Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2670192_2670209delCA2695224109PAFAH1B1c.429_446del (p.Glu143_His149delinsAsp)
c.483_500del (p.Glu161_His167delinsAsp)
c.234_251del (p.Glu78_His84delinsAsp)
n.656_673del
c.*383_*400del (n.*383_*400del)
n.583_600del
n.534_551del
n.237_254del
n.480-83_480-66del
n.31-6122_31-6105del
n.388_405del
17g.2670207A>CCA497425389PAFAH1B1c.444A>C (p.Gly148=)
c.498A>C (p.Gly166=)
c.249A>C (p.Gly83=)
n.671A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.598A>C
n.549A>C
n.252A>C
n.480-68A>C
n.31-6107A>C
n.403A>C
17g.2670207A>GCA497425385PAFAH1B1c.444A>G (p.Gly148=)
c.498A>G (p.Gly166=)
c.249A>G (p.Gly83=)
n.671A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.598A>G
n.549A>G
n.252A>G
n.480-68A>G
n.31-6107A>G
n.403A>G
17g.2670207A>TCA497425387PAFAH1B1c.444A>T (p.Gly148=)
c.498A>T (p.Gly166=)
c.249A>T (p.Gly83=)
n.671A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.598A>T
n.549A>T
n.252A>T
n.480-68A>T
n.31-6107A>T
n.403A>T
17g.2670208C>ACA397639951PAFAH1B1c.445C>A (p.His149Asn)
c.499C>A (p.His167Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
n.672C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.599C>A
n.550C>A
n.253C>A
n.480-67C>A
n.31-6106C>A
n.404C>A
17g.2670208C>GCA397639953PAFAH1B1c.445C>G (p.His149Asp)
c.499C>G (p.His167Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
n.672C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.599C>G
n.550C>G
n.253C>G
n.480-67C>G
n.31-6106C>G
n.404C>G
17g.2670208C>TCA397639955PAFAH1B1c.445C>T (p.His149Tyr)
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.672C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.599C>T
n.550C>T
n.253C>T
n.480-67C>T
n.31-6106C>T
n.404C>T
17g.2670209A=CA2243489482PAFAH1B1c.446A= (p.His149=)
c.500A= (p.His167=)
c.251A= (p.His84=)
n.673A=
c.*400A= (n.*400A=)
n.600A=
n.551A=
n.254A=
n.480-66A=
n.31-6105A=
n.405A=
17g.2670209A>CCA397639959PAFAH1B1c.446A>C (p.His149Pro)
c.500A>C (p.His167Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
n.673A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.600A>C
n.551A>C
n.254A>C
n.480-66A>C
n.31-6105A>C
n.405A>C
17g.2670209A>GCA254311PAFAH1B1c.446A>G (p.His149Arg)
c.500A>G (p.His167Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
n.673A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.600A>G
n.551A>G
n.254A>G
n.480-66A>G
n.31-6105A>G
n.405A>G
 ClinVar dbSNP
17g.2670209A>TCA397639957PAFAH1B1c.446A>T (p.His149Leu)
c.500A>T (p.His167Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
n.673A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.600A>T
n.551A>T
n.254A>T
n.480-66A>T
n.31-6105A>T
n.405A>T
17g.2670210T>ACA397639961PAFAH1B1c.447T>A (p.His149Gln)
c.501T>A (p.His167Gln)
c.252T>A (p.His84Gln)
n.674T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.601T>A
n.552T>A
n.255T>A
n.480-65T>A
n.31-6104T>A
n.406T>A
17g.2670210T>CCA497425404PAFAH1B1c.447T>C (p.His149=)
c.501T>C (p.His167=)
c.252T>C (p.His84=)
n.674T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.601T>C
n.552T>C
n.255T>C
n.480-65T>C
n.31-6104T>C
n.406T>C
 ClinVar dbSNP
17g.2670210T>GCA397639962PAFAH1B1c.447T>G (p.His149Gln)
c.501T>G (p.His167Gln)
c.252T>G (p.His84Gln)
n.674T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.601T>G
n.552T>G
n.255T>G
n.480-65T>G
n.31-6104T>G
n.406T>G
17g.2670210T=CA2243489483PAFAH1B1c.447T= (p.His149=)
c.501T= (p.His167=)
c.252T= (p.His84=)
n.674T=
c.*401T= (n.*401T=)
n.601T=
n.552T=
n.255T=
n.480-65T=
n.31-6104T=
n.406T=
17g.2670211A>CCA397639965PAFAH1B1c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.675A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.602A>C
n.553A>C
n.256A>C
n.480-64A>C
n.31-6103A>C
n.407A>C
17g.2670211A>GCA397639966PAFAH1B1c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.675A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.602A>G
n.553A>G
n.256A>G
n.480-64A>G
n.31-6103A>G
n.407A>G
17g.2670211A>TCA397639968PAFAH1B1c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.675A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.602A>T
n.553A>T
n.256A>T
n.480-64A>T
n.31-6103A>T
n.407A>T
17g.2670212C>ACA397639971PAFAH1B1c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.503C>A (p.Thr168Lys)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.676C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.603C>A
n.554C>A
n.257C>A
n.480-63C>A
n.31-6102C>A
n.408C>A
 ClinVar
17g.2670212C=CA2243489484PAFAH1B1c.449C= (p.Thr150=)
c.503C= (p.Thr168=)
c.254C= (p.Thr85=)
n.676C=
c.*403C= (n.*403C=)
n.603C=
n.554C=
n.257C=
n.480-63C=
n.31-6102C=
n.408C=
17g.2670212C>GCA397639969PAFAH1B1c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.503C>G (p.Thr168Arg)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.676C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.603C>G
n.554C>G
n.257C>G
n.480-63C>G
n.31-6102C>G
n.408C>G
17g.2670212C>TCA397639970PAFAH1B1c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.676C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.603C>T
n.554C>T
n.257C>T
n.480-63C>T
n.31-6102C>T
n.408C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2670213A=CA2243489485PAFAH1B1c.450A= (p.Thr150=)
c.504A= (p.Thr168=)
c.255A= (p.Thr85=)
n.677A=
c.*404A= (n.*404A=)
n.604A=
n.555A=
n.258A=
n.480-62A=
n.31-6101A=
n.409A=
17g.2670213A>CCA286906535PAFAH1B1c.450A>C (p.Thr150=)
c.504A>C (p.Thr168=)
c.255A>C (p.Thr85=)
n.677A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.604A>C
n.555A>C
n.258A>C
n.480-62A>C
n.31-6101A>C
n.409A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670213A>GCA8283191PAFAH1B1c.450A>G (p.Thr150=)
c.504A>G (p.Thr168=)
c.255A>G (p.Thr85=)
n.677A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.604A>G
n.555A>G
n.258A>G
n.480-62A>G
n.31-6101A>G
n.409A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.2670213A>TCA497425406PAFAH1B1c.450A>T (p.Thr150=)
c.504A>T (p.Thr168=)
c.255A>T (p.Thr85=)
n.677A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.604A>T
n.555A>T
n.258A>T
n.480-62A>T
n.31-6101A>T
n.409A>T
17g.2670214G>ACA397639974PAFAH1B1c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.678G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.605G>A
n.556G>A
n.259G>A
n.480-61G>A
n.31-6100G>A
n.410G>A
 gnomAD v4
17g.2670214G>CCA397639975PAFAH1B1c.451G>C (p.Asp151His)
c.505G>C (p.Asp169His)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.678G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.605G>C
n.556G>C
n.259G>C
n.480-61G>C
n.31-6100G>C
n.410G>C
17g.2670214G>TCA397639977PAFAH1B1c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.678G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.605G>T
n.556G>T
n.259G>T
n.480-61G>T
n.31-6100G>T
n.410G>T
17g.2670215A=CA2243489487PAFAH1B1c.452A= (p.Asp151=)
c.506A= (p.Asp169=)
c.257A= (p.Asp86=)
n.679A=
c.*406A= (n.*406A=)
n.606A=
n.557A=
n.260A=
n.480-60A=
n.31-6099A=
n.411A=
17g.2670215A>CCA397639979PAFAH1B1c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.679A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.606A>C
n.557A>C
n.260A>C
n.480-60A>C
n.31-6099A>C
n.411A>C
17g.2670215A>GCA286906541PAFAH1B1c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.679A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.606A>G
n.557A>G
n.260A>G
n.480-60A>G
n.31-6099A>G
n.411A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2670215A>TCA397639981PAFAH1B1c.452A>T (p.Asp151Val)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.679A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.606A>T
n.557A>T
n.260A>T
n.480-60A>T
n.31-6099A>T
n.411A>T
17g.2670215_2670217delinsACTCA2243489486PAFAH1B1c.452_454delinsACT (p.Asp151=)
c.506_508delinsACT (p.Asp169=)
c.257_259delinsACT (p.Asp86=)
n.679_681delinsACT
c.*406_*408delinsACT (n.*406_*408delinsACT)
n.606_608delinsACT
n.557_559delinsACT
n.260_262delinsACT
n.480-60_480-58delinsACT
n.31-6099_31-6097delinsACT
n.411_413delinsACT
17g.2670216C>ACA397639984PAFAH1B1c.453C>A (p.Asp151Glu)
c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.680C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.607C>A
n.558C>A
n.261C>A
n.480-59C>A
n.31-6098C>A
n.412C>A
17g.2670216C=CA2243489488PAFAH1B1c.453C= (p.Asp151=)
c.507C= (p.Asp169=)
c.258C= (p.Asp86=)
n.680C=
c.*407C= (n.*407C=)
n.607C=
n.558C=
n.261C=
n.480-59C=
n.31-6098C=
n.412C=
17g.2670216C>GCA397639986PAFAH1B1c.453C>G (p.Asp151Glu)
c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.680C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.607C>G
n.558C>G
n.261C>G
n.480-59C>G
n.31-6098C>G
n.412C>G
17g.2670216C>TCA8283192PAFAH1B1c.453C>T (p.Asp151=)
c.507C>T (p.Asp169=)
c.258C>T (p.Asp86=)
n.680C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.607C>T
n.558C>T
n.261C>T
n.480-59C>T
n.31-6098C>T
n.412C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670218_2670219delCA272412PAFAH1B1c.455_456del (p.Ser152CysfsTer23)
c.509_510del (p.Ser170CysfsTer23)
c.260_261del (p.Ser87CysfsTer23)
n.682_683del
c.*409_*410del (n.*409_*410del)
n.609_610del
n.560_561del
n.263_264del
n.480-57_480-56del
n.31-6096_31-6095del
n.414_415del
 ClinVar dbSNP
17g.2670217T>ACA397639989PAFAH1B1c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.681T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.608T>A
n.559T>A
n.262T>A
n.480-58T>A
n.31-6097T>A
n.413T>A
17g.2670217T>CCA397639990PAFAH1B1c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.681T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.608T>C
n.559T>C
n.262T>C
n.480-58T>C
n.31-6097T>C
n.413T>C
 gnomAD v4
17g.2670217T>GCA397639992PAFAH1B1c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.681T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.608T>G
n.559T>G
n.262T>G
n.480-58T>G
n.31-6097T>G
n.413T>G
17g.2670218C>ACA397639993PAFAH1B1c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.682C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.609C>A
n.560C>A
n.263C>A
n.480-57C>A
n.31-6096C>A
n.414C>A
17g.2670218C>GCA397639994PAFAH1B1c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.509C>G (p.Ser170Cys)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.682C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.609C>G
n.560C>G
n.263C>G
n.480-57C>G
n.31-6096C>G
n.414C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2670218C>TCA397639996PAFAH1B1c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.509C>T (p.Ser170Phe)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.682C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.609C>T
n.560C>T
n.263C>T
n.480-57C>T
n.31-6096C>T
n.414C>T
17g.2670219T>ACA497425407PAFAH1B1c.456T>A (p.Ser152=)
c.510T>A (p.Ser170=)
c.261T>A (p.Ser87=)
n.683T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.610T>A
n.561T>A
n.264T>A
n.480-56T>A
n.31-6095T>A
n.415T>A
17g.2670219T>CCA497425408PAFAH1B1c.456T>C (p.Ser152=)
c.510T>C (p.Ser170=)
c.261T>C (p.Ser87=)
n.683T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.610T>C
n.561T>C
n.264T>C
n.480-56T>C
n.31-6095T>C
n.415T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670219T>GCA497425409PAFAH1B1c.456T>G (p.Ser152=)
c.510T>G (p.Ser170=)
c.261T>G (p.Ser87=)
n.683T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.610T>G
n.561T>G
n.264T>G
n.480-56T>G
n.31-6095T>G
n.415T>G
17g.2670219T=CA2243489489PAFAH1B1c.456T= (p.Ser152=)
c.510T= (p.Ser170=)
c.261T= (p.Ser87=)
n.683T=
c.*410T= (n.*410T=)
n.610T=
n.561T=
n.264T=
n.480-56T=
n.31-6095T=
n.415T=
17g.2670220G>ACA397639998PAFAH1B1c.457G>A (p.Val153Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.684G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.611G>A
n.562G>A
n.265G>A
n.480-55G>A
n.31-6094G>A
n.416G>A
 gnomAD v4
17g.2670220G>CCA397640000PAFAH1B1c.457G>C (p.Val153Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.684G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.611G>C
n.562G>C
n.265G>C
n.480-55G>C
n.31-6094G>C
n.416G>C
17g.2670220G>TCA397640002PAFAH1B1c.457G>T (p.Val153Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.684G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.611G>T
n.562G>T
n.265G>T
n.480-55G>T
n.31-6094G>T
n.416G>T
17g.2670221T>ACA397640003PAFAH1B1c.458T>A (p.Val153Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.685T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.612T>A
n.563T>A
n.266T>A
n.480-54T>A
n.31-6093T>A
n.417T>A
17g.2670221T>CCA397640005PAFAH1B1c.458T>C (p.Val153Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.685T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.612T>C
n.563T>C
n.266T>C
n.480-54T>C
n.31-6093T>C
n.417T>C
17g.2670221T>GCA397640007PAFAH1B1c.458T>G (p.Val153Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.685T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.612T>G
n.563T>G
n.266T>G
n.480-54T>G
n.31-6093T>G
n.417T>G
17g.2670222A>CCA497425412PAFAH1B1c.459A>C (p.Val153=)
c.513A>C (p.Val171=)
c.264A>C (p.Val88=)
n.686A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.613A>C
n.564A>C
n.267A>C
n.480-53A>C
n.31-6092A>C
n.418A>C
 gnomAD v4
17g.2670222A>GCA497425411PAFAH1B1c.459A>G (p.Val153=)
c.513A>G (p.Val171=)
c.264A>G (p.Val88=)
n.686A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.613A>G
n.564A>G
n.267A>G
n.480-53A>G
n.31-6092A>G
n.418A>G
17g.2670222A>TCA497425410PAFAH1B1c.459A>T (p.Val153=)
c.513A>T (p.Val171=)
c.264A>T (p.Val88=)
n.686A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.613A>T
n.564A>T
n.267A>T
n.480-53A>T
n.31-6092A>T
n.418A>T
17g.2670223C>ACA397640008PAFAH1B1c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.687C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.614C>A
n.565C>A
n.268C>A
n.480-52C>A
n.31-6091C>A
n.419C>A
17g.2670223C=CA2243489490PAFAH1B1c.460C= (p.Gln154=)
c.514C= (p.Gln172=)
c.265C= (p.Gln89=)
n.687C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.614C=
n.565C=
n.268C=
n.480-52C=
n.31-6091C=
n.419C=
17g.2670223C>GCA397640010PAFAH1B1c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.687C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.614C>G
n.565C>G
n.268C>G
n.480-52C>G
n.31-6091C>G
n.419C>G
17g.2670223C>TCA272413PAFAH1B1c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.687C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.614C>T
n.565C>T
n.268C>T
n.480-52C>T
n.31-6091C>T
n.419C>T
 ClinVar dbSNP
17g.2670224A>CCA397640013PAFAH1B1c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.688A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.615A>C
n.566A>C
n.269A>C
n.480-51A>C
n.31-6090A>C
n.420A>C
17g.2670224A>GCA397640015PAFAH1B1c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.688A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.615A>G
n.566A>G
n.269A>G
n.480-51A>G
n.31-6090A>G
n.420A>G
17g.2670224A>TCA397640017PAFAH1B1c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.688A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.615A>T
n.566A>T
n.269A>T
n.480-51A>T
n.31-6090A>T
n.420A>T
17g.2670225G>ACA497425414PAFAH1B1c.462G>A (p.Gln154=)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.267G>A (p.Gln89=)
n.689G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.616G>A
n.567G>A
n.270G>A
n.480-50G>A
n.31-6089G>A
n.421G>A
17g.2670225G>CCA397640019PAFAH1B1c.462G>C (p.Gln154His)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.267G>C (p.Gln89His)
n.689G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.616G>C
n.567G>C
n.270G>C
n.480-50G>C
n.31-6089G>C
n.421G>C
17g.2670225G>TCA397640020PAFAH1B1c.462G>T (p.Gln154His)
c.516G>T (p.Gln172His)
c.267G>T (p.Gln89His)
n.689G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.616G>T
n.567G>T
n.270G>T
n.480-50G>T
n.31-6089G>T
n.421G>T
17g.2670226delCA645577988PAFAH1B1c.463del (p.Asp155ThrfsTer18)
c.517del (p.Asp173ThrfsTer18)
c.268del (p.Asp90ThrfsTer18)
n.690del
c.*417del (n.*417del)
n.617del
n.568del
n.271del
n.480-49del
n.31-6088del
n.422del
 COSMIC
17g.2670226G>ACA397640021PAFAH1B1c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.690G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.617G>A
n.568G>A
n.271G>A
n.480-49G>A
n.31-6088G>A
n.422G>A
17g.2670226G>CCA397640023PAFAH1B1c.463G>C (p.Asp155His)
c.517G>C (p.Asp173His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.690G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.617G>C
n.568G>C
n.271G>C
n.480-49G>C
n.31-6088G>C
n.422G>C
17g.2670226G>TCA397640025PAFAH1B1c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.690G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.617G>T
n.568G>T
n.271G>T
n.480-49G>T
n.31-6088G>T
n.422G>T
17g.2670227A>CCA397640027PAFAH1B1c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.691A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.618A>C
n.569A>C
n.272A>C
n.480-48A>C
n.31-6087A>C
n.423A>C
17g.2670227A>GCA397640028PAFAH1B1c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.691A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.618A>G
n.569A>G
n.272A>G
n.480-48A>G
n.31-6087A>G
n.423A>G
17g.2670227A>TCA397640031PAFAH1B1c.464A>T (p.Asp155Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.691A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.618A>T
n.569A>T
n.272A>T
n.480-48A>T
n.31-6087A>T
n.423A>T
17g.2670228C>ACA397640033PAFAH1B1c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.692C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.619C>A
n.570C>A
n.273C>A
n.480-47C>A
n.31-6086C>A
n.424C>A
17g.2670228C>GCA397640034PAFAH1B1c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
n.692C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.619C>G
n.570C>G
n.273C>G
n.480-47C>G
n.31-6086C>G
n.424C>G
17g.2670228C>TCA497425415PAFAH1B1c.465C>T (p.Asp155=)
c.519C>T (p.Asp173=)
c.270C>T (p.Asp90=)
n.692C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.619C>T
n.570C>T
n.273C>T
n.480-47C>T
n.31-6086C>T
n.424C>T
17g.2670229A>CCA397640037PAFAH1B1c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.693A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.620A>C
n.571A>C
n.274A>C
n.480-46A>C
n.31-6085A>C
n.425A>C
17g.2670229A>GCA397640038PAFAH1B1c.466A>G (p.Ile156Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.693A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.620A>G
n.571A>G
n.274A>G
n.480-46A>G
n.31-6085A>G
n.425A>G
 gnomAD v4
17g.2670229A>TCA397640040PAFAH1B1c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.693A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.620A>T
n.571A>T
n.274A>T
n.480-46A>T
n.31-6085A>T
n.425A>T
17g.2670230T>ACA397640042PAFAH1B1c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.694T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.621T>A
n.572T>A
n.275T>A
n.480-45T>A
n.31-6084T>A
n.426T>A
17g.2670230T>CCA397640046PAFAH1B1c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.694T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.621T>C
n.572T>C
n.275T>C
n.480-45T>C
n.31-6084T>C
n.426T>C
17g.2670230T>GCA397640044PAFAH1B1c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.694T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.621T>G
n.572T>G
n.275T>G
n.480-45T>G
n.31-6084T>G
n.426T>G
17g.2670231T>ACA497425416PAFAH1B1c.468T>A (p.Ile156=)
c.522T>A (p.Ile174=)
c.273T>A (p.Ile91=)
n.695T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.622T>A
n.573T>A
n.276T>A
n.480-44T>A
n.31-6083T>A
n.427T>A
17g.2670231T>CCA497425417PAFAH1B1c.468T>C (p.Ile156=)
c.522T>C (p.Ile174=)
c.273T>C (p.Ile91=)
n.695T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.622T>C
n.573T>C
n.276T>C
n.480-44T>C
n.31-6083T>C
n.427T>C
17g.2670231T>GCA397640047PAFAH1B1c.468T>G (p.Ile156Met)
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
n.695T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.622T>G
n.573T>G
n.276T>G
n.480-44T>G
n.31-6083T>G
n.427T>G
17g.2670232T>ACA397640052PAFAH1B1c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.696T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.623T>A
n.574T>A
n.277T>A
n.480-43T>A
n.31-6082T>A
n.428T>A
17g.2670232T>CCA397640050PAFAH1B1c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.696T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.623T>C
n.574T>C
n.277T>C
n.480-43T>C
n.31-6082T>C
n.428T>C
17g.2670232T>GCA397640053PAFAH1B1c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.696T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.623T>G
n.574T>G
n.277T>G
n.480-43T>G
n.31-6082T>G
n.428T>G
17g.2670233C>ACA397640056PAFAH1B1c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
n.697C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.624C>A
n.575C>A
n.278C>A
n.480-42C>A
n.31-6081C>A
n.429C>A
17g.2670233C=CA2243489491PAFAH1B1c.470C= (p.Ser157=)
c.524C= (p.Ser175=)
c.275C= (p.Ser92=)
n.697C=
c.*424C= (n.*424C=)
n.624C=
n.575C=
n.278C=
n.480-42C=
n.31-6081C=
n.429C=
17g.2670233C>GCA397640059PAFAH1B1c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.275C>G (p.Ser92Ter)
n.697C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.624C>G
n.575C>G
n.278C>G
n.480-42C>G
n.31-6081C>G
n.429C>G
17g.2670233C>TCA397640058PAFAH1B1c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
n.697C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.624C>T
n.575C>T
n.278C>T
n.480-42C>T
n.31-6081C>T
n.429C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2670234A>CCA497425418PAFAH1B1c.471A>C (p.Ser157=)
c.525A>C (p.Ser175=)
c.276A>C (p.Ser92=)
n.698A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.625A>C
n.576A>C
n.279A>C
n.480-41A>C
n.31-6080A>C
n.430A>C
17g.2670234A>GCA497425420PAFAH1B1c.471A>G (p.Ser157=)
c.525A>G (p.Ser175=)
c.276A>G (p.Ser92=)
n.698A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.625A>G
n.576A>G
n.279A>G
n.480-41A>G
n.31-6080A>G
n.430A>G
17g.2670234A>TCA497425419PAFAH1B1c.471A>T (p.Ser157=)
c.525A>T (p.Ser175=)
c.276A>T (p.Ser92=)
n.698A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.625A>T
n.576A>T
n.279A>T
n.480-41A>T
n.31-6080A>T
n.430A>T
17g.2670235T>ACA397640060PAFAH1B1c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.699T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.626T>A
n.577T>A
n.280T>A
n.480-40T>A
n.31-6079T>A
n.431T>A
17g.2670235T>CCA397640062PAFAH1B1c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.699T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.626T>C
n.577T>C
n.280T>C
n.480-40T>C
n.31-6079T>C
n.431T>C
17g.2670235T>GCA397640064PAFAH1B1c.472T>G (p.Phe158Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.699T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.626T>G
n.577T>G
n.280T>G
n.480-40T>G
n.31-6079T>G
n.431T>G
17g.2670236T>ACA397640066PAFAH1B1c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.700T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.627T>A
n.578T>A
n.281T>A
n.480-39T>A
n.31-6078T>A
n.432T>A
17g.2670236T>CCA397640067PAFAH1B1c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.700T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.627T>C
n.578T>C
n.281T>C
n.480-39T>C
n.31-6078T>C
n.432T>C
17g.2670236T>GCA397640068PAFAH1B1c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.700T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.627T>G
n.578T>G
n.281T>G
n.480-39T>G
n.31-6078T>G
n.432T>G
17g.2670237C>ACA397640071PAFAH1B1c.474C>A (p.Phe158Leu)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.701C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.628C>A
n.579C>A
n.282C>A
n.480-38C>A
n.31-6077C>A
n.433C>A
 gnomAD v4
17g.2670237C=CA2243489492PAFAH1B1c.474C= (p.Phe158=)
c.528C= (p.Phe176=)
c.279C= (p.Phe93=)
n.701C=
c.*428C= (n.*428C=)
n.628C=
n.579C=
n.282C=
n.480-38C=
n.31-6077C=
n.433C=
17g.2670237C>GCA286906550PAFAH1B1c.474C>G (p.Phe158Leu)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.701C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.628C>G
n.579C>G
n.282C>G
n.480-38C>G
n.31-6077C>G
n.433C>G
 dbSNP
17g.2670237C>TCA146164PAFAH1B1c.474C>T (p.Phe158=)
c.528C>T (p.Phe176=)
c.279C>T (p.Phe93=)
n.701C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.628C>T
n.579C>T
n.282C>T
n.480-38C>T
n.31-6077C>T
n.433C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670238G>ACA286906555PAFAH1B1c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.702G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.629G>A
n.580G>A
n.283G>A
n.480-37G>A
n.31-6076G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2670238G>CCA397640075PAFAH1B1c.475G>C (p.Asp159His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.702G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.629G>C
n.580G>C
n.283G>C
n.480-37G>C
n.31-6076G>C
n.434G>C
17g.2670238G=CA2243489493PAFAH1B1c.475G= (p.Asp159=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.280G= (p.Asp94=)
n.702G=
c.*429G= (n.*429G=)
n.629G=
n.580G=
n.283G=
n.480-37G=
n.31-6076G=
n.434G=
17g.2670238G>TCA397640076PAFAH1B1c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.702G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.629G>T
n.580G>T
n.283G>T
n.480-37G>T
n.31-6076G>T
n.434G>T
 gnomAD v4
17g.2670239A>CCA397640082PAFAH1B1c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.703A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.630A>C
n.581A>C
n.284A>C
n.480-36A>C
n.31-6075A>C
n.435A>C
17g.2670239A>GCA397640079PAFAH1B1c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.703A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.630A>G
n.581A>G
n.284A>G
n.480-36A>G
n.31-6075A>G
n.435A>G
17g.2670239A>TCA397640081PAFAH1B1c.476A>T (p.Asp159Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.703A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.630A>T
n.581A>T
n.284A>T
n.480-36A>T
n.31-6075A>T
n.435A>T
 gnomAD v4
17g.2670240C>ACA397640084PAFAH1B1c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
n.704C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.631C>A
n.582C>A
n.285C>A
n.480-35C>A
n.31-6074C>A
n.436C>A
17g.2670240C>GCA397640086PAFAH1B1c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
n.704C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.631C>G
n.582C>G
n.285C>G
n.480-35C>G
n.31-6074C>G
n.436C>G
17g.2670240C>TCA497425422PAFAH1B1c.477C>T (p.Asp159=)
c.531C>T (p.Asp177=)
c.282C>T (p.Asp94=)
n.704C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.631C>T
n.582C>T
n.285C>T
n.480-35C>T
n.31-6074C>T
n.436C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.2670241C>ACA397640087PAFAH1B1c.478C>A (p.His160Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
n.705C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.632C>A
n.583C>A
n.286C>A
n.480-34C>A
n.31-6073C>A
n.437C>A
17g.2670241C>GCA397640088PAFAH1B1c.478C>G (p.His160Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
n.705C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.632C>G
n.583C>G
n.286C>G
n.480-34C>G
n.31-6073C>G
n.437C>G
 gnomAD v4
17g.2670241C>TCA397640090PAFAH1B1c.478C>T (p.His160Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.705C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.632C>T
n.583C>T
n.286C>T
n.480-34C>T
n.31-6073C>T
n.437C>T
17g.2670242A>CCA397640092PAFAH1B1c.479A>C (p.His160Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
n.706A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.633A>C
n.584A>C
n.287A>C
n.480-33A>C
n.31-6072A>C
n.438A>C
17g.2670242A>GCA397640094PAFAH1B1c.479A>G (p.His160Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
n.706A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.633A>G
n.584A>G
n.287A>G
n.480-33A>G
n.31-6072A>G
n.438A>G
17g.2670242A>TCA397640095PAFAH1B1c.479A>T (p.His160Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
n.706A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.633A>T
n.584A>T
n.287A>T
n.480-33A>T
n.31-6072A>T
n.438A>T
17g.2670243C>ACA397640097PAFAH1B1c.480C>A (p.His160Gln)
c.534C>A (p.His178Gln)
c.285C>A (p.His95Gln)
n.707C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.634C>A
n.585C>A
n.288C>A
n.480-32C>A
n.31-6071C>A
n.439C>A
17g.2670243C=CA2243489494PAFAH1B1c.480C= (p.His160=)
c.534C= (p.His178=)
c.285C= (p.His95=)
n.707C=
c.*434C= (n.*434C=)
n.634C=
n.585C=
n.288C=
n.480-32C=
n.31-6071C=
n.439C=
17g.2670243C>GCA397640100PAFAH1B1c.480C>G (p.His160Gln)
c.534C>G (p.His178Gln)
c.285C>G (p.His95Gln)
n.707C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.634C>G
n.585C>G
n.288C>G
n.480-32C>G
n.31-6071C>G
n.439C>G
17g.2670243C>TCA497425424PAFAH1B1c.480C>T (p.His160=)
c.534C>T (p.His178=)
c.285C>T (p.His95=)
n.707C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.634C>T
n.585C>T
n.288C>T
n.480-32C>T
n.31-6071C>T
n.439C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2670244A>CCA397640107PAFAH1B1c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.708A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.635A>C
n.586A>C
n.289A>C
n.480-31A>C
n.31-6070A>C
n.440A>C
17g.2670244A>GCA397640105PAFAH1B1c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.708A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.635A>G
n.586A>G
n.289A>G
n.480-31A>G
n.31-6070A>G
n.440A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.2670244A>TCA397640103PAFAH1B1c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.708A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.635A>T
n.586A>T
n.289A>T
n.480-31A>T
n.31-6070A>T
n.440A>T
17g.2670245G>ACA397640109PAFAH1B1c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.709G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.636G>A
n.587G>A
n.290G>A
n.480-30G>A
n.31-6069G>A
n.441G>A
17g.2670245G>CCA397640110PAFAH1B1c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.709G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.636G>C
n.587G>C
n.290G>C
n.480-30G>C
n.31-6069G>C
n.441G>C
17g.2670245G>TCA397640112PAFAH1B1c.482G>T (p.Ser161Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.709G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.636G>T
n.587G>T
n.290G>T
n.480-30G>T
n.31-6069G>T
n.441G>T
17g.2670245_2670250delinsCCTGGTCGAACCA2695224110PAFAH1B1c.482_487delinsCCTGGTCGAAC (p.Ser161ThrfsTer14)
c.536_541delinsCCTGGTCGAAC (p.Ser179ThrfsTer14)
c.287_292delinsCCTGGTCGAAC (p.Ser96ThrfsTer14)
n.709_714delinsCCTGGTCGAAC
c.*436_*441delinsCCTGGTCGAAC (n.*436_*441delinsCCTGGTCGAAC)
n.636_641delinsCCTGGTCGAAC
n.587_592delinsCCTGGTCGAAC
n.290_295delinsCCTGGTCGAAC
n.480-30_480-25delinsCCTGGTCGAAC
n.31-6069_31-6064delinsCCTGGTCGAAC
n.441_446delinsCCTGGTCGAAC
17g.2670246C>ACA397640114PAFAH1B1c.483C>A (p.Ser161Arg)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
n.710C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.637C>A
n.588C>A
n.291C>A
n.480-29C>A
n.31-6068C>A
n.442C>A
17g.2670246C=CA2243489495PAFAH1B1c.483C= (p.Ser161=)
c.537C= (p.Ser179=)
c.288C= (p.Ser96=)
n.710C=
c.*437C= (n.*437C=)
n.637C=
n.588C=
n.291C=
n.480-29C=
n.31-6068C=
n.442C=
17g.2670246C>GCA397640116PAFAH1B1c.483C>G (p.Ser161Arg)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
n.710C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.637C>G
n.588C>G
n.291C>G
n.480-29C>G
n.31-6068C>G
n.442C>G
17g.2670246C>TCA8283193PAFAH1B1c.483C>T (p.Ser161=)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.710C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.637C>T
n.588C>T
n.291C>T
n.480-29C>T
n.31-6068C>T
n.442C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670247G>ACA254316PAFAH1B1c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.711G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.638G>A
n.589G>A
n.292G>A
n.480-28G>A
n.31-6067G>A
n.443G>A
 ClinVar dbSNP
17g.2670247G>CCA397640120PAFAH1B1c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.711G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.638G>C
n.589G>C
n.292G>C
n.480-28G>C
n.31-6067G>C
n.443G>C
17g.2670247G=CA2243489496PAFAH1B1c.484G= (p.Gly162=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.711G=
c.*438G= (n.*438G=)
n.638G=
n.589G=
n.292G=
n.480-28G=
n.31-6067G=
n.443G=
17g.2670247G>TCA397640121PAFAH1B1c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.711G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.638G>T
n.589G>T
n.292G>T
n.480-28G>T
n.31-6067G>T
n.443G>T
 ClinVar
17g.2670248G>ACA397640124PAFAH1B1c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.712G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.639G>A
n.590G>A
n.293G>A
n.480-27G>A
n.31-6066G>A
n.444G>A
 ClinVar
17g.2670248G>CCA397640126PAFAH1B1c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.712G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.639G>C
n.590G>C
n.293G>C
n.480-27G>C
n.31-6066G>C
n.444G>C
17g.2670248G>TCA397640127PAFAH1B1c.485G>T (p.Gly162Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.712G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.639G>T
n.590G>T
n.293G>T
n.480-27G>T
n.31-6066G>T
n.444G>T
17g.2670249C>ACA497425425PAFAH1B1c.486C>A (p.Gly162=)
c.540C>A (p.Gly180=)
c.291C>A (p.Gly97=)
n.713C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.640C>A
n.591C>A
n.294C>A
n.480-26C>A
n.31-6065C>A
n.445C>A
17g.2670249C>GCA497425426PAFAH1B1c.486C>G (p.Gly162=)
c.540C>G (p.Gly180=)
c.291C>G (p.Gly97=)
n.713C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.640C>G
n.591C>G
n.294C>G
n.480-26C>G
n.31-6065C>G
n.445C>G
17g.2670249C>TCA497425427PAFAH1B1c.486C>T (p.Gly162=)
c.540C>T (p.Gly180=)
c.291C>T (p.Gly97=)
n.713C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.640C>T
n.591C>T
n.294C>T
n.480-26C>T
n.31-6065C>T
n.445C>T
17g.2670250A>CCA397640131PAFAH1B1c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.714A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.641A>C
n.592A>C
n.295A>C
n.480-25A>C
n.31-6064A>C
n.446A>C
17g.2670250A>GCA397640128PAFAH1B1c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.714A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.641A>G
n.592A>G
n.295A>G
n.480-25A>G
n.31-6064A>G
n.446A>G
17g.2670250A>TCA397640129PAFAH1B1c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.714A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.641A>T
n.592A>T
n.295A>T
n.480-25A>T
n.31-6064A>T
n.446A>T
17g.2670251A>CCA397640133PAFAH1B1c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.715A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.642A>C
n.593A>C
n.296A>C
n.480-24A>C
n.31-6063A>C
n.447A>C
17g.2670251A>GCA397640135PAFAH1B1c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.715A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.642A>G
n.593A>G
n.296A>G
n.480-24A>G
n.31-6063A>G
n.447A>G
 gnomAD v4
17g.2670251A>TCA397640136PAFAH1B1c.488A>T (p.Lys163Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.715A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.642A>T
n.593A>T
n.296A>T
n.480-24A>T
n.31-6063A>T
n.447A>T
17g.2670252G>ACA497425428PAFAH1B1c.489G>A (p.Lys163=)
c.543G>A (p.Lys181=)
c.294G>A (p.Lys98=)
n.716G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.643G>A
n.594G>A
n.297G>A
n.480-23G>A
n.31-6062G>A
n.448G>A
17g.2670252G>CCA397640138PAFAH1B1c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.716G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.643G>C
n.594G>C
n.297G>C
n.480-23G>C
n.31-6062G>C
n.448G>C
17g.2670252G>TCA397640140PAFAH1B1c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.716G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.643G>T
n.594G>T
n.297G>T
n.480-23G>T
n.31-6062G>T
n.448G>T
17g.2670253C>ACA397640142PAFAH1B1c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.717C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.644C>A
n.595C>A
n.298C>A
n.480-22C>A
n.31-6061C>A
n.449C>A
17g.2670253C>GCA397640144PAFAH1B1c.490C>G (p.Leu164Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.717C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.644C>G
n.595C>G
n.298C>G
n.480-22C>G
n.31-6061C>G
n.449C>G
17g.2670253C>TCA397640146PAFAH1B1c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.717C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.644C>T
n.595C>T
n.298C>T
n.480-22C>T
n.31-6061C>T
n.449C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.2670254T>ACA397640148PAFAH1B1c.491T>A (p.Leu164His)
c.545T>A (p.Leu182His)
c.296T>A (p.Leu99His)
n.718T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.645T>A
n.596T>A
n.299T>A
n.480-21T>A
n.31-6060T>A
n.450T>A
17g.2670254T>CCA397640149PAFAH1B1c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.718T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.645T>C
n.596T>C
n.299T>C
n.480-21T>C
n.31-6060T>C
n.450T>C
17g.2670254T>GCA397640151PAFAH1B1c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.718T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
n.645T>G
n.596T>G
n.299T>G
n.480-21T>G
n.31-6060T>G
n.450T>G
17g.2670255T>ACA497425429PAFAH1B1c.492T>A (p.Leu164=)
c.546T>A (p.Leu182=)
c.297T>A (p.Leu99=)
n.719T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.646T>A
n.597T>A
n.300T>A
n.480-20T>A
n.31-6059T>A
n.451T>A
17g.2670255T>CCA286906565PAFAH1B1c.492T>C (p.Leu164=)
c.546T>C (p.Leu182=)
c.297T>C (p.Leu99=)
n.719T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.646T>C
n.597T>C
n.300T>C
n.480-20T>C
n.31-6059T>C
n.451T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2670255T>GCA497425430PAFAH1B1c.492T>G (p.Leu164=)
c.546T>G (p.Leu182=)
c.297T>G (p.Leu99=)
n.719T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.646T>G
n.597T>G
n.300T>G
n.480-20T>G
n.31-6059T>G
n.451T>G
17g.2670255T=CA2243489497PAFAH1B1c.492T= (p.Leu164=)
c.546T= (p.Leu182=)
c.297T= (p.Leu99=)
n.719T=
c.*446T= (n.*446T=)
n.646T=
n.597T=
n.300T=
n.480-20T=
n.31-6059T=
n.451T=
17g.2670256C>ACA397640154PAFAH1B1c.493C>A (p.Leu165Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.720C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.647C>A
n.598C>A
n.301C>A
n.480-19C>A
n.31-6058C>A
n.452C>A
17g.2670256C=CA2243489498PAFAH1B1c.493C= (p.Leu165=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.298C= (p.Leu100=)
n.720C=
c.*447C= (n.*447C=)
n.647C=
n.598C=
n.301C=
n.480-19C=
n.31-6058C=
n.452C=
17g.2670256C>GCA397640156PAFAH1B1c.493C>G (p.Leu165Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.720C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.647C>G
n.598C>G
n.301C>G
n.480-19C>G
n.31-6058C>G
n.452C>G
17g.2670256C>TCA497425431PAFAH1B1c.493C>T (p.Leu165=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.298C>T (p.Leu100=)
n.720C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.647C>T
n.598C>T
n.301C>T
n.480-19C>T
n.31-6058C>T
n.452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670257T>ACA397640158PAFAH1B1c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.721T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.648T>A
n.599T>A
n.302T>A
n.480-18T>A
n.31-6057T>A
n.453T>A
17g.2670257T>CCA397640162PAFAH1B1c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.721T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.648T>C
n.599T>C
n.302T>C
n.480-18T>C
n.31-6057T>C
n.453T>C
17g.2670257T>GCA397640160PAFAH1B1c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.721T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.648T>G
n.599T>G
n.302T>G
n.480-18T>G
n.31-6057T>G
n.453T>G
17g.2670258G>ACA497425432PAFAH1B1c.495G>A (p.Leu165=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.722G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.649G>A
n.600G>A
n.303G>A
n.480-17G>A
n.31-6056G>A
n.454G>A
17g.2670258G>CCA497425433PAFAH1B1c.495G>C (p.Leu165=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.300G>C (p.Leu100=)
n.722G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.649G>C
n.600G>C
n.303G>C
n.480-17G>C
n.31-6056G>C
n.454G>C
17g.2670258G>TCA497425434PAFAH1B1c.495G>T (p.Leu165=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.300G>T (p.Leu100=)
n.722G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.649G>T
n.600G>T
n.303G>T
n.480-17G>T
n.31-6056G>T
n.454G>T
17g.2670259G>ACA397640163PAFAH1B1c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.723G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.650G>A
n.601G>A
n.304G>A
n.480-16G>A
n.31-6055G>A
n.455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2670259G>CCA397640166PAFAH1B1c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.723G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.650G>C
n.601G>C
n.304G>C
n.480-16G>C
n.31-6055G>C
n.455G>C
17g.2670259G=CA2243489499PAFAH1B1c.496G= (p.Ala166=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.301G= (p.Ala101=)
n.723G=
c.*450G= (n.*450G=)
n.650G=
n.601G=
n.304G=
n.480-16G=
n.31-6055G=
n.455G=
17g.2670259G>TCA397640168PAFAH1B1c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.723G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.650G>T
n.601G>T
n.304G>T
n.480-16G>T
n.31-6055G>T
n.455G>T
 gnomAD v4
17g.2670260C>ACA397640169PAFAH1B1c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.724C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.651C>A
n.602C>A
n.305C>A
n.480-15C>A
n.31-6054C>A
n.456C>A
17g.2670260C=CA2243489500PAFAH1B1c.497C= (p.Ala166=)
c.551C= (p.Ala184=)
c.302C= (p.Ala101=)
n.724C=
c.*451C= (n.*451C=)
n.651C=
n.602C=
n.305C=
n.480-15C=
n.31-6054C=
n.456C=
17g.2670260C>GCA397640170PAFAH1B1c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.724C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.651C>G
n.602C>G
n.305C>G
n.480-15C>G
n.31-6054C>G
n.456C>G
17g.2670260C>TCA397640171PAFAH1B1c.497C>T (p.Ala166Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.724C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.651C>T
n.602C>T
n.305C>T
n.480-15C>T
n.31-6054C>T
n.456C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2670261T>ACA497425435PAFAH1B1c.498T>A (p.Ala166=)
c.552T>A (p.Ala184=)
c.303T>A (p.Ala101=)
n.725T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.652T>A
n.603T>A
n.306T>A
n.480-14T>A
n.31-6053T>A
n.457T>A
 gnomAD v4
17g.2670261T>CCA497425436PAFAH1B1c.498T>C (p.Ala166=)
c.552T>C (p.Ala184=)
c.303T>C (p.Ala101=)
n.725T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.652T>C
n.603T>C
n.306T>C
n.480-14T>C
n.31-6053T>C
n.457T>C
17g.2670261T>GCA497425437PAFAH1B1c.498T>G (p.Ala166=)
c.552T>G (p.Ala184=)
c.303T>G (p.Ala101=)
n.725T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.652T>G
n.603T>G
n.306T>G
n.480-14T>G
n.31-6053T>G
n.457T>G
17g.2670262T>ACA397640174PAFAH1B1c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.726T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.653T>A
n.604T>A
n.307T>A
n.480-13T>A
n.31-6052T>A
n.458T>A
17g.2670262T>CCA397640175PAFAH1B1c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.726T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.653T>C
n.604T>C
n.307T>C
n.480-13T>C
n.31-6052T>C
n.458T>C
17g.2670262T>GCA397640177PAFAH1B1c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.726T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.653T>G
n.604T>G
n.307T>G
n.480-13T>G
n.31-6052T>G
n.458T>G
17g.2670263C>ACA397640179PAFAH1B1c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.727C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.654C>A
n.605C>A
n.308C>A
n.480-12C>A
n.31-6051C>A
n.459C>A
17g.2670263C>GCA397640181PAFAH1B1c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.727C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.654C>G
n.605C>G
n.308C>G
n.480-12C>G
n.31-6051C>G
n.459C>G
17g.2670263C>TCA397640183PAFAH1B1c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.727C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.654C>T
n.605C>T
n.308C>T
n.480-12C>T
n.31-6051C>T
n.459C>T
17g.2670264C>ACA497425438PAFAH1B1c.501C>A (p.Ser167=)
c.555C>A (p.Ser185=)
c.306C>A (p.Ser102=)
n.728C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.655C>A
n.606C>A
n.309C>A
n.480-11C>A
n.31-6050C>A
n.460C>A
17g.2670264C=CA2243489501PAFAH1B1c.501C= (p.Ser167=)
c.555C= (p.Ser185=)
c.306C= (p.Ser102=)
n.728C=
c.*455C= (n.*455C=)
n.655C=
n.606C=
n.309C=
n.480-11C=
n.31-6050C=
n.460C=
17g.2670264C>GCA497425439PAFAH1B1c.501C>G (p.Ser167=)
c.555C>G (p.Ser185=)
c.306C>G (p.Ser102=)
n.728C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.655C>G
n.606C>G
n.309C>G
n.480-11C>G
n.31-6050C>G
n.460C>G
 gnomAD v4
17g.2670264C>TCA8283194PAFAH1B1c.501C>T (p.Ser167=)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.728C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.655C>T
n.606C>T
n.309C>T
n.480-11C>T
n.31-6050C>T
n.460C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670265T>ACA397640185PAFAH1B1c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.729T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.656T>A
n.607T>A
n.310T>A
n.480-10T>A
n.31-6049T>A
n.461T>A
17g.2670265T>CCA397640187PAFAH1B1c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.729T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.656T>C
n.607T>C
n.310T>C
n.480-10T>C
n.31-6049T>C
n.461T>C
17g.2670265T>GCA397640189PAFAH1B1c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.729T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.656T>G
n.607T>G
n.310T>G
n.480-10T>G
n.31-6049T>G
n.461T>G
17g.2670266G>ACA272415PAFAH1B1c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.730G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.657G>A
n.608G>A
n.311G>A
n.480-9G>A
n.31-6048G>A
n.462G>A
 ClinVar dbSNP
17g.2670266G>CCA286906578PAFAH1B1c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.730G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.657G>C
n.608G>C
n.311G>C
n.480-9G>C
n.31-6048G>C
n.462G>C
 dbSNP
17g.2670266G=CA2243489502PAFAH1B1c.503G= (p.Cys168=)
c.557G= (p.Cys186=)
c.308G= (p.Cys103=)
n.730G=
c.*457G= (n.*457G=)
n.657G=
n.608G=
n.311G=
n.480-9G=
n.31-6048G=
n.462G=
17g.2670266G>TCA397640193PAFAH1B1c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.730G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.657G>T
n.608G>T
n.311G>T
n.480-9G>T
n.31-6048G>T
n.462G>T
17g.2670267T>ACA397640195PAFAH1B1c.504T>A (p.Cys168Ter)
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.309T>A (p.Cys103Ter)
n.731T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.658T>A
n.609T>A
n.312T>A
n.480-8T>A
n.31-6047T>A
n.463T>A
17g.2670267T>CCA497425440PAFAH1B1c.504T>C (p.Cys168=)
c.558T>C (p.Cys186=)
c.309T>C (p.Cys103=)
n.731T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.658T>C
n.609T>C
n.312T>C
n.480-8T>C
n.31-6047T>C
n.463T>C
17g.2670267T>GCA397640196PAFAH1B1c.504T>G (p.Cys168Trp)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.309T>G (p.Cys103Trp)
n.731T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.658T>G
n.609T>G
n.312T>G
n.480-8T>G
n.31-6047T>G
n.463T>G
17g.2670268T>ACA397640198PAFAH1B1c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.732T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.659T>A
n.610T>A
n.313T>A
n.480-7T>A
c.1T>A (p.Ser1Thr)
n.31-6046T>A
n.464T>A
17g.2670268T>CCA119277PAFAH1B1c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.732T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.659T>C
n.610T>C
n.313T>C
n.480-7T>C
c.1T>C (p.Ser1Pro)
n.31-6046T>C
n.464T>C
 ClinVar dbSNP
17g.2670268T>GCA397640200PAFAH1B1c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.732T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.659T>G
n.610T>G
n.313T>G
n.480-7T>G
c.1T>G (p.Ser1Ala)
n.31-6046T>G
n.464T>G
17g.2670268T=CA2243489503PAFAH1B1c.505T= (p.Ser169=)
c.559T= (p.Ser187=)
c.310T= (p.Ser104=)
n.732T=
c.*459T= (n.*459T=)
n.659T=
n.610T=
n.313T=
n.480-7T=
c.1T= (p.Ser1=)
n.31-6046T=
n.464T=
17g.2670269C>ACA397640204PAFAH1B1c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.733C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.660C>A
n.611C>A
n.314C>A
n.480-6C>A
c.2C>A (p.Ser1Tyr)
n.31-6045C>A
n.465C>A
17g.2670269C=CA2243489504PAFAH1B1c.506C= (p.Ser169=)
c.560C= (p.Ser187=)
c.311C= (p.Ser104=)
n.733C=
c.*460C= (n.*460C=)
n.660C=
n.611C=
n.314C=
n.480-6C=
c.2C= (p.Ser1=)
n.31-6045C=
n.465C=
17g.2670269C>GCA8283195PAFAH1B1c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.733C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.660C>G
n.611C>G
n.314C>G
n.480-6C>G
c.2C>G (p.Ser1Cys)
n.31-6045C>G
n.465C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.2670269C>TCA397640202PAFAH1B1c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.733C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.660C>T
n.611C>T
n.314C>T
n.480-6C>T
c.2C>T (p.Ser1Phe)
n.31-6045C>T
n.465C>T
17g.2670270T>ACA497425441PAFAH1B1c.507T>A (p.Ser169=)
c.561T>A (p.Ser187=)
c.312T>A (p.Ser104=)
n.734T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.661T>A
n.612T>A
n.315T>A
n.480-5T>A
c.3T>A (p.Ser1=)
n.31-6044T>A
n.466T>A
17g.2670270T>CCA497425442PAFAH1B1c.507T>C (p.Ser169=)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.734T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.661T>C
n.612T>C
n.315T>C
n.480-5T>C
c.3T>C (p.Ser1=)
n.31-6044T>C
n.466T>C
17g.2670270T>GCA497425443PAFAH1B1c.507T>G (p.Ser169=)
c.561T>G (p.Ser187=)
c.312T>G (p.Ser104=)
n.734T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.661T>G
n.612T>G
n.315T>G
n.480-5T>G
c.3T>G (p.Ser1=)
n.31-6044T>G
n.466T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2670270T=CA2243489505PAFAH1B1c.507T= (p.Ser169=)
c.561T= (p.Ser187=)
c.312T= (p.Ser104=)
n.734T=
c.*461T= (n.*461T=)
n.661T=
n.612T=
n.315T=
n.480-5T=
c.3T= (p.Ser1=)
n.31-6044T=
n.466T=
17g.2670271G>ACA397640206PAFAH1B1c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.735G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.662G>A
n.613G>A
n.316G>A
n.480-4G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.31-6043G>A
n.467G>A
17g.2670271G>CCA397640208PAFAH1B1c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.735G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.662G>C
n.613G>C
n.316G>C
n.480-4G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.31-6043G>C
n.467G>C
17g.2670271G>TCA397640210PAFAH1B1c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.735G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.662G>T
n.613G>T
n.316G>T
n.480-4G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.31-6043G>T
n.467G>T
17g.2670272C>ACA397640211PAFAH1B1c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.736C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.663C>A
n.614C>A
n.317C>A
n.480-3C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.31-6042C>A
n.468C>A
17g.2670272C>GCA397640214PAFAH1B1c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.736C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.663C>G
n.614C>G
n.317C>G
n.480-3C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.31-6042C>G
n.468C>G
17g.2670272C>TCA397640216PAFAH1B1c.509C>T (p.Ala170Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.736C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.663C>T
n.614C>T
n.317C>T
n.480-3C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.31-6042C>T
n.468C>T
17g.2670273A=CA2243489506PAFAH1B1c.510A= (p.Ala170=)
c.564A= (p.Ala188=)
c.315A= (p.Ala105=)
n.737A=
c.*464A= (n.*464A=)
n.664A=
n.615A=
n.318A=
n.480-2A=
c.6A= (p.Ala2=)
n.31-6041A=
n.469A=
17g.2670273A>CCA497425444PAFAH1B1c.510A>C (p.Ala170=)
c.564A>C (p.Ala188=)
c.315A>C (p.Ala105=)
n.737A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.664A>C
n.615A>C
n.318A>C
n.480-2A>C
c.6A>C (p.Ala2=)
n.31-6041A>C
n.469A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2670273A>GCA497425445PAFAH1B1c.510A>G (p.Ala170=)
c.564A>G (p.Ala188=)
c.315A>G (p.Ala105=)
n.737A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.664A>G
n.615A>G
n.318A>G
n.480-2A>G
c.6A>G (p.Ala2=)
n.31-6041A>G
n.469A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670273A>TCA497425446PAFAH1B1c.510A>T (p.Ala170=)
c.564A>T (p.Ala188=)
c.315A>T (p.Ala105=)
n.737A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.664A>T
n.615A>T
n.318A>T
n.480-2A>T
c.6A>T (p.Ala2=)
n.31-6041A>T
n.469A>T
17g.2670274G>ACA397640220PAFAH1B1c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.738G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.665G>A
n.616G>A
n.319G>A
n.480-1G>A
c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.31-6040G>A
n.470G>A
17g.2670274G>CCA397640217PAFAH1B1c.511G>C (p.Asp171His)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.738G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.665G>C
n.616G>C
n.319G>C
n.480-1G>C
c.7G>C (p.Asp3His)
n.31-6040G>C
n.470G>C
17g.2670274G>TCA397640219PAFAH1B1c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.738G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.665G>T
n.616G>T
n.319G>T
n.480-1G>T
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.31-6040G>T
n.470G>T
17g.2670275A>CCA397640223PAFAH1B1c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.739A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.666A>C
n.617A>C
n.320A>C
n.480A>C
c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.31-6039A>C
n.471A>C
17g.2670275A>GCA397640224PAFAH1B1c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.739A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.666A>G
n.617A>G
n.320A>G
n.480A>G
c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.31-6039A>G
n.471A>G
17g.2670275A>TCA397640226PAFAH1B1c.512A>T (p.Asp171Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.739A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.666A>T
n.617A>T
n.320A>T
n.480A>T
c.8A>T (p.Asp3Val)
n.31-6039A>T
n.471A>T
17g.2670276T>ACA397640228PAFAH1B1c.513T>A (p.Asp171Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
n.740T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.667T>A
n.618T>A
n.321T>A
n.481T>A
c.9T>A (p.Asp3Glu)
n.31-6038T>A
n.472T>A
17g.2670276T>CCA497425447PAFAH1B1c.513T>C (p.Asp171=)
c.567T>C (p.Asp189=)
c.318T>C (p.Asp106=)
n.740T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.667T>C
n.618T>C
n.321T>C
n.481T>C
c.9T>C (p.Asp3=)
n.31-6038T>C
n.472T>C
17g.2670276T>GCA397640229PAFAH1B1c.513T>G (p.Asp171Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
n.740T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.667T>G
n.618T>G
n.321T>G
n.481T>G
c.9T>G (p.Asp3Glu)
n.31-6038T>G
n.472T>G
17g.2670276T=CA2243489507PAFAH1B1c.513T= (p.Asp171=)
c.567T= (p.Asp189=)
c.318T= (p.Asp106=)
n.740T=
c.*467T= (n.*467T=)
n.667T=
n.618T=
n.321T=
n.481T=
c.9T= (p.Asp3=)
n.31-6038T=
n.472T=
17g.2670277A=CA2243489508PAFAH1B1c.514A= (p.Met172=)
c.568A= (p.Met190=)
c.319A= (p.Met107=)
n.741A=
c.*468A= (n.*468A=)
n.668A=
n.619A=
n.322A=
n.482A=
c.10A= (p.Met4=)
n.31-6037A=
n.473A=
17g.2670277A>CCA397640232PAFAH1B1c.514A>C (p.Met172Leu)
c.568A>C (p.Met190Leu)
c.319A>C (p.Met107Leu)
n.741A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.668A>C
n.619A>C
n.322A>C
n.482A>C
c.10A>C (p.Met4Leu)
n.31-6037A>C
n.473A>C
17g.2670277A>GCA397640235PAFAH1B1c.514A>G (p.Met172Val)
c.568A>G (p.Met190Val)
c.319A>G (p.Met107Val)
n.741A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.668A>G
n.619A>G
n.322A>G
n.482A>G
c.10A>G (p.Met4Val)
n.31-6037A>G
n.473A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2670277A>TCA397640234PAFAH1B1c.514A>T (p.Met172Leu)
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.319A>T (p.Met107Leu)
n.741A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.668A>T
n.619A>T
n.322A>T
n.482A>T
c.10A>T (p.Met4Leu)
n.31-6037A>T
n.473A>T
17g.2670277dupCA645373067PAFAH1B1c.514dup (p.Met172AsnfsTer4)
c.568dup (p.Met190AsnfsTer4)
c.319dup (p.Met107AsnfsTer4)
n.741dup
c.*468dup (n.*468dup)
n.668dup
n.619dup
n.322dup
n.482dup
c.10dup (p.Met4AsnfsTer4)
n.31-6037dup
n.473dup
 ClinVar dbSNP
17g.2670278T>ACA397640238PAFAH1B1c.515T>A (p.Met172Lys)
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.320T>A (p.Met107Lys)
n.742T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.669T>A
n.620T>A
n.323T>A
n.483T>A
c.11T>A (p.Met4Lys)
n.31-6036T>A
n.474T>A
17g.2670278T>CCA397640239PAFAH1B1c.515T>C (p.Met172Thr)
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.320T>C (p.Met107Thr)
n.742T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.669T>C
n.620T>C
n.323T>C
n.483T>C
c.11T>C (p.Met4Thr)
n.31-6036T>C
n.474T>C
 gnomAD v4
17g.2670278T>GCA397640241PAFAH1B1c.515T>G (p.Met172Arg)
c.569T>G (p.Met190Arg)
c.320T>G (p.Met107Arg)
n.742T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.669T>G
n.620T>G
n.323T>G
n.483T>G
c.11T>G (p.Met4Arg)
n.31-6036T>G
n.474T>G
17g.2670279G>ACA8283196PAFAH1B1c.516G>A (p.Met172Ile)
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.321G>A (p.Met107Ile)
n.743G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.670G>A
n.621G>A
n.324G>A
n.484G>A
c.12G>A (p.Met4Ile)
n.31-6035G>A
n.475G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2670279G>CCA397640244PAFAH1B1c.516G>C (p.Met172Ile)
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.321G>C (p.Met107Ile)
n.743G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.670G>C
n.621G>C
n.324G>C
n.484G>C
c.12G>C (p.Met4Ile)
n.31-6035G>C
n.475G>C
 gnomAD v4
17g.2670279G=CA2243489509PAFAH1B1c.516G= (p.Met172=)
c.570G= (p.Met190=)
c.321G= (p.Met107=)
n.743G=
c.*470G= (n.*470G=)
n.670G=
n.621G=
n.324G=
n.484G=
c.12G= (p.Met4=)
n.31-6035G=
n.475G=
17g.2670279G>TCA397640245PAFAH1B1c.516G>T (p.Met172Ile)
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.321G>T (p.Met107Ile)
n.743G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.670G>T
n.621G>T
n.324G>T
n.484G>T
c.12G>T (p.Met4Ile)
n.31-6035G>T
n.475G>T
17g.2670280A>CCA397640247PAFAH1B1c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.744A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.671A>C
n.622A>C
n.325A>C
n.485A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.31-6034A>C
n.476A>C
17g.2670280A>GCA397640249PAFAH1B1c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.744A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.671A>G
n.622A>G
n.325A>G
n.485A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.31-6034A>G
n.476A>G
17g.2670280A>TCA397640251PAFAH1B1c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.744A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.671A>T
n.622A>T
n.325A>T
n.485A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.31-6034A>T
n.476A>T
17g.2670281C>ACA397640253PAFAH1B1c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
n.745C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.672C>A
n.623C>A
n.326C>A
n.486C>A
c.14C>A (p.Thr5Asn)
n.31-6033C>A
n.477C>A
17g.2670281C>GCA397640255PAFAH1B1c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
n.745C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.672C>G
n.623C>G
n.326C>G
n.486C>G
c.14C>G (p.Thr5Ser)
n.31-6033C>G
n.477C>G
 ClinVar dbSNP
17g.2670281C>TCA397640257PAFAH1B1c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.745C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.672C>T
n.623C>T
n.326C>T
n.486C>T
c.14C>T (p.Thr5Ile)
n.31-6033C>T
n.477C>T
17g.2670282C>ACA497425448PAFAH1B1c.519C>A (p.Thr173=)
c.573C>A (p.Thr191=)
c.324C>A (p.Thr108=)
n.746C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.673C>A
n.624C>A
n.327C>A
n.487C>A
c.15C>A (p.Thr5=)
n.31-6032C>A
n.478C>A
17g.2670282C=CA2243489510PAFAH1B1c.519C= (p.Thr173=)
c.573C= (p.Thr191=)
c.324C= (p.Thr108=)
n.746C=
c.*473C= (n.*473C=)
n.673C=
n.624C=
n.327C=
n.487C=
c.15C= (p.Thr5=)
n.31-6032C=
n.478C=
17g.2670282C>GCA497425449PAFAH1B1c.519C>G (p.Thr173=)
c.573C>G (p.Thr191=)
c.324C>G (p.Thr108=)
n.746C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.673C>G
n.624C>G
n.327C>G
n.487C>G
c.15C>G (p.Thr5=)
n.31-6032C>G
n.478C>G
17g.2670282C>TCA497425450PAFAH1B1c.519C>T (p.Thr173=)
c.573C>T (p.Thr191=)
c.324C>T (p.Thr108=)
n.746C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.673C>T
n.624C>T
n.327C>T
n.487C>T
c.15C>T (p.Thr5=)
n.31-6032C>T
n.478C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.2670283A>CCA397640260PAFAH1B1c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.747A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.674A>C
n.625A>C
n.328A>C
n.488A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.31-6031A>C
n.479A>C
17g.2670283A>GCA397640262PAFAH1B1c.520A>G (p.Ile174Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.747A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.674A>G
n.625A>G
n.328A>G
n.488A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.31-6031A>G
n.479A>G
 dbSNP
17g.2670283A>TCA397640258PAFAH1B1c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.747A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.674A>T
n.625A>T
n.328A>T
n.488A>T
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.31-6031A>T
n.479A>T
17g.2670284_2670286dupCA2580092560PAFAH1B1c.521_523dup (p.Ile174_Lys175insIle)
c.575_577dup (p.Ile192_Lys193insIle)
c.326_328dup (p.Ile109_Lys110insIle)
n.748_750dup
c.*475_*477dup (n.*475_*477dup)
n.675_677dup
n.626_628dup
n.329_331dup
n.489_491dup
c.17_19dup (p.Ile6_Lys7insIle)
n.31-6030_31-6028dup
n.480_482dup
 ClinVar dbSNP
17g.2670284T>ACA397640264PAFAH1B1c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.748T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.675T>A
n.626T>A
n.329T>A
n.489T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.31-6030T>A
n.480T>A
17g.2670284T>CCA397640265PAFAH1B1c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.748T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.675T>C
n.626T>C
n.329T>C
n.489T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.31-6030T>C
n.480T>C
17g.2670284T>GCA397640267PAFAH1B1c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.748T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.675T>G
n.626T>G
n.329T>G
n.489T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.31-6030T>G
n.480T>G
17g.2670284_2670289delinsTTAAACCA2243489511PAFAH1B1c.521_526delinsTTAAAC (p.Ile174=)
c.575_580delinsTTAAAC (p.Ile192=)
c.326_331delinsTTAAAC (p.Ile109=)
n.748_753delinsTTAAAC
c.*475_*480delinsTTAAAC (n.*475_*480delinsTTAAAC)
n.675_680delinsTTAAAC
n.626_631delinsTTAAAC
n.329_334delinsTTAAAC
n.489_494delinsTTAAAC
c.17_22delinsTTAAAC (p.Ile6=)
n.31-6030_31-6025delinsTTAAAC
n.480_485delinsTTAAAC
17g.2670284_2670293delinsAACA2695224111PAFAH1B1c.521_530delinsAA (p.Ile174LysfsTer7)
c.575_584delinsAA (p.Ile192LysfsTer7)
c.326_335delinsAA (p.Ile109LysfsTer7)
n.748_757delinsAA
c.*475_*484delinsAA (n.*475_*484delinsAA)
n.675_684delinsAA
n.626_635delinsAA
n.329_338delinsAA
n.489_498delinsAA
c.17_26delinsAA (p.Ile6LysfsTer7)
n.31-6030_31-6021delinsAA
n.480_489delinsAA
17g.2670285T>ACA497425451PAFAH1B1c.522T>A (p.Ile174=)
c.576T>A (p.Ile192=)
c.327T>A (p.Ile109=)
n.749T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.676T>A
n.627T>A
n.330T>A
n.490T>A
c.18T>A (p.Ile6=)
n.31-6029T>A
n.481T>A
17g.2670285T>CCA497425452PAFAH1B1c.522T>C (p.Ile174=)
c.576T>C (p.Ile192=)
c.327T>C (p.Ile109=)
n.749T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.676T>C
n.627T>C
n.330T>C
n.490T>C
c.18T>C (p.Ile6=)
n.31-6029T>C
n.481T>C
 ClinVar dbSNP
17g.2670285T>GCA397640269PAFAH1B1c.522T>G (p.Ile174Met)
c.576T>G (p.Ile192Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.749T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.676T>G
n.627T>G
n.330T>G
n.490T>G
c.18T>G (p.Ile6Met)
n.31-6029T>G
n.481T>G
17g.2670285T=CA2243489512PAFAH1B1c.522T= (p.Ile174=)
c.576T= (p.Ile192=)
c.327T= (p.Ile109=)
n.749T=
c.*476T= (n.*476T=)
n.676T=
n.627T=
n.330T=
n.490T=
c.18T= (p.Ile6=)
n.31-6029T=
n.481T=
17g.2670287_2670291delCA272417PAFAH1B1c.524_528del (p.Lys175MetfsTer7)
c.578_582del (p.Lys193MetfsTer7)
c.329_333del (p.Lys110MetfsTer7)
n.751_755del
c.*478_*482del (n.*478_*482del)
n.678_682del
n.629_633del
n.332_336del
n.492_496del
c.20_24del (p.Lys7MetfsTer7)
n.31-6027_31-6023del
n.483_487del
 ClinVar dbSNP
17g.2670286A=CA2243489513PAFAH1B1c.523A= (p.Lys175=)
c.577A= (p.Lys193=)
c.328A= (p.Lys110=)
n.750A=
c.*477A= (n.*477A=)
n.677A=
n.628A=
n.331A=
n.491A=
c.19A= (p.Lys7=)
n.31-6028A=
n.482A=
17g.2670286A>CCA397640270PAFAH1B1c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.750A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.677A>C
n.628A>C
n.331A>C
n.491A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.31-6028A>C
n.482A>C
17g.2670286A>GCA397640271PAFAH1B1c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.750A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.677A>G
n.628A>G
n.331A>G
n.491A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.31-6028A>G
n.482A>G
17g.2670286A>TCA276155PAFAH1B1c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.750A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.677A>T
n.628A>T
n.331A>T
n.491A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.31-6028A>T
n.482A>T
 ClinVar dbSNP
17g.2670288dupCA2695224112PAFAH1B1c.525dup (p.Leu176ThrfsTer8)
c.579dup (p.Leu194ThrfsTer8)
c.330dup (p.Leu111ThrfsTer8)
n.752dup
c.*479dup (n.*479dup)
n.679dup
n.630dup
n.333dup
n.493dup
c.21dup (p.Leu8ThrfsTer8)
n.31-6026dup
n.484dup
17g.2670287A>CCA397640273PAFAH1B1c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.751A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.678A>C
n.629A>C
n.332A>C
n.492A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.31-6027A>C
n.483A>C
17g.2670287A>GCA397640277PAFAH1B1c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.751A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.678A>G
n.629A>G
n.332A>G
n.492A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.31-6027A>G
n.483A>G
17g.2670287A>TCA397640274PAFAH1B1c.524A>T (p.Lys175Ile)
c.578A>T (p.Lys193Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
n.751A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.678A>T
n.629A>T
n.332A>T
n.492A>T
c.20A>T (p.Lys7Ile)
n.31-6027A>T
n.483A>T
17g.2670288A>CCA397640279PAFAH1B1c.525A>C (p.Lys175Asn)
c.579A>C (p.Lys193Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
n.752A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.679A>C
n.630A>C
n.333A>C
n.493A>C
c.21A>C (p.Lys7Asn)
n.31-6026A>C
n.484A>C
17g.2670288A>GCA497425453PAFAH1B1c.525A>G (p.Lys175=)
c.579A>G (p.Lys193=)
c.330A>G (p.Lys110=)
n.752A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.679A>G
n.630A>G
n.333A>G
n.493A>G
c.21A>G (p.Lys7=)
n.31-6026A>G
n.484A>G
17g.2670288A>TCA397640280PAFAH1B1c.525A>T (p.Lys175Asn)
c.579A>T (p.Lys193Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
n.752A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.679A>T
n.630A>T
n.333A>T
n.493A>T
c.21A>T (p.Lys7Asn)
n.31-6026A>T
n.484A>T
17g.2670289C>ACA397640282PAFAH1B1c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.753C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.680C>A
n.631C>A
n.334C>A
n.494C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.31-6025C>A
n.485C>A
17g.2670289C>GCA397640284PAFAH1B1c.526C>G (p.Leu176Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.753C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.680C>G
n.631C>G
n.334C>G
n.494C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.31-6025C>G
n.485C>G
17g.2670289C>TCA497425454PAFAH1B1c.526C>T (p.Leu176=)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.331C>T (p.Leu111=)
n.753C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.680C>T
n.631C>T
n.334C>T
n.494C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.31-6025C>T
n.485C>T
17g.2670290T>ACA397640286PAFAH1B1c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.754T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.681T>A
n.632T>A
n.335T>A
n.495T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.31-6024T>A
n.486T>A
17g.2670290T>CCA397640290PAFAH1B1c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.754T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.681T>C
n.632T>C
n.335T>C
n.495T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.31-6024T>C
n.486T>C
17g.2670290T>GCA397640288PAFAH1B1c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.754T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.681T>G
n.632T>G
n.335T>G
n.495T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.31-6024T>G
n.486T>G
17g.2670291A=CA2243489514PAFAH1B1c.528A= (p.Leu176=)
c.582A= (p.Leu194=)
c.333A= (p.Leu111=)
n.755A=
c.*482A= (n.*482A=)
n.682A=
n.633A=
n.336A=
n.496A=
c.24A= (p.Leu8=)
n.31-6023A=
n.487A=
17g.2670291A>CCA497425456PAFAH1B1c.528A>C (p.Leu176=)
c.582A>C (p.Leu194=)
c.333A>C (p.Leu111=)
n.755A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.682A>C
n.633A>C
n.336A>C
n.496A>C
c.24A>C (p.Leu8=)
n.31-6023A>C
n.487A>C
17g.2670291A>GCA8283197PAFAH1B1c.528A>G (p.Leu176=)
c.582A>G (p.Leu194=)
c.333A>G (p.Leu111=)
n.755A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.682A>G
n.633A>G
n.336A>G
n.496A>G
c.24A>G (p.Leu8=)
n.31-6023A>G
n.487A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2670291A>TCA497425455PAFAH1B1c.528A>T (p.Leu176=)
c.582A>T (p.Leu194=)
c.333A>T (p.Leu111=)
n.755A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.682A>T
n.633A>T
n.336A>T
n.496A>T
c.24A>T (p.Leu8=)
n.31-6023A>T
n.487A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2670292T>ACA397640293PAFAH1B1c.529T>A (p.Trp177Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
n.756T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.683T>A
n.634T>A
n.337T>A
n.497T>A
c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.31-6022T>A
n.488T>A
17g.2670292T>CCA397640295PAFAH1B1c.529T>C (p.Trp177Arg)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
n.756T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.683T>C
n.634T>C
n.337T>C
n.497T>C
c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.31-6022T>C
n.488T>C
17g.2670292T>GCA397640297PAFAH1B1c.529T>G (p.Trp177Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.334T>G (p.Trp112Gly)
n.756T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.683T>G
n.634T>G
n.337T>G
n.497T>G
c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.31-6022T>G
n.488T>G
17g.2670293G>ACA397640298PAFAH1B1c.530G>A (p.Trp177Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.335G>A (p.Trp112Ter)
n.757G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.684G>A
n.635G>A
n.338G>A
n.498G>A
c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.31-6021G>A
n.489G>A
17g.2670293G>CCA397640301PAFAH1B1c.530G>C (p.Trp177Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.335G>C (p.Trp112Ser)
n.757G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.684G>C
n.635G>C
n.338G>C
n.498G>C
c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.31-6021G>C
n.489G>C
17g.2670293G>TCA397640303PAFAH1B1c.530G>T (p.Trp177Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.335G>T (p.Trp112Leu)
n.757G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.684G>T
n.635G>T
n.338G>T
n.498G>T
c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.31-6021G>T
n.489G>T
17g.2670294G>ACA397640304PAFAH1B1c.531G>A (p.Trp177Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
n.758G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.685G>A
n.636G>A
n.339G>A
n.499G>A
c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.31-6020G>A
n.490G>A
17g.2670294G>CCA397640306PAFAH1B1c.531G>C (p.Trp177Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.336G>C (p.Trp112Cys)
n.758G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.685G>C
n.636G>C
n.339G>C
n.499G>C
c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.31-6020G>C
n.490G>C
17g.2670294G>TCA397640308PAFAH1B1c.531G>T (p.Trp177Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.336G>T (p.Trp112Cys)
n.758G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.685G>T
n.636G>T
n.339G>T
n.499G>T
c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.31-6020G>T
n.490G>T
17g.2670295G>ACA397640310PAFAH1B1c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.759G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.686G>A
n.637G>A
n.340G>A
n.500G>A
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.31-6019G>A
n.491G>A
17g.2670295G>CCA397640311PAFAH1B1c.532G>C (p.Asp178His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.759G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.686G>C
n.637G>C
n.340G>C
n.500G>C
c.28G>C (p.Asp10His)
n.31-6019G>C
n.491G>C
17g.2670295G>TCA397640312PAFAH1B1c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.759G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.686G>T
n.637G>T
n.340G>T
n.500G>T
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.31-6019G>T
n.491G>T
17g.2670296A>CCA397640313PAFAH1B1c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.760A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.687A>C
n.638A>C
n.341A>C
n.501A>C
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.31-6018A>C
n.492A>C
17g.2670296A>GCA397640316PAFAH1B1c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.760A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.687A>G
n.638A>G
n.341A>G
n.501A>G
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.31-6018A>G
n.492A>G
17g.2670296A>TCA397640314PAFAH1B1c.533A>T (p.Asp178Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.760A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.687A>T
n.638A>T
n.341A>T
n.501A>T
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.31-6018A>T
n.492A>T
17g.2670296_2670297delinsATCA2243489515PAFAH1B1c.533_534delinsAT (p.Asp178=)
c.587_588delinsAT (p.Asp196=)
c.338_339delinsAT (p.Asp113=)
n.760_761delinsAT
c.*487_*488delinsAT (n.*487_*488delinsAT)
n.687_688delinsAT
n.638_639delinsAT
n.341_342delinsAT
n.501_502delinsAT
c.29_30delinsAT (p.Asp10=)
n.31-6018_31-6017delinsAT
n.492_493delinsAT
17g.2670297T>ACA397640317PAFAH1B1c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
n.761T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.688T>A
n.639T>A
n.342T>A
n.502T>A
c.30T>A (p.Asp10Glu)
n.31-6017T>A
n.493T>A
17g.2670297T>CCA497425457PAFAH1B1c.534T>C (p.Asp178=)
c.588T>C (p.Asp196=)
c.339T>C (p.Asp113=)
n.761T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.688T>C
n.639T>C
n.342T>C
n.502T>C
c.30T>C (p.Asp10=)
n.31-6017T>C
n.493T>C
17g.2670297T>GCA397640319PAFAH1B1c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
n.761T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.688T>G
n.639T>G
n.342T>G
n.502T>G
c.30T>G (p.Asp10Glu)
n.31-6017T>G
n.493T>G
17g.2670300dupCA276984PAFAH1B1c.537dup (p.Gln180SerfsTer4)
c.591dup (p.Gln198SerfsTer4)
c.342dup (p.Gln115SerfsTer4)
n.764dup
c.*491dup (n.*491dup)
n.691dup
n.642dup
n.345dup
n.505dup
c.33dup (p.Gln12SerfsTer4)
n.31-6014dup
n.496dup
 ClinVar dbSNP
17g.2670300delCA272418PAFAH1B1c.537del (p.Gln180ArgfsTer19)
c.591del (p.Gln198ArgfsTer19)
c.342del (p.Gln115ArgfsTer19)
n.764del
c.*491del (n.*491del)
c.342del (p.Gln115ArgfsTer?)
n.691del
n.642del
n.345del
n.505del
c.33del (p.Gln12ArgfsTer19)
n.31-6014del
n.496del
c.591del (p.Gln198ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.2670298T>ACA397640321PAFAH1B1c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.762T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.689T>A
n.640T>A
n.343T>A
n.503T>A
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.31-6016T>A
n.494T>A
17g.2670298T>CCA397640322PAFAH1B1c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.762T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.689T>C
n.640T>C
n.343T>C
n.503T>C
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.31-6016T>C
n.494T>C
17g.2670298T>GCA397640324PAFAH1B1c.535T>G (p.Phe179Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.762T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.689T>G
n.640T>G
n.343T>G
n.503T>G
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.31-6016T>G
n.494T>G
17g.2670299T>ACA397640329PAFAH1B1c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.763T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.690T>A
n.641T>A
n.344T>A
n.504T>A
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.31-6015T>A
n.495T>A
17g.2670299T>CCA397640327PAFAH1B1c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.763T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.690T>C
n.641T>C
n.344T>C
n.504T>C
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.31-6015T>C
n.495T>C
17g.2670299T>GCA397640325PAFAH1B1c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.763T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.690T>G
n.641T>G
n.344T>G
n.504T>G
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.31-6015T>G
n.495T>G
17g.2670300T>ACA397640331PAFAH1B1c.537T>A (p.Phe179Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.764T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.691T>A
n.642T>A
n.345T>A
n.505T>A
c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.31-6014T>A
n.496T>A
17g.2670300T>CCA497425458PAFAH1B1c.537T>C (p.Phe179=)
c.591T>C (p.Phe197=)
c.342T>C (p.Phe114=)
n.764T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.691T>C
n.642T>C
n.345T>C
n.505T>C
c.33T>C (p.Phe11=)
n.31-6014T>C
n.496T>C
17g.2670300T>GCA397640332PAFAH1B1c.537T>G (p.Phe179Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.764T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.691T>G
n.642T>G
n.345T>G
n.505T>G
c.33T>G (p.Phe11Leu)
n.31-6014T>G
n.496T>G
17g.2670301C>ACA397640335PAFAH1B1c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.765C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.692C>A
n.643C>A
n.346C>A
n.506C>A
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.31-6013C>A
n.497C>A
17g.2670301C=CA2243489516PAFAH1B1c.538C= (p.Gln180=)
c.592C= (p.Gln198=)
c.343C= (p.Gln115=)
n.765C=
c.*492C= (n.*492C=)
n.692C=
n.643C=
n.346C=
n.506C=
c.34C= (p.Gln12=)
n.31-6013C=
n.497C=
17g.2670301C>GCA8283198PAFAH1B1c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.765C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.692C>G
n.643C>G
n.346C>G
n.506C>G
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.31-6013C>G
n.497C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2670301C>TCA397640337PAFAH1B1c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.765C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.692C>T
n.643C>T
n.346C>T
n.506C>T
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.31-6013C>T
n.497C>T
17g.2670302A>CCA397640339PAFAH1B1c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.766A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.693A>C
n.644A>C
n.347A>C
n.507A>C
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.31-6012A>C
n.498A>C
17g.2670302A>GCA397640342PAFAH1B1c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.766A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.693A>G
n.644A>G
n.347A>G
n.507A>G
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.31-6012A>G
n.498A>G
17g.2670302A>TCA397640341PAFAH1B1c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.766A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.693A>T
n.644A>T
n.347A>T
n.507A>T
c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.31-6012A>T
n.498A>T
17g.2670303G>ACA497425459PAFAH1B1c.540G>A (p.Gln180=)
c.594G>A (p.Gln198=)
c.345G>A (p.Gln115=)
n.767G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.694G>A
n.645G>A
n.348G>A
n.508G>A
c.36G>A (p.Gln12=)
n.31-6011G>A
n.499G>A
17g.2670303G>CCA397640343PAFAH1B1c.540G>C (p.Gln180His)
c.594G>C (p.Gln198His)
c.345G>C (p.Gln115His)
n.767G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.694G>C
n.645G>C
n.348G>C
n.508G>C
c.36G>C (p.Gln12His)
n.31-6011G>C
n.499G>C
17g.2670303G>TCA397640345PAFAH1B1c.540G>T (p.Gln180His)
c.594G>T (p.Gln198His)
c.345G>T (p.Gln115His)
n.767G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.694G>T
n.645G>T
n.348G>T
n.508G>T
c.36G>T (p.Gln12His)
n.31-6011G>T
n.499G>T
17g.2670304G>ACA397640347PAFAH1B1c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.768G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.695G>A
n.646G>A
n.349G>A
n.509G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.31-6010G>A
n.500G>A
17g.2670304G>CCA397640349PAFAH1B1c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.768G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.695G>C
n.646G>C
n.349G>C
n.509G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.31-6010G>C
n.500G>C
17g.2670304G>TCA397640350PAFAH1B1c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.768G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.695G>T
n.646G>T
n.349G>T
n.509G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.31-6010G>T
n.500G>T
17g.2670305G>ACA397640351PAFAH1B1c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.769G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.696G>A
n.647G>A
n.350G>A
n.510G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.31-6009G>A
n.501G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670305G>CCA397640353PAFAH1B1c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.769G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.696G>C
n.647G>C
n.350G>C
n.510G>C
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n.31-6009G>C
n.501G>C
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n.31-6009G>T
n.501G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.31-6008C>A
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17g.2670306C>TCA497425460PAFAH1B1c.543C>T (p.Gly181=)
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n.770C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
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n.31-6008C>T
n.502C>T
 gnomAD v4
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n.503T>C
17g.2670307T>GCA397640361PAFAH1B1c.544T>G (p.Phe182Val)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched