| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.26855290C= | CA2291645115 | AQP4 | c.*921G= (n.*921G=) c.*834G= (n.*834G=) | |
| 18 | g.26855290C>T | CA628719917 | AQP4 | c.*921G>A (n.*921G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855291C>A | CA988600657 | AQP4 | c.*920G>T (n.*920G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855291C= | CA2291645116 | AQP4 | c.*920G= (n.*920G=) c.*833G= (n.*833G=) | |
| 18 | g.26855297T>C | CA2291645118 | AQP4 | c.*914A>G (n.*914A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) | dbSNP |
| 18 | g.26855297T= | CA2291645117 | AQP4 | c.*914A= (n.*914A=) c.*827A= (n.*827A=) | |
| 18 | g.26855299G>T | CA2641356571 | AQP4 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855300C>A | CA2641356572 | AQP4 | c.*911G>T (n.*911G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855301C>A | CA297664438 | AQP4 | c.*910G>T (n.*910G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855301C= | CA2291645119 | AQP4 | c.*910G= (n.*910G=) c.*823G= (n.*823G=) | |
| 18 | g.26855303A= | CA2291645120 | AQP4 | c.*908T= (n.*908T=) c.*821T= (n.*821T=) | |
| 18 | g.26855303A>G | CA2291645121 | AQP4 | c.*908T>C (n.*908T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) | dbSNP |
| 18 | g.26855304_26855305delinsTA | CA2291645122 | AQP4 | c.*906_*907delinsTA (n.*906_*907delinsTA) c.*819_*820delinsTA (n.*819_*820delinsTA) | |
| 18 | g.26855305A>G | CA2734944607 | AQP4 | c.*906T>C (n.*906T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) | dbSNP |
| 18 | g.26855307del | CA777985599 | AQP4 | c.*906del (n.*906del) c.*819del (n.*819del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855306A= | CA2291645123 | AQP4 | c.*905T= (n.*905T=) c.*818T= (n.*818T=) | |
| 18 | g.26855306A>C | CA777985601 | AQP4 | c.*905T>G (n.*905T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855307A= | CA2291645124 | AQP4 | c.*904T= (n.*904T=) c.*817T= (n.*817T=) | |
| 18 | g.26855307A>T | CA297664444 | AQP4 | c.*904T>A (n.*904T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855307_26855308delinsAT | CA2291645125 | AQP4 | c.*903_*904delinsAT (n.*903_*904delinsAT) c.*816_*817delinsAT (n.*816_*817delinsAT) | |
| 18 | g.26855308T>C | CA297664459 | AQP4 | c.*903A>G (n.*903A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855308T= | CA2291645126 | AQP4 | c.*903A= (n.*903A=) c.*816A= (n.*816A=) | |
| 18 | g.26855313del | CA628719919 | AQP4 | c.*903del (n.*903del) c.*816del (n.*816del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.26855313T>A | CA628719920 | AQP4 | c.*898A>T (n.*898A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855313T= | CA2291645127 | AQP4 | c.*898A= (n.*898A=) c.*811A= (n.*811A=) | |
| 18 | g.26855314A= | CA2291645128 | AQP4 | c.*897T= (n.*897T=) c.*810T= (n.*810T=) | |
| 18 | g.26855314A>T | CA297664463 | AQP4 | c.*897T>A (n.*897T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855319T>C | CA297664472 | AQP4 | c.*892A>G (n.*892A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) | dbSNP |
| 18 | g.26855319T= | CA2291645129 | AQP4 | c.*892A= (n.*892A=) c.*805A= (n.*805A=) | |
| 18 | g.26855321A>G | CA2641356573 | AQP4 | c.*890T>C (n.*890T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855322G>A | CA2291645131 | AQP4 | c.*889C>T (n.*889C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855322G= | CA2291645130 | AQP4 | c.*889C= (n.*889C=) c.*802C= (n.*802C=) | |
| 18 | g.26855325A>G | CA2641356574 | AQP4 | c.*886T>C (n.*886T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855326A= | CA2291645133 | AQP4 | c.*885T= (n.*885T=) c.*798T= (n.*798T=) | |
| 18 | g.26855326A>C | CA988600663 | AQP4 | c.*885T>G (n.*885T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855326A>G | CA2291645132 | AQP4 | c.*885T>C (n.*885T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) | dbSNP |
| 18 | g.26855327G>A | CA297664478 | AQP4 | c.*884C>T (n.*884C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855327G= | CA2291645134 | AQP4 | c.*884C= (n.*884C=) c.*797C= (n.*797C=) | |
| 18 | g.26855329G>A | CA2291645136 | AQP4 | c.*882C>T (n.*882C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) | dbSNP |
| 18 | g.26855329G= | CA2291645135 | AQP4 | c.*882C= (n.*882C=) c.*795C= (n.*795C=) | |
| 18 | g.26855329G>T | CA2641356575 | AQP4 | c.*882C>A (n.*882C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855330G>A | CA988600666 | AQP4 | c.*881C>T (n.*881C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855330G= | CA2291645137 | AQP4 | c.*881C= (n.*881C=) c.*794C= (n.*794C=) | |
| 18 | g.26855330_26855331delinsGT | CA2291645138 | AQP4 | c.*880_*881delinsAC (n.*880_*881delinsAC) c.*793_*794delinsAC (n.*793_*794delinsAC) | |
| 18 | g.26855331del | CA2291645139 | AQP4 | c.*880del (n.*880del) c.*793del (n.*793del) | dbSNP |
| 18 | g.26855331T>C | CA2641356576 | AQP4 | c.*880A>G (n.*880A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855336G>A | CA2291645141 | AQP4 | c.*875C>T (n.*875C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) | dbSNP |
| 18 | g.26855336G= | CA2291645140 | AQP4 | c.*875C= (n.*875C=) c.*788C= (n.*788C=) | |
| 18 | g.26855338G>A | CA297664488 | AQP4 | c.*873C>T (n.*873C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855338G= | CA2291645142 | AQP4 | c.*873C= (n.*873C=) c.*786C= (n.*786C=) | |
| 18 | g.26855340T>G | CA2291645143 | AQP4 | c.*871A>C (n.*871A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) | dbSNP |
| 18 | g.26855340T= | CA2291645144 | AQP4 | c.*871A= (n.*871A=) c.*784A= (n.*784A=) | |
| 18 | g.26855345G>A | CA297664490 | AQP4 | c.*866C>T (n.*866C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855345G= | CA2291645145 | AQP4 | c.*866C= (n.*866C=) c.*779C= (n.*779C=) | |
| 18 | g.26855345G>T | CA2811895070 | AQP4 | c.*866C>A (n.*866C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) | |
| 18 | g.26855350G>C | CA297664491 | AQP4 | c.*861C>G (n.*861C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855350G= | CA2291645146 | AQP4 | c.*861C= (n.*861C=) c.*774C= (n.*774C=) | |
| 18 | g.26855351A= | CA2291645147 | AQP4 | c.*860T= (n.*860T=) c.*773T= (n.*773T=) | |
| 18 | g.26855351A>G | CA2291645148 | AQP4 | c.*860T>C (n.*860T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) | dbSNP |
| 18 | g.26855353C= | CA2291645149 | AQP4 | c.*858G= (n.*858G=) c.*771G= (n.*771G=) | |
| 18 | g.26855353C>T | CA777985611 | AQP4 | c.*858G>A (n.*858G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) | dbSNP |
| 18 | g.26855354G>A | CA297664494 | AQP4 | c.*857C>T (n.*857C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855354G>C | CA2581340182 | AQP4 | c.*857C>G (n.*857C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) | |
| 18 | g.26855354G= | CA2291645150 | AQP4 | c.*857C= (n.*857C=) c.*770C= (n.*770C=) | |
| 18 | g.26855354G>T | CA2581340183 | AQP4 | c.*857C>A (n.*857C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) | |
| 18 | g.26855355T>C | CA2291645152 | AQP4 | c.*856A>G (n.*856A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) | dbSNP |
| 18 | g.26855355T>G | CA628719923 | AQP4 | c.*856A>C (n.*856A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.26855355T= | CA2291645151 | AQP4 | c.*856A= (n.*856A=) c.*769A= (n.*769A=) | |
| 18 | g.26855356A= | CA2291645153 | AQP4 | c.*855T= (n.*855T=) c.*768T= (n.*768T=) | |
| 18 | g.26855356A>G | CA628719924 | AQP4 | c.*855T>C (n.*855T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855359A>C | CA2641356577 | AQP4 | c.*852T>G (n.*852T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855360dup | CA2641356578 | AQP4 | c.*851dup (n.*851dup) c.*764dup (n.*764dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855363G>A | CA777985626 | AQP4 | c.*848C>T (n.*848C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855363G= | CA2291645154 | AQP4 | c.*848C= (n.*848C=) c.*761C= (n.*761C=) | |
| 18 | g.26855363G>T | CA297664497 | AQP4 | c.*848C>A (n.*848C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855363_26855364insGGATTTTGTTTGTAACTTTGGTTATCTATAT | CA2566336581 | AQP4 | c.*847_*848insATATAGATAACCAAAGTTACAAACAAAATCC (n.*847_*848insATATAGATAACCAAAGTTACAAACAAAATCC) c.*760_*761insATATAGATAACCAAAGTTACAAACAAAATCC (n.*760_*761insATATAGATAACCAAAGTTACAAACAAAATCC) | |
| 18 | g.26855364T>A | CA2641356579 | AQP4 | c.*847A>T (n.*847A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855365G>A | CA628719926 | AQP4 | c.*846C>T (n.*846C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855365G= | CA2291645155 | AQP4 | c.*846C= (n.*846C=) c.*759C= (n.*759C=) | |
| 18 | g.26855365G>T | CA2641356580 | AQP4 | c.*846C>A (n.*846C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855367G>A | CA2291645157 | AQP4 | c.*844C>T (n.*844C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.26855367G>C | CA777985631 | AQP4 | c.*844C>G (n.*844C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) | dbSNP |
| 18 | g.26855367G= | CA2291645156 | AQP4 | c.*844C= (n.*844C=) c.*757C= (n.*757C=) | |
| 18 | g.26855367G>T | CA2641356581 | AQP4 | c.*844C>A (n.*844C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855368G>A | CA2291645159 | AQP4 | c.*843C>T (n.*843C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) | dbSNP |
| 18 | g.26855368G= | CA2291645158 | AQP4 | c.*843C= (n.*843C=) c.*756C= (n.*756C=) | |
| 18 | g.26855368G>T | CA2291645160 | AQP4 | c.*843C>A (n.*843C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.26855370G>A | CA628719928 | AQP4 | c.*841C>T (n.*841C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855370G= | CA2291645161 | AQP4 | c.*841C= (n.*841C=) c.*754C= (n.*754C=) | |
| 18 | g.26855371C>A | CA2641356582 | AQP4 | c.*840G>T (n.*840G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855372A= | CA2291645162 | AQP4 | c.*839T= (n.*839T=) c.*752T= (n.*752T=) | |
| 18 | g.26855372A>G | CA297664500 | AQP4 | c.*839T>C (n.*839T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) | dbSNP |
| 18 | g.26855373T>C | CA2734944609 | AQP4 | c.*838A>G (n.*838A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) | dbSNP |
| 18 | g.26855373_26855374insGTGA | CA2641356583 | AQP4 | c.*837_*838insTCAC (n.*837_*838insTCAC) c.*750_*751insTCAC (n.*750_*751insTCAC) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855374T>A | CA2291645164 | AQP4 | c.*837A>T (n.*837A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) | dbSNP |
| 18 | g.26855374T= | CA2291645163 | AQP4 | c.*837A= (n.*837A=) c.*750A= (n.*750A=) | |
| 18 | g.26855375T>C | CA2734728949 | AQP4 | c.*836A>G (n.*836A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) | dbSNP |
| 18 | g.26855375T>G | CA777985643 | AQP4 | c.*836A>C (n.*836A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855375T= | CA2291645165 | AQP4 | c.*836A= (n.*836A=) c.*749A= (n.*749A=) | |
| 18 | g.26855376G>T | CA2641356585 | AQP4 | c.*835C>A (n.*835C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855377_26855378insCGTTGACCGGGGAGAGGAGAAGAAGGGGAAAGACCAATCTGGA | CA2641356584 | AQP4 | c.*835_*836insCAGATTGGTCTTTCCCCTTCTTCTCCTCTCCCCGGTCAACGTC (n.*835_*836insCAGATTGGTCTTTCCCCTTCTTCTCCTCTCCCCGGTCAACGTC) c.*748_*749insCAGATTGGTCTTTCCCCTTCTTCTCCTCTCCCCGGTCAACGTC (n.*748_*749insCAGATTGGTCTTTCCCCTTCTTCTCCTCTCCCCGGTCAACGTC) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855378G>T | CA2641356586 | AQP4 | c.*833C>A (n.*833C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855380del | CA2641356587 | AQP4 | c.*833del (n.*833del) c.*746del (n.*746del) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.26855382G>A | CA2811895071 | AQP4 | c.*829C>T (n.*829C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) | |
| 18 | g.26855382G>T | CA2641356589 | AQP4 | c.*829C>A (n.*829C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) | gnomAD v4 |