Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.26855592T>C | CA2291645262 | AQP4 | c.*619A>G (n.*619A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) | dbSNP |
18 | g.26855592T= | CA2291645261 | AQP4 | c.*619A= (n.*619A=) c.*532A= (n.*532A=) | |
18 | g.26855593G>T | CA2500525943 | AQP4 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855598_26855600del | CA2641356645 | AQP4 | c.*616_*618del (n.*616_*618del) c.*529_*531del (n.*529_*531del) | gnomAD v4 |
18 | g.26855596G>A | CA2291645264 | AQP4 | c.*615C>T (n.*615C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) | dbSNP |
18 | g.26855596G= | CA2291645263 | AQP4 | c.*615C= (n.*615C=) c.*528C= (n.*528C=) | |
18 | g.26855597A= | CA2291645265 | AQP4 | c.*614T= (n.*614T=) c.*527T= (n.*527T=) | |
18 | g.26855597A>G | CA777985778 | AQP4 | c.*614T>C (n.*614T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855598G>A | CA297664689 | AQP4 | c.*613C>T (n.*613C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) | dbSNP |
18 | g.26855598G= | CA2291645266 | AQP4 | c.*613C= (n.*613C=) c.*526C= (n.*526C=) | |
18 | g.26855598G>T | CA2641356646 | AQP4 | c.*613C>A (n.*613C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855599G>A | CA2641356647 | AQP4 | c.*612C>T (n.*612C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855600A= | CA2291645267 | AQP4 | c.*611T= (n.*611T=) c.*524T= (n.*524T=) | |
18 | g.26855600A>G | CA297664698 | AQP4 | c.*611T>C (n.*611T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) | dbSNP |
18 | g.26855601A>G | CA2641356648 | AQP4 | c.*610T>C (n.*610T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855602G= | CA2291645268 | AQP4 | c.*609C= (n.*609C=) c.*522C= (n.*522C=) | |
18 | g.26855602G>T | CA988600709 | AQP4 | c.*609C>A (n.*609C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855604A>G | CA2641356649 | AQP4 | c.*607T>C (n.*607T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855605A>G | CA914236866 | AQP4 | c.*606T>C (n.*606T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.26855608C>A | CA2641356650 | AQP4 | c.*603G>T (n.*603G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855609C>A | CA2641356651 | AQP4 | c.*602G>T (n.*602G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855609C>T | CA2641356652 | AQP4 | c.*602G>A (n.*602G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855610A= | CA2291645269 | AQP4 | c.*601T= (n.*601T=) c.*514T= (n.*514T=) | |
18 | g.26855610A>G | CA2291645270 | AQP4 | c.*601T>C (n.*601T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) | dbSNP |
18 | g.26855610A>T | CA297664703 | AQP4 | c.*601T>A (n.*601T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855613A= | CA2291645271 | AQP4 | c.*598T= (n.*598T=) c.*511T= (n.*511T=) | |
18 | g.26855613A>C | CA988600710 | AQP4 | c.*598T>G (n.*598T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855613A>G | CA2641356653 | AQP4 | c.*598T>C (n.*598T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855613A>T | CA2641356654 | AQP4 | c.*598T>A (n.*598T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855614A>C | CA2641356656 | AQP4 | c.*597T>G (n.*597T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855614A>G | CA2641356655 | AQP4 | c.*597T>C (n.*597T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855616T>A | CA2641356657 | AQP4 | c.*595A>T (n.*595A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855617G>T | CA2811895079 | AQP4 | c.*594C>A (n.*594C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) | |
18 | g.26855618A>C | CA2641356658 | AQP4 | c.*593T>G (n.*593T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855619A>G | CA2641356659 | AQP4 | c.*592T>C (n.*592T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855621T>A | CA2641356660 | AQP4 | c.*590A>T (n.*590A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855621T>G | CA2641356661 | AQP4 | c.*590A>C (n.*590A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855623A= | CA2291645272 | AQP4 | c.*588T= (n.*588T=) c.*501T= (n.*501T=) | |
18 | g.26855623A>C | CA297664713 | AQP4 | c.*588T>G (n.*588T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855623A>G | CA297664718 | AQP4 | c.*588T>C (n.*588T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) | dbSNP |
18 | g.26855623A>T | CA2581340186 | AQP4 | c.*588T>A (n.*588T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) | |
18 | g.26855623_26855624insC | CA656938777 | AQP4 | c.*587_*588insG (n.*587_*588insG) c.*500_*501insG (n.*500_*501insG) | |
18 | g.26855624G>A | CA297664719 | AQP4 | c.*587C>T (n.*587C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855624G>C | CA2641356662 | AQP4 | c.*587C>G (n.*587C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855624G= | CA2291645273 | AQP4 | c.*587C= (n.*587C=) c.*500C= (n.*500C=) | |
18 | g.26855626dup | CA2291645274 | AQP4 | c.*586dup (n.*586dup) c.*499dup (n.*499dup) | dbSNP |
18 | g.26855626A>T | CA2641356663 | AQP4 | c.*585T>A (n.*585T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855627T>G | CA2641356664 | AQP4 | c.*584A>C (n.*584A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855630A>G | CA2641356665 | AQP4 | c.*581T>C (n.*581T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855632A= | CA2291645275 | AQP4 | c.*579T= (n.*579T=) c.*492T= (n.*492T=) | |
18 | g.26855632A>C | CA2291645276 | AQP4 | c.*579T>G (n.*579T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) | dbSNP |
18 | g.26855633C>A | CA2641356666 | AQP4 | c.*578G>T (n.*578G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855633C>G | CA2641356667 | AQP4 | c.*578G>C (n.*578G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855635T>G | CA2641356668 | AQP4 | c.*576A>C (n.*576A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855638G>A | CA2641356669 | AQP4 | c.*573C>T (n.*573C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855640A>C | CA2641356671 | AQP4 | c.*571T>G (n.*571T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855640A>G | CA2641356670 | AQP4 | c.*571T>C (n.*571T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855642T>G | CA2641356672 | AQP4 | c.*569A>C (n.*569A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855643T>G | CA2641356673 | AQP4 | c.*568A>C (n.*568A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855649A>C | CA2641356674 | AQP4 | c.*562T>G (n.*562T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855650T>C | CA2641356675 | AQP4 | c.*561A>G (n.*561A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855651A= | CA2291645277 | AQP4 | c.*560T= (n.*560T=) c.*473T= (n.*473T=) | |
18 | g.26855651A>T | CA777985783 | AQP4 | c.*560T>A (n.*560T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) | dbSNP |
18 | g.26855655G>T | CA2641356676 | AQP4 | c.*556C>A (n.*556C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855656G>A | CA297664724 | AQP4 | c.*555C>T (n.*555C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855656G= | CA2291645278 | AQP4 | c.*555C= (n.*555C=) c.*468C= (n.*468C=) | |
18 | g.26855660del | CA2811895080 | AQP4 | c.*552del (n.*552del) c.*465del (n.*465del) | |
18 | g.26855660G>T | CA2641356677 | AQP4 | c.*551C>A (n.*551C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855661A= | CA2291645279 | AQP4 | c.*550T= (n.*550T=) c.*463T= (n.*463T=) | |
18 | g.26855661A>C | CA297664731 | AQP4 | c.*550T>G (n.*550T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.26855665A= | CA2291645280 | AQP4 | c.*546T= (n.*546T=) c.*459T= (n.*459T=) | |
18 | g.26855665A>C | CA988600717 | AQP4 | c.*546T>G (n.*546T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855675_26855677dup | CA2641356678 | AQP4 | c.*536_*538dup (n.*536_*538dup) c.*449_*451dup (n.*449_*451dup) | gnomAD v4 |
18 | g.26855674G>A | CA988600718 | AQP4 | c.*537C>T (n.*537C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855674G>C | CA2641356679 | AQP4 | c.*537C>G (n.*537C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855674G= | CA2291645281 | AQP4 | c.*537C= (n.*537C=) c.*450C= (n.*450C=) | |
18 | g.26855674G>T | CA2641356680 | AQP4 | c.*537C>A (n.*537C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855675C>T | CA2641356681 | AQP4 | c.*536G>A (n.*536G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855676A= | CA2291645282 | AQP4 | c.*535T= (n.*535T=) c.*448T= (n.*448T=) | |
18 | g.26855676A>G | CA777985793 | AQP4 | c.*535T>C (n.*535T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855676_26855678delinsAGT | CA2291645283 | AQP4 | c.*533_*535delinsACT (n.*533_*535delinsACT) c.*446_*448delinsACT (n.*446_*448delinsACT) | |
18 | g.26855678_26855679del | CA2291645284 | AQP4 | c.*533_*534del (n.*533_*534del) c.*446_*447del (n.*446_*447del) | dbSNP |
18 | g.26855680A>G | CA2811895081 | AQP4 | c.*531T>C (n.*531T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) | |
18 | g.26855680_26855681delinsAC | CA2291645285 | AQP4 | c.*530_*531delinsGT (n.*530_*531delinsGT) c.*443_*444delinsGT (n.*443_*444delinsGT) | |
18 | g.26855681del | CA988600721 | AQP4 | c.*530del (n.*530del) c.*443del (n.*443del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855681C>A | CA2641356682 | AQP4 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855681C>T | CA2641356683 | AQP4 | c.*530G>A (n.*530G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855682A>G | CA2734944670 | AQP4 | c.*529T>C (n.*529T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) | dbSNP |
18 | g.26855683C= | CA2291645286 | AQP4 | c.*528G= (n.*528G=) c.*441G= (n.*441G=) | |
18 | g.26855683C>G | CA2641356684 | AQP4 | c.*528G>C (n.*528G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.26855683C>T | CA988600723 | AQP4 | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855686G>T | CA2641356685 | AQP4 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855687C>A | CA2641356686 | AQP4 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855687C= | CA2291645287 | AQP4 | c.*524G= (n.*524G=) c.*437G= (n.*437G=) | |
18 | g.26855687C>G | CA988600725 | AQP4 | c.*524G>C (n.*524G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855690A>T | CA2641356687 | AQP4 | c.*521T>A (n.*521T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855692G>A | CA2641356688 | AQP4 | c.*519C>T (n.*519C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855692G>T | CA2641356689 | AQP4 | c.*519C>A (n.*519C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) | gnomAD v4 |