Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.31-34A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.709-222C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.706-221A>G (n.706-221A>G)
n.324-30A>G
n.3735A>G
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n.709-221A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1986-220G>T
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n.324-29G>T
n.3736G>T
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n.676+2189G>T
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n.31-29G>T
 gnomAD v4
17g.2676286delCA2635351397PAFAH1B1c.901-219del (n.901-219del)
n.1986-219del
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c.706-219del (n.706-219del)
n.324-28del
n.3737del
c.*855-219del (n.*855-219del)
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n.709-219del
n.625-219del
n.676+2190del
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n.31-28del
 gnomAD v4
17g.2676287delCA2635351401PAFAH1B1c.901-218del (n.901-218del)
n.1986-218del
c.955-218del (n.955-218del)
c.706-218del (n.706-218del)
n.324-27del
n.3738del
c.*855-218del (n.*855-218del)
c.*219-218del (n.*219-218del)
n.709-218del
n.625-218del
n.676+2191del
c.396+1999del (n.396+1999del)
n.31-27del
 gnomAD v4
17g.2676287A>GCA2635351400PAFAH1B1c.901-218A>G (n.901-218A>G)
n.1986-218A>G
c.955-218A>G (n.955-218A>G)
c.706-218A>G (n.706-218A>G)
n.324-27A>G
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 gnomAD v4
17g.2676288G>ACA2635351402PAFAH1B1c.901-217G>A (n.901-217G>A)
n.1986-217G>A
c.955-217G>A (n.955-217G>A)
c.706-217G>A (n.706-217G>A)
n.324-26G>A
n.3739G>A
c.*855-217G>A (n.*855-217G>A)
c.*219-217G>A (n.*219-217G>A)
n.709-217G>A
n.625-217G>A
n.676+2192G>A
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n.31-26G>A
 gnomAD v4
17g.2676288G>TCA2635351403PAFAH1B1c.901-217G>T (n.901-217G>T)
n.1986-217G>T
c.955-217G>T (n.955-217G>T)
c.706-217G>T (n.706-217G>T)
n.324-26G>T
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c.*219-217G>T (n.*219-217G>T)
n.709-217G>T
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 gnomAD v4
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n.324-25A=
n.3740A=
c.*855-216A= (n.*855-216A=)
c.*219-216A= (n.*219-216A=)
n.709-216A=
n.625-216A=
n.676+2193A=
c.396+2001A= (n.396+2001A=)
n.31-25A=
17g.2676289A>TCA2635351404PAFAH1B1c.901-216A>T (n.901-216A>T)
n.1986-216A>T
c.955-216A>T (n.955-216A>T)
c.706-216A>T (n.706-216A>T)
n.324-25A>T
n.3740A>T
c.*855-216A>T (n.*855-216A>T)
c.*219-216A>T (n.*219-216A>T)
n.709-216A>T
n.625-216A>T
n.676+2193A>T
c.396+2001A>T (n.396+2001A>T)
n.31-25A>T
 gnomAD v4
17g.2676290T>ACA980779648PAFAH1B1c.901-215T>A (n.901-215T>A)
n.1986-215T>A
c.955-215T>A (n.955-215T>A)
c.706-215T>A (n.706-215T>A)
n.324-24T>A
n.3741T>A
c.*855-215T>A (n.*855-215T>A)
c.*219-215T>A (n.*219-215T>A)
n.709-215T>A
n.625-215T>A
n.676+2194T>A
c.396+2002T>A (n.396+2002T>A)
n.31-24T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676291dupCA727483520PAFAH1B1c.901-214dup (n.901-214dup)
n.1986-214dup
c.955-214dup (n.955-214dup)
c.706-214dup (n.706-214dup)
n.324-23dup
n.3742dup
c.*855-214dup (n.*855-214dup)
c.*219-214dup (n.*219-214dup)
n.709-214dup
n.625-214dup
n.676+2195dup
c.396+2003dup (n.396+2003dup)
n.31-23dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676291T>ACA2635351405PAFAH1B1c.901-214T>A (n.901-214T>A)
n.1986-214T>A
c.955-214T>A (n.955-214T>A)
c.706-214T>A (n.706-214T>A)
n.324-23T>A
n.3742T>A
c.*855-214T>A (n.*855-214T>A)
c.*219-214T>A (n.*219-214T>A)
n.709-214T>A
n.625-214T>A
n.676+2195T>A
c.396+2003T>A (n.396+2003T>A)
n.31-23T>A
 gnomAD v4
17g.2676291T>CCA2635351406PAFAH1B1c.901-214T>C (n.901-214T>C)
n.1986-214T>C
c.955-214T>C (n.955-214T>C)
c.706-214T>C (n.706-214T>C)
n.324-23T>C
n.3742T>C
c.*855-214T>C (n.*855-214T>C)
c.*219-214T>C (n.*219-214T>C)
n.709-214T>C
n.625-214T>C
n.676+2195T>C
c.396+2003T>C (n.396+2003T>C)
n.31-23T>C
 gnomAD v4
17g.2676292C>ACA286908663PAFAH1B1c.901-213C>A (n.901-213C>A)
n.1986-213C>A
c.955-213C>A (n.955-213C>A)
c.706-213C>A (n.706-213C>A)
n.324-22C>A
n.3743C>A
c.*855-213C>A (n.*855-213C>A)
c.*219-213C>A (n.*219-213C>A)
n.709-213C>A
n.625-213C>A
n.676+2196C>A
c.396+2004C>A (n.396+2004C>A)
n.31-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676292C=CA2243492397PAFAH1B1c.901-213C= (n.901-213C=)
n.1986-213C=
c.955-213C= (n.955-213C=)
c.706-213C= (n.706-213C=)
n.324-22C=
n.3743C=
c.*855-213C= (n.*855-213C=)
c.*219-213C= (n.*219-213C=)
n.709-213C=
n.625-213C=
n.676+2196C=
c.396+2004C= (n.396+2004C=)
n.31-22C=
17g.2676292C>GCA2635351407PAFAH1B1c.901-213C>G (n.901-213C>G)
n.1986-213C>G
c.955-213C>G (n.955-213C>G)
c.706-213C>G (n.706-213C>G)
n.324-22C>G
n.3743C>G
c.*855-213C>G (n.*855-213C>G)
c.*219-213C>G (n.*219-213C>G)
n.709-213C>G
n.625-213C>G
n.676+2196C>G
c.396+2004C>G (n.396+2004C>G)
n.31-22C>G
 gnomAD v4
17g.2676292C>TCA286908672PAFAH1B1c.901-213C>T (n.901-213C>T)
n.1986-213C>T
c.955-213C>T (n.955-213C>T)
c.706-213C>T (n.706-213C>T)
n.324-22C>T
n.3743C>T
c.*855-213C>T (n.*855-213C>T)
c.*219-213C>T (n.*219-213C>T)
n.709-213C>T
n.625-213C>T
n.676+2196C>T
c.396+2004C>T (n.396+2004C>T)
n.31-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676293G>ACA286908676PAFAH1B1c.901-212G>A (n.901-212G>A)
n.1986-212G>A
c.955-212G>A (n.955-212G>A)
c.706-212G>A (n.706-212G>A)
n.324-21G>A
n.3744G>A
c.*855-212G>A (n.*855-212G>A)
c.*219-212G>A (n.*219-212G>A)
n.709-212G>A
n.625-212G>A
n.676+2197G>A
c.396+2005G>A (n.396+2005G>A)
n.31-21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676293G=CA2243492398PAFAH1B1c.901-212G= (n.901-212G=)
n.1986-212G=
c.955-212G= (n.955-212G=)
c.706-212G= (n.706-212G=)
n.324-21G=
n.3744G=
c.*855-212G= (n.*855-212G=)
c.*219-212G= (n.*219-212G=)
n.709-212G=
n.625-212G=
n.676+2197G=
c.396+2005G= (n.396+2005G=)
n.31-21G=
17g.2676293G>TCA286908678PAFAH1B1c.901-212G>T (n.901-212G>T)
n.1986-212G>T
c.955-212G>T (n.955-212G>T)
c.706-212G>T (n.706-212G>T)
n.324-21G>T
n.3744G>T
c.*855-212G>T (n.*855-212G>T)
c.*219-212G>T (n.*219-212G>T)
n.709-212G>T
n.625-212G>T
n.676+2197G>T
c.396+2005G>T (n.396+2005G>T)
n.31-21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676295T>CCA2635351410PAFAH1B1c.901-210T>C (n.901-210T>C)
n.1986-210T>C
c.955-210T>C (n.955-210T>C)
c.706-210T>C (n.706-210T>C)
n.324-19T>C
n.3746T>C
c.*855-210T>C (n.*855-210T>C)
c.*219-210T>C (n.*219-210T>C)
n.709-210T>C
n.625-210T>C
n.676+2199T>C
c.396+2007T>C (n.396+2007T>C)
n.31-19T>C
 gnomAD v4
17g.2676295T>GCA2635351409PAFAH1B1c.901-210T>G (n.901-210T>G)
n.1986-210T>G
c.955-210T>G (n.955-210T>G)
c.706-210T>G (n.706-210T>G)
n.324-19T>G
n.3746T>G
c.*855-210T>G (n.*855-210T>G)
c.*219-210T>G (n.*219-210T>G)
n.709-210T>G
n.625-210T>G
n.676+2199T>G
c.396+2007T>G (n.396+2007T>G)
n.31-19T>G
 gnomAD v4
17g.2676296delCA2635351408PAFAH1B1c.901-209del (n.901-209del)
n.1986-209del
c.955-209del (n.955-209del)
c.706-209del (n.706-209del)
n.324-18del
n.3747del
c.*855-209del (n.*855-209del)
c.*219-209del (n.*219-209del)
n.709-209del
n.625-209del
n.676+2200del
c.396+2008del (n.396+2008del)
n.31-18del
 gnomAD v4
17g.2676296T>ACA2635351411PAFAH1B1c.901-209T>A (n.901-209T>A)
n.1986-209T>A
c.955-209T>A (n.955-209T>A)
c.706-209T>A (n.706-209T>A)
n.324-18T>A
n.3747T>A
c.*855-209T>A (n.*855-209T>A)
c.*219-209T>A (n.*219-209T>A)
n.709-209T>A
n.625-209T>A
n.676+2200T>A
c.396+2008T>A (n.396+2008T>A)
n.31-18T>A
 gnomAD v4
17g.2676296T>CCA2635351412PAFAH1B1c.901-209T>C (n.901-209T>C)
n.1986-209T>C
c.955-209T>C (n.955-209T>C)
c.706-209T>C (n.706-209T>C)
n.324-18T>C
n.3747T>C
c.*855-209T>C (n.*855-209T>C)
c.*219-209T>C (n.*219-209T>C)
n.709-209T>C
n.625-209T>C
n.676+2200T>C
c.396+2008T>C (n.396+2008T>C)
n.31-18T>C
 gnomAD v4
17g.2676296T>GCA286908680PAFAH1B1c.901-209T>G (n.901-209T>G)
n.1986-209T>G
c.955-209T>G (n.955-209T>G)
c.706-209T>G (n.706-209T>G)
n.324-18T>G
n.3747T>G
c.*855-209T>G (n.*855-209T>G)
c.*219-209T>G (n.*219-209T>G)
n.709-209T>G
n.625-209T>G
n.676+2200T>G
c.396+2008T>G (n.396+2008T>G)
n.31-18T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676296T=CA2243492399PAFAH1B1c.901-209T= (n.901-209T=)
n.1986-209T=
c.955-209T= (n.955-209T=)
c.706-209T= (n.706-209T=)
n.324-18T=
n.3747T=
c.*855-209T= (n.*855-209T=)
c.*219-209T= (n.*219-209T=)
n.709-209T=
n.625-209T=
n.676+2200T=
c.396+2008T= (n.396+2008T=)
n.31-18T=
17g.2676297G>ACA2635351413PAFAH1B1c.901-208G>A (n.901-208G>A)
n.1986-208G>A
c.955-208G>A (n.955-208G>A)
c.706-208G>A (n.706-208G>A)
n.324-17G>A
n.3748G>A
c.*855-208G>A (n.*855-208G>A)
c.*219-208G>A (n.*219-208G>A)
n.709-208G>A
n.625-208G>A
n.676+2201G>A
c.396+2009G>A (n.396+2009G>A)
n.31-17G>A
 gnomAD v4
17g.2676297G>TCA2635351414PAFAH1B1c.901-208G>T (n.901-208G>T)
n.1986-208G>T
c.955-208G>T (n.955-208G>T)
c.706-208G>T (n.706-208G>T)
n.324-17G>T
n.3748G>T
c.*855-208G>T (n.*855-208G>T)
c.*219-208G>T (n.*219-208G>T)
n.709-208G>T
n.625-208G>T
n.676+2201G>T
c.396+2009G>T (n.396+2009G>T)
n.31-17G>T
 gnomAD v4
17g.2676299A=CA2243492400PAFAH1B1c.901-206A= (n.901-206A=)
n.1986-206A=
c.955-206A= (n.955-206A=)
c.706-206A= (n.706-206A=)
n.324-15A=
n.3750A=
c.*855-206A= (n.*855-206A=)
c.*219-206A= (n.*219-206A=)
n.709-206A=
n.625-206A=
n.676+2203A=
c.396+2011A= (n.396+2011A=)
n.31-15A=
17g.2676299A>GCA624510391PAFAH1B1c.901-206A>G (n.901-206A>G)
n.1986-206A>G
c.955-206A>G (n.955-206A>G)
c.706-206A>G (n.706-206A>G)
n.324-15A>G
n.3750A>G
c.*855-206A>G (n.*855-206A>G)
c.*219-206A>G (n.*219-206A>G)
n.709-206A>G
n.625-206A>G
n.676+2203A>G
c.396+2011A>G (n.396+2011A>G)
n.31-15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676300C>ACA2635351415PAFAH1B1c.901-205C>A (n.901-205C>A)
n.1986-205C>A
c.955-205C>A (n.955-205C>A)
c.706-205C>A (n.706-205C>A)
n.324-14C>A
n.3751C>A
c.*855-205C>A (n.*855-205C>A)
c.*219-205C>A (n.*219-205C>A)
n.709-205C>A
n.625-205C>A
n.676+2204C>A
c.396+2012C>A (n.396+2012C>A)
n.31-14C>A
 gnomAD v4
17g.2676301C>ACA2635351416PAFAH1B1c.901-204C>A (n.901-204C>A)
n.1986-204C>A
c.955-204C>A (n.955-204C>A)
c.706-204C>A (n.706-204C>A)
n.324-13C>A
n.3752C>A
c.*855-204C>A (n.*855-204C>A)
c.*219-204C>A (n.*219-204C>A)
n.709-204C>A
n.625-204C>A
n.676+2205C>A
c.396+2013C>A (n.396+2013C>A)
n.31-13C>A
 gnomAD v4
17g.2676302C>ACA2635351417PAFAH1B1c.901-203C>A (n.901-203C>A)
n.1986-203C>A
c.955-203C>A (n.955-203C>A)
c.706-203C>A (n.706-203C>A)
n.324-12C>A
n.3753C>A
c.*855-203C>A (n.*855-203C>A)
c.*219-203C>A (n.*219-203C>A)
n.709-203C>A
n.625-203C>A
n.676+2206C>A
c.396+2014C>A (n.396+2014C>A)
n.31-12C>A
 gnomAD v4
17g.2676302C=CA2243492401PAFAH1B1c.901-203C= (n.901-203C=)
n.1986-203C=
c.955-203C= (n.955-203C=)
c.706-203C= (n.706-203C=)
n.324-12C=
n.3753C=
c.*855-203C= (n.*855-203C=)
c.*219-203C= (n.*219-203C=)
n.709-203C=
n.625-203C=
n.676+2206C=
c.396+2014C= (n.396+2014C=)
n.31-12C=
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n.31-12C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.2676305G>TCA2635351422PAFAH1B1c.901-200G>T (n.901-200G>T)
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n.709-200G>T
n.625-200G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1986-197G>A
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n.709-197G>A
n.625-197G>A
n.676+2212G>A
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 gnomAD v4
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n.676+2212G>T
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n.31-6G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676309C>ACA2635351426PAFAH1B1c.901-196C>A (n.901-196C>A)
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n.31-5C>A
 gnomAD v4
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n.709-196C>G
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 dbSNP
17g.2676309C>TCA624510395PAFAH1B1c.901-196C>T (n.901-196C>T)
n.1986-196C>T
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n.324-5C>T
n.3760C>T
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c.*219-196C>T (n.*219-196C>T)
n.709-196C>T
n.625-196C>T
n.676+2213C>T
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n.31-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676310G>ACA286908705PAFAH1B1c.901-195G>A (n.901-195G>A)
n.1986-195G>A
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n.709-195G>A
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n.31-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676310G=CA2243492406PAFAH1B1c.901-195G= (n.901-195G=)
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n.676+2214G=
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n.31-4G=
17g.2676310G>TCA286908718PAFAH1B1c.901-195G>T (n.901-195G>T)
n.1986-195G>T
c.955-195G>T (n.955-195G>T)
c.706-195G>T (n.706-195G>T)
n.324-4G>T
n.3761G>T
c.*855-195G>T (n.*855-195G>T)
c.*219-195G>T (n.*219-195G>T)
n.709-195G>T
n.625-195G>T
n.676+2214G>T
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n.31-4G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676312A>GCA2635351427PAFAH1B1c.901-193A>G (n.901-193A>G)
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 gnomAD v4
17g.2676313G>ACA2808226706PAFAH1B1c.901-192G>A (n.901-192G>A)
n.1986-192G>A
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n.709-192G>A
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n.31-1G>A
17g.2676314G>ACA2635351428PAFAH1B1c.901-191G>A (n.901-191G>A)
n.1986-191G>A
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c.706-191G>A (n.706-191G>A)
n.324G>A
n.3765G>A
c.*855-191G>A (n.*855-191G>A)
c.*219-191G>A (n.*219-191G>A)
n.709-191G>A
n.625-191G>A
n.676+2218G>A
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n.31G>A
 gnomAD v4
17g.2676314G>CCA2635351430PAFAH1B1c.901-191G>C (n.901-191G>C)
n.1986-191G>C
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c.706-191G>C (n.706-191G>C)
n.324G>C
n.3765G>C
c.*855-191G>C (n.*855-191G>C)
c.*219-191G>C (n.*219-191G>C)
n.709-191G>C
n.625-191G>C
n.676+2218G>C
c.396+2026G>C (n.396+2026G>C)
n.31G>C
 gnomAD v4
17g.2676314G>TCA2635351429PAFAH1B1c.901-191G>T (n.901-191G>T)
n.1986-191G>T
c.955-191G>T (n.955-191G>T)
c.706-191G>T (n.706-191G>T)
n.324G>T
n.3765G>T
c.*855-191G>T (n.*855-191G>T)
c.*219-191G>T (n.*219-191G>T)
n.709-191G>T
n.625-191G>T
n.676+2218G>T
c.396+2026G>T (n.396+2026G>T)
n.31G>T
 gnomAD v4
17g.2676315T>GCA2635351432PAFAH1B1c.901-190T>G (n.901-190T>G)
n.1986-190T>G
c.955-190T>G (n.955-190T>G)
c.706-190T>G (n.706-190T>G)
n.325T>G
n.3766T>G
c.*855-190T>G (n.*855-190T>G)
c.*219-190T>G (n.*219-190T>G)
n.709-190T>G
n.625-190T>G
n.676+2219T>G
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n.32T>G
 gnomAD v4
17g.2676320_2676335delCA2635351431PAFAH1B1c.901-185_901-170del (n.901-185_901-170del)
n.1986-185_1986-170del
c.955-185_955-170del (n.955-185_955-170del)
c.706-185_706-170del (n.706-185_706-170del)
n.330_345del
n.3771_3786del
c.*855-185_*855-170del (n.*855-185_*855-170del)
c.*219-185_*219-170del (n.*219-185_*219-170del)
n.709-185_709-170del
n.625-185_625-170del
n.676+2224_676+2239del
c.396+2032_396+2047del (n.396+2032_396+2047del)
n.37_52del
 gnomAD v4
17g.2676317G>ACA2635351433PAFAH1B1c.901-188G>A (n.901-188G>A)
n.1986-188G>A
c.955-188G>A (n.955-188G>A)
c.706-188G>A (n.706-188G>A)
n.327G>A
n.3768G>A
c.*855-188G>A (n.*855-188G>A)
c.*219-188G>A (n.*219-188G>A)
n.709-188G>A
n.625-188G>A
n.676+2221G>A
c.396+2029G>A (n.396+2029G>A)
n.34G>A
 gnomAD v4
17g.2676317G>TCA2635351434PAFAH1B1c.901-188G>T (n.901-188G>T)
n.1986-188G>T
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n.327G>T
n.3768G>T
c.*855-188G>T (n.*855-188G>T)
c.*219-188G>T (n.*219-188G>T)
n.709-188G>T
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n.676+2221G>T
c.396+2029G>T (n.396+2029G>T)
n.34G>T
 gnomAD v4
17g.2676318C>ACA2635351435PAFAH1B1c.901-187C>A (n.901-187C>A)
n.1986-187C>A
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n.328C>A
n.3769C>A
c.*855-187C>A (n.*855-187C>A)
c.*219-187C>A (n.*219-187C>A)
n.709-187C>A
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n.676+2222C>A
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n.35C>A
 gnomAD v4
17g.2676318C>TCA2635351436PAFAH1B1c.901-187C>T (n.901-187C>T)
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n.328C>T
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n.709-187C>T
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n.35C>T
 gnomAD v4
17g.2676319A=CA2243492407PAFAH1B1c.901-186A= (n.901-186A=)
n.1986-186A=
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c.*855-186A= (n.*855-186A=)
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n.36A=
17g.2676319A>GCA286908721PAFAH1B1c.901-186A>G (n.901-186A>G)
n.1986-186A>G
c.955-186A>G (n.955-186A>G)
c.706-186A>G (n.706-186A>G)
n.329A>G
n.3770A>G
c.*855-186A>G (n.*855-186A>G)
c.*219-186A>G (n.*219-186A>G)
n.709-186A>G
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n.676+2223A>G
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n.36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676320G>ACA2635351437PAFAH1B1c.901-185G>A (n.901-185G>A)
n.1986-185G>A
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c.706-185G>A (n.706-185G>A)
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n.3771G>A
c.*855-185G>A (n.*855-185G>A)
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n.709-185G>A
n.625-185G>A
n.676+2224G>A
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n.37G>A
 gnomAD v4
17g.2676322G=CA2243492408PAFAH1B1c.901-183G= (n.901-183G=)
n.1986-183G=
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c.*855-183G= (n.*855-183G=)
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n.625-183G=
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n.39G=
17g.2676322G>TCA286908743PAFAH1B1c.901-183G>T (n.901-183G>T)
n.1986-183G>T
c.955-183G>T (n.955-183G>T)
c.706-183G>T (n.706-183G>T)
n.332G>T
n.3773G>T
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n.709-183G>T
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n.676+2226G>T
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n.39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676324C>ACA2635351439PAFAH1B1c.901-181C>A (n.901-181C>A)
n.1986-181C>A
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c.706-181C>A (n.706-181C>A)
n.334C>A
n.3775C>A
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n.709-181C>A
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n.41C>A
 gnomAD v4
17g.2676324C>GCA980779669PAFAH1B1c.901-181C>G (n.901-181C>G)
n.1986-181C>G
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n.334C>G
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n.709-181C>G
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n.41C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676324C>TCA2635351438PAFAH1B1c.901-181C>T (n.901-181C>T)
n.1986-181C>T
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n.334C>T
n.3775C>T
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n.709-181C>T
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n.676+2228C>T
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n.41C>T
 gnomAD v4
17g.2676325C=CA2243492409PAFAH1B1c.901-180C= (n.901-180C=)
n.1986-180C=
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n.42C=
17g.2676325C>TCA624510396PAFAH1B1c.901-180C>T (n.901-180C>T)
n.1986-180C>T
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c.706-180C>T (n.706-180C>T)
n.335C>T
n.3776C>T
c.*855-180C>T (n.*855-180C>T)
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n.709-180C>T
n.625-180C>T
n.676+2229C>T
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n.42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676326C>ACA2635351440PAFAH1B1c.901-179C>A (n.901-179C>A)
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n.3777C>A
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n.709-179C>A
n.625-179C>A
n.676+2230C>A
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n.43C>A
 gnomAD v4
17g.2676326C>GCA2635351441PAFAH1B1c.901-179C>G (n.901-179C>G)
n.1986-179C>G
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n.336C>G
n.3777C>G
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n.709-179C>G
n.625-179C>G
n.676+2230C>G
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n.43C>G
 gnomAD v4
17g.2676326C>TCA2635351442PAFAH1B1c.901-179C>T (n.901-179C>T)
n.1986-179C>T
c.955-179C>T (n.955-179C>T)
c.706-179C>T (n.706-179C>T)
n.336C>T
n.3777C>T
c.*855-179C>T (n.*855-179C>T)
c.*219-179C>T (n.*219-179C>T)
n.709-179C>T
n.625-179C>T
n.676+2230C>T
c.396+2038C>T (n.396+2038C>T)
n.43C>T
 gnomAD v4
17g.2676326_2676331delCA624510397PAFAH1B1c.901-179_901-174del (n.901-179_901-174del)
n.1986-179_1986-174del
c.955-179_955-174del (n.955-179_955-174del)
c.706-179_706-174del (n.706-179_706-174del)
n.336_341del
n.3777_3782del
c.*855-179_*855-174del (n.*855-179_*855-174del)
c.*219-179_*219-174del (n.*219-179_*219-174del)
n.709-179_709-174del
n.625-179_625-174del
n.676+2230_676+2235del
c.396+2038_396+2043del (n.396+2038_396+2043del)
n.43_48del
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676327A>CCA2635351443PAFAH1B1c.901-178A>C (n.901-178A>C)
n.1986-178A>C
c.955-178A>C (n.955-178A>C)
c.706-178A>C (n.706-178A>C)
n.337A>C
n.3778A>C
c.*855-178A>C (n.*855-178A>C)
c.*219-178A>C (n.*219-178A>C)
n.709-178A>C
n.625-178A>C
n.676+2231A>C
c.396+2039A>C (n.396+2039A>C)
n.44A>C
 gnomAD v4
17g.2676327A>GCA980779672PAFAH1B1c.901-178A>G (n.901-178A>G)
n.1986-178A>G
c.955-178A>G (n.955-178A>G)
c.706-178A>G (n.706-178A>G)
n.337A>G
n.3778A>G
c.*855-178A>G (n.*855-178A>G)
c.*219-178A>G (n.*219-178A>G)
n.709-178A>G
n.625-178A>G
n.676+2231A>G
c.396+2039A>G (n.396+2039A>G)
n.44A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676329G>TCA2635351444PAFAH1B1c.901-176G>T (n.901-176G>T)
n.1986-176G>T
c.955-176G>T (n.955-176G>T)
c.706-176G>T (n.706-176G>T)
n.339G>T
n.3780G>T
c.*855-176G>T (n.*855-176G>T)
c.*219-176G>T (n.*219-176G>T)
n.709-176G>T
n.625-176G>T
n.676+2233G>T
c.396+2041G>T (n.396+2041G>T)
n.46G>T
 gnomAD v4
17g.2676330A=CA2243492410PAFAH1B1c.901-175A= (n.901-175A=)
n.1986-175A=
c.955-175A= (n.955-175A=)
c.706-175A= (n.706-175A=)
n.340A=
n.3781A=
c.*855-175A= (n.*855-175A=)
c.*219-175A= (n.*219-175A=)
n.709-175A=
n.625-175A=
n.676+2234A=
c.396+2042A= (n.396+2042A=)
n.47A=
17g.2676330A>TCA2243492411PAFAH1B1c.901-175A>T (n.901-175A>T)
n.1986-175A>T
c.955-175A>T (n.955-175A>T)
c.706-175A>T (n.706-175A>T)
n.340A>T
n.3781A>T
c.*855-175A>T (n.*855-175A>T)
c.*219-175A>T (n.*219-175A>T)
n.709-175A>T
n.625-175A>T
n.676+2234A>T
c.396+2042A>T (n.396+2042A>T)
n.47A>T
 dbSNP
17g.2676332T>CCA2635351445PAFAH1B1c.901-173T>C (n.901-173T>C)
n.1986-173T>C
c.955-173T>C (n.955-173T>C)
c.706-173T>C (n.706-173T>C)
n.342T>C
n.3783T>C
c.*855-173T>C (n.*855-173T>C)
c.*219-173T>C (n.*219-173T>C)
n.709-173T>C
n.625-173T>C
n.676+2236T>C
c.396+2044T>C (n.396+2044T>C)
n.49T>C
 gnomAD v4
17g.2676332T>GCA2635351446PAFAH1B1c.901-173T>G (n.901-173T>G)
n.1986-173T>G
c.955-173T>G (n.955-173T>G)
c.706-173T>G (n.706-173T>G)
n.342T>G
n.3783T>G
c.*855-173T>G (n.*855-173T>G)
c.*219-173T>G (n.*219-173T>G)
n.709-173T>G
n.625-173T>G
n.676+2236T>G
c.396+2044T>G (n.396+2044T>G)
n.49T>G
 gnomAD v4
17g.2676333G>TCA2635351447PAFAH1B1c.901-172G>T (n.901-172G>T)
n.1986-172G>T
c.955-172G>T (n.955-172G>T)
c.706-172G>T (n.706-172G>T)
n.343G>T
n.3784G>T
c.*855-172G>T (n.*855-172G>T)
c.*219-172G>T (n.*219-172G>T)
n.709-172G>T
n.625-172G>T
n.676+2237G>T
c.396+2045G>T (n.396+2045G>T)
n.50G>T
 gnomAD v4
17g.2676334C>ACA2635351448PAFAH1B1c.901-171C>A (n.901-171C>A)
n.1986-171C>A
c.955-171C>A (n.955-171C>A)
c.706-171C>A (n.706-171C>A)
n.344C>A
n.3785C>A
c.*855-171C>A (n.*855-171C>A)
c.*219-171C>A (n.*219-171C>A)
n.709-171C>A
n.625-171C>A
n.676+2238C>A
c.396+2046C>A (n.396+2046C>A)
n.51C>A
 gnomAD v4
17g.2676334C>TCA2635351449PAFAH1B1c.901-171C>T (n.901-171C>T)
n.1986-171C>T
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c.706-171C>T (n.706-171C>T)
n.344C>T
n.3785C>T
c.*855-171C>T (n.*855-171C>T)
c.*219-171C>T (n.*219-171C>T)
n.709-171C>T
n.625-171C>T
n.676+2238C>T
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n.51C>T
 gnomAD v4
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n.1986-170A>G
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n.709-170A>G
n.625-170A>G
n.676+2239A>G
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n.52A>G
 gnomAD v4
17g.2676336C>ACA2635351451PAFAH1B1c.901-169C>A (n.901-169C>A)
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n.709-169C>A
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n.53C>A
 gnomAD v4
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n.53C=
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n.1986-169C>T
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n.346C>T
n.3787C>T
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n.709-169C>T
n.625-169C>T
n.676+2240C>T
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n.53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676337C>ACA2635351452PAFAH1B1c.901-168C>A (n.901-168C>A)
n.1986-168C>A
c.955-168C>A (n.955-168C>A)
c.706-168C>A (n.706-168C>A)
n.347C>A
n.3788C>A
c.*855-168C>A (n.*855-168C>A)
c.*219-168C>A (n.*219-168C>A)
n.709-168C>A
n.625-168C>A
n.676+2241C>A
c.396+2049C>A (n.396+2049C>A)
n.54C>A
 gnomAD v4
17g.2676338A>TCA2635351453PAFAH1B1c.901-167A>T (n.901-167A>T)
n.1986-167A>T
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c.706-167A>T (n.706-167A>T)
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n.709-167A>T
n.625-167A>T
n.676+2242A>T
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n.55A>T
 gnomAD v4
17g.2676339C>ACA2635351454PAFAH1B1c.901-166C>A (n.901-166C>A)
n.1986-166C>A
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c.706-166C>A (n.706-166C>A)
n.349C>A
n.3790C>A
c.*855-166C>A (n.*855-166C>A)
c.*219-166C>A (n.*219-166C>A)
n.709-166C>A
n.625-166C>A
n.676+2243C>A
c.396+2051C>A (n.396+2051C>A)
n.56C>A
 gnomAD v4
17g.2676339C=CA2243492413PAFAH1B1c.901-166C= (n.901-166C=)
n.1986-166C=
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c.*855-166C= (n.*855-166C=)
c.*219-166C= (n.*219-166C=)
n.709-166C=
n.625-166C=
n.676+2243C=
c.396+2051C= (n.396+2051C=)
n.56C=
17g.2676339C>TCA286908747PAFAH1B1c.901-166C>T (n.901-166C>T)
n.1986-166C>T
c.955-166C>T (n.955-166C>T)
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n.349C>T
n.3790C>T
c.*855-166C>T (n.*855-166C>T)
c.*219-166C>T (n.*219-166C>T)
n.709-166C>T
n.625-166C>T
n.676+2243C>T
c.396+2051C>T (n.396+2051C>T)
n.56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676340G>ACA286908749PAFAH1B1c.901-165G>A (n.901-165G>A)
n.1986-165G>A
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c.706-165G>A (n.706-165G>A)
n.350G>A
n.3791G>A
c.*855-165G>A (n.*855-165G>A)
c.*219-165G>A (n.*219-165G>A)
n.709-165G>A
n.625-165G>A
n.676+2244G>A
c.396+2052G>A (n.396+2052G>A)
n.57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676340G=CA2243492414PAFAH1B1c.901-165G= (n.901-165G=)
n.1986-165G=
c.955-165G= (n.955-165G=)
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n.676+2244G=
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n.57G=
17g.2676340G>TCA980779676PAFAH1B1c.901-165G>T (n.901-165G>T)
n.1986-165G>T
c.955-165G>T (n.955-165G>T)
c.706-165G>T (n.706-165G>T)
n.350G>T
n.3791G>T
c.*855-165G>T (n.*855-165G>T)
c.*219-165G>T (n.*219-165G>T)
n.709-165G>T
n.625-165G>T
n.676+2244G>T
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n.57G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676341G>ACA2635351455PAFAH1B1c.901-164G>A (n.901-164G>A)
n.1986-164G>A
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c.706-164G>A (n.706-164G>A)
n.351G>A
n.3792G>A
c.*855-164G>A (n.*855-164G>A)
c.*219-164G>A (n.*219-164G>A)
n.709-164G>A
n.625-164G>A
n.676+2245G>A
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n.58G>A
 gnomAD v4
17g.2676341G>CCA980779678PAFAH1B1c.901-164G>C (n.901-164G>C)
n.1986-164G>C
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n.351G>C
n.3792G>C
c.*855-164G>C (n.*855-164G>C)
c.*219-164G>C (n.*219-164G>C)
n.709-164G>C
n.625-164G>C
n.676+2245G>C
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n.58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676341G=CA2243492415PAFAH1B1c.901-164G= (n.901-164G=)
n.1986-164G=
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n.709-164G=
n.625-164G=
n.676+2245G=
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n.58G=
17g.2676342T>ACA2808226711PAFAH1B1c.901-163T>A (n.901-163T>A)
n.1986-163T>A
c.955-163T>A (n.955-163T>A)
c.706-163T>A (n.706-163T>A)
n.352T>A
n.3793T>A
c.*855-163T>A (n.*855-163T>A)
c.*219-163T>A (n.*219-163T>A)
n.709-163T>A
n.625-163T>A
n.676+2246T>A
c.396+2054T>A (n.396+2054T>A)
n.59T>A
17g.2676342T>CCA2635351456PAFAH1B1c.901-163T>C (n.901-163T>C)
n.1986-163T>C
c.955-163T>C (n.955-163T>C)
c.706-163T>C (n.706-163T>C)
n.352T>C
n.3793T>C
c.*855-163T>C (n.*855-163T>C)
c.*219-163T>C (n.*219-163T>C)
n.709-163T>C
n.625-163T>C
n.676+2246T>C
c.396+2054T>C (n.396+2054T>C)
n.59T>C
 gnomAD v4
17g.2676343A>GCA2635351457PAFAH1B1c.901-162A>G (n.901-162A>G)
n.1986-162A>G
c.955-162A>G (n.955-162A>G)
c.706-162A>G (n.706-162A>G)
n.353A>G
n.3794A>G
c.*855-162A>G (n.*855-162A>G)
c.*219-162A>G (n.*219-162A>G)
n.709-162A>G
n.625-162A>G
n.676+2247A>G
c.396+2055A>G (n.396+2055A>G)
n.60A>G
 gnomAD v4
17g.2676344C>ACA2635351458PAFAH1B1c.901-161C>A (n.901-161C>A)
n.1986-161C>A
c.955-161C>A (n.955-161C>A)
c.706-161C>A (n.706-161C>A)
n.354C>A
n.3795C>A
c.*855-161C>A (n.*855-161C>A)
c.*219-161C>A (n.*219-161C>A)
n.709-161C>A
n.625-161C>A
n.676+2248C>A
c.396+2056C>A (n.396+2056C>A)
n.61C>A
 gnomAD v4
17g.2676346C>ACA2635351459PAFAH1B1c.901-159C>A (n.901-159C>A)
n.1986-159C>A
c.955-159C>A (n.955-159C>A)
c.706-159C>A (n.706-159C>A)
n.356C>A
n.3797C>A
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c.*219-159C>A (n.*219-159C>A)
n.709-159C>A
n.625-159C>A
n.676+2250C>A
c.396+2058C>A (n.396+2058C>A)
n.63C>A
 gnomAD v4
17g.2676346C=CA2243492416PAFAH1B1c.901-159C= (n.901-159C=)
n.1986-159C=
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c.*855-159C= (n.*855-159C=)
c.*219-159C= (n.*219-159C=)
n.709-159C=
n.625-159C=
n.676+2250C=
c.396+2058C= (n.396+2058C=)
n.63C=
17g.2676346C>TCA286908751PAFAH1B1c.901-159C>T (n.901-159C>T)
n.1986-159C>T
c.955-159C>T (n.955-159C>T)
c.706-159C>T (n.706-159C>T)
n.356C>T
n.3797C>T
c.*855-159C>T (n.*855-159C>T)
c.*219-159C>T (n.*219-159C>T)
n.709-159C>T
n.625-159C>T
n.676+2250C>T
c.396+2058C>T (n.396+2058C>T)
n.63C>T
 dbSNP
17g.2676347C>ACA2635351460PAFAH1B1c.901-158C>A (n.901-158C>A)
n.1986-158C>A
c.955-158C>A (n.955-158C>A)
c.706-158C>A (n.706-158C>A)
n.357C>A
n.3798C>A
c.*855-158C>A (n.*855-158C>A)
c.*219-158C>A (n.*219-158C>A)
n.709-158C>A
n.625-158C>A
n.676+2251C>A
c.396+2059C>A (n.396+2059C>A)
n.64C>A
 gnomAD v4
17g.2676347C=CA2243492417PAFAH1B1c.901-158C= (n.901-158C=)
n.1986-158C=
c.955-158C= (n.955-158C=)
c.706-158C= (n.706-158C=)
n.357C=
n.3798C=
c.*855-158C= (n.*855-158C=)
c.*219-158C= (n.*219-158C=)
n.709-158C=
n.625-158C=
n.676+2251C=
c.396+2059C= (n.396+2059C=)
n.64C=
17g.2676347_2676348insGACA727483564PAFAH1B1c.901-158_901-157insGA (n.901-158_901-157insGA)
n.1986-158_1986-157insGA
c.955-158_955-157insGA (n.955-158_955-157insGA)
c.706-158_706-157insGA (n.706-158_706-157insGA)
n.357_358insGA
n.3798_3799insGA
c.*855-158_*855-157insGA (n.*855-158_*855-157insGA)
c.*219-158_*219-157insGA (n.*219-158_*219-157insGA)
n.709-158_709-157insGA
n.625-158_625-157insGA
n.676+2251_676+2252insGA
c.396+2059_396+2060insGA (n.396+2059_396+2060insGA)
n.64_65insGA
 dbSNP
17g.2676348A=CA2243492418PAFAH1B1c.901-157A= (n.901-157A=)
n.1986-157A=
c.955-157A= (n.955-157A=)
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c.*855-157A= (n.*855-157A=)
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n.709-157A=
n.625-157A=
n.676+2252A=
c.396+2060A= (n.396+2060A=)
n.65A=
17g.2676348A>GCA727483569PAFAH1B1c.901-157A>G (n.901-157A>G)
n.1986-157A>G
c.955-157A>G (n.955-157A>G)
c.706-157A>G (n.706-157A>G)
n.358A>G
n.3799A>G
c.*855-157A>G (n.*855-157A>G)
c.*219-157A>G (n.*219-157A>G)
n.709-157A>G
n.625-157A>G
n.676+2252A>G
c.396+2060A>G (n.396+2060A>G)
n.65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676349G>TCA2635351461PAFAH1B1c.901-156G>T (n.901-156G>T)
n.1986-156G>T
c.955-156G>T (n.955-156G>T)
c.706-156G>T (n.706-156G>T)
n.359G>T
n.3800G>T
c.*855-156G>T (n.*855-156G>T)
c.*219-156G>T (n.*219-156G>T)
n.709-156G>T
n.625-156G>T
n.676+2253G>T
c.396+2061G>T (n.396+2061G>T)
n.66G>T
 gnomAD v4
17g.2676350C>ACA2635351462PAFAH1B1c.901-155C>A (n.901-155C>A)
n.1986-155C>A
c.955-155C>A (n.955-155C>A)
c.706-155C>A (n.706-155C>A)
n.360C>A
n.3801C>A
c.*855-155C>A (n.*855-155C>A)
c.*219-155C>A (n.*219-155C>A)
n.709-155C>A
n.625-155C>A
n.676+2254C>A
c.396+2062C>A (n.396+2062C>A)
n.67C>A
 gnomAD v4
17g.2676350C=CA2243492419PAFAH1B1c.901-155C= (n.901-155C=)
n.1986-155C=
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c.706-155C= (n.706-155C=)
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n.3801C=
c.*855-155C= (n.*855-155C=)
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n.709-155C=
n.625-155C=
n.676+2254C=
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n.67C=
17g.2676350C>TCA286908754PAFAH1B1c.901-155C>T (n.901-155C>T)
n.1986-155C>T
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n.360C>T
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n.709-155C>T
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n.676+2254C>T
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n.67C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676351C>ACA2635351463PAFAH1B1c.901-154C>A (n.901-154C>A)
n.1986-154C>A
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c.706-154C>A (n.706-154C>A)
n.1C>A
n.361C>A
n.3802C>A
c.*855-154C>A (n.*855-154C>A)
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n.709-154C>A
n.625-154C>A
n.676+2255C>A
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n.68C>A
 gnomAD v4
17g.2676351C=CA2243492420PAFAH1B1c.901-154C= (n.901-154C=)
n.1986-154C=
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c.*855-154C= (n.*855-154C=)
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n.625-154C=
n.676+2255C=
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n.68C=
17g.2676351C>TCA727483582PAFAH1B1c.901-154C>T (n.901-154C>T)
n.1986-154C>T
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c.706-154C>T (n.706-154C>T)
n.1C>T
n.361C>T
n.3802C>T
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c.*219-154C>T (n.*219-154C>T)
n.709-154C>T
n.625-154C>T
n.676+2255C>T
c.396+2063C>T (n.396+2063C>T)
n.68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676352T>ACA2635351465PAFAH1B1c.901-153T>A (n.901-153T>A)
n.1986-153T>A
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n.2T>A
n.362T>A
n.3803T>A
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n.709-153T>A
n.625-153T>A
n.676+2256T>A
c.396+2064T>A (n.396+2064T>A)
n.69T>A
 gnomAD v4
17g.2676352T>CCA2635351464PAFAH1B1c.901-153T>C (n.901-153T>C)
n.1986-153T>C
c.955-153T>C (n.955-153T>C)
c.706-153T>C (n.706-153T>C)
n.2T>C
n.362T>C
n.3803T>C
c.*855-153T>C (n.*855-153T>C)
c.*219-153T>C (n.*219-153T>C)
n.709-153T>C
n.625-153T>C
n.676+2256T>C
c.396+2064T>C (n.396+2064T>C)
n.69T>C
 gnomAD v4
17g.2676353G>ACA2635351467PAFAH1B1c.901-152G>A (n.901-152G>A)
n.1986-152G>A
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c.706-152G>A (n.706-152G>A)
n.3G>A
n.363G>A
n.3804G>A
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c.*219-152G>A (n.*219-152G>A)
n.709-152G>A
n.625-152G>A
n.676+2257G>A
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n.70G>A
 gnomAD v4
17g.2676353G>CCA2635351468PAFAH1B1c.901-152G>C (n.901-152G>C)
n.1986-152G>C
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c.706-152G>C (n.706-152G>C)
n.3G>C
n.363G>C
n.3804G>C
c.*855-152G>C (n.*855-152G>C)
c.*219-152G>C (n.*219-152G>C)
n.709-152G>C
n.625-152G>C
n.676+2257G>C
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n.70G>C
 gnomAD v4
17g.2676353G>TCA2635351469PAFAH1B1c.901-152G>T (n.901-152G>T)
n.1986-152G>T
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n.3G>T
n.363G>T
n.3804G>T
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c.*219-152G>T (n.*219-152G>T)
n.709-152G>T
n.625-152G>T
n.676+2257G>T
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n.70G>T
 gnomAD v4
17g.2676355delCA2635351466PAFAH1B1c.901-150del (n.901-150del)
n.1986-150del
c.955-150del (n.955-150del)
c.706-150del (n.706-150del)
n.5del
n.365del
n.3806del
c.*855-150del (n.*855-150del)
c.*219-150del (n.*219-150del)
n.709-150del
n.625-150del
n.676+2259del
c.396+2067del (n.396+2067del)
n.72del
 gnomAD v4
17g.2676354G>CCA2808226712PAFAH1B1c.901-151G>C (n.901-151G>C)
n.1986-151G>C
c.955-151G>C (n.955-151G>C)
c.706-151G>C (n.706-151G>C)
n.4G>C
n.364G>C
n.3805G>C
c.*855-151G>C (n.*855-151G>C)
c.*219-151G>C (n.*219-151G>C)
n.709-151G>C
n.625-151G>C
n.676+2258G>C
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n.71G>C
17g.2676354G>TCA2635351470PAFAH1B1c.901-151G>T (n.901-151G>T)
n.1986-151G>T
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c.706-151G>T (n.706-151G>T)
n.4G>T
n.364G>T
n.3805G>T
c.*855-151G>T (n.*855-151G>T)
c.*219-151G>T (n.*219-151G>T)
n.709-151G>T
n.625-151G>T
n.676+2258G>T
c.396+2066G>T (n.396+2066G>T)
n.71G>T
 gnomAD v4
17g.2676355G>ACA2635351471PAFAH1B1c.901-150G>A (n.901-150G>A)
n.1986-150G>A
c.955-150G>A (n.955-150G>A)
c.706-150G>A (n.706-150G>A)
n.5G>A
n.365G>A
n.3806G>A
c.*855-150G>A (n.*855-150G>A)
c.*219-150G>A (n.*219-150G>A)
n.709-150G>A
n.625-150G>A
n.676+2259G>A
c.396+2067G>A (n.396+2067G>A)
n.72G>A
 gnomAD v4
17g.2676355G=CA2243492421PAFAH1B1c.901-150G= (n.901-150G=)
n.1986-150G=
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n.365G=
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n.709-150G=
n.625-150G=
n.676+2259G=
c.396+2067G= (n.396+2067G=)
n.72G=
17g.2676355G>TCA2243492422PAFAH1B1c.901-150G>T (n.901-150G>T)
n.1986-150G>T
c.955-150G>T (n.955-150G>T)
c.706-150G>T (n.706-150G>T)
n.5G>T
n.365G>T
n.3806G>T
c.*855-150G>T (n.*855-150G>T)
c.*219-150G>T (n.*219-150G>T)
n.709-150G>T
n.625-150G>T
n.676+2259G>T
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n.72G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676356delCA2635351472PAFAH1B1c.901-149del (n.901-149del)
n.1986-149del
c.955-149del (n.955-149del)
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n.6del
n.366del
n.3807del
c.*855-149del (n.*855-149del)
c.*219-149del (n.*219-149del)
n.709-149del
n.625-149del
n.676+2260del
c.396+2068del (n.396+2068del)
n.73del
 gnomAD v4
17g.2676356T>ACA2808226714PAFAH1B1c.901-149T>A (n.901-149T>A)
n.1986-149T>A
c.955-149T>A (n.955-149T>A)
c.706-149T>A (n.706-149T>A)
n.6T>A
n.366T>A
n.3807T>A
c.*855-149T>A (n.*855-149T>A)
c.*219-149T>A (n.*219-149T>A)
n.709-149T>A
n.625-149T>A
n.676+2260T>A
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n.73T>A
17g.2676356T>CCA286908764PAFAH1B1c.901-149T>C (n.901-149T>C)
n.1986-149T>C
c.955-149T>C (n.955-149T>C)
c.706-149T>C (n.706-149T>C)
n.6T>C
n.366T>C
n.3807T>C
c.*855-149T>C (n.*855-149T>C)
c.*219-149T>C (n.*219-149T>C)
n.709-149T>C
n.625-149T>C
n.676+2260T>C
c.396+2068T>C (n.396+2068T>C)
n.73T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676356T=CA2243492423PAFAH1B1c.901-149T= (n.901-149T=)
n.1986-149T=
c.955-149T= (n.955-149T=)
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n.6T=
n.366T=
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c.*855-149T= (n.*855-149T=)
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n.709-149T=
n.625-149T=
n.676+2260T=
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n.73T=
17g.2676357G>ACA2243492425PAFAH1B1c.901-148G>A (n.901-148G>A)
n.1986-148G>A
c.955-148G>A (n.955-148G>A)
c.706-148G>A (n.706-148G>A)
n.7G>A
n.367G>A
n.3808G>A
c.*855-148G>A (n.*855-148G>A)
c.*219-148G>A (n.*219-148G>A)
n.709-148G>A
n.625-148G>A
n.676+2261G>A
c.396+2069G>A (n.396+2069G>A)
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676357G=CA2243492424PAFAH1B1c.901-148G= (n.901-148G=)
n.1986-148G=
c.955-148G= (n.955-148G=)
c.706-148G= (n.706-148G=)
n.7G=
n.367G=
n.3808G=
c.*855-148G= (n.*855-148G=)
c.*219-148G= (n.*219-148G=)
n.709-148G=
n.625-148G=
n.676+2261G=
c.396+2069G= (n.396+2069G=)
n.74G=
17g.2676357G>TCA2635351473PAFAH1B1c.901-148G>T (n.901-148G>T)
n.1986-148G>T
c.955-148G>T (n.955-148G>T)
c.706-148G>T (n.706-148G>T)
n.7G>T
n.367G>T
n.3808G>T
c.*855-148G>T (n.*855-148G>T)
c.*219-148G>T (n.*219-148G>T)
n.709-148G>T
n.625-148G>T
n.676+2261G>T
c.396+2069G>T (n.396+2069G>T)
n.74G>T
 gnomAD v4
17g.2676359delCA2635351476PAFAH1B1c.901-146del (n.901-146del)
n.1986-146del
c.955-146del (n.955-146del)
c.706-146del (n.706-146del)
n.9del
n.369del
n.3810del
c.*855-146del (n.*855-146del)
c.*219-146del (n.*219-146del)
n.709-146del
n.625-146del
n.676+2263del
c.396+2071del (n.396+2071del)
n.76del
 gnomAD v4
17g.2676359C=CA2243492426PAFAH1B1c.901-146C= (n.901-146C=)
n.1986-146C=
c.955-146C= (n.955-146C=)
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n.9C=
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c.*855-146C= (n.*855-146C=)
c.*219-146C= (n.*219-146C=)
n.709-146C=
n.625-146C=
n.676+2263C=
c.396+2071C= (n.396+2071C=)
n.76C=
17g.2676359C>GCA286908768PAFAH1B1c.901-146C>G (n.901-146C>G)
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n.76C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.76C>T
 gnomAD v4
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n.13_18del
n.373_378del
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n.80_85del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.709-144G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.709-144G>T
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n.78G>T
 gnomAD v4
17g.2676362A>GCA2635351479PAFAH1B1c.901-143A>G (n.901-143A>G)
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 gnomAD v4
17g.2676363G>TCA2635351480PAFAH1B1c.901-142G>T (n.901-142G>T)
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n.13G>T
n.373G>T
n.3814G>T
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n.709-142G>T
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n.80G>T
 gnomAD v4
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n.14C>A
n.374C>A
n.3815C>A
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c.*219-141C>A (n.*219-141C>A)
n.709-141C>A
n.625-141C>A
n.676+2268C>A
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n.81C>A
 gnomAD v4
17g.2676364C>TCA2635351482PAFAH1B1c.901-141C>T (n.901-141C>T)
n.1986-141C>T
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n.14C>T
n.374C>T
n.3815C>T
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n.709-141C>T
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n.676+2268C>T
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n.81C>T
 gnomAD v4
17g.2676365C>ACA2635351483PAFAH1B1c.901-140C>A (n.901-140C>A)
n.1986-140C>A
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n.15C>A
n.375C>A
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n.709-140C>A
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 gnomAD v4
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n.375C>G
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n.676+2269C>G
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 gnomAD v4
17g.2676366A>CCA2635351485PAFAH1B1c.901-139A>C (n.901-139A>C)
n.1986-139A>C
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c.706-139A>C (n.706-139A>C)
n.16A>C
n.376A>C
n.3817A>C
c.*855-139A>C (n.*855-139A>C)
c.*219-139A>C (n.*219-139A>C)
n.709-139A>C
n.625-139A>C
n.676+2270A>C
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n.83A>C
 gnomAD v4
17g.2676367G=CA2243492428PAFAH1B1c.901-138G= (n.901-138G=)
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17g.2676367G>TCA727483599PAFAH1B1c.901-138G>T (n.901-138G>T)
n.1986-138G>T
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c.706-138G>T (n.706-138G>T)
n.17G>T
n.377G>T
n.3818G>T
c.*855-138G>T (n.*855-138G>T)
c.*219-138G>T (n.*219-138G>T)
n.709-138G>T
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n.676+2271G>T
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n.84G>T
 dbSNP
17g.2676368A=CA2243492429PAFAH1B1c.901-137A= (n.901-137A=)
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n.625-137A=
n.676+2272A=
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n.85A=
17g.2676368A>CCA980779683PAFAH1B1c.901-137A>C (n.901-137A>C)
n.1986-137A>C
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n.18A>C
n.378A>C
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c.*855-137A>C (n.*855-137A>C)
c.*219-137A>C (n.*219-137A>C)
n.709-137A>C
n.625-137A>C
n.676+2272A>C
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n.85A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.709-137A>G
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n.676+2272A>G
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n.85A>G
 dbSNP
17g.2676368A>TCA2635351486PAFAH1B1c.901-137A>T (n.901-137A>T)
n.1986-137A>T
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c.706-137A>T (n.706-137A>T)
n.18A>T
n.378A>T
n.3819A>T
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n.709-137A>T
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n.676+2272A>T
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n.85A>T
 gnomAD v4
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n.1986-136C>A
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n.19C>A
n.379C>A
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 gnomAD v4
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n.87T>A
 dbSNP
17g.2676370T>GCA2589840140PAFAH1B1c.901-135T>G (n.901-135T>G)
n.1986-135T>G
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n.20T>G
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n.709-135T>G
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n.87T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676370T=CA2243492430PAFAH1B1c.901-135T= (n.901-135T=)
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n.625-135T=
n.676+2274T=
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n.87T=
17g.2676370_2676371delinsTCCA2243492431PAFAH1B1c.901-135_901-134delinsTC (n.901-135_901-134delinsTC)
n.1986-135_1986-134delinsTC
c.955-135_955-134delinsTC (n.955-135_955-134delinsTC)
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n.20_21delinsTC
n.380_381delinsTC
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c.*855-135_*855-134delinsTC (n.*855-135_*855-134delinsTC)
c.*219-135_*219-134delinsTC (n.*219-135_*219-134delinsTC)
n.709-135_709-134delinsTC
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n.87_88delinsTC
17g.2676371C>ACA2635351488PAFAH1B1c.901-134C>A (n.901-134C>A)
n.1986-134C>A
c.955-134C>A (n.955-134C>A)
c.706-134C>A (n.706-134C>A)
n.21C>A
n.381C>A
n.3822C>A
c.*855-134C>A (n.*855-134C>A)
c.*219-134C>A (n.*219-134C>A)
n.709-134C>A
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n.676+2275C>A
c.396+2083C>A (n.396+2083C>A)
n.88C>A
 gnomAD v4
17g.2676371C>GCA2635351489PAFAH1B1c.901-134C>G (n.901-134C>G)
n.1986-134C>G
c.955-134C>G (n.955-134C>G)
c.706-134C>G (n.706-134C>G)
n.21C>G
n.381C>G
n.3822C>G
c.*855-134C>G (n.*855-134C>G)
c.*219-134C>G (n.*219-134C>G)
n.709-134C>G
n.625-134C>G
n.676+2275C>G
c.396+2083C>G (n.396+2083C>G)
n.88C>G
 gnomAD v4
17g.2676372delCA2243492432PAFAH1B1c.901-133del (n.901-133del)
n.1986-133del
c.955-133del (n.955-133del)
c.706-133del (n.706-133del)
n.22del
n.382del
n.3823del
c.*855-133del (n.*855-133del)
c.*219-133del (n.*219-133del)
n.709-133del
n.625-133del
n.676+2276del
c.396+2084del (n.396+2084del)
n.89del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676372C>ACA2635351490PAFAH1B1c.901-133C>A (n.901-133C>A)
n.1986-133C>A
c.955-133C>A (n.955-133C>A)
c.706-133C>A (n.706-133C>A)
n.22C>A
n.382C>A
n.3823C>A
c.*855-133C>A (n.*855-133C>A)
c.*219-133C>A (n.*219-133C>A)
n.709-133C>A
n.625-133C>A
n.676+2276C>A
c.396+2084C>A (n.396+2084C>A)
n.89C>A
 gnomAD v4
17g.2676372C=CA2243492433PAFAH1B1c.901-133C= (n.901-133C=)
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n.89C=
17g.2676372C>TCA286908783PAFAH1B1c.901-133C>T (n.901-133C>T)
n.1986-133C>T
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n.22C>T
n.382C>T
n.3823C>T
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n.709-133C>T
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n.676+2276C>T
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n.89C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676373G>ACA727483605PAFAH1B1c.901-132G>A (n.901-132G>A)
n.1986-132G>A
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n.709-132G>A
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n.90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676373G=CA2243492434PAFAH1B1c.901-132G= (n.901-132G=)
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17g.2676373G>TCA2635351491PAFAH1B1c.901-132G>T (n.901-132G>T)
n.1986-132G>T
c.955-132G>T (n.955-132G>T)
c.706-132G>T (n.706-132G>T)
n.23G>T
n.383G>T
n.3824G>T
c.*855-132G>T (n.*855-132G>T)
c.*219-132G>T (n.*219-132G>T)
n.709-132G>T
n.625-132G>T
n.676+2277G>T
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n.90G>T
 gnomAD v4
17g.2676376T>CCA2635351492PAFAH1B1c.901-129T>C (n.901-129T>C)
n.1986-129T>C
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n.386T>C
n.3827T>C
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n.709-129T>C
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n.93T>C
 gnomAD v4
17g.2676376T>GCA727483607PAFAH1B1c.901-129T>G (n.901-129T>G)
n.1986-129T>G
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n.26T>G
n.386T>G
n.3827T>G
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n.709-129T>G
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n.93T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676376T=CA2243492435PAFAH1B1c.901-129T= (n.901-129T=)
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c.955-129T= (n.955-129T=)
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n.676+2280T=
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n.93T=
17g.2676377G>ACA2635351493PAFAH1B1c.901-128G>A (n.901-128G>A)
n.1986-128G>A
c.955-128G>A (n.955-128G>A)
c.706-128G>A (n.706-128G>A)
n.27G>A
n.387G>A
n.3828G>A
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c.*219-128G>A (n.*219-128G>A)
n.709-128G>A
n.625-128G>A
n.676+2281G>A
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n.94G>A
 gnomAD v4
17g.2676377G>CCA2635351494PAFAH1B1c.901-128G>C (n.901-128G>C)
n.1986-128G>C
c.955-128G>C (n.955-128G>C)
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n.27G>C
n.387G>C
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n.709-128G>C
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n.676+2281G>C
c.396+2089G>C (n.396+2089G>C)
n.94G>C
 gnomAD v4
17g.2676377G>TCA2635351495PAFAH1B1c.901-128G>T (n.901-128G>T)
n.1986-128G>T
c.955-128G>T (n.955-128G>T)
c.706-128G>T (n.706-128G>T)
n.27G>T
n.387G>T
n.3828G>T
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n.709-128G>T
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n.94G>T
 gnomAD v4
17g.2676378A>TCA2635351497PAFAH1B1c.901-127A>T (n.901-127A>T)
n.1986-127A>T
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n.95A>T
 gnomAD v4
17g.2676380_2676381delCA2635351496PAFAH1B1c.901-125_901-124del (n.901-125_901-124del)
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n.97_98del
 gnomAD v4
17g.2676378_2676382delinsAAAACCA2243492436PAFAH1B1c.901-127_901-123delinsAAAAC (n.901-127_901-123delinsAAAAC)
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n.709-127_709-123delinsAAAAC
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n.676+2282_676+2286delinsAAAAC
c.396+2090_396+2094delinsAAAAC (n.396+2090_396+2094delinsAAAAC)
n.95_99delinsAAAAC

Number of alleles fetched