| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2676591_2676613delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT | CA2243492520 | PAFAH1B1 | c.987_1002+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.2072_2087+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.1041_1056+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.792_807+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.241_256+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.601_616+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.4042_4057+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.*941_*956+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.*305_*320+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.795_810+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.711_726+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.676+2495_676+2517delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.396+2303_396+2325delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT (n.396+2303_396+2325delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT) n.308_323+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT | |
| 17 | g.2676595_2676616del | CA891843983 | PAFAH1B1 | c.991_1002+10del n.2076_2087+10del c.1045_1056+10del c.796_807+10del n.245_256+10del n.605_616+10del n.4046_4057+10del c.*945_*956+10del c.*309_*320+10del n.799_810+10del n.715_726+10del n.676+2499_676+2520del c.396+2307_396+2328del (n.396+2307_396+2328del) n.312_323+10del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676613T>C | CA2635351558 | PAFAH1B1 | c.1002+7T>C (n.1002+7T>C) n.2087+7T>C c.1056+7T>C (n.1056+7T>C) c.807+7T>C (n.807+7T>C) n.256+7T>C n.616+7T>C n.4057+7T>C c.*956+7T>C (n.*956+7T>C) c.*320+7T>C (n.*320+7T>C) n.810+7T>C n.726+7T>C n.676+2517T>C c.396+2325T>C (n.396+2325T>C) n.323+7T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676613_2676615del | CA2635351557 | PAFAH1B1 | c.1002+7_1002+9del (n.1002+7_1002+9del) n.2087+7_2087+9del c.1056+7_1056+9del (n.1056+7_1056+9del) c.807+7_807+9del (n.807+7_807+9del) n.256+7_256+9del n.616+7_616+9del n.4057+7_4057+9del c.*956+7_*956+9del (n.*956+7_*956+9del) c.*320+7_*320+9del (n.*320+7_*320+9del) n.810+7_810+9del n.726+7_726+9del n.676+2517_676+2519del c.396+2325_396+2327del (n.396+2325_396+2327del) n.323+7_323+9del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676614T>C | CA2635351559 | PAFAH1B1 | c.1002+8T>C (n.1002+8T>C) n.2087+8T>C c.1056+8T>C (n.1056+8T>C) c.807+8T>C (n.807+8T>C) n.256+8T>C n.616+8T>C n.4057+8T>C c.*956+8T>C (n.*956+8T>C) c.*320+8T>C (n.*320+8T>C) n.810+8T>C n.726+8T>C n.676+2518T>C c.396+2326T>C (n.396+2326T>C) n.323+8T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676614_2676615insATGCAAACTTACGAG | CA2635351560 | PAFAH1B1 | c.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAG (n.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAG) n.2087+8_2087+9insATGCAAACTTACGAG c.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAG (n.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAG) c.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAG (n.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAG) n.256+8_256+9insATGCAAACTTACGAG n.616+8_616+9insATGCAAACTTACGAG n.4057+8_4057+9insATGCAAACTTACGAG c.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAG (n.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAG) c.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAG (n.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAG) n.810+8_810+9insATGCAAACTTACGAG n.726+8_726+9insATGCAAACTTACGAG n.676+2518_676+2519insATGCAAACTTACGAG c.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAG (n.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAG) n.323+8_323+9insATGCAAACTTACGAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676614_2676615insATGCAAACTTACGAGG | CA2635351561 | PAFAH1B1 | c.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAGG (n.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAGG) n.2087+8_2087+9insATGCAAACTTACGAGG c.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAGG (n.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAGG) c.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAGG (n.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAGG) n.256+8_256+9insATGCAAACTTACGAGG n.616+8_616+9insATGCAAACTTACGAGG n.4057+8_4057+9insATGCAAACTTACGAGG c.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAGG (n.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAGG) c.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAGG (n.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAGG) n.810+8_810+9insATGCAAACTTACGAGG n.726+8_726+9insATGCAAACTTACGAGG n.676+2518_676+2519insATGCAAACTTACGAGG c.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAGG (n.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAGG) n.323+8_323+9insATGCAAACTTACGAGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676615G>A | CA2635351562 | PAFAH1B1 | c.1002+9G>A (n.1002+9G>A) n.2087+9G>A c.1056+9G>A (n.1056+9G>A) c.807+9G>A (n.807+9G>A) n.256+9G>A n.616+9G>A n.4057+9G>A c.*956+9G>A (n.*956+9G>A) c.*320+9G>A (n.*320+9G>A) n.810+9G>A n.726+9G>A n.676+2519G>A c.396+2327G>A (n.396+2327G>A) n.323+9G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676615G= | CA2243492530 | PAFAH1B1 | c.1002+9G= (n.1002+9G=) n.2087+9G= c.1056+9G= (n.1056+9G=) c.807+9G= (n.807+9G=) n.256+9G= n.616+9G= n.4057+9G= c.*956+9G= (n.*956+9G=) c.*320+9G= (n.*320+9G=) n.810+9G= n.726+9G= n.676+2519G= c.396+2327G= (n.396+2327G=) n.323+9G= | |
| 17 | g.2676615G>T | CA624510429 | PAFAH1B1 | c.1002+9G>T (n.1002+9G>T) n.2087+9G>T c.1056+9G>T (n.1056+9G>T) c.807+9G>T (n.807+9G>T) n.256+9G>T n.616+9G>T n.4057+9G>T c.*956+9G>T (n.*956+9G>T) c.*320+9G>T (n.*320+9G>T) n.810+9G>T n.726+9G>T n.676+2519G>T c.396+2327G>T (n.396+2327G>T) n.323+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676616C>A | CA2635351563 | PAFAH1B1 | c.1002+10C>A (n.1002+10C>A) n.2087+10C>A c.1056+10C>A (n.1056+10C>A) c.807+10C>A (n.807+10C>A) n.256+10C>A n.616+10C>A n.4057+10C>A c.*956+10C>A (n.*956+10C>A) c.*320+10C>A (n.*320+10C>A) n.810+10C>A n.726+10C>A n.676+2520C>A c.396+2328C>A (n.396+2328C>A) n.323+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676616C>G | CA2635351564 | PAFAH1B1 | c.1002+10C>G (n.1002+10C>G) n.2087+10C>G c.1056+10C>G (n.1056+10C>G) c.807+10C>G (n.807+10C>G) n.256+10C>G n.616+10C>G n.4057+10C>G c.*956+10C>G (n.*956+10C>G) c.*320+10C>G (n.*320+10C>G) n.810+10C>G n.726+10C>G n.676+2520C>G c.396+2328C>G (n.396+2328C>G) n.323+10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676616C>T | CA2580092578 | PAFAH1B1 | c.1002+10C>T (n.1002+10C>T) n.2087+10C>T c.1056+10C>T (n.1056+10C>T) c.807+10C>T (n.807+10C>T) n.256+10C>T n.616+10C>T n.4057+10C>T c.*956+10C>T (n.*956+10C>T) c.*320+10C>T (n.*320+10C>T) n.810+10C>T n.726+10C>T n.676+2520C>T c.396+2328C>T (n.396+2328C>T) n.323+10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.2676617A>G | CA2635351565 | PAFAH1B1 | c.1002+11A>G (n.1002+11A>G) n.2087+11A>G c.1056+11A>G (n.1056+11A>G) c.807+11A>G (n.807+11A>G) n.256+11A>G n.616+11A>G n.4057+11A>G c.*956+11A>G (n.*956+11A>G) c.*320+11A>G (n.*320+11A>G) n.810+11A>G n.726+11A>G n.676+2521A>G c.396+2329A>G (n.396+2329A>G) n.323+11A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676618T>A | CA8283293 | PAFAH1B1 | c.1002+12T>A (n.1002+12T>A) n.2087+12T>A c.1056+12T>A (n.1056+12T>A) c.807+12T>A (n.807+12T>A) n.256+12T>A n.616+12T>A n.4057+12T>A c.*956+12T>A (n.*956+12T>A) c.*320+12T>A (n.*320+12T>A) n.810+12T>A n.726+12T>A n.676+2522T>A c.396+2330T>A (n.396+2330T>A) n.323+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676618T>C | CA624510432 | PAFAH1B1 | c.1002+12T>C (n.1002+12T>C) n.2087+12T>C c.1056+12T>C (n.1056+12T>C) c.807+12T>C (n.807+12T>C) n.256+12T>C n.616+12T>C n.4057+12T>C c.*956+12T>C (n.*956+12T>C) c.*320+12T>C (n.*320+12T>C) n.810+12T>C n.726+12T>C n.676+2522T>C c.396+2330T>C (n.396+2330T>C) n.323+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676618T= | CA2243492531 | PAFAH1B1 | c.1002+12T= (n.1002+12T=) n.2087+12T= c.1056+12T= (n.1056+12T=) c.807+12T= (n.807+12T=) n.256+12T= n.616+12T= n.4057+12T= c.*956+12T= (n.*956+12T=) c.*320+12T= (n.*320+12T=) n.810+12T= n.726+12T= n.676+2522T= c.396+2330T= (n.396+2330T=) n.323+12T= | |
| 17 | g.2676620A= | CA2243492533 | PAFAH1B1 | c.1002+14A= (n.1002+14A=) n.2087+14A= c.1056+14A= (n.1056+14A=) c.807+14A= (n.807+14A=) n.256+14A= n.616+14A= n.4057+14A= c.*956+14A= (n.*956+14A=) c.*320+14A= (n.*320+14A=) n.810+14A= n.726+14A= n.676+2524A= c.396+2332A= (n.396+2332A=) n.323+14A= | |
| 17 | g.2676620A>G | CA2243492532 | PAFAH1B1 | c.1002+14A>G (n.1002+14A>G) n.2087+14A>G c.1056+14A>G (n.1056+14A>G) c.807+14A>G (n.807+14A>G) n.256+14A>G n.616+14A>G n.4057+14A>G c.*956+14A>G (n.*956+14A>G) c.*320+14A>G (n.*320+14A>G) n.810+14A>G n.726+14A>G n.676+2524A>G c.396+2332A>G (n.396+2332A>G) n.323+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676621T>C | CA2635351566 | PAFAH1B1 | c.1002+15T>C (n.1002+15T>C) n.2087+15T>C c.1056+15T>C (n.1056+15T>C) c.807+15T>C (n.807+15T>C) n.256+15T>C n.616+15T>C n.4057+15T>C c.*956+15T>C (n.*956+15T>C) c.*320+15T>C (n.*320+15T>C) n.810+15T>C n.726+15T>C n.676+2525T>C c.396+2333T>C (n.396+2333T>C) n.323+15T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676621T>G | CA624510434 | PAFAH1B1 | c.1002+15T>G (n.1002+15T>G) n.2087+15T>G c.1056+15T>G (n.1056+15T>G) c.807+15T>G (n.807+15T>G) n.256+15T>G n.616+15T>G n.4057+15T>G c.*956+15T>G (n.*956+15T>G) c.*320+15T>G (n.*320+15T>G) n.810+15T>G n.726+15T>G n.676+2525T>G c.396+2333T>G (n.396+2333T>G) n.323+15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676621T= | CA2243492534 | PAFAH1B1 | c.1002+15T= (n.1002+15T=) n.2087+15T= c.1056+15T= (n.1056+15T=) c.807+15T= (n.807+15T=) n.256+15T= n.616+15T= n.4057+15T= c.*956+15T= (n.*956+15T=) c.*320+15T= (n.*320+15T=) n.810+15T= n.726+15T= n.676+2525T= c.396+2333T= (n.396+2333T=) n.323+15T= | |
| 17 | g.2676625_2676634dup | CA8283294 | PAFAH1B1 | c.1002+19_1002+28dup (n.1002+19_1002+28dup) n.2087+19_2087+28dup c.1056+19_1056+28dup (n.1056+19_1056+28dup) c.807+19_807+28dup (n.807+19_807+28dup) n.256+19_256+28dup n.616+19_616+28dup n.4057+19_4057+28dup c.*956+19_*956+28dup (n.*956+19_*956+28dup) c.*320+19_*320+28dup (n.*320+19_*320+28dup) n.810+19_810+28dup n.726+19_726+28dup n.676+2529_676+2538dup c.396+2337_396+2346dup (n.396+2337_396+2346dup) n.323+19_323+28dup | dbSNP ExAC |
| 17 | g.2676622C>A | CA624510435 | PAFAH1B1 | c.1002+16C>A (n.1002+16C>A) n.2087+16C>A c.1056+16C>A (n.1056+16C>A) c.807+16C>A (n.807+16C>A) n.256+16C>A n.616+16C>A n.4057+16C>A c.*956+16C>A (n.*956+16C>A) c.*320+16C>A (n.*320+16C>A) n.810+16C>A n.726+16C>A n.676+2526C>A c.396+2334C>A (n.396+2334C>A) n.323+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676622C= | CA2243492535 | PAFAH1B1 | c.1002+16C= (n.1002+16C=) n.2087+16C= c.1056+16C= (n.1056+16C=) c.807+16C= (n.807+16C=) n.256+16C= n.616+16C= n.4057+16C= c.*956+16C= (n.*956+16C=) c.*320+16C= (n.*320+16C=) n.810+16C= n.726+16C= n.676+2526C= c.396+2334C= (n.396+2334C=) n.323+16C= | |
| 17 | g.2676622C>G | CA2635351567 | PAFAH1B1 | c.1002+16C>G (n.1002+16C>G) n.2087+16C>G c.1056+16C>G (n.1056+16C>G) c.807+16C>G (n.807+16C>G) n.256+16C>G n.616+16C>G n.4057+16C>G c.*956+16C>G (n.*956+16C>G) c.*320+16C>G (n.*320+16C>G) n.810+16C>G n.726+16C>G n.676+2526C>G c.396+2334C>G (n.396+2334C>G) n.323+16C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676624del | CA2635351568 | PAFAH1B1 | c.1002+18del (n.1002+18del) n.2087+18del c.1056+18del (n.1056+18del) c.807+18del (n.807+18del) n.256+18del n.616+18del n.4057+18del c.*956+18del (n.*956+18del) c.*320+18del (n.*320+18del) n.810+18del n.726+18del n.676+2528del c.396+2336del (n.396+2336del) n.323+18del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676626C>A | CA980779753 | PAFAH1B1 | c.1002+20C>A (n.1002+20C>A) n.2087+20C>A c.1056+20C>A (n.1056+20C>A) c.807+20C>A (n.807+20C>A) n.256+20C>A n.616+20C>A n.4057+20C>A c.*956+20C>A (n.*956+20C>A) c.*320+20C>A (n.*320+20C>A) n.810+20C>A n.726+20C>A n.676+2530C>A c.396+2338C>A (n.396+2338C>A) n.323+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676626C= | CA2243492536 | PAFAH1B1 | c.1002+20C= (n.1002+20C=) n.2087+20C= c.1056+20C= (n.1056+20C=) c.807+20C= (n.807+20C=) n.256+20C= n.616+20C= n.4057+20C= c.*956+20C= (n.*956+20C=) c.*320+20C= (n.*320+20C=) n.810+20C= n.726+20C= n.676+2530C= c.396+2338C= (n.396+2338C=) n.323+20C= | |
| 17 | g.2676627C>A | CA2576177275 | PAFAH1B1 | c.1002+21C>A (n.1002+21C>A) n.2087+21C>A c.1056+21C>A (n.1056+21C>A) c.807+21C>A (n.807+21C>A) n.256+21C>A n.616+21C>A n.4057+21C>A c.*956+21C>A (n.*956+21C>A) c.*320+21C>A (n.*320+21C>A) n.810+21C>A n.726+21C>A n.676+2531C>A c.396+2339C>A (n.396+2339C>A) n.323+21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676627C>T | CA2635351569 | PAFAH1B1 | c.1002+21C>T (n.1002+21C>T) n.2087+21C>T c.1056+21C>T (n.1056+21C>T) c.807+21C>T (n.807+21C>T) n.256+21C>T n.616+21C>T n.4057+21C>T c.*956+21C>T (n.*956+21C>T) c.*320+21C>T (n.*320+21C>T) n.810+21C>T n.726+21C>T n.676+2531C>T c.396+2339C>T (n.396+2339C>T) n.323+21C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676628A= | CA2243492537 | PAFAH1B1 | c.1002+22A= (n.1002+22A=) n.2087+22A= c.1056+22A= (n.1056+22A=) c.807+22A= (n.807+22A=) n.256+22A= n.616+22A= n.4057+22A= c.*956+22A= (n.*956+22A=) c.*320+22A= (n.*320+22A=) n.810+22A= n.726+22A= n.676+2532A= c.396+2340A= (n.396+2340A=) n.323+22A= | |
| 17 | g.2676628A>G | CA8283295 | PAFAH1B1 | c.1002+22A>G (n.1002+22A>G) n.2087+22A>G c.1056+22A>G (n.1056+22A>G) c.807+22A>G (n.807+22A>G) n.256+22A>G n.616+22A>G n.4057+22A>G c.*956+22A>G (n.*956+22A>G) c.*320+22A>G (n.*320+22A>G) n.810+22A>G n.726+22A>G n.676+2532A>G c.396+2340A>G (n.396+2340A>G) n.323+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676632C>A | CA624510437 | PAFAH1B1 | c.1002+26C>A (n.1002+26C>A) n.2087+26C>A c.1056+26C>A (n.1056+26C>A) c.807+26C>A (n.807+26C>A) n.256+26C>A n.616+26C>A n.4057+26C>A c.*956+26C>A (n.*956+26C>A) c.*320+26C>A (n.*320+26C>A) n.810+26C>A n.726+26C>A n.676+2536C>A c.396+2344C>A (n.396+2344C>A) n.323+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676632C= | CA2243492538 | PAFAH1B1 | c.1002+26C= (n.1002+26C=) n.2087+26C= c.1056+26C= (n.1056+26C=) c.807+26C= (n.807+26C=) n.256+26C= n.616+26C= n.4057+26C= c.*956+26C= (n.*956+26C=) c.*320+26C= (n.*320+26C=) n.810+26C= n.726+26C= n.676+2536C= c.396+2344C= (n.396+2344C=) n.323+26C= | |
| 17 | g.2676633T>G | CA286908912 | PAFAH1B1 | c.1002+27T>G (n.1002+27T>G) n.2087+27T>G c.1056+27T>G (n.1056+27T>G) c.807+27T>G (n.807+27T>G) n.256+27T>G n.616+27T>G n.4057+27T>G c.*956+27T>G (n.*956+27T>G) c.*320+27T>G (n.*320+27T>G) n.810+27T>G n.726+27T>G n.676+2537T>G c.396+2345T>G (n.396+2345T>G) n.323+27T>G | dbSNP |
| 17 | g.2676633T= | CA2243492539 | PAFAH1B1 | c.1002+27T= (n.1002+27T=) n.2087+27T= c.1056+27T= (n.1056+27T=) c.807+27T= (n.807+27T=) n.256+27T= n.616+27T= n.4057+27T= c.*956+27T= (n.*956+27T=) c.*320+27T= (n.*320+27T=) n.810+27T= n.726+27T= n.676+2537T= c.396+2345T= (n.396+2345T=) n.323+27T= | |
| 17 | g.2676634T>C | CA8283296 | PAFAH1B1 | c.1002+28T>C (n.1002+28T>C) n.2087+28T>C c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.807+28T>C (n.807+28T>C) n.256+28T>C n.616+28T>C n.4057+28T>C c.*956+28T>C (n.*956+28T>C) c.*320+28T>C (n.*320+28T>C) n.810+28T>C n.726+28T>C n.676+2538T>C c.396+2346T>C (n.396+2346T>C) n.323+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.2676634T= | CA2243492540 | PAFAH1B1 | c.1002+28T= (n.1002+28T=) n.2087+28T= c.1056+28T= (n.1056+28T=) c.807+28T= (n.807+28T=) n.256+28T= n.616+28T= n.4057+28T= c.*956+28T= (n.*956+28T=) c.*320+28T= (n.*320+28T=) n.810+28T= n.726+28T= n.676+2538T= c.396+2346T= (n.396+2346T=) n.323+28T= | |
| 17 | g.2676635T>C | CA2635351570 | PAFAH1B1 | c.1002+29T>C (n.1002+29T>C) n.2087+29T>C c.1056+29T>C (n.1056+29T>C) c.807+29T>C (n.807+29T>C) n.256+29T>C n.616+29T>C n.4057+29T>C c.*956+29T>C (n.*956+29T>C) c.*320+29T>C (n.*320+29T>C) n.810+29T>C n.726+29T>C n.676+2539T>C c.396+2347T>C (n.396+2347T>C) n.323+29T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676636T>C | CA980779755 | PAFAH1B1 | c.1002+30T>C (n.1002+30T>C) n.2087+30T>C c.1056+30T>C (n.1056+30T>C) c.807+30T>C (n.807+30T>C) n.256+30T>C n.616+30T>C n.4057+30T>C c.*956+30T>C (n.*956+30T>C) c.*320+30T>C (n.*320+30T>C) n.810+30T>C n.726+30T>C n.676+2540T>C c.396+2348T>C (n.396+2348T>C) n.323+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676636T= | CA2243492541 | PAFAH1B1 | c.1002+30T= (n.1002+30T=) n.2087+30T= c.1056+30T= (n.1056+30T=) c.807+30T= (n.807+30T=) n.256+30T= n.616+30T= n.4057+30T= c.*956+30T= (n.*956+30T=) c.*320+30T= (n.*320+30T=) n.810+30T= n.726+30T= n.676+2540T= c.396+2348T= (n.396+2348T=) n.323+30T= | |
| 17 | g.2676637G>A | CA624510439 | PAFAH1B1 | c.1002+31G>A (n.1002+31G>A) n.2087+31G>A c.1056+31G>A (n.1056+31G>A) c.807+31G>A (n.807+31G>A) n.256+31G>A n.616+31G>A n.4057+31G>A c.*956+31G>A (n.*956+31G>A) c.*320+31G>A (n.*320+31G>A) n.810+31G>A n.726+31G>A n.676+2541G>A c.396+2349G>A (n.396+2349G>A) n.323+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676637G= | CA2243492542 | PAFAH1B1 | c.1002+31G= (n.1002+31G=) n.2087+31G= c.1056+31G= (n.1056+31G=) c.807+31G= (n.807+31G=) n.256+31G= n.616+31G= n.4057+31G= c.*956+31G= (n.*956+31G=) c.*320+31G= (n.*320+31G=) n.810+31G= n.726+31G= n.676+2541G= c.396+2349G= (n.396+2349G=) n.323+31G= | |
| 17 | g.2676637G>T | CA8283297 | PAFAH1B1 | c.1002+31G>T (n.1002+31G>T) n.2087+31G>T c.1056+31G>T (n.1056+31G>T) c.807+31G>T (n.807+31G>T) n.256+31G>T n.616+31G>T n.4057+31G>T c.*956+31G>T (n.*956+31G>T) c.*320+31G>T (n.*320+31G>T) n.810+31G>T n.726+31G>T n.676+2541G>T c.396+2349G>T (n.396+2349G>T) n.323+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676638C>A | CA2635351571 | PAFAH1B1 | c.1002+32C>A (n.1002+32C>A) n.2087+32C>A c.1056+32C>A (n.1056+32C>A) c.807+32C>A (n.807+32C>A) n.256+32C>A n.616+32C>A n.4057+32C>A c.*956+32C>A (n.*956+32C>A) c.*320+32C>A (n.*320+32C>A) n.810+32C>A n.726+32C>A n.676+2542C>A c.396+2350C>A (n.396+2350C>A) n.323+32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676638C= | CA2243492543 | PAFAH1B1 | c.1002+32C= (n.1002+32C=) n.2087+32C= c.1056+32C= (n.1056+32C=) c.807+32C= (n.807+32C=) n.256+32C= n.616+32C= n.4057+32C= c.*956+32C= (n.*956+32C=) c.*320+32C= (n.*320+32C=) n.810+32C= n.726+32C= n.676+2542C= c.396+2350C= (n.396+2350C=) n.323+32C= | |
| 17 | g.2676638C>T | CA727484169 | PAFAH1B1 | c.1002+32C>T (n.1002+32C>T) n.2087+32C>T c.1056+32C>T (n.1056+32C>T) c.807+32C>T (n.807+32C>T) n.256+32C>T n.616+32C>T n.4057+32C>T c.*956+32C>T (n.*956+32C>T) c.*320+32C>T (n.*320+32C>T) n.810+32C>T n.726+32C>T n.676+2542C>T c.396+2350C>T (n.396+2350C>T) n.323+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676639A>G | CA2576177276 | PAFAH1B1 | c.1002+33A>G (n.1002+33A>G) n.2087+33A>G c.1056+33A>G (n.1056+33A>G) c.807+33A>G (n.807+33A>G) n.256+33A>G n.616+33A>G n.4057+33A>G c.*956+33A>G (n.*956+33A>G) c.*320+33A>G (n.*320+33A>G) n.810+33A>G n.726+33A>G n.676+2543A>G c.396+2351A>G (n.396+2351A>G) n.323+33A>G | |
| 17 | g.2676641C>A | CA2635351572 | PAFAH1B1 | c.1002+35C>A (n.1002+35C>A) n.2087+35C>A c.1056+35C>A (n.1056+35C>A) c.807+35C>A (n.807+35C>A) n.256+35C>A n.616+35C>A n.4057+35C>A c.*956+35C>A (n.*956+35C>A) c.*320+35C>A (n.*320+35C>A) n.810+35C>A n.726+35C>A n.676+2545C>A c.396+2353C>A (n.396+2353C>A) n.323+35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676641C>T | CA2635351573 | PAFAH1B1 | c.1002+35C>T (n.1002+35C>T) n.2087+35C>T c.1056+35C>T (n.1056+35C>T) c.807+35C>T (n.807+35C>T) n.256+35C>T n.616+35C>T n.4057+35C>T c.*956+35C>T (n.*956+35C>T) c.*320+35C>T (n.*320+35C>T) n.810+35C>T n.726+35C>T n.676+2545C>T c.396+2353C>T (n.396+2353C>T) n.323+35C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676642T>C | CA2808226747 | PAFAH1B1 | c.1002+36T>C (n.1002+36T>C) n.2087+36T>C c.1056+36T>C (n.1056+36T>C) c.807+36T>C (n.807+36T>C) n.256+36T>C n.616+36T>C n.4057+36T>C c.*956+36T>C (n.*956+36T>C) c.*320+36T>C (n.*320+36T>C) n.810+36T>C n.726+36T>C n.676+2546T>C c.396+2354T>C (n.396+2354T>C) n.323+36T>C | |
| 17 | g.2676646C>A | CA2635351574 | PAFAH1B1 | c.1002+40C>A (n.1002+40C>A) n.2087+40C>A c.1056+40C>A (n.1056+40C>A) c.807+40C>A (n.807+40C>A) n.256+40C>A n.616+40C>A n.4057+40C>A c.*956+40C>A (n.*956+40C>A) c.*320+40C>A (n.*320+40C>A) n.810+40C>A n.726+40C>A n.676+2550C>A c.396+2358C>A (n.396+2358C>A) n.323+40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676646C= | CA2243492544 | PAFAH1B1 | c.1002+40C= (n.1002+40C=) n.2087+40C= c.1056+40C= (n.1056+40C=) c.807+40C= (n.807+40C=) n.256+40C= n.616+40C= n.4057+40C= c.*956+40C= (n.*956+40C=) c.*320+40C= (n.*320+40C=) n.810+40C= n.726+40C= n.676+2550C= c.396+2358C= (n.396+2358C=) n.323+40C= | |
| 17 | g.2676646C>T | CA980779758 | PAFAH1B1 | c.1002+40C>T (n.1002+40C>T) n.2087+40C>T c.1056+40C>T (n.1056+40C>T) c.807+40C>T (n.807+40C>T) n.256+40C>T n.616+40C>T n.4057+40C>T c.*956+40C>T (n.*956+40C>T) c.*320+40C>T (n.*320+40C>T) n.810+40C>T n.726+40C>T n.676+2550C>T c.396+2358C>T (n.396+2358C>T) n.323+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676647T>A | CA2243492547 | PAFAH1B1 | c.1002+41T>A (n.1002+41T>A) n.2087+41T>A c.1056+41T>A (n.1056+41T>A) c.807+41T>A (n.807+41T>A) n.256+41T>A n.616+41T>A n.4057+41T>A c.*956+41T>A (n.*956+41T>A) c.*320+41T>A (n.*320+41T>A) n.810+41T>A n.726+41T>A n.676+2551T>A c.396+2359T>A (n.396+2359T>A) n.323+41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676647T>C | CA2243492546 | PAFAH1B1 | c.1002+41T>C (n.1002+41T>C) n.2087+41T>C c.1056+41T>C (n.1056+41T>C) c.807+41T>C (n.807+41T>C) n.256+41T>C n.616+41T>C n.4057+41T>C c.*956+41T>C (n.*956+41T>C) c.*320+41T>C (n.*320+41T>C) n.810+41T>C n.726+41T>C n.676+2551T>C c.396+2359T>C (n.396+2359T>C) n.323+41T>C | dbSNP |
| 17 | g.2676647T= | CA2243492545 | PAFAH1B1 | c.1002+41T= (n.1002+41T=) n.2087+41T= c.1056+41T= (n.1056+41T=) c.807+41T= (n.807+41T=) n.256+41T= n.616+41T= n.4057+41T= c.*956+41T= (n.*956+41T=) c.*320+41T= (n.*320+41T=) n.810+41T= n.726+41T= n.676+2551T= c.396+2359T= (n.396+2359T=) n.323+41T= | |
| 17 | g.2676648G>A | CA624510440 | PAFAH1B1 | c.1002+42G>A (n.1002+42G>A) n.2087+42G>A c.1056+42G>A (n.1056+42G>A) c.807+42G>A (n.807+42G>A) n.256+42G>A n.616+42G>A n.4057+42G>A c.*956+42G>A (n.*956+42G>A) c.*320+42G>A (n.*320+42G>A) n.810+42G>A n.726+42G>A n.676+2552G>A c.396+2360G>A (n.396+2360G>A) n.323+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676648G= | CA2243492549 | PAFAH1B1 | c.1002+42G= (n.1002+42G=) n.2087+42G= c.1056+42G= (n.1056+42G=) c.807+42G= (n.807+42G=) n.256+42G= n.616+42G= n.4057+42G= c.*956+42G= (n.*956+42G=) c.*320+42G= (n.*320+42G=) n.810+42G= n.726+42G= n.676+2552G= c.396+2360G= (n.396+2360G=) n.323+42G= | |
| 17 | g.2676648_2676649delinsGT | CA2243492548 | PAFAH1B1 | c.1002+42_1002+43delinsGT (n.1002+42_1002+43delinsGT) n.2087+42_2087+43delinsGT c.1056+42_1056+43delinsGT (n.1056+42_1056+43delinsGT) c.807+42_807+43delinsGT (n.807+42_807+43delinsGT) n.256+42_256+43delinsGT n.616+42_616+43delinsGT n.4057+42_4057+43delinsGT c.*956+42_*956+43delinsGT (n.*956+42_*956+43delinsGT) c.*320+42_*320+43delinsGT (n.*320+42_*320+43delinsGT) n.810+42_810+43delinsGT n.726+42_726+43delinsGT n.676+2552_676+2553delinsGT c.396+2360_396+2361delinsGT (n.396+2360_396+2361delinsGT) n.323+42_323+43delinsGT | |
| 17 | g.2676651del | CA8283298 | PAFAH1B1 | c.1002+45del (n.1002+45del) n.2087+45del c.1056+45del (n.1056+45del) c.807+45del (n.807+45del) n.256+45del n.616+45del n.4057+45del c.*956+45del (n.*956+45del) c.*320+45del (n.*320+45del) n.810+45del n.726+45del n.676+2555del c.396+2363del (n.396+2363del) n.323+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676650T>G | CA2635351575 | PAFAH1B1 | c.1002+44T>G (n.1002+44T>G) n.2087+44T>G c.1056+44T>G (n.1056+44T>G) c.807+44T>G (n.807+44T>G) n.256+44T>G n.616+44T>G n.4057+44T>G c.*956+44T>G (n.*956+44T>G) c.*320+44T>G (n.*320+44T>G) n.810+44T>G n.726+44T>G n.676+2554T>G c.396+2362T>G (n.396+2362T>G) n.323+44T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676651T>C | CA286908925 | PAFAH1B1 | c.1002+45T>C (n.1002+45T>C) n.2087+45T>C c.1056+45T>C (n.1056+45T>C) c.807+45T>C (n.807+45T>C) n.256+45T>C n.616+45T>C n.4057+45T>C c.*956+45T>C (n.*956+45T>C) c.*320+45T>C (n.*320+45T>C) n.810+45T>C n.726+45T>C n.676+2555T>C c.396+2363T>C (n.396+2363T>C) n.323+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676651T>G | CA727484175 | PAFAH1B1 | c.1002+45T>G (n.1002+45T>G) n.2087+45T>G c.1056+45T>G (n.1056+45T>G) c.807+45T>G (n.807+45T>G) n.256+45T>G n.616+45T>G n.4057+45T>G c.*956+45T>G (n.*956+45T>G) c.*320+45T>G (n.*320+45T>G) n.810+45T>G n.726+45T>G n.676+2555T>G c.396+2363T>G (n.396+2363T>G) n.323+45T>G | dbSNP |
| 17 | g.2676651T= | CA2243492550 | PAFAH1B1 | c.1002+45T= (n.1002+45T=) n.2087+45T= c.1056+45T= (n.1056+45T=) c.807+45T= (n.807+45T=) n.256+45T= n.616+45T= n.4057+45T= c.*956+45T= (n.*956+45T=) c.*320+45T= (n.*320+45T=) n.810+45T= n.726+45T= n.676+2555T= c.396+2363T= (n.396+2363T=) n.323+45T= | |
| 17 | g.2676652A= | CA2243492551 | PAFAH1B1 | c.1002+46A= (n.1002+46A=) n.2087+46A= c.1056+46A= (n.1056+46A=) c.807+46A= (n.807+46A=) n.256+46A= n.616+46A= n.4057+46A= c.*956+46A= (n.*956+46A=) c.*320+46A= (n.*320+46A=) n.810+46A= n.726+46A= n.676+2556A= c.396+2364A= (n.396+2364A=) n.323+46A= | |
| 17 | g.2676652A>G | CA727484178 | PAFAH1B1 | c.1002+46A>G (n.1002+46A>G) n.2087+46A>G c.1056+46A>G (n.1056+46A>G) c.807+46A>G (n.807+46A>G) n.256+46A>G n.616+46A>G n.4057+46A>G c.*956+46A>G (n.*956+46A>G) c.*320+46A>G (n.*320+46A>G) n.810+46A>G n.726+46A>G n.676+2556A>G c.396+2364A>G (n.396+2364A>G) n.323+46A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676652A>T | CA2635351576 | PAFAH1B1 | c.1002+46A>T (n.1002+46A>T) n.2087+46A>T c.1056+46A>T (n.1056+46A>T) c.807+46A>T (n.807+46A>T) n.256+46A>T n.616+46A>T n.4057+46A>T c.*956+46A>T (n.*956+46A>T) c.*320+46A>T (n.*320+46A>T) n.810+46A>T n.726+46A>T n.676+2556A>T c.396+2364A>T (n.396+2364A>T) n.323+46A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676655C>A | CA2635351577 | PAFAH1B1 | c.1002+49C>A (n.1002+49C>A) n.2087+49C>A c.1056+49C>A (n.1056+49C>A) c.807+49C>A (n.807+49C>A) n.256+49C>A n.616+49C>A n.4057+49C>A c.*956+49C>A (n.*956+49C>A) c.*320+49C>A (n.*320+49C>A) n.810+49C>A n.726+49C>A n.676+2559C>A c.396+2367C>A (n.396+2367C>A) n.323+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676655C>G | CA2576177277 | PAFAH1B1 | c.1002+49C>G (n.1002+49C>G) n.2087+49C>G c.1056+49C>G (n.1056+49C>G) c.807+49C>G (n.807+49C>G) n.256+49C>G n.616+49C>G n.4057+49C>G c.*956+49C>G (n.*956+49C>G) c.*320+49C>G (n.*320+49C>G) n.810+49C>G n.726+49C>G n.676+2559C>G c.396+2367C>G (n.396+2367C>G) n.323+49C>G | |
| 17 | g.2676655C>T | CA2635351578 | PAFAH1B1 | c.1002+49C>T (n.1002+49C>T) n.2087+49C>T c.1056+49C>T (n.1056+49C>T) c.807+49C>T (n.807+49C>T) n.256+49C>T n.616+49C>T n.4057+49C>T c.*956+49C>T (n.*956+49C>T) c.*320+49C>T (n.*320+49C>T) n.810+49C>T n.726+49C>T n.676+2559C>T c.396+2367C>T (n.396+2367C>T) n.323+49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676656C>A | CA2635351580 | PAFAH1B1 | c.1002+50C>A (n.1002+50C>A) n.2087+50C>A c.1056+50C>A (n.1056+50C>A) c.807+50C>A (n.807+50C>A) n.256+50C>A n.616+50C>A n.4057+50C>A c.*956+50C>A (n.*956+50C>A) c.*320+50C>A (n.*320+50C>A) n.810+50C>A n.726+50C>A n.676+2560C>A c.396+2368C>A (n.396+2368C>A) n.323+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676656C= | CA2243492553 | PAFAH1B1 | c.1002+50C= (n.1002+50C=) n.2087+50C= c.1056+50C= (n.1056+50C=) c.807+50C= (n.807+50C=) n.256+50C= n.616+50C= n.4057+50C= c.*956+50C= (n.*956+50C=) c.*320+50C= (n.*320+50C=) n.810+50C= n.726+50C= n.676+2560C= c.396+2368C= (n.396+2368C=) n.323+50C= | |
| 17 | g.2676656C>G | CA2635351579 | PAFAH1B1 | c.1002+50C>G (n.1002+50C>G) n.2087+50C>G c.1056+50C>G (n.1056+50C>G) c.807+50C>G (n.807+50C>G) n.256+50C>G n.616+50C>G n.4057+50C>G c.*956+50C>G (n.*956+50C>G) c.*320+50C>G (n.*320+50C>G) n.810+50C>G n.726+50C>G n.676+2560C>G c.396+2368C>G (n.396+2368C>G) n.323+50C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676656C>T | CA8283300 | PAFAH1B1 | c.1002+50C>T (n.1002+50C>T) n.2087+50C>T c.1056+50C>T (n.1056+50C>T) c.807+50C>T (n.807+50C>T) n.256+50C>T n.616+50C>T n.4057+50C>T c.*956+50C>T (n.*956+50C>T) c.*320+50C>T (n.*320+50C>T) n.810+50C>T n.726+50C>T n.676+2560C>T c.396+2368C>T (n.396+2368C>T) n.323+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676656_2676657delinsCT | CA2243492552 | PAFAH1B1 | c.1002+50_1002+51delinsCT (n.1002+50_1002+51delinsCT) n.2087+50_2087+51delinsCT c.1056+50_1056+51delinsCT (n.1056+50_1056+51delinsCT) c.807+50_807+51delinsCT (n.807+50_807+51delinsCT) n.256+50_256+51delinsCT n.616+50_616+51delinsCT n.4057+50_4057+51delinsCT c.*956+50_*956+51delinsCT (n.*956+50_*956+51delinsCT) c.*320+50_*320+51delinsCT (n.*320+50_*320+51delinsCT) n.810+50_810+51delinsCT n.726+50_726+51delinsCT n.676+2560_676+2561delinsCT c.396+2368_396+2369delinsCT (n.396+2368_396+2369delinsCT) n.323+50_323+51delinsCT | |
| 17 | g.2676657T>A | CA2635351581 | PAFAH1B1 | c.1002+51T>A (n.1002+51T>A) n.2087+51T>A c.1056+51T>A (n.1056+51T>A) c.807+51T>A (n.807+51T>A) n.256+51T>A n.616+51T>A n.4057+51T>A c.*956+51T>A (n.*956+51T>A) c.*320+51T>A (n.*320+51T>A) n.810+51T>A n.726+51T>A n.676+2561T>A c.396+2369T>A (n.396+2369T>A) n.323+51T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676657T>C | CA2547890867 | PAFAH1B1 | c.1002+51T>C (n.1002+51T>C) n.2087+51T>C c.1056+51T>C (n.1056+51T>C) c.807+51T>C (n.807+51T>C) n.256+51T>C n.616+51T>C n.4057+51T>C c.*956+51T>C (n.*956+51T>C) c.*320+51T>C (n.*320+51T>C) n.810+51T>C n.726+51T>C n.676+2561T>C c.396+2369T>C (n.396+2369T>C) n.323+51T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676661del | CA8283299 | PAFAH1B1 | c.1002+55del (n.1002+55del) n.2087+55del c.1056+55del (n.1056+55del) c.807+55del (n.807+55del) n.256+55del n.616+55del n.4057+55del c.*956+55del (n.*956+55del) c.*320+55del (n.*320+55del) n.810+55del n.726+55del n.676+2565del c.396+2373del (n.396+2373del) n.323+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676660T>A | CA2243492555 | PAFAH1B1 | c.1002+54T>A (n.1002+54T>A) n.2087+54T>A c.1056+54T>A (n.1056+54T>A) c.807+54T>A (n.807+54T>A) n.256+54T>A n.616+54T>A n.4057+54T>A c.*956+54T>A (n.*956+54T>A) c.*320+54T>A (n.*320+54T>A) n.810+54T>A n.726+54T>A n.676+2564T>A c.396+2372T>A (n.396+2372T>A) n.323+54T>A | dbSNP |
| 17 | g.2676660T= | CA2243492554 | PAFAH1B1 | c.1002+54T= (n.1002+54T=) n.2087+54T= c.1056+54T= (n.1056+54T=) c.807+54T= (n.807+54T=) n.256+54T= n.616+54T= n.4057+54T= c.*956+54T= (n.*956+54T=) c.*320+54T= (n.*320+54T=) n.810+54T= n.726+54T= n.676+2564T= c.396+2372T= (n.396+2372T=) n.323+54T= | |
| 17 | g.2676663G>A | CA980779764 | PAFAH1B1 | c.1002+57G>A (n.1002+57G>A) n.2087+57G>A c.1056+57G>A (n.1056+57G>A) c.807+57G>A (n.807+57G>A) n.256+57G>A n.616+57G>A n.4057+57G>A c.*956+57G>A (n.*956+57G>A) c.*320+57G>A (n.*320+57G>A) n.810+57G>A n.726+57G>A n.676+2567G>A c.396+2375G>A (n.396+2375G>A) n.323+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676663G= | CA2243492556 | PAFAH1B1 | c.1002+57G= (n.1002+57G=) n.2087+57G= c.1056+57G= (n.1056+57G=) c.807+57G= (n.807+57G=) n.256+57G= n.616+57G= n.4057+57G= c.*956+57G= (n.*956+57G=) c.*320+57G= (n.*320+57G=) n.810+57G= n.726+57G= n.676+2567G= c.396+2375G= (n.396+2375G=) n.323+57G= | |
| 17 | g.2676665T>C | CA2635351582 | PAFAH1B1 | c.1002+59T>C (n.1002+59T>C) n.2087+59T>C c.1056+59T>C (n.1056+59T>C) c.807+59T>C (n.807+59T>C) n.256+59T>C n.616+59T>C n.4057+59T>C c.*956+59T>C (n.*956+59T>C) c.*320+59T>C (n.*320+59T>C) n.810+59T>C n.726+59T>C n.676+2569T>C c.396+2377T>C (n.396+2377T>C) n.323+59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676666T>A | CA2576177278 | PAFAH1B1 | c.1002+60T>A (n.1002+60T>A) n.2087+60T>A c.1056+60T>A (n.1056+60T>A) c.807+60T>A (n.807+60T>A) n.256+60T>A n.616+60T>A n.4057+60T>A c.*956+60T>A (n.*956+60T>A) c.*320+60T>A (n.*320+60T>A) n.810+60T>A n.726+60T>A n.676+2570T>A c.396+2378T>A (n.396+2378T>A) n.323+60T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676668A= | CA2243492557 | PAFAH1B1 | c.1002+62A= (n.1002+62A=) n.2087+62A= c.1056+62A= (n.1056+62A=) c.807+62A= (n.807+62A=) n.256+62A= n.616+62A= n.4057+62A= c.*956+62A= (n.*956+62A=) c.*320+62A= (n.*320+62A=) n.810+62A= n.726+62A= n.676+2572A= c.396+2380A= (n.396+2380A=) n.323+62A= | |
| 17 | g.2676668A>G | CA286908931 | PAFAH1B1 | c.1002+62A>G (n.1002+62A>G) n.2087+62A>G c.1056+62A>G (n.1056+62A>G) c.807+62A>G (n.807+62A>G) n.256+62A>G n.616+62A>G n.4057+62A>G c.*956+62A>G (n.*956+62A>G) c.*320+62A>G (n.*320+62A>G) n.810+62A>G n.726+62A>G n.676+2572A>G c.396+2380A>G (n.396+2380A>G) n.323+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676671C= | CA2243492558 | PAFAH1B1 | c.1002+65C= (n.1002+65C=) n.2087+65C= c.1056+65C= (n.1056+65C=) c.807+65C= (n.807+65C=) n.256+65C= n.616+65C= n.4057+65C= c.*956+65C= (n.*956+65C=) c.*320+65C= (n.*320+65C=) n.810+65C= n.726+65C= n.676+2575C= c.396+2383C= (n.396+2383C=) n.323+65C= | |
| 17 | g.2676672_2676673insAT | CA286908932 | PAFAH1B1 | c.1002+66_1002+67insAT (n.1002+66_1002+67insAT) n.2087+66_2087+67insAT c.1056+66_1056+67insAT (n.1056+66_1056+67insAT) c.807+66_807+67insAT (n.807+66_807+67insAT) n.256+66_256+67insAT n.616+66_616+67insAT n.4057+66_4057+67insAT c.*956+66_*956+67insAT (n.*956+66_*956+67insAT) c.*320+66_*320+67insAT (n.*320+66_*320+67insAT) n.810+66_810+67insAT n.726+66_726+67insAT n.676+2576_676+2577insAT c.396+2384_396+2385insAT (n.396+2384_396+2385insAT) n.323+66_323+67insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676674del | CA2576177279 | PAFAH1B1 | c.1002+68del (n.1002+68del) n.2087+68del c.1056+68del (n.1056+68del) c.807+68del (n.807+68del) n.256+68del n.616+68del n.4057+68del c.*956+68del (n.*956+68del) c.*320+68del (n.*320+68del) n.810+68del n.726+68del n.676+2578del c.396+2386del (n.396+2386del) n.323+68del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676674T>A | CA2576177280 | PAFAH1B1 | c.1002+68T>A (n.1002+68T>A) n.2087+68T>A c.1056+68T>A (n.1056+68T>A) c.807+68T>A (n.807+68T>A) n.256+68T>A n.616+68T>A n.4057+68T>A c.*956+68T>A (n.*956+68T>A) c.*320+68T>A (n.*320+68T>A) n.810+68T>A n.726+68T>A n.676+2578T>A c.396+2386T>A (n.396+2386T>A) n.323+68T>A | |
| 17 | g.2676675_2676676dup | CA2635351583 | PAFAH1B1 | c.1002+69_1002+70dup (n.1002+69_1002+70dup) n.2087+69_2087+70dup c.1056+69_1056+70dup (n.1056+69_1056+70dup) c.807+69_807+70dup (n.807+69_807+70dup) n.256+69_256+70dup n.616+69_616+70dup n.4057+69_4057+70dup c.*956+69_*956+70dup (n.*956+69_*956+70dup) c.*320+69_*320+70dup (n.*320+69_*320+70dup) n.810+69_810+70dup n.726+69_726+70dup n.676+2579_676+2580dup c.396+2387_396+2388dup (n.396+2387_396+2388dup) n.323+69_323+70dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676675A>G | CA2808226759 | PAFAH1B1 | c.1002+69A>G (n.1002+69A>G) n.2087+69A>G c.1056+69A>G (n.1056+69A>G) c.807+69A>G (n.807+69A>G) n.256+69A>G n.616+69A>G n.4057+69A>G c.*956+69A>G (n.*956+69A>G) c.*320+69A>G (n.*320+69A>G) n.810+69A>G n.726+69A>G n.676+2579A>G c.396+2387A>G (n.396+2387A>G) n.323+69A>G | |
| 17 | g.2676676T>C | CA2243492560 | PAFAH1B1 | c.1002+70T>C (n.1002+70T>C) n.2087+70T>C c.1056+70T>C (n.1056+70T>C) c.807+70T>C (n.807+70T>C) n.256+70T>C n.616+70T>C n.4057+70T>C c.*956+70T>C (n.*956+70T>C) c.*320+70T>C (n.*320+70T>C) n.810+70T>C n.726+70T>C n.676+2580T>C c.396+2388T>C (n.396+2388T>C) n.323+70T>C | dbSNP |
| 17 | g.2676676T= | CA2243492559 | PAFAH1B1 | c.1002+70T= (n.1002+70T=) n.2087+70T= c.1056+70T= (n.1056+70T=) c.807+70T= (n.807+70T=) n.256+70T= n.616+70T= n.4057+70T= c.*956+70T= (n.*956+70T=) c.*320+70T= (n.*320+70T=) n.810+70T= n.726+70T= n.676+2580T= c.396+2388T= (n.396+2388T=) n.323+70T= | |
| 17 | g.2676677G>A | CA2635351584 | PAFAH1B1 | c.1002+71G>A (n.1002+71G>A) n.2087+71G>A c.1056+71G>A (n.1056+71G>A) c.807+71G>A (n.807+71G>A) n.256+71G>A n.616+71G>A n.4057+71G>A c.*956+71G>A (n.*956+71G>A) c.*320+71G>A (n.*320+71G>A) n.810+71G>A n.726+71G>A n.676+2581G>A c.396+2389G>A (n.396+2389G>A) n.323+71G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676678A= | CA2243492562 | PAFAH1B1 | c.1002+72A= (n.1002+72A=) n.2087+72A= c.1056+72A= (n.1056+72A=) c.807+72A= (n.807+72A=) n.256+72A= n.616+72A= n.4057+72A= c.*956+72A= (n.*956+72A=) c.*320+72A= (n.*320+72A=) n.810+72A= n.726+72A= n.676+2582A= c.396+2390A= (n.396+2390A=) n.323+72A= | |
| 17 | g.2676678A>G | CA286908933 | PAFAH1B1 | c.1002+72A>G (n.1002+72A>G) n.2087+72A>G c.1056+72A>G (n.1056+72A>G) c.807+72A>G (n.807+72A>G) n.256+72A>G n.616+72A>G n.4057+72A>G c.*956+72A>G (n.*956+72A>G) c.*320+72A>G (n.*320+72A>G) n.810+72A>G n.726+72A>G n.676+2582A>G c.396+2390A>G (n.396+2390A>G) n.323+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676678_2676683delinsATATCT | CA2243492561 | PAFAH1B1 | c.1002+72_1002+77delinsATATCT (n.1002+72_1002+77delinsATATCT) n.2087+72_2087+77delinsATATCT c.1056+72_1056+77delinsATATCT (n.1056+72_1056+77delinsATATCT) c.807+72_807+77delinsATATCT (n.807+72_807+77delinsATATCT) n.256+72_256+77delinsATATCT n.616+72_616+77delinsATATCT n.4057+72_4057+77delinsATATCT c.*956+72_*956+77delinsATATCT (n.*956+72_*956+77delinsATATCT) c.*320+72_*320+77delinsATATCT (n.*320+72_*320+77delinsATATCT) n.810+72_810+77delinsATATCT n.726+72_726+77delinsATATCT n.676+2582_676+2587delinsATATCT c.396+2390_396+2395delinsATATCT (n.396+2390_396+2395delinsATATCT) n.323+72_323+77delinsATATCT | |
| 17 | g.2676679T>C | CA2635351585 | PAFAH1B1 | c.1002+73T>C (n.1002+73T>C) n.2087+73T>C c.1056+73T>C (n.1056+73T>C) c.807+73T>C (n.807+73T>C) n.256+73T>C n.616+73T>C n.4057+73T>C c.*956+73T>C (n.*956+73T>C) c.*320+73T>C (n.*320+73T>C) n.810+73T>C n.726+73T>C n.676+2583T>C c.396+2391T>C (n.396+2391T>C) n.323+73T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676679T= | CA2243492563 | PAFAH1B1 | c.1002+73T= (n.1002+73T=) n.2087+73T= c.1056+73T= (n.1056+73T=) c.807+73T= (n.807+73T=) n.256+73T= n.616+73T= n.4057+73T= c.*956+73T= (n.*956+73T=) c.*320+73T= (n.*320+73T=) n.810+73T= n.726+73T= n.676+2583T= c.396+2391T= (n.396+2391T=) n.323+73T= | |
| 17 | g.2676681_2676685del | CA727484198 | PAFAH1B1 | c.1002+75_1002+79del (n.1002+75_1002+79del) n.2087+75_2087+79del c.1056+75_1056+79del (n.1056+75_1056+79del) c.807+75_807+79del (n.807+75_807+79del) n.256+75_256+79del n.616+75_616+79del n.4057+75_4057+79del c.*956+75_*956+79del (n.*956+75_*956+79del) c.*320+75_*320+79del (n.*320+75_*320+79del) n.810+75_810+79del n.726+75_726+79del n.676+2585_676+2589del c.396+2393_396+2397del (n.396+2393_396+2397del) n.323+75_323+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676679_2676680insCATA | CA2243492564 | PAFAH1B1 | c.1002+73_1002+74insCATA (n.1002+73_1002+74insCATA) n.2087+73_2087+74insCATA c.1056+73_1056+74insCATA (n.1056+73_1056+74insCATA) c.807+73_807+74insCATA (n.807+73_807+74insCATA) n.256+73_256+74insCATA n.616+73_616+74insCATA n.4057+73_4057+74insCATA c.*956+73_*956+74insCATA (n.*956+73_*956+74insCATA) c.*320+73_*320+74insCATA (n.*320+73_*320+74insCATA) n.810+73_810+74insCATA n.726+73_726+74insCATA n.676+2583_676+2584insCATA c.396+2391_396+2392insCATA (n.396+2391_396+2392insCATA) n.323+73_323+74insCATA | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676681T>C | CA2635351586 | PAFAH1B1 | c.1002+75T>C (n.1002+75T>C) n.2087+75T>C c.1056+75T>C (n.1056+75T>C) c.807+75T>C (n.807+75T>C) n.256+75T>C n.616+75T>C n.4057+75T>C c.*956+75T>C (n.*956+75T>C) c.*320+75T>C (n.*320+75T>C) n.810+75T>C n.726+75T>C n.676+2585T>C c.396+2393T>C (n.396+2393T>C) n.323+75T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676682C>A | CA2635351587 | PAFAH1B1 | c.1002+76C>A (n.1002+76C>A) n.2087+76C>A c.1056+76C>A (n.1056+76C>A) c.807+76C>A (n.807+76C>A) n.256+76C>A n.616+76C>A n.4057+76C>A c.*956+76C>A (n.*956+76C>A) c.*320+76C>A (n.*320+76C>A) n.810+76C>A n.726+76C>A n.676+2586C>A c.396+2394C>A (n.396+2394C>A) n.323+76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676682C= | CA2243492565 | PAFAH1B1 | c.1002+76C= (n.1002+76C=) n.2087+76C= c.1056+76C= (n.1056+76C=) c.807+76C= (n.807+76C=) n.256+76C= n.616+76C= n.4057+76C= c.*956+76C= (n.*956+76C=) c.*320+76C= (n.*320+76C=) n.810+76C= n.726+76C= n.676+2586C= c.396+2394C= (n.396+2394C=) n.323+76C= | |
| 17 | g.2676682C>T | CA286908938 | PAFAH1B1 | c.1002+76C>T (n.1002+76C>T) n.2087+76C>T c.1056+76C>T (n.1056+76C>T) c.807+76C>T (n.807+76C>T) n.256+76C>T n.616+76C>T n.4057+76C>T c.*956+76C>T (n.*956+76C>T) c.*320+76C>T (n.*320+76C>T) n.810+76C>T n.726+76C>T n.676+2586C>T c.396+2394C>T (n.396+2394C>T) n.323+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676684T>A | CA2576177281 | PAFAH1B1 | c.1002+78T>A (n.1002+78T>A) n.2087+78T>A c.1056+78T>A (n.1056+78T>A) c.807+78T>A (n.807+78T>A) n.256+78T>A n.616+78T>A n.4057+78T>A c.*956+78T>A (n.*956+78T>A) c.*320+78T>A (n.*320+78T>A) n.810+78T>A n.726+78T>A n.676+2588T>A c.396+2396T>A (n.396+2396T>A) n.323+78T>A | |
| 17 | g.2676684T>G | CA286908941 | PAFAH1B1 | c.1002+78T>G (n.1002+78T>G) n.2087+78T>G c.1056+78T>G (n.1056+78T>G) c.807+78T>G (n.807+78T>G) n.256+78T>G n.616+78T>G n.4057+78T>G c.*956+78T>G (n.*956+78T>G) c.*320+78T>G (n.*320+78T>G) n.810+78T>G n.726+78T>G n.676+2588T>G c.396+2396T>G (n.396+2396T>G) n.323+78T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676684T= | CA2243492566 | PAFAH1B1 | c.1002+78T= (n.1002+78T=) n.2087+78T= c.1056+78T= (n.1056+78T=) c.807+78T= (n.807+78T=) n.256+78T= n.616+78T= n.4057+78T= c.*956+78T= (n.*956+78T=) c.*320+78T= (n.*320+78T=) n.810+78T= n.726+78T= n.676+2588T= c.396+2396T= (n.396+2396T=) n.323+78T= | |
| 17 | g.2676687A>G | CA2635351588 | PAFAH1B1 | c.1002+81A>G (n.1002+81A>G) n.2087+81A>G c.1056+81A>G (n.1056+81A>G) c.807+81A>G (n.807+81A>G) n.256+81A>G n.616+81A>G n.4057+81A>G c.*956+81A>G (n.*956+81A>G) c.*320+81A>G (n.*320+81A>G) n.810+81A>G n.726+81A>G n.676+2591A>G c.396+2399A>G (n.396+2399A>G) n.323+81A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676690A>G | CA2576177282 | PAFAH1B1 | c.1002+84A>G (n.1002+84A>G) n.2087+84A>G c.1056+84A>G (n.1056+84A>G) c.807+84A>G (n.807+84A>G) n.256+84A>G n.616+84A>G n.4057+84A>G c.*956+84A>G (n.*956+84A>G) c.*320+84A>G (n.*320+84A>G) n.810+84A>G n.726+84A>G n.676+2594A>G c.396+2402A>G (n.396+2402A>G) n.323+84A>G | |
| 17 | g.2676691T>A | CA2635351589 | PAFAH1B1 | c.1002+85T>A (n.1002+85T>A) n.2087+85T>A c.1056+85T>A (n.1056+85T>A) c.807+85T>A (n.807+85T>A) n.256+85T>A n.616+85T>A n.4057+85T>A c.*956+85T>A (n.*956+85T>A) c.*320+85T>A (n.*320+85T>A) n.810+85T>A n.726+85T>A n.676+2595T>A c.396+2403T>A (n.396+2403T>A) n.323+85T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676692del | CA2635351591 | PAFAH1B1 | c.1002+86del (n.1002+86del) n.2087+86del c.1056+86del (n.1056+86del) c.807+86del (n.807+86del) n.256+86del n.616+86del n.4057+86del c.*956+86del (n.*956+86del) c.*320+86del (n.*320+86del) n.810+86del n.726+86del n.676+2596del c.396+2404del (n.396+2404del) n.323+86del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676692C>A | CA727484215 | PAFAH1B1 | c.1002+86C>A (n.1002+86C>A) n.2087+86C>A c.1056+86C>A (n.1056+86C>A) c.807+86C>A (n.807+86C>A) n.256+86C>A n.616+86C>A n.4057+86C>A c.*956+86C>A (n.*956+86C>A) c.*320+86C>A (n.*320+86C>A) n.810+86C>A n.726+86C>A n.676+2596C>A c.396+2404C>A (n.396+2404C>A) n.323+86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676692C= | CA2243492567 | PAFAH1B1 | c.1002+86C= (n.1002+86C=) n.2087+86C= c.1056+86C= (n.1056+86C=) c.807+86C= (n.807+86C=) n.256+86C= n.616+86C= n.4057+86C= c.*956+86C= (n.*956+86C=) c.*320+86C= (n.*320+86C=) n.810+86C= n.726+86C= n.676+2596C= c.396+2404C= (n.396+2404C=) n.323+86C= | |
| 17 | g.2676692C>G | CA2635351590 | PAFAH1B1 | c.1002+86C>G (n.1002+86C>G) n.2087+86C>G c.1056+86C>G (n.1056+86C>G) c.807+86C>G (n.807+86C>G) n.256+86C>G n.616+86C>G n.4057+86C>G c.*956+86C>G (n.*956+86C>G) c.*320+86C>G (n.*320+86C>G) n.810+86C>G n.726+86C>G n.676+2596C>G c.396+2404C>G (n.396+2404C>G) n.323+86C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676693T>G | CA727484216 | PAFAH1B1 | c.1002+87T>G (n.1002+87T>G) n.2087+87T>G c.1056+87T>G (n.1056+87T>G) c.807+87T>G (n.807+87T>G) n.256+87T>G n.616+87T>G n.4057+87T>G c.*956+87T>G (n.*956+87T>G) c.*320+87T>G (n.*320+87T>G) n.810+87T>G n.726+87T>G n.676+2597T>G c.396+2405T>G (n.396+2405T>G) n.323+87T>G | dbSNP |
| 17 | g.2676693T= | CA2243492568 | PAFAH1B1 | c.1002+87T= (n.1002+87T=) n.2087+87T= c.1056+87T= (n.1056+87T=) c.807+87T= (n.807+87T=) n.256+87T= n.616+87T= n.4057+87T= c.*956+87T= (n.*956+87T=) c.*320+87T= (n.*320+87T=) n.810+87T= n.726+87T= n.676+2597T= c.396+2405T= (n.396+2405T=) n.323+87T= | |
| 17 | g.2676694G>C | CA2635351592 | PAFAH1B1 | c.1002+88G>C (n.1002+88G>C) n.2087+88G>C c.1056+88G>C (n.1056+88G>C) c.807+88G>C (n.807+88G>C) n.256+88G>C n.616+88G>C n.4057+88G>C c.*956+88G>C (n.*956+88G>C) c.*320+88G>C (n.*320+88G>C) n.810+88G>C n.726+88G>C n.676+2598G>C c.396+2406G>C (n.396+2406G>C) n.323+88G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676694G>T | CA2635351593 | PAFAH1B1 | c.1002+88G>T (n.1002+88G>T) n.2087+88G>T c.1056+88G>T (n.1056+88G>T) c.807+88G>T (n.807+88G>T) n.256+88G>T n.616+88G>T n.4057+88G>T c.*956+88G>T (n.*956+88G>T) c.*320+88G>T (n.*320+88G>T) n.810+88G>T n.726+88G>T n.676+2598G>T c.396+2406G>T (n.396+2406G>T) n.323+88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676695_2676696insG | CA2635351594 | PAFAH1B1 | c.1002+89_1002+90insG (n.1002+89_1002+90insG) n.2087+89_2087+90insG c.1056+89_1056+90insG (n.1056+89_1056+90insG) c.807+89_807+90insG (n.807+89_807+90insG) n.256+89_256+90insG n.616+89_616+90insG n.4057+89_4057+90insG c.*956+89_*956+90insG (n.*956+89_*956+90insG) c.*320+89_*320+90insG (n.*320+89_*320+90insG) n.810+89_810+90insG n.726+89_726+90insG n.676+2599_676+2600insG c.396+2407_396+2408insG (n.396+2407_396+2408insG) n.323+89_323+90insG | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676698T>A | CA2635351595 | PAFAH1B1 | c.1002+92T>A (n.1002+92T>A) n.2087+92T>A c.1056+92T>A (n.1056+92T>A) c.807+92T>A (n.807+92T>A) n.256+92T>A n.616+92T>A n.4057+92T>A c.*956+92T>A (n.*956+92T>A) c.*320+92T>A (n.*320+92T>A) n.810+92T>A n.726+92T>A n.676+2602T>A c.396+2410T>A (n.396+2410T>A) n.323+92T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676700T>C | CA2635351596 | PAFAH1B1 | c.1002+94T>C (n.1002+94T>C) n.2087+94T>C c.1056+94T>C (n.1056+94T>C) c.807+94T>C (n.807+94T>C) n.256+94T>C n.616+94T>C n.4057+94T>C c.*956+94T>C (n.*956+94T>C) c.*320+94T>C (n.*320+94T>C) n.810+94T>C n.726+94T>C n.676+2604T>C c.396+2412T>C (n.396+2412T>C) n.323+94T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676701T>A | CA2576177283 | PAFAH1B1 | c.1002+95T>A (n.1002+95T>A) n.2087+95T>A c.1056+95T>A (n.1056+95T>A) c.807+95T>A (n.807+95T>A) n.256+95T>A n.616+95T>A n.4057+95T>A c.*956+95T>A (n.*956+95T>A) c.*320+95T>A (n.*320+95T>A) n.810+95T>A n.726+95T>A n.676+2605T>A c.396+2413T>A (n.396+2413T>A) n.323+95T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676702C>A | CA2576177284 | PAFAH1B1 | c.1002+96C>A (n.1002+96C>A) n.2087+96C>A c.1056+96C>A (n.1056+96C>A) c.807+96C>A (n.807+96C>A) n.256+96C>A n.616+96C>A n.4057+96C>A c.*956+96C>A (n.*956+96C>A) c.*320+96C>A (n.*320+96C>A) n.810+96C>A n.726+96C>A n.676+2606C>A c.396+2414C>A (n.396+2414C>A) n.323+96C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676702C= | CA2243492569 | PAFAH1B1 | c.1002+96C= (n.1002+96C=) n.2087+96C= c.1056+96C= (n.1056+96C=) c.807+96C= (n.807+96C=) n.256+96C= n.616+96C= n.4057+96C= c.*956+96C= (n.*956+96C=) c.*320+96C= (n.*320+96C=) n.810+96C= n.726+96C= n.676+2606C= c.396+2414C= (n.396+2414C=) n.323+96C= | |
| 17 | g.2676702C>G | CA2635351597 | PAFAH1B1 | c.1002+96C>G (n.1002+96C>G) n.2087+96C>G c.1056+96C>G (n.1056+96C>G) c.807+96C>G (n.807+96C>G) n.256+96C>G n.616+96C>G n.4057+96C>G c.*956+96C>G (n.*956+96C>G) c.*320+96C>G (n.*320+96C>G) n.810+96C>G n.726+96C>G n.676+2606C>G c.396+2414C>G (n.396+2414C>G) n.323+96C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676702C>T | CA727484223 | PAFAH1B1 | c.1002+96C>T (n.1002+96C>T) n.2087+96C>T c.1056+96C>T (n.1056+96C>T) c.807+96C>T (n.807+96C>T) n.256+96C>T n.616+96C>T n.4057+96C>T c.*956+96C>T (n.*956+96C>T) c.*320+96C>T (n.*320+96C>T) n.810+96C>T n.726+96C>T n.676+2606C>T c.396+2414C>T (n.396+2414C>T) n.323+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676703T>A | CA2635351598 | PAFAH1B1 | c.1002+97T>A (n.1002+97T>A) n.2087+97T>A c.1056+97T>A (n.1056+97T>A) c.807+97T>A (n.807+97T>A) n.256+97T>A n.616+97T>A n.4057+97T>A c.*956+97T>A (n.*956+97T>A) c.*320+97T>A (n.*320+97T>A) n.810+97T>A n.726+97T>A n.676+2607T>A c.396+2415T>A (n.396+2415T>A) n.323+97T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676704G>A | CA2635351599 | PAFAH1B1 | c.1002+98G>A (n.1002+98G>A) n.2087+98G>A c.1056+98G>A (n.1056+98G>A) c.807+98G>A (n.807+98G>A) n.256+98G>A n.616+98G>A n.4057+98G>A c.*956+98G>A (n.*956+98G>A) c.*320+98G>A (n.*320+98G>A) n.810+98G>A n.726+98G>A n.676+2608G>A c.396+2416G>A (n.396+2416G>A) n.323+98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676704G>T | CA2635351600 | PAFAH1B1 | c.1002+98G>T (n.1002+98G>T) n.2087+98G>T c.1056+98G>T (n.1056+98G>T) c.807+98G>T (n.807+98G>T) n.256+98G>T n.616+98G>T n.4057+98G>T c.*956+98G>T (n.*956+98G>T) c.*320+98G>T (n.*320+98G>T) n.810+98G>T n.726+98G>T n.676+2608G>T c.396+2416G>T (n.396+2416G>T) n.323+98G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676705G>T | CA2635351601 | PAFAH1B1 | c.1002+99G>T (n.1002+99G>T) n.2087+99G>T c.1056+99G>T (n.1056+99G>T) c.807+99G>T (n.807+99G>T) n.256+99G>T n.616+99G>T n.4057+99G>T c.*956+99G>T (n.*956+99G>T) c.*320+99G>T (n.*320+99G>T) n.810+99G>T n.726+99G>T n.676+2609G>T c.396+2417G>T (n.396+2417G>T) n.323+99G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676706G>A | CA286908944 | PAFAH1B1 | c.1002+100G>A (n.1002+100G>A) n.2087+100G>A c.1056+100G>A (n.1056+100G>A) c.807+100G>A (n.807+100G>A) n.256+100G>A n.616+100G>A n.4057+100G>A c.*956+100G>A (n.*956+100G>A) c.*320+100G>A (n.*320+100G>A) n.810+100G>A n.726+100G>A n.676+2610G>A c.396+2418G>A (n.396+2418G>A) n.323+100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676706G>C | CA286908949 | PAFAH1B1 | c.1002+100G>C (n.1002+100G>C) n.2087+100G>C c.1056+100G>C (n.1056+100G>C) c.807+100G>C (n.807+100G>C) n.256+100G>C n.616+100G>C n.4057+100G>C c.*956+100G>C (n.*956+100G>C) c.*320+100G>C (n.*320+100G>C) n.810+100G>C n.726+100G>C n.676+2610G>C c.396+2418G>C (n.396+2418G>C) n.323+100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676706G= | CA2243492570 | PAFAH1B1 | c.1002+100G= (n.1002+100G=) n.2087+100G= c.1056+100G= (n.1056+100G=) c.807+100G= (n.807+100G=) n.256+100G= n.616+100G= n.4057+100G= c.*956+100G= (n.*956+100G=) c.*320+100G= (n.*320+100G=) n.810+100G= n.726+100G= n.676+2610G= c.396+2418G= (n.396+2418G=) n.323+100G= | |
| 17 | g.2676706G>T | CA2635351602 | PAFAH1B1 | c.1002+100G>T (n.1002+100G>T) n.2087+100G>T c.1056+100G>T (n.1056+100G>T) c.807+100G>T (n.807+100G>T) n.256+100G>T n.616+100G>T n.4057+100G>T c.*956+100G>T (n.*956+100G>T) c.*320+100G>T (n.*320+100G>T) n.810+100G>T n.726+100G>T n.676+2610G>T c.396+2418G>T (n.396+2418G>T) n.323+100G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676707C>A | CA2635351603 | PAFAH1B1 | c.1002+101C>A (n.1002+101C>A) n.2087+101C>A c.1056+101C>A (n.1056+101C>A) c.807+101C>A (n.807+101C>A) n.256+101C>A n.616+101C>A n.4057+101C>A c.*956+101C>A (n.*956+101C>A) c.*320+101C>A (n.*320+101C>A) n.810+101C>A n.726+101C>A n.676+2611C>A c.396+2419C>A (n.396+2419C>A) n.323+101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676707_2676708insCTG | CA2635351604 | PAFAH1B1 | c.1002+101_1002+102insCTG (n.1002+101_1002+102insCTG) n.2087+101_2087+102insCTG c.1056+101_1056+102insCTG (n.1056+101_1056+102insCTG) c.807+101_807+102insCTG (n.807+101_807+102insCTG) n.256+101_256+102insCTG n.616+101_616+102insCTG n.4057+101_4057+102insCTG c.*956+101_*956+102insCTG (n.*956+101_*956+102insCTG) c.*320+101_*320+102insCTG (n.*320+101_*320+102insCTG) n.810+101_810+102insCTG n.726+101_726+102insCTG n.676+2611_676+2612insCTG c.396+2419_396+2420insCTG (n.396+2419_396+2420insCTG) n.323+101_323+102insCTG | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676708_2676710del | CA2808226766 | PAFAH1B1 | c.1002+102_1002+104del (n.1002+102_1002+104del) n.2087+102_2087+104del c.1056+102_1056+104del (n.1056+102_1056+104del) c.807+102_807+104del (n.807+102_807+104del) n.256+102_256+104del n.616+102_616+104del n.4057+102_4057+104del c.*956+102_*956+104del (n.*956+102_*956+104del) c.*320+102_*320+104del (n.*320+102_*320+104del) n.810+102_810+104del n.726+102_726+104del n.676+2612_676+2614del c.396+2420_396+2422del (n.396+2420_396+2422del) n.323+102_323+104del | |
| 17 | g.2676709_2676714delinsTTAAAA | CA2243492571 | PAFAH1B1 | c.1002+103_1002+108delinsTTAAAA (n.1002+103_1002+108delinsTTAAAA) n.2087+103_2087+108delinsTTAAAA c.1056+103_1056+108delinsTTAAAA (n.1056+103_1056+108delinsTTAAAA) c.807+103_807+108delinsTTAAAA (n.807+103_807+108delinsTTAAAA) n.256+103_256+108delinsTTAAAA n.616+103_616+108delinsTTAAAA n.4057+103_4057+108delinsTTAAAA c.*956+103_*956+108delinsTTAAAA (n.*956+103_*956+108delinsTTAAAA) c.*320+103_*320+108delinsTTAAAA (n.*320+103_*320+108delinsTTAAAA) n.810+103_810+108delinsTTAAAA n.726+103_726+108delinsTTAAAA n.676+2613_676+2618delinsTTAAAA c.396+2421_396+2426delinsTTAAAA (n.396+2421_396+2426delinsTTAAAA) n.323+103_323+108delinsTTAAAA | |
| 17 | g.2676710T>A | CA2635351605 | PAFAH1B1 | c.1002+104T>A (n.1002+104T>A) n.2087+104T>A c.1056+104T>A (n.1056+104T>A) c.807+104T>A (n.807+104T>A) n.256+104T>A n.616+104T>A n.4057+104T>A c.*956+104T>A (n.*956+104T>A) c.*320+104T>A (n.*320+104T>A) n.810+104T>A n.726+104T>A n.676+2614T>A c.396+2422T>A (n.396+2422T>A) n.323+104T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676713_2676717del | CA2243492572 | PAFAH1B1 | c.1002+107_1002+111del (n.1002+107_1002+111del) n.2087+107_2087+111del c.1056+107_1056+111del (n.1056+107_1056+111del) c.807+107_807+111del (n.807+107_807+111del) n.256+107_256+111del n.616+107_616+111del n.4057+107_4057+111del c.*956+107_*956+111del (n.*956+107_*956+111del) c.*320+107_*320+111del (n.*320+107_*320+111del) n.810+107_810+111del n.726+107_726+111del n.676+2617_676+2621del c.396+2425_396+2429del (n.396+2425_396+2429del) n.323+107_323+111del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676711A= | CA2243492573 | PAFAH1B1 | c.1002+105A= (n.1002+105A=) n.2087+105A= c.1056+105A= (n.1056+105A=) c.807+105A= (n.807+105A=) n.256+105A= n.616+105A= n.4057+105A= c.*956+105A= (n.*956+105A=) c.*320+105A= (n.*320+105A=) n.810+105A= n.726+105A= n.676+2615A= c.396+2423A= (n.396+2423A=) n.323+105A= | |
| 17 | g.2676711A>T | CA286908952 | PAFAH1B1 | c.1002+105A>T (n.1002+105A>T) n.2087+105A>T c.1056+105A>T (n.1056+105A>T) c.807+105A>T (n.807+105A>T) n.256+105A>T n.616+105A>T n.4057+105A>T c.*956+105A>T (n.*956+105A>T) c.*320+105A>T (n.*320+105A>T) n.810+105A>T n.726+105A>T n.676+2615A>T c.396+2423A>T (n.396+2423A>T) n.323+105A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676712A>C | CA2808226769 | PAFAH1B1 | c.1002+106A>C (n.1002+106A>C) n.2087+106A>C c.1056+106A>C (n.1056+106A>C) c.807+106A>C (n.807+106A>C) n.256+106A>C n.616+106A>C n.4057+106A>C c.*956+106A>C (n.*956+106A>C) c.*320+106A>C (n.*320+106A>C) n.810+106A>C n.726+106A>C n.676+2616A>C c.396+2424A>C (n.396+2424A>C) n.323+106A>C | |
| 17 | g.2676712A>G | CA2808226770 | PAFAH1B1 | c.1002+106A>G (n.1002+106A>G) n.2087+106A>G c.1056+106A>G (n.1056+106A>G) c.807+106A>G (n.807+106A>G) n.256+106A>G n.616+106A>G n.4057+106A>G c.*956+106A>G (n.*956+106A>G) c.*320+106A>G (n.*320+106A>G) n.810+106A>G n.726+106A>G n.676+2616A>G c.396+2424A>G (n.396+2424A>G) n.323+106A>G |