Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2676203C>A | CA2635351323 | PAFAH1B1 | c.901-302C>A (n.901-302C>A) n.1986-302C>A c.955-302C>A (n.955-302C>A) c.706-302C>A (n.706-302C>A) n.324-111C>A n.3654C>A c.*855-302C>A (n.*855-302C>A) c.*219-302C>A (n.*219-302C>A) n.709-302C>A n.625-302C>A n.676+2107C>A c.396+1915C>A (n.396+1915C>A) n.31-111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676203C>T | CA2635351324 | PAFAH1B1 | c.901-302C>T (n.901-302C>T) n.1986-302C>T c.955-302C>T (n.955-302C>T) c.706-302C>T (n.706-302C>T) n.324-111C>T n.3654C>T c.*855-302C>T (n.*855-302C>T) c.*219-302C>T (n.*219-302C>T) n.709-302C>T n.625-302C>T n.676+2107C>T c.396+1915C>T (n.396+1915C>T) n.31-111C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676204C>A | CA2635351325 | PAFAH1B1 | c.901-301C>A (n.901-301C>A) n.1986-301C>A c.955-301C>A (n.955-301C>A) c.706-301C>A (n.706-301C>A) n.324-110C>A n.3655C>A c.*855-301C>A (n.*855-301C>A) c.*219-301C>A (n.*219-301C>A) n.709-301C>A n.625-301C>A n.676+2108C>A c.396+1916C>A (n.396+1916C>A) n.31-110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676205C>A | CA2635351326 | PAFAH1B1 | c.901-300C>A (n.901-300C>A) n.1986-300C>A c.955-300C>A (n.955-300C>A) c.706-300C>A (n.706-300C>A) n.324-109C>A n.3656C>A c.*855-300C>A (n.*855-300C>A) c.*219-300C>A (n.*219-300C>A) n.709-300C>A n.625-300C>A n.676+2109C>A c.396+1917C>A (n.396+1917C>A) n.31-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676206C>A | CA980779608 | PAFAH1B1 | c.901-299C>A (n.901-299C>A) n.1986-299C>A c.955-299C>A (n.955-299C>A) c.706-299C>A (n.706-299C>A) n.324-108C>A n.3657C>A c.*855-299C>A (n.*855-299C>A) c.*219-299C>A (n.*219-299C>A) n.709-299C>A n.625-299C>A n.676+2110C>A c.396+1918C>A (n.396+1918C>A) n.31-108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676206C= | CA2243492347 | PAFAH1B1 | c.901-299C= (n.901-299C=) n.1986-299C= c.955-299C= (n.955-299C=) c.706-299C= (n.706-299C=) n.324-108C= n.3657C= c.*855-299C= (n.*855-299C=) c.*219-299C= (n.*219-299C=) n.709-299C= n.625-299C= n.676+2110C= c.396+1918C= (n.396+1918C=) n.31-108C= | |
17 | g.2676206C>T | CA2243492348 | PAFAH1B1 | c.901-299C>T (n.901-299C>T) n.1986-299C>T c.955-299C>T (n.955-299C>T) c.706-299C>T (n.706-299C>T) n.324-108C>T n.3657C>T c.*855-299C>T (n.*855-299C>T) c.*219-299C>T (n.*219-299C>T) n.709-299C>T n.625-299C>T n.676+2110C>T c.396+1918C>T (n.396+1918C>T) n.31-108C>T | dbSNP |
17 | g.2676207A= | CA2243492349 | PAFAH1B1 | c.901-298A= (n.901-298A=) n.1986-298A= c.955-298A= (n.955-298A=) c.706-298A= (n.706-298A=) n.324-107A= n.3658A= c.*855-298A= (n.*855-298A=) c.*219-298A= (n.*219-298A=) n.709-298A= n.625-298A= n.676+2111A= c.396+1919A= (n.396+1919A=) n.31-107A= | |
17 | g.2676207A>G | CA286908638 | PAFAH1B1 | c.901-298A>G (n.901-298A>G) n.1986-298A>G c.955-298A>G (n.955-298A>G) c.706-298A>G (n.706-298A>G) n.324-107A>G n.3658A>G c.*855-298A>G (n.*855-298A>G) c.*219-298A>G (n.*219-298A>G) n.709-298A>G n.625-298A>G n.676+2111A>G c.396+1919A>G (n.396+1919A>G) n.31-107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676208T>A | CA2808226686 | PAFAH1B1 | c.901-297T>A (n.901-297T>A) n.1986-297T>A c.955-297T>A (n.955-297T>A) c.706-297T>A (n.706-297T>A) n.324-106T>A n.3659T>A c.*855-297T>A (n.*855-297T>A) c.*219-297T>A (n.*219-297T>A) n.709-297T>A n.625-297T>A n.676+2112T>A c.396+1920T>A (n.396+1920T>A) n.31-106T>A | |
17 | g.2676208T>G | CA2243492351 | PAFAH1B1 | c.901-297T>G (n.901-297T>G) n.1986-297T>G c.955-297T>G (n.955-297T>G) c.706-297T>G (n.706-297T>G) n.324-106T>G n.3659T>G c.*855-297T>G (n.*855-297T>G) c.*219-297T>G (n.*219-297T>G) n.709-297T>G n.625-297T>G n.676+2112T>G c.396+1920T>G (n.396+1920T>G) n.31-106T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676208T= | CA2243492350 | PAFAH1B1 | c.901-297T= (n.901-297T=) n.1986-297T= c.955-297T= (n.955-297T=) c.706-297T= (n.706-297T=) n.324-106T= n.3659T= c.*855-297T= (n.*855-297T=) c.*219-297T= (n.*219-297T=) n.709-297T= n.625-297T= n.676+2112T= c.396+1920T= (n.396+1920T=) n.31-106T= | |
17 | g.2676210T>C | CA2635351327 | PAFAH1B1 | c.901-295T>C (n.901-295T>C) n.1986-295T>C c.955-295T>C (n.955-295T>C) c.706-295T>C (n.706-295T>C) n.324-104T>C n.3661T>C c.*855-295T>C (n.*855-295T>C) c.*219-295T>C (n.*219-295T>C) n.709-295T>C n.625-295T>C n.676+2114T>C c.396+1922T>C (n.396+1922T>C) n.31-104T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676211C>G | CA2808226688 | PAFAH1B1 | c.901-294C>G (n.901-294C>G) n.1986-294C>G c.955-294C>G (n.955-294C>G) c.706-294C>G (n.706-294C>G) n.324-103C>G n.3662C>G c.*855-294C>G (n.*855-294C>G) c.*219-294C>G (n.*219-294C>G) n.709-294C>G n.625-294C>G n.676+2115C>G c.396+1923C>G (n.396+1923C>G) n.31-103C>G | |
17 | g.2676212T>C | CA980779609 | PAFAH1B1 | c.901-293T>C (n.901-293T>C) n.1986-293T>C c.955-293T>C (n.955-293T>C) c.706-293T>C (n.706-293T>C) n.324-102T>C n.3663T>C c.*855-293T>C (n.*855-293T>C) c.*219-293T>C (n.*219-293T>C) n.709-293T>C n.625-293T>C n.676+2116T>C c.396+1924T>C (n.396+1924T>C) n.31-102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676212T= | CA2243492352 | PAFAH1B1 | c.901-293T= (n.901-293T=) n.1986-293T= c.955-293T= (n.955-293T=) c.706-293T= (n.706-293T=) n.324-102T= n.3663T= c.*855-293T= (n.*855-293T=) c.*219-293T= (n.*219-293T=) n.709-293T= n.625-293T= n.676+2116T= c.396+1924T= (n.396+1924T=) n.31-102T= | |
17 | g.2676213A>G | CA2635351328 | PAFAH1B1 | c.901-292A>G (n.901-292A>G) n.1986-292A>G c.955-292A>G (n.955-292A>G) c.706-292A>G (n.706-292A>G) n.324-101A>G n.3664A>G c.*855-292A>G (n.*855-292A>G) c.*219-292A>G (n.*219-292A>G) n.709-292A>G n.625-292A>G n.676+2117A>G c.396+1925A>G (n.396+1925A>G) n.31-101A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676214C>A | CA2635351329 | PAFAH1B1 | c.901-291C>A (n.901-291C>A) n.1986-291C>A c.955-291C>A (n.955-291C>A) c.706-291C>A (n.706-291C>A) n.324-100C>A n.3665C>A c.*855-291C>A (n.*855-291C>A) c.*219-291C>A (n.*219-291C>A) n.709-291C>A n.625-291C>A n.676+2118C>A c.396+1926C>A (n.396+1926C>A) n.31-100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676214C>T | CA2808226689 | PAFAH1B1 | c.901-291C>T (n.901-291C>T) n.1986-291C>T c.955-291C>T (n.955-291C>T) c.706-291C>T (n.706-291C>T) n.324-100C>T n.3665C>T c.*855-291C>T (n.*855-291C>T) c.*219-291C>T (n.*219-291C>T) n.709-291C>T n.625-291C>T n.676+2118C>T c.396+1926C>T (n.396+1926C>T) n.31-100C>T | |
17 | g.2676215T>A | CA2635351330 | PAFAH1B1 | c.901-290T>A (n.901-290T>A) n.1986-290T>A c.955-290T>A (n.955-290T>A) c.706-290T>A (n.706-290T>A) n.324-99T>A n.3666T>A c.*855-290T>A (n.*855-290T>A) c.*219-290T>A (n.*219-290T>A) n.709-290T>A n.625-290T>A n.676+2119T>A c.396+1927T>A (n.396+1927T>A) n.31-99T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676220dup | CA2635351331 | PAFAH1B1 | c.901-285dup (n.901-285dup) n.1986-285dup c.955-285dup (n.955-285dup) c.706-285dup (n.706-285dup) n.324-94dup n.3671dup c.*855-285dup (n.*855-285dup) c.*219-285dup (n.*219-285dup) n.709-285dup n.625-285dup n.676+2124dup c.396+1932dup (n.396+1932dup) n.31-94dup | gnomAD v4 |
17 | g.2676220del | CA2635351332 | PAFAH1B1 | c.901-285del (n.901-285del) n.1986-285del c.955-285del (n.955-285del) c.706-285del (n.706-285del) n.324-94del n.3671del c.*855-285del (n.*855-285del) c.*219-285del (n.*219-285del) n.709-285del n.625-285del n.676+2124del c.396+1932del (n.396+1932del) n.31-94del | gnomAD v4 |
17 | g.2676219_2676220del | CA2635351333 | PAFAH1B1 | c.901-286_901-285del (n.901-286_901-285del) n.1986-286_1986-285del c.955-286_955-285del (n.955-286_955-285del) c.706-286_706-285del (n.706-286_706-285del) n.324-95_324-94del n.3670_3671del c.*855-286_*855-285del (n.*855-286_*855-285del) c.*219-286_*219-285del (n.*219-286_*219-285del) n.709-286_709-285del n.625-286_625-285del n.676+2123_676+2124del c.396+1931_396+1932del (n.396+1931_396+1932del) n.31-95_31-94del | gnomAD v4 |
17 | g.2676219A= | CA2243492353 | PAFAH1B1 | c.901-286A= (n.901-286A=) n.1986-286A= c.955-286A= (n.955-286A=) c.706-286A= (n.706-286A=) n.324-95A= n.3670A= c.*855-286A= (n.*855-286A=) c.*219-286A= (n.*219-286A=) n.709-286A= n.625-286A= n.676+2123A= c.396+1931A= (n.396+1931A=) n.31-95A= | |
17 | g.2676219A>C | CA2635351334 | PAFAH1B1 | c.901-286A>C (n.901-286A>C) n.1986-286A>C c.955-286A>C (n.955-286A>C) c.706-286A>C (n.706-286A>C) n.324-95A>C n.3670A>C c.*855-286A>C (n.*855-286A>C) c.*219-286A>C (n.*219-286A>C) n.709-286A>C n.625-286A>C n.676+2123A>C c.396+1931A>C (n.396+1931A>C) n.31-95A>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676219A>G | CA727483505 | PAFAH1B1 | c.901-286A>G (n.901-286A>G) n.1986-286A>G c.955-286A>G (n.955-286A>G) c.706-286A>G (n.706-286A>G) n.324-95A>G n.3670A>G c.*855-286A>G (n.*855-286A>G) c.*219-286A>G (n.*219-286A>G) n.709-286A>G n.625-286A>G n.676+2123A>G c.396+1931A>G (n.396+1931A>G) n.31-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676219A>T | CA2635351335 | PAFAH1B1 | c.901-286A>T (n.901-286A>T) n.1986-286A>T c.955-286A>T (n.955-286A>T) c.706-286A>T (n.706-286A>T) n.324-95A>T n.3670A>T c.*855-286A>T (n.*855-286A>T) c.*219-286A>T (n.*219-286A>T) n.709-286A>T n.625-286A>T n.676+2123A>T c.396+1931A>T (n.396+1931A>T) n.31-95A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676220A>G | CA2635351336 | PAFAH1B1 | c.901-285A>G (n.901-285A>G) n.1986-285A>G c.955-285A>G (n.955-285A>G) c.706-285A>G (n.706-285A>G) n.324-94A>G n.3671A>G c.*855-285A>G (n.*855-285A>G) c.*219-285A>G (n.*219-285A>G) n.709-285A>G n.625-285A>G n.676+2124A>G c.396+1932A>G (n.396+1932A>G) n.31-94A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676222A>G | CA2635351337 | PAFAH1B1 | c.901-283A>G (n.901-283A>G) n.1986-283A>G c.955-283A>G (n.955-283A>G) c.706-283A>G (n.706-283A>G) n.324-92A>G n.3673A>G c.*855-283A>G (n.*855-283A>G) c.*219-283A>G (n.*219-283A>G) n.709-283A>G n.625-283A>G n.676+2126A>G c.396+1934A>G (n.396+1934A>G) n.31-92A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676223C>A | CA2635351338 | PAFAH1B1 | c.901-282C>A (n.901-282C>A) n.1986-282C>A c.955-282C>A (n.955-282C>A) c.706-282C>A (n.706-282C>A) n.324-91C>A n.3674C>A c.*855-282C>A (n.*855-282C>A) c.*219-282C>A (n.*219-282C>A) n.709-282C>A n.625-282C>A n.676+2127C>A c.396+1935C>A (n.396+1935C>A) n.31-91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676223C= | CA2243492354 | PAFAH1B1 | c.901-282C= (n.901-282C=) n.1986-282C= c.955-282C= (n.955-282C=) c.706-282C= (n.706-282C=) n.324-91C= n.3674C= c.*855-282C= (n.*855-282C=) c.*219-282C= (n.*219-282C=) n.709-282C= n.625-282C= n.676+2127C= c.396+1935C= (n.396+1935C=) n.31-91C= | |
17 | g.2676223C>G | CA727483507 | PAFAH1B1 | c.901-282C>G (n.901-282C>G) n.1986-282C>G c.955-282C>G (n.955-282C>G) c.706-282C>G (n.706-282C>G) n.324-91C>G n.3674C>G c.*855-282C>G (n.*855-282C>G) c.*219-282C>G (n.*219-282C>G) n.709-282C>G n.625-282C>G n.676+2127C>G c.396+1935C>G (n.396+1935C>G) n.31-91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676224A>G | CA2635351340 | PAFAH1B1 | c.901-281A>G (n.901-281A>G) n.1986-281A>G c.955-281A>G (n.955-281A>G) c.706-281A>G (n.706-281A>G) n.324-90A>G n.3675A>G c.*855-281A>G (n.*855-281A>G) c.*219-281A>G (n.*219-281A>G) n.709-281A>G n.625-281A>G n.676+2128A>G c.396+1936A>G (n.396+1936A>G) n.31-90A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676228del | CA2635351339 | PAFAH1B1 | c.901-277del (n.901-277del) n.1986-277del c.955-277del (n.955-277del) c.706-277del (n.706-277del) n.324-86del n.3679del c.*855-277del (n.*855-277del) c.*219-277del (n.*219-277del) n.709-277del n.625-277del n.676+2132del c.396+1940del (n.396+1940del) n.31-86del | gnomAD v4 |
17 | g.2676225A= | CA2243492355 | PAFAH1B1 | c.901-280A= (n.901-280A=) n.1986-280A= c.955-280A= (n.955-280A=) c.706-280A= (n.706-280A=) n.324-89A= n.3676A= c.*855-280A= (n.*855-280A=) c.*219-280A= (n.*219-280A=) n.709-280A= n.625-280A= n.676+2129A= c.396+1937A= (n.396+1937A=) n.31-89A= | |
17 | g.2676225A>G | CA2243492356 | PAFAH1B1 | c.901-280A>G (n.901-280A>G) n.1986-280A>G c.955-280A>G (n.955-280A>G) c.706-280A>G (n.706-280A>G) n.324-89A>G n.3676A>G c.*855-280A>G (n.*855-280A>G) c.*219-280A>G (n.*219-280A>G) n.709-280A>G n.625-280A>G n.676+2129A>G c.396+1937A>G (n.396+1937A>G) n.31-89A>G | dbSNP |
17 | g.2676225A>T | CA2808226691 | PAFAH1B1 | c.901-280A>T (n.901-280A>T) n.1986-280A>T c.955-280A>T (n.955-280A>T) c.706-280A>T (n.706-280A>T) n.324-89A>T n.3676A>T c.*855-280A>T (n.*855-280A>T) c.*219-280A>T (n.*219-280A>T) n.709-280A>T n.625-280A>T n.676+2129A>T c.396+1937A>T (n.396+1937A>T) n.31-89A>T | |
17 | g.2676226A>G | CA2635351341 | PAFAH1B1 | c.901-279A>G (n.901-279A>G) n.1986-279A>G c.955-279A>G (n.955-279A>G) c.706-279A>G (n.706-279A>G) n.324-88A>G n.3677A>G c.*855-279A>G (n.*855-279A>G) c.*219-279A>G (n.*219-279A>G) n.709-279A>G n.625-279A>G n.676+2130A>G c.396+1938A>G (n.396+1938A>G) n.31-88A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676229T>C | CA2635351342 | PAFAH1B1 | c.901-276T>C (n.901-276T>C) n.1986-276T>C c.955-276T>C (n.955-276T>C) c.706-276T>C (n.706-276T>C) n.324-85T>C n.3680T>C c.*855-276T>C (n.*855-276T>C) c.*219-276T>C (n.*219-276T>C) n.709-276T>C n.625-276T>C n.676+2133T>C c.396+1941T>C (n.396+1941T>C) n.31-85T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676229T>G | CA2635351343 | PAFAH1B1 | c.901-276T>G (n.901-276T>G) n.1986-276T>G c.955-276T>G (n.955-276T>G) c.706-276T>G (n.706-276T>G) n.324-85T>G n.3680T>G c.*855-276T>G (n.*855-276T>G) c.*219-276T>G (n.*219-276T>G) n.709-276T>G n.625-276T>G n.676+2133T>G c.396+1941T>G (n.396+1941T>G) n.31-85T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676230T>A | CA2243492358 | PAFAH1B1 | c.901-275T>A (n.901-275T>A) n.1986-275T>A c.955-275T>A (n.955-275T>A) c.706-275T>A (n.706-275T>A) n.324-84T>A n.3681T>A c.*855-275T>A (n.*855-275T>A) c.*219-275T>A (n.*219-275T>A) n.709-275T>A n.625-275T>A n.676+2134T>A c.396+1942T>A (n.396+1942T>A) n.31-84T>A | dbSNP |
17 | g.2676230T>C | CA2635351344 | PAFAH1B1 | c.901-275T>C (n.901-275T>C) n.1986-275T>C c.955-275T>C (n.955-275T>C) c.706-275T>C (n.706-275T>C) n.324-84T>C n.3681T>C c.*855-275T>C (n.*855-275T>C) c.*219-275T>C (n.*219-275T>C) n.709-275T>C n.625-275T>C n.676+2134T>C c.396+1942T>C (n.396+1942T>C) n.31-84T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676230T= | CA2243492357 | PAFAH1B1 | c.901-275T= (n.901-275T=) n.1986-275T= c.955-275T= (n.955-275T=) c.706-275T= (n.706-275T=) n.324-84T= n.3681T= c.*855-275T= (n.*855-275T=) c.*219-275T= (n.*219-275T=) n.709-275T= n.625-275T= n.676+2134T= c.396+1942T= (n.396+1942T=) n.31-84T= | |
17 | g.2676232G= | CA2243492360 | PAFAH1B1 | c.901-273G= (n.901-273G=) n.1986-273G= c.955-273G= (n.955-273G=) c.706-273G= (n.706-273G=) n.324-82G= n.3683G= c.*855-273G= (n.*855-273G=) c.*219-273G= (n.*219-273G=) n.709-273G= n.625-273G= n.676+2136G= c.396+1944G= (n.396+1944G=) n.31-82G= | |
17 | g.2676232G>T | CA2243492359 | PAFAH1B1 | c.901-273G>T (n.901-273G>T) n.1986-273G>T c.955-273G>T (n.955-273G>T) c.706-273G>T (n.706-273G>T) n.324-82G>T n.3683G>T c.*855-273G>T (n.*855-273G>T) c.*219-273G>T (n.*219-273G>T) n.709-273G>T n.625-273G>T n.676+2136G>T c.396+1944G>T (n.396+1944G>T) n.31-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676233C>A | CA2635351345 | PAFAH1B1 | c.901-272C>A (n.901-272C>A) n.1986-272C>A c.955-272C>A (n.955-272C>A) c.706-272C>A (n.706-272C>A) n.324-81C>A n.3684C>A c.*855-272C>A (n.*855-272C>A) c.*219-272C>A (n.*219-272C>A) n.709-272C>A n.625-272C>A n.676+2137C>A c.396+1945C>A (n.396+1945C>A) n.31-81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676234C>A | CA2635351346 | PAFAH1B1 | c.901-271C>A (n.901-271C>A) n.1986-271C>A c.955-271C>A (n.955-271C>A) c.706-271C>A (n.706-271C>A) n.324-80C>A n.3685C>A c.*855-271C>A (n.*855-271C>A) c.*219-271C>A (n.*219-271C>A) n.709-271C>A n.625-271C>A n.676+2138C>A c.396+1946C>A (n.396+1946C>A) n.31-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676234C>T | CA2635351347 | PAFAH1B1 | c.901-271C>T (n.901-271C>T) n.1986-271C>T c.955-271C>T (n.955-271C>T) c.706-271C>T (n.706-271C>T) n.324-80C>T n.3685C>T c.*855-271C>T (n.*855-271C>T) c.*219-271C>T (n.*219-271C>T) n.709-271C>T n.625-271C>T n.676+2138C>T c.396+1946C>T (n.396+1946C>T) n.31-80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676235A= | CA2243492361 | PAFAH1B1 | c.901-270A= (n.901-270A=) n.1986-270A= c.955-270A= (n.955-270A=) c.706-270A= (n.706-270A=) n.324-79A= n.3686A= c.*855-270A= (n.*855-270A=) c.*219-270A= (n.*219-270A=) n.709-270A= n.625-270A= n.676+2139A= c.396+1947A= (n.396+1947A=) n.31-79A= | |
17 | g.2676235A>G | CA980779610 | PAFAH1B1 | c.901-270A>G (n.901-270A>G) n.1986-270A>G c.955-270A>G (n.955-270A>G) c.706-270A>G (n.706-270A>G) n.324-79A>G n.3686A>G c.*855-270A>G (n.*855-270A>G) c.*219-270A>G (n.*219-270A>G) n.709-270A>G n.625-270A>G n.676+2139A>G c.396+1947A>G (n.396+1947A>G) n.31-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676236C>A | CA2635351348 | PAFAH1B1 | c.901-269C>A (n.901-269C>A) n.1986-269C>A c.955-269C>A (n.955-269C>A) c.706-269C>A (n.706-269C>A) n.324-78C>A n.3687C>A c.*855-269C>A (n.*855-269C>A) c.*219-269C>A (n.*219-269C>A) n.709-269C>A n.625-269C>A n.676+2140C>A c.396+1948C>A (n.396+1948C>A) n.31-78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676236C= | CA2243492362 | PAFAH1B1 | c.901-269C= (n.901-269C=) n.1986-269C= c.955-269C= (n.955-269C=) c.706-269C= (n.706-269C=) n.324-78C= n.3687C= c.*855-269C= (n.*855-269C=) c.*219-269C= (n.*219-269C=) n.709-269C= n.625-269C= n.676+2140C= c.396+1948C= (n.396+1948C=) n.31-78C= | |
17 | g.2676236C>G | CA2635351349 | PAFAH1B1 | c.901-269C>G (n.901-269C>G) n.1986-269C>G c.955-269C>G (n.955-269C>G) c.706-269C>G (n.706-269C>G) n.324-78C>G n.3687C>G c.*855-269C>G (n.*855-269C>G) c.*219-269C>G (n.*219-269C>G) n.709-269C>G n.625-269C>G n.676+2140C>G c.396+1948C>G (n.396+1948C>G) n.31-78C>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676236C>T | CA727483508 | PAFAH1B1 | c.901-269C>T (n.901-269C>T) n.1986-269C>T c.955-269C>T (n.955-269C>T) c.706-269C>T (n.706-269C>T) n.324-78C>T n.3687C>T c.*855-269C>T (n.*855-269C>T) c.*219-269C>T (n.*219-269C>T) n.709-269C>T n.625-269C>T n.676+2140C>T c.396+1948C>T (n.396+1948C>T) n.31-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676237A= | CA2243492363 | PAFAH1B1 | c.901-268A= (n.901-268A=) n.1986-268A= c.955-268A= (n.955-268A=) c.706-268A= (n.706-268A=) n.324-77A= n.3688A= c.*855-268A= (n.*855-268A=) c.*219-268A= (n.*219-268A=) n.709-268A= n.625-268A= n.676+2141A= c.396+1949A= (n.396+1949A=) n.31-77A= | |
17 | g.2676237A>G | CA980779625 | PAFAH1B1 | c.901-268A>G (n.901-268A>G) n.1986-268A>G c.955-268A>G (n.955-268A>G) c.706-268A>G (n.706-268A>G) n.324-77A>G n.3688A>G c.*855-268A>G (n.*855-268A>G) c.*219-268A>G (n.*219-268A>G) n.709-268A>G n.625-268A>G n.676+2141A>G c.396+1949A>G (n.396+1949A>G) n.31-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676238T>A | CA980779629 | PAFAH1B1 | c.901-267T>A (n.901-267T>A) n.1986-267T>A c.955-267T>A (n.955-267T>A) c.706-267T>A (n.706-267T>A) n.324-76T>A n.3689T>A c.*855-267T>A (n.*855-267T>A) c.*219-267T>A (n.*219-267T>A) n.709-267T>A n.625-267T>A n.676+2142T>A c.396+1950T>A (n.396+1950T>A) n.31-76T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676238T>C | CA2243492365 | PAFAH1B1 | c.901-267T>C (n.901-267T>C) n.1986-267T>C c.955-267T>C (n.955-267T>C) c.706-267T>C (n.706-267T>C) n.324-76T>C n.3689T>C c.*855-267T>C (n.*855-267T>C) c.*219-267T>C (n.*219-267T>C) n.709-267T>C n.625-267T>C n.676+2142T>C c.396+1950T>C (n.396+1950T>C) n.31-76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676238T>G | CA2635351350 | PAFAH1B1 | c.901-267T>G (n.901-267T>G) n.1986-267T>G c.955-267T>G (n.955-267T>G) c.706-267T>G (n.706-267T>G) n.324-76T>G n.3689T>G c.*855-267T>G (n.*855-267T>G) c.*219-267T>G (n.*219-267T>G) n.709-267T>G n.625-267T>G n.676+2142T>G c.396+1950T>G (n.396+1950T>G) n.31-76T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676238T= | CA2243492364 | PAFAH1B1 | c.901-267T= (n.901-267T=) n.1986-267T= c.955-267T= (n.955-267T=) c.706-267T= (n.706-267T=) n.324-76T= n.3689T= c.*855-267T= (n.*855-267T=) c.*219-267T= (n.*219-267T=) n.709-267T= n.625-267T= n.676+2142T= c.396+1950T= (n.396+1950T=) n.31-76T= | |
17 | g.2676238_2676241delinsTGTG | CA2243492366 | PAFAH1B1 | c.901-267_901-264delinsTGTG (n.901-267_901-264delinsTGTG) n.1986-267_1986-264delinsTGTG c.955-267_955-264delinsTGTG (n.955-267_955-264delinsTGTG) c.706-267_706-264delinsTGTG (n.706-267_706-264delinsTGTG) n.324-76_324-73delinsTGTG n.3689_3692delinsTGTG c.*855-267_*855-264delinsTGTG (n.*855-267_*855-264delinsTGTG) c.*219-267_*219-264delinsTGTG (n.*219-267_*219-264delinsTGTG) n.709-267_709-264delinsTGTG n.625-267_625-264delinsTGTG n.676+2142_676+2145delinsTGTG c.396+1950_396+1953delinsTGTG (n.396+1950_396+1953delinsTGTG) n.31-76_31-73delinsTGTG | |
17 | g.2676239G>A | CA727483510 | PAFAH1B1 | c.901-266G>A (n.901-266G>A) n.1986-266G>A c.955-266G>A (n.955-266G>A) c.706-266G>A (n.706-266G>A) n.324-75G>A n.3690G>A c.*855-266G>A (n.*855-266G>A) c.*219-266G>A (n.*219-266G>A) n.709-266G>A n.625-266G>A n.676+2143G>A c.396+1951G>A (n.396+1951G>A) n.31-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676239G= | CA2243492367 | PAFAH1B1 | c.901-266G= (n.901-266G=) n.1986-266G= c.955-266G= (n.955-266G=) c.706-266G= (n.706-266G=) n.324-75G= n.3690G= c.*855-266G= (n.*855-266G=) c.*219-266G= (n.*219-266G=) n.709-266G= n.625-266G= n.676+2143G= c.396+1951G= (n.396+1951G=) n.31-75G= | |
17 | g.2676245_2676247del | CA980779631 | PAFAH1B1 | c.901-260_901-258del (n.901-260_901-258del) n.1986-260_1986-258del c.955-260_955-258del (n.955-260_955-258del) c.706-260_706-258del (n.706-260_706-258del) n.324-69_324-67del n.3696_3698del c.*855-260_*855-258del (n.*855-260_*855-258del) c.*219-260_*219-258del (n.*219-260_*219-258del) n.709-260_709-258del n.625-260_625-258del n.676+2149_676+2151del c.396+1957_396+1959del (n.396+1957_396+1959del) n.31-69_31-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676240T>C | CA2635351351 | PAFAH1B1 | c.901-265T>C (n.901-265T>C) n.1986-265T>C c.955-265T>C (n.955-265T>C) c.706-265T>C (n.706-265T>C) n.324-74T>C n.3691T>C c.*855-265T>C (n.*855-265T>C) c.*219-265T>C (n.*219-265T>C) n.709-265T>C n.625-265T>C n.676+2144T>C c.396+1952T>C (n.396+1952T>C) n.31-74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676240T>G | CA2243492369 | PAFAH1B1 | c.901-265T>G (n.901-265T>G) n.1986-265T>G c.955-265T>G (n.955-265T>G) c.706-265T>G (n.706-265T>G) n.324-74T>G n.3691T>G c.*855-265T>G (n.*855-265T>G) c.*219-265T>G (n.*219-265T>G) n.709-265T>G n.625-265T>G n.676+2144T>G c.396+1952T>G (n.396+1952T>G) n.31-74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676240T= | CA2243492368 | PAFAH1B1 | c.901-265T= (n.901-265T=) n.1986-265T= c.955-265T= (n.955-265T=) c.706-265T= (n.706-265T=) n.324-74T= n.3691T= c.*855-265T= (n.*855-265T=) c.*219-265T= (n.*219-265T=) n.709-265T= n.625-265T= n.676+2144T= c.396+1952T= (n.396+1952T=) n.31-74T= | |
17 | g.2676241G>T | CA2520583311 | PAFAH1B1 | c.901-264G>T (n.901-264G>T) n.1986-264G>T c.955-264G>T (n.955-264G>T) c.706-264G>T (n.706-264G>T) n.324-73G>T n.3692G>T c.*855-264G>T (n.*855-264G>T) c.*219-264G>T (n.*219-264G>T) n.709-264G>T n.625-264G>T n.676+2145G>T c.396+1953G>T (n.396+1953G>T) n.31-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676242G>T | CA2635351352 | PAFAH1B1 | c.901-263G>T (n.901-263G>T) n.1986-263G>T c.955-263G>T (n.955-263G>T) c.706-263G>T (n.706-263G>T) n.324-72G>T n.3693G>T c.*855-263G>T (n.*855-263G>T) c.*219-263G>T (n.*219-263G>T) n.709-263G>T n.625-263G>T n.676+2146G>T c.396+1954G>T (n.396+1954G>T) n.31-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676244G>T | CA2635351353 | PAFAH1B1 | c.901-261G>T (n.901-261G>T) n.1986-261G>T c.955-261G>T (n.955-261G>T) c.706-261G>T (n.706-261G>T) n.324-70G>T n.3695G>T c.*855-261G>T (n.*855-261G>T) c.*219-261G>T (n.*219-261G>T) n.709-261G>T n.625-261G>T n.676+2148G>T c.396+1956G>T (n.396+1956G>T) n.31-70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676245G>A | CA727483511 | PAFAH1B1 | c.901-260G>A (n.901-260G>A) n.1986-260G>A c.955-260G>A (n.955-260G>A) c.706-260G>A (n.706-260G>A) n.324-69G>A n.3696G>A c.*855-260G>A (n.*855-260G>A) c.*219-260G>A (n.*219-260G>A) n.709-260G>A n.625-260G>A n.676+2149G>A c.396+1957G>A (n.396+1957G>A) n.31-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676245G= | CA2243492370 | PAFAH1B1 | c.901-260G= (n.901-260G=) n.1986-260G= c.955-260G= (n.955-260G=) c.706-260G= (n.706-260G=) n.324-69G= n.3696G= c.*855-260G= (n.*855-260G=) c.*219-260G= (n.*219-260G=) n.709-260G= n.625-260G= n.676+2149G= c.396+1957G= (n.396+1957G=) n.31-69G= | |
17 | g.2676245G>T | CA2635351354 | PAFAH1B1 | c.901-260G>T (n.901-260G>T) n.1986-260G>T c.955-260G>T (n.955-260G>T) c.706-260G>T (n.706-260G>T) n.324-69G>T n.3696G>T c.*855-260G>T (n.*855-260G>T) c.*219-260G>T (n.*219-260G>T) n.709-260G>T n.625-260G>T n.676+2149G>T c.396+1957G>T (n.396+1957G>T) n.31-69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676246T>C | CA2635351355 | PAFAH1B1 | c.901-259T>C (n.901-259T>C) n.1986-259T>C c.955-259T>C (n.955-259T>C) c.706-259T>C (n.706-259T>C) n.324-68T>C n.3697T>C c.*855-259T>C (n.*855-259T>C) c.*219-259T>C (n.*219-259T>C) n.709-259T>C n.625-259T>C n.676+2150T>C c.396+1958T>C (n.396+1958T>C) n.31-68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676246dup | CA2733152557 | PAFAH1B1 | c.901-259dup (n.901-259dup) n.1986-259dup c.955-259dup (n.955-259dup) c.706-259dup (n.706-259dup) n.324-68dup n.3697dup c.*855-259dup (n.*855-259dup) c.*219-259dup (n.*219-259dup) n.709-259dup n.625-259dup n.676+2150dup c.396+1958dup (n.396+1958dup) n.31-68dup | dbSNP |
17 | g.2676247G>A | CA2635351356 | PAFAH1B1 | c.901-258G>A (n.901-258G>A) n.1986-258G>A c.955-258G>A (n.955-258G>A) c.706-258G>A (n.706-258G>A) n.324-67G>A n.3698G>A c.*855-258G>A (n.*855-258G>A) c.*219-258G>A (n.*219-258G>A) n.709-258G>A n.625-258G>A n.676+2151G>A c.396+1959G>A (n.396+1959G>A) n.31-67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676247G>T | CA2635351357 | PAFAH1B1 | c.901-258G>T (n.901-258G>T) n.1986-258G>T c.955-258G>T (n.955-258G>T) c.706-258G>T (n.706-258G>T) n.324-67G>T n.3698G>T c.*855-258G>T (n.*855-258G>T) c.*219-258G>T (n.*219-258G>T) n.709-258G>T n.625-258G>T n.676+2151G>T c.396+1959G>T (n.396+1959G>T) n.31-67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676248C>A | CA2635351358 | PAFAH1B1 | c.901-257C>A (n.901-257C>A) n.1986-257C>A c.955-257C>A (n.955-257C>A) c.706-257C>A (n.706-257C>A) n.324-66C>A n.3699C>A c.*855-257C>A (n.*855-257C>A) c.*219-257C>A (n.*219-257C>A) n.709-257C>A n.625-257C>A n.676+2152C>A c.396+1960C>A (n.396+1960C>A) n.31-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676248C= | CA2243492371 | PAFAH1B1 | c.901-257C= (n.901-257C=) n.1986-257C= c.955-257C= (n.955-257C=) c.706-257C= (n.706-257C=) n.324-66C= n.3699C= c.*855-257C= (n.*855-257C=) c.*219-257C= (n.*219-257C=) n.709-257C= n.625-257C= n.676+2152C= c.396+1960C= (n.396+1960C=) n.31-66C= | |
17 | g.2676248C>T | CA286908643 | PAFAH1B1 | c.901-257C>T (n.901-257C>T) n.1986-257C>T c.955-257C>T (n.955-257C>T) c.706-257C>T (n.706-257C>T) n.324-66C>T n.3699C>T c.*855-257C>T (n.*855-257C>T) c.*219-257C>T (n.*219-257C>T) n.709-257C>T n.625-257C>T n.676+2152C>T c.396+1960C>T (n.396+1960C>T) n.31-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676249G>A | CA286908646 | PAFAH1B1 | c.901-256G>A (n.901-256G>A) n.1986-256G>A c.955-256G>A (n.955-256G>A) c.706-256G>A (n.706-256G>A) n.324-65G>A n.3700G>A c.*855-256G>A (n.*855-256G>A) c.*219-256G>A (n.*219-256G>A) n.709-256G>A n.625-256G>A n.676+2153G>A c.396+1961G>A (n.396+1961G>A) n.31-65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676249G= | CA2243492372 | PAFAH1B1 | c.901-256G= (n.901-256G=) n.1986-256G= c.955-256G= (n.955-256G=) c.706-256G= (n.706-256G=) n.324-65G= n.3700G= c.*855-256G= (n.*855-256G=) c.*219-256G= (n.*219-256G=) n.709-256G= n.625-256G= n.676+2153G= c.396+1961G= (n.396+1961G=) n.31-65G= | |
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17 | g.2676251G>A | CA2243492377 | PAFAH1B1 | c.901-254G>A (n.901-254G>A) n.1986-254G>A c.955-254G>A (n.955-254G>A) c.706-254G>A (n.706-254G>A) n.324-63G>A n.3702G>A c.*855-254G>A (n.*855-254G>A) c.*219-254G>A (n.*219-254G>A) n.709-254G>A n.625-254G>A n.676+2155G>A c.396+1963G>A (n.396+1963G>A) n.31-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.2676253del | CA2635351361 | PAFAH1B1 | c.901-252del (n.901-252del) n.1986-252del c.955-252del (n.955-252del) c.706-252del (n.706-252del) n.324-61del n.3704del c.*855-252del (n.*855-252del) c.*219-252del (n.*219-252del) n.709-252del n.625-252del n.676+2157del c.396+1965del (n.396+1965del) n.31-61del | gnomAD v4 |
17 | g.2676253C>A | CA2635351363 | PAFAH1B1 | c.901-252C>A (n.901-252C>A) n.1986-252C>A c.955-252C>A (n.955-252C>A) c.706-252C>A (n.706-252C>A) n.324-61C>A n.3704C>A c.*855-252C>A (n.*855-252C>A) c.*219-252C>A (n.*219-252C>A) n.709-252C>A n.625-252C>A n.676+2157C>A c.396+1965C>A (n.396+1965C>A) n.31-61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676254T>C | CA2635351364 | PAFAH1B1 | c.901-251T>C (n.901-251T>C) n.1986-251T>C c.955-251T>C (n.955-251T>C) c.706-251T>C (n.706-251T>C) n.324-60T>C n.3705T>C c.*855-251T>C (n.*855-251T>C) c.*219-251T>C (n.*219-251T>C) n.709-251T>C n.625-251T>C n.676+2158T>C c.396+1966T>C (n.396+1966T>C) n.31-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.2676256T>G | CA2635351367 | PAFAH1B1 | c.901-249T>G (n.901-249T>G) n.1986-249T>G c.955-249T>G (n.955-249T>G) c.706-249T>G (n.706-249T>G) n.324-58T>G n.3707T>G c.*855-249T>G (n.*855-249T>G) c.*219-249T>G (n.*219-249T>G) n.709-249T>G n.625-249T>G n.676+2160T>G c.396+1968T>G (n.396+1968T>G) n.31-58T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676257A>G | CA2635351368 | PAFAH1B1 | c.901-248A>G (n.901-248A>G) n.1986-248A>G c.955-248A>G (n.955-248A>G) c.706-248A>G (n.706-248A>G) n.324-57A>G n.3708A>G c.*855-248A>G (n.*855-248A>G) c.*219-248A>G (n.*219-248A>G) n.709-248A>G n.625-248A>G n.676+2161A>G c.396+1969A>G (n.396+1969A>G) n.31-57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676258A>G | CA2635351369 | PAFAH1B1 | c.901-247A>G (n.901-247A>G) n.1986-247A>G c.955-247A>G (n.955-247A>G) c.706-247A>G (n.706-247A>G) n.324-56A>G n.3709A>G c.*855-247A>G (n.*855-247A>G) c.*219-247A>G (n.*219-247A>G) n.709-247A>G n.625-247A>G n.676+2162A>G c.396+1970A>G (n.396+1970A>G) n.31-56A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.2676259T>A | CA2808226695 | PAFAH1B1 | c.901-246T>A (n.901-246T>A) n.1986-246T>A c.955-246T>A (n.955-246T>A) c.706-246T>A (n.706-246T>A) n.324-55T>A n.3710T>A c.*855-246T>A (n.*855-246T>A) c.*219-246T>A (n.*219-246T>A) n.709-246T>A n.625-246T>A n.676+2163T>A c.396+1971T>A (n.396+1971T>A) n.31-55T>A | |
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17 | g.2676260C>T | CA2635351372 | PAFAH1B1 | c.901-245C>T (n.901-245C>T) n.1986-245C>T c.955-245C>T (n.955-245C>T) c.706-245C>T (n.706-245C>T) n.324-54C>T n.3711C>T c.*855-245C>T (n.*855-245C>T) c.*219-245C>T (n.*219-245C>T) n.709-245C>T n.625-245C>T n.676+2164C>T c.396+1972C>T (n.396+1972C>T) n.31-54C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.2676261A>T | CA2635351374 | PAFAH1B1 | c.901-244A>T (n.901-244A>T) n.1986-244A>T c.955-244A>T (n.955-244A>T) c.706-244A>T (n.706-244A>T) n.324-53A>T n.3712A>T c.*855-244A>T (n.*855-244A>T) c.*219-244A>T (n.*219-244A>T) n.709-244A>T n.625-244A>T n.676+2165A>T c.396+1973A>T (n.396+1973A>T) n.31-53A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.2676264T>A | CA2635351377 | PAFAH1B1 | c.901-241T>A (n.901-241T>A) n.1986-241T>A c.955-241T>A (n.955-241T>A) c.706-241T>A (n.706-241T>A) n.324-50T>A n.3715T>A c.*855-241T>A (n.*855-241T>A) c.*219-241T>A (n.*219-241T>A) n.709-241T>A n.625-241T>A n.676+2168T>A c.396+1976T>A (n.396+1976T>A) n.31-50T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676264T>C | CA2635351378 | PAFAH1B1 | c.901-241T>C (n.901-241T>C) n.1986-241T>C c.955-241T>C (n.955-241T>C) c.706-241T>C (n.706-241T>C) n.324-50T>C n.3715T>C c.*855-241T>C (n.*855-241T>C) c.*219-241T>C (n.*219-241T>C) n.709-241T>C n.625-241T>C n.676+2168T>C c.396+1976T>C (n.396+1976T>C) n.31-50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676264T>G | CA2635351379 | PAFAH1B1 | c.901-241T>G (n.901-241T>G) n.1986-241T>G c.955-241T>G (n.955-241T>G) c.706-241T>G (n.706-241T>G) n.324-50T>G n.3715T>G c.*855-241T>G (n.*855-241T>G) c.*219-241T>G (n.*219-241T>G) n.709-241T>G n.625-241T>G n.676+2168T>G c.396+1976T>G (n.396+1976T>G) n.31-50T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676265C>A | CA2635351380 | PAFAH1B1 | c.901-240C>A (n.901-240C>A) n.1986-240C>A c.955-240C>A (n.955-240C>A) c.706-240C>A (n.706-240C>A) n.324-49C>A n.3716C>A c.*855-240C>A (n.*855-240C>A) c.*219-240C>A (n.*219-240C>A) n.709-240C>A n.625-240C>A n.676+2169C>A c.396+1977C>A (n.396+1977C>A) n.31-49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676267A>G | CA2635351381 | PAFAH1B1 | c.901-238A>G (n.901-238A>G) n.1986-238A>G c.955-238A>G (n.955-238A>G) c.706-238A>G (n.706-238A>G) n.324-47A>G n.3718A>G c.*855-238A>G (n.*855-238A>G) c.*219-238A>G (n.*219-238A>G) n.709-238A>G n.625-238A>G n.676+2171A>G c.396+1979A>G (n.396+1979A>G) n.31-47A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676268C= | CA2243492379 | PAFAH1B1 | c.901-237C= (n.901-237C=) n.1986-237C= c.955-237C= (n.955-237C=) c.706-237C= (n.706-237C=) n.324-46C= n.3719C= c.*855-237C= (n.*855-237C=) c.*219-237C= (n.*219-237C=) n.709-237C= n.625-237C= n.676+2172C= c.396+1980C= (n.396+1980C=) n.31-46C= | |
17 | g.2676268C>T | CA2243492380 | PAFAH1B1 | c.901-237C>T (n.901-237C>T) n.1986-237C>T c.955-237C>T (n.955-237C>T) c.706-237C>T (n.706-237C>T) n.324-46C>T n.3719C>T c.*855-237C>T (n.*855-237C>T) c.*219-237C>T (n.*219-237C>T) n.709-237C>T n.625-237C>T n.676+2172C>T c.396+1980C>T (n.396+1980C>T) n.31-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676269T>C | CA286908651 | PAFAH1B1 | c.901-236T>C (n.901-236T>C) n.1986-236T>C c.955-236T>C (n.955-236T>C) c.706-236T>C (n.706-236T>C) n.324-45T>C n.3720T>C c.*855-236T>C (n.*855-236T>C) c.*219-236T>C (n.*219-236T>C) n.709-236T>C n.625-236T>C n.676+2173T>C c.396+1981T>C (n.396+1981T>C) n.31-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676269T= | CA2243492381 | PAFAH1B1 | c.901-236T= (n.901-236T=) n.1986-236T= c.955-236T= (n.955-236T=) c.706-236T= (n.706-236T=) n.324-45T= n.3720T= c.*855-236T= (n.*855-236T=) c.*219-236T= (n.*219-236T=) n.709-236T= n.625-236T= n.676+2173T= c.396+1981T= (n.396+1981T=) n.31-45T= | |
17 | g.2676270T>C | CA2635351382 | PAFAH1B1 | c.901-235T>C (n.901-235T>C) n.1986-235T>C c.955-235T>C (n.955-235T>C) c.706-235T>C (n.706-235T>C) n.324-44T>C n.3721T>C c.*855-235T>C (n.*855-235T>C) c.*219-235T>C (n.*219-235T>C) n.709-235T>C n.625-235T>C n.676+2174T>C c.396+1982T>C (n.396+1982T>C) n.31-44T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676271G>T | CA2635351383 | PAFAH1B1 | c.901-234G>T (n.901-234G>T) n.1986-234G>T c.955-234G>T (n.955-234G>T) c.706-234G>T (n.706-234G>T) n.324-43G>T n.3722G>T c.*855-234G>T (n.*855-234G>T) c.*219-234G>T (n.*219-234G>T) n.709-234G>T n.625-234G>T n.676+2175G>T c.396+1983G>T (n.396+1983G>T) n.31-43G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676272G>A | CA2635351384 | PAFAH1B1 | c.901-233G>A (n.901-233G>A) n.1986-233G>A c.955-233G>A (n.955-233G>A) c.706-233G>A (n.706-233G>A) n.324-42G>A n.3723G>A c.*855-233G>A (n.*855-233G>A) c.*219-233G>A (n.*219-233G>A) n.709-233G>A n.625-233G>A n.676+2176G>A c.396+1984G>A (n.396+1984G>A) n.31-42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676273G>A | CA980779636 | PAFAH1B1 | c.901-232G>A (n.901-232G>A) n.1986-232G>A c.955-232G>A (n.955-232G>A) c.706-232G>A (n.706-232G>A) n.324-41G>A n.3724G>A c.*855-232G>A (n.*855-232G>A) c.*219-232G>A (n.*219-232G>A) n.709-232G>A n.625-232G>A n.676+2177G>A c.396+1985G>A (n.396+1985G>A) n.31-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676273G= | CA2243492382 | PAFAH1B1 | c.901-232G= (n.901-232G=) n.1986-232G= c.955-232G= (n.955-232G=) c.706-232G= (n.706-232G=) n.324-41G= n.3724G= c.*855-232G= (n.*855-232G=) c.*219-232G= (n.*219-232G=) n.709-232G= n.625-232G= n.676+2177G= c.396+1985G= (n.396+1985G=) n.31-41G= | |
17 | g.2676274A>G | CA2635351385 | PAFAH1B1 | c.901-231A>G (n.901-231A>G) n.1986-231A>G c.955-231A>G (n.955-231A>G) c.706-231A>G (n.706-231A>G) n.324-40A>G n.3725A>G c.*855-231A>G (n.*855-231A>G) c.*219-231A>G (n.*219-231A>G) n.709-231A>G n.625-231A>G n.676+2178A>G c.396+1986A>G (n.396+1986A>G) n.31-40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676275G>C | CA980779644 | PAFAH1B1 | c.901-230G>C (n.901-230G>C) n.1986-230G>C c.955-230G>C (n.955-230G>C) c.706-230G>C (n.706-230G>C) n.324-39G>C n.3726G>C c.*855-230G>C (n.*855-230G>C) c.*219-230G>C (n.*219-230G>C) n.709-230G>C n.625-230G>C n.676+2179G>C c.396+1987G>C (n.396+1987G>C) n.31-39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.2676275G>T | CA2635351386 | PAFAH1B1 | c.901-230G>T (n.901-230G>T) n.1986-230G>T c.955-230G>T (n.955-230G>T) c.706-230G>T (n.706-230G>T) n.324-39G>T n.3726G>T c.*855-230G>T (n.*855-230G>T) c.*219-230G>T (n.*219-230G>T) n.709-230G>T n.625-230G>T n.676+2179G>T c.396+1987G>T (n.396+1987G>T) n.31-39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676276G>C | CA2635351387 | PAFAH1B1 | c.901-229G>C (n.901-229G>C) n.1986-229G>C c.955-229G>C (n.955-229G>C) c.706-229G>C (n.706-229G>C) n.324-38G>C n.3727G>C c.*855-229G>C (n.*855-229G>C) c.*219-229G>C (n.*219-229G>C) n.709-229G>C n.625-229G>C n.676+2180G>C c.396+1988G>C (n.396+1988G>C) n.31-38G>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676276G= | CA2243492384 | PAFAH1B1 | c.901-229G= (n.901-229G=) n.1986-229G= c.955-229G= (n.955-229G=) c.706-229G= (n.706-229G=) n.324-38G= n.3727G= c.*855-229G= (n.*855-229G=) c.*219-229G= (n.*219-229G=) n.709-229G= n.625-229G= n.676+2180G= c.396+1988G= (n.396+1988G=) n.31-38G= | |
17 | g.2676276G>T | CA2243492385 | PAFAH1B1 | c.901-229G>T (n.901-229G>T) n.1986-229G>T c.955-229G>T (n.955-229G>T) c.706-229G>T (n.706-229G>T) n.324-38G>T n.3727G>T c.*855-229G>T (n.*855-229G>T) c.*219-229G>T (n.*219-229G>T) n.709-229G>T n.625-229G>T n.676+2180G>T c.396+1988G>T (n.396+1988G>T) n.31-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676277C>A | CA2635351388 | PAFAH1B1 | c.901-228C>A (n.901-228C>A) n.1986-228C>A c.955-228C>A (n.955-228C>A) c.706-228C>A (n.706-228C>A) n.324-37C>A n.3728C>A c.*855-228C>A (n.*855-228C>A) c.*219-228C>A (n.*219-228C>A) n.709-228C>A n.625-228C>A n.676+2181C>A c.396+1989C>A (n.396+1989C>A) n.31-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676277C>T | CA2635351389 | PAFAH1B1 | c.901-228C>T (n.901-228C>T) n.1986-228C>T c.955-228C>T (n.955-228C>T) c.706-228C>T (n.706-228C>T) n.324-37C>T n.3728C>T c.*855-228C>T (n.*855-228C>T) c.*219-228C>T (n.*219-228C>T) n.709-228C>T n.625-228C>T n.676+2181C>T c.396+1989C>T (n.396+1989C>T) n.31-37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676278T>C | CA980779645 | PAFAH1B1 | c.901-227T>C (n.901-227T>C) n.1986-227T>C c.955-227T>C (n.955-227T>C) c.706-227T>C (n.706-227T>C) n.324-36T>C n.3729T>C c.*855-227T>C (n.*855-227T>C) c.*219-227T>C (n.*219-227T>C) n.709-227T>C n.625-227T>C n.676+2182T>C c.396+1990T>C (n.396+1990T>C) n.31-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.2676279G>A | CA2243492388 | PAFAH1B1 | c.901-226G>A (n.901-226G>A) n.1986-226G>A c.955-226G>A (n.955-226G>A) c.706-226G>A (n.706-226G>A) n.324-35G>A n.3730G>A c.*855-226G>A (n.*855-226G>A) c.*219-226G>A (n.*219-226G>A) n.709-226G>A n.625-226G>A n.676+2183G>A c.396+1991G>A (n.396+1991G>A) n.31-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676279G= | CA2243492387 | PAFAH1B1 | c.901-226G= (n.901-226G=) n.1986-226G= c.955-226G= (n.955-226G=) c.706-226G= (n.706-226G=) n.324-35G= n.3730G= c.*855-226G= (n.*855-226G=) c.*219-226G= (n.*219-226G=) n.709-226G= n.625-226G= n.676+2183G= c.396+1991G= (n.396+1991G=) n.31-35G= | |
17 | g.2676279G>T | CA2635351391 | PAFAH1B1 | c.901-226G>T (n.901-226G>T) n.1986-226G>T c.955-226G>T (n.955-226G>T) c.706-226G>T (n.706-226G>T) n.324-35G>T n.3730G>T c.*855-226G>T (n.*855-226G>T) c.*219-226G>T (n.*219-226G>T) n.709-226G>T n.625-226G>T n.676+2183G>T c.396+1991G>T (n.396+1991G>T) n.31-35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676283_2676314del | CA2635351390 | PAFAH1B1 | c.901-222_901-191del (n.901-222_901-191del) n.1986-222_1986-191del c.955-222_955-191del (n.955-222_955-191del) c.706-222_706-191del (n.706-222_706-191del) n.324-31_324del n.3734_3765del c.*855-222_*855-191del (n.*855-222_*855-191del) c.*219-222_*219-191del (n.*219-222_*219-191del) n.709-222_709-191del n.625-222_625-191del n.676+2187_676+2218del c.396+1995_396+2026del (n.396+1995_396+2026del) n.31-31_31del | gnomAD v4 |
17 | g.2676280A= | CA2243492389 | PAFAH1B1 | c.901-225A= (n.901-225A=) n.1986-225A= c.955-225A= (n.955-225A=) c.706-225A= (n.706-225A=) n.324-34A= n.3731A= c.*855-225A= (n.*855-225A=) c.*219-225A= (n.*219-225A=) n.709-225A= n.625-225A= n.676+2184A= c.396+1992A= (n.396+1992A=) n.31-34A= | |
17 | g.2676280A>G | CA286908656 | PAFAH1B1 | c.901-225A>G (n.901-225A>G) n.1986-225A>G c.955-225A>G (n.955-225A>G) c.706-225A>G (n.706-225A>G) n.324-34A>G n.3731A>G c.*855-225A>G (n.*855-225A>G) c.*219-225A>G (n.*219-225A>G) n.709-225A>G n.625-225A>G n.676+2184A>G c.396+1992A>G (n.396+1992A>G) n.31-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676280A>T | CA2635351392 | PAFAH1B1 | c.901-225A>T (n.901-225A>T) n.1986-225A>T c.955-225A>T (n.955-225A>T) c.706-225A>T (n.706-225A>T) n.324-34A>T n.3731A>T c.*855-225A>T (n.*855-225A>T) c.*219-225A>T (n.*219-225A>T) n.709-225A>T n.625-225A>T n.676+2184A>T c.396+1992A>T (n.396+1992A>T) n.31-34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676281G>A | CA286908660 | PAFAH1B1 | c.901-224G>A (n.901-224G>A) n.1986-224G>A c.955-224G>A (n.955-224G>A) c.706-224G>A (n.706-224G>A) n.324-33G>A n.3732G>A c.*855-224G>A (n.*855-224G>A) c.*219-224G>A (n.*219-224G>A) n.709-224G>A n.625-224G>A n.676+2185G>A c.396+1993G>A (n.396+1993G>A) n.31-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676281G= | CA2243492390 | PAFAH1B1 | c.901-224G= (n.901-224G=) n.1986-224G= c.955-224G= (n.955-224G=) c.706-224G= (n.706-224G=) n.324-33G= n.3732G= c.*855-224G= (n.*855-224G=) c.*219-224G= (n.*219-224G=) n.709-224G= n.625-224G= n.676+2185G= c.396+1993G= (n.396+1993G=) n.31-33G= | |
17 | g.2676281G>T | CA2635351393 | PAFAH1B1 | c.901-224G>T (n.901-224G>T) n.1986-224G>T c.955-224G>T (n.955-224G>T) c.706-224G>T (n.706-224G>T) n.324-33G>T n.3732G>T c.*855-224G>T (n.*855-224G>T) c.*219-224G>T (n.*219-224G>T) n.709-224G>T n.625-224G>T n.676+2185G>T c.396+1993G>T (n.396+1993G>T) n.31-33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676282G>A | CA2635351394 | PAFAH1B1 | c.901-223G>A (n.901-223G>A) n.1986-223G>A c.955-223G>A (n.955-223G>A) c.706-223G>A (n.706-223G>A) n.324-32G>A n.3733G>A c.*855-223G>A (n.*855-223G>A) c.*219-223G>A (n.*219-223G>A) n.709-223G>A n.625-223G>A n.676+2186G>A c.396+1994G>A (n.396+1994G>A) n.31-32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676282G>T | CA2635351395 | PAFAH1B1 | c.901-223G>T (n.901-223G>T) n.1986-223G>T c.955-223G>T (n.955-223G>T) c.706-223G>T (n.706-223G>T) n.324-32G>T n.3733G>T c.*855-223G>T (n.*855-223G>T) c.*219-223G>T (n.*219-223G>T) n.709-223G>T n.625-223G>T n.676+2186G>T c.396+1994G>T (n.396+1994G>T) n.31-32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676283C>A | CA2635351396 | PAFAH1B1 | c.901-222C>A (n.901-222C>A) n.1986-222C>A c.955-222C>A (n.955-222C>A) c.706-222C>A (n.706-222C>A) n.324-31C>A n.3734C>A c.*855-222C>A (n.*855-222C>A) c.*219-222C>A (n.*219-222C>A) n.709-222C>A n.625-222C>A n.676+2187C>A c.396+1995C>A (n.396+1995C>A) n.31-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676283C= | CA2243492391 | PAFAH1B1 | c.901-222C= (n.901-222C=) n.1986-222C= c.955-222C= (n.955-222C=) c.706-222C= (n.706-222C=) n.324-31C= n.3734C= c.*855-222C= (n.*855-222C=) c.*219-222C= (n.*219-222C=) n.709-222C= n.625-222C= n.676+2187C= c.396+1995C= (n.396+1995C=) n.31-31C= | |
17 | g.2676283C>G | CA2243492392 | PAFAH1B1 | c.901-222C>G (n.901-222C>G) n.1986-222C>G c.955-222C>G (n.955-222C>G) c.706-222C>G (n.706-222C>G) n.324-31C>G n.3734C>G c.*855-222C>G (n.*855-222C>G) c.*219-222C>G (n.*219-222C>G) n.709-222C>G n.625-222C>G n.676+2187C>G c.396+1995C>G (n.396+1995C>G) n.31-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676283C>T | CA2243492393 | PAFAH1B1 | c.901-222C>T (n.901-222C>T) n.1986-222C>T c.955-222C>T (n.955-222C>T) c.706-222C>T (n.706-222C>T) n.324-31C>T n.3734C>T c.*855-222C>T (n.*855-222C>T) c.*219-222C>T (n.*219-222C>T) n.709-222C>T n.625-222C>T n.676+2187C>T c.396+1995C>T (n.396+1995C>T) n.31-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676284A= | CA2243492394 | PAFAH1B1 | c.901-221A= (n.901-221A=) n.1986-221A= c.955-221A= (n.955-221A=) c.706-221A= (n.706-221A=) n.324-30A= n.3735A= c.*855-221A= (n.*855-221A=) c.*219-221A= (n.*219-221A=) n.709-221A= n.625-221A= n.676+2188A= c.396+1996A= (n.396+1996A=) n.31-30A= | |
17 | g.2676284A>G | CA2243492395 | PAFAH1B1 | c.901-221A>G (n.901-221A>G) n.1986-221A>G c.955-221A>G (n.955-221A>G) c.706-221A>G (n.706-221A>G) n.324-30A>G n.3735A>G c.*855-221A>G (n.*855-221A>G) c.*219-221A>G (n.*219-221A>G) n.709-221A>G n.625-221A>G n.676+2188A>G c.396+1996A>G (n.396+1996A>G) n.31-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2676285G>A | CA2635351398 | PAFAH1B1 | c.901-220G>A (n.901-220G>A) n.1986-220G>A c.955-220G>A (n.955-220G>A) c.706-220G>A (n.706-220G>A) n.324-29G>A n.3736G>A c.*855-220G>A (n.*855-220G>A) c.*219-220G>A (n.*219-220G>A) n.709-220G>A n.625-220G>A n.676+2189G>A c.396+1997G>A (n.396+1997G>A) n.31-29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676285G>T | CA2635351399 | PAFAH1B1 | c.901-220G>T (n.901-220G>T) n.1986-220G>T c.955-220G>T (n.955-220G>T) c.706-220G>T (n.706-220G>T) n.324-29G>T n.3736G>T c.*855-220G>T (n.*855-220G>T) c.*219-220G>T (n.*219-220G>T) n.709-220G>T n.625-220G>T n.676+2189G>T c.396+1997G>T (n.396+1997G>T) n.31-29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676286del | CA2635351397 | PAFAH1B1 | c.901-219del (n.901-219del) n.1986-219del c.955-219del (n.955-219del) c.706-219del (n.706-219del) n.324-28del n.3737del c.*855-219del (n.*855-219del) c.*219-219del (n.*219-219del) n.709-219del n.625-219del n.676+2190del c.396+1998del (n.396+1998del) n.31-28del | gnomAD v4 |
17 | g.2676287del | CA2635351401 | PAFAH1B1 | c.901-218del (n.901-218del) n.1986-218del c.955-218del (n.955-218del) c.706-218del (n.706-218del) n.324-27del n.3738del c.*855-218del (n.*855-218del) c.*219-218del (n.*219-218del) n.709-218del n.625-218del n.676+2191del c.396+1999del (n.396+1999del) n.31-27del | gnomAD v4 |
17 | g.2676287A>G | CA2635351400 | PAFAH1B1 | c.901-218A>G (n.901-218A>G) n.1986-218A>G c.955-218A>G (n.955-218A>G) c.706-218A>G (n.706-218A>G) n.324-27A>G n.3738A>G c.*855-218A>G (n.*855-218A>G) c.*219-218A>G (n.*219-218A>G) n.709-218A>G n.625-218A>G n.676+2191A>G c.396+1999A>G (n.396+1999A>G) n.31-27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676288G>A | CA2635351402 | PAFAH1B1 | c.901-217G>A (n.901-217G>A) n.1986-217G>A c.955-217G>A (n.955-217G>A) c.706-217G>A (n.706-217G>A) n.324-26G>A n.3739G>A c.*855-217G>A (n.*855-217G>A) c.*219-217G>A (n.*219-217G>A) n.709-217G>A n.625-217G>A n.676+2192G>A c.396+2000G>A (n.396+2000G>A) n.31-26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676288G>T | CA2635351403 | PAFAH1B1 | c.901-217G>T (n.901-217G>T) n.1986-217G>T c.955-217G>T (n.955-217G>T) c.706-217G>T (n.706-217G>T) n.324-26G>T n.3739G>T c.*855-217G>T (n.*855-217G>T) c.*219-217G>T (n.*219-217G>T) n.709-217G>T n.625-217G>T n.676+2192G>T c.396+2000G>T (n.396+2000G>T) n.31-26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676289A= | CA2243492396 | PAFAH1B1 | c.901-216A= (n.901-216A=) n.1986-216A= c.955-216A= (n.955-216A=) c.706-216A= (n.706-216A=) n.324-25A= n.3740A= c.*855-216A= (n.*855-216A=) c.*219-216A= (n.*219-216A=) n.709-216A= n.625-216A= n.676+2193A= c.396+2001A= (n.396+2001A=) n.31-25A= | |
17 | g.2676289A>T | CA2635351404 | PAFAH1B1 | c.901-216A>T (n.901-216A>T) n.1986-216A>T c.955-216A>T (n.955-216A>T) c.706-216A>T (n.706-216A>T) n.324-25A>T n.3740A>T c.*855-216A>T (n.*855-216A>T) c.*219-216A>T (n.*219-216A>T) n.709-216A>T n.625-216A>T n.676+2193A>T c.396+2001A>T (n.396+2001A>T) n.31-25A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676290T>A | CA980779648 | PAFAH1B1 | c.901-215T>A (n.901-215T>A) n.1986-215T>A c.955-215T>A (n.955-215T>A) c.706-215T>A (n.706-215T>A) n.324-24T>A n.3741T>A c.*855-215T>A (n.*855-215T>A) c.*219-215T>A (n.*219-215T>A) n.709-215T>A n.625-215T>A n.676+2194T>A c.396+2002T>A (n.396+2002T>A) n.31-24T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676291dup | CA727483520 | PAFAH1B1 | c.901-214dup (n.901-214dup) n.1986-214dup c.955-214dup (n.955-214dup) c.706-214dup (n.706-214dup) n.324-23dup n.3742dup c.*855-214dup (n.*855-214dup) c.*219-214dup (n.*219-214dup) n.709-214dup n.625-214dup n.676+2195dup c.396+2003dup (n.396+2003dup) n.31-23dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676291T>A | CA2635351405 | PAFAH1B1 | c.901-214T>A (n.901-214T>A) n.1986-214T>A c.955-214T>A (n.955-214T>A) c.706-214T>A (n.706-214T>A) n.324-23T>A n.3742T>A c.*855-214T>A (n.*855-214T>A) c.*219-214T>A (n.*219-214T>A) n.709-214T>A n.625-214T>A n.676+2195T>A c.396+2003T>A (n.396+2003T>A) n.31-23T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676291T>C | CA2635351406 | PAFAH1B1 | c.901-214T>C (n.901-214T>C) n.1986-214T>C c.955-214T>C (n.955-214T>C) c.706-214T>C (n.706-214T>C) n.324-23T>C n.3742T>C c.*855-214T>C (n.*855-214T>C) c.*219-214T>C (n.*219-214T>C) n.709-214T>C n.625-214T>C n.676+2195T>C c.396+2003T>C (n.396+2003T>C) n.31-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676292C>A | CA286908663 | PAFAH1B1 | c.901-213C>A (n.901-213C>A) n.1986-213C>A c.955-213C>A (n.955-213C>A) c.706-213C>A (n.706-213C>A) n.324-22C>A n.3743C>A c.*855-213C>A (n.*855-213C>A) c.*219-213C>A (n.*219-213C>A) n.709-213C>A n.625-213C>A n.676+2196C>A c.396+2004C>A (n.396+2004C>A) n.31-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676292C= | CA2243492397 | PAFAH1B1 | c.901-213C= (n.901-213C=) n.1986-213C= c.955-213C= (n.955-213C=) c.706-213C= (n.706-213C=) n.324-22C= n.3743C= c.*855-213C= (n.*855-213C=) c.*219-213C= (n.*219-213C=) n.709-213C= n.625-213C= n.676+2196C= c.396+2004C= (n.396+2004C=) n.31-22C= | |
17 | g.2676292C>G | CA2635351407 | PAFAH1B1 | c.901-213C>G (n.901-213C>G) n.1986-213C>G c.955-213C>G (n.955-213C>G) c.706-213C>G (n.706-213C>G) n.324-22C>G n.3743C>G c.*855-213C>G (n.*855-213C>G) c.*219-213C>G (n.*219-213C>G) n.709-213C>G n.625-213C>G n.676+2196C>G c.396+2004C>G (n.396+2004C>G) n.31-22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676292C>T | CA286908672 | PAFAH1B1 | c.901-213C>T (n.901-213C>T) n.1986-213C>T c.955-213C>T (n.955-213C>T) c.706-213C>T (n.706-213C>T) n.324-22C>T n.3743C>T c.*855-213C>T (n.*855-213C>T) c.*219-213C>T (n.*219-213C>T) n.709-213C>T n.625-213C>T n.676+2196C>T c.396+2004C>T (n.396+2004C>T) n.31-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676293G>A | CA286908676 | PAFAH1B1 | c.901-212G>A (n.901-212G>A) n.1986-212G>A c.955-212G>A (n.955-212G>A) c.706-212G>A (n.706-212G>A) n.324-21G>A n.3744G>A c.*855-212G>A (n.*855-212G>A) c.*219-212G>A (n.*219-212G>A) n.709-212G>A n.625-212G>A n.676+2197G>A c.396+2005G>A (n.396+2005G>A) n.31-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676293G= | CA2243492398 | PAFAH1B1 | c.901-212G= (n.901-212G=) n.1986-212G= c.955-212G= (n.955-212G=) c.706-212G= (n.706-212G=) n.324-21G= n.3744G= c.*855-212G= (n.*855-212G=) c.*219-212G= (n.*219-212G=) n.709-212G= n.625-212G= n.676+2197G= c.396+2005G= (n.396+2005G=) n.31-21G= | |
17 | g.2676293G>T | CA286908678 | PAFAH1B1 | c.901-212G>T (n.901-212G>T) n.1986-212G>T c.955-212G>T (n.955-212G>T) c.706-212G>T (n.706-212G>T) n.324-21G>T n.3744G>T c.*855-212G>T (n.*855-212G>T) c.*219-212G>T (n.*219-212G>T) n.709-212G>T n.625-212G>T n.676+2197G>T c.396+2005G>T (n.396+2005G>T) n.31-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676295T>C | CA2635351410 | PAFAH1B1 | c.901-210T>C (n.901-210T>C) n.1986-210T>C c.955-210T>C (n.955-210T>C) c.706-210T>C (n.706-210T>C) n.324-19T>C n.3746T>C c.*855-210T>C (n.*855-210T>C) c.*219-210T>C (n.*219-210T>C) n.709-210T>C n.625-210T>C n.676+2199T>C c.396+2007T>C (n.396+2007T>C) n.31-19T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676295T>G | CA2635351409 | PAFAH1B1 | c.901-210T>G (n.901-210T>G) n.1986-210T>G c.955-210T>G (n.955-210T>G) c.706-210T>G (n.706-210T>G) n.324-19T>G n.3746T>G c.*855-210T>G (n.*855-210T>G) c.*219-210T>G (n.*219-210T>G) n.709-210T>G n.625-210T>G n.676+2199T>G c.396+2007T>G (n.396+2007T>G) n.31-19T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2676296del | CA2635351408 | PAFAH1B1 | c.901-209del (n.901-209del) n.1986-209del c.955-209del (n.955-209del) c.706-209del (n.706-209del) n.324-18del n.3747del c.*855-209del (n.*855-209del) c.*219-209del (n.*219-209del) n.709-209del n.625-209del n.676+2200del c.396+2008del (n.396+2008del) n.31-18del | gnomAD v4 |
17 | g.2676296T>A | CA2635351411 | PAFAH1B1 | c.901-209T>A (n.901-209T>A) n.1986-209T>A c.955-209T>A (n.955-209T>A) c.706-209T>A (n.706-209T>A) n.324-18T>A n.3747T>A c.*855-209T>A (n.*855-209T>A) c.*219-209T>A (n.*219-209T>A) n.709-209T>A n.625-209T>A n.676+2200T>A c.396+2008T>A (n.396+2008T>A) n.31-18T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676296T>C | CA2635351412 | PAFAH1B1 | c.901-209T>C (n.901-209T>C) n.1986-209T>C c.955-209T>C (n.955-209T>C) c.706-209T>C (n.706-209T>C) n.324-18T>C n.3747T>C c.*855-209T>C (n.*855-209T>C) c.*219-209T>C (n.*219-209T>C) n.709-209T>C n.625-209T>C n.676+2200T>C c.396+2008T>C (n.396+2008T>C) n.31-18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2676296T>G | CA286908680 | PAFAH1B1 | c.901-209T>G (n.901-209T>G) n.1986-209T>G c.955-209T>G (n.955-209T>G) c.706-209T>G (n.706-209T>G) n.324-18T>G n.3747T>G c.*855-209T>G (n.*855-209T>G) c.*219-209T>G (n.*219-209T>G) n.709-209T>G n.625-209T>G n.676+2200T>G c.396+2008T>G (n.396+2008T>G) n.31-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676296T= | CA2243492399 | PAFAH1B1 | c.901-209T= (n.901-209T=) n.1986-209T= c.955-209T= (n.955-209T=) c.706-209T= (n.706-209T=) n.324-18T= n.3747T= c.*855-209T= (n.*855-209T=) c.*219-209T= (n.*219-209T=) n.709-209T= n.625-209T= n.676+2200T= c.396+2008T= (n.396+2008T=) n.31-18T= | |
17 | g.2676297G>A | CA2635351413 | PAFAH1B1 | c.901-208G>A (n.901-208G>A) n.1986-208G>A c.955-208G>A (n.955-208G>A) c.706-208G>A (n.706-208G>A) n.324-17G>A n.3748G>A c.*855-208G>A (n.*855-208G>A) c.*219-208G>A (n.*219-208G>A) n.709-208G>A n.625-208G>A n.676+2201G>A c.396+2009G>A (n.396+2009G>A) n.31-17G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676297G>T | CA2635351414 | PAFAH1B1 | c.901-208G>T (n.901-208G>T) n.1986-208G>T c.955-208G>T (n.955-208G>T) c.706-208G>T (n.706-208G>T) n.324-17G>T n.3748G>T c.*855-208G>T (n.*855-208G>T) c.*219-208G>T (n.*219-208G>T) n.709-208G>T n.625-208G>T n.676+2201G>T c.396+2009G>T (n.396+2009G>T) n.31-17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2676299A= | CA2243492400 | PAFAH1B1 | c.901-206A= (n.901-206A=) n.1986-206A= c.955-206A= (n.955-206A=) c.706-206A= (n.706-206A=) n.324-15A= n.3750A= c.*855-206A= (n.*855-206A=) c.*219-206A= (n.*219-206A=) n.709-206A= n.625-206A= n.676+2203A= c.396+2011A= (n.396+2011A=) n.31-15A= | |
17 | g.2676299A>G | CA624510391 | PAFAH1B1 | c.901-206A>G (n.901-206A>G) n.1986-206A>G c.955-206A>G (n.955-206A>G) c.706-206A>G (n.706-206A>G) n.324-15A>G n.3750A>G c.*855-206A>G (n.*855-206A>G) c.*219-206A>G (n.*219-206A>G) n.709-206A>G n.625-206A>G n.676+2203A>G c.396+2011A>G (n.396+2011A>G) n.31-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2676300C>A | CA2635351415 | PAFAH1B1 | c.901-205C>A (n.901-205C>A) n.1986-205C>A c.955-205C>A (n.955-205C>A) c.706-205C>A (n.706-205C>A) n.324-14C>A n.3751C>A c.*855-205C>A (n.*855-205C>A) c.*219-205C>A (n.*219-205C>A) n.709-205C>A n.625-205C>A n.676+2204C>A c.396+2012C>A (n.396+2012C>A) n.31-14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676301C>A | CA2635351416 | PAFAH1B1 | c.901-204C>A (n.901-204C>A) n.1986-204C>A c.955-204C>A (n.955-204C>A) c.706-204C>A (n.706-204C>A) n.324-13C>A n.3752C>A c.*855-204C>A (n.*855-204C>A) c.*219-204C>A (n.*219-204C>A) n.709-204C>A n.625-204C>A n.676+2205C>A c.396+2013C>A (n.396+2013C>A) n.31-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676302C>A | CA2635351417 | PAFAH1B1 | c.901-203C>A (n.901-203C>A) n.1986-203C>A c.955-203C>A (n.955-203C>A) c.706-203C>A (n.706-203C>A) n.324-12C>A n.3753C>A c.*855-203C>A (n.*855-203C>A) c.*219-203C>A (n.*219-203C>A) n.709-203C>A n.625-203C>A n.676+2206C>A c.396+2014C>A (n.396+2014C>A) n.31-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2676302C= | CA2243492401 | PAFAH1B1 | c.901-203C= (n.901-203C=) n.1986-203C= c.955-203C= (n.955-203C=) c.706-203C= (n.706-203C=) n.324-12C= n.3753C= c.*855-203C= (n.*855-203C=) c.*219-203C= (n.*219-203C=) n.709-203C= n.625-203C= n.676+2206C= c.396+2014C= (n.396+2014C=) n.31-12C= | |
17 | g.2676302C>T | CA624510392 | PAFAH1B1 | c.901-203C>T (n.901-203C>T) n.1986-203C>T c.955-203C>T (n.955-203C>T) c.706-203C>T (n.706-203C>T) n.324-12C>T n.3753C>T c.*855-203C>T (n.*855-203C>T) c.*219-203C>T (n.*219-203C>T) n.709-203C>T n.625-203C>T n.676+2206C>T c.396+2014C>T (n.396+2014C>T) n.31-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |