| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2670111_2670112insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC | CA2635321033 | PAFAH1B1 | c.400-52_400-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC (n.400-52_400-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC) c.454-52_454-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC (n.454-52_454-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC) c.205-52_205-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC (n.205-52_205-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC) n.627-52_627-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC c.*354-52_*354-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC (n.*354-52_*354-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC) n.554-52_554-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC n.505-52_505-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC n.208-52_208-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC n.480-164_480-163insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC n.31-6203_31-6202insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC n.359-52_359-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670111del | CA2635321054 | PAFAH1B1 | c.400-52del (n.400-52del) c.454-52del (n.454-52del) c.205-52del (n.205-52del) n.627-52del c.*354-52del (n.*354-52del) n.554-52del n.505-52del n.208-52del n.480-164del n.31-6203del n.359-52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670111C>A | CA2576150689 | PAFAH1B1 | c.400-52C>A (n.400-52C>A) c.454-52C>A (n.454-52C>A) c.205-52C>A (n.205-52C>A) n.627-52C>A c.*354-52C>A (n.*354-52C>A) n.554-52C>A n.505-52C>A n.208-52C>A n.480-164C>A n.31-6203C>A n.359-52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670111C>T | CA2556064101 | PAFAH1B1 | c.400-52C>T (n.400-52C>T) c.454-52C>T (n.454-52C>T) c.205-52C>T (n.205-52C>T) n.627-52C>T c.*354-52C>T (n.*354-52C>T) n.554-52C>T n.505-52C>T n.208-52C>T n.480-164C>T n.31-6203C>T n.359-52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670112A>G | CA2635321055 | PAFAH1B1 | c.400-51A>G (n.400-51A>G) c.454-51A>G (n.454-51A>G) c.205-51A>G (n.205-51A>G) n.627-51A>G c.*354-51A>G (n.*354-51A>G) n.554-51A>G n.505-51A>G n.208-51A>G n.480-163A>G n.31-6202A>G n.359-51A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670113A>G | CA2635321056 | PAFAH1B1 | c.400-50A>G (n.400-50A>G) c.454-50A>G (n.454-50A>G) c.205-50A>G (n.205-50A>G) n.627-50A>G c.*354-50A>G (n.*354-50A>G) n.554-50A>G n.505-50A>G n.208-50A>G n.480-162A>G n.31-6201A>G n.359-50A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670116A>G | CA2635321057 | PAFAH1B1 | c.400-47A>G (n.400-47A>G) c.454-47A>G (n.454-47A>G) c.205-47A>G (n.205-47A>G) n.627-47A>G c.*354-47A>G (n.*354-47A>G) n.554-47A>G n.505-47A>G n.208-47A>G n.480-159A>G n.31-6198A>G n.359-47A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670118G>A | CA2635321058 | PAFAH1B1 | c.400-45G>A (n.400-45G>A) c.454-45G>A (n.454-45G>A) c.205-45G>A (n.205-45G>A) n.627-45G>A c.*354-45G>A (n.*354-45G>A) n.554-45G>A n.505-45G>A n.208-45G>A n.480-157G>A n.31-6196G>A n.359-45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670119G>A | CA2243489441 | PAFAH1B1 | c.400-44G>A (n.400-44G>A) c.454-44G>A (n.454-44G>A) c.205-44G>A (n.205-44G>A) n.627-44G>A c.*354-44G>A (n.*354-44G>A) n.554-44G>A n.505-44G>A n.208-44G>A n.480-156G>A n.31-6195G>A n.359-44G>A | dbSNP |
| 17 | g.2670119G>C | CA8283179 | PAFAH1B1 | c.400-44G>C (n.400-44G>C) c.454-44G>C (n.454-44G>C) c.205-44G>C (n.205-44G>C) n.627-44G>C c.*354-44G>C (n.*354-44G>C) n.554-44G>C n.505-44G>C n.208-44G>C n.480-156G>C n.31-6195G>C n.359-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670119G= | CA2243489440 | PAFAH1B1 | c.400-44G= (n.400-44G=) c.454-44G= (n.454-44G=) c.205-44G= (n.205-44G=) n.627-44G= c.*354-44G= (n.*354-44G=) n.554-44G= n.505-44G= n.208-44G= n.480-156G= n.31-6195G= n.359-44G= | |
| 17 | g.2670121G>A | CA2576150690 | PAFAH1B1 | c.400-42G>A (n.400-42G>A) c.454-42G>A (n.454-42G>A) c.205-42G>A (n.205-42G>A) n.627-42G>A c.*354-42G>A (n.*354-42G>A) n.554-42G>A n.505-42G>A n.208-42G>A n.480-154G>A n.31-6193G>A n.359-42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670122T>A | CA2576150692 | PAFAH1B1 | c.400-41T>A (n.400-41T>A) c.454-41T>A (n.454-41T>A) c.205-41T>A (n.205-41T>A) n.627-41T>A c.*354-41T>A (n.*354-41T>A) n.554-41T>A n.505-41T>A n.208-41T>A n.480-153T>A n.31-6192T>A n.359-41T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670122T>C | CA2243489443 | PAFAH1B1 | c.400-41T>C (n.400-41T>C) c.454-41T>C (n.454-41T>C) c.205-41T>C (n.205-41T>C) n.627-41T>C c.*354-41T>C (n.*354-41T>C) n.554-41T>C n.505-41T>C n.208-41T>C n.480-153T>C n.31-6192T>C n.359-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2670122T>G | CA2243489444 | PAFAH1B1 | c.400-41T>G (n.400-41T>G) c.454-41T>G (n.454-41T>G) c.205-41T>G (n.205-41T>G) n.627-41T>G c.*354-41T>G (n.*354-41T>G) n.554-41T>G n.505-41T>G n.208-41T>G n.480-153T>G n.31-6192T>G n.359-41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2670122T= | CA2243489442 | PAFAH1B1 | c.400-41T= (n.400-41T=) c.454-41T= (n.454-41T=) c.205-41T= (n.205-41T=) n.627-41T= c.*354-41T= (n.*354-41T=) n.554-41T= n.505-41T= n.208-41T= n.480-153T= n.31-6192T= n.359-41T= | |
| 17 | g.2670123G>A | CA727477570 | PAFAH1B1 | c.400-40G>A (n.400-40G>A) c.454-40G>A (n.454-40G>A) c.205-40G>A (n.205-40G>A) n.627-40G>A c.*354-40G>A (n.*354-40G>A) n.554-40G>A n.505-40G>A n.208-40G>A n.480-152G>A n.31-6191G>A n.359-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2670123G= | CA2243489445 | PAFAH1B1 | c.400-40G= (n.400-40G=) c.454-40G= (n.454-40G=) c.205-40G= (n.205-40G=) n.627-40G= c.*354-40G= (n.*354-40G=) n.554-40G= n.505-40G= n.208-40G= n.480-152G= n.31-6191G= n.359-40G= | |
| 17 | g.2670124A= | CA2243489446 | PAFAH1B1 | c.400-39A= (n.400-39A=) c.454-39A= (n.454-39A=) c.205-39A= (n.205-39A=) n.627-39A= c.*354-39A= (n.*354-39A=) n.554-39A= n.505-39A= n.208-39A= n.480-151A= n.31-6190A= n.359-39A= | |
| 17 | g.2670124A>G | CA727477572 | PAFAH1B1 | c.400-39A>G (n.400-39A>G) c.454-39A>G (n.454-39A>G) c.205-39A>G (n.205-39A>G) n.627-39A>G c.*354-39A>G (n.*354-39A>G) n.554-39A>G n.505-39A>G n.208-39A>G n.480-151A>G n.31-6190A>G n.359-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670125T>C | CA2635321064 | PAFAH1B1 | c.400-38T>C (n.400-38T>C) c.454-38T>C (n.454-38T>C) c.205-38T>C (n.205-38T>C) n.627-38T>C c.*354-38T>C (n.*354-38T>C) n.554-38T>C n.505-38T>C n.208-38T>C n.480-150T>C n.31-6189T>C n.359-38T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670126G>A | CA2635321069 | PAFAH1B1 | c.400-37G>A (n.400-37G>A) c.454-37G>A (n.454-37G>A) c.205-37G>A (n.205-37G>A) n.627-37G>A c.*354-37G>A (n.*354-37G>A) n.554-37G>A n.505-37G>A n.208-37G>A n.480-149G>A n.31-6188G>A n.359-37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670126G>C | CA2635321070 | PAFAH1B1 | c.400-37G>C (n.400-37G>C) c.454-37G>C (n.454-37G>C) c.205-37G>C (n.205-37G>C) n.627-37G>C c.*354-37G>C (n.*354-37G>C) n.554-37G>C n.505-37G>C n.208-37G>C n.480-149G>C n.31-6188G>C n.359-37G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670126G>T | CA2635321071 | PAFAH1B1 | c.400-37G>T (n.400-37G>T) c.454-37G>T (n.454-37G>T) c.205-37G>T (n.205-37G>T) n.627-37G>T c.*354-37G>T (n.*354-37G>T) n.554-37G>T n.505-37G>T n.208-37G>T n.480-149G>T n.31-6188G>T n.359-37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670127del | CA2635321067 | PAFAH1B1 | c.400-36del (n.400-36del) c.454-36del (n.454-36del) c.205-36del (n.205-36del) n.627-36del c.*354-36del (n.*354-36del) n.554-36del n.505-36del n.208-36del n.480-148del n.31-6187del n.359-36del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670128A>T | CA2635321074 | PAFAH1B1 | c.400-35A>T (n.400-35A>T) c.454-35A>T (n.454-35A>T) c.205-35A>T (n.205-35A>T) n.627-35A>T c.*354-35A>T (n.*354-35A>T) n.554-35A>T n.505-35A>T n.208-35A>T n.480-147A>T n.31-6186A>T n.359-35A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670129G>A | CA980776717 | PAFAH1B1 | c.400-34G>A (n.400-34G>A) c.454-34G>A (n.454-34G>A) c.205-34G>A (n.205-34G>A) n.627-34G>A c.*354-34G>A (n.*354-34G>A) n.554-34G>A n.505-34G>A n.208-34G>A n.480-146G>A n.31-6185G>A n.359-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670129G= | CA2243489447 | PAFAH1B1 | c.400-34G= (n.400-34G=) c.454-34G= (n.454-34G=) c.205-34G= (n.205-34G=) n.627-34G= c.*354-34G= (n.*354-34G=) n.554-34G= n.505-34G= n.208-34G= n.480-146G= n.31-6185G= n.359-34G= | |
| 17 | g.2670130T>C | CA8283180 | PAFAH1B1 | c.400-33T>C (n.400-33T>C) c.454-33T>C (n.454-33T>C) c.205-33T>C (n.205-33T>C) n.627-33T>C c.*354-33T>C (n.*354-33T>C) n.554-33T>C n.505-33T>C n.208-33T>C n.480-145T>C n.31-6184T>C n.359-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670130T= | CA2243489448 | PAFAH1B1 | c.400-33T= (n.400-33T=) c.454-33T= (n.454-33T=) c.205-33T= (n.205-33T=) n.627-33T= c.*354-33T= (n.*354-33T=) n.554-33T= n.505-33T= n.208-33T= n.480-145T= n.31-6184T= n.359-33T= | |
| 17 | g.2670132G>T | CA2576150694 | PAFAH1B1 | c.400-31G>T (n.400-31G>T) c.454-31G>T (n.454-31G>T) c.205-31G>T (n.205-31G>T) n.627-31G>T c.*354-31G>T (n.*354-31G>T) n.554-31G>T n.505-31G>T n.208-31G>T n.480-143G>T n.31-6182G>T n.359-31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670133G>A | CA8283182 | PAFAH1B1 | c.400-30G>A (n.400-30G>A) c.454-30G>A (n.454-30G>A) c.205-30G>A (n.205-30G>A) n.627-30G>A c.*354-30G>A (n.*354-30G>A) n.554-30G>A n.505-30G>A n.208-30G>A n.480-142G>A n.31-6181G>A n.359-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670133G>C | CA2635321077 | PAFAH1B1 | c.400-30G>C (n.400-30G>C) c.454-30G>C (n.454-30G>C) c.205-30G>C (n.205-30G>C) n.627-30G>C c.*354-30G>C (n.*354-30G>C) n.554-30G>C n.505-30G>C n.208-30G>C n.480-142G>C n.31-6181G>C n.359-30G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670133G= | CA2243489449 | PAFAH1B1 | c.400-30G= (n.400-30G=) c.454-30G= (n.454-30G=) c.205-30G= (n.205-30G=) n.627-30G= c.*354-30G= (n.*354-30G=) n.554-30G= n.505-30G= n.208-30G= n.480-142G= n.31-6181G= n.359-30G= | |
| 17 | g.2670133G>T | CA8283181 | PAFAH1B1 | c.400-30G>T (n.400-30G>T) c.454-30G>T (n.454-30G>T) c.205-30G>T (n.205-30G>T) n.627-30G>T c.*354-30G>T (n.*354-30G>T) n.554-30G>T n.505-30G>T n.208-30G>T n.480-142G>T n.31-6181G>T n.359-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670134T>C | CA2243489451 | PAFAH1B1 | c.400-29T>C (n.400-29T>C) c.454-29T>C (n.454-29T>C) c.205-29T>C (n.205-29T>C) n.627-29T>C c.*354-29T>C (n.*354-29T>C) n.554-29T>C n.505-29T>C n.208-29T>C n.480-141T>C n.31-6180T>C n.359-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2670134T= | CA2243489450 | PAFAH1B1 | c.400-29T= (n.400-29T=) c.454-29T= (n.454-29T=) c.205-29T= (n.205-29T=) n.627-29T= c.*354-29T= (n.*354-29T=) n.554-29T= n.505-29T= n.208-29T= n.480-141T= n.31-6180T= n.359-29T= | |
| 17 | g.2670135G>A | CA8283183 | PAFAH1B1 | c.400-28G>A (n.400-28G>A) c.454-28G>A (n.454-28G>A) c.205-28G>A (n.205-28G>A) n.627-28G>A c.*354-28G>A (n.*354-28G>A) n.554-28G>A n.505-28G>A n.208-28G>A n.480-140G>A n.31-6179G>A n.359-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670135G= | CA2243489452 | PAFAH1B1 | c.400-28G= (n.400-28G=) c.454-28G= (n.454-28G=) c.205-28G= (n.205-28G=) n.627-28G= c.*354-28G= (n.*354-28G=) n.554-28G= n.505-28G= n.208-28G= n.480-140G= n.31-6179G= n.359-28G= | |
| 17 | g.2670135G>T | CA2243489453 | PAFAH1B1 | c.400-28G>T (n.400-28G>T) c.454-28G>T (n.454-28G>T) c.205-28G>T (n.205-28G>T) n.627-28G>T c.*354-28G>T (n.*354-28G>T) n.554-28G>T n.505-28G>T n.208-28G>T n.480-140G>T n.31-6179G>T n.359-28G>T | dbSNP |
| 17 | g.2670136T>G | CA2635321080 | PAFAH1B1 | c.400-27T>G (n.400-27T>G) c.454-27T>G (n.454-27T>G) c.205-27T>G (n.205-27T>G) n.627-27T>G c.*354-27T>G (n.*354-27T>G) n.554-27T>G n.505-27T>G n.208-27T>G n.480-139T>G n.31-6178T>G n.359-27T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670137T>C | CA8283184 | PAFAH1B1 | c.400-26T>C (n.400-26T>C) c.454-26T>C (n.454-26T>C) c.205-26T>C (n.205-26T>C) n.627-26T>C c.*354-26T>C (n.*354-26T>C) n.554-26T>C n.505-26T>C n.208-26T>C n.480-138T>C n.31-6177T>C n.359-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670137T= | CA2243489454 | PAFAH1B1 | c.400-26T= (n.400-26T=) c.454-26T= (n.454-26T=) c.205-26T= (n.205-26T=) n.627-26T= c.*354-26T= (n.*354-26T=) n.554-26T= n.505-26T= n.208-26T= n.480-138T= n.31-6177T= n.359-26T= | |
| 17 | g.2670138A>G | CA2635321083 | PAFAH1B1 | c.400-25A>G (n.400-25A>G) c.454-25A>G (n.454-25A>G) c.205-25A>G (n.205-25A>G) n.627-25A>G c.*354-25A>G (n.*354-25A>G) n.554-25A>G n.505-25A>G n.208-25A>G n.480-137A>G n.31-6176A>G n.359-25A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670140C>G | CA2733147812 | PAFAH1B1 | c.400-23C>G (n.400-23C>G) c.454-23C>G (n.454-23C>G) c.205-23C>G (n.205-23C>G) n.627-23C>G c.*354-23C>G (n.*354-23C>G) n.554-23C>G n.505-23C>G n.208-23C>G n.480-135C>G n.31-6174C>G n.359-23C>G | dbSNP |
| 17 | g.2670141C>T | CA2635321085 | PAFAH1B1 | c.400-22C>T (n.400-22C>T) c.454-22C>T (n.454-22C>T) c.205-22C>T (n.205-22C>T) n.627-22C>T c.*354-22C>T (n.*354-22C>T) n.554-22C>T n.505-22C>T n.208-22C>T n.480-134C>T n.31-6173C>T n.359-22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670142A= | CA2243489455 | PAFAH1B1 | c.400-21A= (n.400-21A=) c.454-21A= (n.454-21A=) c.205-21A= (n.205-21A=) n.627-21A= c.*354-21A= (n.*354-21A=) n.554-21A= n.505-21A= n.208-21A= n.480-133A= n.31-6172A= n.359-21A= | |
| 17 | g.2670142A>T | CA8283185 | PAFAH1B1 | c.400-21A>T (n.400-21A>T) c.454-21A>T (n.454-21A>T) c.205-21A>T (n.205-21A>T) n.627-21A>T c.*354-21A>T (n.*354-21A>T) n.554-21A>T n.505-21A>T n.208-21A>T n.480-133A>T n.31-6172A>T n.359-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670143A= | CA2243489456 | PAFAH1B1 | c.400-20A= (n.400-20A=) c.454-20A= (n.454-20A=) c.205-20A= (n.205-20A=) n.627-20A= c.*354-20A= (n.*354-20A=) n.554-20A= n.505-20A= n.208-20A= n.480-132A= n.31-6171A= n.359-20A= | |
| 17 | g.2670143A>G | CA2243489457 | PAFAH1B1 | c.400-20A>G (n.400-20A>G) c.454-20A>G (n.454-20A>G) c.205-20A>G (n.205-20A>G) n.627-20A>G c.*354-20A>G (n.*354-20A>G) n.554-20A>G n.505-20A>G n.208-20A>G n.480-132A>G n.31-6171A>G n.359-20A>G | dbSNP |
| 17 | g.2670145T>G | CA8283186 | PAFAH1B1 | c.400-18T>G (n.400-18T>G) c.454-18T>G (n.454-18T>G) c.205-18T>G (n.205-18T>G) n.627-18T>G c.*354-18T>G (n.*354-18T>G) n.554-18T>G n.505-18T>G n.208-18T>G n.480-130T>G n.31-6169T>G n.359-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670145T= | CA2243489458 | PAFAH1B1 | c.400-18T= (n.400-18T=) c.454-18T= (n.454-18T=) c.205-18T= (n.205-18T=) n.627-18T= c.*354-18T= (n.*354-18T=) n.554-18T= n.505-18T= n.208-18T= n.480-130T= n.31-6169T= n.359-18T= | |
| 17 | g.2670147T>G | CA286906499 | PAFAH1B1 | c.400-16T>G (n.400-16T>G) c.454-16T>G (n.454-16T>G) c.205-16T>G (n.205-16T>G) n.627-16T>G c.*354-16T>G (n.*354-16T>G) n.554-16T>G n.505-16T>G n.208-16T>G n.480-128T>G n.31-6167T>G n.359-16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670147T= | CA2243489459 | PAFAH1B1 | c.400-16T= (n.400-16T=) c.454-16T= (n.454-16T=) c.205-16T= (n.205-16T=) n.627-16T= c.*354-16T= (n.*354-16T=) n.554-16T= n.505-16T= n.208-16T= n.480-128T= n.31-6167T= n.359-16T= | |
| 17 | g.2670148C>A | CA286906510 | PAFAH1B1 | c.400-15C>A (n.400-15C>A) c.454-15C>A (n.454-15C>A) c.205-15C>A (n.205-15C>A) n.627-15C>A c.*354-15C>A (n.*354-15C>A) n.554-15C>A n.505-15C>A n.208-15C>A n.480-127C>A n.31-6166C>A n.359-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670148C= | CA2243489460 | PAFAH1B1 | c.400-15C= (n.400-15C=) c.454-15C= (n.454-15C=) c.205-15C= (n.205-15C=) n.627-15C= c.*354-15C= (n.*354-15C=) n.554-15C= n.505-15C= n.208-15C= n.480-127C= n.31-6166C= n.359-15C= | |
| 17 | g.2670148C>G | CA2573153014 | PAFAH1B1 | c.400-15C>G (n.400-15C>G) c.454-15C>G (n.454-15C>G) c.205-15C>G (n.205-15C>G) n.627-15C>G c.*354-15C>G (n.*354-15C>G) n.554-15C>G n.505-15C>G n.208-15C>G n.480-127C>G n.31-6166C>G n.359-15C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2670150G>A | CA624849758 | PAFAH1B1 | c.400-13G>A (n.400-13G>A) c.454-13G>A (n.454-13G>A) c.205-13G>A (n.205-13G>A) n.627-13G>A c.*354-13G>A (n.*354-13G>A) n.554-13G>A n.505-13G>A n.208-13G>A n.480-125G>A n.31-6164G>A n.359-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670150G= | CA2243489461 | PAFAH1B1 | c.400-13G= (n.400-13G=) c.454-13G= (n.454-13G=) c.205-13G= (n.205-13G=) n.627-13G= c.*354-13G= (n.*354-13G=) n.554-13G= n.505-13G= n.208-13G= n.480-125G= n.31-6164G= n.359-13G= | |
| 17 | g.2670153C>A | CA2576150697 | PAFAH1B1 | c.400-10C>A (n.400-10C>A) c.454-10C>A (n.454-10C>A) c.205-10C>A (n.205-10C>A) n.627-10C>A c.*354-10C>A (n.*354-10C>A) n.554-10C>A n.505-10C>A n.208-10C>A n.480-122C>A n.31-6161C>A n.359-10C>A | |
| 17 | g.2670153C= | CA2243489462 | PAFAH1B1 | c.400-10C= (n.400-10C=) c.454-10C= (n.454-10C=) c.205-10C= (n.205-10C=) n.627-10C= c.*354-10C= (n.*354-10C=) n.554-10C= n.505-10C= n.208-10C= n.480-122C= n.31-6161C= n.359-10C= | |
| 17 | g.2670153C>G | CA286906513 | PAFAH1B1 | c.400-10C>G (n.400-10C>G) c.454-10C>G (n.454-10C>G) c.205-10C>G (n.205-10C>G) n.627-10C>G c.*354-10C>G (n.*354-10C>G) n.554-10C>G n.505-10C>G n.208-10C>G n.480-122C>G n.31-6161C>G n.359-10C>G | dbSNP |
| 17 | g.2670153C>T | CA2243489463 | PAFAH1B1 | c.400-10C>T (n.400-10C>T) c.454-10C>T (n.454-10C>T) c.205-10C>T (n.205-10C>T) n.627-10C>T c.*354-10C>T (n.*354-10C>T) n.554-10C>T n.505-10C>T n.208-10C>T n.480-122C>T n.31-6161C>T n.359-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2670154A= | CA2243489464 | PAFAH1B1 | c.400-9A= (n.400-9A=) c.454-9A= (n.454-9A=) c.205-9A= (n.205-9A=) n.627-9A= c.*354-9A= (n.*354-9A=) n.554-9A= n.505-9A= n.208-9A= n.480-121A= n.31-6160A= n.359-9A= | |
| 17 | g.2670154A>G | CA286906514 | PAFAH1B1 | c.400-9A>G (n.400-9A>G) c.454-9A>G (n.454-9A>G) c.205-9A>G (n.205-9A>G) n.627-9A>G c.*354-9A>G (n.*354-9A>G) n.554-9A>G n.505-9A>G n.208-9A>G n.480-121A>G n.31-6160A>G n.359-9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2670155C= | CA2243489465 | PAFAH1B1 | c.400-8C= (n.400-8C=) c.454-8C= (n.454-8C=) c.205-8C= (n.205-8C=) n.627-8C= c.*354-8C= (n.*354-8C=) n.554-8C= n.505-8C= n.208-8C= n.480-120C= n.31-6159C= n.359-8C= | |
| 17 | g.2670155C>T | CA624849759 | PAFAH1B1 | c.400-8C>T (n.400-8C>T) c.454-8C>T (n.454-8C>T) c.205-8C>T (n.205-8C>T) n.627-8C>T c.*354-8C>T (n.*354-8C>T) n.554-8C>T n.505-8C>T n.208-8C>T n.480-120C>T n.31-6159C>T n.359-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670156T>G | CA2243489467 | PAFAH1B1 | c.400-7T>G (n.400-7T>G) c.454-7T>G (n.454-7T>G) c.205-7T>G (n.205-7T>G) n.627-7T>G c.*354-7T>G (n.*354-7T>G) n.554-7T>G n.505-7T>G n.208-7T>G n.480-119T>G n.31-6158T>G n.359-7T>G | dbSNP |
| 17 | g.2670156T= | CA2243489466 | PAFAH1B1 | c.400-7T= (n.400-7T=) c.454-7T= (n.454-7T=) c.205-7T= (n.205-7T=) n.627-7T= c.*354-7T= (n.*354-7T=) n.554-7T= n.505-7T= n.208-7T= n.480-119T= n.31-6158T= n.359-7T= | |
| 17 | g.2670160C= | CA2243489468 | PAFAH1B1 | c.400-3C= (n.400-3C=) c.454-3C= (n.454-3C=) c.205-3C= (n.205-3C=) n.627-3C= c.*354-3C= (n.*354-3C=) n.554-3C= n.505-3C= n.208-3C= n.480-115C= n.31-6154C= n.359-3C= | |
| 17 | g.2670160C>T | CA727477625 | PAFAH1B1 | c.400-3C>T (n.400-3C>T) c.454-3C>T (n.454-3C>T) c.205-3C>T (n.205-3C>T) n.627-3C>T c.*354-3C>T (n.*354-3C>T) n.554-3C>T n.505-3C>T n.208-3C>T n.480-115C>T n.31-6154C>T n.359-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2670161A>C | CA397639738 | PAFAH1B1 | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.454-2A>C (n.454-2A>C) c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.627-2A>C c.*354-2A>C (n.*354-2A>C) n.554-2A>C n.505-2A>C n.208-2A>C n.480-114A>C n.31-6153A>C n.359-2A>C | |
| 17 | g.2670161A>G | CA397639742 | PAFAH1B1 | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.454-2A>G (n.454-2A>G) c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.627-2A>G c.*354-2A>G (n.*354-2A>G) n.554-2A>G n.505-2A>G n.208-2A>G n.480-114A>G n.31-6153A>G n.359-2A>G | |
| 17 | g.2670161A>T | CA397639740 | PAFAH1B1 | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.454-2A>T (n.454-2A>T) c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.627-2A>T c.*354-2A>T (n.*354-2A>T) n.554-2A>T n.505-2A>T n.208-2A>T n.480-114A>T n.31-6153A>T n.359-2A>T | |
| 17 | g.2670161_2670162insAAA | CA624849760 | PAFAH1B1 | c.400-2_400-1insAAA (n.400-2_400-1insAAA) c.454-2_454-1insAAA (n.454-2_454-1insAAA) c.205-2_205-1insAAA (n.205-2_205-1insAAA) n.627-2_627-1insAAA c.*354-2_*354-1insAAA (n.*354-2_*354-1insAAA) n.554-2_554-1insAAA n.505-2_505-1insAAA n.208-2_208-1insAAA n.480-114_480-113insAAA n.31-6153_31-6152insAAA n.359-2_359-1insAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670162G>A | CA397639746 | PAFAH1B1 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.454-1G>A (n.454-1G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.627-1G>A c.*354-1G>A (n.*354-1G>A) n.554-1G>A n.505-1G>A n.208-1G>A n.480-113G>A n.31-6152G>A n.359-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2670162G>C | CA397639748 | PAFAH1B1 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.454-1G>C (n.454-1G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.627-1G>C c.*354-1G>C (n.*354-1G>C) n.554-1G>C n.505-1G>C n.208-1G>C n.480-113G>C n.31-6152G>C n.359-1G>C | |
| 17 | g.2670162G>T | CA397639749 | PAFAH1B1 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.454-1G>T (n.454-1G>T) c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.627-1G>T c.*354-1G>T (n.*354-1G>T) n.554-1G>T n.505-1G>T n.208-1G>T n.480-113G>T n.31-6152G>T n.359-1G>T | |
| 17 | g.2670163G>A | CA397639752 | PAFAH1B1 | c.400G>A (p.Val134Met) c.454G>A (p.Val152Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.627G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.554G>A n.505G>A n.208G>A n.480-112G>A n.31-6151G>A n.359G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670163G>C | CA8283187 | PAFAH1B1 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.627G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.554G>C n.505G>C n.208G>C n.480-112G>C n.31-6151G>C n.359G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670163G= | CA2243489469 | PAFAH1B1 | c.400G= (p.Val134=) c.454G= (p.Val152=) c.205G= (p.Val69=) n.627G= c.*354G= (n.*354G=) n.554G= n.505G= n.208G= n.480-112G= n.31-6151G= n.359G= | |
| 17 | g.2670163G>T | CA397639754 | PAFAH1B1 | c.400G>T (p.Val134Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.627G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.554G>T n.505G>T n.208G>T n.480-112G>T n.31-6151G>T n.359G>T | |
| 17 | g.2670164T>A | CA397639756 | PAFAH1B1 | c.401T>A (p.Val134Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.628T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.555T>A n.506T>A n.209T>A n.480-111T>A n.31-6150T>A n.360T>A | |
| 17 | g.2670164T>C | CA397639762 | PAFAH1B1 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.628T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.555T>C n.506T>C n.209T>C n.480-111T>C n.31-6150T>C n.360T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670164T>G | CA397639765 | PAFAH1B1 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.628T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.555T>G n.506T>G n.209T>G n.480-111T>G n.31-6150T>G n.360T>G | |
| 17 | g.2670164T= | CA2243489470 | PAFAH1B1 | c.401T= (p.Val134=) c.455T= (p.Val152=) c.206T= (p.Val69=) n.628T= c.*355T= (n.*355T=) n.555T= n.506T= n.209T= n.480-111T= n.31-6150T= n.360T= | |
| 17 | g.2670165G>A | CA8283188 | PAFAH1B1 | c.402G>A (p.Val134=) c.456G>A (p.Val152=) c.207G>A (p.Val69=) n.629G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.556G>A n.507G>A n.210G>A n.480-110G>A n.31-6149G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670165G>C | CA497425255 | PAFAH1B1 | c.402G>C (p.Val134=) c.456G>C (p.Val152=) c.207G>C (p.Val69=) n.629G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.556G>C n.507G>C n.210G>C n.480-110G>C n.31-6149G>C n.361G>C | |
| 17 | g.2670165G= | CA2243489471 | PAFAH1B1 | c.402G= (p.Val134=) c.456G= (p.Val152=) c.207G= (p.Val69=) n.629G= c.*356G= (n.*356G=) n.556G= n.507G= n.210G= n.480-110G= n.31-6149G= n.361G= | |
| 17 | g.2670165G>T | CA497425256 | PAFAH1B1 | c.402G>T (p.Val134=) c.456G>T (p.Val152=) c.207G>T (p.Val69=) n.629G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.556G>T n.507G>T n.210G>T n.480-110G>T n.31-6149G>T n.361G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670166T>A | CA397639774 | PAFAH1B1 | c.403T>A (p.Trp135Arg) c.457T>A (p.Trp153Arg) c.208T>A (p.Trp70Arg) n.630T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.557T>A n.508T>A n.211T>A n.480-109T>A n.31-6148T>A n.362T>A | |
| 17 | g.2670166T>C | CA397639770 | PAFAH1B1 | c.403T>C (p.Trp135Arg) c.457T>C (p.Trp153Arg) c.208T>C (p.Trp70Arg) n.630T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.557T>C n.508T>C n.211T>C n.480-109T>C n.31-6148T>C n.362T>C | |
| 17 | g.2670166T>G | CA397639768 | PAFAH1B1 | c.403T>G (p.Trp135Gly) c.457T>G (p.Trp153Gly) c.208T>G (p.Trp70Gly) n.630T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.557T>G n.508T>G n.211T>G n.480-109T>G n.31-6148T>G n.362T>G | |
| 17 | g.2670167G>A | CA397639776 | PAFAH1B1 | c.404G>A (p.Trp135Ter) c.458G>A (p.Trp153Ter) c.209G>A (p.Trp70Ter) n.631G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.558G>A n.509G>A n.212G>A n.480-108G>A n.31-6147G>A n.363G>A | |
| 17 | g.2670167G>C | CA397639777 | PAFAH1B1 | c.404G>C (p.Trp135Ser) c.458G>C (p.Trp153Ser) c.209G>C (p.Trp70Ser) n.631G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.558G>C n.509G>C n.212G>C n.480-108G>C n.31-6147G>C n.363G>C | |
| 17 | g.2670167G>T | CA397639779 | PAFAH1B1 | c.404G>T (p.Trp135Leu) c.458G>T (p.Trp153Leu) c.209G>T (p.Trp70Leu) n.631G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.558G>T n.509G>T n.212G>T n.480-108G>T n.31-6147G>T n.363G>T | |
| 17 | g.2670168G>A | CA272408 | PAFAH1B1 | c.405G>A (p.Trp135Ter) c.459G>A (p.Trp153Ter) c.210G>A (p.Trp70Ter) n.632G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.559G>A n.510G>A n.213G>A n.480-107G>A n.31-6146G>A n.364G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2670168G>C | CA397639782 | PAFAH1B1 | c.405G>C (p.Trp135Cys) c.459G>C (p.Trp153Cys) c.210G>C (p.Trp70Cys) n.632G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.559G>C n.510G>C n.213G>C n.480-107G>C n.31-6146G>C n.364G>C | |
| 17 | g.2670168G= | CA2243489472 | PAFAH1B1 | c.405G= (p.Trp135=) c.459G= (p.Trp153=) c.210G= (p.Trp70=) n.632G= c.*359G= (n.*359G=) n.559G= n.510G= n.213G= n.480-107G= n.31-6146G= n.364G= | |
| 17 | g.2670168G>T | CA397639783 | PAFAH1B1 | c.405G>T (p.Trp135Cys) c.459G>T (p.Trp153Cys) c.210G>T (p.Trp70Cys) n.632G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.559G>T n.510G>T n.213G>T n.480-107G>T n.31-6146G>T n.364G>T | |
| 17 | g.2670169G>A | CA397639789 | PAFAH1B1 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.633G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.560G>A n.511G>A n.214G>A n.480-106G>A n.31-6145G>A n.365G>A | |
| 17 | g.2670169G>C | CA397639786 | PAFAH1B1 | c.406G>C (p.Asp136His) c.460G>C (p.Asp154His) c.211G>C (p.Asp71His) n.633G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.560G>C n.511G>C n.214G>C n.480-106G>C n.31-6145G>C n.365G>C | |
| 17 | g.2670169G>T | CA397639787 | PAFAH1B1 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.633G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.560G>T n.511G>T n.214G>T n.480-106G>T n.31-6145G>T n.365G>T | |
| 17 | g.2670170A>C | CA397639791 | PAFAH1B1 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.634A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.561A>C n.512A>C n.215A>C n.480-105A>C n.31-6144A>C n.366A>C | |
| 17 | g.2670170A>G | CA397639793 | PAFAH1B1 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.634A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.561A>G n.512A>G n.215A>G n.480-105A>G n.31-6144A>G n.366A>G | |
| 17 | g.2670170A>T | CA397639794 | PAFAH1B1 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.212A>T (p.Asp71Val) n.634A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.561A>T n.512A>T n.215A>T n.480-105A>T n.31-6144A>T n.366A>T | |
| 17 | g.2670171T>A | CA397639795 | PAFAH1B1 | c.408T>A (p.Asp136Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.213T>A (p.Asp71Glu) n.635T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.562T>A n.513T>A n.216T>A n.480-104T>A n.31-6143T>A n.367T>A | |
| 17 | g.2670171T>C | CA497425257 | PAFAH1B1 | c.408T>C (p.Asp136=) c.462T>C (p.Asp154=) c.213T>C (p.Asp71=) n.635T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.562T>C n.513T>C n.216T>C n.480-104T>C n.31-6143T>C n.367T>C | |
| 17 | g.2670171T>G | CA397639797 | PAFAH1B1 | c.408T>G (p.Asp136Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.213T>G (p.Asp71Glu) n.635T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.562T>G n.513T>G n.216T>G n.480-104T>G n.31-6143T>G n.367T>G | |
| 17 | g.2670172T>A | CA397639799 | PAFAH1B1 | c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.636T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.563T>A n.514T>A n.217T>A n.480-103T>A n.31-6142T>A n.368T>A | |
| 17 | g.2670172T>C | CA397639802 | PAFAH1B1 | c.409T>C (p.Tyr137His) c.463T>C (p.Tyr155His) c.214T>C (p.Tyr72His) n.636T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.563T>C n.514T>C n.217T>C n.480-103T>C n.31-6142T>C n.368T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670172T>G | CA397639800 | PAFAH1B1 | c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.636T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.563T>G n.514T>G n.217T>G n.480-103T>G n.31-6142T>G n.368T>G | |
| 17 | g.2670173A>C | CA397639804 | PAFAH1B1 | c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.637A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.564A>C n.515A>C n.218A>C n.480-102A>C n.31-6141A>C n.369A>C | |
| 17 | g.2670173A>G | CA397639807 | PAFAH1B1 | c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.637A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.564A>G n.515A>G n.218A>G n.480-102A>G n.31-6141A>G n.369A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670173A>T | CA397639809 | PAFAH1B1 | c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.637A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.564A>T n.515A>T n.218A>T n.480-102A>T n.31-6141A>T n.369A>T | |
| 17 | g.2670174T>A | CA397639814 | PAFAH1B1 | c.411T>A (p.Tyr137Ter) c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.638T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.565T>A n.516T>A n.219T>A n.480-101T>A n.31-6140T>A n.370T>A | |
| 17 | g.2670174T>C | CA497425258 | PAFAH1B1 | c.411T>C (p.Tyr137=) c.465T>C (p.Tyr155=) c.216T>C (p.Tyr72=) n.638T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.565T>C n.516T>C n.219T>C n.480-101T>C n.31-6140T>C n.370T>C | |
| 17 | g.2670174T>G | CA397639816 | PAFAH1B1 | c.411T>G (p.Tyr137Ter) c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.638T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.565T>G n.516T>G n.219T>G n.480-101T>G n.31-6140T>G n.370T>G | |
| 17 | g.2670175G>A | CA397639817 | PAFAH1B1 | c.412G>A (p.Glu138Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.639G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.566G>A n.517G>A n.220G>A n.480-100G>A n.31-6139G>A n.371G>A | |
| 17 | g.2670175G>C | CA397639818 | PAFAH1B1 | c.412G>C (p.Glu138Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.639G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.566G>C n.517G>C n.220G>C n.480-100G>C n.31-6139G>C n.371G>C | |
| 17 | g.2670175G>T | CA397639819 | PAFAH1B1 | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.639G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.566G>T n.517G>T n.220G>T n.480-100G>T n.31-6139G>T n.371G>T | |
| 17 | g.2670176A>C | CA397639820 | PAFAH1B1 | c.413A>C (p.Glu138Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.640A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.567A>C n.518A>C n.221A>C n.480-99A>C n.31-6138A>C n.372A>C | |
| 17 | g.2670176A>G | CA397639821 | PAFAH1B1 | c.413A>G (p.Glu138Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.640A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.567A>G n.518A>G n.221A>G n.480-99A>G n.31-6138A>G n.372A>G | |
| 17 | g.2670176A>T | CA397639824 | PAFAH1B1 | c.413A>T (p.Glu138Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.640A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.567A>T n.518A>T n.221A>T n.480-99A>T n.31-6138A>T n.372A>T | |
| 17 | g.2670177G>A | CA497425259 | PAFAH1B1 | c.414G>A (p.Glu138=) c.468G>A (p.Glu156=) c.219G>A (p.Glu73=) n.641G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.568G>A n.519G>A n.222G>A n.480-98G>A n.31-6137G>A n.373G>A | |
| 17 | g.2670177G>C | CA397639828 | PAFAH1B1 | c.414G>C (p.Glu138Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) n.641G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.568G>C n.519G>C n.222G>C n.480-98G>C n.31-6137G>C n.373G>C | |
| 17 | g.2670177G= | CA2243489473 | PAFAH1B1 | c.414G= (p.Glu138=) c.468G= (p.Glu156=) c.219G= (p.Glu73=) n.641G= c.*368G= (n.*368G=) n.568G= n.519G= n.222G= n.480-98G= n.31-6137G= n.373G= | |
| 17 | g.2670177G>T | CA8283189 | PAFAH1B1 | c.414G>T (p.Glu138Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) n.641G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.568G>T n.519G>T n.222G>T n.480-98G>T n.31-6137G>T n.373G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670178A>C | CA397639829 | PAFAH1B1 | c.415A>C (p.Thr139Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.642A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.569A>C n.520A>C n.223A>C n.480-97A>C n.31-6136A>C n.374A>C | |
| 17 | g.2670178A>G | CA397639830 | PAFAH1B1 | c.415A>G (p.Thr139Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.642A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.569A>G n.520A>G n.223A>G n.480-97A>G n.31-6136A>G n.374A>G | |
| 17 | g.2670178A>T | CA397639832 | PAFAH1B1 | c.415A>T (p.Thr139Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.642A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.569A>T n.520A>T n.223A>T n.480-97A>T n.31-6136A>T n.374A>T | |
| 17 | g.2670179C>A | CA397639834 | PAFAH1B1 | c.416C>A (p.Thr139Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.643C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.570C>A n.521C>A n.224C>A n.480-96C>A n.31-6135C>A n.375C>A | |
| 17 | g.2670179C>G | CA397639835 | PAFAH1B1 | c.416C>G (p.Thr139Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.643C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.570C>G n.521C>G n.224C>G n.480-96C>G n.31-6135C>G n.375C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.2670179C>T | CA397639837 | PAFAH1B1 | c.416C>T (p.Thr139Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.643C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.570C>T n.521C>T n.224C>T n.480-96C>T n.31-6135C>T n.375C>T | |
| 17 | g.2670180T>A | CA497425260 | PAFAH1B1 | c.417T>A (p.Thr139=) c.471T>A (p.Thr157=) c.222T>A (p.Thr74=) n.644T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.571T>A n.522T>A n.225T>A n.480-95T>A n.31-6134T>A n.376T>A | |
| 17 | g.2670180T>C | CA8283190 | PAFAH1B1 | c.417T>C (p.Thr139=) c.471T>C (p.Thr157=) c.222T>C (p.Thr74=) n.644T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.571T>C n.522T>C n.225T>C n.480-95T>C n.31-6134T>C n.376T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670180T>G | CA497425261 | PAFAH1B1 | c.417T>G (p.Thr139=) c.471T>G (p.Thr157=) c.222T>G (p.Thr74=) n.644T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.571T>G n.522T>G n.225T>G n.480-95T>G n.31-6134T>G n.376T>G | |
| 17 | g.2670180T= | CA2243489474 | PAFAH1B1 | c.417T= (p.Thr139=) c.471T= (p.Thr157=) c.222T= (p.Thr74=) n.644T= c.*371T= (n.*371T=) n.571T= n.522T= n.225T= n.480-95T= n.31-6134T= n.376T= | |
| 17 | g.2670181G>A | CA397639845 | PAFAH1B1 | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) n.645G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.572G>A n.523G>A n.226G>A n.480-94G>A n.31-6133G>A n.377G>A | |
| 17 | g.2670181G>C | CA397639840 | PAFAH1B1 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.645G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.572G>C n.523G>C n.226G>C n.480-94G>C n.31-6133G>C n.377G>C | |
| 17 | g.2670181G>T | CA397639842 | PAFAH1B1 | c.418G>T (p.Gly140Ter) c.472G>T (p.Gly158Ter) c.223G>T (p.Gly75Ter) n.645G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.572G>T n.523G>T n.226G>T n.480-94G>T n.31-6133G>T n.377G>T | |
| 17 | g.2670182G>A | CA397639846 | PAFAH1B1 | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) n.646G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.573G>A n.524G>A n.227G>A n.480-93G>A n.31-6132G>A n.378G>A | |
| 17 | g.2670182G>C | CA397639848 | PAFAH1B1 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.646G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.573G>C n.524G>C n.227G>C n.480-93G>C n.31-6132G>C n.378G>C | ClinVar |
| 17 | g.2670182G>T | CA397639849 | PAFAH1B1 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.646G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.573G>T n.524G>T n.227G>T n.480-93G>T n.31-6132G>T n.378G>T | |
| 17 | g.2670183A= | CA2243489475 | PAFAH1B1 | c.420A= (p.Gly140=) c.474A= (p.Gly158=) c.225A= (p.Gly75=) n.647A= c.*374A= (n.*374A=) n.574A= n.525A= n.228A= n.480-92A= n.31-6131A= n.379A= | |
| 17 | g.2670183A>C | CA286906520 | PAFAH1B1 | c.420A>C (p.Gly140=) c.474A>C (p.Gly158=) c.225A>C (p.Gly75=) n.647A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.574A>C n.525A>C n.228A>C n.480-92A>C n.31-6131A>C n.379A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2670183A>G | CA497425262 | PAFAH1B1 | c.420A>G (p.Gly140=) c.474A>G (p.Gly158=) c.225A>G (p.Gly75=) n.647A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.574A>G n.525A>G n.228A>G n.480-92A>G n.31-6131A>G n.379A>G | |
| 17 | g.2670183A>T | CA497425263 | PAFAH1B1 | c.420A>T (p.Gly140=) c.474A>T (p.Gly158=) c.225A>T (p.Gly75=) n.647A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.574A>T n.525A>T n.228A>T n.480-92A>T n.31-6131A>T n.379A>T | |
| 17 | g.2670184G>A | CA397639851 | PAFAH1B1 | c.421G>A (p.Asp141Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.648G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.575G>A n.526G>A n.229G>A n.480-91G>A n.31-6130G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2670184G>C | CA397639852 | PAFAH1B1 | c.421G>C (p.Asp141His) c.475G>C (p.Asp159His) c.226G>C (p.Asp76His) n.648G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.575G>C n.526G>C n.229G>C n.480-91G>C n.31-6130G>C n.380G>C | |
| 17 | g.2670184G= | CA2243489476 | PAFAH1B1 | c.421G= (p.Asp141=) c.475G= (p.Asp159=) c.226G= (p.Asp76=) n.648G= c.*375G= (n.*375G=) n.575G= n.526G= n.229G= n.480-91G= n.31-6130G= n.380G= | |
| 17 | g.2670184G>T | CA397639853 | PAFAH1B1 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.648G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.575G>T n.526G>T n.229G>T n.480-91G>T n.31-6130G>T n.380G>T | |
| 17 | g.2670185A= | CA2243489477 | PAFAH1B1 | c.422A= (p.Asp141=) c.476A= (p.Asp159=) c.227A= (p.Asp76=) n.649A= c.*376A= (n.*376A=) n.576A= n.527A= n.230A= n.480-90A= n.31-6129A= n.381A= | |
| 17 | g.2670185A>C | CA397639855 | PAFAH1B1 | c.422A>C (p.Asp141Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.649A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.576A>C n.527A>C n.230A>C n.480-90A>C n.31-6129A>C n.381A>C | |
| 17 | g.2670185A>G | CA397639858 | PAFAH1B1 | c.422A>G (p.Asp141Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.649A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.576A>G n.527A>G n.230A>G n.480-90A>G n.31-6129A>G n.381A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2670185A>T | CA397639856 | PAFAH1B1 | c.422A>T (p.Asp141Val) c.476A>T (p.Asp159Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.649A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.576A>T n.527A>T n.230A>T n.480-90A>T n.31-6129A>T n.381A>T | |
| 17 | g.2670186T>A | CA397639859 | PAFAH1B1 | c.423T>A (p.Asp141Glu) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.228T>A (p.Asp76Glu) n.650T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.577T>A n.528T>A n.231T>A n.480-89T>A n.31-6128T>A n.382T>A | |
| 17 | g.2670186T>C | CA497425273 | PAFAH1B1 | c.423T>C (p.Asp141=) c.477T>C (p.Asp159=) c.228T>C (p.Asp76=) n.650T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.577T>C n.528T>C n.231T>C n.480-89T>C n.31-6128T>C n.382T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670186T>G | CA397639861 | PAFAH1B1 | c.423T>G (p.Asp141Glu) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.228T>G (p.Asp76Glu) n.650T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.577T>G n.528T>G n.231T>G n.480-89T>G n.31-6128T>G n.382T>G | |
| 17 | g.2670189dup | CA2695224108 | PAFAH1B1 | c.426dup (p.Glu143Ter) c.480dup (p.Glu161Ter) c.231dup (p.Glu78Ter) n.653dup c.*380dup (n.*380dup) n.580dup n.531dup n.234dup n.480-86dup n.31-6125dup n.385dup | |
| 17 | g.2670187T>A | CA397639863 | PAFAH1B1 | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.651T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.578T>A n.529T>A n.232T>A n.480-88T>A n.31-6127T>A n.383T>A | |
| 17 | g.2670187T>C | CA397639865 | PAFAH1B1 | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.651T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.578T>C n.529T>C n.232T>C n.480-88T>C n.31-6127T>C n.383T>C | |
| 17 | g.2670187T>G | CA397639867 | PAFAH1B1 | c.424T>G (p.Phe142Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.229T>G (p.Phe77Val) n.651T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.578T>G n.529T>G n.232T>G n.480-88T>G n.31-6127T>G n.383T>G | |
| 17 | g.2670188T>A | CA397639869 | PAFAH1B1 | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.652T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.579T>A n.530T>A n.233T>A n.480-87T>A n.31-6126T>A n.384T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670188T>C | CA397639871 | PAFAH1B1 | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.652T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.579T>C n.530T>C n.233T>C n.480-87T>C n.31-6126T>C n.384T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2670188T>G | CA397639872 | PAFAH1B1 | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.652T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.579T>G n.530T>G n.233T>G n.480-87T>G n.31-6126T>G n.384T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670189T>A | CA397639874 | PAFAH1B1 | c.426T>A (p.Phe142Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) n.653T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.580T>A n.531T>A n.234T>A n.480-86T>A n.31-6125T>A n.385T>A | |
| 17 | g.2670189T>C | CA497425287 | PAFAH1B1 | c.426T>C (p.Phe142=) c.480T>C (p.Phe160=) c.231T>C (p.Phe77=) n.653T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.580T>C n.531T>C n.234T>C n.480-86T>C n.31-6125T>C n.385T>C | ClinVar |
| 17 | g.2670189T>G | CA397639876 | PAFAH1B1 | c.426T>G (p.Phe142Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) n.653T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.580T>G n.531T>G n.234T>G n.480-86T>G n.31-6125T>G n.385T>G | |
| 17 | g.2670190G>A | CA397639878 | PAFAH1B1 | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.654G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.581G>A n.532G>A n.235G>A n.480-85G>A n.31-6124G>A n.386G>A | |
| 17 | g.2670190G>C | CA397639879 | PAFAH1B1 | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.654G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.581G>C n.532G>C n.235G>C n.480-85G>C n.31-6124G>C n.386G>C | |
| 17 | g.2670190G>T | CA397639881 | PAFAH1B1 | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.654G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.581G>T n.532G>T n.235G>T n.480-85G>T n.31-6124G>T n.386G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2670191A>C | CA397639883 | PAFAH1B1 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.655A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.582A>C n.533A>C n.236A>C n.480-84A>C n.31-6123A>C n.387A>C | |
| 17 | g.2670191A>G | CA397639887 | PAFAH1B1 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.655A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.582A>G n.533A>G n.236A>G n.480-84A>G n.31-6123A>G n.387A>G | |
| 17 | g.2670191A>T | CA397639885 | PAFAH1B1 | c.428A>T (p.Glu143Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.655A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.582A>T n.533A>T n.236A>T n.480-84A>T n.31-6123A>T n.387A>T | |
| 17 | g.2670192_2670209del | CA2695224109 | PAFAH1B1 | c.429_446del (p.Glu143_His149delinsAsp) c.483_500del (p.Glu161_His167delinsAsp) c.234_251del (p.Glu78_His84delinsAsp) n.656_673del c.*383_*400del (n.*383_*400del) n.583_600del n.534_551del n.237_254del n.480-83_480-66del n.31-6122_31-6105del n.388_405del | |
| 17 | g.2670192A>C | CA397639889 | PAFAH1B1 | c.429A>C (p.Glu143Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) n.656A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.583A>C n.534A>C n.237A>C n.480-83A>C n.31-6122A>C n.388A>C | |
| 17 | g.2670192A>G | CA497425301 | PAFAH1B1 | c.429A>G (p.Glu143=) c.483A>G (p.Glu161=) c.234A>G (p.Glu78=) n.656A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.583A>G n.534A>G n.237A>G n.480-83A>G n.31-6122A>G n.388A>G | |
| 17 | g.2670192A>T | CA397639890 | PAFAH1B1 | c.429A>T (p.Glu143Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) n.656A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.583A>T n.534A>T n.237A>T n.480-83A>T n.31-6122A>T n.388A>T | |
| 17 | g.2670193C>A | CA497425304 | PAFAH1B1 | c.430C>A (p.Arg144=) c.484C>A (p.Arg162=) c.235C>A (p.Arg79=) n.657C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.584C>A n.535C>A n.238C>A n.480-82C>A n.31-6121C>A n.389C>A | |
| 17 | g.2670193C= | CA2243489478 | PAFAH1B1 | c.430C= (p.Arg144=) c.484C= (p.Arg162=) c.235C= (p.Arg79=) n.657C= c.*384C= (n.*384C=) n.584C= n.535C= n.238C= n.480-82C= n.31-6121C= n.389C= | |
| 17 | g.2670193C>G | CA397639892 | PAFAH1B1 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.484C>G (p.Arg162Gly) c.235C>G (p.Arg79Gly) n.657C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.584C>G n.535C>G n.238C>G n.480-82C>G n.31-6121C>G n.389C>G | |
| 17 | g.2670193C>T | CA272410 | PAFAH1B1 | c.430C>T (p.Arg144Ter) c.484C>T (p.Arg162Ter) c.235C>T (p.Arg79Ter) n.657C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.584C>T n.535C>T n.238C>T n.480-82C>T n.31-6121C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.2670194G>A | CA397639895 | PAFAH1B1 | c.431G>A (p.Arg144Gln) c.485G>A (p.Arg162Gln) c.236G>A (p.Arg79Gln) n.658G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.585G>A n.536G>A n.239G>A n.480-81G>A n.31-6120G>A n.390G>A | COSMIC |
| 17 | g.2670194G>C | CA397639897 | PAFAH1B1 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.485G>C (p.Arg162Pro) c.236G>C (p.Arg79Pro) n.658G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.585G>C n.536G>C n.239G>C n.480-81G>C n.31-6120G>C n.390G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2670194G>T | CA397639898 | PAFAH1B1 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.485G>T (p.Arg162Leu) c.236G>T (p.Arg79Leu) n.658G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.585G>T n.536G>T n.239G>T n.480-81G>T n.31-6120G>T n.390G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670195A>C | CA497425317 | PAFAH1B1 | c.432A>C (p.Arg144=) c.486A>C (p.Arg162=) c.237A>C (p.Arg79=) n.659A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.586A>C n.537A>C n.240A>C n.480-80A>C n.31-6119A>C n.391A>C | |
| 17 | g.2670195A>G | CA497425319 | PAFAH1B1 | c.432A>G (p.Arg144=) c.486A>G (p.Arg162=) c.237A>G (p.Arg79=) n.659A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.586A>G n.537A>G n.240A>G n.480-80A>G n.31-6119A>G n.391A>G | |
| 17 | g.2670195A>T | CA497425321 | PAFAH1B1 | c.432A>T (p.Arg144=) c.486A>T (p.Arg162=) c.237A>T (p.Arg79=) n.659A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.586A>T n.537A>T n.240A>T n.480-80A>T n.31-6119A>T n.391A>T | |
| 17 | g.2670196A>C | CA397639900 | PAFAH1B1 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.660A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.587A>C n.538A>C n.241A>C n.480-79A>C n.31-6118A>C n.392A>C | |
| 17 | g.2670196A>G | CA397639903 | PAFAH1B1 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.660A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.587A>G n.538A>G n.241A>G n.480-79A>G n.31-6118A>G n.392A>G | |
| 17 | g.2670196A>T | CA397639901 | PAFAH1B1 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.660A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.587A>T n.538A>T n.241A>T n.480-79A>T n.31-6118A>T n.392A>T | |
| 17 | g.2670197C>A | CA397639904 | PAFAH1B1 | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.661C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.588C>A n.539C>A n.242C>A n.480-78C>A n.31-6117C>A n.393C>A | |
| 17 | g.2670197C>G | CA397639905 | PAFAH1B1 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.661C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.588C>G n.539C>G n.242C>G n.480-78C>G n.31-6117C>G n.393C>G | |
| 17 | g.2670197C>T | CA397639906 | PAFAH1B1 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.661C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.588C>T n.539C>T n.242C>T n.480-78C>T n.31-6117C>T n.393C>T | |
| 17 | g.2670198T>A | CA497425335 | PAFAH1B1 | c.435T>A (p.Thr145=) c.489T>A (p.Thr163=) c.240T>A (p.Thr80=) n.662T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.589T>A n.540T>A n.243T>A n.480-77T>A n.31-6116T>A n.394T>A | |
| 17 | g.2670198T>C | CA286906525 | PAFAH1B1 | c.435T>C (p.Thr145=) c.489T>C (p.Thr163=) c.240T>C (p.Thr80=) n.662T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.589T>C n.540T>C n.243T>C n.480-77T>C n.31-6116T>C n.394T>C | dbSNP |
| 17 | g.2670198T>G | CA497425337 | PAFAH1B1 | c.435T>G (p.Thr145=) c.489T>G (p.Thr163=) c.240T>G (p.Thr80=) n.662T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.589T>G n.540T>G n.243T>G n.480-77T>G n.31-6116T>G n.394T>G | |
| 17 | g.2670198T= | CA2243489479 | PAFAH1B1 | c.435T= (p.Thr145=) c.489T= (p.Thr163=) c.240T= (p.Thr80=) n.662T= c.*389T= (n.*389T=) n.589T= n.540T= n.243T= n.480-77T= n.31-6116T= n.394T= | |
| 17 | g.2670199C>A | CA397639909 | PAFAH1B1 | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.663C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.590C>A n.541C>A n.244C>A n.480-76C>A n.31-6115C>A n.395C>A | |
| 17 | g.2670199C>G | CA397639913 | PAFAH1B1 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.663C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.590C>G n.541C>G n.244C>G n.480-76C>G n.31-6115C>G n.395C>G | |
| 17 | g.2670199C>T | CA397639911 | PAFAH1B1 | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.663C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.590C>T n.541C>T n.244C>T n.480-76C>T n.31-6115C>T n.395C>T | |
| 17 | g.2670200T>A | CA397639915 | PAFAH1B1 | c.437T>A (p.Leu146His) c.491T>A (p.Leu164His) c.242T>A (p.Leu81His) n.664T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.591T>A n.542T>A n.245T>A n.480-75T>A n.31-6114T>A n.396T>A | |
| 17 | g.2670200T>C | CA397639917 | PAFAH1B1 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.664T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.591T>C n.542T>C n.245T>C n.480-75T>C n.31-6114T>C n.396T>C | |
| 17 | g.2670200T>G | CA397639919 | PAFAH1B1 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.664T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.591T>G n.542T>G n.245T>G n.480-75T>G n.31-6114T>G n.396T>G | |
| 17 | g.2670201del | CA645577987 | PAFAH1B1 | c.438del (p.Gly148AspfsTer25) c.492del (p.Gly166AspfsTer25) c.243del (p.Gly83AspfsTer25) n.665del c.*392del (n.*392del) n.592del n.543del n.246del n.480-74del n.31-6113del n.397del | COSMIC |
| 17 | g.2670201T>A | CA497425350 | PAFAH1B1 | c.438T>A (p.Leu146=) c.492T>A (p.Leu164=) c.243T>A (p.Leu81=) n.665T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.592T>A n.543T>A n.246T>A n.480-74T>A n.31-6113T>A n.397T>A | |
| 17 | g.2670201T>C | CA497425352 | PAFAH1B1 | c.438T>C (p.Leu146=) c.492T>C (p.Leu164=) c.243T>C (p.Leu81=) n.665T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.592T>C n.543T>C n.246T>C n.480-74T>C n.31-6113T>C n.397T>C | |
| 17 | g.2670201T>G | CA497425354 | PAFAH1B1 | c.438T>G (p.Leu146=) c.492T>G (p.Leu164=) c.243T>G (p.Leu81=) n.665T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.592T>G n.543T>G n.246T>G n.480-74T>G n.31-6113T>G n.397T>G | |
| 17 | g.2670201T= | CA2243489480 | PAFAH1B1 | c.438T= (p.Leu146=) c.492T= (p.Leu164=) c.243T= (p.Leu81=) n.665T= c.*392T= (n.*392T=) n.592T= n.543T= n.246T= n.480-74T= n.31-6113T= n.397T= | |
| 17 | g.2670202A>C | CA397639921 | PAFAH1B1 | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.666A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.593A>C n.544A>C n.247A>C n.480-73A>C n.31-6112A>C n.398A>C | |
| 17 | g.2670202A>G | CA397639923 | PAFAH1B1 | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.666A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.593A>G n.544A>G n.247A>G n.480-73A>G n.31-6112A>G n.398A>G | |
| 17 | g.2670202A>T | CA397639925 | PAFAH1B1 | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.666A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.593A>T n.544A>T n.247A>T n.480-73A>T n.31-6112A>T n.398A>T | |
| 17 | g.2670204dup | CA277369 | PAFAH1B1 | c.441dup (p.Gly148ArgfsTer28) c.495dup (p.Gly166ArgfsTer28) c.246dup (p.Gly83ArgfsTer28) n.668dup c.*395dup (n.*395dup) n.595dup n.546dup n.249dup n.480-71dup n.31-6110dup n.400dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2670203A>C | CA397639927 | PAFAH1B1 | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.667A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.594A>C n.545A>C n.248A>C n.480-72A>C n.31-6111A>C n.399A>C | |
| 17 | g.2670203A>G | CA397639935 | PAFAH1B1 | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.667A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.594A>G n.545A>G n.248A>G n.480-72A>G n.31-6111A>G n.399A>G | |
| 17 | g.2670203A>T | CA397639937 | PAFAH1B1 | c.440A>T (p.Lys147Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.245A>T (p.Lys82Ile) n.667A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.594A>T n.545A>T n.248A>T n.480-72A>T n.31-6111A>T n.399A>T | |
| 17 | g.2670204A>C | CA397639938 | PAFAH1B1 | c.441A>C (p.Lys147Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.246A>C (p.Lys82Asn) n.668A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.595A>C n.546A>C n.249A>C n.480-71A>C n.31-6110A>C n.400A>C | |
| 17 | g.2670204A>G | CA497425369 | PAFAH1B1 | c.441A>G (p.Lys147=) c.495A>G (p.Lys165=) c.246A>G (p.Lys82=) n.668A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.595A>G n.546A>G n.249A>G n.480-71A>G n.31-6110A>G n.400A>G | |
| 17 | g.2670204A>T | CA397639939 | PAFAH1B1 | c.441A>T (p.Lys147Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.246A>T (p.Lys82Asn) n.668A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.595A>T n.546A>T n.249A>T n.480-71A>T n.31-6110A>T n.400A>T | |
| 17 | g.2670205G>A | CA397639942 | PAFAH1B1 | c.442G>A (p.Gly148Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) c.247G>A (p.Gly83Arg) n.669G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.596G>A n.547G>A n.250G>A n.480-70G>A n.31-6109G>A n.401G>A | |
| 17 | g.2670205G>C | CA397639946 | PAFAH1B1 | c.442G>C (p.Gly148Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.669G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.596G>C n.547G>C n.250G>C n.480-70G>C n.31-6109G>C n.401G>C | |
| 17 | g.2670205G>T | CA397639944 | PAFAH1B1 | c.442G>T (p.Gly148Ter) c.496G>T (p.Gly166Ter) c.247G>T (p.Gly83Ter) n.669G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.596G>T n.547G>T n.250G>T n.480-70G>T n.31-6109G>T n.401G>T | |
| 17 | g.2670206G>A | CA286906530 | PAFAH1B1 | c.443G>A (p.Gly148Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) n.670G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.597G>A n.548G>A n.251G>A n.480-69G>A n.31-6108G>A n.402G>A | dbSNP |
| 17 | g.2670206G>C | CA397639948 | PAFAH1B1 | c.443G>C (p.Gly148Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.670G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.597G>C n.548G>C n.251G>C n.480-69G>C n.31-6108G>C n.402G>C | |
| 17 | g.2670206G= | CA2243489481 | PAFAH1B1 | c.443G= (p.Gly148=) c.497G= (p.Gly166=) c.248G= (p.Gly83=) n.670G= c.*397G= (n.*397G=) n.597G= n.548G= n.251G= n.480-69G= n.31-6108G= n.402G= | |
| 17 | g.2670206G>T | CA397639949 | PAFAH1B1 | c.443G>T (p.Gly148Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.248G>T (p.Gly83Val) n.670G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.597G>T n.548G>T n.251G>T n.480-69G>T n.31-6108G>T n.402G>T | |
| 17 | g.2670207A>C | CA497425389 | PAFAH1B1 | c.444A>C (p.Gly148=) c.498A>C (p.Gly166=) c.249A>C (p.Gly83=) n.671A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.598A>C n.549A>C n.252A>C n.480-68A>C n.31-6107A>C n.403A>C | |
| 17 | g.2670207A>G | CA497425385 | PAFAH1B1 | c.444A>G (p.Gly148=) c.498A>G (p.Gly166=) c.249A>G (p.Gly83=) n.671A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.598A>G n.549A>G n.252A>G n.480-68A>G n.31-6107A>G n.403A>G | |
| 17 | g.2670207A>T | CA497425387 | PAFAH1B1 | c.444A>T (p.Gly148=) c.498A>T (p.Gly166=) c.249A>T (p.Gly83=) n.671A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.598A>T n.549A>T n.252A>T n.480-68A>T n.31-6107A>T n.403A>T |