Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.26790717G=CA1160223153PIGVc.-57-42G= (n.-57-42G=)
n.854-42G=
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n.249-42G>T
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n.320-42G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790718C>ACA2574334452PIGVc.-57-41C>A (n.-57-41C>A)
n.854-41C>A
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n.249-41C>A
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n.442-41C>A
n.320-41C>A
gnomAD v4
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n.320-41C>G
gnomAD v4
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n.854-40T>C
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c.-304+2730T>C (n.-304+2730T>C)
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n.442-40T>C
n.320-40T>C
gnomAD v4
1g.26790721T>CCA2644303080PIGVc.-57-38T>C (n.-57-38T>C)
n.854-38T>C
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n.320-38T>C
gnomAD v4
1g.26790722C>ACA2574334454PIGVc.-57-37C>A (n.-57-37C>A)
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n.442-37C>A
n.320-37C>A
gnomAD v4
1g.26790722C=CA1160223154PIGVc.-57-37C= (n.-57-37C=)
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n.249-37C>T
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n.442-37C>T
n.320-37C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.26790723A>TCA2574334455PIGVc.-57-36A>T (n.-57-36A>T)
n.854-36A>T
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c.-304+2734A>T (n.-304+2734A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.249-36A>T
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n.442-36A>T
n.320-36A>T
gnomAD v4
1g.26790724C>ACA2644303088PIGVc.-57-35C>A (n.-57-35C>A)
n.854-35C>A
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n.249-35C>A
c.-304+2918C>A (n.-304+2918C>A)
n.442-35C>A
n.320-35C>A
gnomAD v4
1g.26790724C>TCA2523588247PIGVc.-57-35C>T (n.-57-35C>T)
n.854-35C>T
c.-37+2735C>T (n.-37+2735C>T)
c.-304+2735C>T (n.-304+2735C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.249-35C>T
c.-304+2918C>T (n.-304+2918C>T)
n.442-35C>T
n.320-35C>T
gnomAD v4
1g.26790726C>ACA2644303092PIGVc.-57-33C>A (n.-57-33C>A)
n.854-33C>A
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n.249-33C>A
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n.442-33C>A
n.320-33C>A
gnomAD v4
1g.26790726C=CA1160223156PIGVc.-57-33C= (n.-57-33C=)
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1g.26790726C>TCA1160223157PIGVc.-57-33C>T (n.-57-33C>T)
n.854-33C>T
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c.-90C>T (n.-90C>T)
n.249-33C>T
c.-304+2920C>T (n.-304+2920C>T)
n.442-33C>T
n.320-33C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.26790727G>ACA19830249PIGVc.-57-32G>A (n.-57-32G>A)
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n.249-32G>A
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n.442-32G>A
n.320-32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790727G>CCA2644303101PIGVc.-57-32G>C (n.-57-32G>C)
n.854-32G>C
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c.-304+2738G>C (n.-304+2738G>C)
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n.249-32G>C
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n.442-32G>C
n.320-32G>C
gnomAD v4
1g.26790727G=CA1160223158PIGVc.-57-32G= (n.-57-32G=)
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c.-37+2738G= (n.-37+2738G=)
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c.-304+2921G= (n.-304+2921G=)
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1g.26790727G>TCA2644303106PIGVc.-57-32G>T (n.-57-32G>T)
n.854-32G>T
c.-37+2738G>T (n.-37+2738G>T)
c.-304+2738G>T (n.-304+2738G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.249-32G>T
c.-304+2921G>T (n.-304+2921G>T)
n.442-32G>T
n.320-32G>T
gnomAD v4
1g.26790728A>GCA2644303111PIGVc.-57-31A>G (n.-57-31A>G)
n.854-31A>G
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n.249-31A>G
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n.442-31A>G
n.320-31A>G
gnomAD v4
1g.26790729T>CCA19830250PIGVc.-57-30T>C (n.-57-30T>C)
n.854-30T>C
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c.-87T>C (n.-87T>C)
n.249-30T>C
c.-304+2923T>C (n.-304+2923T>C)
n.442-30T>C
n.320-30T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790729T>GCA2594815331PIGVc.-57-30T>G (n.-57-30T>G)
n.854-30T>G
c.-37+2740T>G (n.-37+2740T>G)
c.-304+2740T>G (n.-304+2740T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.249-30T>G
c.-304+2923T>G (n.-304+2923T>G)
n.442-30T>G
n.320-30T>G
dbSNP gnomAD v3
1g.26790729T=CA1146102993PIGVc.-57-30T= (n.-57-30T=)
n.854-30T=
c.-37+2740T= (n.-37+2740T=)
c.-304+2740T= (n.-304+2740T=)
c.-87T= (n.-87T=)
n.249-30T=
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n.442-30T=
n.320-30T=
1g.26790730G>ACA2644303120PIGVc.-57-29G>A (n.-57-29G>A)
n.854-29G>A
c.-37+2741G>A (n.-37+2741G>A)
c.-304+2741G>A (n.-304+2741G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.249-29G>A
c.-304+2924G>A (n.-304+2924G>A)
n.442-29G>A
n.320-29G>A
gnomAD v4
1g.26790730G>CCA2644303122PIGVc.-57-29G>C (n.-57-29G>C)
n.854-29G>C
c.-37+2741G>C (n.-37+2741G>C)
c.-304+2741G>C (n.-304+2741G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.249-29G>C
c.-304+2924G>C (n.-304+2924G>C)
n.442-29G>C
n.320-29G>C
gnomAD v4
1g.26790730G>TCA2644303125PIGVc.-57-29G>T (n.-57-29G>T)
n.854-29G>T
c.-37+2741G>T (n.-37+2741G>T)
c.-304+2741G>T (n.-304+2741G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.249-29G>T
c.-304+2924G>T (n.-304+2924G>T)
n.442-29G>T
n.320-29G>T
gnomAD v4
1g.26790731T>CCA2644303128PIGVc.-57-28T>C (n.-57-28T>C)
n.854-28T>C
c.-37+2742T>C (n.-37+2742T>C)
c.-304+2742T>C (n.-304+2742T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.249-28T>C
c.-304+2925T>C (n.-304+2925T>C)
n.442-28T>C
n.320-28T>C
gnomAD v4
1g.26790732G>ACA999838880PIGVc.-57-27G>A (n.-57-27G>A)
n.854-27G>A
c.-37+2743G>A (n.-37+2743G>A)
c.-304+2743G>A (n.-304+2743G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.249-27G>A
c.-304+2926G>A (n.-304+2926G>A)
n.442-27G>A
n.320-27G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790732G=CA1160223159PIGVc.-57-27G= (n.-57-27G=)
n.854-27G=
c.-37+2743G= (n.-37+2743G=)
c.-304+2743G= (n.-304+2743G=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.249-27G=
c.-304+2926G= (n.-304+2926G=)
n.442-27G=
n.320-27G=
1g.26790732G>TCA2644303131PIGVc.-57-27G>T (n.-57-27G>T)
n.854-27G>T
c.-37+2743G>T (n.-37+2743G>T)
c.-304+2743G>T (n.-304+2743G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.249-27G>T
c.-304+2926G>T (n.-304+2926G>T)
n.442-27G>T
n.320-27G>T
gnomAD v4
1g.26790733T>GCA2644303133PIGVc.-57-26T>G (n.-57-26T>G)
n.854-26T>G
c.-37+2744T>G (n.-37+2744T>G)
c.-304+2744T>G (n.-304+2744T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.249-26T>G
c.-304+2927T>G (n.-304+2927T>G)
n.442-26T>G
n.320-26T>G
gnomAD v4
1g.26790734G>TCA2644303135PIGVc.-57-25G>T (n.-57-25G>T)
n.854-25G>T
c.-37+2745G>T (n.-37+2745G>T)
c.-304+2745G>T (n.-304+2745G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.249-25G>T
c.-304+2928G>T (n.-304+2928G>T)
n.442-25G>T
n.320-25G>T
gnomAD v4
1g.26790735A>GCA2742919903PIGVc.-57-24A>G (n.-57-24A>G)
n.854-24A>G
c.-37+2746A>G (n.-37+2746A>G)
c.-304+2746A>G (n.-304+2746A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.249-24A>G
c.-304+2929A>G (n.-304+2929A>G)
n.442-24A>G
n.320-24A>G
1g.26790735A>TCA2644303137PIGVc.-57-24A>T (n.-57-24A>T)
n.854-24A>T
c.-37+2746A>T (n.-37+2746A>T)
c.-304+2746A>T (n.-304+2746A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.249-24A>T
c.-304+2929A>T (n.-304+2929A>T)
n.442-24A>T
n.320-24A>T
gnomAD v4
1g.26790736C>ACA2644303140PIGVc.-57-23C>A (n.-57-23C>A)
n.854-23C>A
c.-37+2747C>A (n.-37+2747C>A)
c.-304+2747C>A (n.-304+2747C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.249-23C>A
c.-304+2930C>A (n.-304+2930C>A)
n.442-23C>A
n.320-23C>A
gnomAD v4
1g.26790737A>TCA2644303143PIGVc.-57-22A>T (n.-57-22A>T)
n.854-22A>T
c.-37+2748A>T (n.-37+2748A>T)
c.-304+2748A>T (n.-304+2748A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.249-22A>T
c.-304+2931A>T (n.-304+2931A>T)
n.442-22A>T
n.320-22A>T
gnomAD v4
1g.26790741delCA2644303144PIGVc.-57-18del (n.-57-18del)
n.854-18del
c.-37+2752del (n.-37+2752del)
c.-304+2752del (n.-304+2752del)
c.-75del (n.-75del)
n.249-18del
c.-304+2935del (n.-304+2935del)
n.442-18del
n.320-18del
gnomAD v4
1g.26790742C=CA1160223160PIGVc.-57-17C= (n.-57-17C=)
n.854-17C=
c.-37+2753C= (n.-37+2753C=)
c.-304+2753C= (n.-304+2753C=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.249-17C=
c.-304+2936C= (n.-304+2936C=)
n.442-17C=
n.320-17C=
1g.26790742C>TCA734523035PIGVc.-57-17C>T (n.-57-17C>T)
n.854-17C>T
c.-37+2753C>T (n.-37+2753C>T)
c.-304+2753C>T (n.-304+2753C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.249-17C>T
c.-304+2936C>T (n.-304+2936C>T)
n.442-17C>T
n.320-17C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790743C=CA1160223161PIGVc.-57-16C= (n.-57-16C=)
n.854-16C=
c.-37+2754C= (n.-37+2754C=)
c.-304+2754C= (n.-304+2754C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.249-16C=
c.-304+2937C= (n.-304+2937C=)
n.442-16C=
n.320-16C=
1g.26790743C>TCA999838882PIGVc.-57-16C>T (n.-57-16C>T)
n.854-16C>T
c.-37+2754C>T (n.-37+2754C>T)
c.-304+2754C>T (n.-304+2754C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.249-16C>T
c.-304+2937C>T (n.-304+2937C>T)
n.442-16C>T
n.320-16C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790746C>ACA2574334456PIGVc.-57-13C>A (n.-57-13C>A)
n.854-13C>A
c.-37+2757C>A (n.-37+2757C>A)
c.-304+2757C>A (n.-304+2757C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.249-13C>A
c.-304+2940C>A (n.-304+2940C>A)
n.442-13C>A
n.320-13C>A
1g.26790746C>TCA2644303146PIGVc.-57-13C>T (n.-57-13C>T)
n.854-13C>T
c.-37+2757C>T (n.-37+2757C>T)
c.-304+2757C>T (n.-304+2757C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.249-13C>T
c.-304+2940C>T (n.-304+2940C>T)
n.442-13C>T
n.320-13C>T
gnomAD v4
1g.26790748T>CCA2644303148PIGVc.-57-11T>C (n.-57-11T>C)
n.854-11T>C
c.-37+2759T>C (n.-37+2759T>C)
c.-304+2759T>C (n.-304+2759T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.249-11T>C
c.-304+2942T>C (n.-304+2942T>C)
n.442-11T>C
n.320-11T>C
gnomAD v4
1g.26790749T>CCA2574334457PIGVc.-57-10T>C (n.-57-10T>C)
n.854-10T>C
c.-37+2760T>C (n.-37+2760T>C)
c.-304+2760T>C (n.-304+2760T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.249-10T>C
c.-304+2943T>C (n.-304+2943T>C)
n.442-10T>C
n.320-10T>C
1g.26790749T>GCA19830251PIGVc.-57-10T>G (n.-57-10T>G)
n.854-10T>G
c.-37+2760T>G (n.-37+2760T>G)
c.-304+2760T>G (n.-304+2760T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.249-10T>G
c.-304+2943T>G (n.-304+2943T>G)
n.442-10T>G
n.320-10T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790749T=CA1147382320PIGVc.-57-10T= (n.-57-10T=)
n.854-10T=
c.-37+2760T= (n.-37+2760T=)
c.-304+2760T= (n.-304+2760T=)
c.-67T= (n.-67T=)
n.249-10T=
c.-304+2943T= (n.-304+2943T=)
n.442-10T=
n.320-10T=
1g.26790750G>CCA2644303153PIGVc.-57-9G>C (n.-57-9G>C)
n.854-9G>C
c.-37+2761G>C (n.-37+2761G>C)
c.-304+2761G>C (n.-304+2761G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.249-9G>C
c.-304+2944G>C (n.-304+2944G>C)
n.442-9G>C
n.320-9G>C
gnomAD v4
1g.26790750G>TCA2644303155PIGVc.-57-9G>T (n.-57-9G>T)
n.854-9G>T
c.-37+2761G>T (n.-37+2761G>T)
c.-304+2761G>T (n.-304+2761G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.249-9G>T
c.-304+2944G>T (n.-304+2944G>T)
n.442-9G>T
n.320-9G>T
gnomAD v4
1g.26790753delCA2644303151PIGVc.-57-6del (n.-57-6del)
n.854-6del
c.-37+2764del (n.-37+2764del)
c.-304+2764del (n.-304+2764del)
c.-63del (n.-63del)
n.249-6del
c.-304+2947del (n.-304+2947del)
n.442-6del
n.320-6del
gnomAD v4
1g.26790752G>ACA1160223162PIGVc.-57-7G>A (n.-57-7G>A)
n.854-7G>A
c.-37+2763G>A (n.-37+2763G>A)
c.-304+2763G>A (n.-304+2763G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.249-7G>A
c.-304+2946G>A (n.-304+2946G>A)
n.442-7G>A
n.320-7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.26790752G=CA1160223163PIGVc.-57-7G= (n.-57-7G=)
n.854-7G=
c.-37+2763G= (n.-37+2763G=)
c.-304+2763G= (n.-304+2763G=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.249-7G=
c.-304+2946G= (n.-304+2946G=)
n.442-7G=
n.320-7G=
1g.26790753G>ACA10610961PIGVc.-57-6G>A (n.-57-6G>A)
n.854-6G>A
c.-37+2764G>A (n.-37+2764G>A)
c.-304+2764G>A (n.-304+2764G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.249-6G>A
c.-304+2947G>A (n.-304+2947G>A)
n.442-6G>A
n.320-6G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790753G=CA1160223164PIGVc.-57-6G= (n.-57-6G=)
n.854-6G=
c.-37+2764G= (n.-37+2764G=)
c.-304+2764G= (n.-304+2764G=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.249-6G=
c.-304+2947G= (n.-304+2947G=)
n.442-6G=
n.320-6G=
1g.26790753G>TCA2742919904PIGVc.-57-6G>T (n.-57-6G>T)
n.854-6G>T
c.-37+2764G>T (n.-37+2764G>T)
c.-304+2764G>T (n.-304+2764G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.249-6G>T
c.-304+2947G>T (n.-304+2947G>T)
n.442-6G>T
n.320-6G>T
1g.26790757A=CA1160223165PIGVc.-57-2A= (n.-57-2A=)
n.854-2A=
c.-37+2768A= (n.-37+2768A=)
c.-304+2768A= (n.-304+2768A=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.249-2A=
c.-304+2951A= (n.-304+2951A=)
n.442-2A=
n.320-2A=
1g.26790757A>GCA999838889PIGVc.-57-2A>G (n.-57-2A>G)
n.854-2A>G
c.-37+2768A>G (n.-37+2768A>G)
c.-304+2768A>G (n.-304+2768A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.249-2A>G
c.-304+2951A>G (n.-304+2951A>G)
n.442-2A>G
n.320-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790757A>TCA2574334458PIGVc.-57-2A>T (n.-57-2A>T)
n.854-2A>T
c.-37+2768A>T (n.-37+2768A>T)
c.-304+2768A>T (n.-304+2768A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.249-2A>T
c.-304+2951A>T (n.-304+2951A>T)
n.442-2A>T
n.320-2A>T
gnomAD v4
1g.26790758G>ACA2644303171PIGVc.-57-1G>A (n.-57-1G>A)
n.854-1G>A
c.-37+2769G>A (n.-37+2769G>A)
c.-304+2769G>A (n.-304+2769G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.249-1G>A
c.-304+2952G>A (n.-304+2952G>A)
n.442-1G>A
n.320-1G>A
gnomAD v4
1g.26790759A>GCA2574334459PIGVc.-57A>G (n.-57A>G)
n.854A>G
c.-37+2770A>G (n.-37+2770A>G)
c.-304+2770A>G (n.-304+2770A>G)
n.249A>G
c.-304+2953A>G (n.-304+2953A>G)
n.442A>G
n.320A>G
1g.26790760G>ACA2644303176PIGVc.-56G>A (n.-56G>A)
n.855G>A
c.-37+2771G>A (n.-37+2771G>A)
c.-304+2771G>A (n.-304+2771G>A)
n.250G>A
c.-304+2954G>A (n.-304+2954G>A)
n.443G>A
n.321G>A
gnomAD v4
1g.26790760G>CCA734523050PIGVc.-56G>C (n.-56G>C)
n.855G>C
c.-37+2771G>C (n.-37+2771G>C)
c.-304+2771G>C (n.-304+2771G>C)
n.250G>C
c.-304+2954G>C (n.-304+2954G>C)
n.443G>C
n.321G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790760G=CA1160223166PIGVc.-56G= (n.-56G=)
n.855G=
c.-37+2771G= (n.-37+2771G=)
c.-304+2771G= (n.-304+2771G=)
n.250G=
c.-304+2954G= (n.-304+2954G=)
n.443G=
n.321G=
1g.26790762C>ACA2574334460PIGVc.-54C>A (n.-54C>A)
n.857C>A
c.-37+2773C>A (n.-37+2773C>A)
c.-304+2773C>A (n.-304+2773C>A)
n.252C>A
c.-304+2956C>A (n.-304+2956C>A)
n.445C>A
n.323C>A
gnomAD v4
1g.26790764T>CCA2574334461PIGVc.-52T>C (n.-52T>C)
n.859T>C
c.-37+2775T>C (n.-37+2775T>C)
c.-304+2775T>C (n.-304+2775T>C)
n.254T>C
c.-304+2958T>C (n.-304+2958T>C)
n.447T>C
n.325T>C
1g.26790764T>GCA2644303181PIGVc.-52T>G (n.-52T>G)
n.859T>G
c.-37+2775T>G (n.-37+2775T>G)
c.-304+2775T>G (n.-304+2775T>G)
n.254T>G
c.-304+2958T>G (n.-304+2958T>G)
n.447T>G
n.325T>G
gnomAD v4
1g.26790765G>CCA2644303182PIGVc.-51G>C (n.-51G>C)
n.860G>C
c.-37+2776G>C (n.-37+2776G>C)
c.-304+2776G>C (n.-304+2776G>C)
n.255G>C
c.-304+2959G>C (n.-304+2959G>C)
n.448G>C
n.326G>C
gnomAD v4
1g.26790765G=CA1160223167PIGVc.-51G= (n.-51G=)
n.860G=
c.-37+2776G= (n.-37+2776G=)
c.-304+2776G= (n.-304+2776G=)
n.255G=
c.-304+2959G= (n.-304+2959G=)
n.448G=
n.326G=
1g.26790765G>TCA734523052PIGVc.-51G>T (n.-51G>T)
n.860G>T
c.-37+2776G>T (n.-37+2776G>T)
c.-304+2776G>T (n.-304+2776G>T)
n.255G>T
c.-304+2959G>T (n.-304+2959G>T)
n.448G>T
n.326G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.26790766A>CCA2644303185PIGVc.-50A>C (n.-50A>C)
n.861A>C
c.-37+2777A>C (n.-37+2777A>C)
c.-304+2777A>C (n.-304+2777A>C)
n.256A>C
c.-304+2960A>C (n.-304+2960A>C)
n.449A>C
n.327A>C
gnomAD v4
1g.26790766A>GCA2574334462PIGVc.-50A>G (n.-50A>G)
n.861A>G
c.-37+2777A>G (n.-37+2777A>G)
c.-304+2777A>G (n.-304+2777A>G)
n.256A>G
c.-304+2960A>G (n.-304+2960A>G)
n.449A>G
n.327A>G
1g.26790768G>ACA2644303186PIGVc.-48G>A (n.-48G>A)
n.863G>A
c.-37+2779G>A (n.-37+2779G>A)
c.-304+2779G>A (n.-304+2779G>A)
n.258G>A
c.-304+2962G>A (n.-304+2962G>A)
n.451G>A
n.329G>A
gnomAD v4
1g.26790769G>ACA707954PIGVc.-47G>A (n.-47G>A)
n.864G>A
c.-37+2780G>A (n.-37+2780G>A)
c.-304+2780G>A (n.-304+2780G>A)
n.259G>A
c.-304+2963G>A (n.-304+2963G>A)
n.452G>A
n.330G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790769G=CA1160223168PIGVc.-47G= (n.-47G=)
n.864G=
c.-37+2780G= (n.-37+2780G=)
c.-304+2780G= (n.-304+2780G=)
n.259G=
c.-304+2963G= (n.-304+2963G=)
n.452G=
n.330G=
1g.26790769G>TCA2574334463PIGVc.-47G>T (n.-47G>T)
n.864G>T
c.-37+2780G>T (n.-37+2780G>T)
c.-304+2780G>T (n.-304+2780G>T)
n.259G>T
c.-304+2963G>T (n.-304+2963G>T)
n.452G>T
n.330G>T
1g.26790771G>ACA2742919905PIGVc.-45G>A (n.-45G>A)
n.866G>A
c.-37+2782G>A (n.-37+2782G>A)
c.-304+2782G>A (n.-304+2782G>A)
n.261G>A
c.-304+2965G>A (n.-304+2965G>A)
n.454G>A
n.332G>A
1g.26790772C>ACA2574334464PIGVc.-44C>A (n.-44C>A)
n.867C>A
c.-37+2783C>A (n.-37+2783C>A)
c.-304+2783C>A (n.-304+2783C>A)
n.262C>A
c.-304+2966C>A (n.-304+2966C>A)
n.455C>A
n.333C>A
1g.26790773T>CCA2644303189PIGVc.-43T>C (n.-43T>C)
n.868T>C
c.-37+2784T>C (n.-37+2784T>C)
c.-304+2784T>C (n.-304+2784T>C)
n.263T>C
c.-304+2967T>C (n.-304+2967T>C)
n.456T>C
n.334T>C
gnomAD v4
1g.26790775A=CA1160223169PIGVc.-41A= (n.-41A=)
n.870A=
c.-37+2786A= (n.-37+2786A=)
c.-304+2786A= (n.-304+2786A=)
n.265A=
c.-304+2969A= (n.-304+2969A=)
n.458A=
n.336A=
1g.26790775A>CCA19830277PIGVc.-41A>C (n.-41A>C)
n.870A>C
c.-37+2786A>C (n.-37+2786A>C)
c.-304+2786A>C (n.-304+2786A>C)
n.265A>C
c.-304+2969A>C (n.-304+2969A>C)
n.458A>C
n.336A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790775A>TCA2742919906PIGVc.-41A>T (n.-41A>T)
n.870A>T
c.-37+2786A>T (n.-37+2786A>T)
c.-304+2786A>T (n.-304+2786A>T)
n.265A>T
c.-304+2969A>T (n.-304+2969A>T)
n.458A>T
n.336A>T
1g.26790776A>GCA2644303191PIGVc.-40A>G (n.-40A>G)
n.871A>G
c.-37+2787A>G (n.-37+2787A>G)
c.-304+2787A>G (n.-304+2787A>G)
n.266A>G
c.-304+2970A>G (n.-304+2970A>G)
n.459A>G
n.337A>G
gnomAD v4
1g.26790778C>ACA2574334465PIGVc.-38C>A (n.-38C>A)
n.873C>A
c.-37+2789C>A (n.-37+2789C>A)
c.-304+2789C>A (n.-304+2789C>A)
n.268C>A
c.-304+2972C>A (n.-304+2972C>A)
n.461C>A
n.339C>A
gnomAD v4
1g.26790778C=CA1160223170PIGVc.-38C= (n.-38C=)
n.873C=
c.-37+2789C= (n.-37+2789C=)
c.-304+2789C= (n.-304+2789C=)
n.268C=
c.-304+2972C= (n.-304+2972C=)
n.461C=
n.339C=
1g.26790778C>TCA707955PIGVc.-38C>T (n.-38C>T)
n.873C>T
c.-37+2789C>T (n.-37+2789C>T)
c.-304+2789C>T (n.-304+2789C>T)
n.268C>T
c.-304+2972C>T (n.-304+2972C>T)
n.461C>T
n.339C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790779C>ACA2574334466PIGVc.-37C>A (n.-37C>A)
n.874C>A
c.-37+2790C>A (n.-37+2790C>A)
c.-304+2790C>A (n.-304+2790C>A)
n.269C>A
c.-304+2973C>A (n.-304+2973C>A)
n.462C>A
n.340C>A
gnomAD v4
1g.26790779C>GCA2644303196PIGVc.-37C>G (n.-37C>G)
n.874C>G
c.-37+2790C>G (n.-37+2790C>G)
c.-304+2790C>G (n.-304+2790C>G)
n.269C>G
c.-304+2973C>G (n.-304+2973C>G)
n.462C>G
n.340C>G
gnomAD v4
1g.26790780dupCA2644303197PIGVc.-36dup (n.-36dup)
n.875dup
c.-37+2791dup (n.-37+2791dup)
c.-304+2791dup (n.-304+2791dup)
n.270dup
c.-304+2974dup (n.-304+2974dup)
n.463dup
n.341dup
gnomAD v4
1g.26790781G>ACA1160223172PIGVc.-35G>A (n.-35G>A)
n.876G>A
c.-37+2792G>A (n.-37+2792G>A)
c.-304+2792G>A (n.-304+2792G>A)
n.271G>A
c.-304+2975G>A (n.-304+2975G>A)
n.464G>A
n.342G>A
dbSNP
1g.26790781G>CCA2644303198PIGVc.-35G>C (n.-35G>C)
n.876G>C
c.-37+2792G>C (n.-37+2792G>C)
c.-304+2792G>C (n.-304+2792G>C)
n.271G>C
c.-304+2975G>C (n.-304+2975G>C)
n.464G>C
n.342G>C
gnomAD v4
1g.26790781G=CA1160223171PIGVc.-35G= (n.-35G=)
n.876G=
c.-37+2792G= (n.-37+2792G=)
c.-304+2792G= (n.-304+2792G=)
n.271G=
c.-304+2975G= (n.-304+2975G=)
n.464G=
n.342G=
1g.26790782delCA2574334467PIGVc.-34del (n.-34del)
n.877del
c.-37+2793del (n.-37+2793del)
c.-304+2793del (n.-304+2793del)
n.272del
c.-304+2976del (n.-304+2976del)
n.465del
n.343del
gnomAD v4
1g.26790784A=CA1160223173PIGVc.-32A= (n.-32A=)
n.879A=
c.-37+2795A= (n.-37+2795A=)
c.-304+2795A= (n.-304+2795A=)
n.274A=
c.-304+2978A= (n.-304+2978A=)
n.467A=
n.345A=
1g.26790784A>GCA19830284PIGVc.-32A>G (n.-32A>G)
n.879A>G
c.-37+2795A>G (n.-37+2795A>G)
c.-304+2795A>G (n.-304+2795A>G)
n.274A>G
c.-304+2978A>G (n.-304+2978A>G)
n.467A>G
n.345A>G
dbSNP
1g.26790785G>ACA2644303199PIGVc.-31G>A (n.-31G>A)
n.880G>A
c.-37+2796G>A (n.-37+2796G>A)
c.-304+2796G>A (n.-304+2796G>A)
n.275G>A
c.-304+2979G>A (n.-304+2979G>A)
n.468G>A
n.346G>A
gnomAD v4
1g.26790786C>ACA2644303200PIGVc.-30C>A (n.-30C>A)
n.881C>A
c.-37+2797C>A (n.-37+2797C>A)
c.-304+2797C>A (n.-304+2797C>A)
n.276C>A
c.-304+2980C>A (n.-304+2980C>A)
n.469C>A
n.347C>A
gnomAD v4
1g.26790787A>GCA2644303202PIGVc.-29A>G (n.-29A>G)
n.882A>G
c.-37+2798A>G (n.-37+2798A>G)
c.-304+2798A>G (n.-304+2798A>G)
n.277A>G
c.-304+2981A>G (n.-304+2981A>G)
n.470A>G
n.348A>G
gnomAD v4
1g.26790790_26790791delCA2644303203PIGVc.-26_-25del (n.-26_-25del)
n.885_886del
c.-37+2801_-37+2802del (n.-37+2801_-37+2802del)
c.-304+2801_-304+2802del (n.-304+2801_-304+2802del)
n.280_281del
c.-304+2984_-304+2985del (n.-304+2984_-304+2985del)
n.473_474del
n.351_352del
gnomAD v4
1g.26790789C>ACA2574334468PIGVc.-27C>A (n.-27C>A)
n.884C>A
c.-37+2800C>A (n.-37+2800C>A)
c.-304+2800C>A (n.-304+2800C>A)
n.279C>A
c.-304+2983C>A (n.-304+2983C>A)
n.472C>A
n.350C>A
gnomAD v4
1g.26790789C=CA1143791725PIGVc.-27C= (n.-27C=)
n.884C=
c.-37+2800C= (n.-37+2800C=)
c.-304+2800C= (n.-304+2800C=)
n.279C=
c.-304+2983C= (n.-304+2983C=)
n.472C=
n.350C=
1g.26790789C>TCA707956PIGVc.-27C>T (n.-27C>T)
n.884C>T
c.-37+2800C>T (n.-37+2800C>T)
c.-304+2800C>T (n.-304+2800C>T)
n.279C>T
c.-304+2983C>T (n.-304+2983C>T)
n.472C>T
n.350C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790791C>ACA2574334469PIGVc.-25C>A (n.-25C>A)
n.886C>A
c.-37+2802C>A (n.-37+2802C>A)
c.-304+2802C>A (n.-304+2802C>A)
n.281C>A
c.-304+2985C>A (n.-304+2985C>A)
n.474C>A
n.352C>A
gnomAD v4
1g.26790791C=CA1160223174PIGVc.-25C= (n.-25C=)
n.886C=
c.-37+2802C= (n.-37+2802C=)
c.-304+2802C= (n.-304+2802C=)
n.281C=
c.-304+2985C= (n.-304+2985C=)
n.474C=
n.352C=
1g.26790791C>GCA707957PIGVc.-25C>G (n.-25C>G)
n.886C>G
c.-37+2802C>G (n.-37+2802C>G)
c.-304+2802C>G (n.-304+2802C>G)
n.281C>G
c.-304+2985C>G (n.-304+2985C>G)
n.474C>G
n.352C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790791C>TCA2644303210PIGVc.-25C>T (n.-25C>T)
n.886C>T
c.-37+2802C>T (n.-37+2802C>T)
c.-304+2802C>T (n.-304+2802C>T)
n.281C>T
c.-304+2985C>T (n.-304+2985C>T)
n.474C>T
n.352C>T
gnomAD v4
1g.26790792C>ACA2644303212PIGVc.-24C>A (n.-24C>A)
n.887C>A
c.-37+2803C>A (n.-37+2803C>A)
c.-304+2803C>A (n.-304+2803C>A)
n.282C>A
c.-304+2986C>A (n.-304+2986C>A)
n.475C>A
n.353C>A
gnomAD v4
1g.26790793C>ACA2644303214PIGVc.-23C>A (n.-23C>A)
n.888C>A
c.-37+2804C>A (n.-37+2804C>A)
c.-304+2804C>A (n.-304+2804C>A)
n.283C>A
c.-304+2987C>A (n.-304+2987C>A)
n.476C>A
n.354C>A
gnomAD v4
1g.26790794C>ACA2644303215PIGVc.-22C>A (n.-22C>A)
n.889C>A
c.-37+2805C>A (n.-37+2805C>A)
c.-304+2805C>A (n.-304+2805C>A)
n.284C>A
c.-304+2988C>A (n.-304+2988C>A)
n.477C>A
n.355C>A
gnomAD v4
1g.26790794C=CA1160223175PIGVc.-22C= (n.-22C=)
n.889C=
c.-37+2805C= (n.-37+2805C=)
c.-304+2805C= (n.-304+2805C=)
n.284C=
c.-304+2988C= (n.-304+2988C=)
n.477C=
n.355C=
1g.26790794C>TCA707958PIGVc.-22C>T (n.-22C>T)
n.889C>T
c.-37+2805C>T (n.-37+2805C>T)
c.-304+2805C>T (n.-304+2805C>T)
n.284C>T
c.-304+2988C>T (n.-304+2988C>T)
n.477C>T
n.355C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790795T>CCA2644303219PIGVc.-21T>C (n.-21T>C)
n.890T>C
c.-37+2806T>C (n.-37+2806T>C)
c.-304+2806T>C (n.-304+2806T>C)
n.285T>C
c.-304+2989T>C (n.-304+2989T>C)
n.478T>C
n.356T>C
gnomAD v4
1g.26790796G>ACA19830317PIGVc.-20G>A (n.-20G>A)
n.891G>A
c.-37+2807G>A (n.-37+2807G>A)
c.-304+2807G>A (n.-304+2807G>A)
n.286G>A
c.-304+2990G>A (n.-304+2990G>A)
n.479G>A
n.357G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790796G=CA1160223176PIGVc.-20G= (n.-20G=)
n.891G=
c.-37+2807G= (n.-37+2807G=)
c.-304+2807G= (n.-304+2807G=)
n.286G=
c.-304+2990G= (n.-304+2990G=)
n.479G=
n.357G=
1g.26790801C=CA1160223177PIGVc.-15C= (n.-15C=)
n.896C=
c.-37+2812C= (n.-37+2812C=)
c.-304+2812C= (n.-304+2812C=)
n.291C=
c.-304+2995C= (n.-304+2995C=)
n.484C=
n.362C=
1g.26790801C>TCA1160223178PIGVc.-15C>T (n.-15C>T)
n.896C>T
c.-37+2812C>T (n.-37+2812C>T)
c.-304+2812C>T (n.-304+2812C>T)
n.291C>T
c.-304+2995C>T (n.-304+2995C>T)
n.484C>T
n.362C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.26790802C>GCA2594815332PIGVc.-14C>G (n.-14C>G)
n.897C>G
c.-37+2813C>G (n.-37+2813C>G)
c.-304+2813C>G (n.-304+2813C>G)
n.292C>G
c.-304+2996C>G (n.-304+2996C>G)
n.485C>G
n.363C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790803T>CCA734523062PIGVc.-13T>C (n.-13T>C)
n.898T>C
c.-37+2814T>C (n.-37+2814T>C)
c.-304+2814T>C (n.-304+2814T>C)
n.293T>C
c.-304+2997T>C (n.-304+2997T>C)
n.486T>C
n.364T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790803T=CA1160223179PIGVc.-13T= (n.-13T=)
n.898T=
c.-37+2814T= (n.-37+2814T=)
c.-304+2814T= (n.-304+2814T=)
n.293T=
c.-304+2997T= (n.-304+2997T=)
n.486T=
n.364T=
1g.26790805G>ACA2644303221PIGVc.-11G>A (n.-11G>A)
n.900G>A
c.-37+2816G>A (n.-37+2816G>A)
c.-304+2816G>A (n.-304+2816G>A)
n.295G>A
c.-304+2999G>A (n.-304+2999G>A)
n.488G>A
n.366G>A
gnomAD v4
1g.26790805G=CA1160223180PIGVc.-11G= (n.-11G=)
n.900G=
c.-37+2816G= (n.-37+2816G=)
c.-304+2816G= (n.-304+2816G=)
n.295G=
c.-304+2999G= (n.-304+2999G=)
n.488G=
n.366G=
1g.26790805G>TCA521762257PIGVc.-11G>T (n.-11G>T)
n.900G>T
c.-37+2816G>T (n.-37+2816G>T)
c.-304+2816G>T (n.-304+2816G>T)
n.295G>T
c.-304+2999G>T (n.-304+2999G>T)
n.488G>T
n.366G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790807G>ACA2594815334PIGVc.-9G>A (n.-9G>A)
n.902G>A
c.-37+2818G>A (n.-37+2818G>A)
c.-304+2818G>A (n.-304+2818G>A)
n.297G>A
c.-304+3001G>A (n.-304+3001G>A)
n.490G>A
n.368G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790808G>ACA1160223182PIGVc.-8G>A (n.-8G>A)
n.903G>A
c.-37+2819G>A (n.-37+2819G>A)
c.-304+2819G>A (n.-304+2819G>A)
n.298G>A
c.-304+3002G>A (n.-304+3002G>A)
n.491G>A
n.369G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.26790808G=CA1160223181PIGVc.-8G= (n.-8G=)
n.903G=
c.-37+2819G= (n.-37+2819G=)
c.-304+2819G= (n.-304+2819G=)
n.298G=
c.-304+3002G= (n.-304+3002G=)
n.491G=
n.369G=
1g.26790808G>TCA707959PIGVc.-8G>T (n.-8G>T)
n.903G>T
c.-37+2819G>T (n.-37+2819G>T)
c.-304+2819G>T (n.-304+2819G>T)
n.298G>T
c.-304+3002G>T (n.-304+3002G>T)
n.491G>T
n.369G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790810G>ACA707960PIGVc.-6G>A (n.-6G>A)
n.905G>A
c.-37+2821G>A (n.-37+2821G>A)
c.-304+2821G>A (n.-304+2821G>A)
n.300G>A
c.-304+3004G>A (n.-304+3004G>A)
n.493G>A
n.371G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790810G=CA1160223183PIGVc.-6G= (n.-6G=)
n.905G=
c.-37+2821G= (n.-37+2821G=)
c.-304+2821G= (n.-304+2821G=)
n.300G=
c.-304+3004G= (n.-304+3004G=)
n.493G=
n.371G=
1g.26790812A=CA1160223184PIGVc.-4A= (n.-4A=)
n.907A=
c.-37+2823A= (n.-37+2823A=)
c.-304+2823A= (n.-304+2823A=)
n.302A=
c.-304+3006A= (n.-304+3006A=)
n.495A=
n.373A=
1g.26790812A>GCA521762263PIGVc.-4A>G (n.-4A>G)
n.907A>G
c.-37+2823A>G (n.-37+2823A>G)
c.-304+2823A>G (n.-304+2823A>G)
n.302A>G
c.-304+3006A>G (n.-304+3006A>G)
n.495A>G
n.373A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790813A=CA1160223185PIGVc.-3A= (n.-3A=)
n.908A=
c.-37+2824A= (n.-37+2824A=)
c.-304+2824A= (n.-304+2824A=)
n.303A=
c.-304+3007A= (n.-304+3007A=)
n.496A=
n.374A=
1g.26790813A>CCA19830333PIGVc.-3A>C (n.-3A>C)
n.908A>C
c.-37+2824A>C (n.-37+2824A>C)
c.-304+2824A>C (n.-304+2824A>C)
n.303A>C
c.-304+3007A>C (n.-304+3007A>C)
n.496A>C
n.374A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790814G>ACA2695630709PIGVc.-2G>A (n.-2G>A)
n.909G>A
c.-37+2825G>A (n.-37+2825G>A)
c.-304+2825G>A (n.-304+2825G>A)
n.304G>A
c.-304+3008G>A (n.-304+3008G>A)
n.497G>A
n.375G>A
dbSNP
1g.26790814G>CCA2695630708PIGVc.-2G>C (n.-2G>C)
n.909G>C
c.-37+2825G>C (n.-37+2825G>C)
c.-304+2825G>C (n.-304+2825G>C)
n.304G>C
c.-304+3008G>C (n.-304+3008G>C)
n.497G>C
n.375G>C
dbSNP
1g.26790815delCA2644303224PIGVc.-1del (n.-1del)
n.910del
c.-37+2826del (n.-37+2826del)
c.-304+2826del (n.-304+2826del)
n.305del
c.-304+3009del (n.-304+3009del)
n.498del
n.376del
gnomAD v4
1g.26790815G>TCA2644303225PIGVc.-1G>T (n.-1G>T)
n.910G>T
c.-37+2826G>T (n.-37+2826G>T)
c.-304+2826G>T (n.-304+2826G>T)
n.305G>T
c.-304+3009G>T (n.-304+3009G>T)
n.498G>T
n.376G>T
gnomAD v4
1g.26790816A>CCA339197224PIGVc.1A>C (p.Met1Leu)
n.911A>C
c.-37+2827A>C (n.-37+2827A>C)
c.-304+2827A>C (n.-304+2827A>C)
n.306A>C
c.-304+3010A>C (n.-304+3010A>C)
n.499A>C
n.377A>C
1g.26790816A>GCA339197226PIGVc.1A>G (p.Met1Val)
n.911A>G
c.-37+2827A>G (n.-37+2827A>G)
c.-304+2827A>G (n.-304+2827A>G)
n.306A>G
c.-304+3010A>G (n.-304+3010A>G)
n.499A>G
n.377A>G
1g.26790816A>TCA339197228PIGVc.1A>T (p.Met1Leu)
n.911A>T
c.-37+2827A>T (n.-37+2827A>T)
c.-304+2827A>T (n.-304+2827A>T)
n.306A>T
c.-304+3010A>T (n.-304+3010A>T)
n.499A>T
n.377A>T
1g.26790817T>ACA339197230PIGVc.2T>A (p.Met1Lys)
n.912T>A
c.-37+2828T>A (n.-37+2828T>A)
c.-304+2828T>A (n.-304+2828T>A)
n.307T>A
c.-304+3011T>A (n.-304+3011T>A)
n.500T>A
n.378T>A
1g.26790817T>CCA339197234PIGVc.2T>C (p.Met1Thr)
n.912T>C
c.-37+2828T>C (n.-37+2828T>C)
c.-304+2828T>C (n.-304+2828T>C)
n.307T>C
c.-304+3011T>C (n.-304+3011T>C)
n.500T>C
n.378T>C
1g.26790817T>GCA339197232PIGVc.2T>G (p.Met1Arg)
n.912T>G
c.-37+2828T>G (n.-37+2828T>G)
c.-304+2828T>G (n.-304+2828T>G)
n.307T>G
c.-304+3011T>G (n.-304+3011T>G)
n.500T>G
n.378T>G

Number of alleles fetched