Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.26790819T>ACA339197242PIGVc.4T>A (p.Trp2Arg)
n.914T>A
c.-37+2830T>A (n.-37+2830T>A)
c.-304+2830T>A (n.-304+2830T>A)
n.309T>A
c.-304+3013T>A (n.-304+3013T>A)
n.502T>A
n.380T>A
1g.26790819T>CCA707961PIGVc.4T>C (p.Trp2Arg)
n.914T>C
c.-37+2830T>C (n.-37+2830T>C)
c.-304+2830T>C (n.-304+2830T>C)
n.309T>C
c.-304+3013T>C (n.-304+3013T>C)
n.502T>C
n.380T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790819T>GCA339197245PIGVc.4T>G (p.Trp2Gly)
n.914T>G
c.-37+2830T>G (n.-37+2830T>G)
c.-304+2830T>G (n.-304+2830T>G)
n.309T>G
c.-304+3013T>G (n.-304+3013T>G)
n.502T>G
n.380T>G
1g.26790819T=CA1148416920PIGVc.4T= (p.Trp2=)
n.914T=
c.-37+2830T= (n.-37+2830T=)
c.-304+2830T= (n.-304+2830T=)
n.309T=
c.-304+3013T= (n.-304+3013T=)
n.502T=
n.380T=
1g.26790820G>ACA339197246PIGVc.5G>A (p.Trp2Ter)
n.915G>A
c.-37+2831G>A (n.-37+2831G>A)
c.-304+2831G>A (n.-304+2831G>A)
n.310G>A
c.-304+3014G>A (n.-304+3014G>A)
n.503G>A
n.381G>A
gnomAD v4
1g.26790820G>CCA707962PIGVc.5G>C (p.Trp2Ser)
n.915G>C
c.-37+2831G>C (n.-37+2831G>C)
c.-304+2831G>C (n.-304+2831G>C)
n.310G>C
c.-304+3014G>C (n.-304+3014G>C)
n.503G>C
n.381G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790820G=CA1160223186PIGVc.5G= (p.Trp2=)
n.915G=
c.-37+2831G= (n.-37+2831G=)
c.-304+2831G= (n.-304+2831G=)
n.310G=
c.-304+3014G= (n.-304+3014G=)
n.503G=
n.381G=
1g.26790820G>TCA339197249PIGVc.5G>T (p.Trp2Leu)
n.915G>T
c.-37+2831G>T (n.-37+2831G>T)
c.-304+2831G>T (n.-304+2831G>T)
n.310G>T
c.-304+3014G>T (n.-304+3014G>T)
n.503G>T
n.381G>T
1g.26790821G>ACA339197251PIGVc.6G>A (p.Trp2Ter)
n.916G>A
c.-37+2832G>A (n.-37+2832G>A)
c.-304+2832G>A (n.-304+2832G>A)
n.311G>A
c.-304+3015G>A (n.-304+3015G>A)
n.504G>A
n.382G>A
1g.26790821G>CCA339197253PIGVc.6G>C (p.Trp2Cys)
n.916G>C
c.-37+2832G>C (n.-37+2832G>C)
c.-304+2832G>C (n.-304+2832G>C)
n.311G>C
c.-304+3015G>C (n.-304+3015G>C)
n.504G>C
n.382G>C
1g.26790821G>TCA339197255PIGVc.6G>T (p.Trp2Cys)
n.916G>T
c.-37+2832G>T (n.-37+2832G>T)
c.-304+2832G>T (n.-304+2832G>T)
n.311G>T
c.-304+3015G>T (n.-304+3015G>T)
n.504G>T
n.382G>T
1g.26790822C>ACA339197261PIGVc.7C>A (p.Pro3Thr)
n.917C>A
c.-37+2833C>A (n.-37+2833C>A)
c.-304+2833C>A (n.-304+2833C>A)
n.312C>A
c.-304+3016C>A (n.-304+3016C>A)
n.505C>A
n.383C>A
1g.26790822C>GCA339197257PIGVc.7C>G (p.Pro3Ala)
n.917C>G
c.-37+2833C>G (n.-37+2833C>G)
c.-304+2833C>G (n.-304+2833C>G)
n.312C>G
c.-304+3016C>G (n.-304+3016C>G)
n.505C>G
n.383C>G
1g.26790822C>TCA339197260PIGVc.7C>T (p.Pro3Ser)
n.917C>T
c.-37+2833C>T (n.-37+2833C>T)
c.-304+2833C>T (n.-304+2833C>T)
n.312C>T
c.-304+3016C>T (n.-304+3016C>T)
n.505C>T
n.383C>T
1g.26790823C>ACA339197263PIGVc.8C>A (p.Pro3His)
n.918C>A
c.-37+2834C>A (n.-37+2834C>A)
c.-304+2834C>A (n.-304+2834C>A)
n.313C>A
c.-304+3017C>A (n.-304+3017C>A)
n.506C>A
n.384C>A
gnomAD v4
1g.26790823C>GCA339197265PIGVc.8C>G (p.Pro3Arg)
n.918C>G
c.-37+2834C>G (n.-37+2834C>G)
c.-304+2834C>G (n.-304+2834C>G)
n.313C>G
c.-304+3017C>G (n.-304+3017C>G)
n.506C>G
n.384C>G
1g.26790823C>TCA339197267PIGVc.8C>T (p.Pro3Leu)
n.918C>T
c.-37+2834C>T (n.-37+2834C>T)
c.-304+2834C>T (n.-304+2834C>T)
n.313C>T
c.-304+3017C>T (n.-304+3017C>T)
n.506C>T
n.384C>T
1g.26790824C>ACA416792266PIGVc.9C>A (p.Pro3=)
n.919C>A
c.-37+2835C>A (n.-37+2835C>A)
c.-304+2835C>A (n.-304+2835C>A)
n.314C>A
c.-304+3018C>A (n.-304+3018C>A)
n.507C>A
n.385C>A
1g.26790824C>GCA416792264PIGVc.9C>G (p.Pro3=)
n.919C>G
c.-37+2835C>G (n.-37+2835C>G)
c.-304+2835C>G (n.-304+2835C>G)
n.314C>G
c.-304+3018C>G (n.-304+3018C>G)
n.507C>G
n.385C>G
gnomAD v4
1g.26790824C>TCA416792263PIGVc.9C>T (p.Pro3=)
n.919C>T
c.-37+2835C>T (n.-37+2835C>T)
c.-304+2835C>T (n.-304+2835C>T)
n.314C>T
c.-304+3018C>T (n.-304+3018C>T)
n.507C>T
n.385C>T
1g.26790825C>ACA339197269PIGVc.10C>A (p.Gln4Lys)
n.920C>A
c.-37+2836C>A (n.-37+2836C>A)
c.-304+2836C>A (n.-304+2836C>A)
n.315C>A
c.-304+3019C>A (n.-304+3019C>A)
n.508C>A
n.386C>A
1g.26790825C=CA1160223187PIGVc.10C= (p.Gln4=)
n.920C=
c.-37+2836C= (n.-37+2836C=)
c.-304+2836C= (n.-304+2836C=)
n.315C=
c.-304+3019C= (n.-304+3019C=)
n.508C=
n.386C=
1g.26790825C>GCA339197277PIGVc.10C>G (p.Gln4Glu)
n.920C>G
c.-37+2836C>G (n.-37+2836C>G)
c.-304+2836C>G (n.-304+2836C>G)
n.315C>G
c.-304+3019C>G (n.-304+3019C>G)
n.508C>G
n.386C>G
1g.26790825C>TCA339197278PIGVc.10C>T (p.Gln4Ter)
n.920C>T
c.-37+2836C>T (n.-37+2836C>T)
c.-304+2836C>T (n.-304+2836C>T)
n.315C>T
c.-304+3019C>T (n.-304+3019C>T)
n.508C>T
n.386C>T
dbSNP
1g.26790826A=CA1143975514PIGVc.11A= (p.Gln4=)
n.921A=
c.-37+2837A= (n.-37+2837A=)
c.-304+2837A= (n.-304+2837A=)
n.316A=
c.-304+3020A= (n.-304+3020A=)
n.509A=
n.387A=
1g.26790826A>CCA707963PIGVc.11A>C (p.Gln4Pro)
n.921A>C
c.-37+2837A>C (n.-37+2837A>C)
c.-304+2837A>C (n.-304+2837A>C)
n.316A>C
c.-304+3020A>C (n.-304+3020A>C)
n.509A>C
n.387A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.26790826A>GCA339197279PIGVc.11A>G (p.Gln4Arg)
n.921A>G
c.-37+2837A>G (n.-37+2837A>G)
c.-304+2837A>G (n.-304+2837A>G)
n.316A>G
c.-304+3020A>G (n.-304+3020A>G)
n.509A>G
n.387A>G
1g.26790826A>TCA339197280PIGVc.11A>T (p.Gln4Leu)
n.921A>T
c.-37+2837A>T (n.-37+2837A>T)
c.-304+2837A>T (n.-304+2837A>T)
n.316A>T
c.-304+3020A>T (n.-304+3020A>T)
n.509A>T
n.387A>T
1g.26790827G>ACA707964PIGVc.12G>A (p.Gln4=)
n.922G>A
c.-37+2838G>A (n.-37+2838G>A)
c.-304+2838G>A (n.-304+2838G>A)
n.317G>A
c.-304+3021G>A (n.-304+3021G>A)
n.510G>A
n.388G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790827G>CCA339197285PIGVc.12G>C (p.Gln4His)
n.922G>C
c.-37+2838G>C (n.-37+2838G>C)
c.-304+2838G>C (n.-304+2838G>C)
n.317G>C
c.-304+3021G>C (n.-304+3021G>C)
n.510G>C
n.388G>C
1g.26790827G=CA1148720506PIGVc.12G= (p.Gln4=)
n.922G=
c.-37+2838G= (n.-37+2838G=)
c.-304+2838G= (n.-304+2838G=)
n.317G=
c.-304+3021G= (n.-304+3021G=)
n.510G=
n.388G=
1g.26790827G>TCA339197286PIGVc.12G>T (p.Gln4His)
n.922G>T
c.-37+2838G>T (n.-37+2838G>T)
c.-304+2838G>T (n.-304+2838G>T)
n.317G>T
c.-304+3021G>T (n.-304+3021G>T)
n.510G>T
n.388G>T
1g.26790828G>ACA339197292PIGVc.13G>A (p.Asp5Asn)
n.923G>A
c.-37+2839G>A (n.-37+2839G>A)
c.-304+2839G>A (n.-304+2839G>A)
n.318G>A
c.-304+3022G>A (n.-304+3022G>A)
n.511G>A
n.389G>A
1g.26790828G>CCA339197290PIGVc.13G>C (p.Asp5His)
n.923G>C
c.-37+2839G>C (n.-37+2839G>C)
c.-304+2839G>C (n.-304+2839G>C)
n.318G>C
c.-304+3022G>C (n.-304+3022G>C)
n.511G>C
n.389G>C
1g.26790828G>TCA339197288PIGVc.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.923G>T
c.-37+2839G>T (n.-37+2839G>T)
c.-304+2839G>T (n.-304+2839G>T)
n.318G>T
c.-304+3022G>T (n.-304+3022G>T)
n.511G>T
n.389G>T
1g.26790829A>CCA339197296PIGVc.14A>C (p.Asp5Ala)
n.924A>C
c.-37+2840A>C (n.-37+2840A>C)
c.-304+2840A>C (n.-304+2840A>C)
n.319A>C
c.-304+3023A>C (n.-304+3023A>C)
n.512A>C
n.390A>C
1g.26790829A>GCA339197294PIGVc.14A>G (p.Asp5Gly)
n.924A>G
c.-37+2840A>G (n.-37+2840A>G)
c.-304+2840A>G (n.-304+2840A>G)
n.319A>G
c.-304+3023A>G (n.-304+3023A>G)
n.512A>G
n.390A>G
1g.26790829A>TCA339197298PIGVc.14A>T (p.Asp5Val)
n.924A>T
c.-37+2840A>T (n.-37+2840A>T)
c.-304+2840A>T (n.-304+2840A>T)
n.319A>T
c.-304+3023A>T (n.-304+3023A>T)
n.512A>T
n.390A>T
1g.26790830C>ACA339197300PIGVc.15C>A (p.Asp5Glu)
n.925C>A
c.-37+2841C>A (n.-37+2841C>A)
c.-304+2841C>A (n.-304+2841C>A)
n.320C>A
c.-304+3024C>A (n.-304+3024C>A)
n.513C>A
n.391C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790830C=CA1160223188PIGVc.15C= (p.Asp5=)
n.925C=
c.-37+2841C= (n.-37+2841C=)
c.-304+2841C= (n.-304+2841C=)
n.320C=
c.-304+3024C= (n.-304+3024C=)
n.513C=
n.391C=
1g.26790830C>GCA339197302PIGVc.15C>G (p.Asp5Glu)
n.925C>G
c.-37+2841C>G (n.-37+2841C>G)
c.-304+2841C>G (n.-304+2841C>G)
n.320C>G
c.-304+3024C>G (n.-304+3024C>G)
n.513C>G
n.391C>G
1g.26790830C>TCA416792269PIGVc.15C>T (p.Asp5=)
n.925C>T
c.-37+2841C>T (n.-37+2841C>T)
c.-304+2841C>T (n.-304+2841C>T)
n.320C>T
c.-304+3024C>T (n.-304+3024C>T)
n.513C>T
n.391C>T
1g.26790831C>ACA339197304PIGVc.16C>A (p.Pro6Thr)
n.926C>A
c.-37+2842C>A (n.-37+2842C>A)
c.-304+2842C>A (n.-304+2842C>A)
n.321C>A
c.-304+3025C>A (n.-304+3025C>A)
n.514C>A
n.392C>A
gnomAD v4
1g.26790831C>GCA339197306PIGVc.16C>G (p.Pro6Ala)
n.926C>G
c.-37+2842C>G (n.-37+2842C>G)
c.-304+2842C>G (n.-304+2842C>G)
n.321C>G
c.-304+3025C>G (n.-304+3025C>G)
n.514C>G
n.392C>G
1g.26790831C>TCA339197308PIGVc.16C>T (p.Pro6Ser)
n.926C>T
c.-37+2842C>T (n.-37+2842C>T)
c.-304+2842C>T (n.-304+2842C>T)
n.321C>T
c.-304+3025C>T (n.-304+3025C>T)
n.514C>T
n.392C>T
1g.26790832C>ACA339197310PIGVc.17C>A (p.Pro6Gln)
n.927C>A
c.-37+2843C>A (n.-37+2843C>A)
c.-304+2843C>A (n.-304+2843C>A)
n.322C>A
c.-304+3026C>A (n.-304+3026C>A)
n.515C>A
n.393C>A
1g.26790832C>GCA339197312PIGVc.17C>G (p.Pro6Arg)
n.927C>G
c.-37+2843C>G (n.-37+2843C>G)
c.-304+2843C>G (n.-304+2843C>G)
n.322C>G
c.-304+3026C>G (n.-304+3026C>G)
n.515C>G
n.393C>G
1g.26790832C>TCA339197314PIGVc.17C>T (p.Pro6Leu)
n.927C>T
c.-37+2843C>T (n.-37+2843C>T)
c.-304+2843C>T (n.-304+2843C>T)
n.322C>T
c.-304+3026C>T (n.-304+3026C>T)
n.515C>T
n.393C>T
1g.26790833A>CCA416792271PIGVc.18A>C (p.Pro6=)
n.928A>C
c.-37+2844A>C (n.-37+2844A>C)
c.-304+2844A>C (n.-304+2844A>C)
n.323A>C
c.-304+3027A>C (n.-304+3027A>C)
n.516A>C
n.394A>C
1g.26790833A>GCA416792272PIGVc.18A>G (p.Pro6=)
n.928A>G
c.-37+2844A>G (n.-37+2844A>G)
c.-304+2844A>G (n.-304+2844A>G)
n.323A>G
c.-304+3027A>G (n.-304+3027A>G)
n.516A>G
n.394A>G
1g.26790833A>TCA416792273PIGVc.18A>T (p.Pro6=)
n.928A>T
c.-37+2844A>T (n.-37+2844A>T)
c.-304+2844A>T (n.-304+2844A>T)
n.323A>T
c.-304+3027A>T (n.-304+3027A>T)
n.516A>T
n.394A>T
1g.26790834T>ACA339197316PIGVc.19T>A (p.Ser7Thr)
n.929T>A
c.-37+2845T>A (n.-37+2845T>A)
c.-304+2845T>A (n.-304+2845T>A)
n.324T>A
c.-304+3028T>A (n.-304+3028T>A)
n.517T>A
n.395T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.26790834T>CCA339197318PIGVc.19T>C (p.Ser7Pro)
n.929T>C
c.-37+2845T>C (n.-37+2845T>C)
c.-304+2845T>C (n.-304+2845T>C)
n.324T>C
c.-304+3028T>C (n.-304+3028T>C)
n.517T>C
n.395T>C
1g.26790834T>GCA339197320PIGVc.19T>G (p.Ser7Ala)
n.929T>G
c.-37+2845T>G (n.-37+2845T>G)
c.-304+2845T>G (n.-304+2845T>G)
n.324T>G
c.-304+3028T>G (n.-304+3028T>G)
n.517T>G
n.395T>G
1g.26790834T=CA1160223190PIGVc.19T= (p.Ser7=)
n.929T=
c.-37+2845T= (n.-37+2845T=)
c.-304+2845T= (n.-304+2845T=)
n.324T=
c.-304+3028T= (n.-304+3028T=)
n.517T=
n.395T=
1g.26790834_26790835delinsTCCA1160223189PIGVc.19_20delinsTC (p.Ser7=)
n.929_930delinsTC
c.-37+2845_-37+2846delinsTC (n.-37+2845_-37+2846delinsTC)
c.-304+2845_-304+2846delinsTC (n.-304+2845_-304+2846delinsTC)
n.324_325delinsTC
c.-304+3028_-304+3029delinsTC (n.-304+3028_-304+3029delinsTC)
n.517_518delinsTC
n.395_396delinsTC
1g.26790835C>ACA339197322PIGVc.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.930C>A
c.-37+2846C>A (n.-37+2846C>A)
c.-304+2846C>A (n.-304+2846C>A)
n.325C>A
c.-304+3029C>A (n.-304+3029C>A)
n.518C>A
n.396C>A
1g.26790835C=CA1160223191PIGVc.20C= (p.Ser7=)
n.930C=
c.-37+2846C= (n.-37+2846C=)
c.-304+2846C= (n.-304+2846C=)
n.325C=
c.-304+3029C= (n.-304+3029C=)
n.518C=
n.396C=
1g.26790835C>GCA339197324PIGVc.20C>G (p.Ser7Cys)
n.930C>G
c.-37+2846C>G (n.-37+2846C>G)
c.-304+2846C>G (n.-304+2846C>G)
n.325C>G
c.-304+3029C>G (n.-304+3029C>G)
n.518C>G
n.396C>G
1g.26790835C>TCA339197326PIGVc.20C>T (p.Ser7Phe)
n.930C>T
c.-37+2846C>T (n.-37+2846C>T)
c.-304+2846C>T (n.-304+2846C>T)
n.325C>T
c.-304+3029C>T (n.-304+3029C>T)
n.518C>T
n.396C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790837delCA521762271PIGVc.22del (p.Arg8GlyfsTer5)
n.932del
c.-37+2848del (n.-37+2848del)
c.-304+2848del (n.-304+2848del)
n.327del
c.-304+3031del (n.-304+3031del)
n.520del
n.398del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790836C>ACA416792274PIGVc.21C>A (p.Ser7=)
n.931C>A
c.-37+2847C>A (n.-37+2847C>A)
c.-304+2847C>A (n.-304+2847C>A)
n.326C>A
c.-304+3030C>A (n.-304+3030C>A)
n.519C>A
n.397C>A
1g.26790836C>GCA416792275PIGVc.21C>G (p.Ser7=)
n.931C>G
c.-37+2847C>G (n.-37+2847C>G)
c.-304+2847C>G (n.-304+2847C>G)
n.326C>G
c.-304+3030C>G (n.-304+3030C>G)
n.519C>G
n.397C>G
1g.26790836C>TCA416792277PIGVc.21C>T (p.Ser7=)
n.931C>T
c.-37+2847C>T (n.-37+2847C>T)
c.-304+2847C>T (n.-304+2847C>T)
n.326C>T
c.-304+3030C>T (n.-304+3030C>T)
n.519C>T
n.397C>T
1g.26790837C>ACA416792278PIGVc.22C>A (p.Arg8=)
n.932C>A
c.-37+2848C>A (n.-37+2848C>A)
c.-304+2848C>A (n.-304+2848C>A)
n.327C>A
c.-304+3031C>A (n.-304+3031C>A)
n.520C>A
n.398C>A
1g.26790837C=CA1160223192PIGVc.22C= (p.Arg8=)
n.932C=
c.-37+2848C= (n.-37+2848C=)
c.-304+2848C= (n.-304+2848C=)
n.327C=
c.-304+3031C= (n.-304+3031C=)
n.520C=
n.398C=
1g.26790837C>GCA339197328PIGVc.22C>G (p.Arg8Gly)
n.932C>G
c.-37+2848C>G (n.-37+2848C>G)
c.-304+2848C>G (n.-304+2848C>G)
n.327C>G
c.-304+3031C>G (n.-304+3031C>G)
n.520C>G
n.398C>G
1g.26790837C>TCA707965PIGVc.22C>T (p.Arg8Trp)
n.932C>T
c.-37+2848C>T (n.-37+2848C>T)
c.-304+2848C>T (n.-304+2848C>T)
n.327C>T
c.-304+3031C>T (n.-304+3031C>T)
n.520C>T
n.398C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790838G>ACA339197331PIGVc.23G>A (p.Arg8Gln)
n.933G>A
c.-37+2849G>A (n.-37+2849G>A)
c.-304+2849G>A (n.-304+2849G>A)
n.328G>A
c.-304+3032G>A (n.-304+3032G>A)
n.521G>A
n.399G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790838G>CCA339197332PIGVc.23G>C (p.Arg8Pro)
n.933G>C
c.-37+2849G>C (n.-37+2849G>C)
c.-304+2849G>C (n.-304+2849G>C)
n.328G>C
c.-304+3032G>C (n.-304+3032G>C)
n.521G>C
n.399G>C
1g.26790838G=CA1143612889PIGVc.23G= (p.Arg8=)
n.933G=
c.-37+2849G= (n.-37+2849G=)
c.-304+2849G= (n.-304+2849G=)
n.328G=
c.-304+3032G= (n.-304+3032G=)
n.521G=
n.399G=
1g.26790838G>TCA707966PIGVc.23G>T (p.Arg8Leu)
n.933G>T
c.-37+2849G>T (n.-37+2849G>T)
c.-304+2849G>T (n.-304+2849G>T)
n.328G>T
c.-304+3032G>T (n.-304+3032G>T)
n.521G>T
n.399G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790839G>ACA416792279PIGVc.24G>A (p.Arg8=)
n.934G>A
c.-37+2850G>A (n.-37+2850G>A)
c.-304+2850G>A (n.-304+2850G>A)
n.329G>A
c.-304+3033G>A (n.-304+3033G>A)
n.522G>A
n.400G>A
1g.26790839G>CCA416792280PIGVc.24G>C (p.Arg8=)
n.934G>C
c.-37+2850G>C (n.-37+2850G>C)
c.-304+2850G>C (n.-304+2850G>C)
n.329G>C
c.-304+3033G>C (n.-304+3033G>C)
n.522G>C
n.400G>C
1g.26790839G>TCA416792281PIGVc.24G>T (p.Arg8=)
n.934G>T
c.-37+2850G>T (n.-37+2850G>T)
c.-304+2850G>T (n.-304+2850G>T)
n.329G>T
c.-304+3033G>T (n.-304+3033G>T)
n.522G>T
n.400G>T
1g.26790840A=CA1160223193PIGVc.25A= (p.Lys9=)
n.935A=
c.-37+2851A= (n.-37+2851A=)
c.-304+2851A= (n.-304+2851A=)
n.330A=
c.-304+3034A= (n.-304+3034A=)
n.523A=
n.401A=
1g.26790840A>CCA339197336PIGVc.25A>C (p.Lys9Gln)
n.935A>C
c.-37+2851A>C (n.-37+2851A>C)
c.-304+2851A>C (n.-304+2851A>C)
n.330A>C
c.-304+3034A>C (n.-304+3034A>C)
n.523A>C
n.401A>C
1g.26790840A>GCA339197337PIGVc.25A>G (p.Lys9Glu)
n.935A>G
c.-37+2851A>G (n.-37+2851A>G)
c.-304+2851A>G (n.-304+2851A>G)
n.330A>G
c.-304+3034A>G (n.-304+3034A>G)
n.523A>G
n.401A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790840A>TCA339197339PIGVc.25A>T (p.Lys9Ter)
n.935A>T
c.-37+2851A>T (n.-37+2851A>T)
c.-304+2851A>T (n.-304+2851A>T)
n.330A>T
c.-304+3034A>T (n.-304+3034A>T)
n.523A>T
n.401A>T
1g.26790841A>CCA339197342PIGVc.26A>C (p.Lys9Thr)
n.936A>C
c.-37+2852A>C (n.-37+2852A>C)
c.-304+2852A>C (n.-304+2852A>C)
n.331A>C
c.-304+3035A>C (n.-304+3035A>C)
n.524A>C
n.402A>C
1g.26790841A>GCA339197345PIGVc.26A>G (p.Lys9Arg)
n.936A>G
c.-37+2852A>G (n.-37+2852A>G)
c.-304+2852A>G (n.-304+2852A>G)
n.331A>G
c.-304+3035A>G (n.-304+3035A>G)
n.524A>G
n.402A>G
gnomAD v4
1g.26790841A>TCA339197346PIGVc.26A>T (p.Lys9Met)
n.936A>T
c.-37+2852A>T (n.-37+2852A>T)
c.-304+2852A>T (n.-304+2852A>T)
n.331A>T
c.-304+3035A>T (n.-304+3035A>T)
n.524A>T
n.402A>T
1g.26790842G>ACA19830379PIGVc.27G>A (p.Lys9=)
n.937G>A
c.-37+2853G>A (n.-37+2853G>A)
c.-304+2853G>A (n.-304+2853G>A)
n.332G>A
c.-304+3036G>A (n.-304+3036G>A)
n.525G>A
n.403G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790842G>CCA339197349PIGVc.27G>C (p.Lys9Asn)
n.937G>C
c.-37+2853G>C (n.-37+2853G>C)
c.-304+2853G>C (n.-304+2853G>C)
n.332G>C
c.-304+3036G>C (n.-304+3036G>C)
n.525G>C
n.403G>C
1g.26790842G=CA1160223194PIGVc.27G= (p.Lys9=)
n.937G=
c.-37+2853G= (n.-37+2853G=)
c.-304+2853G= (n.-304+2853G=)
n.332G=
c.-304+3036G= (n.-304+3036G=)
n.525G=
n.403G=
1g.26790842G>TCA339197351PIGVc.27G>T (p.Lys9Asn)
n.937G>T
c.-37+2853G>T (n.-37+2853G>T)
c.-304+2853G>T (n.-304+2853G>T)
n.332G>T
c.-304+3036G>T (n.-304+3036G>T)
n.525G>T
n.403G>T
1g.26790843G>ACA339197357PIGVc.28G>A (p.Glu10Lys)
n.938G>A
c.-37+2854G>A (n.-37+2854G>A)
c.-304+2854G>A (n.-304+2854G>A)
n.333G>A
c.-304+3037G>A (n.-304+3037G>A)
n.526G>A
n.404G>A
1g.26790843G>CCA339197355PIGVc.28G>C (p.Glu10Gln)
n.938G>C
c.-37+2854G>C (n.-37+2854G>C)
c.-304+2854G>C (n.-304+2854G>C)
n.333G>C
c.-304+3037G>C (n.-304+3037G>C)
n.526G>C
n.404G>C
gnomAD v4
1g.26790843G>TCA339197353PIGVc.28G>T (p.Glu10Ter)
n.938G>T
c.-37+2854G>T (n.-37+2854G>T)
c.-304+2854G>T (n.-304+2854G>T)
n.333G>T
c.-304+3037G>T (n.-304+3037G>T)
n.526G>T
n.404G>T
1g.26790848_26790855delCA2644303227PIGVc.33_40del (p.Leu12CysfsTer?)
n.943_950del
c.-37+2859_-37+2866del (n.-37+2859_-37+2866del)
c.-304+2859_-304+2866del (n.-304+2859_-304+2866del)
n.338_345del
c.-304+3042_-304+3049del (n.-304+3042_-304+3049del)
n.531_538del
n.409_416del
gnomAD v4
1g.26790844A>CCA339197359PIGVc.29A>C (p.Glu10Ala)
n.939A>C
c.-37+2855A>C (n.-37+2855A>C)
c.-304+2855A>C (n.-304+2855A>C)
n.334A>C
c.-304+3038A>C (n.-304+3038A>C)
n.527A>C
n.405A>C
1g.26790844A>GCA339197361PIGVc.29A>G (p.Glu10Gly)
n.939A>G
c.-37+2855A>G (n.-37+2855A>G)
c.-304+2855A>G (n.-304+2855A>G)
n.334A>G
c.-304+3038A>G (n.-304+3038A>G)
n.527A>G
n.405A>G
1g.26790844A>TCA339197363PIGVc.29A>T (p.Glu10Val)
n.939A>T
c.-37+2855A>T (n.-37+2855A>T)
c.-304+2855A>T (n.-304+2855A>T)
n.334A>T
c.-304+3038A>T (n.-304+3038A>T)
n.527A>T
n.405A>T
1g.26790845G>ACA416792283PIGVc.30G>A (p.Glu10=)
n.940G>A
c.-37+2856G>A (n.-37+2856G>A)
c.-304+2856G>A (n.-304+2856G>A)
n.335G>A
c.-304+3039G>A (n.-304+3039G>A)
n.528G>A
n.406G>A
1g.26790845G>CCA339197366PIGVc.30G>C (p.Glu10Asp)
n.940G>C
c.-37+2856G>C (n.-37+2856G>C)
c.-304+2856G>C (n.-304+2856G>C)
n.335G>C
c.-304+3039G>C (n.-304+3039G>C)
n.528G>C
n.406G>C
1g.26790845G>TCA339197368PIGVc.30G>T (p.Glu10Asp)
n.940G>T
c.-37+2856G>T (n.-37+2856G>T)
c.-304+2856G>T (n.-304+2856G>T)
n.335G>T
c.-304+3039G>T (n.-304+3039G>T)
n.528G>T
n.406G>T
1g.26790846G>ACA339197373PIGVc.31G>A (p.Val11Met)
n.941G>A
c.-37+2857G>A (n.-37+2857G>A)
c.-304+2857G>A (n.-304+2857G>A)
n.336G>A
c.-304+3040G>A (n.-304+3040G>A)
n.529G>A
n.407G>A
dbSNP
1g.26790846G>CCA339197372PIGVc.31G>C (p.Val11Leu)
n.941G>C
c.-37+2857G>C (n.-37+2857G>C)
c.-304+2857G>C (n.-304+2857G>C)
n.336G>C
c.-304+3040G>C (n.-304+3040G>C)
n.529G>C
n.407G>C
1g.26790846G=CA1160223195PIGVc.31G= (p.Val11=)
n.941G=
c.-37+2857G= (n.-37+2857G=)
c.-304+2857G= (n.-304+2857G=)
n.336G=
c.-304+3040G= (n.-304+3040G=)
n.529G=
n.407G=
1g.26790846G>TCA339197371PIGVc.31G>T (p.Val11Leu)
n.941G>T
c.-37+2857G>T (n.-37+2857G>T)
c.-304+2857G>T (n.-304+2857G>T)
n.336G>T
c.-304+3040G>T (n.-304+3040G>T)
n.529G>T
n.407G>T
gnomAD v4
1g.26790847T>ACA339197376PIGVc.32T>A (p.Val11Glu)
n.942T>A
c.-37+2858T>A (n.-37+2858T>A)
c.-304+2858T>A (n.-304+2858T>A)
n.337T>A
c.-304+3041T>A (n.-304+3041T>A)
n.530T>A
n.408T>A
gnomAD v4
1g.26790847T>CCA339197378PIGVc.32T>C (p.Val11Ala)
n.942T>C
c.-37+2858T>C (n.-37+2858T>C)
c.-304+2858T>C (n.-304+2858T>C)
n.337T>C
c.-304+3041T>C (n.-304+3041T>C)
n.530T>C
n.408T>C
1g.26790847T>GCA339197379PIGVc.32T>G (p.Val11Gly)
n.942T>G
c.-37+2858T>G (n.-37+2858T>G)
c.-304+2858T>G (n.-304+2858T>G)
n.337T>G
c.-304+3041T>G (n.-304+3041T>G)
n.530T>G
n.408T>G
1g.26790848G>ACA707967PIGVc.33G>A (p.Val11=)
n.943G>A
c.-37+2859G>A (n.-37+2859G>A)
c.-304+2859G>A (n.-304+2859G>A)
n.338G>A
c.-304+3042G>A (n.-304+3042G>A)
n.531G>A
n.409G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790848G>CCA416792284PIGVc.33G>C (p.Val11=)
n.943G>C
c.-37+2859G>C (n.-37+2859G>C)
c.-304+2859G>C (n.-304+2859G>C)
n.338G>C
c.-304+3042G>C (n.-304+3042G>C)
n.531G>C
n.409G>C
1g.26790848G=CA1149034808PIGVc.33G= (p.Val11=)
n.943G=
c.-37+2859G= (n.-37+2859G=)
c.-304+2859G= (n.-304+2859G=)
n.338G=
c.-304+3042G= (n.-304+3042G=)
n.531G=
n.409G=
1g.26790848G>TCA416792285PIGVc.33G>T (p.Val11=)
n.943G>T
c.-37+2859G>T (n.-37+2859G>T)
c.-304+2859G>T (n.-304+2859G>T)
n.338G>T
c.-304+3042G>T (n.-304+3042G>T)
n.531G>T
n.409G>T
1g.26790849C>ACA339197383PIGVc.34C>A (p.Leu12Met)
n.944C>A
c.-37+2860C>A (n.-37+2860C>A)
c.-304+2860C>A (n.-304+2860C>A)
n.339C>A
c.-304+3043C>A (n.-304+3043C>A)
n.532C>A
n.410C>A
1g.26790849C>GCA339197385PIGVc.34C>G (p.Leu12Val)
n.944C>G
c.-37+2860C>G (n.-37+2860C>G)
c.-304+2860C>G (n.-304+2860C>G)
n.339C>G
c.-304+3043C>G (n.-304+3043C>G)
n.532C>G
n.410C>G
1g.26790849C>TCA416792286PIGVc.34C>T (p.Leu12=)
n.944C>T
c.-37+2860C>T (n.-37+2860C>T)
c.-304+2860C>T (n.-304+2860C>T)
n.339C>T
c.-304+3043C>T (n.-304+3043C>T)
n.532C>T
n.410C>T
1g.26790850T>ACA339197387PIGVc.35T>A (p.Leu12Gln)
n.945T>A
c.-37+2861T>A (n.-37+2861T>A)
c.-304+2861T>A (n.-304+2861T>A)
n.340T>A
c.-304+3044T>A (n.-304+3044T>A)
n.533T>A
n.411T>A
1g.26790850T>CCA339197391PIGVc.35T>C (p.Leu12Pro)
n.945T>C
c.-37+2861T>C (n.-37+2861T>C)
c.-304+2861T>C (n.-304+2861T>C)
n.340T>C
c.-304+3044T>C (n.-304+3044T>C)
n.533T>C
n.411T>C
dbSNP
1g.26790850T>GCA339197390PIGVc.35T>G (p.Leu12Arg)
n.945T>G
c.-37+2861T>G (n.-37+2861T>G)
c.-304+2861T>G (n.-304+2861T>G)
n.340T>G
c.-304+3044T>G (n.-304+3044T>G)
n.533T>G
n.411T>G
1g.26790850T=CA1160223196PIGVc.35T= (p.Leu12=)
n.945T=
c.-37+2861T= (n.-37+2861T=)
c.-304+2861T= (n.-304+2861T=)
n.340T=
c.-304+3044T= (n.-304+3044T=)
n.533T=
n.411T=
1g.26790851G>ACA416792287PIGVc.36G>A (p.Leu12=)
n.946G>A
c.-37+2862G>A (n.-37+2862G>A)
c.-304+2862G>A (n.-304+2862G>A)
n.341G>A
c.-304+3045G>A (n.-304+3045G>A)
n.534G>A
n.412G>A
1g.26790851G>CCA416792289PIGVc.36G>C (p.Leu12=)
n.946G>C
c.-37+2862G>C (n.-37+2862G>C)
c.-304+2862G>C (n.-304+2862G>C)
n.341G>C
c.-304+3045G>C (n.-304+3045G>C)
n.534G>C
n.412G>C
1g.26790851G>TCA416792288PIGVc.36G>T (p.Leu12=)
n.946G>T
c.-37+2862G>T (n.-37+2862G>T)
c.-304+2862G>T (n.-304+2862G>T)
n.341G>T
c.-304+3045G>T (n.-304+3045G>T)
n.534G>T
n.412G>T
1g.26790852A=CA1160223197PIGVc.37A= (p.Arg13=)
n.947A=
c.-37+2863A= (n.-37+2863A=)
c.-304+2863A= (n.-304+2863A=)
n.342A=
c.-304+3046A= (n.-304+3046A=)
n.535A=
n.413A=
1g.26790852A>CCA416792290PIGVc.37A>C (p.Arg13=)
n.947A>C
c.-37+2863A>C (n.-37+2863A>C)
c.-304+2863A>C (n.-304+2863A>C)
n.342A>C
c.-304+3046A>C (n.-304+3046A>C)
n.535A>C
n.413A>C
1g.26790852A>GCA339197393PIGVc.37A>G (p.Arg13Gly)
n.947A>G
c.-37+2863A>G (n.-37+2863A>G)
c.-304+2863A>G (n.-304+2863A>G)
n.342A>G
c.-304+3046A>G (n.-304+3046A>G)
n.535A>G
n.413A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.26790852A>TCA339197395PIGVc.37A>T (p.Arg13Trp)
n.947A>T
c.-37+2863A>T (n.-37+2863A>T)
c.-304+2863A>T (n.-304+2863A>T)
n.342A>T
c.-304+3046A>T (n.-304+3046A>T)
n.535A>T
n.413A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790853G>ACA339197397PIGVc.38G>A (p.Arg13Lys)
n.948G>A
c.-37+2864G>A (n.-37+2864G>A)
c.-304+2864G>A (n.-304+2864G>A)
n.343G>A
c.-304+3047G>A (n.-304+3047G>A)
n.536G>A
n.414G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790853G>CCA339197398PIGVc.38G>C (p.Arg13Thr)
n.948G>C
c.-37+2864G>C (n.-37+2864G>C)
c.-304+2864G>C (n.-304+2864G>C)
n.343G>C
c.-304+3047G>C (n.-304+3047G>C)
n.536G>C
n.414G>C
1g.26790853G=CA1160223198PIGVc.38G= (p.Arg13=)
n.948G=
c.-37+2864G= (n.-37+2864G=)
c.-304+2864G= (n.-304+2864G=)
n.343G=
c.-304+3047G= (n.-304+3047G=)
n.536G=
n.414G=
1g.26790853G>TCA339197400PIGVc.38G>T (p.Arg13Met)
n.948G>T
c.-37+2864G>T (n.-37+2864G>T)
c.-304+2864G>T (n.-304+2864G>T)
n.343G>T
c.-304+3047G>T (n.-304+3047G>T)
n.536G>T
n.414G>T
1g.26790854G>ACA707968PIGVc.39G>A (p.Arg13=)
n.949G>A
c.-37+2865G>A (n.-37+2865G>A)
c.-304+2865G>A (n.-304+2865G>A)
n.344G>A
c.-304+3048G>A (n.-304+3048G>A)
n.537G>A
n.415G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790854G>CCA339197403PIGVc.39G>C (p.Arg13Ser)
n.949G>C
c.-37+2865G>C (n.-37+2865G>C)
c.-304+2865G>C (n.-304+2865G>C)
n.344G>C
c.-304+3048G>C (n.-304+3048G>C)
n.537G>C
n.415G>C
1g.26790854G=CA1160223199PIGVc.39G= (p.Arg13=)
n.949G=
c.-37+2865G= (n.-37+2865G=)
c.-304+2865G= (n.-304+2865G=)
n.344G=
c.-304+3048G= (n.-304+3048G=)
n.537G=
n.415G=
1g.26790854G>TCA339197406PIGVc.39G>T (p.Arg13Ser)
n.949G>T
c.-37+2865G>T (n.-37+2865G>T)
c.-304+2865G>T (n.-304+2865G>T)
n.344G>T
c.-304+3048G>T (n.-304+3048G>T)
n.537G>T
n.415G>T
1g.26790855T>ACA339197408PIGVc.40T>A (p.Phe14Ile)
n.950T>A
c.-37+2866T>A (n.-37+2866T>A)
c.-304+2866T>A (n.-304+2866T>A)
n.345T>A
c.-304+3049T>A (n.-304+3049T>A)
n.538T>A
n.416T>A
1g.26790855T>CCA19830391PIGVc.40T>C (p.Phe14Leu)
n.950T>C
c.-37+2866T>C (n.-37+2866T>C)
c.-304+2866T>C (n.-304+2866T>C)
n.345T>C
c.-304+3049T>C (n.-304+3049T>C)
n.538T>C
n.416T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790855T>GCA339197412PIGVc.40T>G (p.Phe14Val)
n.950T>G
c.-37+2866T>G (n.-37+2866T>G)
c.-304+2866T>G (n.-304+2866T>G)
n.345T>G
c.-304+3049T>G (n.-304+3049T>G)
n.538T>G
n.416T>G
1g.26790855T=CA1160223200PIGVc.40T= (p.Phe14=)
n.950T=
c.-37+2866T= (n.-37+2866T=)
c.-304+2866T= (n.-304+2866T=)
n.345T=
c.-304+3049T= (n.-304+3049T=)
n.538T=
n.416T=
1g.26790856T>ACA339197416PIGVc.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.951T>A
c.-37+2867T>A (n.-37+2867T>A)
c.-304+2867T>A (n.-304+2867T>A)
n.346T>A
c.-304+3050T>A (n.-304+3050T>A)
n.539T>A
n.417T>A
1g.26790856T>CCA339197418PIGVc.41T>C (p.Phe14Ser)
n.951T>C
c.-37+2867T>C (n.-37+2867T>C)
c.-304+2867T>C (n.-304+2867T>C)
n.346T>C
c.-304+3050T>C (n.-304+3050T>C)
n.539T>C
n.417T>C
1g.26790856T>GCA339197414PIGVc.41T>G (p.Phe14Cys)
n.951T>G
c.-37+2867T>G (n.-37+2867T>G)
c.-304+2867T>G (n.-304+2867T>G)
n.346T>G
c.-304+3050T>G (n.-304+3050T>G)
n.539T>G
n.417T>G
1g.26790857T>ACA339197420PIGVc.42T>A (p.Phe14Leu)
n.952T>A
c.-37+2868T>A (n.-37+2868T>A)
c.-304+2868T>A (n.-304+2868T>A)
n.347T>A
c.-304+3051T>A (n.-304+3051T>A)
n.540T>A
n.418T>A
1g.26790857T>CCA416792291PIGVc.42T>C (p.Phe14=)
n.952T>C
c.-37+2868T>C (n.-37+2868T>C)
c.-304+2868T>C (n.-304+2868T>C)
n.347T>C
c.-304+3051T>C (n.-304+3051T>C)
n.540T>C
n.418T>C
1g.26790857T>GCA339197422PIGVc.42T>G (p.Phe14Leu)
n.952T>G
c.-37+2868T>G (n.-37+2868T>G)
c.-304+2868T>G (n.-304+2868T>G)
n.347T>G
c.-304+3051T>G (n.-304+3051T>G)
n.540T>G
n.418T>G
1g.26790858G>ACA339197424PIGVc.43G>A (p.Ala15Thr)
n.953G>A
c.-37+2869G>A (n.-37+2869G>A)
c.-304+2869G>A (n.-304+2869G>A)
n.348G>A
c.-304+3052G>A (n.-304+3052G>A)
n.541G>A
n.419G>A
gnomAD v4
1g.26790858G>CCA339197425PIGVc.43G>C (p.Ala15Pro)
n.953G>C
c.-37+2869G>C (n.-37+2869G>C)
c.-304+2869G>C (n.-304+2869G>C)
n.348G>C
c.-304+3052G>C (n.-304+3052G>C)
n.541G>C
n.419G>C
1g.26790858G>TCA339197427PIGVc.43G>T (p.Ala15Ser)
n.953G>T
c.-37+2869G>T (n.-37+2869G>T)
c.-304+2869G>T (n.-304+2869G>T)
n.348G>T
c.-304+3052G>T (n.-304+3052G>T)
n.541G>T
n.419G>T
1g.26790859C>ACA339197430PIGVc.44C>A (p.Ala15Glu)
n.954C>A
c.-37+2870C>A (n.-37+2870C>A)
c.-304+2870C>A (n.-304+2870C>A)
n.349C>A
c.-304+3053C>A (n.-304+3053C>A)
n.542C>A
n.420C>A
1g.26790859C>GCA339197431PIGVc.44C>G (p.Ala15Gly)
n.954C>G
c.-37+2870C>G (n.-37+2870C>G)
c.-304+2870C>G (n.-304+2870C>G)
n.349C>G
c.-304+3053C>G (n.-304+3053C>G)
n.542C>G
n.420C>G
1g.26790859C>TCA339197434PIGVc.44C>T (p.Ala15Val)
n.954C>T
c.-37+2870C>T (n.-37+2870C>T)
c.-304+2870C>T (n.-304+2870C>T)
n.349C>T
c.-304+3053C>T (n.-304+3053C>T)
n.542C>T
n.420C>T
1g.26790860A>CCA416792292PIGVc.45A>C (p.Ala15=)
n.955A>C
c.-37+2871A>C (n.-37+2871A>C)
c.-304+2871A>C (n.-304+2871A>C)
n.350A>C
c.-304+3054A>C (n.-304+3054A>C)
n.543A>C
n.421A>C
1g.26790860A>GCA416792293PIGVc.45A>G (p.Ala15=)
n.955A>G
c.-37+2871A>G (n.-37+2871A>G)
c.-304+2871A>G (n.-304+2871A>G)
n.350A>G
c.-304+3054A>G (n.-304+3054A>G)
n.543A>G
n.421A>G
ClinVar
1g.26790860A>TCA416792294PIGVc.45A>T (p.Ala15=)
n.955A>T
c.-37+2871A>T (n.-37+2871A>T)
c.-304+2871A>T (n.-304+2871A>T)
n.350A>T
c.-304+3054A>T (n.-304+3054A>T)
n.543A>T
n.421A>T
1g.26790861G>ACA339197436PIGVc.46G>A (p.Val16Ile)
n.956G>A
c.-37+2872G>A (n.-37+2872G>A)
c.-304+2872G>A (n.-304+2872G>A)
n.351G>A
c.-304+3055G>A (n.-304+3055G>A)
n.544G>A
n.422G>A
gnomAD v4
1g.26790861G>CCA339197438PIGVc.46G>C (p.Val16Leu)
n.956G>C
c.-37+2872G>C (n.-37+2872G>C)
c.-304+2872G>C (n.-304+2872G>C)
n.351G>C
c.-304+3055G>C (n.-304+3055G>C)
n.544G>C
n.422G>C
1g.26790861G>TCA339197440PIGVc.46G>T (p.Val16Phe)
n.956G>T
c.-37+2872G>T (n.-37+2872G>T)
c.-304+2872G>T (n.-304+2872G>T)
n.351G>T
c.-304+3055G>T (n.-304+3055G>T)
n.544G>T
n.422G>T
1g.26790862T>ACA339197444PIGVc.47T>A (p.Val16Asp)
n.957T>A
c.-37+2873T>A (n.-37+2873T>A)
c.-304+2873T>A (n.-304+2873T>A)
n.352T>A
c.-304+3056T>A (n.-304+3056T>A)
n.545T>A
n.423T>A
1g.26790862T>CCA339197446PIGVc.47T>C (p.Val16Ala)
n.957T>C
c.-37+2873T>C (n.-37+2873T>C)
c.-304+2873T>C (n.-304+2873T>C)
n.352T>C
c.-304+3056T>C (n.-304+3056T>C)
n.545T>C
n.423T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790862T>GCA339197448PIGVc.47T>G (p.Val16Gly)
n.957T>G
c.-37+2873T>G (n.-37+2873T>G)
c.-304+2873T>G (n.-304+2873T>G)
n.352T>G
c.-304+3056T>G (n.-304+3056T>G)
n.545T>G
n.423T>G
1g.26790862T=CA1160223201PIGVc.47T= (p.Val16=)
n.957T=
c.-37+2873T= (n.-37+2873T=)
c.-304+2873T= (n.-304+2873T=)
n.352T=
c.-304+3056T= (n.-304+3056T=)
n.545T=
n.423T=
1g.26790863C>ACA416792295PIGVc.48C>A (p.Val16=)
n.958C>A
c.-37+2874C>A (n.-37+2874C>A)
c.-304+2874C>A (n.-304+2874C>A)
n.353C>A
c.-304+3057C>A (n.-304+3057C>A)
n.546C>A
n.424C>A
1g.26790863C>GCA416792296PIGVc.48C>G (p.Val16=)
n.958C>G
c.-37+2874C>G (n.-37+2874C>G)
c.-304+2874C>G (n.-304+2874C>G)
n.353C>G
c.-304+3057C>G (n.-304+3057C>G)
n.546C>G
n.424C>G
1g.26790863C>TCA416792297PIGVc.48C>T (p.Val16=)
n.958C>T
c.-37+2874C>T (n.-37+2874C>T)
c.-304+2874C>T (n.-304+2874C>T)
n.353C>T
c.-304+3057C>T (n.-304+3057C>T)
n.546C>T
n.424C>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.26790864A>CCA339197454PIGVc.49A>C (p.Ser17Arg)
n.959A>C
c.-37+2875A>C (n.-37+2875A>C)
c.-304+2875A>C (n.-304+2875A>C)
n.354A>C
c.-304+3058A>C (n.-304+3058A>C)
n.547A>C
n.425A>C
1g.26790864A>GCA339197452PIGVc.49A>G (p.Ser17Gly)
n.959A>G
c.-37+2875A>G (n.-37+2875A>G)
c.-304+2875A>G (n.-304+2875A>G)
n.354A>G
c.-304+3058A>G (n.-304+3058A>G)
n.547A>G
n.425A>G
1g.26790864A>TCA339197450PIGVc.49A>T (p.Ser17Cys)
n.959A>T
c.-37+2875A>T (n.-37+2875A>T)
c.-304+2875A>T (n.-304+2875A>T)
n.354A>T
c.-304+3058A>T (n.-304+3058A>T)
n.547A>T
n.425A>T
1g.26790865G>ACA339197456PIGVc.50G>A (p.Ser17Asn)
n.960G>A
c.-37+2876G>A (n.-37+2876G>A)
c.-304+2876G>A (n.-304+2876G>A)
n.355G>A
c.-304+3059G>A (n.-304+3059G>A)
n.548G>A
n.426G>A
1g.26790865G>CCA707969PIGVc.50G>C (p.Ser17Thr)
n.960G>C
c.-37+2876G>C (n.-37+2876G>C)
c.-304+2876G>C (n.-304+2876G>C)
n.355G>C
c.-304+3059G>C (n.-304+3059G>C)
n.548G>C
n.426G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790865G=CA1160223202PIGVc.50G= (p.Ser17=)
n.960G=
c.-37+2876G= (n.-37+2876G=)
c.-304+2876G= (n.-304+2876G=)
n.355G=
c.-304+3059G= (n.-304+3059G=)
n.548G=
n.426G=
1g.26790865G>TCA339197460PIGVc.50G>T (p.Ser17Ile)
n.960G>T
c.-37+2876G>T (n.-37+2876G>T)
c.-304+2876G>T (n.-304+2876G>T)
n.355G>T
c.-304+3059G>T (n.-304+3059G>T)
n.548G>T
n.426G>T
1g.26790866C>ACA339197462PIGVc.51C>A (p.Ser17Arg)
n.961C>A
c.-37+2877C>A (n.-37+2877C>A)
c.-304+2877C>A (n.-304+2877C>A)
n.356C>A
c.-304+3060C>A (n.-304+3060C>A)
n.549C>A
n.427C>A
1g.26790866C>GCA339197464PIGVc.51C>G (p.Ser17Arg)
n.961C>G
c.-37+2877C>G (n.-37+2877C>G)
c.-304+2877C>G (n.-304+2877C>G)
n.356C>G
c.-304+3060C>G (n.-304+3060C>G)
n.549C>G
n.427C>G
1g.26790866C>TCA416792298PIGVc.51C>T (p.Ser17=)
n.961C>T
c.-37+2877C>T (n.-37+2877C>T)
c.-304+2877C>T (n.-304+2877C>T)
n.356C>T
c.-304+3060C>T (n.-304+3060C>T)
n.549C>T
n.427C>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.26790867T>ACA339197466PIGVc.52T>A (p.Cys18Ser)
n.962T>A
c.-37+2878T>A (n.-37+2878T>A)
c.-304+2878T>A (n.-304+2878T>A)
n.357T>A
c.-304+3061T>A (n.-304+3061T>A)
n.550T>A
n.428T>A
gnomAD v4
1g.26790867T>CCA339197468PIGVc.52T>C (p.Cys18Arg)
n.962T>C
c.-37+2878T>C (n.-37+2878T>C)
c.-304+2878T>C (n.-304+2878T>C)
n.357T>C
c.-304+3061T>C (n.-304+3061T>C)
n.550T>C
n.428T>C
1g.26790867T>GCA339197469PIGVc.52T>G (p.Cys18Gly)
n.962T>G
c.-37+2878T>G (n.-37+2878T>G)
c.-304+2878T>G (n.-304+2878T>G)
n.357T>G
c.-304+3061T>G (n.-304+3061T>G)
n.550T>G
n.428T>G
1g.26790868G>ACA339197471PIGVc.53G>A (p.Cys18Tyr)
n.963G>A
c.-37+2879G>A (n.-37+2879G>A)
c.-304+2879G>A (n.-304+2879G>A)
n.358G>A
c.-304+3062G>A (n.-304+3062G>A)
n.551G>A
n.429G>A
gnomAD v4
1g.26790868G>CCA339197473PIGVc.53G>C (p.Cys18Ser)
n.963G>C
c.-37+2879G>C (n.-37+2879G>C)
c.-304+2879G>C (n.-304+2879G>C)
n.358G>C
c.-304+3062G>C (n.-304+3062G>C)
n.551G>C
n.429G>C
gnomAD v4
1g.26790868G>TCA339197475PIGVc.53G>T (p.Cys18Phe)
n.963G>T
c.-37+2879G>T (n.-37+2879G>T)
c.-304+2879G>T (n.-304+2879G>T)
n.358G>T
c.-304+3062G>T (n.-304+3062G>T)
n.551G>T
n.429G>T
1g.26790869C>ACA339197477PIGVc.54C>A (p.Cys18Ter)
n.964C>A
c.-37+2880C>A (n.-37+2880C>A)
c.-304+2880C>A (n.-304+2880C>A)
n.359C>A
c.-304+3063C>A (n.-304+3063C>A)
n.552C>A
n.430C>A
1g.26790869C>GCA339197479PIGVc.54C>G (p.Cys18Trp)
n.964C>G
c.-37+2880C>G (n.-37+2880C>G)
c.-304+2880C>G (n.-304+2880C>G)
n.359C>G
c.-304+3063C>G (n.-304+3063C>G)
n.552C>G
n.430C>G
1g.26790869C>TCA416792299PIGVc.54C>T (p.Cys18=)
n.964C>T
c.-37+2880C>T (n.-37+2880C>T)
c.-304+2880C>T (n.-304+2880C>T)
n.359C>T
c.-304+3063C>T (n.-304+3063C>T)
n.552C>T
n.430C>T
1g.26790870dupCA2644303243PIGVc.55dup (p.Arg19ProfsTer?)
n.965dup
c.-37+2881dup (n.-37+2881dup)
c.-304+2881dup (n.-304+2881dup)
n.360dup
c.-304+3064dup (n.-304+3064dup)
n.553dup
n.431dup
gnomAD v4
1g.26790870C>ACA339197482PIGVc.55C>A (p.Arg19Ser)
n.965C>A
c.-37+2881C>A (n.-37+2881C>A)
c.-304+2881C>A (n.-304+2881C>A)
n.360C>A
c.-304+3064C>A (n.-304+3064C>A)
n.553C>A
n.431C>A
1g.26790870C=CA1160223203PIGVc.55C= (p.Arg19=)
n.965C=
c.-37+2881C= (n.-37+2881C=)
c.-304+2881C= (n.-304+2881C=)
n.360C=
c.-304+3064C= (n.-304+3064C=)
n.553C=
n.431C=
1g.26790870C>GCA339197485PIGVc.55C>G (p.Arg19Gly)
n.965C>G
c.-37+2881C>G (n.-37+2881C>G)
c.-304+2881C>G (n.-304+2881C>G)
n.360C>G
c.-304+3064C>G (n.-304+3064C>G)
n.553C>G
n.431C>G
1g.26790870C>TCA707971PIGVc.55C>T (p.Arg19Cys)
n.965C>T
c.-37+2881C>T (n.-37+2881C>T)
c.-304+2881C>T (n.-304+2881C>T)
n.360C>T
c.-304+3064C>T (n.-304+3064C>T)
n.553C>T
n.431C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790871G>ACA707972PIGVc.56G>A (p.Arg19His)
n.966G>A
c.-37+2882G>A (n.-37+2882G>A)
c.-304+2882G>A (n.-304+2882G>A)
n.361G>A
c.-304+3065G>A (n.-304+3065G>A)
n.554G>A
n.432G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790871G>CCA339197490PIGVc.56G>C (p.Arg19Pro)
n.966G>C
c.-37+2882G>C (n.-37+2882G>C)
c.-304+2882G>C (n.-304+2882G>C)
n.361G>C
c.-304+3065G>C (n.-304+3065G>C)
n.554G>C
n.432G>C
1g.26790871G=CA1160223204PIGVc.56G= (p.Arg19=)
n.966G=
c.-37+2882G= (n.-37+2882G=)
c.-304+2882G= (n.-304+2882G=)
n.361G=
c.-304+3065G= (n.-304+3065G=)
n.554G=
n.432G=
1g.26790871G>TCA339197492PIGVc.56G>T (p.Arg19Leu)
n.966G>T
c.-37+2882G>T (n.-37+2882G>T)
c.-304+2882G>T (n.-304+2882G>T)
n.361G>T
c.-304+3065G>T (n.-304+3065G>T)
n.554G>T
n.432G>T
1g.26790871dupCA707970PIGVc.56dup (p.Ile20TyrfsTer?)
n.966dup
c.-37+2882dup (n.-37+2882dup)
c.-304+2882dup (n.-304+2882dup)
n.361dup
c.-304+3065dup (n.-304+3065dup)
n.554dup
n.432dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.26790872T>ACA416792300PIGVc.57T>A (p.Arg19=)
n.967T>A
c.-37+2883T>A (n.-37+2883T>A)
c.-304+2883T>A (n.-304+2883T>A)
n.362T>A
c.-304+3066T>A (n.-304+3066T>A)
n.555T>A
n.433T>A
1g.26790872T>CCA416792301PIGVc.57T>C (p.Arg19=)
n.967T>C
c.-37+2883T>C (n.-37+2883T>C)
c.-304+2883T>C (n.-304+2883T>C)
n.362T>C
c.-304+3066T>C (n.-304+3066T>C)
n.555T>C
n.433T>C
1g.26790872T>GCA416792302PIGVc.57T>G (p.Arg19=)
n.967T>G
c.-37+2883T>G (n.-37+2883T>G)
c.-304+2883T>G (n.-304+2883T>G)
n.362T>G
c.-304+3066T>G (n.-304+3066T>G)
n.555T>G
n.433T>G
1g.26790873A>CCA339197494PIGVc.58A>C (p.Ile20Leu)
n.968A>C
c.-37+2884A>C (n.-37+2884A>C)
c.-304+2884A>C (n.-304+2884A>C)
n.363A>C
c.-304+3067A>C (n.-304+3067A>C)
n.556A>C
n.434A>C
1g.26790873A>GCA339197496PIGVc.58A>G (p.Ile20Val)
n.968A>G
c.-37+2884A>G (n.-37+2884A>G)
c.-304+2884A>G (n.-304+2884A>G)
n.363A>G
c.-304+3067A>G (n.-304+3067A>G)
n.556A>G
n.434A>G
1g.26790873A>TCA339197498PIGVc.58A>T (p.Ile20Phe)
n.968A>T
c.-37+2884A>T (n.-37+2884A>T)
c.-304+2884A>T (n.-304+2884A>T)
n.363A>T
c.-304+3067A>T (n.-304+3067A>T)
n.556A>T
n.434A>T
1g.26790873_26790874insAACA2644303249PIGVc.58_59insAA (p.Ile20LysfsTer3)
n.968_969insAA
c.-37+2884_-37+2885insAA (n.-37+2884_-37+2885insAA)
c.-304+2884_-304+2885insAA (n.-304+2884_-304+2885insAA)
n.363_364insAA
c.-304+3067_-304+3068insAA (n.-304+3067_-304+3068insAA)
n.556_557insAA
n.434_435insAA
gnomAD v4
1g.26790874T>ACA339197500PIGVc.59T>A (p.Ile20Asn)
n.969T>A
c.-37+2885T>A (n.-37+2885T>A)
c.-304+2885T>A (n.-304+2885T>A)
n.364T>A
c.-304+3068T>A (n.-304+3068T>A)
n.557T>A
n.435T>A
1g.26790874T>CCA339197502PIGVc.59T>C (p.Ile20Thr)
n.969T>C
c.-37+2885T>C (n.-37+2885T>C)
c.-304+2885T>C (n.-304+2885T>C)
n.364T>C
c.-304+3068T>C (n.-304+3068T>C)
n.557T>C
n.435T>C
1g.26790874T>GCA339197504PIGVc.59T>G (p.Ile20Ser)
n.969T>G
c.-37+2885T>G (n.-37+2885T>G)
c.-304+2885T>G (n.-304+2885T>G)
n.364T>G
c.-304+3068T>G (n.-304+3068T>G)
n.557T>G
n.435T>G
1g.26790875C>ACA416792304PIGVc.60C>A (p.Ile20=)
n.970C>A
c.-37+2886C>A (n.-37+2886C>A)
c.-304+2886C>A (n.-304+2886C>A)
n.365C>A
c.-304+3069C>A (n.-304+3069C>A)
n.558C>A
n.436C>A
1g.26790875C>GCA339197506PIGVc.60C>G (p.Ile20Met)
n.970C>G
c.-37+2886C>G (n.-37+2886C>G)
c.-304+2886C>G (n.-304+2886C>G)
n.365C>G
c.-304+3069C>G (n.-304+3069C>G)
n.558C>G
n.436C>G
1g.26790875C>TCA416792303PIGVc.60C>T (p.Ile20=)
n.970C>T
c.-37+2886C>T (n.-37+2886C>T)
c.-304+2886C>T (n.-304+2886C>T)
n.365C>T
c.-304+3069C>T (n.-304+3069C>T)
n.558C>T
n.436C>T
1g.26790876C>ACA339197512PIGVc.61C>A (p.Leu21Met)
n.971C>A
c.-37+2887C>A (n.-37+2887C>A)
c.-304+2887C>A (n.-304+2887C>A)
n.366C>A
c.-304+3070C>A (n.-304+3070C>A)
n.559C>A
n.437C>A
1g.26790876C=CA1160223205PIGVc.61C= (p.Leu21=)
n.971C=
c.-37+2887C= (n.-37+2887C=)
c.-304+2887C= (n.-304+2887C=)
n.366C=
c.-304+3070C= (n.-304+3070C=)
n.559C=
n.437C=
1g.26790876C>GCA339197510PIGVc.61C>G (p.Leu21Val)
n.971C>G
c.-37+2887C>G (n.-37+2887C>G)
c.-304+2887C>G (n.-304+2887C>G)
n.366C>G
c.-304+3070C>G (n.-304+3070C>G)
n.559C>G
n.437C>G
1g.26790876C>TCA707973PIGVc.61C>T (p.Leu21=)
n.971C>T
c.-37+2887C>T (n.-37+2887C>T)
c.-304+2887C>T (n.-304+2887C>T)
n.366C>T
c.-304+3070C>T (n.-304+3070C>T)
n.559C>T
n.437C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790877T>ACA339197515PIGVc.62T>A (p.Leu21Gln)
n.972T>A
c.-37+2888T>A (n.-37+2888T>A)
c.-304+2888T>A (n.-304+2888T>A)
n.367T>A
c.-304+3071T>A (n.-304+3071T>A)
n.560T>A
n.438T>A
1g.26790877T>CCA339197516PIGVc.62T>C (p.Leu21Pro)
n.972T>C
c.-37+2888T>C (n.-37+2888T>C)
c.-304+2888T>C (n.-304+2888T>C)
n.367T>C
c.-304+3071T>C (n.-304+3071T>C)
n.560T>C
n.438T>C
1g.26790877T>GCA339197518PIGVc.62T>G (p.Leu21Arg)
n.972T>G
c.-37+2888T>G (n.-37+2888T>G)
c.-304+2888T>G (n.-304+2888T>G)
n.367T>G
c.-304+3071T>G (n.-304+3071T>G)
n.560T>G
n.438T>G
1g.26790878G>ACA416792305PIGVc.63G>A (p.Leu21=)
n.973G>A
c.-37+2889G>A (n.-37+2889G>A)
c.-304+2889G>A (n.-304+2889G>A)
n.368G>A
c.-304+3072G>A (n.-304+3072G>A)
n.561G>A
n.439G>A
gnomAD v4
1g.26790878G>CCA416792306PIGVc.63G>C (p.Leu21=)
n.973G>C
c.-37+2889G>C (n.-37+2889G>C)
c.-304+2889G>C (n.-304+2889G>C)
n.368G>C
c.-304+3072G>C (n.-304+3072G>C)
n.561G>C
n.439G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790878G=CA1160223206PIGVc.63G= (p.Leu21=)
n.973G=
c.-37+2889G= (n.-37+2889G=)
c.-304+2889G= (n.-304+2889G=)
n.368G=
c.-304+3072G= (n.-304+3072G=)
n.561G=
n.439G=
1g.26790878G>TCA416792307PIGVc.63G>T (p.Leu21=)
n.973G>T
c.-37+2889G>T (n.-37+2889G>T)
c.-304+2889G>T (n.-304+2889G>T)
n.368G>T
c.-304+3072G>T (n.-304+3072G>T)
n.561G>T
n.439G>T
gnomAD v4
1g.26790879A>CCA339197521PIGVc.64A>C (p.Thr22Pro)
n.974A>C
c.-37+2890A>C (n.-37+2890A>C)
c.-304+2890A>C (n.-304+2890A>C)
n.369A>C
c.-304+3073A>C (n.-304+3073A>C)
n.562A>C
n.440A>C
1g.26790879A>GCA339197522PIGVc.64A>G (p.Thr22Ala)
n.974A>G
c.-37+2890A>G (n.-37+2890A>G)
c.-304+2890A>G (n.-304+2890A>G)
n.369A>G
c.-304+3073A>G (n.-304+3073A>G)
n.562A>G
n.440A>G
COSMIC
1g.26790879A>TCA339197524PIGVc.64A>T (p.Thr22Ser)
n.974A>T
c.-37+2890A>T (n.-37+2890A>T)
c.-304+2890A>T (n.-304+2890A>T)
n.369A>T
c.-304+3073A>T (n.-304+3073A>T)
n.562A>T
n.440A>T
1g.26790879_26790881delinsACTCA1160223207PIGVc.64_66delinsACT (p.Thr22=)
n.974_976delinsACT
c.-37+2890_-37+2892delinsACT (n.-37+2890_-37+2892delinsACT)
c.-304+2890_-304+2892delinsACT (n.-304+2890_-304+2892delinsACT)
n.369_371delinsACT
c.-304+3073_-304+3075delinsACT (n.-304+3073_-304+3075delinsACT)
n.562_564delinsACT
n.440_442delinsACT
1g.26790880C>ACA339197527PIGVc.65C>A (p.Thr22Asn)
n.975C>A
c.-37+2891C>A (n.-37+2891C>A)
c.-304+2891C>A (n.-304+2891C>A)
n.370C>A
c.-304+3074C>A (n.-304+3074C>A)
n.563C>A
n.441C>A
1g.26790880C>GCA339197529PIGVc.65C>G (p.Thr22Ser)
n.975C>G
c.-37+2891C>G (n.-37+2891C>G)
c.-304+2891C>G (n.-304+2891C>G)
n.370C>G
c.-304+3074C>G (n.-304+3074C>G)
n.563C>G
n.441C>G
1g.26790880C>TCA339197531PIGVc.65C>T (p.Thr22Ile)
n.975C>T
c.-37+2891C>T (n.-37+2891C>T)
c.-304+2891C>T (n.-304+2891C>T)
n.370C>T
c.-304+3074C>T (n.-304+3074C>T)
n.563C>T
n.441C>T
1g.26790882_26790883delCA707974PIGVc.67_68del (p.Leu23AspfsTer?)
n.977_978del
c.-37+2893_-37+2894del (n.-37+2893_-37+2894del)
c.-304+2893_-304+2894del (n.-304+2893_-304+2894del)
n.372_373del
c.-304+3076_-304+3077del (n.-304+3076_-304+3077del)
n.565_566del
n.443_444del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790881T>ACA416792308PIGVc.66T>A (p.Thr22=)
n.976T>A
c.-37+2892T>A (n.-37+2892T>A)
c.-304+2892T>A (n.-304+2892T>A)
n.371T>A
c.-304+3075T>A (n.-304+3075T>A)
n.564T>A
n.442T>A
1g.26790881T>CCA416792309PIGVc.66T>C (p.Thr22=)
n.976T>C
c.-37+2892T>C (n.-37+2892T>C)
c.-304+2892T>C (n.-304+2892T>C)
n.371T>C
c.-304+3075T>C (n.-304+3075T>C)
n.564T>C
n.442T>C
1g.26790881T>GCA416792310PIGVc.66T>G (p.Thr22=)
n.976T>G
c.-37+2892T>G (n.-37+2892T>G)
c.-304+2892T>G (n.-304+2892T>G)
n.371T>G
c.-304+3075T>G (n.-304+3075T>G)
n.564T>G
n.442T>G
1g.26790882C>ACA339197534PIGVc.67C>A (p.Leu23Met)
n.977C>A
c.-37+2893C>A (n.-37+2893C>A)
c.-304+2893C>A (n.-304+2893C>A)
n.372C>A
c.-304+3076C>A (n.-304+3076C>A)
n.565C>A
n.443C>A
1g.26790882C>GCA339197536PIGVc.67C>G (p.Leu23Val)
n.977C>G
c.-37+2893C>G (n.-37+2893C>G)
c.-304+2893C>G (n.-304+2893C>G)
n.372C>G
c.-304+3076C>G (n.-304+3076C>G)
n.565C>G
n.443C>G
1g.26790882C>TCA416792311PIGVc.67C>T (p.Leu23=)
n.977C>T
c.-37+2893C>T (n.-37+2893C>T)
c.-304+2893C>T (n.-304+2893C>T)
n.372C>T
c.-304+3076C>T (n.-304+3076C>T)
n.565C>T
n.443C>T
1g.26790883T>ACA339197541PIGVc.68T>A (p.Leu23Gln)
n.978T>A
c.-37+2894T>A (n.-37+2894T>A)
c.-304+2894T>A (n.-304+2894T>A)
n.373T>A
c.-304+3077T>A (n.-304+3077T>A)
n.566T>A
n.444T>A
1g.26790883T>CCA339197542PIGVc.68T>C (p.Leu23Pro)
n.978T>C
c.-37+2894T>C (n.-37+2894T>C)
c.-304+2894T>C (n.-304+2894T>C)
n.373T>C
c.-304+3077T>C (n.-304+3077T>C)
n.566T>C
n.444T>C
1g.26790883T>GCA339197539PIGVc.68T>G (p.Leu23Arg)
n.978T>G
c.-37+2894T>G (n.-37+2894T>G)
c.-304+2894T>G (n.-304+2894T>G)
n.373T>G
c.-304+3077T>G (n.-304+3077T>G)
n.566T>G
n.444T>G
1g.26790884G>ACA416792312PIGVc.69G>A (p.Leu23=)
n.979G>A
c.-37+2895G>A (n.-37+2895G>A)
c.-304+2895G>A (n.-304+2895G>A)
n.374G>A
c.-304+3078G>A (n.-304+3078G>A)
n.567G>A
n.445G>A
1g.26790884G>CCA416792313PIGVc.69G>C (p.Leu23=)
n.979G>C
c.-37+2895G>C (n.-37+2895G>C)
c.-304+2895G>C (n.-304+2895G>C)
n.374G>C
c.-304+3078G>C (n.-304+3078G>C)
n.567G>C
n.445G>C
1g.26790884G>TCA416792314PIGVc.69G>T (p.Leu23=)
n.979G>T
c.-37+2895G>T (n.-37+2895G>T)
c.-304+2895G>T (n.-304+2895G>T)
n.374G>T
c.-304+3078G>T (n.-304+3078G>T)
n.567G>T
n.445G>T
1g.26790885A=CA1160223208PIGVc.70A= (p.Met24=)
n.980A=
c.-37+2896A= (n.-37+2896A=)
c.-304+2896A= (n.-304+2896A=)
n.375A=
c.-304+3079A= (n.-304+3079A=)
n.568A=
n.446A=
1g.26790885A>CCA339197549PIGVc.70A>C (p.Met24Leu)
n.980A>C
c.-37+2896A>C (n.-37+2896A>C)
c.-304+2896A>C (n.-304+2896A>C)
n.375A>C
c.-304+3079A>C (n.-304+3079A>C)
n.568A>C
n.446A>C
1g.26790885A>GCA339197545PIGVc.70A>G (p.Met24Val)
n.980A>G
c.-37+2896A>G (n.-37+2896A>G)
c.-304+2896A>G (n.-304+2896A>G)
n.375A>G
c.-304+3079A>G (n.-304+3079A>G)
n.568A>G
n.446A>G
1g.26790885A>TCA339197546PIGVc.70A>T (p.Met24Leu)
n.980A>T
c.-37+2896A>T (n.-37+2896A>T)
c.-304+2896A>T (n.-304+2896A>T)
n.375A>T
c.-304+3079A>T (n.-304+3079A>T)
n.568A>T
n.446A>T
1g.26790886T>ACA339197551PIGVc.71T>A (p.Met24Lys)
n.981T>A
c.-37+2897T>A (n.-37+2897T>A)
c.-304+2897T>A (n.-304+2897T>A)
n.376T>A
c.-304+3080T>A (n.-304+3080T>A)
n.569T>A
n.447T>A
1g.26790886T>CCA339197553PIGVc.71T>C (p.Met24Thr)
n.981T>C
c.-37+2897T>C (n.-37+2897T>C)
c.-304+2897T>C (n.-304+2897T>C)
n.376T>C
c.-304+3080T>C (n.-304+3080T>C)
n.569T>C
n.447T>C
1g.26790886T>GCA339197555PIGVc.71T>G (p.Met24Arg)
n.981T>G
c.-37+2897T>G (n.-37+2897T>G)
c.-304+2897T>G (n.-304+2897T>G)
n.376T>G
c.-304+3080T>G (n.-304+3080T>G)
n.569T>G
n.447T>G
gnomAD v4
1g.26790886dupCA521762309PIGVc.71dup (p.Met24IlefsTer?)
n.981dup
c.-37+2897dup (n.-37+2897dup)
c.-304+2897dup (n.-304+2897dup)
n.376dup
c.-304+3080dup (n.-304+3080dup)
n.569dup
n.447dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790887G>ACA339197561PIGVc.72G>A (p.Met24Ile)
n.982G>A
c.-37+2898G>A (n.-37+2898G>A)
c.-304+2898G>A (n.-304+2898G>A)
n.377G>A
c.-304+3081G>A (n.-304+3081G>A)
n.570G>A
n.448G>A
1g.26790887G>CCA339197559PIGVc.72G>C (p.Met24Ile)
n.982G>C
c.-37+2898G>C (n.-37+2898G>C)
c.-304+2898G>C (n.-304+2898G>C)
n.377G>C
c.-304+3081G>C (n.-304+3081G>C)
n.570G>C
n.448G>C
1g.26790887G>TCA339197557PIGVc.72G>T (p.Met24Ile)
n.982G>T
c.-37+2898G>T (n.-37+2898G>T)
c.-304+2898G>T (n.-304+2898G>T)
n.377G>T
c.-304+3081G>T (n.-304+3081G>T)
n.570G>T
n.448G>T
1g.26790888C>ACA339197563PIGVc.73C>A (p.Leu25Met)
n.983C>A
c.-37+2899C>A (n.-37+2899C>A)
c.-304+2899C>A (n.-304+2899C>A)
n.378C>A
c.-304+3082C>A (n.-304+3082C>A)
n.571C>A
n.449C>A
1g.26790888C>GCA339197565PIGVc.73C>G (p.Leu25Val)
n.983C>G
c.-37+2899C>G (n.-37+2899C>G)
c.-304+2899C>G (n.-304+2899C>G)
n.378C>G
c.-304+3082C>G (n.-304+3082C>G)
n.571C>G
n.449C>G
gnomAD v4
1g.26790888C>TCA416792315PIGVc.73C>T (p.Leu25=)
n.983C>T
c.-37+2899C>T (n.-37+2899C>T)
c.-304+2899C>T (n.-304+2899C>T)
n.378C>T
c.-304+3082C>T (n.-304+3082C>T)
n.571C>T
n.449C>T
1g.26790889T>ACA339197568PIGVc.74T>A (p.Leu25Gln)
n.984T>A
c.-37+2900T>A (n.-37+2900T>A)
c.-304+2900T>A (n.-304+2900T>A)
n.379T>A
c.-304+3083T>A (n.-304+3083T>A)
n.572T>A
n.450T>A
1g.26790889T>CCA339197570PIGVc.74T>C (p.Leu25Pro)
n.984T>C
c.-37+2900T>C (n.-37+2900T>C)
c.-304+2900T>C (n.-304+2900T>C)
n.379T>C
c.-304+3083T>C (n.-304+3083T>C)
n.572T>C
n.450T>C
1g.26790889T>GCA339197572PIGVc.74T>G (p.Leu25Arg)
n.984T>G
c.-37+2900T>G (n.-37+2900T>G)
c.-304+2900T>G (n.-304+2900T>G)
n.379T>G
c.-304+3083T>G (n.-304+3083T>G)
n.572T>G
n.450T>G
1g.26790890G>ACA416792316PIGVc.75G>A (p.Leu25=)
n.985G>A
c.-37+2901G>A (n.-37+2901G>A)
c.-304+2901G>A (n.-304+2901G>A)
n.380G>A
c.-304+3084G>A (n.-304+3084G>A)
n.573G>A
n.451G>A
1g.26790890G>CCA416792317PIGVc.75G>C (p.Leu25=)
n.985G>C
c.-37+2901G>C (n.-37+2901G>C)
c.-304+2901G>C (n.-304+2901G>C)
n.380G>C
c.-304+3084G>C (n.-304+3084G>C)
n.573G>C
n.451G>C
1g.26790890G=CA1160223209PIGVc.75G= (p.Leu25=)
n.985G=
c.-37+2901G= (n.-37+2901G=)
c.-304+2901G= (n.-304+2901G=)
n.380G=
c.-304+3084G= (n.-304+3084G=)
n.573G=
n.451G=
1g.26790890G>TCA707975PIGVc.75G>T (p.Leu25=)
n.985G>T
c.-37+2901G>T (n.-37+2901G>T)
c.-304+2901G>T (n.-304+2901G>T)
n.380G>T
c.-304+3084G>T (n.-304+3084G>T)
n.573G>T
n.451G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790891C>ACA339197575PIGVc.76C>A (p.Gln26Lys)
n.986C>A
c.-37+2902C>A (n.-37+2902C>A)
c.-304+2902C>A (n.-304+2902C>A)
n.381C>A
c.-304+3085C>A (n.-304+3085C>A)
n.574C>A
n.452C>A
1g.26790891C>GCA339197579PIGVc.76C>G (p.Gln26Glu)
n.986C>G
c.-37+2902C>G (n.-37+2902C>G)
c.-304+2902C>G (n.-304+2902C>G)
n.381C>G
c.-304+3085C>G (n.-304+3085C>G)
n.574C>G
n.452C>G
1g.26790891C>TCA339197577PIGVc.76C>T (p.Gln26Ter)
n.986C>T
c.-37+2902C>T (n.-37+2902C>T)
c.-304+2902C>T (n.-304+2902C>T)
n.381C>T
c.-304+3085C>T (n.-304+3085C>T)
n.574C>T
n.452C>T
1g.26790892delCA2644303267PIGVc.77del (p.Gln26ArgfsTer?)
n.987del
c.-37+2903del (n.-37+2903del)
c.-304+2903del (n.-304+2903del)
c.77del (p.Gln26ArgfsTer29)
n.382del
c.-304+3086del (n.-304+3086del)
n.575del
n.453del
gnomAD v4
1g.26790892A>CCA339197582PIGVc.77A>C (p.Gln26Pro)
n.987A>C
c.-37+2903A>C (n.-37+2903A>C)
c.-304+2903A>C (n.-304+2903A>C)
n.382A>C
c.-304+3086A>C (n.-304+3086A>C)
n.575A>C
n.453A>C
1g.26790892A>GCA339197583PIGVc.77A>G (p.Gln26Arg)
n.987A>G
c.-37+2903A>G (n.-37+2903A>G)
c.-304+2903A>G (n.-304+2903A>G)
n.382A>G
c.-304+3086A>G (n.-304+3086A>G)
n.575A>G
n.453A>G
1g.26790892A>TCA339197585PIGVc.77A>T (p.Gln26Leu)
n.987A>T
c.-37+2903A>T (n.-37+2903A>T)
c.-304+2903A>T (n.-304+2903A>T)
n.382A>T
c.-304+3086A>T (n.-304+3086A>T)
n.575A>T
n.453A>T
1g.26790893G>ACA416792318PIGVc.78G>A (p.Gln26=)
n.988G>A
c.-37+2904G>A (n.-37+2904G>A)
c.-304+2904G>A (n.-304+2904G>A)
n.383G>A
c.-304+3087G>A (n.-304+3087G>A)
n.576G>A
n.454G>A
1g.26790893G>CCA339197587PIGVc.78G>C (p.Gln26His)
n.988G>C
c.-37+2904G>C (n.-37+2904G>C)
c.-304+2904G>C (n.-304+2904G>C)
n.383G>C
c.-304+3087G>C (n.-304+3087G>C)
n.576G>C
n.454G>C
1g.26790893G=CA1160223210PIGVc.78G= (p.Gln26=)
n.988G=
c.-37+2904G= (n.-37+2904G=)
c.-304+2904G= (n.-304+2904G=)
n.383G=
c.-304+3087G= (n.-304+3087G=)
n.576G=
n.454G=
1g.26790893G>TCA707976PIGVc.78G>T (p.Gln26His)
n.988G>T
c.-37+2904G>T (n.-37+2904G>T)
c.-304+2904G>T (n.-304+2904G>T)
n.383G>T
c.-304+3087G>T (n.-304+3087G>T)
n.576G>T
n.454G>T
dbSNP ExAC
1g.26790894G>ACA339197591PIGVc.78+1G>A (n.78+1G>A)
n.988+1G>A
c.-37+2905G>A (n.-37+2905G>A)
c.-304+2905G>A (n.-304+2905G>A)
n.383+1G>A
c.-304+3088G>A (n.-304+3088G>A)
n.576+1G>A
n.454+1G>A
1g.26790894G>CCA339197592PIGVc.78+1G>C (n.78+1G>C)
n.988+1G>C
c.-37+2905G>C (n.-37+2905G>C)
c.-304+2905G>C (n.-304+2905G>C)
n.383+1G>C
c.-304+3088G>C (n.-304+3088G>C)
n.576+1G>C
n.454+1G>C
1g.26790894G>TCA339197594PIGVc.78+1G>T (n.78+1G>T)
n.988+1G>T
c.-37+2905G>T (n.-37+2905G>T)
c.-304+2905G>T (n.-304+2905G>T)
n.383+1G>T
c.-304+3088G>T (n.-304+3088G>T)
n.576+1G>T
n.454+1G>T
1g.26790895T>ACA339197597PIGVc.78+2T>A (n.78+2T>A)
n.988+2T>A
c.-37+2906T>A (n.-37+2906T>A)
c.-304+2906T>A (n.-304+2906T>A)
n.383+2T>A
c.-304+3089T>A (n.-304+3089T>A)
n.576+2T>A
n.454+2T>A
1g.26790895T>CCA339197598PIGVc.78+2T>C (n.78+2T>C)
n.988+2T>C
c.-37+2906T>C (n.-37+2906T>C)
c.-304+2906T>C (n.-304+2906T>C)
n.383+2T>C
c.-304+3089T>C (n.-304+3089T>C)
n.576+2T>C
n.454+2T>C
gnomAD v4
1g.26790895T>GCA339197600PIGVc.78+2T>G (n.78+2T>G)
n.988+2T>G
c.-37+2906T>G (n.-37+2906T>G)
c.-304+2906T>G (n.-304+2906T>G)
n.383+2T>G
c.-304+3089T>G (n.-304+3089T>G)
n.576+2T>G
n.454+2T>G
1g.26790897A=CA1144123705PIGVc.78+4A= (n.78+4A=)
n.988+4A=
c.-37+2908A= (n.-37+2908A=)
c.-304+2908A= (n.-304+2908A=)
n.383+4A=
c.-304+3091A= (n.-304+3091A=)
n.576+4A=
n.454+4A=
1g.26790897A>GCA19830478PIGVc.78+4A>G (n.78+4A>G)
n.988+4A>G
c.-37+2908A>G (n.-37+2908A>G)
c.-304+2908A>G (n.-304+2908A>G)
n.383+4A>G
c.-304+3091A>G (n.-304+3091A>G)
n.576+4A>G
n.454+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.26790898G>ACA2574334485PIGVc.78+5G>A (n.78+5G>A)
n.988+5G>A
c.-37+2909G>A (n.-37+2909G>A)
c.-304+2909G>A (n.-304+2909G>A)
n.383+5G>A
c.-304+3092G>A (n.-304+3092G>A)
n.576+5G>A
n.454+5G>A
gnomAD v4
1g.26790898G>TCA2644303275PIGVc.78+5G>T (n.78+5G>T)
n.988+5G>T
c.-37+2909G>T (n.-37+2909G>T)
c.-304+2909G>T (n.-304+2909G>T)
n.383+5G>T
c.-304+3092G>T (n.-304+3092G>T)
n.576+5G>T
n.454+5G>T
gnomAD v4
1g.26790899T>CCA2644303277PIGVc.78+6T>C (n.78+6T>C)
n.988+6T>C
c.-37+2910T>C (n.-37+2910T>C)
c.-304+2910T>C (n.-304+2910T>C)
n.383+6T>C
c.-304+3093T>C (n.-304+3093T>C)
n.576+6T>C
n.454+6T>C
gnomAD v4
1g.26790899dupCA2527461141PIGVc.78+6dup (n.78+6dup)
n.988+6dup
c.-37+2910dup (n.-37+2910dup)
c.-304+2910dup (n.-304+2910dup)
n.383+6dup
c.-304+3093dup (n.-304+3093dup)
n.576+6dup
n.454+6dup
1g.26790902C=CA1160223211PIGVc.78+9C= (n.78+9C=)
n.988+9C=
c.-37+2913C= (n.-37+2913C=)
c.-304+2913C= (n.-304+2913C=)
n.383+9C=
c.-304+3096C= (n.-304+3096C=)
n.576+9C=
n.454+9C=
1g.26790902C>GCA2742919907PIGVc.78+9C>G (n.78+9C>G)
n.988+9C>G
c.-37+2913C>G (n.-37+2913C>G)
c.-304+2913C>G (n.-304+2913C>G)
n.383+9C>G
c.-304+3096C>G (n.-304+3096C>G)
n.576+9C>G
n.454+9C>G
1g.26790902C>TCA19830488PIGVc.78+9C>T (n.78+9C>T)
n.988+9C>T
c.-37+2913C>T (n.-37+2913C>T)
c.-304+2913C>T (n.-304+2913C>T)
n.383+9C>T
c.-304+3096C>T (n.-304+3096C>T)
n.576+9C>T
n.454+9C>T
dbSNP
1g.26790903_26790904delCA2574334486PIGVc.78+10_78+11del (n.78+10_78+11del)
n.988+10_988+11del
c.-37+2914_-37+2915del (n.-37+2914_-37+2915del)
c.-304+2914_-304+2915del (n.-304+2914_-304+2915del)
n.383+10_383+11del
c.-304+3097_-304+3098del (n.-304+3097_-304+3098del)
n.576+10_576+11del
n.454+10_454+11del
1g.26790903C=CA1160223212PIGVc.78+10C= (n.78+10C=)
n.988+10C=
c.-37+2914C= (n.-37+2914C=)
c.-304+2914C= (n.-304+2914C=)
n.383+10C=
c.-304+3097C= (n.-304+3097C=)
n.576+10C=
n.454+10C=
1g.26790903C>TCA521762313PIGVc.78+10C>T (n.78+10C>T)
n.988+10C>T
c.-37+2914C>T (n.-37+2914C>T)
c.-304+2914C>T (n.-304+2914C>T)
n.383+10C>T
c.-304+3097C>T (n.-304+3097C>T)
n.576+10C>T
n.454+10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790904C>ACA2574334487PIGVc.78+11C>A (n.78+11C>A)
n.988+11C>A
c.-37+2915C>A (n.-37+2915C>A)
c.-304+2915C>A (n.-304+2915C>A)
n.383+11C>A
c.-304+3098C>A (n.-304+3098C>A)
n.576+11C>A
n.454+11C>A
gnomAD v4
1g.26790904_26790905insGGGACA2573132225PIGVc.78+11_78+12insGGGA (n.78+11_78+12insGGGA)
n.988+11_988+12insGGGA
c.-37+2915_-37+2916insGGGA (n.-37+2915_-37+2916insGGGA)
c.-304+2915_-304+2916insGGGA (n.-304+2915_-304+2916insGGGA)
n.383+11_383+12insGGGA
c.-304+3098_-304+3099insGGGA (n.-304+3098_-304+3099insGGGA)
n.576+11_576+12insGGGA
n.454+11_454+12insGGGA
ClinVar dbSNP
1g.26790905A=CA1160223214PIGVc.78+12A= (n.78+12A=)
n.988+12A=
c.-37+2916A= (n.-37+2916A=)
c.-304+2916A= (n.-304+2916A=)
n.383+12A=
c.-304+3099A= (n.-304+3099A=)
n.576+12A=
n.454+12A=
1g.26790905A>GCA707977PIGVc.78+12A>G (n.78+12A>G)
n.988+12A>G
c.-37+2916A>G (n.-37+2916A>G)
c.-304+2916A>G (n.-304+2916A>G)
n.383+12A>G
c.-304+3099A>G (n.-304+3099A>G)
n.576+12A>G
n.454+12A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790905A>TCA1160223213PIGVc.78+12A>T (n.78+12A>T)
n.988+12A>T
c.-37+2916A>T (n.-37+2916A>T)
c.-304+2916A>T (n.-304+2916A>T)
n.383+12A>T
c.-304+3099A>T (n.-304+3099A>T)
n.576+12A>T
n.454+12A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.26790907C>TCA2742919908PIGVc.78+14C>T (n.78+14C>T)
n.988+14C>T
c.-37+2918C>T (n.-37+2918C>T)
c.-304+2918C>T (n.-304+2918C>T)
n.383+14C>T
c.-304+3101C>T (n.-304+3101C>T)
n.576+14C>T
n.454+14C>T
1g.26790908C>ACA2644303284PIGVc.78+15C>A (n.78+15C>A)
n.988+15C>A
c.-37+2919C>A (n.-37+2919C>A)
c.-304+2919C>A (n.-304+2919C>A)
n.383+15C>A
c.-304+3102C>A (n.-304+3102C>A)
n.576+15C>A
n.454+15C>A
gnomAD v4
1g.26790908C=CA1160223215PIGVc.78+15C= (n.78+15C=)
n.988+15C=
c.-37+2919C= (n.-37+2919C=)
c.-304+2919C= (n.-304+2919C=)
n.383+15C=
c.-304+3102C= (n.-304+3102C=)
n.576+15C=
n.454+15C=
1g.26790908C>TCA707978PIGVc.78+15C>T (n.78+15C>T)
n.988+15C>T
c.-37+2919C>T (n.-37+2919C>T)
c.-304+2919C>T (n.-304+2919C>T)
n.383+15C>T
c.-304+3102C>T (n.-304+3102C>T)
n.576+15C>T
n.454+15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790909T>CCA2644303286PIGVc.78+16T>C (n.78+16T>C)
n.988+16T>C
c.-37+2920T>C (n.-37+2920T>C)
c.-304+2920T>C (n.-304+2920T>C)
n.383+16T>C
c.-304+3103T>C (n.-304+3103T>C)
n.576+16T>C
n.454+16T>C
gnomAD v4
1g.26790911T>CCA707979PIGVc.78+18T>C (n.78+18T>C)
n.988+18T>C
c.-37+2922T>C (n.-37+2922T>C)
c.-304+2922T>C (n.-304+2922T>C)
n.383+18T>C
c.-304+3105T>C (n.-304+3105T>C)
n.576+18T>C
n.454+18T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790911T=CA1160223216PIGVc.78+18T= (n.78+18T=)
n.988+18T=
c.-37+2922T= (n.-37+2922T=)
c.-304+2922T= (n.-304+2922T=)
n.383+18T=
c.-304+3105T= (n.-304+3105T=)
n.576+18T=
n.454+18T=
1g.26790912G>ACA2644303294PIGVc.78+19G>A (n.78+19G>A)
n.988+19G>A
c.-37+2923G>A (n.-37+2923G>A)
c.-304+2923G>A (n.-304+2923G>A)
n.383+19G>A
c.-304+3106G>A (n.-304+3106G>A)
n.576+19G>A
n.454+19G>A
gnomAD v4
1g.26790912G>CCA2644303293PIGVc.78+19G>C (n.78+19G>C)
n.988+19G>C
c.-37+2923G>C (n.-37+2923G>C)
c.-304+2923G>C (n.-304+2923G>C)
n.383+19G>C
c.-304+3106G>C (n.-304+3106G>C)
n.576+19G>C
n.454+19G>C
gnomAD v4
1g.26790913T>GCA19830532PIGVc.78+20T>G (n.78+20T>G)
n.988+20T>G
c.-37+2924T>G (n.-37+2924T>G)
c.-304+2924T>G (n.-304+2924T>G)
n.383+20T>G
c.-304+3107T>G (n.-304+3107T>G)
n.576+20T>G
n.454+20T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790913T=CA1143879673PIGVc.78+20T= (n.78+20T=)
n.988+20T=
c.-37+2924T= (n.-37+2924T=)
c.-304+2924T= (n.-304+2924T=)
n.383+20T=
c.-304+3107T= (n.-304+3107T=)
n.576+20T=
n.454+20T=
1g.26790914C>ACA2644303296PIGVc.78+21C>A (n.78+21C>A)
n.988+21C>A
c.-37+2925C>A (n.-37+2925C>A)
c.-304+2925C>A (n.-304+2925C>A)
n.383+21C>A
c.-304+3108C>A (n.-304+3108C>A)
n.576+21C>A
n.454+21C>A
gnomAD v4
1g.26790914C>GCA2644303298PIGVc.78+21C>G (n.78+21C>G)
n.988+21C>G
c.-37+2925C>G (n.-37+2925C>G)
c.-304+2925C>G (n.-304+2925C>G)
n.383+21C>G
c.-304+3108C>G (n.-304+3108C>G)
n.576+21C>G
n.454+21C>G
gnomAD v4
1g.26790915C>ACA2574334488PIGVc.78+22C>A (n.78+22C>A)
n.988+22C>A
c.-37+2926C>A (n.-37+2926C>A)
c.-304+2926C>A (n.-304+2926C>A)
n.383+22C>A
c.-304+3109C>A (n.-304+3109C>A)
n.576+22C>A
n.454+22C>A
gnomAD v4
1g.26790915C=CA1160223217PIGVc.78+22C= (n.78+22C=)
n.988+22C=
c.-37+2926C= (n.-37+2926C=)
c.-304+2926C= (n.-304+2926C=)
n.383+22C=
c.-304+3109C= (n.-304+3109C=)
n.576+22C=
n.454+22C=
1g.26790915C>GCA707980PIGVc.78+22C>G (n.78+22C>G)
n.988+22C>G
c.-37+2926C>G (n.-37+2926C>G)
c.-304+2926C>G (n.-304+2926C>G)
n.383+22C>G
c.-304+3109C>G (n.-304+3109C>G)
n.576+22C>G
n.454+22C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790916T>GCA707981PIGVc.78+23T>G (n.78+23T>G)
n.988+23T>G
c.-37+2927T>G (n.-37+2927T>G)
c.-304+2927T>G (n.-304+2927T>G)
n.383+23T>G
c.-304+3110T>G (n.-304+3110T>G)
n.576+23T>G
n.454+23T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790916T=CA1160223218PIGVc.78+23T= (n.78+23T=)
n.988+23T=
c.-37+2927T= (n.-37+2927T=)
c.-304+2927T= (n.-304+2927T=)
n.383+23T=
c.-304+3110T= (n.-304+3110T=)
n.576+23T=
n.454+23T=
1g.26790917G>ACA707982PIGVc.78+24G>A (n.78+24G>A)
n.988+24G>A
c.-37+2928G>A (n.-37+2928G>A)
c.-304+2928G>A (n.-304+2928G>A)
n.383+24G>A
c.-304+3111G>A (n.-304+3111G>A)
n.576+24G>A
n.454+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790917G=CA1160223219PIGVc.78+24G= (n.78+24G=)
n.988+24G=
c.-37+2928G= (n.-37+2928G=)
c.-304+2928G= (n.-304+2928G=)
n.383+24G=
c.-304+3111G= (n.-304+3111G=)
n.576+24G=
n.454+24G=
1g.26790917G>TCA2644303306PIGVc.78+24G>T (n.78+24G>T)
n.988+24G>T
c.-37+2928G>T (n.-37+2928G>T)
c.-304+2928G>T (n.-304+2928G>T)
n.383+24G>T
c.-304+3111G>T (n.-304+3111G>T)
n.576+24G>T
n.454+24G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched