| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2672545G>C | CA2635321534 | PAFAH1B1 | c.569-110G>C (n.569-110G>C) n.242G>C c.623-110G>C (n.623-110G>C) c.374-110G>C (n.374-110G>C) n.229G>C c.*523-110G>C (n.*523-110G>C) c.374-1515G>C (n.374-1515G>C) n.377-110G>C n.537-110G>C c.65-110G>C (n.65-110G>C) n.31-3769G>C c.623-1515G>C (n.623-1515G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672545G>T | CA2635321535 | PAFAH1B1 | c.569-110G>T (n.569-110G>T) n.242G>T c.623-110G>T (n.623-110G>T) c.374-110G>T (n.374-110G>T) n.229G>T c.*523-110G>T (n.*523-110G>T) c.374-1515G>T (n.374-1515G>T) n.377-110G>T n.537-110G>T c.65-110G>T (n.65-110G>T) n.31-3769G>T c.623-1515G>T (n.623-1515G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672547A>G | CA2635321537 | PAFAH1B1 | c.569-108A>G (n.569-108A>G) n.244A>G c.623-108A>G (n.623-108A>G) c.374-108A>G (n.374-108A>G) n.231A>G c.*523-108A>G (n.*523-108A>G) c.374-1513A>G (n.374-1513A>G) n.377-108A>G n.537-108A>G c.65-108A>G (n.65-108A>G) n.31-3767A>G c.623-1513A>G (n.623-1513A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672548C>A | CA2635321538 | PAFAH1B1 | c.569-107C>A (n.569-107C>A) n.245C>A c.623-107C>A (n.623-107C>A) c.374-107C>A (n.374-107C>A) n.232C>A c.*523-107C>A (n.*523-107C>A) c.374-1512C>A (n.374-1512C>A) n.377-107C>A n.537-107C>A c.65-107C>A (n.65-107C>A) n.31-3766C>A c.623-1512C>A (n.623-1512C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672550T= | CA2243490639 | PAFAH1B1 | c.569-105T= (n.569-105T=) n.247T= c.623-105T= (n.623-105T=) c.374-105T= (n.374-105T=) n.234T= c.*523-105T= (n.*523-105T=) c.374-1510T= (n.374-1510T=) n.377-105T= n.537-105T= c.65-105T= (n.65-105T=) n.31-3764T= c.623-1510T= (n.623-1510T=) | |
| 17 | g.2672551G>A | CA286907431 | PAFAH1B1 | c.569-104G>A (n.569-104G>A) n.248G>A c.623-104G>A (n.623-104G>A) c.374-104G>A (n.374-104G>A) n.235G>A c.*523-104G>A (n.*523-104G>A) c.374-1509G>A (n.374-1509G>A) n.377-104G>A n.537-104G>A c.65-104G>A (n.65-104G>A) n.31-3763G>A c.623-1509G>A (n.623-1509G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672551G= | CA2243490641 | PAFAH1B1 | c.569-104G= (n.569-104G=) n.248G= c.623-104G= (n.623-104G=) c.374-104G= (n.374-104G=) n.235G= c.*523-104G= (n.*523-104G=) c.374-1509G= (n.374-1509G=) n.377-104G= n.537-104G= c.65-104G= (n.65-104G=) n.31-3763G= c.623-1509G= (n.623-1509G=) | |
| 17 | g.2672551G>T | CA2635321541 | PAFAH1B1 | c.569-104G>T (n.569-104G>T) n.248G>T c.623-104G>T (n.623-104G>T) c.374-104G>T (n.374-104G>T) n.235G>T c.*523-104G>T (n.*523-104G>T) c.374-1509G>T (n.374-1509G>T) n.377-104G>T n.537-104G>T c.65-104G>T (n.65-104G>T) n.31-3763G>T c.623-1509G>T (n.623-1509G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672551dup | CA2243490640 | PAFAH1B1 | c.569-104dup (n.569-104dup) n.248dup c.623-104dup (n.623-104dup) c.374-104dup (n.374-104dup) n.235dup c.*523-104dup (n.*523-104dup) c.374-1509dup (n.374-1509dup) n.377-104dup n.537-104dup c.65-104dup (n.65-104dup) n.31-3763dup c.623-1509dup (n.623-1509dup) | dbSNP |
| 17 | g.2672552C>G | CA2635321544 | PAFAH1B1 | c.569-103C>G (n.569-103C>G) n.249C>G c.623-103C>G (n.623-103C>G) c.374-103C>G (n.374-103C>G) n.236C>G c.*523-103C>G (n.*523-103C>G) c.374-1508C>G (n.374-1508C>G) n.377-103C>G n.537-103C>G c.65-103C>G (n.65-103C>G) n.31-3762C>G c.623-1508C>G (n.623-1508C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672552C>T | CA2635321545 | PAFAH1B1 | c.569-103C>T (n.569-103C>T) n.249C>T c.623-103C>T (n.623-103C>T) c.374-103C>T (n.374-103C>T) n.236C>T c.*523-103C>T (n.*523-103C>T) c.374-1508C>T (n.374-1508C>T) n.377-103C>T n.537-103C>T c.65-103C>T (n.65-103C>T) n.31-3762C>T c.623-1508C>T (n.623-1508C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672556G= | CA2243490642 | PAFAH1B1 | c.569-99G= (n.569-99G=) n.253G= c.623-99G= (n.623-99G=) c.374-99G= (n.374-99G=) n.240G= c.*523-99G= (n.*523-99G=) c.374-1504G= (n.374-1504G=) n.377-99G= n.537-99G= c.65-99G= (n.65-99G=) n.31-3758G= c.623-1504G= (n.623-1504G=) | |
| 17 | g.2672556G>T | CA2576150756 | PAFAH1B1 | c.569-99G>T (n.569-99G>T) n.253G>T c.623-99G>T (n.623-99G>T) c.374-99G>T (n.374-99G>T) n.240G>T c.*523-99G>T (n.*523-99G>T) c.374-1504G>T (n.374-1504G>T) n.377-99G>T n.537-99G>T c.65-99G>T (n.65-99G>T) n.31-3758G>T c.623-1504G>T (n.623-1504G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672557dup | CA727480041 | PAFAH1B1 | c.569-98dup (n.569-98dup) n.254dup c.623-98dup (n.623-98dup) c.374-98dup (n.374-98dup) n.241dup c.*523-98dup (n.*523-98dup) c.374-1503dup (n.374-1503dup) n.377-98dup n.537-98dup c.65-98dup (n.65-98dup) n.31-3757dup c.623-1503dup (n.623-1503dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672558C>A | CA2576150758 | PAFAH1B1 | c.569-97C>A (n.569-97C>A) n.255C>A c.623-97C>A (n.623-97C>A) c.374-97C>A (n.374-97C>A) n.242C>A c.*523-97C>A (n.*523-97C>A) c.374-1502C>A (n.374-1502C>A) n.377-97C>A n.537-97C>A c.65-97C>A (n.65-97C>A) n.31-3756C>A c.623-1502C>A (n.623-1502C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672558C= | CA2243490643 | PAFAH1B1 | c.569-97C= (n.569-97C=) n.255C= c.623-97C= (n.623-97C=) c.374-97C= (n.374-97C=) n.242C= c.*523-97C= (n.*523-97C=) c.374-1502C= (n.374-1502C=) n.377-97C= n.537-97C= c.65-97C= (n.65-97C=) n.31-3756C= c.623-1502C= (n.623-1502C=) | |
| 17 | g.2672558C>T | CA286907433 | PAFAH1B1 | c.569-97C>T (n.569-97C>T) n.255C>T c.623-97C>T (n.623-97C>T) c.374-97C>T (n.374-97C>T) n.242C>T c.*523-97C>T (n.*523-97C>T) c.374-1502C>T (n.374-1502C>T) n.377-97C>T n.537-97C>T c.65-97C>T (n.65-97C>T) n.31-3756C>T c.623-1502C>T (n.623-1502C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672559A= | CA2243490645 | PAFAH1B1 | c.569-96A= (n.569-96A=) n.256A= c.623-96A= (n.623-96A=) c.374-96A= (n.374-96A=) n.243A= c.*523-96A= (n.*523-96A=) c.374-1501A= (n.374-1501A=) n.377-96A= n.537-96A= c.65-96A= (n.65-96A=) n.31-3755A= c.623-1501A= (n.623-1501A=) | |
| 17 | g.2672559A>C | CA2243490644 | PAFAH1B1 | c.569-96A>C (n.569-96A>C) n.256A>C c.623-96A>C (n.623-96A>C) c.374-96A>C (n.374-96A>C) n.243A>C c.*523-96A>C (n.*523-96A>C) c.374-1501A>C (n.374-1501A>C) n.377-96A>C n.537-96A>C c.65-96A>C (n.65-96A>C) n.31-3755A>C c.623-1501A>C (n.623-1501A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672559A>T | CA727480044 | PAFAH1B1 | c.569-96A>T (n.569-96A>T) n.256A>T c.623-96A>T (n.623-96A>T) c.374-96A>T (n.374-96A>T) n.243A>T c.*523-96A>T (n.*523-96A>T) c.374-1501A>T (n.374-1501A>T) n.377-96A>T n.537-96A>T c.65-96A>T (n.65-96A>T) n.31-3755A>T c.623-1501A>T (n.623-1501A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672560T>C | CA2635321557 | PAFAH1B1 | c.569-95T>C (n.569-95T>C) n.257T>C c.623-95T>C (n.623-95T>C) c.374-95T>C (n.374-95T>C) n.244T>C c.*523-95T>C (n.*523-95T>C) c.374-1500T>C (n.374-1500T>C) n.377-95T>C n.537-95T>C c.65-95T>C (n.65-95T>C) n.31-3754T>C c.623-1500T>C (n.623-1500T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672561A>T | CA2635321559 | PAFAH1B1 | c.569-94A>T (n.569-94A>T) n.258A>T c.623-94A>T (n.623-94A>T) c.374-94A>T (n.374-94A>T) n.245A>T c.*523-94A>T (n.*523-94A>T) c.374-1499A>T (n.374-1499A>T) n.377-94A>T n.537-94A>T c.65-94A>T (n.65-94A>T) n.31-3753A>T c.623-1499A>T (n.623-1499A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672563T>C | CA2576150759 | PAFAH1B1 | c.569-92T>C (n.569-92T>C) n.260T>C c.623-92T>C (n.623-92T>C) c.374-92T>C (n.374-92T>C) n.247T>C c.*523-92T>C (n.*523-92T>C) c.374-1497T>C (n.374-1497T>C) n.377-92T>C n.537-92T>C c.65-92T>C (n.65-92T>C) n.31-3751T>C c.623-1497T>C (n.623-1497T>C) | |
| 17 | g.2672564G>A | CA2576150760 | PAFAH1B1 | c.569-91G>A (n.569-91G>A) n.261G>A c.623-91G>A (n.623-91G>A) c.374-91G>A (n.374-91G>A) n.248G>A c.*523-91G>A (n.*523-91G>A) c.374-1496G>A (n.374-1496G>A) n.377-91G>A n.537-91G>A c.65-91G>A (n.65-91G>A) n.31-3750G>A c.623-1496G>A (n.623-1496G>A) | |
| 17 | g.2672564G>T | CA2635321562 | PAFAH1B1 | c.569-91G>T (n.569-91G>T) n.261G>T c.623-91G>T (n.623-91G>T) c.374-91G>T (n.374-91G>T) n.248G>T c.*523-91G>T (n.*523-91G>T) c.374-1496G>T (n.374-1496G>T) n.377-91G>T n.537-91G>T c.65-91G>T (n.65-91G>T) n.31-3750G>T c.623-1496G>T (n.623-1496G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672565A>G | CA2635321565 | PAFAH1B1 | c.569-90A>G (n.569-90A>G) n.262A>G c.623-90A>G (n.623-90A>G) c.374-90A>G (n.374-90A>G) n.249A>G c.*523-90A>G (n.*523-90A>G) c.374-1495A>G (n.374-1495A>G) n.377-90A>G n.537-90A>G c.65-90A>G (n.65-90A>G) n.31-3749A>G c.623-1495A>G (n.623-1495A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672567del | CA2635321564 | PAFAH1B1 | c.569-88del (n.569-88del) n.264del c.623-88del (n.623-88del) c.374-88del (n.374-88del) n.251del c.*523-88del (n.*523-88del) c.374-1493del (n.374-1493del) n.377-88del n.537-88del c.65-88del (n.65-88del) n.31-3747del c.623-1493del (n.623-1493del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672568C>A | CA2635321566 | PAFAH1B1 | c.569-87C>A (n.569-87C>A) n.265C>A c.623-87C>A (n.623-87C>A) c.374-87C>A (n.374-87C>A) n.252C>A c.*523-87C>A (n.*523-87C>A) c.374-1492C>A (n.374-1492C>A) n.377-87C>A n.537-87C>A c.65-87C>A (n.65-87C>A) n.31-3746C>A c.623-1492C>A (n.623-1492C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672568_2672581delinsCCCCATGGTAAAAT | CA2243490646 | PAFAH1B1 | c.569-87_569-74delinsCCCCATGGTAAAAT (n.569-87_569-74delinsCCCCATGGTAAAAT) n.265_278delinsCCCCATGGTAAAAT c.623-87_623-74delinsCCCCATGGTAAAAT (n.623-87_623-74delinsCCCCATGGTAAAAT) c.374-87_374-74delinsCCCCATGGTAAAAT (n.374-87_374-74delinsCCCCATGGTAAAAT) n.252_265delinsCCCCATGGTAAAAT c.*523-87_*523-74delinsCCCCATGGTAAAAT (n.*523-87_*523-74delinsCCCCATGGTAAAAT) c.374-1492_374-1479delinsCCCCATGGTAAAAT (n.374-1492_374-1479delinsCCCCATGGTAAAAT) n.377-87_377-74delinsCCCCATGGTAAAAT n.537-87_537-74delinsCCCCATGGTAAAAT c.65-87_65-74delinsCCCCATGGTAAAAT (n.65-87_65-74delinsCCCCATGGTAAAAT) n.31-3746_31-3733delinsCCCCATGGTAAAAT c.623-1492_623-1479delinsCCCCATGGTAAAAT (n.623-1492_623-1479delinsCCCCATGGTAAAAT) | |
| 17 | g.2672569C>A | CA286907435 | PAFAH1B1 | c.569-86C>A (n.569-86C>A) n.266C>A c.623-86C>A (n.623-86C>A) c.374-86C>A (n.374-86C>A) n.253C>A c.*523-86C>A (n.*523-86C>A) c.374-1491C>A (n.374-1491C>A) n.377-86C>A n.537-86C>A c.65-86C>A (n.65-86C>A) n.31-3745C>A c.623-1491C>A (n.623-1491C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672569C= | CA2243490648 | PAFAH1B1 | c.569-86C= (n.569-86C=) n.266C= c.623-86C= (n.623-86C=) c.374-86C= (n.374-86C=) n.253C= c.*523-86C= (n.*523-86C=) c.374-1491C= (n.374-1491C=) n.377-86C= n.537-86C= c.65-86C= (n.65-86C=) n.31-3745C= c.623-1491C= (n.623-1491C=) | |
| 17 | g.2672569C>G | CA624509672 | PAFAH1B1 | c.569-86C>G (n.569-86C>G) n.266C>G c.623-86C>G (n.623-86C>G) c.374-86C>G (n.374-86C>G) n.253C>G c.*523-86C>G (n.*523-86C>G) c.374-1491C>G (n.374-1491C>G) n.377-86C>G n.537-86C>G c.65-86C>G (n.65-86C>G) n.31-3745C>G c.623-1491C>G (n.623-1491C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672569C>T | CA624509674 | PAFAH1B1 | c.569-86C>T (n.569-86C>T) n.266C>T c.623-86C>T (n.623-86C>T) c.374-86C>T (n.374-86C>T) n.253C>T c.*523-86C>T (n.*523-86C>T) c.374-1491C>T (n.374-1491C>T) n.377-86C>T n.537-86C>T c.65-86C>T (n.65-86C>T) n.31-3745C>T c.623-1491C>T (n.623-1491C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672577_2672589del | CA2243490647 | PAFAH1B1 | c.569-78_569-66del (n.569-78_569-66del) n.274_286del c.623-78_623-66del (n.623-78_623-66del) c.374-78_374-66del (n.374-78_374-66del) n.261_273del c.*523-78_*523-66del (n.*523-78_*523-66del) c.374-1483_374-1471del (n.374-1483_374-1471del) n.377-78_377-66del n.537-78_537-66del c.65-78_65-66del (n.65-78_65-66del) n.31-3737_31-3725del c.623-1483_623-1471del (n.623-1483_623-1471del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672570C>A | CA2635321572 | PAFAH1B1 | c.569-85C>A (n.569-85C>A) n.267C>A c.623-85C>A (n.623-85C>A) c.374-85C>A (n.374-85C>A) n.254C>A c.*523-85C>A (n.*523-85C>A) c.374-1490C>A (n.374-1490C>A) n.377-85C>A n.537-85C>A c.65-85C>A (n.65-85C>A) n.31-3744C>A c.623-1490C>A (n.623-1490C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672571C>A | CA2576150762 | PAFAH1B1 | c.569-84C>A (n.569-84C>A) n.268C>A c.623-84C>A (n.623-84C>A) c.374-84C>A (n.374-84C>A) n.255C>A c.*523-84C>A (n.*523-84C>A) c.374-1489C>A (n.374-1489C>A) n.377-84C>A n.537-84C>A c.65-84C>A (n.65-84C>A) n.31-3743C>A c.623-1489C>A (n.623-1489C>A) | |
| 17 | g.2672572A>C | CA2635321573 | PAFAH1B1 | c.569-83A>C (n.569-83A>C) n.269A>C c.623-83A>C (n.623-83A>C) c.374-83A>C (n.374-83A>C) n.256A>C c.*523-83A>C (n.*523-83A>C) c.374-1488A>C (n.374-1488A>C) n.377-83A>C n.537-83A>C c.65-83A>C (n.65-83A>C) n.31-3742A>C c.623-1488A>C (n.623-1488A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672574G>A | CA2576150763 | PAFAH1B1 | c.569-81G>A (n.569-81G>A) n.271G>A c.623-81G>A (n.623-81G>A) c.374-81G>A (n.374-81G>A) n.258G>A c.*523-81G>A (n.*523-81G>A) c.374-1486G>A (n.374-1486G>A) n.377-81G>A n.537-81G>A c.65-81G>A (n.65-81G>A) n.31-3740G>A c.623-1486G>A (n.623-1486G>A) | |
| 17 | g.2672574G>C | CA286907436 | PAFAH1B1 | c.569-81G>C (n.569-81G>C) n.271G>C c.623-81G>C (n.623-81G>C) c.374-81G>C (n.374-81G>C) n.258G>C c.*523-81G>C (n.*523-81G>C) c.374-1486G>C (n.374-1486G>C) n.377-81G>C n.537-81G>C c.65-81G>C (n.65-81G>C) n.31-3740G>C c.623-1486G>C (n.623-1486G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672574G= | CA2243490649 | PAFAH1B1 | c.569-81G= (n.569-81G=) n.271G= c.623-81G= (n.623-81G=) c.374-81G= (n.374-81G=) n.258G= c.*523-81G= (n.*523-81G=) c.374-1486G= (n.374-1486G=) n.377-81G= n.537-81G= c.65-81G= (n.65-81G=) n.31-3740G= c.623-1486G= (n.623-1486G=) | |
| 17 | g.2672575del | CA2808226366 | PAFAH1B1 | c.569-80del (n.569-80del) n.272del c.623-80del (n.623-80del) c.374-80del (n.374-80del) n.259del c.*523-80del (n.*523-80del) c.374-1485del (n.374-1485del) n.377-80del n.537-80del c.65-80del (n.65-80del) n.31-3739del c.623-1485del (n.623-1485del) | |
| 17 | g.2672575G>A | CA2576150764 | PAFAH1B1 | c.569-80G>A (n.569-80G>A) n.272G>A c.623-80G>A (n.623-80G>A) c.374-80G>A (n.374-80G>A) n.259G>A c.*523-80G>A (n.*523-80G>A) c.374-1485G>A (n.374-1485G>A) n.377-80G>A n.537-80G>A c.65-80G>A (n.65-80G>A) n.31-3739G>A c.623-1485G>A (n.623-1485G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672575G>T | CA2635321574 | PAFAH1B1 | c.569-80G>T (n.569-80G>T) n.272G>T c.623-80G>T (n.623-80G>T) c.374-80G>T (n.374-80G>T) n.259G>T c.*523-80G>T (n.*523-80G>T) c.374-1485G>T (n.374-1485G>T) n.377-80G>T n.537-80G>T c.65-80G>T (n.65-80G>T) n.31-3739G>T c.623-1485G>T (n.623-1485G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672576T>C | CA2635321577 | PAFAH1B1 | c.569-79T>C (n.569-79T>C) n.273T>C c.623-79T>C (n.623-79T>C) c.374-79T>C (n.374-79T>C) n.260T>C c.*523-79T>C (n.*523-79T>C) c.374-1484T>C (n.374-1484T>C) n.377-79T>C n.537-79T>C c.65-79T>C (n.65-79T>C) n.31-3738T>C c.623-1484T>C (n.623-1484T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672577A= | CA2243490650 | PAFAH1B1 | c.569-78A= (n.569-78A=) n.274A= c.623-78A= (n.623-78A=) c.374-78A= (n.374-78A=) n.261A= c.*523-78A= (n.*523-78A=) c.374-1483A= (n.374-1483A=) n.377-78A= n.537-78A= c.65-78A= (n.65-78A=) n.31-3737A= c.623-1483A= (n.623-1483A=) | |
| 17 | g.2672577A>C | CA286907438 | PAFAH1B1 | c.569-78A>C (n.569-78A>C) n.274A>C c.623-78A>C (n.623-78A>C) c.374-78A>C (n.374-78A>C) n.261A>C c.*523-78A>C (n.*523-78A>C) c.374-1483A>C (n.374-1483A>C) n.377-78A>C n.537-78A>C c.65-78A>C (n.65-78A>C) n.31-3737A>C c.623-1483A>C (n.623-1483A>C) | dbSNP |
| 17 | g.2672577A>G | CA2576150765 | PAFAH1B1 | c.569-78A>G (n.569-78A>G) n.274A>G c.623-78A>G (n.623-78A>G) c.374-78A>G (n.374-78A>G) n.261A>G c.*523-78A>G (n.*523-78A>G) c.374-1483A>G (n.374-1483A>G) n.377-78A>G n.537-78A>G c.65-78A>G (n.65-78A>G) n.31-3737A>G c.623-1483A>G (n.623-1483A>G) | |
| 17 | g.2672580del | CA2635321578 | PAFAH1B1 | c.569-75del (n.569-75del) n.277del c.623-75del (n.623-75del) c.374-75del (n.374-75del) n.264del c.*523-75del (n.*523-75del) c.374-1480del (n.374-1480del) n.377-75del n.537-75del c.65-75del (n.65-75del) n.31-3734del c.623-1480del (n.623-1480del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672581T>C | CA2635321579 | PAFAH1B1 | c.569-74T>C (n.569-74T>C) n.278T>C c.623-74T>C (n.623-74T>C) c.374-74T>C (n.374-74T>C) n.265T>C c.*523-74T>C (n.*523-74T>C) c.374-1479T>C (n.374-1479T>C) n.377-74T>C n.537-74T>C c.65-74T>C (n.65-74T>C) n.31-3733T>C c.623-1479T>C (n.623-1479T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672581T>G | CA2635321580 | PAFAH1B1 | c.569-74T>G (n.569-74T>G) n.278T>G c.623-74T>G (n.623-74T>G) c.374-74T>G (n.374-74T>G) n.265T>G c.*523-74T>G (n.*523-74T>G) c.374-1479T>G (n.374-1479T>G) n.377-74T>G n.537-74T>G c.65-74T>G (n.65-74T>G) n.31-3733T>G c.623-1479T>G (n.623-1479T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672582C= | CA2243490651 | PAFAH1B1 | c.569-73C= (n.569-73C=) n.279C= c.623-73C= (n.623-73C=) c.374-73C= (n.374-73C=) n.266C= c.*523-73C= (n.*523-73C=) c.374-1478C= (n.374-1478C=) n.377-73C= n.537-73C= c.65-73C= (n.65-73C=) n.31-3732C= c.623-1478C= (n.623-1478C=) | |
| 17 | g.2672582C>G | CA286907440 | PAFAH1B1 | c.569-73C>G (n.569-73C>G) n.279C>G c.623-73C>G (n.623-73C>G) c.374-73C>G (n.374-73C>G) n.266C>G c.*523-73C>G (n.*523-73C>G) c.374-1478C>G (n.374-1478C>G) n.377-73C>G n.537-73C>G c.65-73C>G (n.65-73C>G) n.31-3732C>G c.623-1478C>G (n.623-1478C>G) | dbSNP |
| 17 | g.2672583C= | CA2243490652 | PAFAH1B1 | c.569-72C= (n.569-72C=) n.280C= c.623-72C= (n.623-72C=) c.374-72C= (n.374-72C=) n.267C= c.*523-72C= (n.*523-72C=) c.374-1477C= (n.374-1477C=) n.377-72C= n.537-72C= c.65-72C= (n.65-72C=) n.31-3731C= c.623-1477C= (n.623-1477C=) | |
| 17 | g.2672583C>G | CA2635321581 | PAFAH1B1 | c.569-72C>G (n.569-72C>G) n.280C>G c.623-72C>G (n.623-72C>G) c.374-72C>G (n.374-72C>G) n.267C>G c.*523-72C>G (n.*523-72C>G) c.374-1477C>G (n.374-1477C>G) n.377-72C>G n.537-72C>G c.65-72C>G (n.65-72C>G) n.31-3731C>G c.623-1477C>G (n.623-1477C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672583C>T | CA286907443 | PAFAH1B1 | c.569-72C>T (n.569-72C>T) n.280C>T c.623-72C>T (n.623-72C>T) c.374-72C>T (n.374-72C>T) n.267C>T c.*523-72C>T (n.*523-72C>T) c.374-1477C>T (n.374-1477C>T) n.377-72C>T n.537-72C>T c.65-72C>T (n.65-72C>T) n.31-3731C>T c.623-1477C>T (n.623-1477C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672585A= | CA2243490653 | PAFAH1B1 | c.569-70A= (n.569-70A=) n.282A= c.623-70A= (n.623-70A=) c.374-70A= (n.374-70A=) n.269A= c.*523-70A= (n.*523-70A=) c.374-1475A= (n.374-1475A=) n.377-70A= n.537-70A= c.65-70A= (n.65-70A=) n.31-3729A= c.623-1475A= (n.623-1475A=) | |
| 17 | g.2672585A>G | CA2243490654 | PAFAH1B1 | c.569-70A>G (n.569-70A>G) n.282A>G c.623-70A>G (n.623-70A>G) c.374-70A>G (n.374-70A>G) n.269A>G c.*523-70A>G (n.*523-70A>G) c.374-1475A>G (n.374-1475A>G) n.377-70A>G n.537-70A>G c.65-70A>G (n.65-70A>G) n.31-3729A>G c.623-1475A>G (n.623-1475A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672585A>T | CA2635321584 | PAFAH1B1 | c.569-70A>T (n.569-70A>T) n.282A>T c.623-70A>T (n.623-70A>T) c.374-70A>T (n.374-70A>T) n.269A>T c.*523-70A>T (n.*523-70A>T) c.374-1475A>T (n.374-1475A>T) n.377-70A>T n.537-70A>T c.65-70A>T (n.65-70A>T) n.31-3729A>T c.623-1475A>T (n.623-1475A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672588del | CA2635321585 | PAFAH1B1 | c.569-67del (n.569-67del) n.285del c.623-67del (n.623-67del) c.374-67del (n.374-67del) n.272del c.*523-67del (n.*523-67del) c.374-1472del (n.374-1472del) n.377-67del n.537-67del c.65-67del (n.65-67del) n.31-3726del c.623-1472del (n.623-1472del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672589T>C | CA2243490656 | PAFAH1B1 | c.569-66T>C (n.569-66T>C) n.286T>C c.623-66T>C (n.623-66T>C) c.374-66T>C (n.374-66T>C) n.273T>C c.*523-66T>C (n.*523-66T>C) c.374-1471T>C (n.374-1471T>C) n.377-66T>C n.537-66T>C c.65-66T>C (n.65-66T>C) n.31-3725T>C c.623-1471T>C (n.623-1471T>C) | dbSNP |
| 17 | g.2672589T= | CA2243490655 | PAFAH1B1 | c.569-66T= (n.569-66T=) n.286T= c.623-66T= (n.623-66T=) c.374-66T= (n.374-66T=) n.273T= c.*523-66T= (n.*523-66T=) c.374-1471T= (n.374-1471T=) n.377-66T= n.537-66T= c.65-66T= (n.65-66T=) n.31-3725T= c.623-1471T= (n.623-1471T=) | |
| 17 | g.2672590C>A | CA2576150766 | PAFAH1B1 | c.569-65C>A (n.569-65C>A) n.287C>A c.623-65C>A (n.623-65C>A) c.374-65C>A (n.374-65C>A) n.274C>A c.*523-65C>A (n.*523-65C>A) c.374-1470C>A (n.374-1470C>A) n.377-65C>A n.537-65C>A c.65-65C>A (n.65-65C>A) n.31-3724C>A c.623-1470C>A (n.623-1470C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672590C>T | CA2635321586 | PAFAH1B1 | c.569-65C>T (n.569-65C>T) n.287C>T c.623-65C>T (n.623-65C>T) c.374-65C>T (n.374-65C>T) n.274C>T c.*523-65C>T (n.*523-65C>T) c.374-1470C>T (n.374-1470C>T) n.377-65C>T n.537-65C>T c.65-65C>T (n.65-65C>T) n.31-3724C>T c.623-1470C>T (n.623-1470C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672591A>T | CA2635321587 | PAFAH1B1 | c.569-64A>T (n.569-64A>T) n.288A>T c.623-64A>T (n.623-64A>T) c.374-64A>T (n.374-64A>T) n.275A>T c.*523-64A>T (n.*523-64A>T) c.374-1469A>T (n.374-1469A>T) n.377-64A>T n.537-64A>T c.65-64A>T (n.65-64A>T) n.31-3723A>T c.623-1469A>T (n.623-1469A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672592A= | CA2243490657 | PAFAH1B1 | c.569-63A= (n.569-63A=) n.289A= c.623-63A= (n.623-63A=) c.374-63A= (n.374-63A=) n.276A= c.*523-63A= (n.*523-63A=) c.374-1468A= (n.374-1468A=) n.377-63A= n.537-63A= c.65-63A= (n.65-63A=) n.31-3722A= c.623-1468A= (n.623-1468A=) | |
| 17 | g.2672592A>C | CA286907444 | PAFAH1B1 | c.569-63A>C (n.569-63A>C) n.289A>C c.623-63A>C (n.623-63A>C) c.374-63A>C (n.374-63A>C) n.276A>C c.*523-63A>C (n.*523-63A>C) c.374-1468A>C (n.374-1468A>C) n.377-63A>C n.537-63A>C c.65-63A>C (n.65-63A>C) n.31-3722A>C c.623-1468A>C (n.623-1468A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672592A>G | CA624509677 | PAFAH1B1 | c.569-63A>G (n.569-63A>G) n.289A>G c.623-63A>G (n.623-63A>G) c.374-63A>G (n.374-63A>G) n.276A>G c.*523-63A>G (n.*523-63A>G) c.374-1468A>G (n.374-1468A>G) n.377-63A>G n.537-63A>G c.65-63A>G (n.65-63A>G) n.31-3722A>G c.623-1468A>G (n.623-1468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672593T>C | CA2243490659 | PAFAH1B1 | c.569-62T>C (n.569-62T>C) n.290T>C c.623-62T>C (n.623-62T>C) c.374-62T>C (n.374-62T>C) n.277T>C c.*523-62T>C (n.*523-62T>C) c.374-1467T>C (n.374-1467T>C) n.377-62T>C n.537-62T>C c.65-62T>C (n.65-62T>C) n.31-3721T>C c.623-1467T>C (n.623-1467T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672593T= | CA2243490658 | PAFAH1B1 | c.569-62T= (n.569-62T=) n.290T= c.623-62T= (n.623-62T=) c.374-62T= (n.374-62T=) n.277T= c.*523-62T= (n.*523-62T=) c.374-1467T= (n.374-1467T=) n.377-62T= n.537-62T= c.65-62T= (n.65-62T=) n.31-3721T= c.623-1467T= (n.623-1467T=) | |
| 17 | g.2672595G>C | CA2576150767 | PAFAH1B1 | c.569-60G>C (n.569-60G>C) n.292G>C c.623-60G>C (n.623-60G>C) c.374-60G>C (n.374-60G>C) n.279G>C c.*523-60G>C (n.*523-60G>C) c.374-1465G>C (n.374-1465G>C) n.377-60G>C n.537-60G>C c.65-60G>C (n.65-60G>C) n.31-3719G>C c.623-1465G>C (n.623-1465G>C) | |
| 17 | g.2672595G>T | CA2635321591 | PAFAH1B1 | c.569-60G>T (n.569-60G>T) n.292G>T c.623-60G>T (n.623-60G>T) c.374-60G>T (n.374-60G>T) n.279G>T c.*523-60G>T (n.*523-60G>T) c.374-1465G>T (n.374-1465G>T) n.377-60G>T n.537-60G>T c.65-60G>T (n.65-60G>T) n.31-3719G>T c.623-1465G>T (n.623-1465G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672596A>G | CA2635321592 | PAFAH1B1 | c.569-59A>G (n.569-59A>G) n.293A>G c.623-59A>G (n.623-59A>G) c.374-59A>G (n.374-59A>G) n.280A>G c.*523-59A>G (n.*523-59A>G) c.374-1464A>G (n.374-1464A>G) n.377-59A>G n.537-59A>G c.65-59A>G (n.65-59A>G) n.31-3718A>G c.623-1464A>G (n.623-1464A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672598G>T | CA2635321593 | PAFAH1B1 | c.569-57G>T (n.569-57G>T) n.295G>T c.623-57G>T (n.623-57G>T) c.374-57G>T (n.374-57G>T) n.282G>T c.*523-57G>T (n.*523-57G>T) c.374-1462G>T (n.374-1462G>T) n.377-57G>T n.537-57G>T c.65-57G>T (n.65-57G>T) n.31-3716G>T c.623-1462G>T (n.623-1462G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672600T>C | CA2635321594 | PAFAH1B1 | c.569-55T>C (n.569-55T>C) n.297T>C c.623-55T>C (n.623-55T>C) c.374-55T>C (n.374-55T>C) n.284T>C c.*523-55T>C (n.*523-55T>C) c.374-1460T>C (n.374-1460T>C) n.377-55T>C n.537-55T>C c.65-55T>C (n.65-55T>C) n.31-3714T>C c.623-1460T>C (n.623-1460T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672602C>A | CA2635321596 | PAFAH1B1 | c.569-53C>A (n.569-53C>A) n.299C>A c.623-53C>A (n.623-53C>A) c.374-53C>A (n.374-53C>A) n.286C>A c.*523-53C>A (n.*523-53C>A) c.374-1458C>A (n.374-1458C>A) n.377-53C>A n.537-53C>A c.65-53C>A (n.65-53C>A) n.31-3712C>A c.623-1458C>A (n.623-1458C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672602C>T | CA2635321595 | PAFAH1B1 | c.569-53C>T (n.569-53C>T) n.299C>T c.623-53C>T (n.623-53C>T) c.374-53C>T (n.374-53C>T) n.286C>T c.*523-53C>T (n.*523-53C>T) c.374-1458C>T (n.374-1458C>T) n.377-53C>T n.537-53C>T c.65-53C>T (n.65-53C>T) n.31-3712C>T c.623-1458C>T (n.623-1458C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672603A>G | CA2576150768 | PAFAH1B1 | c.569-52A>G (n.569-52A>G) n.300A>G c.623-52A>G (n.623-52A>G) c.374-52A>G (n.374-52A>G) n.287A>G c.*523-52A>G (n.*523-52A>G) c.374-1457A>G (n.374-1457A>G) n.377-52A>G n.537-52A>G c.65-52A>G (n.65-52A>G) n.31-3711A>G c.623-1457A>G (n.623-1457A>G) | |
| 17 | g.2672607C>A | CA2635321597 | PAFAH1B1 | c.569-48C>A (n.569-48C>A) n.304C>A c.623-48C>A (n.623-48C>A) c.374-48C>A (n.374-48C>A) n.291C>A c.*523-48C>A (n.*523-48C>A) c.374-1453C>A (n.374-1453C>A) n.377-48C>A n.537-48C>A c.65-48C>A (n.65-48C>A) n.31-3707C>A c.623-1453C>A (n.623-1453C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672607C= | CA2243490660 | PAFAH1B1 | c.569-48C= (n.569-48C=) n.304C= c.623-48C= (n.623-48C=) c.374-48C= (n.374-48C=) n.291C= c.*523-48C= (n.*523-48C=) c.374-1453C= (n.374-1453C=) n.377-48C= n.537-48C= c.65-48C= (n.65-48C=) n.31-3707C= c.623-1453C= (n.623-1453C=) | |
| 17 | g.2672607C>T | CA8283210 | PAFAH1B1 | c.569-48C>T (n.569-48C>T) n.304C>T c.623-48C>T (n.623-48C>T) c.374-48C>T (n.374-48C>T) n.291C>T c.*523-48C>T (n.*523-48C>T) c.374-1453C>T (n.374-1453C>T) n.377-48C>T n.537-48C>T c.65-48C>T (n.65-48C>T) n.31-3707C>T c.623-1453C>T (n.623-1453C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672608T>C | CA624509679 | PAFAH1B1 | c.569-47T>C (n.569-47T>C) n.305T>C c.623-47T>C (n.623-47T>C) c.374-47T>C (n.374-47T>C) n.292T>C c.*523-47T>C (n.*523-47T>C) c.374-1452T>C (n.374-1452T>C) n.377-47T>C n.537-47T>C c.65-47T>C (n.65-47T>C) n.31-3706T>C c.623-1452T>C (n.623-1452T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672608T= | CA2243490661 | PAFAH1B1 | c.569-47T= (n.569-47T=) n.305T= c.623-47T= (n.623-47T=) c.374-47T= (n.374-47T=) n.292T= c.*523-47T= (n.*523-47T=) c.374-1452T= (n.374-1452T=) n.377-47T= n.537-47T= c.65-47T= (n.65-47T=) n.31-3706T= c.623-1452T= (n.623-1452T=) | |
| 17 | g.2672609C>A | CA2635321599 | PAFAH1B1 | c.569-46C>A (n.569-46C>A) n.306C>A c.623-46C>A (n.623-46C>A) c.374-46C>A (n.374-46C>A) n.293C>A c.*523-46C>A (n.*523-46C>A) c.374-1451C>A (n.374-1451C>A) n.377-46C>A n.537-46C>A c.65-46C>A (n.65-46C>A) n.31-3705C>A c.623-1451C>A (n.623-1451C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672609C= | CA2243490662 | PAFAH1B1 | c.569-46C= (n.569-46C=) n.306C= c.623-46C= (n.623-46C=) c.374-46C= (n.374-46C=) n.293C= c.*523-46C= (n.*523-46C=) c.374-1451C= (n.374-1451C=) n.377-46C= n.537-46C= c.65-46C= (n.65-46C=) n.31-3705C= c.623-1451C= (n.623-1451C=) | |
| 17 | g.2672609C>G | CA8283212 | PAFAH1B1 | c.569-46C>G (n.569-46C>G) n.306C>G c.623-46C>G (n.623-46C>G) c.374-46C>G (n.374-46C>G) n.293C>G c.*523-46C>G (n.*523-46C>G) c.374-1451C>G (n.374-1451C>G) n.377-46C>G n.537-46C>G c.65-46C>G (n.65-46C>G) n.31-3705C>G c.623-1451C>G (n.623-1451C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672609C>T | CA8283213 | PAFAH1B1 | c.569-46C>T (n.569-46C>T) n.306C>T c.623-46C>T (n.623-46C>T) c.374-46C>T (n.374-46C>T) n.293C>T c.*523-46C>T (n.*523-46C>T) c.374-1451C>T (n.374-1451C>T) n.377-46C>T n.537-46C>T c.65-46C>T (n.65-46C>T) n.31-3705C>T c.623-1451C>T (n.623-1451C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672609_2672610insATAATATTACTTCATAATATA | CA8283211 | PAFAH1B1 | c.569-46_569-45insATAATATTACTTCATAATATA (n.569-46_569-45insATAATATTACTTCATAATATA) n.306_307insATAATATTACTTCATAATATA c.623-46_623-45insATAATATTACTTCATAATATA (n.623-46_623-45insATAATATTACTTCATAATATA) c.374-46_374-45insATAATATTACTTCATAATATA (n.374-46_374-45insATAATATTACTTCATAATATA) n.293_294insATAATATTACTTCATAATATA c.*523-46_*523-45insATAATATTACTTCATAATATA (n.*523-46_*523-45insATAATATTACTTCATAATATA) c.374-1451_374-1450insATAATATTACTTCATAATATA (n.374-1451_374-1450insATAATATTACTTCATAATATA) n.377-46_377-45insATAATATTACTTCATAATATA n.537-46_537-45insATAATATTACTTCATAATATA c.65-46_65-45insATAATATTACTTCATAATATA (n.65-46_65-45insATAATATTACTTCATAATATA) n.31-3705_31-3704insATAATATTACTTCATAATATA c.623-1451_623-1450insATAATATTACTTCATAATATA (n.623-1451_623-1450insATAATATTACTTCATAATATA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672610_2672613delinsTTGG | CA2243490663 | PAFAH1B1 | c.569-45_569-42delinsTTGG (n.569-45_569-42delinsTTGG) n.307_310delinsTTGG c.623-45_623-42delinsTTGG (n.623-45_623-42delinsTTGG) c.374-45_374-42delinsTTGG (n.374-45_374-42delinsTTGG) n.294_297delinsTTGG c.*523-45_*523-42delinsTTGG (n.*523-45_*523-42delinsTTGG) c.374-1450_374-1447delinsTTGG (n.374-1450_374-1447delinsTTGG) n.377-45_377-42delinsTTGG n.537-45_537-42delinsTTGG c.65-45_65-42delinsTTGG (n.65-45_65-42delinsTTGG) n.31-3704_31-3701delinsTTGG c.623-1450_623-1447delinsTTGG (n.623-1450_623-1447delinsTTGG) | |
| 17 | g.2672611T>C | CA624509683 | PAFAH1B1 | c.569-44T>C (n.569-44T>C) n.308T>C c.623-44T>C (n.623-44T>C) c.374-44T>C (n.374-44T>C) n.295T>C c.*523-44T>C (n.*523-44T>C) c.374-1449T>C (n.374-1449T>C) n.377-44T>C n.537-44T>C c.65-44T>C (n.65-44T>C) n.31-3703T>C c.623-1449T>C (n.623-1449T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672611T>G | CA2635321604 | PAFAH1B1 | c.569-44T>G (n.569-44T>G) n.308T>G c.623-44T>G (n.623-44T>G) c.374-44T>G (n.374-44T>G) n.295T>G c.*523-44T>G (n.*523-44T>G) c.374-1449T>G (n.374-1449T>G) n.377-44T>G n.537-44T>G c.65-44T>G (n.65-44T>G) n.31-3703T>G c.623-1449T>G (n.623-1449T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672611T= | CA2243490664 | PAFAH1B1 | c.569-44T= (n.569-44T=) n.308T= c.623-44T= (n.623-44T=) c.374-44T= (n.374-44T=) n.295T= c.*523-44T= (n.*523-44T=) c.374-1449T= (n.374-1449T=) n.377-44T= n.537-44T= c.65-44T= (n.65-44T=) n.31-3703T= c.623-1449T= (n.623-1449T=) | |
| 17 | g.2672615_2672617del | CA8283214 | PAFAH1B1 | c.569-40_569-38del (n.569-40_569-38del) n.312_314del c.623-40_623-38del (n.623-40_623-38del) c.374-40_374-38del (n.374-40_374-38del) n.299_301del c.*523-40_*523-38del (n.*523-40_*523-38del) c.374-1445_374-1443del (n.374-1445_374-1443del) n.377-40_377-38del n.537-40_537-38del c.65-40_65-38del (n.65-40_65-38del) n.31-3699_31-3697del c.623-1445_623-1443del (n.623-1445_623-1443del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672612G>A | CA2635321608 | PAFAH1B1 | c.569-43G>A (n.569-43G>A) n.309G>A c.623-43G>A (n.623-43G>A) c.374-43G>A (n.374-43G>A) n.296G>A c.*523-43G>A (n.*523-43G>A) c.374-1448G>A (n.374-1448G>A) n.377-43G>A n.537-43G>A c.65-43G>A (n.65-43G>A) n.31-3702G>A c.623-1448G>A (n.623-1448G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672612G= | CA2243490665 | PAFAH1B1 | c.569-43G= (n.569-43G=) n.309G= c.623-43G= (n.623-43G=) c.374-43G= (n.374-43G=) n.296G= c.*523-43G= (n.*523-43G=) c.374-1448G= (n.374-1448G=) n.377-43G= n.537-43G= c.65-43G= (n.65-43G=) n.31-3702G= c.623-1448G= (n.623-1448G=) | |
| 17 | g.2672612G>T | CA2635321609 | PAFAH1B1 | c.569-43G>T (n.569-43G>T) n.309G>T c.623-43G>T (n.623-43G>T) c.374-43G>T (n.374-43G>T) n.296G>T c.*523-43G>T (n.*523-43G>T) c.374-1448G>T (n.374-1448G>T) n.377-43G>T n.537-43G>T c.65-43G>T (n.65-43G>T) n.31-3702G>T c.623-1448G>T (n.623-1448G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672613dup | CA2576150769 | PAFAH1B1 | c.569-42dup (n.569-42dup) n.310dup c.623-42dup (n.623-42dup) c.374-42dup (n.374-42dup) n.297dup c.*523-42dup (n.*523-42dup) c.374-1447dup (n.374-1447dup) n.377-42dup n.537-42dup c.65-42dup (n.65-42dup) n.31-3701dup c.623-1447dup (n.623-1447dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672613del | CA2635321607 | PAFAH1B1 | c.569-42del (n.569-42del) n.310del c.623-42del (n.623-42del) c.374-42del (n.374-42del) n.297del c.*523-42del (n.*523-42del) c.374-1447del (n.374-1447del) n.377-42del n.537-42del c.65-42del (n.65-42del) n.31-3701del c.623-1447del (n.623-1447del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672613G>A | CA8283216 | PAFAH1B1 | c.569-42G>A (n.569-42G>A) n.310G>A c.623-42G>A (n.623-42G>A) c.374-42G>A (n.374-42G>A) n.297G>A c.*523-42G>A (n.*523-42G>A) c.374-1447G>A (n.374-1447G>A) n.377-42G>A n.537-42G>A c.65-42G>A (n.65-42G>A) n.31-3701G>A c.623-1447G>A (n.623-1447G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672613G= | CA2243490666 | PAFAH1B1 | c.569-42G= (n.569-42G=) n.310G= c.623-42G= (n.623-42G=) c.374-42G= (n.374-42G=) n.297G= c.*523-42G= (n.*523-42G=) c.374-1447G= (n.374-1447G=) n.377-42G= n.537-42G= c.65-42G= (n.65-42G=) n.31-3701G= c.623-1447G= (n.623-1447G=) | |
| 17 | g.2672614_2672615dup | CA8283215 | PAFAH1B1 | c.569-41_569-40dup (n.569-41_569-40dup) n.311_312dup c.623-41_623-40dup (n.623-41_623-40dup) c.374-41_374-40dup (n.374-41_374-40dup) n.298_299dup c.*523-41_*523-40dup (n.*523-41_*523-40dup) c.374-1446_374-1445dup (n.374-1446_374-1445dup) n.377-41_377-40dup n.537-41_537-40dup c.65-41_65-40dup (n.65-41_65-40dup) n.31-3700_31-3699dup c.623-1446_623-1445dup (n.623-1446_623-1445dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672616G>A | CA8283217 | PAFAH1B1 | c.569-39G>A (n.569-39G>A) n.313G>A c.623-39G>A (n.623-39G>A) c.374-39G>A (n.374-39G>A) n.300G>A c.*523-39G>A (n.*523-39G>A) c.374-1444G>A (n.374-1444G>A) n.377-39G>A n.537-39G>A c.65-39G>A (n.65-39G>A) n.31-3698G>A c.623-1444G>A (n.623-1444G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672616G= | CA2243490667 | PAFAH1B1 | c.569-39G= (n.569-39G=) n.313G= c.623-39G= (n.623-39G=) c.374-39G= (n.374-39G=) n.300G= c.*523-39G= (n.*523-39G=) c.374-1444G= (n.374-1444G=) n.377-39G= n.537-39G= c.65-39G= (n.65-39G=) n.31-3698G= c.623-1444G= (n.623-1444G=) | |
| 17 | g.2672616G>T | CA2635321613 | PAFAH1B1 | c.569-39G>T (n.569-39G>T) n.313G>T c.623-39G>T (n.623-39G>T) c.374-39G>T (n.374-39G>T) n.300G>T c.*523-39G>T (n.*523-39G>T) c.374-1444G>T (n.374-1444G>T) n.377-39G>T n.537-39G>T c.65-39G>T (n.65-39G>T) n.31-3698G>T c.623-1444G>T (n.623-1444G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672617T>C | CA8283218 | PAFAH1B1 | c.569-38T>C (n.569-38T>C) n.314T>C c.623-38T>C (n.623-38T>C) c.374-38T>C (n.374-38T>C) n.301T>C c.*523-38T>C (n.*523-38T>C) c.374-1443T>C (n.374-1443T>C) n.377-38T>C n.537-38T>C c.65-38T>C (n.65-38T>C) n.31-3697T>C c.623-1443T>C (n.623-1443T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672617T= | CA2243490668 | PAFAH1B1 | c.569-38T= (n.569-38T=) n.314T= c.623-38T= (n.623-38T=) c.374-38T= (n.374-38T=) n.301T= c.*523-38T= (n.*523-38T=) c.374-1443T= (n.374-1443T=) n.377-38T= n.537-38T= c.65-38T= (n.65-38T=) n.31-3697T= c.623-1443T= (n.623-1443T=) | |
| 17 | g.2672618A= | CA2243490669 | PAFAH1B1 | c.569-37A= (n.569-37A=) n.315A= c.623-37A= (n.623-37A=) c.374-37A= (n.374-37A=) n.302A= c.*523-37A= (n.*523-37A=) c.374-1442A= (n.374-1442A=) n.377-37A= n.537-37A= c.65-37A= (n.65-37A=) n.31-3696A= c.623-1442A= (n.623-1442A=) | |
| 17 | g.2672618A>G | CA286907457 | PAFAH1B1 | c.569-37A>G (n.569-37A>G) n.315A>G c.623-37A>G (n.623-37A>G) c.374-37A>G (n.374-37A>G) n.302A>G c.*523-37A>G (n.*523-37A>G) c.374-1442A>G (n.374-1442A>G) n.377-37A>G n.537-37A>G c.65-37A>G (n.65-37A>G) n.31-3696A>G c.623-1442A>G (n.623-1442A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672618A>T | CA2243490670 | PAFAH1B1 | c.569-37A>T (n.569-37A>T) n.315A>T c.623-37A>T (n.623-37A>T) c.374-37A>T (n.374-37A>T) n.302A>T c.*523-37A>T (n.*523-37A>T) c.374-1442A>T (n.374-1442A>T) n.377-37A>T n.537-37A>T c.65-37A>T (n.65-37A>T) n.31-3696A>T c.623-1442A>T (n.623-1442A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672619T>A | CA286907459 | PAFAH1B1 | c.569-36T>A (n.569-36T>A) n.316T>A c.623-36T>A (n.623-36T>A) c.374-36T>A (n.374-36T>A) n.303T>A c.*523-36T>A (n.*523-36T>A) c.374-1441T>A (n.374-1441T>A) n.377-36T>A n.537-36T>A c.65-36T>A (n.65-36T>A) n.31-3695T>A c.623-1441T>A (n.623-1441T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672619T= | CA2243490671 | PAFAH1B1 | c.569-36T= (n.569-36T=) n.316T= c.623-36T= (n.623-36T=) c.374-36T= (n.374-36T=) n.303T= c.*523-36T= (n.*523-36T=) c.374-1441T= (n.374-1441T=) n.377-36T= n.537-36T= c.65-36T= (n.65-36T=) n.31-3695T= c.623-1441T= (n.623-1441T=) | |
| 17 | g.2672620A= | CA2243490672 | PAFAH1B1 | c.569-35A= (n.569-35A=) n.317A= c.623-35A= (n.623-35A=) c.374-35A= (n.374-35A=) n.304A= c.*523-35A= (n.*523-35A=) c.374-1440A= (n.374-1440A=) n.377-35A= n.537-35A= c.65-35A= (n.65-35A=) n.31-3694A= c.623-1440A= (n.623-1440A=) | |
| 17 | g.2672620A>G | CA8283219 | PAFAH1B1 | c.569-35A>G (n.569-35A>G) n.317A>G c.623-35A>G (n.623-35A>G) c.374-35A>G (n.374-35A>G) n.304A>G c.*523-35A>G (n.*523-35A>G) c.374-1440A>G (n.374-1440A>G) n.377-35A>G n.537-35A>G c.65-35A>G (n.65-35A>G) n.31-3694A>G c.623-1440A>G (n.623-1440A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672621T>C | CA8283220 | PAFAH1B1 | c.569-34T>C (n.569-34T>C) n.318T>C c.623-34T>C (n.623-34T>C) c.374-34T>C (n.374-34T>C) n.305T>C c.*523-34T>C (n.*523-34T>C) c.374-1439T>C (n.374-1439T>C) n.377-34T>C n.537-34T>C c.65-34T>C (n.65-34T>C) n.31-3693T>C c.623-1439T>C (n.623-1439T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.2672621T= | CA2243490673 | PAFAH1B1 | c.569-34T= (n.569-34T=) n.318T= c.623-34T= (n.623-34T=) c.374-34T= (n.374-34T=) n.305T= c.*523-34T= (n.*523-34T=) c.374-1439T= (n.374-1439T=) n.377-34T= n.537-34T= c.65-34T= (n.65-34T=) n.31-3693T= c.623-1439T= (n.623-1439T=) | |
| 17 | g.2672622T>G | CA624509690 | PAFAH1B1 | c.569-33T>G (n.569-33T>G) n.319T>G c.623-33T>G (n.623-33T>G) c.374-33T>G (n.374-33T>G) n.306T>G c.*523-33T>G (n.*523-33T>G) c.374-1438T>G (n.374-1438T>G) n.377-33T>G n.537-33T>G c.65-33T>G (n.65-33T>G) n.31-3692T>G c.623-1438T>G (n.623-1438T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672622T= | CA2243490674 | PAFAH1B1 | c.569-33T= (n.569-33T=) n.319T= c.623-33T= (n.623-33T=) c.374-33T= (n.374-33T=) n.306T= c.*523-33T= (n.*523-33T=) c.374-1438T= (n.374-1438T=) n.377-33T= n.537-33T= c.65-33T= (n.65-33T=) n.31-3692T= c.623-1438T= (n.623-1438T=) | |
| 17 | g.2672623A= | CA2243490675 | PAFAH1B1 | c.569-32A= (n.569-32A=) n.320A= c.623-32A= (n.623-32A=) c.374-32A= (n.374-32A=) n.307A= c.*523-32A= (n.*523-32A=) c.374-1437A= (n.374-1437A=) n.377-32A= n.537-32A= c.65-32A= (n.65-32A=) n.31-3691A= c.623-1437A= (n.623-1437A=) | |
| 17 | g.2672623A>C | CA8283221 | PAFAH1B1 | c.569-32A>C (n.569-32A>C) n.320A>C c.623-32A>C (n.623-32A>C) c.374-32A>C (n.374-32A>C) n.307A>C c.*523-32A>C (n.*523-32A>C) c.374-1437A>C (n.374-1437A>C) n.377-32A>C n.537-32A>C c.65-32A>C (n.65-32A>C) n.31-3691A>C c.623-1437A>C (n.623-1437A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672624C>A | CA2635321624 | PAFAH1B1 | c.569-31C>A (n.569-31C>A) n.321C>A c.623-31C>A (n.623-31C>A) c.374-31C>A (n.374-31C>A) n.308C>A c.*523-31C>A (n.*523-31C>A) c.374-1436C>A (n.374-1436C>A) n.377-31C>A n.537-31C>A c.65-31C>A (n.65-31C>A) n.31-3690C>A c.623-1436C>A (n.623-1436C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672625T>G | CA624509692 | PAFAH1B1 | c.569-30T>G (n.569-30T>G) n.322T>G c.623-30T>G (n.623-30T>G) c.374-30T>G (n.374-30T>G) n.309T>G c.*523-30T>G (n.*523-30T>G) c.374-1435T>G (n.374-1435T>G) n.377-30T>G n.537-30T>G c.65-30T>G (n.65-30T>G) n.31-3689T>G c.623-1435T>G (n.623-1435T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672625T= | CA2243490676 | PAFAH1B1 | c.569-30T= (n.569-30T=) n.322T= c.623-30T= (n.623-30T=) c.374-30T= (n.374-30T=) n.309T= c.*523-30T= (n.*523-30T=) c.374-1435T= (n.374-1435T=) n.377-30T= n.537-30T= c.65-30T= (n.65-30T=) n.31-3689T= c.623-1435T= (n.623-1435T=) | |
| 17 | g.2672627C>A | CA2576150770 | PAFAH1B1 | c.569-28C>A (n.569-28C>A) n.324C>A c.623-28C>A (n.623-28C>A) c.374-28C>A (n.374-28C>A) n.311C>A c.*523-28C>A (n.*523-28C>A) c.374-1433C>A (n.374-1433C>A) n.377-28C>A n.537-28C>A c.65-28C>A (n.65-28C>A) n.31-3687C>A c.623-1433C>A (n.623-1433C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672627C= | CA2243490677 | PAFAH1B1 | c.569-28C= (n.569-28C=) n.324C= c.623-28C= (n.623-28C=) c.374-28C= (n.374-28C=) n.311C= c.*523-28C= (n.*523-28C=) c.374-1433C= (n.374-1433C=) n.377-28C= n.537-28C= c.65-28C= (n.65-28C=) n.31-3687C= c.623-1433C= (n.623-1433C=) | |
| 17 | g.2672627C>G | CA624509694 | PAFAH1B1 | c.569-28C>G (n.569-28C>G) n.324C>G c.623-28C>G (n.623-28C>G) c.374-28C>G (n.374-28C>G) n.311C>G c.*523-28C>G (n.*523-28C>G) c.374-1433C>G (n.374-1433C>G) n.377-28C>G n.537-28C>G c.65-28C>G (n.65-28C>G) n.31-3687C>G c.623-1433C>G (n.623-1433C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672628A>T | CA2635321627 | PAFAH1B1 | c.569-27A>T (n.569-27A>T) n.325A>T c.623-27A>T (n.623-27A>T) c.374-27A>T (n.374-27A>T) n.312A>T c.*523-27A>T (n.*523-27A>T) c.374-1432A>T (n.374-1432A>T) n.377-27A>T n.537-27A>T c.65-27A>T (n.65-27A>T) n.31-3686A>T c.623-1432A>T (n.623-1432A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672630A>G | CA2635321628 | PAFAH1B1 | c.569-25A>G (n.569-25A>G) n.327A>G c.623-25A>G (n.623-25A>G) c.374-25A>G (n.374-25A>G) n.314A>G c.*523-25A>G (n.*523-25A>G) c.374-1430A>G (n.374-1430A>G) n.377-25A>G n.537-25A>G c.65-25A>G (n.65-25A>G) n.31-3684A>G c.623-1430A>G (n.623-1430A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672635_2672636del | CA2635321630 | PAFAH1B1 | c.569-20_569-19del (n.569-20_569-19del) n.332_333del c.623-20_623-19del (n.623-20_623-19del) c.374-20_374-19del (n.374-20_374-19del) n.319_320del c.*523-20_*523-19del (n.*523-20_*523-19del) c.374-1425_374-1424del (n.374-1425_374-1424del) n.377-20_377-19del n.537-20_537-19del c.65-20_65-19del (n.65-20_65-19del) n.31-3679_31-3678del c.623-1425_623-1424del (n.623-1425_623-1424del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672632T>C | CA624509696 | PAFAH1B1 | c.569-23T>C (n.569-23T>C) n.329T>C c.623-23T>C (n.623-23T>C) c.374-23T>C (n.374-23T>C) n.316T>C c.*523-23T>C (n.*523-23T>C) c.374-1428T>C (n.374-1428T>C) n.377-23T>C n.537-23T>C c.65-23T>C (n.65-23T>C) n.31-3682T>C c.623-1428T>C (n.623-1428T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672632T= | CA2243490678 | PAFAH1B1 | c.569-23T= (n.569-23T=) n.329T= c.623-23T= (n.623-23T=) c.374-23T= (n.374-23T=) n.316T= c.*523-23T= (n.*523-23T=) c.374-1428T= (n.374-1428T=) n.377-23T= n.537-23T= c.65-23T= (n.65-23T=) n.31-3682T= c.623-1428T= (n.623-1428T=) | |
| 17 | g.2672633A= | CA2243490679 | PAFAH1B1 | c.569-22A= (n.569-22A=) n.330A= c.623-22A= (n.623-22A=) c.374-22A= (n.374-22A=) n.317A= c.*523-22A= (n.*523-22A=) c.374-1427A= (n.374-1427A=) n.377-22A= n.537-22A= c.65-22A= (n.65-22A=) n.31-3681A= c.623-1427A= (n.623-1427A=) | |
| 17 | g.2672633A>G | CA8283222 | PAFAH1B1 | c.569-22A>G (n.569-22A>G) n.330A>G c.623-22A>G (n.623-22A>G) c.374-22A>G (n.374-22A>G) n.317A>G c.*523-22A>G (n.*523-22A>G) c.374-1427A>G (n.374-1427A>G) n.377-22A>G n.537-22A>G c.65-22A>G (n.65-22A>G) n.31-3681A>G c.623-1427A>G (n.623-1427A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672634T>C | CA2635321634 | PAFAH1B1 | c.569-21T>C (n.569-21T>C) n.331T>C c.623-21T>C (n.623-21T>C) c.374-21T>C (n.374-21T>C) n.318T>C c.*523-21T>C (n.*523-21T>C) c.374-1426T>C (n.374-1426T>C) n.377-21T>C n.537-21T>C c.65-21T>C (n.65-21T>C) n.31-3680T>C c.623-1426T>C (n.623-1426T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672634T= | CA2243490680 | PAFAH1B1 | c.569-21T= (n.569-21T=) n.331T= c.623-21T= (n.623-21T=) c.374-21T= (n.374-21T=) n.318T= c.*523-21T= (n.*523-21T=) c.374-1426T= (n.374-1426T=) n.377-21T= n.537-21T= c.65-21T= (n.65-21T=) n.31-3680T= c.623-1426T= (n.623-1426T=) | |
| 17 | g.2672635A= | CA2243490681 | PAFAH1B1 | c.569-20A= (n.569-20A=) n.332A= c.623-20A= (n.623-20A=) c.374-20A= (n.374-20A=) n.319A= c.*523-20A= (n.*523-20A=) c.374-1425A= (n.374-1425A=) n.377-20A= n.537-20A= c.65-20A= (n.65-20A=) n.31-3679A= c.623-1425A= (n.623-1425A=) | |
| 17 | g.2672635A>G | CA727480102 | PAFAH1B1 | c.569-20A>G (n.569-20A>G) n.332A>G c.623-20A>G (n.623-20A>G) c.374-20A>G (n.374-20A>G) n.319A>G c.*523-20A>G (n.*523-20A>G) c.374-1425A>G (n.374-1425A>G) n.377-20A>G n.537-20A>G c.65-20A>G (n.65-20A>G) n.31-3679A>G c.623-1425A>G (n.623-1425A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672635dup | CA8283223 | PAFAH1B1 | c.569-20dup (n.569-20dup) n.332dup c.623-20dup (n.623-20dup) c.374-20dup (n.374-20dup) n.319dup c.*523-20dup (n.*523-20dup) c.374-1425dup (n.374-1425dup) n.377-20dup n.537-20dup c.65-20dup (n.65-20dup) n.31-3679dup c.623-1425dup (n.623-1425dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672637T>C | CA2635321638 | PAFAH1B1 | c.569-18T>C (n.569-18T>C) n.334T>C c.623-18T>C (n.623-18T>C) c.374-18T>C (n.374-18T>C) n.321T>C c.*523-18T>C (n.*523-18T>C) c.374-1423T>C (n.374-1423T>C) n.377-18T>C n.537-18T>C c.65-18T>C (n.65-18T>C) n.31-3677T>C c.623-1423T>C (n.623-1423T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672639C>A | CA2635321640 | PAFAH1B1 | c.569-16C>A (n.569-16C>A) n.336C>A c.623-16C>A (n.623-16C>A) c.374-16C>A (n.374-16C>A) n.323C>A c.*523-16C>A (n.*523-16C>A) c.374-1421C>A (n.374-1421C>A) n.377-16C>A n.537-16C>A c.65-16C>A (n.65-16C>A) n.31-3675C>A c.623-1421C>A (n.623-1421C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672639C= | CA2243490682 | PAFAH1B1 | c.569-16C= (n.569-16C=) n.336C= c.623-16C= (n.623-16C=) c.374-16C= (n.374-16C=) n.323C= c.*523-16C= (n.*523-16C=) c.374-1421C= (n.374-1421C=) n.377-16C= n.537-16C= c.65-16C= (n.65-16C=) n.31-3675C= c.623-1421C= (n.623-1421C=) | |
| 17 | g.2672639C>G | CA727480107 | PAFAH1B1 | c.569-16C>G (n.569-16C>G) n.336C>G c.623-16C>G (n.623-16C>G) c.374-16C>G (n.374-16C>G) n.323C>G c.*523-16C>G (n.*523-16C>G) c.374-1421C>G (n.374-1421C>G) n.377-16C>G n.537-16C>G c.65-16C>G (n.65-16C>G) n.31-3675C>G c.623-1421C>G (n.623-1421C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672639C>T | CA2243490683 | PAFAH1B1 | c.569-16C>T (n.569-16C>T) n.336C>T c.623-16C>T (n.623-16C>T) c.374-16C>T (n.374-16C>T) n.323C>T c.*523-16C>T (n.*523-16C>T) c.374-1421C>T (n.374-1421C>T) n.377-16C>T n.537-16C>T c.65-16C>T (n.65-16C>T) n.31-3675C>T c.623-1421C>T (n.623-1421C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672641G>A | CA980778125 | PAFAH1B1 | c.569-14G>A (n.569-14G>A) n.338G>A c.623-14G>A (n.623-14G>A) c.374-14G>A (n.374-14G>A) n.325G>A c.*523-14G>A (n.*523-14G>A) c.374-1419G>A (n.374-1419G>A) n.377-14G>A n.537-14G>A c.65-14G>A (n.65-14G>A) n.31-3673G>A c.623-1419G>A (n.623-1419G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672641G>C | CA2635321643 | PAFAH1B1 | c.569-14G>C (n.569-14G>C) n.338G>C c.623-14G>C (n.623-14G>C) c.374-14G>C (n.374-14G>C) n.325G>C c.*523-14G>C (n.*523-14G>C) c.374-1419G>C (n.374-1419G>C) n.377-14G>C n.537-14G>C c.65-14G>C (n.65-14G>C) n.31-3673G>C c.623-1419G>C (n.623-1419G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672641G>T | CA2697556096 | PAFAH1B1 | c.569-14G>T (n.569-14G>T) n.338G>T c.623-14G>T (n.623-14G>T) c.374-14G>T (n.374-14G>T) n.325G>T c.*523-14G>T (n.*523-14G>T) c.374-1419G>T (n.374-1419G>T) n.377-14G>T n.537-14G>T c.65-14G>T (n.65-14G>T) n.31-3673G>T c.623-1419G>T (n.623-1419G>T) | ClinVar |
| 17 | g.2672642T>C | CA2635321646 | PAFAH1B1 | c.569-13T>C (n.569-13T>C) n.339T>C c.623-13T>C (n.623-13T>C) c.374-13T>C (n.374-13T>C) n.326T>C c.*523-13T>C (n.*523-13T>C) c.374-1418T>C (n.374-1418T>C) n.377-13T>C n.537-13T>C c.65-13T>C (n.65-13T>C) n.31-3672T>C c.623-1418T>C (n.623-1418T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672643del | CA2635321645 | PAFAH1B1 | c.569-12del (n.569-12del) n.340del c.623-12del (n.623-12del) c.374-12del (n.374-12del) n.327del c.*523-12del (n.*523-12del) c.374-1417del (n.374-1417del) n.377-12del n.537-12del c.65-12del (n.65-12del) n.31-3671del c.623-1417del (n.623-1417del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672642_2672643insACACATAATA | CA2697556097 | PAFAH1B1 | c.569-13_569-12insACACATAATA (n.569-13_569-12insACACATAATA) n.339_340insACACATAATA c.623-13_623-12insACACATAATA (n.623-13_623-12insACACATAATA) c.374-13_374-12insACACATAATA (n.374-13_374-12insACACATAATA) n.326_327insACACATAATA c.*523-13_*523-12insACACATAATA (n.*523-13_*523-12insACACATAATA) c.374-1418_374-1417insACACATAATA (n.374-1418_374-1417insACACATAATA) n.377-13_377-12insACACATAATA n.537-13_537-12insACACATAATA c.65-13_65-12insACACATAATA (n.65-13_65-12insACACATAATA) n.31-3672_31-3671insACACATAATA c.623-1418_623-1417insACACATAATA (n.623-1418_623-1417insACACATAATA) | ClinVar |
| 17 | g.2672643T>A | CA2635321647 | PAFAH1B1 | c.569-12T>A (n.569-12T>A) n.340T>A c.623-12T>A (n.623-12T>A) c.374-12T>A (n.374-12T>A) n.327T>A c.*523-12T>A (n.*523-12T>A) c.374-1417T>A (n.374-1417T>A) n.377-12T>A n.537-12T>A c.65-12T>A (n.65-12T>A) n.31-3671T>A c.623-1417T>A (n.623-1417T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672644del | CA2576150771 | PAFAH1B1 | c.569-11del (n.569-11del) n.341del c.623-11del (n.623-11del) c.374-11del (n.374-11del) n.328del c.*523-11del (n.*523-11del) c.374-1416del (n.374-1416del) n.377-11del n.537-11del c.65-11del (n.65-11del) n.31-3670del c.623-1416del (n.623-1416del) | |
| 17 | g.2672644A= | CA2243490684 | PAFAH1B1 | c.569-11A= (n.569-11A=) n.341A= c.623-11A= (n.623-11A=) c.374-11A= (n.374-11A=) n.328A= c.*523-11A= (n.*523-11A=) c.374-1416A= (n.374-1416A=) n.377-11A= n.537-11A= c.65-11A= (n.65-11A=) n.31-3670A= c.623-1416A= (n.623-1416A=) | |
| 17 | g.2672644A>C | CA2635321653 | PAFAH1B1 | c.569-11A>C (n.569-11A>C) n.341A>C c.623-11A>C (n.623-11A>C) c.374-11A>C (n.374-11A>C) n.328A>C c.*523-11A>C (n.*523-11A>C) c.374-1416A>C (n.374-1416A>C) n.377-11A>C n.537-11A>C c.65-11A>C (n.65-11A>C) n.31-3670A>C c.623-1416A>C (n.623-1416A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672644A>G | CA2635321651 | PAFAH1B1 | c.569-11A>G (n.569-11A>G) n.341A>G c.623-11A>G (n.623-11A>G) c.374-11A>G (n.374-11A>G) n.328A>G c.*523-11A>G (n.*523-11A>G) c.374-1416A>G (n.374-1416A>G) n.377-11A>G n.537-11A>G c.65-11A>G (n.65-11A>G) n.31-3670A>G c.623-1416A>G (n.623-1416A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672644A>T | CA624509700 | PAFAH1B1 | c.569-11A>T (n.569-11A>T) n.341A>T c.623-11A>T (n.623-11A>T) c.374-11A>T (n.374-11A>T) n.328A>T c.*523-11A>T (n.*523-11A>T) c.374-1416A>T (n.374-1416A>T) n.377-11A>T n.537-11A>T c.65-11A>T (n.65-11A>T) n.31-3670A>T c.623-1416A>T (n.623-1416A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672645T>A | CA2695224113 | PAFAH1B1 | c.569-10T>A (n.569-10T>A) n.342T>A c.623-10T>A (n.623-10T>A) c.374-10T>A (n.374-10T>A) n.329T>A c.*523-10T>A (n.*523-10T>A) c.374-1415T>A (n.374-1415T>A) n.377-10T>A n.537-10T>A c.65-10T>A (n.65-10T>A) n.31-3669T>A c.623-1415T>A (n.623-1415T>A) | |
| 17 | g.2672645T>C | CA341707 | PAFAH1B1 | c.569-10T>C (n.569-10T>C) n.342T>C c.623-10T>C (n.623-10T>C) c.374-10T>C (n.374-10T>C) n.329T>C c.*523-10T>C (n.*523-10T>C) c.374-1415T>C (n.374-1415T>C) n.377-10T>C n.537-10T>C c.65-10T>C (n.65-10T>C) n.31-3669T>C c.623-1415T>C (n.623-1415T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2672645T= | CA2243490685 | PAFAH1B1 | c.569-10T= (n.569-10T=) n.342T= c.623-10T= (n.623-10T=) c.374-10T= (n.374-10T=) n.329T= c.*523-10T= (n.*523-10T=) c.374-1415T= (n.374-1415T=) n.377-10T= n.537-10T= c.65-10T= (n.65-10T=) n.31-3669T= c.623-1415T= (n.623-1415T=) |