| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2697626A= | CA2280681157 | SMCHD1 | n.1289-205A= c.1132-205A= (n.1132-205A=) n.410-205A= c.748-205A= (n.748-205A=) c.568-205A= (n.568-205A=) n.1321-205A= | |
| 18 | g.2697626A>G | CA295471741 | SMCHD1 | n.1289-205A>G c.1132-205A>G (n.1132-205A>G) n.410-205A>G c.748-205A>G (n.748-205A>G) c.568-205A>G (n.568-205A>G) n.1321-205A>G | dbSNP |
| 18 | g.2697630T>C | CA987214309 | SMCHD1 | n.1289-201T>C c.1132-201T>C (n.1132-201T>C) n.410-201T>C c.748-201T>C (n.748-201T>C) c.568-201T>C (n.568-201T>C) n.1321-201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697630T= | CA2280681158 | SMCHD1 | n.1289-201T= c.1132-201T= (n.1132-201T=) n.410-201T= c.748-201T= (n.748-201T=) c.568-201T= (n.568-201T=) n.1321-201T= | |
| 18 | g.2697631A= | CA2280681159 | SMCHD1 | n.1289-200A= c.1132-200A= (n.1132-200A=) n.410-200A= c.748-200A= (n.748-200A=) c.568-200A= (n.568-200A=) n.1321-200A= | |
| 18 | g.2697631A>G | CA295471743 | SMCHD1 | n.1289-200A>G c.1132-200A>G (n.1132-200A>G) n.410-200A>G c.748-200A>G (n.748-200A>G) c.568-200A>G (n.568-200A>G) n.1321-200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697633_2697634delinsAT | CA2280681160 | SMCHD1 | n.1289-198_1289-197delinsAT c.1132-198_1132-197delinsAT (n.1132-198_1132-197delinsAT) n.410-198_410-197delinsAT c.748-198_748-197delinsAT (n.748-198_748-197delinsAT) c.568-198_568-197delinsAT (n.568-198_568-197delinsAT) n.1321-198_1321-197delinsAT | |
| 18 | g.2697639del | CA919917345 | SMCHD1 | n.1289-192del c.1132-192del (n.1132-192del) n.410-192del c.748-192del (n.748-192del) c.568-192del (n.568-192del) n.1321-192del | dbSNP |
| 18 | g.2697635T>G | CA295471745 | SMCHD1 | n.1289-196T>G c.1132-196T>G (n.1132-196T>G) n.410-196T>G c.748-196T>G (n.748-196T>G) c.568-196T>G (n.568-196T>G) n.1321-196T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697635T= | CA2280681161 | SMCHD1 | n.1289-196T= c.1132-196T= (n.1132-196T=) n.410-196T= c.748-196T= (n.748-196T=) c.568-196T= (n.568-196T=) n.1321-196T= | |
| 18 | g.2697638T>C | CA2734020760 | SMCHD1 | n.1289-193T>C c.1132-193T>C (n.1132-193T>C) n.410-193T>C c.748-193T>C (n.748-193T>C) c.568-193T>C (n.568-193T>C) n.1321-193T>C | dbSNP |
| 18 | g.2697641G>A | CA628094303 | SMCHD1 | n.1289-190G>A c.1132-190G>A (n.1132-190G>A) n.410-190G>A c.748-190G>A (n.748-190G>A) c.568-190G>A (n.568-190G>A) n.1321-190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697641G= | CA2280681162 | SMCHD1 | n.1289-190G= c.1132-190G= (n.1132-190G=) n.410-190G= c.748-190G= (n.748-190G=) c.568-190G= (n.568-190G=) n.1321-190G= | |
| 18 | g.2697642T>A | CA2513083588 | SMCHD1 | n.1289-189T>A c.1132-189T>A (n.1132-189T>A) n.410-189T>A c.748-189T>A (n.748-189T>A) c.568-189T>A (n.568-189T>A) n.1321-189T>A | |
| 18 | g.2697643A= | CA2280681163 | SMCHD1 | n.1289-188A= c.1132-188A= (n.1132-188A=) n.410-188A= c.748-188A= (n.748-188A=) c.568-188A= (n.568-188A=) n.1321-188A= | |
| 18 | g.2697643A>G | CA2280681164 | SMCHD1 | n.1289-188A>G c.1132-188A>G (n.1132-188A>G) n.410-188A>G c.748-188A>G (n.748-188A>G) c.568-188A>G (n.568-188A>G) n.1321-188A>G | dbSNP |
| 18 | g.2697644G>C | CA295471747 | SMCHD1 | n.1289-187G>C c.1132-187G>C (n.1132-187G>C) n.410-187G>C c.748-187G>C (n.748-187G>C) c.568-187G>C (n.568-187G>C) n.1321-187G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697644G= | CA2280681165 | SMCHD1 | n.1289-187G= c.1132-187G= (n.1132-187G=) n.410-187G= c.748-187G= (n.748-187G=) c.568-187G= (n.568-187G=) n.1321-187G= | |
| 18 | g.2697645T>G | CA295471749 | SMCHD1 | n.1289-186T>G c.1132-186T>G (n.1132-186T>G) n.410-186T>G c.748-186T>G (n.748-186T>G) c.568-186T>G (n.568-186T>G) n.1321-186T>G | dbSNP |
| 18 | g.2697645T= | CA2280681166 | SMCHD1 | n.1289-186T= c.1132-186T= (n.1132-186T=) n.410-186T= c.748-186T= (n.748-186T=) c.568-186T= (n.568-186T=) n.1321-186T= | |
| 18 | g.2697646A= | CA2280681167 | SMCHD1 | n.1289-185A= c.1132-185A= (n.1132-185A=) n.410-185A= c.748-185A= (n.748-185A=) c.568-185A= (n.568-185A=) n.1321-185A= | |
| 18 | g.2697646A>G | CA2280681168 | SMCHD1 | n.1289-185A>G c.1132-185A>G (n.1132-185A>G) n.410-185A>G c.748-185A>G (n.748-185A>G) c.568-185A>G (n.568-185A>G) n.1321-185A>G | dbSNP |
| 18 | g.2697647T>C | CA295471751 | SMCHD1 | n.1289-184T>C c.1132-184T>C (n.1132-184T>C) n.410-184T>C c.748-184T>C (n.748-184T>C) c.568-184T>C (n.568-184T>C) n.1321-184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697647T= | CA2280681169 | SMCHD1 | n.1289-184T= c.1132-184T= (n.1132-184T=) n.410-184T= c.748-184T= (n.748-184T=) c.568-184T= (n.568-184T=) n.1321-184T= | |
| 18 | g.2697648G>A | CA2280681171 | SMCHD1 | n.1289-183G>A c.1132-183G>A (n.1132-183G>A) n.410-183G>A c.748-183G>A (n.748-183G>A) c.568-183G>A (n.568-183G>A) n.1321-183G>A | dbSNP |
| 18 | g.2697648G= | CA2280681170 | SMCHD1 | n.1289-183G= c.1132-183G= (n.1132-183G=) n.410-183G= c.748-183G= (n.748-183G=) c.568-183G= (n.568-183G=) n.1321-183G= | |
| 18 | g.2697651C>G | CA2521995144 | SMCHD1 | n.1289-180C>G c.1132-180C>G (n.1132-180C>G) n.410-180C>G c.748-180C>G (n.748-180C>G) c.568-180C>G (n.568-180C>G) n.1321-180C>G | |
| 18 | g.2697656T>C | CA295471753 | SMCHD1 | n.1289-175T>C c.1132-175T>C (n.1132-175T>C) n.410-175T>C c.748-175T>C (n.748-175T>C) c.568-175T>C (n.568-175T>C) n.1321-175T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697656T= | CA2280681172 | SMCHD1 | n.1289-175T= c.1132-175T= (n.1132-175T=) n.410-175T= c.748-175T= (n.748-175T=) c.568-175T= (n.568-175T=) n.1321-175T= | |
| 18 | g.2697657T>C | CA2280681174 | SMCHD1 | n.1289-174T>C c.1132-174T>C (n.1132-174T>C) n.410-174T>C c.748-174T>C (n.748-174T>C) c.568-174T>C (n.568-174T>C) n.1321-174T>C | dbSNP |
| 18 | g.2697657T= | CA2280681173 | SMCHD1 | n.1289-174T= c.1132-174T= (n.1132-174T=) n.410-174T= c.748-174T= (n.748-174T=) c.568-174T= (n.568-174T=) n.1321-174T= | |
| 18 | g.2697658G>A | CA2733985795 | SMCHD1 | n.1289-173G>A c.1132-173G>A (n.1132-173G>A) n.410-173G>A c.748-173G>A (n.748-173G>A) c.568-173G>A (n.568-173G>A) n.1321-173G>A | dbSNP |
| 18 | g.2697658G>C | CA2280681176 | SMCHD1 | n.1289-173G>C c.1132-173G>C (n.1132-173G>C) n.410-173G>C c.748-173G>C (n.748-173G>C) c.568-173G>C (n.568-173G>C) n.1321-173G>C | dbSNP |
| 18 | g.2697658G= | CA2280681175 | SMCHD1 | n.1289-173G= c.1132-173G= (n.1132-173G=) n.410-173G= c.748-173G= (n.748-173G=) c.568-173G= (n.568-173G=) n.1321-173G= | |
| 18 | g.2697665T>A | CA295471755 | SMCHD1 | n.1289-166T>A c.1132-166T>A (n.1132-166T>A) n.410-166T>A c.748-166T>A (n.748-166T>A) c.568-166T>A (n.568-166T>A) n.1321-166T>A | dbSNP |
| 18 | g.2697665T= | CA2280681177 | SMCHD1 | n.1289-166T= c.1132-166T= (n.1132-166T=) n.410-166T= c.748-166T= (n.748-166T=) c.568-166T= (n.568-166T=) n.1321-166T= | |
| 18 | g.2697669_2697670delinsTA | CA2280681178 | SMCHD1 | n.1289-162_1289-161delinsTA c.1132-162_1132-161delinsTA (n.1132-162_1132-161delinsTA) n.410-162_410-161delinsTA c.748-162_748-161delinsTA (n.748-162_748-161delinsTA) c.568-162_568-161delinsTA (n.568-162_568-161delinsTA) n.1321-162_1321-161delinsTA | |
| 18 | g.2697672del | CA987214317 | SMCHD1 | n.1289-159del c.1132-159del (n.1132-159del) n.410-159del c.748-159del (n.748-159del) c.568-159del (n.568-159del) n.1321-159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697676G>A | CA2280681180 | SMCHD1 | n.1289-155G>A c.1132-155G>A (n.1132-155G>A) n.410-155G>A c.748-155G>A (n.748-155G>A) c.568-155G>A (n.568-155G>A) n.1321-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697676G= | CA2280681179 | SMCHD1 | n.1289-155G= c.1132-155G= (n.1132-155G=) n.410-155G= c.748-155G= (n.748-155G=) c.568-155G= (n.568-155G=) n.1321-155G= | |
| 18 | g.2697679_2697680insGTCCC | CA2520588102 | SMCHD1 | n.1289-152_1289-151insGTCCC c.1132-152_1132-151insGTCCC (n.1132-152_1132-151insGTCCC) n.410-152_410-151insGTCCC c.748-152_748-151insGTCCC (n.748-152_748-151insGTCCC) c.568-152_568-151insGTCCC (n.568-152_568-151insGTCCC) n.1321-152_1321-151insGTCCC | |
| 18 | g.2697680A>C | CA2640810565 | SMCHD1 | n.1289-151A>C c.1132-151A>C (n.1132-151A>C) n.410-151A>C c.748-151A>C (n.748-151A>C) c.568-151A>C (n.568-151A>C) n.1321-151A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697680A>T | CA2640810564 | SMCHD1 | n.1289-151A>T c.1132-151A>T (n.1132-151A>T) n.410-151A>T c.748-151A>T (n.748-151A>T) c.568-151A>T (n.568-151A>T) n.1321-151A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697682C>A | CA2640810566 | SMCHD1 | n.1289-149C>A c.1132-149C>A (n.1132-149C>A) n.410-149C>A c.748-149C>A (n.748-149C>A) c.568-149C>A (n.568-149C>A) n.1321-149C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697682C>G | CA2640810567 | SMCHD1 | n.1289-149C>G c.1132-149C>G (n.1132-149C>G) n.410-149C>G c.748-149C>G (n.748-149C>G) c.568-149C>G (n.568-149C>G) n.1321-149C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697682_2697684del | CA2551520935 | SMCHD1 | n.1289-149_1289-147del c.1132-149_1132-147del (n.1132-149_1132-147del) n.410-149_410-147del c.748-149_748-147del (n.748-149_748-147del) c.568-149_568-147del (n.568-149_568-147del) n.1321-149_1321-147del | |
| 18 | g.2697683T>A | CA2640810568 | SMCHD1 | n.1289-148T>A c.1132-148T>A (n.1132-148T>A) n.410-148T>A c.748-148T>A (n.748-148T>A) c.568-148T>A (n.568-148T>A) n.1321-148T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697683T>C | CA2640810569 | SMCHD1 | n.1289-148T>C c.1132-148T>C (n.1132-148T>C) n.410-148T>C c.748-148T>C (n.748-148T>C) c.568-148T>C (n.568-148T>C) n.1321-148T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697683T>G | CA628094304 | SMCHD1 | n.1289-148T>G c.1132-148T>G (n.1132-148T>G) n.410-148T>G c.748-148T>G (n.748-148T>G) c.568-148T>G (n.568-148T>G) n.1321-148T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697683T= | CA2280681181 | SMCHD1 | n.1289-148T= c.1132-148T= (n.1132-148T=) n.410-148T= c.748-148T= (n.748-148T=) c.568-148T= (n.568-148T=) n.1321-148T= | |
| 18 | g.2697684C= | CA2280681182 | SMCHD1 | n.1289-147C= c.1132-147C= (n.1132-147C=) n.410-147C= c.748-147C= (n.748-147C=) c.568-147C= (n.568-147C=) n.1321-147C= | |
| 18 | g.2697684C>T | CA987214341 | SMCHD1 | n.1289-147C>T c.1132-147C>T (n.1132-147C>T) n.410-147C>T c.748-147C>T (n.748-147C>T) c.568-147C>T (n.568-147C>T) n.1321-147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697685A= | CA2280681183 | SMCHD1 | n.1289-146A= c.1132-146A= (n.1132-146A=) n.410-146A= c.748-146A= (n.748-146A=) c.568-146A= (n.568-146A=) n.1321-146A= | |
| 18 | g.2697685A>C | CA628094305 | SMCHD1 | n.1289-146A>C c.1132-146A>C (n.1132-146A>C) n.410-146A>C c.748-146A>C (n.748-146A>C) c.568-146A>C (n.568-146A>C) n.1321-146A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697685A>G | CA15927171 | SMCHD1 | n.1289-146A>G c.1132-146A>G (n.1132-146A>G) n.410-146A>G c.748-146A>G (n.748-146A>G) c.568-146A>G (n.568-146A>G) n.1321-146A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697685A>T | CA2640810570 | SMCHD1 | n.1289-146A>T c.1132-146A>T (n.1132-146A>T) n.410-146A>T c.748-146A>T (n.748-146A>T) c.568-146A>T (n.568-146A>T) n.1321-146A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697686T>C | CA628094306 | SMCHD1 | n.1289-145T>C c.1132-145T>C (n.1132-145T>C) n.410-145T>C c.748-145T>C (n.748-145T>C) c.568-145T>C (n.568-145T>C) n.1321-145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697686T= | CA2280681184 | SMCHD1 | n.1289-145T= c.1132-145T= (n.1132-145T=) n.410-145T= c.748-145T= (n.748-145T=) c.568-145T= (n.568-145T=) n.1321-145T= | |
| 18 | g.2697687A>G | CA2640810571 | SMCHD1 | n.1289-144A>G c.1132-144A>G (n.1132-144A>G) n.410-144A>G c.748-144A>G (n.748-144A>G) c.568-144A>G (n.568-144A>G) n.1321-144A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697688del | CA2543518442 | SMCHD1 | n.1289-143del c.1132-143del (n.1132-143del) n.410-143del c.748-143del (n.748-143del) c.568-143del (n.568-143del) n.1321-143del | |
| 18 | g.2697688T>A | CA628094307 | SMCHD1 | n.1289-143T>A c.1132-143T>A (n.1132-143T>A) n.410-143T>A c.748-143T>A (n.748-143T>A) c.568-143T>A (n.568-143T>A) n.1321-143T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697688T>G | CA777972840 | SMCHD1 | n.1289-143T>G c.1132-143T>G (n.1132-143T>G) n.410-143T>G c.748-143T>G (n.748-143T>G) c.568-143T>G (n.568-143T>G) n.1321-143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697688T= | CA2280681185 | SMCHD1 | n.1289-143T= c.1132-143T= (n.1132-143T=) n.410-143T= c.748-143T= (n.748-143T=) c.568-143T= (n.568-143T=) n.1321-143T= | |
| 18 | g.2697689G>A | CA295471758 | SMCHD1 | n.1289-142G>A c.1132-142G>A (n.1132-142G>A) n.410-142G>A c.748-142G>A (n.748-142G>A) c.568-142G>A (n.568-142G>A) n.1321-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697689G>C | CA2640810572 | SMCHD1 | n.1289-142G>C c.1132-142G>C (n.1132-142G>C) n.410-142G>C c.748-142G>C (n.748-142G>C) c.568-142G>C (n.568-142G>C) n.1321-142G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697689G= | CA2280681186 | SMCHD1 | n.1289-142G= c.1132-142G= (n.1132-142G=) n.410-142G= c.748-142G= (n.748-142G=) c.568-142G= (n.568-142G=) n.1321-142G= | |
| 18 | g.2697690T>A | CA2640810573 | SMCHD1 | n.1289-141T>A c.1132-141T>A (n.1132-141T>A) n.410-141T>A c.748-141T>A (n.748-141T>A) c.568-141T>A (n.568-141T>A) n.1321-141T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697691A>G | CA2640810575 | SMCHD1 | n.1289-140A>G c.1132-140A>G (n.1132-140A>G) n.410-140A>G c.748-140A>G (n.748-140A>G) c.568-140A>G (n.568-140A>G) n.1321-140A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697691A>T | CA2640810576 | SMCHD1 | n.1289-140A>T c.1132-140A>T (n.1132-140A>T) n.410-140A>T c.748-140A>T (n.748-140A>T) c.568-140A>T (n.568-140A>T) n.1321-140A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697693del | CA2640810574 | SMCHD1 | n.1289-138del c.1132-138del (n.1132-138del) n.410-138del c.748-138del (n.748-138del) c.568-138del (n.568-138del) n.1321-138del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697692A>C | CA2640810577 | SMCHD1 | n.1289-139A>C c.1132-139A>C (n.1132-139A>C) n.410-139A>C c.748-139A>C (n.748-139A>C) c.568-139A>C (n.568-139A>C) n.1321-139A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697697_2697698del | CA2640810578 | SMCHD1 | n.1289-134_1289-133del c.1132-134_1132-133del (n.1132-134_1132-133del) n.410-134_410-133del c.748-134_748-133del (n.748-134_748-133del) c.568-134_568-133del (n.568-134_568-133del) n.1321-134_1321-133del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697694T>G | CA2640810579 | SMCHD1 | n.1289-137T>G c.1132-137T>G (n.1132-137T>G) n.410-137T>G c.748-137T>G (n.748-137T>G) c.568-137T>G (n.568-137T>G) n.1321-137T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697695A= | CA2280681187 | SMCHD1 | n.1289-136A= c.1132-136A= (n.1132-136A=) n.410-136A= c.748-136A= (n.748-136A=) c.568-136A= (n.568-136A=) n.1321-136A= | |
| 18 | g.2697695A>G | CA295471760 | SMCHD1 | n.1289-136A>G c.1132-136A>G (n.1132-136A>G) n.410-136A>G c.748-136A>G (n.748-136A>G) c.568-136A>G (n.568-136A>G) n.1321-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697695A>T | CA2640810580 | SMCHD1 | n.1289-136A>T c.1132-136A>T (n.1132-136A>T) n.410-136A>T c.748-136A>T (n.748-136A>T) c.568-136A>T (n.568-136A>T) n.1321-136A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697696T>A | CA2280681189 | SMCHD1 | n.1289-135T>A c.1132-135T>A (n.1132-135T>A) n.410-135T>A c.748-135T>A (n.748-135T>A) c.568-135T>A (n.568-135T>A) n.1321-135T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2697696T>C | CA2640810581 | SMCHD1 | n.1289-135T>C c.1132-135T>C (n.1132-135T>C) n.410-135T>C c.748-135T>C (n.748-135T>C) c.568-135T>C (n.568-135T>C) n.1321-135T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697696T= | CA2280681188 | SMCHD1 | n.1289-135T= c.1132-135T= (n.1132-135T=) n.410-135T= c.748-135T= (n.748-135T=) c.568-135T= (n.568-135T=) n.1321-135T= | |
| 18 | g.2697697A= | CA2280681190 | SMCHD1 | n.1289-134A= c.1132-134A= (n.1132-134A=) n.410-134A= c.748-134A= (n.748-134A=) c.568-134A= (n.568-134A=) n.1321-134A= | |
| 18 | g.2697697A>G | CA2280681191 | SMCHD1 | n.1289-134A>G c.1132-134A>G (n.1132-134A>G) n.410-134A>G c.748-134A>G (n.748-134A>G) c.568-134A>G (n.568-134A>G) n.1321-134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2697697A>T | CA2640810582 | SMCHD1 | n.1289-134A>T c.1132-134A>T (n.1132-134A>T) n.410-134A>T c.748-134A>T (n.748-134A>T) c.568-134A>T (n.568-134A>T) n.1321-134A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697698T>C | CA2640810583 | SMCHD1 | n.1289-133T>C c.1132-133T>C (n.1132-133T>C) n.410-133T>C c.748-133T>C (n.748-133T>C) c.568-133T>C (n.568-133T>C) n.1321-133T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697699G>A | CA2640810584 | SMCHD1 | n.1289-132G>A c.1132-132G>A (n.1132-132G>A) n.410-132G>A c.748-132G>A (n.748-132G>A) c.568-132G>A (n.568-132G>A) n.1321-132G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697699G>T | CA2640810585 | SMCHD1 | n.1289-132G>T c.1132-132G>T (n.1132-132G>T) n.410-132G>T c.748-132G>T (n.748-132G>T) c.568-132G>T (n.568-132G>T) n.1321-132G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697700T>C | CA987214347 | SMCHD1 | n.1289-131T>C c.1132-131T>C (n.1132-131T>C) n.410-131T>C c.748-131T>C (n.748-131T>C) c.568-131T>C (n.568-131T>C) n.1321-131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697700T= | CA2280681192 | SMCHD1 | n.1289-131T= c.1132-131T= (n.1132-131T=) n.410-131T= c.748-131T= (n.748-131T=) c.568-131T= (n.568-131T=) n.1321-131T= | |
| 18 | g.2697701_2697702delinsAT | CA2280681193 | SMCHD1 | n.1289-130_1289-129delinsAT c.1132-130_1132-129delinsAT (n.1132-130_1132-129delinsAT) n.410-130_410-129delinsAT c.748-130_748-129delinsAT (n.748-130_748-129delinsAT) c.568-130_568-129delinsAT (n.568-130_568-129delinsAT) n.1321-130_1321-129delinsAT | |
| 18 | g.2697704del | CA777972851 | SMCHD1 | n.1289-127del c.1132-127del (n.1132-127del) n.410-127del c.748-127del (n.748-127del) c.568-127del (n.568-127del) n.1321-127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697705C>A | CA2640810586 | SMCHD1 | n.1289-126C>A c.1132-126C>A (n.1132-126C>A) n.410-126C>A c.748-126C>A (n.748-126C>A) c.568-126C>A (n.568-126C>A) n.1321-126C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697706A= | CA2280681194 | SMCHD1 | n.1289-125A= c.1132-125A= (n.1132-125A=) n.410-125A= c.748-125A= (n.748-125A=) c.568-125A= (n.568-125A=) n.1321-125A= | |
| 18 | g.2697706A>G | CA295471762 | SMCHD1 | n.1289-125A>G c.1132-125A>G (n.1132-125A>G) n.410-125A>G c.748-125A>G (n.748-125A>G) c.568-125A>G (n.568-125A>G) n.1321-125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697707T>C | CA2640810587 | SMCHD1 | n.1289-124T>C c.1132-124T>C (n.1132-124T>C) n.410-124T>C c.748-124T>C (n.748-124T>C) c.568-124T>C (n.568-124T>C) n.1321-124T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697708T>A | CA2640810588 | SMCHD1 | n.1289-123T>A c.1132-123T>A (n.1132-123T>A) n.410-123T>A c.748-123T>A (n.748-123T>A) c.568-123T>A (n.568-123T>A) n.1321-123T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697709A>T | CA2640810589 | SMCHD1 | n.1289-122A>T c.1132-122A>T (n.1132-122A>T) n.410-122A>T c.748-122A>T (n.748-122A>T) c.568-122A>T (n.568-122A>T) n.1321-122A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697710A>G | CA2640810590 | SMCHD1 | n.1289-121A>G c.1132-121A>G (n.1132-121A>G) n.410-121A>G c.748-121A>G (n.748-121A>G) c.568-121A>G (n.568-121A>G) n.1321-121A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697711G>T | CA2640810591 | SMCHD1 | n.1289-120G>T c.1132-120G>T (n.1132-120G>T) n.410-120G>T c.748-120G>T (n.748-120G>T) c.568-120G>T (n.568-120G>T) n.1321-120G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697712C>A | CA2640810592 | SMCHD1 | n.1289-119C>A c.1132-119C>A (n.1132-119C>A) n.410-119C>A c.748-119C>A (n.748-119C>A) c.568-119C>A (n.568-119C>A) n.1321-119C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697713C>A | CA2640810593 | SMCHD1 | n.1289-118C>A c.1132-118C>A (n.1132-118C>A) n.410-118C>A c.748-118C>A (n.748-118C>A) c.568-118C>A (n.568-118C>A) n.1321-118C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697713C>T | CA2640810594 | SMCHD1 | n.1289-118C>T c.1132-118C>T (n.1132-118C>T) n.410-118C>T c.748-118C>T (n.748-118C>T) c.568-118C>T (n.568-118C>T) n.1321-118C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697715G>C | CA657149724 | SMCHD1 | n.1289-116G>C c.1132-116G>C (n.1132-116G>C) n.410-116G>C c.748-116G>C (n.748-116G>C) c.568-116G>C (n.568-116G>C) n.1321-116G>C | COSMIC |
| 18 | g.2697716_2697719delinsATTG | CA2280681195 | SMCHD1 | n.1289-115_1289-112delinsATTG c.1132-115_1132-112delinsATTG (n.1132-115_1132-112delinsATTG) n.410-115_410-112delinsATTG c.748-115_748-112delinsATTG (n.748-115_748-112delinsATTG) c.568-115_568-112delinsATTG (n.568-115_568-112delinsATTG) n.1321-115_1321-112delinsATTG | |
| 18 | g.2697719_2697721del | CA628094308 | SMCHD1 | n.1289-112_1289-110del c.1132-112_1132-110del (n.1132-112_1132-110del) n.410-112_410-110del c.748-112_748-110del (n.748-112_748-110del) c.568-112_568-110del (n.568-112_568-110del) n.1321-112_1321-110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697719G>T | CA2640810595 | SMCHD1 | n.1289-112G>T c.1132-112G>T (n.1132-112G>T) n.410-112G>T c.748-112G>T (n.748-112G>T) c.568-112G>T (n.568-112G>T) n.1321-112G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697720T>C | CA295471764 | SMCHD1 | n.1289-111T>C c.1132-111T>C (n.1132-111T>C) n.410-111T>C c.748-111T>C (n.748-111T>C) c.568-111T>C (n.568-111T>C) n.1321-111T>C | dbSNP |
| 18 | g.2697720T= | CA2280681196 | SMCHD1 | n.1289-111T= c.1132-111T= (n.1132-111T=) n.410-111T= c.748-111T= (n.748-111T=) c.568-111T= (n.568-111T=) n.1321-111T= | |
| 18 | g.2697721del | CA987214357 | SMCHD1 | n.1289-110del c.1132-110del (n.1132-110del) n.410-110del c.748-110del (n.748-110del) c.568-110del (n.568-110del) n.1321-110del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697722_2697725del | CA2640810596 | SMCHD1 | n.1289-109_1289-106del c.1132-109_1132-106del (n.1132-109_1132-106del) n.410-109_410-106del c.748-109_748-106del (n.748-109_748-106del) c.568-109_568-106del (n.568-109_568-106del) n.1321-109_1321-106del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697721T>A | CA2640810597 | SMCHD1 | n.1289-110T>A c.1132-110T>A (n.1132-110T>A) n.410-110T>A c.748-110T>A (n.748-110T>A) c.568-110T>A (n.568-110T>A) n.1321-110T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697721T>C | CA2640810598 | SMCHD1 | n.1289-110T>C c.1132-110T>C (n.1132-110T>C) n.410-110T>C c.748-110T>C (n.748-110T>C) c.568-110T>C (n.568-110T>C) n.1321-110T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697722A= | CA2280681197 | SMCHD1 | n.1289-109A= c.1132-109A= (n.1132-109A=) n.410-109A= c.748-109A= (n.748-109A=) c.568-109A= (n.568-109A=) n.1321-109A= | |
| 18 | g.2697722A>G | CA2280681198 | SMCHD1 | n.1289-109A>G c.1132-109A>G (n.1132-109A>G) n.410-109A>G c.748-109A>G (n.748-109A>G) c.568-109A>G (n.568-109A>G) n.1321-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2697722A>T | CA2640810599 | SMCHD1 | n.1289-109A>T c.1132-109A>T (n.1132-109A>T) n.410-109A>T c.748-109A>T (n.748-109A>T) c.568-109A>T (n.568-109A>T) n.1321-109A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697723C>A | CA2640810600 | SMCHD1 | n.1289-108C>A c.1132-108C>A (n.1132-108C>A) n.410-108C>A c.748-108C>A (n.748-108C>A) c.568-108C>A (n.568-108C>A) n.1321-108C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697723C>G | CA2640810601 | SMCHD1 | n.1289-108C>G c.1132-108C>G (n.1132-108C>G) n.410-108C>G c.748-108C>G (n.748-108C>G) c.568-108C>G (n.568-108C>G) n.1321-108C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697725T>C | CA628094309 | SMCHD1 | n.1289-106T>C c.1132-106T>C (n.1132-106T>C) n.410-106T>C c.748-106T>C (n.748-106T>C) c.568-106T>C (n.568-106T>C) n.1321-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697725T= | CA2280681199 | SMCHD1 | n.1289-106T= c.1132-106T= (n.1132-106T=) n.410-106T= c.748-106T= (n.748-106T=) c.568-106T= (n.568-106T=) n.1321-106T= | |
| 18 | g.2697726G>A | CA2640810602 | SMCHD1 | n.1289-105G>A c.1132-105G>A (n.1132-105G>A) n.410-105G>A c.748-105G>A (n.748-105G>A) c.568-105G>A (n.568-105G>A) n.1321-105G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697726G>T | CA2535019013 | SMCHD1 | n.1289-105G>T c.1132-105G>T (n.1132-105G>T) n.410-105G>T c.748-105G>T (n.748-105G>T) c.568-105G>T (n.568-105G>T) n.1321-105G>T | gnomAD v4 |