| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2676411dup | CA624510402 | PAFAH1B1 | c.901-94dup (n.901-94dup) n.1986-94dup c.955-94dup (n.955-94dup) c.706-94dup (n.706-94dup) n.61dup n.421dup n.3862dup c.*855-94dup (n.*855-94dup) c.*219-94dup (n.*219-94dup) n.709-94dup n.625-94dup n.676+2315dup c.396+2123dup (n.396+2123dup) n.128dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676411del | CA2576177249 | PAFAH1B1 | c.901-94del (n.901-94del) n.1986-94del c.955-94del (n.955-94del) c.706-94del (n.706-94del) n.61del n.421del n.3862del c.*855-94del (n.*855-94del) c.*219-94del (n.*219-94del) n.709-94del n.625-94del n.676+2315del c.396+2123del (n.396+2123del) n.128del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676409A= | CA2243492452 | PAFAH1B1 | c.901-96A= (n.901-96A=) n.1986-96A= c.955-96A= (n.955-96A=) c.706-96A= (n.706-96A=) n.59A= n.419A= n.3860A= c.*855-96A= (n.*855-96A=) c.*219-96A= (n.*219-96A=) n.709-96A= n.625-96A= n.676+2313A= c.396+2121A= (n.396+2121A=) n.126A= | |
| 17 | g.2676409A>C | CA727483647 | PAFAH1B1 | c.901-96A>C (n.901-96A>C) n.1986-96A>C c.955-96A>C (n.955-96A>C) c.706-96A>C (n.706-96A>C) n.59A>C n.419A>C n.3860A>C c.*855-96A>C (n.*855-96A>C) c.*219-96A>C (n.*219-96A>C) n.709-96A>C n.625-96A>C n.676+2313A>C c.396+2121A>C (n.396+2121A>C) n.126A>C | dbSNP |
| 17 | g.2676409_2676412del | CA2733153109 | PAFAH1B1 | c.901-96_901-93del (n.901-96_901-93del) n.1986-96_1986-93del c.955-96_955-93del (n.955-96_955-93del) c.706-96_706-93del (n.706-96_706-93del) n.59_62del n.419_422del n.3860_3863del c.*855-96_*855-93del (n.*855-96_*855-93del) c.*219-96_*219-93del (n.*219-96_*219-93del) n.709-96_709-93del n.625-96_625-93del n.676+2313_676+2316del c.396+2121_396+2124del (n.396+2121_396+2124del) n.126_129del | dbSNP |
| 17 | g.2676411A>G | CA2576177251 | PAFAH1B1 | c.901-94A>G (n.901-94A>G) n.1986-94A>G c.955-94A>G (n.955-94A>G) c.706-94A>G (n.706-94A>G) n.61A>G n.421A>G n.3862A>G c.*855-94A>G (n.*855-94A>G) c.*219-94A>G (n.*219-94A>G) n.709-94A>G n.625-94A>G n.676+2315A>G c.396+2123A>G (n.396+2123A>G) n.128A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676412T>A | CA656795615 | PAFAH1B1 | c.901-93T>A (n.901-93T>A) n.1986-93T>A c.955-93T>A (n.955-93T>A) c.706-93T>A (n.706-93T>A) n.62T>A n.422T>A n.3863T>A c.*855-93T>A (n.*855-93T>A) c.*219-93T>A (n.*219-93T>A) n.709-93T>A n.625-93T>A n.676+2316T>A c.396+2124T>A (n.396+2124T>A) n.129T>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.2676412T= | CA2243492453 | PAFAH1B1 | c.901-93T= (n.901-93T=) n.1986-93T= c.955-93T= (n.955-93T=) c.706-93T= (n.706-93T=) n.62T= n.422T= n.3863T= c.*855-93T= (n.*855-93T=) c.*219-93T= (n.*219-93T=) n.709-93T= n.625-93T= n.676+2316T= c.396+2124T= (n.396+2124T=) n.129T= | |
| 17 | g.2676414G>A | CA727483663 | PAFAH1B1 | c.901-91G>A (n.901-91G>A) n.1986-91G>A c.955-91G>A (n.955-91G>A) c.706-91G>A (n.706-91G>A) n.64G>A n.424G>A n.3865G>A c.*855-91G>A (n.*855-91G>A) c.*219-91G>A (n.*219-91G>A) n.709-91G>A n.625-91G>A n.676+2318G>A c.396+2126G>A (n.396+2126G>A) n.131G>A | dbSNP |
| 17 | g.2676414G= | CA2243492454 | PAFAH1B1 | c.901-91G= (n.901-91G=) n.1986-91G= c.955-91G= (n.955-91G=) c.706-91G= (n.706-91G=) n.64G= n.424G= n.3865G= c.*855-91G= (n.*855-91G=) c.*219-91G= (n.*219-91G=) n.709-91G= n.625-91G= n.676+2318G= c.396+2126G= (n.396+2126G=) n.131G= | |
| 17 | g.2676414G>T | CA286908811 | PAFAH1B1 | c.901-91G>T (n.901-91G>T) n.1986-91G>T c.955-91G>T (n.955-91G>T) c.706-91G>T (n.706-91G>T) n.64G>T n.424G>T n.3865G>T c.*855-91G>T (n.*855-91G>T) c.*219-91G>T (n.*219-91G>T) n.709-91G>T n.625-91G>T n.676+2318G>T c.396+2126G>T (n.396+2126G>T) n.131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676415G>T | CA2635351516 | PAFAH1B1 | c.901-90G>T (n.901-90G>T) n.1986-90G>T c.955-90G>T (n.955-90G>T) c.706-90G>T (n.706-90G>T) n.65G>T n.425G>T n.3866G>T c.*855-90G>T (n.*855-90G>T) c.*219-90G>T (n.*219-90G>T) n.709-90G>T n.625-90G>T n.676+2319G>T c.396+2127G>T (n.396+2127G>T) n.132G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676417A= | CA2243492455 | PAFAH1B1 | c.901-88A= (n.901-88A=) n.1986-88A= c.955-88A= (n.955-88A=) c.706-88A= (n.706-88A=) n.67A= n.427A= n.3868A= c.*855-88A= (n.*855-88A=) c.*219-88A= (n.*219-88A=) n.709-88A= n.625-88A= n.676+2321A= c.396+2129A= (n.396+2129A=) n.134A= | |
| 17 | g.2676417A>G | CA2635351517 | PAFAH1B1 | c.901-88A>G (n.901-88A>G) n.1986-88A>G c.955-88A>G (n.955-88A>G) c.706-88A>G (n.706-88A>G) n.67A>G n.427A>G n.3868A>G c.*855-88A>G (n.*855-88A>G) c.*219-88A>G (n.*219-88A>G) n.709-88A>G n.625-88A>G n.676+2321A>G c.396+2129A>G (n.396+2129A>G) n.134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676418A= | CA2243492456 | PAFAH1B1 | c.901-87A= (n.901-87A=) n.1986-87A= c.955-87A= (n.955-87A=) c.706-87A= (n.706-87A=) n.68A= n.428A= n.3869A= c.*855-87A= (n.*855-87A=) c.*219-87A= (n.*219-87A=) n.709-87A= n.625-87A= n.676+2322A= c.396+2130A= (n.396+2130A=) n.135A= | |
| 17 | g.2676418A>C | CA727483674 | PAFAH1B1 | c.901-87A>C (n.901-87A>C) n.1986-87A>C c.955-87A>C (n.955-87A>C) c.706-87A>C (n.706-87A>C) n.68A>C n.428A>C n.3869A>C c.*855-87A>C (n.*855-87A>C) c.*219-87A>C (n.*219-87A>C) n.709-87A>C n.625-87A>C n.676+2322A>C c.396+2130A>C (n.396+2130A>C) n.135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676418A>G | CA2562329056 | PAFAH1B1 | c.901-87A>G (n.901-87A>G) n.1986-87A>G c.955-87A>G (n.955-87A>G) c.706-87A>G (n.706-87A>G) n.68A>G n.428A>G n.3869A>G c.*855-87A>G (n.*855-87A>G) c.*219-87A>G (n.*219-87A>G) n.709-87A>G n.625-87A>G n.676+2322A>G c.396+2130A>G (n.396+2130A>G) n.135A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676424_2676425dup | CA286908824 | PAFAH1B1 | c.901-81_901-80dup (n.901-81_901-80dup) n.1986-81_1986-80dup c.955-81_955-80dup (n.955-81_955-80dup) c.706-81_706-80dup (n.706-81_706-80dup) n.74_75dup n.434_435dup n.3875_3876dup c.*855-81_*855-80dup (n.*855-81_*855-80dup) c.*219-81_*219-80dup (n.*219-81_*219-80dup) n.709-81_709-80dup n.625-81_625-80dup n.676+2328_676+2329dup c.396+2136_396+2137dup (n.396+2136_396+2137dup) n.141_142dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676420A= | CA2243492457 | PAFAH1B1 | c.901-85A= (n.901-85A=) n.1986-85A= c.955-85A= (n.955-85A=) c.706-85A= (n.706-85A=) n.70A= n.430A= n.3871A= c.*855-85A= (n.*855-85A=) c.*219-85A= (n.*219-85A=) n.709-85A= n.625-85A= n.676+2324A= c.396+2132A= (n.396+2132A=) n.137A= | |
| 17 | g.2676420A>G | CA624510404 | PAFAH1B1 | c.901-85A>G (n.901-85A>G) n.1986-85A>G c.955-85A>G (n.955-85A>G) c.706-85A>G (n.706-85A>G) n.70A>G n.430A>G n.3871A>G c.*855-85A>G (n.*855-85A>G) c.*219-85A>G (n.*219-85A>G) n.709-85A>G n.625-85A>G n.676+2324A>G c.396+2132A>G (n.396+2132A>G) n.137A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2676421T>C | CA286908825 | PAFAH1B1 | c.901-84T>C (n.901-84T>C) n.1986-84T>C c.955-84T>C (n.955-84T>C) c.706-84T>C (n.706-84T>C) n.71T>C n.431T>C n.3872T>C c.*855-84T>C (n.*855-84T>C) c.*219-84T>C (n.*219-84T>C) n.709-84T>C n.625-84T>C n.676+2325T>C c.396+2133T>C (n.396+2133T>C) n.138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676421T>G | CA2243492459 | PAFAH1B1 | c.901-84T>G (n.901-84T>G) n.1986-84T>G c.955-84T>G (n.955-84T>G) c.706-84T>G (n.706-84T>G) n.71T>G n.431T>G n.3872T>G c.*855-84T>G (n.*855-84T>G) c.*219-84T>G (n.*219-84T>G) n.709-84T>G n.625-84T>G n.676+2325T>G c.396+2133T>G (n.396+2133T>G) n.138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676421T= | CA2243492458 | PAFAH1B1 | c.901-84T= (n.901-84T=) n.1986-84T= c.955-84T= (n.955-84T=) c.706-84T= (n.706-84T=) n.71T= n.431T= n.3872T= c.*855-84T= (n.*855-84T=) c.*219-84T= (n.*219-84T=) n.709-84T= n.625-84T= n.676+2325T= c.396+2133T= (n.396+2133T=) n.138T= | |
| 17 | g.2676422A= | CA2243492460 | PAFAH1B1 | c.901-83A= (n.901-83A=) n.1986-83A= c.955-83A= (n.955-83A=) c.706-83A= (n.706-83A=) n.72A= n.432A= n.3873A= c.*855-83A= (n.*855-83A=) c.*219-83A= (n.*219-83A=) n.709-83A= n.625-83A= n.676+2326A= c.396+2134A= (n.396+2134A=) n.139A= | |
| 17 | g.2676422A>G | CA727483690 | PAFAH1B1 | c.901-83A>G (n.901-83A>G) n.1986-83A>G c.955-83A>G (n.955-83A>G) c.706-83A>G (n.706-83A>G) n.72A>G n.432A>G n.3873A>G c.*855-83A>G (n.*855-83A>G) c.*219-83A>G (n.*219-83A>G) n.709-83A>G n.625-83A>G n.676+2326A>G c.396+2134A>G (n.396+2134A>G) n.139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676422A>T | CA2635351518 | PAFAH1B1 | c.901-83A>T (n.901-83A>T) n.1986-83A>T c.955-83A>T (n.955-83A>T) c.706-83A>T (n.706-83A>T) n.72A>T n.432A>T n.3873A>T c.*855-83A>T (n.*855-83A>T) c.*219-83A>T (n.*219-83A>T) n.709-83A>T n.625-83A>T n.676+2326A>T c.396+2134A>T (n.396+2134A>T) n.139A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676424A= | CA2243492461 | PAFAH1B1 | c.901-81A= (n.901-81A=) n.1986-81A= c.955-81A= (n.955-81A=) c.706-81A= (n.706-81A=) n.74A= n.434A= n.3875A= c.*855-81A= (n.*855-81A=) c.*219-81A= (n.*219-81A=) n.709-81A= n.625-81A= n.676+2328A= c.396+2136A= (n.396+2136A=) n.141A= | |
| 17 | g.2676424A>G | CA624510405 | PAFAH1B1 | c.901-81A>G (n.901-81A>G) n.1986-81A>G c.955-81A>G (n.955-81A>G) c.706-81A>G (n.706-81A>G) n.74A>G n.434A>G n.3875A>G c.*855-81A>G (n.*855-81A>G) c.*219-81A>G (n.*219-81A>G) n.709-81A>G n.625-81A>G n.676+2328A>G c.396+2136A>G (n.396+2136A>G) n.141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676426C>A | CA2243492463 | PAFAH1B1 | c.901-79C>A (n.901-79C>A) n.1986-79C>A c.955-79C>A (n.955-79C>A) c.706-79C>A (n.706-79C>A) n.76C>A n.436C>A n.3877C>A c.*855-79C>A (n.*855-79C>A) c.*219-79C>A (n.*219-79C>A) n.709-79C>A n.625-79C>A n.676+2330C>A c.396+2138C>A (n.396+2138C>A) n.143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676426C= | CA2243492464 | PAFAH1B1 | c.901-79C= (n.901-79C=) n.1986-79C= c.955-79C= (n.955-79C=) c.706-79C= (n.706-79C=) n.76C= n.436C= n.3877C= c.*855-79C= (n.*855-79C=) c.*219-79C= (n.*219-79C=) n.709-79C= n.625-79C= n.676+2330C= c.396+2138C= (n.396+2138C=) n.143C= | |
| 17 | g.2676426C>G | CA286908827 | PAFAH1B1 | c.901-79C>G (n.901-79C>G) n.1986-79C>G c.955-79C>G (n.955-79C>G) c.706-79C>G (n.706-79C>G) n.76C>G n.436C>G n.3877C>G c.*855-79C>G (n.*855-79C>G) c.*219-79C>G (n.*219-79C>G) n.709-79C>G n.625-79C>G n.676+2330C>G c.396+2138C>G (n.396+2138C>G) n.143C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676426C>T | CA2581286273 | PAFAH1B1 | c.901-79C>T (n.901-79C>T) n.1986-79C>T c.955-79C>T (n.955-79C>T) c.706-79C>T (n.706-79C>T) n.76C>T n.436C>T n.3877C>T c.*855-79C>T (n.*855-79C>T) c.*219-79C>T (n.*219-79C>T) n.709-79C>T n.625-79C>T n.676+2330C>T c.396+2138C>T (n.396+2138C>T) n.143C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676426_2676429delinsCATT | CA2243492462 | PAFAH1B1 | c.901-79_901-76delinsCATT (n.901-79_901-76delinsCATT) n.1986-79_1986-76delinsCATT c.955-79_955-76delinsCATT (n.955-79_955-76delinsCATT) c.706-79_706-76delinsCATT (n.706-79_706-76delinsCATT) n.76_79delinsCATT n.436_439delinsCATT n.3877_3880delinsCATT c.*855-79_*855-76delinsCATT (n.*855-79_*855-76delinsCATT) c.*219-79_*219-76delinsCATT (n.*219-79_*219-76delinsCATT) n.709-79_709-76delinsCATT n.625-79_625-76delinsCATT n.676+2330_676+2333delinsCATT c.396+2138_396+2141delinsCATT (n.396+2138_396+2141delinsCATT) n.143_146delinsCATT | |
| 17 | g.2676427A>G | CA2635351519 | PAFAH1B1 | c.901-78A>G (n.901-78A>G) n.1986-78A>G c.955-78A>G (n.955-78A>G) c.706-78A>G (n.706-78A>G) n.77A>G n.437A>G n.3878A>G c.*855-78A>G (n.*855-78A>G) c.*219-78A>G (n.*219-78A>G) n.709-78A>G n.625-78A>G n.676+2331A>G c.396+2139A>G (n.396+2139A>G) n.144A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676427A>T | CA2635351520 | PAFAH1B1 | c.901-78A>T (n.901-78A>T) n.1986-78A>T c.955-78A>T (n.955-78A>T) c.706-78A>T (n.706-78A>T) n.77A>T n.437A>T n.3878A>T c.*855-78A>T (n.*855-78A>T) c.*219-78A>T (n.*219-78A>T) n.709-78A>T n.625-78A>T n.676+2331A>T c.396+2139A>T (n.396+2139A>T) n.144A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676431_2676433del | CA980779700 | PAFAH1B1 | c.901-74_901-72del (n.901-74_901-72del) n.1986-74_1986-72del c.955-74_955-72del (n.955-74_955-72del) c.706-74_706-72del (n.706-74_706-72del) n.81_83del n.441_443del n.3882_3884del c.*855-74_*855-72del (n.*855-74_*855-72del) c.*219-74_*219-72del (n.*219-74_*219-72del) n.709-74_709-72del n.625-74_625-72del n.676+2335_676+2337del c.396+2143_396+2145del (n.396+2143_396+2145del) n.148_150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676429T>C | CA2576177252 | PAFAH1B1 | c.901-76T>C (n.901-76T>C) n.1986-76T>C c.955-76T>C (n.955-76T>C) c.706-76T>C (n.706-76T>C) n.79T>C n.439T>C n.3880T>C c.*855-76T>C (n.*855-76T>C) c.*219-76T>C (n.*219-76T>C) n.709-76T>C n.625-76T>C n.676+2333T>C c.396+2141T>C (n.396+2141T>C) n.146T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676430A= | CA2243492465 | PAFAH1B1 | c.901-75A= (n.901-75A=) n.1986-75A= c.955-75A= (n.955-75A=) c.706-75A= (n.706-75A=) n.80A= n.440A= n.3881A= c.*855-75A= (n.*855-75A=) c.*219-75A= (n.*219-75A=) n.709-75A= n.625-75A= n.676+2334A= c.396+2142A= (n.396+2142A=) n.147A= | |
| 17 | g.2676430A>G | CA2243492466 | PAFAH1B1 | c.901-75A>G (n.901-75A>G) n.1986-75A>G c.955-75A>G (n.955-75A>G) c.706-75A>G (n.706-75A>G) n.80A>G n.440A>G n.3881A>G c.*855-75A>G (n.*855-75A>G) c.*219-75A>G (n.*219-75A>G) n.709-75A>G n.625-75A>G n.676+2334A>G c.396+2142A>G (n.396+2142A>G) n.147A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676431T>C | CA727483692 | PAFAH1B1 | c.901-74T>C (n.901-74T>C) n.1986-74T>C c.955-74T>C (n.955-74T>C) c.706-74T>C (n.706-74T>C) n.81T>C n.441T>C n.3882T>C c.*855-74T>C (n.*855-74T>C) c.*219-74T>C (n.*219-74T>C) n.709-74T>C n.625-74T>C n.676+2335T>C c.396+2143T>C (n.396+2143T>C) n.148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676431T= | CA2243492467 | PAFAH1B1 | c.901-74T= (n.901-74T=) n.1986-74T= c.955-74T= (n.955-74T=) c.706-74T= (n.706-74T=) n.81T= n.441T= n.3882T= c.*855-74T= (n.*855-74T=) c.*219-74T= (n.*219-74T=) n.709-74T= n.625-74T= n.676+2335T= c.396+2143T= (n.396+2143T=) n.148T= | |
| 17 | g.2676432T>C | CA727483699 | PAFAH1B1 | c.901-73T>C (n.901-73T>C) n.1986-73T>C c.955-73T>C (n.955-73T>C) c.706-73T>C (n.706-73T>C) n.82T>C n.442T>C n.3883T>C c.*855-73T>C (n.*855-73T>C) c.*219-73T>C (n.*219-73T>C) n.709-73T>C n.625-73T>C n.676+2336T>C c.396+2144T>C (n.396+2144T>C) n.149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676432T= | CA2243492468 | PAFAH1B1 | c.901-73T= (n.901-73T=) n.1986-73T= c.955-73T= (n.955-73T=) c.706-73T= (n.706-73T=) n.82T= n.442T= n.3883T= c.*855-73T= (n.*855-73T=) c.*219-73T= (n.*219-73T=) n.709-73T= n.625-73T= n.676+2336T= c.396+2144T= (n.396+2144T=) n.149T= | |
| 17 | g.2676436_2676439del | CA2635351521 | PAFAH1B1 | c.901-69_901-66del (n.901-69_901-66del) n.1986-69_1986-66del c.955-69_955-66del (n.955-69_955-66del) c.706-69_706-66del (n.706-69_706-66del) n.86_89del n.446_449del n.3887_3890del c.*855-69_*855-66del (n.*855-69_*855-66del) c.*219-69_*219-66del (n.*219-69_*219-66del) n.709-69_709-66del n.625-69_625-66del n.676+2340_676+2343del c.396+2148_396+2151del (n.396+2148_396+2151del) n.153_156del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676433A>T | CA2576177253 | PAFAH1B1 | c.901-72A>T (n.901-72A>T) n.1986-72A>T c.955-72A>T (n.955-72A>T) c.706-72A>T (n.706-72A>T) n.83A>T n.443A>T n.3884A>T c.*855-72A>T (n.*855-72A>T) c.*219-72A>T (n.*219-72A>T) n.709-72A>T n.625-72A>T n.676+2337A>T c.396+2145A>T (n.396+2145A>T) n.150A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676434G>T | CA2635351522 | PAFAH1B1 | c.901-71G>T (n.901-71G>T) n.1986-71G>T c.955-71G>T (n.955-71G>T) c.706-71G>T (n.706-71G>T) n.84G>T n.444G>T n.3885G>T c.*855-71G>T (n.*855-71G>T) c.*219-71G>T (n.*219-71G>T) n.709-71G>T n.625-71G>T n.676+2338G>T c.396+2146G>T (n.396+2146G>T) n.151G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676435A>C | CA2635351523 | PAFAH1B1 | c.901-70A>C (n.901-70A>C) n.1986-70A>C c.955-70A>C (n.955-70A>C) c.706-70A>C (n.706-70A>C) n.85A>C n.445A>C n.3886A>C c.*855-70A>C (n.*855-70A>C) c.*219-70A>C (n.*219-70A>C) n.709-70A>C n.625-70A>C n.676+2339A>C c.396+2147A>C (n.396+2147A>C) n.152A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676435A>G | CA2635351524 | PAFAH1B1 | c.901-70A>G (n.901-70A>G) n.1986-70A>G c.955-70A>G (n.955-70A>G) c.706-70A>G (n.706-70A>G) n.85A>G n.445A>G n.3886A>G c.*855-70A>G (n.*855-70A>G) c.*219-70A>G (n.*219-70A>G) n.709-70A>G n.625-70A>G n.676+2339A>G c.396+2147A>G (n.396+2147A>G) n.152A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676436T>C | CA2576177254 | PAFAH1B1 | c.901-69T>C (n.901-69T>C) n.1986-69T>C c.955-69T>C (n.955-69T>C) c.706-69T>C (n.706-69T>C) n.86T>C n.446T>C n.3887T>C c.*855-69T>C (n.*855-69T>C) c.*219-69T>C (n.*219-69T>C) n.709-69T>C n.625-69T>C n.676+2340T>C c.396+2148T>C (n.396+2148T>C) n.153T>C | |
| 17 | g.2676436_2676439delinsTAGA | CA2243492469 | PAFAH1B1 | c.901-69_901-66delinsTAGA (n.901-69_901-66delinsTAGA) n.1986-69_1986-66delinsTAGA c.955-69_955-66delinsTAGA (n.955-69_955-66delinsTAGA) c.706-69_706-66delinsTAGA (n.706-69_706-66delinsTAGA) n.86_89delinsTAGA n.446_449delinsTAGA n.3887_3890delinsTAGA c.*855-69_*855-66delinsTAGA (n.*855-69_*855-66delinsTAGA) c.*219-69_*219-66delinsTAGA (n.*219-69_*219-66delinsTAGA) n.709-69_709-66delinsTAGA n.625-69_625-66delinsTAGA n.676+2340_676+2343delinsTAGA c.396+2148_396+2151delinsTAGA (n.396+2148_396+2151delinsTAGA) n.153_156delinsTAGA | |
| 17 | g.2676437A= | CA2243492470 | PAFAH1B1 | c.901-68A= (n.901-68A=) n.1986-68A= c.955-68A= (n.955-68A=) c.706-68A= (n.706-68A=) n.87A= n.447A= n.3888A= c.*855-68A= (n.*855-68A=) c.*219-68A= (n.*219-68A=) n.709-68A= n.625-68A= n.676+2341A= c.396+2149A= (n.396+2149A=) n.154A= | |
| 17 | g.2676437A>G | CA727483701 | PAFAH1B1 | c.901-68A>G (n.901-68A>G) n.1986-68A>G c.955-68A>G (n.955-68A>G) c.706-68A>G (n.706-68A>G) n.87A>G n.447A>G n.3888A>G c.*855-68A>G (n.*855-68A>G) c.*219-68A>G (n.*219-68A>G) n.709-68A>G n.625-68A>G n.676+2341A>G c.396+2149A>G (n.396+2149A>G) n.154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676437_2676440del | CA497425604 | PAFAH1B1 | c.901-68_901-65del (n.901-68_901-65del) n.1986-68_1986-65del c.955-68_955-65del (n.955-68_955-65del) c.706-68_706-65del (n.706-68_706-65del) n.87_90del n.447_450del n.3888_3891del c.*855-68_*855-65del (n.*855-68_*855-65del) c.*219-68_*219-65del (n.*219-68_*219-65del) n.709-68_709-65del n.625-68_625-65del n.676+2341_676+2344del c.396+2149_396+2152del (n.396+2149_396+2152del) n.154_157del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676439_2676441del | CA980779704 | PAFAH1B1 | c.901-66_901-64del (n.901-66_901-64del) n.1986-66_1986-64del c.955-66_955-64del (n.955-66_955-64del) c.706-66_706-64del (n.706-66_706-64del) n.89_91del n.449_451del n.3890_3892del c.*855-66_*855-64del (n.*855-66_*855-64del) c.*219-66_*219-64del (n.*219-66_*219-64del) n.709-66_709-64del n.625-66_625-64del n.676+2343_676+2345del c.396+2151_396+2153del (n.396+2151_396+2153del) n.156_158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676438G>C | CA2635351525 | PAFAH1B1 | c.901-67G>C (n.901-67G>C) n.1986-67G>C c.955-67G>C (n.955-67G>C) c.706-67G>C (n.706-67G>C) n.88G>C n.448G>C n.3889G>C c.*855-67G>C (n.*855-67G>C) c.*219-67G>C (n.*219-67G>C) n.709-67G>C n.625-67G>C n.676+2342G>C c.396+2150G>C (n.396+2150G>C) n.155G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676439A>C | CA2576177255 | PAFAH1B1 | c.901-66A>C (n.901-66A>C) n.1986-66A>C c.955-66A>C (n.955-66A>C) c.706-66A>C (n.706-66A>C) n.89A>C n.449A>C n.3890A>C c.*855-66A>C (n.*855-66A>C) c.*219-66A>C (n.*219-66A>C) n.709-66A>C n.625-66A>C n.676+2343A>C c.396+2151A>C (n.396+2151A>C) n.156A>C | |
| 17 | g.2676441G>A | CA2576177256 | PAFAH1B1 | c.901-64G>A (n.901-64G>A) n.1986-64G>A c.955-64G>A (n.955-64G>A) c.706-64G>A (n.706-64G>A) n.91G>A n.451G>A n.3892G>A c.*855-64G>A (n.*855-64G>A) c.*219-64G>A (n.*219-64G>A) n.709-64G>A n.625-64G>A n.676+2345G>A c.396+2153G>A (n.396+2153G>A) n.158G>A | |
| 17 | g.2676441G>T | CA2635351526 | PAFAH1B1 | c.901-64G>T (n.901-64G>T) n.1986-64G>T c.955-64G>T (n.955-64G>T) c.706-64G>T (n.706-64G>T) n.91G>T n.451G>T n.3892G>T c.*855-64G>T (n.*855-64G>T) c.*219-64G>T (n.*219-64G>T) n.709-64G>T n.625-64G>T n.676+2345G>T c.396+2153G>T (n.396+2153G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676442C>A | CA2576177257 | PAFAH1B1 | c.901-63C>A (n.901-63C>A) n.1986-63C>A c.955-63C>A (n.955-63C>A) c.706-63C>A (n.706-63C>A) n.92C>A n.452C>A n.3893C>A c.*855-63C>A (n.*855-63C>A) c.*219-63C>A (n.*219-63C>A) n.709-63C>A n.625-63C>A n.676+2346C>A c.396+2154C>A (n.396+2154C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676443C>A | CA2576177258 | PAFAH1B1 | c.901-62C>A (n.901-62C>A) n.1986-62C>A c.955-62C>A (n.955-62C>A) c.706-62C>A (n.706-62C>A) n.93C>A n.453C>A n.3894C>A c.*855-62C>A (n.*855-62C>A) c.*219-62C>A (n.*219-62C>A) n.709-62C>A n.625-62C>A n.676+2347C>A c.396+2155C>A (n.396+2155C>A) n.160C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676443C>T | CA2576177259 | PAFAH1B1 | c.901-62C>T (n.901-62C>T) n.1986-62C>T c.955-62C>T (n.955-62C>T) c.706-62C>T (n.706-62C>T) n.93C>T n.453C>T n.3894C>T c.*855-62C>T (n.*855-62C>T) c.*219-62C>T (n.*219-62C>T) n.709-62C>T n.625-62C>T n.676+2347C>T c.396+2155C>T (n.396+2155C>T) n.160C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676444A>T | CA2576177260 | PAFAH1B1 | c.901-61A>T (n.901-61A>T) n.1986-61A>T c.955-61A>T (n.955-61A>T) c.706-61A>T (n.706-61A>T) n.94A>T n.454A>T n.3895A>T c.*855-61A>T (n.*855-61A>T) c.*219-61A>T (n.*219-61A>T) n.709-61A>T n.625-61A>T n.676+2348A>T c.396+2156A>T (n.396+2156A>T) n.161A>T | |
| 17 | g.2676446T>G | CA980779705 | PAFAH1B1 | c.901-59T>G (n.901-59T>G) n.1986-59T>G c.955-59T>G (n.955-59T>G) c.706-59T>G (n.706-59T>G) n.96T>G n.456T>G n.3897T>G c.*855-59T>G (n.*855-59T>G) c.*219-59T>G (n.*219-59T>G) n.709-59T>G n.625-59T>G n.676+2350T>G c.396+2158T>G (n.396+2158T>G) n.163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676446T= | CA2243492471 | PAFAH1B1 | c.901-59T= (n.901-59T=) n.1986-59T= c.955-59T= (n.955-59T=) c.706-59T= (n.706-59T=) n.96T= n.456T= n.3897T= c.*855-59T= (n.*855-59T=) c.*219-59T= (n.*219-59T=) n.709-59T= n.625-59T= n.676+2350T= c.396+2158T= (n.396+2158T=) n.163T= | |
| 17 | g.2676447T>G | CA286908830 | PAFAH1B1 | c.901-58T>G (n.901-58T>G) n.1986-58T>G c.955-58T>G (n.955-58T>G) c.706-58T>G (n.706-58T>G) n.97T>G n.457T>G n.3898T>G c.*855-58T>G (n.*855-58T>G) c.*219-58T>G (n.*219-58T>G) n.709-58T>G n.625-58T>G n.676+2351T>G c.396+2159T>G (n.396+2159T>G) n.164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676447T= | CA2243492472 | PAFAH1B1 | c.901-58T= (n.901-58T=) n.1986-58T= c.955-58T= (n.955-58T=) c.706-58T= (n.706-58T=) n.97T= n.457T= n.3898T= c.*855-58T= (n.*855-58T=) c.*219-58T= (n.*219-58T=) n.709-58T= n.625-58T= n.676+2351T= c.396+2159T= (n.396+2159T=) n.164T= | |
| 17 | g.2676448A>T | CA2576177261 | PAFAH1B1 | c.901-57A>T (n.901-57A>T) n.1986-57A>T c.955-57A>T (n.955-57A>T) c.706-57A>T (n.706-57A>T) n.98A>T n.458A>T n.3899A>T c.*855-57A>T (n.*855-57A>T) c.*219-57A>T (n.*219-57A>T) n.709-57A>T n.625-57A>T n.676+2352A>T c.396+2160A>T (n.396+2160A>T) n.165A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676449A>G | CA2576177262 | PAFAH1B1 | c.901-56A>G (n.901-56A>G) n.1986-56A>G c.955-56A>G (n.955-56A>G) c.706-56A>G (n.706-56A>G) n.99A>G n.459A>G n.3900A>G c.*855-56A>G (n.*855-56A>G) c.*219-56A>G (n.*219-56A>G) n.709-56A>G n.625-56A>G n.676+2353A>G c.396+2161A>G (n.396+2161A>G) n.166A>G | |
| 17 | g.2676452T>G | CA2635351527 | PAFAH1B1 | c.901-53T>G (n.901-53T>G) n.1986-53T>G c.955-53T>G (n.955-53T>G) c.706-53T>G (n.706-53T>G) n.102T>G n.462T>G n.3903T>G c.*855-53T>G (n.*855-53T>G) c.*219-53T>G (n.*219-53T>G) n.709-53T>G n.625-53T>G n.676+2356T>G c.396+2164T>G (n.396+2164T>G) n.169T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676453C>A | CA2635351529 | PAFAH1B1 | c.901-52C>A (n.901-52C>A) n.1986-52C>A c.955-52C>A (n.955-52C>A) c.706-52C>A (n.706-52C>A) n.103C>A n.463C>A n.3904C>A c.*855-52C>A (n.*855-52C>A) c.*219-52C>A (n.*219-52C>A) n.709-52C>A n.625-52C>A n.676+2357C>A c.396+2165C>A (n.396+2165C>A) n.170C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676453C>T | CA2635351528 | PAFAH1B1 | c.901-52C>T (n.901-52C>T) n.1986-52C>T c.955-52C>T (n.955-52C>T) c.706-52C>T (n.706-52C>T) n.103C>T n.463C>T n.3904C>T c.*855-52C>T (n.*855-52C>T) c.*219-52C>T (n.*219-52C>T) n.709-52C>T n.625-52C>T n.676+2357C>T c.396+2165C>T (n.396+2165C>T) n.170C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676454C>A | CA2635351530 | PAFAH1B1 | c.901-51C>A (n.901-51C>A) n.1986-51C>A c.955-51C>A (n.955-51C>A) c.706-51C>A (n.706-51C>A) n.104C>A n.464C>A n.3905C>A c.*855-51C>A (n.*855-51C>A) c.*219-51C>A (n.*219-51C>A) n.709-51C>A n.625-51C>A n.676+2358C>A c.396+2166C>A (n.396+2166C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676454C>T | CA2576177263 | PAFAH1B1 | c.901-51C>T (n.901-51C>T) n.1986-51C>T c.955-51C>T (n.955-51C>T) c.706-51C>T (n.706-51C>T) n.104C>T n.464C>T n.3905C>T c.*855-51C>T (n.*855-51C>T) c.*219-51C>T (n.*219-51C>T) n.709-51C>T n.625-51C>T n.676+2358C>T c.396+2166C>T (n.396+2166C>T) n.171C>T | |
| 17 | g.2676455A>G | CA2635351531 | PAFAH1B1 | c.901-50A>G (n.901-50A>G) n.1986-50A>G c.955-50A>G (n.955-50A>G) c.706-50A>G (n.706-50A>G) n.105A>G n.465A>G n.3906A>G c.*855-50A>G (n.*855-50A>G) c.*219-50A>G (n.*219-50A>G) n.709-50A>G n.625-50A>G n.676+2359A>G c.396+2167A>G (n.396+2167A>G) n.172A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676456T>C | CA2635351532 | PAFAH1B1 | c.901-49T>C (n.901-49T>C) n.1986-49T>C c.955-49T>C (n.955-49T>C) c.706-49T>C (n.706-49T>C) n.106T>C n.466T>C n.3907T>C c.*855-49T>C (n.*855-49T>C) c.*219-49T>C (n.*219-49T>C) n.709-49T>C n.625-49T>C n.676+2360T>C c.396+2168T>C (n.396+2168T>C) n.173T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676457A= | CA2243492473 | PAFAH1B1 | c.901-48A= (n.901-48A=) n.1986-48A= c.955-48A= (n.955-48A=) c.706-48A= (n.706-48A=) n.107A= n.467A= n.3908A= c.*855-48A= (n.*855-48A=) c.*219-48A= (n.*219-48A=) n.709-48A= n.625-48A= n.676+2361A= c.396+2169A= (n.396+2169A=) n.174A= | |
| 17 | g.2676457A>G | CA624510408 | PAFAH1B1 | c.901-48A>G (n.901-48A>G) n.1986-48A>G c.955-48A>G (n.955-48A>G) c.706-48A>G (n.706-48A>G) n.107A>G n.467A>G n.3908A>G c.*855-48A>G (n.*855-48A>G) c.*219-48A>G (n.*219-48A>G) n.709-48A>G n.625-48A>G n.676+2361A>G c.396+2169A>G (n.396+2169A>G) n.174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676457A>T | CA2635351533 | PAFAH1B1 | c.901-48A>T (n.901-48A>T) n.1986-48A>T c.955-48A>T (n.955-48A>T) c.706-48A>T (n.706-48A>T) n.107A>T n.467A>T n.3908A>T c.*855-48A>T (n.*855-48A>T) c.*219-48A>T (n.*219-48A>T) n.709-48A>T n.625-48A>T n.676+2361A>T c.396+2169A>T (n.396+2169A>T) n.174A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676458C>A | CA2576177264 | PAFAH1B1 | c.901-47C>A (n.901-47C>A) n.1986-47C>A c.955-47C>A (n.955-47C>A) c.706-47C>A (n.706-47C>A) n.108C>A n.468C>A n.3909C>A c.*855-47C>A (n.*855-47C>A) c.*219-47C>A (n.*219-47C>A) n.709-47C>A n.625-47C>A n.676+2362C>A c.396+2170C>A (n.396+2170C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676459C>G | CA2576177265 | PAFAH1B1 | c.901-46C>G (n.901-46C>G) n.1986-46C>G c.955-46C>G (n.955-46C>G) c.706-46C>G (n.706-46C>G) n.109C>G n.469C>G n.3910C>G c.*855-46C>G (n.*855-46C>G) c.*219-46C>G (n.*219-46C>G) n.709-46C>G n.625-46C>G n.676+2363C>G c.396+2171C>G (n.396+2171C>G) n.176C>G | |
| 17 | g.2676461A>G | CA2635351535 | PAFAH1B1 | c.901-44A>G (n.901-44A>G) n.1986-44A>G c.955-44A>G (n.955-44A>G) c.706-44A>G (n.706-44A>G) n.111A>G n.471A>G n.3912A>G c.*855-44A>G (n.*855-44A>G) c.*219-44A>G (n.*219-44A>G) n.709-44A>G n.625-44A>G n.676+2365A>G c.396+2173A>G (n.396+2173A>G) n.178A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676462dup | CA2635351534 | PAFAH1B1 | c.901-43dup (n.901-43dup) n.1986-43dup c.955-43dup (n.955-43dup) c.706-43dup (n.706-43dup) n.112dup n.472dup n.3913dup c.*855-43dup (n.*855-43dup) c.*219-43dup (n.*219-43dup) n.709-43dup n.625-43dup n.676+2366dup c.396+2174dup (n.396+2174dup) n.179dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676463C>A | CA2635351536 | PAFAH1B1 | c.901-42C>A (n.901-42C>A) n.1986-42C>A c.955-42C>A (n.955-42C>A) c.706-42C>A (n.706-42C>A) n.113C>A n.473C>A n.3914C>A c.*855-42C>A (n.*855-42C>A) c.*219-42C>A (n.*219-42C>A) n.709-42C>A n.625-42C>A n.676+2367C>A c.396+2175C>A (n.396+2175C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676463C= | CA2243492474 | PAFAH1B1 | c.901-42C= (n.901-42C=) n.1986-42C= c.955-42C= (n.955-42C=) c.706-42C= (n.706-42C=) n.113C= n.473C= n.3914C= c.*855-42C= (n.*855-42C=) c.*219-42C= (n.*219-42C=) n.709-42C= n.625-42C= n.676+2367C= c.396+2175C= (n.396+2175C=) n.180C= | |
| 17 | g.2676463C>T | CA8283279 | PAFAH1B1 | c.901-42C>T (n.901-42C>T) n.1986-42C>T c.955-42C>T (n.955-42C>T) c.706-42C>T (n.706-42C>T) n.113C>T n.473C>T n.3914C>T c.*855-42C>T (n.*855-42C>T) c.*219-42C>T (n.*219-42C>T) n.709-42C>T n.625-42C>T n.676+2367C>T c.396+2175C>T (n.396+2175C>T) n.180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676464T>C | CA727483720 | PAFAH1B1 | c.901-41T>C (n.901-41T>C) n.1986-41T>C c.955-41T>C (n.955-41T>C) c.706-41T>C (n.706-41T>C) n.114T>C n.474T>C n.3915T>C c.*855-41T>C (n.*855-41T>C) c.*219-41T>C (n.*219-41T>C) n.709-41T>C n.625-41T>C n.676+2368T>C c.396+2176T>C (n.396+2176T>C) n.181T>C | dbSNP |
| 17 | g.2676464T= | CA2243492475 | PAFAH1B1 | c.901-41T= (n.901-41T=) n.1986-41T= c.955-41T= (n.955-41T=) c.706-41T= (n.706-41T=) n.114T= n.474T= n.3915T= c.*855-41T= (n.*855-41T=) c.*219-41T= (n.*219-41T=) n.709-41T= n.625-41T= n.676+2368T= c.396+2176T= (n.396+2176T=) n.181T= | |
| 17 | g.2676466C>A | CA286908832 | PAFAH1B1 | c.901-39C>A (n.901-39C>A) n.1986-39C>A c.955-39C>A (n.955-39C>A) c.706-39C>A (n.706-39C>A) n.116C>A n.476C>A n.3917C>A c.*855-39C>A (n.*855-39C>A) c.*219-39C>A (n.*219-39C>A) n.709-39C>A n.625-39C>A n.676+2370C>A c.396+2178C>A (n.396+2178C>A) n.183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676466C= | CA2243492476 | PAFAH1B1 | c.901-39C= (n.901-39C=) n.1986-39C= c.955-39C= (n.955-39C=) c.706-39C= (n.706-39C=) n.116C= n.476C= n.3917C= c.*855-39C= (n.*855-39C=) c.*219-39C= (n.*219-39C=) n.709-39C= n.625-39C= n.676+2370C= c.396+2178C= (n.396+2178C=) n.183C= | |
| 17 | g.2676466C>G | CA2635351537 | PAFAH1B1 | c.901-39C>G (n.901-39C>G) n.1986-39C>G c.955-39C>G (n.955-39C>G) c.706-39C>G (n.706-39C>G) n.116C>G n.476C>G n.3917C>G c.*855-39C>G (n.*855-39C>G) c.*219-39C>G (n.*219-39C>G) n.709-39C>G n.625-39C>G n.676+2370C>G c.396+2178C>G (n.396+2178C>G) n.183C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676466C>T | CA2635351538 | PAFAH1B1 | c.901-39C>T (n.901-39C>T) n.1986-39C>T c.955-39C>T (n.955-39C>T) c.706-39C>T (n.706-39C>T) n.116C>T n.476C>T n.3917C>T c.*855-39C>T (n.*855-39C>T) c.*219-39C>T (n.*219-39C>T) n.709-39C>T n.625-39C>T n.676+2370C>T c.396+2178C>T (n.396+2178C>T) n.183C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676467T>C | CA2635351539 | PAFAH1B1 | c.901-38T>C (n.901-38T>C) n.1986-38T>C c.955-38T>C (n.955-38T>C) c.706-38T>C (n.706-38T>C) n.117T>C n.477T>C n.3918T>C c.*855-38T>C (n.*855-38T>C) c.*219-38T>C (n.*219-38T>C) n.709-38T>C n.625-38T>C n.676+2371T>C c.396+2179T>C (n.396+2179T>C) n.184T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676467T>G | CA2576177266 | PAFAH1B1 | c.901-38T>G (n.901-38T>G) n.1986-38T>G c.955-38T>G (n.955-38T>G) c.706-38T>G (n.706-38T>G) n.117T>G n.477T>G n.3918T>G c.*855-38T>G (n.*855-38T>G) c.*219-38T>G (n.*219-38T>G) n.709-38T>G n.625-38T>G n.676+2371T>G c.396+2179T>G (n.396+2179T>G) n.184T>G | |
| 17 | g.2676469G>C | CA624510410 | PAFAH1B1 | c.901-36G>C (n.901-36G>C) n.1986-36G>C c.955-36G>C (n.955-36G>C) c.706-36G>C (n.706-36G>C) n.119G>C n.479G>C n.3920G>C c.*855-36G>C (n.*855-36G>C) c.*219-36G>C (n.*219-36G>C) n.709-36G>C n.625-36G>C n.676+2373G>C c.396+2181G>C (n.396+2181G>C) n.186G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676469G= | CA2243492477 | PAFAH1B1 | c.901-36G= (n.901-36G=) n.1986-36G= c.955-36G= (n.955-36G=) c.706-36G= (n.706-36G=) n.119G= n.479G= n.3920G= c.*855-36G= (n.*855-36G=) c.*219-36G= (n.*219-36G=) n.709-36G= n.625-36G= n.676+2373G= c.396+2181G= (n.396+2181G=) n.186G= | |
| 17 | g.2676470T>C | CA2576177267 | PAFAH1B1 | c.901-35T>C (n.901-35T>C) n.1986-35T>C c.955-35T>C (n.955-35T>C) c.706-35T>C (n.706-35T>C) n.120T>C n.480T>C n.3921T>C c.*855-35T>C (n.*855-35T>C) c.*219-35T>C (n.*219-35T>C) n.709-35T>C n.625-35T>C n.676+2374T>C c.396+2182T>C (n.396+2182T>C) n.187T>C | |
| 17 | g.2676470T>G | CA2635351540 | PAFAH1B1 | c.901-35T>G (n.901-35T>G) n.1986-35T>G c.955-35T>G (n.955-35T>G) c.706-35T>G (n.706-35T>G) n.120T>G n.480T>G n.3921T>G c.*855-35T>G (n.*855-35T>G) c.*219-35T>G (n.*219-35T>G) n.709-35T>G n.625-35T>G n.676+2374T>G c.396+2182T>G (n.396+2182T>G) n.187T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676471G>A | CA8283281 | PAFAH1B1 | c.901-34G>A (n.901-34G>A) n.1986-34G>A c.955-34G>A (n.955-34G>A) c.706-34G>A (n.706-34G>A) n.121G>A n.481G>A n.3922G>A c.*855-34G>A (n.*855-34G>A) c.*219-34G>A (n.*219-34G>A) n.709-34G>A n.625-34G>A n.676+2375G>A c.396+2183G>A (n.396+2183G>A) n.188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676471G>C | CA624510414 | PAFAH1B1 | c.901-34G>C (n.901-34G>C) n.1986-34G>C c.955-34G>C (n.955-34G>C) c.706-34G>C (n.706-34G>C) n.121G>C n.481G>C n.3922G>C c.*855-34G>C (n.*855-34G>C) c.*219-34G>C (n.*219-34G>C) n.709-34G>C n.625-34G>C n.676+2375G>C c.396+2183G>C (n.396+2183G>C) n.188G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676471G= | CA2243492478 | PAFAH1B1 | c.901-34G= (n.901-34G=) n.1986-34G= c.955-34G= (n.955-34G=) c.706-34G= (n.706-34G=) n.121G= n.481G= n.3922G= c.*855-34G= (n.*855-34G=) c.*219-34G= (n.*219-34G=) n.709-34G= n.625-34G= n.676+2375G= c.396+2183G= (n.396+2183G=) n.188G= | |
| 17 | g.2676471G>T | CA8283280 | PAFAH1B1 | c.901-34G>T (n.901-34G>T) n.1986-34G>T c.955-34G>T (n.955-34G>T) c.706-34G>T (n.706-34G>T) n.121G>T n.481G>T n.3922G>T c.*855-34G>T (n.*855-34G>T) c.*219-34G>T (n.*219-34G>T) n.709-34G>T n.625-34G>T n.676+2375G>T c.396+2183G>T (n.396+2183G>T) n.188G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676473G>A | CA727483742 | PAFAH1B1 | c.901-32G>A (n.901-32G>A) n.1986-32G>A c.955-32G>A (n.955-32G>A) c.706-32G>A (n.706-32G>A) n.123G>A n.483G>A n.3924G>A c.*855-32G>A (n.*855-32G>A) c.*219-32G>A (n.*219-32G>A) n.709-32G>A n.625-32G>A n.676+2377G>A c.396+2185G>A (n.396+2185G>A) n.190G>A | dbSNP |
| 17 | g.2676473G>C | CA2576177269 | PAFAH1B1 | c.901-32G>C (n.901-32G>C) n.1986-32G>C c.955-32G>C (n.955-32G>C) c.706-32G>C (n.706-32G>C) n.123G>C n.483G>C n.3924G>C c.*855-32G>C (n.*855-32G>C) c.*219-32G>C (n.*219-32G>C) n.709-32G>C n.625-32G>C n.676+2377G>C c.396+2185G>C (n.396+2185G>C) n.190G>C | |
| 17 | g.2676473G= | CA2243492479 | PAFAH1B1 | c.901-32G= (n.901-32G=) n.1986-32G= c.955-32G= (n.955-32G=) c.706-32G= (n.706-32G=) n.123G= n.483G= n.3924G= c.*855-32G= (n.*855-32G=) c.*219-32G= (n.*219-32G=) n.709-32G= n.625-32G= n.676+2377G= c.396+2185G= (n.396+2185G=) n.190G= | |
| 17 | g.2676473G>T | CA2576177270 | PAFAH1B1 | c.901-32G>T (n.901-32G>T) n.1986-32G>T c.955-32G>T (n.955-32G>T) c.706-32G>T (n.706-32G>T) n.123G>T n.483G>T n.3924G>T c.*855-32G>T (n.*855-32G>T) c.*219-32G>T (n.*219-32G>T) n.709-32G>T n.625-32G>T n.676+2377G>T c.396+2185G>T (n.396+2185G>T) n.190G>T | |
| 17 | g.2676475del | CA2576177268 | PAFAH1B1 | c.901-30del (n.901-30del) n.1986-30del c.955-30del (n.955-30del) c.706-30del (n.706-30del) n.125del n.485del n.3926del c.*855-30del (n.*855-30del) c.*219-30del (n.*219-30del) n.709-30del n.625-30del n.676+2379del c.396+2187del (n.396+2187del) n.192del | |
| 17 | g.2676474G>A | CA727483744 | PAFAH1B1 | c.901-31G>A (n.901-31G>A) n.1986-31G>A c.955-31G>A (n.955-31G>A) c.706-31G>A (n.706-31G>A) n.124G>A n.484G>A n.3925G>A c.*855-31G>A (n.*855-31G>A) c.*219-31G>A (n.*219-31G>A) n.709-31G>A n.625-31G>A n.676+2378G>A c.396+2186G>A (n.396+2186G>A) n.191G>A | dbSNP |
| 17 | g.2676474G= | CA2243492480 | PAFAH1B1 | c.901-31G= (n.901-31G=) n.1986-31G= c.955-31G= (n.955-31G=) c.706-31G= (n.706-31G=) n.124G= n.484G= n.3925G= c.*855-31G= (n.*855-31G=) c.*219-31G= (n.*219-31G=) n.709-31G= n.625-31G= n.676+2378G= c.396+2186G= (n.396+2186G=) n.191G= | |
| 17 | g.2676479C>A | CA2635351541 | PAFAH1B1 | c.901-26C>A (n.901-26C>A) n.1986-26C>A c.955-26C>A (n.955-26C>A) c.706-26C>A (n.706-26C>A) n.129C>A n.489C>A n.3930C>A c.*855-26C>A (n.*855-26C>A) c.*219-26C>A (n.*219-26C>A) n.709-26C>A n.625-26C>A n.676+2383C>A c.396+2191C>A (n.396+2191C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676480T>C | CA2635351543 | PAFAH1B1 | c.901-25T>C (n.901-25T>C) n.1986-25T>C c.955-25T>C (n.955-25T>C) c.706-25T>C (n.706-25T>C) n.130T>C n.490T>C n.3931T>C c.*855-25T>C (n.*855-25T>C) c.*219-25T>C (n.*219-25T>C) n.709-25T>C n.625-25T>C n.676+2384T>C c.396+2192T>C (n.396+2192T>C) n.197T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676480T>G | CA2635351544 | PAFAH1B1 | c.901-25T>G (n.901-25T>G) n.1986-25T>G c.955-25T>G (n.955-25T>G) c.706-25T>G (n.706-25T>G) n.130T>G n.490T>G n.3931T>G c.*855-25T>G (n.*855-25T>G) c.*219-25T>G (n.*219-25T>G) n.709-25T>G n.625-25T>G n.676+2384T>G c.396+2192T>G (n.396+2192T>G) n.197T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676480_2676483delinsTTAA | CA2243492481 | PAFAH1B1 | c.901-25_901-22delinsTTAA (n.901-25_901-22delinsTTAA) n.1986-25_1986-22delinsTTAA c.955-25_955-22delinsTTAA (n.955-25_955-22delinsTTAA) c.706-25_706-22delinsTTAA (n.706-25_706-22delinsTTAA) n.130_133delinsTTAA n.490_493delinsTTAA n.3931_3934delinsTTAA c.*855-25_*855-22delinsTTAA (n.*855-25_*855-22delinsTTAA) c.*219-25_*219-22delinsTTAA (n.*219-25_*219-22delinsTTAA) n.709-25_709-22delinsTTAA n.625-25_625-22delinsTTAA n.676+2384_676+2387delinsTTAA c.396+2192_396+2195delinsTTAA (n.396+2192_396+2195delinsTTAA) n.197_200delinsTTAA | |
| 17 | g.2676482_2676487del | CA2635351542 | PAFAH1B1 | c.901-23_901-18del (n.901-23_901-18del) n.1986-23_1986-18del c.955-23_955-18del (n.955-23_955-18del) c.706-23_706-18del (n.706-23_706-18del) n.132_137del n.492_497del n.3933_3938del c.*855-23_*855-18del (n.*855-23_*855-18del) c.*219-23_*219-18del (n.*219-23_*219-18del) n.709-23_709-18del n.625-23_625-18del n.676+2386_676+2391del c.396+2194_396+2199del (n.396+2194_396+2199del) n.199_204del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676483_2676492del | CA2576177271 | PAFAH1B1 | c.901-22_901-13del (n.901-22_901-13del) n.1986-22_1986-13del c.955-22_955-13del (n.955-22_955-13del) c.706-22_706-13del (n.706-22_706-13del) n.133_142del n.493_502del n.3934_3943del c.*855-22_*855-13del (n.*855-22_*855-13del) c.*219-22_*219-13del (n.*219-22_*219-13del) n.709-22_709-13del n.625-22_625-13del n.676+2387_676+2396del c.396+2195_396+2204del (n.396+2195_396+2204del) n.200_209del | |
| 17 | g.2676482_2676484del | CA624510415 | PAFAH1B1 | c.901-23_901-21del (n.901-23_901-21del) n.1986-23_1986-21del c.955-23_955-21del (n.955-23_955-21del) c.706-23_706-21del (n.706-23_706-21del) n.132_134del n.492_494del n.3933_3935del c.*855-23_*855-21del (n.*855-23_*855-21del) c.*219-23_*219-21del (n.*219-23_*219-21del) n.709-23_709-21del n.625-23_625-21del n.676+2386_676+2388del c.396+2194_396+2196del (n.396+2194_396+2196del) n.199_201del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676482A= | CA2243492482 | PAFAH1B1 | c.901-23A= (n.901-23A=) n.1986-23A= c.955-23A= (n.955-23A=) c.706-23A= (n.706-23A=) n.132A= n.492A= n.3933A= c.*855-23A= (n.*855-23A=) c.*219-23A= (n.*219-23A=) n.709-23A= n.625-23A= n.676+2386A= c.396+2194A= (n.396+2194A=) n.199A= | |
| 17 | g.2676482A>C | CA2635351546 | PAFAH1B1 | c.901-23A>C (n.901-23A>C) n.1986-23A>C c.955-23A>C (n.955-23A>C) c.706-23A>C (n.706-23A>C) n.132A>C n.492A>C n.3933A>C c.*855-23A>C (n.*855-23A>C) c.*219-23A>C (n.*219-23A>C) n.709-23A>C n.625-23A>C n.676+2386A>C c.396+2194A>C (n.396+2194A>C) n.199A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676482A>G | CA727483750 | PAFAH1B1 | c.901-23A>G (n.901-23A>G) n.1986-23A>G c.955-23A>G (n.955-23A>G) c.706-23A>G (n.706-23A>G) n.132A>G n.492A>G n.3933A>G c.*855-23A>G (n.*855-23A>G) c.*219-23A>G (n.*219-23A>G) n.709-23A>G n.625-23A>G n.676+2386A>G c.396+2194A>G (n.396+2194A>G) n.199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676483del | CA2635351545 | PAFAH1B1 | c.901-22del (n.901-22del) n.1986-22del c.955-22del (n.955-22del) c.706-22del (n.706-22del) n.133del n.493del n.3934del c.*855-22del (n.*855-22del) c.*219-22del (n.*219-22del) n.709-22del n.625-22del n.676+2387del c.396+2195del (n.396+2195del) n.200del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676483A= | CA2243492483 | PAFAH1B1 | c.901-22A= (n.901-22A=) n.1986-22A= c.955-22A= (n.955-22A=) c.706-22A= (n.706-22A=) n.133A= n.493A= n.3934A= c.*855-22A= (n.*855-22A=) c.*219-22A= (n.*219-22A=) n.709-22A= n.625-22A= n.676+2387A= c.396+2195A= (n.396+2195A=) n.200A= | |
| 17 | g.2676483A>G | CA2243492484 | PAFAH1B1 | c.901-22A>G (n.901-22A>G) n.1986-22A>G c.955-22A>G (n.955-22A>G) c.706-22A>G (n.706-22A>G) n.133A>G n.493A>G n.3934A>G c.*855-22A>G (n.*855-22A>G) c.*219-22A>G (n.*219-22A>G) n.709-22A>G n.625-22A>G n.676+2387A>G c.396+2195A>G (n.396+2195A>G) n.200A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676483A>T | CA2243492485 | PAFAH1B1 | c.901-22A>T (n.901-22A>T) n.1986-22A>T c.955-22A>T (n.955-22A>T) c.706-22A>T (n.706-22A>T) n.133A>T n.493A>T n.3934A>T c.*855-22A>T (n.*855-22A>T) c.*219-22A>T (n.*219-22A>T) n.709-22A>T n.625-22A>T n.676+2387A>T c.396+2195A>T (n.396+2195A>T) n.200A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676487T>C | CA727483757 | PAFAH1B1 | c.901-18T>C (n.901-18T>C) n.1986-18T>C c.955-18T>C (n.955-18T>C) c.706-18T>C (n.706-18T>C) n.137T>C n.497T>C n.3938T>C c.*855-18T>C (n.*855-18T>C) c.*219-18T>C (n.*219-18T>C) n.709-18T>C n.625-18T>C n.676+2391T>C c.396+2199T>C (n.396+2199T>C) n.204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676487T= | CA2243492486 | PAFAH1B1 | c.901-18T= (n.901-18T=) n.1986-18T= c.955-18T= (n.955-18T=) c.706-18T= (n.706-18T=) n.137T= n.497T= n.3938T= c.*855-18T= (n.*855-18T=) c.*219-18T= (n.*219-18T=) n.709-18T= n.625-18T= n.676+2391T= c.396+2199T= (n.396+2199T=) n.204T= | |
| 17 | g.2676490T>C | CA2635351547 | PAFAH1B1 | c.901-15T>C (n.901-15T>C) n.1986-15T>C c.955-15T>C (n.955-15T>C) c.706-15T>C (n.706-15T>C) n.140T>C n.500T>C n.3941T>C c.*855-15T>C (n.*855-15T>C) c.*219-15T>C (n.*219-15T>C) n.709-15T>C n.625-15T>C n.676+2394T>C c.396+2202T>C (n.396+2202T>C) n.207T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676491T>C | CA2580092574 | PAFAH1B1 | c.901-14T>C (n.901-14T>C) n.1986-14T>C c.955-14T>C (n.955-14T>C) c.706-14T>C (n.706-14T>C) n.141T>C n.501T>C n.3942T>C c.*855-14T>C (n.*855-14T>C) c.*219-14T>C (n.*219-14T>C) n.709-14T>C n.625-14T>C n.676+2395T>C c.396+2203T>C (n.396+2203T>C) n.208T>C | ClinVar |
| 17 | g.2676492A= | CA2243492487 | PAFAH1B1 | c.901-13A= (n.901-13A=) n.1986-13A= c.955-13A= (n.955-13A=) c.706-13A= (n.706-13A=) n.142A= n.502A= n.3943A= c.*855-13A= (n.*855-13A=) c.*219-13A= (n.*219-13A=) n.709-13A= n.625-13A= n.676+2396A= c.396+2204A= (n.396+2204A=) n.209A= | |
| 17 | g.2676492A>G | CA2635351548 | PAFAH1B1 | c.901-13A>G (n.901-13A>G) n.1986-13A>G c.955-13A>G (n.955-13A>G) c.706-13A>G (n.706-13A>G) n.142A>G n.502A>G n.3943A>G c.*855-13A>G (n.*855-13A>G) c.*219-13A>G (n.*219-13A>G) n.709-13A>G n.625-13A>G n.676+2396A>G c.396+2204A>G (n.396+2204A>G) n.209A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676492A>T | CA8283282 | PAFAH1B1 | c.901-13A>T (n.901-13A>T) n.1986-13A>T c.955-13A>T (n.955-13A>T) c.706-13A>T (n.706-13A>T) n.142A>T n.502A>T n.3943A>T c.*855-13A>T (n.*855-13A>T) c.*219-13A>T (n.*219-13A>T) n.709-13A>T n.625-13A>T n.676+2396A>T c.396+2204A>T (n.396+2204A>T) n.209A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676493T>C | CA2808226732 | PAFAH1B1 | c.901-12T>C (n.901-12T>C) n.1986-12T>C c.955-12T>C (n.955-12T>C) c.706-12T>C (n.706-12T>C) n.143T>C n.503T>C n.3944T>C c.*855-12T>C (n.*855-12T>C) c.*219-12T>C (n.*219-12T>C) n.709-12T>C n.625-12T>C n.676+2397T>C c.396+2205T>C (n.396+2205T>C) n.210T>C | |
| 17 | g.2676494G>A | CA2635351549 | PAFAH1B1 | c.901-11G>A (n.901-11G>A) n.1986-11G>A c.955-11G>A (n.955-11G>A) c.706-11G>A (n.706-11G>A) n.144G>A n.504G>A n.3945G>A c.*855-11G>A (n.*855-11G>A) c.*219-11G>A (n.*219-11G>A) n.709-11G>A n.625-11G>A n.676+2398G>A c.396+2206G>A (n.396+2206G>A) n.211G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676498T>C | CA2576177272 | PAFAH1B1 | c.901-7T>C (n.901-7T>C) n.1986-7T>C c.955-7T>C (n.955-7T>C) c.706-7T>C (n.706-7T>C) n.148T>C n.508T>C n.3949T>C c.*855-7T>C (n.*855-7T>C) c.*219-7T>C (n.*219-7T>C) n.709-7T>C n.625-7T>C n.676+2402T>C c.396+2210T>C (n.396+2210T>C) n.215T>C | |
| 17 | g.2676499C>A | CA2573153017 | PAFAH1B1 | c.901-6C>A (n.901-6C>A) n.1986-6C>A c.955-6C>A (n.955-6C>A) c.706-6C>A (n.706-6C>A) n.149C>A n.509C>A n.3950C>A c.*855-6C>A (n.*855-6C>A) c.*219-6C>A (n.*219-6C>A) n.709-6C>A n.625-6C>A n.676+2403C>A c.396+2211C>A (n.396+2211C>A) n.216C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676499C= | CA2243492488 | PAFAH1B1 | c.901-6C= (n.901-6C=) n.1986-6C= c.955-6C= (n.955-6C=) c.706-6C= (n.706-6C=) n.149C= n.509C= n.3950C= c.*855-6C= (n.*855-6C=) c.*219-6C= (n.*219-6C=) n.709-6C= n.625-6C= n.676+2403C= c.396+2211C= (n.396+2211C=) n.216C= | |
| 17 | g.2676499C>G | CA2635351550 | PAFAH1B1 | c.901-6C>G (n.901-6C>G) n.1986-6C>G c.955-6C>G (n.955-6C>G) c.706-6C>G (n.706-6C>G) n.149C>G n.509C>G n.3950C>G c.*855-6C>G (n.*855-6C>G) c.*219-6C>G (n.*219-6C>G) n.709-6C>G n.625-6C>G n.676+2403C>G c.396+2211C>G (n.396+2211C>G) n.216C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676499C>T | CA8283283 | PAFAH1B1 | c.901-6C>T (n.901-6C>T) n.1986-6C>T c.955-6C>T (n.955-6C>T) c.706-6C>T (n.706-6C>T) n.149C>T n.509C>T n.3950C>T c.*855-6C>T (n.*855-6C>T) c.*219-6C>T (n.*219-6C>T) n.709-6C>T n.625-6C>T n.676+2403C>T c.396+2211C>T (n.396+2211C>T) n.216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.2676501G>A | CA2580092575 | PAFAH1B1 | c.901-4G>A (n.901-4G>A) n.1986-4G>A c.955-4G>A (n.955-4G>A) c.706-4G>A (n.706-4G>A) n.151G>A n.511G>A n.3952G>A c.*855-4G>A (n.*855-4G>A) c.*219-4G>A (n.*219-4G>A) n.709-4G>A n.625-4G>A n.676+2405G>A c.396+2213G>A (n.396+2213G>A) n.218G>A | ClinVar |
| 17 | g.2676501G>T | CA2635351551 | PAFAH1B1 | c.901-4G>T (n.901-4G>T) n.1986-4G>T c.955-4G>T (n.955-4G>T) c.706-4G>T (n.706-4G>T) n.151G>T n.511G>T n.3952G>T c.*855-4G>T (n.*855-4G>T) c.*219-4G>T (n.*219-4G>T) n.709-4G>T n.625-4G>T n.676+2405G>T c.396+2213G>T (n.396+2213G>T) n.218G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676503A>C | CA397642113 | PAFAH1B1 | c.901-2A>C (n.901-2A>C) n.1986-2A>C c.955-2A>C (n.955-2A>C) c.706-2A>C (n.706-2A>C) n.153A>C n.513A>C n.3954A>C c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.*219-2A>C (n.*219-2A>C) n.709-2A>C n.625-2A>C n.676+2407A>C c.396+2215A>C (n.396+2215A>C) n.220A>C | |
| 17 | g.2676503A>G | CA397642115 | PAFAH1B1 | c.901-2A>G (n.901-2A>G) n.1986-2A>G c.955-2A>G (n.955-2A>G) c.706-2A>G (n.706-2A>G) n.153A>G n.513A>G n.3954A>G c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.*219-2A>G (n.*219-2A>G) n.709-2A>G n.625-2A>G n.676+2407A>G c.396+2215A>G (n.396+2215A>G) n.220A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2676503A>T | CA397642114 | PAFAH1B1 | c.901-2A>T (n.901-2A>T) n.1986-2A>T c.955-2A>T (n.955-2A>T) c.706-2A>T (n.706-2A>T) n.153A>T n.513A>T n.3954A>T c.*855-2A>T (n.*855-2A>T) c.*219-2A>T (n.*219-2A>T) n.709-2A>T n.625-2A>T n.676+2407A>T c.396+2215A>T (n.396+2215A>T) n.220A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676504G>A | CA397642116 | PAFAH1B1 | c.901-1G>A (n.901-1G>A) n.1986-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) c.706-1G>A (n.706-1G>A) n.154G>A n.514G>A n.3955G>A c.*855-1G>A (n.*855-1G>A) c.*219-1G>A (n.*219-1G>A) n.709-1G>A n.625-1G>A n.676+2408G>A c.396+2216G>A (n.396+2216G>A) n.221G>A | ClinVar |
| 17 | g.2676504G>C | CA286908843 | PAFAH1B1 | c.901-1G>C (n.901-1G>C) n.1986-1G>C c.955-1G>C (n.955-1G>C) c.706-1G>C (n.706-1G>C) n.154G>C n.514G>C n.3955G>C c.*855-1G>C (n.*855-1G>C) c.*219-1G>C (n.*219-1G>C) n.709-1G>C n.625-1G>C n.676+2408G>C c.396+2216G>C (n.396+2216G>C) n.221G>C | dbSNP |
| 17 | g.2676504G= | CA2243492489 | PAFAH1B1 | c.901-1G= (n.901-1G=) n.1986-1G= c.955-1G= (n.955-1G=) c.706-1G= (n.706-1G=) n.154G= n.514G= n.3955G= c.*855-1G= (n.*855-1G=) c.*219-1G= (n.*219-1G=) n.709-1G= n.625-1G= n.676+2408G= c.396+2216G= (n.396+2216G=) n.221G= | |
| 17 | g.2676504G>T | CA397642117 | PAFAH1B1 | c.901-1G>T (n.901-1G>T) n.1986-1G>T c.955-1G>T (n.955-1G>T) c.706-1G>T (n.706-1G>T) n.154G>T n.514G>T n.3955G>T c.*855-1G>T (n.*855-1G>T) c.*219-1G>T (n.*219-1G>T) n.709-1G>T n.625-1G>T n.676+2408G>T c.396+2216G>T (n.396+2216G>T) n.221G>T | |
| 17 | g.2676505A>C | CA397642118 | PAFAH1B1 | c.901A>C (p.Thr301Pro) n.1986A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.155A>C n.515A>C n.3956A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.709A>C n.625A>C n.676+2409A>C c.396+2217A>C (n.396+2217A>C) n.222A>C | |
| 17 | g.2676505A>G | CA397642119 | PAFAH1B1 | c.901A>G (p.Thr301Ala) n.1986A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.155A>G n.515A>G n.3956A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.709A>G n.625A>G n.676+2409A>G c.396+2217A>G (n.396+2217A>G) n.222A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676505A>T | CA397642120 | PAFAH1B1 | c.901A>T (p.Thr301Ser) n.1986A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.155A>T n.515A>T n.3956A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.709A>T n.625A>T n.676+2409A>T c.396+2217A>T (n.396+2217A>T) n.222A>T | |
| 17 | g.2676506C>A | CA397642121 | PAFAH1B1 | c.902C>A (p.Thr301Asn) n.1987C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) n.156C>A n.516C>A n.3957C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.710C>A n.626C>A n.676+2410C>A c.396+2218C>A (n.396+2218C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676506C>G | CA397642122 | PAFAH1B1 | c.902C>G (p.Thr301Ser) n.1987C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) n.156C>G n.516C>G n.3957C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.710C>G n.626C>G n.676+2410C>G c.396+2218C>G (n.396+2218C>G) n.223C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676506C>T | CA397642123 | PAFAH1B1 | c.902C>T (p.Thr301Ile) n.1987C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.156C>T n.516C>T n.3957C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.710C>T n.626C>T n.676+2410C>T c.396+2218C>T (n.396+2218C>T) n.223C>T | |
| 17 | g.2676507T>A | CA497425610 | PAFAH1B1 | c.903T>A (p.Thr301=) n.1988T>A c.957T>A (p.Thr319=) c.708T>A (p.Thr236=) n.157T>A n.517T>A n.3958T>A c.*857T>A (n.*857T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.711T>A n.627T>A n.676+2411T>A c.396+2219T>A (n.396+2219T>A) n.224T>A | |
| 17 | g.2676507T>C | CA497425611 | PAFAH1B1 | c.903T>C (p.Thr301=) n.1988T>C c.957T>C (p.Thr319=) c.708T>C (p.Thr236=) n.157T>C n.517T>C n.3958T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.711T>C n.627T>C n.676+2411T>C c.396+2219T>C (n.396+2219T>C) n.224T>C | |
| 17 | g.2676507T>G | CA497425612 | PAFAH1B1 | c.903T>G (p.Thr301=) n.1988T>G c.957T>G (p.Thr319=) c.708T>G (p.Thr236=) n.157T>G n.517T>G n.3958T>G c.*857T>G (n.*857T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.711T>G n.627T>G n.676+2411T>G c.396+2219T>G (n.396+2219T>G) n.224T>G | |
| 17 | g.2676507dup | CA2695224121 | PAFAH1B1 | c.903dup (p.Lys302Ter) n.1988dup c.957dup (p.Lys320Ter) c.708dup (p.Lys237Ter) n.157dup n.517dup n.3958dup c.*857dup (n.*857dup) c.*221dup (n.*221dup) n.711dup n.627dup n.676+2411dup c.396+2219dup (n.396+2219dup) n.224dup | |
| 17 | g.2676507_2676511delinsTAAAA | CA2243492490 | PAFAH1B1 | c.903_907delinsTAAAA (p.Thr301=) n.1988_1992delinsTAAAA c.957_961delinsTAAAA (p.Thr319=) c.708_712delinsTAAAA (p.Thr236=) n.157_161delinsTAAAA n.517_521delinsTAAAA n.3958_3962delinsTAAAA c.*857_*861delinsTAAAA (n.*857_*861delinsTAAAA) c.*221_*225delinsTAAAA (n.*221_*225delinsTAAAA) n.711_715delinsTAAAA n.627_631delinsTAAAA n.676+2411_676+2415delinsTAAAA c.396+2219_396+2223delinsTAAAA (n.396+2219_396+2223delinsTAAAA) n.224_228delinsTAAAA | |
| 17 | g.2676508A= | CA2243492491 | PAFAH1B1 | c.904A= (p.Lys302=) n.1989A= c.958A= (p.Lys320=) c.709A= (p.Lys237=) n.158A= n.518A= n.3959A= c.*858A= (n.*858A=) c.*222A= (n.*222A=) n.712A= n.628A= n.676+2412A= c.396+2220A= (n.396+2220A=) n.225A= | |
| 17 | g.2676508A>C | CA397642124 | PAFAH1B1 | c.904A>C (p.Lys302Gln) n.1989A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.158A>C n.518A>C n.3959A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.712A>C n.628A>C n.676+2412A>C c.396+2220A>C (n.396+2220A>C) n.225A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2676508A>G | CA397642125 | PAFAH1B1 | c.904A>G (p.Lys302Glu) n.1989A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.158A>G n.518A>G n.3959A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.712A>G n.628A>G n.676+2412A>G c.396+2220A>G (n.396+2220A>G) n.225A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676508A>T | CA397642126 | PAFAH1B1 | c.904A>T (p.Lys302Ter) n.1989A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.158A>T n.518A>T n.3959A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.712A>T n.628A>T n.676+2412A>T c.396+2220A>T (n.396+2220A>T) n.225A>T | |
| 17 | g.2676514dup | CA2635351552 | PAFAH1B1 | c.910dup (p.Ser304LysfsTer3) n.1995dup c.964dup (p.Ser322LysfsTer3) c.715dup (p.Ser239LysfsTer3) n.164dup n.524dup n.3965dup c.*864dup (n.*864dup) c.*228dup (n.*228dup) n.718dup n.634dup n.676+2418dup c.396+2226dup (n.396+2226dup) n.231dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676514del | CA272454 | PAFAH1B1 | c.910del (p.Ser304ValfsTer29) n.1995del c.964del (p.Ser322ValfsTer29) c.715del (p.Ser239ValfsTer29) n.164del n.524del n.3965del c.*864del (n.*864del) c.*228del (n.*228del) n.718del n.634del n.676+2418del c.396+2226del (n.396+2226del) n.231del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2676511_2676514del | CA275445 | PAFAH1B1 | c.907_910del (p.Lys303ValfsTer29) n.1992_1995del c.961_964del (p.Lys321ValfsTer29) c.712_715del (p.Lys238ValfsTer29) n.161_164del n.521_524del n.3962_3965del c.*861_*864del (n.*861_*864del) c.*225_*228del (n.*225_*228del) n.715_718del n.631_634del n.676+2415_676+2418del c.396+2223_396+2226del (n.396+2223_396+2226del) n.228_231del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676509A>C | CA397642129 | PAFAH1B1 | c.905A>C (p.Lys302Thr) n.1990A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.159A>C n.519A>C n.3960A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.713A>C n.629A>C n.676+2413A>C c.396+2221A>C (n.396+2221A>C) n.226A>C | |
| 17 | g.2676509A>G | CA397642127 | PAFAH1B1 | c.905A>G (p.Lys302Arg) n.1990A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.159A>G n.519A>G n.3960A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.713A>G n.629A>G n.676+2413A>G c.396+2221A>G (n.396+2221A>G) n.226A>G | |
| 17 | g.2676509A>T | CA397642128 | PAFAH1B1 | c.905A>T (p.Lys302Ile) n.1990A>T c.959A>T (p.Lys320Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) n.159A>T n.519A>T n.3960A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.713A>T n.629A>T n.676+2413A>T c.396+2221A>T (n.396+2221A>T) n.226A>T |