| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2676344C>A | CA2635351458 | PAFAH1B1 | c.901-161C>A (n.901-161C>A) n.1986-161C>A c.955-161C>A (n.955-161C>A) c.706-161C>A (n.706-161C>A) n.354C>A n.3795C>A c.*855-161C>A (n.*855-161C>A) c.*219-161C>A (n.*219-161C>A) n.709-161C>A n.625-161C>A n.676+2248C>A c.396+2056C>A (n.396+2056C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676346C>A | CA2635351459 | PAFAH1B1 | c.901-159C>A (n.901-159C>A) n.1986-159C>A c.955-159C>A (n.955-159C>A) c.706-159C>A (n.706-159C>A) n.356C>A n.3797C>A c.*855-159C>A (n.*855-159C>A) c.*219-159C>A (n.*219-159C>A) n.709-159C>A n.625-159C>A n.676+2250C>A c.396+2058C>A (n.396+2058C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676346C= | CA2243492416 | PAFAH1B1 | c.901-159C= (n.901-159C=) n.1986-159C= c.955-159C= (n.955-159C=) c.706-159C= (n.706-159C=) n.356C= n.3797C= c.*855-159C= (n.*855-159C=) c.*219-159C= (n.*219-159C=) n.709-159C= n.625-159C= n.676+2250C= c.396+2058C= (n.396+2058C=) n.63C= | |
| 17 | g.2676346C>T | CA286908751 | PAFAH1B1 | c.901-159C>T (n.901-159C>T) n.1986-159C>T c.955-159C>T (n.955-159C>T) c.706-159C>T (n.706-159C>T) n.356C>T n.3797C>T c.*855-159C>T (n.*855-159C>T) c.*219-159C>T (n.*219-159C>T) n.709-159C>T n.625-159C>T n.676+2250C>T c.396+2058C>T (n.396+2058C>T) n.63C>T | dbSNP |
| 17 | g.2676347C>A | CA2635351460 | PAFAH1B1 | c.901-158C>A (n.901-158C>A) n.1986-158C>A c.955-158C>A (n.955-158C>A) c.706-158C>A (n.706-158C>A) n.357C>A n.3798C>A c.*855-158C>A (n.*855-158C>A) c.*219-158C>A (n.*219-158C>A) n.709-158C>A n.625-158C>A n.676+2251C>A c.396+2059C>A (n.396+2059C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676347C= | CA2243492417 | PAFAH1B1 | c.901-158C= (n.901-158C=) n.1986-158C= c.955-158C= (n.955-158C=) c.706-158C= (n.706-158C=) n.357C= n.3798C= c.*855-158C= (n.*855-158C=) c.*219-158C= (n.*219-158C=) n.709-158C= n.625-158C= n.676+2251C= c.396+2059C= (n.396+2059C=) n.64C= | |
| 17 | g.2676347_2676348insGA | CA727483564 | PAFAH1B1 | c.901-158_901-157insGA (n.901-158_901-157insGA) n.1986-158_1986-157insGA c.955-158_955-157insGA (n.955-158_955-157insGA) c.706-158_706-157insGA (n.706-158_706-157insGA) n.357_358insGA n.3798_3799insGA c.*855-158_*855-157insGA (n.*855-158_*855-157insGA) c.*219-158_*219-157insGA (n.*219-158_*219-157insGA) n.709-158_709-157insGA n.625-158_625-157insGA n.676+2251_676+2252insGA c.396+2059_396+2060insGA (n.396+2059_396+2060insGA) n.64_65insGA | dbSNP |
| 17 | g.2676348A= | CA2243492418 | PAFAH1B1 | c.901-157A= (n.901-157A=) n.1986-157A= c.955-157A= (n.955-157A=) c.706-157A= (n.706-157A=) n.358A= n.3799A= c.*855-157A= (n.*855-157A=) c.*219-157A= (n.*219-157A=) n.709-157A= n.625-157A= n.676+2252A= c.396+2060A= (n.396+2060A=) n.65A= | |
| 17 | g.2676348A>G | CA727483569 | PAFAH1B1 | c.901-157A>G (n.901-157A>G) n.1986-157A>G c.955-157A>G (n.955-157A>G) c.706-157A>G (n.706-157A>G) n.358A>G n.3799A>G c.*855-157A>G (n.*855-157A>G) c.*219-157A>G (n.*219-157A>G) n.709-157A>G n.625-157A>G n.676+2252A>G c.396+2060A>G (n.396+2060A>G) n.65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676349G>T | CA2635351461 | PAFAH1B1 | c.901-156G>T (n.901-156G>T) n.1986-156G>T c.955-156G>T (n.955-156G>T) c.706-156G>T (n.706-156G>T) n.359G>T n.3800G>T c.*855-156G>T (n.*855-156G>T) c.*219-156G>T (n.*219-156G>T) n.709-156G>T n.625-156G>T n.676+2253G>T c.396+2061G>T (n.396+2061G>T) n.66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676350C>A | CA2635351462 | PAFAH1B1 | c.901-155C>A (n.901-155C>A) n.1986-155C>A c.955-155C>A (n.955-155C>A) c.706-155C>A (n.706-155C>A) n.360C>A n.3801C>A c.*855-155C>A (n.*855-155C>A) c.*219-155C>A (n.*219-155C>A) n.709-155C>A n.625-155C>A n.676+2254C>A c.396+2062C>A (n.396+2062C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676350C= | CA2243492419 | PAFAH1B1 | c.901-155C= (n.901-155C=) n.1986-155C= c.955-155C= (n.955-155C=) c.706-155C= (n.706-155C=) n.360C= n.3801C= c.*855-155C= (n.*855-155C=) c.*219-155C= (n.*219-155C=) n.709-155C= n.625-155C= n.676+2254C= c.396+2062C= (n.396+2062C=) n.67C= | |
| 17 | g.2676350C>T | CA286908754 | PAFAH1B1 | c.901-155C>T (n.901-155C>T) n.1986-155C>T c.955-155C>T (n.955-155C>T) c.706-155C>T (n.706-155C>T) n.360C>T n.3801C>T c.*855-155C>T (n.*855-155C>T) c.*219-155C>T (n.*219-155C>T) n.709-155C>T n.625-155C>T n.676+2254C>T c.396+2062C>T (n.396+2062C>T) n.67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676351C>A | CA2635351463 | PAFAH1B1 | c.901-154C>A (n.901-154C>A) n.1986-154C>A c.955-154C>A (n.955-154C>A) c.706-154C>A (n.706-154C>A) n.1C>A n.361C>A n.3802C>A c.*855-154C>A (n.*855-154C>A) c.*219-154C>A (n.*219-154C>A) n.709-154C>A n.625-154C>A n.676+2255C>A c.396+2063C>A (n.396+2063C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676351C= | CA2243492420 | PAFAH1B1 | c.901-154C= (n.901-154C=) n.1986-154C= c.955-154C= (n.955-154C=) c.706-154C= (n.706-154C=) n.1C= n.361C= n.3802C= c.*855-154C= (n.*855-154C=) c.*219-154C= (n.*219-154C=) n.709-154C= n.625-154C= n.676+2255C= c.396+2063C= (n.396+2063C=) n.68C= | |
| 17 | g.2676351C>T | CA727483582 | PAFAH1B1 | c.901-154C>T (n.901-154C>T) n.1986-154C>T c.955-154C>T (n.955-154C>T) c.706-154C>T (n.706-154C>T) n.1C>T n.361C>T n.3802C>T c.*855-154C>T (n.*855-154C>T) c.*219-154C>T (n.*219-154C>T) n.709-154C>T n.625-154C>T n.676+2255C>T c.396+2063C>T (n.396+2063C>T) n.68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676352T>A | CA2635351465 | PAFAH1B1 | c.901-153T>A (n.901-153T>A) n.1986-153T>A c.955-153T>A (n.955-153T>A) c.706-153T>A (n.706-153T>A) n.2T>A n.362T>A n.3803T>A c.*855-153T>A (n.*855-153T>A) c.*219-153T>A (n.*219-153T>A) n.709-153T>A n.625-153T>A n.676+2256T>A c.396+2064T>A (n.396+2064T>A) n.69T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676352T>C | CA2635351464 | PAFAH1B1 | c.901-153T>C (n.901-153T>C) n.1986-153T>C c.955-153T>C (n.955-153T>C) c.706-153T>C (n.706-153T>C) n.2T>C n.362T>C n.3803T>C c.*855-153T>C (n.*855-153T>C) c.*219-153T>C (n.*219-153T>C) n.709-153T>C n.625-153T>C n.676+2256T>C c.396+2064T>C (n.396+2064T>C) n.69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676353G>A | CA2635351467 | PAFAH1B1 | c.901-152G>A (n.901-152G>A) n.1986-152G>A c.955-152G>A (n.955-152G>A) c.706-152G>A (n.706-152G>A) n.3G>A n.363G>A n.3804G>A c.*855-152G>A (n.*855-152G>A) c.*219-152G>A (n.*219-152G>A) n.709-152G>A n.625-152G>A n.676+2257G>A c.396+2065G>A (n.396+2065G>A) n.70G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676353G>C | CA2635351468 | PAFAH1B1 | c.901-152G>C (n.901-152G>C) n.1986-152G>C c.955-152G>C (n.955-152G>C) c.706-152G>C (n.706-152G>C) n.3G>C n.363G>C n.3804G>C c.*855-152G>C (n.*855-152G>C) c.*219-152G>C (n.*219-152G>C) n.709-152G>C n.625-152G>C n.676+2257G>C c.396+2065G>C (n.396+2065G>C) n.70G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676353G>T | CA2635351469 | PAFAH1B1 | c.901-152G>T (n.901-152G>T) n.1986-152G>T c.955-152G>T (n.955-152G>T) c.706-152G>T (n.706-152G>T) n.3G>T n.363G>T n.3804G>T c.*855-152G>T (n.*855-152G>T) c.*219-152G>T (n.*219-152G>T) n.709-152G>T n.625-152G>T n.676+2257G>T c.396+2065G>T (n.396+2065G>T) n.70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676355del | CA2635351466 | PAFAH1B1 | c.901-150del (n.901-150del) n.1986-150del c.955-150del (n.955-150del) c.706-150del (n.706-150del) n.5del n.365del n.3806del c.*855-150del (n.*855-150del) c.*219-150del (n.*219-150del) n.709-150del n.625-150del n.676+2259del c.396+2067del (n.396+2067del) n.72del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676354G>C | CA2808226712 | PAFAH1B1 | c.901-151G>C (n.901-151G>C) n.1986-151G>C c.955-151G>C (n.955-151G>C) c.706-151G>C (n.706-151G>C) n.4G>C n.364G>C n.3805G>C c.*855-151G>C (n.*855-151G>C) c.*219-151G>C (n.*219-151G>C) n.709-151G>C n.625-151G>C n.676+2258G>C c.396+2066G>C (n.396+2066G>C) n.71G>C | |
| 17 | g.2676354G>T | CA2635351470 | PAFAH1B1 | c.901-151G>T (n.901-151G>T) n.1986-151G>T c.955-151G>T (n.955-151G>T) c.706-151G>T (n.706-151G>T) n.4G>T n.364G>T n.3805G>T c.*855-151G>T (n.*855-151G>T) c.*219-151G>T (n.*219-151G>T) n.709-151G>T n.625-151G>T n.676+2258G>T c.396+2066G>T (n.396+2066G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676355G>A | CA2635351471 | PAFAH1B1 | c.901-150G>A (n.901-150G>A) n.1986-150G>A c.955-150G>A (n.955-150G>A) c.706-150G>A (n.706-150G>A) n.5G>A n.365G>A n.3806G>A c.*855-150G>A (n.*855-150G>A) c.*219-150G>A (n.*219-150G>A) n.709-150G>A n.625-150G>A n.676+2259G>A c.396+2067G>A (n.396+2067G>A) n.72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676355G= | CA2243492421 | PAFAH1B1 | c.901-150G= (n.901-150G=) n.1986-150G= c.955-150G= (n.955-150G=) c.706-150G= (n.706-150G=) n.5G= n.365G= n.3806G= c.*855-150G= (n.*855-150G=) c.*219-150G= (n.*219-150G=) n.709-150G= n.625-150G= n.676+2259G= c.396+2067G= (n.396+2067G=) n.72G= | |
| 17 | g.2676355G>T | CA2243492422 | PAFAH1B1 | c.901-150G>T (n.901-150G>T) n.1986-150G>T c.955-150G>T (n.955-150G>T) c.706-150G>T (n.706-150G>T) n.5G>T n.365G>T n.3806G>T c.*855-150G>T (n.*855-150G>T) c.*219-150G>T (n.*219-150G>T) n.709-150G>T n.625-150G>T n.676+2259G>T c.396+2067G>T (n.396+2067G>T) n.72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676356del | CA2635351472 | PAFAH1B1 | c.901-149del (n.901-149del) n.1986-149del c.955-149del (n.955-149del) c.706-149del (n.706-149del) n.6del n.366del n.3807del c.*855-149del (n.*855-149del) c.*219-149del (n.*219-149del) n.709-149del n.625-149del n.676+2260del c.396+2068del (n.396+2068del) n.73del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676356T>A | CA2808226714 | PAFAH1B1 | c.901-149T>A (n.901-149T>A) n.1986-149T>A c.955-149T>A (n.955-149T>A) c.706-149T>A (n.706-149T>A) n.6T>A n.366T>A n.3807T>A c.*855-149T>A (n.*855-149T>A) c.*219-149T>A (n.*219-149T>A) n.709-149T>A n.625-149T>A n.676+2260T>A c.396+2068T>A (n.396+2068T>A) n.73T>A | |
| 17 | g.2676356T>C | CA286908764 | PAFAH1B1 | c.901-149T>C (n.901-149T>C) n.1986-149T>C c.955-149T>C (n.955-149T>C) c.706-149T>C (n.706-149T>C) n.6T>C n.366T>C n.3807T>C c.*855-149T>C (n.*855-149T>C) c.*219-149T>C (n.*219-149T>C) n.709-149T>C n.625-149T>C n.676+2260T>C c.396+2068T>C (n.396+2068T>C) n.73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676356T= | CA2243492423 | PAFAH1B1 | c.901-149T= (n.901-149T=) n.1986-149T= c.955-149T= (n.955-149T=) c.706-149T= (n.706-149T=) n.6T= n.366T= n.3807T= c.*855-149T= (n.*855-149T=) c.*219-149T= (n.*219-149T=) n.709-149T= n.625-149T= n.676+2260T= c.396+2068T= (n.396+2068T=) n.73T= | |
| 17 | g.2676357G>A | CA2243492425 | PAFAH1B1 | c.901-148G>A (n.901-148G>A) n.1986-148G>A c.955-148G>A (n.955-148G>A) c.706-148G>A (n.706-148G>A) n.7G>A n.367G>A n.3808G>A c.*855-148G>A (n.*855-148G>A) c.*219-148G>A (n.*219-148G>A) n.709-148G>A n.625-148G>A n.676+2261G>A c.396+2069G>A (n.396+2069G>A) n.74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676357G= | CA2243492424 | PAFAH1B1 | c.901-148G= (n.901-148G=) n.1986-148G= c.955-148G= (n.955-148G=) c.706-148G= (n.706-148G=) n.7G= n.367G= n.3808G= c.*855-148G= (n.*855-148G=) c.*219-148G= (n.*219-148G=) n.709-148G= n.625-148G= n.676+2261G= c.396+2069G= (n.396+2069G=) n.74G= | |
| 17 | g.2676357G>T | CA2635351473 | PAFAH1B1 | c.901-148G>T (n.901-148G>T) n.1986-148G>T c.955-148G>T (n.955-148G>T) c.706-148G>T (n.706-148G>T) n.7G>T n.367G>T n.3808G>T c.*855-148G>T (n.*855-148G>T) c.*219-148G>T (n.*219-148G>T) n.709-148G>T n.625-148G>T n.676+2261G>T c.396+2069G>T (n.396+2069G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676359del | CA2635351476 | PAFAH1B1 | c.901-146del (n.901-146del) n.1986-146del c.955-146del (n.955-146del) c.706-146del (n.706-146del) n.9del n.369del n.3810del c.*855-146del (n.*855-146del) c.*219-146del (n.*219-146del) n.709-146del n.625-146del n.676+2263del c.396+2071del (n.396+2071del) n.76del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676359C= | CA2243492426 | PAFAH1B1 | c.901-146C= (n.901-146C=) n.1986-146C= c.955-146C= (n.955-146C=) c.706-146C= (n.706-146C=) n.9C= n.369C= n.3810C= c.*855-146C= (n.*855-146C=) c.*219-146C= (n.*219-146C=) n.709-146C= n.625-146C= n.676+2263C= c.396+2071C= (n.396+2071C=) n.76C= | |
| 17 | g.2676359C>G | CA286908768 | PAFAH1B1 | c.901-146C>G (n.901-146C>G) n.1986-146C>G c.955-146C>G (n.955-146C>G) c.706-146C>G (n.706-146C>G) n.9C>G n.369C>G n.3810C>G c.*855-146C>G (n.*855-146C>G) c.*219-146C>G (n.*219-146C>G) n.709-146C>G n.625-146C>G n.676+2263C>G c.396+2071C>G (n.396+2071C>G) n.76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676359C>T | CA2635351475 | PAFAH1B1 | c.901-146C>T (n.901-146C>T) n.1986-146C>T c.955-146C>T (n.955-146C>T) c.706-146C>T (n.706-146C>T) n.9C>T n.369C>T n.3810C>T c.*855-146C>T (n.*855-146C>T) c.*219-146C>T (n.*219-146C>T) n.709-146C>T n.625-146C>T n.676+2263C>T c.396+2071C>T (n.396+2071C>T) n.76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676363_2676368del | CA2635351474 | PAFAH1B1 | c.901-142_901-137del (n.901-142_901-137del) n.1986-142_1986-137del c.955-142_955-137del (n.955-142_955-137del) c.706-142_706-137del (n.706-142_706-137del) n.13_18del n.373_378del n.3814_3819del c.*855-142_*855-137del (n.*855-142_*855-137del) c.*219-142_*219-137del (n.*219-142_*219-137del) n.709-142_709-137del n.625-142_625-137del n.676+2267_676+2272del c.396+2075_396+2080del (n.396+2075_396+2080del) n.80_85del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676360A>G | CA2635351477 | PAFAH1B1 | c.901-145A>G (n.901-145A>G) n.1986-145A>G c.955-145A>G (n.955-145A>G) c.706-145A>G (n.706-145A>G) n.10A>G n.370A>G n.3811A>G c.*855-145A>G (n.*855-145A>G) c.*219-145A>G (n.*219-145A>G) n.709-145A>G n.625-145A>G n.676+2264A>G c.396+2072A>G (n.396+2072A>G) n.77A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676361G>A | CA727483593 | PAFAH1B1 | c.901-144G>A (n.901-144G>A) n.1986-144G>A c.955-144G>A (n.955-144G>A) c.706-144G>A (n.706-144G>A) n.11G>A n.371G>A n.3812G>A c.*855-144G>A (n.*855-144G>A) c.*219-144G>A (n.*219-144G>A) n.709-144G>A n.625-144G>A n.676+2265G>A c.396+2073G>A (n.396+2073G>A) n.78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676361G= | CA2243492427 | PAFAH1B1 | c.901-144G= (n.901-144G=) n.1986-144G= c.955-144G= (n.955-144G=) c.706-144G= (n.706-144G=) n.11G= n.371G= n.3812G= c.*855-144G= (n.*855-144G=) c.*219-144G= (n.*219-144G=) n.709-144G= n.625-144G= n.676+2265G= c.396+2073G= (n.396+2073G=) n.78G= | |
| 17 | g.2676361G>T | CA2635351478 | PAFAH1B1 | c.901-144G>T (n.901-144G>T) n.1986-144G>T c.955-144G>T (n.955-144G>T) c.706-144G>T (n.706-144G>T) n.11G>T n.371G>T n.3812G>T c.*855-144G>T (n.*855-144G>T) c.*219-144G>T (n.*219-144G>T) n.709-144G>T n.625-144G>T n.676+2265G>T c.396+2073G>T (n.396+2073G>T) n.78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676362A>G | CA2635351479 | PAFAH1B1 | c.901-143A>G (n.901-143A>G) n.1986-143A>G c.955-143A>G (n.955-143A>G) c.706-143A>G (n.706-143A>G) n.12A>G n.372A>G n.3813A>G c.*855-143A>G (n.*855-143A>G) c.*219-143A>G (n.*219-143A>G) n.709-143A>G n.625-143A>G n.676+2266A>G c.396+2074A>G (n.396+2074A>G) n.79A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676363G>T | CA2635351480 | PAFAH1B1 | c.901-142G>T (n.901-142G>T) n.1986-142G>T c.955-142G>T (n.955-142G>T) c.706-142G>T (n.706-142G>T) n.13G>T n.373G>T n.3814G>T c.*855-142G>T (n.*855-142G>T) c.*219-142G>T (n.*219-142G>T) n.709-142G>T n.625-142G>T n.676+2267G>T c.396+2075G>T (n.396+2075G>T) n.80G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676364C>A | CA2635351481 | PAFAH1B1 | c.901-141C>A (n.901-141C>A) n.1986-141C>A c.955-141C>A (n.955-141C>A) c.706-141C>A (n.706-141C>A) n.14C>A n.374C>A n.3815C>A c.*855-141C>A (n.*855-141C>A) c.*219-141C>A (n.*219-141C>A) n.709-141C>A n.625-141C>A n.676+2268C>A c.396+2076C>A (n.396+2076C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676364C>T | CA2635351482 | PAFAH1B1 | c.901-141C>T (n.901-141C>T) n.1986-141C>T c.955-141C>T (n.955-141C>T) c.706-141C>T (n.706-141C>T) n.14C>T n.374C>T n.3815C>T c.*855-141C>T (n.*855-141C>T) c.*219-141C>T (n.*219-141C>T) n.709-141C>T n.625-141C>T n.676+2268C>T c.396+2076C>T (n.396+2076C>T) n.81C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676365C>A | CA2635351483 | PAFAH1B1 | c.901-140C>A (n.901-140C>A) n.1986-140C>A c.955-140C>A (n.955-140C>A) c.706-140C>A (n.706-140C>A) n.15C>A n.375C>A n.3816C>A c.*855-140C>A (n.*855-140C>A) c.*219-140C>A (n.*219-140C>A) n.709-140C>A n.625-140C>A n.676+2269C>A c.396+2077C>A (n.396+2077C>A) n.82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676365C>G | CA2635351484 | PAFAH1B1 | c.901-140C>G (n.901-140C>G) n.1986-140C>G c.955-140C>G (n.955-140C>G) c.706-140C>G (n.706-140C>G) n.15C>G n.375C>G n.3816C>G c.*855-140C>G (n.*855-140C>G) c.*219-140C>G (n.*219-140C>G) n.709-140C>G n.625-140C>G n.676+2269C>G c.396+2077C>G (n.396+2077C>G) n.82C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676366A>C | CA2635351485 | PAFAH1B1 | c.901-139A>C (n.901-139A>C) n.1986-139A>C c.955-139A>C (n.955-139A>C) c.706-139A>C (n.706-139A>C) n.16A>C n.376A>C n.3817A>C c.*855-139A>C (n.*855-139A>C) c.*219-139A>C (n.*219-139A>C) n.709-139A>C n.625-139A>C n.676+2270A>C c.396+2078A>C (n.396+2078A>C) n.83A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676367G= | CA2243492428 | PAFAH1B1 | c.901-138G= (n.901-138G=) n.1986-138G= c.955-138G= (n.955-138G=) c.706-138G= (n.706-138G=) n.17G= n.377G= n.3818G= c.*855-138G= (n.*855-138G=) c.*219-138G= (n.*219-138G=) n.709-138G= n.625-138G= n.676+2271G= c.396+2079G= (n.396+2079G=) n.84G= | |
| 17 | g.2676367G>T | CA727483599 | PAFAH1B1 | c.901-138G>T (n.901-138G>T) n.1986-138G>T c.955-138G>T (n.955-138G>T) c.706-138G>T (n.706-138G>T) n.17G>T n.377G>T n.3818G>T c.*855-138G>T (n.*855-138G>T) c.*219-138G>T (n.*219-138G>T) n.709-138G>T n.625-138G>T n.676+2271G>T c.396+2079G>T (n.396+2079G>T) n.84G>T | dbSNP |
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| 17 | g.2676368A>C | CA980779683 | PAFAH1B1 | c.901-137A>C (n.901-137A>C) n.1986-137A>C c.955-137A>C (n.955-137A>C) c.706-137A>C (n.706-137A>C) n.18A>C n.378A>C n.3819A>C c.*855-137A>C (n.*855-137A>C) c.*219-137A>C (n.*219-137A>C) n.709-137A>C n.625-137A>C n.676+2272A>C c.396+2080A>C (n.396+2080A>C) n.85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676368A>G | CA727483601 | PAFAH1B1 | c.901-137A>G (n.901-137A>G) n.1986-137A>G c.955-137A>G (n.955-137A>G) c.706-137A>G (n.706-137A>G) n.18A>G n.378A>G n.3819A>G c.*855-137A>G (n.*855-137A>G) c.*219-137A>G (n.*219-137A>G) n.709-137A>G n.625-137A>G n.676+2272A>G c.396+2080A>G (n.396+2080A>G) n.85A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676368A>T | CA2635351486 | PAFAH1B1 | c.901-137A>T (n.901-137A>T) n.1986-137A>T c.955-137A>T (n.955-137A>T) c.706-137A>T (n.706-137A>T) n.18A>T n.378A>T n.3819A>T c.*855-137A>T (n.*855-137A>T) c.*219-137A>T (n.*219-137A>T) n.709-137A>T n.625-137A>T n.676+2272A>T c.396+2080A>T (n.396+2080A>T) n.85A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676369C>A | CA2635351487 | PAFAH1B1 | c.901-136C>A (n.901-136C>A) n.1986-136C>A c.955-136C>A (n.955-136C>A) c.706-136C>A (n.706-136C>A) n.19C>A n.379C>A n.3820C>A c.*855-136C>A (n.*855-136C>A) c.*219-136C>A (n.*219-136C>A) n.709-136C>A n.625-136C>A n.676+2273C>A c.396+2081C>A (n.396+2081C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676370T>A | CA286908770 | PAFAH1B1 | c.901-135T>A (n.901-135T>A) n.1986-135T>A c.955-135T>A (n.955-135T>A) c.706-135T>A (n.706-135T>A) n.20T>A n.380T>A n.3821T>A c.*855-135T>A (n.*855-135T>A) c.*219-135T>A (n.*219-135T>A) n.709-135T>A n.625-135T>A n.676+2274T>A c.396+2082T>A (n.396+2082T>A) n.87T>A | dbSNP |
| 17 | g.2676370T>G | CA2589840140 | PAFAH1B1 | c.901-135T>G (n.901-135T>G) n.1986-135T>G c.955-135T>G (n.955-135T>G) c.706-135T>G (n.706-135T>G) n.20T>G n.380T>G n.3821T>G c.*855-135T>G (n.*855-135T>G) c.*219-135T>G (n.*219-135T>G) n.709-135T>G n.625-135T>G n.676+2274T>G c.396+2082T>G (n.396+2082T>G) n.87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676370T= | CA2243492430 | PAFAH1B1 | c.901-135T= (n.901-135T=) n.1986-135T= c.955-135T= (n.955-135T=) c.706-135T= (n.706-135T=) n.20T= n.380T= n.3821T= c.*855-135T= (n.*855-135T=) c.*219-135T= (n.*219-135T=) n.709-135T= n.625-135T= n.676+2274T= c.396+2082T= (n.396+2082T=) n.87T= | |
| 17 | g.2676370_2676371delinsTC | CA2243492431 | PAFAH1B1 | c.901-135_901-134delinsTC (n.901-135_901-134delinsTC) n.1986-135_1986-134delinsTC c.955-135_955-134delinsTC (n.955-135_955-134delinsTC) c.706-135_706-134delinsTC (n.706-135_706-134delinsTC) n.20_21delinsTC n.380_381delinsTC n.3821_3822delinsTC c.*855-135_*855-134delinsTC (n.*855-135_*855-134delinsTC) c.*219-135_*219-134delinsTC (n.*219-135_*219-134delinsTC) n.709-135_709-134delinsTC n.625-135_625-134delinsTC n.676+2274_676+2275delinsTC c.396+2082_396+2083delinsTC (n.396+2082_396+2083delinsTC) n.87_88delinsTC | |
| 17 | g.2676371C>A | CA2635351488 | PAFAH1B1 | c.901-134C>A (n.901-134C>A) n.1986-134C>A c.955-134C>A (n.955-134C>A) c.706-134C>A (n.706-134C>A) n.21C>A n.381C>A n.3822C>A c.*855-134C>A (n.*855-134C>A) c.*219-134C>A (n.*219-134C>A) n.709-134C>A n.625-134C>A n.676+2275C>A c.396+2083C>A (n.396+2083C>A) n.88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676371C>G | CA2635351489 | PAFAH1B1 | c.901-134C>G (n.901-134C>G) n.1986-134C>G c.955-134C>G (n.955-134C>G) c.706-134C>G (n.706-134C>G) n.21C>G n.381C>G n.3822C>G c.*855-134C>G (n.*855-134C>G) c.*219-134C>G (n.*219-134C>G) n.709-134C>G n.625-134C>G n.676+2275C>G c.396+2083C>G (n.396+2083C>G) n.88C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676372del | CA2243492432 | PAFAH1B1 | c.901-133del (n.901-133del) n.1986-133del c.955-133del (n.955-133del) c.706-133del (n.706-133del) n.22del n.382del n.3823del c.*855-133del (n.*855-133del) c.*219-133del (n.*219-133del) n.709-133del n.625-133del n.676+2276del c.396+2084del (n.396+2084del) n.89del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676372C>A | CA2635351490 | PAFAH1B1 | c.901-133C>A (n.901-133C>A) n.1986-133C>A c.955-133C>A (n.955-133C>A) c.706-133C>A (n.706-133C>A) n.22C>A n.382C>A n.3823C>A c.*855-133C>A (n.*855-133C>A) c.*219-133C>A (n.*219-133C>A) n.709-133C>A n.625-133C>A n.676+2276C>A c.396+2084C>A (n.396+2084C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676372C= | CA2243492433 | PAFAH1B1 | c.901-133C= (n.901-133C=) n.1986-133C= c.955-133C= (n.955-133C=) c.706-133C= (n.706-133C=) n.22C= n.382C= n.3823C= c.*855-133C= (n.*855-133C=) c.*219-133C= (n.*219-133C=) n.709-133C= n.625-133C= n.676+2276C= c.396+2084C= (n.396+2084C=) n.89C= | |
| 17 | g.2676372C>T | CA286908783 | PAFAH1B1 | c.901-133C>T (n.901-133C>T) n.1986-133C>T c.955-133C>T (n.955-133C>T) c.706-133C>T (n.706-133C>T) n.22C>T n.382C>T n.3823C>T c.*855-133C>T (n.*855-133C>T) c.*219-133C>T (n.*219-133C>T) n.709-133C>T n.625-133C>T n.676+2276C>T c.396+2084C>T (n.396+2084C>T) n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676373G>A | CA727483605 | PAFAH1B1 | c.901-132G>A (n.901-132G>A) n.1986-132G>A c.955-132G>A (n.955-132G>A) c.706-132G>A (n.706-132G>A) n.23G>A n.383G>A n.3824G>A c.*855-132G>A (n.*855-132G>A) c.*219-132G>A (n.*219-132G>A) n.709-132G>A n.625-132G>A n.676+2277G>A c.396+2085G>A (n.396+2085G>A) n.90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676373G= | CA2243492434 | PAFAH1B1 | c.901-132G= (n.901-132G=) n.1986-132G= c.955-132G= (n.955-132G=) c.706-132G= (n.706-132G=) n.23G= n.383G= n.3824G= c.*855-132G= (n.*855-132G=) c.*219-132G= (n.*219-132G=) n.709-132G= n.625-132G= n.676+2277G= c.396+2085G= (n.396+2085G=) n.90G= | |
| 17 | g.2676373G>T | CA2635351491 | PAFAH1B1 | c.901-132G>T (n.901-132G>T) n.1986-132G>T c.955-132G>T (n.955-132G>T) c.706-132G>T (n.706-132G>T) n.23G>T n.383G>T n.3824G>T c.*855-132G>T (n.*855-132G>T) c.*219-132G>T (n.*219-132G>T) n.709-132G>T n.625-132G>T n.676+2277G>T c.396+2085G>T (n.396+2085G>T) n.90G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676376T>C | CA2635351492 | PAFAH1B1 | c.901-129T>C (n.901-129T>C) n.1986-129T>C c.955-129T>C (n.955-129T>C) c.706-129T>C (n.706-129T>C) n.26T>C n.386T>C n.3827T>C c.*855-129T>C (n.*855-129T>C) c.*219-129T>C (n.*219-129T>C) n.709-129T>C n.625-129T>C n.676+2280T>C c.396+2088T>C (n.396+2088T>C) n.93T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676376T>G | CA727483607 | PAFAH1B1 | c.901-129T>G (n.901-129T>G) n.1986-129T>G c.955-129T>G (n.955-129T>G) c.706-129T>G (n.706-129T>G) n.26T>G n.386T>G n.3827T>G c.*855-129T>G (n.*855-129T>G) c.*219-129T>G (n.*219-129T>G) n.709-129T>G n.625-129T>G n.676+2280T>G c.396+2088T>G (n.396+2088T>G) n.93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676376T= | CA2243492435 | PAFAH1B1 | c.901-129T= (n.901-129T=) n.1986-129T= c.955-129T= (n.955-129T=) c.706-129T= (n.706-129T=) n.26T= n.386T= n.3827T= c.*855-129T= (n.*855-129T=) c.*219-129T= (n.*219-129T=) n.709-129T= n.625-129T= n.676+2280T= c.396+2088T= (n.396+2088T=) n.93T= | |
| 17 | g.2676377G>A | CA2635351493 | PAFAH1B1 | c.901-128G>A (n.901-128G>A) n.1986-128G>A c.955-128G>A (n.955-128G>A) c.706-128G>A (n.706-128G>A) n.27G>A n.387G>A n.3828G>A c.*855-128G>A (n.*855-128G>A) c.*219-128G>A (n.*219-128G>A) n.709-128G>A n.625-128G>A n.676+2281G>A c.396+2089G>A (n.396+2089G>A) n.94G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676377G>C | CA2635351494 | PAFAH1B1 | c.901-128G>C (n.901-128G>C) n.1986-128G>C c.955-128G>C (n.955-128G>C) c.706-128G>C (n.706-128G>C) n.27G>C n.387G>C n.3828G>C c.*855-128G>C (n.*855-128G>C) c.*219-128G>C (n.*219-128G>C) n.709-128G>C n.625-128G>C n.676+2281G>C c.396+2089G>C (n.396+2089G>C) n.94G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676377G>T | CA2635351495 | PAFAH1B1 | c.901-128G>T (n.901-128G>T) n.1986-128G>T c.955-128G>T (n.955-128G>T) c.706-128G>T (n.706-128G>T) n.27G>T n.387G>T n.3828G>T c.*855-128G>T (n.*855-128G>T) c.*219-128G>T (n.*219-128G>T) n.709-128G>T n.625-128G>T n.676+2281G>T c.396+2089G>T (n.396+2089G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676378A>T | CA2635351497 | PAFAH1B1 | c.901-127A>T (n.901-127A>T) n.1986-127A>T c.955-127A>T (n.955-127A>T) c.706-127A>T (n.706-127A>T) n.28A>T n.388A>T n.3829A>T c.*855-127A>T (n.*855-127A>T) c.*219-127A>T (n.*219-127A>T) n.709-127A>T n.625-127A>T n.676+2282A>T c.396+2090A>T (n.396+2090A>T) n.95A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676380_2676381del | CA2635351496 | PAFAH1B1 | c.901-125_901-124del (n.901-125_901-124del) n.1986-125_1986-124del c.955-125_955-124del (n.955-125_955-124del) c.706-125_706-124del (n.706-125_706-124del) n.30_31del n.390_391del n.3831_3832del c.*855-125_*855-124del (n.*855-125_*855-124del) c.*219-125_*219-124del (n.*219-125_*219-124del) n.709-125_709-124del n.625-125_625-124del n.676+2284_676+2285del c.396+2092_396+2093del (n.396+2092_396+2093del) n.97_98del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676378_2676382delinsAAAAC | CA2243492436 | PAFAH1B1 | c.901-127_901-123delinsAAAAC (n.901-127_901-123delinsAAAAC) n.1986-127_1986-123delinsAAAAC c.955-127_955-123delinsAAAAC (n.955-127_955-123delinsAAAAC) c.706-127_706-123delinsAAAAC (n.706-127_706-123delinsAAAAC) n.28_32delinsAAAAC n.388_392delinsAAAAC n.3829_3833delinsAAAAC c.*855-127_*855-123delinsAAAAC (n.*855-127_*855-123delinsAAAAC) c.*219-127_*219-123delinsAAAAC (n.*219-127_*219-123delinsAAAAC) n.709-127_709-123delinsAAAAC n.625-127_625-123delinsAAAAC n.676+2282_676+2286delinsAAAAC c.396+2090_396+2094delinsAAAAC (n.396+2090_396+2094delinsAAAAC) n.95_99delinsAAAAC | |
| 17 | g.2676386_2676389del | CA727483611 | PAFAH1B1 | c.901-119_901-116del (n.901-119_901-116del) n.1986-119_1986-116del c.955-119_955-116del (n.955-119_955-116del) c.706-119_706-116del (n.706-119_706-116del) n.36_39del n.396_399del n.3837_3840del c.*855-119_*855-116del (n.*855-119_*855-116del) c.*219-119_*219-116del (n.*219-119_*219-116del) n.709-119_709-116del n.625-119_625-116del n.676+2290_676+2293del c.396+2098_396+2101del (n.396+2098_396+2101del) n.103_106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676382C>A | CA727483616 | PAFAH1B1 | c.901-123C>A (n.901-123C>A) n.1986-123C>A c.955-123C>A (n.955-123C>A) c.706-123C>A (n.706-123C>A) n.32C>A n.392C>A n.3833C>A c.*855-123C>A (n.*855-123C>A) c.*219-123C>A (n.*219-123C>A) n.709-123C>A n.625-123C>A n.676+2286C>A c.396+2094C>A (n.396+2094C>A) n.99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676382C= | CA2243492437 | PAFAH1B1 | c.901-123C= (n.901-123C=) n.1986-123C= c.955-123C= (n.955-123C=) c.706-123C= (n.706-123C=) n.32C= n.392C= n.3833C= c.*855-123C= (n.*855-123C=) c.*219-123C= (n.*219-123C=) n.709-123C= n.625-123C= n.676+2286C= c.396+2094C= (n.396+2094C=) n.99C= | |
| 17 | g.2676382C>T | CA2635351498 | PAFAH1B1 | c.901-123C>T (n.901-123C>T) n.1986-123C>T c.955-123C>T (n.955-123C>T) c.706-123C>T (n.706-123C>T) n.32C>T n.392C>T n.3833C>T c.*855-123C>T (n.*855-123C>T) c.*219-123C>T (n.*219-123C>T) n.709-123C>T n.625-123C>T n.676+2286C>T c.396+2094C>T (n.396+2094C>T) n.99C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676386_2676397del | CA2733152624 | PAFAH1B1 | c.901-119_901-108del (n.901-119_901-108del) n.1986-119_1986-108del c.955-119_955-108del (n.955-119_955-108del) c.706-119_706-108del (n.706-119_706-108del) n.36_47del n.396_407del n.3837_3848del c.*855-119_*855-108del (n.*855-119_*855-108del) c.*219-119_*219-108del (n.*219-119_*219-108del) n.709-119_709-108del n.625-119_625-108del n.676+2290_676+2301del c.396+2098_396+2109del (n.396+2098_396+2109del) n.103_114del | dbSNP |
| 17 | g.2676383A>G | CA2635351499 | PAFAH1B1 | c.901-122A>G (n.901-122A>G) n.1986-122A>G c.955-122A>G (n.955-122A>G) c.706-122A>G (n.706-122A>G) n.33A>G n.393A>G n.3834A>G c.*855-122A>G (n.*855-122A>G) c.*219-122A>G (n.*219-122A>G) n.709-122A>G n.625-122A>G n.676+2287A>G c.396+2095A>G (n.396+2095A>G) n.100A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676386C>A | CA2808226722 | PAFAH1B1 | c.901-119C>A (n.901-119C>A) n.1986-119C>A c.955-119C>A (n.955-119C>A) c.706-119C>A (n.706-119C>A) n.36C>A n.396C>A n.3837C>A c.*855-119C>A (n.*855-119C>A) c.*219-119C>A (n.*219-119C>A) n.709-119C>A n.625-119C>A n.676+2290C>A c.396+2098C>A (n.396+2098C>A) n.103C>A | |
| 17 | g.2676386_2676390delinsCAAAA | CA2243492438 | PAFAH1B1 | c.901-119_901-115delinsCAAAA (n.901-119_901-115delinsCAAAA) n.1986-119_1986-115delinsCAAAA c.955-119_955-115delinsCAAAA (n.955-119_955-115delinsCAAAA) c.706-119_706-115delinsCAAAA (n.706-119_706-115delinsCAAAA) n.36_40delinsCAAAA n.396_400delinsCAAAA n.3837_3841delinsCAAAA c.*855-119_*855-115delinsCAAAA (n.*855-119_*855-115delinsCAAAA) c.*219-119_*219-115delinsCAAAA (n.*219-119_*219-115delinsCAAAA) n.709-119_709-115delinsCAAAA n.625-119_625-115delinsCAAAA n.676+2290_676+2294delinsCAAAA c.396+2098_396+2102delinsCAAAA (n.396+2098_396+2102delinsCAAAA) n.103_107delinsCAAAA | |
| 17 | g.2676387A= | CA2243492440 | PAFAH1B1 | c.901-118A= (n.901-118A=) n.1986-118A= c.955-118A= (n.955-118A=) c.706-118A= (n.706-118A=) n.37A= n.397A= n.3838A= c.*855-118A= (n.*855-118A=) c.*219-118A= (n.*219-118A=) n.709-118A= n.625-118A= n.676+2291A= c.396+2099A= (n.396+2099A=) n.104A= | |
| 17 | g.2676387A>G | CA2243492439 | PAFAH1B1 | c.901-118A>G (n.901-118A>G) n.1986-118A>G c.955-118A>G (n.955-118A>G) c.706-118A>G (n.706-118A>G) n.37A>G n.397A>G n.3838A>G c.*855-118A>G (n.*855-118A>G) c.*219-118A>G (n.*219-118A>G) n.709-118A>G n.625-118A>G n.676+2291A>G c.396+2099A>G (n.396+2099A>G) n.104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676392dup | CA2808226724 | PAFAH1B1 | c.901-113dup (n.901-113dup) n.1986-113dup c.955-113dup (n.955-113dup) c.706-113dup (n.706-113dup) n.42dup n.402dup n.3843dup c.*855-113dup (n.*855-113dup) c.*219-113dup (n.*219-113dup) n.709-113dup n.625-113dup n.676+2296dup c.396+2104dup (n.396+2104dup) n.109dup | |
| 17 | g.2676389_2676392del | CA2243492441 | PAFAH1B1 | c.901-116_901-113del (n.901-116_901-113del) n.1986-116_1986-113del c.955-116_955-113del (n.955-116_955-113del) c.706-116_706-113del (n.706-116_706-113del) n.39_42del n.399_402del n.3840_3843del c.*855-116_*855-113del (n.*855-116_*855-113del) c.*219-116_*219-113del (n.*219-116_*219-113del) n.709-116_709-113del n.625-116_625-113del n.676+2293_676+2296del c.396+2101_396+2104del (n.396+2101_396+2104del) n.106_109del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676388A>G | CA2808226726 | PAFAH1B1 | c.901-117A>G (n.901-117A>G) n.1986-117A>G c.955-117A>G (n.955-117A>G) c.706-117A>G (n.706-117A>G) n.38A>G n.398A>G n.3839A>G c.*855-117A>G (n.*855-117A>G) c.*219-117A>G (n.*219-117A>G) n.709-117A>G n.625-117A>G n.676+2292A>G c.396+2100A>G (n.396+2100A>G) n.105A>G | |
| 17 | g.2676390A= | CA2243492442 | PAFAH1B1 | c.901-115A= (n.901-115A=) n.1986-115A= c.955-115A= (n.955-115A=) c.706-115A= (n.706-115A=) n.40A= n.400A= n.3841A= c.*855-115A= (n.*855-115A=) c.*219-115A= (n.*219-115A=) n.709-115A= n.625-115A= n.676+2294A= c.396+2102A= (n.396+2102A=) n.107A= | |
| 17 | g.2676390A>G | CA2243492443 | PAFAH1B1 | c.901-115A>G (n.901-115A>G) n.1986-115A>G c.955-115A>G (n.955-115A>G) c.706-115A>G (n.706-115A>G) n.40A>G n.400A>G n.3841A>G c.*855-115A>G (n.*855-115A>G) c.*219-115A>G (n.*219-115A>G) n.709-115A>G n.625-115A>G n.676+2294A>G c.396+2102A>G (n.396+2102A>G) n.107A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676391_2676393del | CA2635351500 | PAFAH1B1 | c.901-114_901-112del (n.901-114_901-112del) n.1986-114_1986-112del c.955-114_955-112del (n.955-114_955-112del) c.706-114_706-112del (n.706-114_706-112del) n.41_43del n.401_403del n.3842_3844del c.*855-114_*855-112del (n.*855-114_*855-112del) c.*219-114_*219-112del (n.*219-114_*219-112del) n.709-114_709-112del n.625-114_625-112del n.676+2295_676+2297del c.396+2103_396+2105del (n.396+2103_396+2105del) n.108_110del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676392A>T | CA2635351501 | PAFAH1B1 | c.901-113A>T (n.901-113A>T) n.1986-113A>T c.955-113A>T (n.955-113A>T) c.706-113A>T (n.706-113A>T) n.42A>T n.402A>T n.3843A>T c.*855-113A>T (n.*855-113A>T) c.*219-113A>T (n.*219-113A>T) n.709-113A>T n.625-113A>T n.676+2296A>T c.396+2104A>T (n.396+2104A>T) n.109A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676392_2676393insG | CA2635351502 | PAFAH1B1 | c.901-113_901-112insG (n.901-113_901-112insG) n.1986-113_1986-112insG c.955-113_955-112insG (n.955-113_955-112insG) c.706-113_706-112insG (n.706-113_706-112insG) n.42_43insG n.402_403insG n.3843_3844insG c.*855-113_*855-112insG (n.*855-113_*855-112insG) c.*219-113_*219-112insG (n.*219-113_*219-112insG) n.709-113_709-112insG n.625-113_625-112insG n.676+2296_676+2297insG c.396+2104_396+2105insG (n.396+2104_396+2105insG) n.109_110insG | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676393C>A | CA2635351503 | PAFAH1B1 | c.901-112C>A (n.901-112C>A) n.1986-112C>A c.955-112C>A (n.955-112C>A) c.706-112C>A (n.706-112C>A) n.43C>A n.403C>A n.3844C>A c.*855-112C>A (n.*855-112C>A) c.*219-112C>A (n.*219-112C>A) n.709-112C>A n.625-112C>A n.676+2297C>A c.396+2105C>A (n.396+2105C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676393C= | CA2243492444 | PAFAH1B1 | c.901-112C= (n.901-112C=) n.1986-112C= c.955-112C= (n.955-112C=) c.706-112C= (n.706-112C=) n.43C= n.403C= n.3844C= c.*855-112C= (n.*855-112C=) c.*219-112C= (n.*219-112C=) n.709-112C= n.625-112C= n.676+2297C= c.396+2105C= (n.396+2105C=) n.110C= | |
| 17 | g.2676393C>T | CA980779691 | PAFAH1B1 | c.901-112C>T (n.901-112C>T) n.1986-112C>T c.955-112C>T (n.955-112C>T) c.706-112C>T (n.706-112C>T) n.43C>T n.403C>T n.3844C>T c.*855-112C>T (n.*855-112C>T) c.*219-112C>T (n.*219-112C>T) n.709-112C>T n.625-112C>T n.676+2297C>T c.396+2105C>T (n.396+2105C>T) n.110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676394C>A | CA2635351504 | PAFAH1B1 | c.901-111C>A (n.901-111C>A) n.1986-111C>A c.955-111C>A (n.955-111C>A) c.706-111C>A (n.706-111C>A) n.44C>A n.404C>A n.3845C>A c.*855-111C>A (n.*855-111C>A) c.*219-111C>A (n.*219-111C>A) n.709-111C>A n.625-111C>A n.676+2298C>A c.396+2106C>A (n.396+2106C>A) n.111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676394C>G | CA2635351505 | PAFAH1B1 | c.901-111C>G (n.901-111C>G) n.1986-111C>G c.955-111C>G (n.955-111C>G) c.706-111C>G (n.706-111C>G) n.44C>G n.404C>G n.3845C>G c.*855-111C>G (n.*855-111C>G) c.*219-111C>G (n.*219-111C>G) n.709-111C>G n.625-111C>G n.676+2298C>G c.396+2106C>G (n.396+2106C>G) n.111C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676394C>T | CA2635351506 | PAFAH1B1 | c.901-111C>T (n.901-111C>T) n.1986-111C>T c.955-111C>T (n.955-111C>T) c.706-111C>T (n.706-111C>T) n.44C>T n.404C>T n.3845C>T c.*855-111C>T (n.*855-111C>T) c.*219-111C>T (n.*219-111C>T) n.709-111C>T n.625-111C>T n.676+2298C>T c.396+2106C>T (n.396+2106C>T) n.111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676398A= | CA2243492445 | PAFAH1B1 | c.901-107A= (n.901-107A=) n.1986-107A= c.955-107A= (n.955-107A=) c.706-107A= (n.706-107A=) n.48A= n.408A= n.3849A= c.*855-107A= (n.*855-107A=) c.*219-107A= (n.*219-107A=) n.709-107A= n.625-107A= n.676+2302A= c.396+2110A= (n.396+2110A=) n.115A= | |
| 17 | g.2676398A>T | CA980779693 | PAFAH1B1 | c.901-107A>T (n.901-107A>T) n.1986-107A>T c.955-107A>T (n.955-107A>T) c.706-107A>T (n.706-107A>T) n.48A>T n.408A>T n.3849A>T c.*855-107A>T (n.*855-107A>T) c.*219-107A>T (n.*219-107A>T) n.709-107A>T n.625-107A>T n.676+2302A>T c.396+2110A>T (n.396+2110A>T) n.115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676399T>C | CA727483622 | PAFAH1B1 | c.901-106T>C (n.901-106T>C) n.1986-106T>C c.955-106T>C (n.955-106T>C) c.706-106T>C (n.706-106T>C) n.49T>C n.409T>C n.3850T>C c.*855-106T>C (n.*855-106T>C) c.*219-106T>C (n.*219-106T>C) n.709-106T>C n.625-106T>C n.676+2303T>C c.396+2111T>C (n.396+2111T>C) n.116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676399T>G | CA2635351507 | PAFAH1B1 | c.901-106T>G (n.901-106T>G) n.1986-106T>G c.955-106T>G (n.955-106T>G) c.706-106T>G (n.706-106T>G) n.49T>G n.409T>G n.3850T>G c.*855-106T>G (n.*855-106T>G) c.*219-106T>G (n.*219-106T>G) n.709-106T>G n.625-106T>G n.676+2303T>G c.396+2111T>G (n.396+2111T>G) n.116T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676399T= | CA2243492446 | PAFAH1B1 | c.901-106T= (n.901-106T=) n.1986-106T= c.955-106T= (n.955-106T=) c.706-106T= (n.706-106T=) n.49T= n.409T= n.3850T= c.*855-106T= (n.*855-106T=) c.*219-106T= (n.*219-106T=) n.709-106T= n.625-106T= n.676+2303T= c.396+2111T= (n.396+2111T=) n.116T= | |
| 17 | g.2676400G>A | CA2549409532 | PAFAH1B1 | c.901-105G>A (n.901-105G>A) n.1986-105G>A c.955-105G>A (n.955-105G>A) c.706-105G>A (n.706-105G>A) n.50G>A n.410G>A n.3851G>A c.*855-105G>A (n.*855-105G>A) c.*219-105G>A (n.*219-105G>A) n.709-105G>A n.625-105G>A n.676+2304G>A c.396+2112G>A (n.396+2112G>A) n.117G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676400G>C | CA624510401 | PAFAH1B1 | c.901-105G>C (n.901-105G>C) n.1986-105G>C c.955-105G>C (n.955-105G>C) c.706-105G>C (n.706-105G>C) n.50G>C n.410G>C n.3851G>C c.*855-105G>C (n.*855-105G>C) c.*219-105G>C (n.*219-105G>C) n.709-105G>C n.625-105G>C n.676+2304G>C c.396+2112G>C (n.396+2112G>C) n.117G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676400G= | CA2243492447 | PAFAH1B1 | c.901-105G= (n.901-105G=) n.1986-105G= c.955-105G= (n.955-105G=) c.706-105G= (n.706-105G=) n.50G= n.410G= n.3851G= c.*855-105G= (n.*855-105G=) c.*219-105G= (n.*219-105G=) n.709-105G= n.625-105G= n.676+2304G= c.396+2112G= (n.396+2112G=) n.117G= | |
| 17 | g.2676400G>T | CA2635351508 | PAFAH1B1 | c.901-105G>T (n.901-105G>T) n.1986-105G>T c.955-105G>T (n.955-105G>T) c.706-105G>T (n.706-105G>T) n.50G>T n.410G>T n.3851G>T c.*855-105G>T (n.*855-105G>T) c.*219-105G>T (n.*219-105G>T) n.709-105G>T n.625-105G>T n.676+2304G>T c.396+2112G>T (n.396+2112G>T) n.117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676401C>A | CA2635351510 | PAFAH1B1 | c.901-104C>A (n.901-104C>A) n.1986-104C>A c.955-104C>A (n.955-104C>A) c.706-104C>A (n.706-104C>A) n.51C>A n.411C>A n.3852C>A c.*855-104C>A (n.*855-104C>A) c.*219-104C>A (n.*219-104C>A) n.709-104C>A n.625-104C>A n.676+2305C>A c.396+2113C>A (n.396+2113C>A) n.118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676401C>T | CA2635351509 | PAFAH1B1 | c.901-104C>T (n.901-104C>T) n.1986-104C>T c.955-104C>T (n.955-104C>T) c.706-104C>T (n.706-104C>T) n.51C>T n.411C>T n.3852C>T c.*855-104C>T (n.*855-104C>T) c.*219-104C>T (n.*219-104C>T) n.709-104C>T n.625-104C>T n.676+2305C>T c.396+2113C>T (n.396+2113C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676402A>C | CA2635351511 | PAFAH1B1 | c.901-103A>C (n.901-103A>C) n.1986-103A>C c.955-103A>C (n.955-103A>C) c.706-103A>C (n.706-103A>C) n.52A>C n.412A>C n.3853A>C c.*855-103A>C (n.*855-103A>C) c.*219-103A>C (n.*219-103A>C) n.709-103A>C n.625-103A>C n.676+2306A>C c.396+2114A>C (n.396+2114A>C) n.119A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676403A= | CA2243492448 | PAFAH1B1 | c.901-102A= (n.901-102A=) n.1986-102A= c.955-102A= (n.955-102A=) c.706-102A= (n.706-102A=) n.53A= n.413A= n.3854A= c.*855-102A= (n.*855-102A=) c.*219-102A= (n.*219-102A=) n.709-102A= n.625-102A= n.676+2307A= c.396+2115A= (n.396+2115A=) n.120A= | |
| 17 | g.2676403A>C | CA2635351512 | PAFAH1B1 | c.901-102A>C (n.901-102A>C) n.1986-102A>C c.955-102A>C (n.955-102A>C) c.706-102A>C (n.706-102A>C) n.53A>C n.413A>C n.3854A>C c.*855-102A>C (n.*855-102A>C) c.*219-102A>C (n.*219-102A>C) n.709-102A>C n.625-102A>C n.676+2307A>C c.396+2115A>C (n.396+2115A>C) n.120A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676403A>G | CA286908789 | PAFAH1B1 | c.901-102A>G (n.901-102A>G) n.1986-102A>G c.955-102A>G (n.955-102A>G) c.706-102A>G (n.706-102A>G) n.53A>G n.413A>G n.3854A>G c.*855-102A>G (n.*855-102A>G) c.*219-102A>G (n.*219-102A>G) n.709-102A>G n.625-102A>G n.676+2307A>G c.396+2115A>G (n.396+2115A>G) n.120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676404C>A | CA2635351513 | PAFAH1B1 | c.901-101C>A (n.901-101C>A) n.1986-101C>A c.955-101C>A (n.955-101C>A) c.706-101C>A (n.706-101C>A) n.54C>A n.414C>A n.3855C>A c.*855-101C>A (n.*855-101C>A) c.*219-101C>A (n.*219-101C>A) n.709-101C>A n.625-101C>A n.676+2308C>A c.396+2116C>A (n.396+2116C>A) n.121C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676404C= | CA2243492449 | PAFAH1B1 | c.901-101C= (n.901-101C=) n.1986-101C= c.955-101C= (n.955-101C=) c.706-101C= (n.706-101C=) n.54C= n.414C= n.3855C= c.*855-101C= (n.*855-101C=) c.*219-101C= (n.*219-101C=) n.709-101C= n.625-101C= n.676+2308C= c.396+2116C= (n.396+2116C=) n.121C= | |
| 17 | g.2676405A= | CA2243492450 | PAFAH1B1 | c.901-100A= (n.901-100A=) n.1986-100A= c.955-100A= (n.955-100A=) c.706-100A= (n.706-100A=) n.55A= n.415A= n.3856A= c.*855-100A= (n.*855-100A=) c.*219-100A= (n.*219-100A=) n.709-100A= n.625-100A= n.676+2309A= c.396+2117A= (n.396+2117A=) n.122A= | |
| 17 | g.2676405A>C | CA2635351514 | PAFAH1B1 | c.901-100A>C (n.901-100A>C) n.1986-100A>C c.955-100A>C (n.955-100A>C) c.706-100A>C (n.706-100A>C) n.55A>C n.415A>C n.3856A>C c.*855-100A>C (n.*855-100A>C) c.*219-100A>C (n.*219-100A>C) n.709-100A>C n.625-100A>C n.676+2309A>C c.396+2117A>C (n.396+2117A>C) n.122A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676405A>G | CA2243492451 | PAFAH1B1 | c.901-100A>G (n.901-100A>G) n.1986-100A>G c.955-100A>G (n.955-100A>G) c.706-100A>G (n.706-100A>G) n.55A>G n.415A>G n.3856A>G c.*855-100A>G (n.*855-100A>G) c.*219-100A>G (n.*219-100A>G) n.709-100A>G n.625-100A>G n.676+2309A>G c.396+2117A>G (n.396+2117A>G) n.122A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676411dup | CA624510402 | PAFAH1B1 | c.901-94dup (n.901-94dup) n.1986-94dup c.955-94dup (n.955-94dup) c.706-94dup (n.706-94dup) n.61dup n.421dup n.3862dup c.*855-94dup (n.*855-94dup) c.*219-94dup (n.*219-94dup) n.709-94dup n.625-94dup n.676+2315dup c.396+2123dup (n.396+2123dup) n.128dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676411del | CA2576177249 | PAFAH1B1 | c.901-94del (n.901-94del) n.1986-94del c.955-94del (n.955-94del) c.706-94del (n.706-94del) n.61del n.421del n.3862del c.*855-94del (n.*855-94del) c.*219-94del (n.*219-94del) n.709-94del n.625-94del n.676+2315del c.396+2123del (n.396+2123del) n.128del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676407A>G | CA2635351515 | PAFAH1B1 | c.901-98A>G (n.901-98A>G) n.1986-98A>G c.955-98A>G (n.955-98A>G) c.706-98A>G (n.706-98A>G) n.57A>G n.417A>G n.3858A>G c.*855-98A>G (n.*855-98A>G) c.*219-98A>G (n.*219-98A>G) n.709-98A>G n.625-98A>G n.676+2311A>G c.396+2119A>G (n.396+2119A>G) n.124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676408A>T | CA2576177250 | PAFAH1B1 | c.901-97A>T (n.901-97A>T) n.1986-97A>T c.955-97A>T (n.955-97A>T) c.706-97A>T (n.706-97A>T) n.58A>T n.418A>T n.3859A>T c.*855-97A>T (n.*855-97A>T) c.*219-97A>T (n.*219-97A>T) n.709-97A>T n.625-97A>T n.676+2312A>T c.396+2120A>T (n.396+2120A>T) n.125A>T | |
| 17 | g.2676409A= | CA2243492452 | PAFAH1B1 | c.901-96A= (n.901-96A=) n.1986-96A= c.955-96A= (n.955-96A=) c.706-96A= (n.706-96A=) n.59A= n.419A= n.3860A= c.*855-96A= (n.*855-96A=) c.*219-96A= (n.*219-96A=) n.709-96A= n.625-96A= n.676+2313A= c.396+2121A= (n.396+2121A=) n.126A= | |
| 17 | g.2676409A>C | CA727483647 | PAFAH1B1 | c.901-96A>C (n.901-96A>C) n.1986-96A>C c.955-96A>C (n.955-96A>C) c.706-96A>C (n.706-96A>C) n.59A>C n.419A>C n.3860A>C c.*855-96A>C (n.*855-96A>C) c.*219-96A>C (n.*219-96A>C) n.709-96A>C n.625-96A>C n.676+2313A>C c.396+2121A>C (n.396+2121A>C) n.126A>C | dbSNP |
| 17 | g.2676409_2676412del | CA2733153109 | PAFAH1B1 | c.901-96_901-93del (n.901-96_901-93del) n.1986-96_1986-93del c.955-96_955-93del (n.955-96_955-93del) c.706-96_706-93del (n.706-96_706-93del) n.59_62del n.419_422del n.3860_3863del c.*855-96_*855-93del (n.*855-96_*855-93del) c.*219-96_*219-93del (n.*219-96_*219-93del) n.709-96_709-93del n.625-96_625-93del n.676+2313_676+2316del c.396+2121_396+2124del (n.396+2121_396+2124del) n.126_129del | dbSNP |
| 17 | g.2676411A>G | CA2576177251 | PAFAH1B1 | c.901-94A>G (n.901-94A>G) n.1986-94A>G c.955-94A>G (n.955-94A>G) c.706-94A>G (n.706-94A>G) n.61A>G n.421A>G n.3862A>G c.*855-94A>G (n.*855-94A>G) c.*219-94A>G (n.*219-94A>G) n.709-94A>G n.625-94A>G n.676+2315A>G c.396+2123A>G (n.396+2123A>G) n.128A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676412T>A | CA656795615 | PAFAH1B1 | c.901-93T>A (n.901-93T>A) n.1986-93T>A c.955-93T>A (n.955-93T>A) c.706-93T>A (n.706-93T>A) n.62T>A n.422T>A n.3863T>A c.*855-93T>A (n.*855-93T>A) c.*219-93T>A (n.*219-93T>A) n.709-93T>A n.625-93T>A n.676+2316T>A c.396+2124T>A (n.396+2124T>A) n.129T>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.2676412T= | CA2243492453 | PAFAH1B1 | c.901-93T= (n.901-93T=) n.1986-93T= c.955-93T= (n.955-93T=) c.706-93T= (n.706-93T=) n.62T= n.422T= n.3863T= c.*855-93T= (n.*855-93T=) c.*219-93T= (n.*219-93T=) n.709-93T= n.625-93T= n.676+2316T= c.396+2124T= (n.396+2124T=) n.129T= | |
| 17 | g.2676414G>A | CA727483663 | PAFAH1B1 | c.901-91G>A (n.901-91G>A) n.1986-91G>A c.955-91G>A (n.955-91G>A) c.706-91G>A (n.706-91G>A) n.64G>A n.424G>A n.3865G>A c.*855-91G>A (n.*855-91G>A) c.*219-91G>A (n.*219-91G>A) n.709-91G>A n.625-91G>A n.676+2318G>A c.396+2126G>A (n.396+2126G>A) n.131G>A | dbSNP |
| 17 | g.2676414G= | CA2243492454 | PAFAH1B1 | c.901-91G= (n.901-91G=) n.1986-91G= c.955-91G= (n.955-91G=) c.706-91G= (n.706-91G=) n.64G= n.424G= n.3865G= c.*855-91G= (n.*855-91G=) c.*219-91G= (n.*219-91G=) n.709-91G= n.625-91G= n.676+2318G= c.396+2126G= (n.396+2126G=) n.131G= | |
| 17 | g.2676414G>T | CA286908811 | PAFAH1B1 | c.901-91G>T (n.901-91G>T) n.1986-91G>T c.955-91G>T (n.955-91G>T) c.706-91G>T (n.706-91G>T) n.64G>T n.424G>T n.3865G>T c.*855-91G>T (n.*855-91G>T) c.*219-91G>T (n.*219-91G>T) n.709-91G>T n.625-91G>T n.676+2318G>T c.396+2126G>T (n.396+2126G>T) n.131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676415G>T | CA2635351516 | PAFAH1B1 | c.901-90G>T (n.901-90G>T) n.1986-90G>T c.955-90G>T (n.955-90G>T) c.706-90G>T (n.706-90G>T) n.65G>T n.425G>T n.3866G>T c.*855-90G>T (n.*855-90G>T) c.*219-90G>T (n.*219-90G>T) n.709-90G>T n.625-90G>T n.676+2319G>T c.396+2127G>T (n.396+2127G>T) n.132G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676417A= | CA2243492455 | PAFAH1B1 | c.901-88A= (n.901-88A=) n.1986-88A= c.955-88A= (n.955-88A=) c.706-88A= (n.706-88A=) n.67A= n.427A= n.3868A= c.*855-88A= (n.*855-88A=) c.*219-88A= (n.*219-88A=) n.709-88A= n.625-88A= n.676+2321A= c.396+2129A= (n.396+2129A=) n.134A= | |
| 17 | g.2676417A>G | CA2635351517 | PAFAH1B1 | c.901-88A>G (n.901-88A>G) n.1986-88A>G c.955-88A>G (n.955-88A>G) c.706-88A>G (n.706-88A>G) n.67A>G n.427A>G n.3868A>G c.*855-88A>G (n.*855-88A>G) c.*219-88A>G (n.*219-88A>G) n.709-88A>G n.625-88A>G n.676+2321A>G c.396+2129A>G (n.396+2129A>G) n.134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676418A= | CA2243492456 | PAFAH1B1 | c.901-87A= (n.901-87A=) n.1986-87A= c.955-87A= (n.955-87A=) c.706-87A= (n.706-87A=) n.68A= n.428A= n.3869A= c.*855-87A= (n.*855-87A=) c.*219-87A= (n.*219-87A=) n.709-87A= n.625-87A= n.676+2322A= c.396+2130A= (n.396+2130A=) n.135A= | |
| 17 | g.2676418A>C | CA727483674 | PAFAH1B1 | c.901-87A>C (n.901-87A>C) n.1986-87A>C c.955-87A>C (n.955-87A>C) c.706-87A>C (n.706-87A>C) n.68A>C n.428A>C n.3869A>C c.*855-87A>C (n.*855-87A>C) c.*219-87A>C (n.*219-87A>C) n.709-87A>C n.625-87A>C n.676+2322A>C c.396+2130A>C (n.396+2130A>C) n.135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676418A>G | CA2562329056 | PAFAH1B1 | c.901-87A>G (n.901-87A>G) n.1986-87A>G c.955-87A>G (n.955-87A>G) c.706-87A>G (n.706-87A>G) n.68A>G n.428A>G n.3869A>G c.*855-87A>G (n.*855-87A>G) c.*219-87A>G (n.*219-87A>G) n.709-87A>G n.625-87A>G n.676+2322A>G c.396+2130A>G (n.396+2130A>G) n.135A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676424_2676425dup | CA286908824 | PAFAH1B1 | c.901-81_901-80dup (n.901-81_901-80dup) n.1986-81_1986-80dup c.955-81_955-80dup (n.955-81_955-80dup) c.706-81_706-80dup (n.706-81_706-80dup) n.74_75dup n.434_435dup n.3875_3876dup c.*855-81_*855-80dup (n.*855-81_*855-80dup) c.*219-81_*219-80dup (n.*219-81_*219-80dup) n.709-81_709-80dup n.625-81_625-80dup n.676+2328_676+2329dup c.396+2136_396+2137dup (n.396+2136_396+2137dup) n.141_142dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676420A= | CA2243492457 | PAFAH1B1 | c.901-85A= (n.901-85A=) n.1986-85A= c.955-85A= (n.955-85A=) c.706-85A= (n.706-85A=) n.70A= n.430A= n.3871A= c.*855-85A= (n.*855-85A=) c.*219-85A= (n.*219-85A=) n.709-85A= n.625-85A= n.676+2324A= c.396+2132A= (n.396+2132A=) n.137A= | |
| 17 | g.2676420A>G | CA624510404 | PAFAH1B1 | c.901-85A>G (n.901-85A>G) n.1986-85A>G c.955-85A>G (n.955-85A>G) c.706-85A>G (n.706-85A>G) n.70A>G n.430A>G n.3871A>G c.*855-85A>G (n.*855-85A>G) c.*219-85A>G (n.*219-85A>G) n.709-85A>G n.625-85A>G n.676+2324A>G c.396+2132A>G (n.396+2132A>G) n.137A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2676421T>C | CA286908825 | PAFAH1B1 | c.901-84T>C (n.901-84T>C) n.1986-84T>C c.955-84T>C (n.955-84T>C) c.706-84T>C (n.706-84T>C) n.71T>C n.431T>C n.3872T>C c.*855-84T>C (n.*855-84T>C) c.*219-84T>C (n.*219-84T>C) n.709-84T>C n.625-84T>C n.676+2325T>C c.396+2133T>C (n.396+2133T>C) n.138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676421T>G | CA2243492459 | PAFAH1B1 | c.901-84T>G (n.901-84T>G) n.1986-84T>G c.955-84T>G (n.955-84T>G) c.706-84T>G (n.706-84T>G) n.71T>G n.431T>G n.3872T>G c.*855-84T>G (n.*855-84T>G) c.*219-84T>G (n.*219-84T>G) n.709-84T>G n.625-84T>G n.676+2325T>G c.396+2133T>G (n.396+2133T>G) n.138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676421T= | CA2243492458 | PAFAH1B1 | c.901-84T= (n.901-84T=) n.1986-84T= c.955-84T= (n.955-84T=) c.706-84T= (n.706-84T=) n.71T= n.431T= n.3872T= c.*855-84T= (n.*855-84T=) c.*219-84T= (n.*219-84T=) n.709-84T= n.625-84T= n.676+2325T= c.396+2133T= (n.396+2133T=) n.138T= | |
| 17 | g.2676422A= | CA2243492460 | PAFAH1B1 | c.901-83A= (n.901-83A=) n.1986-83A= c.955-83A= (n.955-83A=) c.706-83A= (n.706-83A=) n.72A= n.432A= n.3873A= c.*855-83A= (n.*855-83A=) c.*219-83A= (n.*219-83A=) n.709-83A= n.625-83A= n.676+2326A= c.396+2134A= (n.396+2134A=) n.139A= | |
| 17 | g.2676422A>G | CA727483690 | PAFAH1B1 | c.901-83A>G (n.901-83A>G) n.1986-83A>G c.955-83A>G (n.955-83A>G) c.706-83A>G (n.706-83A>G) n.72A>G n.432A>G n.3873A>G c.*855-83A>G (n.*855-83A>G) c.*219-83A>G (n.*219-83A>G) n.709-83A>G n.625-83A>G n.676+2326A>G c.396+2134A>G (n.396+2134A>G) n.139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676422A>T | CA2635351518 | PAFAH1B1 | c.901-83A>T (n.901-83A>T) n.1986-83A>T c.955-83A>T (n.955-83A>T) c.706-83A>T (n.706-83A>T) n.72A>T n.432A>T n.3873A>T c.*855-83A>T (n.*855-83A>T) c.*219-83A>T (n.*219-83A>T) n.709-83A>T n.625-83A>T n.676+2326A>T c.396+2134A>T (n.396+2134A>T) n.139A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676424A= | CA2243492461 | PAFAH1B1 | c.901-81A= (n.901-81A=) n.1986-81A= c.955-81A= (n.955-81A=) c.706-81A= (n.706-81A=) n.74A= n.434A= n.3875A= c.*855-81A= (n.*855-81A=) c.*219-81A= (n.*219-81A=) n.709-81A= n.625-81A= n.676+2328A= c.396+2136A= (n.396+2136A=) n.141A= | |
| 17 | g.2676424A>G | CA624510405 | PAFAH1B1 | c.901-81A>G (n.901-81A>G) n.1986-81A>G c.955-81A>G (n.955-81A>G) c.706-81A>G (n.706-81A>G) n.74A>G n.434A>G n.3875A>G c.*855-81A>G (n.*855-81A>G) c.*219-81A>G (n.*219-81A>G) n.709-81A>G n.625-81A>G n.676+2328A>G c.396+2136A>G (n.396+2136A>G) n.141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676426C>A | CA2243492463 | PAFAH1B1 | c.901-79C>A (n.901-79C>A) n.1986-79C>A c.955-79C>A (n.955-79C>A) c.706-79C>A (n.706-79C>A) n.76C>A n.436C>A n.3877C>A c.*855-79C>A (n.*855-79C>A) c.*219-79C>A (n.*219-79C>A) n.709-79C>A n.625-79C>A n.676+2330C>A c.396+2138C>A (n.396+2138C>A) n.143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676426C= | CA2243492464 | PAFAH1B1 | c.901-79C= (n.901-79C=) n.1986-79C= c.955-79C= (n.955-79C=) c.706-79C= (n.706-79C=) n.76C= n.436C= n.3877C= c.*855-79C= (n.*855-79C=) c.*219-79C= (n.*219-79C=) n.709-79C= n.625-79C= n.676+2330C= c.396+2138C= (n.396+2138C=) n.143C= | |
| 17 | g.2676426C>G | CA286908827 | PAFAH1B1 | c.901-79C>G (n.901-79C>G) n.1986-79C>G c.955-79C>G (n.955-79C>G) c.706-79C>G (n.706-79C>G) n.76C>G n.436C>G n.3877C>G c.*855-79C>G (n.*855-79C>G) c.*219-79C>G (n.*219-79C>G) n.709-79C>G n.625-79C>G n.676+2330C>G c.396+2138C>G (n.396+2138C>G) n.143C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676426C>T | CA2581286273 | PAFAH1B1 | c.901-79C>T (n.901-79C>T) n.1986-79C>T c.955-79C>T (n.955-79C>T) c.706-79C>T (n.706-79C>T) n.76C>T n.436C>T n.3877C>T c.*855-79C>T (n.*855-79C>T) c.*219-79C>T (n.*219-79C>T) n.709-79C>T n.625-79C>T n.676+2330C>T c.396+2138C>T (n.396+2138C>T) n.143C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676426_2676429delinsCATT | CA2243492462 | PAFAH1B1 | c.901-79_901-76delinsCATT (n.901-79_901-76delinsCATT) n.1986-79_1986-76delinsCATT c.955-79_955-76delinsCATT (n.955-79_955-76delinsCATT) c.706-79_706-76delinsCATT (n.706-79_706-76delinsCATT) n.76_79delinsCATT n.436_439delinsCATT n.3877_3880delinsCATT c.*855-79_*855-76delinsCATT (n.*855-79_*855-76delinsCATT) c.*219-79_*219-76delinsCATT (n.*219-79_*219-76delinsCATT) n.709-79_709-76delinsCATT n.625-79_625-76delinsCATT n.676+2330_676+2333delinsCATT c.396+2138_396+2141delinsCATT (n.396+2138_396+2141delinsCATT) n.143_146delinsCATT | |
| 17 | g.2676427A>G | CA2635351519 | PAFAH1B1 | c.901-78A>G (n.901-78A>G) n.1986-78A>G c.955-78A>G (n.955-78A>G) c.706-78A>G (n.706-78A>G) n.77A>G n.437A>G n.3878A>G c.*855-78A>G (n.*855-78A>G) c.*219-78A>G (n.*219-78A>G) n.709-78A>G n.625-78A>G n.676+2331A>G c.396+2139A>G (n.396+2139A>G) n.144A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676431_2676433del | CA980779700 | PAFAH1B1 | c.901-74_901-72del (n.901-74_901-72del) n.1986-74_1986-72del c.955-74_955-72del (n.955-74_955-72del) c.706-74_706-72del (n.706-74_706-72del) n.81_83del n.441_443del n.3882_3884del c.*855-74_*855-72del (n.*855-74_*855-72del) c.*219-74_*219-72del (n.*219-74_*219-72del) n.709-74_709-72del n.625-74_625-72del n.676+2335_676+2337del c.396+2143_396+2145del (n.396+2143_396+2145del) n.148_150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676430A>G | CA2243492466 | PAFAH1B1 | c.901-75A>G (n.901-75A>G) n.1986-75A>G c.955-75A>G (n.955-75A>G) c.706-75A>G (n.706-75A>G) n.80A>G n.440A>G n.3881A>G c.*855-75A>G (n.*855-75A>G) c.*219-75A>G (n.*219-75A>G) n.709-75A>G n.625-75A>G n.676+2334A>G c.396+2142A>G (n.396+2142A>G) n.147A>G | dbSNP |
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| 17 | g.2676434G>T | CA2635351522 | PAFAH1B1 | c.901-71G>T (n.901-71G>T) n.1986-71G>T c.955-71G>T (n.955-71G>T) c.706-71G>T (n.706-71G>T) n.84G>T n.444G>T n.3885G>T c.*855-71G>T (n.*855-71G>T) c.*219-71G>T (n.*219-71G>T) n.709-71G>T n.625-71G>T n.676+2338G>T c.396+2146G>T (n.396+2146G>T) n.151G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676435A>C | CA2635351523 | PAFAH1B1 | c.901-70A>C (n.901-70A>C) n.1986-70A>C c.955-70A>C (n.955-70A>C) c.706-70A>C (n.706-70A>C) n.85A>C n.445A>C n.3886A>C c.*855-70A>C (n.*855-70A>C) c.*219-70A>C (n.*219-70A>C) n.709-70A>C n.625-70A>C n.676+2339A>C c.396+2147A>C (n.396+2147A>C) n.152A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676435A>G | CA2635351524 | PAFAH1B1 | c.901-70A>G (n.901-70A>G) n.1986-70A>G c.955-70A>G (n.955-70A>G) c.706-70A>G (n.706-70A>G) n.85A>G n.445A>G n.3886A>G c.*855-70A>G (n.*855-70A>G) c.*219-70A>G (n.*219-70A>G) n.709-70A>G n.625-70A>G n.676+2339A>G c.396+2147A>G (n.396+2147A>G) n.152A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676436T>C | CA2576177254 | PAFAH1B1 | c.901-69T>C (n.901-69T>C) n.1986-69T>C c.955-69T>C (n.955-69T>C) c.706-69T>C (n.706-69T>C) n.86T>C n.446T>C n.3887T>C c.*855-69T>C (n.*855-69T>C) c.*219-69T>C (n.*219-69T>C) n.709-69T>C n.625-69T>C n.676+2340T>C c.396+2148T>C (n.396+2148T>C) n.153T>C | |
| 17 | g.2676436_2676439delinsTAGA | CA2243492469 | PAFAH1B1 | c.901-69_901-66delinsTAGA (n.901-69_901-66delinsTAGA) n.1986-69_1986-66delinsTAGA c.955-69_955-66delinsTAGA (n.955-69_955-66delinsTAGA) c.706-69_706-66delinsTAGA (n.706-69_706-66delinsTAGA) n.86_89delinsTAGA n.446_449delinsTAGA n.3887_3890delinsTAGA c.*855-69_*855-66delinsTAGA (n.*855-69_*855-66delinsTAGA) c.*219-69_*219-66delinsTAGA (n.*219-69_*219-66delinsTAGA) n.709-69_709-66delinsTAGA n.625-69_625-66delinsTAGA n.676+2340_676+2343delinsTAGA c.396+2148_396+2151delinsTAGA (n.396+2148_396+2151delinsTAGA) n.153_156delinsTAGA | |
| 17 | g.2676437A= | CA2243492470 | PAFAH1B1 | c.901-68A= (n.901-68A=) n.1986-68A= c.955-68A= (n.955-68A=) c.706-68A= (n.706-68A=) n.87A= n.447A= n.3888A= c.*855-68A= (n.*855-68A=) c.*219-68A= (n.*219-68A=) n.709-68A= n.625-68A= n.676+2341A= c.396+2149A= (n.396+2149A=) n.154A= | |
| 17 | g.2676437A>G | CA727483701 | PAFAH1B1 | c.901-68A>G (n.901-68A>G) n.1986-68A>G c.955-68A>G (n.955-68A>G) c.706-68A>G (n.706-68A>G) n.87A>G n.447A>G n.3888A>G c.*855-68A>G (n.*855-68A>G) c.*219-68A>G (n.*219-68A>G) n.709-68A>G n.625-68A>G n.676+2341A>G c.396+2149A>G (n.396+2149A>G) n.154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676437_2676440del | CA497425604 | PAFAH1B1 | c.901-68_901-65del (n.901-68_901-65del) n.1986-68_1986-65del c.955-68_955-65del (n.955-68_955-65del) c.706-68_706-65del (n.706-68_706-65del) n.87_90del n.447_450del n.3888_3891del c.*855-68_*855-65del (n.*855-68_*855-65del) c.*219-68_*219-65del (n.*219-68_*219-65del) n.709-68_709-65del n.625-68_625-65del n.676+2341_676+2344del c.396+2149_396+2152del (n.396+2149_396+2152del) n.154_157del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676439_2676441del | CA980779704 | PAFAH1B1 | c.901-66_901-64del (n.901-66_901-64del) n.1986-66_1986-64del c.955-66_955-64del (n.955-66_955-64del) c.706-66_706-64del (n.706-66_706-64del) n.89_91del n.449_451del n.3890_3892del c.*855-66_*855-64del (n.*855-66_*855-64del) c.*219-66_*219-64del (n.*219-66_*219-64del) n.709-66_709-64del n.625-66_625-64del n.676+2343_676+2345del c.396+2151_396+2153del (n.396+2151_396+2153del) n.156_158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676439A>C | CA2576177255 | PAFAH1B1 | c.901-66A>C (n.901-66A>C) n.1986-66A>C c.955-66A>C (n.955-66A>C) c.706-66A>C (n.706-66A>C) n.89A>C n.449A>C n.3890A>C c.*855-66A>C (n.*855-66A>C) c.*219-66A>C (n.*219-66A>C) n.709-66A>C n.625-66A>C n.676+2343A>C c.396+2151A>C (n.396+2151A>C) n.156A>C | |
| 17 | g.2676441G>A | CA2576177256 | PAFAH1B1 | c.901-64G>A (n.901-64G>A) n.1986-64G>A c.955-64G>A (n.955-64G>A) c.706-64G>A (n.706-64G>A) n.91G>A n.451G>A n.3892G>A c.*855-64G>A (n.*855-64G>A) c.*219-64G>A (n.*219-64G>A) n.709-64G>A n.625-64G>A n.676+2345G>A c.396+2153G>A (n.396+2153G>A) n.158G>A | |
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