Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.26697861_26697953delCA2608594919PDSS1c.129+21_129+113del (n.129+21_129+113del)
n.417+21_417+113del
c.-465+21_-465+113del (n.-465+21_-465+113del)
gnomAD v4
10g.26697871_26697946delCA2608594943PDSS1c.129+31_129+106del (n.129+31_129+106del)
n.417+31_417+106del
c.-465+31_-465+106del (n.-465+31_-465+106del)
gnomAD v4
10g.26697870dupCA2787040956PDSS1c.129+30dup (n.129+30dup)
n.417+30dup
c.-465+30dup (n.-465+30dup)
10g.26697870delCA2608594946PDSS1c.129+30del (n.129+30del)
n.417+30del
c.-465+30del (n.-465+30del)
gnomAD v4
10g.26697869G>ACA2608594952PDSS1c.129+29G>A (n.129+29G>A)
n.417+29G>A
c.-465+29G>A (n.-465+29G>A)
gnomAD v4
10g.26697869G>CCA926139779PDSS1c.129+29G>C (n.129+29G>C)
n.417+29G>C
c.-465+29G>C (n.-465+29G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697869G=CA1898170480PDSS1c.129+29G= (n.129+29G=)
n.417+29G=
c.-465+29G= (n.-465+29G=)
10g.26697869G>TCA592626351PDSS1c.129+29G>T (n.129+29G>T)
n.417+29G>T
c.-465+29G>T (n.-465+29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697870G>ACA592626352PDSS1c.129+30G>A (n.129+30G>A)
n.417+30G>A
c.-465+30G>A (n.-465+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697870G>CCA2608594954PDSS1c.129+30G>C (n.129+30G>C)
n.417+30G>C
c.-465+30G>C (n.-465+30G>C)
gnomAD v4
10g.26697870G=CA1898170485PDSS1c.129+30G= (n.129+30G=)
n.417+30G=
c.-465+30G= (n.-465+30G=)
10g.26697870G>TCA2608594953PDSS1c.129+30G>T (n.129+30G>T)
n.417+30G>T
c.-465+30G>T (n.-465+30G>T)
gnomAD v4
10g.26697871C>ACA2608594955PDSS1c.129+31C>A (n.129+31C>A)
n.417+31C>A
c.-465+31C>A (n.-465+31C>A)
gnomAD v4
10g.26697871C=CA1898170486PDSS1c.129+31C= (n.129+31C=)
n.417+31C=
c.-465+31C= (n.-465+31C=)
10g.26697871C>GCA592626353PDSS1c.129+31C>G (n.129+31C>G)
n.417+31C>G
c.-465+31C>G (n.-465+31C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697871C>TCA663338095PDSS1c.129+31C>T (n.129+31C>T)
n.417+31C>T
c.-465+31C>T (n.-465+31C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697872T>ACA2608594956PDSS1c.129+32T>A (n.129+32T>A)
n.417+32T>A
c.-465+32T>A (n.-465+32T>A)
gnomAD v4
10g.26697872T>CCA2608594957PDSS1c.129+32T>C (n.129+32T>C)
n.417+32T>C
c.-465+32T>C (n.-465+32T>C)
gnomAD v4
10g.26697872T>GCA2608594958PDSS1c.129+32T>G (n.129+32T>G)
n.417+32T>G
c.-465+32T>G (n.-465+32T>G)
gnomAD v4
10g.26697873C>ACA2608594959PDSS1c.129+33C>A (n.129+33C>A)
n.417+33C>A
c.-465+33C>A (n.-465+33C>A)
gnomAD v4
10g.26697873C=CA1898170489PDSS1c.129+33C= (n.129+33C=)
n.417+33C=
c.-465+33C= (n.-465+33C=)
10g.26697873C>GCA663338108PDSS1c.129+33C>G (n.129+33C>G)
n.417+33C>G
c.-465+33C>G (n.-465+33C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697873C>TCA1898170490PDSS1c.129+33C>T (n.129+33C>T)
n.417+33C>T
c.-465+33C>T (n.-465+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697874A=CA1898170492PDSS1c.129+34A= (n.129+34A=)
n.417+34A=
c.-465+34A= (n.-465+34A=)
10g.26697874A>GCA663338110PDSS1c.129+34A>G (n.129+34A>G)
n.417+34A>G
c.-465+34A>G (n.-465+34A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697874A>TCA2608594961PDSS1c.129+34A>T (n.129+34A>T)
n.417+34A>T
c.-465+34A>T (n.-465+34A>T)
gnomAD v4
10g.26697876_26697877delCA2608594960PDSS1c.129+36_129+37del (n.129+36_129+37del)
n.417+36_417+37del
c.-465+36_-465+37del (n.-465+36_-465+37del)
gnomAD v4
10g.26697875G>ACA2608594963PDSS1c.129+35G>A (n.129+35G>A)
n.417+35G>A
c.-465+35G>A (n.-465+35G>A)
gnomAD v4
10g.26697875G>CCA592626354PDSS1c.129+35G>C (n.129+35G>C)
n.417+35G>C
c.-465+35G>C (n.-465+35G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697875G=CA1898170494PDSS1c.129+35G= (n.129+35G=)
n.417+35G=
c.-465+35G= (n.-465+35G=)
10g.26697875G>TCA2608594962PDSS1c.129+35G>T (n.129+35G>T)
n.417+35G>T
c.-465+35G>T (n.-465+35G>T)
gnomAD v4
10g.26697876A=CA1898170497PDSS1c.129+36A= (n.129+36A=)
n.417+36A=
c.-465+36A= (n.-465+36A=)
10g.26697876A>CCA2608594964PDSS1c.129+36A>C (n.129+36A>C)
n.417+36A>C
c.-465+36A>C (n.-465+36A>C)
gnomAD v4
10g.26697876A>GCA592626355PDSS1c.129+36A>G (n.129+36A>G)
n.417+36A>G
c.-465+36A>G (n.-465+36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697876A>TCA2608594965PDSS1c.129+36A>T (n.129+36A>T)
n.417+36A>T
c.-465+36A>T (n.-465+36A>T)
gnomAD v4
10g.26697877G>ACA1898170499PDSS1c.129+37G>A (n.129+37G>A)
n.417+37G>A
c.-465+37G>A (n.-465+37G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697877G>CCA2608594966PDSS1c.129+37G>C (n.129+37G>C)
n.417+37G>C
c.-465+37G>C (n.-465+37G>C)
gnomAD v4
10g.26697877G=CA1898170498PDSS1c.129+37G= (n.129+37G=)
n.417+37G=
c.-465+37G= (n.-465+37G=)
10g.26697877G>TCA2608594967PDSS1c.129+37G>T (n.129+37G>T)
n.417+37G>T
c.-465+37G>T (n.-465+37G>T)
gnomAD v4
10g.26697878G>ACA205006631PDSS1c.129+38G>A (n.129+38G>A)
n.417+38G>A
c.-465+38G>A (n.-465+38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697878G>CCA2608594968PDSS1c.129+38G>C (n.129+38G>C)
n.417+38G>C
c.-465+38G>C (n.-465+38G>C)
gnomAD v4
10g.26697878G=CA1898170500PDSS1c.129+38G= (n.129+38G=)
n.417+38G=
c.-465+38G= (n.-465+38G=)
10g.26697878G>TCA2608594969PDSS1c.129+38G>T (n.129+38G>T)
n.417+38G>T
c.-465+38G>T (n.-465+38G>T)
gnomAD v4
10g.26697879T>ACA2574515991PDSS1c.129+39T>A (n.129+39T>A)
n.417+39T>A
c.-465+39T>A (n.-465+39T>A)
10g.26697879T>CCA2608594970PDSS1c.129+39T>C (n.129+39T>C)
n.417+39T>C
c.-465+39T>C (n.-465+39T>C)
gnomAD v4
10g.26697880C>ACA2608594971PDSS1c.129+40C>A (n.129+40C>A)
n.417+40C>A
c.-465+40C>A (n.-465+40C>A)
gnomAD v4
10g.26697880C=CA1898170503PDSS1c.129+40C= (n.129+40C=)
n.417+40C=
c.-465+40C= (n.-465+40C=)
10g.26697880C>GCA2574515992PDSS1c.129+40C>G (n.129+40C>G)
n.417+40C>G
c.-465+40C>G (n.-465+40C>G)
gnomAD v4
10g.26697880C>TCA1898170504PDSS1c.129+40C>T (n.129+40C>T)
n.417+40C>T
c.-465+40C>T (n.-465+40C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697881A=CA1898170506PDSS1c.129+41A= (n.129+41A=)
n.417+41A=
c.-465+41A= (n.-465+41A=)
10g.26697881A>GCA1898170508PDSS1c.129+41A>G (n.129+41A>G)
n.417+41A>G
c.-465+41A>G (n.-465+41A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697881A>TCA1898170507PDSS1c.129+41A>T (n.129+41A>T)
n.417+41A>T
c.-465+41A>T (n.-465+41A>T)
dbSNP
10g.26697882C>ACA2608594973PDSS1c.129+42C>A (n.129+42C>A)
n.417+42C>A
c.-465+42C>A (n.-465+42C>A)
gnomAD v4
10g.26697882C=CA1898170509PDSS1c.129+42C= (n.129+42C=)
n.417+42C=
c.-465+42C= (n.-465+42C=)
10g.26697882C>GCA2608594972PDSS1c.129+42C>G (n.129+42C>G)
n.417+42C>G
c.-465+42C>G (n.-465+42C>G)
gnomAD v4
10g.26697882C>TCA1898170510PDSS1c.129+42C>T (n.129+42C>T)
n.417+42C>T
c.-465+42C>T (n.-465+42C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697883G>ACA592626356PDSS1c.129+43G>A (n.129+43G>A)
n.417+43G>A
c.-465+43G>A (n.-465+43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697883G>CCA2608594974PDSS1c.129+43G>C (n.129+43G>C)
n.417+43G>C
c.-465+43G>C (n.-465+43G>C)
gnomAD v4
10g.26697883G=CA1898170513PDSS1c.129+43G= (n.129+43G=)
n.417+43G=
c.-465+43G= (n.-465+43G=)
10g.26697883G>TCA2608594975PDSS1c.129+43G>T (n.129+43G>T)
n.417+43G>T
c.-465+43G>T (n.-465+43G>T)
gnomAD v4
10g.26697884G>ACA2608594978PDSS1c.129+44G>A (n.129+44G>A)
n.417+44G>A
c.-465+44G>A (n.-465+44G>A)
gnomAD v4
10g.26697884G>CCA2608594977PDSS1c.129+44G>C (n.129+44G>C)
n.417+44G>C
c.-465+44G>C (n.-465+44G>C)
gnomAD v4
10g.26697884G>TCA2608594976PDSS1c.129+44G>T (n.129+44G>T)
n.417+44G>T
c.-465+44G>T (n.-465+44G>T)
gnomAD v4
10g.26697885C>ACA2608594979PDSS1c.129+45C>A (n.129+45C>A)
n.417+45C>A
c.-465+45C>A (n.-465+45C>A)
gnomAD v4
10g.26697885C=CA1898170516PDSS1c.129+45C= (n.129+45C=)
n.417+45C=
c.-465+45C= (n.-465+45C=)
10g.26697885C>GCA592626357PDSS1c.129+45C>G (n.129+45C>G)
n.417+45C>G
c.-465+45C>G (n.-465+45C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697885C>TCA2608594980PDSS1c.129+45C>T (n.129+45C>T)
n.417+45C>T
c.-465+45C>T (n.-465+45C>T)
gnomAD v4
10g.26697886delCA2608594981PDSS1c.129+46del (n.129+46del)
n.417+46del
c.-465+46del (n.-465+46del)
gnomAD v4
10g.26697886T>ACA2608594982PDSS1c.129+46T>A (n.129+46T>A)
n.417+46T>A
c.-465+46T>A (n.-465+46T>A)
gnomAD v4
10g.26697886T>CCA2608594983PDSS1c.129+46T>C (n.129+46T>C)
n.417+46T>C
c.-465+46T>C (n.-465+46T>C)
gnomAD v4
10g.26697887C>ACA2608594984PDSS1c.129+47C>A (n.129+47C>A)
n.417+47C>A
c.-465+47C>A (n.-465+47C>A)
gnomAD v4
10g.26697887C=CA1898170520PDSS1c.129+47C= (n.129+47C=)
n.417+47C=
c.-465+47C= (n.-465+47C=)
10g.26697887C>GCA663338125PDSS1c.129+47C>G (n.129+47C>G)
n.417+47C>G
c.-465+47C>G (n.-465+47C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697887C>TCA2608594985PDSS1c.129+47C>T (n.129+47C>T)
n.417+47C>T
c.-465+47C>T (n.-465+47C>T)
gnomAD v4
10g.26697888C>ACA2574515993PDSS1c.129+48C>A (n.129+48C>A)
n.417+48C>A
c.-465+48C>A (n.-465+48C>A)
gnomAD v4
10g.26697888C>TCA2608594986PDSS1c.129+48C>T (n.129+48C>T)
n.417+48C>T
c.-465+48C>T (n.-465+48C>T)
gnomAD v4
10g.26697889A=CA1898170521PDSS1c.129+49A= (n.129+49A=)
n.417+49A=
c.-465+49A= (n.-465+49A=)
10g.26697889A>CCA205006632PDSS1c.129+49A>C (n.129+49A>C)
n.417+49A>C
c.-465+49A>C (n.-465+49A>C)
dbSNP
10g.26697889A>GCA2608594988PDSS1c.129+49A>G (n.129+49A>G)
n.417+49A>G
c.-465+49A>G (n.-465+49A>G)
gnomAD v4
10g.26697890delCA2608594987PDSS1c.129+50del (n.129+50del)
n.417+50del
c.-465+50del (n.-465+50del)
gnomAD v4
10g.26697890A=CA1898170523PDSS1c.129+50A= (n.129+50A=)
n.417+50A=
c.-465+50A= (n.-465+50A=)
10g.26697890A>GCA205006633PDSS1c.129+50A>G (n.129+50A>G)
n.417+50A>G
c.-465+50A>G (n.-465+50A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697890_26697891delCA2574515994PDSS1c.129+50_129+51del (n.129+50_129+51del)
n.417+50_417+51del
c.-465+50_-465+51del (n.-465+50_-465+51del)
10g.26697891T>ACA2608594989PDSS1c.129+51T>A (n.129+51T>A)
n.417+51T>A
c.-465+51T>A (n.-465+51T>A)
gnomAD v4
10g.26697891T>CCA663338132PDSS1c.129+51T>C (n.129+51T>C)
n.417+51T>C
c.-465+51T>C (n.-465+51T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697891T=CA1898170530PDSS1c.129+51T= (n.129+51T=)
n.417+51T=
c.-465+51T= (n.-465+51T=)
10g.26697892G>ACA2608594990PDSS1c.129+52G>A (n.129+52G>A)
n.417+52G>A
c.-465+52G>A (n.-465+52G>A)
gnomAD v4
10g.26697892G>CCA2608594991PDSS1c.129+52G>C (n.129+52G>C)
n.417+52G>C
c.-465+52G>C (n.-465+52G>C)
gnomAD v4
10g.26697892G>TCA2608594992PDSS1c.129+52G>T (n.129+52G>T)
n.417+52G>T
c.-465+52G>T (n.-465+52G>T)
gnomAD v4
10g.26697893A>GCA2608594993PDSS1c.129+53A>G (n.129+53A>G)
n.417+53A>G
c.-465+53A>G (n.-465+53A>G)
gnomAD v4
10g.26697894C>ACA2608594994PDSS1c.129+54C>A (n.129+54C>A)
n.417+54C>A
c.-465+54C>A (n.-465+54C>A)
gnomAD v4
10g.26697894C=CA1898170535PDSS1c.129+54C= (n.129+54C=)
n.417+54C=
c.-465+54C= (n.-465+54C=)
10g.26697894C>GCA2574515995PDSS1c.129+54C>G (n.129+54C>G)
n.417+54C>G
c.-465+54C>G (n.-465+54C>G)
gnomAD v4
10g.26697894C>TCA1898170536PDSS1c.129+54C>T (n.129+54C>T)
n.417+54C>T
c.-465+54C>T (n.-465+54C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697895A=CA1898170539PDSS1c.129+55A= (n.129+55A=)
n.417+55A=
c.-465+55A= (n.-465+55A=)
10g.26697895A>CCA663338137PDSS1c.129+55A>C (n.129+55A>C)
n.417+55A>C
c.-465+55A>C (n.-465+55A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697895A>GCA592626358PDSS1c.129+55A>G (n.129+55A>G)
n.417+55A>G
c.-465+55A>G (n.-465+55A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697896G>ACA2608594995PDSS1c.129+56G>A (n.129+56G>A)
n.417+56G>A
c.-465+56G>A (n.-465+56G>A)
gnomAD v4
10g.26697896G>TCA2608594996PDSS1c.129+56G>T (n.129+56G>T)
n.417+56G>T
c.-465+56G>T (n.-465+56G>T)
gnomAD v4
10g.26697897C>ACA2608594997PDSS1c.129+57C>A (n.129+57C>A)
n.417+57C>A
c.-465+57C>A (n.-465+57C>A)
gnomAD v4
10g.26697897C>GCA2608594998PDSS1c.129+57C>G (n.129+57C>G)
n.417+57C>G
c.-465+57C>G (n.-465+57C>G)
gnomAD v4
10g.26697897C>TCA2608594999PDSS1c.129+57C>T (n.129+57C>T)
n.417+57C>T
c.-465+57C>T (n.-465+57C>T)
gnomAD v4
10g.26697898A=CA1898170540PDSS1c.129+58A= (n.129+58A=)
n.417+58A=
c.-465+58A= (n.-465+58A=)
10g.26697898A>CCA205006634PDSS1c.129+58A>C (n.129+58A>C)
n.417+58A>C
c.-465+58A>C (n.-465+58A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697898A>GCA592626359PDSS1c.129+58A>G (n.129+58A>G)
n.417+58A>G
c.-465+58A>G (n.-465+58A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697898A>TCA1898170541PDSS1c.129+58A>T (n.129+58A>T)
n.417+58A>T
c.-465+58A>T (n.-465+58A>T)
dbSNP
10g.26697899G>ACA2608595000PDSS1c.129+59G>A (n.129+59G>A)
n.417+59G>A
c.-465+59G>A (n.-465+59G>A)
gnomAD v4
10g.26697899G>CCA2608595001PDSS1c.129+59G>C (n.129+59G>C)
n.417+59G>C
c.-465+59G>C (n.-465+59G>C)
gnomAD v4
10g.26697899G>TCA2608595002PDSS1c.129+59G>T (n.129+59G>T)
n.417+59G>T
c.-465+59G>T (n.-465+59G>T)
gnomAD v4
10g.26697900T>ACA2608595003PDSS1c.129+60T>A (n.129+60T>A)
n.417+60T>A
c.-465+60T>A (n.-465+60T>A)
gnomAD v4
10g.26697900T>CCA2608595004PDSS1c.129+60T>C (n.129+60T>C)
n.417+60T>C
c.-465+60T>C (n.-465+60T>C)
gnomAD v4
10g.26697901G>ACA2608595006PDSS1c.129+61G>A (n.129+61G>A)
n.417+61G>A
c.-465+61G>A (n.-465+61G>A)
gnomAD v4
10g.26697901G>CCA926139794PDSS1c.129+61G>C (n.129+61G>C)
n.417+61G>C
c.-465+61G>C (n.-465+61G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697901G=CA1898170543PDSS1c.129+61G= (n.129+61G=)
n.417+61G=
c.-465+61G= (n.-465+61G=)
10g.26697901G>TCA2608595005PDSS1c.129+61G>T (n.129+61G>T)
n.417+61G>T
c.-465+61G>T (n.-465+61G>T)
gnomAD v4
10g.26697903delCA2574515996PDSS1c.129+63del (n.129+63del)
n.417+63del
c.-465+63del (n.-465+63del)
gnomAD v4
10g.26697902G>ACA2608595007PDSS1c.129+62G>A (n.129+62G>A)
n.417+62G>A
c.-465+62G>A (n.-465+62G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697902G>CCA2608595008PDSS1c.129+62G>C (n.129+62G>C)
n.417+62G>C
c.-465+62G>C (n.-465+62G>C)
gnomAD v4
10g.26697902G>TCA2608595009PDSS1c.129+62G>T (n.129+62G>T)
n.417+62G>T
c.-465+62G>T (n.-465+62G>T)
gnomAD v4
10g.26697903G>ACA1898170549PDSS1c.129+63G>A (n.129+63G>A)
n.417+63G>A
c.-465+63G>A (n.-465+63G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697903G>CCA2608595011PDSS1c.129+63G>C (n.129+63G>C)
n.417+63G>C
c.-465+63G>C (n.-465+63G>C)
gnomAD v4
10g.26697903G=CA1898170546PDSS1c.129+63G= (n.129+63G=)
n.417+63G=
c.-465+63G= (n.-465+63G=)
10g.26697903G>TCA2608595012PDSS1c.129+63G>T (n.129+63G>T)
n.417+63G>T
c.-465+63G>T (n.-465+63G>T)
gnomAD v4
10g.26697904_26697905delCA2608595010PDSS1c.129+64_129+65del (n.129+64_129+65del)
n.417+64_417+65del
c.-465+64_-465+65del (n.-465+64_-465+65del)
gnomAD v4
10g.26697904delCA2608595013PDSS1c.129+64del (n.129+64del)
n.417+64del
c.-465+64del (n.-465+64del)
gnomAD v4
10g.26697904C>ACA2574515997PDSS1c.129+64C>A (n.129+64C>A)
n.417+64C>A
c.-465+64C>A (n.-465+64C>A)
gnomAD v4
10g.26697904C>GCA2787040957PDSS1c.129+64C>G (n.129+64C>G)
n.417+64C>G
c.-465+64C>G (n.-465+64C>G)
10g.26697904C>TCA2608595014PDSS1c.129+64C>T (n.129+64C>T)
n.417+64C>T
c.-465+64C>T (n.-465+64C>T)
gnomAD v4
10g.26697905G>ACA2574515998PDSS1c.129+65G>A (n.129+65G>A)
n.417+65G>A
c.-465+65G>A (n.-465+65G>A)
gnomAD v4
10g.26697905G>CCA2608595015PDSS1c.129+65G>C (n.129+65G>C)
n.417+65G>C
c.-465+65G>C (n.-465+65G>C)
gnomAD v4
10g.26697905G>TCA2574515999PDSS1c.129+65G>T (n.129+65G>T)
n.417+65G>T
c.-465+65G>T (n.-465+65G>T)
gnomAD v4
10g.26697906G>ACA2608595018PDSS1c.129+66G>A (n.129+66G>A)
n.417+66G>A
c.-465+66G>A (n.-465+66G>A)
gnomAD v4
10g.26697906G>CCA2608595017PDSS1c.129+66G>C (n.129+66G>C)
n.417+66G>C
c.-465+66G>C (n.-465+66G>C)
gnomAD v4
10g.26697906G>TCA2608595016PDSS1c.129+66G>T (n.129+66G>T)
n.417+66G>T
c.-465+66G>T (n.-465+66G>T)
gnomAD v4
10g.26697907A=CA1898170558PDSS1c.129+67A= (n.129+67A=)
n.417+67A=
c.-465+67A= (n.-465+67A=)
10g.26697907A>CCA205006635PDSS1c.129+67A>C (n.129+67A>C)
n.417+67A>C
c.-465+67A>C (n.-465+67A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697907A>GCA1898170551PDSS1c.129+67A>G (n.129+67A>G)
n.417+67A>G
c.-465+67A>G (n.-465+67A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697907A>TCA2608595019PDSS1c.129+67A>T (n.129+67A>T)
n.417+67A>T
c.-465+67A>T (n.-465+67A>T)
gnomAD v4
10g.26697908A>CCA926139798PDSS1c.129+68A>C (n.129+68A>C)
n.417+68A>C
c.-465+68A>C (n.-465+68A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697908A>GCA2608595020PDSS1c.129+68A>G (n.129+68A>G)
n.417+68A>G
c.-465+68A>G (n.-465+68A>G)
gnomAD v4
10g.26697908A>TCA2608595021PDSS1c.129+68A>T (n.129+68A>T)
n.417+68A>T
c.-465+68A>T (n.-465+68A>T)
gnomAD v4
10g.26697909T>CCA2608595022PDSS1c.129+69T>C (n.129+69T>C)
n.417+69T>C
c.-465+69T>C (n.-465+69T>C)
gnomAD v4
10g.26697910G>ACA1898170564PDSS1c.129+70G>A (n.129+70G>A)
n.417+70G>A
c.-465+70G>A (n.-465+70G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697910G=CA1898170563PDSS1c.129+70G= (n.129+70G=)
n.417+70G=
c.-465+70G= (n.-465+70G=)
10g.26697910G>TCA913446600PDSS1c.129+70G>T (n.129+70G>T)
n.417+70G>T
c.-465+70G>T (n.-465+70G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697911A>GCA2608595023PDSS1c.129+71A>G (n.129+71A>G)
n.417+71A>G
c.-465+71A>G (n.-465+71A>G)
gnomAD v4
10g.26697911A>TCA2608595024PDSS1c.129+71A>T (n.129+71A>T)
n.417+71A>T
c.-465+71A>T (n.-465+71A>T)
gnomAD v4
10g.26697912A=CA1898170567PDSS1c.129+72A= (n.129+72A=)
n.417+72A=
c.-465+72A= (n.-465+72A=)
10g.26697912A>CCA2565135551PDSS1c.129+72A>C (n.129+72A>C)
n.417+72A>C
c.-465+72A>C (n.-465+72A>C)
gnomAD v4
10g.26697912A>GCA2608595025PDSS1c.129+72A>G (n.129+72A>G)
n.417+72A>G
c.-465+72A>G (n.-465+72A>G)
gnomAD v4
10g.26697912A>TCA1898170568PDSS1c.129+72A>T (n.129+72A>T)
n.417+72A>T
c.-465+72A>T (n.-465+72A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697913T>ACA2608595026PDSS1c.129+73T>A (n.129+73T>A)
n.417+73T>A
c.-465+73T>A (n.-465+73T>A)
gnomAD v4
10g.26697913T>CCA2608595027PDSS1c.129+73T>C (n.129+73T>C)
n.417+73T>C
c.-465+73T>C (n.-465+73T>C)
gnomAD v4
10g.26697914G>ACA205006636PDSS1c.129+74G>A (n.129+74G>A)
n.417+74G>A
c.-465+74G>A (n.-465+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697914G>CCA2787040958PDSS1c.129+74G>C (n.129+74G>C)
n.417+74G>C
c.-465+74G>C (n.-465+74G>C)
10g.26697914G=CA1898170572PDSS1c.129+74G= (n.129+74G=)
n.417+74G=
c.-465+74G= (n.-465+74G=)
10g.26697914G>TCA2608595029PDSS1c.129+74G>T (n.129+74G>T)
n.417+74G>T
c.-465+74G>T (n.-465+74G>T)
gnomAD v4
10g.26697916delCA2608595028PDSS1c.129+76del (n.129+76del)
n.417+76del
c.-465+76del (n.-465+76del)
gnomAD v4
10g.26697915G>ACA663338146PDSS1c.129+75G>A (n.129+75G>A)
n.417+75G>A
c.-465+75G>A (n.-465+75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697915G=CA1898170575PDSS1c.129+75G= (n.129+75G=)
n.417+75G=
c.-465+75G= (n.-465+75G=)
10g.26697915G>TCA2608595030PDSS1c.129+75G>T (n.129+75G>T)
n.417+75G>T
c.-465+75G>T (n.-465+75G>T)
gnomAD v4
10g.26697916G>ACA1898170578PDSS1c.129+76G>A (n.129+76G>A)
n.417+76G>A
c.-465+76G>A (n.-465+76G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697916G=CA1898170577PDSS1c.129+76G= (n.129+76G=)
n.417+76G=
c.-465+76G= (n.-465+76G=)
10g.26697916G>TCA2608595031PDSS1c.129+76G>T (n.129+76G>T)
n.417+76G>T
c.-465+76G>T (n.-465+76G>T)
gnomAD v4
10g.26697917A>GCA2608595032PDSS1c.129+77A>G (n.129+77A>G)
n.417+77A>G
c.-465+77A>G (n.-465+77A>G)
gnomAD v4
10g.26697918G>ACA2608595033PDSS1c.129+78G>A (n.129+78G>A)
n.417+78G>A
c.-465+78G>A (n.-465+78G>A)
gnomAD v4
10g.26697918G=CA1898170579PDSS1c.129+78G= (n.129+78G=)
n.417+78G=
c.-465+78G= (n.-465+78G=)
10g.26697918G>TCA926139803PDSS1c.129+78G>T (n.129+78G>T)
n.417+78G>T
c.-465+78G>T (n.-465+78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697919_26697920delCA2787040959PDSS1c.129+79_129+80del (n.129+79_129+80del)
n.417+79_417+80del
c.-465+79_-465+80del (n.-465+79_-465+80del)
10g.26697919delCA2608595034PDSS1c.129+79del (n.129+79del)
n.417+79del
c.-465+79del (n.-465+79del)
gnomAD v4
10g.26697919C>ACA2608595035PDSS1c.129+79C>A (n.129+79C>A)
n.417+79C>A
c.-465+79C>A (n.-465+79C>A)
gnomAD v4
10g.26697919C>TCA2608595036PDSS1c.129+79C>T (n.129+79C>T)
n.417+79C>T
c.-465+79C>T (n.-465+79C>T)
gnomAD v4
10g.26697920G>ACA926139808PDSS1c.129+80G>A (n.129+80G>A)
n.417+80G>A
c.-465+80G>A (n.-465+80G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697920G>CCA2608595037PDSS1c.129+80G>C (n.129+80G>C)
n.417+80G>C
c.-465+80G>C (n.-465+80G>C)
gnomAD v4
10g.26697920G=CA1898170581PDSS1c.129+80G= (n.129+80G=)
n.417+80G=
c.-465+80G= (n.-465+80G=)
10g.26697920G>TCA205006637PDSS1c.129+80G>T (n.129+80G>T)
n.417+80G>T
c.-465+80G>T (n.-465+80G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697923dupCA2608595038PDSS1c.129+83dup (n.129+83dup)
n.417+83dup
c.-465+83dup (n.-465+83dup)
gnomAD v4
10g.26697923delCA2608595039PDSS1c.129+83del (n.129+83del)
n.417+83del
c.-465+83del (n.-465+83del)
gnomAD v4
10g.26697921G>ACA2608595041PDSS1c.129+81G>A (n.129+81G>A)
n.417+81G>A
c.-465+81G>A (n.-465+81G>A)
gnomAD v4
10g.26697921G>TCA2608595040PDSS1c.129+81G>T (n.129+81G>T)
n.417+81G>T
c.-465+81G>T (n.-465+81G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697922G>ACA2608595042PDSS1c.129+82G>A (n.129+82G>A)
n.417+82G>A
c.-465+82G>A (n.-465+82G>A)
gnomAD v4
10g.26697922G>TCA2608595043PDSS1c.129+82G>T (n.129+82G>T)
n.417+82G>T
c.-465+82G>T (n.-465+82G>T)
gnomAD v4
10g.26697923G>ACA2608595044PDSS1c.129+83G>A (n.129+83G>A)
n.417+83G>A
c.-465+83G>A (n.-465+83G>A)
gnomAD v4
10g.26697923G>TCA2608595045PDSS1c.129+83G>T (n.129+83G>T)
n.417+83G>T
c.-465+83G>T (n.-465+83G>T)
gnomAD v4
10g.26697924A>CCA2608595046PDSS1c.129+84A>C (n.129+84A>C)
n.417+84A>C
c.-465+84A>C (n.-465+84A>C)
gnomAD v4
10g.26697924A>GCA2574516000PDSS1c.129+84A>G (n.129+84A>G)
n.417+84A>G
c.-465+84A>G (n.-465+84A>G)
gnomAD v4
10g.26697924A>TCA2608595047PDSS1c.129+84A>T (n.129+84A>T)
n.417+84A>T
c.-465+84A>T (n.-465+84A>T)
gnomAD v4
10g.26697925G>ACA1898170586PDSS1c.129+85G>A (n.129+85G>A)
n.417+85G>A
c.-465+85G>A (n.-465+85G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697925G>CCA2608595048PDSS1c.129+85G>C (n.129+85G>C)
n.417+85G>C
c.-465+85G>C (n.-465+85G>C)
gnomAD v4
10g.26697925G=CA1898170585PDSS1c.129+85G= (n.129+85G=)
n.417+85G=
c.-465+85G= (n.-465+85G=)
10g.26697925G>TCA2608595049PDSS1c.129+85G>T (n.129+85G>T)
n.417+85G>T
c.-465+85G>T (n.-465+85G>T)
gnomAD v4
10g.26697926delCA2787040961PDSS1c.129+86del (n.129+86del)
n.417+86del
c.-465+86del (n.-465+86del)
10g.26697926C>ACA2574516001PDSS1c.129+86C>A (n.129+86C>A)
n.417+86C>A
c.-465+86C>A (n.-465+86C>A)
gnomAD v4
10g.26697926C>GCA2787040960PDSS1c.129+86C>G (n.129+86C>G)
n.417+86C>G
c.-465+86C>G (n.-465+86C>G)
10g.26697926C>TCA2608595050PDSS1c.129+86C>T (n.129+86C>T)
n.417+86C>T
c.-465+86C>T (n.-465+86C>T)
gnomAD v4
10g.26697927A=CA1898170588PDSS1c.129+87A= (n.129+87A=)
n.417+87A=
c.-465+87A= (n.-465+87A=)
10g.26697927A>GCA2608595051PDSS1c.129+87A>G (n.129+87A>G)
n.417+87A>G
c.-465+87A>G (n.-465+87A>G)
gnomAD v4
10g.26697927A>TCA1898170590PDSS1c.129+87A>T (n.129+87A>T)
n.417+87A>T
c.-465+87A>T (n.-465+87A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697928C>ACA1898170599PDSS1c.129+88C>A (n.129+88C>A)
n.417+88C>A
c.-465+88C>A (n.-465+88C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697928C=CA1898170593PDSS1c.129+88C= (n.129+88C=)
n.417+88C=
c.-465+88C= (n.-465+88C=)
10g.26697928C>GCA1898170598PDSS1c.129+88C>G (n.129+88C>G)
n.417+88C>G
c.-465+88C>G (n.-465+88C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697928C>TCA1898170597PDSS1c.129+88C>T (n.129+88C>T)
n.417+88C>T
c.-465+88C>T (n.-465+88C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697929G>ACA2608595052PDSS1c.129+89G>A (n.129+89G>A)
n.417+89G>A
c.-465+89G>A (n.-465+89G>A)
gnomAD v4
10g.26697929G>CCA2787040962PDSS1c.129+89G>C (n.129+89G>C)
n.417+89G>C
c.-465+89G>C (n.-465+89G>C)
10g.26697929G>TCA2608595053PDSS1c.129+89G>T (n.129+89G>T)
n.417+89G>T
c.-465+89G>T (n.-465+89G>T)
gnomAD v4
10g.26697930T>CCA2608595054PDSS1c.129+90T>C (n.129+90T>C)
n.417+90T>C
c.-465+90T>C (n.-465+90T>C)
gnomAD v4
10g.26697931G>ACA2608595055PDSS1c.129+91G>A (n.129+91G>A)
n.417+91G>A
c.-465+91G>A (n.-465+91G>A)
gnomAD v4
10g.26697931G>CCA2608595056PDSS1c.129+91G>C (n.129+91G>C)
n.417+91G>C
c.-465+91G>C (n.-465+91G>C)
gnomAD v4
10g.26697931G>TCA2608595057PDSS1c.129+91G>T (n.129+91G>T)
n.417+91G>T
c.-465+91G>T (n.-465+91G>T)
gnomAD v4
10g.26697932C>ACA2608595059PDSS1c.129+92C>A (n.129+92C>A)
n.417+92C>A
c.-465+92C>A (n.-465+92C>A)
gnomAD v4
10g.26697932C>GCA2608595060PDSS1c.129+92C>G (n.129+92C>G)
n.417+92C>G
c.-465+92C>G (n.-465+92C>G)
gnomAD v4
10g.26697932C>TCA2608595058PDSS1c.129+92C>T (n.129+92C>T)
n.417+92C>T
c.-465+92C>T (n.-465+92C>T)
gnomAD v4
10g.26697933G>ACA2608595061PDSS1c.129+93G>A (n.129+93G>A)
n.417+93G>A
c.-465+93G>A (n.-465+93G>A)
gnomAD v4
10g.26697933G>TCA2574516002PDSS1c.129+93G>T (n.129+93G>T)
n.417+93G>T
c.-465+93G>T (n.-465+93G>T)
gnomAD v4
10g.26697934T>CCA2608595062PDSS1c.129+94T>C (n.129+94T>C)
n.417+94T>C
c.-465+94T>C (n.-465+94T>C)
gnomAD v4
10g.26697935C>ACA2574516003PDSS1c.129+95C>A (n.129+95C>A)
n.417+95C>A
c.-465+95C>A (n.-465+95C>A)
gnomAD v4
10g.26697935C>TCA2608595063PDSS1c.129+95C>T (n.129+95C>T)
n.417+95C>T
c.-465+95C>T (n.-465+95C>T)
gnomAD v4
10g.26697936G>ACA2608595064PDSS1c.129+96G>A (n.129+96G>A)
n.417+96G>A
c.-465+96G>A (n.-465+96G>A)
gnomAD v4
10g.26697936G>CCA2574516004PDSS1c.129+96G>C (n.129+96G>C)
n.417+96G>C
c.-465+96G>C (n.-465+96G>C)
10g.26697936G>TCA2608595065PDSS1c.129+96G>T (n.129+96G>T)
n.417+96G>T
c.-465+96G>T (n.-465+96G>T)
gnomAD v4
10g.26697937C>ACA2608595066PDSS1c.129+97C>A (n.129+97C>A)
n.417+97C>A
c.-465+97C>A (n.-465+97C>A)
gnomAD v4
10g.26697937C>TCA2574516005PDSS1c.129+97C>T (n.129+97C>T)
n.417+97C>T
c.-465+97C>T (n.-465+97C>T)
gnomAD v4
10g.26697938G>ACA2608595067PDSS1c.129+98G>A (n.129+98G>A)
n.417+98G>A
c.-465+98G>A (n.-465+98G>A)
gnomAD v4
10g.26697938G>TCA2608595068PDSS1c.129+98G>T (n.129+98G>T)
n.417+98G>T
c.-465+98G>T (n.-465+98G>T)
gnomAD v4
10g.26697939A>GCA2574516006PDSS1c.129+99A>G (n.129+99A>G)
n.417+99A>G
c.-465+99A>G (n.-465+99A>G)
gnomAD v4
10g.26697939A>TCA2608595069PDSS1c.129+99A>T (n.129+99A>T)
n.417+99A>T
c.-465+99A>T (n.-465+99A>T)
gnomAD v4
10g.26697940C>ACA2608595071PDSS1c.129+100C>A (n.129+100C>A)
n.417+100C>A
c.-465+100C>A (n.-465+100C>A)
gnomAD v4
10g.26697940C>TCA2574516007PDSS1c.129+100C>T (n.129+100C>T)
n.417+100C>T
c.-465+100C>T (n.-465+100C>T)
gnomAD v4
10g.26697947_26697956dupCA2608595070PDSS1c.129+107_129+116dup (n.129+107_129+116dup)
n.417+107_417+116dup
c.-465+107_-465+116dup (n.-465+107_-465+116dup)
gnomAD v4
10g.26697941G>ACA926139810PDSS1c.129+101G>A (n.129+101G>A)
n.417+101G>A
c.-465+101G>A (n.-465+101G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697941G=CA1898170601PDSS1c.129+101G= (n.129+101G=)
n.417+101G=
c.-465+101G= (n.-465+101G=)
10g.26697941G>TCA663338151PDSS1c.129+101G>T (n.129+101G>T)
n.417+101G>T
c.-465+101G>T (n.-465+101G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697942C>ACA2608595072PDSS1c.129+102C>A (n.129+102C>A)
n.417+102C>A
c.-465+102C>A (n.-465+102C>A)
gnomAD v4
10g.26697942C>TCA2608595073PDSS1c.129+102C>T (n.129+102C>T)
n.417+102C>T
c.-465+102C>T (n.-465+102C>T)
gnomAD v4
10g.26697942_26697943delinsCGCA1898170605PDSS1c.129+102_129+103delinsCG (n.129+102_129+103delinsCG)
n.417+102_417+103delinsCG
c.-465+102_-465+103delinsCG (n.-465+102_-465+103delinsCG)
10g.26697943G>ACA2608595075PDSS1c.129+103G>A (n.129+103G>A)
n.417+103G>A
c.-465+103G>A (n.-465+103G>A)
gnomAD v4
10g.26697943G>CCA1898170611PDSS1c.129+103G>C (n.129+103G>C)
n.417+103G>C
c.-465+103G>C (n.-465+103G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697943G=CA1898170614PDSS1c.129+103G= (n.129+103G=)
n.417+103G=
c.-465+103G= (n.-465+103G=)
10g.26697943G>TCA663338160PDSS1c.129+103G>T (n.129+103G>T)
n.417+103G>T
c.-465+103G>T (n.-465+103G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697947dupCA2608595074PDSS1c.129+107dup (n.129+107dup)
n.417+107dup
c.-465+107dup (n.-465+107dup)
gnomAD v4
10g.26697947delCA205006638PDSS1c.129+107del (n.129+107del)
n.417+107del
c.-465+107del (n.-465+107del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697944G>ACA2608595076PDSS1c.129+104G>A (n.129+104G>A)
n.417+104G>A
c.-465+104G>A (n.-465+104G>A)
gnomAD v4
10g.26697944G>CCA926139818PDSS1c.129+104G>C (n.129+104G>C)
n.417+104G>C
c.-465+104G>C (n.-465+104G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697944G=CA1898170618PDSS1c.129+104G= (n.129+104G=)
n.417+104G=
c.-465+104G= (n.-465+104G=)
10g.26697944G>TCA2787040963PDSS1c.129+104G>T (n.129+104G>T)
n.417+104G>T
c.-465+104G>T (n.-465+104G>T)
10g.26697945G>ACA2608595078PDSS1c.129+105G>A (n.129+105G>A)
n.417+105G>A
c.-465+105G>A (n.-465+105G>A)
gnomAD v4
10g.26697945G>TCA2608595077PDSS1c.129+105G>T (n.129+105G>T)
n.417+105G>T
c.-465+105G>T (n.-465+105G>T)
gnomAD v4
10g.26697946G>ACA2608595079PDSS1c.129+106G>A (n.129+106G>A)
n.417+106G>A
c.-465+106G>A (n.-465+106G>A)
gnomAD v4
10g.26697946G>TCA2608595080PDSS1c.129+106G>T (n.129+106G>T)
n.417+106G>T
c.-465+106G>T (n.-465+106G>T)
gnomAD v4
10g.26697947G>ACA2608595082PDSS1c.129+107G>A (n.129+107G>A)
n.417+107G>A
c.-465+107G>A (n.-465+107G>A)
gnomAD v4
10g.26697947G=CA1898170633PDSS1c.129+107G= (n.129+107G=)
n.417+107G=
c.-465+107G= (n.-465+107G=)
10g.26697947G>TCA592626360PDSS1c.129+107G>T (n.129+107G>T)
n.417+107G>T
c.-465+107G>T (n.-465+107G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697952_26697953delCA2608595081PDSS1c.129+112_129+113del (n.129+112_129+113del)
n.417+112_417+113del
c.-465+112_-465+113del (n.-465+112_-465+113del)
gnomAD v4
10g.26697948delCA2608595083PDSS1c.129+108del (n.129+108del)
n.417+108del
c.-465+108del (n.-465+108del)
gnomAD v4
10g.26697948C=CA1898170637PDSS1c.129+108C= (n.129+108C=)
n.417+108C=
c.-465+108C= (n.-465+108C=)
10g.26697948C>GCA2608595085PDSS1c.129+108C>G (n.129+108C>G)
n.417+108C>G
c.-465+108C>G (n.-465+108C>G)
gnomAD v4
10g.26697948C>TCA592626361PDSS1c.129+108C>T (n.129+108C>T)
n.417+108C>T
c.-465+108C>T (n.-465+108C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697954_26698025delCA2608595084PDSS1c.129+114_129+185del (n.129+114_129+185del)
n.417+114_417+185del
c.-465+114_-465+185del (n.-465+114_-465+185del)
gnomAD v4
10g.26697949G>ACA663338176PDSS1c.129+109G>A (n.129+109G>A)
n.417+109G>A
c.-465+109G>A (n.-465+109G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697949G=CA1898170641PDSS1c.129+109G= (n.129+109G=)
n.417+109G=
c.-465+109G= (n.-465+109G=)
10g.26697949G>TCA2608595086PDSS1c.129+109G>T (n.129+109G>T)
n.417+109G>T
c.-465+109G>T (n.-465+109G>T)
gnomAD v4
10g.26697950C>ACA2608595087PDSS1c.129+110C>A (n.129+110C>A)
n.417+110C>A
c.-465+110C>A (n.-465+110C>A)
gnomAD v4
10g.26697950C>TCA2608595088PDSS1c.129+110C>T (n.129+110C>T)
n.417+110C>T
c.-465+110C>T (n.-465+110C>T)
gnomAD v4
10g.26697951G>ACA2608595089PDSS1c.129+111G>A (n.129+111G>A)
n.417+111G>A
c.-465+111G>A (n.-465+111G>A)
gnomAD v4
10g.26697951G>TCA2608595090PDSS1c.129+111G>T (n.129+111G>T)
n.417+111G>T
c.-465+111G>T (n.-465+111G>T)
gnomAD v4
10g.26697951_26697962delinsGCGGGGTAGCTCCA1898170643PDSS1c.129+111_129+122delinsGCGGGGTAGCTC (n.129+111_129+122delinsGCGGGGTAGCTC)
n.417+111_417+122delinsGCGGGGTAGCTC
c.-465+111_-465+122delinsGCGGGGTAGCTC (n.-465+111_-465+122delinsGCGGGGTAGCTC)
10g.26697952C>ACA2608595091PDSS1c.129+112C>A (n.129+112C>A)
n.417+112C>A
c.-465+112C>A (n.-465+112C>A)
gnomAD v4
10g.26697952C>TCA2608595092PDSS1c.129+112C>T (n.129+112C>T)
n.417+112C>T
c.-465+112C>T (n.-465+112C>T)
gnomAD v4
10g.26697969_26697979dupCA663338180PDSS1c.129+129_129+139dup (n.129+129_129+139dup)
n.417+129_417+139dup
c.-465+129_-465+139dup (n.-465+129_-465+139dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697969_26697979delCA205006639PDSS1c.129+129_129+139del (n.129+129_129+139del)
n.417+129_417+139del
c.-465+129_-465+139del (n.-465+129_-465+139del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697953G>ACA2608595094PDSS1c.129+113G>A (n.129+113G>A)
n.417+113G>A
c.-465+113G>A (n.-465+113G>A)
gnomAD v4
10g.26697953G>CCA205006640PDSS1c.129+113G>C (n.129+113G>C)
n.417+113G>C
c.-465+113G>C (n.-465+113G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697953G=CA1898170652PDSS1c.129+113G= (n.129+113G=)
n.417+113G=
c.-465+113G= (n.-465+113G=)
10g.26697953G>TCA2608595093PDSS1c.129+113G>T (n.129+113G>T)
n.417+113G>T
c.-465+113G>T (n.-465+113G>T)
gnomAD v4
10g.26697956delCA2608595095PDSS1c.129+116del (n.129+116del)
n.417+116del
c.-465+116del (n.-465+116del)
gnomAD v4
10g.26697953_26697959delCA2506292839PDSS1c.129+113_129+119del (n.129+113_129+119del)
n.417+113_417+119del
c.-465+113_-465+119del (n.-465+113_-465+119del)
10g.26697954G>ACA2608595096PDSS1c.129+114G>A (n.129+114G>A)
n.417+114G>A
c.-465+114G>A (n.-465+114G>A)
gnomAD v4
10g.26697954G=CA1898170655PDSS1c.129+114G= (n.129+114G=)
n.417+114G=
c.-465+114G= (n.-465+114G=)
10g.26697954G>TCA663338184PDSS1c.129+114G>T (n.129+114G>T)
n.417+114G>T
c.-465+114G>T (n.-465+114G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697955G>ACA2608595097PDSS1c.129+115G>A (n.129+115G>A)
n.417+115G>A
c.-465+115G>A (n.-465+115G>A)
gnomAD v4
10g.26697956G>ACA2608595098PDSS1c.129+116G>A (n.129+116G>A)
n.417+116G>A
c.-465+116G>A (n.-465+116G>A)
gnomAD v4
10g.26697956G>TCA2608595099PDSS1c.129+116G>T (n.129+116G>T)
n.417+116G>T
c.-465+116G>T (n.-465+116G>T)
gnomAD v4
10g.26697957T>CCA2608595100PDSS1c.129+117T>C (n.129+117T>C)
n.417+117T>C
c.-465+117T>C (n.-465+117T>C)
gnomAD v4
10g.26697958A=CA1898170658PDSS1c.129+118A= (n.129+118A=)
n.417+118A=
c.-465+118A= (n.-465+118A=)
10g.26697958A>CCA2608595101PDSS1c.129+118A>C (n.129+118A>C)
n.417+118A>C
c.-465+118A>C (n.-465+118A>C)
gnomAD v4
10g.26697958A>GCA592626362PDSS1c.129+118A>G (n.129+118A>G)
n.417+118A>G
c.-465+118A>G (n.-465+118A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697959G>ACA926139827PDSS1c.129+119G>A (n.129+119G>A)
n.417+119G>A
c.-465+119G>A (n.-465+119G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697959G=CA1898170662PDSS1c.129+119G= (n.129+119G=)
n.417+119G=
c.-465+119G= (n.-465+119G=)
10g.26697959G>TCA2608595102PDSS1c.129+119G>T (n.129+119G>T)
n.417+119G>T
c.-465+119G>T (n.-465+119G>T)
gnomAD v4
10g.26697959_26697982dupCA663338187PDSS1c.129+119_129+142dup (n.129+119_129+142dup)
n.417+119_417+142dup
c.-465+119_-465+142dup (n.-465+119_-465+142dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697959_26697983delinsGCTCCGGGGTAGCTCCGGGGTGGGACA1898170663PDSS1c.129+119_129+143delinsGCTCCGGGGTAGCTCCGGGGTGGGA (n.129+119_129+143delinsGCTCCGGGGTAGCTCCGGGGTGGGA)
n.417+119_417+143delinsGCTCCGGGGTAGCTCCGGGGTGGGA
c.-465+119_-465+143delinsGCTCCGGGGTAGCTCCGGGGTGGGA (n.-465+119_-465+143delinsGCTCCGGGGTAGCTCCGGGGTGGGA)
10g.26697960C>ACA2608595104PDSS1c.129+120C>A (n.129+120C>A)
n.417+120C>A
c.-465+120C>A (n.-465+120C>A)
gnomAD v4
10g.26697960C>TCA2608595103PDSS1c.129+120C>T (n.129+120C>T)
n.417+120C>T
c.-465+120C>T (n.-465+120C>T)
gnomAD v4
10g.26697966_26697989delCA663338188PDSS1c.129+126_129+149del (n.129+126_129+149del)
n.417+126_417+149del
c.-465+126_-465+149del (n.-465+126_-465+149del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697961T>CCA2608595105PDSS1c.129+121T>C (n.129+121T>C)
n.417+121T>C
c.-465+121T>C (n.-465+121T>C)
gnomAD v4
10g.26697961T>GCA2608595106PDSS1c.129+121T>G (n.129+121T>G)
n.417+121T>G
c.-465+121T>G (n.-465+121T>G)
gnomAD v4
10g.26697961_26697964delCA2567993946PDSS1c.129+121_129+124del (n.129+121_129+124del)
n.417+121_417+124del
c.-465+121_-465+124del (n.-465+121_-465+124del)
10g.26697962C=CA1898170671PDSS1c.129+122C= (n.129+122C=)
n.417+122C=
c.-465+122C= (n.-465+122C=)
10g.26697962C>GCA2588525020PDSS1c.129+122C>G (n.129+122C>G)
n.417+122C>G
c.-465+122C>G (n.-465+122C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697962C>TCA1898170668PDSS1c.129+122C>T (n.129+122C>T)
n.417+122C>T
c.-465+122C>T (n.-465+122C>T)
dbSNP
10g.26697963C>ACA2787040964PDSS1c.129+123C>A (n.129+123C>A)
n.417+123C>A
c.-465+123C>A (n.-465+123C>A)
10g.26697963C>GCA2608595107PDSS1c.129+123C>G (n.129+123C>G)
n.417+123C>G
c.-465+123C>G (n.-465+123C>G)
gnomAD v4
10g.26697964G>ACA663338189PDSS1c.129+124G>A (n.129+124G>A)
n.417+124G>A
c.-465+124G>A (n.-465+124G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697964G>CCA2608595108PDSS1c.129+124G>C (n.129+124G>C)
n.417+124G>C
c.-465+124G>C (n.-465+124G>C)
gnomAD v4
10g.26697964G=CA1898170674PDSS1c.129+124G= (n.129+124G=)
n.417+124G=
c.-465+124G= (n.-465+124G=)
10g.26697964G>TCA1898170676PDSS1c.129+124G>T (n.129+124G>T)
n.417+124G>T
c.-465+124G>T (n.-465+124G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.26697967delCA2787040965PDSS1c.129+127del (n.129+127del)
n.417+127del
c.-465+127del (n.-465+127del)
10g.26697965G>TCA2608595109PDSS1c.129+125G>T (n.129+125G>T)
n.417+125G>T
c.-465+125G>T (n.-465+125G>T)
gnomAD v4
10g.26697966G>CCA205006641PDSS1c.129+126G>C (n.129+126G>C)
n.417+126G>C
c.-465+126G>C (n.-465+126G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697966G=CA1898170679PDSS1c.129+126G= (n.129+126G=)
n.417+126G=
c.-465+126G= (n.-465+126G=)
10g.26697966G>TCA2608595110PDSS1c.129+126G>T (n.129+126G>T)
n.417+126G>T
c.-465+126G>T (n.-465+126G>T)
gnomAD v4
10g.26697967G>ACA2608595111PDSS1c.129+127G>A (n.129+127G>A)
n.417+127G>A
c.-465+127G>A (n.-465+127G>A)
gnomAD v4
10g.26697967G>CCA1898170685PDSS1c.129+127G>C (n.129+127G>C)
n.417+127G>C
c.-465+127G>C (n.-465+127G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697967G=CA1898170684PDSS1c.129+127G= (n.129+127G=)
n.417+127G=
c.-465+127G= (n.-465+127G=)
10g.26697967G>TCA2608595112PDSS1c.129+127G>T (n.129+127G>T)
n.417+127G>T
c.-465+127G>T (n.-465+127G>T)
gnomAD v4
10g.26697968T>CCA2608595113PDSS1c.129+128T>C (n.129+128T>C)
n.417+128T>C
c.-465+128T>C (n.-465+128T>C)
gnomAD v4
10g.26697968T>GCA2608595114PDSS1c.129+128T>G (n.129+128T>G)
n.417+128T>G
c.-465+128T>G (n.-465+128T>G)
gnomAD v4
10g.26697969A>CCA2787040966PDSS1c.129+129A>C (n.129+129A>C)
n.417+129A>C
c.-465+129A>C (n.-465+129A>C)
10g.26697969A>GCA2608595115PDSS1c.129+129A>G (n.129+129A>G)
n.417+129A>G
c.-465+129A>G (n.-465+129A>G)
gnomAD v4
10g.26697969_26697980delinsAGCTCCGGGGTGCA1898170686PDSS1c.129+129_129+140delinsAGCTCCGGGGTG (n.129+129_129+140delinsAGCTCCGGGGTG)
n.417+129_417+140delinsAGCTCCGGGGTG
c.-465+129_-465+140delinsAGCTCCGGGGTG (n.-465+129_-465+140delinsAGCTCCGGGGTG)

Number of alleles fetched