| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26709817T>A | CA592628060 | PDSS1 | c.467+49T>A (n.467+49T>A) n.218+49T>A c.-127+49T>A (n.-127+49T>A) c.98+49T>A (n.98+49T>A) n.755+49T>A c.146+49T>A (n.146+49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709817T>C | CA2608596137 | PDSS1 | c.467+49T>C (n.467+49T>C) n.218+49T>C c.-127+49T>C (n.-127+49T>C) c.98+49T>C (n.98+49T>C) n.755+49T>C c.146+49T>C (n.146+49T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709817T= | CA1898185315 | PDSS1 | c.467+49T= (n.467+49T=) n.218+49T= c.-127+49T= (n.-127+49T=) c.98+49T= (n.98+49T=) n.755+49T= c.146+49T= (n.146+49T=) | |
| 10 | g.26709819C>A | CA2608596138 | PDSS1 | c.467+51C>A (n.467+51C>A) n.218+51C>A c.-127+51C>A (n.-127+51C>A) c.98+51C>A (n.98+51C>A) n.755+51C>A c.146+51C>A (n.146+51C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709819C= | CA1898185316 | PDSS1 | c.467+51C= (n.467+51C=) n.218+51C= c.-127+51C= (n.-127+51C=) c.98+51C= (n.98+51C=) n.755+51C= c.146+51C= (n.146+51C=) | |
| 10 | g.26709819C>G | CA5446940 | PDSS1 | c.467+51C>G (n.467+51C>G) n.218+51C>G c.-127+51C>G (n.-127+51C>G) c.98+51C>G (n.98+51C>G) n.755+51C>G c.146+51C>G (n.146+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709820T>C | CA5446941 | PDSS1 | c.467+52T>C (n.467+52T>C) n.218+52T>C c.-127+52T>C (n.-127+52T>C) c.98+52T>C (n.98+52T>C) n.755+52T>C c.146+52T>C (n.146+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709820T= | CA1898185318 | PDSS1 | c.467+52T= (n.467+52T=) n.218+52T= c.-127+52T= (n.-127+52T=) c.98+52T= (n.98+52T=) n.755+52T= c.146+52T= (n.146+52T=) | |
| 10 | g.26709822C>A | CA2608596139 | PDSS1 | c.467+54C>A (n.467+54C>A) n.218+54C>A c.-127+54C>A (n.-127+54C>A) c.98+54C>A (n.98+54C>A) n.755+54C>A c.146+54C>A (n.146+54C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709822C= | CA1898185320 | PDSS1 | c.467+54C= (n.467+54C=) n.218+54C= c.-127+54C= (n.-127+54C=) c.98+54C= (n.98+54C=) n.755+54C= c.146+54C= (n.146+54C=) | |
| 10 | g.26709822C>T | CA663313018 | PDSS1 | c.467+54C>T (n.467+54C>T) n.218+54C>T c.-127+54C>T (n.-127+54C>T) c.98+54C>T (n.98+54C>T) n.755+54C>T c.146+54C>T (n.146+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709823C>A | CA2608596140 | PDSS1 | c.467+55C>A (n.467+55C>A) n.218+55C>A c.-127+55C>A (n.-127+55C>A) c.98+55C>A (n.98+55C>A) n.755+55C>A c.146+55C>A (n.146+55C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709823C= | CA1898185322 | PDSS1 | c.467+55C= (n.467+55C=) n.218+55C= c.-127+55C= (n.-127+55C=) c.98+55C= (n.98+55C=) n.755+55C= c.146+55C= (n.146+55C=) | |
| 10 | g.26709823C>G | CA663313019 | PDSS1 | c.467+55C>G (n.467+55C>G) n.218+55C>G c.-127+55C>G (n.-127+55C>G) c.98+55C>G (n.98+55C>G) n.755+55C>G c.146+55C>G (n.146+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709824C>A | CA2608596141 | PDSS1 | c.467+56C>A (n.467+56C>A) n.218+56C>A c.-127+56C>A (n.-127+56C>A) c.98+56C>A (n.98+56C>A) n.755+56C>A c.146+56C>A (n.146+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709824C= | CA1898185324 | PDSS1 | c.467+56C= (n.467+56C=) n.218+56C= c.-127+56C= (n.-127+56C=) c.98+56C= (n.98+56C=) n.755+56C= c.146+56C= (n.146+56C=) | |
| 10 | g.26709824C>G | CA2574516086 | PDSS1 | c.467+56C>G (n.467+56C>G) n.218+56C>G c.-127+56C>G (n.-127+56C>G) c.98+56C>G (n.98+56C>G) n.755+56C>G c.146+56C>G (n.146+56C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709824C>T | CA205008005 | PDSS1 | c.467+56C>T (n.467+56C>T) n.218+56C>T c.-127+56C>T (n.-127+56C>T) c.98+56C>T (n.98+56C>T) n.755+56C>T c.146+56C>T (n.146+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709824_26709825delinsCG | CA1898185325 | PDSS1 | c.467+56_467+57delinsCG (n.467+56_467+57delinsCG) n.218+56_218+57delinsCG c.-127+56_-127+57delinsCG (n.-127+56_-127+57delinsCG) c.98+56_98+57delinsCG (n.98+56_98+57delinsCG) n.755+56_755+57delinsCG c.146+56_146+57delinsCG (n.146+56_146+57delinsCG) | |
| 10 | g.26709825G>A | CA205008006 | PDSS1 | c.467+57G>A (n.467+57G>A) n.218+57G>A c.-127+57G>A (n.-127+57G>A) c.98+57G>A (n.98+57G>A) n.755+57G>A c.146+57G>A (n.146+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709825G>C | CA2608596142 | PDSS1 | c.467+57G>C (n.467+57G>C) n.218+57G>C c.-127+57G>C (n.-127+57G>C) c.98+57G>C (n.98+57G>C) n.755+57G>C c.146+57G>C (n.146+57G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709825G= | CA1898185336 | PDSS1 | c.467+57G= (n.467+57G=) n.218+57G= c.-127+57G= (n.-127+57G=) c.98+57G= (n.98+57G=) n.755+57G= c.146+57G= (n.146+57G=) | |
| 10 | g.26709825G>T | CA1898185338 | PDSS1 | c.467+57G>T (n.467+57G>T) n.218+57G>T c.-127+57G>T (n.-127+57G>T) c.98+57G>T (n.98+57G>T) n.755+57G>T c.146+57G>T (n.146+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709828del | CA663313025 | PDSS1 | c.467+60del (n.467+60del) n.218+60del c.-127+60del (n.-127+60del) c.98+60del (n.98+60del) n.755+60del c.146+60del (n.146+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709826G>A | CA2608596143 | PDSS1 | c.467+58G>A (n.467+58G>A) n.218+58G>A c.-127+58G>A (n.-127+58G>A) c.98+58G>A (n.98+58G>A) n.755+58G>A c.146+58G>A (n.146+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709826G>C | CA663313040 | PDSS1 | c.467+58G>C (n.467+58G>C) n.218+58G>C c.-127+58G>C (n.-127+58G>C) c.98+58G>C (n.98+58G>C) n.755+58G>C c.146+58G>C (n.146+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709826G= | CA1898185339 | PDSS1 | c.467+58G= (n.467+58G=) n.218+58G= c.-127+58G= (n.-127+58G=) c.98+58G= (n.98+58G=) n.755+58G= c.146+58G= (n.146+58G=) | |
| 10 | g.26709827G>C | CA2574516087 | PDSS1 | c.467+59G>C (n.467+59G>C) n.218+59G>C c.-127+59G>C (n.-127+59G>C) c.98+59G>C (n.98+59G>C) n.755+59G>C c.146+59G>C (n.146+59G>C) | |
| 10 | g.26709828G>A | CA663313043 | PDSS1 | c.467+60G>A (n.467+60G>A) n.218+60G>A c.-127+60G>A (n.-127+60G>A) c.98+60G>A (n.98+60G>A) n.755+60G>A c.146+60G>A (n.146+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709828G>C | CA2608596144 | PDSS1 | c.467+60G>C (n.467+60G>C) n.218+60G>C c.-127+60G>C (n.-127+60G>C) c.98+60G>C (n.98+60G>C) n.755+60G>C c.146+60G>C (n.146+60G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709828G= | CA1898185342 | PDSS1 | c.467+60G= (n.467+60G=) n.218+60G= c.-127+60G= (n.-127+60G=) c.98+60G= (n.98+60G=) n.755+60G= c.146+60G= (n.146+60G=) | |
| 10 | g.26709828G>T | CA663313048 | PDSS1 | c.467+60G>T (n.467+60G>T) n.218+60G>T c.-127+60G>T (n.-127+60G>T) c.98+60G>T (n.98+60G>T) n.755+60G>T c.146+60G>T (n.146+60G>T) | dbSNP |
| 10 | g.26709829T>G | CA2608596145 | PDSS1 | c.467+61T>G (n.467+61T>G) n.218+61T>G c.-127+61T>G (n.-127+61T>G) c.98+61T>G (n.98+61T>G) n.755+61T>G c.146+61T>G (n.146+61T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709834_26709837del | CA2574516088 | PDSS1 | c.467+66_467+69del (n.467+66_467+69del) n.218+66_218+69del c.-127+66_-127+69del (n.-127+66_-127+69del) c.98+66_98+69del (n.98+66_98+69del) n.755+66_755+69del c.146+66_146+69del (n.146+66_146+69del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709831A>G | CA2608596146 | PDSS1 | c.467+63A>G (n.467+63A>G) n.218+63A>G c.-127+63A>G (n.-127+63A>G) c.98+63A>G (n.98+63A>G) n.755+63A>G c.146+63A>G (n.146+63A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709831A>T | CA2608596147 | PDSS1 | c.467+63A>T (n.467+63A>T) n.218+63A>T c.-127+63A>T (n.-127+63A>T) c.98+63A>T (n.98+63A>T) n.755+63A>T c.146+63A>T (n.146+63A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709832C>A | CA2608596148 | PDSS1 | c.467+64C>A (n.467+64C>A) n.218+64C>A c.-127+64C>A (n.-127+64C>A) c.98+64C>A (n.98+64C>A) n.755+64C>A c.146+64C>A (n.146+64C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709833T>A | CA2574516089 | PDSS1 | c.467+65T>A (n.467+65T>A) n.218+65T>A c.-127+65T>A (n.-127+65T>A) c.98+65T>A (n.98+65T>A) n.755+65T>A c.146+65T>A (n.146+65T>A) | |
| 10 | g.26709833T>C | CA2608596149 | PDSS1 | c.467+65T>C (n.467+65T>C) n.218+65T>C c.-127+65T>C (n.-127+65T>C) c.98+65T>C (n.98+65T>C) n.755+65T>C c.146+65T>C (n.146+65T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709834T>A | CA2608596150 | PDSS1 | c.467+66T>A (n.467+66T>A) n.218+66T>A c.-127+66T>A (n.-127+66T>A) c.98+66T>A (n.98+66T>A) n.755+66T>A c.146+66T>A (n.146+66T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709834T>C | CA2608596151 | PDSS1 | c.467+66T>C (n.467+66T>C) n.218+66T>C c.-127+66T>C (n.-127+66T>C) c.98+66T>C (n.98+66T>C) n.755+66T>C c.146+66T>C (n.146+66T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709836C>A | CA2608596152 | PDSS1 | c.467+68C>A (n.467+68C>A) n.218+68C>A c.-127+68C>A (n.-127+68C>A) c.98+68C>A (n.98+68C>A) n.755+68C>A c.146+68C>A (n.146+68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709837T>C | CA2608596153 | PDSS1 | c.467+69T>C (n.467+69T>C) n.218+69T>C c.-127+69T>C (n.-127+69T>C) c.98+69T>C (n.98+69T>C) n.755+69T>C c.146+69T>C (n.146+69T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709838G>T | CA2608596154 | PDSS1 | c.467+70G>T (n.467+70G>T) n.218+70G>T c.-127+70G>T (n.-127+70G>T) c.98+70G>T (n.98+70G>T) n.755+70G>T c.146+70G>T (n.146+70G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709839T>G | CA205008007 | PDSS1 | c.467+71T>G (n.467+71T>G) n.218+71T>G c.-127+71T>G (n.-127+71T>G) c.98+71T>G (n.98+71T>G) n.755+71T>G c.146+71T>G (n.146+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709839T= | CA1898185344 | PDSS1 | c.467+71T= (n.467+71T=) n.218+71T= c.-127+71T= (n.-127+71T=) c.98+71T= (n.98+71T=) n.755+71T= c.146+71T= (n.146+71T=) | |
| 10 | g.26709842C>A | CA205008008 | PDSS1 | c.467+74C>A (n.467+74C>A) n.218+74C>A c.-127+74C>A (n.-127+74C>A) c.98+74C>A (n.98+74C>A) n.755+74C>A c.146+74C>A (n.146+74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709842C= | CA1898185347 | PDSS1 | c.467+74C= (n.467+74C=) n.218+74C= c.-127+74C= (n.-127+74C=) c.98+74C= (n.98+74C=) n.755+74C= c.146+74C= (n.146+74C=) | |
| 10 | g.26709842C>T | CA592628065 | PDSS1 | c.467+74C>T (n.467+74C>T) n.218+74C>T c.-127+74C>T (n.-127+74C>T) c.98+74C>T (n.98+74C>T) n.755+74C>T c.146+74C>T (n.146+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709844T>C | CA2608596155 | PDSS1 | c.467+76T>C (n.467+76T>C) n.218+76T>C c.-127+76T>C (n.-127+76T>C) c.98+76T>C (n.98+76T>C) n.755+76T>C c.146+76T>C (n.146+76T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709846dup | CA2574516090 | PDSS1 | c.467+78dup (n.467+78dup) n.218+78dup c.-127+78dup (n.-127+78dup) c.98+78dup (n.98+78dup) n.755+78dup c.146+78dup (n.146+78dup) | |
| 10 | g.26709847C>A | CA2608596156 | PDSS1 | c.467+79C>A (n.467+79C>A) n.218+79C>A c.-127+79C>A (n.-127+79C>A) c.98+79C>A (n.98+79C>A) n.755+79C>A c.146+79C>A (n.146+79C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709848C>A | CA2608596157 | PDSS1 | c.467+80C>A (n.467+80C>A) n.218+80C>A c.-127+80C>A (n.-127+80C>A) c.98+80C>A (n.98+80C>A) n.755+80C>A c.146+80C>A (n.146+80C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709848C= | CA1898185349 | PDSS1 | c.467+80C= (n.467+80C=) n.218+80C= c.-127+80C= (n.-127+80C=) c.98+80C= (n.98+80C=) n.755+80C= c.146+80C= (n.146+80C=) | |
| 10 | g.26709848C>T | CA663313052 | PDSS1 | c.467+80C>T (n.467+80C>T) n.218+80C>T c.-127+80C>T (n.-127+80C>T) c.98+80C>T (n.98+80C>T) n.755+80C>T c.146+80C>T (n.146+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709849C>A | CA2574516091 | PDSS1 | c.467+81C>A (n.467+81C>A) n.218+81C>A c.-127+81C>A (n.-127+81C>A) c.98+81C>A (n.98+81C>A) n.755+81C>A c.146+81C>A (n.146+81C>A) | |
| 10 | g.26709849C= | CA1898185352 | PDSS1 | c.467+81C= (n.467+81C=) n.218+81C= c.-127+81C= (n.-127+81C=) c.98+81C= (n.98+81C=) n.755+81C= c.146+81C= (n.146+81C=) | |
| 10 | g.26709849C>T | CA205008009 | PDSS1 | c.467+81C>T (n.467+81C>T) n.218+81C>T c.-127+81C>T (n.-127+81C>T) c.98+81C>T (n.98+81C>T) n.755+81C>T c.146+81C>T (n.146+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709850A>G | CA2608596158 | PDSS1 | c.467+82A>G (n.467+82A>G) n.218+82A>G c.-127+82A>G (n.-127+82A>G) c.98+82A>G (n.98+82A>G) n.755+82A>G c.146+82A>G (n.146+82A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709851T>C | CA2608596159 | PDSS1 | c.467+83T>C (n.467+83T>C) n.218+83T>C c.-127+83T>C (n.-127+83T>C) c.98+83T>C (n.98+83T>C) n.755+83T>C c.146+83T>C (n.146+83T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709852T>G | CA2608596160 | PDSS1 | c.467+84T>G (n.467+84T>G) n.218+84T>G c.-127+84T>G (n.-127+84T>G) c.98+84T>G (n.98+84T>G) n.755+84T>G c.146+84T>G (n.146+84T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709853T>A | CA2574516092 | PDSS1 | c.467+85T>A (n.467+85T>A) n.218+85T>A c.-127+85T>A (n.-127+85T>A) c.98+85T>A (n.98+85T>A) n.755+85T>A c.146+85T>A (n.146+85T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709853T>G | CA1898185354 | PDSS1 | c.467+85T>G (n.467+85T>G) n.218+85T>G c.-127+85T>G (n.-127+85T>G) c.98+85T>G (n.98+85T>G) n.755+85T>G c.146+85T>G (n.146+85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709853T= | CA1898185355 | PDSS1 | c.467+85T= (n.467+85T=) n.218+85T= c.-127+85T= (n.-127+85T=) c.98+85T= (n.98+85T=) n.755+85T= c.146+85T= (n.146+85T=) | |
| 10 | g.26709858A>T | CA2574516093 | PDSS1 | c.467+90A>T (n.467+90A>T) n.218+90A>T c.-127+90A>T (n.-127+90A>T) c.98+90A>T (n.98+90A>T) n.755+90A>T c.146+90A>T (n.146+90A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709859T>A | CA2608596161 | PDSS1 | c.467+91T>A (n.467+91T>A) n.218+91T>A c.-127+91T>A (n.-127+91T>A) c.98+91T>A (n.98+91T>A) n.755+91T>A c.146+91T>A (n.146+91T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709859T>C | CA1898185358 | PDSS1 | c.467+91T>C (n.467+91T>C) n.218+91T>C c.-127+91T>C (n.-127+91T>C) c.98+91T>C (n.98+91T>C) n.755+91T>C c.146+91T>C (n.146+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709859T= | CA1898185356 | PDSS1 | c.467+91T= (n.467+91T=) n.218+91T= c.-127+91T= (n.-127+91T=) c.98+91T= (n.98+91T=) n.755+91T= c.146+91T= (n.146+91T=) | |
| 10 | g.26709860T>A | CA2574516094 | PDSS1 | c.467+92T>A (n.467+92T>A) n.218+92T>A c.-127+92T>A (n.-127+92T>A) c.98+92T>A (n.98+92T>A) n.755+92T>A c.146+92T>A (n.146+92T>A) | |
| 10 | g.26709861A>G | CA2608596162 | PDSS1 | c.467+93A>G (n.467+93A>G) n.218+93A>G c.-127+93A>G (n.-127+93A>G) c.98+93A>G (n.98+93A>G) n.755+93A>G c.146+93A>G (n.146+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709862G>A | CA2608596163 | PDSS1 | c.467+94G>A (n.467+94G>A) n.218+94G>A c.-127+94G>A (n.-127+94G>A) c.98+94G>A (n.98+94G>A) n.755+94G>A c.146+94G>A (n.146+94G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709863C>A | CA1898185360 | PDSS1 | c.467+95C>A (n.467+95C>A) n.218+95C>A c.-127+95C>A (n.-127+95C>A) c.98+95C>A (n.98+95C>A) n.755+95C>A c.146+95C>A (n.146+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709863C= | CA1898185359 | PDSS1 | c.467+95C= (n.467+95C=) n.218+95C= c.-127+95C= (n.-127+95C=) c.98+95C= (n.98+95C=) n.755+95C= c.146+95C= (n.146+95C=) | |
| 10 | g.26709863C>T | CA1898185361 | PDSS1 | c.467+95C>T (n.467+95C>T) n.218+95C>T c.-127+95C>T (n.-127+95C>T) c.98+95C>T (n.98+95C>T) n.755+95C>T c.146+95C>T (n.146+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709864A= | CA1898185363 | PDSS1 | c.467+96A= (n.467+96A=) n.218+96A= c.-127+96A= (n.-127+96A=) c.98+96A= (n.98+96A=) n.755+96A= c.146+96A= (n.146+96A=) | |
| 10 | g.26709864A>C | CA926147396 | PDSS1 | c.467+96A>C (n.467+96A>C) n.218+96A>C c.-127+96A>C (n.-127+96A>C) c.98+96A>C (n.98+96A>C) n.755+96A>C c.146+96A>C (n.146+96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709864A>G | CA926147407 | PDSS1 | c.467+96A>G (n.467+96A>G) n.218+96A>G c.-127+96A>G (n.-127+96A>G) c.98+96A>G (n.98+96A>G) n.755+96A>G c.146+96A>G (n.146+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709866A>G | CA2608596164 | PDSS1 | c.467+98A>G (n.467+98A>G) n.218+98A>G c.-127+98A>G (n.-127+98A>G) c.98+98A>G (n.98+98A>G) n.755+98A>G c.146+98A>G (n.146+98A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709867T>C | CA2608596165 | PDSS1 | c.467+99T>C (n.467+99T>C) n.218+99T>C c.-127+99T>C (n.-127+99T>C) c.98+99T>C (n.98+99T>C) n.755+99T>C c.146+99T>C (n.146+99T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709868A= | CA1898185366 | PDSS1 | c.467+100A= (n.467+100A=) n.218+100A= c.-127+100A= (n.-127+100A=) c.98+100A= (n.98+100A=) n.755+100A= c.146+100A= (n.146+100A=) | |
| 10 | g.26709868A>G | CA205008010 | PDSS1 | c.467+100A>G (n.467+100A>G) n.218+100A>G c.-127+100A>G (n.-127+100A>G) c.98+100A>G (n.98+100A>G) n.755+100A>G c.146+100A>G (n.146+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709869C>A | CA2608596166 | PDSS1 | c.467+101C>A (n.467+101C>A) n.218+101C>A c.-127+101C>A (n.-127+101C>A) c.98+101C>A (n.98+101C>A) n.755+101C>A c.146+101C>A (n.146+101C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709870C>A | CA2608596167 | PDSS1 | c.467+102C>A (n.467+102C>A) n.218+102C>A c.-127+102C>A (n.-127+102C>A) c.98+102C>A (n.98+102C>A) n.755+102C>A c.146+102C>A (n.146+102C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709870C= | CA1898185370 | PDSS1 | c.467+102C= (n.467+102C=) n.218+102C= c.-127+102C= (n.-127+102C=) c.98+102C= (n.98+102C=) n.755+102C= c.146+102C= (n.146+102C=) | |
| 10 | g.26709870C>T | CA663313054 | PDSS1 | c.467+102C>T (n.467+102C>T) n.218+102C>T c.-127+102C>T (n.-127+102C>T) c.98+102C>T (n.98+102C>T) n.755+102C>T c.146+102C>T (n.146+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709871G>A | CA205008011 | PDSS1 | c.467+103G>A (n.467+103G>A) n.218+103G>A c.-127+103G>A (n.-127+103G>A) c.98+103G>A (n.98+103G>A) n.755+103G>A c.146+103G>A (n.146+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709871G= | CA1898185372 | PDSS1 | c.467+103G= (n.467+103G=) n.218+103G= c.-127+103G= (n.-127+103G=) c.98+103G= (n.98+103G=) n.755+103G= c.146+103G= (n.146+103G=) | |
| 10 | g.26709872G>A | CA2608596168 | PDSS1 | c.467+104G>A (n.467+104G>A) n.218+104G>A c.-127+104G>A (n.-127+104G>A) c.98+104G>A (n.98+104G>A) n.755+104G>A c.146+104G>A (n.146+104G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709872G= | CA1898185375 | PDSS1 | c.467+104G= (n.467+104G=) n.218+104G= c.-127+104G= (n.-127+104G=) c.98+104G= (n.98+104G=) n.755+104G= c.146+104G= (n.146+104G=) | |
| 10 | g.26709872G>T | CA663313057 | PDSS1 | c.467+104G>T (n.467+104G>T) n.218+104G>T c.-127+104G>T (n.-127+104G>T) c.98+104G>T (n.98+104G>T) n.755+104G>T c.146+104G>T (n.146+104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709873C>A | CA2608596169 | PDSS1 | c.467+105C>A (n.467+105C>A) n.218+105C>A c.-127+105C>A (n.-127+105C>A) c.98+105C>A (n.98+105C>A) n.755+105C>A c.146+105C>A (n.146+105C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709874T>A | CA205008012 | PDSS1 | c.467+106T>A (n.467+106T>A) n.218+106T>A c.-127+106T>A (n.-127+106T>A) c.98+106T>A (n.98+106T>A) n.755+106T>A c.146+106T>A (n.146+106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709874T>G | CA2608596170 | PDSS1 | c.467+106T>G (n.467+106T>G) n.218+106T>G c.-127+106T>G (n.-127+106T>G) c.98+106T>G (n.98+106T>G) n.755+106T>G c.146+106T>G (n.146+106T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709874T= | CA1898185378 | PDSS1 | c.467+106T= (n.467+106T=) n.218+106T= c.-127+106T= (n.-127+106T=) c.98+106T= (n.98+106T=) n.755+106T= c.146+106T= (n.146+106T=) | |
| 10 | g.26709875G>A | CA2608596171 | PDSS1 | c.467+107G>A (n.467+107G>A) n.218+107G>A c.-127+107G>A (n.-127+107G>A) c.98+107G>A (n.98+107G>A) n.755+107G>A c.146+107G>A (n.146+107G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709877G>A | CA2608596172 | PDSS1 | c.467+109G>A (n.467+109G>A) n.218+109G>A c.-127+109G>A (n.-127+109G>A) c.98+109G>A (n.98+109G>A) n.755+109G>A c.146+109G>A (n.146+109G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709877G>T | CA2608596173 | PDSS1 | c.467+109G>T (n.467+109G>T) n.218+109G>T c.-127+109G>T (n.-127+109G>T) c.98+109G>T (n.98+109G>T) n.755+109G>T c.146+109G>T (n.146+109G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709878C>A | CA2608596174 | PDSS1 | c.467+110C>A (n.467+110C>A) n.218+110C>A c.-127+110C>A (n.-127+110C>A) c.98+110C>A (n.98+110C>A) n.755+110C>A c.146+110C>A (n.146+110C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709878C>T | CA2608596175 | PDSS1 | c.467+110C>T (n.467+110C>T) n.218+110C>T c.-127+110C>T (n.-127+110C>T) c.98+110C>T (n.98+110C>T) n.755+110C>T c.146+110C>T (n.146+110C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709881G>T | CA2608596176 | PDSS1 | c.467+113G>T (n.467+113G>T) n.218+113G>T c.-127+113G>T (n.-127+113G>T) c.98+113G>T (n.98+113G>T) n.755+113G>T c.146+113G>T (n.146+113G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709881_26709882insAGCCACCATGCCCA | CA2608596177 | PDSS1 | c.467+113_467+114insAGCCACCATGCCCA (n.467+113_467+114insAGCCACCATGCCCA) n.218+113_218+114insAGCCACCATGCCCA c.-127+113_-127+114insAGCCACCATGCCCA (n.-127+113_-127+114insAGCCACCATGCCCA) c.98+113_98+114insAGCCACCATGCCCA (n.98+113_98+114insAGCCACCATGCCCA) n.755+113_755+114insAGCCACCATGCCCA c.146+113_146+114insAGCCACCATGCCCA (n.146+113_146+114insAGCCACCATGCCCA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709882G>T | CA2608596178 | PDSS1 | c.467+114G>T (n.467+114G>T) n.218+114G>T c.-127+114G>T (n.-127+114G>T) c.98+114G>T (n.98+114G>T) n.755+114G>T c.146+114G>T (n.146+114G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709884G>T | CA2608596179 | PDSS1 | c.467+116G>T (n.467+116G>T) n.218+116G>T c.-127+116G>T (n.-127+116G>T) c.98+116G>T (n.98+116G>T) n.755+116G>T c.146+116G>T (n.146+116G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709885G>A | CA663313059 | PDSS1 | c.467+117G>A (n.467+117G>A) n.218+117G>A c.-127+117G>A (n.-127+117G>A) c.98+117G>A (n.98+117G>A) n.755+117G>A c.146+117G>A (n.146+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709885G= | CA1898185380 | PDSS1 | c.467+117G= (n.467+117G=) n.218+117G= c.-127+117G= (n.-127+117G=) c.98+117G= (n.98+117G=) n.755+117G= c.146+117G= (n.146+117G=) | |
| 10 | g.26709886C>A | CA2608596180 | PDSS1 | c.467+118C>A (n.467+118C>A) n.218+118C>A c.-127+118C>A (n.-127+118C>A) c.98+118C>A (n.98+118C>A) n.755+118C>A c.146+118C>A (n.146+118C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709886C>T | CA2608596181 | PDSS1 | c.467+118C>T (n.467+118C>T) n.218+118C>T c.-127+118C>T (n.-127+118C>T) c.98+118C>T (n.98+118C>T) n.755+118C>T c.146+118C>T (n.146+118C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709888C>A | CA2608596182 | PDSS1 | c.467+120C>A (n.467+120C>A) n.218+120C>A c.-127+120C>A (n.-127+120C>A) c.98+120C>A (n.98+120C>A) n.755+120C>A c.146+120C>A (n.146+120C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709888C= | CA1898185382 | PDSS1 | c.467+120C= (n.467+120C=) n.218+120C= c.-127+120C= (n.-127+120C=) c.98+120C= (n.98+120C=) n.755+120C= c.146+120C= (n.146+120C=) | |
| 10 | g.26709888C>T | CA205008013 | PDSS1 | c.467+120C>T (n.467+120C>T) n.218+120C>T c.-127+120C>T (n.-127+120C>T) c.98+120C>T (n.98+120C>T) n.755+120C>T c.146+120C>T (n.146+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709889A>T | CA2608596183 | PDSS1 | c.467+121A>T (n.467+121A>T) n.218+121A>T c.-127+121A>T (n.-127+121A>T) c.98+121A>T (n.98+121A>T) n.755+121A>T c.146+121A>T (n.146+121A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709890T>A | CA2608596184 | PDSS1 | c.467+122T>A (n.467+122T>A) n.218+122T>A c.-127+122T>A (n.-127+122T>A) c.98+122T>A (n.98+122T>A) n.755+122T>A c.146+122T>A (n.146+122T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709890T>C | CA2608596185 | PDSS1 | c.467+122T>C (n.467+122T>C) n.218+122T>C c.-127+122T>C (n.-127+122T>C) c.98+122T>C (n.98+122T>C) n.755+122T>C c.146+122T>C (n.146+122T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709891G>A | CA926147415 | PDSS1 | c.467+123G>A (n.467+123G>A) n.218+123G>A c.-127+123G>A (n.-127+123G>A) c.98+123G>A (n.98+123G>A) n.755+123G>A c.146+123G>A (n.146+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709891G= | CA1898185386 | PDSS1 | c.467+123G= (n.467+123G=) n.218+123G= c.-127+123G= (n.-127+123G=) c.98+123G= (n.98+123G=) n.755+123G= c.146+123G= (n.146+123G=) | |
| 10 | g.26709892C>A | CA926147417 | PDSS1 | c.467+124C>A (n.467+124C>A) n.218+124C>A c.-127+124C>A (n.-127+124C>A) c.98+124C>A (n.98+124C>A) n.755+124C>A c.146+124C>A (n.146+124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709892C= | CA1898185388 | PDSS1 | c.467+124C= (n.467+124C=) n.218+124C= c.-127+124C= (n.-127+124C=) c.98+124C= (n.98+124C=) n.755+124C= c.146+124C= (n.146+124C=) | |
| 10 | g.26709893C>A | CA2608596186 | PDSS1 | c.467+125C>A (n.467+125C>A) n.218+125C>A c.-127+125C>A (n.-127+125C>A) c.98+125C>A (n.98+125C>A) n.755+125C>A c.146+125C>A (n.146+125C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709894T>A | CA2608596187 | PDSS1 | c.467+126T>A (n.467+126T>A) n.218+126T>A c.-127+126T>A (n.-127+126T>A) c.98+126T>A (n.98+126T>A) n.755+126T>A c.146+126T>A (n.146+126T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709895A= | CA1898185389 | PDSS1 | c.467+127A= (n.467+127A=) n.218+127A= c.-127+127A= (n.-127+127A=) c.98+127A= (n.98+127A=) n.755+127A= c.146+127A= (n.146+127A=) | |
| 10 | g.26709895A>G | CA926147421 | PDSS1 | c.467+127A>G (n.467+127A>G) n.218+127A>G c.-127+127A>G (n.-127+127A>G) c.98+127A>G (n.98+127A>G) n.755+127A>G c.146+127A>G (n.146+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709898A= | CA1898185392 | PDSS1 | c.467+130A= (n.467+130A=) n.218+130A= c.-127+130A= (n.-127+130A=) c.98+130A= (n.98+130A=) n.755+130A= c.146+130A= (n.146+130A=) | |
| 10 | g.26709898A>G | CA1898185393 | PDSS1 | c.467+130A>G (n.467+130A>G) n.218+130A>G c.-127+130A>G (n.-127+130A>G) c.98+130A>G (n.98+130A>G) n.755+130A>G c.146+130A>G (n.146+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709899_26709914del | CA2608596188 | PDSS1 | c.467+131_467+146del (n.467+131_467+146del) n.218+131_218+146del c.-127+131_-127+146del (n.-127+131_-127+146del) c.98+131_98+146del (n.98+131_98+146del) n.755+131_755+146del c.146+131_146+146del (n.146+131_146+146del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709899T>A | CA1898185396 | PDSS1 | c.467+131T>A (n.467+131T>A) n.218+131T>A c.-127+131T>A (n.-127+131T>A) c.98+131T>A (n.98+131T>A) n.755+131T>A c.146+131T>A (n.146+131T>A) | dbSNP |
| 10 | g.26709899T= | CA1898185395 | PDSS1 | c.467+131T= (n.467+131T=) n.218+131T= c.-127+131T= (n.-127+131T=) c.98+131T= (n.98+131T=) n.755+131T= c.146+131T= (n.146+131T=) | |
| 10 | g.26709900C>A | CA205008014 | PDSS1 | c.467+132C>A (n.467+132C>A) n.218+132C>A c.-127+132C>A (n.-127+132C>A) c.98+132C>A (n.98+132C>A) n.755+132C>A c.146+132C>A (n.146+132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709900C= | CA1898185397 | PDSS1 | c.467+132C= (n.467+132C=) n.218+132C= c.-127+132C= (n.-127+132C=) c.98+132C= (n.98+132C=) n.755+132C= c.146+132C= (n.146+132C=) | |
| 10 | g.26709900C>T | CA2608596190 | PDSS1 | c.467+132C>T (n.467+132C>T) n.218+132C>T c.-127+132C>T (n.-127+132C>T) c.98+132C>T (n.98+132C>T) n.755+132C>T c.146+132C>T (n.146+132C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709902del | CA2608596189 | PDSS1 | c.467+134del (n.467+134del) n.218+134del c.-127+134del (n.-127+134del) c.98+134del (n.98+134del) n.755+134del c.146+134del (n.146+134del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709901C>A | CA2608596191 | PDSS1 | c.467+133C>A (n.467+133C>A) n.218+133C>A c.-127+133C>A (n.-127+133C>A) c.98+133C>A (n.98+133C>A) n.755+133C>A c.146+133C>A (n.146+133C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709902C= | CA1898185399 | PDSS1 | c.467+134C= (n.467+134C=) n.218+134C= c.-127+134C= (n.-127+134C=) c.98+134C= (n.98+134C=) n.755+134C= c.146+134C= (n.146+134C=) | |
| 10 | g.26709902C>T | CA926147434 | PDSS1 | c.467+134C>T (n.467+134C>T) n.218+134C>T c.-127+134C>T (n.-127+134C>T) c.98+134C>T (n.98+134C>T) n.755+134C>T c.146+134C>T (n.146+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709904G>A | CA2572871013 | PDSS1 | c.467+136G>A (n.467+136G>A) n.218+136G>A c.-127+136G>A (n.-127+136G>A) c.98+136G>A (n.98+136G>A) n.755+136G>A c.146+136G>A (n.146+136G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709904G>T | CA2608596192 | PDSS1 | c.467+136G>T (n.467+136G>T) n.218+136G>T c.-127+136G>T (n.-127+136G>T) c.98+136G>T (n.98+136G>T) n.755+136G>T c.146+136G>T (n.146+136G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709905C>A | CA1898185401 | PDSS1 | c.467+137C>A (n.467+137C>A) n.218+137C>A c.-127+137C>A (n.-127+137C>A) c.98+137C>A (n.98+137C>A) n.755+137C>A c.146+137C>A (n.146+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709905C= | CA1898185400 | PDSS1 | c.467+137C= (n.467+137C=) n.218+137C= c.-127+137C= (n.-127+137C=) c.98+137C= (n.98+137C=) n.755+137C= c.146+137C= (n.146+137C=) | |
| 10 | g.26709906A= | CA1898185403 | PDSS1 | c.467+138A= (n.467+138A=) n.218+138A= c.-127+138A= (n.-127+138A=) c.98+138A= (n.98+138A=) n.755+138A= c.146+138A= (n.146+138A=) | |
| 10 | g.26709906A>G | CA592628066 | PDSS1 | c.467+138A>G (n.467+138A>G) n.218+138A>G c.-127+138A>G (n.-127+138A>G) c.98+138A>G (n.98+138A>G) n.755+138A>G c.146+138A>G (n.146+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709906_26709907insCTTTAGGG | CA1898185404 | PDSS1 | c.467+138_467+139insCTTTAGGG (n.467+138_467+139insCTTTAGGG) n.218+138_218+139insCTTTAGGG c.-127+138_-127+139insCTTTAGGG (n.-127+138_-127+139insCTTTAGGG) c.98+138_98+139insCTTTAGGG (n.98+138_98+139insCTTTAGGG) n.755+138_755+139insCTTTAGGG c.146+138_146+139insCTTTAGGG (n.146+138_146+139insCTTTAGGG) | dbSNP |
| 10 | g.26709907T>C | CA2608596193 | PDSS1 | c.467+139T>C (n.467+139T>C) n.218+139T>C c.-127+139T>C (n.-127+139T>C) c.98+139T>C (n.98+139T>C) n.755+139T>C c.146+139T>C (n.146+139T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709908T>G | CA663313067 | PDSS1 | c.467+140T>G (n.467+140T>G) n.218+140T>G c.-127+140T>G (n.-127+140T>G) c.98+140T>G (n.98+140T>G) n.755+140T>G c.146+140T>G (n.146+140T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709908T= | CA1898185406 | PDSS1 | c.467+140T= (n.467+140T=) n.218+140T= c.-127+140T= (n.-127+140T=) c.98+140T= (n.98+140T=) n.755+140T= c.146+140T= (n.146+140T=) | |
| 10 | g.26709909C>A | CA2608596194 | PDSS1 | c.467+141C>A (n.467+141C>A) n.218+141C>A c.-127+141C>A (n.-127+141C>A) c.98+141C>A (n.98+141C>A) n.755+141C>A c.146+141C>A (n.146+141C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709909C= | CA1898185408 | PDSS1 | c.467+141C= (n.467+141C=) n.218+141C= c.-127+141C= (n.-127+141C=) c.98+141C= (n.98+141C=) n.755+141C= c.146+141C= (n.146+141C=) | |
| 10 | g.26709909C>G | CA2608596195 | PDSS1 | c.467+141C>G (n.467+141C>G) n.218+141C>G c.-127+141C>G (n.-127+141C>G) c.98+141C>G (n.98+141C>G) n.755+141C>G c.146+141C>G (n.146+141C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709909C>T | CA1898185407 | PDSS1 | c.467+141C>T (n.467+141C>T) n.218+141C>T c.-127+141C>T (n.-127+141C>T) c.98+141C>T (n.98+141C>T) n.755+141C>T c.146+141C>T (n.146+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709910T>A | CA2608596196 | PDSS1 | c.467+142T>A (n.467+142T>A) n.218+142T>A c.-127+142T>A (n.-127+142T>A) c.98+142T>A (n.98+142T>A) n.755+142T>A c.146+142T>A (n.146+142T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709910T>C | CA2608596197 | PDSS1 | c.467+142T>C (n.467+142T>C) n.218+142T>C c.-127+142T>C (n.-127+142T>C) c.98+142T>C (n.98+142T>C) n.755+142T>C c.146+142T>C (n.146+142T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709911G>T | CA2608596198 | PDSS1 | c.467+143G>T (n.467+143G>T) n.218+143G>T c.-127+143G>T (n.-127+143G>T) c.98+143G>T (n.98+143G>T) n.755+143G>T c.146+143G>T (n.146+143G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709912G>A | CA2608596199 | PDSS1 | c.467+144G>A (n.467+144G>A) n.218+144G>A c.-127+144G>A (n.-127+144G>A) c.98+144G>A (n.98+144G>A) n.755+144G>A c.146+144G>A (n.146+144G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709912G>T | CA2608596200 | PDSS1 | c.467+144G>T (n.467+144G>T) n.218+144G>T c.-127+144G>T (n.-127+144G>T) c.98+144G>T (n.98+144G>T) n.755+144G>T c.146+144G>T (n.146+144G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709914_26709915insTTATA | CA2608596201 | PDSS1 | c.467+146_467+147insTTATA (n.467+146_467+147insTTATA) n.218+146_218+147insTTATA c.-127+146_-127+147insTTATA (n.-127+146_-127+147insTTATA) c.98+146_98+147insTTATA (n.98+146_98+147insTTATA) n.755+146_755+147insTTATA c.146+146_146+147insTTATA (n.146+146_146+147insTTATA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709915G>T | CA2608596203 | PDSS1 | c.467+147G>T (n.467+147G>T) n.218+147G>T c.-127+147G>T (n.-127+147G>T) c.98+147G>T (n.98+147G>T) n.755+147G>T c.146+147G>T (n.146+147G>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.26709916C>A | CA2608596206 | PDSS1 | c.467+148C>A (n.467+148C>A) n.218+148C>A c.-127+148C>A (n.-127+148C>A) c.98+148C>A (n.98+148C>A) n.755+148C>A c.146+148C>A (n.146+148C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709916C>G | CA2608596205 | PDSS1 | c.467+148C>G (n.467+148C>G) n.218+148C>G c.-127+148C>G (n.-127+148C>G) c.98+148C>G (n.98+148C>G) n.755+148C>G c.146+148C>G (n.146+148C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709916C>T | CA2608596204 | PDSS1 | c.467+148C>T (n.467+148C>T) n.218+148C>T c.-127+148C>T (n.-127+148C>T) c.98+148C>T (n.98+148C>T) n.755+148C>T c.146+148C>T (n.146+148C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709917C>A | CA2608596207 | PDSS1 | c.467+149C>A (n.467+149C>A) n.218+149C>A c.-127+149C>A (n.-127+149C>A) c.98+149C>A (n.98+149C>A) n.755+149C>A c.146+149C>A (n.146+149C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709917C>T | CA2608596208 | PDSS1 | c.467+149C>T (n.467+149C>T) n.218+149C>T c.-127+149C>T (n.-127+149C>T) c.98+149C>T (n.98+149C>T) n.755+149C>T c.146+149C>T (n.146+149C>T) | gnomAD v4 |