| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.2676244G>T | CA2635351353 | PAFAH1B1 | c.901-261G>T (n.901-261G>T) n.1986-261G>T c.955-261G>T (n.955-261G>T) c.706-261G>T (n.706-261G>T) n.324-70G>T n.3695G>T c.*855-261G>T (n.*855-261G>T) c.*219-261G>T (n.*219-261G>T) n.709-261G>T n.625-261G>T n.676+2148G>T c.396+1956G>T (n.396+1956G>T) n.31-70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676245G>A | CA727483511 | PAFAH1B1 | c.901-260G>A (n.901-260G>A) n.1986-260G>A c.955-260G>A (n.955-260G>A) c.706-260G>A (n.706-260G>A) n.324-69G>A n.3696G>A c.*855-260G>A (n.*855-260G>A) c.*219-260G>A (n.*219-260G>A) n.709-260G>A n.625-260G>A n.676+2149G>A c.396+1957G>A (n.396+1957G>A) n.31-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676245G= | CA2243492370 | PAFAH1B1 | c.901-260G= (n.901-260G=) n.1986-260G= c.955-260G= (n.955-260G=) c.706-260G= (n.706-260G=) n.324-69G= n.3696G= c.*855-260G= (n.*855-260G=) c.*219-260G= (n.*219-260G=) n.709-260G= n.625-260G= n.676+2149G= c.396+1957G= (n.396+1957G=) n.31-69G= | |
| 17 | g.2676245G>T | CA2635351354 | PAFAH1B1 | c.901-260G>T (n.901-260G>T) n.1986-260G>T c.955-260G>T (n.955-260G>T) c.706-260G>T (n.706-260G>T) n.324-69G>T n.3696G>T c.*855-260G>T (n.*855-260G>T) c.*219-260G>T (n.*219-260G>T) n.709-260G>T n.625-260G>T n.676+2149G>T c.396+1957G>T (n.396+1957G>T) n.31-69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676246T>C | CA2635351355 | PAFAH1B1 | c.901-259T>C (n.901-259T>C) n.1986-259T>C c.955-259T>C (n.955-259T>C) c.706-259T>C (n.706-259T>C) n.324-68T>C n.3697T>C c.*855-259T>C (n.*855-259T>C) c.*219-259T>C (n.*219-259T>C) n.709-259T>C n.625-259T>C n.676+2150T>C c.396+1958T>C (n.396+1958T>C) n.31-68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676246dup | CA2733152557 | PAFAH1B1 | c.901-259dup (n.901-259dup) n.1986-259dup c.955-259dup (n.955-259dup) c.706-259dup (n.706-259dup) n.324-68dup n.3697dup c.*855-259dup (n.*855-259dup) c.*219-259dup (n.*219-259dup) n.709-259dup n.625-259dup n.676+2150dup c.396+1958dup (n.396+1958dup) n.31-68dup | dbSNP |
| 17 | g.2676247G>A | CA2635351356 | PAFAH1B1 | c.901-258G>A (n.901-258G>A) n.1986-258G>A c.955-258G>A (n.955-258G>A) c.706-258G>A (n.706-258G>A) n.324-67G>A n.3698G>A c.*855-258G>A (n.*855-258G>A) c.*219-258G>A (n.*219-258G>A) n.709-258G>A n.625-258G>A n.676+2151G>A c.396+1959G>A (n.396+1959G>A) n.31-67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676247G>T | CA2635351357 | PAFAH1B1 | c.901-258G>T (n.901-258G>T) n.1986-258G>T c.955-258G>T (n.955-258G>T) c.706-258G>T (n.706-258G>T) n.324-67G>T n.3698G>T c.*855-258G>T (n.*855-258G>T) c.*219-258G>T (n.*219-258G>T) n.709-258G>T n.625-258G>T n.676+2151G>T c.396+1959G>T (n.396+1959G>T) n.31-67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676248C>A | CA2635351358 | PAFAH1B1 | c.901-257C>A (n.901-257C>A) n.1986-257C>A c.955-257C>A (n.955-257C>A) c.706-257C>A (n.706-257C>A) n.324-66C>A n.3699C>A c.*855-257C>A (n.*855-257C>A) c.*219-257C>A (n.*219-257C>A) n.709-257C>A n.625-257C>A n.676+2152C>A c.396+1960C>A (n.396+1960C>A) n.31-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676248C= | CA2243492371 | PAFAH1B1 | c.901-257C= (n.901-257C=) n.1986-257C= c.955-257C= (n.955-257C=) c.706-257C= (n.706-257C=) n.324-66C= n.3699C= c.*855-257C= (n.*855-257C=) c.*219-257C= (n.*219-257C=) n.709-257C= n.625-257C= n.676+2152C= c.396+1960C= (n.396+1960C=) n.31-66C= | |
| 17 | g.2676248C>T | CA286908643 | PAFAH1B1 | c.901-257C>T (n.901-257C>T) n.1986-257C>T c.955-257C>T (n.955-257C>T) c.706-257C>T (n.706-257C>T) n.324-66C>T n.3699C>T c.*855-257C>T (n.*855-257C>T) c.*219-257C>T (n.*219-257C>T) n.709-257C>T n.625-257C>T n.676+2152C>T c.396+1960C>T (n.396+1960C>T) n.31-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676249G>A | CA286908646 | PAFAH1B1 | c.901-256G>A (n.901-256G>A) n.1986-256G>A c.955-256G>A (n.955-256G>A) c.706-256G>A (n.706-256G>A) n.324-65G>A n.3700G>A c.*855-256G>A (n.*855-256G>A) c.*219-256G>A (n.*219-256G>A) n.709-256G>A n.625-256G>A n.676+2153G>A c.396+1961G>A (n.396+1961G>A) n.31-65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676249G= | CA2243492372 | PAFAH1B1 | c.901-256G= (n.901-256G=) n.1986-256G= c.955-256G= (n.955-256G=) c.706-256G= (n.706-256G=) n.324-65G= n.3700G= c.*855-256G= (n.*855-256G=) c.*219-256G= (n.*219-256G=) n.709-256G= n.625-256G= n.676+2153G= c.396+1961G= (n.396+1961G=) n.31-65G= | |
| 17 | g.2676249G>T | CA2635351359 | PAFAH1B1 | c.901-256G>T (n.901-256G>T) n.1986-256G>T c.955-256G>T (n.955-256G>T) c.706-256G>T (n.706-256G>T) n.324-65G>T n.3700G>T c.*855-256G>T (n.*855-256G>T) c.*219-256G>T (n.*219-256G>T) n.709-256G>T n.625-256G>T n.676+2153G>T c.396+1961G>T (n.396+1961G>T) n.31-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676250T>A | CA2243492374 | PAFAH1B1 | c.901-255T>A (n.901-255T>A) n.1986-255T>A c.955-255T>A (n.955-255T>A) c.706-255T>A (n.706-255T>A) n.324-64T>A n.3701T>A c.*855-255T>A (n.*855-255T>A) c.*219-255T>A (n.*219-255T>A) n.709-255T>A n.625-255T>A n.676+2154T>A c.396+1962T>A (n.396+1962T>A) n.31-64T>A | dbSNP |
| 17 | g.2676250T>C | CA2243492375 | PAFAH1B1 | c.901-255T>C (n.901-255T>C) n.1986-255T>C c.955-255T>C (n.955-255T>C) c.706-255T>C (n.706-255T>C) n.324-64T>C n.3701T>C c.*855-255T>C (n.*855-255T>C) c.*219-255T>C (n.*219-255T>C) n.709-255T>C n.625-255T>C n.676+2154T>C c.396+1962T>C (n.396+1962T>C) n.31-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676251G>A | CA2243492377 | PAFAH1B1 | c.901-254G>A (n.901-254G>A) n.1986-254G>A c.955-254G>A (n.955-254G>A) c.706-254G>A (n.706-254G>A) n.324-63G>A n.3702G>A c.*855-254G>A (n.*855-254G>A) c.*219-254G>A (n.*219-254G>A) n.709-254G>A n.625-254G>A n.676+2155G>A c.396+1963G>A (n.396+1963G>A) n.31-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676251G>T | CA2635351360 | PAFAH1B1 | c.901-254G>T (n.901-254G>T) n.1986-254G>T c.955-254G>T (n.955-254G>T) c.706-254G>T (n.706-254G>T) n.324-63G>T n.3702G>T c.*855-254G>T (n.*855-254G>T) c.*219-254G>T (n.*219-254G>T) n.709-254G>T n.625-254G>T n.676+2155G>T c.396+1963G>T (n.396+1963G>T) n.31-63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676252C>T | CA2635351362 | PAFAH1B1 | c.901-253C>T (n.901-253C>T) n.1986-253C>T c.955-253C>T (n.955-253C>T) c.706-253C>T (n.706-253C>T) n.324-62C>T n.3703C>T c.*855-253C>T (n.*855-253C>T) c.*219-253C>T (n.*219-253C>T) n.709-253C>T n.625-253C>T n.676+2156C>T c.396+1964C>T (n.396+1964C>T) n.31-62C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676253del | CA2635351361 | PAFAH1B1 | c.901-252del (n.901-252del) n.1986-252del c.955-252del (n.955-252del) c.706-252del (n.706-252del) n.324-61del n.3704del c.*855-252del (n.*855-252del) c.*219-252del (n.*219-252del) n.709-252del n.625-252del n.676+2157del c.396+1965del (n.396+1965del) n.31-61del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676253C>A | CA2635351363 | PAFAH1B1 | c.901-252C>A (n.901-252C>A) n.1986-252C>A c.955-252C>A (n.955-252C>A) c.706-252C>A (n.706-252C>A) n.324-61C>A n.3704C>A c.*855-252C>A (n.*855-252C>A) c.*219-252C>A (n.*219-252C>A) n.709-252C>A n.625-252C>A n.676+2157C>A c.396+1965C>A (n.396+1965C>A) n.31-61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676254T>C | CA2635351364 | PAFAH1B1 | c.901-251T>C (n.901-251T>C) n.1986-251T>C c.955-251T>C (n.955-251T>C) c.706-251T>C (n.706-251T>C) n.324-60T>C n.3705T>C c.*855-251T>C (n.*855-251T>C) c.*219-251T>C (n.*219-251T>C) n.709-251T>C n.625-251T>C n.676+2158T>C c.396+1966T>C (n.396+1966T>C) n.31-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676255G>A | CA2635351366 | PAFAH1B1 | c.901-250G>A (n.901-250G>A) n.1986-250G>A c.955-250G>A (n.955-250G>A) c.706-250G>A (n.706-250G>A) n.324-59G>A n.3706G>A c.*855-250G>A (n.*855-250G>A) c.*219-250G>A (n.*219-250G>A) n.709-250G>A n.625-250G>A n.676+2159G>A c.396+1967G>A (n.396+1967G>A) n.31-59G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676255G>T | CA2635351365 | PAFAH1B1 | c.901-250G>T (n.901-250G>T) n.1986-250G>T c.955-250G>T (n.955-250G>T) c.706-250G>T (n.706-250G>T) n.324-59G>T n.3706G>T c.*855-250G>T (n.*855-250G>T) c.*219-250G>T (n.*219-250G>T) n.709-250G>T n.625-250G>T n.676+2159G>T c.396+1967G>T (n.396+1967G>T) n.31-59G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676256T>G | CA2635351367 | PAFAH1B1 | c.901-249T>G (n.901-249T>G) n.1986-249T>G c.955-249T>G (n.955-249T>G) c.706-249T>G (n.706-249T>G) n.324-58T>G n.3707T>G c.*855-249T>G (n.*855-249T>G) c.*219-249T>G (n.*219-249T>G) n.709-249T>G n.625-249T>G n.676+2160T>G c.396+1968T>G (n.396+1968T>G) n.31-58T>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676261A>T | CA2635351374 | PAFAH1B1 | c.901-244A>T (n.901-244A>T) n.1986-244A>T c.955-244A>T (n.955-244A>T) c.706-244A>T (n.706-244A>T) n.324-53A>T n.3712A>T c.*855-244A>T (n.*855-244A>T) c.*219-244A>T (n.*219-244A>T) n.709-244A>T n.625-244A>T n.676+2165A>T c.396+1973A>T (n.396+1973A>T) n.31-53A>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676274A>G | CA2635351385 | PAFAH1B1 | c.901-231A>G (n.901-231A>G) n.1986-231A>G c.955-231A>G (n.955-231A>G) c.706-231A>G (n.706-231A>G) n.324-40A>G n.3725A>G c.*855-231A>G (n.*855-231A>G) c.*219-231A>G (n.*219-231A>G) n.709-231A>G n.625-231A>G n.676+2178A>G c.396+1986A>G (n.396+1986A>G) n.31-40A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676275G>T | CA2635351386 | PAFAH1B1 | c.901-230G>T (n.901-230G>T) n.1986-230G>T c.955-230G>T (n.955-230G>T) c.706-230G>T (n.706-230G>T) n.324-39G>T n.3726G>T c.*855-230G>T (n.*855-230G>T) c.*219-230G>T (n.*219-230G>T) n.709-230G>T n.625-230G>T n.676+2179G>T c.396+1987G>T (n.396+1987G>T) n.31-39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676276G>C | CA2635351387 | PAFAH1B1 | c.901-229G>C (n.901-229G>C) n.1986-229G>C c.955-229G>C (n.955-229G>C) c.706-229G>C (n.706-229G>C) n.324-38G>C n.3727G>C c.*855-229G>C (n.*855-229G>C) c.*219-229G>C (n.*219-229G>C) n.709-229G>C n.625-229G>C n.676+2180G>C c.396+1988G>C (n.396+1988G>C) n.31-38G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676276G= | CA2243492384 | PAFAH1B1 | c.901-229G= (n.901-229G=) n.1986-229G= c.955-229G= (n.955-229G=) c.706-229G= (n.706-229G=) n.324-38G= n.3727G= c.*855-229G= (n.*855-229G=) c.*219-229G= (n.*219-229G=) n.709-229G= n.625-229G= n.676+2180G= c.396+1988G= (n.396+1988G=) n.31-38G= | |
| 17 | g.2676276G>T | CA2243492385 | PAFAH1B1 | c.901-229G>T (n.901-229G>T) n.1986-229G>T c.955-229G>T (n.955-229G>T) c.706-229G>T (n.706-229G>T) n.324-38G>T n.3727G>T c.*855-229G>T (n.*855-229G>T) c.*219-229G>T (n.*219-229G>T) n.709-229G>T n.625-229G>T n.676+2180G>T c.396+1988G>T (n.396+1988G>T) n.31-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676277C>T | CA2635351389 | PAFAH1B1 | c.901-228C>T (n.901-228C>T) n.1986-228C>T c.955-228C>T (n.955-228C>T) c.706-228C>T (n.706-228C>T) n.324-37C>T n.3728C>T c.*855-228C>T (n.*855-228C>T) c.*219-228C>T (n.*219-228C>T) n.709-228C>T n.625-228C>T n.676+2181C>T c.396+1989C>T (n.396+1989C>T) n.31-37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676278T>C | CA980779645 | PAFAH1B1 | c.901-227T>C (n.901-227T>C) n.1986-227T>C c.955-227T>C (n.955-227T>C) c.706-227T>C (n.706-227T>C) n.324-36T>C n.3729T>C c.*855-227T>C (n.*855-227T>C) c.*219-227T>C (n.*219-227T>C) n.709-227T>C n.625-227T>C n.676+2182T>C c.396+1990T>C (n.396+1990T>C) n.31-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676279G>A | CA2243492388 | PAFAH1B1 | c.901-226G>A (n.901-226G>A) n.1986-226G>A c.955-226G>A (n.955-226G>A) c.706-226G>A (n.706-226G>A) n.324-35G>A n.3730G>A c.*855-226G>A (n.*855-226G>A) c.*219-226G>A (n.*219-226G>A) n.709-226G>A n.625-226G>A n.676+2183G>A c.396+1991G>A (n.396+1991G>A) n.31-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676279G= | CA2243492387 | PAFAH1B1 | c.901-226G= (n.901-226G=) n.1986-226G= c.955-226G= (n.955-226G=) c.706-226G= (n.706-226G=) n.324-35G= n.3730G= c.*855-226G= (n.*855-226G=) c.*219-226G= (n.*219-226G=) n.709-226G= n.625-226G= n.676+2183G= c.396+1991G= (n.396+1991G=) n.31-35G= | |
| 17 | g.2676279G>T | CA2635351391 | PAFAH1B1 | c.901-226G>T (n.901-226G>T) n.1986-226G>T c.955-226G>T (n.955-226G>T) c.706-226G>T (n.706-226G>T) n.324-35G>T n.3730G>T c.*855-226G>T (n.*855-226G>T) c.*219-226G>T (n.*219-226G>T) n.709-226G>T n.625-226G>T n.676+2183G>T c.396+1991G>T (n.396+1991G>T) n.31-35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676283_2676314del | CA2635351390 | PAFAH1B1 | c.901-222_901-191del (n.901-222_901-191del) n.1986-222_1986-191del c.955-222_955-191del (n.955-222_955-191del) c.706-222_706-191del (n.706-222_706-191del) n.324-31_324del n.3734_3765del c.*855-222_*855-191del (n.*855-222_*855-191del) c.*219-222_*219-191del (n.*219-222_*219-191del) n.709-222_709-191del n.625-222_625-191del n.676+2187_676+2218del c.396+1995_396+2026del (n.396+1995_396+2026del) n.31-31_31del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676280A= | CA2243492389 | PAFAH1B1 | c.901-225A= (n.901-225A=) n.1986-225A= c.955-225A= (n.955-225A=) c.706-225A= (n.706-225A=) n.324-34A= n.3731A= c.*855-225A= (n.*855-225A=) c.*219-225A= (n.*219-225A=) n.709-225A= n.625-225A= n.676+2184A= c.396+1992A= (n.396+1992A=) n.31-34A= | |
| 17 | g.2676280A>G | CA286908656 | PAFAH1B1 | c.901-225A>G (n.901-225A>G) n.1986-225A>G c.955-225A>G (n.955-225A>G) c.706-225A>G (n.706-225A>G) n.324-34A>G n.3731A>G c.*855-225A>G (n.*855-225A>G) c.*219-225A>G (n.*219-225A>G) n.709-225A>G n.625-225A>G n.676+2184A>G c.396+1992A>G (n.396+1992A>G) n.31-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676280A>T | CA2635351392 | PAFAH1B1 | c.901-225A>T (n.901-225A>T) n.1986-225A>T c.955-225A>T (n.955-225A>T) c.706-225A>T (n.706-225A>T) n.324-34A>T n.3731A>T c.*855-225A>T (n.*855-225A>T) c.*219-225A>T (n.*219-225A>T) n.709-225A>T n.625-225A>T n.676+2184A>T c.396+1992A>T (n.396+1992A>T) n.31-34A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676281G>A | CA286908660 | PAFAH1B1 | c.901-224G>A (n.901-224G>A) n.1986-224G>A c.955-224G>A (n.955-224G>A) c.706-224G>A (n.706-224G>A) n.324-33G>A n.3732G>A c.*855-224G>A (n.*855-224G>A) c.*219-224G>A (n.*219-224G>A) n.709-224G>A n.625-224G>A n.676+2185G>A c.396+1993G>A (n.396+1993G>A) n.31-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676281G>T | CA2635351393 | PAFAH1B1 | c.901-224G>T (n.901-224G>T) n.1986-224G>T c.955-224G>T (n.955-224G>T) c.706-224G>T (n.706-224G>T) n.324-33G>T n.3732G>T c.*855-224G>T (n.*855-224G>T) c.*219-224G>T (n.*219-224G>T) n.709-224G>T n.625-224G>T n.676+2185G>T c.396+1993G>T (n.396+1993G>T) n.31-33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676282G>A | CA2635351394 | PAFAH1B1 | c.901-223G>A (n.901-223G>A) n.1986-223G>A c.955-223G>A (n.955-223G>A) c.706-223G>A (n.706-223G>A) n.324-32G>A n.3733G>A c.*855-223G>A (n.*855-223G>A) c.*219-223G>A (n.*219-223G>A) n.709-223G>A n.625-223G>A n.676+2186G>A c.396+1994G>A (n.396+1994G>A) n.31-32G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676282G>T | CA2635351395 | PAFAH1B1 | c.901-223G>T (n.901-223G>T) n.1986-223G>T c.955-223G>T (n.955-223G>T) c.706-223G>T (n.706-223G>T) n.324-32G>T n.3733G>T c.*855-223G>T (n.*855-223G>T) c.*219-223G>T (n.*219-223G>T) n.709-223G>T n.625-223G>T n.676+2186G>T c.396+1994G>T (n.396+1994G>T) n.31-32G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676283C>A | CA2635351396 | PAFAH1B1 | c.901-222C>A (n.901-222C>A) n.1986-222C>A c.955-222C>A (n.955-222C>A) c.706-222C>A (n.706-222C>A) n.324-31C>A n.3734C>A c.*855-222C>A (n.*855-222C>A) c.*219-222C>A (n.*219-222C>A) n.709-222C>A n.625-222C>A n.676+2187C>A c.396+1995C>A (n.396+1995C>A) n.31-31C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676283C>G | CA2243492392 | PAFAH1B1 | c.901-222C>G (n.901-222C>G) n.1986-222C>G c.955-222C>G (n.955-222C>G) c.706-222C>G (n.706-222C>G) n.324-31C>G n.3734C>G c.*855-222C>G (n.*855-222C>G) c.*219-222C>G (n.*219-222C>G) n.709-222C>G n.625-222C>G n.676+2187C>G c.396+1995C>G (n.396+1995C>G) n.31-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676284A= | CA2243492394 | PAFAH1B1 | c.901-221A= (n.901-221A=) n.1986-221A= c.955-221A= (n.955-221A=) c.706-221A= (n.706-221A=) n.324-30A= n.3735A= c.*855-221A= (n.*855-221A=) c.*219-221A= (n.*219-221A=) n.709-221A= n.625-221A= n.676+2188A= c.396+1996A= (n.396+1996A=) n.31-30A= | |
| 17 | g.2676284A>G | CA2243492395 | PAFAH1B1 | c.901-221A>G (n.901-221A>G) n.1986-221A>G c.955-221A>G (n.955-221A>G) c.706-221A>G (n.706-221A>G) n.324-30A>G n.3735A>G c.*855-221A>G (n.*855-221A>G) c.*219-221A>G (n.*219-221A>G) n.709-221A>G n.625-221A>G n.676+2188A>G c.396+1996A>G (n.396+1996A>G) n.31-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676285G>A | CA2635351398 | PAFAH1B1 | c.901-220G>A (n.901-220G>A) n.1986-220G>A c.955-220G>A (n.955-220G>A) c.706-220G>A (n.706-220G>A) n.324-29G>A n.3736G>A c.*855-220G>A (n.*855-220G>A) c.*219-220G>A (n.*219-220G>A) n.709-220G>A n.625-220G>A n.676+2189G>A c.396+1997G>A (n.396+1997G>A) n.31-29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676285G>T | CA2635351399 | PAFAH1B1 | c.901-220G>T (n.901-220G>T) n.1986-220G>T c.955-220G>T (n.955-220G>T) c.706-220G>T (n.706-220G>T) n.324-29G>T n.3736G>T c.*855-220G>T (n.*855-220G>T) c.*219-220G>T (n.*219-220G>T) n.709-220G>T n.625-220G>T n.676+2189G>T c.396+1997G>T (n.396+1997G>T) n.31-29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676286del | CA2635351397 | PAFAH1B1 | c.901-219del (n.901-219del) n.1986-219del c.955-219del (n.955-219del) c.706-219del (n.706-219del) n.324-28del n.3737del c.*855-219del (n.*855-219del) c.*219-219del (n.*219-219del) n.709-219del n.625-219del n.676+2190del c.396+1998del (n.396+1998del) n.31-28del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676287del | CA2635351401 | PAFAH1B1 | c.901-218del (n.901-218del) n.1986-218del c.955-218del (n.955-218del) c.706-218del (n.706-218del) n.324-27del n.3738del c.*855-218del (n.*855-218del) c.*219-218del (n.*219-218del) n.709-218del n.625-218del n.676+2191del c.396+1999del (n.396+1999del) n.31-27del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676287A>G | CA2635351400 | PAFAH1B1 | c.901-218A>G (n.901-218A>G) n.1986-218A>G c.955-218A>G (n.955-218A>G) c.706-218A>G (n.706-218A>G) n.324-27A>G n.3738A>G c.*855-218A>G (n.*855-218A>G) c.*219-218A>G (n.*219-218A>G) n.709-218A>G n.625-218A>G n.676+2191A>G c.396+1999A>G (n.396+1999A>G) n.31-27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676288G>A | CA2635351402 | PAFAH1B1 | c.901-217G>A (n.901-217G>A) n.1986-217G>A c.955-217G>A (n.955-217G>A) c.706-217G>A (n.706-217G>A) n.324-26G>A n.3739G>A c.*855-217G>A (n.*855-217G>A) c.*219-217G>A (n.*219-217G>A) n.709-217G>A n.625-217G>A n.676+2192G>A c.396+2000G>A (n.396+2000G>A) n.31-26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676288G>T | CA2635351403 | PAFAH1B1 | c.901-217G>T (n.901-217G>T) n.1986-217G>T c.955-217G>T (n.955-217G>T) c.706-217G>T (n.706-217G>T) n.324-26G>T n.3739G>T c.*855-217G>T (n.*855-217G>T) c.*219-217G>T (n.*219-217G>T) n.709-217G>T n.625-217G>T n.676+2192G>T c.396+2000G>T (n.396+2000G>T) n.31-26G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676289A= | CA2243492396 | PAFAH1B1 | c.901-216A= (n.901-216A=) n.1986-216A= c.955-216A= (n.955-216A=) c.706-216A= (n.706-216A=) n.324-25A= n.3740A= c.*855-216A= (n.*855-216A=) c.*219-216A= (n.*219-216A=) n.709-216A= n.625-216A= n.676+2193A= c.396+2001A= (n.396+2001A=) n.31-25A= | |
| 17 | g.2676289A>T | CA2635351404 | PAFAH1B1 | c.901-216A>T (n.901-216A>T) n.1986-216A>T c.955-216A>T (n.955-216A>T) c.706-216A>T (n.706-216A>T) n.324-25A>T n.3740A>T c.*855-216A>T (n.*855-216A>T) c.*219-216A>T (n.*219-216A>T) n.709-216A>T n.625-216A>T n.676+2193A>T c.396+2001A>T (n.396+2001A>T) n.31-25A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676290T>A | CA980779648 | PAFAH1B1 | c.901-215T>A (n.901-215T>A) n.1986-215T>A c.955-215T>A (n.955-215T>A) c.706-215T>A (n.706-215T>A) n.324-24T>A n.3741T>A c.*855-215T>A (n.*855-215T>A) c.*219-215T>A (n.*219-215T>A) n.709-215T>A n.625-215T>A n.676+2194T>A c.396+2002T>A (n.396+2002T>A) n.31-24T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676291dup | CA727483520 | PAFAH1B1 | c.901-214dup (n.901-214dup) n.1986-214dup c.955-214dup (n.955-214dup) c.706-214dup (n.706-214dup) n.324-23dup n.3742dup c.*855-214dup (n.*855-214dup) c.*219-214dup (n.*219-214dup) n.709-214dup n.625-214dup n.676+2195dup c.396+2003dup (n.396+2003dup) n.31-23dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676291T>A | CA2635351405 | PAFAH1B1 | c.901-214T>A (n.901-214T>A) n.1986-214T>A c.955-214T>A (n.955-214T>A) c.706-214T>A (n.706-214T>A) n.324-23T>A n.3742T>A c.*855-214T>A (n.*855-214T>A) c.*219-214T>A (n.*219-214T>A) n.709-214T>A n.625-214T>A n.676+2195T>A c.396+2003T>A (n.396+2003T>A) n.31-23T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676291T>C | CA2635351406 | PAFAH1B1 | c.901-214T>C (n.901-214T>C) n.1986-214T>C c.955-214T>C (n.955-214T>C) c.706-214T>C (n.706-214T>C) n.324-23T>C n.3742T>C c.*855-214T>C (n.*855-214T>C) c.*219-214T>C (n.*219-214T>C) n.709-214T>C n.625-214T>C n.676+2195T>C c.396+2003T>C (n.396+2003T>C) n.31-23T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676292C>A | CA286908663 | PAFAH1B1 | c.901-213C>A (n.901-213C>A) n.1986-213C>A c.955-213C>A (n.955-213C>A) c.706-213C>A (n.706-213C>A) n.324-22C>A n.3743C>A c.*855-213C>A (n.*855-213C>A) c.*219-213C>A (n.*219-213C>A) n.709-213C>A n.625-213C>A n.676+2196C>A c.396+2004C>A (n.396+2004C>A) n.31-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676292C= | CA2243492397 | PAFAH1B1 | c.901-213C= (n.901-213C=) n.1986-213C= c.955-213C= (n.955-213C=) c.706-213C= (n.706-213C=) n.324-22C= n.3743C= c.*855-213C= (n.*855-213C=) c.*219-213C= (n.*219-213C=) n.709-213C= n.625-213C= n.676+2196C= c.396+2004C= (n.396+2004C=) n.31-22C= | |
| 17 | g.2676292C>G | CA2635351407 | PAFAH1B1 | c.901-213C>G (n.901-213C>G) n.1986-213C>G c.955-213C>G (n.955-213C>G) c.706-213C>G (n.706-213C>G) n.324-22C>G n.3743C>G c.*855-213C>G (n.*855-213C>G) c.*219-213C>G (n.*219-213C>G) n.709-213C>G n.625-213C>G n.676+2196C>G c.396+2004C>G (n.396+2004C>G) n.31-22C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676292C>T | CA286908672 | PAFAH1B1 | c.901-213C>T (n.901-213C>T) n.1986-213C>T c.955-213C>T (n.955-213C>T) c.706-213C>T (n.706-213C>T) n.324-22C>T n.3743C>T c.*855-213C>T (n.*855-213C>T) c.*219-213C>T (n.*219-213C>T) n.709-213C>T n.625-213C>T n.676+2196C>T c.396+2004C>T (n.396+2004C>T) n.31-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676293G>A | CA286908676 | PAFAH1B1 | c.901-212G>A (n.901-212G>A) n.1986-212G>A c.955-212G>A (n.955-212G>A) c.706-212G>A (n.706-212G>A) n.324-21G>A n.3744G>A c.*855-212G>A (n.*855-212G>A) c.*219-212G>A (n.*219-212G>A) n.709-212G>A n.625-212G>A n.676+2197G>A c.396+2005G>A (n.396+2005G>A) n.31-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676293G= | CA2243492398 | PAFAH1B1 | c.901-212G= (n.901-212G=) n.1986-212G= c.955-212G= (n.955-212G=) c.706-212G= (n.706-212G=) n.324-21G= n.3744G= c.*855-212G= (n.*855-212G=) c.*219-212G= (n.*219-212G=) n.709-212G= n.625-212G= n.676+2197G= c.396+2005G= (n.396+2005G=) n.31-21G= | |
| 17 | g.2676293G>T | CA286908678 | PAFAH1B1 | c.901-212G>T (n.901-212G>T) n.1986-212G>T c.955-212G>T (n.955-212G>T) c.706-212G>T (n.706-212G>T) n.324-21G>T n.3744G>T c.*855-212G>T (n.*855-212G>T) c.*219-212G>T (n.*219-212G>T) n.709-212G>T n.625-212G>T n.676+2197G>T c.396+2005G>T (n.396+2005G>T) n.31-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676295T>C | CA2635351410 | PAFAH1B1 | c.901-210T>C (n.901-210T>C) n.1986-210T>C c.955-210T>C (n.955-210T>C) c.706-210T>C (n.706-210T>C) n.324-19T>C n.3746T>C c.*855-210T>C (n.*855-210T>C) c.*219-210T>C (n.*219-210T>C) n.709-210T>C n.625-210T>C n.676+2199T>C c.396+2007T>C (n.396+2007T>C) n.31-19T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676295T>G | CA2635351409 | PAFAH1B1 | c.901-210T>G (n.901-210T>G) n.1986-210T>G c.955-210T>G (n.955-210T>G) c.706-210T>G (n.706-210T>G) n.324-19T>G n.3746T>G c.*855-210T>G (n.*855-210T>G) c.*219-210T>G (n.*219-210T>G) n.709-210T>G n.625-210T>G n.676+2199T>G c.396+2007T>G (n.396+2007T>G) n.31-19T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676296del | CA2635351408 | PAFAH1B1 | c.901-209del (n.901-209del) n.1986-209del c.955-209del (n.955-209del) c.706-209del (n.706-209del) n.324-18del n.3747del c.*855-209del (n.*855-209del) c.*219-209del (n.*219-209del) n.709-209del n.625-209del n.676+2200del c.396+2008del (n.396+2008del) n.31-18del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676296T>A | CA2635351411 | PAFAH1B1 | c.901-209T>A (n.901-209T>A) n.1986-209T>A c.955-209T>A (n.955-209T>A) c.706-209T>A (n.706-209T>A) n.324-18T>A n.3747T>A c.*855-209T>A (n.*855-209T>A) c.*219-209T>A (n.*219-209T>A) n.709-209T>A n.625-209T>A n.676+2200T>A c.396+2008T>A (n.396+2008T>A) n.31-18T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676296T>C | CA2635351412 | PAFAH1B1 | c.901-209T>C (n.901-209T>C) n.1986-209T>C c.955-209T>C (n.955-209T>C) c.706-209T>C (n.706-209T>C) n.324-18T>C n.3747T>C c.*855-209T>C (n.*855-209T>C) c.*219-209T>C (n.*219-209T>C) n.709-209T>C n.625-209T>C n.676+2200T>C c.396+2008T>C (n.396+2008T>C) n.31-18T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676296T>G | CA286908680 | PAFAH1B1 | c.901-209T>G (n.901-209T>G) n.1986-209T>G c.955-209T>G (n.955-209T>G) c.706-209T>G (n.706-209T>G) n.324-18T>G n.3747T>G c.*855-209T>G (n.*855-209T>G) c.*219-209T>G (n.*219-209T>G) n.709-209T>G n.625-209T>G n.676+2200T>G c.396+2008T>G (n.396+2008T>G) n.31-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676296T= | CA2243492399 | PAFAH1B1 | c.901-209T= (n.901-209T=) n.1986-209T= c.955-209T= (n.955-209T=) c.706-209T= (n.706-209T=) n.324-18T= n.3747T= c.*855-209T= (n.*855-209T=) c.*219-209T= (n.*219-209T=) n.709-209T= n.625-209T= n.676+2200T= c.396+2008T= (n.396+2008T=) n.31-18T= | |
| 17 | g.2676297G>A | CA2635351413 | PAFAH1B1 | c.901-208G>A (n.901-208G>A) n.1986-208G>A c.955-208G>A (n.955-208G>A) c.706-208G>A (n.706-208G>A) n.324-17G>A n.3748G>A c.*855-208G>A (n.*855-208G>A) c.*219-208G>A (n.*219-208G>A) n.709-208G>A n.625-208G>A n.676+2201G>A c.396+2009G>A (n.396+2009G>A) n.31-17G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676297G>T | CA2635351414 | PAFAH1B1 | c.901-208G>T (n.901-208G>T) n.1986-208G>T c.955-208G>T (n.955-208G>T) c.706-208G>T (n.706-208G>T) n.324-17G>T n.3748G>T c.*855-208G>T (n.*855-208G>T) c.*219-208G>T (n.*219-208G>T) n.709-208G>T n.625-208G>T n.676+2201G>T c.396+2009G>T (n.396+2009G>T) n.31-17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676299A= | CA2243492400 | PAFAH1B1 | c.901-206A= (n.901-206A=) n.1986-206A= c.955-206A= (n.955-206A=) c.706-206A= (n.706-206A=) n.324-15A= n.3750A= c.*855-206A= (n.*855-206A=) c.*219-206A= (n.*219-206A=) n.709-206A= n.625-206A= n.676+2203A= c.396+2011A= (n.396+2011A=) n.31-15A= | |
| 17 | g.2676299A>G | CA624510391 | PAFAH1B1 | c.901-206A>G (n.901-206A>G) n.1986-206A>G c.955-206A>G (n.955-206A>G) c.706-206A>G (n.706-206A>G) n.324-15A>G n.3750A>G c.*855-206A>G (n.*855-206A>G) c.*219-206A>G (n.*219-206A>G) n.709-206A>G n.625-206A>G n.676+2203A>G c.396+2011A>G (n.396+2011A>G) n.31-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676300C>A | CA2635351415 | PAFAH1B1 | c.901-205C>A (n.901-205C>A) n.1986-205C>A c.955-205C>A (n.955-205C>A) c.706-205C>A (n.706-205C>A) n.324-14C>A n.3751C>A c.*855-205C>A (n.*855-205C>A) c.*219-205C>A (n.*219-205C>A) n.709-205C>A n.625-205C>A n.676+2204C>A c.396+2012C>A (n.396+2012C>A) n.31-14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676301C>A | CA2635351416 | PAFAH1B1 | c.901-204C>A (n.901-204C>A) n.1986-204C>A c.955-204C>A (n.955-204C>A) c.706-204C>A (n.706-204C>A) n.324-13C>A n.3752C>A c.*855-204C>A (n.*855-204C>A) c.*219-204C>A (n.*219-204C>A) n.709-204C>A n.625-204C>A n.676+2205C>A c.396+2013C>A (n.396+2013C>A) n.31-13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676302C>A | CA2635351417 | PAFAH1B1 | c.901-203C>A (n.901-203C>A) n.1986-203C>A c.955-203C>A (n.955-203C>A) c.706-203C>A (n.706-203C>A) n.324-12C>A n.3753C>A c.*855-203C>A (n.*855-203C>A) c.*219-203C>A (n.*219-203C>A) n.709-203C>A n.625-203C>A n.676+2206C>A c.396+2014C>A (n.396+2014C>A) n.31-12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676302C= | CA2243492401 | PAFAH1B1 | c.901-203C= (n.901-203C=) n.1986-203C= c.955-203C= (n.955-203C=) c.706-203C= (n.706-203C=) n.324-12C= n.3753C= c.*855-203C= (n.*855-203C=) c.*219-203C= (n.*219-203C=) n.709-203C= n.625-203C= n.676+2206C= c.396+2014C= (n.396+2014C=) n.31-12C= | |
| 17 | g.2676302C>T | CA624510392 | PAFAH1B1 | c.901-203C>T (n.901-203C>T) n.1986-203C>T c.955-203C>T (n.955-203C>T) c.706-203C>T (n.706-203C>T) n.324-12C>T n.3753C>T c.*855-203C>T (n.*855-203C>T) c.*219-203C>T (n.*219-203C>T) n.709-203C>T n.625-203C>T n.676+2206C>T c.396+2014C>T (n.396+2014C>T) n.31-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676303G>A | CA286908683 | PAFAH1B1 | c.901-202G>A (n.901-202G>A) n.1986-202G>A c.955-202G>A (n.955-202G>A) c.706-202G>A (n.706-202G>A) n.324-11G>A n.3754G>A c.*855-202G>A (n.*855-202G>A) c.*219-202G>A (n.*219-202G>A) n.709-202G>A n.625-202G>A n.676+2207G>A c.396+2015G>A (n.396+2015G>A) n.31-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676303G>C | CA286908685 | PAFAH1B1 | c.901-202G>C (n.901-202G>C) n.1986-202G>C c.955-202G>C (n.955-202G>C) c.706-202G>C (n.706-202G>C) n.324-11G>C n.3754G>C c.*855-202G>C (n.*855-202G>C) c.*219-202G>C (n.*219-202G>C) n.709-202G>C n.625-202G>C n.676+2207G>C c.396+2015G>C (n.396+2015G>C) n.31-11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676303G= | CA2243492402 | PAFAH1B1 | c.901-202G= (n.901-202G=) n.1986-202G= c.955-202G= (n.955-202G=) c.706-202G= (n.706-202G=) n.324-11G= n.3754G= c.*855-202G= (n.*855-202G=) c.*219-202G= (n.*219-202G=) n.709-202G= n.625-202G= n.676+2207G= c.396+2015G= (n.396+2015G=) n.31-11G= | |
| 17 | g.2676303G>T | CA2635351419 | PAFAH1B1 | c.901-202G>T (n.901-202G>T) n.1986-202G>T c.955-202G>T (n.955-202G>T) c.706-202G>T (n.706-202G>T) n.324-11G>T n.3754G>T c.*855-202G>T (n.*855-202G>T) c.*219-202G>T (n.*219-202G>T) n.709-202G>T n.625-202G>T n.676+2207G>T c.396+2015G>T (n.396+2015G>T) n.31-11G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676305del | CA2635351418 | PAFAH1B1 | c.901-200del (n.901-200del) n.1986-200del c.955-200del (n.955-200del) c.706-200del (n.706-200del) n.324-9del n.3756del c.*855-200del (n.*855-200del) c.*219-200del (n.*219-200del) n.709-200del n.625-200del n.676+2209del c.396+2017del (n.396+2017del) n.31-9del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676304G>T | CA2635351420 | PAFAH1B1 | c.901-201G>T (n.901-201G>T) n.1986-201G>T c.955-201G>T (n.955-201G>T) c.706-201G>T (n.706-201G>T) n.324-10G>T n.3755G>T c.*855-201G>T (n.*855-201G>T) c.*219-201G>T (n.*219-201G>T) n.709-201G>T n.625-201G>T n.676+2208G>T c.396+2016G>T (n.396+2016G>T) n.31-10G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676305G>A | CA2635351421 | PAFAH1B1 | c.901-200G>A (n.901-200G>A) n.1986-200G>A c.955-200G>A (n.955-200G>A) c.706-200G>A (n.706-200G>A) n.324-9G>A n.3756G>A c.*855-200G>A (n.*855-200G>A) c.*219-200G>A (n.*219-200G>A) n.709-200G>A n.625-200G>A n.676+2209G>A c.396+2017G>A (n.396+2017G>A) n.31-9G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676305G>T | CA2635351422 | PAFAH1B1 | c.901-200G>T (n.901-200G>T) n.1986-200G>T c.955-200G>T (n.955-200G>T) c.706-200G>T (n.706-200G>T) n.324-9G>T n.3756G>T c.*855-200G>T (n.*855-200G>T) c.*219-200G>T (n.*219-200G>T) n.709-200G>T n.625-200G>T n.676+2209G>T c.396+2017G>T (n.396+2017G>T) n.31-9G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676306A>G | CA2635351423 | PAFAH1B1 | c.901-199A>G (n.901-199A>G) n.1986-199A>G c.955-199A>G (n.955-199A>G) c.706-199A>G (n.706-199A>G) n.324-8A>G n.3757A>G c.*855-199A>G (n.*855-199A>G) c.*219-199A>G (n.*219-199A>G) n.709-199A>G n.625-199A>G n.676+2210A>G c.396+2018A>G (n.396+2018A>G) n.31-8A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676307G>A | CA2635351424 | PAFAH1B1 | c.901-198G>A (n.901-198G>A) n.1986-198G>A c.955-198G>A (n.955-198G>A) c.706-198G>A (n.706-198G>A) n.324-7G>A n.3758G>A c.*855-198G>A (n.*855-198G>A) c.*219-198G>A (n.*219-198G>A) n.709-198G>A n.625-198G>A n.676+2211G>A c.396+2019G>A (n.396+2019G>A) n.31-7G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676308G>A | CA2635351425 | PAFAH1B1 | c.901-197G>A (n.901-197G>A) n.1986-197G>A c.955-197G>A (n.955-197G>A) c.706-197G>A (n.706-197G>A) n.324-6G>A n.3759G>A c.*855-197G>A (n.*855-197G>A) c.*219-197G>A (n.*219-197G>A) n.709-197G>A n.625-197G>A n.676+2212G>A c.396+2020G>A (n.396+2020G>A) n.31-6G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676308G= | CA2243492403 | PAFAH1B1 | c.901-197G= (n.901-197G=) n.1986-197G= c.955-197G= (n.955-197G=) c.706-197G= (n.706-197G=) n.324-6G= n.3759G= c.*855-197G= (n.*855-197G=) c.*219-197G= (n.*219-197G=) n.709-197G= n.625-197G= n.676+2212G= c.396+2020G= (n.396+2020G=) n.31-6G= | |
| 17 | g.2676308G>T | CA286908691 | PAFAH1B1 | c.901-197G>T (n.901-197G>T) n.1986-197G>T c.955-197G>T (n.955-197G>T) c.706-197G>T (n.706-197G>T) n.324-6G>T n.3759G>T c.*855-197G>T (n.*855-197G>T) c.*219-197G>T (n.*219-197G>T) n.709-197G>T n.625-197G>T n.676+2212G>T c.396+2020G>T (n.396+2020G>T) n.31-6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676309C>A | CA2635351426 | PAFAH1B1 | c.901-196C>A (n.901-196C>A) n.1986-196C>A c.955-196C>A (n.955-196C>A) c.706-196C>A (n.706-196C>A) n.324-5C>A n.3760C>A c.*855-196C>A (n.*855-196C>A) c.*219-196C>A (n.*219-196C>A) n.709-196C>A n.625-196C>A n.676+2213C>A c.396+2021C>A (n.396+2021C>A) n.31-5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676309C= | CA2243492405 | PAFAH1B1 | c.901-196C= (n.901-196C=) n.1986-196C= c.955-196C= (n.955-196C=) c.706-196C= (n.706-196C=) n.324-5C= n.3760C= c.*855-196C= (n.*855-196C=) c.*219-196C= (n.*219-196C=) n.709-196C= n.625-196C= n.676+2213C= c.396+2021C= (n.396+2021C=) n.31-5C= | |
| 17 | g.2676309C>G | CA2243492404 | PAFAH1B1 | c.901-196C>G (n.901-196C>G) n.1986-196C>G c.955-196C>G (n.955-196C>G) c.706-196C>G (n.706-196C>G) n.324-5C>G n.3760C>G c.*855-196C>G (n.*855-196C>G) c.*219-196C>G (n.*219-196C>G) n.709-196C>G n.625-196C>G n.676+2213C>G c.396+2021C>G (n.396+2021C>G) n.31-5C>G | dbSNP |
| 17 | g.2676309C>T | CA624510395 | PAFAH1B1 | c.901-196C>T (n.901-196C>T) n.1986-196C>T c.955-196C>T (n.955-196C>T) c.706-196C>T (n.706-196C>T) n.324-5C>T n.3760C>T c.*855-196C>T (n.*855-196C>T) c.*219-196C>T (n.*219-196C>T) n.709-196C>T n.625-196C>T n.676+2213C>T c.396+2021C>T (n.396+2021C>T) n.31-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676310G>A | CA286908705 | PAFAH1B1 | c.901-195G>A (n.901-195G>A) n.1986-195G>A c.955-195G>A (n.955-195G>A) c.706-195G>A (n.706-195G>A) n.324-4G>A n.3761G>A c.*855-195G>A (n.*855-195G>A) c.*219-195G>A (n.*219-195G>A) n.709-195G>A n.625-195G>A n.676+2214G>A c.396+2022G>A (n.396+2022G>A) n.31-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676310G= | CA2243492406 | PAFAH1B1 | c.901-195G= (n.901-195G=) n.1986-195G= c.955-195G= (n.955-195G=) c.706-195G= (n.706-195G=) n.324-4G= n.3761G= c.*855-195G= (n.*855-195G=) c.*219-195G= (n.*219-195G=) n.709-195G= n.625-195G= n.676+2214G= c.396+2022G= (n.396+2022G=) n.31-4G= | |
| 17 | g.2676310G>T | CA286908718 | PAFAH1B1 | c.901-195G>T (n.901-195G>T) n.1986-195G>T c.955-195G>T (n.955-195G>T) c.706-195G>T (n.706-195G>T) n.324-4G>T n.3761G>T c.*855-195G>T (n.*855-195G>T) c.*219-195G>T (n.*219-195G>T) n.709-195G>T n.625-195G>T n.676+2214G>T c.396+2022G>T (n.396+2022G>T) n.31-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676312A>G | CA2635351427 | PAFAH1B1 | c.901-193A>G (n.901-193A>G) n.1986-193A>G c.955-193A>G (n.955-193A>G) c.706-193A>G (n.706-193A>G) n.324-2A>G n.3763A>G c.*855-193A>G (n.*855-193A>G) c.*219-193A>G (n.*219-193A>G) n.709-193A>G n.625-193A>G n.676+2216A>G c.396+2024A>G (n.396+2024A>G) n.31-2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676313G>A | CA2808226706 | PAFAH1B1 | c.901-192G>A (n.901-192G>A) n.1986-192G>A c.955-192G>A (n.955-192G>A) c.706-192G>A (n.706-192G>A) n.324-1G>A n.3764G>A c.*855-192G>A (n.*855-192G>A) c.*219-192G>A (n.*219-192G>A) n.709-192G>A n.625-192G>A n.676+2217G>A c.396+2025G>A (n.396+2025G>A) n.31-1G>A | |
| 17 | g.2676314G>A | CA2635351428 | PAFAH1B1 | c.901-191G>A (n.901-191G>A) n.1986-191G>A c.955-191G>A (n.955-191G>A) c.706-191G>A (n.706-191G>A) n.324G>A n.3765G>A c.*855-191G>A (n.*855-191G>A) c.*219-191G>A (n.*219-191G>A) n.709-191G>A n.625-191G>A n.676+2218G>A c.396+2026G>A (n.396+2026G>A) n.31G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676314G>C | CA2635351430 | PAFAH1B1 | c.901-191G>C (n.901-191G>C) n.1986-191G>C c.955-191G>C (n.955-191G>C) c.706-191G>C (n.706-191G>C) n.324G>C n.3765G>C c.*855-191G>C (n.*855-191G>C) c.*219-191G>C (n.*219-191G>C) n.709-191G>C n.625-191G>C n.676+2218G>C c.396+2026G>C (n.396+2026G>C) n.31G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676314G>T | CA2635351429 | PAFAH1B1 | c.901-191G>T (n.901-191G>T) n.1986-191G>T c.955-191G>T (n.955-191G>T) c.706-191G>T (n.706-191G>T) n.324G>T n.3765G>T c.*855-191G>T (n.*855-191G>T) c.*219-191G>T (n.*219-191G>T) n.709-191G>T n.625-191G>T n.676+2218G>T c.396+2026G>T (n.396+2026G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676315T>G | CA2635351432 | PAFAH1B1 | c.901-190T>G (n.901-190T>G) n.1986-190T>G c.955-190T>G (n.955-190T>G) c.706-190T>G (n.706-190T>G) n.325T>G n.3766T>G c.*855-190T>G (n.*855-190T>G) c.*219-190T>G (n.*219-190T>G) n.709-190T>G n.625-190T>G n.676+2219T>G c.396+2027T>G (n.396+2027T>G) n.32T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676320_2676335del | CA2635351431 | PAFAH1B1 | c.901-185_901-170del (n.901-185_901-170del) n.1986-185_1986-170del c.955-185_955-170del (n.955-185_955-170del) c.706-185_706-170del (n.706-185_706-170del) n.330_345del n.3771_3786del c.*855-185_*855-170del (n.*855-185_*855-170del) c.*219-185_*219-170del (n.*219-185_*219-170del) n.709-185_709-170del n.625-185_625-170del n.676+2224_676+2239del c.396+2032_396+2047del (n.396+2032_396+2047del) n.37_52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676317G>A | CA2635351433 | PAFAH1B1 | c.901-188G>A (n.901-188G>A) n.1986-188G>A c.955-188G>A (n.955-188G>A) c.706-188G>A (n.706-188G>A) n.327G>A n.3768G>A c.*855-188G>A (n.*855-188G>A) c.*219-188G>A (n.*219-188G>A) n.709-188G>A n.625-188G>A n.676+2221G>A c.396+2029G>A (n.396+2029G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676317G>T | CA2635351434 | PAFAH1B1 | c.901-188G>T (n.901-188G>T) n.1986-188G>T c.955-188G>T (n.955-188G>T) c.706-188G>T (n.706-188G>T) n.327G>T n.3768G>T c.*855-188G>T (n.*855-188G>T) c.*219-188G>T (n.*219-188G>T) n.709-188G>T n.625-188G>T n.676+2221G>T c.396+2029G>T (n.396+2029G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676318C>A | CA2635351435 | PAFAH1B1 | c.901-187C>A (n.901-187C>A) n.1986-187C>A c.955-187C>A (n.955-187C>A) c.706-187C>A (n.706-187C>A) n.328C>A n.3769C>A c.*855-187C>A (n.*855-187C>A) c.*219-187C>A (n.*219-187C>A) n.709-187C>A n.625-187C>A n.676+2222C>A c.396+2030C>A (n.396+2030C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676318C>T | CA2635351436 | PAFAH1B1 | c.901-187C>T (n.901-187C>T) n.1986-187C>T c.955-187C>T (n.955-187C>T) c.706-187C>T (n.706-187C>T) n.328C>T n.3769C>T c.*855-187C>T (n.*855-187C>T) c.*219-187C>T (n.*219-187C>T) n.709-187C>T n.625-187C>T n.676+2222C>T c.396+2030C>T (n.396+2030C>T) n.35C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676319A= | CA2243492407 | PAFAH1B1 | c.901-186A= (n.901-186A=) n.1986-186A= c.955-186A= (n.955-186A=) c.706-186A= (n.706-186A=) n.329A= n.3770A= c.*855-186A= (n.*855-186A=) c.*219-186A= (n.*219-186A=) n.709-186A= n.625-186A= n.676+2223A= c.396+2031A= (n.396+2031A=) n.36A= | |
| 17 | g.2676319A>G | CA286908721 | PAFAH1B1 | c.901-186A>G (n.901-186A>G) n.1986-186A>G c.955-186A>G (n.955-186A>G) c.706-186A>G (n.706-186A>G) n.329A>G n.3770A>G c.*855-186A>G (n.*855-186A>G) c.*219-186A>G (n.*219-186A>G) n.709-186A>G n.625-186A>G n.676+2223A>G c.396+2031A>G (n.396+2031A>G) n.36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676320G>A | CA2635351437 | PAFAH1B1 | c.901-185G>A (n.901-185G>A) n.1986-185G>A c.955-185G>A (n.955-185G>A) c.706-185G>A (n.706-185G>A) n.330G>A n.3771G>A c.*855-185G>A (n.*855-185G>A) c.*219-185G>A (n.*219-185G>A) n.709-185G>A n.625-185G>A n.676+2224G>A c.396+2032G>A (n.396+2032G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676322G= | CA2243492408 | PAFAH1B1 | c.901-183G= (n.901-183G=) n.1986-183G= c.955-183G= (n.955-183G=) c.706-183G= (n.706-183G=) n.332G= n.3773G= c.*855-183G= (n.*855-183G=) c.*219-183G= (n.*219-183G=) n.709-183G= n.625-183G= n.676+2226G= c.396+2034G= (n.396+2034G=) n.39G= | |
| 17 | g.2676322G>T | CA286908743 | PAFAH1B1 | c.901-183G>T (n.901-183G>T) n.1986-183G>T c.955-183G>T (n.955-183G>T) c.706-183G>T (n.706-183G>T) n.332G>T n.3773G>T c.*855-183G>T (n.*855-183G>T) c.*219-183G>T (n.*219-183G>T) n.709-183G>T n.625-183G>T n.676+2226G>T c.396+2034G>T (n.396+2034G>T) n.39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676324C>A | CA2635351439 | PAFAH1B1 | c.901-181C>A (n.901-181C>A) n.1986-181C>A c.955-181C>A (n.955-181C>A) c.706-181C>A (n.706-181C>A) n.334C>A n.3775C>A c.*855-181C>A (n.*855-181C>A) c.*219-181C>A (n.*219-181C>A) n.709-181C>A n.625-181C>A n.676+2228C>A c.396+2036C>A (n.396+2036C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676324C>G | CA980779669 | PAFAH1B1 | c.901-181C>G (n.901-181C>G) n.1986-181C>G c.955-181C>G (n.955-181C>G) c.706-181C>G (n.706-181C>G) n.334C>G n.3775C>G c.*855-181C>G (n.*855-181C>G) c.*219-181C>G (n.*219-181C>G) n.709-181C>G n.625-181C>G n.676+2228C>G c.396+2036C>G (n.396+2036C>G) n.41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676324C>T | CA2635351438 | PAFAH1B1 | c.901-181C>T (n.901-181C>T) n.1986-181C>T c.955-181C>T (n.955-181C>T) c.706-181C>T (n.706-181C>T) n.334C>T n.3775C>T c.*855-181C>T (n.*855-181C>T) c.*219-181C>T (n.*219-181C>T) n.709-181C>T n.625-181C>T n.676+2228C>T c.396+2036C>T (n.396+2036C>T) n.41C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676325C= | CA2243492409 | PAFAH1B1 | c.901-180C= (n.901-180C=) n.1986-180C= c.955-180C= (n.955-180C=) c.706-180C= (n.706-180C=) n.335C= n.3776C= c.*855-180C= (n.*855-180C=) c.*219-180C= (n.*219-180C=) n.709-180C= n.625-180C= n.676+2229C= c.396+2037C= (n.396+2037C=) n.42C= | |
| 17 | g.2676325C>T | CA624510396 | PAFAH1B1 | c.901-180C>T (n.901-180C>T) n.1986-180C>T c.955-180C>T (n.955-180C>T) c.706-180C>T (n.706-180C>T) n.335C>T n.3776C>T c.*855-180C>T (n.*855-180C>T) c.*219-180C>T (n.*219-180C>T) n.709-180C>T n.625-180C>T n.676+2229C>T c.396+2037C>T (n.396+2037C>T) n.42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676326C>A | CA2635351440 | PAFAH1B1 | c.901-179C>A (n.901-179C>A) n.1986-179C>A c.955-179C>A (n.955-179C>A) c.706-179C>A (n.706-179C>A) n.336C>A n.3777C>A c.*855-179C>A (n.*855-179C>A) c.*219-179C>A (n.*219-179C>A) n.709-179C>A n.625-179C>A n.676+2230C>A c.396+2038C>A (n.396+2038C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676326C>G | CA2635351441 | PAFAH1B1 | c.901-179C>G (n.901-179C>G) n.1986-179C>G c.955-179C>G (n.955-179C>G) c.706-179C>G (n.706-179C>G) n.336C>G n.3777C>G c.*855-179C>G (n.*855-179C>G) c.*219-179C>G (n.*219-179C>G) n.709-179C>G n.625-179C>G n.676+2230C>G c.396+2038C>G (n.396+2038C>G) n.43C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676326C>T | CA2635351442 | PAFAH1B1 | c.901-179C>T (n.901-179C>T) n.1986-179C>T c.955-179C>T (n.955-179C>T) c.706-179C>T (n.706-179C>T) n.336C>T n.3777C>T c.*855-179C>T (n.*855-179C>T) c.*219-179C>T (n.*219-179C>T) n.709-179C>T n.625-179C>T n.676+2230C>T c.396+2038C>T (n.396+2038C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676327A>C | CA2635351443 | PAFAH1B1 | c.901-178A>C (n.901-178A>C) n.1986-178A>C c.955-178A>C (n.955-178A>C) c.706-178A>C (n.706-178A>C) n.337A>C n.3778A>C c.*855-178A>C (n.*855-178A>C) c.*219-178A>C (n.*219-178A>C) n.709-178A>C n.625-178A>C n.676+2231A>C c.396+2039A>C (n.396+2039A>C) n.44A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676327A>G | CA980779672 | PAFAH1B1 | c.901-178A>G (n.901-178A>G) n.1986-178A>G c.955-178A>G (n.955-178A>G) c.706-178A>G (n.706-178A>G) n.337A>G n.3778A>G c.*855-178A>G (n.*855-178A>G) c.*219-178A>G (n.*219-178A>G) n.709-178A>G n.625-178A>G n.676+2231A>G c.396+2039A>G (n.396+2039A>G) n.44A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676329G>T | CA2635351444 | PAFAH1B1 | c.901-176G>T (n.901-176G>T) n.1986-176G>T c.955-176G>T (n.955-176G>T) c.706-176G>T (n.706-176G>T) n.339G>T n.3780G>T c.*855-176G>T (n.*855-176G>T) c.*219-176G>T (n.*219-176G>T) n.709-176G>T n.625-176G>T n.676+2233G>T c.396+2041G>T (n.396+2041G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676330A= | CA2243492410 | PAFAH1B1 | c.901-175A= (n.901-175A=) n.1986-175A= c.955-175A= (n.955-175A=) c.706-175A= (n.706-175A=) n.340A= n.3781A= c.*855-175A= (n.*855-175A=) c.*219-175A= (n.*219-175A=) n.709-175A= n.625-175A= n.676+2234A= c.396+2042A= (n.396+2042A=) n.47A= | |
| 17 | g.2676330A>T | CA2243492411 | PAFAH1B1 | c.901-175A>T (n.901-175A>T) n.1986-175A>T c.955-175A>T (n.955-175A>T) c.706-175A>T (n.706-175A>T) n.340A>T n.3781A>T c.*855-175A>T (n.*855-175A>T) c.*219-175A>T (n.*219-175A>T) n.709-175A>T n.625-175A>T n.676+2234A>T c.396+2042A>T (n.396+2042A>T) n.47A>T | dbSNP |
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| 17 | g.2676332T>G | CA2635351446 | PAFAH1B1 | c.901-173T>G (n.901-173T>G) n.1986-173T>G c.955-173T>G (n.955-173T>G) c.706-173T>G (n.706-173T>G) n.342T>G n.3783T>G c.*855-173T>G (n.*855-173T>G) c.*219-173T>G (n.*219-173T>G) n.709-173T>G n.625-173T>G n.676+2236T>G c.396+2044T>G (n.396+2044T>G) n.49T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676333G>T | CA2635351447 | PAFAH1B1 | c.901-172G>T (n.901-172G>T) n.1986-172G>T c.955-172G>T (n.955-172G>T) c.706-172G>T (n.706-172G>T) n.343G>T n.3784G>T c.*855-172G>T (n.*855-172G>T) c.*219-172G>T (n.*219-172G>T) n.709-172G>T n.625-172G>T n.676+2237G>T c.396+2045G>T (n.396+2045G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676334C>A | CA2635351448 | PAFAH1B1 | c.901-171C>A (n.901-171C>A) n.1986-171C>A c.955-171C>A (n.955-171C>A) c.706-171C>A (n.706-171C>A) n.344C>A n.3785C>A c.*855-171C>A (n.*855-171C>A) c.*219-171C>A (n.*219-171C>A) n.709-171C>A n.625-171C>A n.676+2238C>A c.396+2046C>A (n.396+2046C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676334C>T | CA2635351449 | PAFAH1B1 | c.901-171C>T (n.901-171C>T) n.1986-171C>T c.955-171C>T (n.955-171C>T) c.706-171C>T (n.706-171C>T) n.344C>T n.3785C>T c.*855-171C>T (n.*855-171C>T) c.*219-171C>T (n.*219-171C>T) n.709-171C>T n.625-171C>T n.676+2238C>T c.396+2046C>T (n.396+2046C>T) n.51C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676335A>G | CA2635351450 | PAFAH1B1 | c.901-170A>G (n.901-170A>G) n.1986-170A>G c.955-170A>G (n.955-170A>G) c.706-170A>G (n.706-170A>G) n.345A>G n.3786A>G c.*855-170A>G (n.*855-170A>G) c.*219-170A>G (n.*219-170A>G) n.709-170A>G n.625-170A>G n.676+2239A>G c.396+2047A>G (n.396+2047A>G) n.52A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676336C>A | CA2635351451 | PAFAH1B1 | c.901-169C>A (n.901-169C>A) n.1986-169C>A c.955-169C>A (n.955-169C>A) c.706-169C>A (n.706-169C>A) n.346C>A n.3787C>A c.*855-169C>A (n.*855-169C>A) c.*219-169C>A (n.*219-169C>A) n.709-169C>A n.625-169C>A n.676+2240C>A c.396+2048C>A (n.396+2048C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676336C= | CA2243492412 | PAFAH1B1 | c.901-169C= (n.901-169C=) n.1986-169C= c.955-169C= (n.955-169C=) c.706-169C= (n.706-169C=) n.346C= n.3787C= c.*855-169C= (n.*855-169C=) c.*219-169C= (n.*219-169C=) n.709-169C= n.625-169C= n.676+2240C= c.396+2048C= (n.396+2048C=) n.53C= | |
| 17 | g.2676336C>T | CA980779673 | PAFAH1B1 | c.901-169C>T (n.901-169C>T) n.1986-169C>T c.955-169C>T (n.955-169C>T) c.706-169C>T (n.706-169C>T) n.346C>T n.3787C>T c.*855-169C>T (n.*855-169C>T) c.*219-169C>T (n.*219-169C>T) n.709-169C>T n.625-169C>T n.676+2240C>T c.396+2048C>T (n.396+2048C>T) n.53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676338A>T | CA2635351453 | PAFAH1B1 | c.901-167A>T (n.901-167A>T) n.1986-167A>T c.955-167A>T (n.955-167A>T) c.706-167A>T (n.706-167A>T) n.348A>T n.3789A>T c.*855-167A>T (n.*855-167A>T) c.*219-167A>T (n.*219-167A>T) n.709-167A>T n.625-167A>T n.676+2242A>T c.396+2050A>T (n.396+2050A>T) n.55A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676339C>A | CA2635351454 | PAFAH1B1 | c.901-166C>A (n.901-166C>A) n.1986-166C>A c.955-166C>A (n.955-166C>A) c.706-166C>A (n.706-166C>A) n.349C>A n.3790C>A c.*855-166C>A (n.*855-166C>A) c.*219-166C>A (n.*219-166C>A) n.709-166C>A n.625-166C>A n.676+2243C>A c.396+2051C>A (n.396+2051C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676339C>T | CA286908747 | PAFAH1B1 | c.901-166C>T (n.901-166C>T) n.1986-166C>T c.955-166C>T (n.955-166C>T) c.706-166C>T (n.706-166C>T) n.349C>T n.3790C>T c.*855-166C>T (n.*855-166C>T) c.*219-166C>T (n.*219-166C>T) n.709-166C>T n.625-166C>T n.676+2243C>T c.396+2051C>T (n.396+2051C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676340G>T | CA980779676 | PAFAH1B1 | c.901-165G>T (n.901-165G>T) n.1986-165G>T c.955-165G>T (n.955-165G>T) c.706-165G>T (n.706-165G>T) n.350G>T n.3791G>T c.*855-165G>T (n.*855-165G>T) c.*219-165G>T (n.*219-165G>T) n.709-165G>T n.625-165G>T n.676+2244G>T c.396+2052G>T (n.396+2052G>T) n.57G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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