Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.2672645T>A	CA2695224113	PAFAH1B1	c.569-10T>A (n.569-10T>A) n.342T>A c.623-10T>A (n.623-10T>A) c.374-10T>A (n.374-10T>A) n.329T>A c.523-10T>A (n.523-10T>A) c.374-1415T>A (n.374-1415T>A) n.377-10T>A n.537-10T>A c.65-10T>A (n.65-10T>A) n.31-3669T>A c.623-1415T>A (n.623-1415T>A)
17	g.2672645T>C	CA341707	PAFAH1B1	c.569-10T>C (n.569-10T>C) n.342T>C c.623-10T>C (n.623-10T>C) c.374-10T>C (n.374-10T>C) n.329T>C c.523-10T>C (n.523-10T>C) c.374-1415T>C (n.374-1415T>C) n.377-10T>C n.537-10T>C c.65-10T>C (n.65-10T>C) n.31-3669T>C c.623-1415T>C (n.623-1415T>C)	ClinVar dbSNP
17	g.2672645T=	CA2243490685	PAFAH1B1	c.569-10T= (n.569-10T=) n.342T= c.623-10T= (n.623-10T=) c.374-10T= (n.374-10T=) n.329T= c.523-10T= (n.523-10T=) c.374-1415T= (n.374-1415T=) n.377-10T= n.537-10T= c.65-10T= (n.65-10T=) n.31-3669T= c.623-1415T= (n.623-1415T=)
17	g.2672646G>A	CA1139665070	PAFAH1B1	c.569-9G>A (n.569-9G>A) n.343G>A c.623-9G>A (n.623-9G>A) c.374-9G>A (n.374-9G>A) n.330G>A c.523-9G>A (n.523-9G>A) c.374-1414G>A (n.374-1414G>A) n.377-9G>A n.537-9G>A c.65-9G>A (n.65-9G>A) n.31-3668G>A c.623-1414G>A (n.623-1414G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.2672646G=	CA2243490686	PAFAH1B1	c.569-9G= (n.569-9G=) n.343G= c.623-9G= (n.623-9G=) c.374-9G= (n.374-9G=) n.330G= c.523-9G= (n.523-9G=) c.374-1414G= (n.374-1414G=) n.377-9G= n.537-9G= c.65-9G= (n.65-9G=) n.31-3668G= c.623-1414G= (n.623-1414G=)
17	g.2672648G>C	CA2576150772	PAFAH1B1	c.569-7G>C (n.569-7G>C) n.345G>C c.623-7G>C (n.623-7G>C) c.374-7G>C (n.374-7G>C) n.332G>C c.523-7G>C (n.523-7G>C) c.374-1412G>C (n.374-1412G>C) n.377-7G>C n.537-7G>C c.65-7G>C (n.65-7G>C) n.31-3666G>C c.623-1412G>C (n.623-1412G>C)	gnomAD v4
17	g.2672648_2672649delinsGT	CA2243490687	PAFAH1B1	c.569-7_569-6delinsGT (n.569-7_569-6delinsGT) n.345_346delinsGT c.623-7_623-6delinsGT (n.623-7_623-6delinsGT) c.374-7_374-6delinsGT (n.374-7_374-6delinsGT) n.332_333delinsGT c.523-7_523-6delinsGT (n.523-7_523-6delinsGT) c.374-1412_374-1411delinsGT (n.374-1412_374-1411delinsGT) n.377-7_377-6delinsGT n.537-7_537-6delinsGT c.65-7_65-6delinsGT (n.65-7_65-6delinsGT) n.31-3666_31-3665delinsGT c.623-1412_623-1411delinsGT (n.623-1412_623-1411delinsGT)
17	g.2672649T>C	CA2580092566	PAFAH1B1	c.569-6T>C (n.569-6T>C) n.346T>C c.623-6T>C (n.623-6T>C) c.374-6T>C (n.374-6T>C) n.333T>C c.523-6T>C (n.523-6T>C) c.374-1411T>C (n.374-1411T>C) n.377-6T>C n.537-6T>C c.65-6T>C (n.65-6T>C) n.31-3665T>C c.623-1411T>C (n.623-1411T>C)	ClinVar
17	g.2672652del	CA277200	PAFAH1B1	c.569-3del (n.569-3del) n.349del c.623-3del (n.623-3del) c.374-3del (n.374-3del) n.336del c.523-3del (n.523-3del) c.374-1408del (n.374-1408del) n.377-3del n.537-3del c.65-3del (n.65-3del) n.31-3662del c.623-1408del (n.623-1408del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.2672651T>G	CA247064	PAFAH1B1	c.569-4T>G (n.569-4T>G) n.348T>G c.623-4T>G (n.623-4T>G) c.374-4T>G (n.374-4T>G) n.335T>G c.523-4T>G (n.523-4T>G) c.374-1409T>G (n.374-1409T>G) n.377-4T>G n.537-4T>G c.65-4T>G (n.65-4T>G) n.31-3663T>G c.623-1409T>G (n.623-1409T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2672651T=	CA2243490688	PAFAH1B1	c.569-4T= (n.569-4T=) n.348T= c.623-4T= (n.623-4T=) c.374-4T= (n.374-4T=) n.335T= c.523-4T= (n.523-4T=) c.374-1409T= (n.374-1409T=) n.377-4T= n.537-4T= c.65-4T= (n.65-4T=) n.31-3663T= c.623-1409T= (n.623-1409T=)
17	g.2672652T>C	CA624509703	PAFAH1B1	c.569-3T>C (n.569-3T>C) n.349T>C c.623-3T>C (n.623-3T>C) c.374-3T>C (n.374-3T>C) n.336T>C c.523-3T>C (n.523-3T>C) c.374-1408T>C (n.374-1408T>C) n.377-3T>C n.537-3T>C c.65-3T>C (n.65-3T>C) n.31-3662T>C c.623-1408T>C (n.623-1408T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2672652T=	CA2243490689	PAFAH1B1	c.569-3T= (n.569-3T=) n.349T= c.623-3T= (n.623-3T=) c.374-3T= (n.374-3T=) n.336T= c.523-3T= (n.523-3T=) c.374-1408T= (n.374-1408T=) n.377-3T= n.537-3T= c.65-3T= (n.65-3T=) n.31-3662T= c.623-1408T= (n.623-1408T=)
17	g.2672653del	CA2576150773	PAFAH1B1	c.569-2del (n.569-2del) n.350del c.623-2del (n.623-2del) c.374-2del (n.374-2del) n.337del c.523-2del (n.523-2del) c.374-1407del (n.374-1407del) n.377-2del n.537-2del c.65-2del (n.65-2del) n.31-3661del c.623-1407del (n.623-1407del)
17	g.2672653A=	CA2243490690	PAFAH1B1	c.569-2A= (n.569-2A=) n.350A= c.623-2A= (n.623-2A=) c.374-2A= (n.374-2A=) n.337A= c.523-2A= (n.523-2A=) c.374-1407A= (n.374-1407A=) n.377-2A= n.537-2A= c.65-2A= (n.65-2A=) n.31-3661A= c.623-1407A= (n.623-1407A=)
17	g.2672653A>C	CA397641024	PAFAH1B1	c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.350A>C c.623-2A>C (n.623-2A>C) c.374-2A>C (n.374-2A>C) n.337A>C c.523-2A>C (n.523-2A>C) c.374-1407A>C (n.374-1407A>C) n.377-2A>C n.537-2A>C c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.31-3661A>C c.623-1407A>C (n.623-1407A>C)
17	g.2672653A>G	CA397641026	PAFAH1B1	c.569-2A>G (n.569-2A>G) n.350A>G c.623-2A>G (n.623-2A>G) c.374-2A>G (n.374-2A>G) n.337A>G c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.374-1407A>G (n.374-1407A>G) n.377-2A>G n.537-2A>G c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.31-3661A>G c.623-1407A>G (n.623-1407A>G)	gnomAD v4
17	g.2672653A>T	CA8283224	PAFAH1B1	c.569-2A>T (n.569-2A>T) n.350A>T c.623-2A>T (n.623-2A>T) c.374-2A>T (n.374-2A>T) n.337A>T c.523-2A>T (n.523-2A>T) c.374-1407A>T (n.374-1407A>T) n.377-2A>T n.537-2A>T c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.31-3661A>T c.623-1407A>T (n.623-1407A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
17	g.2672654G>A	CA397641029	PAFAH1B1	c.569-1G>A (n.569-1G>A) n.351G>A c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.374-1G>A (n.374-1G>A) n.338G>A c.523-1G>A (n.523-1G>A) c.374-1406G>A (n.374-1406G>A) n.377-1G>A n.537-1G>A c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.31-3660G>A c.623-1406G>A (n.623-1406G>A)
17	g.2672654G>C	CA397641032	PAFAH1B1	c.569-1G>C (n.569-1G>C) n.351G>C c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.374-1G>C (n.374-1G>C) n.338G>C c.523-1G>C (n.523-1G>C) c.374-1406G>C (n.374-1406G>C) n.377-1G>C n.537-1G>C c.65-1G>C (n.65-1G>C) n.31-3660G>C c.623-1406G>C (n.623-1406G>C)
17	g.2672654G>T	CA397641034	PAFAH1B1	c.569-1G>T (n.569-1G>T) n.351G>T c.623-1G>T (n.623-1G>T) c.374-1G>T (n.374-1G>T) n.338G>T c.523-1G>T (n.523-1G>T) c.374-1406G>T (n.374-1406G>T) n.377-1G>T n.537-1G>T c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.31-3660G>T c.623-1406G>T (n.623-1406G>T)
17	g.2672655G>A	CA397641038	PAFAH1B1	c.569G>A (p.Gly190Asp) n.352G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.339G>A c.523G>A (n.523G>A) c.374-1405G>A (n.374-1405G>A) n.377G>A n.537G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.31-3659G>A c.623-1405G>A (n.623-1405G>A)
17	g.2672655G>C	CA397641039	PAFAH1B1	c.569G>C (p.Gly190Ala) n.352G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.339G>C c.523G>C (n.523G>C) c.374-1405G>C (n.374-1405G>C) n.377G>C n.537G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.31-3659G>C c.623-1405G>C (n.623-1405G>C)	ClinVar
17	g.2672655G>T	CA397641036	PAFAH1B1	c.569G>T (p.Gly190Val) n.352G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.374G>T (p.Gly125Val) n.339G>T c.523G>T (n.523G>T) c.374-1405G>T (n.374-1405G>T) n.377G>T n.537G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.31-3659G>T c.623-1405G>T (n.623-1405G>T)	ClinVar
17	g.2672656C>A	CA497425508	PAFAH1B1	c.570C>A (p.Gly190=) n.353C>A c.624C>A (p.Gly208=) c.375C>A (p.Gly125=) n.340C>A c.524C>A (n.524C>A) c.374-1404C>A (n.374-1404C>A) n.378C>A n.538C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.31-3658C>A c.623-1404C>A (n.623-1404C>A)	gnomAD v4
17	g.2672656C=	CA2243490691	PAFAH1B1	c.570C= (p.Gly190=) n.353C= c.624C= (p.Gly208=) c.375C= (p.Gly125=) n.340C= c.524C= (n.524C=) c.374-1404C= (n.374-1404C=) n.378C= n.538C= c.66C= (p.Gly22=) n.31-3658C= c.623-1404C= (n.623-1404C=)
17	g.2672656C>G	CA497425509	PAFAH1B1	c.570C>G (p.Gly190=) n.353C>G c.624C>G (p.Gly208=) c.375C>G (p.Gly125=) n.340C>G c.524C>G (n.524C>G) c.374-1404C>G (n.374-1404C>G) n.378C>G n.538C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.31-3658C>G c.623-1404C>G (n.623-1404C>G)
17	g.2672656C>T	CA8283225	PAFAH1B1	c.570C>T (p.Gly190=) n.353C>T c.624C>T (p.Gly208=) c.375C>T (p.Gly125=) n.340C>T c.524C>T (n.524C>T) c.374-1404C>T (n.374-1404C>T) n.378C>T n.538C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.31-3658C>T c.623-1404C>T (n.623-1404C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2672657del	CA2576150774	PAFAH1B1	c.571del (p.His191MetfsTer8) n.354del c.625del (p.His209MetfsTer8) c.376del (p.His126MetfsTer8) n.341del c.525del (n.525del) c.374-1403del (n.374-1403del) n.379del n.539del c.67del (p.His23MetfsTer8) n.31-3657del c.623-1403del (n.623-1403del)
17	g.2672657C>A	CA397641041	PAFAH1B1	c.571C>A (p.His191Asn) n.354C>A c.625C>A (p.His209Asn) c.376C>A (p.His126Asn) n.341C>A c.525C>A (n.525C>A) c.374-1403C>A (n.374-1403C>A) n.379C>A n.539C>A c.67C>A (p.His23Asn) n.31-3657C>A c.623-1403C>A (n.623-1403C>A)	gnomAD v4
17	g.2672657C>G	CA397641042	PAFAH1B1	c.571C>G (p.His191Asp) n.354C>G c.625C>G (p.His209Asp) c.376C>G (p.His126Asp) n.341C>G c.525C>G (n.525C>G) c.374-1403C>G (n.374-1403C>G) n.379C>G n.539C>G c.67C>G (p.His23Asp) n.31-3657C>G c.623-1403C>G (n.623-1403C>G)
17	g.2672657C>T	CA397641045	PAFAH1B1	c.571C>T (p.His191Tyr) n.354C>T c.625C>T (p.His209Tyr) c.376C>T (p.His126Tyr) n.341C>T c.525C>T (n.525C>T) c.374-1403C>T (n.374-1403C>T) n.379C>T n.539C>T c.67C>T (p.His23Tyr) n.31-3657C>T c.623-1403C>T (n.623-1403C>T)
17	g.2672658A>C	CA397641048	PAFAH1B1	c.572A>C (p.His191Pro) n.355A>C c.626A>C (p.His209Pro) c.377A>C (p.His126Pro) n.342A>C c.526A>C (n.526A>C) c.374-1402A>C (n.374-1402A>C) n.380A>C n.540A>C c.68A>C (p.His23Pro) n.31-3656A>C c.623-1402A>C (n.623-1402A>C)
17	g.2672658A>G	CA397641050	PAFAH1B1	c.572A>G (p.His191Arg) n.355A>G c.626A>G (p.His209Arg) c.377A>G (p.His126Arg) n.342A>G c.526A>G (n.526A>G) c.374-1402A>G (n.374-1402A>G) n.380A>G n.540A>G c.68A>G (p.His23Arg) n.31-3656A>G c.623-1402A>G (n.623-1402A>G)
17	g.2672658A>T	CA397641052	PAFAH1B1	c.572A>T (p.His191Leu) n.355A>T c.626A>T (p.His209Leu) c.377A>T (p.His126Leu) n.342A>T c.526A>T (n.526A>T) c.374-1402A>T (n.374-1402A>T) n.380A>T n.540A>T c.68A>T (p.His23Leu) n.31-3656A>T c.623-1402A>T (n.623-1402A>T)
17	g.2672659T>A	CA397641054	PAFAH1B1	c.573T>A (p.His191Gln) n.356T>A c.627T>A (p.His209Gln) c.378T>A (p.His126Gln) n.343T>A c.527T>A (n.527T>A) c.374-1401T>A (n.374-1401T>A) n.381T>A n.541T>A c.69T>A (p.His23Gln) n.31-3655T>A c.623-1401T>A (n.623-1401T>A)
17	g.2672659T>C	CA497425510	PAFAH1B1	c.573T>C (p.His191=) n.356T>C c.627T>C (p.His209=) c.378T>C (p.His126=) n.343T>C c.527T>C (n.527T>C) c.374-1401T>C (n.374-1401T>C) n.381T>C n.541T>C c.69T>C (p.His23=) n.31-3655T>C c.623-1401T>C (n.623-1401T>C)
17	g.2672659T>G	CA397641056	PAFAH1B1	c.573T>G (p.His191Gln) n.356T>G c.627T>G (p.His209Gln) c.378T>G (p.His126Gln) n.343T>G c.527T>G (n.527T>G) c.374-1401T>G (n.374-1401T>G) n.381T>G n.541T>G c.69T>G (p.His23Gln) n.31-3655T>G c.623-1401T>G (n.623-1401T>G)
17	g.2672660G>A	CA397641060	PAFAH1B1	c.574G>A (p.Asp192Asn) n.357G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.344G>A c.528G>A (n.528G>A) c.374-1400G>A (n.374-1400G>A) n.382G>A n.542G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) n.31-3654G>A c.623-1400G>A (n.623-1400G>A)
17	g.2672660G>C	CA397641062	PAFAH1B1	c.574G>C (p.Asp192His) n.357G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.379G>C (p.Asp127His) n.344G>C c.528G>C (n.528G>C) c.374-1400G>C (n.374-1400G>C) n.382G>C n.542G>C c.70G>C (p.Asp24His) n.31-3654G>C c.623-1400G>C (n.623-1400G>C)
17	g.2672660G>T	CA397641063	PAFAH1B1	c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.357G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.344G>T c.528G>T (n.528G>T) c.374-1400G>T (n.374-1400G>T) n.382G>T n.542G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.31-3654G>T c.623-1400G>T (n.623-1400G>T)	gnomAD v4
17	g.2672661A>C	CA397641068	PAFAH1B1	c.575A>C (p.Asp192Ala) n.358A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.345A>C c.529A>C (n.529A>C) c.374-1399A>C (n.374-1399A>C) n.383A>C n.543A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) n.31-3653A>C c.623-1399A>C (n.623-1399A>C)
17	g.2672661A>G	CA397641069	PAFAH1B1	c.575A>G (p.Asp192Gly) n.358A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.345A>G c.529A>G (n.529A>G) c.374-1399A>G (n.374-1399A>G) n.383A>G n.543A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) n.31-3653A>G c.623-1399A>G (n.623-1399A>G)
17	g.2672661A>T	CA397641066	PAFAH1B1	c.575A>T (p.Asp192Val) n.358A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.345A>T c.529A>T (n.529A>T) c.374-1399A>T (n.374-1399A>T) n.383A>T n.543A>T c.71A>T (p.Asp24Val) n.31-3653A>T c.623-1399A>T (n.623-1399A>T)
17	g.2672662C>A	CA397641072	PAFAH1B1	c.576C>A (p.Asp192Glu) n.359C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.346C>A c.530C>A (n.530C>A) c.374-1398C>A (n.374-1398C>A) n.384C>A n.544C>A c.72C>A (p.Asp24Glu) n.31-3652C>A c.623-1398C>A (n.623-1398C>A)
17	g.2672662C>G	CA397641074	PAFAH1B1	c.576C>G (p.Asp192Glu) n.359C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.346C>G c.530C>G (n.530C>G) c.374-1398C>G (n.374-1398C>G) n.384C>G n.544C>G c.72C>G (p.Asp24Glu) n.31-3652C>G c.623-1398C>G (n.623-1398C>G)	gnomAD v4
17	g.2672662C>T	CA497425511	PAFAH1B1	c.576C>T (p.Asp192=) n.359C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.381C>T (p.Asp127=) n.346C>T c.530C>T (n.530C>T) c.374-1398C>T (n.374-1398C>T) n.384C>T n.544C>T c.72C>T (p.Asp24=) n.31-3652C>T c.623-1398C>T (n.623-1398C>T)
17	g.2672663del	CA2635321681	PAFAH1B1	c.577del (p.His193ThrfsTer6) n.360del c.631del (p.His211ThrfsTer6) c.382del (p.His128ThrfsTer6) n.347del c.531del (n.531del) c.374-1397del (n.374-1397del) n.385del n.545del c.73del (p.His25ThrfsTer6) n.31-3651del c.623-1397del (n.623-1397del)	gnomAD v4
17	g.2672663C>A	CA397641075	PAFAH1B1	c.577C>A (p.His193Asn) n.360C>A c.631C>A (p.His211Asn) c.382C>A (p.His128Asn) n.347C>A c.531C>A (n.531C>A) c.374-1397C>A (n.374-1397C>A) n.385C>A n.545C>A c.73C>A (p.His25Asn) n.31-3651C>A c.623-1397C>A (n.623-1397C>A)
17	g.2672663C>G	CA397641077	PAFAH1B1	c.577C>G (p.His193Asp) n.360C>G c.631C>G (p.His211Asp) c.382C>G (p.His128Asp) n.347C>G c.531C>G (n.531C>G) c.374-1397C>G (n.374-1397C>G) n.385C>G n.545C>G c.73C>G (p.His25Asp) n.31-3651C>G c.623-1397C>G (n.623-1397C>G)
17	g.2672663C>T	CA397641080	PAFAH1B1	c.577C>T (p.His193Tyr) n.360C>T c.631C>T (p.His211Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) n.347C>T c.531C>T (n.531C>T) c.374-1397C>T (n.374-1397C>T) n.385C>T n.545C>T c.73C>T (p.His25Tyr) n.31-3651C>T c.623-1397C>T (n.623-1397C>T)
17	g.2672664A>C	CA397641087	PAFAH1B1	c.578A>C (p.His193Pro) n.361A>C c.632A>C (p.His211Pro) c.383A>C (p.His128Pro) n.348A>C c.532A>C (n.532A>C) c.374-1396A>C (n.374-1396A>C) n.386A>C n.546A>C c.74A>C (p.His25Pro) n.31-3650A>C c.623-1396A>C (n.623-1396A>C)
17	g.2672664A>G	CA397641082	PAFAH1B1	c.578A>G (p.His193Arg) n.361A>G c.632A>G (p.His211Arg) c.383A>G (p.His128Arg) n.348A>G c.532A>G (n.532A>G) c.374-1396A>G (n.374-1396A>G) n.386A>G n.546A>G c.74A>G (p.His25Arg) n.31-3650A>G c.623-1396A>G (n.623-1396A>G)
17	g.2672664A>T	CA397641084	PAFAH1B1	c.578A>T (p.His193Leu) n.361A>T c.632A>T (p.His211Leu) c.383A>T (p.His128Leu) n.348A>T c.532A>T (n.532A>T) c.374-1396A>T (n.374-1396A>T) n.386A>T n.546A>T c.74A>T (p.His25Leu) n.31-3650A>T c.623-1396A>T (n.623-1396A>T)
17	g.2672665C>A	CA397641089	PAFAH1B1	c.579C>A (p.His193Gln) n.362C>A c.633C>A (p.His211Gln) c.384C>A (p.His128Gln) n.349C>A c.533C>A (n.533C>A) c.374-1395C>A (n.374-1395C>A) n.387C>A n.547C>A c.75C>A (p.His25Gln) n.31-3649C>A c.623-1395C>A (n.623-1395C>A)
17	g.2672665C>G	CA397641091	PAFAH1B1	c.579C>G (p.His193Gln) n.362C>G c.633C>G (p.His211Gln) c.384C>G (p.His128Gln) n.349C>G c.533C>G (n.533C>G) c.374-1395C>G (n.374-1395C>G) n.387C>G n.547C>G c.75C>G (p.His25Gln) n.31-3649C>G c.623-1395C>G (n.623-1395C>G)
17	g.2672665C>T	CA497425512	PAFAH1B1	c.579C>T (p.His193=) n.362C>T c.633C>T (p.His211=) c.384C>T (p.His128=) n.349C>T c.533C>T (n.533C>T) c.374-1395C>T (n.374-1395C>T) n.387C>T n.547C>T c.75C>T (p.His25=) n.31-3649C>T c.623-1395C>T (n.623-1395C>T)
17	g.2672666A>C	CA397641093	PAFAH1B1	c.580A>C (p.Asn194His) n.363A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.385A>C (p.Asn129His) n.350A>C c.534A>C (n.534A>C) c.374-1394A>C (n.374-1394A>C) n.388A>C n.548A>C c.76A>C (p.Asn26His) n.31-3648A>C c.623-1394A>C (n.623-1394A>C)
17	g.2672666A>G	CA397641095	PAFAH1B1	c.580A>G (p.Asn194Asp) n.363A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.350A>G c.534A>G (n.534A>G) c.374-1394A>G (n.374-1394A>G) n.388A>G n.548A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) n.31-3648A>G c.623-1394A>G (n.623-1394A>G)
17	g.2672666A>T	CA397641097	PAFAH1B1	c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.363A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.350A>T c.534A>T (n.534A>T) c.374-1394A>T (n.374-1394A>T) n.388A>T n.548A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.31-3648A>T c.623-1394A>T (n.623-1394A>T)
17	g.2672667A>C	CA397641104	PAFAH1B1	c.581A>C (p.Asn194Thr) n.364A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.351A>C c.535A>C (n.535A>C) c.374-1393A>C (n.374-1393A>C) n.389A>C n.549A>C c.77A>C (p.Asn26Thr) n.31-3647A>C c.623-1393A>C (n.623-1393A>C)
17	g.2672667A>G	CA397641102	PAFAH1B1	c.581A>G (p.Asn194Ser) n.364A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.351A>G c.535A>G (n.535A>G) c.374-1393A>G (n.374-1393A>G) n.389A>G n.549A>G c.77A>G (p.Asn26Ser) n.31-3647A>G c.623-1393A>G (n.623-1393A>G)	ClinVar
17	g.2672667A>T	CA397641100	PAFAH1B1	c.581A>T (p.Asn194Ile) n.364A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.351A>T c.535A>T (n.535A>T) c.374-1393A>T (n.374-1393A>T) n.389A>T n.549A>T c.77A>T (p.Asn26Ile) n.31-3647A>T c.623-1393A>T (n.623-1393A>T)
17	g.2672668T>A	CA397641106	PAFAH1B1	c.582T>A (p.Asn194Lys) n.365T>A c.636T>A (p.Asn212Lys) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.352T>A c.536T>A (n.536T>A) c.374-1392T>A (n.374-1392T>A) n.390T>A n.550T>A c.78T>A (p.Asn26Lys) n.31-3646T>A c.623-1392T>A (n.623-1392T>A)
17	g.2672668T>C	CA497425513	PAFAH1B1	c.582T>C (p.Asn194=) n.365T>C c.636T>C (p.Asn212=) c.387T>C (p.Asn129=) n.352T>C c.536T>C (n.536T>C) c.374-1392T>C (n.374-1392T>C) n.390T>C n.550T>C c.78T>C (p.Asn26=) n.31-3646T>C c.623-1392T>C (n.623-1392T>C)
17	g.2672668T>G	CA397641107	PAFAH1B1	c.582T>G (p.Asn194Lys) n.365T>G c.636T>G (p.Asn212Lys) c.387T>G (p.Asn129Lys) n.352T>G c.536T>G (n.536T>G) c.374-1392T>G (n.374-1392T>G) n.390T>G n.550T>G c.78T>G (p.Asn26Lys) n.31-3646T>G c.623-1392T>G (n.623-1392T>G)
17	g.2672669G>A	CA397641109	PAFAH1B1	c.583G>A (p.Val195Ile) n.366G>A c.637G>A (p.Val213Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) n.353G>A c.537G>A (n.537G>A) c.374-1391G>A (n.374-1391G>A) n.391G>A n.551G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.31-3645G>A c.623-1391G>A (n.623-1391G>A)	gnomAD v4
17	g.2672669G>C	CA397641111	PAFAH1B1	c.583G>C (p.Val195Leu) n.366G>C c.637G>C (p.Val213Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.353G>C c.537G>C (n.537G>C) c.374-1391G>C (n.374-1391G>C) n.391G>C n.551G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.31-3645G>C c.623-1391G>C (n.623-1391G>C)
17	g.2672669G>T	CA397641113	PAFAH1B1	c.583G>T (p.Val195Phe) n.366G>T c.637G>T (p.Val213Phe) c.388G>T (p.Val130Phe) n.353G>T c.537G>T (n.537G>T) c.374-1391G>T (n.374-1391G>T) n.391G>T n.551G>T c.79G>T (p.Val27Phe) n.31-3645G>T c.623-1391G>T (n.623-1391G>T)
17	g.2672670T>A	CA397641115	PAFAH1B1	c.584T>A (p.Val195Asp) n.367T>A c.638T>A (p.Val213Asp) c.389T>A (p.Val130Asp) n.354T>A c.538T>A (n.538T>A) c.374-1390T>A (n.374-1390T>A) n.392T>A n.552T>A c.80T>A (p.Val27Asp) n.31-3644T>A c.623-1390T>A (n.623-1390T>A)
17	g.2672670T>C	CA397641117	PAFAH1B1	c.584T>C (p.Val195Ala) n.367T>C c.638T>C (p.Val213Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.354T>C c.538T>C (n.538T>C) c.374-1390T>C (n.374-1390T>C) n.392T>C n.552T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.31-3644T>C c.623-1390T>C (n.623-1390T>C)
17	g.2672670T>G	CA397641119	PAFAH1B1	c.584T>G (p.Val195Gly) n.367T>G c.638T>G (p.Val213Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.354T>G c.538T>G (n.538T>G) c.374-1390T>G (n.374-1390T>G) n.392T>G n.552T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.31-3644T>G c.623-1390T>G (n.623-1390T>G)
17	g.2672671T>A	CA497425514	PAFAH1B1	c.585T>A (p.Val195=) n.368T>A c.639T>A (p.Val213=) c.390T>A (p.Val130=) n.355T>A c.539T>A (n.539T>A) c.374-1389T>A (n.374-1389T>A) n.393T>A n.553T>A c.81T>A (p.Val27=) n.31-3643T>A c.623-1389T>A (n.623-1389T>A)
17	g.2672671T>C	CA497425515	PAFAH1B1	c.585T>C (p.Val195=) n.368T>C c.639T>C (p.Val213=) c.390T>C (p.Val130=) n.355T>C c.539T>C (n.539T>C) c.374-1389T>C (n.374-1389T>C) n.393T>C n.553T>C c.81T>C (p.Val27=) n.31-3643T>C c.623-1389T>C (n.623-1389T>C)
17	g.2672671T>G	CA497425516	PAFAH1B1	c.585T>G (p.Val195=) n.368T>G c.639T>G (p.Val213=) c.390T>G (p.Val130=) n.355T>G c.539T>G (n.539T>G) c.374-1389T>G (n.374-1389T>G) n.393T>G n.553T>G c.81T>G (p.Val27=) n.31-3643T>G c.623-1389T>G (n.623-1389T>G)
17	g.2672672T>A	CA397641122	PAFAH1B1	c.586T>A (p.Ser196Thr) n.369T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.356T>A c.540T>A (n.540T>A) c.374-1388T>A (n.374-1388T>A) n.394T>A n.554T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.31-3642T>A c.623-1388T>A (n.623-1388T>A)
17	g.2672672T>C	CA397641123	PAFAH1B1	c.586T>C (p.Ser196Pro) n.369T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.356T>C c.540T>C (n.540T>C) c.374-1388T>C (n.374-1388T>C) n.394T>C n.554T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.31-3642T>C c.623-1388T>C (n.623-1388T>C)
17	g.2672672T>G	CA397641124	PAFAH1B1	c.586T>G (p.Ser196Ala) n.369T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.356T>G c.540T>G (n.540T>G) c.374-1388T>G (n.374-1388T>G) n.394T>G n.554T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.31-3642T>G c.623-1388T>G (n.623-1388T>G)
17	g.2672673C>A	CA397641125	PAFAH1B1	c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.370C>A c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.357C>A c.541C>A (n.541C>A) c.374-1387C>A (n.374-1387C>A) n.395C>A n.555C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.31-3641C>A c.623-1387C>A (n.623-1387C>A)
17	g.2672673C>G	CA397641127	PAFAH1B1	c.587C>G (p.Ser196Cys) n.370C>G c.641C>G (p.Ser214Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) n.357C>G c.541C>G (n.541C>G) c.374-1387C>G (n.374-1387C>G) n.395C>G n.555C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) n.31-3641C>G c.623-1387C>G (n.623-1387C>G)
17	g.2672673C>T	CA397641129	PAFAH1B1	c.587C>T (p.Ser196Phe) n.370C>T c.641C>T (p.Ser214Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) n.357C>T c.541C>T (n.541C>T) c.374-1387C>T (n.374-1387C>T) n.395C>T n.555C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) n.31-3641C>T c.623-1387C>T (n.623-1387C>T)
17	g.2672674T>A	CA497425517	PAFAH1B1	c.588T>A (p.Ser196=) n.371T>A c.642T>A (p.Ser214=) c.393T>A (p.Ser131=) n.358T>A c.542T>A (n.542T>A) c.374-1386T>A (n.374-1386T>A) n.396T>A n.556T>A c.84T>A (p.Ser28=) n.31-3640T>A c.623-1386T>A (n.623-1386T>A)
17	g.2672674T>C	CA497425518	PAFAH1B1	c.588T>C (p.Ser196=) n.371T>C c.642T>C (p.Ser214=) c.393T>C (p.Ser131=) n.358T>C c.542T>C (n.542T>C) c.374-1386T>C (n.374-1386T>C) n.396T>C n.556T>C c.84T>C (p.Ser28=) n.31-3640T>C c.623-1386T>C (n.623-1386T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2672674T>G	CA497425519	PAFAH1B1	c.588T>G (p.Ser196=) n.371T>G c.642T>G (p.Ser214=) c.393T>G (p.Ser131=) n.358T>G c.542T>G (n.542T>G) c.374-1386T>G (n.374-1386T>G) n.396T>G n.556T>G c.84T>G (p.Ser28=) n.31-3640T>G c.623-1386T>G (n.623-1386T>G)
17	g.2672674T=	CA2243490692	PAFAH1B1	c.588T= (p.Ser196=) n.371T= c.642T= (p.Ser214=) c.393T= (p.Ser131=) n.358T= c.542T= (n.542T=) c.374-1386T= (n.374-1386T=) n.396T= n.556T= c.84T= (p.Ser28=) n.31-3640T= c.623-1386T= (n.623-1386T=)
17	g.2672675T>A	CA397641136	PAFAH1B1	c.589T>A (p.Ser197Thr) n.372T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.359T>A c.543T>A (n.543T>A) c.374-1385T>A (n.374-1385T>A) n.397T>A n.557T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) n.31-3639T>A c.623-1385T>A (n.623-1385T>A)	gnomAD v4
17	g.2672675T>C	CA397641134	PAFAH1B1	c.589T>C (p.Ser197Pro) n.372T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.359T>C c.543T>C (n.543T>C) c.374-1385T>C (n.374-1385T>C) n.397T>C n.557T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) n.31-3639T>C c.623-1385T>C (n.623-1385T>C)
17	g.2672675T>G	CA397641132	PAFAH1B1	c.589T>G (p.Ser197Ala) n.372T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.359T>G c.543T>G (n.543T>G) c.374-1385T>G (n.374-1385T>G) n.397T>G n.557T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) n.31-3639T>G c.623-1385T>G (n.623-1385T>G)
17	g.2672676C>A	CA397641139	PAFAH1B1	c.590C>A (p.Ser197Ter) n.373C>A c.644C>A (p.Ser215Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) n.360C>A c.544C>A (n.544C>A) c.374-1384C>A (n.374-1384C>A) n.398C>A n.558C>A c.86C>A (p.Ser29Ter) n.31-3638C>A c.623-1384C>A (n.623-1384C>A)
17	g.2672676C>G	CA397641140	PAFAH1B1	c.590C>G (p.Ser197Ter) n.373C>G c.644C>G (p.Ser215Ter) c.395C>G (p.Ser132Ter) n.360C>G c.544C>G (n.544C>G) c.374-1384C>G (n.374-1384C>G) n.398C>G n.558C>G c.86C>G (p.Ser29Ter) n.31-3638C>G c.623-1384C>G (n.623-1384C>G)
17	g.2672676C>T	CA397641141	PAFAH1B1	c.590C>T (p.Ser197Leu) n.373C>T c.644C>T (p.Ser215Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) n.360C>T c.544C>T (n.544C>T) c.374-1384C>T (n.374-1384C>T) n.398C>T n.558C>T c.86C>T (p.Ser29Leu) n.31-3638C>T c.623-1384C>T (n.623-1384C>T)
17	g.2672677A>C	CA497425520	PAFAH1B1	c.591A>C (p.Ser197=) n.374A>C c.645A>C (p.Ser215=) c.396A>C (p.Ser132=) n.361A>C c.545A>C (n.545A>C) c.374-1383A>C (n.374-1383A>C) n.399A>C n.559A>C c.87A>C (p.Ser29=) n.31-3637A>C c.623-1383A>C (n.623-1383A>C)
17	g.2672677A>G	CA497425521	PAFAH1B1	c.591A>G (p.Ser197=) n.374A>G c.645A>G (p.Ser215=) c.396A>G (p.Ser132=) n.361A>G c.545A>G (n.545A>G) c.374-1383A>G (n.374-1383A>G) n.399A>G n.559A>G c.87A>G (p.Ser29=) n.31-3637A>G c.623-1383A>G (n.623-1383A>G)
17	g.2672677A>T	CA497425522	PAFAH1B1	c.591A>T (p.Ser197=) n.374A>T c.645A>T (p.Ser215=) c.396A>T (p.Ser132=) n.361A>T c.545A>T (n.545A>T) c.374-1383A>T (n.374-1383A>T) n.399A>T n.559A>T c.87A>T (p.Ser29=) n.31-3637A>T c.623-1383A>T (n.623-1383A>T)
17	g.2672678G>A	CA397641144	PAFAH1B1	c.592G>A (p.Val198Ile) n.375G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) n.362G>A c.546G>A (n.546G>A) c.374-1382G>A (n.374-1382G>A) n.400G>A n.560G>A c.88G>A (p.Val30Ile) n.31-3636G>A c.623-1382G>A (n.623-1382G>A)
17	g.2672678G>C	CA397641146	PAFAH1B1	c.592G>C (p.Val198Leu) n.375G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) n.362G>C c.546G>C (n.546G>C) c.374-1382G>C (n.374-1382G>C) n.400G>C n.560G>C c.88G>C (p.Val30Leu) n.31-3636G>C c.623-1382G>C (n.623-1382G>C)
17	g.2672678G>T	CA397641149	PAFAH1B1	c.592G>T (p.Val198Leu) n.375G>T c.646G>T (p.Val216Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) n.362G>T c.546G>T (n.546G>T) c.374-1382G>T (n.374-1382G>T) n.400G>T n.560G>T c.88G>T (p.Val30Leu) n.31-3636G>T c.623-1382G>T (n.623-1382G>T)
17	g.2672678_2672683dup	CA2573153010	PAFAH1B1	c.592_597dup (p.Ala199_Ile200insValAla) n.375_380dup c.646_651dup (p.Ala217_Ile218insValAla) c.397_402dup (p.Ala134_Ile135insValAla) n.362_367dup c.546_551dup (n.546_551dup) c.374-1382_374-1377dup (n.374-1382_374-1377dup) n.400_405dup n.560_565dup c.88_93dup (p.Ala31_Ile32insValAla) n.31-3636_31-3631dup c.623-1382_623-1377dup (n.623-1382_623-1377dup)	ClinVar dbSNP
17	g.2672679T>A	CA397641151	PAFAH1B1	c.593T>A (p.Val198Glu) n.376T>A c.647T>A (p.Val216Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) n.363T>A c.547T>A (n.547T>A) c.374-1381T>A (n.374-1381T>A) n.401T>A n.561T>A c.89T>A (p.Val30Glu) n.31-3635T>A c.623-1381T>A (n.623-1381T>A)
17	g.2672679T>C	CA397641153	PAFAH1B1	c.593T>C (p.Val198Ala) n.376T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) n.363T>C c.547T>C (n.547T>C) c.374-1381T>C (n.374-1381T>C) n.401T>C n.561T>C c.89T>C (p.Val30Ala) n.31-3635T>C c.623-1381T>C (n.623-1381T>C)
17	g.2672679T>G	CA397641155	PAFAH1B1	c.593T>G (p.Val198Gly) n.376T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) n.363T>G c.547T>G (n.547T>G) c.374-1381T>G (n.374-1381T>G) n.401T>G n.561T>G c.89T>G (p.Val30Gly) n.31-3635T>G c.623-1381T>G (n.623-1381T>G)
17	g.2672680del	CA2733149963	PAFAH1B1	c.594del (p.Ala199ProfsTer9) n.377del c.648del (p.Ala217ProfsTer9) c.399del (p.Ala134ProfsTer9) n.364del c.548del (n.548del) c.374-1380del (n.374-1380del) n.402del n.562del c.90del (p.Ala31ProfsTer9) n.31-3634del c.623-1380del (n.623-1380del)	dbSNP
17	g.2672680A>C	CA497425526	PAFAH1B1	c.594A>C (p.Val198=) n.377A>C c.648A>C (p.Val216=) c.399A>C (p.Val133=) n.364A>C c.548A>C (n.548A>C) c.374-1380A>C (n.374-1380A>C) n.402A>C n.562A>C c.90A>C (p.Val30=) n.31-3634A>C c.623-1380A>C (n.623-1380A>C)
17	g.2672680A>G	CA497425525	PAFAH1B1	c.594A>G (p.Val198=) n.377A>G c.648A>G (p.Val216=) c.399A>G (p.Val133=) n.364A>G c.548A>G (n.548A>G) c.374-1380A>G (n.374-1380A>G) n.402A>G n.562A>G c.90A>G (p.Val30=) n.31-3634A>G c.623-1380A>G (n.623-1380A>G)	ClinVar
17	g.2672680A>T	CA497425524	PAFAH1B1	c.594A>T (p.Val198=) n.377A>T c.648A>T (p.Val216=) c.399A>T (p.Val133=) n.364A>T c.548A>T (n.548A>T) c.374-1380A>T (n.374-1380A>T) n.402A>T n.562A>T c.90A>T (p.Val30=) n.31-3634A>T c.623-1380A>T (n.623-1380A>T)
17	g.2672681G>A	CA397641158	PAFAH1B1	c.595G>A (p.Ala199Thr) n.378G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.365G>A c.549G>A (n.549G>A) c.374-1379G>A (n.374-1379G>A) n.403G>A n.563G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.31-3633G>A c.623-1379G>A (n.623-1379G>A)	gnomAD v4
17	g.2672681G>C	CA397641160	PAFAH1B1	c.595G>C (p.Ala199Pro) n.378G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) n.365G>C c.549G>C (n.549G>C) c.374-1379G>C (n.374-1379G>C) n.403G>C n.563G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.31-3633G>C c.623-1379G>C (n.623-1379G>C)
17	g.2672681G>T	CA397641162	PAFAH1B1	c.595G>T (p.Ala199Ser) n.378G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.365G>T c.549G>T (n.549G>T) c.374-1379G>T (n.374-1379G>T) n.403G>T n.563G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.31-3633G>T c.623-1379G>T (n.623-1379G>T)
17	g.2672682C>A	CA397641169	PAFAH1B1	c.596C>A (p.Ala199Asp) n.379C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) n.366C>A c.550C>A (n.550C>A) c.374-1378C>A (n.374-1378C>A) n.404C>A n.564C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.31-3632C>A c.623-1378C>A (n.623-1378C>A)	gnomAD v4
17	g.2672682C>G	CA397641167	PAFAH1B1	c.596C>G (p.Ala199Gly) n.379C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) n.366C>G c.550C>G (n.550C>G) c.374-1378C>G (n.374-1378C>G) n.404C>G n.564C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.31-3632C>G c.623-1378C>G (n.623-1378C>G)
17	g.2672682C>T	CA397641165	PAFAH1B1	c.596C>T (p.Ala199Val) n.379C>T c.650C>T (p.Ala217Val) c.401C>T (p.Ala134Val) n.366C>T c.550C>T (n.550C>T) c.374-1378C>T (n.374-1378C>T) n.404C>T n.564C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.31-3632C>T c.623-1378C>T (n.623-1378C>T)
17	g.2672683C>A	CA497425527	PAFAH1B1	c.597C>A (p.Ala199=) n.380C>A c.651C>A (p.Ala217=) c.402C>A (p.Ala134=) n.367C>A c.551C>A (n.551C>A) c.374-1377C>A (n.374-1377C>A) n.405C>A n.565C>A c.93C>A (p.Ala31=) n.31-3631C>A c.623-1377C>A (n.623-1377C>A)
17	g.2672683C>G	CA497425528	PAFAH1B1	c.597C>G (p.Ala199=) n.380C>G c.651C>G (p.Ala217=) c.402C>G (p.Ala134=) n.367C>G c.551C>G (n.551C>G) c.374-1377C>G (n.374-1377C>G) n.405C>G n.565C>G c.93C>G (p.Ala31=) n.31-3631C>G c.623-1377C>G (n.623-1377C>G)
17	g.2672683C>T	CA497425529	PAFAH1B1	c.597C>T (p.Ala199=) n.380C>T c.651C>T (p.Ala217=) c.402C>T (p.Ala134=) n.367C>T c.551C>T (n.551C>T) c.374-1377C>T (n.374-1377C>T) n.405C>T n.565C>T c.93C>T (p.Ala31=) n.31-3631C>T c.623-1377C>T (n.623-1377C>T)
17	g.2672684A=	CA2243490693	PAFAH1B1	c.598A= (p.Ile200=) n.381A= c.652A= (p.Ile218=) c.403A= (p.Ile135=) n.368A= c.552A= (n.552A=) c.374-1376A= (n.374-1376A=) n.406A= n.566A= c.94A= (p.Ile32=) n.31-3630A= c.623-1376A= (n.623-1376A=)
17	g.2672684A>C	CA397641171	PAFAH1B1	c.598A>C (p.Ile200Leu) n.381A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) n.368A>C c.552A>C (n.552A>C) c.374-1376A>C (n.374-1376A>C) n.406A>C n.566A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.31-3630A>C c.623-1376A>C (n.623-1376A>C)
17	g.2672684A>G	CA397641173	PAFAH1B1	c.598A>G (p.Ile200Val) n.381A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.403A>G (p.Ile135Val) n.368A>G c.552A>G (n.552A>G) c.374-1376A>G (n.374-1376A>G) n.406A>G n.566A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.31-3630A>G c.623-1376A>G (n.623-1376A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17	g.2672684A>T	CA397641175	PAFAH1B1	c.598A>T (p.Ile200Phe) n.381A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) n.368A>T c.552A>T (n.552A>T) c.374-1376A>T (n.374-1376A>T) n.406A>T n.566A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) n.31-3630A>T c.623-1376A>T (n.623-1376A>T)
17	g.2672685T>A	CA397641177	PAFAH1B1	c.599T>A (p.Ile200Asn) n.382T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) n.369T>A c.553T>A (n.553T>A) c.374-1375T>A (n.374-1375T>A) n.407T>A n.567T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) n.31-3629T>A c.623-1375T>A (n.623-1375T>A)
17	g.2672685T>C	CA397641179	PAFAH1B1	c.599T>C (p.Ile200Thr) n.382T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) n.369T>C c.553T>C (n.553T>C) c.374-1375T>C (n.374-1375T>C) n.407T>C n.567T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.31-3629T>C c.623-1375T>C (n.623-1375T>C)	ClinVar
17	g.2672685T>G	CA397641181	PAFAH1B1	c.599T>G (p.Ile200Ser) n.382T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) n.369T>G c.553T>G (n.553T>G) c.374-1375T>G (n.374-1375T>G) n.407T>G n.567T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) n.31-3629T>G c.623-1375T>G (n.623-1375T>G)
17	g.2672686C>A	CA497425530	PAFAH1B1	c.600C>A (p.Ile200=) n.383C>A c.654C>A (p.Ile218=) c.405C>A (p.Ile135=) n.370C>A c.554C>A (n.554C>A) c.374-1374C>A (n.374-1374C>A) n.408C>A n.568C>A c.96C>A (p.Ile32=) n.31-3628C>A c.623-1374C>A (n.623-1374C>A)
17	g.2672686C>G	CA397641183	PAFAH1B1	c.600C>G (p.Ile200Met) n.383C>G c.654C>G (p.Ile218Met) c.405C>G (p.Ile135Met) n.370C>G c.554C>G (n.554C>G) c.374-1374C>G (n.374-1374C>G) n.408C>G n.568C>G c.96C>G (p.Ile32Met) n.31-3628C>G c.623-1374C>G (n.623-1374C>G)
17	g.2672686C>T	CA497425531	PAFAH1B1	c.600C>T (p.Ile200=) n.383C>T c.654C>T (p.Ile218=) c.405C>T (p.Ile135=) n.370C>T c.554C>T (n.554C>T) c.374-1374C>T (n.374-1374C>T) n.408C>T n.568C>T c.96C>T (p.Ile32=) n.31-3628C>T c.623-1374C>T (n.623-1374C>T)
17	g.2672687A=	CA2243490694	PAFAH1B1	c.601A= (p.Met201=) n.384A= c.655A= (p.Met219=) c.406A= (p.Met136=) n.371A= c.555A= (n.555A=) c.374-1373A= (n.374-1373A=) n.409A= n.569A= c.97A= (p.Met33=) n.31-3627A= c.623-1373A= (n.623-1373A=)
17	g.2672687A>C	CA397641186	PAFAH1B1	c.601A>C (p.Met201Leu) n.384A>C c.655A>C (p.Met219Leu) c.406A>C (p.Met136Leu) n.371A>C c.555A>C (n.555A>C) c.374-1373A>C (n.374-1373A>C) n.409A>C n.569A>C c.97A>C (p.Met33Leu) n.31-3627A>C c.623-1373A>C (n.623-1373A>C)
17	g.2672687A>G	CA8283226	PAFAH1B1	c.601A>G (p.Met201Val) n.384A>G c.655A>G (p.Met219Val) c.406A>G (p.Met136Val) n.371A>G c.555A>G (n.555A>G) c.374-1373A>G (n.374-1373A>G) n.409A>G n.569A>G c.97A>G (p.Met33Val) n.31-3627A>G c.623-1373A>G (n.623-1373A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2672687A>T	CA397641190	PAFAH1B1	c.601A>T (p.Met201Leu) n.384A>T c.655A>T (p.Met219Leu) c.406A>T (p.Met136Leu) n.371A>T c.555A>T (n.555A>T) c.374-1373A>T (n.374-1373A>T) n.409A>T n.569A>T c.97A>T (p.Met33Leu) n.31-3627A>T c.623-1373A>T (n.623-1373A>T)	dbSNP
17	g.2672688T>A	CA397641193	PAFAH1B1	c.602T>A (p.Met201Lys) n.385T>A c.656T>A (p.Met219Lys) c.407T>A (p.Met136Lys) n.372T>A c.556T>A (n.556T>A) c.374-1372T>A (n.374-1372T>A) n.410T>A n.570T>A c.98T>A (p.Met33Lys) n.31-3626T>A c.623-1372T>A (n.623-1372T>A)
17	g.2672688T>C	CA397641195	PAFAH1B1	c.602T>C (p.Met201Thr) n.385T>C c.656T>C (p.Met219Thr) c.407T>C (p.Met136Thr) n.372T>C c.556T>C (n.556T>C) c.374-1372T>C (n.374-1372T>C) n.410T>C n.570T>C c.98T>C (p.Met33Thr) n.31-3626T>C c.623-1372T>C (n.623-1372T>C)	gnomAD v4
17	g.2672688T>G	CA397641197	PAFAH1B1	c.602T>G (p.Met201Arg) n.385T>G c.656T>G (p.Met219Arg) c.407T>G (p.Met136Arg) n.372T>G c.556T>G (n.556T>G) c.374-1372T>G (n.374-1372T>G) n.410T>G n.570T>G c.98T>G (p.Met33Arg) n.31-3626T>G c.623-1372T>G (n.623-1372T>G)
17	g.2672689G>A	CA8283227	PAFAH1B1	c.603G>A (p.Met201Ile) n.386G>A c.657G>A (p.Met219Ile) c.408G>A (p.Met136Ile) n.373G>A c.557G>A (n.557G>A) c.374-1371G>A (n.374-1371G>A) n.411G>A n.571G>A c.99G>A (p.Met33Ile) n.31-3625G>A c.623-1371G>A (n.623-1371G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2672689G>C	CA397641199	PAFAH1B1	c.603G>C (p.Met201Ile) n.386G>C c.657G>C (p.Met219Ile) c.408G>C (p.Met136Ile) n.373G>C c.557G>C (n.557G>C) c.374-1371G>C (n.374-1371G>C) n.411G>C n.571G>C c.99G>C (p.Met33Ile) n.31-3625G>C c.623-1371G>C (n.623-1371G>C)
17	g.2672689G=	CA2243490695	PAFAH1B1	c.603G= (p.Met201=) n.386G= c.657G= (p.Met219=) c.408G= (p.Met136=) n.373G= c.557G= (n.557G=) c.374-1371G= (n.374-1371G=) n.411G= n.571G= c.99G= (p.Met33=) n.31-3625G= c.623-1371G= (n.623-1371G=)
17	g.2672689G>T	CA397641201	PAFAH1B1	c.603G>T (p.Met201Ile) n.386G>T c.657G>T (p.Met219Ile) c.408G>T (p.Met136Ile) n.373G>T c.557G>T (n.557G>T) c.374-1371G>T (n.374-1371G>T) n.411G>T n.571G>T c.99G>T (p.Met33Ile) n.31-3625G>T c.623-1371G>T (n.623-1371G>T)	ClinVar COSMIC
17	g.2672690C>A	CA397641203	PAFAH1B1	c.604C>A (p.Pro202Thr) n.387C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.374C>A c.558C>A (n.558C>A) c.374-1370C>A (n.374-1370C>A) n.412C>A n.572C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) n.31-3624C>A c.623-1370C>A (n.623-1370C>A)
17	g.2672690C>G	CA397641205	PAFAH1B1	c.604C>G (p.Pro202Ala) n.387C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.374C>G c.558C>G (n.558C>G) c.374-1370C>G (n.374-1370C>G) n.412C>G n.572C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) n.31-3624C>G c.623-1370C>G (n.623-1370C>G)
17	g.2672690C>T	CA397641207	PAFAH1B1	c.604C>T (p.Pro202Ser) n.387C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.374C>T c.558C>T (n.558C>T) c.374-1370C>T (n.374-1370C>T) n.412C>T n.572C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) n.31-3624C>T c.623-1370C>T (n.623-1370C>T)
17	g.2672691C>A	CA397641209	PAFAH1B1	c.605C>A (p.Pro202His) n.388C>A c.659C>A (p.Pro220His) c.410C>A (p.Pro137His) n.375C>A c.559C>A (n.559C>A) c.374-1369C>A (n.374-1369C>A) n.413C>A n.573C>A c.101C>A (p.Pro34His) n.31-3623C>A c.623-1369C>A (n.623-1369C>A)
17	g.2672691C>G	CA397641211	PAFAH1B1	c.605C>G (p.Pro202Arg) n.388C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.375C>G c.559C>G (n.559C>G) c.374-1369C>G (n.374-1369C>G) n.413C>G n.573C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) n.31-3623C>G c.623-1369C>G (n.623-1369C>G)
17	g.2672691C>T	CA397641212	PAFAH1B1	c.605C>T (p.Pro202Leu) n.388C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.375C>T c.559C>T (n.559C>T) c.374-1369C>T (n.374-1369C>T) n.413C>T n.573C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) n.31-3623C>T c.623-1369C>T (n.623-1369C>T)
17	g.2672692C>A	CA497425532	PAFAH1B1	c.606C>A (p.Pro202=) n.389C>A c.660C>A (p.Pro220=) c.411C>A (p.Pro137=) n.376C>A c.560C>A (n.560C>A) c.374-1368C>A (n.374-1368C>A) n.414C>A n.574C>A c.102C>A (p.Pro34=) n.31-3622C>A c.623-1368C>A (n.623-1368C>A)	gnomAD v4
17	g.2672692C=	CA2243490696	PAFAH1B1	c.606C= (p.Pro202=) n.389C= c.660C= (p.Pro220=) c.411C= (p.Pro137=) n.376C= c.560C= (n.560C=) c.374-1368C= (n.374-1368C=) n.414C= n.574C= c.102C= (p.Pro34=) n.31-3622C= c.623-1368C= (n.623-1368C=)
17	g.2672692C>G	CA497425533	PAFAH1B1	c.606C>G (p.Pro202=) n.389C>G c.660C>G (p.Pro220=) c.411C>G (p.Pro137=) n.376C>G c.560C>G (n.560C>G) c.374-1368C>G (n.374-1368C>G) n.414C>G n.574C>G c.102C>G (p.Pro34=) n.31-3622C>G c.623-1368C>G (n.623-1368C>G)
17	g.2672692C>T	CA497425534	PAFAH1B1	c.606C>T (p.Pro202=) n.389C>T c.660C>T (p.Pro220=) c.411C>T (p.Pro137=) n.376C>T c.560C>T (n.560C>T) c.374-1368C>T (n.374-1368C>T) n.414C>T n.574C>T c.102C>T (p.Pro34=) n.31-3622C>T c.623-1368C>T (n.623-1368C>T)	dbSNP
17	g.2672693A>C	CA397641215	PAFAH1B1	c.607A>C (p.Asn203His) n.390A>C c.661A>C (p.Asn221His) c.412A>C (p.Asn138His) n.377A>C c.561A>C (n.561A>C) c.374-1367A>C (n.374-1367A>C) n.415A>C n.575A>C c.103A>C (p.Asn35His) n.31-3621A>C c.623-1367A>C (n.623-1367A>C)
17	g.2672693A>G	CA397641217	PAFAH1B1	c.607A>G (p.Asn203Asp) n.390A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) n.377A>G c.561A>G (n.561A>G) c.374-1367A>G (n.374-1367A>G) n.415A>G n.575A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) n.31-3621A>G c.623-1367A>G (n.623-1367A>G)
17	g.2672693A>T	CA397641219	PAFAH1B1	c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.390A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.377A>T c.561A>T (n.561A>T) c.374-1367A>T (n.374-1367A>T) n.415A>T n.575A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.31-3621A>T c.623-1367A>T (n.623-1367A>T)
17	g.2672694A=	CA2243490697	PAFAH1B1	c.608A= (p.Asn203=) n.391A= c.662A= (p.Asn221=) c.413A= (p.Asn138=) n.378A= c.562A= (n.562A=) c.374-1366A= (n.374-1366A=) n.416A= n.576A= c.104A= (p.Asn35=) n.31-3620A= c.623-1366A= (n.623-1366A=)
17	g.2672694A>C	CA397641222	PAFAH1B1	c.608A>C (p.Asn203Thr) n.391A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) n.378A>C c.562A>C (n.562A>C) c.374-1366A>C (n.374-1366A>C) n.416A>C n.576A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) n.31-3620A>C c.623-1366A>C (n.623-1366A>C)
17	g.2672694A>G	CA8283228	PAFAH1B1	c.608A>G (p.Asn203Ser) n.391A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) n.378A>G c.562A>G (n.562A>G) c.374-1366A>G (n.374-1366A>G) n.416A>G n.576A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) n.31-3620A>G c.623-1366A>G (n.623-1366A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2672694A>T	CA397641225	PAFAH1B1	c.608A>T (p.Asn203Ile) n.391A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) n.378A>T c.562A>T (n.562A>T) c.374-1366A>T (n.374-1366A>T) n.416A>T n.576A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) n.31-3620A>T c.623-1366A>T (n.623-1366A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2672695T>A	CA397641229	PAFAH1B1	c.609T>A (p.Asn203Lys) n.392T>A c.663T>A (p.Asn221Lys) c.414T>A (p.Asn138Lys) n.379T>A c.563T>A (n.563T>A) c.374-1365T>A (n.374-1365T>A) n.417T>A n.577T>A c.105T>A (p.Asn35Lys) n.31-3619T>A c.623-1365T>A (n.623-1365T>A)
17	g.2672695T>C	CA497425535	PAFAH1B1	c.609T>C (p.Asn203=) n.392T>C c.663T>C (p.Asn221=) c.414T>C (p.Asn138=) n.379T>C c.563T>C (n.563T>C) c.374-1365T>C (n.374-1365T>C) n.417T>C n.577T>C c.105T>C (p.Asn35=) n.31-3619T>C c.623-1365T>C (n.623-1365T>C)
17	g.2672695T>G	CA397641227	PAFAH1B1	c.609T>G (p.Asn203Lys) n.392T>G c.663T>G (p.Asn221Lys) c.414T>G (p.Asn138Lys) n.379T>G c.563T>G (n.563T>G) c.374-1365T>G (n.374-1365T>G) n.417T>G n.577T>G c.105T>G (p.Asn35Lys) n.31-3619T>G c.623-1365T>G (n.623-1365T>G)
17	g.2672696G>A	CA397641231	PAFAH1B1	c.610G>A (p.Gly204Arg) n.393G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.380G>A c.564G>A (n.564G>A) c.374-1364G>A (n.374-1364G>A) n.418G>A n.578G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) n.31-3618G>A c.623-1364G>A (n.623-1364G>A)
17	g.2672696G>C	CA397641234	PAFAH1B1	c.610G>C (p.Gly204Arg) n.393G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.380G>C c.564G>C (n.564G>C) c.374-1364G>C (n.374-1364G>C) n.418G>C n.578G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.31-3618G>C c.623-1364G>C (n.623-1364G>C)
17	g.2672696G>T	CA397641236	PAFAH1B1	c.610G>T (p.Gly204Ter) n.393G>T c.664G>T (p.Gly222Ter) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.380G>T c.564G>T (n.564G>T) c.374-1364G>T (n.374-1364G>T) n.418G>T n.578G>T c.106G>T (p.Gly36Ter) n.31-3618G>T c.623-1364G>T (n.623-1364G>T)
17	g.2672697G>A	CA397641238	PAFAH1B1	c.611G>A (p.Gly204Glu) n.394G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.381G>A c.565G>A (n.565G>A) c.374-1363G>A (n.374-1363G>A) n.419G>A n.579G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) n.31-3617G>A c.623-1363G>A (n.623-1363G>A)	gnomAD v4
17	g.2672697G>C	CA397641241	PAFAH1B1	c.611G>C (p.Gly204Ala) n.394G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.381G>C c.565G>C (n.565G>C) c.374-1363G>C (n.374-1363G>C) n.419G>C n.579G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.31-3617G>C c.623-1363G>C (n.623-1363G>C)
17	g.2672697G>T	CA397641242	PAFAH1B1	c.611G>T (p.Gly204Val) n.394G>T c.665G>T (p.Gly222Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.381G>T c.565G>T (n.565G>T) c.374-1363G>T (n.374-1363G>T) n.419G>T n.579G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.31-3617G>T c.623-1363G>T (n.623-1363G>T)
17	g.2672698A>C	CA497425537	PAFAH1B1	c.612A>C (p.Gly204=) n.395A>C c.666A>C (p.Gly222=) c.417A>C (p.Gly139=) n.382A>C c.566A>C (n.566A>C) c.374-1362A>C (n.374-1362A>C) n.420A>C n.580A>C c.108A>C (p.Gly36=) n.31-3616A>C c.623-1362A>C (n.623-1362A>C)
17	g.2672698A>G	CA497425538	PAFAH1B1	c.612A>G (p.Gly204=) n.395A>G c.666A>G (p.Gly222=) c.417A>G (p.Gly139=) n.382A>G c.566A>G (n.566A>G) c.374-1362A>G (n.374-1362A>G) n.420A>G n.580A>G c.108A>G (p.Gly36=) n.31-3616A>G c.623-1362A>G (n.623-1362A>G)
17	g.2672698A>T	CA497425539	PAFAH1B1	c.612A>T (p.Gly204=) n.395A>T c.666A>T (p.Gly222=) c.417A>T (p.Gly139=) n.382A>T c.566A>T (n.566A>T) c.374-1362A>T (n.374-1362A>T) n.420A>T n.580A>T c.108A>T (p.Gly36=) n.31-3616A>T c.623-1362A>T (n.623-1362A>T)
17	g.2672699G>A	CA397641245	PAFAH1B1	c.613G>A (p.Asp205Asn) n.396G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.383G>A c.567G>A (n.567G>A) c.374-1361G>A (n.374-1361G>A) n.421G>A n.581G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.31-3615G>A c.623-1361G>A (n.623-1361G>A)
17	g.2672699G>C	CA397641247	PAFAH1B1	c.613G>C (p.Asp205His) n.396G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.418G>C (p.Asp140His) n.383G>C c.567G>C (n.567G>C) c.374-1361G>C (n.374-1361G>C) n.421G>C n.581G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.31-3615G>C c.623-1361G>C (n.623-1361G>C)
17	g.2672699G>T	CA397641249	PAFAH1B1	c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.396G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.383G>T c.567G>T (n.567G>T) c.374-1361G>T (n.374-1361G>T) n.421G>T n.581G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.31-3615G>T c.623-1361G>T (n.623-1361G>T)
17	g.2672700A>C	CA397641251	PAFAH1B1	c.614A>C (p.Asp205Ala) n.397A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.384A>C c.568A>C (n.568A>C) c.374-1360A>C (n.374-1360A>C) n.422A>C n.582A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.31-3614A>C c.623-1360A>C (n.623-1360A>C)
17	g.2672700A>G	CA397641254	PAFAH1B1	c.614A>G (p.Asp205Gly) n.397A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.384A>G c.568A>G (n.568A>G) c.374-1360A>G (n.374-1360A>G) n.422A>G n.582A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.31-3614A>G c.623-1360A>G (n.623-1360A>G)
17	g.2672700A>T	CA397641256	PAFAH1B1	c.614A>T (p.Asp205Val) n.397A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.384A>T c.568A>T (n.568A>T) c.374-1360A>T (n.374-1360A>T) n.422A>T n.582A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.31-3614A>T c.623-1360A>T (n.623-1360A>T)
17	g.2672701T>A	CA397641259	PAFAH1B1	c.615T>A (p.Asp205Glu) n.398T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) c.420T>A (p.Asp140Glu) n.385T>A c.569T>A (n.569T>A) c.374-1359T>A (n.374-1359T>A) n.423T>A n.583T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) n.31-3613T>A c.623-1359T>A (n.623-1359T>A)
17	g.2672701T>C	CA497425540	PAFAH1B1	c.615T>C (p.Asp205=) n.398T>C c.669T>C (p.Asp223=) c.420T>C (p.Asp140=) n.385T>C c.569T>C (n.569T>C) c.374-1359T>C (n.374-1359T>C) n.423T>C n.583T>C c.111T>C (p.Asp37=) n.31-3613T>C c.623-1359T>C (n.623-1359T>C)
17	g.2672701T>G	CA397641261	PAFAH1B1	c.615T>G (p.Asp205Glu) n.398T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) c.420T>G (p.Asp140Glu) n.385T>G c.569T>G (n.569T>G) c.374-1359T>G (n.374-1359T>G) n.423T>G n.583T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) n.31-3613T>G c.623-1359T>G (n.623-1359T>G)
17	g.2672702C>A	CA397641266	PAFAH1B1	c.616C>A (p.His206Asn) n.399C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.421C>A (p.His141Asn) n.386C>A c.570C>A (n.570C>A) c.374-1358C>A (n.374-1358C>A) n.424C>A n.584C>A c.112C>A (p.His38Asn) n.31-3612C>A c.623-1358C>A (n.623-1358C>A)
17	g.2672702C>G	CA397641264	PAFAH1B1	c.616C>G (p.His206Asp) n.399C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.421C>G (p.His141Asp) n.386C>G c.570C>G (n.570C>G) c.374-1358C>G (n.374-1358C>G) n.424C>G n.584C>G c.112C>G (p.His38Asp) n.31-3612C>G c.623-1358C>G (n.623-1358C>G)	gnomAD v4
17	g.2672702C>T	CA397641262	PAFAH1B1	c.616C>T (p.His206Tyr) n.399C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.421C>T (p.His141Tyr) n.386C>T c.570C>T (n.570C>T) c.374-1358C>T (n.374-1358C>T) n.424C>T n.584C>T c.112C>T (p.His38Tyr) n.31-3612C>T c.623-1358C>T (n.623-1358C>T)	COSMIC
17	g.2672703A>C	CA397641270	PAFAH1B1	c.617A>C (p.His206Pro) n.400A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.422A>C (p.His141Pro) n.387A>C c.571A>C (n.571A>C) c.374-1357A>C (n.374-1357A>C) n.425A>C n.585A>C c.113A>C (p.His38Pro) n.31-3611A>C c.623-1357A>C (n.623-1357A>C)
17	g.2672703A>G	CA397641272	PAFAH1B1	c.617A>G (p.His206Arg) n.400A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.422A>G (p.His141Arg) n.387A>G c.571A>G (n.571A>G) c.374-1357A>G (n.374-1357A>G) n.425A>G n.585A>G c.113A>G (p.His38Arg) n.31-3611A>G c.623-1357A>G (n.623-1357A>G)
17	g.2672703A>T	CA397641274	PAFAH1B1	c.617A>T (p.His206Leu) n.400A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.422A>T (p.His141Leu) n.387A>T c.571A>T (n.571A>T) c.374-1357A>T (n.374-1357A>T) n.425A>T n.585A>T c.113A>T (p.His38Leu) n.31-3611A>T c.623-1357A>T (n.623-1357A>T)
17	g.2672704T>A	CA8283229	PAFAH1B1	c.618T>A (p.His206Gln) n.401T>A c.672T>A (p.His224Gln) c.423T>A (p.His141Gln) n.388T>A c.572T>A (n.572T>A) c.374-1356T>A (n.374-1356T>A) n.426T>A n.586T>A c.114T>A (p.His38Gln) n.31-3610T>A c.623-1356T>A (n.623-1356T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2672704T>C	CA497425541	PAFAH1B1	c.618T>C (p.His206=) n.401T>C c.672T>C (p.His224=) c.423T>C (p.His141=) n.388T>C c.572T>C (n.572T>C) c.374-1356T>C (n.374-1356T>C) n.426T>C n.586T>C c.114T>C (p.His38=) n.31-3610T>C c.623-1356T>C (n.623-1356T>C)
17	g.2672704T>G	CA397641278	PAFAH1B1	c.618T>G (p.His206Gln) n.401T>G c.672T>G (p.His224Gln) c.423T>G (p.His141Gln) n.388T>G c.572T>G (n.572T>G) c.374-1356T>G (n.374-1356T>G) n.426T>G n.586T>G c.114T>G (p.His38Gln) n.31-3610T>G c.623-1356T>G (n.623-1356T>G)
17	g.2672704T=	CA2243490698	PAFAH1B1	c.618T= (p.His206=) n.401T= c.672T= (p.His224=) c.423T= (p.His141=) n.388T= c.572T= (n.572T=) c.374-1356T= (n.374-1356T=) n.426T= n.586T= c.114T= (p.His38=) n.31-3610T= c.623-1356T= (n.623-1356T=)
17	g.2672705A>C	CA397641279	PAFAH1B1	c.619A>C (p.Ile207Leu) n.402A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.389A>C c.573A>C (n.573A>C) c.374-1355A>C (n.374-1355A>C) n.427A>C n.587A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) n.31-3609A>C c.623-1355A>C (n.623-1355A>C)
17	g.2672705A>G	CA397641281	PAFAH1B1	c.619A>G (p.Ile207Val) n.402A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.389A>G c.573A>G (n.573A>G) c.374-1355A>G (n.374-1355A>G) n.427A>G n.587A>G c.115A>G (p.Ile39Val) n.31-3609A>G c.623-1355A>G (n.623-1355A>G)
17	g.2672705A>T	CA397641283	PAFAH1B1	c.619A>T (p.Ile207Leu) n.402A>T c.673A>T (p.Ile225Leu) c.424A>T (p.Ile142Leu) n.389A>T c.573A>T (n.573A>T) c.374-1355A>T (n.374-1355A>T) n.427A>T n.587A>T c.115A>T (p.Ile39Leu) n.31-3609A>T c.623-1355A>T (n.623-1355A>T)
17	g.2672706T>A	CA397641286	PAFAH1B1	c.620T>A (p.Ile207Lys) n.403T>A c.674T>A (p.Ile225Lys) c.425T>A (p.Ile142Lys) n.390T>A c.574T>A (n.574T>A) c.374-1354T>A (n.374-1354T>A) n.428T>A n.588T>A c.116T>A (p.Ile39Lys) n.31-3608T>A c.623-1354T>A (n.623-1354T>A)
17	g.2672706T>C	CA286907475	PAFAH1B1	c.620T>C (p.Ile207Thr) n.403T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.390T>C c.574T>C (n.574T>C) c.374-1354T>C (n.374-1354T>C) n.428T>C n.588T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) n.31-3608T>C c.623-1354T>C (n.623-1354T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.2672706T>G	CA397641290	PAFAH1B1	c.620T>G (p.Ile207Arg) n.403T>G c.674T>G (p.Ile225Arg) c.425T>G (p.Ile142Arg) n.390T>G c.574T>G (n.574T>G) c.374-1354T>G (n.374-1354T>G) n.428T>G n.588T>G c.116T>G (p.Ile39Arg) n.31-3608T>G c.623-1354T>G (n.623-1354T>G)
17	g.2672706T=	CA2243490699	PAFAH1B1	c.620T= (p.Ile207=) n.403T= c.674T= (p.Ile225=) c.425T= (p.Ile142=) n.390T= c.574T= (n.574T=) c.374-1354T= (n.374-1354T=) n.428T= n.588T= c.116T= (p.Ile39=) n.31-3608T= c.623-1354T= (n.623-1354T=)
17	g.2672707A>C	CA497425542	PAFAH1B1	c.621A>C (p.Ile207=) n.404A>C c.675A>C (p.Ile225=) c.426A>C (p.Ile142=) n.391A>C c.575A>C (n.575A>C) c.374-1353A>C (n.374-1353A>C) n.429A>C n.589A>C c.117A>C (p.Ile39=) n.31-3607A>C c.623-1353A>C (n.623-1353A>C)
17	g.2672707A>G	CA397641292	PAFAH1B1	c.621A>G (p.Ile207Met) n.404A>G c.675A>G (p.Ile225Met) c.426A>G (p.Ile142Met) n.391A>G c.575A>G (n.575A>G) c.374-1353A>G (n.374-1353A>G) n.429A>G n.589A>G c.117A>G (p.Ile39Met) n.31-3607A>G c.623-1353A>G (n.623-1353A>G)
17	g.2672707A>T	CA497425543	PAFAH1B1	c.621A>T (p.Ile207=) n.404A>T c.675A>T (p.Ile225=) c.426A>T (p.Ile142=) n.391A>T c.575A>T (n.575A>T) c.374-1353A>T (n.374-1353A>T) n.429A>T n.589A>T c.117A>T (p.Ile39=) n.31-3607A>T c.623-1353A>T (n.623-1353A>T)
17	g.2672708G>A	CA397641306	PAFAH1B1	c.622G>A (p.Val208Met) n.405G>A c.676G>A (p.Val226Met) c.427G>A (p.Val143Met) n.392G>A c.576G>A (n.576G>A) c.374-1352G>A (n.374-1352G>A) n.430G>A n.590G>A c.118G>A (p.Val40Met) n.31-3606G>A c.623-1352G>A (n.623-1352G>A)	gnomAD v4
17	g.2672708G>C	CA397641307	PAFAH1B1	c.622G>C (p.Val208Leu) n.405G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) n.392G>C c.576G>C (n.576G>C) c.374-1352G>C (n.374-1352G>C) n.430G>C n.590G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.31-3606G>C c.623-1352G>C (n.623-1352G>C)
17	g.2672708G>T	CA397641309	PAFAH1B1	c.622G>T (p.Val208Leu) n.405G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) n.392G>T c.576G>T (n.576G>T) c.374-1352G>T (n.374-1352G>T) n.430G>T n.590G>T c.118G>T (p.Val40Leu) n.31-3606G>T c.623-1352G>T (n.623-1352G>T)
17	g.2672709T>A	CA397641314	PAFAH1B1	c.623T>A (p.Val208Glu) n.406T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) n.393T>A c.577T>A (n.577T>A) c.374-1351T>A (n.374-1351T>A) n.431T>A n.591T>A c.119T>A (p.Val40Glu) n.31-3605T>A c.623-1351T>A (n.623-1351T>A)
17	g.2672709T>C	CA397641316	PAFAH1B1	c.623T>C (p.Val208Ala) n.406T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) n.393T>C c.577T>C (n.577T>C) c.374-1351T>C (n.374-1351T>C) n.431T>C n.591T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.31-3605T>C c.623-1351T>C (n.623-1351T>C)	ClinVar dbSNP
17	g.2672709T>G	CA397641311	PAFAH1B1	c.623T>G (p.Val208Gly) n.406T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) n.393T>G c.577T>G (n.577T>G) c.374-1351T>G (n.374-1351T>G) n.431T>G n.591T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.31-3605T>G c.623-1351T>G (n.623-1351T>G)
17	g.2672709T=	CA2243490700	PAFAH1B1	c.623T= (p.Val208=) n.406T= c.677T= (p.Val226=) c.428T= (p.Val143=) n.393T= c.577T= (n.577T=) c.374-1351T= (n.374-1351T=) n.431T= n.591T= c.119T= (p.Val40=) n.31-3605T= c.623-1351T= (n.623-1351T=)
17	g.2672710G>A	CA497425544	PAFAH1B1	c.624G>A (p.Val208=) n.407G>A c.678G>A (p.Val226=) c.429G>A (p.Val143=) n.394G>A c.578G>A (n.578G>A) c.374-1350G>A (n.374-1350G>A) n.432G>A n.592G>A c.120G>A (p.Val40=) n.31-3604G>A c.623-1350G>A (n.623-1350G>A)
17	g.2672710G>C	CA497425545	PAFAH1B1	c.624G>C (p.Val208=) n.407G>C c.678G>C (p.Val226=) c.429G>C (p.Val143=) n.394G>C c.578G>C (n.578G>C) c.374-1350G>C (n.374-1350G>C) n.432G>C n.592G>C c.120G>C (p.Val40=) n.31-3604G>C c.623-1350G>C (n.623-1350G>C)
17	g.2672710G>T	CA497425546	PAFAH1B1	c.624G>T (p.Val208=) n.407G>T c.678G>T (p.Val226=) c.429G>T (p.Val143=) n.394G>T c.578G>T (n.578G>T) c.374-1350G>T (n.374-1350G>T) n.432G>T n.592G>T c.120G>T (p.Val40=) n.31-3604G>T c.623-1350G>T (n.623-1350G>T)
17	g.2672711T>A	CA397641319	PAFAH1B1	c.625T>A (p.Ser209Thr) n.408T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.430T>A (p.Ser144Thr) n.395T>A c.579T>A (n.579T>A) c.374-1349T>A (n.374-1349T>A) n.433T>A n.593T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) n.31-3603T>A c.623-1349T>A (n.623-1349T>A)	dbSNP
17	g.2672711T>C	CA397641321	PAFAH1B1	c.625T>C (p.Ser209Pro) n.408T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.395T>C c.579T>C (n.579T>C) c.374-1349T>C (n.374-1349T>C) n.433T>C n.593T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) n.31-3603T>C c.623-1349T>C (n.623-1349T>C)
17	g.2672711T>G	CA397641323	PAFAH1B1	c.625T>G (p.Ser209Ala) n.408T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.430T>G (p.Ser144Ala) n.395T>G c.579T>G (n.579T>G) c.374-1349T>G (n.374-1349T>G) n.433T>G n.593T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) n.31-3603T>G c.623-1349T>G (n.623-1349T>G)
17	g.2672711T=	CA2243490701	PAFAH1B1	c.625T= (p.Ser209=) n.408T= c.679T= (p.Ser227=) c.430T= (p.Ser144=) n.395T= c.579T= (n.579T=) c.374-1349T= (n.374-1349T=) n.433T= n.593T= c.121T= (p.Ser41=) n.31-3603T= c.623-1349T= (n.623-1349T=)
17	g.2672712C>A	CA397641326	PAFAH1B1	c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.409C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.396C>A c.580C>A (n.580C>A) c.374-1348C>A (n.374-1348C>A) n.434C>A n.594C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.31-3602C>A c.623-1348C>A (n.623-1348C>A)
17	g.2672712C>G	CA397641328	PAFAH1B1	c.626C>G (p.Ser209Cys) n.409C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.431C>G (p.Ser144Cys) n.396C>G c.580C>G (n.580C>G) c.374-1348C>G (n.374-1348C>G) n.434C>G n.594C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) n.31-3602C>G c.623-1348C>G (n.623-1348C>G)
17	g.2672712C>T	CA397641330	PAFAH1B1	c.626C>T (p.Ser209Phe) n.409C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.431C>T (p.Ser144Phe) n.396C>T c.580C>T (n.580C>T) c.374-1348C>T (n.374-1348C>T) n.434C>T n.594C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) n.31-3602C>T c.623-1348C>T (n.623-1348C>T)
17	g.2672713T>A	CA497425547	PAFAH1B1	c.627T>A (p.Ser209=) n.410T>A c.681T>A (p.Ser227=) c.432T>A (p.Ser144=) n.397T>A c.581T>A (n.581T>A) c.374-1347T>A (n.374-1347T>A) n.435T>A n.595T>A c.123T>A (p.Ser41=) n.31-3601T>A c.623-1347T>A (n.623-1347T>A)
17	g.2672713T>C	CA497425549	PAFAH1B1	c.627T>C (p.Ser209=) n.410T>C c.681T>C (p.Ser227=) c.432T>C (p.Ser144=) n.397T>C c.581T>C (n.581T>C) c.374-1347T>C (n.374-1347T>C) n.435T>C n.595T>C c.123T>C (p.Ser41=) n.31-3601T>C c.623-1347T>C (n.623-1347T>C)
17	g.2672713T>G	CA497425548	PAFAH1B1	c.627T>G (p.Ser209=) n.410T>G c.681T>G (p.Ser227=) c.432T>G (p.Ser144=) n.397T>G c.581T>G (n.581T>G) c.374-1347T>G (n.374-1347T>G) n.435T>G n.595T>G c.123T>G (p.Ser41=) n.31-3601T>G c.623-1347T>G (n.623-1347T>G)
17	g.2672714G>A	CA397641337	PAFAH1B1	c.628G>A (p.Ala210Thr) n.411G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.398G>A c.582G>A (n.582G>A) c.374-1346G>A (n.374-1346G>A) n.436G>A n.596G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.31-3600G>A c.623-1346G>A (n.623-1346G>A)
17	g.2672714G>C	CA397641335	PAFAH1B1	c.628G>C (p.Ala210Pro) n.411G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.398G>C c.582G>C (n.582G>C) c.374-1346G>C (n.374-1346G>C) n.436G>C n.596G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.31-3600G>C c.623-1346G>C (n.623-1346G>C)	COSMIC
17	g.2672714G>T	CA397641331	PAFAH1B1	c.628G>T (p.Ala210Ser) n.411G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.398G>T c.582G>T (n.582G>T) c.374-1346G>T (n.374-1346G>T) n.436G>T n.596G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.31-3600G>T c.623-1346G>T (n.623-1346G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.2672715C>A	CA397641339	PAFAH1B1	c.629C>A (p.Ala210Asp) n.412C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) n.399C>A c.583C>A (n.583C>A) c.374-1345C>A (n.374-1345C>A) n.437C>A n.597C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) n.31-3599C>A c.623-1345C>A (n.623-1345C>A)	ClinVar gnomAD v4
17	g.2672715C>G	CA397641341	PAFAH1B1	c.629C>G (p.Ala210Gly) n.412C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.399C>G c.583C>G (n.583C>G) c.374-1345C>G (n.374-1345C>G) n.437C>G n.597C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.31-3599C>G c.623-1345C>G (n.623-1345C>G)
17	g.2672715C>T	CA397641343	PAFAH1B1	c.629C>T (p.Ala210Val) n.412C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.399C>T c.583C>T (n.583C>T) c.374-1345C>T (n.374-1345C>T) n.437C>T n.597C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.31-3599C>T c.623-1345C>T (n.623-1345C>T)
17	g.2672716C>A	CA497425550	PAFAH1B1	c.630C>A (p.Ala210=) n.413C>A c.684C>A (p.Ala228=) c.435C>A (p.Ala145=) n.400C>A c.584C>A (n.584C>A) c.374-1344C>A (n.374-1344C>A) n.438C>A n.598C>A c.126C>A (p.Ala42=) n.31-3598C>A c.623-1344C>A (n.623-1344C>A)
17	g.2672716C>G	CA497425551	PAFAH1B1	c.630C>G (p.Ala210=) n.413C>G c.684C>G (p.Ala228=) c.435C>G (p.Ala145=) n.400C>G c.584C>G (n.584C>G) c.374-1344C>G (n.374-1344C>G) n.438C>G n.598C>G c.126C>G (p.Ala42=) n.31-3598C>G c.623-1344C>G (n.623-1344C>G)
17	g.2672716C>T	CA497425552	PAFAH1B1	c.630C>T (p.Ala210=) n.413C>T c.684C>T (p.Ala228=) c.435C>T (p.Ala145=) n.400C>T c.584C>T (n.584C>T) c.374-1344C>T (n.374-1344C>T) n.438C>T n.598C>T c.126C>T (p.Ala42=) n.31-3598C>T c.623-1344C>T (n.623-1344C>T)
17	g.2672717T>A	CA397641346	PAFAH1B1	c.631T>A (p.Ser211Thr) n.414T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.401T>A c.585T>A (n.585T>A) c.374-1343T>A (n.374-1343T>A) n.439T>A n.599T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) n.31-3597T>A c.623-1343T>A (n.623-1343T>A)
17	g.2672717T>C	CA397641348	PAFAH1B1	c.631T>C (p.Ser211Pro) n.414T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.401T>C c.585T>C (n.585T>C) c.374-1343T>C (n.374-1343T>C) n.439T>C n.599T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) n.31-3597T>C c.623-1343T>C (n.623-1343T>C)
17	g.2672717T>G	CA397641350	PAFAH1B1	c.631T>G (p.Ser211Ala) n.414T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.401T>G c.585T>G (n.585T>G) c.374-1343T>G (n.374-1343T>G) n.439T>G n.599T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) n.31-3597T>G c.623-1343T>G (n.623-1343T>G)
17	g.2672718C>A	CA397641354	PAFAH1B1	c.632C>A (p.Ser211Ter) n.415C>A c.686C>A (p.Ser229Ter) c.437C>A (p.Ser146Ter) n.402C>A c.586C>A (n.586C>A) c.374-1342C>A (n.374-1342C>A) n.440C>A n.600C>A c.128C>A (p.Ser43Ter) n.31-3596C>A c.623-1342C>A (n.623-1342C>A)
17	g.2672718C=	CA2243490702	PAFAH1B1	c.632C= (p.Ser211=) n.415C= c.686C= (p.Ser229=) c.437C= (p.Ser146=) n.402C= c.586C= (n.586C=) c.374-1342C= (n.374-1342C=) n.440C= n.600C= c.128C= (p.Ser43=) n.31-3596C= c.623-1342C= (n.623-1342C=)
17	g.2672718C>G	CA272421	PAFAH1B1	c.632C>G (p.Ser211Ter) n.415C>G c.686C>G (p.Ser229Ter) c.437C>G (p.Ser146Ter) n.402C>G c.586C>G (n.586C>G) c.374-1342C>G (n.374-1342C>G) n.440C>G n.600C>G c.128C>G (p.Ser43Ter) n.31-3596C>G c.623-1342C>G (n.623-1342C>G)	ClinVar dbSNP
17	g.2672718C>T	CA397641356	PAFAH1B1	c.632C>T (p.Ser211Leu) n.415C>T c.686C>T (p.Ser229Leu) c.437C>T (p.Ser146Leu) n.402C>T c.586C>T (n.586C>T) c.374-1342C>T (n.374-1342C>T) n.440C>T n.600C>T c.128C>T (p.Ser43Leu) n.31-3596C>T c.623-1342C>T (n.623-1342C>T)
17	g.2672719A=	CA2243490703	PAFAH1B1	c.633A= (p.Ser211=) n.416A= c.687A= (p.Ser229=) c.438A= (p.Ser146=) n.403A= c.587A= (n.587A=) c.374-1341A= (n.374-1341A=) n.441A= n.601A= c.129A= (p.Ser43=) n.31-3595A= c.623-1341A= (n.623-1341A=)
17	g.2672719A>C	CA497425553	PAFAH1B1	c.633A>C (p.Ser211=) n.416A>C c.687A>C (p.Ser229=) c.438A>C (p.Ser146=) n.403A>C c.587A>C (n.587A>C) c.374-1341A>C (n.374-1341A>C) n.441A>C n.601A>C c.129A>C (p.Ser43=) n.31-3595A>C c.623-1341A>C (n.623-1341A>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.2672719A>G	CA8283230	PAFAH1B1	c.633A>G (p.Ser211=) n.416A>G c.687A>G (p.Ser229=) c.438A>G (p.Ser146=) n.403A>G c.587A>G (n.587A>G) c.374-1341A>G (n.374-1341A>G) n.441A>G n.601A>G c.129A>G (p.Ser43=) n.31-3595A>G c.623-1341A>G (n.623-1341A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2672719A>T	CA497425554	PAFAH1B1	c.633A>T (p.Ser211=) n.416A>T c.687A>T (p.Ser229=) c.438A>T (p.Ser146=) n.403A>T c.587A>T (n.587A>T) c.374-1341A>T (n.374-1341A>T) n.441A>T n.601A>T c.129A>T (p.Ser43=) n.31-3595A>T c.623-1341A>T (n.623-1341A>T)
17	g.2672720A>C	CA497425555	PAFAH1B1	c.634A>C (p.Arg212=) n.417A>C c.688A>C (p.Arg230=) c.439A>C (p.Arg147=) n.404A>C c.588A>C (n.588A>C) c.374-1340A>C (n.374-1340A>C) n.442A>C n.602A>C c.130A>C (p.Arg44=) n.31-3594A>C c.623-1340A>C (n.623-1340A>C)
17	g.2672720A>G	CA397641361	PAFAH1B1	c.634A>G (p.Arg212Gly) n.417A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) c.439A>G (p.Arg147Gly) n.404A>G c.588A>G (n.588A>G) c.374-1340A>G (n.374-1340A>G) n.442A>G n.602A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) n.31-3594A>G c.623-1340A>G (n.623-1340A>G)
17	g.2672720A>T	CA397641363	PAFAH1B1	c.634A>T (p.Arg212Trp) n.417A>T c.688A>T (p.Arg230Trp) c.439A>T (p.Arg147Trp) n.404A>T c.588A>T (n.588A>T) c.374-1340A>T (n.374-1340A>T) n.442A>T n.602A>T c.130A>T (p.Arg44Trp) n.31-3594A>T c.623-1340A>T (n.623-1340A>T)
17	g.2672721G>A	CA397641365	PAFAH1B1	c.635G>A (p.Arg212Lys) n.418G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) c.440G>A (p.Arg147Lys) n.405G>A c.589G>A (n.589G>A) c.374-1339G>A (n.374-1339G>A) n.443G>A n.603G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) n.31-3593G>A c.623-1339G>A (n.623-1339G>A)	ClinVar dbSNP
17	g.2672721G>C	CA397641367	PAFAH1B1	c.635G>C (p.Arg212Thr) n.418G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) c.440G>C (p.Arg147Thr) n.405G>C c.589G>C (n.589G>C) c.374-1339G>C (n.374-1339G>C) n.443G>C n.603G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) n.31-3593G>C c.623-1339G>C (n.623-1339G>C)
17	g.2672721G>T	CA397641369	PAFAH1B1	c.635G>T (p.Arg212Met) n.418G>T c.689G>T (p.Arg230Met) c.440G>T (p.Arg147Met) n.405G>T c.589G>T (n.589G>T) c.374-1339G>T (n.374-1339G>T) n.443G>T n.603G>T c.131G>T (p.Arg44Met) n.31-3593G>T c.623-1339G>T (n.623-1339G>T)
17	g.2672722G>A	CA497425556	PAFAH1B1	c.636G>A (p.Arg212=) n.419G>A c.690G>A (p.Arg230=) c.441G>A (p.Arg147=) n.406G>A c.590G>A (n.590G>A) c.374-1338G>A (n.374-1338G>A) n.444G>A n.604G>A c.132G>A (p.Arg44=) n.31-3592G>A c.623-1338G>A (n.623-1338G>A)
17	g.2672722G>C	CA397641371	PAFAH1B1	c.636G>C (p.Arg212Ser) n.419G>C c.690G>C (p.Arg230Ser) c.441G>C (p.Arg147Ser) n.406G>C c.590G>C (n.590G>C) c.374-1338G>C (n.374-1338G>C) n.444G>C n.604G>C c.132G>C (p.Arg44Ser) n.31-3592G>C c.623-1338G>C (n.623-1338G>C)
17	g.2672722G>T	CA397641372	PAFAH1B1	c.636G>T (p.Arg212Ser) n.419G>T c.690G>T (p.Arg230Ser) c.441G>T (p.Arg147Ser) n.406G>T c.590G>T (n.590G>T) c.374-1338G>T (n.374-1338G>T) n.444G>T n.604G>T c.132G>T (p.Arg44Ser) n.31-3592G>T c.623-1338G>T (n.623-1338G>T)
17	g.2672723G>A	CA397641375	PAFAH1B1	c.637G>A (p.Asp213Asn) n.420G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.407G>A c.591G>A (n.591G>A) c.374-1337G>A (n.374-1337G>A) n.445G>A n.605G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.31-3591G>A c.623-1337G>A (n.623-1337G>A)	gnomAD v4
17	g.2672723G>C	CA397641376	PAFAH1B1	c.637G>C (p.Asp213His) n.420G>C c.691G>C (p.Asp231His) c.442G>C (p.Asp148His) n.407G>C c.591G>C (n.591G>C) c.374-1337G>C (n.374-1337G>C) n.445G>C n.605G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.31-3591G>C c.623-1337G>C (n.623-1337G>C)
17	g.2672723G>T	CA397641379	PAFAH1B1	c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.420G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.407G>T c.591G>T (n.591G>T) c.374-1337G>T (n.374-1337G>T) n.445G>T n.605G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.31-3591G>T c.623-1337G>T (n.623-1337G>T)
17	g.2672723_2672731delinsGATAAAACT	CA2243490704	PAFAH1B1	c.637_645delinsGATAAAACT (p.Asp213=) n.420_428delinsGATAAAACT c.691_699delinsGATAAAACT (p.Asp231=) c.442_450delinsGATAAAACT (p.Asp148=) n.407_415delinsGATAAAACT c.591_599delinsGATAAAACT (n.591_599delinsGATAAAACT) c.374-1337_374-1329delinsGATAAAACT (n.374-1337_374-1329delinsGATAAAACT) n.445_453delinsGATAAAACT n.605_613delinsGATAAAACT c.133_141delinsGATAAAACT (p.Asp45=) n.31-3591_31-3583delinsGATAAAACT c.623-1337_623-1329delinsGATAAAACT (n.623-1337_623-1329delinsGATAAAACT)
17	g.2672724A>C	CA397641382	PAFAH1B1	c.638A>C (p.Asp213Ala) n.421A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.408A>C c.592A>C (n.592A>C) c.374-1336A>C (n.374-1336A>C) n.446A>C n.606A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.31-3590A>C c.623-1336A>C (n.623-1336A>C)
17	g.2672724A>G	CA397641386	PAFAH1B1	c.638A>G (p.Asp213Gly) n.421A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.408A>G c.592A>G (n.592A>G) c.374-1336A>G (n.374-1336A>G) n.446A>G n.606A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.31-3590A>G c.623-1336A>G (n.623-1336A>G)
17	g.2672724A>T	CA397641385	PAFAH1B1	c.638A>T (p.Asp213Val) n.421A>T c.692A>T (p.Asp231Val) c.443A>T (p.Asp148Val) n.408A>T c.592A>T (n.592A>T) c.374-1336A>T (n.374-1336A>T) n.446A>T n.606A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.31-3590A>T c.623-1336A>T (n.623-1336A>T)
17	g.2672730_2672737del	CA272423	PAFAH1B1	c.644_651del (p.Thr215AsnfsTer?) n.427_434del c.698_705del (p.Thr233AsnfsTer?) c.449_456del (p.Thr150AsnfsTer?) n.414_421del c.598_605del (n.598_605del) c.374-1330_374-1323del (n.374-1330_374-1323del) n.452_459del n.612_619del c.140_147del (p.Thr47AsnfsTer?) n.31-3584_31-3577del c.623-1330_623-1323del (n.623-1330_623-1323del)	ClinVar dbSNP
17	g.2672725T>A	CA397641388	PAFAH1B1	c.639T>A (p.Asp213Glu) n.422T>A c.693T>A (p.Asp231Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) n.409T>A c.593T>A (n.593T>A) c.374-1335T>A (n.374-1335T>A) n.447T>A n.607T>A c.135T>A (p.Asp45Glu) n.31-3589T>A c.623-1335T>A (n.623-1335T>A)
17	g.2672725T>C	CA497425557	PAFAH1B1	c.639T>C (p.Asp213=) n.422T>C c.693T>C (p.Asp231=) c.444T>C (p.Asp148=) n.409T>C c.593T>C (n.593T>C) c.374-1335T>C (n.374-1335T>C) n.447T>C n.607T>C c.135T>C (p.Asp45=) n.31-3589T>C c.623-1335T>C (n.623-1335T>C)
17	g.2672725T>G	CA397641390	PAFAH1B1	c.639T>G (p.Asp213Glu) n.422T>G c.693T>G (p.Asp231Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) n.409T>G c.593T>G (n.593T>G) c.374-1335T>G (n.374-1335T>G) n.447T>G n.607T>G c.135T>G (p.Asp45Glu) n.31-3589T>G c.623-1335T>G (n.623-1335T>G)
17	g.2672726A>C	CA397641396	PAFAH1B1	c.640A>C (p.Lys214Gln) n.423A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) n.410A>C c.594A>C (n.594A>C) c.374-1334A>C (n.374-1334A>C) n.448A>C n.608A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.31-3588A>C c.623-1334A>C (n.623-1334A>C)
17	g.2672726A>G	CA397641392	PAFAH1B1	c.640A>G (p.Lys214Glu) n.423A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) n.410A>G c.594A>G (n.594A>G) c.374-1334A>G (n.374-1334A>G) n.448A>G n.608A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.31-3588A>G c.623-1334A>G (n.623-1334A>G)	COSMIC
17	g.2672726A>T	CA397641395	PAFAH1B1	c.640A>T (p.Lys214Ter) n.423A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) n.410A>T c.594A>T (n.594A>T) c.374-1334A>T (n.374-1334A>T) n.448A>T n.608A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.31-3588A>T c.623-1334A>T (n.623-1334A>T)
17	g.2672729del	CA2573153011	PAFAH1B1	c.643del (p.Thr215LeufsTer2) n.426del c.697del (p.Thr233LeufsTer2) c.448del (p.Thr150LeufsTer2) n.413del c.597del (n.597del) c.374-1331del (n.374-1331del) n.451del n.611del c.139del (p.Thr47LeufsTer2) n.31-3585del c.623-1331del (n.623-1331del)	ClinVar dbSNP
17	g.2672727A>C	CA397641399	PAFAH1B1	c.641A>C (p.Lys214Thr) n.424A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) n.411A>C c.595A>C (n.595A>C) c.374-1333A>C (n.374-1333A>C) n.449A>C n.609A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.31-3587A>C c.623-1333A>C (n.623-1333A>C)	COSMIC
17	g.2672727A>G	CA397641400	PAFAH1B1	c.641A>G (p.Lys214Arg) n.424A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) n.411A>G c.595A>G (n.595A>G) c.374-1333A>G (n.374-1333A>G) n.449A>G n.609A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.31-3587A>G c.623-1333A>G (n.623-1333A>G)
17	g.2672727A>T	CA397641401	PAFAH1B1	c.641A>T (p.Lys214Ile) n.424A>T c.695A>T (p.Lys232Ile) c.446A>T (p.Lys149Ile) n.411A>T c.595A>T (n.595A>T) c.374-1333A>T (n.374-1333A>T) n.449A>T n.609A>T c.137A>T (p.Lys46Ile) n.31-3587A>T c.623-1333A>T (n.623-1333A>T)
17	g.2672728A>C	CA397641403	PAFAH1B1	c.642A>C (p.Lys214Asn) n.425A>C c.696A>C (p.Lys232Asn) c.447A>C (p.Lys149Asn) n.412A>C c.596A>C (n.596A>C) c.374-1332A>C (n.374-1332A>C) n.450A>C n.610A>C c.138A>C (p.Lys46Asn) n.31-3586A>C c.623-1332A>C (n.623-1332A>C)
17	g.2672728A>G	CA497425558	PAFAH1B1	c.642A>G (p.Lys214=) n.425A>G c.696A>G (p.Lys232=) c.447A>G (p.Lys149=) n.412A>G c.596A>G (n.596A>G) c.374-1332A>G (n.374-1332A>G) n.450A>G n.610A>G c.138A>G (p.Lys46=) n.31-3586A>G c.623-1332A>G (n.623-1332A>G)
17	g.2672728A>T	CA397641405	PAFAH1B1	c.642A>T (p.Lys214Asn) n.425A>T c.696A>T (p.Lys232Asn) c.447A>T (p.Lys149Asn) n.412A>T c.596A>T (n.596A>T) c.374-1332A>T (n.374-1332A>T) n.450A>T n.610A>T c.138A>T (p.Lys46Asn) n.31-3586A>T c.623-1332A>T (n.623-1332A>T)
17	g.2672729A>C	CA397641408	PAFAH1B1	c.643A>C (p.Thr215Pro) n.426A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.413A>C c.597A>C (n.597A>C) c.374-1331A>C (n.374-1331A>C) n.451A>C n.611A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.31-3585A>C c.623-1331A>C (n.623-1331A>C)
17	g.2672729A>G	CA397641410	PAFAH1B1	c.643A>G (p.Thr215Ala) n.426A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.413A>G c.597A>G (n.597A>G) c.374-1331A>G (n.374-1331A>G) n.451A>G n.611A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.31-3585A>G c.623-1331A>G (n.623-1331A>G)	dbSNP
17	g.2672729A>T	CA397641412	PAFAH1B1	c.643A>T (p.Thr215Ser) n.426A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.413A>T c.597A>T (n.597A>T) c.374-1331A>T (n.374-1331A>T) n.451A>T n.611A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.31-3585A>T c.623-1331A>T (n.623-1331A>T)
17	g.2672730C>A	CA397641418	PAFAH1B1	c.644C>A (p.Thr215Asn) n.427C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.414C>A c.598C>A (n.598C>A) c.374-1330C>A (n.374-1330C>A) n.452C>A n.612C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) n.31-3584C>A c.623-1330C>A (n.623-1330C>A)
17	g.2672730C=	CA2243490705	PAFAH1B1	c.644C= (p.Thr215=) n.427C= c.698C= (p.Thr233=) c.449C= (p.Thr150=) n.414C= c.598C= (n.598C=) c.374-1330C= (n.374-1330C=) n.452C= n.612C= c.140C= (p.Thr47=) n.31-3584C= c.623-1330C= (n.623-1330C=)
17	g.2672730C>G	CA8283231	PAFAH1B1	c.644C>G (p.Thr215Ser) n.427C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.414C>G c.598C>G (n.598C>G) c.374-1330C>G (n.374-1330C>G) n.452C>G n.612C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) n.31-3584C>G c.623-1330C>G (n.623-1330C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2672730C>T	CA397641415	PAFAH1B1	c.644C>T (p.Thr215Ile) n.427C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.414C>T c.598C>T (n.598C>T) c.374-1330C>T (n.374-1330C>T) n.452C>T n.612C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.31-3584C>T c.623-1330C>T (n.623-1330C>T)	gnomAD v4
17	g.2672730_2672732delinsCTA	CA2243490706	PAFAH1B1	c.644_646delinsCTA (p.Thr215=) n.427_429delinsCTA c.698_700delinsCTA (p.Thr233=) c.449_451delinsCTA (p.Thr150=) n.414_416delinsCTA c.598_600delinsCTA (n.598_600delinsCTA) c.374-1330_374-1328delinsCTA (n.374-1330_374-1328delinsCTA) n.452_454delinsCTA n.612_614delinsCTA c.140_142delinsCTA (p.Thr47=) n.31-3584_31-3582delinsCTA c.623-1330_623-1328delinsCTA (n.623-1330_623-1328delinsCTA)
17	g.2672731T>A	CA497425560	PAFAH1B1	c.645T>A (p.Thr215=) n.428T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.450T>A (p.Thr150=) n.415T>A c.599T>A (n.599T>A) c.374-1329T>A (n.374-1329T>A) n.453T>A n.613T>A c.141T>A (p.Thr47=) n.31-3583T>A c.623-1329T>A (n.623-1329T>A)
17	g.2672731T>C	CA497425561	PAFAH1B1	c.645T>C (p.Thr215=) n.428T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.450T>C (p.Thr150=) n.415T>C c.599T>C (n.599T>C) c.374-1329T>C (n.374-1329T>C) n.453T>C n.613T>C c.141T>C (p.Thr47=) n.31-3583T>C c.623-1329T>C (n.623-1329T>C)
17	g.2672731T>G	CA497425562	PAFAH1B1	c.645T>G (p.Thr215=) n.428T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.450T>G (p.Thr150=) n.415T>G c.599T>G (n.599T>G) c.374-1329T>G (n.374-1329T>G) n.453T>G n.613T>G c.141T>G (p.Thr47=) n.31-3583T>G c.623-1329T>G (n.623-1329T>G)
17	g.2672733_2672734del	CA272424	PAFAH1B1	c.647_648del (p.Ile216LysfsTer?) n.430_431del c.701_702del (p.Ile234LysfsTer?) c.452_453del (p.Ile151LysfsTer?) n.417_418del c.601_602del (n.601_602del) c.374-1327_374-1326del (n.374-1327_374-1326del) n.455_456del n.615_616del c.143_144del (p.Ile48LysfsTer?) n.31-3581_31-3580del c.623-1327_623-1326del (n.623-1327_623-1326del)	ClinVar dbSNP
17	g.2672732A=	CA2243490707	PAFAH1B1	c.646A= (p.Ile216=) n.429A= c.700A= (p.Ile234=) c.451A= (p.Ile151=) n.416A= c.600A= (n.600A=) c.374-1328A= (n.374-1328A=) n.454A= n.614A= c.142A= (p.Ile48=) n.31-3582A= c.623-1328A= (n.623-1328A=)
17	g.2672732A>C	CA397641423	PAFAH1B1	c.646A>C (p.Ile216Leu) n.429A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.416A>C c.600A>C (n.600A>C) c.374-1328A>C (n.374-1328A>C) n.454A>C n.614A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.31-3582A>C c.623-1328A>C (n.623-1328A>C)
17	g.2672732A>G	CA8283232	PAFAH1B1	c.646A>G (p.Ile216Val) n.429A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.416A>G c.600A>G (n.600A>G) c.374-1328A>G (n.374-1328A>G) n.454A>G n.614A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.31-3582A>G c.623-1328A>G (n.623-1328A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.2672732A>T	CA397641426	PAFAH1B1	c.646A>T (p.Ile216Leu) n.429A>T c.700A>T (p.Ile234Leu) c.451A>T (p.Ile151Leu) n.416A>T c.600A>T (n.600A>T) c.374-1328A>T (n.374-1328A>T) n.454A>T n.614A>T c.142A>T (p.Ile48Leu) n.31-3582A>T c.623-1328A>T (n.623-1328A>T)	gnomAD v4
17	g.2672733T>A	CA397641429	PAFAH1B1	c.647T>A (p.Ile216Lys) n.430T>A c.701T>A (p.Ile234Lys) c.452T>A (p.Ile151Lys) n.417T>A c.601T>A (n.601T>A) c.374-1327T>A (n.374-1327T>A) n.455T>A n.615T>A c.143T>A (p.Ile48Lys) n.31-3581T>A c.623-1327T>A (n.623-1327T>A)
17	g.2672733T>C	CA397641432	PAFAH1B1	c.647T>C (p.Ile216Thr) n.430T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.417T>C c.601T>C (n.601T>C) c.374-1327T>C (n.374-1327T>C) n.455T>C n.615T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.31-3581T>C c.623-1327T>C (n.623-1327T>C)
17	g.2672733T>G	CA397641433	PAFAH1B1	c.647T>G (p.Ile216Arg) n.430T>G c.701T>G (p.Ile234Arg) c.452T>G (p.Ile151Arg) n.417T>G c.601T>G (n.601T>G) c.374-1327T>G (n.374-1327T>G) n.455T>G n.615T>G c.143T>G (p.Ile48Arg) n.31-3581T>G c.623-1327T>G (n.623-1327T>G)
17	g.2672734A>C	CA497425564	PAFAH1B1	c.648A>C (p.Ile216=) n.431A>C c.702A>C (p.Ile234=) c.453A>C (p.Ile151=) n.418A>C c.602A>C (n.602A>C) c.374-1326A>C (n.374-1326A>C) n.456A>C n.616A>C c.144A>C (p.Ile48=) n.31-3580A>C c.623-1326A>C (n.623-1326A>C)
17	g.2672734A>G	CA397641436	PAFAH1B1	c.648A>G (p.Ile216Met) n.431A>G c.702A>G (p.Ile234Met) c.453A>G (p.Ile151Met) n.418A>G c.602A>G (n.602A>G) c.374-1326A>G (n.374-1326A>G) n.456A>G n.616A>G c.144A>G (p.Ile48Met) n.31-3580A>G c.623-1326A>G (n.623-1326A>G)	gnomAD v4
17	g.2672734A>T	CA497425565	PAFAH1B1	c.648A>T (p.Ile216=) n.431A>T c.702A>T (p.Ile234=) c.453A>T (p.Ile151=) n.418A>T c.602A>T (n.602A>T) c.374-1326A>T (n.374-1326A>T) n.456A>T n.616A>T c.144A>T (p.Ile48=) n.31-3580A>T c.623-1326A>T (n.623-1326A>T)
17	g.2672735A>C	CA397641438	PAFAH1B1	c.649A>C (p.Lys217Gln) n.432A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.419A>C c.603A>C (n.603A>C) c.374-1325A>C (n.374-1325A>C) n.457A>C n.617A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.31-3579A>C c.623-1325A>C (n.623-1325A>C)
17	g.2672735A>G	CA397641441	PAFAH1B1	c.649A>G (p.Lys217Glu) n.432A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.419A>G c.603A>G (n.603A>G) c.374-1325A>G (n.374-1325A>G) n.457A>G n.617A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.31-3579A>G c.623-1325A>G (n.623-1325A>G)
17	g.2672735A>T	CA397641443	PAFAH1B1	c.649A>T (p.Lys217Ter) n.432A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.419A>T c.603A>T (n.603A>T) c.374-1325A>T (n.374-1325A>T) n.457A>T n.617A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.31-3579A>T c.623-1325A>T (n.623-1325A>T)
17	g.2672736A=	CA2243490708	PAFAH1B1	c.650A= (p.Lys217=) n.433A= c.704A= (p.Lys235=) c.455A= (p.Lys152=) n.420A= c.604A= (n.604A=) c.374-1324A= (n.374-1324A=) n.458A= n.618A= c.146A= (p.Lys49=) n.31-3578A= c.623-1324A= (n.623-1324A=)
17	g.2672736A>C	CA397641448	PAFAH1B1	c.650A>C (p.Lys217Thr) n.433A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.420A>C c.604A>C (n.604A>C) c.374-1324A>C (n.374-1324A>C) n.458A>C n.618A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.31-3578A>C c.623-1324A>C (n.623-1324A>C)	gnomAD v4
17	g.2672736A>G	CA397641451	PAFAH1B1	c.650A>G (p.Lys217Arg) n.433A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.420A>G c.604A>G (n.604A>G) c.374-1324A>G (n.374-1324A>G) n.458A>G n.618A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.31-3578A>G c.623-1324A>G (n.623-1324A>G)
17	g.2672736A>T	CA397641446	PAFAH1B1	c.650A>T (p.Lys217Ile) n.433A>T c.704A>T (p.Lys235Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.420A>T c.604A>T (n.604A>T) c.374-1324A>T (n.374-1324A>T) n.458A>T n.618A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) n.31-3578A>T c.623-1324A>T (n.623-1324A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2672737A>C	CA397641453	PAFAH1B1	c.651A>C (p.Lys217Asn) n.434A>C c.705A>C (p.Lys235Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.421A>C c.605A>C (n.605A>C) c.374-1323A>C (n.374-1323A>C) n.459A>C n.619A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) n.31-3577A>C c.623-1323A>C (n.623-1323A>C)
17	g.2672737A>G	CA497425567	PAFAH1B1	c.651A>G (p.Lys217=) n.434A>G c.705A>G (p.Lys235=) c.456A>G (p.Lys152=) n.421A>G c.605A>G (n.605A>G) c.374-1323A>G (n.374-1323A>G) n.459A>G n.619A>G c.147A>G (p.Lys49=) n.31-3577A>G c.623-1323A>G (n.623-1323A>G)
17	g.2672737A>T	CA397641455	PAFAH1B1	c.651A>T (p.Lys217Asn) n.434A>T c.705A>T (p.Lys235Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.421A>T c.605A>T (n.605A>T) c.374-1323A>T (n.374-1323A>T) n.459A>T n.619A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) n.31-3577A>T c.623-1323A>T (n.623-1323A>T)
17	g.2672738A>C	CA397641457	PAFAH1B1	c.652A>C (p.Met218Leu) n.435A>C c.706A>C (p.Met236Leu) c.457A>C (p.Met153Leu) n.422A>C c.606A>C (n.606A>C) c.374-1322A>C (n.374-1322A>C) n.460A>C n.620A>C c.148A>C (p.Met50Leu) n.31-3576A>C c.623-1322A>C (n.623-1322A>C)
17	g.2672738A>G	CA397641458	PAFAH1B1	c.652A>G (p.Met218Val) n.435A>G c.706A>G (p.Met236Val) c.457A>G (p.Met153Val) n.422A>G c.606A>G (n.606A>G) c.374-1322A>G (n.374-1322A>G) n.460A>G n.620A>G c.148A>G (p.Met50Val) n.31-3576A>G c.623-1322A>G (n.623-1322A>G)
17	g.2672738A>T	CA397641461	PAFAH1B1	c.652A>T (p.Met218Leu) n.435A>T c.706A>T (p.Met236Leu) c.457A>T (p.Met153Leu) n.422A>T c.606A>T (n.606A>T) c.374-1322A>T (n.374-1322A>T) n.460A>T n.620A>T c.148A>T (p.Met50Leu) n.31-3576A>T c.623-1322A>T (n.623-1322A>T)
17	g.2672739T>A	CA397641469	PAFAH1B1	c.653T>A (p.Met218Lys) n.436T>A c.707T>A (p.Met236Lys) c.458T>A (p.Met153Lys) n.423T>A c.607T>A (n.607T>A) c.374-1321T>A (n.374-1321T>A) n.461T>A n.621T>A c.149T>A (p.Met50Lys) n.31-3575T>A c.623-1321T>A (n.623-1321T>A)
17	g.2672739T>C	CA397641466	PAFAH1B1	c.653T>C (p.Met218Thr) n.436T>C c.707T>C (p.Met236Thr) c.458T>C (p.Met153Thr) n.423T>C c.607T>C (n.607T>C) c.374-1321T>C (n.374-1321T>C) n.461T>C n.621T>C c.149T>C (p.Met50Thr) n.31-3575T>C c.623-1321T>C (n.623-1321T>C)
17	g.2672739T>G	CA397641463	PAFAH1B1	c.653T>G (p.Met218Arg) n.436T>G c.707T>G (p.Met236Arg) c.458T>G (p.Met153Arg) n.423T>G c.607T>G (n.607T>G) c.374-1321T>G (n.374-1321T>G) n.461T>G n.621T>G c.149T>G (p.Met50Arg) n.31-3575T>G c.623-1321T>G (n.623-1321T>G)
17	g.2672740G>A	CA397641472	PAFAH1B1	c.654G>A (p.Met218Ile) n.437G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.459G>A (p.Met153Ile) n.424G>A c.608G>A (n.608G>A) c.374-1320G>A (n.374-1320G>A) n.462G>A n.622G>A c.150G>A (p.Met50Ile) n.31-3574G>A c.623-1320G>A (n.623-1320G>A)	dbSNP
17	g.2672740G>C	CA397641474	PAFAH1B1	c.654G>C (p.Met218Ile) n.437G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.459G>C (p.Met153Ile) n.424G>C c.608G>C (n.608G>C) c.374-1320G>C (n.374-1320G>C) n.462G>C n.622G>C c.150G>C (p.Met50Ile) n.31-3574G>C c.623-1320G>C (n.623-1320G>C)
17	g.2672740G=	CA2243490709	PAFAH1B1	c.654G= (p.Met218=) n.437G= c.708G= (p.Met236=) c.459G= (p.Met153=) n.424G= c.608G= (n.608G=) c.374-1320G= (n.374-1320G=) n.462G= n.622G= c.150G= (p.Met50=) n.31-3574G= c.623-1320G= (n.623-1320G=)
17	g.2672740G>T	CA397641476	PAFAH1B1	c.654G>T (p.Met218Ile) n.437G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.459G>T (p.Met153Ile) n.424G>T c.608G>T (n.608G>T) c.374-1320G>T (n.374-1320G>T) n.462G>T n.622G>T c.150G>T (p.Met50Ile) n.31-3574G>T c.623-1320G>T (n.623-1320G>T)	COSMIC
17	g.2672741T>A	CA397641479	PAFAH1B1	c.655T>A (p.Trp219Arg) n.438T>A c.709T>A (p.Trp237Arg) c.460T>A (p.Trp154Arg) n.425T>A c.609T>A (n.609T>A) c.374-1319T>A (n.374-1319T>A) n.463T>A n.623T>A c.151T>A (p.Trp51Arg) n.31-3573T>A c.623-1319T>A (n.623-1319T>A)
17	g.2672741T>C	CA397641481	PAFAH1B1	c.655T>C (p.Trp219Arg) n.438T>C c.709T>C (p.Trp237Arg) c.460T>C (p.Trp154Arg) n.425T>C c.609T>C (n.609T>C) c.374-1319T>C (n.374-1319T>C) n.463T>C n.623T>C c.151T>C (p.Trp51Arg) n.31-3573T>C c.623-1319T>C (n.623-1319T>C)
17	g.2672741T>G	CA397641483	PAFAH1B1	c.655T>G (p.Trp219Gly) n.438T>G c.709T>G (p.Trp237Gly) c.460T>G (p.Trp154Gly) n.425T>G c.609T>G (n.609T>G) c.374-1319T>G (n.374-1319T>G) n.463T>G n.623T>G c.151T>G (p.Trp51Gly) n.31-3573T>G c.623-1319T>G (n.623-1319T>G)	ClinVar dbSNP
17	g.2672741T=	CA2243490710	PAFAH1B1	c.655T= (p.Trp219=) n.438T= c.709T= (p.Trp237=) c.460T= (p.Trp154=) n.425T= c.609T= (n.609T=) c.374-1319T= (n.374-1319T=) n.463T= n.623T= c.151T= (p.Trp51=) n.31-3573T= c.623-1319T= (n.623-1319T=)
17	g.2672741_2672742delinsTG	CA2243490711	PAFAH1B1	c.655_656delinsTG (p.Trp219=) n.438_439delinsTG c.709_710delinsTG (p.Trp237=) c.460_461delinsTG (p.Trp154=) n.425_426delinsTG c.609_610delinsTG (n.609_610delinsTG) c.374-1319_374-1318delinsTG (n.374-1319_374-1318delinsTG) n.463_464delinsTG n.623_624delinsTG c.151_152delinsTG (p.Trp51=) n.31-3573_31-3572delinsTG c.623-1319_623-1318delinsTG (n.623-1319_623-1318delinsTG)
17	g.2672742G>A	CA397641486	PAFAH1B1	c.656G>A (p.Trp219Ter) n.439G>A c.710G>A (p.Trp237Ter) c.461G>A (p.Trp154Ter) n.426G>A c.610G>A (n.610G>A) c.374-1318G>A (n.374-1318G>A) n.464G>A n.624G>A c.152G>A (p.Trp51Ter) n.31-3572G>A c.623-1318G>A (n.623-1318G>A)	ClinVar dbSNP
17	g.2672742G>C	CA397641492	PAFAH1B1	c.656G>C (p.Trp219Ser) n.439G>C c.710G>C (p.Trp237Ser) c.461G>C (p.Trp154Ser) n.426G>C c.610G>C (n.610G>C) c.374-1318G>C (n.374-1318G>C) n.464G>C n.624G>C c.152G>C (p.Trp51Ser) n.31-3572G>C c.623-1318G>C (n.623-1318G>C)
17	g.2672742G>T	CA397641490	PAFAH1B1	c.656G>T (p.Trp219Leu) n.439G>T c.710G>T (p.Trp237Leu) c.461G>T (p.Trp154Leu) n.426G>T c.610G>T (n.610G>T) c.374-1318G>T (n.374-1318G>T) n.464G>T n.624G>T c.152G>T (p.Trp51Leu) n.31-3572G>T c.623-1318G>T (n.623-1318G>T)
17	g.2672744del	CA272427	PAFAH1B1	c.658del (p.Glu220LysfsTer8) n.441del c.712del (p.Glu238LysfsTer8) c.463del (p.Glu155LysfsTer8) n.428del c.612del (n.612del) c.374-1316del (n.374-1316del) n.466del n.626del c.154del (p.Glu52LysfsTer8) n.31-3570del c.623-1316del (n.623-1316del)	ClinVar dbSNP
17	g.2672743G>A	CA272425	PAFAH1B1	c.657G>A (p.Trp219Ter) n.440G>A c.711G>A (p.Trp237Ter) c.462G>A (p.Trp154Ter) n.427G>A c.611G>A (n.611G>A) c.374-1317G>A (n.374-1317G>A) n.465G>A n.625G>A c.153G>A (p.Trp51Ter) n.31-3571G>A c.623-1317G>A (n.623-1317G>A)	ClinVar dbSNP
17	g.2672743G>C	CA397641496	PAFAH1B1	c.657G>C (p.Trp219Cys) n.440G>C c.711G>C (p.Trp237Cys) c.462G>C (p.Trp154Cys) n.427G>C c.611G>C (n.611G>C) c.374-1317G>C (n.374-1317G>C) n.465G>C n.625G>C c.153G>C (p.Trp51Cys) n.31-3571G>C c.623-1317G>C (n.623-1317G>C)
17	g.2672743G=	CA2243490712	PAFAH1B1	c.657G= (p.Trp219=) n.440G= c.711G= (p.Trp237=) c.462G= (p.Trp154=) n.427G= c.611G= (n.611G=) c.374-1317G= (n.374-1317G=) n.465G= n.625G= c.153G= (p.Trp51=) n.31-3571G= c.623-1317G= (n.623-1317G=)
17	g.2672743G>T	CA8283233	PAFAH1B1	c.657G>T (p.Trp219Cys) n.440G>T c.711G>T (p.Trp237Cys) c.462G>T (p.Trp154Cys) n.427G>T c.611G>T (n.611G>T) c.374-1317G>T (n.374-1317G>T) n.465G>T n.625G>T c.153G>T (p.Trp51Cys) n.31-3571G>T c.623-1317G>T (n.623-1317G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2672744G>A	CA397641499	PAFAH1B1	c.658G>A (p.Glu220Lys) n.441G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.428G>A c.612G>A (n.612G>A) c.374-1316G>A (n.374-1316G>A) n.466G>A n.626G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.31-3570G>A c.623-1316G>A (n.623-1316G>A)
17	g.2672744G>C	CA397641500	PAFAH1B1	c.658G>C (p.Glu220Gln) n.441G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.428G>C c.612G>C (n.612G>C) c.374-1316G>C (n.374-1316G>C) n.466G>C n.626G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.31-3570G>C c.623-1316G>C (n.623-1316G>C)
17	g.2672744G>T	CA397641502	PAFAH1B1	c.658G>T (p.Glu220Ter) n.441G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.428G>T c.612G>T (n.612G>T) c.374-1316G>T (n.374-1316G>T) n.466G>T n.626G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.31-3570G>T c.623-1316G>T (n.623-1316G>T)
17	g.2672745A>C	CA397641505	PAFAH1B1	c.659A>C (p.Glu220Ala) n.442A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.429A>C c.613A>C (n.613A>C) c.374-1315A>C (n.374-1315A>C) n.467A>C n.627A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.31-3569A>C c.623-1315A>C (n.623-1315A>C)
17	g.2672745A>G	CA397641506	PAFAH1B1	c.659A>G (p.Glu220Gly) n.442A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.429A>G c.613A>G (n.613A>G) c.374-1315A>G (n.374-1315A>G) n.467A>G n.627A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.31-3569A>G c.623-1315A>G (n.623-1315A>G)
17	g.2672745A>T	CA397641508	PAFAH1B1	c.659A>T (p.Glu220Val) n.442A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.429A>T c.613A>T (n.613A>T) c.374-1315A>T (n.374-1315A>T) n.467A>T n.627A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.31-3569A>T c.623-1315A>T (n.623-1315A>T)

Number of alleles fetched