Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.26790753delCA2644303151PIGVc.-57-6del (n.-57-6del)
n.854-6del
c.-37+2764del (n.-37+2764del)
c.-304+2764del (n.-304+2764del)
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n.249-6del
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n.442-6del
n.320-6del
gnomAD v4
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n.854-6G>A
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n.249-6G>A
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n.442-6G>A
n.320-6G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790753G=CA1160223164PIGVc.-57-6G= (n.-57-6G=)
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n.442-6G=
n.320-6G=
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n.249-6G>T
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n.442-6G>T
n.320-6G>T
1g.26790757A=CA1160223165PIGVc.-57-2A= (n.-57-2A=)
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1g.26790757A>GCA999838889PIGVc.-57-2A>G (n.-57-2A>G)
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c.-304+2768A>G (n.-304+2768A>G)
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n.249-2A>G
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n.442-2A>G
n.320-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790757A>TCA2574334458PIGVc.-57-2A>T (n.-57-2A>T)
n.854-2A>T
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n.320-2A>T
gnomAD v4
1g.26790758G>ACA2644303171PIGVc.-57-1G>A (n.-57-1G>A)
n.854-1G>A
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c.-304+2769G>A (n.-304+2769G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.249-1G>A
c.-304+2952G>A (n.-304+2952G>A)
n.442-1G>A
n.320-1G>A
gnomAD v4
1g.26790759A>GCA2574334459PIGVc.-57A>G (n.-57A>G)
n.854A>G
c.-37+2770A>G (n.-37+2770A>G)
c.-304+2770A>G (n.-304+2770A>G)
n.249A>G
c.-304+2953A>G (n.-304+2953A>G)
n.442A>G
n.320A>G
1g.26790760G>ACA2644303176PIGVc.-56G>A (n.-56G>A)
n.855G>A
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c.-304+2771G>A (n.-304+2771G>A)
n.250G>A
c.-304+2954G>A (n.-304+2954G>A)
n.443G>A
n.321G>A
gnomAD v4
1g.26790760G>CCA734523050PIGVc.-56G>C (n.-56G>C)
n.855G>C
c.-37+2771G>C (n.-37+2771G>C)
c.-304+2771G>C (n.-304+2771G>C)
n.250G>C
c.-304+2954G>C (n.-304+2954G>C)
n.443G>C
n.321G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790760G=CA1160223166PIGVc.-56G= (n.-56G=)
n.855G=
c.-37+2771G= (n.-37+2771G=)
c.-304+2771G= (n.-304+2771G=)
n.250G=
c.-304+2954G= (n.-304+2954G=)
n.443G=
n.321G=
1g.26790762C>ACA2574334460PIGVc.-54C>A (n.-54C>A)
n.857C>A
c.-37+2773C>A (n.-37+2773C>A)
c.-304+2773C>A (n.-304+2773C>A)
n.252C>A
c.-304+2956C>A (n.-304+2956C>A)
n.445C>A
n.323C>A
gnomAD v4
1g.26790764T>CCA2574334461PIGVc.-52T>C (n.-52T>C)
n.859T>C
c.-37+2775T>C (n.-37+2775T>C)
c.-304+2775T>C (n.-304+2775T>C)
n.254T>C
c.-304+2958T>C (n.-304+2958T>C)
n.447T>C
n.325T>C
1g.26790764T>GCA2644303181PIGVc.-52T>G (n.-52T>G)
n.859T>G
c.-37+2775T>G (n.-37+2775T>G)
c.-304+2775T>G (n.-304+2775T>G)
n.254T>G
c.-304+2958T>G (n.-304+2958T>G)
n.447T>G
n.325T>G
gnomAD v4
1g.26790765G>CCA2644303182PIGVc.-51G>C (n.-51G>C)
n.860G>C
c.-37+2776G>C (n.-37+2776G>C)
c.-304+2776G>C (n.-304+2776G>C)
n.255G>C
c.-304+2959G>C (n.-304+2959G>C)
n.448G>C
n.326G>C
gnomAD v4
1g.26790765G=CA1160223167PIGVc.-51G= (n.-51G=)
n.860G=
c.-37+2776G= (n.-37+2776G=)
c.-304+2776G= (n.-304+2776G=)
n.255G=
c.-304+2959G= (n.-304+2959G=)
n.448G=
n.326G=
1g.26790765G>TCA734523052PIGVc.-51G>T (n.-51G>T)
n.860G>T
c.-37+2776G>T (n.-37+2776G>T)
c.-304+2776G>T (n.-304+2776G>T)
n.255G>T
c.-304+2959G>T (n.-304+2959G>T)
n.448G>T
n.326G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.26790766A>CCA2644303185PIGVc.-50A>C (n.-50A>C)
n.861A>C
c.-37+2777A>C (n.-37+2777A>C)
c.-304+2777A>C (n.-304+2777A>C)
n.256A>C
c.-304+2960A>C (n.-304+2960A>C)
n.449A>C
n.327A>C
gnomAD v4
1g.26790766A>GCA2574334462PIGVc.-50A>G (n.-50A>G)
n.861A>G
c.-37+2777A>G (n.-37+2777A>G)
c.-304+2777A>G (n.-304+2777A>G)
n.256A>G
c.-304+2960A>G (n.-304+2960A>G)
n.449A>G
n.327A>G
1g.26790768G>ACA2644303186PIGVc.-48G>A (n.-48G>A)
n.863G>A
c.-37+2779G>A (n.-37+2779G>A)
c.-304+2779G>A (n.-304+2779G>A)
n.258G>A
c.-304+2962G>A (n.-304+2962G>A)
n.451G>A
n.329G>A
gnomAD v4
1g.26790769G>ACA707954PIGVc.-47G>A (n.-47G>A)
n.864G>A
c.-37+2780G>A (n.-37+2780G>A)
c.-304+2780G>A (n.-304+2780G>A)
n.259G>A
c.-304+2963G>A (n.-304+2963G>A)
n.452G>A
n.330G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790769G=CA1160223168PIGVc.-47G= (n.-47G=)
n.864G=
c.-37+2780G= (n.-37+2780G=)
c.-304+2780G= (n.-304+2780G=)
n.259G=
c.-304+2963G= (n.-304+2963G=)
n.452G=
n.330G=
1g.26790769G>TCA2574334463PIGVc.-47G>T (n.-47G>T)
n.864G>T
c.-37+2780G>T (n.-37+2780G>T)
c.-304+2780G>T (n.-304+2780G>T)
n.259G>T
c.-304+2963G>T (n.-304+2963G>T)
n.452G>T
n.330G>T
1g.26790771G>ACA2742919905PIGVc.-45G>A (n.-45G>A)
n.866G>A
c.-37+2782G>A (n.-37+2782G>A)
c.-304+2782G>A (n.-304+2782G>A)
n.261G>A
c.-304+2965G>A (n.-304+2965G>A)
n.454G>A
n.332G>A
1g.26790772C>ACA2574334464PIGVc.-44C>A (n.-44C>A)
n.867C>A
c.-37+2783C>A (n.-37+2783C>A)
c.-304+2783C>A (n.-304+2783C>A)
n.262C>A
c.-304+2966C>A (n.-304+2966C>A)
n.455C>A
n.333C>A
1g.26790773T>CCA2644303189PIGVc.-43T>C (n.-43T>C)
n.868T>C
c.-37+2784T>C (n.-37+2784T>C)
c.-304+2784T>C (n.-304+2784T>C)
n.263T>C
c.-304+2967T>C (n.-304+2967T>C)
n.456T>C
n.334T>C
gnomAD v4
1g.26790775A=CA1160223169PIGVc.-41A= (n.-41A=)
n.870A=
c.-37+2786A= (n.-37+2786A=)
c.-304+2786A= (n.-304+2786A=)
n.265A=
c.-304+2969A= (n.-304+2969A=)
n.458A=
n.336A=
1g.26790775A>CCA19830277PIGVc.-41A>C (n.-41A>C)
n.870A>C
c.-37+2786A>C (n.-37+2786A>C)
c.-304+2786A>C (n.-304+2786A>C)
n.265A>C
c.-304+2969A>C (n.-304+2969A>C)
n.458A>C
n.336A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790775A>TCA2742919906PIGVc.-41A>T (n.-41A>T)
n.870A>T
c.-37+2786A>T (n.-37+2786A>T)
c.-304+2786A>T (n.-304+2786A>T)
n.265A>T
c.-304+2969A>T (n.-304+2969A>T)
n.458A>T
n.336A>T
1g.26790776A>GCA2644303191PIGVc.-40A>G (n.-40A>G)
n.871A>G
c.-37+2787A>G (n.-37+2787A>G)
c.-304+2787A>G (n.-304+2787A>G)
n.266A>G
c.-304+2970A>G (n.-304+2970A>G)
n.459A>G
n.337A>G
gnomAD v4
1g.26790778C>ACA2574334465PIGVc.-38C>A (n.-38C>A)
n.873C>A
c.-37+2789C>A (n.-37+2789C>A)
c.-304+2789C>A (n.-304+2789C>A)
n.268C>A
c.-304+2972C>A (n.-304+2972C>A)
n.461C>A
n.339C>A
gnomAD v4
1g.26790778C=CA1160223170PIGVc.-38C= (n.-38C=)
n.873C=
c.-37+2789C= (n.-37+2789C=)
c.-304+2789C= (n.-304+2789C=)
n.268C=
c.-304+2972C= (n.-304+2972C=)
n.461C=
n.339C=
1g.26790778C>TCA707955PIGVc.-38C>T (n.-38C>T)
n.873C>T
c.-37+2789C>T (n.-37+2789C>T)
c.-304+2789C>T (n.-304+2789C>T)
n.268C>T
c.-304+2972C>T (n.-304+2972C>T)
n.461C>T
n.339C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790779C>ACA2574334466PIGVc.-37C>A (n.-37C>A)
n.874C>A
c.-37+2790C>A (n.-37+2790C>A)
c.-304+2790C>A (n.-304+2790C>A)
n.269C>A
c.-304+2973C>A (n.-304+2973C>A)
n.462C>A
n.340C>A
gnomAD v4
1g.26790779C>GCA2644303196PIGVc.-37C>G (n.-37C>G)
n.874C>G
c.-37+2790C>G (n.-37+2790C>G)
c.-304+2790C>G (n.-304+2790C>G)
n.269C>G
c.-304+2973C>G (n.-304+2973C>G)
n.462C>G
n.340C>G
gnomAD v4
1g.26790780dupCA2644303197PIGVc.-36dup (n.-36dup)
n.875dup
c.-37+2791dup (n.-37+2791dup)
c.-304+2791dup (n.-304+2791dup)
n.270dup
c.-304+2974dup (n.-304+2974dup)
n.463dup
n.341dup
gnomAD v4
1g.26790781G>ACA1160223172PIGVc.-35G>A (n.-35G>A)
n.876G>A
c.-37+2792G>A (n.-37+2792G>A)
c.-304+2792G>A (n.-304+2792G>A)
n.271G>A
c.-304+2975G>A (n.-304+2975G>A)
n.464G>A
n.342G>A
dbSNP
1g.26790781G>CCA2644303198PIGVc.-35G>C (n.-35G>C)
n.876G>C
c.-37+2792G>C (n.-37+2792G>C)
c.-304+2792G>C (n.-304+2792G>C)
n.271G>C
c.-304+2975G>C (n.-304+2975G>C)
n.464G>C
n.342G>C
gnomAD v4
1g.26790781G=CA1160223171PIGVc.-35G= (n.-35G=)
n.876G=
c.-37+2792G= (n.-37+2792G=)
c.-304+2792G= (n.-304+2792G=)
n.271G=
c.-304+2975G= (n.-304+2975G=)
n.464G=
n.342G=
1g.26790782delCA2574334467PIGVc.-34del (n.-34del)
n.877del
c.-37+2793del (n.-37+2793del)
c.-304+2793del (n.-304+2793del)
n.272del
c.-304+2976del (n.-304+2976del)
n.465del
n.343del
gnomAD v4
1g.26790784A=CA1160223173PIGVc.-32A= (n.-32A=)
n.879A=
c.-37+2795A= (n.-37+2795A=)
c.-304+2795A= (n.-304+2795A=)
n.274A=
c.-304+2978A= (n.-304+2978A=)
n.467A=
n.345A=
1g.26790784A>GCA19830284PIGVc.-32A>G (n.-32A>G)
n.879A>G
c.-37+2795A>G (n.-37+2795A>G)
c.-304+2795A>G (n.-304+2795A>G)
n.274A>G
c.-304+2978A>G (n.-304+2978A>G)
n.467A>G
n.345A>G
dbSNP
1g.26790785G>ACA2644303199PIGVc.-31G>A (n.-31G>A)
n.880G>A
c.-37+2796G>A (n.-37+2796G>A)
c.-304+2796G>A (n.-304+2796G>A)
n.275G>A
c.-304+2979G>A (n.-304+2979G>A)
n.468G>A
n.346G>A
gnomAD v4
1g.26790786C>ACA2644303200PIGVc.-30C>A (n.-30C>A)
n.881C>A
c.-37+2797C>A (n.-37+2797C>A)
c.-304+2797C>A (n.-304+2797C>A)
n.276C>A
c.-304+2980C>A (n.-304+2980C>A)
n.469C>A
n.347C>A
gnomAD v4
1g.26790787A>GCA2644303202PIGVc.-29A>G (n.-29A>G)
n.882A>G
c.-37+2798A>G (n.-37+2798A>G)
c.-304+2798A>G (n.-304+2798A>G)
n.277A>G
c.-304+2981A>G (n.-304+2981A>G)
n.470A>G
n.348A>G
gnomAD v4
1g.26790790_26790791delCA2644303203PIGVc.-26_-25del (n.-26_-25del)
n.885_886del
c.-37+2801_-37+2802del (n.-37+2801_-37+2802del)
c.-304+2801_-304+2802del (n.-304+2801_-304+2802del)
n.280_281del
c.-304+2984_-304+2985del (n.-304+2984_-304+2985del)
n.473_474del
n.351_352del
gnomAD v4
1g.26790789C>ACA2574334468PIGVc.-27C>A (n.-27C>A)
n.884C>A
c.-37+2800C>A (n.-37+2800C>A)
c.-304+2800C>A (n.-304+2800C>A)
n.279C>A
c.-304+2983C>A (n.-304+2983C>A)
n.472C>A
n.350C>A
gnomAD v4
1g.26790789C=CA1143791725PIGVc.-27C= (n.-27C=)
n.884C=
c.-37+2800C= (n.-37+2800C=)
c.-304+2800C= (n.-304+2800C=)
n.279C=
c.-304+2983C= (n.-304+2983C=)
n.472C=
n.350C=
1g.26790789C>TCA707956PIGVc.-27C>T (n.-27C>T)
n.884C>T
c.-37+2800C>T (n.-37+2800C>T)
c.-304+2800C>T (n.-304+2800C>T)
n.279C>T
c.-304+2983C>T (n.-304+2983C>T)
n.472C>T
n.350C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790791C>ACA2574334469PIGVc.-25C>A (n.-25C>A)
n.886C>A
c.-37+2802C>A (n.-37+2802C>A)
c.-304+2802C>A (n.-304+2802C>A)
n.281C>A
c.-304+2985C>A (n.-304+2985C>A)
n.474C>A
n.352C>A
gnomAD v4
1g.26790791C=CA1160223174PIGVc.-25C= (n.-25C=)
n.886C=
c.-37+2802C= (n.-37+2802C=)
c.-304+2802C= (n.-304+2802C=)
n.281C=
c.-304+2985C= (n.-304+2985C=)
n.474C=
n.352C=
1g.26790791C>GCA707957PIGVc.-25C>G (n.-25C>G)
n.886C>G
c.-37+2802C>G (n.-37+2802C>G)
c.-304+2802C>G (n.-304+2802C>G)
n.281C>G
c.-304+2985C>G (n.-304+2985C>G)
n.474C>G
n.352C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790791C>TCA2644303210PIGVc.-25C>T (n.-25C>T)
n.886C>T
c.-37+2802C>T (n.-37+2802C>T)
c.-304+2802C>T (n.-304+2802C>T)
n.281C>T
c.-304+2985C>T (n.-304+2985C>T)
n.474C>T
n.352C>T
gnomAD v4
1g.26790792C>ACA2644303212PIGVc.-24C>A (n.-24C>A)
n.887C>A
c.-37+2803C>A (n.-37+2803C>A)
c.-304+2803C>A (n.-304+2803C>A)
n.282C>A
c.-304+2986C>A (n.-304+2986C>A)
n.475C>A
n.353C>A
gnomAD v4
1g.26790793C>ACA2644303214PIGVc.-23C>A (n.-23C>A)
n.888C>A
c.-37+2804C>A (n.-37+2804C>A)
c.-304+2804C>A (n.-304+2804C>A)
n.283C>A
c.-304+2987C>A (n.-304+2987C>A)
n.476C>A
n.354C>A
gnomAD v4
1g.26790794C>ACA2644303215PIGVc.-22C>A (n.-22C>A)
n.889C>A
c.-37+2805C>A (n.-37+2805C>A)
c.-304+2805C>A (n.-304+2805C>A)
n.284C>A
c.-304+2988C>A (n.-304+2988C>A)
n.477C>A
n.355C>A
gnomAD v4
1g.26790794C=CA1160223175PIGVc.-22C= (n.-22C=)
n.889C=
c.-37+2805C= (n.-37+2805C=)
c.-304+2805C= (n.-304+2805C=)
n.284C=
c.-304+2988C= (n.-304+2988C=)
n.477C=
n.355C=
1g.26790794C>TCA707958PIGVc.-22C>T (n.-22C>T)
n.889C>T
c.-37+2805C>T (n.-37+2805C>T)
c.-304+2805C>T (n.-304+2805C>T)
n.284C>T
c.-304+2988C>T (n.-304+2988C>T)
n.477C>T
n.355C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790795T>CCA2644303219PIGVc.-21T>C (n.-21T>C)
n.890T>C
c.-37+2806T>C (n.-37+2806T>C)
c.-304+2806T>C (n.-304+2806T>C)
n.285T>C
c.-304+2989T>C (n.-304+2989T>C)
n.478T>C
n.356T>C
gnomAD v4
1g.26790796G>ACA19830317PIGVc.-20G>A (n.-20G>A)
n.891G>A
c.-37+2807G>A (n.-37+2807G>A)
c.-304+2807G>A (n.-304+2807G>A)
n.286G>A
c.-304+2990G>A (n.-304+2990G>A)
n.479G>A
n.357G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790796G=CA1160223176PIGVc.-20G= (n.-20G=)
n.891G=
c.-37+2807G= (n.-37+2807G=)
c.-304+2807G= (n.-304+2807G=)
n.286G=
c.-304+2990G= (n.-304+2990G=)
n.479G=
n.357G=
1g.26790801C=CA1160223177PIGVc.-15C= (n.-15C=)
n.896C=
c.-37+2812C= (n.-37+2812C=)
c.-304+2812C= (n.-304+2812C=)
n.291C=
c.-304+2995C= (n.-304+2995C=)
n.484C=
n.362C=
1g.26790801C>TCA1160223178PIGVc.-15C>T (n.-15C>T)
n.896C>T
c.-37+2812C>T (n.-37+2812C>T)
c.-304+2812C>T (n.-304+2812C>T)
n.291C>T
c.-304+2995C>T (n.-304+2995C>T)
n.484C>T
n.362C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.26790802C>GCA2594815332PIGVc.-14C>G (n.-14C>G)
n.897C>G
c.-37+2813C>G (n.-37+2813C>G)
c.-304+2813C>G (n.-304+2813C>G)
n.292C>G
c.-304+2996C>G (n.-304+2996C>G)
n.485C>G
n.363C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790803T>CCA734523062PIGVc.-13T>C (n.-13T>C)
n.898T>C
c.-37+2814T>C (n.-37+2814T>C)
c.-304+2814T>C (n.-304+2814T>C)
n.293T>C
c.-304+2997T>C (n.-304+2997T>C)
n.486T>C
n.364T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790803T=CA1160223179PIGVc.-13T= (n.-13T=)
n.898T=
c.-37+2814T= (n.-37+2814T=)
c.-304+2814T= (n.-304+2814T=)
n.293T=
c.-304+2997T= (n.-304+2997T=)
n.486T=
n.364T=
1g.26790805G>ACA2644303221PIGVc.-11G>A (n.-11G>A)
n.900G>A
c.-37+2816G>A (n.-37+2816G>A)
c.-304+2816G>A (n.-304+2816G>A)
n.295G>A
c.-304+2999G>A (n.-304+2999G>A)
n.488G>A
n.366G>A
gnomAD v4
1g.26790805G=CA1160223180PIGVc.-11G= (n.-11G=)
n.900G=
c.-37+2816G= (n.-37+2816G=)
c.-304+2816G= (n.-304+2816G=)
n.295G=
c.-304+2999G= (n.-304+2999G=)
n.488G=
n.366G=
1g.26790805G>TCA521762257PIGVc.-11G>T (n.-11G>T)
n.900G>T
c.-37+2816G>T (n.-37+2816G>T)
c.-304+2816G>T (n.-304+2816G>T)
n.295G>T
c.-304+2999G>T (n.-304+2999G>T)
n.488G>T
n.366G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790807G>ACA2594815334PIGVc.-9G>A (n.-9G>A)
n.902G>A
c.-37+2818G>A (n.-37+2818G>A)
c.-304+2818G>A (n.-304+2818G>A)
n.297G>A
c.-304+3001G>A (n.-304+3001G>A)
n.490G>A
n.368G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790808G>ACA1160223182PIGVc.-8G>A (n.-8G>A)
n.903G>A
c.-37+2819G>A (n.-37+2819G>A)
c.-304+2819G>A (n.-304+2819G>A)
n.298G>A
c.-304+3002G>A (n.-304+3002G>A)
n.491G>A
n.369G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.26790808G=CA1160223181PIGVc.-8G= (n.-8G=)
n.903G=
c.-37+2819G= (n.-37+2819G=)
c.-304+2819G= (n.-304+2819G=)
n.298G=
c.-304+3002G= (n.-304+3002G=)
n.491G=
n.369G=
1g.26790808G>TCA707959PIGVc.-8G>T (n.-8G>T)
n.903G>T
c.-37+2819G>T (n.-37+2819G>T)
c.-304+2819G>T (n.-304+2819G>T)
n.298G>T
c.-304+3002G>T (n.-304+3002G>T)
n.491G>T
n.369G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790810G>ACA707960PIGVc.-6G>A (n.-6G>A)
n.905G>A
c.-37+2821G>A (n.-37+2821G>A)
c.-304+2821G>A (n.-304+2821G>A)
n.300G>A
c.-304+3004G>A (n.-304+3004G>A)
n.493G>A
n.371G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790810G=CA1160223183PIGVc.-6G= (n.-6G=)
n.905G=
c.-37+2821G= (n.-37+2821G=)
c.-304+2821G= (n.-304+2821G=)
n.300G=
c.-304+3004G= (n.-304+3004G=)
n.493G=
n.371G=
1g.26790812A=CA1160223184PIGVc.-4A= (n.-4A=)
n.907A=
c.-37+2823A= (n.-37+2823A=)
c.-304+2823A= (n.-304+2823A=)
n.302A=
c.-304+3006A= (n.-304+3006A=)
n.495A=
n.373A=
1g.26790812A>GCA521762263PIGVc.-4A>G (n.-4A>G)
n.907A>G
c.-37+2823A>G (n.-37+2823A>G)
c.-304+2823A>G (n.-304+2823A>G)
n.302A>G
c.-304+3006A>G (n.-304+3006A>G)
n.495A>G
n.373A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790813A=CA1160223185PIGVc.-3A= (n.-3A=)
n.908A=
c.-37+2824A= (n.-37+2824A=)
c.-304+2824A= (n.-304+2824A=)
n.303A=
c.-304+3007A= (n.-304+3007A=)
n.496A=
n.374A=
1g.26790813A>CCA19830333PIGVc.-3A>C (n.-3A>C)
n.908A>C
c.-37+2824A>C (n.-37+2824A>C)
c.-304+2824A>C (n.-304+2824A>C)
n.303A>C
c.-304+3007A>C (n.-304+3007A>C)
n.496A>C
n.374A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790814G>ACA2695630709PIGVc.-2G>A (n.-2G>A)
n.909G>A
c.-37+2825G>A (n.-37+2825G>A)
c.-304+2825G>A (n.-304+2825G>A)
n.304G>A
c.-304+3008G>A (n.-304+3008G>A)
n.497G>A
n.375G>A
dbSNP
1g.26790814G>CCA2695630708PIGVc.-2G>C (n.-2G>C)
n.909G>C
c.-37+2825G>C (n.-37+2825G>C)
c.-304+2825G>C (n.-304+2825G>C)
n.304G>C
c.-304+3008G>C (n.-304+3008G>C)
n.497G>C
n.375G>C
dbSNP
1g.26790815delCA2644303224PIGVc.-1del (n.-1del)
n.910del
c.-37+2826del (n.-37+2826del)
c.-304+2826del (n.-304+2826del)
n.305del
c.-304+3009del (n.-304+3009del)
n.498del
n.376del
gnomAD v4
1g.26790815G>TCA2644303225PIGVc.-1G>T (n.-1G>T)
n.910G>T
c.-37+2826G>T (n.-37+2826G>T)
c.-304+2826G>T (n.-304+2826G>T)
n.305G>T
c.-304+3009G>T (n.-304+3009G>T)
n.498G>T
n.376G>T
gnomAD v4
1g.26790816A>CCA339197224PIGVc.1A>C (p.Met1Leu)
n.911A>C
c.-37+2827A>C (n.-37+2827A>C)
c.-304+2827A>C (n.-304+2827A>C)
n.306A>C
c.-304+3010A>C (n.-304+3010A>C)
n.499A>C
n.377A>C
1g.26790816A>GCA339197226PIGVc.1A>G (p.Met1Val)
n.911A>G
c.-37+2827A>G (n.-37+2827A>G)
c.-304+2827A>G (n.-304+2827A>G)
n.306A>G
c.-304+3010A>G (n.-304+3010A>G)
n.499A>G
n.377A>G
1g.26790816A>TCA339197228PIGVc.1A>T (p.Met1Leu)
n.911A>T
c.-37+2827A>T (n.-37+2827A>T)
c.-304+2827A>T (n.-304+2827A>T)
n.306A>T
c.-304+3010A>T (n.-304+3010A>T)
n.499A>T
n.377A>T
1g.26790817T>ACA339197230PIGVc.2T>A (p.Met1Lys)
n.912T>A
c.-37+2828T>A (n.-37+2828T>A)
c.-304+2828T>A (n.-304+2828T>A)
n.307T>A
c.-304+3011T>A (n.-304+3011T>A)
n.500T>A
n.378T>A
1g.26790817T>CCA339197234PIGVc.2T>C (p.Met1Thr)
n.912T>C
c.-37+2828T>C (n.-37+2828T>C)
c.-304+2828T>C (n.-304+2828T>C)
n.307T>C
c.-304+3011T>C (n.-304+3011T>C)
n.500T>C
n.378T>C
1g.26790817T>GCA339197232PIGVc.2T>G (p.Met1Arg)
n.912T>G
c.-37+2828T>G (n.-37+2828T>G)
c.-304+2828T>G (n.-304+2828T>G)
n.307T>G
c.-304+3011T>G (n.-304+3011T>G)
n.500T>G
n.378T>G
1g.26790818G>ACA339197236PIGVc.3G>A (p.Met1Ile)
n.913G>A
c.-37+2829G>A (n.-37+2829G>A)
c.-304+2829G>A (n.-304+2829G>A)
n.308G>A
c.-304+3012G>A (n.-304+3012G>A)
n.501G>A
n.379G>A
1g.26790818G>CCA339197238PIGVc.3G>C (p.Met1Ile)
n.913G>C
c.-37+2829G>C (n.-37+2829G>C)
c.-304+2829G>C (n.-304+2829G>C)
n.308G>C
c.-304+3012G>C (n.-304+3012G>C)
n.501G>C
n.379G>C
1g.26790818G>TCA339197240PIGVc.3G>T (p.Met1Ile)
n.913G>T
c.-37+2829G>T (n.-37+2829G>T)
c.-304+2829G>T (n.-304+2829G>T)
n.308G>T
c.-304+3012G>T (n.-304+3012G>T)
n.501G>T
n.379G>T
1g.26790819T>ACA339197242PIGVc.4T>A (p.Trp2Arg)
n.914T>A
c.-37+2830T>A (n.-37+2830T>A)
c.-304+2830T>A (n.-304+2830T>A)
n.309T>A
c.-304+3013T>A (n.-304+3013T>A)
n.502T>A
n.380T>A
1g.26790819T>CCA707961PIGVc.4T>C (p.Trp2Arg)
n.914T>C
c.-37+2830T>C (n.-37+2830T>C)
c.-304+2830T>C (n.-304+2830T>C)
n.309T>C
c.-304+3013T>C (n.-304+3013T>C)
n.502T>C
n.380T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790819T>GCA339197245PIGVc.4T>G (p.Trp2Gly)
n.914T>G
c.-37+2830T>G (n.-37+2830T>G)
c.-304+2830T>G (n.-304+2830T>G)
n.309T>G
c.-304+3013T>G (n.-304+3013T>G)
n.502T>G
n.380T>G
1g.26790819T=CA1148416920PIGVc.4T= (p.Trp2=)
n.914T=
c.-37+2830T= (n.-37+2830T=)
c.-304+2830T= (n.-304+2830T=)
n.309T=
c.-304+3013T= (n.-304+3013T=)
n.502T=
n.380T=
1g.26790820G>ACA339197246PIGVc.5G>A (p.Trp2Ter)
n.915G>A
c.-37+2831G>A (n.-37+2831G>A)
c.-304+2831G>A (n.-304+2831G>A)
n.310G>A
c.-304+3014G>A (n.-304+3014G>A)
n.503G>A
n.381G>A
gnomAD v4
1g.26790820G>CCA707962PIGVc.5G>C (p.Trp2Ser)
n.915G>C
c.-37+2831G>C (n.-37+2831G>C)
c.-304+2831G>C (n.-304+2831G>C)
n.310G>C
c.-304+3014G>C (n.-304+3014G>C)
n.503G>C
n.381G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790820G=CA1160223186PIGVc.5G= (p.Trp2=)
n.915G=
c.-37+2831G= (n.-37+2831G=)
c.-304+2831G= (n.-304+2831G=)
n.310G=
c.-304+3014G= (n.-304+3014G=)
n.503G=
n.381G=
1g.26790820G>TCA339197249PIGVc.5G>T (p.Trp2Leu)
n.915G>T
c.-37+2831G>T (n.-37+2831G>T)
c.-304+2831G>T (n.-304+2831G>T)
n.310G>T
c.-304+3014G>T (n.-304+3014G>T)
n.503G>T
n.381G>T
1g.26790821G>ACA339197251PIGVc.6G>A (p.Trp2Ter)
n.916G>A
c.-37+2832G>A (n.-37+2832G>A)
c.-304+2832G>A (n.-304+2832G>A)
n.311G>A
c.-304+3015G>A (n.-304+3015G>A)
n.504G>A
n.382G>A
1g.26790821G>CCA339197253PIGVc.6G>C (p.Trp2Cys)
n.916G>C
c.-37+2832G>C (n.-37+2832G>C)
c.-304+2832G>C (n.-304+2832G>C)
n.311G>C
c.-304+3015G>C (n.-304+3015G>C)
n.504G>C
n.382G>C
1g.26790821G>TCA339197255PIGVc.6G>T (p.Trp2Cys)
n.916G>T
c.-37+2832G>T (n.-37+2832G>T)
c.-304+2832G>T (n.-304+2832G>T)
n.311G>T
c.-304+3015G>T (n.-304+3015G>T)
n.504G>T
n.382G>T
1g.26790822C>ACA339197261PIGVc.7C>A (p.Pro3Thr)
n.917C>A
c.-37+2833C>A (n.-37+2833C>A)
c.-304+2833C>A (n.-304+2833C>A)
n.312C>A
c.-304+3016C>A (n.-304+3016C>A)
n.505C>A
n.383C>A
1g.26790822C>GCA339197257PIGVc.7C>G (p.Pro3Ala)
n.917C>G
c.-37+2833C>G (n.-37+2833C>G)
c.-304+2833C>G (n.-304+2833C>G)
n.312C>G
c.-304+3016C>G (n.-304+3016C>G)
n.505C>G
n.383C>G
1g.26790822C>TCA339197260PIGVc.7C>T (p.Pro3Ser)
n.917C>T
c.-37+2833C>T (n.-37+2833C>T)
c.-304+2833C>T (n.-304+2833C>T)
n.312C>T
c.-304+3016C>T (n.-304+3016C>T)
n.505C>T
n.383C>T
1g.26790823C>ACA339197263PIGVc.8C>A (p.Pro3His)
n.918C>A
c.-37+2834C>A (n.-37+2834C>A)
c.-304+2834C>A (n.-304+2834C>A)
n.313C>A
c.-304+3017C>A (n.-304+3017C>A)
n.506C>A
n.384C>A
gnomAD v4
1g.26790823C>GCA339197265PIGVc.8C>G (p.Pro3Arg)
n.918C>G
c.-37+2834C>G (n.-37+2834C>G)
c.-304+2834C>G (n.-304+2834C>G)
n.313C>G
c.-304+3017C>G (n.-304+3017C>G)
n.506C>G
n.384C>G
1g.26790823C>TCA339197267PIGVc.8C>T (p.Pro3Leu)
n.918C>T
c.-37+2834C>T (n.-37+2834C>T)
c.-304+2834C>T (n.-304+2834C>T)
n.313C>T
c.-304+3017C>T (n.-304+3017C>T)
n.506C>T
n.384C>T
1g.26790824C>ACA416792266PIGVc.9C>A (p.Pro3=)
n.919C>A
c.-37+2835C>A (n.-37+2835C>A)
c.-304+2835C>A (n.-304+2835C>A)
n.314C>A
c.-304+3018C>A (n.-304+3018C>A)
n.507C>A
n.385C>A
1g.26790824C>GCA416792264PIGVc.9C>G (p.Pro3=)
n.919C>G
c.-37+2835C>G (n.-37+2835C>G)
c.-304+2835C>G (n.-304+2835C>G)
n.314C>G
c.-304+3018C>G (n.-304+3018C>G)
n.507C>G
n.385C>G
gnomAD v4
1g.26790824C>TCA416792263PIGVc.9C>T (p.Pro3=)
n.919C>T
c.-37+2835C>T (n.-37+2835C>T)
c.-304+2835C>T (n.-304+2835C>T)
n.314C>T
c.-304+3018C>T (n.-304+3018C>T)
n.507C>T
n.385C>T
1g.26790825C>ACA339197269PIGVc.10C>A (p.Gln4Lys)
n.920C>A
c.-37+2836C>A (n.-37+2836C>A)
c.-304+2836C>A (n.-304+2836C>A)
n.315C>A
c.-304+3019C>A (n.-304+3019C>A)
n.508C>A
n.386C>A
1g.26790825C=CA1160223187PIGVc.10C= (p.Gln4=)
n.920C=
c.-37+2836C= (n.-37+2836C=)
c.-304+2836C= (n.-304+2836C=)
n.315C=
c.-304+3019C= (n.-304+3019C=)
n.508C=
n.386C=
1g.26790825C>GCA339197277PIGVc.10C>G (p.Gln4Glu)
n.920C>G
c.-37+2836C>G (n.-37+2836C>G)
c.-304+2836C>G (n.-304+2836C>G)
n.315C>G
c.-304+3019C>G (n.-304+3019C>G)
n.508C>G
n.386C>G
1g.26790825C>TCA339197278PIGVc.10C>T (p.Gln4Ter)
n.920C>T
c.-37+2836C>T (n.-37+2836C>T)
c.-304+2836C>T (n.-304+2836C>T)
n.315C>T
c.-304+3019C>T (n.-304+3019C>T)
n.508C>T
n.386C>T
dbSNP
1g.26790826A=CA1143975514PIGVc.11A= (p.Gln4=)
n.921A=
c.-37+2837A= (n.-37+2837A=)
c.-304+2837A= (n.-304+2837A=)
n.316A=
c.-304+3020A= (n.-304+3020A=)
n.509A=
n.387A=
1g.26790826A>CCA707963PIGVc.11A>C (p.Gln4Pro)
n.921A>C
c.-37+2837A>C (n.-37+2837A>C)
c.-304+2837A>C (n.-304+2837A>C)
n.316A>C
c.-304+3020A>C (n.-304+3020A>C)
n.509A>C
n.387A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.26790826A>GCA339197279PIGVc.11A>G (p.Gln4Arg)
n.921A>G
c.-37+2837A>G (n.-37+2837A>G)
c.-304+2837A>G (n.-304+2837A>G)
n.316A>G
c.-304+3020A>G (n.-304+3020A>G)
n.509A>G
n.387A>G
1g.26790826A>TCA339197280PIGVc.11A>T (p.Gln4Leu)
n.921A>T
c.-37+2837A>T (n.-37+2837A>T)
c.-304+2837A>T (n.-304+2837A>T)
n.316A>T
c.-304+3020A>T (n.-304+3020A>T)
n.509A>T
n.387A>T
1g.26790827G>ACA707964PIGVc.12G>A (p.Gln4=)
n.922G>A
c.-37+2838G>A (n.-37+2838G>A)
c.-304+2838G>A (n.-304+2838G>A)
n.317G>A
c.-304+3021G>A (n.-304+3021G>A)
n.510G>A
n.388G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790827G>CCA339197285PIGVc.12G>C (p.Gln4His)
n.922G>C
c.-37+2838G>C (n.-37+2838G>C)
c.-304+2838G>C (n.-304+2838G>C)
n.317G>C
c.-304+3021G>C (n.-304+3021G>C)
n.510G>C
n.388G>C
1g.26790827G=CA1148720506PIGVc.12G= (p.Gln4=)
n.922G=
c.-37+2838G= (n.-37+2838G=)
c.-304+2838G= (n.-304+2838G=)
n.317G=
c.-304+3021G= (n.-304+3021G=)
n.510G=
n.388G=
1g.26790827G>TCA339197286PIGVc.12G>T (p.Gln4His)
n.922G>T
c.-37+2838G>T (n.-37+2838G>T)
c.-304+2838G>T (n.-304+2838G>T)
n.317G>T
c.-304+3021G>T (n.-304+3021G>T)
n.510G>T
n.388G>T
1g.26790828G>ACA339197292PIGVc.13G>A (p.Asp5Asn)
n.923G>A
c.-37+2839G>A (n.-37+2839G>A)
c.-304+2839G>A (n.-304+2839G>A)
n.318G>A
c.-304+3022G>A (n.-304+3022G>A)
n.511G>A
n.389G>A
1g.26790828G>CCA339197290PIGVc.13G>C (p.Asp5His)
n.923G>C
c.-37+2839G>C (n.-37+2839G>C)
c.-304+2839G>C (n.-304+2839G>C)
n.318G>C
c.-304+3022G>C (n.-304+3022G>C)
n.511G>C
n.389G>C
1g.26790828G>TCA339197288PIGVc.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.923G>T
c.-37+2839G>T (n.-37+2839G>T)
c.-304+2839G>T (n.-304+2839G>T)
n.318G>T
c.-304+3022G>T (n.-304+3022G>T)
n.511G>T
n.389G>T
1g.26790829A>CCA339197296PIGVc.14A>C (p.Asp5Ala)
n.924A>C
c.-37+2840A>C (n.-37+2840A>C)
c.-304+2840A>C (n.-304+2840A>C)
n.319A>C
c.-304+3023A>C (n.-304+3023A>C)
n.512A>C
n.390A>C
1g.26790829A>GCA339197294PIGVc.14A>G (p.Asp5Gly)
n.924A>G
c.-37+2840A>G (n.-37+2840A>G)
c.-304+2840A>G (n.-304+2840A>G)
n.319A>G
c.-304+3023A>G (n.-304+3023A>G)
n.512A>G
n.390A>G
1g.26790829A>TCA339197298PIGVc.14A>T (p.Asp5Val)
n.924A>T
c.-37+2840A>T (n.-37+2840A>T)
c.-304+2840A>T (n.-304+2840A>T)
n.319A>T
c.-304+3023A>T (n.-304+3023A>T)
n.512A>T
n.390A>T
1g.26790830C>ACA339197300PIGVc.15C>A (p.Asp5Glu)
n.925C>A
c.-37+2841C>A (n.-37+2841C>A)
c.-304+2841C>A (n.-304+2841C>A)
n.320C>A
c.-304+3024C>A (n.-304+3024C>A)
n.513C>A
n.391C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790830C=CA1160223188PIGVc.15C= (p.Asp5=)
n.925C=
c.-37+2841C= (n.-37+2841C=)
c.-304+2841C= (n.-304+2841C=)
n.320C=
c.-304+3024C= (n.-304+3024C=)
n.513C=
n.391C=
1g.26790830C>GCA339197302PIGVc.15C>G (p.Asp5Glu)
n.925C>G
c.-37+2841C>G (n.-37+2841C>G)
c.-304+2841C>G (n.-304+2841C>G)
n.320C>G
c.-304+3024C>G (n.-304+3024C>G)
n.513C>G
n.391C>G
1g.26790830C>TCA416792269PIGVc.15C>T (p.Asp5=)
n.925C>T
c.-37+2841C>T (n.-37+2841C>T)
c.-304+2841C>T (n.-304+2841C>T)
n.320C>T
c.-304+3024C>T (n.-304+3024C>T)
n.513C>T
n.391C>T
1g.26790831C>ACA339197304PIGVc.16C>A (p.Pro6Thr)
n.926C>A
c.-37+2842C>A (n.-37+2842C>A)
c.-304+2842C>A (n.-304+2842C>A)
n.321C>A
c.-304+3025C>A (n.-304+3025C>A)
n.514C>A
n.392C>A
gnomAD v4
1g.26790831C>GCA339197306PIGVc.16C>G (p.Pro6Ala)
n.926C>G
c.-37+2842C>G (n.-37+2842C>G)
c.-304+2842C>G (n.-304+2842C>G)
n.321C>G
c.-304+3025C>G (n.-304+3025C>G)
n.514C>G
n.392C>G
1g.26790831C>TCA339197308PIGVc.16C>T (p.Pro6Ser)
n.926C>T
c.-37+2842C>T (n.-37+2842C>T)
c.-304+2842C>T (n.-304+2842C>T)
n.321C>T
c.-304+3025C>T (n.-304+3025C>T)
n.514C>T
n.392C>T
1g.26790832C>ACA339197310PIGVc.17C>A (p.Pro6Gln)
n.927C>A
c.-37+2843C>A (n.-37+2843C>A)
c.-304+2843C>A (n.-304+2843C>A)
n.322C>A
c.-304+3026C>A (n.-304+3026C>A)
n.515C>A
n.393C>A
1g.26790832C>GCA339197312PIGVc.17C>G (p.Pro6Arg)
n.927C>G
c.-37+2843C>G (n.-37+2843C>G)
c.-304+2843C>G (n.-304+2843C>G)
n.322C>G
c.-304+3026C>G (n.-304+3026C>G)
n.515C>G
n.393C>G
1g.26790832C>TCA339197314PIGVc.17C>T (p.Pro6Leu)
n.927C>T
c.-37+2843C>T (n.-37+2843C>T)
c.-304+2843C>T (n.-304+2843C>T)
n.322C>T
c.-304+3026C>T (n.-304+3026C>T)
n.515C>T
n.393C>T
1g.26790833A>CCA416792271PIGVc.18A>C (p.Pro6=)
n.928A>C
c.-37+2844A>C (n.-37+2844A>C)
c.-304+2844A>C (n.-304+2844A>C)
n.323A>C
c.-304+3027A>C (n.-304+3027A>C)
n.516A>C
n.394A>C
1g.26790833A>GCA416792272PIGVc.18A>G (p.Pro6=)
n.928A>G
c.-37+2844A>G (n.-37+2844A>G)
c.-304+2844A>G (n.-304+2844A>G)
n.323A>G
c.-304+3027A>G (n.-304+3027A>G)
n.516A>G
n.394A>G
1g.26790833A>TCA416792273PIGVc.18A>T (p.Pro6=)
n.928A>T
c.-37+2844A>T (n.-37+2844A>T)
c.-304+2844A>T (n.-304+2844A>T)
n.323A>T
c.-304+3027A>T (n.-304+3027A>T)
n.516A>T
n.394A>T
1g.26790834T>ACA339197316PIGVc.19T>A (p.Ser7Thr)
n.929T>A
c.-37+2845T>A (n.-37+2845T>A)
c.-304+2845T>A (n.-304+2845T>A)
n.324T>A
c.-304+3028T>A (n.-304+3028T>A)
n.517T>A
n.395T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.26790834T>CCA339197318PIGVc.19T>C (p.Ser7Pro)
n.929T>C
c.-37+2845T>C (n.-37+2845T>C)
c.-304+2845T>C (n.-304+2845T>C)
n.324T>C
c.-304+3028T>C (n.-304+3028T>C)
n.517T>C
n.395T>C
1g.26790834T>GCA339197320PIGVc.19T>G (p.Ser7Ala)
n.929T>G
c.-37+2845T>G (n.-37+2845T>G)
c.-304+2845T>G (n.-304+2845T>G)
n.324T>G
c.-304+3028T>G (n.-304+3028T>G)
n.517T>G
n.395T>G
1g.26790834T=CA1160223190PIGVc.19T= (p.Ser7=)
n.929T=
c.-37+2845T= (n.-37+2845T=)
c.-304+2845T= (n.-304+2845T=)
n.324T=
c.-304+3028T= (n.-304+3028T=)
n.517T=
n.395T=
1g.26790834_26790835delinsTCCA1160223189PIGVc.19_20delinsTC (p.Ser7=)
n.929_930delinsTC
c.-37+2845_-37+2846delinsTC (n.-37+2845_-37+2846delinsTC)
c.-304+2845_-304+2846delinsTC (n.-304+2845_-304+2846delinsTC)
n.324_325delinsTC
c.-304+3028_-304+3029delinsTC (n.-304+3028_-304+3029delinsTC)
n.517_518delinsTC
n.395_396delinsTC
1g.26790835C>ACA339197322PIGVc.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.930C>A
c.-37+2846C>A (n.-37+2846C>A)
c.-304+2846C>A (n.-304+2846C>A)
n.325C>A
c.-304+3029C>A (n.-304+3029C>A)
n.518C>A
n.396C>A
1g.26790835C=CA1160223191PIGVc.20C= (p.Ser7=)
n.930C=
c.-37+2846C= (n.-37+2846C=)
c.-304+2846C= (n.-304+2846C=)
n.325C=
c.-304+3029C= (n.-304+3029C=)
n.518C=
n.396C=
1g.26790835C>GCA339197324PIGVc.20C>G (p.Ser7Cys)
n.930C>G
c.-37+2846C>G (n.-37+2846C>G)
c.-304+2846C>G (n.-304+2846C>G)
n.325C>G
c.-304+3029C>G (n.-304+3029C>G)
n.518C>G
n.396C>G
1g.26790835C>TCA339197326PIGVc.20C>T (p.Ser7Phe)
n.930C>T
c.-37+2846C>T (n.-37+2846C>T)
c.-304+2846C>T (n.-304+2846C>T)
n.325C>T
c.-304+3029C>T (n.-304+3029C>T)
n.518C>T
n.396C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790837delCA521762271PIGVc.22del (p.Arg8GlyfsTer5)
n.932del
c.-37+2848del (n.-37+2848del)
c.-304+2848del (n.-304+2848del)
n.327del
c.-304+3031del (n.-304+3031del)
n.520del
n.398del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790836C>ACA416792274PIGVc.21C>A (p.Ser7=)
n.931C>A
c.-37+2847C>A (n.-37+2847C>A)
c.-304+2847C>A (n.-304+2847C>A)
n.326C>A
c.-304+3030C>A (n.-304+3030C>A)
n.519C>A
n.397C>A
1g.26790836C>GCA416792275PIGVc.21C>G (p.Ser7=)
n.931C>G
c.-37+2847C>G (n.-37+2847C>G)
c.-304+2847C>G (n.-304+2847C>G)
n.326C>G
c.-304+3030C>G (n.-304+3030C>G)
n.519C>G
n.397C>G
1g.26790836C>TCA416792277PIGVc.21C>T (p.Ser7=)
n.931C>T
c.-37+2847C>T (n.-37+2847C>T)
c.-304+2847C>T (n.-304+2847C>T)
n.326C>T
c.-304+3030C>T (n.-304+3030C>T)
n.519C>T
n.397C>T
1g.26790837C>ACA416792278PIGVc.22C>A (p.Arg8=)
n.932C>A
c.-37+2848C>A (n.-37+2848C>A)
c.-304+2848C>A (n.-304+2848C>A)
n.327C>A
c.-304+3031C>A (n.-304+3031C>A)
n.520C>A
n.398C>A
1g.26790837C=CA1160223192PIGVc.22C= (p.Arg8=)
n.932C=
c.-37+2848C= (n.-37+2848C=)
c.-304+2848C= (n.-304+2848C=)
n.327C=
c.-304+3031C= (n.-304+3031C=)
n.520C=
n.398C=
1g.26790837C>GCA339197328PIGVc.22C>G (p.Arg8Gly)
n.932C>G
c.-37+2848C>G (n.-37+2848C>G)
c.-304+2848C>G (n.-304+2848C>G)
n.327C>G
c.-304+3031C>G (n.-304+3031C>G)
n.520C>G
n.398C>G
1g.26790837C>TCA707965PIGVc.22C>T (p.Arg8Trp)
n.932C>T
c.-37+2848C>T (n.-37+2848C>T)
c.-304+2848C>T (n.-304+2848C>T)
n.327C>T
c.-304+3031C>T (n.-304+3031C>T)
n.520C>T
n.398C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790838G>ACA339197331PIGVc.23G>A (p.Arg8Gln)
n.933G>A
c.-37+2849G>A (n.-37+2849G>A)
c.-304+2849G>A (n.-304+2849G>A)
n.328G>A
c.-304+3032G>A (n.-304+3032G>A)
n.521G>A
n.399G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790838G>CCA339197332PIGVc.23G>C (p.Arg8Pro)
n.933G>C
c.-37+2849G>C (n.-37+2849G>C)
c.-304+2849G>C (n.-304+2849G>C)
n.328G>C
c.-304+3032G>C (n.-304+3032G>C)
n.521G>C
n.399G>C
1g.26790838G=CA1143612889PIGVc.23G= (p.Arg8=)
n.933G=
c.-37+2849G= (n.-37+2849G=)
c.-304+2849G= (n.-304+2849G=)
n.328G=
c.-304+3032G= (n.-304+3032G=)
n.521G=
n.399G=
1g.26790838G>TCA707966PIGVc.23G>T (p.Arg8Leu)
n.933G>T
c.-37+2849G>T (n.-37+2849G>T)
c.-304+2849G>T (n.-304+2849G>T)
n.328G>T
c.-304+3032G>T (n.-304+3032G>T)
n.521G>T
n.399G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790839G>ACA416792279PIGVc.24G>A (p.Arg8=)
n.934G>A
c.-37+2850G>A (n.-37+2850G>A)
c.-304+2850G>A (n.-304+2850G>A)
n.329G>A
c.-304+3033G>A (n.-304+3033G>A)
n.522G>A
n.400G>A
1g.26790839G>CCA416792280PIGVc.24G>C (p.Arg8=)
n.934G>C
c.-37+2850G>C (n.-37+2850G>C)
c.-304+2850G>C (n.-304+2850G>C)
n.329G>C
c.-304+3033G>C (n.-304+3033G>C)
n.522G>C
n.400G>C
1g.26790839G>TCA416792281PIGVc.24G>T (p.Arg8=)
n.934G>T
c.-37+2850G>T (n.-37+2850G>T)
c.-304+2850G>T (n.-304+2850G>T)
n.329G>T
c.-304+3033G>T (n.-304+3033G>T)
n.522G>T
n.400G>T
1g.26790840A=CA1160223193PIGVc.25A= (p.Lys9=)
n.935A=
c.-37+2851A= (n.-37+2851A=)
c.-304+2851A= (n.-304+2851A=)
n.330A=
c.-304+3034A= (n.-304+3034A=)
n.523A=
n.401A=
1g.26790840A>CCA339197336PIGVc.25A>C (p.Lys9Gln)
n.935A>C
c.-37+2851A>C (n.-37+2851A>C)
c.-304+2851A>C (n.-304+2851A>C)
n.330A>C
c.-304+3034A>C (n.-304+3034A>C)
n.523A>C
n.401A>C
1g.26790840A>GCA339197337PIGVc.25A>G (p.Lys9Glu)
n.935A>G
c.-37+2851A>G (n.-37+2851A>G)
c.-304+2851A>G (n.-304+2851A>G)
n.330A>G
c.-304+3034A>G (n.-304+3034A>G)
n.523A>G
n.401A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790840A>TCA339197339PIGVc.25A>T (p.Lys9Ter)
n.935A>T
c.-37+2851A>T (n.-37+2851A>T)
c.-304+2851A>T (n.-304+2851A>T)
n.330A>T
c.-304+3034A>T (n.-304+3034A>T)
n.523A>T
n.401A>T
1g.26790841A>CCA339197342PIGVc.26A>C (p.Lys9Thr)
n.936A>C
c.-37+2852A>C (n.-37+2852A>C)
c.-304+2852A>C (n.-304+2852A>C)
n.331A>C
c.-304+3035A>C (n.-304+3035A>C)
n.524A>C
n.402A>C
1g.26790841A>GCA339197345PIGVc.26A>G (p.Lys9Arg)
n.936A>G
c.-37+2852A>G (n.-37+2852A>G)
c.-304+2852A>G (n.-304+2852A>G)
n.331A>G
c.-304+3035A>G (n.-304+3035A>G)
n.524A>G
n.402A>G
gnomAD v4
1g.26790841A>TCA339197346PIGVc.26A>T (p.Lys9Met)
n.936A>T
c.-37+2852A>T (n.-37+2852A>T)
c.-304+2852A>T (n.-304+2852A>T)
n.331A>T
c.-304+3035A>T (n.-304+3035A>T)
n.524A>T
n.402A>T
1g.26790842G>ACA19830379PIGVc.27G>A (p.Lys9=)
n.937G>A
c.-37+2853G>A (n.-37+2853G>A)
c.-304+2853G>A (n.-304+2853G>A)
n.332G>A
c.-304+3036G>A (n.-304+3036G>A)
n.525G>A
n.403G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790842G>CCA339197349PIGVc.27G>C (p.Lys9Asn)
n.937G>C
c.-37+2853G>C (n.-37+2853G>C)
c.-304+2853G>C (n.-304+2853G>C)
n.332G>C
c.-304+3036G>C (n.-304+3036G>C)
n.525G>C
n.403G>C
1g.26790842G=CA1160223194PIGVc.27G= (p.Lys9=)
n.937G=
c.-37+2853G= (n.-37+2853G=)
c.-304+2853G= (n.-304+2853G=)
n.332G=
c.-304+3036G= (n.-304+3036G=)
n.525G=
n.403G=
1g.26790842G>TCA339197351PIGVc.27G>T (p.Lys9Asn)
n.937G>T
c.-37+2853G>T (n.-37+2853G>T)
c.-304+2853G>T (n.-304+2853G>T)
n.332G>T
c.-304+3036G>T (n.-304+3036G>T)
n.525G>T
n.403G>T
1g.26790843G>ACA339197357PIGVc.28G>A (p.Glu10Lys)
n.938G>A
c.-37+2854G>A (n.-37+2854G>A)
c.-304+2854G>A (n.-304+2854G>A)
n.333G>A
c.-304+3037G>A (n.-304+3037G>A)
n.526G>A
n.404G>A
1g.26790843G>CCA339197355PIGVc.28G>C (p.Glu10Gln)
n.938G>C
c.-37+2854G>C (n.-37+2854G>C)
c.-304+2854G>C (n.-304+2854G>C)
n.333G>C
c.-304+3037G>C (n.-304+3037G>C)
n.526G>C
n.404G>C
gnomAD v4
1g.26790843G>TCA339197353PIGVc.28G>T (p.Glu10Ter)
n.938G>T
c.-37+2854G>T (n.-37+2854G>T)
c.-304+2854G>T (n.-304+2854G>T)
n.333G>T
c.-304+3037G>T (n.-304+3037G>T)
n.526G>T
n.404G>T
1g.26790848_26790855delCA2644303227PIGVc.33_40del (p.Leu12CysfsTer?)
n.943_950del
c.-37+2859_-37+2866del (n.-37+2859_-37+2866del)
c.-304+2859_-304+2866del (n.-304+2859_-304+2866del)
n.338_345del
c.-304+3042_-304+3049del (n.-304+3042_-304+3049del)
n.531_538del
n.409_416del
gnomAD v4
1g.26790844A>CCA339197359PIGVc.29A>C (p.Glu10Ala)
n.939A>C
c.-37+2855A>C (n.-37+2855A>C)
c.-304+2855A>C (n.-304+2855A>C)
n.334A>C
c.-304+3038A>C (n.-304+3038A>C)
n.527A>C
n.405A>C
1g.26790844A>GCA339197361PIGVc.29A>G (p.Glu10Gly)
n.939A>G
c.-37+2855A>G (n.-37+2855A>G)
c.-304+2855A>G (n.-304+2855A>G)
n.334A>G
c.-304+3038A>G (n.-304+3038A>G)
n.527A>G
n.405A>G
1g.26790844A>TCA339197363PIGVc.29A>T (p.Glu10Val)
n.939A>T
c.-37+2855A>T (n.-37+2855A>T)
c.-304+2855A>T (n.-304+2855A>T)
n.334A>T
c.-304+3038A>T (n.-304+3038A>T)
n.527A>T
n.405A>T
1g.26790845G>ACA416792283PIGVc.30G>A (p.Glu10=)
n.940G>A
c.-37+2856G>A (n.-37+2856G>A)
c.-304+2856G>A (n.-304+2856G>A)
n.335G>A
c.-304+3039G>A (n.-304+3039G>A)
n.528G>A
n.406G>A
1g.26790845G>CCA339197366PIGVc.30G>C (p.Glu10Asp)
n.940G>C
c.-37+2856G>C (n.-37+2856G>C)
c.-304+2856G>C (n.-304+2856G>C)
n.335G>C
c.-304+3039G>C (n.-304+3039G>C)
n.528G>C
n.406G>C
1g.26790845G>TCA339197368PIGVc.30G>T (p.Glu10Asp)
n.940G>T
c.-37+2856G>T (n.-37+2856G>T)
c.-304+2856G>T (n.-304+2856G>T)
n.335G>T
c.-304+3039G>T (n.-304+3039G>T)
n.528G>T
n.406G>T
1g.26790846G>ACA339197373PIGVc.31G>A (p.Val11Met)
n.941G>A
c.-37+2857G>A (n.-37+2857G>A)
c.-304+2857G>A (n.-304+2857G>A)
n.336G>A
c.-304+3040G>A (n.-304+3040G>A)
n.529G>A
n.407G>A
dbSNP
1g.26790846G>CCA339197372PIGVc.31G>C (p.Val11Leu)
n.941G>C
c.-37+2857G>C (n.-37+2857G>C)
c.-304+2857G>C (n.-304+2857G>C)
n.336G>C
c.-304+3040G>C (n.-304+3040G>C)
n.529G>C
n.407G>C
1g.26790846G=CA1160223195PIGVc.31G= (p.Val11=)
n.941G=
c.-37+2857G= (n.-37+2857G=)
c.-304+2857G= (n.-304+2857G=)
n.336G=
c.-304+3040G= (n.-304+3040G=)
n.529G=
n.407G=
1g.26790846G>TCA339197371PIGVc.31G>T (p.Val11Leu)
n.941G>T
c.-37+2857G>T (n.-37+2857G>T)
c.-304+2857G>T (n.-304+2857G>T)
n.336G>T
c.-304+3040G>T (n.-304+3040G>T)
n.529G>T
n.407G>T
gnomAD v4
1g.26790847T>ACA339197376PIGVc.32T>A (p.Val11Glu)
n.942T>A
c.-37+2858T>A (n.-37+2858T>A)
c.-304+2858T>A (n.-304+2858T>A)
n.337T>A
c.-304+3041T>A (n.-304+3041T>A)
n.530T>A
n.408T>A
gnomAD v4
1g.26790847T>CCA339197378PIGVc.32T>C (p.Val11Ala)
n.942T>C
c.-37+2858T>C (n.-37+2858T>C)
c.-304+2858T>C (n.-304+2858T>C)
n.337T>C
c.-304+3041T>C (n.-304+3041T>C)
n.530T>C
n.408T>C
1g.26790847T>GCA339197379PIGVc.32T>G (p.Val11Gly)
n.942T>G
c.-37+2858T>G (n.-37+2858T>G)
c.-304+2858T>G (n.-304+2858T>G)
n.337T>G
c.-304+3041T>G (n.-304+3041T>G)
n.530T>G
n.408T>G
1g.26790848G>ACA707967PIGVc.33G>A (p.Val11=)
n.943G>A
c.-37+2859G>A (n.-37+2859G>A)
c.-304+2859G>A (n.-304+2859G>A)
n.338G>A
c.-304+3042G>A (n.-304+3042G>A)
n.531G>A
n.409G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790848G>CCA416792284PIGVc.33G>C (p.Val11=)
n.943G>C
c.-37+2859G>C (n.-37+2859G>C)
c.-304+2859G>C (n.-304+2859G>C)
n.338G>C
c.-304+3042G>C (n.-304+3042G>C)
n.531G>C
n.409G>C
1g.26790848G=CA1149034808PIGVc.33G= (p.Val11=)
n.943G=
c.-37+2859G= (n.-37+2859G=)
c.-304+2859G= (n.-304+2859G=)
n.338G=
c.-304+3042G= (n.-304+3042G=)
n.531G=
n.409G=
1g.26790848G>TCA416792285PIGVc.33G>T (p.Val11=)
n.943G>T
c.-37+2859G>T (n.-37+2859G>T)
c.-304+2859G>T (n.-304+2859G>T)
n.338G>T
c.-304+3042G>T (n.-304+3042G>T)
n.531G>T
n.409G>T
1g.26790849C>ACA339197383PIGVc.34C>A (p.Leu12Met)
n.944C>A
c.-37+2860C>A (n.-37+2860C>A)
c.-304+2860C>A (n.-304+2860C>A)
n.339C>A
c.-304+3043C>A (n.-304+3043C>A)
n.532C>A
n.410C>A
1g.26790849C>GCA339197385PIGVc.34C>G (p.Leu12Val)
n.944C>G
c.-37+2860C>G (n.-37+2860C>G)
c.-304+2860C>G (n.-304+2860C>G)
n.339C>G
c.-304+3043C>G (n.-304+3043C>G)
n.532C>G
n.410C>G
1g.26790849C>TCA416792286PIGVc.34C>T (p.Leu12=)
n.944C>T
c.-37+2860C>T (n.-37+2860C>T)
c.-304+2860C>T (n.-304+2860C>T)
n.339C>T
c.-304+3043C>T (n.-304+3043C>T)
n.532C>T
n.410C>T
1g.26790850T>ACA339197387PIGVc.35T>A (p.Leu12Gln)
n.945T>A
c.-37+2861T>A (n.-37+2861T>A)
c.-304+2861T>A (n.-304+2861T>A)
n.340T>A
c.-304+3044T>A (n.-304+3044T>A)
n.533T>A
n.411T>A
1g.26790850T>CCA339197391PIGVc.35T>C (p.Leu12Pro)
n.945T>C
c.-37+2861T>C (n.-37+2861T>C)
c.-304+2861T>C (n.-304+2861T>C)
n.340T>C
c.-304+3044T>C (n.-304+3044T>C)
n.533T>C
n.411T>C
dbSNP
1g.26790850T>GCA339197390PIGVc.35T>G (p.Leu12Arg)
n.945T>G
c.-37+2861T>G (n.-37+2861T>G)
c.-304+2861T>G (n.-304+2861T>G)
n.340T>G
c.-304+3044T>G (n.-304+3044T>G)
n.533T>G
n.411T>G
1g.26790850T=CA1160223196PIGVc.35T= (p.Leu12=)
n.945T=
c.-37+2861T= (n.-37+2861T=)
c.-304+2861T= (n.-304+2861T=)
n.340T=
c.-304+3044T= (n.-304+3044T=)
n.533T=
n.411T=
1g.26790851G>ACA416792287PIGVc.36G>A (p.Leu12=)
n.946G>A
c.-37+2862G>A (n.-37+2862G>A)
c.-304+2862G>A (n.-304+2862G>A)
n.341G>A
c.-304+3045G>A (n.-304+3045G>A)
n.534G>A
n.412G>A
1g.26790851G>CCA416792289PIGVc.36G>C (p.Leu12=)
n.946G>C
c.-37+2862G>C (n.-37+2862G>C)
c.-304+2862G>C (n.-304+2862G>C)
n.341G>C
c.-304+3045G>C (n.-304+3045G>C)
n.534G>C
n.412G>C
1g.26790851G>TCA416792288PIGVc.36G>T (p.Leu12=)
n.946G>T
c.-37+2862G>T (n.-37+2862G>T)
c.-304+2862G>T (n.-304+2862G>T)
n.341G>T
c.-304+3045G>T (n.-304+3045G>T)
n.534G>T
n.412G>T
1g.26790852A=CA1160223197PIGVc.37A= (p.Arg13=)
n.947A=
c.-37+2863A= (n.-37+2863A=)
c.-304+2863A= (n.-304+2863A=)
n.342A=
c.-304+3046A= (n.-304+3046A=)
n.535A=
n.413A=
1g.26790852A>CCA416792290PIGVc.37A>C (p.Arg13=)
n.947A>C
c.-37+2863A>C (n.-37+2863A>C)
c.-304+2863A>C (n.-304+2863A>C)
n.342A>C
c.-304+3046A>C (n.-304+3046A>C)
n.535A>C
n.413A>C
1g.26790852A>GCA339197393PIGVc.37A>G (p.Arg13Gly)
n.947A>G
c.-37+2863A>G (n.-37+2863A>G)
c.-304+2863A>G (n.-304+2863A>G)
n.342A>G
c.-304+3046A>G (n.-304+3046A>G)
n.535A>G
n.413A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.26790852A>TCA339197395PIGVc.37A>T (p.Arg13Trp)
n.947A>T
c.-37+2863A>T (n.-37+2863A>T)
c.-304+2863A>T (n.-304+2863A>T)
n.342A>T
c.-304+3046A>T (n.-304+3046A>T)
n.535A>T
n.413A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790853G>ACA339197397PIGVc.38G>A (p.Arg13Lys)
n.948G>A
c.-37+2864G>A (n.-37+2864G>A)
c.-304+2864G>A (n.-304+2864G>A)
n.343G>A
c.-304+3047G>A (n.-304+3047G>A)
n.536G>A
n.414G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790853G>CCA339197398PIGVc.38G>C (p.Arg13Thr)
n.948G>C
c.-37+2864G>C (n.-37+2864G>C)
c.-304+2864G>C (n.-304+2864G>C)
n.343G>C
c.-304+3047G>C (n.-304+3047G>C)
n.536G>C
n.414G>C
1g.26790853G=CA1160223198PIGVc.38G= (p.Arg13=)
n.948G=
c.-37+2864G= (n.-37+2864G=)
c.-304+2864G= (n.-304+2864G=)
n.343G=
c.-304+3047G= (n.-304+3047G=)
n.536G=
n.414G=
1g.26790853G>TCA339197400PIGVc.38G>T (p.Arg13Met)
n.948G>T
c.-37+2864G>T (n.-37+2864G>T)
c.-304+2864G>T (n.-304+2864G>T)
n.343G>T
c.-304+3047G>T (n.-304+3047G>T)
n.536G>T
n.414G>T

Number of alleles fetched