| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.2676193del | CA2635351315 | PAFAH1B1 | c.901-312del (n.901-312del) n.1986-312del c.955-312del (n.955-312del) c.706-312del (n.706-312del) n.324-121del n.3644del c.*855-312del (n.*855-312del) c.*219-312del (n.*219-312del) n.709-312del n.625-312del n.676+2097del c.396+1905del (n.396+1905del) n.31-121del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676194A>G | CA980779607 | PAFAH1B1 | c.901-311A>G (n.901-311A>G) n.1986-311A>G c.955-311A>G (n.955-311A>G) c.706-311A>G (n.706-311A>G) n.324-120A>G n.3645A>G c.*855-311A>G (n.*855-311A>G) c.*219-311A>G (n.*219-311A>G) n.709-311A>G n.625-311A>G n.676+2098A>G c.396+1906A>G (n.396+1906A>G) n.31-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676196G>T | CA2635351318 | PAFAH1B1 | c.901-309G>T (n.901-309G>T) n.1986-309G>T c.955-309G>T (n.955-309G>T) c.706-309G>T (n.706-309G>T) n.324-118G>T n.3647G>T c.*855-309G>T (n.*855-309G>T) c.*219-309G>T (n.*219-309G>T) n.709-309G>T n.625-309G>T n.676+2100G>T c.396+1908G>T (n.396+1908G>T) n.31-118G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676197G>A | CA2243492344 | PAFAH1B1 | c.901-308G>A (n.901-308G>A) n.1986-308G>A c.955-308G>A (n.955-308G>A) c.706-308G>A (n.706-308G>A) n.324-117G>A n.3648G>A c.*855-308G>A (n.*855-308G>A) c.*219-308G>A (n.*219-308G>A) n.709-308G>A n.625-308G>A n.676+2101G>A c.396+1909G>A (n.396+1909G>A) n.31-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676197G= | CA2243492343 | PAFAH1B1 | c.901-308G= (n.901-308G=) n.1986-308G= c.955-308G= (n.955-308G=) c.706-308G= (n.706-308G=) n.324-117G= n.3648G= c.*855-308G= (n.*855-308G=) c.*219-308G= (n.*219-308G=) n.709-308G= n.625-308G= n.676+2101G= c.396+1909G= (n.396+1909G=) n.31-117G= | |
| 17 | g.2676197G>T | CA2635351319 | PAFAH1B1 | c.901-308G>T (n.901-308G>T) n.1986-308G>T c.955-308G>T (n.955-308G>T) c.706-308G>T (n.706-308G>T) n.324-117G>T n.3648G>T c.*855-308G>T (n.*855-308G>T) c.*219-308G>T (n.*219-308G>T) n.709-308G>T n.625-308G>T n.676+2101G>T c.396+1909G>T (n.396+1909G>T) n.31-117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676198C>A | CA2635351321 | PAFAH1B1 | c.901-307C>A (n.901-307C>A) n.1986-307C>A c.955-307C>A (n.955-307C>A) c.706-307C>A (n.706-307C>A) n.324-116C>A n.3649C>A c.*855-307C>A (n.*855-307C>A) c.*219-307C>A (n.*219-307C>A) n.709-307C>A n.625-307C>A n.676+2102C>A c.396+1910C>A (n.396+1910C>A) n.31-116C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676198C= | CA2243492345 | PAFAH1B1 | c.901-307C= (n.901-307C=) n.1986-307C= c.955-307C= (n.955-307C=) c.706-307C= (n.706-307C=) n.324-116C= n.3649C= c.*855-307C= (n.*855-307C=) c.*219-307C= (n.*219-307C=) n.709-307C= n.625-307C= n.676+2102C= c.396+1910C= (n.396+1910C=) n.31-116C= | |
| 17 | g.2676198C>G | CA286908632 | PAFAH1B1 | c.901-307C>G (n.901-307C>G) n.1986-307C>G c.955-307C>G (n.955-307C>G) c.706-307C>G (n.706-307C>G) n.324-116C>G n.3649C>G c.*855-307C>G (n.*855-307C>G) c.*219-307C>G (n.*219-307C>G) n.709-307C>G n.625-307C>G n.676+2102C>G c.396+1910C>G (n.396+1910C>G) n.31-116C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676198C>T | CA2635351320 | PAFAH1B1 | c.901-307C>T (n.901-307C>T) n.1986-307C>T c.955-307C>T (n.955-307C>T) c.706-307C>T (n.706-307C>T) n.324-116C>T n.3649C>T c.*855-307C>T (n.*855-307C>T) c.*219-307C>T (n.*219-307C>T) n.709-307C>T n.625-307C>T n.676+2102C>T c.396+1910C>T (n.396+1910C>T) n.31-116C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676199A>G | CA2635351322 | PAFAH1B1 | c.901-306A>G (n.901-306A>G) n.1986-306A>G c.955-306A>G (n.955-306A>G) c.706-306A>G (n.706-306A>G) n.324-115A>G n.3650A>G c.*855-306A>G (n.*855-306A>G) c.*219-306A>G (n.*219-306A>G) n.709-306A>G n.625-306A>G n.676+2103A>G c.396+1911A>G (n.396+1911A>G) n.31-115A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676200A= | CA2243492346 | PAFAH1B1 | c.901-305A= (n.901-305A=) n.1986-305A= c.955-305A= (n.955-305A=) c.706-305A= (n.706-305A=) n.324-114A= n.3651A= c.*855-305A= (n.*855-305A=) c.*219-305A= (n.*219-305A=) n.709-305A= n.625-305A= n.676+2104A= c.396+1912A= (n.396+1912A=) n.31-114A= | |
| 17 | g.2676200A>G | CA727483503 | PAFAH1B1 | c.901-305A>G (n.901-305A>G) n.1986-305A>G c.955-305A>G (n.955-305A>G) c.706-305A>G (n.706-305A>G) n.324-114A>G n.3651A>G c.*855-305A>G (n.*855-305A>G) c.*219-305A>G (n.*219-305A>G) n.709-305A>G n.625-305A>G n.676+2104A>G c.396+1912A>G (n.396+1912A>G) n.31-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676203C>A | CA2635351323 | PAFAH1B1 | c.901-302C>A (n.901-302C>A) n.1986-302C>A c.955-302C>A (n.955-302C>A) c.706-302C>A (n.706-302C>A) n.324-111C>A n.3654C>A c.*855-302C>A (n.*855-302C>A) c.*219-302C>A (n.*219-302C>A) n.709-302C>A n.625-302C>A n.676+2107C>A c.396+1915C>A (n.396+1915C>A) n.31-111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676203C>T | CA2635351324 | PAFAH1B1 | c.901-302C>T (n.901-302C>T) n.1986-302C>T c.955-302C>T (n.955-302C>T) c.706-302C>T (n.706-302C>T) n.324-111C>T n.3654C>T c.*855-302C>T (n.*855-302C>T) c.*219-302C>T (n.*219-302C>T) n.709-302C>T n.625-302C>T n.676+2107C>T c.396+1915C>T (n.396+1915C>T) n.31-111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676204C>A | CA2635351325 | PAFAH1B1 | c.901-301C>A (n.901-301C>A) n.1986-301C>A c.955-301C>A (n.955-301C>A) c.706-301C>A (n.706-301C>A) n.324-110C>A n.3655C>A c.*855-301C>A (n.*855-301C>A) c.*219-301C>A (n.*219-301C>A) n.709-301C>A n.625-301C>A n.676+2108C>A c.396+1916C>A (n.396+1916C>A) n.31-110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676205C>A | CA2635351326 | PAFAH1B1 | c.901-300C>A (n.901-300C>A) n.1986-300C>A c.955-300C>A (n.955-300C>A) c.706-300C>A (n.706-300C>A) n.324-109C>A n.3656C>A c.*855-300C>A (n.*855-300C>A) c.*219-300C>A (n.*219-300C>A) n.709-300C>A n.625-300C>A n.676+2109C>A c.396+1917C>A (n.396+1917C>A) n.31-109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676206C>A | CA980779608 | PAFAH1B1 | c.901-299C>A (n.901-299C>A) n.1986-299C>A c.955-299C>A (n.955-299C>A) c.706-299C>A (n.706-299C>A) n.324-108C>A n.3657C>A c.*855-299C>A (n.*855-299C>A) c.*219-299C>A (n.*219-299C>A) n.709-299C>A n.625-299C>A n.676+2110C>A c.396+1918C>A (n.396+1918C>A) n.31-108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676206C= | CA2243492347 | PAFAH1B1 | c.901-299C= (n.901-299C=) n.1986-299C= c.955-299C= (n.955-299C=) c.706-299C= (n.706-299C=) n.324-108C= n.3657C= c.*855-299C= (n.*855-299C=) c.*219-299C= (n.*219-299C=) n.709-299C= n.625-299C= n.676+2110C= c.396+1918C= (n.396+1918C=) n.31-108C= | |
| 17 | g.2676206C>T | CA2243492348 | PAFAH1B1 | c.901-299C>T (n.901-299C>T) n.1986-299C>T c.955-299C>T (n.955-299C>T) c.706-299C>T (n.706-299C>T) n.324-108C>T n.3657C>T c.*855-299C>T (n.*855-299C>T) c.*219-299C>T (n.*219-299C>T) n.709-299C>T n.625-299C>T n.676+2110C>T c.396+1918C>T (n.396+1918C>T) n.31-108C>T | dbSNP |
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| 17 | g.2676207A>G | CA286908638 | PAFAH1B1 | c.901-298A>G (n.901-298A>G) n.1986-298A>G c.955-298A>G (n.955-298A>G) c.706-298A>G (n.706-298A>G) n.324-107A>G n.3658A>G c.*855-298A>G (n.*855-298A>G) c.*219-298A>G (n.*219-298A>G) n.709-298A>G n.625-298A>G n.676+2111A>G c.396+1919A>G (n.396+1919A>G) n.31-107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676208T>A | CA2808226686 | PAFAH1B1 | c.901-297T>A (n.901-297T>A) n.1986-297T>A c.955-297T>A (n.955-297T>A) c.706-297T>A (n.706-297T>A) n.324-106T>A n.3659T>A c.*855-297T>A (n.*855-297T>A) c.*219-297T>A (n.*219-297T>A) n.709-297T>A n.625-297T>A n.676+2112T>A c.396+1920T>A (n.396+1920T>A) n.31-106T>A | |
| 17 | g.2676208T>G | CA2243492351 | PAFAH1B1 | c.901-297T>G (n.901-297T>G) n.1986-297T>G c.955-297T>G (n.955-297T>G) c.706-297T>G (n.706-297T>G) n.324-106T>G n.3659T>G c.*855-297T>G (n.*855-297T>G) c.*219-297T>G (n.*219-297T>G) n.709-297T>G n.625-297T>G n.676+2112T>G c.396+1920T>G (n.396+1920T>G) n.31-106T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676208T= | CA2243492350 | PAFAH1B1 | c.901-297T= (n.901-297T=) n.1986-297T= c.955-297T= (n.955-297T=) c.706-297T= (n.706-297T=) n.324-106T= n.3659T= c.*855-297T= (n.*855-297T=) c.*219-297T= (n.*219-297T=) n.709-297T= n.625-297T= n.676+2112T= c.396+1920T= (n.396+1920T=) n.31-106T= | |
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| 17 | g.2676211C>G | CA2808226688 | PAFAH1B1 | c.901-294C>G (n.901-294C>G) n.1986-294C>G c.955-294C>G (n.955-294C>G) c.706-294C>G (n.706-294C>G) n.324-103C>G n.3662C>G c.*855-294C>G (n.*855-294C>G) c.*219-294C>G (n.*219-294C>G) n.709-294C>G n.625-294C>G n.676+2115C>G c.396+1923C>G (n.396+1923C>G) n.31-103C>G | |
| 17 | g.2676212T>C | CA980779609 | PAFAH1B1 | c.901-293T>C (n.901-293T>C) n.1986-293T>C c.955-293T>C (n.955-293T>C) c.706-293T>C (n.706-293T>C) n.324-102T>C n.3663T>C c.*855-293T>C (n.*855-293T>C) c.*219-293T>C (n.*219-293T>C) n.709-293T>C n.625-293T>C n.676+2116T>C c.396+1924T>C (n.396+1924T>C) n.31-102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676214C>T | CA2808226689 | PAFAH1B1 | c.901-291C>T (n.901-291C>T) n.1986-291C>T c.955-291C>T (n.955-291C>T) c.706-291C>T (n.706-291C>T) n.324-100C>T n.3665C>T c.*855-291C>T (n.*855-291C>T) c.*219-291C>T (n.*219-291C>T) n.709-291C>T n.625-291C>T n.676+2118C>T c.396+1926C>T (n.396+1926C>T) n.31-100C>T | |
| 17 | g.2676215T>A | CA2635351330 | PAFAH1B1 | c.901-290T>A (n.901-290T>A) n.1986-290T>A c.955-290T>A (n.955-290T>A) c.706-290T>A (n.706-290T>A) n.324-99T>A n.3666T>A c.*855-290T>A (n.*855-290T>A) c.*219-290T>A (n.*219-290T>A) n.709-290T>A n.625-290T>A n.676+2119T>A c.396+1927T>A (n.396+1927T>A) n.31-99T>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676220del | CA2635351332 | PAFAH1B1 | c.901-285del (n.901-285del) n.1986-285del c.955-285del (n.955-285del) c.706-285del (n.706-285del) n.324-94del n.3671del c.*855-285del (n.*855-285del) c.*219-285del (n.*219-285del) n.709-285del n.625-285del n.676+2124del c.396+1932del (n.396+1932del) n.31-94del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676219A= | CA2243492353 | PAFAH1B1 | c.901-286A= (n.901-286A=) n.1986-286A= c.955-286A= (n.955-286A=) c.706-286A= (n.706-286A=) n.324-95A= n.3670A= c.*855-286A= (n.*855-286A=) c.*219-286A= (n.*219-286A=) n.709-286A= n.625-286A= n.676+2123A= c.396+1931A= (n.396+1931A=) n.31-95A= | |
| 17 | g.2676219A>C | CA2635351334 | PAFAH1B1 | c.901-286A>C (n.901-286A>C) n.1986-286A>C c.955-286A>C (n.955-286A>C) c.706-286A>C (n.706-286A>C) n.324-95A>C n.3670A>C c.*855-286A>C (n.*855-286A>C) c.*219-286A>C (n.*219-286A>C) n.709-286A>C n.625-286A>C n.676+2123A>C c.396+1931A>C (n.396+1931A>C) n.31-95A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676219A>G | CA727483505 | PAFAH1B1 | c.901-286A>G (n.901-286A>G) n.1986-286A>G c.955-286A>G (n.955-286A>G) c.706-286A>G (n.706-286A>G) n.324-95A>G n.3670A>G c.*855-286A>G (n.*855-286A>G) c.*219-286A>G (n.*219-286A>G) n.709-286A>G n.625-286A>G n.676+2123A>G c.396+1931A>G (n.396+1931A>G) n.31-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676220A>G | CA2635351336 | PAFAH1B1 | c.901-285A>G (n.901-285A>G) n.1986-285A>G c.955-285A>G (n.955-285A>G) c.706-285A>G (n.706-285A>G) n.324-94A>G n.3671A>G c.*855-285A>G (n.*855-285A>G) c.*219-285A>G (n.*219-285A>G) n.709-285A>G n.625-285A>G n.676+2124A>G c.396+1932A>G (n.396+1932A>G) n.31-94A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676222A>G | CA2635351337 | PAFAH1B1 | c.901-283A>G (n.901-283A>G) n.1986-283A>G c.955-283A>G (n.955-283A>G) c.706-283A>G (n.706-283A>G) n.324-92A>G n.3673A>G c.*855-283A>G (n.*855-283A>G) c.*219-283A>G (n.*219-283A>G) n.709-283A>G n.625-283A>G n.676+2126A>G c.396+1934A>G (n.396+1934A>G) n.31-92A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676223C>A | CA2635351338 | PAFAH1B1 | c.901-282C>A (n.901-282C>A) n.1986-282C>A c.955-282C>A (n.955-282C>A) c.706-282C>A (n.706-282C>A) n.324-91C>A n.3674C>A c.*855-282C>A (n.*855-282C>A) c.*219-282C>A (n.*219-282C>A) n.709-282C>A n.625-282C>A n.676+2127C>A c.396+1935C>A (n.396+1935C>A) n.31-91C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676223C>G | CA727483507 | PAFAH1B1 | c.901-282C>G (n.901-282C>G) n.1986-282C>G c.955-282C>G (n.955-282C>G) c.706-282C>G (n.706-282C>G) n.324-91C>G n.3674C>G c.*855-282C>G (n.*855-282C>G) c.*219-282C>G (n.*219-282C>G) n.709-282C>G n.625-282C>G n.676+2127C>G c.396+1935C>G (n.396+1935C>G) n.31-91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676228del | CA2635351339 | PAFAH1B1 | c.901-277del (n.901-277del) n.1986-277del c.955-277del (n.955-277del) c.706-277del (n.706-277del) n.324-86del n.3679del c.*855-277del (n.*855-277del) c.*219-277del (n.*219-277del) n.709-277del n.625-277del n.676+2132del c.396+1940del (n.396+1940del) n.31-86del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676225A>G | CA2243492356 | PAFAH1B1 | c.901-280A>G (n.901-280A>G) n.1986-280A>G c.955-280A>G (n.955-280A>G) c.706-280A>G (n.706-280A>G) n.324-89A>G n.3676A>G c.*855-280A>G (n.*855-280A>G) c.*219-280A>G (n.*219-280A>G) n.709-280A>G n.625-280A>G n.676+2129A>G c.396+1937A>G (n.396+1937A>G) n.31-89A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676225A>T | CA2808226691 | PAFAH1B1 | c.901-280A>T (n.901-280A>T) n.1986-280A>T c.955-280A>T (n.955-280A>T) c.706-280A>T (n.706-280A>T) n.324-89A>T n.3676A>T c.*855-280A>T (n.*855-280A>T) c.*219-280A>T (n.*219-280A>T) n.709-280A>T n.625-280A>T n.676+2129A>T c.396+1937A>T (n.396+1937A>T) n.31-89A>T | |
| 17 | g.2676226A>G | CA2635351341 | PAFAH1B1 | c.901-279A>G (n.901-279A>G) n.1986-279A>G c.955-279A>G (n.955-279A>G) c.706-279A>G (n.706-279A>G) n.324-88A>G n.3677A>G c.*855-279A>G (n.*855-279A>G) c.*219-279A>G (n.*219-279A>G) n.709-279A>G n.625-279A>G n.676+2130A>G c.396+1938A>G (n.396+1938A>G) n.31-88A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676229T>C | CA2635351342 | PAFAH1B1 | c.901-276T>C (n.901-276T>C) n.1986-276T>C c.955-276T>C (n.955-276T>C) c.706-276T>C (n.706-276T>C) n.324-85T>C n.3680T>C c.*855-276T>C (n.*855-276T>C) c.*219-276T>C (n.*219-276T>C) n.709-276T>C n.625-276T>C n.676+2133T>C c.396+1941T>C (n.396+1941T>C) n.31-85T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676229T>G | CA2635351343 | PAFAH1B1 | c.901-276T>G (n.901-276T>G) n.1986-276T>G c.955-276T>G (n.955-276T>G) c.706-276T>G (n.706-276T>G) n.324-85T>G n.3680T>G c.*855-276T>G (n.*855-276T>G) c.*219-276T>G (n.*219-276T>G) n.709-276T>G n.625-276T>G n.676+2133T>G c.396+1941T>G (n.396+1941T>G) n.31-85T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676230T>A | CA2243492358 | PAFAH1B1 | c.901-275T>A (n.901-275T>A) n.1986-275T>A c.955-275T>A (n.955-275T>A) c.706-275T>A (n.706-275T>A) n.324-84T>A n.3681T>A c.*855-275T>A (n.*855-275T>A) c.*219-275T>A (n.*219-275T>A) n.709-275T>A n.625-275T>A n.676+2134T>A c.396+1942T>A (n.396+1942T>A) n.31-84T>A | dbSNP |
| 17 | g.2676230T>C | CA2635351344 | PAFAH1B1 | c.901-275T>C (n.901-275T>C) n.1986-275T>C c.955-275T>C (n.955-275T>C) c.706-275T>C (n.706-275T>C) n.324-84T>C n.3681T>C c.*855-275T>C (n.*855-275T>C) c.*219-275T>C (n.*219-275T>C) n.709-275T>C n.625-275T>C n.676+2134T>C c.396+1942T>C (n.396+1942T>C) n.31-84T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676230T= | CA2243492357 | PAFAH1B1 | c.901-275T= (n.901-275T=) n.1986-275T= c.955-275T= (n.955-275T=) c.706-275T= (n.706-275T=) n.324-84T= n.3681T= c.*855-275T= (n.*855-275T=) c.*219-275T= (n.*219-275T=) n.709-275T= n.625-275T= n.676+2134T= c.396+1942T= (n.396+1942T=) n.31-84T= | |
| 17 | g.2676232G= | CA2243492360 | PAFAH1B1 | c.901-273G= (n.901-273G=) n.1986-273G= c.955-273G= (n.955-273G=) c.706-273G= (n.706-273G=) n.324-82G= n.3683G= c.*855-273G= (n.*855-273G=) c.*219-273G= (n.*219-273G=) n.709-273G= n.625-273G= n.676+2136G= c.396+1944G= (n.396+1944G=) n.31-82G= | |
| 17 | g.2676232G>T | CA2243492359 | PAFAH1B1 | c.901-273G>T (n.901-273G>T) n.1986-273G>T c.955-273G>T (n.955-273G>T) c.706-273G>T (n.706-273G>T) n.324-82G>T n.3683G>T c.*855-273G>T (n.*855-273G>T) c.*219-273G>T (n.*219-273G>T) n.709-273G>T n.625-273G>T n.676+2136G>T c.396+1944G>T (n.396+1944G>T) n.31-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676233C>A | CA2635351345 | PAFAH1B1 | c.901-272C>A (n.901-272C>A) n.1986-272C>A c.955-272C>A (n.955-272C>A) c.706-272C>A (n.706-272C>A) n.324-81C>A n.3684C>A c.*855-272C>A (n.*855-272C>A) c.*219-272C>A (n.*219-272C>A) n.709-272C>A n.625-272C>A n.676+2137C>A c.396+1945C>A (n.396+1945C>A) n.31-81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676234C>A | CA2635351346 | PAFAH1B1 | c.901-271C>A (n.901-271C>A) n.1986-271C>A c.955-271C>A (n.955-271C>A) c.706-271C>A (n.706-271C>A) n.324-80C>A n.3685C>A c.*855-271C>A (n.*855-271C>A) c.*219-271C>A (n.*219-271C>A) n.709-271C>A n.625-271C>A n.676+2138C>A c.396+1946C>A (n.396+1946C>A) n.31-80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676234C>T | CA2635351347 | PAFAH1B1 | c.901-271C>T (n.901-271C>T) n.1986-271C>T c.955-271C>T (n.955-271C>T) c.706-271C>T (n.706-271C>T) n.324-80C>T n.3685C>T c.*855-271C>T (n.*855-271C>T) c.*219-271C>T (n.*219-271C>T) n.709-271C>T n.625-271C>T n.676+2138C>T c.396+1946C>T (n.396+1946C>T) n.31-80C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676235A= | CA2243492361 | PAFAH1B1 | c.901-270A= (n.901-270A=) n.1986-270A= c.955-270A= (n.955-270A=) c.706-270A= (n.706-270A=) n.324-79A= n.3686A= c.*855-270A= (n.*855-270A=) c.*219-270A= (n.*219-270A=) n.709-270A= n.625-270A= n.676+2139A= c.396+1947A= (n.396+1947A=) n.31-79A= | |
| 17 | g.2676235A>G | CA980779610 | PAFAH1B1 | c.901-270A>G (n.901-270A>G) n.1986-270A>G c.955-270A>G (n.955-270A>G) c.706-270A>G (n.706-270A>G) n.324-79A>G n.3686A>G c.*855-270A>G (n.*855-270A>G) c.*219-270A>G (n.*219-270A>G) n.709-270A>G n.625-270A>G n.676+2139A>G c.396+1947A>G (n.396+1947A>G) n.31-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676236C>A | CA2635351348 | PAFAH1B1 | c.901-269C>A (n.901-269C>A) n.1986-269C>A c.955-269C>A (n.955-269C>A) c.706-269C>A (n.706-269C>A) n.324-78C>A n.3687C>A c.*855-269C>A (n.*855-269C>A) c.*219-269C>A (n.*219-269C>A) n.709-269C>A n.625-269C>A n.676+2140C>A c.396+1948C>A (n.396+1948C>A) n.31-78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676236C= | CA2243492362 | PAFAH1B1 | c.901-269C= (n.901-269C=) n.1986-269C= c.955-269C= (n.955-269C=) c.706-269C= (n.706-269C=) n.324-78C= n.3687C= c.*855-269C= (n.*855-269C=) c.*219-269C= (n.*219-269C=) n.709-269C= n.625-269C= n.676+2140C= c.396+1948C= (n.396+1948C=) n.31-78C= | |
| 17 | g.2676236C>G | CA2635351349 | PAFAH1B1 | c.901-269C>G (n.901-269C>G) n.1986-269C>G c.955-269C>G (n.955-269C>G) c.706-269C>G (n.706-269C>G) n.324-78C>G n.3687C>G c.*855-269C>G (n.*855-269C>G) c.*219-269C>G (n.*219-269C>G) n.709-269C>G n.625-269C>G n.676+2140C>G c.396+1948C>G (n.396+1948C>G) n.31-78C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676236C>T | CA727483508 | PAFAH1B1 | c.901-269C>T (n.901-269C>T) n.1986-269C>T c.955-269C>T (n.955-269C>T) c.706-269C>T (n.706-269C>T) n.324-78C>T n.3687C>T c.*855-269C>T (n.*855-269C>T) c.*219-269C>T (n.*219-269C>T) n.709-269C>T n.625-269C>T n.676+2140C>T c.396+1948C>T (n.396+1948C>T) n.31-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676237A= | CA2243492363 | PAFAH1B1 | c.901-268A= (n.901-268A=) n.1986-268A= c.955-268A= (n.955-268A=) c.706-268A= (n.706-268A=) n.324-77A= n.3688A= c.*855-268A= (n.*855-268A=) c.*219-268A= (n.*219-268A=) n.709-268A= n.625-268A= n.676+2141A= c.396+1949A= (n.396+1949A=) n.31-77A= | |
| 17 | g.2676237A>G | CA980779625 | PAFAH1B1 | c.901-268A>G (n.901-268A>G) n.1986-268A>G c.955-268A>G (n.955-268A>G) c.706-268A>G (n.706-268A>G) n.324-77A>G n.3688A>G c.*855-268A>G (n.*855-268A>G) c.*219-268A>G (n.*219-268A>G) n.709-268A>G n.625-268A>G n.676+2141A>G c.396+1949A>G (n.396+1949A>G) n.31-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676238T>A | CA980779629 | PAFAH1B1 | c.901-267T>A (n.901-267T>A) n.1986-267T>A c.955-267T>A (n.955-267T>A) c.706-267T>A (n.706-267T>A) n.324-76T>A n.3689T>A c.*855-267T>A (n.*855-267T>A) c.*219-267T>A (n.*219-267T>A) n.709-267T>A n.625-267T>A n.676+2142T>A c.396+1950T>A (n.396+1950T>A) n.31-76T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676238T>C | CA2243492365 | PAFAH1B1 | c.901-267T>C (n.901-267T>C) n.1986-267T>C c.955-267T>C (n.955-267T>C) c.706-267T>C (n.706-267T>C) n.324-76T>C n.3689T>C c.*855-267T>C (n.*855-267T>C) c.*219-267T>C (n.*219-267T>C) n.709-267T>C n.625-267T>C n.676+2142T>C c.396+1950T>C (n.396+1950T>C) n.31-76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676238T>G | CA2635351350 | PAFAH1B1 | c.901-267T>G (n.901-267T>G) n.1986-267T>G c.955-267T>G (n.955-267T>G) c.706-267T>G (n.706-267T>G) n.324-76T>G n.3689T>G c.*855-267T>G (n.*855-267T>G) c.*219-267T>G (n.*219-267T>G) n.709-267T>G n.625-267T>G n.676+2142T>G c.396+1950T>G (n.396+1950T>G) n.31-76T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676238T= | CA2243492364 | PAFAH1B1 | c.901-267T= (n.901-267T=) n.1986-267T= c.955-267T= (n.955-267T=) c.706-267T= (n.706-267T=) n.324-76T= n.3689T= c.*855-267T= (n.*855-267T=) c.*219-267T= (n.*219-267T=) n.709-267T= n.625-267T= n.676+2142T= c.396+1950T= (n.396+1950T=) n.31-76T= | |
| 17 | g.2676238_2676241delinsTGTG | CA2243492366 | PAFAH1B1 | c.901-267_901-264delinsTGTG (n.901-267_901-264delinsTGTG) n.1986-267_1986-264delinsTGTG c.955-267_955-264delinsTGTG (n.955-267_955-264delinsTGTG) c.706-267_706-264delinsTGTG (n.706-267_706-264delinsTGTG) n.324-76_324-73delinsTGTG n.3689_3692delinsTGTG c.*855-267_*855-264delinsTGTG (n.*855-267_*855-264delinsTGTG) c.*219-267_*219-264delinsTGTG (n.*219-267_*219-264delinsTGTG) n.709-267_709-264delinsTGTG n.625-267_625-264delinsTGTG n.676+2142_676+2145delinsTGTG c.396+1950_396+1953delinsTGTG (n.396+1950_396+1953delinsTGTG) n.31-76_31-73delinsTGTG | |
| 17 | g.2676239G>A | CA727483510 | PAFAH1B1 | c.901-266G>A (n.901-266G>A) n.1986-266G>A c.955-266G>A (n.955-266G>A) c.706-266G>A (n.706-266G>A) n.324-75G>A n.3690G>A c.*855-266G>A (n.*855-266G>A) c.*219-266G>A (n.*219-266G>A) n.709-266G>A n.625-266G>A n.676+2143G>A c.396+1951G>A (n.396+1951G>A) n.31-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676239G= | CA2243492367 | PAFAH1B1 | c.901-266G= (n.901-266G=) n.1986-266G= c.955-266G= (n.955-266G=) c.706-266G= (n.706-266G=) n.324-75G= n.3690G= c.*855-266G= (n.*855-266G=) c.*219-266G= (n.*219-266G=) n.709-266G= n.625-266G= n.676+2143G= c.396+1951G= (n.396+1951G=) n.31-75G= | |
| 17 | g.2676245_2676247del | CA980779631 | PAFAH1B1 | c.901-260_901-258del (n.901-260_901-258del) n.1986-260_1986-258del c.955-260_955-258del (n.955-260_955-258del) c.706-260_706-258del (n.706-260_706-258del) n.324-69_324-67del n.3696_3698del c.*855-260_*855-258del (n.*855-260_*855-258del) c.*219-260_*219-258del (n.*219-260_*219-258del) n.709-260_709-258del n.625-260_625-258del n.676+2149_676+2151del c.396+1957_396+1959del (n.396+1957_396+1959del) n.31-69_31-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676240T>C | CA2635351351 | PAFAH1B1 | c.901-265T>C (n.901-265T>C) n.1986-265T>C c.955-265T>C (n.955-265T>C) c.706-265T>C (n.706-265T>C) n.324-74T>C n.3691T>C c.*855-265T>C (n.*855-265T>C) c.*219-265T>C (n.*219-265T>C) n.709-265T>C n.625-265T>C n.676+2144T>C c.396+1952T>C (n.396+1952T>C) n.31-74T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676240T>G | CA2243492369 | PAFAH1B1 | c.901-265T>G (n.901-265T>G) n.1986-265T>G c.955-265T>G (n.955-265T>G) c.706-265T>G (n.706-265T>G) n.324-74T>G n.3691T>G c.*855-265T>G (n.*855-265T>G) c.*219-265T>G (n.*219-265T>G) n.709-265T>G n.625-265T>G n.676+2144T>G c.396+1952T>G (n.396+1952T>G) n.31-74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676240T= | CA2243492368 | PAFAH1B1 | c.901-265T= (n.901-265T=) n.1986-265T= c.955-265T= (n.955-265T=) c.706-265T= (n.706-265T=) n.324-74T= n.3691T= c.*855-265T= (n.*855-265T=) c.*219-265T= (n.*219-265T=) n.709-265T= n.625-265T= n.676+2144T= c.396+1952T= (n.396+1952T=) n.31-74T= | |
| 17 | g.2676241G>T | CA2520583311 | PAFAH1B1 | c.901-264G>T (n.901-264G>T) n.1986-264G>T c.955-264G>T (n.955-264G>T) c.706-264G>T (n.706-264G>T) n.324-73G>T n.3692G>T c.*855-264G>T (n.*855-264G>T) c.*219-264G>T (n.*219-264G>T) n.709-264G>T n.625-264G>T n.676+2145G>T c.396+1953G>T (n.396+1953G>T) n.31-73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676242G>T | CA2635351352 | PAFAH1B1 | c.901-263G>T (n.901-263G>T) n.1986-263G>T c.955-263G>T (n.955-263G>T) c.706-263G>T (n.706-263G>T) n.324-72G>T n.3693G>T c.*855-263G>T (n.*855-263G>T) c.*219-263G>T (n.*219-263G>T) n.709-263G>T n.625-263G>T n.676+2146G>T c.396+1954G>T (n.396+1954G>T) n.31-72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676244G>T | CA2635351353 | PAFAH1B1 | c.901-261G>T (n.901-261G>T) n.1986-261G>T c.955-261G>T (n.955-261G>T) c.706-261G>T (n.706-261G>T) n.324-70G>T n.3695G>T c.*855-261G>T (n.*855-261G>T) c.*219-261G>T (n.*219-261G>T) n.709-261G>T n.625-261G>T n.676+2148G>T c.396+1956G>T (n.396+1956G>T) n.31-70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676245G>A | CA727483511 | PAFAH1B1 | c.901-260G>A (n.901-260G>A) n.1986-260G>A c.955-260G>A (n.955-260G>A) c.706-260G>A (n.706-260G>A) n.324-69G>A n.3696G>A c.*855-260G>A (n.*855-260G>A) c.*219-260G>A (n.*219-260G>A) n.709-260G>A n.625-260G>A n.676+2149G>A c.396+1957G>A (n.396+1957G>A) n.31-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676245G= | CA2243492370 | PAFAH1B1 | c.901-260G= (n.901-260G=) n.1986-260G= c.955-260G= (n.955-260G=) c.706-260G= (n.706-260G=) n.324-69G= n.3696G= c.*855-260G= (n.*855-260G=) c.*219-260G= (n.*219-260G=) n.709-260G= n.625-260G= n.676+2149G= c.396+1957G= (n.396+1957G=) n.31-69G= | |
| 17 | g.2676245G>T | CA2635351354 | PAFAH1B1 | c.901-260G>T (n.901-260G>T) n.1986-260G>T c.955-260G>T (n.955-260G>T) c.706-260G>T (n.706-260G>T) n.324-69G>T n.3696G>T c.*855-260G>T (n.*855-260G>T) c.*219-260G>T (n.*219-260G>T) n.709-260G>T n.625-260G>T n.676+2149G>T c.396+1957G>T (n.396+1957G>T) n.31-69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676246T>C | CA2635351355 | PAFAH1B1 | c.901-259T>C (n.901-259T>C) n.1986-259T>C c.955-259T>C (n.955-259T>C) c.706-259T>C (n.706-259T>C) n.324-68T>C n.3697T>C c.*855-259T>C (n.*855-259T>C) c.*219-259T>C (n.*219-259T>C) n.709-259T>C n.625-259T>C n.676+2150T>C c.396+1958T>C (n.396+1958T>C) n.31-68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676246dup | CA2733152557 | PAFAH1B1 | c.901-259dup (n.901-259dup) n.1986-259dup c.955-259dup (n.955-259dup) c.706-259dup (n.706-259dup) n.324-68dup n.3697dup c.*855-259dup (n.*855-259dup) c.*219-259dup (n.*219-259dup) n.709-259dup n.625-259dup n.676+2150dup c.396+1958dup (n.396+1958dup) n.31-68dup | dbSNP |
| 17 | g.2676247G>A | CA2635351356 | PAFAH1B1 | c.901-258G>A (n.901-258G>A) n.1986-258G>A c.955-258G>A (n.955-258G>A) c.706-258G>A (n.706-258G>A) n.324-67G>A n.3698G>A c.*855-258G>A (n.*855-258G>A) c.*219-258G>A (n.*219-258G>A) n.709-258G>A n.625-258G>A n.676+2151G>A c.396+1959G>A (n.396+1959G>A) n.31-67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676247G>T | CA2635351357 | PAFAH1B1 | c.901-258G>T (n.901-258G>T) n.1986-258G>T c.955-258G>T (n.955-258G>T) c.706-258G>T (n.706-258G>T) n.324-67G>T n.3698G>T c.*855-258G>T (n.*855-258G>T) c.*219-258G>T (n.*219-258G>T) n.709-258G>T n.625-258G>T n.676+2151G>T c.396+1959G>T (n.396+1959G>T) n.31-67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676248C>A | CA2635351358 | PAFAH1B1 | c.901-257C>A (n.901-257C>A) n.1986-257C>A c.955-257C>A (n.955-257C>A) c.706-257C>A (n.706-257C>A) n.324-66C>A n.3699C>A c.*855-257C>A (n.*855-257C>A) c.*219-257C>A (n.*219-257C>A) n.709-257C>A n.625-257C>A n.676+2152C>A c.396+1960C>A (n.396+1960C>A) n.31-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676248C= | CA2243492371 | PAFAH1B1 | c.901-257C= (n.901-257C=) n.1986-257C= c.955-257C= (n.955-257C=) c.706-257C= (n.706-257C=) n.324-66C= n.3699C= c.*855-257C= (n.*855-257C=) c.*219-257C= (n.*219-257C=) n.709-257C= n.625-257C= n.676+2152C= c.396+1960C= (n.396+1960C=) n.31-66C= | |
| 17 | g.2676248C>T | CA286908643 | PAFAH1B1 | c.901-257C>T (n.901-257C>T) n.1986-257C>T c.955-257C>T (n.955-257C>T) c.706-257C>T (n.706-257C>T) n.324-66C>T n.3699C>T c.*855-257C>T (n.*855-257C>T) c.*219-257C>T (n.*219-257C>T) n.709-257C>T n.625-257C>T n.676+2152C>T c.396+1960C>T (n.396+1960C>T) n.31-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676249G>A | CA286908646 | PAFAH1B1 | c.901-256G>A (n.901-256G>A) n.1986-256G>A c.955-256G>A (n.955-256G>A) c.706-256G>A (n.706-256G>A) n.324-65G>A n.3700G>A c.*855-256G>A (n.*855-256G>A) c.*219-256G>A (n.*219-256G>A) n.709-256G>A n.625-256G>A n.676+2153G>A c.396+1961G>A (n.396+1961G>A) n.31-65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676249G= | CA2243492372 | PAFAH1B1 | c.901-256G= (n.901-256G=) n.1986-256G= c.955-256G= (n.955-256G=) c.706-256G= (n.706-256G=) n.324-65G= n.3700G= c.*855-256G= (n.*855-256G=) c.*219-256G= (n.*219-256G=) n.709-256G= n.625-256G= n.676+2153G= c.396+1961G= (n.396+1961G=) n.31-65G= | |
| 17 | g.2676249G>T | CA2635351359 | PAFAH1B1 | c.901-256G>T (n.901-256G>T) n.1986-256G>T c.955-256G>T (n.955-256G>T) c.706-256G>T (n.706-256G>T) n.324-65G>T n.3700G>T c.*855-256G>T (n.*855-256G>T) c.*219-256G>T (n.*219-256G>T) n.709-256G>T n.625-256G>T n.676+2153G>T c.396+1961G>T (n.396+1961G>T) n.31-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676250T>A | CA2243492374 | PAFAH1B1 | c.901-255T>A (n.901-255T>A) n.1986-255T>A c.955-255T>A (n.955-255T>A) c.706-255T>A (n.706-255T>A) n.324-64T>A n.3701T>A c.*855-255T>A (n.*855-255T>A) c.*219-255T>A (n.*219-255T>A) n.709-255T>A n.625-255T>A n.676+2154T>A c.396+1962T>A (n.396+1962T>A) n.31-64T>A | dbSNP |
| 17 | g.2676250T>C | CA2243492375 | PAFAH1B1 | c.901-255T>C (n.901-255T>C) n.1986-255T>C c.955-255T>C (n.955-255T>C) c.706-255T>C (n.706-255T>C) n.324-64T>C n.3701T>C c.*855-255T>C (n.*855-255T>C) c.*219-255T>C (n.*219-255T>C) n.709-255T>C n.625-255T>C n.676+2154T>C c.396+1962T>C (n.396+1962T>C) n.31-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676250T= | CA2243492373 | PAFAH1B1 | c.901-255T= (n.901-255T=) n.1986-255T= c.955-255T= (n.955-255T=) c.706-255T= (n.706-255T=) n.324-64T= n.3701T= c.*855-255T= (n.*855-255T=) c.*219-255T= (n.*219-255T=) n.709-255T= n.625-255T= n.676+2154T= c.396+1962T= (n.396+1962T=) n.31-64T= | |
| 17 | g.2676251G>A | CA2243492377 | PAFAH1B1 | c.901-254G>A (n.901-254G>A) n.1986-254G>A c.955-254G>A (n.955-254G>A) c.706-254G>A (n.706-254G>A) n.324-63G>A n.3702G>A c.*855-254G>A (n.*855-254G>A) c.*219-254G>A (n.*219-254G>A) n.709-254G>A n.625-254G>A n.676+2155G>A c.396+1963G>A (n.396+1963G>A) n.31-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676251G= | CA2243492376 | PAFAH1B1 | c.901-254G= (n.901-254G=) n.1986-254G= c.955-254G= (n.955-254G=) c.706-254G= (n.706-254G=) n.324-63G= n.3702G= c.*855-254G= (n.*855-254G=) c.*219-254G= (n.*219-254G=) n.709-254G= n.625-254G= n.676+2155G= c.396+1963G= (n.396+1963G=) n.31-63G= | |
| 17 | g.2676251G>T | CA2635351360 | PAFAH1B1 | c.901-254G>T (n.901-254G>T) n.1986-254G>T c.955-254G>T (n.955-254G>T) c.706-254G>T (n.706-254G>T) n.324-63G>T n.3702G>T c.*855-254G>T (n.*855-254G>T) c.*219-254G>T (n.*219-254G>T) n.709-254G>T n.625-254G>T n.676+2155G>T c.396+1963G>T (n.396+1963G>T) n.31-63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676252C>T | CA2635351362 | PAFAH1B1 | c.901-253C>T (n.901-253C>T) n.1986-253C>T c.955-253C>T (n.955-253C>T) c.706-253C>T (n.706-253C>T) n.324-62C>T n.3703C>T c.*855-253C>T (n.*855-253C>T) c.*219-253C>T (n.*219-253C>T) n.709-253C>T n.625-253C>T n.676+2156C>T c.396+1964C>T (n.396+1964C>T) n.31-62C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676253del | CA2635351361 | PAFAH1B1 | c.901-252del (n.901-252del) n.1986-252del c.955-252del (n.955-252del) c.706-252del (n.706-252del) n.324-61del n.3704del c.*855-252del (n.*855-252del) c.*219-252del (n.*219-252del) n.709-252del n.625-252del n.676+2157del c.396+1965del (n.396+1965del) n.31-61del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676253C>A | CA2635351363 | PAFAH1B1 | c.901-252C>A (n.901-252C>A) n.1986-252C>A c.955-252C>A (n.955-252C>A) c.706-252C>A (n.706-252C>A) n.324-61C>A n.3704C>A c.*855-252C>A (n.*855-252C>A) c.*219-252C>A (n.*219-252C>A) n.709-252C>A n.625-252C>A n.676+2157C>A c.396+1965C>A (n.396+1965C>A) n.31-61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676254T>C | CA2635351364 | PAFAH1B1 | c.901-251T>C (n.901-251T>C) n.1986-251T>C c.955-251T>C (n.955-251T>C) c.706-251T>C (n.706-251T>C) n.324-60T>C n.3705T>C c.*855-251T>C (n.*855-251T>C) c.*219-251T>C (n.*219-251T>C) n.709-251T>C n.625-251T>C n.676+2158T>C c.396+1966T>C (n.396+1966T>C) n.31-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676255G>A | CA2635351366 | PAFAH1B1 | c.901-250G>A (n.901-250G>A) n.1986-250G>A c.955-250G>A (n.955-250G>A) c.706-250G>A (n.706-250G>A) n.324-59G>A n.3706G>A c.*855-250G>A (n.*855-250G>A) c.*219-250G>A (n.*219-250G>A) n.709-250G>A n.625-250G>A n.676+2159G>A c.396+1967G>A (n.396+1967G>A) n.31-59G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676260C>T | CA2635351372 | PAFAH1B1 | c.901-245C>T (n.901-245C>T) n.1986-245C>T c.955-245C>T (n.955-245C>T) c.706-245C>T (n.706-245C>T) n.324-54C>T n.3711C>T c.*855-245C>T (n.*855-245C>T) c.*219-245C>T (n.*219-245C>T) n.709-245C>T n.625-245C>T n.676+2164C>T c.396+1972C>T (n.396+1972C>T) n.31-54C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676261A>C | CA2635351373 | PAFAH1B1 | c.901-244A>C (n.901-244A>C) n.1986-244A>C c.955-244A>C (n.955-244A>C) c.706-244A>C (n.706-244A>C) n.324-53A>C n.3712A>C c.*855-244A>C (n.*855-244A>C) c.*219-244A>C (n.*219-244A>C) n.709-244A>C n.625-244A>C n.676+2165A>C c.396+1973A>C (n.396+1973A>C) n.31-53A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676261A>T | CA2635351374 | PAFAH1B1 | c.901-244A>T (n.901-244A>T) n.1986-244A>T c.955-244A>T (n.955-244A>T) c.706-244A>T (n.706-244A>T) n.324-53A>T n.3712A>T c.*855-244A>T (n.*855-244A>T) c.*219-244A>T (n.*219-244A>T) n.709-244A>T n.625-244A>T n.676+2165A>T c.396+1973A>T (n.396+1973A>T) n.31-53A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676262C>A | CA2635351375 | PAFAH1B1 | c.901-243C>A (n.901-243C>A) n.1986-243C>A c.955-243C>A (n.955-243C>A) c.706-243C>A (n.706-243C>A) n.324-52C>A n.3713C>A c.*855-243C>A (n.*855-243C>A) c.*219-243C>A (n.*219-243C>A) n.709-243C>A n.625-243C>A n.676+2166C>A c.396+1974C>A (n.396+1974C>A) n.31-52C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676262C>T | CA727483516 | PAFAH1B1 | c.901-243C>T (n.901-243C>T) n.1986-243C>T c.955-243C>T (n.955-243C>T) c.706-243C>T (n.706-243C>T) n.324-52C>T n.3713C>T c.*855-243C>T (n.*855-243C>T) c.*219-243C>T (n.*219-243C>T) n.709-243C>T n.625-243C>T n.676+2166C>T c.396+1974C>T (n.396+1974C>T) n.31-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676264T>A | CA2635351377 | PAFAH1B1 | c.901-241T>A (n.901-241T>A) n.1986-241T>A c.955-241T>A (n.955-241T>A) c.706-241T>A (n.706-241T>A) n.324-50T>A n.3715T>A c.*855-241T>A (n.*855-241T>A) c.*219-241T>A (n.*219-241T>A) n.709-241T>A n.625-241T>A n.676+2168T>A c.396+1976T>A (n.396+1976T>A) n.31-50T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676264T>C | CA2635351378 | PAFAH1B1 | c.901-241T>C (n.901-241T>C) n.1986-241T>C c.955-241T>C (n.955-241T>C) c.706-241T>C (n.706-241T>C) n.324-50T>C n.3715T>C c.*855-241T>C (n.*855-241T>C) c.*219-241T>C (n.*219-241T>C) n.709-241T>C n.625-241T>C n.676+2168T>C c.396+1976T>C (n.396+1976T>C) n.31-50T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676268C>T | CA2243492380 | PAFAH1B1 | c.901-237C>T (n.901-237C>T) n.1986-237C>T c.955-237C>T (n.955-237C>T) c.706-237C>T (n.706-237C>T) n.324-46C>T n.3719C>T c.*855-237C>T (n.*855-237C>T) c.*219-237C>T (n.*219-237C>T) n.709-237C>T n.625-237C>T n.676+2172C>T c.396+1980C>T (n.396+1980C>T) n.31-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.2676270T>C | CA2635351382 | PAFAH1B1 | c.901-235T>C (n.901-235T>C) n.1986-235T>C c.955-235T>C (n.955-235T>C) c.706-235T>C (n.706-235T>C) n.324-44T>C n.3721T>C c.*855-235T>C (n.*855-235T>C) c.*219-235T>C (n.*219-235T>C) n.709-235T>C n.625-235T>C n.676+2174T>C c.396+1982T>C (n.396+1982T>C) n.31-44T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676271G>T | CA2635351383 | PAFAH1B1 | c.901-234G>T (n.901-234G>T) n.1986-234G>T c.955-234G>T (n.955-234G>T) c.706-234G>T (n.706-234G>T) n.324-43G>T n.3722G>T c.*855-234G>T (n.*855-234G>T) c.*219-234G>T (n.*219-234G>T) n.709-234G>T n.625-234G>T n.676+2175G>T c.396+1983G>T (n.396+1983G>T) n.31-43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676272G>A | CA2635351384 | PAFAH1B1 | c.901-233G>A (n.901-233G>A) n.1986-233G>A c.955-233G>A (n.955-233G>A) c.706-233G>A (n.706-233G>A) n.324-42G>A n.3723G>A c.*855-233G>A (n.*855-233G>A) c.*219-233G>A (n.*219-233G>A) n.709-233G>A n.625-233G>A n.676+2176G>A c.396+1984G>A (n.396+1984G>A) n.31-42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676273G>A | CA980779636 | PAFAH1B1 | c.901-232G>A (n.901-232G>A) n.1986-232G>A c.955-232G>A (n.955-232G>A) c.706-232G>A (n.706-232G>A) n.324-41G>A n.3724G>A c.*855-232G>A (n.*855-232G>A) c.*219-232G>A (n.*219-232G>A) n.709-232G>A n.625-232G>A n.676+2177G>A c.396+1985G>A (n.396+1985G>A) n.31-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676273G= | CA2243492382 | PAFAH1B1 | c.901-232G= (n.901-232G=) n.1986-232G= c.955-232G= (n.955-232G=) c.706-232G= (n.706-232G=) n.324-41G= n.3724G= c.*855-232G= (n.*855-232G=) c.*219-232G= (n.*219-232G=) n.709-232G= n.625-232G= n.676+2177G= c.396+1985G= (n.396+1985G=) n.31-41G= | |
| 17 | g.2676274A>G | CA2635351385 | PAFAH1B1 | c.901-231A>G (n.901-231A>G) n.1986-231A>G c.955-231A>G (n.955-231A>G) c.706-231A>G (n.706-231A>G) n.324-40A>G n.3725A>G c.*855-231A>G (n.*855-231A>G) c.*219-231A>G (n.*219-231A>G) n.709-231A>G n.625-231A>G n.676+2178A>G c.396+1986A>G (n.396+1986A>G) n.31-40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676275G>C | CA980779644 | PAFAH1B1 | c.901-230G>C (n.901-230G>C) n.1986-230G>C c.955-230G>C (n.955-230G>C) c.706-230G>C (n.706-230G>C) n.324-39G>C n.3726G>C c.*855-230G>C (n.*855-230G>C) c.*219-230G>C (n.*219-230G>C) n.709-230G>C n.625-230G>C n.676+2179G>C c.396+1987G>C (n.396+1987G>C) n.31-39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676275G= | CA2243492383 | PAFAH1B1 | c.901-230G= (n.901-230G=) n.1986-230G= c.955-230G= (n.955-230G=) c.706-230G= (n.706-230G=) n.324-39G= n.3726G= c.*855-230G= (n.*855-230G=) c.*219-230G= (n.*219-230G=) n.709-230G= n.625-230G= n.676+2179G= c.396+1987G= (n.396+1987G=) n.31-39G= | |
| 17 | g.2676275G>T | CA2635351386 | PAFAH1B1 | c.901-230G>T (n.901-230G>T) n.1986-230G>T c.955-230G>T (n.955-230G>T) c.706-230G>T (n.706-230G>T) n.324-39G>T n.3726G>T c.*855-230G>T (n.*855-230G>T) c.*219-230G>T (n.*219-230G>T) n.709-230G>T n.625-230G>T n.676+2179G>T c.396+1987G>T (n.396+1987G>T) n.31-39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676276G>C | CA2635351387 | PAFAH1B1 | c.901-229G>C (n.901-229G>C) n.1986-229G>C c.955-229G>C (n.955-229G>C) c.706-229G>C (n.706-229G>C) n.324-38G>C n.3727G>C c.*855-229G>C (n.*855-229G>C) c.*219-229G>C (n.*219-229G>C) n.709-229G>C n.625-229G>C n.676+2180G>C c.396+1988G>C (n.396+1988G>C) n.31-38G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676276G= | CA2243492384 | PAFAH1B1 | c.901-229G= (n.901-229G=) n.1986-229G= c.955-229G= (n.955-229G=) c.706-229G= (n.706-229G=) n.324-38G= n.3727G= c.*855-229G= (n.*855-229G=) c.*219-229G= (n.*219-229G=) n.709-229G= n.625-229G= n.676+2180G= c.396+1988G= (n.396+1988G=) n.31-38G= | |
| 17 | g.2676276G>T | CA2243492385 | PAFAH1B1 | c.901-229G>T (n.901-229G>T) n.1986-229G>T c.955-229G>T (n.955-229G>T) c.706-229G>T (n.706-229G>T) n.324-38G>T n.3727G>T c.*855-229G>T (n.*855-229G>T) c.*219-229G>T (n.*219-229G>T) n.709-229G>T n.625-229G>T n.676+2180G>T c.396+1988G>T (n.396+1988G>T) n.31-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676277C>A | CA2635351388 | PAFAH1B1 | c.901-228C>A (n.901-228C>A) n.1986-228C>A c.955-228C>A (n.955-228C>A) c.706-228C>A (n.706-228C>A) n.324-37C>A n.3728C>A c.*855-228C>A (n.*855-228C>A) c.*219-228C>A (n.*219-228C>A) n.709-228C>A n.625-228C>A n.676+2181C>A c.396+1989C>A (n.396+1989C>A) n.31-37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676277C>T | CA2635351389 | PAFAH1B1 | c.901-228C>T (n.901-228C>T) n.1986-228C>T c.955-228C>T (n.955-228C>T) c.706-228C>T (n.706-228C>T) n.324-37C>T n.3728C>T c.*855-228C>T (n.*855-228C>T) c.*219-228C>T (n.*219-228C>T) n.709-228C>T n.625-228C>T n.676+2181C>T c.396+1989C>T (n.396+1989C>T) n.31-37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676278T>C | CA980779645 | PAFAH1B1 | c.901-227T>C (n.901-227T>C) n.1986-227T>C c.955-227T>C (n.955-227T>C) c.706-227T>C (n.706-227T>C) n.324-36T>C n.3729T>C c.*855-227T>C (n.*855-227T>C) c.*219-227T>C (n.*219-227T>C) n.709-227T>C n.625-227T>C n.676+2182T>C c.396+1990T>C (n.396+1990T>C) n.31-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676278T= | CA2243492386 | PAFAH1B1 | c.901-227T= (n.901-227T=) n.1986-227T= c.955-227T= (n.955-227T=) c.706-227T= (n.706-227T=) n.324-36T= n.3729T= c.*855-227T= (n.*855-227T=) c.*219-227T= (n.*219-227T=) n.709-227T= n.625-227T= n.676+2182T= c.396+1990T= (n.396+1990T=) n.31-36T= | |
| 17 | g.2676279G>A | CA2243492388 | PAFAH1B1 | c.901-226G>A (n.901-226G>A) n.1986-226G>A c.955-226G>A (n.955-226G>A) c.706-226G>A (n.706-226G>A) n.324-35G>A n.3730G>A c.*855-226G>A (n.*855-226G>A) c.*219-226G>A (n.*219-226G>A) n.709-226G>A n.625-226G>A n.676+2183G>A c.396+1991G>A (n.396+1991G>A) n.31-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676279G= | CA2243492387 | PAFAH1B1 | c.901-226G= (n.901-226G=) n.1986-226G= c.955-226G= (n.955-226G=) c.706-226G= (n.706-226G=) n.324-35G= n.3730G= c.*855-226G= (n.*855-226G=) c.*219-226G= (n.*219-226G=) n.709-226G= n.625-226G= n.676+2183G= c.396+1991G= (n.396+1991G=) n.31-35G= | |
| 17 | g.2676279G>T | CA2635351391 | PAFAH1B1 | c.901-226G>T (n.901-226G>T) n.1986-226G>T c.955-226G>T (n.955-226G>T) c.706-226G>T (n.706-226G>T) n.324-35G>T n.3730G>T c.*855-226G>T (n.*855-226G>T) c.*219-226G>T (n.*219-226G>T) n.709-226G>T n.625-226G>T n.676+2183G>T c.396+1991G>T (n.396+1991G>T) n.31-35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676283_2676314del | CA2635351390 | PAFAH1B1 | c.901-222_901-191del (n.901-222_901-191del) n.1986-222_1986-191del c.955-222_955-191del (n.955-222_955-191del) c.706-222_706-191del (n.706-222_706-191del) n.324-31_324del n.3734_3765del c.*855-222_*855-191del (n.*855-222_*855-191del) c.*219-222_*219-191del (n.*219-222_*219-191del) n.709-222_709-191del n.625-222_625-191del n.676+2187_676+2218del c.396+1995_396+2026del (n.396+1995_396+2026del) n.31-31_31del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676280A= | CA2243492389 | PAFAH1B1 | c.901-225A= (n.901-225A=) n.1986-225A= c.955-225A= (n.955-225A=) c.706-225A= (n.706-225A=) n.324-34A= n.3731A= c.*855-225A= (n.*855-225A=) c.*219-225A= (n.*219-225A=) n.709-225A= n.625-225A= n.676+2184A= c.396+1992A= (n.396+1992A=) n.31-34A= | |
| 17 | g.2676280A>G | CA286908656 | PAFAH1B1 | c.901-225A>G (n.901-225A>G) n.1986-225A>G c.955-225A>G (n.955-225A>G) c.706-225A>G (n.706-225A>G) n.324-34A>G n.3731A>G c.*855-225A>G (n.*855-225A>G) c.*219-225A>G (n.*219-225A>G) n.709-225A>G n.625-225A>G n.676+2184A>G c.396+1992A>G (n.396+1992A>G) n.31-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676280A>T | CA2635351392 | PAFAH1B1 | c.901-225A>T (n.901-225A>T) n.1986-225A>T c.955-225A>T (n.955-225A>T) c.706-225A>T (n.706-225A>T) n.324-34A>T n.3731A>T c.*855-225A>T (n.*855-225A>T) c.*219-225A>T (n.*219-225A>T) n.709-225A>T n.625-225A>T n.676+2184A>T c.396+1992A>T (n.396+1992A>T) n.31-34A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676281G>A | CA286908660 | PAFAH1B1 | c.901-224G>A (n.901-224G>A) n.1986-224G>A c.955-224G>A (n.955-224G>A) c.706-224G>A (n.706-224G>A) n.324-33G>A n.3732G>A c.*855-224G>A (n.*855-224G>A) c.*219-224G>A (n.*219-224G>A) n.709-224G>A n.625-224G>A n.676+2185G>A c.396+1993G>A (n.396+1993G>A) n.31-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676281G= | CA2243492390 | PAFAH1B1 | c.901-224G= (n.901-224G=) n.1986-224G= c.955-224G= (n.955-224G=) c.706-224G= (n.706-224G=) n.324-33G= n.3732G= c.*855-224G= (n.*855-224G=) c.*219-224G= (n.*219-224G=) n.709-224G= n.625-224G= n.676+2185G= c.396+1993G= (n.396+1993G=) n.31-33G= | |
| 17 | g.2676281G>T | CA2635351393 | PAFAH1B1 | c.901-224G>T (n.901-224G>T) n.1986-224G>T c.955-224G>T (n.955-224G>T) c.706-224G>T (n.706-224G>T) n.324-33G>T n.3732G>T c.*855-224G>T (n.*855-224G>T) c.*219-224G>T (n.*219-224G>T) n.709-224G>T n.625-224G>T n.676+2185G>T c.396+1993G>T (n.396+1993G>T) n.31-33G>T | gnomAD v4 |