Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.26723765G>C | CA2721355129 | PDSS1 | c.610-41G>C (n.610-41G>C) n.444-41G>C c.18-41G>C c.100-41G>C (n.100-41G>C) c.241-41G>C (n.241-41G>C) n.898-41G>C c.289-41G>C (n.289-41G>C) | dbSNP |
10 | g.26723766A= | CA1898160211 | PDSS1 | c.610-40A= (n.610-40A=) n.444-40A= c.18-40A= c.100-40A= (n.100-40A=) c.241-40A= (n.241-40A=) n.898-40A= c.289-40A= (n.289-40A=) | |
10 | g.26723766A>C | CA1898160208 | PDSS1 | c.610-40A>C (n.610-40A>C) n.444-40A>C c.18-40A>C c.100-40A>C (n.100-40A>C) c.241-40A>C (n.241-40A>C) n.898-40A>C c.289-40A>C (n.289-40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723766A>G | CA2574516118 | PDSS1 | c.610-40A>G (n.610-40A>G) n.444-40A>G c.18-40A>G c.100-40A>G (n.100-40A>G) c.241-40A>G (n.241-40A>G) n.898-40A>G c.289-40A>G (n.289-40A>G) | |
10 | g.26723767T>A | CA2608597122 | PDSS1 | c.610-39T>A (n.610-39T>A) n.444-39T>A c.18-39T>A c.100-39T>A (n.100-39T>A) c.241-39T>A (n.241-39T>A) n.898-39T>A c.289-39T>A (n.289-39T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723771del | CA2787041753 | PDSS1 | c.610-35del (n.610-35del) n.444-35del c.18-35del c.100-35del (n.100-35del) c.241-35del (n.241-35del) n.898-35del c.289-35del (n.289-35del) | |
10 | g.26723768T>A | CA2608597123 | PDSS1 | c.610-38T>A (n.610-38T>A) n.444-38T>A c.18-38T>A c.100-38T>A (n.100-38T>A) c.241-38T>A (n.241-38T>A) n.898-38T>A c.289-38T>A (n.289-38T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723770T>G | CA2608597124 | PDSS1 | c.610-36T>G (n.610-36T>G) n.444-36T>G c.18-36T>G c.100-36T>G (n.100-36T>G) c.241-36T>G (n.241-36T>G) n.898-36T>G c.289-36T>G (n.289-36T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723771T>C | CA2574516119 | PDSS1 | c.610-35T>C (n.610-35T>C) n.444-35T>C c.18-35T>C c.100-35T>C (n.100-35T>C) c.241-35T>C (n.241-35T>C) n.898-35T>C c.289-35T>C (n.289-35T>C) | |
10 | g.26723772C>A | CA2608597125 | PDSS1 | c.610-34C>A (n.610-34C>A) n.444-34C>A c.18-34C>A c.100-34C>A (n.100-34C>A) c.241-34C>A (n.241-34C>A) n.898-34C>A c.289-34C>A (n.289-34C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723773A= | CA1898160222 | PDSS1 | c.610-33A= (n.610-33A=) n.444-33A= c.18-33A= c.100-33A= (n.100-33A=) c.241-33A= (n.241-33A=) n.898-33A= c.289-33A= (n.289-33A=) | |
10 | g.26723773A>G | CA592780181 | PDSS1 | c.610-33A>G (n.610-33A>G) n.444-33A>G c.18-33A>G c.100-33A>G (n.100-33A>G) c.241-33A>G (n.241-33A>G) n.898-33A>G c.289-33A>G (n.289-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723773A>T | CA2721143217 | PDSS1 | c.610-33A>T (n.610-33A>T) n.444-33A>T c.18-33A>T c.100-33A>T (n.100-33A>T) c.241-33A>T (n.241-33A>T) n.898-33A>T c.289-33A>T (n.289-33A>T) | dbSNP |
10 | g.26723774G>A | CA2608597126 | PDSS1 | c.610-32G>A (n.610-32G>A) n.444-32G>A c.18-32G>A c.100-32G>A (n.100-32G>A) c.241-32G>A (n.241-32G>A) n.898-32G>A c.289-32G>A (n.289-32G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723775A>G | CA2608597127 | PDSS1 | c.610-31A>G (n.610-31A>G) n.444-31A>G c.18-31A>G c.100-31A>G (n.100-31A>G) c.241-31A>G (n.241-31A>G) n.898-31A>G c.289-31A>G (n.289-31A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723776A>G | CA2608597128 | PDSS1 | c.610-30A>G (n.610-30A>G) n.444-30A>G c.18-30A>G c.100-30A>G (n.100-30A>G) c.241-30A>G (n.241-30A>G) n.898-30A>G c.289-30A>G (n.289-30A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723777C>A | CA2574516120 | PDSS1 | c.610-29C>A (n.610-29C>A) n.444-29C>A c.18-29C>A c.100-29C>A (n.100-29C>A) c.241-29C>A (n.241-29C>A) n.898-29C>A c.289-29C>A (n.289-29C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723777C= | CA1898160226 | PDSS1 | c.610-29C= (n.610-29C=) n.444-29C= c.18-29C= c.100-29C= (n.100-29C=) c.241-29C= (n.241-29C=) n.898-29C= c.289-29C= (n.289-29C=) | |
10 | g.26723777C>G | CA1898160227 | PDSS1 | c.610-29C>G (n.610-29C>G) n.444-29C>G c.18-29C>G c.100-29C>G (n.100-29C>G) c.241-29C>G (n.241-29C>G) n.898-29C>G c.289-29C>G (n.289-29C>G) | dbSNP |
10 | g.26723777C>T | CA5446978 | PDSS1 | c.610-29C>T (n.610-29C>T) n.444-29C>T c.18-29C>T c.100-29C>T (n.100-29C>T) c.241-29C>T (n.241-29C>T) n.898-29C>T c.289-29C>T (n.289-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723778G>A | CA592780183 | PDSS1 | c.610-28G>A (n.610-28G>A) n.444-28G>A c.18-28G>A c.100-28G>A (n.100-28G>A) c.241-28G>A (n.241-28G>A) n.898-28G>A c.289-28G>A (n.289-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723778G= | CA1898160241 | PDSS1 | c.610-28G= (n.610-28G=) n.444-28G= c.18-28G= c.100-28G= (n.100-28G=) c.241-28G= (n.241-28G=) n.898-28G= c.289-28G= (n.289-28G=) | |
10 | g.26723778G>T | CA2608597129 | PDSS1 | c.610-28G>T (n.610-28G>T) n.444-28G>T c.18-28G>T c.100-28G>T (n.100-28G>T) c.241-28G>T (n.241-28G>T) n.898-28G>T c.289-28G>T (n.289-28G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723779_26723781delinsTTC | CA1898160246 | PDSS1 | c.610-27_610-25delinsTTC (n.610-27_610-25delinsTTC) n.444-27_444-25delinsTTC c.18-27_18-25delinsTTC c.100-27_100-25delinsTTC (n.100-27_100-25delinsTTC) c.241-27_241-25delinsTTC (n.241-27_241-25delinsTTC) n.898-27_898-25delinsTTC c.289-27_289-25delinsTTC (n.289-27_289-25delinsTTC) | |
10 | g.26723781_26723782del | CA5446979 | PDSS1 | c.610-25_610-24del (n.610-25_610-24del) n.444-25_444-24del c.18-25_18-24del c.100-25_100-24del (n.100-25_100-24del) c.241-25_241-24del (n.241-25_241-24del) n.898-25_898-24del c.289-25_289-24del (n.289-25_289-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723781C>A | CA2608597130 | PDSS1 | c.610-25C>A (n.610-25C>A) n.444-25C>A c.18-25C>A c.100-25C>A (n.100-25C>A) c.241-25C>A (n.241-25C>A) n.898-25C>A c.289-25C>A (n.289-25C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723781C>G | CA2608597131 | PDSS1 | c.610-25C>G (n.610-25C>G) n.444-25C>G c.18-25C>G c.100-25C>G (n.100-25C>G) c.241-25C>G (n.241-25C>G) n.898-25C>G c.289-25C>G (n.289-25C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723782_26723783delinsTG | CA1898160248 | PDSS1 | c.610-24_610-23delinsTG (n.610-24_610-23delinsTG) n.444-24_444-23delinsTG c.18-24_18-23delinsTG c.100-24_100-23delinsTG (n.100-24_100-23delinsTG) c.241-24_241-23delinsTG (n.241-24_241-23delinsTG) n.898-24_898-23delinsTG c.289-24_289-23delinsTG (n.289-24_289-23delinsTG) | |
10 | g.26723783del | CA204403752 | PDSS1 | c.610-23del (n.610-23del) n.444-23del c.18-23del c.100-23del (n.100-23del) c.241-23del (n.241-23del) n.898-23del c.289-23del (n.289-23del) | dbSNP |
10 | g.26723783G>A | CA5446980 | PDSS1 | c.610-23G>A (n.610-23G>A) n.444-23G>A c.18-23G>A c.100-23G>A (n.100-23G>A) c.241-23G>A (n.241-23G>A) n.898-23G>A c.289-23G>A (n.289-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.26723783G>C | CA2608597132 | PDSS1 | c.610-23G>C (n.610-23G>C) n.444-23G>C c.18-23G>C c.100-23G>C (n.100-23G>C) c.241-23G>C (n.241-23G>C) n.898-23G>C c.289-23G>C (n.289-23G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723783G= | CA1898160253 | PDSS1 | c.610-23G= (n.610-23G=) n.444-23G= c.18-23G= c.100-23G= (n.100-23G=) c.241-23G= (n.241-23G=) n.898-23G= c.289-23G= (n.289-23G=) | |
10 | g.26723783_26723784delinsGT | CA1898160251 | PDSS1 | c.610-23_610-22delinsGT (n.610-23_610-22delinsGT) n.444-23_444-22delinsGT c.18-23_18-22delinsGT c.100-23_100-22delinsGT (n.100-23_100-22delinsGT) c.241-23_241-22delinsGT (n.241-23_241-22delinsGT) n.898-23_898-22delinsGT c.289-23_289-22delinsGT (n.289-23_289-22delinsGT) | |
10 | g.26723784T>G | CA2574516121 | PDSS1 | c.610-22T>G (n.610-22T>G) n.444-22T>G c.18-22T>G c.100-22T>G (n.100-22T>G) c.241-22T>G (n.241-22T>G) n.898-22T>G c.289-22T>G (n.289-22T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723787del | CA926122115 | PDSS1 | c.610-19del (n.610-19del) n.444-19del c.18-19del c.100-19del (n.100-19del) c.241-19del (n.241-19del) n.898-19del c.289-19del (n.289-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723785T>A | CA2574516122 | PDSS1 | c.610-21T>A (n.610-21T>A) n.444-21T>A c.18-21T>A c.100-21T>A (n.100-21T>A) c.241-21T>A (n.241-21T>A) n.898-21T>A c.289-21T>A (n.289-21T>A) | |
10 | g.26723786T>A | CA2608597133 | PDSS1 | c.610-20T>A (n.610-20T>A) n.444-20T>A c.18-20T>A c.100-20T>A (n.100-20T>A) c.241-20T>A (n.241-20T>A) n.898-20T>A c.289-20T>A (n.289-20T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723786T>C | CA592780184 | PDSS1 | c.610-20T>C (n.610-20T>C) n.444-20T>C c.18-20T>C c.100-20T>C (n.100-20T>C) c.241-20T>C (n.241-20T>C) n.898-20T>C c.289-20T>C (n.289-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723786T= | CA1898160258 | PDSS1 | c.610-20T= (n.610-20T=) n.444-20T= c.18-20T= c.100-20T= (n.100-20T=) c.241-20T= (n.241-20T=) n.898-20T= c.289-20T= (n.289-20T=) | |
10 | g.26723787T>C | CA2608597134 | PDSS1 | c.610-19T>C (n.610-19T>C) n.444-19T>C c.18-19T>C c.100-19T>C (n.100-19T>C) c.241-19T>C (n.241-19T>C) n.898-19T>C c.289-19T>C (n.289-19T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723787T>G | CA1898160263 | PDSS1 | c.610-19T>G (n.610-19T>G) n.444-19T>G c.18-19T>G c.100-19T>G (n.100-19T>G) c.241-19T>G (n.241-19T>G) n.898-19T>G c.289-19T>G (n.289-19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723787T= | CA1898160262 | PDSS1 | c.610-19T= (n.610-19T=) n.444-19T= c.18-19T= c.100-19T= (n.100-19T=) c.241-19T= (n.241-19T=) n.898-19T= c.289-19T= (n.289-19T=) | |
10 | g.26723787_26723788delinsTC | CA1898160264 | PDSS1 | c.610-19_610-18delinsTC (n.610-19_610-18delinsTC) n.444-19_444-18delinsTC c.18-19_18-18delinsTC c.100-19_100-18delinsTC (n.100-19_100-18delinsTC) c.241-19_241-18delinsTC (n.241-19_241-18delinsTC) n.898-19_898-18delinsTC c.289-19_289-18delinsTC (n.289-19_289-18delinsTC) | |
10 | g.26723788C>A | CA2574516123 | PDSS1 | c.610-18C>A (n.610-18C>A) n.444-18C>A c.18-18C>A c.100-18C>A (n.100-18C>A) c.241-18C>A (n.241-18C>A) n.898-18C>A c.289-18C>A (n.289-18C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723788C= | CA1898160267 | PDSS1 | c.610-18C= (n.610-18C=) n.444-18C= c.18-18C= c.100-18C= (n.100-18C=) c.241-18C= (n.241-18C=) n.898-18C= c.289-18C= (n.289-18C=) | |
10 | g.26723788C>T | CA926122116 | PDSS1 | c.610-18C>T (n.610-18C>T) n.444-18C>T c.18-18C>T c.100-18C>T (n.100-18C>T) c.241-18C>T (n.241-18C>T) n.898-18C>T c.289-18C>T (n.289-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723792dup | CA2832558421 | PDSS1 | c.610-14dup (n.610-14dup) n.444-14dup c.18-14dup c.100-14dup (n.100-14dup) c.241-14dup (n.241-14dup) n.898-14dup c.289-14dup (n.289-14dup) | |
10 | g.26723792del | CA1898160266 | PDSS1 | c.610-14del (n.610-14del) n.444-14del c.18-14del c.100-14del (n.100-14del) c.241-14del (n.241-14del) n.898-14del c.289-14del (n.289-14del) | dbSNP |
10 | g.26723789C>A | CA2608597135 | PDSS1 | c.610-17C>A (n.610-17C>A) n.444-17C>A c.18-17C>A c.100-17C>A (n.100-17C>A) c.241-17C>A (n.241-17C>A) n.898-17C>A c.289-17C>A (n.289-17C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723789C= | CA1898160270 | PDSS1 | c.610-17C= (n.610-17C=) n.444-17C= c.18-17C= c.100-17C= (n.100-17C=) c.241-17C= (n.241-17C=) n.898-17C= c.289-17C= (n.289-17C=) | |
10 | g.26723789C>T | CA5446981 | PDSS1 | c.610-17C>T (n.610-17C>T) n.444-17C>T c.18-17C>T c.100-17C>T (n.100-17C>T) c.241-17C>T (n.241-17C>T) n.898-17C>T c.289-17C>T (n.289-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723790C>A | CA2608597136 | PDSS1 | c.610-16C>A (n.610-16C>A) n.444-16C>A c.18-16C>A c.100-16C>A (n.100-16C>A) c.241-16C>A (n.241-16C>A) n.898-16C>A c.289-16C>A (n.289-16C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723790C= | CA1898160283 | PDSS1 | c.610-16C= (n.610-16C=) n.444-16C= c.18-16C= c.100-16C= (n.100-16C=) c.241-16C= (n.241-16C=) n.898-16C= c.289-16C= (n.289-16C=) | |
10 | g.26723790C>T | CA592780185 | PDSS1 | c.610-16C>T (n.610-16C>T) n.444-16C>T c.18-16C>T c.100-16C>T (n.100-16C>T) c.241-16C>T (n.241-16C>T) n.898-16C>T c.289-16C>T (n.289-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723791C>A | CA2608597137 | PDSS1 | c.610-15C>A (n.610-15C>A) n.444-15C>A c.18-15C>A c.100-15C>A (n.100-15C>A) c.241-15C>A (n.241-15C>A) n.898-15C>A c.289-15C>A (n.289-15C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723791C= | CA1898160287 | PDSS1 | c.610-15C= (n.610-15C=) n.444-15C= c.18-15C= c.100-15C= (n.100-15C=) c.241-15C= (n.241-15C=) n.898-15C= c.289-15C= (n.289-15C=) | |
10 | g.26723791C>T | CA1898160288 | PDSS1 | c.610-15C>T (n.610-15C>T) n.444-15C>T c.18-15C>T c.100-15C>T (n.100-15C>T) c.241-15C>T (n.241-15C>T) n.898-15C>T c.289-15C>T (n.289-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723791_26723793delinsCCT | CA1898160285 | PDSS1 | c.610-15_610-13delinsCCT (n.610-15_610-13delinsCCT) n.444-15_444-13delinsCCT c.18-15_18-13delinsCCT c.100-15_100-13delinsCCT (n.100-15_100-13delinsCCT) c.241-15_241-13delinsCCT (n.241-15_241-13delinsCCT) n.898-15_898-13delinsCCT c.289-15_289-13delinsCCT (n.289-15_289-13delinsCCT) | |
10 | g.26723792C>A | CA2608597139 | PDSS1 | c.610-14C>A (n.610-14C>A) n.444-14C>A c.18-14C>A c.100-14C>A (n.100-14C>A) c.241-14C>A (n.241-14C>A) n.898-14C>A c.289-14C>A (n.289-14C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723792C= | CA1898160295 | PDSS1 | c.610-14C= (n.610-14C=) n.444-14C= c.18-14C= c.100-14C= (n.100-14C=) c.241-14C= (n.241-14C=) n.898-14C= c.289-14C= (n.289-14C=) | |
10 | g.26723792C>G | CA2608597138 | PDSS1 | c.610-14C>G (n.610-14C>G) n.444-14C>G c.18-14C>G c.100-14C>G (n.100-14C>G) c.241-14C>G (n.241-14C>G) n.898-14C>G c.289-14C>G (n.289-14C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723792C>T | CA1898160298 | PDSS1 | c.610-14C>T (n.610-14C>T) n.444-14C>T c.18-14C>T c.100-14C>T (n.100-14C>T) c.241-14C>T (n.241-14C>T) n.898-14C>T c.289-14C>T (n.289-14C>T) | dbSNP |
10 | g.26723792_26723793del | CA5446982 | PDSS1 | c.610-14_610-13del (n.610-14_610-13del) n.444-14_444-13del c.18-14_18-13del c.100-14_100-13del (n.100-14_100-13del) c.241-14_241-13del (n.241-14_241-13del) n.898-14_898-13del c.289-14_289-13del (n.289-14_289-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723793T>C | CA926122123 | PDSS1 | c.610-13T>C (n.610-13T>C) n.444-13T>C c.18-13T>C c.100-13T>C (n.100-13T>C) c.241-13T>C (n.241-13T>C) n.898-13T>C c.289-13T>C (n.289-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723793T= | CA1898160302 | PDSS1 | c.610-13T= (n.610-13T=) n.444-13T= c.18-13T= c.100-13T= (n.100-13T=) c.241-13T= (n.241-13T=) n.898-13T= c.289-13T= (n.289-13T=) | |
10 | g.26723795T>A | CA2608597140 | PDSS1 | c.610-11T>A (n.610-11T>A) n.444-11T>A c.18-11T>A c.100-11T>A (n.100-11T>A) c.241-11T>A (n.241-11T>A) n.898-11T>A c.289-11T>A (n.289-11T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723795T>C | CA2608597141 | PDSS1 | c.610-11T>C (n.610-11T>C) n.444-11T>C c.18-11T>C c.100-11T>C (n.100-11T>C) c.241-11T>C (n.241-11T>C) n.898-11T>C c.289-11T>C (n.289-11T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723796C>A | CA592780187 | PDSS1 | c.610-10C>A (n.610-10C>A) n.444-10C>A c.18-10C>A c.100-10C>A (n.100-10C>A) c.241-10C>A (n.241-10C>A) n.898-10C>A c.289-10C>A (n.289-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723796C= | CA1898160306 | PDSS1 | c.610-10C= (n.610-10C=) n.444-10C= c.18-10C= c.100-10C= (n.100-10C=) c.241-10C= (n.241-10C=) n.898-10C= c.289-10C= (n.289-10C=) | |
10 | g.26723796_26723798delinsCTT | CA1898160305 | PDSS1 | c.610-10_610-8delinsCTT (n.610-10_610-8delinsCTT) n.444-10_444-8delinsCTT c.18-10_18-8delinsCTT c.100-10_100-8delinsCTT (n.100-10_100-8delinsCTT) c.241-10_241-8delinsCTT (n.241-10_241-8delinsCTT) n.898-10_898-8delinsCTT c.289-10_289-8delinsCTT (n.289-10_289-8delinsCTT) | |
10 | g.26723797T>G | CA2608597142 | PDSS1 | c.610-9T>G (n.610-9T>G) n.444-9T>G c.18-9T>G c.100-9T>G (n.100-9T>G) c.241-9T>G (n.241-9T>G) n.898-9T>G c.289-9T>G (n.289-9T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723800_26723801del | CA5446983 | PDSS1 | c.610-6_610-5del (n.610-6_610-5del) n.444-6_444-5del c.18-6_18-5del c.100-6_100-5del (n.100-6_100-5del) c.241-6_241-5del (n.241-6_241-5del) n.898-6_898-5del c.289-6_289-5del (n.289-6_289-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723799T>C | CA2608597143 | PDSS1 | c.610-7T>C (n.610-7T>C) n.444-7T>C c.18-7T>C c.100-7T>C (n.100-7T>C) c.241-7T>C (n.241-7T>C) n.898-7T>C c.289-7T>C (n.289-7T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723800T>C | CA2608597144 | PDSS1 | c.610-6T>C (n.610-6T>C) n.444-6T>C c.18-6T>C c.100-6T>C (n.100-6T>C) c.241-6T>C (n.241-6T>C) n.898-6T>C c.289-6T>C (n.289-6T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723801T>C | CA2787041754 | PDSS1 | c.610-5T>C (n.610-5T>C) n.444-5T>C c.18-5T>C c.100-5T>C (n.100-5T>C) c.241-5T>C (n.241-5T>C) n.898-5T>C c.289-5T>C (n.289-5T>C) | |
10 | g.26723802del | CA2608597145 | PDSS1 | c.610-4del (n.610-4del) n.444-4del c.18-4del c.100-4del (n.100-4del) c.241-4del (n.241-4del) n.898-4del c.289-4del (n.289-4del) | gnomAD v4 |
10 | g.26723802C>A | CA2608597146 | PDSS1 | c.610-4C>A (n.610-4C>A) n.444-4C>A c.18-4C>A c.100-4C>A (n.100-4C>A) c.241-4C>A (n.241-4C>A) n.898-4C>A c.289-4C>A (n.289-4C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723803T>A | CA2608597147 | PDSS1 | c.610-3T>A (n.610-3T>A) n.444-3T>A c.18-3T>A c.100-3T>A (n.100-3T>A) c.241-3T>A (n.241-3T>A) n.898-3T>A c.289-3T>A (n.289-3T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723803T>C | CA2608597148 | PDSS1 | c.610-3T>C (n.610-3T>C) n.444-3T>C c.18-3T>C c.100-3T>C (n.100-3T>C) c.241-3T>C (n.241-3T>C) n.898-3T>C c.289-3T>C (n.289-3T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723804del | CA2608597149 | PDSS1 | c.610-2del (n.610-2del) n.444-2del c.18-2del c.100-2del (n.100-2del) c.241-2del (n.241-2del) n.898-2del c.289-2del (n.289-2del) | gnomAD v4 |
10 | g.26723804A= | CA1898160313 | PDSS1 | c.610-2A= (n.610-2A=) n.444-2A= c.18-2A= c.100-2A= (n.100-2A=) c.241-2A= (n.241-2A=) n.898-2A= c.289-2A= (n.289-2A=) | |
10 | g.26723804A>C | CA376348063 | PDSS1 | c.610-2A>C (n.610-2A>C) n.444-2A>C c.18-2A>C c.100-2A>C (n.100-2A>C) c.241-2A>C (n.241-2A>C) n.898-2A>C c.289-2A>C (n.289-2A>C) | |
10 | g.26723804A>G | CA5446984 | PDSS1 | c.610-2A>G (n.610-2A>G) n.444-2A>G c.18-2A>G c.100-2A>G (n.100-2A>G) c.241-2A>G (n.241-2A>G) n.898-2A>G c.289-2A>G (n.289-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723804A>T | CA376348062 | PDSS1 | c.610-2A>T (n.610-2A>T) n.444-2A>T c.18-2A>T c.100-2A>T (n.100-2A>T) c.241-2A>T (n.241-2A>T) n.898-2A>T c.289-2A>T (n.289-2A>T) | |
10 | g.26723805G>A | CA376348066 | PDSS1 | c.610-1G>A (n.610-1G>A) n.444-1G>A c.18-1G>A c.100-1G>A (n.100-1G>A) c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.898-1G>A c.289-1G>A (n.289-1G>A) | |
10 | g.26723805G>C | CA376348064 | PDSS1 | c.610-1G>C (n.610-1G>C) n.444-1G>C c.18-1G>C c.100-1G>C (n.100-1G>C) c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.898-1G>C c.289-1G>C (n.289-1G>C) | |
10 | g.26723805G>T | CA376348065 | PDSS1 | c.610-1G>T (n.610-1G>T) n.444-1G>T c.18-1G>T c.100-1G>T (n.100-1G>T) c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.898-1G>T c.289-1G>T (n.289-1G>T) | |
10 | g.26723806G>A | CA376348067 | PDSS1 | c.610G>A (p.Ala204Thr) n.444G>A c.18G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.898G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.26723806G>C | CA376348068 | PDSS1 | c.610G>C (p.Ala204Pro) n.444G>C c.18G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.898G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) | |
10 | g.26723806G>T | CA376348069 | PDSS1 | c.610G>T (p.Ala204Ser) n.444G>T c.18G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.898G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) | |
10 | g.26723807C>A | CA376348070 | PDSS1 | c.611C>A (p.Ala204Asp) n.445C>A c.19C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.899C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.26723807C>G | CA376348071 | PDSS1 | c.611C>G (p.Ala204Gly) n.445C>G c.19C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.899C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) | |
10 | g.26723807C>T | CA376348072 | PDSS1 | c.611C>T (p.Ala204Val) n.445C>T c.19C>T c.101C>T (p.Ala34Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.899C>T c.290C>T (p.Ala97Val) | |
10 | g.26723808T>A | CA468482658 | PDSS1 | c.612T>A (p.Ala204=) n.446T>A c.20T>A c.102T>A (p.Ala34=) c.243T>A (p.Ala81=) n.900T>A c.291T>A (p.Ala97=) | |
10 | g.26723808T>C | CA468482659 | PDSS1 | c.612T>C (p.Ala204=) n.446T>C c.20T>C c.102T>C (p.Ala34=) c.243T>C (p.Ala81=) n.900T>C c.291T>C (p.Ala97=) | gnomAD v4 |
10 | g.26723808T>G | CA5446985 | PDSS1 | c.612T>G (p.Ala204=) n.446T>G c.20T>G c.102T>G (p.Ala34=) c.243T>G (p.Ala81=) n.900T>G c.291T>G (p.Ala97=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723808T= | CA1898160325 | PDSS1 | c.612T= (p.Ala204=) n.446T= c.20T= c.102T= (p.Ala34=) c.243T= (p.Ala81=) n.900T= c.291T= (p.Ala97=) | |
10 | g.26723809G>A | CA376348073 | PDSS1 | c.613G>A (p.Val205Ile) n.447G>A c.21G>A c.103G>A (p.Val35Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) n.901G>A c.292G>A (p.Val98Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.26723809G>C | CA376348074 | PDSS1 | c.613G>C (p.Val205Leu) n.447G>C c.21G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.901G>C c.292G>C (p.Val98Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.26723809G>T | CA376348075 | PDSS1 | c.613G>T (p.Val205Phe) n.447G>T c.21G>T c.103G>T (p.Val35Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) n.901G>T c.292G>T (p.Val98Phe) | |
10 | g.26723810T>A | CA376348077 | PDSS1 | c.614T>A (p.Val205Asp) n.448T>A c.22T>A c.104T>A (p.Val35Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) n.902T>A c.293T>A (p.Val98Asp) | |
10 | g.26723810T>C | CA5446986 | PDSS1 | c.614T>C (p.Val205Ala) n.448T>C c.22T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.902T>C c.293T>C (p.Val98Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723810T>G | CA376348076 | PDSS1 | c.614T>G (p.Val205Gly) n.448T>G c.22T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.902T>G c.293T>G (p.Val98Gly) | |
10 | g.26723810T= | CA1898160332 | PDSS1 | c.614T= (p.Val205=) n.448T= c.22T= c.104T= (p.Val35=) c.245T= (p.Val82=) n.902T= c.293T= (p.Val98=) | |
10 | g.26723811T>A | CA468482665 | PDSS1 | c.615T>A (p.Val205=) n.449T>A c.23T>A c.105T>A (p.Val35=) c.246T>A (p.Val82=) n.903T>A c.294T>A (p.Val98=) | |
10 | g.26723811T>C | CA468482667 | PDSS1 | c.615T>C (p.Val205=) n.449T>C c.23T>C c.105T>C (p.Val35=) c.246T>C (p.Val82=) n.903T>C c.294T>C (p.Val98=) | |
10 | g.26723811T>G | CA468482669 | PDSS1 | c.615T>G (p.Val205=) n.449T>G c.23T>G c.105T>G (p.Val35=) c.246T>G (p.Val82=) n.903T>G c.294T>G (p.Val98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723811T= | CA1898160337 | PDSS1 | c.615T= (p.Val205=) n.449T= c.23T= c.105T= (p.Val35=) c.246T= (p.Val82=) n.903T= c.294T= (p.Val98=) | |
10 | g.26723812C>A | CA376348078 | PDSS1 | c.616C>A (p.Leu206Ile) n.450C>A c.24C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.904C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) | |
10 | g.26723812C>G | CA376348079 | PDSS1 | c.616C>G (p.Leu206Val) n.450C>G c.24C>G c.106C>G (p.Leu36Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.904C>G c.295C>G (p.Leu99Val) | gnomAD v4 |
10 | g.26723812C>T | CA376348080 | PDSS1 | c.616C>T (p.Leu206Phe) n.450C>T c.24C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.904C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) | |
10 | g.26723813T>A | CA376348081 | PDSS1 | c.617T>A (p.Leu206His) n.451T>A c.25T>A c.107T>A (p.Leu36His) c.248T>A (p.Leu83His) n.905T>A c.296T>A (p.Leu99His) | |
10 | g.26723813T>C | CA376348082 | PDSS1 | c.617T>C (p.Leu206Pro) n.451T>C c.25T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.905T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
10 | g.26723813T>G | CA376348083 | PDSS1 | c.617T>G (p.Leu206Arg) n.451T>G c.25T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.905T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) | |
10 | g.26723814T>A | CA468482675 | PDSS1 | c.618T>A (p.Leu206=) n.452T>A c.26T>A c.108T>A (p.Leu36=) c.249T>A (p.Leu83=) n.906T>A c.297T>A (p.Leu99=) | |
10 | g.26723814T>C | CA5446987 | PDSS1 | c.618T>C (p.Leu206=) n.452T>C c.26T>C c.108T>C (p.Leu36=) c.249T>C (p.Leu83=) n.906T>C c.297T>C (p.Leu99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723814T>G | CA468482677 | PDSS1 | c.618T>G (p.Leu206=) n.452T>G c.26T>G c.108T>G (p.Leu36=) c.249T>G (p.Leu83=) n.906T>G c.297T>G (p.Leu99=) | |
10 | g.26723814T= | CA1898160346 | PDSS1 | c.618T= (p.Leu206=) n.452T= c.26T= c.108T= (p.Leu36=) c.249T= (p.Leu83=) n.906T= c.297T= (p.Leu99=) | |
10 | g.26723815G>A | CA376348084 | PDSS1 | c.619G>A (p.Ala207Thr) n.453G>A c.27G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.907G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) | dbSNP |
10 | g.26723815G>C | CA376348085 | PDSS1 | c.619G>C (p.Ala207Pro) n.453G>C c.27G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.907G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
10 | g.26723815G= | CA1898160348 | PDSS1 | c.619G= (p.Ala207=) n.453G= c.27G= c.109G= (p.Ala37=) c.250G= (p.Ala84=) n.907G= c.298G= (p.Ala100=) | |
10 | g.26723815G>T | CA376348086 | PDSS1 | c.619G>T (p.Ala207Ser) n.453G>T c.27G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.907G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) | |
10 | g.26723816C>A | CA376348087 | PDSS1 | c.620C>A (p.Ala207Asp) n.454C>A c.28C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.908C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) | |
10 | g.26723816C>G | CA376348088 | PDSS1 | c.620C>G (p.Ala207Gly) n.454C>G c.28C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.908C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
10 | g.26723816C>T | CA376348089 | PDSS1 | c.620C>T (p.Ala207Val) n.454C>T c.28C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.908C>T c.299C>T (p.Ala100Val) | |
10 | g.26723817T>A | CA468482685 | PDSS1 | c.621T>A (p.Ala207=) n.455T>A c.29T>A c.111T>A (p.Ala37=) c.252T>A (p.Ala84=) n.909T>A c.300T>A (p.Ala100=) | |
10 | g.26723817T>C | CA468482686 | PDSS1 | c.621T>C (p.Ala207=) n.455T>C c.29T>C c.111T>C (p.Ala37=) c.252T>C (p.Ala84=) n.909T>C c.300T>C (p.Ala100=) | |
10 | g.26723817T>G | CA468482687 | PDSS1 | c.621T>G (p.Ala207=) n.455T>G c.29T>G c.111T>G (p.Ala37=) c.252T>G (p.Ala84=) n.909T>G c.300T>G (p.Ala100=) | |
10 | g.26723818G>A | CA376348092 | PDSS1 | c.622G>A (p.Gly208Arg) n.456G>A c.30G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) c.253G>A (p.Gly85Arg) n.910G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) | |
10 | g.26723818G>C | CA376348091 | PDSS1 | c.622G>C (p.Gly208Arg) n.456G>C c.30G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.910G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
10 | g.26723818G= | CA1898160352 | PDSS1 | c.622G= (p.Gly208=) n.456G= c.30G= c.112G= (p.Gly38=) c.253G= (p.Gly85=) n.910G= c.301G= (p.Gly101=) | |
10 | g.26723818G>T | CA376348090 | PDSS1 | c.622G>T (p.Gly208Ter) n.456G>T c.30G>T c.112G>T (p.Gly38Ter) c.253G>T (p.Gly85Ter) n.910G>T c.301G>T (p.Gly101Ter) | dbSNP |
10 | g.26723819G>A | CA376348093 | PDSS1 | c.623G>A (p.Gly208Glu) n.457G>A c.31G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) c.254G>A (p.Gly85Glu) n.911G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) | |
10 | g.26723819G>C | CA376348094 | PDSS1 | c.623G>C (p.Gly208Ala) n.457G>C c.31G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.911G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) | |
10 | g.26723819G>T | CA376348095 | PDSS1 | c.623G>T (p.Gly208Val) n.457G>T c.31G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.911G>T c.302G>T (p.Gly101Val) | |
10 | g.26723820A= | CA1898160355 | PDSS1 | c.624A= (p.Gly208=) n.458A= c.32A= c.114A= (p.Gly38=) c.255A= (p.Gly85=) n.912A= c.303A= (p.Gly101=) | |
10 | g.26723820A>C | CA468482689 | PDSS1 | c.624A>C (p.Gly208=) n.458A>C c.32A>C c.114A>C (p.Gly38=) c.255A>C (p.Gly85=) n.912A>C c.303A>C (p.Gly101=) | gnomAD v4 |
10 | g.26723820A>G | CA468482692 | PDSS1 | c.624A>G (p.Gly208=) n.458A>G c.32A>G c.114A>G (p.Gly38=) c.255A>G (p.Gly85=) n.912A>G c.303A>G (p.Gly101=) | dbSNP |
10 | g.26723820A>T | CA468482694 | PDSS1 | c.624A>T (p.Gly208=) n.458A>T c.32A>T c.114A>T (p.Gly38=) c.255A>T (p.Gly85=) n.912A>T c.303A>T (p.Gly101=) | |
10 | g.26723821G>A | CA204403753 | PDSS1 | c.625G>A (p.Asp209Asn) n.459G>A c.33G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.913G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723821G>C | CA376348096 | PDSS1 | c.625G>C (p.Asp209His) n.459G>C c.33G>C c.115G>C (p.Asp39His) c.256G>C (p.Asp86His) n.913G>C c.304G>C (p.Asp102His) | |
10 | g.26723821G= | CA1898160360 | PDSS1 | c.625G= (p.Asp209=) n.459G= c.33G= c.115G= (p.Asp39=) c.256G= (p.Asp86=) n.913G= c.304G= (p.Asp102=) | |
10 | g.26723821G>T | CA376348097 | PDSS1 | c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.459G>T c.33G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.913G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) | COSMIC |
10 | g.26723822A>C | CA376348098 | PDSS1 | c.626A>C (p.Asp209Ala) n.460A>C c.34A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.914A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) | |
10 | g.26723822A>G | CA376348099 | PDSS1 | c.626A>G (p.Asp209Gly) n.460A>G c.34A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.914A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) | |
10 | g.26723822A>T | CA376348100 | PDSS1 | c.626A>T (p.Asp209Val) n.460A>T c.34A>T c.116A>T (p.Asp39Val) c.257A>T (p.Asp86Val) n.914A>T c.305A>T (p.Asp102Val) | |
10 | g.26723823T>A | CA376348101 | PDSS1 | c.627T>A (p.Asp209Glu) n.461T>A c.35T>A c.117T>A (p.Asp39Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) n.915T>A c.306T>A (p.Asp102Glu) | |
10 | g.26723823T>C | CA468482697 | PDSS1 | c.627T>C (p.Asp209=) n.461T>C c.35T>C c.117T>C (p.Asp39=) c.258T>C (p.Asp86=) n.915T>C c.306T>C (p.Asp102=) | gnomAD v4 |
10 | g.26723823T>G | CA376348102 | PDSS1 | c.627T>G (p.Asp209Glu) n.461T>G c.35T>G c.117T>G (p.Asp39Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) n.915T>G c.306T>G (p.Asp102Glu) | |
10 | g.26723824T>A | CA376348103 | PDSS1 | c.628T>A (p.Leu210Ile) n.462T>A c.36T>A c.118T>A (p.Leu40Ile) c.259T>A (p.Leu87Ile) n.916T>A c.307T>A (p.Leu103Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.26723824T>C | CA468482699 | PDSS1 | c.628T>C (p.Leu210=) n.462T>C c.36T>C c.118T>C (p.Leu40=) c.259T>C (p.Leu87=) n.916T>C c.307T>C (p.Leu103=) | |
10 | g.26723824T>G | CA376348104 | PDSS1 | c.628T>G (p.Leu210Val) n.462T>G c.36T>G c.118T>G (p.Leu40Val) c.259T>G (p.Leu87Val) n.916T>G c.307T>G (p.Leu103Val) | |
10 | g.26723825T>A | CA376348107 | PDSS1 | c.629T>A (p.Leu210Ter) n.463T>A c.37T>A c.119T>A (p.Leu40Ter) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.917T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) | |
10 | g.26723825T>C | CA376348105 | PDSS1 | c.629T>C (p.Leu210Ser) n.463T>C c.37T>C c.119T>C (p.Leu40Ser) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.917T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) | |
10 | g.26723825T>G | CA376348106 | PDSS1 | c.629T>G (p.Leu210Ter) n.463T>G c.37T>G c.119T>G (p.Leu40Ter) c.260T>G (p.Leu87Ter) n.917T>G c.308T>G (p.Leu103Ter) | |
10 | g.26723826A>C | CA376348108 | PDSS1 | c.630A>C (p.Leu210Phe) n.464A>C c.38A>C c.120A>C (p.Leu40Phe) c.261A>C (p.Leu87Phe) n.918A>C c.309A>C (p.Leu103Phe) | ClinVar |
10 | g.26723826A>G | CA468482701 | PDSS1 | c.630A>G (p.Leu210=) n.464A>G c.38A>G c.120A>G (p.Leu40=) c.261A>G (p.Leu87=) n.918A>G c.309A>G (p.Leu103=) | |
10 | g.26723826A>T | CA376348109 | PDSS1 | c.630A>T (p.Leu210Phe) n.464A>T c.38A>T c.120A>T (p.Leu40Phe) c.261A>T (p.Leu87Phe) n.918A>T c.309A>T (p.Leu103Phe) | |
10 | g.26723827A= | CA1898160364 | PDSS1 | c.631A= (p.Ile211=) n.465A= c.39A= c.121A= (p.Ile41=) c.262A= (p.Ile88=) n.919A= c.310A= (p.Ile104=) | |
10 | g.26723827A>C | CA376348110 | PDSS1 | c.631A>C (p.Ile211Leu) n.465A>C c.39A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.919A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
10 | g.26723827A>G | CA376348111 | PDSS1 | c.631A>G (p.Ile211Val) n.465A>G c.39A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.262A>G (p.Ile88Val) n.919A>G c.310A>G (p.Ile104Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723827A>T | CA376348112 | PDSS1 | c.631A>T (p.Ile211Phe) n.465A>T c.39A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.919A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
10 | g.26723828T>A | CA376348113 | PDSS1 | c.632T>A (p.Ile211Asn) n.466T>A c.40T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.920T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
10 | g.26723828T>C | CA376348114 | PDSS1 | c.632T>C (p.Ile211Thr) n.466T>C c.40T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.920T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) | |
10 | g.26723828T>G | CA376348115 | PDSS1 | c.632T>G (p.Ile211Ser) n.466T>G c.40T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.920T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
10 | g.26723829T>A | CA468482708 | PDSS1 | c.633T>A (p.Ile211=) n.467T>A c.41T>A c.123T>A (p.Ile41=) c.264T>A (p.Ile88=) n.921T>A c.312T>A (p.Ile104=) | |
10 | g.26723829T>C | CA468482706 | PDSS1 | c.633T>C (p.Ile211=) n.467T>C c.41T>C c.123T>C (p.Ile41=) c.264T>C (p.Ile88=) n.921T>C c.312T>C (p.Ile104=) | |
10 | g.26723829T>G | CA376348116 | PDSS1 | c.633T>G (p.Ile211Met) n.467T>G c.41T>G c.123T>G (p.Ile41Met) c.264T>G (p.Ile88Met) n.921T>G c.312T>G (p.Ile104Met) | |
10 | g.26723830C>A | CA5446988 | PDSS1 | c.634C>A (p.Leu212Ile) n.468C>A c.42C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) n.922C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723830C= | CA1898160370 | PDSS1 | c.634C= (p.Leu212=) n.468C= c.42C= c.124C= (p.Leu42=) c.265C= (p.Leu89=) n.922C= c.313C= (p.Leu105=) | |
10 | g.26723830C>G | CA376348117 | PDSS1 | c.634C>G (p.Leu212Val) n.468C>G c.42C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.922C>G c.313C>G (p.Leu105Val) | |
10 | g.26723830C>T | CA376348118 | PDSS1 | c.634C>T (p.Leu212Phe) n.468C>T c.42C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) c.265C>T (p.Leu89Phe) n.922C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723831T>A | CA376348121 | PDSS1 | c.635T>A (p.Leu212His) n.469T>A c.43T>A c.125T>A (p.Leu42His) c.266T>A (p.Leu89His) n.923T>A c.314T>A (p.Leu105His) | |
10 | g.26723831T>C | CA376348120 | PDSS1 | c.635T>C (p.Leu212Pro) n.469T>C c.43T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.923T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) | |
10 | g.26723831T>G | CA376348119 | PDSS1 | c.635T>G (p.Leu212Arg) n.469T>G c.43T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.923T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) | |
10 | g.26723832T>A | CA468482713 | PDSS1 | c.636T>A (p.Leu212=) n.470T>A c.44T>A c.126T>A (p.Leu42=) c.267T>A (p.Leu89=) n.924T>A c.315T>A (p.Leu105=) | |
10 | g.26723832T>C | CA468482715 | PDSS1 | c.636T>C (p.Leu212=) n.470T>C c.44T>C c.126T>C (p.Leu42=) c.267T>C (p.Leu89=) n.924T>C c.315T>C (p.Leu105=) | |
10 | g.26723832T>G | CA468482714 | PDSS1 | c.636T>G (p.Leu212=) n.470T>G c.44T>G c.126T>G (p.Leu42=) c.267T>G (p.Leu89=) n.924T>G c.315T>G (p.Leu105=) | |
10 | g.26723833T>A | CA376348122 | PDSS1 | c.637T>A (p.Ser213Thr) n.471T>A c.45T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.925T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) | |
10 | g.26723833T>C | CA376348124 | PDSS1 | c.637T>C (p.Ser213Pro) n.471T>C c.45T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.925T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) | |
10 | g.26723833T>G | CA376348123 | PDSS1 | c.637T>G (p.Ser213Ala) n.471T>G c.45T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.925T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) | |
10 | g.26723834C>A | CA376348125 | PDSS1 | c.638C>A (p.Ser213Tyr) n.472C>A c.46C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.926C>A c.317C>A (p.Ser106Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.26723834C>G | CA376348127 | PDSS1 | c.638C>G (p.Ser213Cys) n.472C>G c.46C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.926C>G c.317C>G (p.Ser106Cys) | gnomAD v4 |
10 | g.26723834C>T | CA376348126 | PDSS1 | c.638C>T (p.Ser213Phe) n.472C>T c.46C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) n.926C>T c.317C>T (p.Ser106Phe) | |
10 | g.26723835T>A | CA468482718 | PDSS1 | c.639T>A (p.Ser213=) n.473T>A c.47T>A c.129T>A (p.Ser43=) c.270T>A (p.Ser90=) n.927T>A c.318T>A (p.Ser106=) | |
10 | g.26723835T>C | CA468482719 | PDSS1 | c.639T>C (p.Ser213=) n.473T>C c.47T>C c.129T>C (p.Ser43=) c.270T>C (p.Ser90=) n.927T>C c.318T>C (p.Ser106=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.26723835T>G | CA468482720 | PDSS1 | c.639T>G (p.Ser213=) n.473T>G c.47T>G c.129T>G (p.Ser43=) c.270T>G (p.Ser90=) n.927T>G c.318T>G (p.Ser106=) | |
10 | g.26723835T= | CA1898160373 | PDSS1 | c.639T= (p.Ser213=) n.473T= c.47T= c.129T= (p.Ser43=) c.270T= (p.Ser90=) n.927T= c.318T= (p.Ser106=) | |
10 | g.26723836G>A | CA376348128 | PDSS1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) n.474G>A c.48G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.928G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.26723836G>C | CA376348129 | PDSS1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) n.474G>C c.48G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.928G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) | |
10 | g.26723836G>T | CA376348130 | PDSS1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) n.474G>T c.48G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.928G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) | |
10 | g.26723837C>A | CA376348131 | PDSS1 | c.641C>A (p.Ala214Glu) n.475C>A c.49C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) c.272C>A (p.Ala91Glu) n.929C>A c.320C>A (p.Ala107Glu) | |
10 | g.26723837C= | CA1898160379 | PDSS1 | c.641C= (p.Ala214=) n.475C= c.49C= c.131C= (p.Ala44=) c.272C= (p.Ala91=) n.929C= c.320C= (p.Ala107=) | |
10 | g.26723837C>G | CA376348132 | PDSS1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) n.475C>G c.49C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.929C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) | |
10 | g.26723837C>T | CA204403754 | PDSS1 | c.641C>T (p.Ala214Val) n.475C>T c.49C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.272C>T (p.Ala91Val) n.929C>T c.320C>T (p.Ala107Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723838A>C | CA468482722 | PDSS1 | c.642A>C (p.Ala214=) n.476A>C c.50A>C c.132A>C (p.Ala44=) c.273A>C (p.Ala91=) n.930A>C c.321A>C (p.Ala107=) | |
10 | g.26723838A>G | CA468482723 | PDSS1 | c.642A>G (p.Ala214=) n.476A>G c.50A>G c.132A>G (p.Ala44=) c.273A>G (p.Ala91=) n.930A>G c.321A>G (p.Ala107=) | gnomAD v4 |
10 | g.26723838A>T | CA468482725 | PDSS1 | c.642A>T (p.Ala214=) n.476A>T c.50A>T c.132A>T (p.Ala44=) c.273A>T (p.Ala91=) n.930A>T c.321A>T (p.Ala107=) | |
10 | g.26723839G>A | CA376348133 | PDSS1 | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.477G>A c.51G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.931G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.26723839G>C | CA376348134 | PDSS1 | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.477G>C c.51G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.931G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) | |
10 | g.26723839G>T | CA376348135 | PDSS1 | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.477G>T c.51G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.931G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) | |
10 | g.26723840C>A | CA376348136 | PDSS1 | c.644C>A (p.Ala215Glu) n.478C>A c.52C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) c.275C>A (p.Ala92Glu) n.932C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) | |
10 | g.26723840C>G | CA376348137 | PDSS1 | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.478C>G c.52C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.932C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) | |
10 | g.26723840C>T | CA376348138 | PDSS1 | c.644C>T (p.Ala215Val) n.478C>T c.52C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.275C>T (p.Ala92Val) n.932C>T c.323C>T (p.Ala108Val) | |
10 | g.26723841A>C | CA468482728 | PDSS1 | c.645A>C (p.Ala215=) n.479A>C c.53A>C c.135A>C (p.Ala45=) c.276A>C (p.Ala92=) n.933A>C c.324A>C (p.Ala108=) | |
10 | g.26723841A>G | CA468482729 | PDSS1 | c.645A>G (p.Ala215=) n.479A>G c.53A>G c.135A>G (p.Ala45=) c.276A>G (p.Ala92=) n.933A>G c.324A>G (p.Ala108=) | |
10 | g.26723841A>T | CA468482730 | PDSS1 | c.645A>T (p.Ala215=) n.479A>T c.53A>T c.135A>T (p.Ala45=) c.276A>T (p.Ala92=) n.933A>T c.324A>T (p.Ala108=) | |
10 | g.26723842T>A | CA376348141 | PDSS1 | c.646T>A (p.Ser216Thr) n.480T>A c.54T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) n.934T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723842T>C | CA376348140 | PDSS1 | c.646T>C (p.Ser216Pro) n.480T>C c.54T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) n.934T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) | |
10 | g.26723842T>G | CA376348139 | PDSS1 | c.646T>G (p.Ser216Ala) n.480T>G c.54T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) n.934T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) | |
10 | g.26723842T= | CA1898160381 | PDSS1 | c.646T= (p.Ser216=) n.480T= c.54T= c.136T= (p.Ser46=) c.277T= (p.Ser93=) n.934T= c.325T= (p.Ser109=) | |
10 | g.26723843C>A | CA376348142 | PDSS1 | c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.481C>A c.55C>A c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.935C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) | |
10 | g.26723843C>G | CA376348143 | PDSS1 | c.647C>G (p.Ser216Cys) n.481C>G c.55C>G c.137C>G (p.Ser46Cys) c.278C>G (p.Ser93Cys) n.935C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) | COSMIC |
10 | g.26723843C>T | CA376348144 | PDSS1 | c.647C>T (p.Ser216Phe) n.481C>T c.55C>T c.137C>T (p.Ser46Phe) c.278C>T (p.Ser93Phe) n.935C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) | |
10 | g.26723844T>A | CA468482733 | PDSS1 | c.648T>A (p.Ser216=) n.482T>A c.56T>A c.138T>A (p.Ser46=) c.279T>A (p.Ser93=) n.936T>A c.327T>A (p.Ser109=) | |
10 | g.26723844T>C | CA468482734 | PDSS1 | c.648T>C (p.Ser216=) n.482T>C c.56T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.279T>C (p.Ser93=) n.936T>C c.327T>C (p.Ser109=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723844T>G | CA468482735 | PDSS1 | c.648T>G (p.Ser216=) n.482T>G c.56T>G c.138T>G (p.Ser46=) c.279T>G (p.Ser93=) n.936T>G c.327T>G (p.Ser109=) | |
10 | g.26723844T= | CA1898160386 | PDSS1 | c.648T= (p.Ser216=) n.482T= c.56T= c.138T= (p.Ser46=) c.279T= (p.Ser93=) n.936T= c.327T= (p.Ser109=) | |
10 | g.26723845A= | CA1898160395 | PDSS1 | c.649A= (p.Ile217=) n.483A= c.57A= c.139A= (p.Ile47=) c.280A= (p.Ile94=) n.937A= c.328A= (p.Ile110=) | |
10 | g.26723845A>C | CA204403755 | PDSS1 | c.649A>C (p.Ile217Leu) n.483A>C c.57A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.937A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) | dbSNP |
10 | g.26723845A>G | CA5446989 | PDSS1 | c.649A>G (p.Ile217Val) n.483A>G c.57A>G c.139A>G (p.Ile47Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.937A>G c.328A>G (p.Ile110Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723845A>T | CA376348145 | PDSS1 | c.649A>T (p.Ile217Leu) n.483A>T c.57A>T c.139A>T (p.Ile47Leu) c.280A>T (p.Ile94Leu) n.937A>T c.328A>T (p.Ile110Leu) | |
10 | g.26723846T>A | CA376348146 | PDSS1 | c.650T>A (p.Ile217Lys) n.484T>A c.58T>A c.140T>A (p.Ile47Lys) c.281T>A (p.Ile94Lys) n.938T>A c.329T>A (p.Ile110Lys) | |
10 | g.26723846T>C | CA376348147 | PDSS1 | c.650T>C (p.Ile217Thr) n.484T>C c.58T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.938T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723846T>G | CA376348148 | PDSS1 | c.650T>G (p.Ile217Arg) n.484T>G c.58T>G c.140T>G (p.Ile47Arg) c.281T>G (p.Ile94Arg) n.938T>G c.329T>G (p.Ile110Arg) | |
10 | g.26723847A= | CA1898160398 | PDSS1 | c.651A= (p.Ile217=) n.485A= c.59A= c.141A= (p.Ile47=) c.282A= (p.Ile94=) n.939A= c.330A= (p.Ile110=) | |
10 | g.26723847A>C | CA468482739 | PDSS1 | c.651A>C (p.Ile217=) n.485A>C c.59A>C c.141A>C (p.Ile47=) c.282A>C (p.Ile94=) n.939A>C c.330A>C (p.Ile110=) | |
10 | g.26723847A>G | CA376348149 | PDSS1 | c.651A>G (p.Ile217Met) n.485A>G c.59A>G c.141A>G (p.Ile47Met) c.282A>G (p.Ile94Met) n.939A>G c.330A>G (p.Ile110Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723847A>T | CA468482738 | PDSS1 | c.651A>T (p.Ile217=) n.485A>T c.59A>T c.141A>T (p.Ile47=) c.282A>T (p.Ile94=) n.939A>T c.330A>T (p.Ile110=) | |
10 | g.26723848G>A | CA376348150 | PDSS1 | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.486G>A c.60G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.940G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) | |
10 | g.26723848G>C | CA376348151 | PDSS1 | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.486G>C c.60G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.940G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) | |
10 | g.26723848G>T | CA376348152 | PDSS1 | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.486G>T c.60G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.940G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.26723849C>A | CA376348154 | PDSS1 | c.653C>A (p.Ala218Asp) n.487C>A c.61C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.941C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) | |
10 | g.26723849C>G | CA376348155 | PDSS1 | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.487C>G c.61C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.941C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) | |
10 | g.26723849C>T | CA376348153 | PDSS1 | c.653C>T (p.Ala218Val) n.487C>T c.61C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.941C>T c.332C>T (p.Ala111Val) | |
10 | g.26723850T>A | CA468482747 | PDSS1 | c.654T>A (p.Ala218=) n.488T>A c.62T>A c.144T>A (p.Ala48=) c.285T>A (p.Ala95=) n.942T>A c.333T>A (p.Ala111=) | |
10 | g.26723850T>C | CA468482748 | PDSS1 | c.654T>C (p.Ala218=) n.488T>C c.62T>C c.144T>C (p.Ala48=) c.285T>C (p.Ala95=) n.942T>C c.333T>C (p.Ala111=) | |
10 | g.26723850T>G | CA5446990 | PDSS1 | c.654T>G (p.Ala218=) n.488T>G c.62T>G c.144T>G (p.Ala48=) c.285T>G (p.Ala95=) n.942T>G c.333T>G (p.Ala111=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723850T= | CA1898160401 | PDSS1 | c.654T= (p.Ala218=) n.488T= c.62T= c.144T= (p.Ala48=) c.285T= (p.Ala95=) n.942T= c.333T= (p.Ala111=) | |
10 | g.26723851C>A | CA376348156 | PDSS1 | c.655C>A (p.Leu219Met) n.489C>A c.63C>A c.145C>A (p.Leu49Met) c.286C>A (p.Leu96Met) n.943C>A c.334C>A (p.Leu112Met) | |
10 | g.26723851C= | CA1898160405 | PDSS1 | c.655C= (p.Leu219=) n.489C= c.63C= c.145C= (p.Leu49=) c.286C= (p.Leu96=) n.943C= c.334C= (p.Leu112=) | |
10 | g.26723851C>G | CA376348157 | PDSS1 | c.655C>G (p.Leu219Val) n.489C>G c.63C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.286C>G (p.Leu96Val) n.943C>G c.334C>G (p.Leu112Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723851C>T | CA468482749 | PDSS1 | c.655C>T (p.Leu219=) n.489C>T c.63C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.286C>T (p.Leu96=) n.943C>T c.334C>T (p.Leu112=) | |
10 | g.26723852T>A | CA376348158 | PDSS1 | c.656T>A (p.Leu219Gln) n.490T>A c.64T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) n.944T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) | |
10 | g.26723852T>C | CA376348159 | PDSS1 | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.490T>C c.64T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.944T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) | |
10 | g.26723852T>G | CA376348160 | PDSS1 | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.490T>G c.64T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.944T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) | |
10 | g.26723853G>A | CA468482753 | PDSS1 | c.657G>A (p.Leu219=) n.491G>A c.65G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.288G>A (p.Leu96=) n.945G>A c.336G>A (p.Leu112=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723853G>C | CA468482754 | PDSS1 | c.657G>C (p.Leu219=) n.491G>C c.65G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.288G>C (p.Leu96=) n.945G>C c.336G>C (p.Leu112=) | |
10 | g.26723853G= | CA1898160408 | PDSS1 | c.657G= (p.Leu219=) n.491G= c.65G= c.147G= (p.Leu49=) c.288G= (p.Leu96=) n.945G= c.336G= (p.Leu112=) | |
10 | g.26723853G>T | CA468482756 | PDSS1 | c.657G>T (p.Leu219=) n.491G>T c.65G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.288G>T (p.Leu96=) n.945G>T c.336G>T (p.Leu112=) | |
10 | g.26723854G>A | CA376348161 | PDSS1 | c.658G>A (p.Ala220Thr) n.492G>A c.66G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.946G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) | |
10 | g.26723854G>C | CA376348162 | PDSS1 | c.658G>C (p.Ala220Pro) n.492G>C c.66G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.946G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
10 | g.26723854G>T | CA376348163 | PDSS1 | c.658G>T (p.Ala220Ser) n.492G>T c.66G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.946G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
10 | g.26723855C>A | CA376348164 | PDSS1 | c.659C>A (p.Ala220Glu) n.493C>A c.67C>A c.149C>A (p.Ala50Glu) c.290C>A (p.Ala97Glu) n.947C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) | |
10 | g.26723855C>G | CA376348165 | PDSS1 | c.659C>G (p.Ala220Gly) n.493C>G c.67C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.947C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
10 | g.26723855C>T | CA376348166 | PDSS1 | c.659C>T (p.Ala220Val) n.493C>T c.67C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.290C>T (p.Ala97Val) n.947C>T c.338C>T (p.Ala113Val) | gnomAD v4 |
10 | g.26723856A>C | CA468482761 | PDSS1 | c.660A>C (p.Ala220=) n.494A>C c.68A>C c.150A>C (p.Ala50=) c.291A>C (p.Ala97=) n.948A>C c.339A>C (p.Ala113=) | |
10 | g.26723856A>G | CA468482762 | PDSS1 | c.660A>G (p.Ala220=) n.494A>G c.68A>G c.150A>G (p.Ala50=) c.291A>G (p.Ala97=) n.948A>G c.339A>G (p.Ala113=) | |
10 | g.26723856A>T | CA468482763 | PDSS1 | c.660A>T (p.Ala220=) n.494A>T c.68A>T c.150A>T (p.Ala50=) c.291A>T (p.Ala97=) n.948A>T c.339A>T (p.Ala113=) | |
10 | g.26723857C>A | CA468482764 | PDSS1 | c.661C>A (p.Arg221=) n.495C>A c.69C>A c.151C>A (p.Arg51=) c.292C>A (p.Arg98=) n.949C>A c.340C>A (p.Arg114=) | |
10 | g.26723857C= | CA1898160417 | PDSS1 | c.661C= (p.Arg221=) n.495C= c.69C= c.151C= (p.Arg51=) c.292C= (p.Arg98=) n.949C= c.340C= (p.Arg114=) | |
10 | g.26723857C>G | CA376348167 | PDSS1 | c.661C>G (p.Arg221Gly) n.495C>G c.69C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.949C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) | |
10 | g.26723857C>T | CA5446991 | PDSS1 | c.661C>T (p.Arg221Ter) n.495C>T c.69C>T c.151C>T (p.Arg51Ter) c.292C>T (p.Arg98Ter) n.949C>T c.340C>T (p.Arg114Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723857_26723858insT | CA16044187 | PDSS1 | c.661_662insT (p.Arg221LeufsTer16) n.495_496insT c.69_70insT c.151_152insT (p.Arg51LeufsTer16) c.292_293insT (p.Arg98LeufsTer16) n.949_950insT c.340_341insT (p.Arg114LeufsTer16) | ClinVar dbSNP |
10 | g.26723858G>A | CA5446992 | PDSS1 | c.662G>A (p.Arg221Gln) n.496G>A c.70G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) c.293G>A (p.Arg98Gln) n.950G>A c.341G>A (p.Arg114Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.26723858G>C | CA376348168 | PDSS1 | c.662G>C (p.Arg221Pro) n.496G>C c.70G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.950G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) | |
10 | g.26723858G= | CA1898160426 | PDSS1 | c.662G= (p.Arg221=) n.496G= c.70G= c.152G= (p.Arg51=) c.293G= (p.Arg98=) n.950G= c.341G= (p.Arg114=) | |
10 | g.26723858G>T | CA376348169 | PDSS1 | c.662G>T (p.Arg221Leu) n.496G>T c.70G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.950G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) | |
10 | g.26723859A>C | CA468482771 | PDSS1 | c.663A>C (p.Arg221=) n.497A>C c.71A>C c.153A>C (p.Arg51=) c.294A>C (p.Arg98=) n.951A>C c.342A>C (p.Arg114=) | |
10 | g.26723859A>G | CA468482773 | PDSS1 | c.663A>G (p.Arg221=) n.497A>G c.71A>G c.153A>G (p.Arg51=) c.294A>G (p.Arg98=) n.951A>G c.342A>G (p.Arg114=) | |
10 | g.26723859A>T | CA468482772 | PDSS1 | c.663A>T (p.Arg221=) n.497A>T c.71A>T c.153A>T (p.Arg51=) c.294A>T (p.Arg98=) n.951A>T c.342A>T (p.Arg114=) | |
10 | g.26723860A>C | CA376348171 | PDSS1 | c.664A>C (p.Ile222Leu) n.498A>C c.72A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.952A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) | |
10 | g.26723860A>G | CA376348173 | PDSS1 | c.664A>G (p.Ile222Val) n.498A>G c.72A>G c.154A>G (p.Ile52Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.952A>G c.343A>G (p.Ile115Val) | |
10 | g.26723860A>T | CA376348175 | PDSS1 | c.664A>T (p.Ile222Phe) n.498A>T c.72A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.952A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) | |
10 | g.26723861T>A | CA376348179 | PDSS1 | c.665T>A (p.Ile222Asn) n.499T>A c.73T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.953T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) | |
10 | g.26723861T>C | CA5446993 | PDSS1 | c.665T>C (p.Ile222Thr) n.499T>C c.73T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.953T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723861T>G | CA376348183 | PDSS1 | c.665T>G (p.Ile222Ser) n.499T>G c.73T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.953T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) | |
10 | g.26723861T= | CA1898160430 | PDSS1 | c.665T= (p.Ile222=) n.499T= c.73T= c.155T= (p.Ile52=) c.296T= (p.Ile99=) n.953T= c.344T= (p.Ile115=) | |
10 | g.26723862T>A | CA468482774 | PDSS1 | c.666T>A (p.Ile222=) n.500T>A c.74T>A c.156T>A (p.Ile52=) c.297T>A (p.Ile99=) n.954T>A c.345T>A (p.Ile115=) | |
10 | g.26723862T>C | CA468482775 | PDSS1 | c.666T>C (p.Ile222=) n.500T>C c.74T>C c.156T>C (p.Ile52=) c.297T>C (p.Ile99=) n.954T>C c.345T>C (p.Ile115=) | |
10 | g.26723862T>G | CA376348185 | PDSS1 | c.666T>G (p.Ile222Met) n.500T>G c.74T>G c.156T>G (p.Ile52Met) c.297T>G (p.Ile99Met) n.954T>G c.345T>G (p.Ile115Met) | |
10 | g.26723863G>A | CA376348191 | PDSS1 | c.667G>A (p.Gly223Arg) n.501G>A c.75G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.955G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) | |
10 | g.26723863G>C | CA376348189 | PDSS1 | c.667G>C (p.Gly223Arg) n.501G>C c.75G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.955G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) | |
10 | g.26723863G>T | CA376348187 | PDSS1 | c.667G>T (p.Gly223Ter) n.501G>T c.75G>T c.157G>T (p.Gly53Ter) c.298G>T (p.Gly100Ter) n.955G>T c.346G>T (p.Gly116Ter) | |
10 | g.26723864G>A | CA376348193 | PDSS1 | c.668G>A (p.Gly223Glu) n.502G>A c.76G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.956G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) | |
10 | g.26723864G>C | CA376348195 | PDSS1 | c.668G>C (p.Gly223Ala) n.502G>C c.76G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.956G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) | |
10 | g.26723864G>T | CA376348197 | PDSS1 | c.668G>T (p.Gly223Val) n.502G>T c.76G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.299G>T (p.Gly100Val) n.956G>T c.347G>T (p.Gly116Val) | |
10 | g.26723865A>C | CA468482776 | PDSS1 | c.669A>C (p.Gly223=) n.503A>C c.77A>C c.159A>C (p.Gly53=) c.300A>C (p.Gly100=) n.957A>C c.348A>C (p.Gly116=) | |
10 | g.26723865A>G | CA468482777 | PDSS1 | c.669A>G (p.Gly223=) n.503A>G c.77A>G c.159A>G (p.Gly53=) c.300A>G (p.Gly100=) n.957A>G c.348A>G (p.Gly116=) | |
10 | g.26723865A>T | CA468482778 | PDSS1 | c.669A>T (p.Gly223=) n.503A>T c.77A>T c.159A>T (p.Gly53=) c.300A>T (p.Gly100=) n.957A>T c.348A>T (p.Gly116=) |