Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.26709777T>C | CA1898185282 | PDSS1 | c.467+9T>C (n.467+9T>C) n.218+9T>C c.-127+9T>C (n.-127+9T>C) c.98+9T>C (n.98+9T>C) n.755+9T>C c.146+9T>C (n.146+9T>C) | dbSNP |
10 | g.26709777T>G | CA5446936 | PDSS1 | c.467+9T>G (n.467+9T>G) n.218+9T>G c.-127+9T>G (n.-127+9T>G) c.98+9T>G (n.98+9T>G) n.755+9T>G c.146+9T>G (n.146+9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709777T= | CA1898185279 | PDSS1 | c.467+9T= (n.467+9T=) n.218+9T= c.-127+9T= (n.-127+9T=) c.98+9T= (n.98+9T=) n.755+9T= c.146+9T= (n.146+9T=) | |
10 | g.26709783dup | CA2608596120 | PDSS1 | c.467+15dup (n.467+15dup) n.218+15dup c.-127+15dup (n.-127+15dup) c.98+15dup (n.98+15dup) n.755+15dup c.146+15dup (n.146+15dup) | gnomAD v4 |
10 | g.26709783del | CA2608596119 | PDSS1 | c.467+15del (n.467+15del) n.218+15del c.-127+15del (n.-127+15del) c.98+15del (n.98+15del) n.755+15del c.146+15del (n.146+15del) | gnomAD v4 |
10 | g.26709779T>G | CA926147347 | PDSS1 | c.467+11T>G (n.467+11T>G) n.218+11T>G c.-127+11T>G (n.-127+11T>G) c.98+11T>G (n.98+11T>G) n.755+11T>G c.146+11T>G (n.146+11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709779T= | CA1898185287 | PDSS1 | c.467+11T= (n.467+11T=) n.218+11T= c.-127+11T= (n.-127+11T=) c.98+11T= (n.98+11T=) n.755+11T= c.146+11T= (n.146+11T=) | |
10 | g.26709780T>C | CA1898185291 | PDSS1 | c.467+12T>C (n.467+12T>C) n.218+12T>C c.-127+12T>C (n.-127+12T>C) c.98+12T>C (n.98+12T>C) n.755+12T>C c.146+12T>C (n.146+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709780T= | CA1898185290 | PDSS1 | c.467+12T= (n.467+12T=) n.218+12T= c.-127+12T= (n.-127+12T=) c.98+12T= (n.98+12T=) n.755+12T= c.146+12T= (n.146+12T=) | |
10 | g.26709781T>G | CA1898185293 | PDSS1 | c.467+13T>G (n.467+13T>G) n.218+13T>G c.-127+13T>G (n.-127+13T>G) c.98+13T>G (n.98+13T>G) n.755+13T>G c.146+13T>G (n.146+13T>G) | dbSNP |
10 | g.26709781T= | CA1898185292 | PDSS1 | c.467+13T= (n.467+13T=) n.218+13T= c.-127+13T= (n.-127+13T=) c.98+13T= (n.98+13T=) n.755+13T= c.146+13T= (n.146+13T=) | |
10 | g.26709783T>C | CA2608596121 | PDSS1 | c.467+15T>C (n.467+15T>C) n.218+15T>C c.-127+15T>C (n.-127+15T>C) c.98+15T>C (n.98+15T>C) n.755+15T>C c.146+15T>C (n.146+15T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709784C>T | CA926147353 | PDSS1 | c.467+16C>T (n.467+16C>T) n.218+16C>T c.-127+16C>T (n.-127+16C>T) c.98+16C>T (n.98+16C>T) n.755+16C>T c.146+16C>T (n.146+16C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709785A>C | CA2574516085 | PDSS1 | c.467+17A>C (n.467+17A>C) n.218+17A>C c.-127+17A>C (n.-127+17A>C) c.98+17A>C (n.98+17A>C) n.755+17A>C c.146+17A>C (n.146+17A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709785A>T | CA926147360 | PDSS1 | c.467+17A>T (n.467+17A>T) n.218+17A>T c.-127+17A>T (n.-127+17A>T) c.98+17A>T (n.98+17A>T) n.755+17A>T c.146+17A>T (n.146+17A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709786T>C | CA2608596122 | PDSS1 | c.467+18T>C (n.467+18T>C) n.218+18T>C c.-127+18T>C (n.-127+18T>C) c.98+18T>C (n.98+18T>C) n.755+18T>C c.146+18T>C (n.146+18T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709788C>A | CA2608596123 | PDSS1 | c.467+20C>A (n.467+20C>A) n.218+20C>A c.-127+20C>A (n.-127+20C>A) c.98+20C>A (n.98+20C>A) n.755+20C>A c.146+20C>A (n.146+20C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709788C= | CA1898185295 | PDSS1 | c.467+20C= (n.467+20C=) n.218+20C= c.-127+20C= (n.-127+20C=) c.98+20C= (n.98+20C=) n.755+20C= c.146+20C= (n.146+20C=) | |
10 | g.26709788C>T | CA592628053 | PDSS1 | c.467+20C>T (n.467+20C>T) n.218+20C>T c.-127+20C>T (n.-127+20C>T) c.98+20C>T (n.98+20C>T) n.755+20C>T c.146+20C>T (n.146+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709789C>A | CA2608596124 | PDSS1 | c.467+21C>A (n.467+21C>A) n.218+21C>A c.-127+21C>A (n.-127+21C>A) c.98+21C>A (n.98+21C>A) n.755+21C>A c.146+21C>A (n.146+21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709789C= | CA1898185296 | PDSS1 | c.467+21C= (n.467+21C=) n.218+21C= c.-127+21C= (n.-127+21C=) c.98+21C= (n.98+21C=) n.755+21C= c.146+21C= (n.146+21C=) | |
10 | g.26709789C>T | CA205008004 | PDSS1 | c.467+21C>T (n.467+21C>T) n.218+21C>T c.-127+21C>T (n.-127+21C>T) c.98+21C>T (n.98+21C>T) n.755+21C>T c.146+21C>T (n.146+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709791T>C | CA2608596125 | PDSS1 | c.467+23T>C (n.467+23T>C) n.218+23T>C c.-127+23T>C (n.-127+23T>C) c.98+23T>C (n.98+23T>C) n.755+23T>C c.146+23T>C (n.146+23T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709792T>A | CA2608596126 | PDSS1 | c.467+24T>A (n.467+24T>A) n.218+24T>A c.-127+24T>A (n.-127+24T>A) c.98+24T>A (n.98+24T>A) n.755+24T>A c.146+24T>A (n.146+24T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709792T>C | CA2608596127 | PDSS1 | c.467+24T>C (n.467+24T>C) n.218+24T>C c.-127+24T>C (n.-127+24T>C) c.98+24T>C (n.98+24T>C) n.755+24T>C c.146+24T>C (n.146+24T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709792T>G | CA2608596128 | PDSS1 | c.467+24T>G (n.467+24T>G) n.218+24T>G c.-127+24T>G (n.-127+24T>G) c.98+24T>G (n.98+24T>G) n.755+24T>G c.146+24T>G (n.146+24T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26709793C= | CA1898185298 | PDSS1 | c.467+25C= (n.467+25C=) n.218+25C= c.-127+25C= (n.-127+25C=) c.98+25C= (n.98+25C=) n.755+25C= c.146+25C= (n.146+25C=) | |
10 | g.26709793C>G | CA592628057 | PDSS1 | c.467+25C>G (n.467+25C>G) n.218+25C>G c.-127+25C>G (n.-127+25C>G) c.98+25C>G (n.98+25C>G) n.755+25C>G c.146+25C>G (n.146+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709793C>T | CA926147367 | PDSS1 | c.467+25C>T (n.467+25C>T) n.218+25C>T c.-127+25C>T (n.-127+25C>T) c.98+25C>T (n.98+25C>T) n.755+25C>T c.146+25C>T (n.146+25C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709794T>A | CA468631005 | PDSS1 | c.467+26T>A (n.467+26T>A) n.218+26T>A c.-127+26T>A (n.-127+26T>A) c.98+26T>A (n.98+26T>A) n.755+26T>A c.146+26T>A (n.146+26T>A) | |
10 | g.26709797T>C | CA2608596130 | PDSS1 | c.467+29T>C (n.467+29T>C) n.218+29T>C c.-127+29T>C (n.-127+29T>C) c.98+29T>C (n.98+29T>C) n.755+29T>C c.146+29T>C (n.146+29T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709801dup | CA2787041342 | PDSS1 | c.467+33dup (n.467+33dup) n.218+33dup c.-127+33dup (n.-127+33dup) c.98+33dup (n.98+33dup) n.755+33dup c.146+33dup (n.146+33dup) | |
10 | g.26709801del | CA2608596129 | PDSS1 | c.467+33del (n.467+33del) n.218+33del c.-127+33del (n.-127+33del) c.98+33del (n.98+33del) n.755+33del c.146+33del (n.146+33del) | gnomAD v4 |
10 | g.26709799T>A | CA5446937 | PDSS1 | c.467+31T>A (n.467+31T>A) n.218+31T>A c.-127+31T>A (n.-127+31T>A) c.98+31T>A (n.98+31T>A) n.755+31T>A c.146+31T>A (n.146+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709799T= | CA1898185300 | PDSS1 | c.467+31T= (n.467+31T=) n.218+31T= c.-127+31T= (n.-127+31T=) c.98+31T= (n.98+31T=) n.755+31T= c.146+31T= (n.146+31T=) | |
10 | g.26709801T>C | CA663312999 | PDSS1 | c.467+33T>C (n.467+33T>C) n.218+33T>C c.-127+33T>C (n.-127+33T>C) c.98+33T>C (n.98+33T>C) n.755+33T>C c.146+33T>C (n.146+33T>C) | dbSNP |
10 | g.26709801T= | CA1898185302 | PDSS1 | c.467+33T= (n.467+33T=) n.218+33T= c.-127+33T= (n.-127+33T=) c.98+33T= (n.98+33T=) n.755+33T= c.146+33T= (n.146+33T=) | |
10 | g.26709804A= | CA1898185304 | PDSS1 | c.467+36A= (n.467+36A=) n.218+36A= c.-127+36A= (n.-127+36A=) c.98+36A= (n.98+36A=) n.755+36A= c.146+36A= (n.146+36A=) | |
10 | g.26709804A>G | CA663313001 | PDSS1 | c.467+36A>G (n.467+36A>G) n.218+36A>G c.-127+36A>G (n.-127+36A>G) c.98+36A>G (n.98+36A>G) n.755+36A>G c.146+36A>G (n.146+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709808G>T | CA2608596131 | PDSS1 | c.467+40G>T (n.467+40G>T) n.218+40G>T c.-127+40G>T (n.-127+40G>T) c.98+40G>T (n.98+40G>T) n.755+40G>T c.146+40G>T (n.146+40G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26709809G= | CA1898185308 | PDSS1 | c.467+41G= (n.467+41G=) n.218+41G= c.-127+41G= (n.-127+41G=) c.98+41G= (n.98+41G=) n.755+41G= c.146+41G= (n.146+41G=) | |
10 | g.26709809G>T | CA5446938 | PDSS1 | c.467+41G>T (n.467+41G>T) n.218+41G>T c.-127+41G>T (n.-127+41G>T) c.98+41G>T (n.98+41G>T) n.755+41G>T c.146+41G>T (n.146+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26709810G>A | CA1898185313 | PDSS1 | c.467+42G>A (n.467+42G>A) n.218+42G>A c.-127+42G>A (n.-127+42G>A) c.98+42G>A (n.98+42G>A) n.755+42G>A c.146+42G>A (n.146+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709810G>C | CA5446939 | PDSS1 | c.467+42G>C (n.467+42G>C) n.218+42G>C c.-127+42G>C (n.-127+42G>C) c.98+42G>C (n.98+42G>C) n.755+42G>C c.146+42G>C (n.146+42G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709810G= | CA1898185312 | PDSS1 | c.467+42G= (n.467+42G=) n.218+42G= c.-127+42G= (n.-127+42G=) c.98+42G= (n.98+42G=) n.755+42G= c.146+42G= (n.146+42G=) | |
10 | g.26709810G>T | CA2580922514 | PDSS1 | c.467+42G>T (n.467+42G>T) n.218+42G>T c.-127+42G>T (n.-127+42G>T) c.98+42G>T (n.98+42G>T) n.755+42G>T c.146+42G>T (n.146+42G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26709812A>G | CA2608596132 | PDSS1 | c.467+44A>G (n.467+44A>G) n.218+44A>G c.-127+44A>G (n.-127+44A>G) c.98+44A>G (n.98+44A>G) n.755+44A>G c.146+44A>G (n.146+44A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26709812A>T | CA2608596133 | PDSS1 | c.467+44A>T (n.467+44A>T) n.218+44A>T c.-127+44A>T (n.-127+44A>T) c.98+44A>T (n.98+44A>T) n.755+44A>T c.146+44A>T (n.146+44A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26709813G>T | CA2608596134 | PDSS1 | c.467+45G>T (n.467+45G>T) n.218+45G>T c.-127+45G>T (n.-127+45G>T) c.98+45G>T (n.98+45G>T) n.755+45G>T c.146+45G>T (n.146+45G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26709814T>C | CA2608596135 | PDSS1 | c.467+46T>C (n.467+46T>C) n.218+46T>C c.-127+46T>C (n.-127+46T>C) c.98+46T>C (n.98+46T>C) n.755+46T>C c.146+46T>C (n.146+46T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709815C>A | CA2608596136 | PDSS1 | c.467+47C>A (n.467+47C>A) n.218+47C>A c.-127+47C>A (n.-127+47C>A) c.98+47C>A (n.98+47C>A) n.755+47C>A c.146+47C>A (n.146+47C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709817T>A | CA592628060 | PDSS1 | c.467+49T>A (n.467+49T>A) n.218+49T>A c.-127+49T>A (n.-127+49T>A) c.98+49T>A (n.98+49T>A) n.755+49T>A c.146+49T>A (n.146+49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26709817T>C | CA2608596137 | PDSS1 | c.467+49T>C (n.467+49T>C) n.218+49T>C c.-127+49T>C (n.-127+49T>C) c.98+49T>C (n.98+49T>C) n.755+49T>C c.146+49T>C (n.146+49T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709817T= | CA1898185315 | PDSS1 | c.467+49T= (n.467+49T=) n.218+49T= c.-127+49T= (n.-127+49T=) c.98+49T= (n.98+49T=) n.755+49T= c.146+49T= (n.146+49T=) | |
10 | g.26709819C>A | CA2608596138 | PDSS1 | c.467+51C>A (n.467+51C>A) n.218+51C>A c.-127+51C>A (n.-127+51C>A) c.98+51C>A (n.98+51C>A) n.755+51C>A c.146+51C>A (n.146+51C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709819C= | CA1898185316 | PDSS1 | c.467+51C= (n.467+51C=) n.218+51C= c.-127+51C= (n.-127+51C=) c.98+51C= (n.98+51C=) n.755+51C= c.146+51C= (n.146+51C=) | |
10 | g.26709819C>G | CA5446940 | PDSS1 | c.467+51C>G (n.467+51C>G) n.218+51C>G c.-127+51C>G (n.-127+51C>G) c.98+51C>G (n.98+51C>G) n.755+51C>G c.146+51C>G (n.146+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709820T>C | CA5446941 | PDSS1 | c.467+52T>C (n.467+52T>C) n.218+52T>C c.-127+52T>C (n.-127+52T>C) c.98+52T>C (n.98+52T>C) n.755+52T>C c.146+52T>C (n.146+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709820T= | CA1898185318 | PDSS1 | c.467+52T= (n.467+52T=) n.218+52T= c.-127+52T= (n.-127+52T=) c.98+52T= (n.98+52T=) n.755+52T= c.146+52T= (n.146+52T=) | |
10 | g.26709822C>A | CA2608596139 | PDSS1 | c.467+54C>A (n.467+54C>A) n.218+54C>A c.-127+54C>A (n.-127+54C>A) c.98+54C>A (n.98+54C>A) n.755+54C>A c.146+54C>A (n.146+54C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709822C= | CA1898185320 | PDSS1 | c.467+54C= (n.467+54C=) n.218+54C= c.-127+54C= (n.-127+54C=) c.98+54C= (n.98+54C=) n.755+54C= c.146+54C= (n.146+54C=) | |
10 | g.26709822C>T | CA663313018 | PDSS1 | c.467+54C>T (n.467+54C>T) n.218+54C>T c.-127+54C>T (n.-127+54C>T) c.98+54C>T (n.98+54C>T) n.755+54C>T c.146+54C>T (n.146+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709823C>A | CA2608596140 | PDSS1 | c.467+55C>A (n.467+55C>A) n.218+55C>A c.-127+55C>A (n.-127+55C>A) c.98+55C>A (n.98+55C>A) n.755+55C>A c.146+55C>A (n.146+55C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709823C= | CA1898185322 | PDSS1 | c.467+55C= (n.467+55C=) n.218+55C= c.-127+55C= (n.-127+55C=) c.98+55C= (n.98+55C=) n.755+55C= c.146+55C= (n.146+55C=) | |
10 | g.26709823C>G | CA663313019 | PDSS1 | c.467+55C>G (n.467+55C>G) n.218+55C>G c.-127+55C>G (n.-127+55C>G) c.98+55C>G (n.98+55C>G) n.755+55C>G c.146+55C>G (n.146+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709824C>A | CA2608596141 | PDSS1 | c.467+56C>A (n.467+56C>A) n.218+56C>A c.-127+56C>A (n.-127+56C>A) c.98+56C>A (n.98+56C>A) n.755+56C>A c.146+56C>A (n.146+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709824C= | CA1898185324 | PDSS1 | c.467+56C= (n.467+56C=) n.218+56C= c.-127+56C= (n.-127+56C=) c.98+56C= (n.98+56C=) n.755+56C= c.146+56C= (n.146+56C=) | |
10 | g.26709824C>G | CA2574516086 | PDSS1 | c.467+56C>G (n.467+56C>G) n.218+56C>G c.-127+56C>G (n.-127+56C>G) c.98+56C>G (n.98+56C>G) n.755+56C>G c.146+56C>G (n.146+56C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26709824C>T | CA205008005 | PDSS1 | c.467+56C>T (n.467+56C>T) n.218+56C>T c.-127+56C>T (n.-127+56C>T) c.98+56C>T (n.98+56C>T) n.755+56C>T c.146+56C>T (n.146+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709824_26709825delinsCG | CA1898185325 | PDSS1 | c.467+56_467+57delinsCG (n.467+56_467+57delinsCG) n.218+56_218+57delinsCG c.-127+56_-127+57delinsCG (n.-127+56_-127+57delinsCG) c.98+56_98+57delinsCG (n.98+56_98+57delinsCG) n.755+56_755+57delinsCG c.146+56_146+57delinsCG (n.146+56_146+57delinsCG) | |
10 | g.26709825G>A | CA205008006 | PDSS1 | c.467+57G>A (n.467+57G>A) n.218+57G>A c.-127+57G>A (n.-127+57G>A) c.98+57G>A (n.98+57G>A) n.755+57G>A c.146+57G>A (n.146+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709825G>C | CA2608596142 | PDSS1 | c.467+57G>C (n.467+57G>C) n.218+57G>C c.-127+57G>C (n.-127+57G>C) c.98+57G>C (n.98+57G>C) n.755+57G>C c.146+57G>C (n.146+57G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709825G= | CA1898185336 | PDSS1 | c.467+57G= (n.467+57G=) n.218+57G= c.-127+57G= (n.-127+57G=) c.98+57G= (n.98+57G=) n.755+57G= c.146+57G= (n.146+57G=) | |
10 | g.26709825G>T | CA1898185338 | PDSS1 | c.467+57G>T (n.467+57G>T) n.218+57G>T c.-127+57G>T (n.-127+57G>T) c.98+57G>T (n.98+57G>T) n.755+57G>T c.146+57G>T (n.146+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709828del | CA663313025 | PDSS1 | c.467+60del (n.467+60del) n.218+60del c.-127+60del (n.-127+60del) c.98+60del (n.98+60del) n.755+60del c.146+60del (n.146+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709826G>A | CA2608596143 | PDSS1 | c.467+58G>A (n.467+58G>A) n.218+58G>A c.-127+58G>A (n.-127+58G>A) c.98+58G>A (n.98+58G>A) n.755+58G>A c.146+58G>A (n.146+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709826G>C | CA663313040 | PDSS1 | c.467+58G>C (n.467+58G>C) n.218+58G>C c.-127+58G>C (n.-127+58G>C) c.98+58G>C (n.98+58G>C) n.755+58G>C c.146+58G>C (n.146+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709826G= | CA1898185339 | PDSS1 | c.467+58G= (n.467+58G=) n.218+58G= c.-127+58G= (n.-127+58G=) c.98+58G= (n.98+58G=) n.755+58G= c.146+58G= (n.146+58G=) | |
10 | g.26709827G>C | CA2574516087 | PDSS1 | c.467+59G>C (n.467+59G>C) n.218+59G>C c.-127+59G>C (n.-127+59G>C) c.98+59G>C (n.98+59G>C) n.755+59G>C c.146+59G>C (n.146+59G>C) | |
10 | g.26709828G>A | CA663313043 | PDSS1 | c.467+60G>A (n.467+60G>A) n.218+60G>A c.-127+60G>A (n.-127+60G>A) c.98+60G>A (n.98+60G>A) n.755+60G>A c.146+60G>A (n.146+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709828G>C | CA2608596144 | PDSS1 | c.467+60G>C (n.467+60G>C) n.218+60G>C c.-127+60G>C (n.-127+60G>C) c.98+60G>C (n.98+60G>C) n.755+60G>C c.146+60G>C (n.146+60G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709828G= | CA1898185342 | PDSS1 | c.467+60G= (n.467+60G=) n.218+60G= c.-127+60G= (n.-127+60G=) c.98+60G= (n.98+60G=) n.755+60G= c.146+60G= (n.146+60G=) | |
10 | g.26709828G>T | CA663313048 | PDSS1 | c.467+60G>T (n.467+60G>T) n.218+60G>T c.-127+60G>T (n.-127+60G>T) c.98+60G>T (n.98+60G>T) n.755+60G>T c.146+60G>T (n.146+60G>T) | dbSNP |
10 | g.26709829T>G | CA2608596145 | PDSS1 | c.467+61T>G (n.467+61T>G) n.218+61T>G c.-127+61T>G (n.-127+61T>G) c.98+61T>G (n.98+61T>G) n.755+61T>G c.146+61T>G (n.146+61T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26709834_26709837del | CA2574516088 | PDSS1 | c.467+66_467+69del (n.467+66_467+69del) n.218+66_218+69del c.-127+66_-127+69del (n.-127+66_-127+69del) c.98+66_98+69del (n.98+66_98+69del) n.755+66_755+69del c.146+66_146+69del (n.146+66_146+69del) | gnomAD v4 |
10 | g.26709831A>G | CA2608596146 | PDSS1 | c.467+63A>G (n.467+63A>G) n.218+63A>G c.-127+63A>G (n.-127+63A>G) c.98+63A>G (n.98+63A>G) n.755+63A>G c.146+63A>G (n.146+63A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26709831A>T | CA2608596147 | PDSS1 | c.467+63A>T (n.467+63A>T) n.218+63A>T c.-127+63A>T (n.-127+63A>T) c.98+63A>T (n.98+63A>T) n.755+63A>T c.146+63A>T (n.146+63A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26709832C>A | CA2608596148 | PDSS1 | c.467+64C>A (n.467+64C>A) n.218+64C>A c.-127+64C>A (n.-127+64C>A) c.98+64C>A (n.98+64C>A) n.755+64C>A c.146+64C>A (n.146+64C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709833T>A | CA2574516089 | PDSS1 | c.467+65T>A (n.467+65T>A) n.218+65T>A c.-127+65T>A (n.-127+65T>A) c.98+65T>A (n.98+65T>A) n.755+65T>A c.146+65T>A (n.146+65T>A) | |
10 | g.26709833T>C | CA2608596149 | PDSS1 | c.467+65T>C (n.467+65T>C) n.218+65T>C c.-127+65T>C (n.-127+65T>C) c.98+65T>C (n.98+65T>C) n.755+65T>C c.146+65T>C (n.146+65T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709834T>A | CA2608596150 | PDSS1 | c.467+66T>A (n.467+66T>A) n.218+66T>A c.-127+66T>A (n.-127+66T>A) c.98+66T>A (n.98+66T>A) n.755+66T>A c.146+66T>A (n.146+66T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709834T>C | CA2608596151 | PDSS1 | c.467+66T>C (n.467+66T>C) n.218+66T>C c.-127+66T>C (n.-127+66T>C) c.98+66T>C (n.98+66T>C) n.755+66T>C c.146+66T>C (n.146+66T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709836C>A | CA2608596152 | PDSS1 | c.467+68C>A (n.467+68C>A) n.218+68C>A c.-127+68C>A (n.-127+68C>A) c.98+68C>A (n.98+68C>A) n.755+68C>A c.146+68C>A (n.146+68C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709837T>C | CA2608596153 | PDSS1 | c.467+69T>C (n.467+69T>C) n.218+69T>C c.-127+69T>C (n.-127+69T>C) c.98+69T>C (n.98+69T>C) n.755+69T>C c.146+69T>C (n.146+69T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709838G>T | CA2608596154 | PDSS1 | c.467+70G>T (n.467+70G>T) n.218+70G>T c.-127+70G>T (n.-127+70G>T) c.98+70G>T (n.98+70G>T) n.755+70G>T c.146+70G>T (n.146+70G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26709839T>G | CA205008007 | PDSS1 | c.467+71T>G (n.467+71T>G) n.218+71T>G c.-127+71T>G (n.-127+71T>G) c.98+71T>G (n.98+71T>G) n.755+71T>G c.146+71T>G (n.146+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709839T= | CA1898185344 | PDSS1 | c.467+71T= (n.467+71T=) n.218+71T= c.-127+71T= (n.-127+71T=) c.98+71T= (n.98+71T=) n.755+71T= c.146+71T= (n.146+71T=) | |
10 | g.26709842C>A | CA205008008 | PDSS1 | c.467+74C>A (n.467+74C>A) n.218+74C>A c.-127+74C>A (n.-127+74C>A) c.98+74C>A (n.98+74C>A) n.755+74C>A c.146+74C>A (n.146+74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709842C= | CA1898185347 | PDSS1 | c.467+74C= (n.467+74C=) n.218+74C= c.-127+74C= (n.-127+74C=) c.98+74C= (n.98+74C=) n.755+74C= c.146+74C= (n.146+74C=) | |
10 | g.26709842C>T | CA592628065 | PDSS1 | c.467+74C>T (n.467+74C>T) n.218+74C>T c.-127+74C>T (n.-127+74C>T) c.98+74C>T (n.98+74C>T) n.755+74C>T c.146+74C>T (n.146+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26709844T>C | CA2608596155 | PDSS1 | c.467+76T>C (n.467+76T>C) n.218+76T>C c.-127+76T>C (n.-127+76T>C) c.98+76T>C (n.98+76T>C) n.755+76T>C c.146+76T>C (n.146+76T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709846dup | CA2574516090 | PDSS1 | c.467+78dup (n.467+78dup) n.218+78dup c.-127+78dup (n.-127+78dup) c.98+78dup (n.98+78dup) n.755+78dup c.146+78dup (n.146+78dup) | |
10 | g.26709847C>A | CA2608596156 | PDSS1 | c.467+79C>A (n.467+79C>A) n.218+79C>A c.-127+79C>A (n.-127+79C>A) c.98+79C>A (n.98+79C>A) n.755+79C>A c.146+79C>A (n.146+79C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709848C>A | CA2608596157 | PDSS1 | c.467+80C>A (n.467+80C>A) n.218+80C>A c.-127+80C>A (n.-127+80C>A) c.98+80C>A (n.98+80C>A) n.755+80C>A c.146+80C>A (n.146+80C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709848C= | CA1898185349 | PDSS1 | c.467+80C= (n.467+80C=) n.218+80C= c.-127+80C= (n.-127+80C=) c.98+80C= (n.98+80C=) n.755+80C= c.146+80C= (n.146+80C=) | |
10 | g.26709848C>T | CA663313052 | PDSS1 | c.467+80C>T (n.467+80C>T) n.218+80C>T c.-127+80C>T (n.-127+80C>T) c.98+80C>T (n.98+80C>T) n.755+80C>T c.146+80C>T (n.146+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709849C>A | CA2574516091 | PDSS1 | c.467+81C>A (n.467+81C>A) n.218+81C>A c.-127+81C>A (n.-127+81C>A) c.98+81C>A (n.98+81C>A) n.755+81C>A c.146+81C>A (n.146+81C>A) | |
10 | g.26709849C= | CA1898185352 | PDSS1 | c.467+81C= (n.467+81C=) n.218+81C= c.-127+81C= (n.-127+81C=) c.98+81C= (n.98+81C=) n.755+81C= c.146+81C= (n.146+81C=) | |
10 | g.26709849C>T | CA205008009 | PDSS1 | c.467+81C>T (n.467+81C>T) n.218+81C>T c.-127+81C>T (n.-127+81C>T) c.98+81C>T (n.98+81C>T) n.755+81C>T c.146+81C>T (n.146+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709850A>G | CA2608596158 | PDSS1 | c.467+82A>G (n.467+82A>G) n.218+82A>G c.-127+82A>G (n.-127+82A>G) c.98+82A>G (n.98+82A>G) n.755+82A>G c.146+82A>G (n.146+82A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26709851T>C | CA2608596159 | PDSS1 | c.467+83T>C (n.467+83T>C) n.218+83T>C c.-127+83T>C (n.-127+83T>C) c.98+83T>C (n.98+83T>C) n.755+83T>C c.146+83T>C (n.146+83T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709852T>G | CA2608596160 | PDSS1 | c.467+84T>G (n.467+84T>G) n.218+84T>G c.-127+84T>G (n.-127+84T>G) c.98+84T>G (n.98+84T>G) n.755+84T>G c.146+84T>G (n.146+84T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26709853T>A | CA2574516092 | PDSS1 | c.467+85T>A (n.467+85T>A) n.218+85T>A c.-127+85T>A (n.-127+85T>A) c.98+85T>A (n.98+85T>A) n.755+85T>A c.146+85T>A (n.146+85T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709853T>G | CA1898185354 | PDSS1 | c.467+85T>G (n.467+85T>G) n.218+85T>G c.-127+85T>G (n.-127+85T>G) c.98+85T>G (n.98+85T>G) n.755+85T>G c.146+85T>G (n.146+85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709853T= | CA1898185355 | PDSS1 | c.467+85T= (n.467+85T=) n.218+85T= c.-127+85T= (n.-127+85T=) c.98+85T= (n.98+85T=) n.755+85T= c.146+85T= (n.146+85T=) | |
10 | g.26709858A>T | CA2574516093 | PDSS1 | c.467+90A>T (n.467+90A>T) n.218+90A>T c.-127+90A>T (n.-127+90A>T) c.98+90A>T (n.98+90A>T) n.755+90A>T c.146+90A>T (n.146+90A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26709859T>A | CA2608596161 | PDSS1 | c.467+91T>A (n.467+91T>A) n.218+91T>A c.-127+91T>A (n.-127+91T>A) c.98+91T>A (n.98+91T>A) n.755+91T>A c.146+91T>A (n.146+91T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709859T>C | CA1898185358 | PDSS1 | c.467+91T>C (n.467+91T>C) n.218+91T>C c.-127+91T>C (n.-127+91T>C) c.98+91T>C (n.98+91T>C) n.755+91T>C c.146+91T>C (n.146+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709859T= | CA1898185356 | PDSS1 | c.467+91T= (n.467+91T=) n.218+91T= c.-127+91T= (n.-127+91T=) c.98+91T= (n.98+91T=) n.755+91T= c.146+91T= (n.146+91T=) | |
10 | g.26709860T>A | CA2574516094 | PDSS1 | c.467+92T>A (n.467+92T>A) n.218+92T>A c.-127+92T>A (n.-127+92T>A) c.98+92T>A (n.98+92T>A) n.755+92T>A c.146+92T>A (n.146+92T>A) | |
10 | g.26709861A>G | CA2608596162 | PDSS1 | c.467+93A>G (n.467+93A>G) n.218+93A>G c.-127+93A>G (n.-127+93A>G) c.98+93A>G (n.98+93A>G) n.755+93A>G c.146+93A>G (n.146+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709862G>A | CA2608596163 | PDSS1 | c.467+94G>A (n.467+94G>A) n.218+94G>A c.-127+94G>A (n.-127+94G>A) c.98+94G>A (n.98+94G>A) n.755+94G>A c.146+94G>A (n.146+94G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709863C>A | CA1898185360 | PDSS1 | c.467+95C>A (n.467+95C>A) n.218+95C>A c.-127+95C>A (n.-127+95C>A) c.98+95C>A (n.98+95C>A) n.755+95C>A c.146+95C>A (n.146+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709863C= | CA1898185359 | PDSS1 | c.467+95C= (n.467+95C=) n.218+95C= c.-127+95C= (n.-127+95C=) c.98+95C= (n.98+95C=) n.755+95C= c.146+95C= (n.146+95C=) | |
10 | g.26709863C>T | CA1898185361 | PDSS1 | c.467+95C>T (n.467+95C>T) n.218+95C>T c.-127+95C>T (n.-127+95C>T) c.98+95C>T (n.98+95C>T) n.755+95C>T c.146+95C>T (n.146+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709864A= | CA1898185363 | PDSS1 | c.467+96A= (n.467+96A=) n.218+96A= c.-127+96A= (n.-127+96A=) c.98+96A= (n.98+96A=) n.755+96A= c.146+96A= (n.146+96A=) | |
10 | g.26709864A>C | CA926147396 | PDSS1 | c.467+96A>C (n.467+96A>C) n.218+96A>C c.-127+96A>C (n.-127+96A>C) c.98+96A>C (n.98+96A>C) n.755+96A>C c.146+96A>C (n.146+96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709864A>G | CA926147407 | PDSS1 | c.467+96A>G (n.467+96A>G) n.218+96A>G c.-127+96A>G (n.-127+96A>G) c.98+96A>G (n.98+96A>G) n.755+96A>G c.146+96A>G (n.146+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709866A>G | CA2608596164 | PDSS1 | c.467+98A>G (n.467+98A>G) n.218+98A>G c.-127+98A>G (n.-127+98A>G) c.98+98A>G (n.98+98A>G) n.755+98A>G c.146+98A>G (n.146+98A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26709867T>C | CA2608596165 | PDSS1 | c.467+99T>C (n.467+99T>C) n.218+99T>C c.-127+99T>C (n.-127+99T>C) c.98+99T>C (n.98+99T>C) n.755+99T>C c.146+99T>C (n.146+99T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26709868A= | CA1898185366 | PDSS1 | c.467+100A= (n.467+100A=) n.218+100A= c.-127+100A= (n.-127+100A=) c.98+100A= (n.98+100A=) n.755+100A= c.146+100A= (n.146+100A=) | |
10 | g.26709868A>G | CA205008010 | PDSS1 | c.467+100A>G (n.467+100A>G) n.218+100A>G c.-127+100A>G (n.-127+100A>G) c.98+100A>G (n.98+100A>G) n.755+100A>G c.146+100A>G (n.146+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709869C>A | CA2608596166 | PDSS1 | c.467+101C>A (n.467+101C>A) n.218+101C>A c.-127+101C>A (n.-127+101C>A) c.98+101C>A (n.98+101C>A) n.755+101C>A c.146+101C>A (n.146+101C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709870C>A | CA2608596167 | PDSS1 | c.467+102C>A (n.467+102C>A) n.218+102C>A c.-127+102C>A (n.-127+102C>A) c.98+102C>A (n.98+102C>A) n.755+102C>A c.146+102C>A (n.146+102C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709870C= | CA1898185370 | PDSS1 | c.467+102C= (n.467+102C=) n.218+102C= c.-127+102C= (n.-127+102C=) c.98+102C= (n.98+102C=) n.755+102C= c.146+102C= (n.146+102C=) | |
10 | g.26709870C>T | CA663313054 | PDSS1 | c.467+102C>T (n.467+102C>T) n.218+102C>T c.-127+102C>T (n.-127+102C>T) c.98+102C>T (n.98+102C>T) n.755+102C>T c.146+102C>T (n.146+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26709871G>A | CA205008011 | PDSS1 | c.467+103G>A (n.467+103G>A) n.218+103G>A c.-127+103G>A (n.-127+103G>A) c.98+103G>A (n.98+103G>A) n.755+103G>A c.146+103G>A (n.146+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709871G= | CA1898185372 | PDSS1 | c.467+103G= (n.467+103G=) n.218+103G= c.-127+103G= (n.-127+103G=) c.98+103G= (n.98+103G=) n.755+103G= c.146+103G= (n.146+103G=) | |
10 | g.26709872G>A | CA2608596168 | PDSS1 | c.467+104G>A (n.467+104G>A) n.218+104G>A c.-127+104G>A (n.-127+104G>A) c.98+104G>A (n.98+104G>A) n.755+104G>A c.146+104G>A (n.146+104G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709872G= | CA1898185375 | PDSS1 | c.467+104G= (n.467+104G=) n.218+104G= c.-127+104G= (n.-127+104G=) c.98+104G= (n.98+104G=) n.755+104G= c.146+104G= (n.146+104G=) | |
10 | g.26709872G>T | CA663313057 | PDSS1 | c.467+104G>T (n.467+104G>T) n.218+104G>T c.-127+104G>T (n.-127+104G>T) c.98+104G>T (n.98+104G>T) n.755+104G>T c.146+104G>T (n.146+104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709873C>A | CA2608596169 | PDSS1 | c.467+105C>A (n.467+105C>A) n.218+105C>A c.-127+105C>A (n.-127+105C>A) c.98+105C>A (n.98+105C>A) n.755+105C>A c.146+105C>A (n.146+105C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709874T>A | CA205008012 | PDSS1 | c.467+106T>A (n.467+106T>A) n.218+106T>A c.-127+106T>A (n.-127+106T>A) c.98+106T>A (n.98+106T>A) n.755+106T>A c.146+106T>A (n.146+106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26709874T>G | CA2608596170 | PDSS1 | c.467+106T>G (n.467+106T>G) n.218+106T>G c.-127+106T>G (n.-127+106T>G) c.98+106T>G (n.98+106T>G) n.755+106T>G c.146+106T>G (n.146+106T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26709874T= | CA1898185378 | PDSS1 | c.467+106T= (n.467+106T=) n.218+106T= c.-127+106T= (n.-127+106T=) c.98+106T= (n.98+106T=) n.755+106T= c.146+106T= (n.146+106T=) | |
10 | g.26709875G>A | CA2608596171 | PDSS1 | c.467+107G>A (n.467+107G>A) n.218+107G>A c.-127+107G>A (n.-127+107G>A) c.98+107G>A (n.98+107G>A) n.755+107G>A c.146+107G>A (n.146+107G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709877G>A | CA2608596172 | PDSS1 | c.467+109G>A (n.467+109G>A) n.218+109G>A c.-127+109G>A (n.-127+109G>A) c.98+109G>A (n.98+109G>A) n.755+109G>A c.146+109G>A (n.146+109G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26709877G>T | CA2608596173 | PDSS1 | c.467+109G>T (n.467+109G>T) n.218+109G>T c.-127+109G>T (n.-127+109G>T) c.98+109G>T (n.98+109G>T) n.755+109G>T c.146+109G>T (n.146+109G>T) | gnomAD v4 |