Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.26794388_26794396delCA2644303836PIGVc.172+182_172+190del (n.172+182_172+190del)
c.354_362del (p.Val119_Ser121del)
n.1264_1272del
c.-36-3175_-36-3167del (n.-36-3175_-36-3167del)
c.-28_-20del (n.-28_-20del)
c.79-3175_79-3167del (n.79-3175_79-3167del)
n.659_667del
c.354_362del (p.Ser118_Ala120del)
n.852_860del
n.615+115_615+123del
 gnomAD v4
1g.26794391A=CA1160224582PIGVc.172+185A= (n.172+185A=)
c.357A= (p.Val119=)
n.1267A=
c.-36-3172A= (n.-36-3172A=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.79-3172A= (n.79-3172A=)
n.662A=
n.855A=
n.615+118A=
1g.26794391A>CCA416969475PIGVc.172+185A>C (n.172+185A>C)
c.357A>C (p.Val119=)
n.1267A>C
c.-36-3172A>C (n.-36-3172A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.79-3172A>C (n.79-3172A>C)
n.662A>C
n.855A>C
n.615+118A>C
 gnomAD v4
1g.26794391A>GCA416969476PIGVc.172+185A>G (n.172+185A>G)
c.357A>G (p.Val119=)
n.1267A>G
c.-36-3172A>G (n.-36-3172A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.79-3172A>G (n.79-3172A>G)
n.662A>G
n.855A>G
n.615+118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794391A>TCA416969477PIGVc.172+185A>T (n.172+185A>T)
c.357A>T (p.Val119=)
n.1267A>T
c.-36-3172A>T (n.-36-3172A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.79-3172A>T (n.79-3172A>T)
n.662A>T
n.855A>T
n.615+118A>T
1g.26794392G>ACA339199573PIGVc.172+186G>A (n.172+186G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1268G>A
c.-36-3171G>A (n.-36-3171G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.79-3171G>A (n.79-3171G>A)
n.663G>A
n.856G>A
n.615+119G>A
 gnomAD v4
1g.26794392G>CCA19833569PIGVc.172+186G>C (n.172+186G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1268G>C
c.-36-3171G>C (n.-36-3171G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.79-3171G>C (n.79-3171G>C)
n.663G>C
n.856G>C
n.615+119G>C
 dbSNP
1g.26794392G=CA1160224583PIGVc.172+186G= (n.172+186G=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.1268G=
c.-36-3171G= (n.-36-3171G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.79-3171G= (n.79-3171G=)
n.663G=
n.856G=
n.615+119G=
1g.26794392G>TCA339199574PIGVc.172+186G>T (n.172+186G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1268G>T
c.-36-3171G>T (n.-36-3171G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.79-3171G>T (n.79-3171G>T)
n.663G>T
n.856G>T
n.615+119G>T
1g.26794392dupCA2557391908PIGVc.172+186dup (n.172+186dup)
c.358dup (p.Ala120GlyfsTer17)
n.1268dup
c.-36-3171dup (n.-36-3171dup)
c.-24dup (n.-24dup)
c.79-3171dup (n.79-3171dup)
n.663dup
c.358dup (p.Ala120GlyfsTer?)
n.856dup
n.615+119dup
 gnomAD v4
1g.26794393C>ACA339199576PIGVc.172+187C>A (n.172+187C>A)
c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.1269C>A
c.-36-3170C>A (n.-36-3170C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.79-3170C>A (n.79-3170C>A)
n.664C>A
n.857C>A
n.615+120C>A
1g.26794393C=CA1160224584PIGVc.172+187C= (n.172+187C=)
c.359C= (p.Ala120=)
n.1269C=
c.-36-3170C= (n.-36-3170C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.79-3170C= (n.79-3170C=)
n.664C=
n.857C=
n.615+120C=
1g.26794393C>GCA339199578PIGVc.172+187C>G (n.172+187C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1269C>G
c.-36-3170C>G (n.-36-3170C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.79-3170C>G (n.79-3170C>G)
n.664C>G
n.857C>G
n.615+120C>G
1g.26794393C>TCA339199579PIGVc.172+187C>T (n.172+187C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1269C>T
c.-36-3170C>T (n.-36-3170C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.79-3170C>T (n.79-3170C>T)
n.664C>T
n.857C>T
n.615+120C>T
 dbSNP
1g.26794394A=CA1160224585PIGVc.172+188A= (n.172+188A=)
c.360A= (p.Ala120=)
n.1270A=
c.-36-3169A= (n.-36-3169A=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.79-3169A= (n.79-3169A=)
n.665A=
n.858A=
n.615+121A=
1g.26794394A>CCA416969478PIGVc.172+188A>C (n.172+188A>C)
c.360A>C (p.Ala120=)
n.1270A>C
c.-36-3169A>C (n.-36-3169A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.79-3169A>C (n.79-3169A>C)
n.665A>C
n.858A>C
n.615+121A>C
1g.26794394A>GCA708047PIGVc.172+188A>G (n.172+188A>G)
c.360A>G (p.Ala120=)
n.1270A>G
c.-36-3169A>G (n.-36-3169A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.79-3169A>G (n.79-3169A>G)
n.665A>G
n.858A>G
n.615+121A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794394A>TCA416969480PIGVc.172+188A>T (n.172+188A>T)
c.360A>T (p.Ala120=)
n.1270A>T
c.-36-3169A>T (n.-36-3169A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.79-3169A>T (n.79-3169A>T)
n.665A>T
n.858A>T
n.615+121A>T
1g.26794395T>ACA339199581PIGVc.172+189T>A (n.172+189T>A)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.1271T>A
c.-36-3168T>A (n.-36-3168T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.79-3168T>A (n.79-3168T>A)
n.666T>A
c.361T>A
n.859T>A
n.615+122T>A
1g.26794395T>CCA339199582PIGVc.172+189T>C (n.172+189T>C)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.1271T>C
c.-36-3168T>C (n.-36-3168T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.79-3168T>C (n.79-3168T>C)
n.666T>C
c.361T>C
n.859T>C
n.615+122T>C
1g.26794395T>GCA339199583PIGVc.172+189T>G (n.172+189T>G)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.1271T>G
c.-36-3168T>G (n.-36-3168T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.79-3168T>G (n.79-3168T>G)
n.666T>G
c.361T>G
n.859T>G
n.615+122T>G
1g.26794396C>ACA339199584PIGVc.172+190C>A (n.172+190C>A)
c.362C>A (p.Ser121Ter)
n.1272C>A
c.-36-3167C>A (n.-36-3167C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.79-3167C>A (n.79-3167C>A)
n.667C>A
c.362C>A
n.860C>A
n.615+123C>A
1g.26794396C>GCA339199585PIGVc.172+190C>G (n.172+190C>G)
c.362C>G (p.Ser121Ter)
n.1272C>G
c.-36-3167C>G (n.-36-3167C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.79-3167C>G (n.79-3167C>G)
n.667C>G
c.362C>G
n.860C>G
n.615+123C>G
1g.26794396C>TCA339199586PIGVc.172+190C>T (n.172+190C>T)
c.362C>T (p.Ser121Leu)
n.1272C>T
c.-36-3167C>T (n.-36-3167C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.79-3167C>T (n.79-3167C>T)
n.667C>T
c.362C>T
n.860C>T
n.615+123C>T
 COSMIC
1g.26794397A>CCA416969482PIGVc.172+191A>C (n.172+191A>C)
c.363A>C (p.Ser121=)
n.1273A>C
c.-36-3166A>C (n.-36-3166A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.79-3166A>C (n.79-3166A>C)
n.668A>C
n.861A>C
n.615+124A>C
1g.26794397A>GCA416969484PIGVc.172+191A>G (n.172+191A>G)
c.363A>G (p.Ser121=)
n.1273A>G
c.-36-3166A>G (n.-36-3166A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.79-3166A>G (n.79-3166A>G)
n.668A>G
n.861A>G
n.615+124A>G
1g.26794397A>TCA416969483PIGVc.172+191A>T (n.172+191A>T)
c.363A>T (p.Ser121=)
n.1273A>T
c.-36-3166A>T (n.-36-3166A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.79-3166A>T (n.79-3166A>T)
n.668A>T
n.861A>T
n.615+124A>T
1g.26794398C>ACA339199589PIGVc.172+192C>A (n.172+192C>A)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.1274C>A
c.-36-3165C>A (n.-36-3165C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.79-3165C>A (n.79-3165C>A)
n.669C>A
n.862C>A
n.615+125C>A
1g.26794398C=CA1160224586PIGVc.172+192C= (n.172+192C=)
c.364C= (p.Leu122=)
n.1274C=
c.-36-3165C= (n.-36-3165C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.79-3165C= (n.79-3165C=)
n.669C=
n.862C=
n.615+125C=
1g.26794398C>GCA339199588PIGVc.172+192C>G (n.172+192C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1274C>G
c.-36-3165C>G (n.-36-3165C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.79-3165C>G (n.79-3165C>G)
n.669C>G
n.862C>G
n.615+125C>G
1g.26794398C>TCA339199587PIGVc.172+192C>T (n.172+192C>T)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
n.1274C>T
c.-36-3165C>T (n.-36-3165C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.79-3165C>T (n.79-3165C>T)
n.669C>T
n.862C>T
n.615+125C>T
 dbSNP
1g.26794399T>ACA339199592PIGVc.172+193T>A (n.172+193T>A)
c.365T>A (p.Leu122His)
n.1275T>A
c.-36-3164T>A (n.-36-3164T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.79-3164T>A (n.79-3164T>A)
n.670T>A
n.863T>A
n.615+126T>A
1g.26794399T>CCA339199590PIGVc.172+193T>C (n.172+193T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1275T>C
c.-36-3164T>C (n.-36-3164T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.79-3164T>C (n.79-3164T>C)
n.670T>C
n.863T>C
n.615+126T>C
1g.26794399T>GCA339199591PIGVc.172+193T>G (n.172+193T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1275T>G
c.-36-3164T>G (n.-36-3164T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.79-3164T>G (n.79-3164T>G)
n.670T>G
n.863T>G
n.615+126T>G
1g.26794400C>ACA416969487PIGVc.172+194C>A (n.172+194C>A)
c.366C>A (p.Leu122=)
n.1276C>A
c.-36-3163C>A (n.-36-3163C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.79-3163C>A (n.79-3163C>A)
n.671C>A
n.864C>A
n.615+127C>A
1g.26794400C=CA1160224587PIGVc.172+194C= (n.172+194C=)
c.366C= (p.Leu122=)
n.1276C=
c.-36-3163C= (n.-36-3163C=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.79-3163C= (n.79-3163C=)
n.671C=
n.864C=
n.615+127C=
1g.26794400C>GCA416969489PIGVc.172+194C>G (n.172+194C>G)
c.366C>G (p.Leu122=)
n.1276C>G
c.-36-3163C>G (n.-36-3163C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.79-3163C>G (n.79-3163C>G)
n.671C>G
n.864C>G
n.615+127C>G
1g.26794400C>TCA416969490PIGVc.172+194C>T (n.172+194C>T)
c.366C>T (p.Leu122=)
n.1276C>T
c.-36-3163C>T (n.-36-3163C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.79-3163C>T (n.79-3163C>T)
n.671C>T
n.864C>T
n.615+127C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.26794401A>CCA339199593PIGVc.172+195A>C (n.172+195A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1277A>C
c.-36-3162A>C (n.-36-3162A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.79-3162A>C (n.79-3162A>C)
n.672A>C
n.865A>C
n.615+128A>C
1g.26794401A>GCA339199594PIGVc.172+195A>G (n.172+195A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1277A>G
c.-36-3162A>G (n.-36-3162A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.79-3162A>G (n.79-3162A>G)
n.672A>G
n.865A>G
n.615+128A>G
1g.26794401A>TCA339199595PIGVc.172+195A>T (n.172+195A>T)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.1277A>T
c.-36-3162A>T (n.-36-3162A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.79-3162A>T (n.79-3162A>T)
n.672A>T
n.865A>T
n.615+128A>T
1g.26794402A=CA1160224588PIGVc.172+196A= (n.172+196A=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.1278A=
c.-36-3161A= (n.-36-3161A=)
c.-14A= (n.-14A=)
c.79-3161A= (n.79-3161A=)
n.673A=
n.866A=
n.615+129A=
1g.26794402A>CCA339199596PIGVc.172+196A>C (n.172+196A>C)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1278A>C
c.-36-3161A>C (n.-36-3161A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.79-3161A>C (n.79-3161A>C)
n.673A>C
n.866A>C
n.615+129A>C
1g.26794402A>GCA339199597PIGVc.172+196A>G (n.172+196A>G)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.1278A>G
c.-36-3161A>G (n.-36-3161A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.79-3161A>G (n.79-3161A>G)
n.673A>G
n.866A>G
n.615+129A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794402A>TCA339199598PIGVc.172+196A>T (n.172+196A>T)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.1278A>T
c.-36-3161A>T (n.-36-3161A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.79-3161A>T (n.79-3161A>T)
n.673A>T
n.866A>T
n.615+129A>T
1g.26794403T>ACA339199599PIGVc.172+197T>A (n.172+197T>A)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
n.1279T>A
c.-36-3160T>A (n.-36-3160T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.79-3160T>A (n.79-3160T>A)
n.674T>A
n.867T>A
n.615+130T>A
1g.26794403T>CCA416969491PIGVc.172+197T>C (n.172+197T>C)
c.369T>C (p.Asn123=)
n.1279T>C
c.-36-3160T>C (n.-36-3160T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.79-3160T>C (n.79-3160T>C)
n.674T>C
n.867T>C
n.615+130T>C
1g.26794403T>GCA339199600PIGVc.172+197T>G (n.172+197T>G)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
n.1279T>G
c.-36-3160T>G (n.-36-3160T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.79-3160T>G (n.79-3160T>G)
n.674T>G
n.867T>G
n.615+130T>G
1g.26794404T>ACA339199601PIGVc.172+198T>A (n.172+198T>A)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.1280T>A
c.-36-3159T>A (n.-36-3159T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.79-3159T>A (n.79-3159T>A)
n.675T>A
n.868T>A
n.615+131T>A
1g.26794404T>CCA339199602PIGVc.172+198T>C (n.172+198T>C)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.1280T>C
c.-36-3159T>C (n.-36-3159T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.79-3159T>C (n.79-3159T>C)
n.675T>C
n.868T>C
n.615+131T>C
1g.26794404T>GCA339199603PIGVc.172+198T>G (n.172+198T>G)
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.1280T>G
c.-36-3159T>G (n.-36-3159T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.79-3159T>G (n.79-3159T>G)
n.675T>G
n.868T>G
n.615+131T>G
1g.26794405T>ACA339199606PIGVc.172+199T>A (n.172+199T>A)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.1281T>A
c.-36-3158T>A (n.-36-3158T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.79-3158T>A (n.79-3158T>A)
n.676T>A
n.869T>A
n.615+132T>A
1g.26794405T>CCA339199604PIGVc.172+199T>C (n.172+199T>C)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.1281T>C
c.-36-3158T>C (n.-36-3158T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.79-3158T>C (n.79-3158T>C)
n.676T>C
n.869T>C
n.615+132T>C
1g.26794405T>GCA339199605PIGVc.172+199T>G (n.172+199T>G)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.1281T>G
c.-36-3158T>G (n.-36-3158T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.79-3158T>G (n.79-3158T>G)
n.676T>G
n.869T>G
n.615+132T>G
1g.26794406C>ACA339199607PIGVc.172+200C>A (n.172+200C>A)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
n.1282C>A
c.-36-3157C>A (n.-36-3157C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.79-3157C>A (n.79-3157C>A)
n.677C>A
n.870C>A
n.615+133C>A
1g.26794406C=CA1160224589PIGVc.172+200C= (n.172+200C=)
c.372C= (p.Phe124=)
n.1282C=
c.-36-3157C= (n.-36-3157C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.79-3157C= (n.79-3157C=)
n.677C=
n.870C=
n.615+133C=
1g.26794406C>GCA339199608PIGVc.172+200C>G (n.172+200C>G)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
n.1282C>G
c.-36-3157C>G (n.-36-3157C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.79-3157C>G (n.79-3157C>G)
n.677C>G
n.870C>G
n.615+133C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794406C>TCA416969495PIGVc.172+200C>T (n.172+200C>T)
c.372C>T (p.Phe124=)
n.1282C>T
c.-36-3157C>T (n.-36-3157C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.79-3157C>T (n.79-3157C>T)
n.677C>T
n.870C>T
n.615+133C>T
1g.26794406_26794407delinsCTCA1160224590PIGVc.172+200_172+201delinsCT (n.172+200_172+201delinsCT)
c.372_373delinsCT (p.Phe124=)
n.1282_1283delinsCT
c.-36-3157_-36-3156delinsCT (n.-36-3157_-36-3156delinsCT)
c.-10_-9delinsCT (n.-10_-9delinsCT)
c.79-3157_79-3156delinsCT (n.79-3157_79-3156delinsCT)
n.677_678delinsCT
n.870_871delinsCT
n.615+133_615+134delinsCT
1g.26794407T>ACA339199609PIGVc.172+201T>A (n.172+201T>A)
c.373T>A (p.Leu125Met)
n.1283T>A
c.-36-3156T>A (n.-36-3156T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.79-3156T>A (n.79-3156T>A)
n.678T>A
n.871T>A
n.615+134T>A
1g.26794407T>CCA416969496PIGVc.172+201T>C (n.172+201T>C)
c.373T>C (p.Leu125=)
n.1283T>C
c.-36-3156T>C (n.-36-3156T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.79-3156T>C (n.79-3156T>C)
n.678T>C
n.871T>C
n.615+134T>C
 dbSNP
1g.26794407T>GCA339199610PIGVc.172+201T>G (n.172+201T>G)
c.373T>G (p.Leu125Val)
n.1283T>G
c.-36-3156T>G (n.-36-3156T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.79-3156T>G (n.79-3156T>G)
n.678T>G
n.871T>G
n.615+134T>G
 COSMIC
1g.26794407T=CA1160224591PIGVc.172+201T= (n.172+201T=)
c.373T= (p.Leu125=)
n.1283T=
c.-36-3156T= (n.-36-3156T=)
c.-9T= (n.-9T=)
c.79-3156T= (n.79-3156T=)
n.678T=
n.871T=
n.615+134T=
1g.26794408delCA521907064PIGVc.172+202del (n.172+202del)
c.374del (p.Leu125CysfsTer?)
n.1284del
c.-36-3155del (n.-36-3155del)
c.-8del (n.-8del)
c.79-3155del (n.79-3155del)
n.679del
n.872del
n.615+135del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794408T>ACA339199611PIGVc.172+202T>A (n.172+202T>A)
c.374T>A (p.Leu125Ter)
n.1284T>A
c.-36-3155T>A (n.-36-3155T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.79-3155T>A (n.79-3155T>A)
n.679T>A
n.872T>A
n.615+135T>A
1g.26794408T>CCA339199612PIGVc.172+202T>C (n.172+202T>C)
c.374T>C (p.Leu125Ser)
n.1284T>C
c.-36-3155T>C (n.-36-3155T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.79-3155T>C (n.79-3155T>C)
n.679T>C
n.872T>C
n.615+135T>C
 gnomAD v4
1g.26794408T>GCA339199613PIGVc.172+202T>G (n.172+202T>G)
c.374T>G (p.Leu125Trp)
n.1284T>G
c.-36-3155T>G (n.-36-3155T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.79-3155T>G (n.79-3155T>G)
n.679T>G
n.872T>G
n.615+135T>G
1g.26794409G>ACA416969498PIGVc.172+203G>A (n.172+203G>A)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.1285G>A
c.-36-3154G>A (n.-36-3154G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.79-3154G>A (n.79-3154G>A)
n.680G>A
n.873G>A
n.615+136G>A
 dbSNP
1g.26794409G>CCA339199614PIGVc.172+203G>C (n.172+203G>C)
c.375G>C (p.Leu125Phe)
n.1285G>C
c.-36-3154G>C (n.-36-3154G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.79-3154G>C (n.79-3154G>C)
n.680G>C
n.873G>C
n.615+136G>C
1g.26794409G=CA1160224592PIGVc.172+203G= (n.172+203G=)
c.375G= (p.Leu125=)
n.1285G=
c.-36-3154G= (n.-36-3154G=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.79-3154G= (n.79-3154G=)
n.680G=
n.873G=
n.615+136G=
1g.26794409G>TCA708048PIGVc.172+203G>T (n.172+203G>T)
c.375G>T (p.Leu125Phe)
n.1285G>T
c.-36-3154G>T (n.-36-3154G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.79-3154G>T (n.79-3154G>T)
n.680G>T
n.873G>T
n.615+136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794409_26794412delinsGTTCCA1160224593PIGVc.172+203_172+206delinsGTTC (n.172+203_172+206delinsGTTC)
c.375_378delinsGTTC (p.Leu125=)
n.1285_1288delinsGTTC
c.-36-3154_-36-3151delinsGTTC (n.-36-3154_-36-3151delinsGTTC)
c.-7_-4delinsGTTC (n.-7_-4delinsGTTC)
c.79-3154_79-3151delinsGTTC (n.79-3154_79-3151delinsGTTC)
n.680_683delinsGTTC
n.873_876delinsGTTC
n.615+136_615+139delinsGTTC
1g.26794410T>ACA339199615PIGVc.172+204T>A (n.172+204T>A)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.1286T>A
c.-36-3153T>A (n.-36-3153T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.79-3153T>A (n.79-3153T>A)
n.681T>A
n.874T>A
n.615+137T>A
1g.26794410T>CCA339199616PIGVc.172+204T>C (n.172+204T>C)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.1286T>C
c.-36-3153T>C (n.-36-3153T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.79-3153T>C (n.79-3153T>C)
n.681T>C
n.874T>C
n.615+137T>C
1g.26794410T>GCA339199617PIGVc.172+204T>G (n.172+204T>G)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.1286T>G
c.-36-3153T>G (n.-36-3153T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.79-3153T>G (n.79-3153T>G)
n.681T>G
n.874T>G
n.615+137T>G
1g.26794413_26794415delCA1160224594PIGVc.172+207_172+209del (n.172+207_172+209del)
c.379_381del (p.Phe127del)
n.1289_1291del
c.-36-3150_-36-3148del (n.-36-3150_-36-3148del)
c.-3_-1del (n.-3_-1del)
c.79-3150_79-3148del (n.79-3150_79-3148del)
n.684_686del
n.877_879del
n.615+140_615+142del
 dbSNP gnomAD v4
1g.26794411T>ACA339199619PIGVc.172+205T>A (n.172+205T>A)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.1287T>A
c.-36-3152T>A (n.-36-3152T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.79-3152T>A (n.79-3152T>A)
n.682T>A
n.875T>A
n.615+138T>A
1g.26794411T>CCA339199620PIGVc.172+205T>C (n.172+205T>C)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.1287T>C
c.-36-3152T>C (n.-36-3152T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.79-3152T>C (n.79-3152T>C)
n.682T>C
n.875T>C
n.615+138T>C
1g.26794411T>GCA339199618PIGVc.172+205T>G (n.172+205T>G)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.1287T>G
c.-36-3152T>G (n.-36-3152T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.79-3152T>G (n.79-3152T>G)
n.682T>G
n.875T>G
n.615+138T>G
1g.26794412C>ACA339199621PIGVc.172+206C>A (n.172+206C>A)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.1288C>A
c.-36-3151C>A (n.-36-3151C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.79-3151C>A (n.79-3151C>A)
n.683C>A
n.876C>A
n.615+139C>A
1g.26794412C>GCA339199622PIGVc.172+206C>G (n.172+206C>G)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.1288C>G
c.-36-3151C>G (n.-36-3151C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.79-3151C>G (n.79-3151C>G)
n.683C>G
n.876C>G
n.615+139C>G
1g.26794412C>TCA416969503PIGVc.172+206C>T (n.172+206C>T)
c.378C>T (p.Phe126=)
n.1288C>T
c.-36-3151C>T (n.-36-3151C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.79-3151C>T (n.79-3151C>T)
n.683C>T
n.876C>T
n.615+139C>T
1g.26794413T>ACA339199623PIGVc.172+207T>A (n.172+207T>A)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.1289T>A
c.-36-3150T>A (n.-36-3150T>A)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.79-3150T>A (n.79-3150T>A)
n.684T>A
n.877T>A
n.615+140T>A
1g.26794413T>CCA708049PIGVc.172+207T>C (n.172+207T>C)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.1289T>C
c.-36-3150T>C (n.-36-3150T>C)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.79-3150T>C (n.79-3150T>C)
n.684T>C
n.877T>C
n.615+140T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794413T>GCA339199624PIGVc.172+207T>G (n.172+207T>G)
c.379T>G (p.Phe127Val)
n.1289T>G
c.-36-3150T>G (n.-36-3150T>G)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.79-3150T>G (n.79-3150T>G)
n.684T>G
n.877T>G
n.615+140T>G
1g.26794413T=CA1143697783PIGVc.172+207T= (n.172+207T=)
c.379T= (p.Phe127=)
n.1289T=
c.-36-3150T= (n.-36-3150T=)
c.-3T= (n.-3T=)
c.79-3150T= (n.79-3150T=)
n.684T=
n.877T=
n.615+140T=
1g.26794414T>ACA339199625PIGVc.172+208T>A (n.172+208T>A)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.1290T>A
c.-36-3149T>A (n.-36-3149T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.79-3149T>A (n.79-3149T>A)
n.685T>A
n.878T>A
n.615+141T>A
1g.26794414T>CCA339199626PIGVc.172+208T>C (n.172+208T>C)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.1290T>C
c.-36-3149T>C (n.-36-3149T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.79-3149T>C (n.79-3149T>C)
n.685T>C
n.878T>C
n.615+141T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794414T>GCA339199627PIGVc.172+208T>G (n.172+208T>G)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.1290T>G
c.-36-3149T>G (n.-36-3149T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.79-3149T>G (n.79-3149T>G)
n.685T>G
n.878T>G
n.615+141T>G
1g.26794414T=CA1160224595PIGVc.172+208T= (n.172+208T=)
c.380T= (p.Phe127=)
n.1290T=
c.-36-3149T= (n.-36-3149T=)
c.-2T= (n.-2T=)
c.79-3149T= (n.79-3149T=)
n.685T=
n.878T=
n.615+141T=
1g.26794415C>ACA339199628PIGVc.172+209C>A (n.172+209C>A)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
n.1291C>A
c.-36-3148C>A (n.-36-3148C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.79-3148C>A (n.79-3148C>A)
n.686C>A
n.879C>A
n.615+142C>A
1g.26794415C>GCA339199629PIGVc.172+209C>G (n.172+209C>G)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
n.1291C>G
c.-36-3148C>G (n.-36-3148C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.79-3148C>G (n.79-3148C>G)
n.686C>G
n.879C>G
n.615+142C>G
1g.26794415C>TCA416969506PIGVc.172+209C>T (n.172+209C>T)
c.381C>T (p.Phe127=)
n.1291C>T
c.-36-3148C>T (n.-36-3148C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.79-3148C>T (n.79-3148C>T)
n.686C>T
n.879C>T
n.615+142C>T
 gnomAD v4
1g.26794416A=CA1160224596PIGVc.172+210A= (n.172+210A=)
c.382A= (p.Met128=)
n.1292A=
c.-36-3147A= (n.-36-3147A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.79-3147A= (n.79-3147A=)
n.687A=
n.880A=
n.615+143A=
1g.26794416A>CCA339199630PIGVc.172+210A>C (n.172+210A>C)
c.382A>C (p.Met128Leu)
n.1292A>C
c.-36-3147A>C (n.-36-3147A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.79-3147A>C (n.79-3147A>C)
n.687A>C
n.880A>C
n.615+143A>C
1g.26794416A>GCA339199631PIGVc.172+210A>G (n.172+210A>G)
c.382A>G (p.Met128Val)
n.1292A>G
c.-36-3147A>G (n.-36-3147A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.79-3147A>G (n.79-3147A>G)
n.687A>G
n.880A>G
n.615+143A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794416A>TCA339199632PIGVc.172+210A>T (n.172+210A>T)
c.382A>T (p.Met128Leu)
n.1292A>T
c.-36-3147A>T (n.-36-3147A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.79-3147A>T (n.79-3147A>T)
n.687A>T
n.880A>T
n.615+143A>T
 gnomAD v4
1g.26794417T>ACA339199635PIGVc.172+211T>A (n.172+211T>A)
c.383T>A (p.Met128Lys)
n.1293T>A
c.-36-3146T>A (n.-36-3146T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.79-3146T>A (n.79-3146T>A)
n.688T>A
n.881T>A
n.615+144T>A
1g.26794417T>CCA339199634PIGVc.172+211T>C (n.172+211T>C)
c.383T>C (p.Met128Thr)
n.1293T>C
c.-36-3146T>C (n.-36-3146T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.79-3146T>C (n.79-3146T>C)
n.688T>C
n.881T>C
n.615+144T>C
 gnomAD v4
1g.26794417T>GCA339199633PIGVc.172+211T>G (n.172+211T>G)
c.383T>G (p.Met128Arg)
n.1293T>G
c.-36-3146T>G (n.-36-3146T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.79-3146T>G (n.79-3146T>G)
n.688T>G
n.881T>G
n.615+144T>G
1g.26794418G>ACA339199636PIGVc.172+212G>A (n.172+212G>A)
c.384G>A (p.Met128Ile)
n.1294G>A
c.-36-3145G>A (n.-36-3145G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.79-3145G>A (n.79-3145G>A)
n.689G>A
n.882G>A
n.615+145G>A
1g.26794418G>CCA339199637PIGVc.172+212G>C (n.172+212G>C)
c.384G>C (p.Met128Ile)
n.1294G>C
c.-36-3145G>C (n.-36-3145G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.79-3145G>C (n.79-3145G>C)
n.689G>C
n.882G>C
n.615+145G>C
1g.26794418G=CA1160224597PIGVc.172+212G= (n.172+212G=)
c.384G= (p.Met128=)
n.1294G=
c.-36-3145G= (n.-36-3145G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.79-3145G= (n.79-3145G=)
n.689G=
n.882G=
n.615+145G=
1g.26794418G>TCA708050PIGVc.172+212G>T (n.172+212G>T)
c.384G>T (p.Met128Ile)
n.1294G>T
c.-36-3145G>T (n.-36-3145G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.79-3145G>T (n.79-3145G>T)
n.689G>T
n.882G>T
n.615+145G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.26794419T>ACA339199638PIGVc.172+213T>A (n.172+213T>A)
c.385T>A (p.Leu129Met)
n.1295T>A
c.-36-3144T>A (n.-36-3144T>A)
c.4T>A (p.Leu2Met)
c.79-3144T>A (n.79-3144T>A)
n.690T>A
n.883T>A
n.615+146T>A
1g.26794419T>CCA416969512PIGVc.172+213T>C (n.172+213T>C)
c.385T>C (p.Leu129=)
n.1295T>C
c.-36-3144T>C (n.-36-3144T>C)
c.4T>C (p.Leu2=)
c.79-3144T>C (n.79-3144T>C)
n.690T>C
n.883T>C
n.615+146T>C
1g.26794419T>GCA339199639PIGVc.172+213T>G (n.172+213T>G)
c.385T>G (p.Leu129Val)
n.1295T>G
c.-36-3144T>G (n.-36-3144T>G)
c.4T>G (p.Leu2Val)
c.79-3144T>G (n.79-3144T>G)
n.690T>G
n.883T>G
n.615+146T>G
1g.26794420T>ACA339199640PIGVc.172+214T>A (n.172+214T>A)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
n.1296T>A
c.-36-3143T>A (n.-36-3143T>A)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
c.79-3143T>A (n.79-3143T>A)
n.691T>A
n.884T>A
n.615+147T>A
1g.26794420T>CCA339199641PIGVc.172+214T>C (n.172+214T>C)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
n.1296T>C
c.-36-3143T>C (n.-36-3143T>C)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
c.79-3143T>C (n.79-3143T>C)
n.691T>C
n.884T>C
n.615+147T>C
1g.26794420T>GCA339199642PIGVc.172+214T>G (n.172+214T>G)
c.386T>G (p.Leu129Trp)
n.1296T>G
c.-36-3143T>G (n.-36-3143T>G)
c.5T>G (p.Leu2Trp)
c.79-3143T>G (n.79-3143T>G)
n.691T>G
n.884T>G
n.615+147T>G
1g.26794421G>ACA416969513PIGVc.172+215G>A (n.172+215G>A)
c.387G>A (p.Leu129=)
n.1297G>A
c.-36-3142G>A (n.-36-3142G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.79-3142G>A (n.79-3142G>A)
n.692G>A
n.885G>A
n.615+148G>A
1g.26794421G>CCA339199643PIGVc.172+215G>C (n.172+215G>C)
c.387G>C (p.Leu129Phe)
n.1297G>C
c.-36-3142G>C (n.-36-3142G>C)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
c.79-3142G>C (n.79-3142G>C)
n.692G>C
n.885G>C
n.615+148G>C
1g.26794421G>TCA339199644PIGVc.172+215G>T (n.172+215G>T)
c.387G>T (p.Leu129Phe)
n.1297G>T
c.-36-3142G>T (n.-36-3142G>T)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
c.79-3142G>T (n.79-3142G>T)
n.692G>T
n.885G>T
n.615+148G>T
1g.26794422G>ACA339199645PIGVc.172+216G>A (n.172+216G>A)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.1298G>A
c.-36-3141G>A (n.-36-3141G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.79-3141G>A (n.79-3141G>A)
n.693G>A
n.886G>A
n.615+149G>A
1g.26794422G>CCA339199646PIGVc.172+216G>C (n.172+216G>C)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.1298G>C
c.-36-3141G>C (n.-36-3141G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.79-3141G>C (n.79-3141G>C)
n.693G>C
n.886G>C
n.615+149G>C
1g.26794422G>TCA339199647PIGVc.172+216G>T (n.172+216G>T)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.1298G>T
c.-36-3141G>T (n.-36-3141G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.79-3141G>T (n.79-3141G>T)
n.693G>T
n.886G>T
n.615+149G>T
1g.26794423C>ACA339199649PIGVc.172+217C>A (n.172+217C>A)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.1299C>A
c.-36-3140C>A (n.-36-3140C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.79-3140C>A (n.79-3140C>A)
n.694C>A
n.887C>A
n.615+150C>A
1g.26794423C=CA1160224598PIGVc.172+217C= (n.172+217C=)
c.389C= (p.Ala130=)
n.1299C=
c.-36-3140C= (n.-36-3140C=)
c.8C= (p.Ala3=)
c.79-3140C= (n.79-3140C=)
n.694C=
n.887C=
n.615+150C=
1g.26794423C>GCA339199650PIGVc.172+217C>G (n.172+217C>G)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.1299C>G
c.-36-3140C>G (n.-36-3140C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.79-3140C>G (n.79-3140C>G)
n.694C>G
n.887C>G
n.615+150C>G
1g.26794423C>TCA339199648PIGVc.172+217C>T (n.172+217C>T)
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.1299C>T
c.-36-3140C>T (n.-36-3140C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.79-3140C>T (n.79-3140C>T)
n.694C>T
n.887C>T
n.615+150C>T
1g.26794424T>ACA416969517PIGVc.172+218T>A (n.172+218T>A)
c.390T>A (p.Ala130=)
n.1300T>A
c.-36-3139T>A (n.-36-3139T>A)
c.9T>A (p.Ala3=)
c.79-3139T>A (n.79-3139T>A)
n.695T>A
n.888T>A
n.615+151T>A
1g.26794424T>CCA708051PIGVc.172+218T>C (n.172+218T>C)
c.390T>C (p.Ala130=)
n.1300T>C
c.-36-3139T>C (n.-36-3139T>C)
c.9T>C (p.Ala3=)
c.79-3139T>C (n.79-3139T>C)
n.695T>C
n.888T>C
n.615+151T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794424T>GCA416969518PIGVc.172+218T>G (n.172+218T>G)
c.390T>G (p.Ala130=)
n.1300T>G
c.-36-3139T>G (n.-36-3139T>G)
c.9T>G (p.Ala3=)
c.79-3139T>G (n.79-3139T>G)
n.695T>G
n.888T>G
n.615+151T>G
1g.26794424T=CA1141697793PIGVc.172+218T= (n.172+218T=)
c.390T= (p.Ala130=)
n.1300T=
c.-36-3139T= (n.-36-3139T=)
c.9T= (p.Ala3=)
c.79-3139T= (n.79-3139T=)
n.695T=
n.888T=
n.615+151T=
1g.26794424_26794425insTCATCA521907065PIGVc.172+218_172+219insTCAT (n.172+218_172+219insTCAT)
c.390_391insTCAT (p.Ala131SerfsTer7)
n.1300_1301insTCAT
c.-36-3139_-36-3138insTCAT (n.-36-3139_-36-3138insTCAT)
c.9_10insTCAT (p.Ala4SerfsTer7)
c.79-3139_79-3138insTCAT (n.79-3139_79-3138insTCAT)
n.695_696insTCAT
n.888_889insTCAT
n.615+151_615+152insTCAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794425G>ACA339199651PIGVc.172+219G>A (n.172+219G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.1301G>A
c.-36-3138G>A (n.-36-3138G>A)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.79-3138G>A (n.79-3138G>A)
n.696G>A
n.889G>A
n.615+152G>A
 gnomAD v4
1g.26794425G>CCA339199652PIGVc.172+219G>C (n.172+219G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.1301G>C
c.-36-3138G>C (n.-36-3138G>C)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.79-3138G>C (n.79-3138G>C)
n.696G>C
n.889G>C
n.615+152G>C
1g.26794425G>TCA339199653PIGVc.172+219G>T (n.172+219G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.1301G>T
c.-36-3138G>T (n.-36-3138G>T)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.79-3138G>T (n.79-3138G>T)
n.696G>T
n.889G>T
n.615+152G>T
1g.26794426C>ACA339199654PIGVc.172+220C>A (n.172+220C>A)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
n.1302C>A
c.-36-3137C>A (n.-36-3137C>A)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.79-3137C>A (n.79-3137C>A)
n.697C>A
n.890C>A
n.615+153C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794426C=CA1160224599PIGVc.172+220C= (n.172+220C=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.1302C=
c.-36-3137C= (n.-36-3137C=)
c.11C= (p.Ala4=)
c.79-3137C= (n.79-3137C=)
n.697C=
n.890C=
n.615+153C=
1g.26794426C>GCA339199655PIGVc.172+220C>G (n.172+220C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.1302C>G
c.-36-3137C>G (n.-36-3137C>G)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.79-3137C>G (n.79-3137C>G)
n.697C>G
n.890C>G
n.615+153C>G
1g.26794426C>TCA339199656PIGVc.172+220C>T (n.172+220C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.1302C>T
c.-36-3137C>T (n.-36-3137C>T)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.79-3137C>T (n.79-3137C>T)
n.697C>T
n.890C>T
n.615+153C>T
 dbSNP
1g.26794427A=CA1142185194PIGVc.172+221A= (n.172+221A=)
c.393A= (p.Ala131=)
n.1303A=
c.-36-3136A= (n.-36-3136A=)
c.12A= (p.Ala4=)
c.79-3136A= (n.79-3136A=)
n.698A=
n.891A=
n.615+154A=
1g.26794427A>CCA416969522PIGVc.172+221A>C (n.172+221A>C)
c.393A>C (p.Ala131=)
n.1303A>C
c.-36-3136A>C (n.-36-3136A>C)
c.12A>C (p.Ala4=)
c.79-3136A>C (n.79-3136A>C)
n.698A>C
n.891A>C
n.615+154A>C
1g.26794427A>GCA19833636PIGVc.172+221A>G (n.172+221A>G)
c.393A>G (p.Ala131=)
n.1303A>G
c.-36-3136A>G (n.-36-3136A>G)
c.12A>G (p.Ala4=)
c.79-3136A>G (n.79-3136A>G)
n.698A>G
n.891A>G
n.615+154A>G
 dbSNP
1g.26794427A>TCA416969523PIGVc.172+221A>T (n.172+221A>T)
c.393A>T (p.Ala131=)
n.1303A>T
c.-36-3136A>T (n.-36-3136A>T)
c.12A>T (p.Ala4=)
c.79-3136A>T (n.79-3136A>T)
n.698A>T
n.891A>T
n.615+154A>T
1g.26794428G>ACA339199657PIGVc.172+222G>A (n.172+222G>A)
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.1304G>A
c.-36-3135G>A (n.-36-3135G>A)
c.13G>A (p.Val5Ile)
c.79-3135G>A (n.79-3135G>A)
n.699G>A
n.892G>A
n.615+155G>A
1g.26794428G>CCA339199658PIGVc.172+222G>C (n.172+222G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.1304G>C
c.-36-3135G>C (n.-36-3135G>C)
c.13G>C (p.Val5Leu)
c.79-3135G>C (n.79-3135G>C)
n.699G>C
n.892G>C
n.615+155G>C
1g.26794428G>TCA339199659PIGVc.172+222G>T (n.172+222G>T)
c.394G>T (p.Val132Phe)
n.1304G>T
c.-36-3135G>T (n.-36-3135G>T)
c.13G>T (p.Val5Phe)
c.79-3135G>T (n.79-3135G>T)
n.699G>T
n.892G>T
n.615+155G>T
1g.26794429T>ACA339199662PIGVc.172+223T>A (n.172+223T>A)
c.395T>A (p.Val132Asp)
n.1305T>A
c.-36-3134T>A (n.-36-3134T>A)
c.14T>A (p.Val5Asp)
c.79-3134T>A (n.79-3134T>A)
n.700T>A
n.893T>A
n.615+156T>A
1g.26794429T>CCA339199661PIGVc.172+223T>C (n.172+223T>C)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.1305T>C
c.-36-3134T>C (n.-36-3134T>C)
c.14T>C (p.Val5Ala)
c.79-3134T>C (n.79-3134T>C)
n.700T>C
n.893T>C
n.615+156T>C
1g.26794429T>GCA339199660PIGVc.172+223T>G (n.172+223T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.1305T>G
c.-36-3134T>G (n.-36-3134T>G)
c.14T>G (p.Val5Gly)
c.79-3134T>G (n.79-3134T>G)
n.700T>G
n.893T>G
n.615+156T>G
 gnomAD v4
1g.26794430T>ACA416969524PIGVc.172+224T>A (n.172+224T>A)
c.396T>A (p.Val132=)
n.1306T>A
c.-36-3133T>A (n.-36-3133T>A)
c.15T>A (p.Val5=)
c.79-3133T>A (n.79-3133T>A)
n.701T>A
n.894T>A
n.615+157T>A
1g.26794430T>CCA416969525PIGVc.172+224T>C (n.172+224T>C)
c.396T>C (p.Val132=)
n.1306T>C
c.-36-3133T>C (n.-36-3133T>C)
c.15T>C (p.Val5=)
c.79-3133T>C (n.79-3133T>C)
n.701T>C
n.894T>C
n.615+157T>C
1g.26794430T>GCA416969526PIGVc.172+224T>G (n.172+224T>G)
c.396T>G (p.Val132=)
n.1306T>G
c.-36-3133T>G (n.-36-3133T>G)
c.15T>G (p.Val5=)
c.79-3133T>G (n.79-3133T>G)
n.701T>G
n.894T>G
n.615+157T>G
 gnomAD v4
1g.26794431G>ACA339199663PIGVc.172+225G>A (n.172+225G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.1307G>A
c.-36-3132G>A (n.-36-3132G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.79-3132G>A (n.79-3132G>A)
n.702G>A
n.895G>A
n.615+158G>A
 COSMIC
1g.26794431G>CCA339199664PIGVc.172+225G>C (n.172+225G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.1307G>C
c.-36-3132G>C (n.-36-3132G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.79-3132G>C (n.79-3132G>C)
n.702G>C
n.895G>C
n.615+158G>C
1g.26794431G>TCA339199665PIGVc.172+225G>T (n.172+225G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.1307G>T
c.-36-3132G>T (n.-36-3132G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.79-3132G>T (n.79-3132G>T)
n.702G>T
n.895G>T
n.615+158G>T
1g.26794432C>ACA339199666PIGVc.172+226C>A (n.172+226C>A)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
n.1308C>A
c.-36-3131C>A (n.-36-3131C>A)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.79-3131C>A (n.79-3131C>A)
n.703C>A
n.896C>A
n.615+159C>A
1g.26794432C=CA1160224600PIGVc.172+226C= (n.172+226C=)
c.398C= (p.Ala133=)
n.1308C=
c.-36-3131C= (n.-36-3131C=)
c.17C= (p.Ala6=)
c.79-3131C= (n.79-3131C=)
n.703C=
n.896C=
n.615+159C=
1g.26794432C>GCA339199667PIGVc.172+226C>G (n.172+226C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.1308C>G
c.-36-3131C>G (n.-36-3131C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.79-3131C>G (n.79-3131C>G)
n.703C>G
n.896C>G
n.615+159C>G
1g.26794432C>TCA339199668PIGVc.172+226C>T (n.172+226C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.1308C>T
c.-36-3131C>T (n.-36-3131C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.79-3131C>T (n.79-3131C>T)
n.703C>T
n.896C>T
n.615+159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794433A>CCA416969530PIGVc.172+227A>C (n.172+227A>C)
c.399A>C (p.Ala133=)
n.1309A>C
c.-36-3130A>C (n.-36-3130A>C)
c.18A>C (p.Ala6=)
c.79-3130A>C (n.79-3130A>C)
n.704A>C
n.897A>C
n.615+160A>C
1g.26794433A>GCA416969531PIGVc.172+227A>G (n.172+227A>G)
c.399A>G (p.Ala133=)
n.1309A>G
c.-36-3130A>G (n.-36-3130A>G)
c.18A>G (p.Ala6=)
c.79-3130A>G (n.79-3130A>G)
n.704A>G
n.897A>G
n.615+160A>G
 gnomAD v4
1g.26794433A>TCA416969532PIGVc.172+227A>T (n.172+227A>T)
c.399A>T (p.Ala133=)
n.1309A>T
c.-36-3130A>T (n.-36-3130A>T)
c.18A>T (p.Ala6=)
c.79-3130A>T (n.79-3130A>T)
n.704A>T
n.897A>T
n.615+160A>T
1g.26794434C>ACA339199669PIGVc.172+228C>A (n.172+228C>A)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.1310C>A
c.-36-3129C>A (n.-36-3129C>A)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.79-3129C>A (n.79-3129C>A)
n.705C>A
n.898C>A
n.615+161C>A
1g.26794434C=CA1160224601PIGVc.172+228C= (n.172+228C=)
c.400C= (p.Leu134=)
n.1310C=
c.-36-3129C= (n.-36-3129C=)
c.19C= (p.Leu7=)
c.79-3129C= (n.79-3129C=)
n.705C=
n.898C=
n.615+161C=
1g.26794434C>GCA339199670PIGVc.172+228C>G (n.172+228C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.1310C>G
c.-36-3129C>G (n.-36-3129C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.79-3129C>G (n.79-3129C>G)
n.705C>G
n.898C>G
n.615+161C>G
1g.26794434C>TCA339199671PIGVc.172+228C>T (n.172+228C>T)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.1310C>T
c.-36-3129C>T (n.-36-3129C>T)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.79-3129C>T (n.79-3129C>T)
n.705C>T
n.898C>T
n.615+161C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.26794435T>ACA339199672PIGVc.172+229T>A (n.172+229T>A)
c.401T>A (p.Leu134His)
n.1311T>A
c.-36-3128T>A (n.-36-3128T>A)
c.20T>A (p.Leu7His)
c.79-3128T>A (n.79-3128T>A)
n.706T>A
n.899T>A
n.615+162T>A
1g.26794435T>CCA339199673PIGVc.172+229T>C (n.172+229T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.1311T>C
c.-36-3128T>C (n.-36-3128T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.79-3128T>C (n.79-3128T>C)
n.706T>C
n.899T>C
n.615+162T>C
1g.26794435T>GCA339199674PIGVc.172+229T>G (n.172+229T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.1311T>G
c.-36-3128T>G (n.-36-3128T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.79-3128T>G (n.79-3128T>G)
n.706T>G
n.899T>G
n.615+162T>G
1g.26794436delCA2644303852PIGVc.172+230del (n.172+230del)
c.402del (p.His135MetfsTer?)
n.1312del
c.-36-3127del (n.-36-3127del)
c.21del (p.His8MetfsTer?)
c.79-3127del (n.79-3127del)
n.707del
n.900del
n.615+163del
 gnomAD v4
1g.26794436T>ACA416969534PIGVc.172+230T>A (n.172+230T>A)
c.402T>A (p.Leu134=)
n.1312T>A
c.-36-3127T>A (n.-36-3127T>A)
c.21T>A (p.Leu7=)
c.79-3127T>A (n.79-3127T>A)
n.707T>A
n.900T>A
n.615+163T>A
1g.26794436T>CCA416969535PIGVc.172+230T>C (n.172+230T>C)
c.402T>C (p.Leu134=)
n.1312T>C
c.-36-3127T>C (n.-36-3127T>C)
c.21T>C (p.Leu7=)
c.79-3127T>C (n.79-3127T>C)
n.707T>C
n.900T>C
n.615+163T>C
1g.26794436T>GCA416969536PIGVc.172+230T>G (n.172+230T>G)
c.402T>G (p.Leu134=)
n.1312T>G
c.-36-3127T>G (n.-36-3127T>G)
c.21T>G (p.Leu7=)
c.79-3127T>G (n.79-3127T>G)
n.707T>G
n.900T>G
n.615+163T>G
1g.26794437C>ACA339199677PIGVc.172+231C>A (n.172+231C>A)
c.403C>A (p.His135Asn)
n.1313C>A
c.-36-3126C>A (n.-36-3126C>A)
c.22C>A (p.His8Asn)
c.79-3126C>A (n.79-3126C>A)
n.708C>A
n.901C>A
n.615+164C>A
1g.26794437C=CA1160224602PIGVc.172+231C= (n.172+231C=)
c.403C= (p.His135=)
n.1313C=
c.-36-3126C= (n.-36-3126C=)
c.22C= (p.His8=)
c.79-3126C= (n.79-3126C=)
n.708C=
n.901C=
n.615+164C=
1g.26794437C>GCA339199676PIGVc.172+231C>G (n.172+231C>G)
c.403C>G (p.His135Asp)
n.1313C>G
c.-36-3126C>G (n.-36-3126C>G)
c.22C>G (p.His8Asp)
c.79-3126C>G (n.79-3126C>G)
n.708C>G
n.901C>G
n.615+164C>G
1g.26794437C>TCA339199675PIGVc.172+231C>T (n.172+231C>T)
c.403C>T (p.His135Tyr)
n.1313C>T
c.-36-3126C>T (n.-36-3126C>T)
c.22C>T (p.His8Tyr)
c.79-3126C>T (n.79-3126C>T)
n.708C>T
n.901C>T
n.615+164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794438A=CA1160224603PIGVc.172+232A= (n.172+232A=)
c.404A= (p.His135=)
n.1314A=
c.-36-3125A= (n.-36-3125A=)
c.23A= (p.His8=)
c.79-3125A= (n.79-3125A=)
n.709A=
n.902A=
n.615+165A=
1g.26794438A>CCA339199680PIGVc.172+232A>C (n.172+232A>C)
c.404A>C (p.His135Pro)
n.1314A>C
c.-36-3125A>C (n.-36-3125A>C)
c.23A>C (p.His8Pro)
c.79-3125A>C (n.79-3125A>C)
n.709A>C
n.902A>C
n.615+165A>C
1g.26794438A>GCA339199678PIGVc.172+232A>G (n.172+232A>G)
c.404A>G (p.His135Arg)
n.1314A>G
c.-36-3125A>G (n.-36-3125A>G)
c.23A>G (p.His8Arg)
c.79-3125A>G (n.79-3125A>G)
n.709A>G
n.902A>G
n.615+165A>G
1g.26794438A>TCA339199679PIGVc.172+232A>T (n.172+232A>T)
c.404A>T (p.His135Leu)
n.1314A>T
c.-36-3125A>T (n.-36-3125A>T)
c.23A>T (p.His8Leu)
c.79-3125A>T (n.79-3125A>T)
n.709A>T
n.902A>T
n.615+165A>T
 dbSNP
1g.26794439T>ACA339199681PIGVc.172+233T>A (n.172+233T>A)
c.405T>A (p.His135Gln)
n.1315T>A
c.-36-3124T>A (n.-36-3124T>A)
c.24T>A (p.His8Gln)
c.79-3124T>A (n.79-3124T>A)
n.710T>A
n.903T>A
n.615+166T>A
1g.26794439T>CCA416969540PIGVc.172+233T>C (n.172+233T>C)
c.405T>C (p.His135=)
n.1315T>C
c.-36-3124T>C (n.-36-3124T>C)
c.24T>C (p.His8=)
c.79-3124T>C (n.79-3124T>C)
n.710T>C
n.903T>C
n.615+166T>C
1g.26794439T>GCA339199682PIGVc.172+233T>G (n.172+233T>G)
c.405T>G (p.His135Gln)
n.1315T>G
c.-36-3124T>G (n.-36-3124T>G)
c.24T>G (p.His8Gln)
c.79-3124T>G (n.79-3124T>G)
n.710T>G
n.903T>G
n.615+166T>G
1g.26794440G>ACA339199683PIGVc.172+234G>A (n.172+234G>A)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.1316G>A
c.-36-3123G>A (n.-36-3123G>A)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.79-3123G>A (n.79-3123G>A)
n.711G>A
n.904G>A
n.615+167G>A
1g.26794440G>CCA339199684PIGVc.172+234G>C (n.172+234G>C)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.1316G>C
c.-36-3123G>C (n.-36-3123G>C)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.79-3123G>C (n.79-3123G>C)
n.711G>C
n.904G>C
n.615+167G>C
1g.26794440G>TCA339199685PIGVc.172+234G>T (n.172+234G>T)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.1316G>T
c.-36-3123G>T (n.-36-3123G>T)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.79-3123G>T (n.79-3123G>T)
n.711G>T
n.904G>T
n.615+167G>T
1g.26794441A>CCA339199688PIGVc.172+235A>C (n.172+235A>C)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.1317A>C
c.-36-3122A>C (n.-36-3122A>C)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.79-3122A>C (n.79-3122A>C)
n.712A>C
n.905A>C
n.615+168A>C
1g.26794441A>GCA339199686PIGVc.172+235A>G (n.172+235A>G)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.1317A>G
c.-36-3122A>G (n.-36-3122A>G)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.79-3122A>G (n.79-3122A>G)
n.712A>G
n.905A>G
n.615+168A>G
1g.26794441A>TCA339199687PIGVc.172+235A>T (n.172+235A>T)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.1317A>T
c.-36-3122A>T (n.-36-3122A>T)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.79-3122A>T (n.79-3122A>T)
n.712A>T
n.905A>T
n.615+168A>T
1g.26794442C>ACA339199689PIGVc.172+236C>A (n.172+236C>A)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.1318C>A
c.-36-3121C>A (n.-36-3121C>A)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.79-3121C>A (n.79-3121C>A)
n.713C>A
n.906C>A
n.615+169C>A
1g.26794442C=CA1143598062PIGVc.172+236C= (n.172+236C=)
c.408C= (p.Asp136=)
n.1318C=
c.-36-3121C= (n.-36-3121C=)
c.27C= (p.Asp9=)
c.79-3121C= (n.79-3121C=)
n.713C=
n.906C=
n.615+169C=
1g.26794442C>GCA339199690PIGVc.172+236C>G (n.172+236C>G)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.1318C>G
c.-36-3121C>G (n.-36-3121C>G)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.79-3121C>G (n.79-3121C>G)
n.713C>G
n.906C>G
n.615+169C>G
1g.26794442C>TCA708052PIGVc.172+236C>T (n.172+236C>T)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.1318C>T
c.-36-3121C>T (n.-36-3121C>T)
c.27C>T (p.Asp9=)
c.79-3121C>T (n.79-3121C>T)
n.713C>T
n.906C>T
n.615+169C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794443C>ACA339199691PIGVc.172+237C>A (n.172+237C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.1319C>A
c.-36-3120C>A (n.-36-3120C>A)
c.28C>A (p.Leu10Met)
c.79-3120C>A (n.79-3120C>A)
n.714C>A
n.907C>A
n.615+170C>A
1g.26794443C=CA1160224604PIGVc.172+237C= (n.172+237C=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.1319C=
c.-36-3120C= (n.-36-3120C=)
c.28C= (p.Leu10=)
c.79-3120C= (n.79-3120C=)
n.714C=
n.907C=
n.615+170C=
1g.26794443C>GCA339199692PIGVc.172+237C>G (n.172+237C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.1319C>G
c.-36-3120C>G (n.-36-3120C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.79-3120C>G (n.79-3120C>G)
n.714C>G
n.907C>G
n.615+170C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.26794443C>TCA416969543PIGVc.172+237C>T (n.172+237C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
n.1319C>T
c.-36-3120C>T (n.-36-3120C>T)
c.28C>T (p.Leu10=)
c.79-3120C>T (n.79-3120C>T)
n.714C>T
n.907C>T
n.615+170C>T
1g.26794444T>ACA339199693PIGVc.172+238T>A (n.172+238T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.1320T>A
c.-36-3119T>A (n.-36-3119T>A)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.79-3119T>A (n.79-3119T>A)
n.715T>A
n.908T>A
n.615+171T>A
1g.26794444T>CCA339199695PIGVc.172+238T>C (n.172+238T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.1320T>C
c.-36-3119T>C (n.-36-3119T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.79-3119T>C (n.79-3119T>C)
n.715T>C
n.908T>C
n.615+171T>C
1g.26794444T>GCA339199694PIGVc.172+238T>G (n.172+238T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.1320T>G
c.-36-3119T>G (n.-36-3119T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.79-3119T>G (n.79-3119T>G)
n.715T>G
n.908T>G
n.615+171T>G
1g.26794444T=CA1160224605PIGVc.172+238T= (n.172+238T=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.1320T=
c.-36-3119T= (n.-36-3119T=)
c.29T= (p.Leu10=)
c.79-3119T= (n.79-3119T=)
n.715T=
n.908T=
n.615+171T=
1g.26794445G>ACA416969547PIGVc.172+239G>A (n.172+239G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.1321G>A
c.-36-3118G>A (n.-36-3118G>A)
c.30G>A (p.Leu10=)
c.79-3118G>A (n.79-3118G>A)
n.716G>A
n.909G>A
n.615+172G>A
1g.26794445G>CCA416969548PIGVc.172+239G>C (n.172+239G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
n.1321G>C
c.-36-3118G>C (n.-36-3118G>C)
c.30G>C (p.Leu10=)
c.79-3118G>C (n.79-3118G>C)
n.716G>C
n.909G>C
n.615+172G>C
1g.26794445G>TCA416969549PIGVc.172+239G>T (n.172+239G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
n.1321G>T
c.-36-3118G>T (n.-36-3118G>T)
c.30G>T (p.Leu10=)
c.79-3118G>T (n.79-3118G>T)
n.716G>T
n.909G>T
n.615+172G>T
 gnomAD v4
1g.26794447dupCA734525774PIGVc.172+241dup (n.172+241dup)
c.413dup (p.Cys139LeufsTer?)
n.1323dup
c.-36-3116dup (n.-36-3116dup)
c.32dup (p.Cys12LeufsTer?)
c.79-3116dup (n.79-3116dup)
n.718dup
n.911dup
n.615+174dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794446G>ACA339199696PIGVc.172+240G>A (n.172+240G>A)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.1322G>A
c.-36-3117G>A (n.-36-3117G>A)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.79-3117G>A (n.79-3117G>A)
n.717G>A
n.910G>A
n.615+173G>A
 gnomAD v4
1g.26794446G>CCA339199697PIGVc.172+240G>C (n.172+240G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.1322G>C
c.-36-3117G>C (n.-36-3117G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.79-3117G>C (n.79-3117G>C)
n.717G>C
n.910G>C
n.615+173G>C
1g.26794446G>TCA339199698PIGVc.172+240G>T (n.172+240G>T)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.1322G>T
c.-36-3117G>T (n.-36-3117G>T)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
c.79-3117G>T (n.79-3117G>T)
n.717G>T
n.910G>T
n.615+173G>T
 dbSNP
1g.26794447G>ACA339199699PIGVc.172+241G>A (n.172+241G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.1323G>A
c.-36-3116G>A (n.-36-3116G>A)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.79-3116G>A (n.79-3116G>A)
n.718G>A
n.911G>A
n.615+174G>A
 gnomAD v4
1g.26794447G>CCA339199700PIGVc.172+241G>C (n.172+241G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.1323G>C
c.-36-3116G>C (n.-36-3116G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.79-3116G>C (n.79-3116G>C)
n.718G>C
n.911G>C
n.615+174G>C
1g.26794447G>TCA339199701PIGVc.172+241G>T (n.172+241G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.1323G>T
c.-36-3116G>T (n.-36-3116G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.79-3116G>T (n.79-3116G>T)
n.718G>T
n.911G>T
n.615+174G>T
1g.26794448T>ACA416969551PIGVc.172+242T>A (n.172+242T>A)
c.414T>A (p.Gly138=)
n.1324T>A
c.-36-3115T>A (n.-36-3115T>A)
c.33T>A (p.Gly11=)
c.79-3115T>A (n.79-3115T>A)
n.719T>A
n.912T>A
n.615+175T>A
1g.26794448T>CCA416969552PIGVc.172+242T>C (n.172+242T>C)
c.414T>C (p.Gly138=)
n.1324T>C
c.-36-3115T>C (n.-36-3115T>C)
c.33T>C (p.Gly11=)
c.79-3115T>C (n.79-3115T>C)
n.719T>C
n.912T>C
n.615+175T>C
1g.26794448T>GCA416969553PIGVc.172+242T>G (n.172+242T>G)
c.414T>G (p.Gly138=)
n.1324T>G
c.-36-3115T>G (n.-36-3115T>G)
c.33T>G (p.Gly11=)
c.79-3115T>G (n.79-3115T>G)
n.719T>G
n.912T>G
n.615+175T>G
1g.26794449T>ACA339199702PIGVc.172+243T>A (n.172+243T>A)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.1325T>A
c.-36-3114T>A (n.-36-3114T>A)
c.34T>A (p.Cys12Ser)
c.79-3114T>A (n.79-3114T>A)
n.720T>A
n.913T>A
n.615+176T>A
1g.26794449T>CCA339199703PIGVc.172+243T>C (n.172+243T>C)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.1325T>C
c.-36-3114T>C (n.-36-3114T>C)
c.34T>C (p.Cys12Arg)
c.79-3114T>C (n.79-3114T>C)
n.720T>C
n.913T>C
n.615+176T>C
1g.26794449T>GCA339199704PIGVc.172+243T>G (n.172+243T>G)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.1325T>G
c.-36-3114T>G (n.-36-3114T>G)
c.34T>G (p.Cys12Gly)
c.79-3114T>G (n.79-3114T>G)
n.720T>G
n.913T>G
n.615+176T>G
1g.26794450G>ACA339199705PIGVc.172+244G>A (n.172+244G>A)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.1326G>A
c.-36-3113G>A (n.-36-3113G>A)
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
c.79-3113G>A (n.79-3113G>A)
n.721G>A
n.914G>A
n.615+177G>A
1g.26794450G>CCA339199706PIGVc.172+244G>C (n.172+244G>C)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.1326G>C
c.-36-3113G>C (n.-36-3113G>C)
c.35G>C (p.Cys12Ser)
c.79-3113G>C (n.79-3113G>C)
n.721G>C
n.914G>C
n.615+177G>C
1g.26794450G>TCA339199707PIGVc.172+244G>T (n.172+244G>T)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.1326G>T
c.-36-3113G>T (n.-36-3113G>T)
c.35G>T (p.Cys12Phe)
c.79-3113G>T (n.79-3113G>T)
n.721G>T
n.914G>T
n.615+177G>T
1g.26794451T>ACA339199709PIGVc.172+245T>A (n.172+245T>A)
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.1327T>A
c.-36-3112T>A (n.-36-3112T>A)
c.36T>A (p.Cys12Ter)
c.79-3112T>A (n.79-3112T>A)
n.722T>A
n.915T>A
n.615+178T>A
1g.26794451T>CCA708053PIGVc.172+245T>C (n.172+245T>C)
c.417T>C (p.Cys139=)
n.1327T>C
c.-36-3112T>C (n.-36-3112T>C)
c.36T>C (p.Cys12=)
c.79-3112T>C (n.79-3112T>C)
n.722T>C
n.915T>C
n.615+178T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794451T>GCA339199708PIGVc.172+245T>G (n.172+245T>G)
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.1327T>G
c.-36-3112T>G (n.-36-3112T>G)
c.36T>G (p.Cys12Trp)
c.79-3112T>G (n.79-3112T>G)
n.722T>G
n.915T>G
n.615+178T>G
1g.26794451T=CA1143380707PIGVc.172+245T= (n.172+245T=)
c.417T= (p.Cys139=)
n.1327T=
c.-36-3112T= (n.-36-3112T=)
c.36T= (p.Cys12=)
c.79-3112T= (n.79-3112T=)
n.722T=
n.915T=
n.615+178T=
1g.26794452C>ACA339199710PIGVc.172+246C>A (n.172+246C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.1328C>A
c.-36-3111C>A (n.-36-3111C>A)
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.79-3111C>A (n.79-3111C>A)
n.723C>A
n.916C>A
n.615+179C>A
1g.26794452C=CA1160224606PIGVc.172+246C= (n.172+246C=)
c.418C= (p.Leu140=)
n.1328C=
c.-36-3111C= (n.-36-3111C=)
c.37C= (p.Leu13=)
c.79-3111C= (n.79-3111C=)
n.723C=
n.916C=
n.615+179C=
1g.26794452C>GCA339199711PIGVc.172+246C>G (n.172+246C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1328C>G
c.-36-3111C>G (n.-36-3111C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.79-3111C>G (n.79-3111C>G)
n.723C>G
n.916C>G
n.615+179C>G
1g.26794452C>TCA416969556PIGVc.172+246C>T (n.172+246C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.1328C>T
c.-36-3111C>T (n.-36-3111C>T)
c.37C>T (p.Leu13=)
c.79-3111C>T (n.79-3111C>T)
n.723C>T
n.916C>T
n.615+179C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794453T>ACA339199712PIGVc.172+247T>A (n.172+247T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.1329T>A
c.-36-3110T>A (n.-36-3110T>A)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.79-3110T>A (n.79-3110T>A)
n.724T>A
n.917T>A
n.615+180T>A
1g.26794453T>CCA339199713PIGVc.172+247T>C (n.172+247T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1329T>C
c.-36-3110T>C (n.-36-3110T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.79-3110T>C (n.79-3110T>C)
n.724T>C
n.917T>C
n.615+180T>C
1g.26794453T>GCA339199714PIGVc.172+247T>G (n.172+247T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1329T>G
c.-36-3110T>G (n.-36-3110T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.79-3110T>G (n.79-3110T>G)
n.724T>G
n.917T>G
n.615+180T>G
1g.26794454G>ACA416969558PIGVc.172+248G>A (n.172+248G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.1330G>A
c.-36-3109G>A (n.-36-3109G>A)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.79-3109G>A (n.79-3109G>A)
n.725G>A
n.918G>A
n.615+181G>A
 gnomAD v4
1g.26794454G>CCA416969559PIGVc.172+248G>C (n.172+248G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
n.1330G>C
c.-36-3109G>C (n.-36-3109G>C)
c.39G>C (p.Leu13=)
c.79-3109G>C (n.79-3109G>C)
n.725G>C
n.918G>C
n.615+181G>C
1g.26794454G=CA1160224607PIGVc.172+248G= (n.172+248G=)
c.420G= (p.Leu140=)
n.1330G=
c.-36-3109G= (n.-36-3109G=)
c.39G= (p.Leu13=)
c.79-3109G= (n.79-3109G=)
n.725G=
n.918G=
n.615+181G=
1g.26794454G>TCA416969560PIGVc.172+248G>T (n.172+248G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
n.1330G>T
c.-36-3109G>T (n.-36-3109G>T)
c.39G>T (p.Leu13=)
c.79-3109G>T (n.79-3109G>T)
n.725G>T
n.918G>T
n.615+181G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794455G>ACA339199715PIGVc.172+249G>A (n.172+249G>A)
c.421G>A (p.Val141Ile)
n.1331G>A
c.-36-3108G>A (n.-36-3108G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.79-3108G>A (n.79-3108G>A)
n.726G>A
n.919G>A
n.615+182G>A
1g.26794455G>CCA339199716PIGVc.172+249G>C (n.172+249G>C)
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.1331G>C
c.-36-3108G>C (n.-36-3108G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.79-3108G>C (n.79-3108G>C)
n.726G>C
n.919G>C
n.615+182G>C
1g.26794455G>TCA339199717PIGVc.172+249G>T (n.172+249G>T)
c.421G>T (p.Val141Phe)
n.1331G>T
c.-36-3108G>T (n.-36-3108G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
c.79-3108G>T (n.79-3108G>T)
n.726G>T
n.919G>T
n.615+182G>T
1g.26794456T>ACA339199718PIGVc.172+250T>A (n.172+250T>A)
c.422T>A (p.Val141Asp)
n.1332T>A
c.-36-3107T>A (n.-36-3107T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
c.79-3107T>A (n.79-3107T>A)
n.727T>A
n.920T>A
n.615+183T>A
1g.26794456T>CCA339199719PIGVc.172+250T>C (n.172+250T>C)
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.1332T>C
c.-36-3107T>C (n.-36-3107T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.79-3107T>C (n.79-3107T>C)
n.727T>C
n.920T>C
n.615+183T>C
1g.26794456T>GCA339199720PIGVc.172+250T>G (n.172+250T>G)
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.1332T>G
c.-36-3107T>G (n.-36-3107T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.79-3107T>G (n.79-3107T>G)
n.727T>G
n.920T>G
n.615+183T>G
1g.26794457T>ACA416969564PIGVc.172+251T>A (n.172+251T>A)
c.423T>A (p.Val141=)
n.1333T>A
c.-36-3106T>A (n.-36-3106T>A)
c.42T>A (p.Val14=)
c.79-3106T>A (n.79-3106T>A)
n.728T>A
n.921T>A
n.615+184T>A
1g.26794457T>CCA416969565PIGVc.172+251T>C (n.172+251T>C)
c.423T>C (p.Val141=)
n.1333T>C
c.-36-3106T>C (n.-36-3106T>C)
c.42T>C (p.Val14=)
c.79-3106T>C (n.79-3106T>C)
n.728T>C
n.921T>C
n.615+184T>C
1g.26794457T>GCA416969566PIGVc.172+251T>G (n.172+251T>G)
c.423T>G (p.Val141=)
n.1333T>G
c.-36-3106T>G (n.-36-3106T>G)
c.42T>G (p.Val14=)
c.79-3106T>G (n.79-3106T>G)
n.728T>G
n.921T>G
n.615+184T>G
 dbSNP
1g.26794457T=CA1160224608PIGVc.172+251T= (n.172+251T=)
c.423T= (p.Val141=)
n.1333T=
c.-36-3106T= (n.-36-3106T=)
c.42T= (p.Val14=)
c.79-3106T= (n.79-3106T=)
n.728T=
n.921T=
n.615+184T=
1g.26794458T>ACA339199721PIGVc.172+252T>A (n.172+252T>A)
c.424T>A (p.Leu142Met)
n.1334T>A
c.-36-3105T>A (n.-36-3105T>A)
c.43T>A (p.Leu15Met)
c.79-3105T>A (n.79-3105T>A)
n.729T>A
n.922T>A
n.615+185T>A
1g.26794458T>CCA416969567PIGVc.172+252T>C (n.172+252T>C)
c.424T>C (p.Leu142=)
n.1334T>C
c.-36-3105T>C (n.-36-3105T>C)
c.43T>C (p.Leu15=)
c.79-3105T>C (n.79-3105T>C)
n.729T>C
n.922T>C
n.615+185T>C
1g.26794458T>GCA339199722PIGVc.172+252T>G (n.172+252T>G)
c.424T>G (p.Leu142Val)
n.1334T>G
c.-36-3105T>G (n.-36-3105T>G)
c.43T>G (p.Leu15Val)
c.79-3105T>G (n.79-3105T>G)
n.729T>G
n.922T>G
n.615+185T>G
 gnomAD v4
1g.26794459T>ACA339199725PIGVc.172+253T>A (n.172+253T>A)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
n.1335T>A
c.-36-3104T>A (n.-36-3104T>A)
c.44T>A (p.Leu15Ter)
c.79-3104T>A (n.79-3104T>A)
n.730T>A
n.923T>A
n.615+186T>A
1g.26794459T>CCA339199724PIGVc.172+253T>C (n.172+253T>C)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
n.1335T>C
c.-36-3104T>C (n.-36-3104T>C)
c.44T>C (p.Leu15Ser)
c.79-3104T>C (n.79-3104T>C)
n.730T>C
n.923T>C
n.615+186T>C
1g.26794459T>GCA339199723PIGVc.172+253T>G (n.172+253T>G)
c.425T>G (p.Leu142Trp)
n.1335T>G
c.-36-3104T>G (n.-36-3104T>G)
c.44T>G (p.Leu15Trp)
c.79-3104T>G (n.79-3104T>G)
n.730T>G
n.923T>G
n.615+186T>G
1g.26794460G>ACA416969568PIGVc.172+254G>A (n.172+254G>A)
c.426G>A (p.Leu142=)
n.1336G>A
c.-36-3103G>A (n.-36-3103G>A)
c.45G>A (p.Leu15=)
c.79-3103G>A (n.79-3103G>A)
n.731G>A
n.924G>A
n.615+187G>A
1g.26794460G>CCA339199726PIGVc.172+254G>C (n.172+254G>C)
c.426G>C (p.Leu142Phe)
n.1336G>C
c.-36-3103G>C (n.-36-3103G>C)
c.45G>C (p.Leu15Phe)
c.79-3103G>C (n.79-3103G>C)
n.731G>C
n.924G>C
n.615+187G>C
1g.26794460G>TCA339199727PIGVc.172+254G>T (n.172+254G>T)
c.426G>T (p.Leu142Phe)
n.1336G>T
c.-36-3103G>T (n.-36-3103G>T)
c.45G>T (p.Leu15Phe)
c.79-3103G>T (n.79-3103G>T)
n.731G>T
n.924G>T
n.615+187G>T
1g.26794461C>ACA339199728PIGVc.172+255C>A (n.172+255C>A)
c.427C>A (p.His143Asn)
n.1337C>A
c.-36-3102C>A (n.-36-3102C>A)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.79-3102C>A (n.79-3102C>A)
n.732C>A
n.925C>A
n.615+188C>A
1g.26794461C>GCA339199729PIGVc.172+255C>G (n.172+255C>G)
c.427C>G (p.His143Asp)
n.1337C>G
c.-36-3102C>G (n.-36-3102C>G)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.79-3102C>G (n.79-3102C>G)
n.732C>G
n.925C>G
n.615+188C>G
1g.26794461C>TCA339199730PIGVc.172+255C>T (n.172+255C>T)
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.1337C>T
c.-36-3102C>T (n.-36-3102C>T)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.79-3102C>T (n.79-3102C>T)
n.732C>T
n.925C>T
n.615+188C>T
1g.26794462A=CA1143825307PIGVc.172+256A= (n.172+256A=)
c.428A= (p.His143=)
n.1338A=
c.-36-3101A= (n.-36-3101A=)
c.47A= (p.His16=)
c.79-3101A= (n.79-3101A=)
n.733A=
n.926A=
n.615+189A=
1g.26794462A>CCA339199731PIGVc.172+256A>C (n.172+256A>C)
c.428A>C (p.His143Pro)
n.1338A>C
c.-36-3101A>C (n.-36-3101A>C)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.79-3101A>C (n.79-3101A>C)
n.733A>C
n.926A>C
n.615+189A>C
 gnomAD v4
1g.26794462A>GCA708054PIGVc.172+256A>G (n.172+256A>G)
c.428A>G (p.His143Arg)
n.1338A>G
c.-36-3101A>G (n.-36-3101A>G)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.79-3101A>G (n.79-3101A>G)
n.733A>G
n.926A>G
n.615+189A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794462A>TCA339199732PIGVc.172+256A>T (n.172+256A>T)
c.428A>T (p.His143Leu)
n.1338A>T
c.-36-3101A>T (n.-36-3101A>T)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.79-3101A>T (n.79-3101A>T)
n.733A>T
n.926A>T
n.615+189A>T
1g.26794463C>ACA339199733PIGVc.172+257C>A (n.172+257C>A)
c.429C>A (p.His143Gln)
n.1339C>A
c.-36-3100C>A (n.-36-3100C>A)
c.48C>A (p.His16Gln)
c.79-3100C>A (n.79-3100C>A)
n.734C>A
n.927C>A
n.615+190C>A
1g.26794463C>GCA339199734PIGVc.172+257C>G (n.172+257C>G)
c.429C>G (p.His143Gln)
n.1339C>G
c.-36-3100C>G (n.-36-3100C>G)
c.48C>G (p.His16Gln)
c.79-3100C>G (n.79-3100C>G)
n.734C>G
n.927C>G
n.615+190C>G
1g.26794463C>TCA416969571PIGVc.172+257C>T (n.172+257C>T)
c.429C>T (p.His143=)
n.1339C>T
c.-36-3100C>T (n.-36-3100C>T)
c.48C>T (p.His16=)
c.79-3100C>T (n.79-3100C>T)
n.734C>T
n.927C>T
n.615+190C>T
1g.26794464T>ACA339199735PIGVc.172+258T>A (n.172+258T>A)
c.430T>A (p.Cys144Ser)
n.1340T>A
c.-36-3099T>A (n.-36-3099T>A)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.79-3099T>A (n.79-3099T>A)
n.735T>A
n.928T>A
n.615+191T>A
1g.26794464T>CCA339199736PIGVc.172+258T>C (n.172+258T>C)
c.430T>C (p.Cys144Arg)
n.1340T>C
c.-36-3099T>C (n.-36-3099T>C)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.79-3099T>C (n.79-3099T>C)
n.735T>C
n.928T>C
n.615+191T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794464T>GCA339199737PIGVc.172+258T>G (n.172+258T>G)
c.430T>G (p.Cys144Gly)
n.1340T>G
c.-36-3099T>G (n.-36-3099T>G)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.79-3099T>G (n.79-3099T>G)
n.735T>G
n.928T>G
n.615+191T>G
1g.26794464T=CA1160224609PIGVc.172+258T= (n.172+258T=)
c.430T= (p.Cys144=)
n.1340T=
c.-36-3099T= (n.-36-3099T=)
c.49T= (p.Cys17=)
c.79-3099T= (n.79-3099T=)
n.735T=
n.928T=
n.615+191T=
1g.26794465G>ACA339199739PIGVc.172+259G>A (n.172+259G>A)
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
n.1341G>A
c.-36-3098G>A (n.-36-3098G>A)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.79-3098G>A (n.79-3098G>A)
n.736G>A
n.929G>A
n.615+192G>A
1g.26794465G>CCA339199740PIGVc.172+259G>C (n.172+259G>C)
c.431G>C (p.Cys144Ser)
n.1341G>C
c.-36-3098G>C (n.-36-3098G>C)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.79-3098G>C (n.79-3098G>C)
n.736G>C
n.929G>C
n.615+192G>C
1g.26794465G>TCA339199738PIGVc.172+259G>T (n.172+259G>T)
c.431G>T (p.Cys144Phe)
n.1341G>T
c.-36-3098G>T (n.-36-3098G>T)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.79-3098G>T (n.79-3098G>T)
n.736G>T
n.929G>T
n.615+192G>T
1g.26794466T>ACA339199741PIGVc.172+260T>A (n.172+260T>A)
c.432T>A (p.Cys144Ter)
n.1342T>A
c.-36-3097T>A (n.-36-3097T>A)
c.51T>A (p.Cys17Ter)
c.79-3097T>A (n.79-3097T>A)
n.737T>A
n.930T>A
n.615+193T>A
1g.26794466T>CCA416969575PIGVc.172+260T>C (n.172+260T>C)
c.432T>C (p.Cys144=)
n.1342T>C
c.-36-3097T>C (n.-36-3097T>C)
c.51T>C (p.Cys17=)
c.79-3097T>C (n.79-3097T>C)
n.737T>C
n.930T>C
n.615+193T>C
1g.26794466T>GCA339199742PIGVc.172+260T>G (n.172+260T>G)
c.432T>G (p.Cys144Trp)
n.1342T>G
c.-36-3097T>G (n.-36-3097T>G)
c.51T>G (p.Cys17Trp)
c.79-3097T>G (n.79-3097T>G)
n.737T>G
n.930T>G
n.615+193T>G
1g.26794467C>ACA339199743PIGVc.172+261C>A (n.172+261C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.1343C>A
c.-36-3096C>A (n.-36-3096C>A)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.79-3096C>A (n.79-3096C>A)
n.738C>A
n.931C>A
n.615+194C>A
1g.26794467C>GCA339199744PIGVc.172+261C>G (n.172+261C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1343C>G
c.-36-3096C>G (n.-36-3096C>G)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.79-3096C>G (n.79-3096C>G)
n.738C>G
n.931C>G
n.615+194C>G
1g.26794467C>TCA339199745PIGVc.172+261C>T (n.172+261C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.1343C>T
c.-36-3096C>T (n.-36-3096C>T)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.79-3096C>T (n.79-3096C>T)
n.738C>T
n.931C>T
n.615+194C>T
1g.26794468C>ACA339199746PIGVc.172+262C>A (n.172+262C>A)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.1344C>A
c.-36-3095C>A (n.-36-3095C>A)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.79-3095C>A (n.79-3095C>A)
n.739C>A
n.932C>A
n.615+195C>A
1g.26794468C=CA1160224610PIGVc.172+262C= (n.172+262C=)
c.434C= (p.Pro145=)
n.1344C=
c.-36-3095C= (n.-36-3095C=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.79-3095C= (n.79-3095C=)
n.739C=
n.932C=
n.615+195C=
1g.26794468C>GCA339199747PIGVc.172+262C>G (n.172+262C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.1344C>G
c.-36-3095C>G (n.-36-3095C>G)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.79-3095C>G (n.79-3095C>G)
n.739C>G
n.932C>G
n.615+195C>G
1g.26794468C>TCA19833653PIGVc.172+262C>T (n.172+262C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.1344C>T
c.-36-3095C>T (n.-36-3095C>T)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.79-3095C>T (n.79-3095C>T)
n.739C>T
n.932C>T
n.615+195C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.26794469C>ACA416969579PIGVc.172+263C>A (n.172+263C>A)
c.435C>A (p.Pro145=)
n.1345C>A
c.-36-3094C>A (n.-36-3094C>A)
c.54C>A (p.Pro18=)
c.79-3094C>A (n.79-3094C>A)
n.740C>A
n.933C>A
n.615+196C>A
 gnomAD v4
1g.26794469C>GCA416969580PIGVc.172+263C>G (n.172+263C>G)
c.435C>G (p.Pro145=)
n.1345C>G
c.-36-3094C>G (n.-36-3094C>G)
c.54C>G (p.Pro18=)
c.79-3094C>G (n.79-3094C>G)
n.740C>G
n.933C>G
n.615+196C>G
1g.26794469C>TCA416969581PIGVc.172+263C>T (n.172+263C>T)
c.435C>T (p.Pro145=)
n.1345C>T
c.-36-3094C>T (n.-36-3094C>T)
c.54C>T (p.Pro18=)
c.79-3094C>T (n.79-3094C>T)
n.740C>T
n.933C>T
n.615+196C>T
 gnomAD v4
1g.26794470C>ACA339199748PIGVc.172+264C>A (n.172+264C>A)
c.436C>A (p.His146Asn)
n.1346C>A
c.-36-3093C>A (n.-36-3093C>A)
c.55C>A (p.His19Asn)
c.79-3093C>A (n.79-3093C>A)
n.741C>A
n.934C>A
n.615+197C>A
1g.26794470C=CA1148269976PIGVc.172+264C= (n.172+264C=)
c.436C= (p.His146=)
n.1346C=
c.-36-3093C= (n.-36-3093C=)
c.55C= (p.His19=)
c.79-3093C= (n.79-3093C=)
n.741C=
n.934C=
n.615+197C=
1g.26794470C>GCA339199749PIGVc.172+264C>G (n.172+264C>G)
c.436C>G (p.His146Asp)
n.1346C>G
c.-36-3093C>G (n.-36-3093C>G)
c.55C>G (p.His19Asp)
c.79-3093C>G (n.79-3093C>G)
n.741C>G
n.934C>G
n.615+197C>G
1g.26794470C>TCA708055PIGVc.172+264C>T (n.172+264C>T)
c.436C>T (p.His146Tyr)
n.1346C>T
c.-36-3093C>T (n.-36-3093C>T)
c.55C>T (p.His19Tyr)
c.79-3093C>T (n.79-3093C>T)
n.741C>T
n.934C>T
n.615+197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794471A>CCA339199750PIGVc.172+265A>C (n.172+265A>C)
c.437A>C (p.His146Pro)
n.1347A>C
c.-36-3092A>C (n.-36-3092A>C)
c.56A>C (p.His19Pro)
c.79-3092A>C (n.79-3092A>C)
n.742A>C
n.935A>C
n.615+198A>C
1g.26794471A>GCA339199751PIGVc.172+265A>G (n.172+265A>G)
c.437A>G (p.His146Arg)
n.1347A>G
c.-36-3092A>G (n.-36-3092A>G)
c.56A>G (p.His19Arg)
c.79-3092A>G (n.79-3092A>G)
n.742A>G
n.935A>G
n.615+198A>G
1g.26794471A>TCA339199752PIGVc.172+265A>T (n.172+265A>T)
c.437A>T (p.His146Leu)
n.1347A>T
c.-36-3092A>T (n.-36-3092A>T)
c.56A>T (p.His19Leu)
c.79-3092A>T (n.79-3092A>T)
n.742A>T
n.935A>T
n.615+198A>T
1g.26794472C>ACA339199753PIGVc.172+266C>A (n.172+266C>A)
c.438C>A (p.His146Gln)
n.1348C>A
c.-36-3091C>A (n.-36-3091C>A)
c.57C>A (p.His19Gln)
c.79-3091C>A (n.79-3091C>A)
n.743C>A
n.936C>A
n.615+199C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794472C=CA1160224611PIGVc.172+266C= (n.172+266C=)
c.438C= (p.His146=)
n.1348C=
c.-36-3091C= (n.-36-3091C=)
c.57C= (p.His19=)
c.79-3091C= (n.79-3091C=)
n.743C=
n.936C=
n.615+199C=
1g.26794472C>GCA339199754PIGVc.172+266C>G (n.172+266C>G)
c.438C>G (p.His146Gln)
n.1348C>G
c.-36-3091C>G (n.-36-3091C>G)
c.57C>G (p.His19Gln)
c.79-3091C>G (n.79-3091C>G)
n.743C>G
n.936C>G
n.615+199C>G
 gnomAD v4
1g.26794472C>TCA416969585PIGVc.172+266C>T (n.172+266C>T)
c.438C>T (p.His146=)
n.1348C>T
c.-36-3091C>T (n.-36-3091C>T)
c.57C>T (p.His19=)
c.79-3091C>T (n.79-3091C>T)
n.743C>T
n.936C>T
n.615+199C>T
1g.26794473C>ACA339199755PIGVc.172+267C>A (n.172+267C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.1349C>A
c.-36-3090C>A (n.-36-3090C>A)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.79-3090C>A (n.79-3090C>A)
n.744C>A
n.937C>A
n.615+200C>A
1g.26794473C=CA1142788344PIGVc.172+267C= (n.172+267C=)
c.439C= (p.Gln147=)
n.1349C=
c.-36-3090C= (n.-36-3090C=)
c.58C= (p.Gln20=)
c.79-3090C= (n.79-3090C=)
n.744C=
n.937C=
n.615+200C=
1g.26794473C>GCA708057PIGVc.172+267C>G (n.172+267C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.1349C>G
c.-36-3090C>G (n.-36-3090C>G)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.79-3090C>G (n.79-3090C>G)
n.744C>G
n.937C>G
n.615+200C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794473C>TCA708056PIGVc.172+267C>T (n.172+267C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.1349C>T
c.-36-3090C>T (n.-36-3090C>T)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.79-3090C>T (n.79-3090C>T)
n.744C>T
n.937C>T
n.615+200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794474A=CA1160224612PIGVc.172+268A= (n.172+268A=)
c.440A= (p.Gln147=)
n.1350A=
c.-36-3089A= (n.-36-3089A=)
c.59A= (p.Gln20=)
c.79-3089A= (n.79-3089A=)
n.745A=
n.938A=
n.615+201A=
1g.26794474A>CCA339199756PIGVc.172+268A>C (n.172+268A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.1350A>C
c.-36-3089A>C (n.-36-3089A>C)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.79-3089A>C (n.79-3089A>C)
n.745A>C
n.938A>C
n.615+201A>C
1g.26794474A>GCA339199757PIGVc.172+268A>G (n.172+268A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.1350A>G
c.-36-3089A>G (n.-36-3089A>G)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.79-3089A>G (n.79-3089A>G)
n.745A>G
n.938A>G
n.615+201A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794474A>TCA339199758PIGVc.172+268A>T (n.172+268A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.1350A>T
c.-36-3089A>T (n.-36-3089A>T)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.79-3089A>T (n.79-3089A>T)
n.745A>T
n.938A>T
n.615+201A>T
 gnomAD v4
1g.26794475G>ACA416969589PIGVc.172+269G>A (n.172+269G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
n.1351G>A
c.-36-3088G>A (n.-36-3088G>A)
c.60G>A (p.Gln20=)
c.79-3088G>A (n.79-3088G>A)
n.746G>A
n.939G>A
n.615+202G>A
1g.26794475G>CCA339199759PIGVc.172+269G>C (n.172+269G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
n.1351G>C
c.-36-3088G>C (n.-36-3088G>C)
c.60G>C (p.Gln20His)
c.79-3088G>C (n.79-3088G>C)
n.746G>C
n.939G>C
n.615+202G>C
1g.26794475G>TCA339199760PIGVc.172+269G>T (n.172+269G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
n.1351G>T
c.-36-3088G>T (n.-36-3088G>T)
c.60G>T (p.Gln20His)
c.79-3088G>T (n.79-3088G>T)
n.746G>T
n.939G>T
n.615+202G>T
1g.26794476T>ACA339199761PIGVc.172+270T>A (n.172+270T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.1352T>A
c.-36-3087T>A (n.-36-3087T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.79-3087T>A (n.79-3087T>A)
n.747T>A
n.940T>A
n.615+203T>A
1g.26794476T>CCA339199762PIGVc.172+270T>C (n.172+270T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.1352T>C
c.-36-3087T>C (n.-36-3087T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.79-3087T>C (n.79-3087T>C)
n.747T>C
n.940T>C
n.615+203T>C
1g.26794476T>GCA339199763PIGVc.172+270T>G (n.172+270T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.1352T>G
c.-36-3087T>G (n.-36-3087T>G)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.79-3087T>G (n.79-3087T>G)
n.747T>G
n.940T>G
n.615+203T>G
1g.26794477C>ACA339199764PIGVc.172+271C>A (n.172+271C>A)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.1353C>A
c.-36-3086C>A (n.-36-3086C>A)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.79-3086C>A (n.79-3086C>A)
n.748C>A
n.941C>A
n.615+204C>A
1g.26794477C=CA1160224613PIGVc.172+271C= (n.172+271C=)
c.443C= (p.Ser148=)
n.1353C=
c.-36-3086C= (n.-36-3086C=)
c.62C= (p.Ser21=)
c.79-3086C= (n.79-3086C=)
n.748C=
n.941C=
n.615+204C=
1g.26794477C>GCA339199765PIGVc.172+271C>G (n.172+271C>G)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.1353C>G
c.-36-3086C>G (n.-36-3086C>G)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.79-3086C>G (n.79-3086C>G)
n.748C>G
n.941C>G
n.615+204C>G
1g.26794477C>TCA19833675PIGVc.172+271C>T (n.172+271C>T)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.1353C>T
c.-36-3086C>T (n.-36-3086C>T)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.79-3086C>T (n.79-3086C>T)
n.748C>T
n.941C>T
n.615+204C>T
 dbSNP
1g.26794478C>ACA416969590PIGVc.172+272C>A (n.172+272C>A)
c.444C>A (p.Ser148=)
n.1354C>A
c.-36-3085C>A (n.-36-3085C>A)
c.63C>A (p.Ser21=)
c.79-3085C>A (n.79-3085C>A)
n.749C>A
n.942C>A
n.615+205C>A
1g.26794478C>GCA416969591PIGVc.172+272C>G (n.172+272C>G)
c.444C>G (p.Ser148=)
n.1354C>G
c.-36-3085C>G (n.-36-3085C>G)
c.63C>G (p.Ser21=)
c.79-3085C>G (n.79-3085C>G)
n.749C>G
n.942C>G
n.615+205C>G
1g.26794478C>TCA416969592PIGVc.172+272C>T (n.172+272C>T)
c.444C>T (p.Ser148=)
n.1354C>T
c.-36-3085C>T (n.-36-3085C>T)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.79-3085C>T (n.79-3085C>T)
n.749C>T
n.942C>T
n.615+205C>T
1g.26794479T>ACA339199766PIGVc.172+273T>A (n.172+273T>A)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.1355T>A
c.-36-3084T>A (n.-36-3084T>A)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.79-3084T>A (n.79-3084T>A)
n.750T>A
n.943T>A
n.615+206T>A
1g.26794479T>CCA339199767PIGVc.172+273T>C (n.172+273T>C)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.1355T>C
c.-36-3084T>C (n.-36-3084T>C)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.79-3084T>C (n.79-3084T>C)
n.750T>C
n.943T>C
n.615+206T>C
1g.26794479T>GCA339199768PIGVc.172+273T>G (n.172+273T>G)
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.1355T>G
c.-36-3084T>G (n.-36-3084T>G)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.79-3084T>G (n.79-3084T>G)
n.750T>G
n.943T>G
n.615+206T>G
1g.26794480T>ACA339199769PIGVc.172+274T>A (n.172+274T>A)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.1356T>A
c.-36-3083T>A (n.-36-3083T>A)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.79-3083T>A (n.79-3083T>A)
n.751T>A
n.944T>A
n.615+207T>A
1g.26794480T>CCA339199770PIGVc.172+274T>C (n.172+274T>C)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.1356T>C
c.-36-3083T>C (n.-36-3083T>C)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.79-3083T>C (n.79-3083T>C)
n.751T>C
n.944T>C
n.615+207T>C
 dbSNP
1g.26794480T>GCA339199771PIGVc.172+274T>G (n.172+274T>G)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.1356T>G
c.-36-3083T>G (n.-36-3083T>G)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.79-3083T>G (n.79-3083T>G)
n.751T>G
n.944T>G
n.615+207T>G
1g.26794480T=CA1160224614PIGVc.172+274T= (n.172+274T=)
c.446T= (p.Phe149=)
n.1356T=
c.-36-3083T= (n.-36-3083T=)
c.65T= (p.Phe22=)
c.79-3083T= (n.79-3083T=)
n.751T=
n.944T=
n.615+207T=
1g.26794481T>ACA339199773PIGVc.172+275T>A (n.172+275T>A)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
n.1357T>A
c.-36-3082T>A (n.-36-3082T>A)
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.79-3082T>A (n.79-3082T>A)
n.752T>A
n.945T>A
n.615+208T>A
1g.26794481T>CCA416969596PIGVc.172+275T>C (n.172+275T>C)
c.447T>C (p.Phe149=)
n.1357T>C
c.-36-3082T>C (n.-36-3082T>C)
c.66T>C (p.Phe22=)
c.79-3082T>C (n.79-3082T>C)
n.752T>C
n.945T>C
n.615+208T>C
1g.26794481T>GCA339199772PIGVc.172+275T>G (n.172+275T>G)
c.447T>G (p.Phe149Leu)
n.1357T>G
c.-36-3082T>G (n.-36-3082T>G)
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.79-3082T>G (n.79-3082T>G)
n.752T>G
n.945T>G
n.615+208T>G
1g.26794482T>ACA708058PIGVc.172+276T>A (n.172+276T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.1358T>A
c.-36-3081T>A (n.-36-3081T>A)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.79-3081T>A (n.79-3081T>A)
n.753T>A
n.946T>A
n.615+209T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794482T>CCA339199774PIGVc.172+276T>C (n.172+276T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.1358T>C
c.-36-3081T>C (n.-36-3081T>C)
c.67T>C (p.Tyr23His)
c.79-3081T>C (n.79-3081T>C)
n.753T>C
n.946T>C
n.615+209T>C
1g.26794482T>GCA339199775PIGVc.172+276T>G (n.172+276T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.1358T>G
c.-36-3081T>G (n.-36-3081T>G)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.79-3081T>G (n.79-3081T>G)
n.753T>G
n.946T>G
n.615+209T>G
1g.26794482T=CA1160224615PIGVc.172+276T= (n.172+276T=)
c.448T= (p.Tyr150=)
n.1358T=
c.-36-3081T= (n.-36-3081T=)
c.67T= (p.Tyr23=)
c.79-3081T= (n.79-3081T=)
n.753T=
n.946T=
n.615+209T=
1g.26794483A=CA1160224616PIGVc.172+277A= (n.172+277A=)
c.449A= (p.Tyr150=)
n.1359A=
c.-36-3080A= (n.-36-3080A=)
c.68A= (p.Tyr23=)
c.79-3080A= (n.79-3080A=)
n.754A=
n.947A=
n.615+210A=
1g.26794483A>CCA339199776PIGVc.172+277A>C (n.172+277A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.1359A>C
c.-36-3080A>C (n.-36-3080A>C)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.79-3080A>C (n.79-3080A>C)
n.754A>C
n.947A>C
n.615+210A>C
1g.26794483A>GCA339199777PIGVc.172+277A>G (n.172+277A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.1359A>G
c.-36-3080A>G (n.-36-3080A>G)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.79-3080A>G (n.79-3080A>G)
n.754A>G
n.947A>G
n.615+210A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794483A>TCA339199778PIGVc.172+277A>T (n.172+277A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.1359A>T
c.-36-3080A>T (n.-36-3080A>T)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.79-3080A>T (n.79-3080A>T)
n.754A>T
n.947A>T
n.615+210A>T
 ClinVar
1g.26794484T>ACA339199779PIGVc.172+278T>A (n.172+278T>A)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
n.1360T>A
c.-36-3079T>A (n.-36-3079T>A)
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
c.79-3079T>A (n.79-3079T>A)
n.755T>A
n.948T>A
n.615+211T>A
1g.26794484T>CCA708059PIGVc.172+278T>C (n.172+278T>C)
c.450T>C (p.Tyr150=)
n.1360T>C
c.-36-3079T>C (n.-36-3079T>C)
c.69T>C (p.Tyr23=)
c.79-3079T>C (n.79-3079T>C)
n.755T>C
n.948T>C
n.615+211T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794484T>GCA339199780PIGVc.172+278T>G (n.172+278T>G)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
n.1360T>G
c.-36-3079T>G (n.-36-3079T>G)
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
c.79-3079T>G (n.79-3079T>G)
n.755T>G
n.948T>G
n.615+211T>G
1g.26794484T=CA1160224617PIGVc.172+278T= (n.172+278T=)
c.450T= (p.Tyr150=)
n.1360T=
c.-36-3079T= (n.-36-3079T=)
c.69T= (p.Tyr23=)
c.79-3079T= (n.79-3079T=)
n.755T=
n.948T=
n.615+211T=
1g.26794485G>ACA339199781PIGVc.172+279G>A (n.172+279G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1361G>A
c.-36-3078G>A (n.-36-3078G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.79-3078G>A (n.79-3078G>A)
n.756G>A
n.949G>A
n.615+212G>A
1g.26794485G>CCA339199782PIGVc.172+279G>C (n.172+279G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1361G>C
c.-36-3078G>C (n.-36-3078G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.79-3078G>C (n.79-3078G>C)
n.756G>C
n.949G>C
n.615+212G>C
1g.26794485G>TCA339199783PIGVc.172+279G>T (n.172+279G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1361G>T
c.-36-3078G>T (n.-36-3078G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.79-3078G>T (n.79-3078G>T)
n.756G>T
n.949G>T
n.615+212G>T
1g.26794486C>ACA339199784PIGVc.172+280C>A (n.172+280C>A)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
n.1362C>A
c.-36-3077C>A (n.-36-3077C>A)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.79-3077C>A (n.79-3077C>A)
n.757C>A
n.950C>A
n.615+213C>A
1g.26794486C=CA1160224618PIGVc.172+280C= (n.172+280C=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.1362C=
c.-36-3077C= (n.-36-3077C=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.79-3077C= (n.79-3077C=)
n.757C=
n.950C=
n.615+213C=
1g.26794486C>GCA16603650PIGVc.172+280C>G (n.172+280C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1362C>G
c.-36-3077C>G (n.-36-3077C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.79-3077C>G (n.79-3077C>G)
n.757C>G
n.950C>G
n.615+213C>G
 ClinVar dbSNP
1g.26794486C>TCA339199785PIGVc.172+280C>T (n.172+280C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1362C>T
c.-36-3077C>T (n.-36-3077C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.79-3077C>T (n.79-3077C>T)
n.757C>T
n.950C>T
n.615+213C>T
 ClinVar
1g.26794487A>CCA416969602PIGVc.172+281A>C (n.172+281A>C)
c.453A>C (p.Ala151=)
n.1363A>C
c.-36-3076A>C (n.-36-3076A>C)
c.72A>C (p.Ala24=)
c.79-3076A>C (n.79-3076A>C)
n.758A>C
n.951A>C
n.615+214A>C
1g.26794487A>GCA416969603PIGVc.172+281A>G (n.172+281A>G)
c.453A>G (p.Ala151=)
n.1363A>G
c.-36-3076A>G (n.-36-3076A>G)
c.72A>G (p.Ala24=)
c.79-3076A>G (n.79-3076A>G)
n.758A>G
n.951A>G
n.615+214A>G
1g.26794487A>TCA416969604PIGVc.172+281A>T (n.172+281A>T)
c.453A>T (p.Ala151=)
n.1363A>T
c.-36-3076A>T (n.-36-3076A>T)
c.72A>T (p.Ala24=)
c.79-3076A>T (n.79-3076A>T)
n.758A>T
n.951A>T
n.615+214A>T
1g.26794488G>ACA19833688PIGVc.172+282G>A (n.172+282G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.1364G>A
c.-36-3075G>A (n.-36-3075G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.79-3075G>A (n.79-3075G>A)
n.759G>A
n.952G>A
n.615+215G>A
 dbSNP
1g.26794488G>CCA339199786PIGVc.172+282G>C (n.172+282G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.1364G>C
c.-36-3075G>C (n.-36-3075G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.79-3075G>C (n.79-3075G>C)
n.759G>C
n.952G>C
n.615+215G>C
1g.26794488G=CA1160224619PIGVc.172+282G= (n.172+282G=)
c.454G= (p.Ala152=)
n.1364G=
c.-36-3075G= (n.-36-3075G=)
c.73G= (p.Ala25=)
c.79-3075G= (n.79-3075G=)
n.759G=
n.952G=
n.615+215G=
1g.26794488G>TCA339199787PIGVc.172+282G>T (n.172+282G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.1364G>T
c.-36-3075G>T (n.-36-3075G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.79-3075G>T (n.79-3075G>T)
n.759G>T
n.952G>T
n.615+215G>T
1g.26794489C>ACA708060PIGVc.172+283C>A (n.172+283C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.1365C>A
c.-36-3074C>A (n.-36-3074C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.79-3074C>A (n.79-3074C>A)
n.760C>A
n.953C>A
n.615+216C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794489C=CA1160224620PIGVc.172+283C= (n.172+283C=)
c.455C= (p.Ala152=)
n.1365C=
c.-36-3074C= (n.-36-3074C=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.79-3074C= (n.79-3074C=)
n.760C=
n.953C=
n.615+216C=
1g.26794489C>GCA339199788PIGVc.172+283C>G (n.172+283C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.1365C>G
c.-36-3074C>G (n.-36-3074C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.79-3074C>G (n.79-3074C>G)
n.760C>G
n.953C>G
n.615+216C>G
1g.26794489C>TCA339199789PIGVc.172+283C>T (n.172+283C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.1365C>T
c.-36-3074C>T (n.-36-3074C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.79-3074C>T (n.79-3074C>T)
n.760C>T
n.953C>T
n.615+216C>T
1g.26794490T>ACA416969606PIGVc.172+284T>A (n.172+284T>A)
c.456T>A (p.Ala152=)
n.1366T>A
c.-36-3073T>A (n.-36-3073T>A)
c.75T>A (p.Ala25=)
c.79-3073T>A (n.79-3073T>A)
n.761T>A
n.954T>A
n.615+217T>A
1g.26794490T>CCA416969607PIGVc.172+284T>C (n.172+284T>C)
c.456T>C (p.Ala152=)
n.1366T>C
c.-36-3073T>C (n.-36-3073T>C)
c.75T>C (p.Ala25=)
c.79-3073T>C (n.79-3073T>C)
n.761T>C
n.954T>C
n.615+217T>C
1g.26794490T>GCA416969608PIGVc.172+284T>G (n.172+284T>G)
c.456T>G (p.Ala152=)
n.1366T>G
c.-36-3073T>G (n.-36-3073T>G)
c.75T>G (p.Ala25=)
c.79-3073T>G (n.79-3073T>G)
n.761T>G
n.954T>G
n.615+217T>G
1g.26794491C>ACA339199790PIGVc.172+285C>A (n.172+285C>A)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.1367C>A
c.-36-3072C>A (n.-36-3072C>A)
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.79-3072C>A (n.79-3072C>A)
n.762C>A
n.955C>A
n.615+218C>A
1g.26794491C=CA1160224621PIGVc.172+285C= (n.172+285C=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.1367C=
c.-36-3072C= (n.-36-3072C=)
c.76C= (p.Leu26=)
c.79-3072C= (n.79-3072C=)
n.762C=
n.955C=
n.615+218C=
1g.26794491C>GCA339199791PIGVc.172+285C>G (n.172+285C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.1367C>G
c.-36-3072C>G (n.-36-3072C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.79-3072C>G (n.79-3072C>G)
n.762C>G
n.955C>G
n.615+218C>G
1g.26794491C>TCA708061PIGVc.172+285C>T (n.172+285C>T)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.1367C>T
c.-36-3072C>T (n.-36-3072C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.79-3072C>T (n.79-3072C>T)
n.762C>T
n.955C>T
n.615+218C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched