Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.26723686dup | CA1898160088 | PDSS1 | c.610-120dup (n.610-120dup) n.444-120dup c.18-120dup c.100-120dup (n.100-120dup) c.241-120dup (n.241-120dup) n.898-120dup c.289-120dup (n.289-120dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723686del | CA2608597071 | PDSS1 | c.610-120del (n.610-120del) n.444-120del c.18-120del c.100-120del (n.100-120del) c.241-120del (n.241-120del) n.898-120del c.289-120del (n.289-120del) | gnomAD v4 |
10 | g.26723684A>G | CA2608597074 | PDSS1 | c.610-122A>G (n.610-122A>G) n.444-122A>G c.18-122A>G c.100-122A>G (n.100-122A>G) c.241-122A>G (n.241-122A>G) n.898-122A>G c.289-122A>G (n.289-122A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723685A>C | CA2608597075 | PDSS1 | c.610-121A>C (n.610-121A>C) n.444-121A>C c.18-121A>C c.100-121A>C (n.100-121A>C) c.241-121A>C (n.241-121A>C) n.898-121A>C c.289-121A>C (n.289-121A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723686A= | CA1898160096 | PDSS1 | c.610-120A= (n.610-120A=) n.444-120A= c.18-120A= c.100-120A= (n.100-120A=) c.241-120A= (n.241-120A=) n.898-120A= c.289-120A= (n.289-120A=) | |
10 | g.26723686A>C | CA1898160098 | PDSS1 | c.610-120A>C (n.610-120A>C) n.444-120A>C c.18-120A>C c.100-120A>C (n.100-120A>C) c.241-120A>C (n.241-120A>C) n.898-120A>C c.289-120A>C (n.289-120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723686A>G | CA2608597076 | PDSS1 | c.610-120A>G (n.610-120A>G) n.444-120A>G c.18-120A>G c.100-120A>G (n.100-120A>G) c.241-120A>G (n.241-120A>G) n.898-120A>G c.289-120A>G (n.289-120A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723687C= | CA1898160101 | PDSS1 | c.610-119C= (n.610-119C=) n.444-119C= c.18-119C= c.100-119C= (n.100-119C=) c.241-119C= (n.241-119C=) n.898-119C= c.289-119C= (n.289-119C=) | |
10 | g.26723687C>T | CA592780161 | PDSS1 | c.610-119C>T (n.610-119C>T) n.444-119C>T c.18-119C>T c.100-119C>T (n.100-119C>T) c.241-119C>T (n.241-119C>T) n.898-119C>T c.289-119C>T (n.289-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723688C= | CA1898160103 | PDSS1 | c.610-118C= (n.610-118C=) n.444-118C= c.18-118C= c.100-118C= (n.100-118C=) c.241-118C= (n.241-118C=) n.898-118C= c.289-118C= (n.289-118C=) | |
10 | g.26723688C>T | CA204403743 | PDSS1 | c.610-118C>T (n.610-118C>T) n.444-118C>T c.18-118C>T c.100-118C>T (n.100-118C>T) c.241-118C>T (n.241-118C>T) n.898-118C>T c.289-118C>T (n.289-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723691G>A | CA2608597077 | PDSS1 | c.610-115G>A (n.610-115G>A) n.444-115G>A c.18-115G>A c.100-115G>A (n.100-115G>A) c.241-115G>A (n.241-115G>A) n.898-115G>A c.289-115G>A (n.289-115G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723691G>C | CA592780162 | PDSS1 | c.610-115G>C (n.610-115G>C) n.444-115G>C c.18-115G>C c.100-115G>C (n.100-115G>C) c.241-115G>C (n.241-115G>C) n.898-115G>C c.289-115G>C (n.289-115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723691G= | CA1898160105 | PDSS1 | c.610-115G= (n.610-115G=) n.444-115G= c.18-115G= c.100-115G= (n.100-115G=) c.241-115G= (n.241-115G=) n.898-115G= c.289-115G= (n.289-115G=) | |
10 | g.26723691G>T | CA2608597078 | PDSS1 | c.610-115G>T (n.610-115G>T) n.444-115G>T c.18-115G>T c.100-115G>T (n.100-115G>T) c.241-115G>T (n.241-115G>T) n.898-115G>T c.289-115G>T (n.289-115G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723692C>A | CA2608597079 | PDSS1 | c.610-114C>A (n.610-114C>A) n.444-114C>A c.18-114C>A c.100-114C>A (n.100-114C>A) c.241-114C>A (n.241-114C>A) n.898-114C>A c.289-114C>A (n.289-114C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723692C>T | CA653744757 | PDSS1 | c.610-114C>T (n.610-114C>T) n.444-114C>T c.18-114C>T c.100-114C>T (n.100-114C>T) c.241-114C>T (n.241-114C>T) n.898-114C>T c.289-114C>T (n.289-114C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.26723693A>G | CA2608597080 | PDSS1 | c.610-113A>G (n.610-113A>G) n.444-113A>G c.18-113A>G c.100-113A>G (n.100-113A>G) c.241-113A>G (n.241-113A>G) n.898-113A>G c.289-113A>G (n.289-113A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723695C= | CA1898160109 | PDSS1 | c.610-111C= (n.610-111C=) n.444-111C= c.18-111C= c.100-111C= (n.100-111C=) c.241-111C= (n.241-111C=) n.898-111C= c.289-111C= (n.289-111C=) | |
10 | g.26723695C>T | CA204403744 | PDSS1 | c.610-111C>T (n.610-111C>T) n.444-111C>T c.18-111C>T c.100-111C>T (n.100-111C>T) c.241-111C>T (n.241-111C>T) n.898-111C>T c.289-111C>T (n.289-111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723696C>A | CA1898160112 | PDSS1 | c.610-110C>A (n.610-110C>A) n.444-110C>A c.18-110C>A c.100-110C>A (n.100-110C>A) c.241-110C>A (n.241-110C>A) n.898-110C>A c.289-110C>A (n.289-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723696C= | CA1898160111 | PDSS1 | c.610-110C= (n.610-110C=) n.444-110C= c.18-110C= c.100-110C= (n.100-110C=) c.241-110C= (n.241-110C=) n.898-110C= c.289-110C= (n.289-110C=) | |
10 | g.26723696C>T | CA2608597081 | PDSS1 | c.610-110C>T (n.610-110C>T) n.444-110C>T c.18-110C>T c.100-110C>T (n.100-110C>T) c.241-110C>T (n.241-110C>T) n.898-110C>T c.289-110C>T (n.289-110C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723699G>A | CA663321934 | PDSS1 | c.610-107G>A (n.610-107G>A) n.444-107G>A c.18-107G>A c.100-107G>A (n.100-107G>A) c.241-107G>A (n.241-107G>A) n.898-107G>A c.289-107G>A (n.289-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723699G= | CA1898160114 | PDSS1 | c.610-107G= (n.610-107G=) n.444-107G= c.18-107G= c.100-107G= (n.100-107G=) c.241-107G= (n.241-107G=) n.898-107G= c.289-107G= (n.289-107G=) | |
10 | g.26723699G>T | CA2608597082 | PDSS1 | c.610-107G>T (n.610-107G>T) n.444-107G>T c.18-107G>T c.100-107G>T (n.100-107G>T) c.241-107G>T (n.241-107G>T) n.898-107G>T c.289-107G>T (n.289-107G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723702G>A | CA204403745 | PDSS1 | c.610-104G>A (n.610-104G>A) n.444-104G>A c.18-104G>A c.100-104G>A (n.100-104G>A) c.241-104G>A (n.241-104G>A) n.898-104G>A c.289-104G>A (n.289-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723702G= | CA1898160117 | PDSS1 | c.610-104G= (n.610-104G=) n.444-104G= c.18-104G= c.100-104G= (n.100-104G=) c.241-104G= (n.241-104G=) n.898-104G= c.289-104G= (n.289-104G=) | |
10 | g.26723703A>T | CA2608597083 | PDSS1 | c.610-103A>T (n.610-103A>T) n.444-103A>T c.18-103A>T c.100-103A>T (n.100-103A>T) c.241-103A>T (n.241-103A>T) n.898-103A>T c.289-103A>T (n.289-103A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723704G>T | CA2608597084 | PDSS1 | c.610-102G>T (n.610-102G>T) n.444-102G>T c.18-102G>T c.100-102G>T (n.100-102G>T) c.241-102G>T (n.241-102G>T) n.898-102G>T c.289-102G>T (n.289-102G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723704_26723705delinsGC | CA1898160120 | PDSS1 | c.610-102_610-101delinsGC (n.610-102_610-101delinsGC) n.444-102_444-101delinsGC c.18-102_18-101delinsGC c.100-102_100-101delinsGC (n.100-102_100-101delinsGC) c.241-102_241-101delinsGC (n.241-102_241-101delinsGC) n.898-102_898-101delinsGC c.289-102_289-101delinsGC (n.289-102_289-101delinsGC) | |
10 | g.26723705C>T | CA2608597086 | PDSS1 | c.610-101C>T (n.610-101C>T) n.444-101C>T c.18-101C>T c.100-101C>T (n.100-101C>T) c.241-101C>T (n.241-101C>T) n.898-101C>T c.289-101C>T (n.289-101C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723709dup | CA2608597085 | PDSS1 | c.610-97dup (n.610-97dup) n.444-97dup c.18-97dup c.100-97dup (n.100-97dup) c.241-97dup (n.241-97dup) n.898-97dup c.289-97dup (n.289-97dup) | gnomAD v4 |
10 | g.26723709del | CA926122098 | PDSS1 | c.610-97del (n.610-97del) n.444-97del c.18-97del c.100-97del (n.100-97del) c.241-97del (n.241-97del) n.898-97del c.289-97del (n.289-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723706C>A | CA663321942 | PDSS1 | c.610-100C>A (n.610-100C>A) n.444-100C>A c.18-100C>A c.100-100C>A (n.100-100C>A) c.241-100C>A (n.241-100C>A) n.898-100C>A c.289-100C>A (n.289-100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723706C= | CA1898160123 | PDSS1 | c.610-100C= (n.610-100C=) n.444-100C= c.18-100C= c.100-100C= (n.100-100C=) c.241-100C= (n.241-100C=) n.898-100C= c.289-100C= (n.289-100C=) | |
10 | g.26723706C>T | CA204403746 | PDSS1 | c.610-100C>T (n.610-100C>T) n.444-100C>T c.18-100C>T c.100-100C>T (n.100-100C>T) c.241-100C>T (n.241-100C>T) n.898-100C>T c.289-100C>T (n.289-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723707C= | CA1898160129 | PDSS1 | c.610-99C= (n.610-99C=) n.444-99C= c.18-99C= c.100-99C= (n.100-99C=) c.241-99C= (n.241-99C=) n.898-99C= c.289-99C= (n.289-99C=) | |
10 | g.26723707C>G | CA592780166 | PDSS1 | c.610-99C>G (n.610-99C>G) n.444-99C>G c.18-99C>G c.100-99C>G (n.100-99C>G) c.241-99C>G (n.241-99C>G) n.898-99C>G c.289-99C>G (n.289-99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723707C>T | CA204403747 | PDSS1 | c.610-99C>T (n.610-99C>T) n.444-99C>T c.18-99C>T c.100-99C>T (n.100-99C>T) c.241-99C>T (n.241-99C>T) n.898-99C>T c.289-99C>T (n.289-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723709C>A | CA2574516108 | PDSS1 | c.610-97C>A (n.610-97C>A) n.444-97C>A c.18-97C>A c.100-97C>A (n.100-97C>A) c.241-97C>A (n.241-97C>A) n.898-97C>A c.289-97C>A (n.289-97C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723709C>T | CA2608597087 | PDSS1 | c.610-97C>T (n.610-97C>T) n.444-97C>T c.18-97C>T c.100-97C>T (n.100-97C>T) c.241-97C>T (n.241-97C>T) n.898-97C>T c.289-97C>T (n.289-97C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723710A= | CA1898160135 | PDSS1 | c.610-96A= (n.610-96A=) n.444-96A= c.18-96A= c.100-96A= (n.100-96A=) c.241-96A= (n.241-96A=) n.898-96A= c.289-96A= (n.289-96A=) | |
10 | g.26723710A>G | CA663321967 | PDSS1 | c.610-96A>G (n.610-96A>G) n.444-96A>G c.18-96A>G c.100-96A>G (n.100-96A>G) c.241-96A>G (n.241-96A>G) n.898-96A>G c.289-96A>G (n.289-96A>G) | dbSNP |
10 | g.26723710A>T | CA2574516109 | PDSS1 | c.610-96A>T (n.610-96A>T) n.444-96A>T c.18-96A>T c.100-96A>T (n.100-96A>T) c.241-96A>T (n.241-96A>T) n.898-96A>T c.289-96A>T (n.289-96A>T) | |
10 | g.26723711C= | CA1898160139 | PDSS1 | c.610-95C= (n.610-95C=) n.444-95C= c.18-95C= c.100-95C= (n.100-95C=) c.241-95C= (n.241-95C=) n.898-95C= c.289-95C= (n.289-95C=) | |
10 | g.26723711C>G | CA926122099 | PDSS1 | c.610-95C>G (n.610-95C>G) n.444-95C>G c.18-95C>G c.100-95C>G (n.100-95C>G) c.241-95C>G (n.241-95C>G) n.898-95C>G c.289-95C>G (n.289-95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723712T>C | CA2608597088 | PDSS1 | c.610-94T>C (n.610-94T>C) n.444-94T>C c.18-94T>C c.100-94T>C (n.100-94T>C) c.241-94T>C (n.241-94T>C) n.898-94T>C c.289-94T>C (n.289-94T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723714C>A | CA2608597089 | PDSS1 | c.610-92C>A (n.610-92C>A) n.444-92C>A c.18-92C>A c.100-92C>A (n.100-92C>A) c.241-92C>A (n.241-92C>A) n.898-92C>A c.289-92C>A (n.289-92C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723714C= | CA1898160140 | PDSS1 | c.610-92C= (n.610-92C=) n.444-92C= c.18-92C= c.100-92C= (n.100-92C=) c.241-92C= (n.241-92C=) n.898-92C= c.289-92C= (n.289-92C=) | |
10 | g.26723714C>T | CA663321969 | PDSS1 | c.610-92C>T (n.610-92C>T) n.444-92C>T c.18-92C>T c.100-92C>T (n.100-92C>T) c.241-92C>T (n.241-92C>T) n.898-92C>T c.289-92C>T (n.289-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723715C>A | CA2574516110 | PDSS1 | c.610-91C>A (n.610-91C>A) n.444-91C>A c.18-91C>A c.100-91C>A (n.100-91C>A) c.241-91C>A (n.241-91C>A) n.898-91C>A c.289-91C>A (n.289-91C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723715C>T | CA2608597090 | PDSS1 | c.610-91C>T (n.610-91C>T) n.444-91C>T c.18-91C>T c.100-91C>T (n.100-91C>T) c.241-91C>T (n.241-91C>T) n.898-91C>T c.289-91C>T (n.289-91C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723716A= | CA1898160143 | PDSS1 | c.610-90A= (n.610-90A=) n.444-90A= c.18-90A= c.100-90A= (n.100-90A=) c.241-90A= (n.241-90A=) n.898-90A= c.289-90A= (n.289-90A=) | |
10 | g.26723716A>C | CA592780167 | PDSS1 | c.610-90A>C (n.610-90A>C) n.444-90A>C c.18-90A>C c.100-90A>C (n.100-90A>C) c.241-90A>C (n.241-90A>C) n.898-90A>C c.289-90A>C (n.289-90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723717C= | CA1898160145 | PDSS1 | c.610-89C= (n.610-89C=) n.444-89C= c.18-89C= c.100-89C= (n.100-89C=) c.241-89C= (n.241-89C=) n.898-89C= c.289-89C= (n.289-89C=) | |
10 | g.26723717C>T | CA204403748 | PDSS1 | c.610-89C>T (n.610-89C>T) n.444-89C>T c.18-89C>T c.100-89C>T (n.100-89C>T) c.241-89C>T (n.241-89C>T) n.898-89C>T c.289-89C>T (n.289-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723718G>A | CA1898160150 | PDSS1 | c.610-88G>A (n.610-88G>A) n.444-88G>A c.18-88G>A c.100-88G>A (n.100-88G>A) c.241-88G>A (n.241-88G>A) n.898-88G>A c.289-88G>A (n.289-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723718G>C | CA2608597091 | PDSS1 | c.610-88G>C (n.610-88G>C) n.444-88G>C c.18-88G>C c.100-88G>C (n.100-88G>C) c.241-88G>C (n.241-88G>C) n.898-88G>C c.289-88G>C (n.289-88G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723718G= | CA1898160148 | PDSS1 | c.610-88G= (n.610-88G=) n.444-88G= c.18-88G= c.100-88G= (n.100-88G=) c.241-88G= (n.241-88G=) n.898-88G= c.289-88G= (n.289-88G=) | |
10 | g.26723718G>T | CA2608597092 | PDSS1 | c.610-88G>T (n.610-88G>T) n.444-88G>T c.18-88G>T c.100-88G>T (n.100-88G>T) c.241-88G>T (n.241-88G>T) n.898-88G>T c.289-88G>T (n.289-88G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723719A>G | CA2608597093 | PDSS1 | c.610-87A>G (n.610-87A>G) n.444-87A>G c.18-87A>G c.100-87A>G (n.100-87A>G) c.241-87A>G (n.241-87A>G) n.898-87A>G c.289-87A>G (n.289-87A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723721G>T | CA2608597094 | PDSS1 | c.610-85G>T (n.610-85G>T) n.444-85G>T c.18-85G>T c.100-85G>T (n.100-85G>T) c.241-85G>T (n.241-85G>T) n.898-85G>T c.289-85G>T (n.289-85G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723722C>A | CA2608597095 | PDSS1 | c.610-84C>A (n.610-84C>A) n.444-84C>A c.18-84C>A c.100-84C>A (n.100-84C>A) c.241-84C>A (n.241-84C>A) n.898-84C>A c.289-84C>A (n.289-84C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723722C>G | CA2608597096 | PDSS1 | c.610-84C>G (n.610-84C>G) n.444-84C>G c.18-84C>G c.100-84C>G (n.100-84C>G) c.241-84C>G (n.241-84C>G) n.898-84C>G c.289-84C>G (n.289-84C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723724C= | CA1898160152 | PDSS1 | c.610-82C= (n.610-82C=) n.444-82C= c.18-82C= c.100-82C= (n.100-82C=) c.241-82C= (n.241-82C=) n.898-82C= c.289-82C= (n.289-82C=) | |
10 | g.26723724C>T | CA1898160154 | PDSS1 | c.610-82C>T (n.610-82C>T) n.444-82C>T c.18-82C>T c.100-82C>T (n.100-82C>T) c.241-82C>T (n.241-82C>T) n.898-82C>T c.289-82C>T (n.289-82C>T) | dbSNP |
10 | g.26723725C>A | CA2574516111 | PDSS1 | c.610-81C>A (n.610-81C>A) n.444-81C>A c.18-81C>A c.100-81C>A (n.100-81C>A) c.241-81C>A (n.241-81C>A) n.898-81C>A c.289-81C>A (n.289-81C>A) | |
10 | g.26723726C>G | CA2608597097 | PDSS1 | c.610-80C>G (n.610-80C>G) n.444-80C>G c.18-80C>G c.100-80C>G (n.100-80C>G) c.241-80C>G (n.241-80C>G) n.898-80C>G c.289-80C>G (n.289-80C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723728T>A | CA2841624499 | PDSS1 | c.610-78T>A (n.610-78T>A) n.444-78T>A c.18-78T>A c.100-78T>A (n.100-78T>A) c.241-78T>A (n.241-78T>A) n.898-78T>A c.289-78T>A (n.289-78T>A) | |
10 | g.26723728T= | CA1898160160 | PDSS1 | c.610-78T= (n.610-78T=) n.444-78T= c.18-78T= c.100-78T= (n.100-78T=) c.241-78T= (n.241-78T=) n.898-78T= c.289-78T= (n.289-78T=) | |
10 | g.26723729C>A | CA2608597098 | PDSS1 | c.610-77C>A (n.610-77C>A) n.444-77C>A c.18-77C>A c.100-77C>A (n.100-77C>A) c.241-77C>A (n.241-77C>A) n.898-77C>A c.289-77C>A (n.289-77C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723729C>G | CA2574516112 | PDSS1 | c.610-77C>G (n.610-77C>G) n.444-77C>G c.18-77C>G c.100-77C>G (n.100-77C>G) c.241-77C>G (n.241-77C>G) n.898-77C>G c.289-77C>G (n.289-77C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723730dup | CA926122103 | PDSS1 | c.610-76dup (n.610-76dup) n.444-76dup c.18-76dup c.100-76dup (n.100-76dup) c.241-76dup (n.241-76dup) n.898-76dup c.289-76dup (n.289-76dup) | dbSNP |
10 | g.26723731A= | CA1898160163 | PDSS1 | c.610-75A= (n.610-75A=) n.444-75A= c.18-75A= c.100-75A= (n.100-75A=) c.241-75A= (n.241-75A=) n.898-75A= c.289-75A= (n.289-75A=) | |
10 | g.26723731A>C | CA204403749 | PDSS1 | c.610-75A>C (n.610-75A>C) n.444-75A>C c.18-75A>C c.100-75A>C (n.100-75A>C) c.241-75A>C (n.241-75A>C) n.898-75A>C c.289-75A>C (n.289-75A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723731A>G | CA663321984 | PDSS1 | c.610-75A>G (n.610-75A>G) n.444-75A>G c.18-75A>G c.100-75A>G (n.100-75A>G) c.241-75A>G (n.241-75A>G) n.898-75A>G c.289-75A>G (n.289-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723732G>C | CA2608597099 | PDSS1 | c.610-74G>C (n.610-74G>C) n.444-74G>C c.18-74G>C c.100-74G>C (n.100-74G>C) c.241-74G>C (n.241-74G>C) n.898-74G>C c.289-74G>C (n.289-74G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723732G>T | CA2608597100 | PDSS1 | c.610-74G>T (n.610-74G>T) n.444-74G>T c.18-74G>T c.100-74G>T (n.100-74G>T) c.241-74G>T (n.241-74G>T) n.898-74G>T c.289-74G>T (n.289-74G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723733del | CA2574516113 | PDSS1 | c.610-73del (n.610-73del) n.444-73del c.18-73del c.100-73del (n.100-73del) c.241-73del (n.241-73del) n.898-73del c.289-73del (n.289-73del) | |
10 | g.26723733T>C | CA204403750 | PDSS1 | c.610-73T>C (n.610-73T>C) n.444-73T>C c.18-73T>C c.100-73T>C (n.100-73T>C) c.241-73T>C (n.241-73T>C) n.898-73T>C c.289-73T>C (n.289-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723733T>G | CA1898160165 | PDSS1 | c.610-73T>G (n.610-73T>G) n.444-73T>G c.18-73T>G c.100-73T>G (n.100-73T>G) c.241-73T>G (n.241-73T>G) n.898-73T>G c.289-73T>G (n.289-73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723733T= | CA1898160164 | PDSS1 | c.610-73T= (n.610-73T=) n.444-73T= c.18-73T= c.100-73T= (n.100-73T=) c.241-73T= (n.241-73T=) n.898-73T= c.289-73T= (n.289-73T=) | |
10 | g.26723734C>A | CA2608597101 | PDSS1 | c.610-72C>A (n.610-72C>A) n.444-72C>A c.18-72C>A c.100-72C>A (n.100-72C>A) c.241-72C>A (n.241-72C>A) n.898-72C>A c.289-72C>A (n.289-72C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723734C>T | CA2574516114 | PDSS1 | c.610-72C>T (n.610-72C>T) n.444-72C>T c.18-72C>T c.100-72C>T (n.100-72C>T) c.241-72C>T (n.241-72C>T) n.898-72C>T c.289-72C>T (n.289-72C>T) | |
10 | g.26723735A= | CA1898160168 | PDSS1 | c.610-71A= (n.610-71A=) n.444-71A= c.18-71A= c.100-71A= (n.100-71A=) c.241-71A= (n.241-71A=) n.898-71A= c.289-71A= (n.289-71A=) | |
10 | g.26723735A>T | CA592780173 | PDSS1 | c.610-71A>T (n.610-71A>T) n.444-71A>T c.18-71A>T c.100-71A>T (n.100-71A>T) c.241-71A>T (n.241-71A>T) n.898-71A>T c.289-71A>T (n.289-71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723739T>A | CA1898160173 | PDSS1 | c.610-67T>A (n.610-67T>A) n.444-67T>A c.18-67T>A c.100-67T>A (n.100-67T>A) c.241-67T>A (n.241-67T>A) n.898-67T>A c.289-67T>A (n.289-67T>A) | dbSNP |
10 | g.26723739T>C | CA2608597102 | PDSS1 | c.610-67T>C (n.610-67T>C) n.444-67T>C c.18-67T>C c.100-67T>C (n.100-67T>C) c.241-67T>C (n.241-67T>C) n.898-67T>C c.289-67T>C (n.289-67T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723739T= | CA1898160171 | PDSS1 | c.610-67T= (n.610-67T=) n.444-67T= c.18-67T= c.100-67T= (n.100-67T=) c.241-67T= (n.241-67T=) n.898-67T= c.289-67T= (n.289-67T=) | |
10 | g.26723741A>T | CA2838717626 | PDSS1 | c.610-65A>T (n.610-65A>T) n.444-65A>T c.18-65A>T c.100-65A>T (n.100-65A>T) c.241-65A>T (n.241-65A>T) n.898-65A>T c.289-65A>T (n.289-65A>T) | |
10 | g.26723742T>C | CA592780176 | PDSS1 | c.610-64T>C (n.610-64T>C) n.444-64T>C c.18-64T>C c.100-64T>C (n.100-64T>C) c.241-64T>C (n.241-64T>C) n.898-64T>C c.289-64T>C (n.289-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723742T>G | CA2608597103 | PDSS1 | c.610-64T>G (n.610-64T>G) n.444-64T>G c.18-64T>G c.100-64T>G (n.100-64T>G) c.241-64T>G (n.241-64T>G) n.898-64T>G c.289-64T>G (n.289-64T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723742T= | CA1898160178 | PDSS1 | c.610-64T= (n.610-64T=) n.444-64T= c.18-64T= c.100-64T= (n.100-64T=) c.241-64T= (n.241-64T=) n.898-64T= c.289-64T= (n.289-64T=) | |
10 | g.26723743C>A | CA2608597105 | PDSS1 | c.610-63C>A (n.610-63C>A) n.444-63C>A c.18-63C>A c.100-63C>A (n.100-63C>A) c.241-63C>A (n.241-63C>A) n.898-63C>A c.289-63C>A (n.289-63C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723743C>T | CA2608597104 | PDSS1 | c.610-63C>T (n.610-63C>T) n.444-63C>T c.18-63C>T c.100-63C>T (n.100-63C>T) c.241-63C>T (n.241-63C>T) n.898-63C>T c.289-63C>T (n.289-63C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723744A= | CA1898160182 | PDSS1 | c.610-62A= (n.610-62A=) n.444-62A= c.18-62A= c.100-62A= (n.100-62A=) c.241-62A= (n.241-62A=) n.898-62A= c.289-62A= (n.289-62A=) | |
10 | g.26723744A>G | CA2608597106 | PDSS1 | c.610-62A>G (n.610-62A>G) n.444-62A>G c.18-62A>G c.100-62A>G (n.100-62A>G) c.241-62A>G (n.241-62A>G) n.898-62A>G c.289-62A>G (n.289-62A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723744A>T | CA926122106 | PDSS1 | c.610-62A>T (n.610-62A>T) n.444-62A>T c.18-62A>T c.100-62A>T (n.100-62A>T) c.241-62A>T (n.241-62A>T) n.898-62A>T c.289-62A>T (n.289-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723745T= | CA1898160183 | PDSS1 | c.610-61T= (n.610-61T=) n.444-61T= c.18-61T= c.100-61T= (n.100-61T=) c.241-61T= (n.241-61T=) n.898-61T= c.289-61T= (n.289-61T=) | |
10 | g.26723747_26723750dup | CA663322004 | PDSS1 | c.610-59_610-56dup (n.610-59_610-56dup) n.444-59_444-56dup c.18-59_18-56dup c.100-59_100-56dup (n.100-59_100-56dup) c.241-59_241-56dup (n.241-59_241-56dup) n.898-59_898-56dup c.289-59_289-56dup (n.289-59_289-56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723747G>A | CA2608597107 | PDSS1 | c.610-59G>A (n.610-59G>A) n.444-59G>A c.18-59G>A c.100-59G>A (n.100-59G>A) c.241-59G>A (n.241-59G>A) n.898-59G>A c.289-59G>A (n.289-59G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723747G>T | CA2608597108 | PDSS1 | c.610-59G>T (n.610-59G>T) n.444-59G>T c.18-59G>T c.100-59G>T (n.100-59G>T) c.241-59G>T (n.241-59G>T) n.898-59G>T c.289-59G>T (n.289-59G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723748G>A | CA2608597109 | PDSS1 | c.610-58G>A (n.610-58G>A) n.444-58G>A c.18-58G>A c.100-58G>A (n.100-58G>A) c.241-58G>A (n.241-58G>A) n.898-58G>A c.289-58G>A (n.289-58G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723748G>T | CA2588524895 | PDSS1 | c.610-58G>T (n.610-58G>T) n.444-58G>T c.18-58G>T c.100-58G>T (n.100-58G>T) c.241-58G>T (n.241-58G>T) n.898-58G>T c.289-58G>T (n.289-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723749C>A | CA2608597110 | PDSS1 | c.610-57C>A (n.610-57C>A) n.444-57C>A c.18-57C>A c.100-57C>A (n.100-57C>A) c.241-57C>A (n.241-57C>A) n.898-57C>A c.289-57C>A (n.289-57C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723749C>T | CA2608597111 | PDSS1 | c.610-57C>T (n.610-57C>T) n.444-57C>T c.18-57C>T c.100-57C>T (n.100-57C>T) c.241-57C>T (n.241-57C>T) n.898-57C>T c.289-57C>T (n.289-57C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723750T>C | CA2608597112 | PDSS1 | c.610-56T>C (n.610-56T>C) n.444-56T>C c.18-56T>C c.100-56T>C (n.100-56T>C) c.241-56T>C (n.241-56T>C) n.898-56T>C c.289-56T>C (n.289-56T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723750T>G | CA2608597113 | PDSS1 | c.610-56T>G (n.610-56T>G) n.444-56T>G c.18-56T>G c.100-56T>G (n.100-56T>G) c.241-56T>G (n.241-56T>G) n.898-56T>G c.289-56T>G (n.289-56T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723751C>T | CA2608597114 | PDSS1 | c.610-55C>T (n.610-55C>T) n.444-55C>T c.18-55C>T c.100-55C>T (n.100-55C>T) c.241-55C>T (n.241-55C>T) n.898-55C>T c.289-55C>T (n.289-55C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723753A= | CA1898160189 | PDSS1 | c.610-53A= (n.610-53A=) n.444-53A= c.18-53A= c.100-53A= (n.100-53A=) c.241-53A= (n.241-53A=) n.898-53A= c.289-53A= (n.289-53A=) | |
10 | g.26723753A>G | CA204403751 | PDSS1 | c.610-53A>G (n.610-53A>G) n.444-53A>G c.18-53A>G c.100-53A>G (n.100-53A>G) c.241-53A>G (n.241-53A>G) n.898-53A>G c.289-53A>G (n.289-53A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723753A>T | CA2608597115 | PDSS1 | c.610-53A>T (n.610-53A>T) n.444-53A>T c.18-53A>T c.100-53A>T (n.100-53A>T) c.241-53A>T (n.241-53A>T) n.898-53A>T c.289-53A>T (n.289-53A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723754C>A | CA2608597116 | PDSS1 | c.610-52C>A (n.610-52C>A) n.444-52C>A c.18-52C>A c.100-52C>A (n.100-52C>A) c.241-52C>A (n.241-52C>A) n.898-52C>A c.289-52C>A (n.289-52C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723754C>G | CA2574516115 | PDSS1 | c.610-52C>G (n.610-52C>G) n.444-52C>G c.18-52C>G c.100-52C>G (n.100-52C>G) c.241-52C>G (n.241-52C>G) n.898-52C>G c.289-52C>G (n.289-52C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723754C>T | CA2608597117 | PDSS1 | c.610-52C>T (n.610-52C>T) n.444-52C>T c.18-52C>T c.100-52C>T (n.100-52C>T) c.241-52C>T (n.241-52C>T) n.898-52C>T c.289-52C>T (n.289-52C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723755T>C | CA2608597118 | PDSS1 | c.610-51T>C (n.610-51T>C) n.444-51T>C c.18-51T>C c.100-51T>C (n.100-51T>C) c.241-51T>C (n.241-51T>C) n.898-51T>C c.289-51T>C (n.289-51T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723757C>A | CA2574516116 | PDSS1 | c.610-49C>A (n.610-49C>A) n.444-49C>A c.18-49C>A c.100-49C>A (n.100-49C>A) c.241-49C>A (n.241-49C>A) n.898-49C>A c.289-49C>A (n.289-49C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723757C= | CA1898160197 | PDSS1 | c.610-49C= (n.610-49C=) n.444-49C= c.18-49C= c.100-49C= (n.100-49C=) c.241-49C= (n.241-49C=) n.898-49C= c.289-49C= (n.289-49C=) | |
10 | g.26723757C>T | CA5446976 | PDSS1 | c.610-49C>T (n.610-49C>T) n.444-49C>T c.18-49C>T c.100-49C>T (n.100-49C>T) c.241-49C>T (n.241-49C>T) n.898-49C>T c.289-49C>T (n.289-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723759C>T | CA2608597119 | PDSS1 | c.610-47C>T (n.610-47C>T) n.444-47C>T c.18-47C>T c.100-47C>T (n.100-47C>T) c.241-47C>T (n.241-47C>T) n.898-47C>T c.289-47C>T (n.289-47C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723760T>G | CA2574516117 | PDSS1 | c.610-46T>G (n.610-46T>G) n.444-46T>G c.18-46T>G c.100-46T>G (n.100-46T>G) c.241-46T>G (n.241-46T>G) n.898-46T>G c.289-46T>G (n.289-46T>G) | |
10 | g.26723761G>T | CA2608597120 | PDSS1 | c.610-45G>T (n.610-45G>T) n.444-45G>T c.18-45G>T c.100-45G>T (n.100-45G>T) c.241-45G>T (n.241-45G>T) n.898-45G>T c.289-45G>T (n.289-45G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723762A= | CA1898160202 | PDSS1 | c.610-44A= (n.610-44A=) n.444-44A= c.18-44A= c.100-44A= (n.100-44A=) c.241-44A= (n.241-44A=) n.898-44A= c.289-44A= (n.289-44A=) | |
10 | g.26723762A>T | CA5446977 | PDSS1 | c.610-44A>T (n.610-44A>T) n.444-44A>T c.18-44A>T c.100-44A>T (n.100-44A>T) c.241-44A>T (n.241-44A>T) n.898-44A>T c.289-44A>T (n.289-44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723763T>C | CA663322013 | PDSS1 | c.610-43T>C (n.610-43T>C) n.444-43T>C c.18-43T>C c.100-43T>C (n.100-43T>C) c.241-43T>C (n.241-43T>C) n.898-43T>C c.289-43T>C (n.289-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723763T>G | CA2608597121 | PDSS1 | c.610-43T>G (n.610-43T>G) n.444-43T>G c.18-43T>G c.100-43T>G (n.100-43T>G) c.241-43T>G (n.241-43T>G) n.898-43T>G c.289-43T>G (n.289-43T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723763T= | CA1898160204 | PDSS1 | c.610-43T= (n.610-43T=) n.444-43T= c.18-43T= c.100-43T= (n.100-43T=) c.241-43T= (n.241-43T=) n.898-43T= c.289-43T= (n.289-43T=) | |
10 | g.26723765G>C | CA2721355129 | PDSS1 | c.610-41G>C (n.610-41G>C) n.444-41G>C c.18-41G>C c.100-41G>C (n.100-41G>C) c.241-41G>C (n.241-41G>C) n.898-41G>C c.289-41G>C (n.289-41G>C) | dbSNP |
10 | g.26723766A= | CA1898160211 | PDSS1 | c.610-40A= (n.610-40A=) n.444-40A= c.18-40A= c.100-40A= (n.100-40A=) c.241-40A= (n.241-40A=) n.898-40A= c.289-40A= (n.289-40A=) | |
10 | g.26723766A>C | CA1898160208 | PDSS1 | c.610-40A>C (n.610-40A>C) n.444-40A>C c.18-40A>C c.100-40A>C (n.100-40A>C) c.241-40A>C (n.241-40A>C) n.898-40A>C c.289-40A>C (n.289-40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26723766A>G | CA2574516118 | PDSS1 | c.610-40A>G (n.610-40A>G) n.444-40A>G c.18-40A>G c.100-40A>G (n.100-40A>G) c.241-40A>G (n.241-40A>G) n.898-40A>G c.289-40A>G (n.289-40A>G) | |
10 | g.26723767T>A | CA2608597122 | PDSS1 | c.610-39T>A (n.610-39T>A) n.444-39T>A c.18-39T>A c.100-39T>A (n.100-39T>A) c.241-39T>A (n.241-39T>A) n.898-39T>A c.289-39T>A (n.289-39T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723771del | CA2787041753 | PDSS1 | c.610-35del (n.610-35del) n.444-35del c.18-35del c.100-35del (n.100-35del) c.241-35del (n.241-35del) n.898-35del c.289-35del (n.289-35del) | |
10 | g.26723768T>A | CA2608597123 | PDSS1 | c.610-38T>A (n.610-38T>A) n.444-38T>A c.18-38T>A c.100-38T>A (n.100-38T>A) c.241-38T>A (n.241-38T>A) n.898-38T>A c.289-38T>A (n.289-38T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723770T>G | CA2608597124 | PDSS1 | c.610-36T>G (n.610-36T>G) n.444-36T>G c.18-36T>G c.100-36T>G (n.100-36T>G) c.241-36T>G (n.241-36T>G) n.898-36T>G c.289-36T>G (n.289-36T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723771T>C | CA2574516119 | PDSS1 | c.610-35T>C (n.610-35T>C) n.444-35T>C c.18-35T>C c.100-35T>C (n.100-35T>C) c.241-35T>C (n.241-35T>C) n.898-35T>C c.289-35T>C (n.289-35T>C) | |
10 | g.26723772C>A | CA2608597125 | PDSS1 | c.610-34C>A (n.610-34C>A) n.444-34C>A c.18-34C>A c.100-34C>A (n.100-34C>A) c.241-34C>A (n.241-34C>A) n.898-34C>A c.289-34C>A (n.289-34C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723773A= | CA1898160222 | PDSS1 | c.610-33A= (n.610-33A=) n.444-33A= c.18-33A= c.100-33A= (n.100-33A=) c.241-33A= (n.241-33A=) n.898-33A= c.289-33A= (n.289-33A=) | |
10 | g.26723773A>G | CA592780181 | PDSS1 | c.610-33A>G (n.610-33A>G) n.444-33A>G c.18-33A>G c.100-33A>G (n.100-33A>G) c.241-33A>G (n.241-33A>G) n.898-33A>G c.289-33A>G (n.289-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26723773A>T | CA2721143217 | PDSS1 | c.610-33A>T (n.610-33A>T) n.444-33A>T c.18-33A>T c.100-33A>T (n.100-33A>T) c.241-33A>T (n.241-33A>T) n.898-33A>T c.289-33A>T (n.289-33A>T) | dbSNP |
10 | g.26723774G>A | CA2608597126 | PDSS1 | c.610-32G>A (n.610-32G>A) n.444-32G>A c.18-32G>A c.100-32G>A (n.100-32G>A) c.241-32G>A (n.241-32G>A) n.898-32G>A c.289-32G>A (n.289-32G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723775A>G | CA2608597127 | PDSS1 | c.610-31A>G (n.610-31A>G) n.444-31A>G c.18-31A>G c.100-31A>G (n.100-31A>G) c.241-31A>G (n.241-31A>G) n.898-31A>G c.289-31A>G (n.289-31A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723776A>G | CA2608597128 | PDSS1 | c.610-30A>G (n.610-30A>G) n.444-30A>G c.18-30A>G c.100-30A>G (n.100-30A>G) c.241-30A>G (n.241-30A>G) n.898-30A>G c.289-30A>G (n.289-30A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723777C>A | CA2574516120 | PDSS1 | c.610-29C>A (n.610-29C>A) n.444-29C>A c.18-29C>A c.100-29C>A (n.100-29C>A) c.241-29C>A (n.241-29C>A) n.898-29C>A c.289-29C>A (n.289-29C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723777C= | CA1898160226 | PDSS1 | c.610-29C= (n.610-29C=) n.444-29C= c.18-29C= c.100-29C= (n.100-29C=) c.241-29C= (n.241-29C=) n.898-29C= c.289-29C= (n.289-29C=) | |
10 | g.26723777C>G | CA1898160227 | PDSS1 | c.610-29C>G (n.610-29C>G) n.444-29C>G c.18-29C>G c.100-29C>G (n.100-29C>G) c.241-29C>G (n.241-29C>G) n.898-29C>G c.289-29C>G (n.289-29C>G) | dbSNP |
10 | g.26723777C>T | CA5446978 | PDSS1 | c.610-29C>T (n.610-29C>T) n.444-29C>T c.18-29C>T c.100-29C>T (n.100-29C>T) c.241-29C>T (n.241-29C>T) n.898-29C>T c.289-29C>T (n.289-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723778G>A | CA592780183 | PDSS1 | c.610-28G>A (n.610-28G>A) n.444-28G>A c.18-28G>A c.100-28G>A (n.100-28G>A) c.241-28G>A (n.241-28G>A) n.898-28G>A c.289-28G>A (n.289-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723778G= | CA1898160241 | PDSS1 | c.610-28G= (n.610-28G=) n.444-28G= c.18-28G= c.100-28G= (n.100-28G=) c.241-28G= (n.241-28G=) n.898-28G= c.289-28G= (n.289-28G=) | |
10 | g.26723778G>T | CA2608597129 | PDSS1 | c.610-28G>T (n.610-28G>T) n.444-28G>T c.18-28G>T c.100-28G>T (n.100-28G>T) c.241-28G>T (n.241-28G>T) n.898-28G>T c.289-28G>T (n.289-28G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26723779_26723781delinsTTC | CA1898160246 | PDSS1 | c.610-27_610-25delinsTTC (n.610-27_610-25delinsTTC) n.444-27_444-25delinsTTC c.18-27_18-25delinsTTC c.100-27_100-25delinsTTC (n.100-27_100-25delinsTTC) c.241-27_241-25delinsTTC (n.241-27_241-25delinsTTC) n.898-27_898-25delinsTTC c.289-27_289-25delinsTTC (n.289-27_289-25delinsTTC) | |
10 | g.26723781_26723782del | CA5446979 | PDSS1 | c.610-25_610-24del (n.610-25_610-24del) n.444-25_444-24del c.18-25_18-24del c.100-25_100-24del (n.100-25_100-24del) c.241-25_241-24del (n.241-25_241-24del) n.898-25_898-24del c.289-25_289-24del (n.289-25_289-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26723781C>A | CA2608597130 | PDSS1 | c.610-25C>A (n.610-25C>A) n.444-25C>A c.18-25C>A c.100-25C>A (n.100-25C>A) c.241-25C>A (n.241-25C>A) n.898-25C>A c.289-25C>A (n.289-25C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26723781C>G | CA2608597131 | PDSS1 | c.610-25C>G (n.610-25C>G) n.444-25C>G c.18-25C>G c.100-25C>G (n.100-25C>G) c.241-25C>G (n.241-25C>G) n.898-25C>G c.289-25C>G (n.289-25C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723782_26723783delinsTG | CA1898160248 | PDSS1 | c.610-24_610-23delinsTG (n.610-24_610-23delinsTG) n.444-24_444-23delinsTG c.18-24_18-23delinsTG c.100-24_100-23delinsTG (n.100-24_100-23delinsTG) c.241-24_241-23delinsTG (n.241-24_241-23delinsTG) n.898-24_898-23delinsTG c.289-24_289-23delinsTG (n.289-24_289-23delinsTG) | |
10 | g.26723783del | CA204403752 | PDSS1 | c.610-23del (n.610-23del) n.444-23del c.18-23del c.100-23del (n.100-23del) c.241-23del (n.241-23del) n.898-23del c.289-23del (n.289-23del) | dbSNP |
10 | g.26723783G>A | CA5446980 | PDSS1 | c.610-23G>A (n.610-23G>A) n.444-23G>A c.18-23G>A c.100-23G>A (n.100-23G>A) c.241-23G>A (n.241-23G>A) n.898-23G>A c.289-23G>A (n.289-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.26723783G>C | CA2608597132 | PDSS1 | c.610-23G>C (n.610-23G>C) n.444-23G>C c.18-23G>C c.100-23G>C (n.100-23G>C) c.241-23G>C (n.241-23G>C) n.898-23G>C c.289-23G>C (n.289-23G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26723783G= | CA1898160253 | PDSS1 | c.610-23G= (n.610-23G=) n.444-23G= c.18-23G= c.100-23G= (n.100-23G=) c.241-23G= (n.241-23G=) n.898-23G= c.289-23G= (n.289-23G=) | |
10 | g.26723783_26723784delinsGT | CA1898160251 | PDSS1 | c.610-23_610-22delinsGT (n.610-23_610-22delinsGT) n.444-23_444-22delinsGT c.18-23_18-22delinsGT c.100-23_100-22delinsGT (n.100-23_100-22delinsGT) c.241-23_241-22delinsGT (n.241-23_241-22delinsGT) n.898-23_898-22delinsGT c.289-23_289-22delinsGT (n.289-23_289-22delinsGT) | |
10 | g.26723784T>G | CA2574516121 | PDSS1 | c.610-22T>G (n.610-22T>G) n.444-22T>G c.18-22T>G c.100-22T>G (n.100-22T>G) c.241-22T>G (n.241-22T>G) n.898-22T>G c.289-22T>G (n.289-22T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26723787del | CA926122115 | PDSS1 | c.610-19del (n.610-19del) n.444-19del c.18-19del c.100-19del (n.100-19del) c.241-19del (n.241-19del) n.898-19del c.289-19del (n.289-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |