Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.26697861_26697953del | CA2608594919 | PDSS1 | c.129+21_129+113del (n.129+21_129+113del) n.417+21_417+113del c.-465+21_-465+113del (n.-465+21_-465+113del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697858G>A | CA592626345 | PDSS1 | c.129+18G>A (n.129+18G>A) n.417+18G>A c.-465+18G>A (n.-465+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697858G>C | CA2608594930 | PDSS1 | c.129+18G>C (n.129+18G>C) n.417+18G>C c.-465+18G>C (n.-465+18G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697858G= | CA1898170451 | PDSS1 | c.129+18G= (n.129+18G=) n.417+18G= c.-465+18G= (n.-465+18G=) | |
10 | g.26697858G>T | CA5446849 | PDSS1 | c.129+18G>T (n.129+18G>T) n.417+18G>T c.-465+18G>T (n.-465+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697859C>A | CA592626346 | PDSS1 | c.129+19C>A (n.129+19C>A) n.417+19C>A c.-465+19C>A (n.-465+19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697859C= | CA1898170454 | PDSS1 | c.129+19C= (n.129+19C=) n.417+19C= c.-465+19C= (n.-465+19C=) | |
10 | g.26697859C>T | CA2608594931 | PDSS1 | c.129+19C>T (n.129+19C>T) n.417+19C>T c.-465+19C>T (n.-465+19C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697861_26697864dup | CA663338068 | PDSS1 | c.129+21_129+24dup (n.129+21_129+24dup) n.417+21_417+24dup c.-465+21_-465+24dup (n.-465+21_-465+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697860G>A | CA592626347 | PDSS1 | c.129+20G>A (n.129+20G>A) n.417+20G>A c.-465+20G>A (n.-465+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697860G>C | CA2608594932 | PDSS1 | c.129+20G>C (n.129+20G>C) n.417+20G>C c.-465+20G>C (n.-465+20G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697860G= | CA1898170456 | PDSS1 | c.129+20G= (n.129+20G=) n.417+20G= c.-465+20G= (n.-465+20G=) | |
10 | g.26697860G>T | CA205006629 | PDSS1 | c.129+20G>T (n.129+20G>T) n.417+20G>T c.-465+20G>T (n.-465+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697860_26697861insGGGTAG | CA2787040954 | PDSS1 | c.129+20_129+21insGGGTAG (n.129+20_129+21insGGGTAG) n.417+20_417+21insGGGTAG c.-465+20_-465+21insGGGTAG (n.-465+20_-465+21insGGGTAG) | |
10 | g.26697861C>A | CA2608594934 | PDSS1 | c.129+21C>A (n.129+21C>A) n.417+21C>A c.-465+21C>A (n.-465+21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697861C>G | CA2608594935 | PDSS1 | c.129+21C>G (n.129+21C>G) n.417+21C>G c.-465+21C>G (n.-465+21C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697861C>T | CA2608594936 | PDSS1 | c.129+21C>T (n.129+21C>T) n.417+21C>T c.-465+21C>T (n.-465+21C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697863del | CA2608594933 | PDSS1 | c.129+23del (n.129+23del) n.417+23del c.-465+23del (n.-465+23del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697861_26697862insT | CA2787040955 | PDSS1 | c.129+21_129+22insT (n.129+21_129+22insT) n.417+21_417+22insT c.-465+21_-465+22insT (n.-465+21_-465+22insT) | |
10 | g.26697862C>A | CA2608594937 | PDSS1 | c.129+22C>A (n.129+22C>A) n.417+22C>A c.-465+22C>A (n.-465+22C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697862C= | CA1898170460 | PDSS1 | c.129+22C= (n.129+22C=) n.417+22C= c.-465+22C= (n.-465+22C=) | |
10 | g.26697862C>G | CA2608594938 | PDSS1 | c.129+22C>G (n.129+22C>G) n.417+22C>G c.-465+22C>G (n.-465+22C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697862C>T | CA592626348 | PDSS1 | c.129+22C>T (n.129+22C>T) n.417+22C>T c.-465+22C>T (n.-465+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697863C>A | CA2608594939 | PDSS1 | c.129+23C>A (n.129+23C>A) n.417+23C>A c.-465+23C>A (n.-465+23C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697863C= | CA1898170463 | PDSS1 | c.129+23C= (n.129+23C=) n.417+23C= c.-465+23C= (n.-465+23C=) | |
10 | g.26697863C>G | CA2574515989 | PDSS1 | c.129+23C>G (n.129+23C>G) n.417+23C>G c.-465+23C>G (n.-465+23C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697863C>T | CA592626349 | PDSS1 | c.129+23C>T (n.129+23C>T) n.417+23C>T c.-465+23C>T (n.-465+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697864G>A | CA5446850 | PDSS1 | c.129+24G>A (n.129+24G>A) n.417+24G>A c.-465+24G>A (n.-465+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697864G= | CA1898170466 | PDSS1 | c.129+24G= (n.129+24G=) n.417+24G= c.-465+24G= (n.-465+24G=) | |
10 | g.26697864G>T | CA2574515990 | PDSS1 | c.129+24G>T (n.129+24G>T) n.417+24G>T c.-465+24G>T (n.-465+24G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697865G>A | CA2608594940 | PDSS1 | c.129+25G>A (n.129+25G>A) n.417+25G>A c.-465+25G>A (n.-465+25G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697865G>C | CA2608594942 | PDSS1 | c.129+25G>C (n.129+25G>C) n.417+25G>C c.-465+25G>C (n.-465+25G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697865G>T | CA2608594941 | PDSS1 | c.129+25G>T (n.129+25G>T) n.417+25G>T c.-465+25G>T (n.-465+25G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697871_26697946del | CA2608594943 | PDSS1 | c.129+31_129+106del (n.129+31_129+106del) n.417+31_417+106del c.-465+31_-465+106del (n.-465+31_-465+106del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697866del | CA2608594944 | PDSS1 | c.129+26del (n.129+26del) n.417+26del c.-465+26del (n.-465+26del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697866C>A | CA205006630 | PDSS1 | c.129+26C>A (n.129+26C>A) n.417+26C>A c.-465+26C>A (n.-465+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697866C= | CA1898170469 | PDSS1 | c.129+26C= (n.129+26C=) n.417+26C= c.-465+26C= (n.-465+26C=) | |
10 | g.26697866C>G | CA2608594945 | PDSS1 | c.129+26C>G (n.129+26C>G) n.417+26C>G c.-465+26C>G (n.-465+26C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697866C>T | CA592626350 | PDSS1 | c.129+26C>T (n.129+26C>T) n.417+26C>T c.-465+26C>T (n.-465+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697867G>A | CA2608594947 | PDSS1 | c.129+27G>A (n.129+27G>A) n.417+27G>A c.-465+27G>A (n.-465+27G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697867G>C | CA1898170475 | PDSS1 | c.129+27G>C (n.129+27G>C) n.417+27G>C c.-465+27G>C (n.-465+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697867G= | CA1898170473 | PDSS1 | c.129+27G= (n.129+27G=) n.417+27G= c.-465+27G= (n.-465+27G=) | |
10 | g.26697867G>T | CA2608594948 | PDSS1 | c.129+27G>T (n.129+27G>T) n.417+27G>T c.-465+27G>T (n.-465+27G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697870dup | CA2787040956 | PDSS1 | c.129+30dup (n.129+30dup) n.417+30dup c.-465+30dup (n.-465+30dup) | |
10 | g.26697870del | CA2608594946 | PDSS1 | c.129+30del (n.129+30del) n.417+30del c.-465+30del (n.-465+30del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697868G>A | CA2608594949 | PDSS1 | c.129+28G>A (n.129+28G>A) n.417+28G>A c.-465+28G>A (n.-465+28G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697868G>C | CA2608594950 | PDSS1 | c.129+28G>C (n.129+28G>C) n.417+28G>C c.-465+28G>C (n.-465+28G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697868G>T | CA2608594951 | PDSS1 | c.129+28G>T (n.129+28G>T) n.417+28G>T c.-465+28G>T (n.-465+28G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697869G>A | CA2608594952 | PDSS1 | c.129+29G>A (n.129+29G>A) n.417+29G>A c.-465+29G>A (n.-465+29G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697869G>C | CA926139779 | PDSS1 | c.129+29G>C (n.129+29G>C) n.417+29G>C c.-465+29G>C (n.-465+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697869G= | CA1898170480 | PDSS1 | c.129+29G= (n.129+29G=) n.417+29G= c.-465+29G= (n.-465+29G=) | |
10 | g.26697869G>T | CA592626351 | PDSS1 | c.129+29G>T (n.129+29G>T) n.417+29G>T c.-465+29G>T (n.-465+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697870G>A | CA592626352 | PDSS1 | c.129+30G>A (n.129+30G>A) n.417+30G>A c.-465+30G>A (n.-465+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697870G>C | CA2608594954 | PDSS1 | c.129+30G>C (n.129+30G>C) n.417+30G>C c.-465+30G>C (n.-465+30G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697870G= | CA1898170485 | PDSS1 | c.129+30G= (n.129+30G=) n.417+30G= c.-465+30G= (n.-465+30G=) | |
10 | g.26697870G>T | CA2608594953 | PDSS1 | c.129+30G>T (n.129+30G>T) n.417+30G>T c.-465+30G>T (n.-465+30G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697871C>A | CA2608594955 | PDSS1 | c.129+31C>A (n.129+31C>A) n.417+31C>A c.-465+31C>A (n.-465+31C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697871C= | CA1898170486 | PDSS1 | c.129+31C= (n.129+31C=) n.417+31C= c.-465+31C= (n.-465+31C=) | |
10 | g.26697871C>G | CA592626353 | PDSS1 | c.129+31C>G (n.129+31C>G) n.417+31C>G c.-465+31C>G (n.-465+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697871C>T | CA663338095 | PDSS1 | c.129+31C>T (n.129+31C>T) n.417+31C>T c.-465+31C>T (n.-465+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697872T>A | CA2608594956 | PDSS1 | c.129+32T>A (n.129+32T>A) n.417+32T>A c.-465+32T>A (n.-465+32T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697872T>C | CA2608594957 | PDSS1 | c.129+32T>C (n.129+32T>C) n.417+32T>C c.-465+32T>C (n.-465+32T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697872T>G | CA2608594958 | PDSS1 | c.129+32T>G (n.129+32T>G) n.417+32T>G c.-465+32T>G (n.-465+32T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697873C>A | CA2608594959 | PDSS1 | c.129+33C>A (n.129+33C>A) n.417+33C>A c.-465+33C>A (n.-465+33C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697873C= | CA1898170489 | PDSS1 | c.129+33C= (n.129+33C=) n.417+33C= c.-465+33C= (n.-465+33C=) | |
10 | g.26697873C>G | CA663338108 | PDSS1 | c.129+33C>G (n.129+33C>G) n.417+33C>G c.-465+33C>G (n.-465+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697873C>T | CA1898170490 | PDSS1 | c.129+33C>T (n.129+33C>T) n.417+33C>T c.-465+33C>T (n.-465+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697874A= | CA1898170492 | PDSS1 | c.129+34A= (n.129+34A=) n.417+34A= c.-465+34A= (n.-465+34A=) | |
10 | g.26697874A>G | CA663338110 | PDSS1 | c.129+34A>G (n.129+34A>G) n.417+34A>G c.-465+34A>G (n.-465+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697874A>T | CA2608594961 | PDSS1 | c.129+34A>T (n.129+34A>T) n.417+34A>T c.-465+34A>T (n.-465+34A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697876_26697877del | CA2608594960 | PDSS1 | c.129+36_129+37del (n.129+36_129+37del) n.417+36_417+37del c.-465+36_-465+37del (n.-465+36_-465+37del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697875G>A | CA2608594963 | PDSS1 | c.129+35G>A (n.129+35G>A) n.417+35G>A c.-465+35G>A (n.-465+35G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697875G>C | CA592626354 | PDSS1 | c.129+35G>C (n.129+35G>C) n.417+35G>C c.-465+35G>C (n.-465+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697875G= | CA1898170494 | PDSS1 | c.129+35G= (n.129+35G=) n.417+35G= c.-465+35G= (n.-465+35G=) | |
10 | g.26697875G>T | CA2608594962 | PDSS1 | c.129+35G>T (n.129+35G>T) n.417+35G>T c.-465+35G>T (n.-465+35G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697876A= | CA1898170497 | PDSS1 | c.129+36A= (n.129+36A=) n.417+36A= c.-465+36A= (n.-465+36A=) | |
10 | g.26697876A>C | CA2608594964 | PDSS1 | c.129+36A>C (n.129+36A>C) n.417+36A>C c.-465+36A>C (n.-465+36A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697876A>G | CA592626355 | PDSS1 | c.129+36A>G (n.129+36A>G) n.417+36A>G c.-465+36A>G (n.-465+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697876A>T | CA2608594965 | PDSS1 | c.129+36A>T (n.129+36A>T) n.417+36A>T c.-465+36A>T (n.-465+36A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697877G>A | CA1898170499 | PDSS1 | c.129+37G>A (n.129+37G>A) n.417+37G>A c.-465+37G>A (n.-465+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697877G>C | CA2608594966 | PDSS1 | c.129+37G>C (n.129+37G>C) n.417+37G>C c.-465+37G>C (n.-465+37G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697877G= | CA1898170498 | PDSS1 | c.129+37G= (n.129+37G=) n.417+37G= c.-465+37G= (n.-465+37G=) | |
10 | g.26697877G>T | CA2608594967 | PDSS1 | c.129+37G>T (n.129+37G>T) n.417+37G>T c.-465+37G>T (n.-465+37G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697878G>A | CA205006631 | PDSS1 | c.129+38G>A (n.129+38G>A) n.417+38G>A c.-465+38G>A (n.-465+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697878G>C | CA2608594968 | PDSS1 | c.129+38G>C (n.129+38G>C) n.417+38G>C c.-465+38G>C (n.-465+38G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697878G= | CA1898170500 | PDSS1 | c.129+38G= (n.129+38G=) n.417+38G= c.-465+38G= (n.-465+38G=) | |
10 | g.26697878G>T | CA2608594969 | PDSS1 | c.129+38G>T (n.129+38G>T) n.417+38G>T c.-465+38G>T (n.-465+38G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697879T>A | CA2574515991 | PDSS1 | c.129+39T>A (n.129+39T>A) n.417+39T>A c.-465+39T>A (n.-465+39T>A) | |
10 | g.26697879T>C | CA2608594970 | PDSS1 | c.129+39T>C (n.129+39T>C) n.417+39T>C c.-465+39T>C (n.-465+39T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697880C>A | CA2608594971 | PDSS1 | c.129+40C>A (n.129+40C>A) n.417+40C>A c.-465+40C>A (n.-465+40C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697880C= | CA1898170503 | PDSS1 | c.129+40C= (n.129+40C=) n.417+40C= c.-465+40C= (n.-465+40C=) | |
10 | g.26697880C>G | CA2574515992 | PDSS1 | c.129+40C>G (n.129+40C>G) n.417+40C>G c.-465+40C>G (n.-465+40C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697880C>T | CA1898170504 | PDSS1 | c.129+40C>T (n.129+40C>T) n.417+40C>T c.-465+40C>T (n.-465+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697881A= | CA1898170506 | PDSS1 | c.129+41A= (n.129+41A=) n.417+41A= c.-465+41A= (n.-465+41A=) | |
10 | g.26697881A>G | CA1898170508 | PDSS1 | c.129+41A>G (n.129+41A>G) n.417+41A>G c.-465+41A>G (n.-465+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697881A>T | CA1898170507 | PDSS1 | c.129+41A>T (n.129+41A>T) n.417+41A>T c.-465+41A>T (n.-465+41A>T) | dbSNP |
10 | g.26697882C>A | CA2608594973 | PDSS1 | c.129+42C>A (n.129+42C>A) n.417+42C>A c.-465+42C>A (n.-465+42C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697882C= | CA1898170509 | PDSS1 | c.129+42C= (n.129+42C=) n.417+42C= c.-465+42C= (n.-465+42C=) | |
10 | g.26697882C>G | CA2608594972 | PDSS1 | c.129+42C>G (n.129+42C>G) n.417+42C>G c.-465+42C>G (n.-465+42C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697882C>T | CA1898170510 | PDSS1 | c.129+42C>T (n.129+42C>T) n.417+42C>T c.-465+42C>T (n.-465+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697883G>A | CA592626356 | PDSS1 | c.129+43G>A (n.129+43G>A) n.417+43G>A c.-465+43G>A (n.-465+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697883G>C | CA2608594974 | PDSS1 | c.129+43G>C (n.129+43G>C) n.417+43G>C c.-465+43G>C (n.-465+43G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697883G= | CA1898170513 | PDSS1 | c.129+43G= (n.129+43G=) n.417+43G= c.-465+43G= (n.-465+43G=) | |
10 | g.26697883G>T | CA2608594975 | PDSS1 | c.129+43G>T (n.129+43G>T) n.417+43G>T c.-465+43G>T (n.-465+43G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697884G>A | CA2608594978 | PDSS1 | c.129+44G>A (n.129+44G>A) n.417+44G>A c.-465+44G>A (n.-465+44G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697884G>C | CA2608594977 | PDSS1 | c.129+44G>C (n.129+44G>C) n.417+44G>C c.-465+44G>C (n.-465+44G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697884G>T | CA2608594976 | PDSS1 | c.129+44G>T (n.129+44G>T) n.417+44G>T c.-465+44G>T (n.-465+44G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697885C>A | CA2608594979 | PDSS1 | c.129+45C>A (n.129+45C>A) n.417+45C>A c.-465+45C>A (n.-465+45C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697885C= | CA1898170516 | PDSS1 | c.129+45C= (n.129+45C=) n.417+45C= c.-465+45C= (n.-465+45C=) | |
10 | g.26697885C>G | CA592626357 | PDSS1 | c.129+45C>G (n.129+45C>G) n.417+45C>G c.-465+45C>G (n.-465+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697885C>T | CA2608594980 | PDSS1 | c.129+45C>T (n.129+45C>T) n.417+45C>T c.-465+45C>T (n.-465+45C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697886del | CA2608594981 | PDSS1 | c.129+46del (n.129+46del) n.417+46del c.-465+46del (n.-465+46del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697886T>A | CA2608594982 | PDSS1 | c.129+46T>A (n.129+46T>A) n.417+46T>A c.-465+46T>A (n.-465+46T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697886T>C | CA2608594983 | PDSS1 | c.129+46T>C (n.129+46T>C) n.417+46T>C c.-465+46T>C (n.-465+46T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697887C>A | CA2608594984 | PDSS1 | c.129+47C>A (n.129+47C>A) n.417+47C>A c.-465+47C>A (n.-465+47C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697887C= | CA1898170520 | PDSS1 | c.129+47C= (n.129+47C=) n.417+47C= c.-465+47C= (n.-465+47C=) | |
10 | g.26697887C>G | CA663338125 | PDSS1 | c.129+47C>G (n.129+47C>G) n.417+47C>G c.-465+47C>G (n.-465+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697887C>T | CA2608594985 | PDSS1 | c.129+47C>T (n.129+47C>T) n.417+47C>T c.-465+47C>T (n.-465+47C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697888C>A | CA2574515993 | PDSS1 | c.129+48C>A (n.129+48C>A) n.417+48C>A c.-465+48C>A (n.-465+48C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697888C>T | CA2608594986 | PDSS1 | c.129+48C>T (n.129+48C>T) n.417+48C>T c.-465+48C>T (n.-465+48C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697889A= | CA1898170521 | PDSS1 | c.129+49A= (n.129+49A=) n.417+49A= c.-465+49A= (n.-465+49A=) | |
10 | g.26697889A>C | CA205006632 | PDSS1 | c.129+49A>C (n.129+49A>C) n.417+49A>C c.-465+49A>C (n.-465+49A>C) | dbSNP |
10 | g.26697889A>G | CA2608594988 | PDSS1 | c.129+49A>G (n.129+49A>G) n.417+49A>G c.-465+49A>G (n.-465+49A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697890del | CA2608594987 | PDSS1 | c.129+50del (n.129+50del) n.417+50del c.-465+50del (n.-465+50del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697890A= | CA1898170523 | PDSS1 | c.129+50A= (n.129+50A=) n.417+50A= c.-465+50A= (n.-465+50A=) | |
10 | g.26697890A>G | CA205006633 | PDSS1 | c.129+50A>G (n.129+50A>G) n.417+50A>G c.-465+50A>G (n.-465+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697890_26697891del | CA2574515994 | PDSS1 | c.129+50_129+51del (n.129+50_129+51del) n.417+50_417+51del c.-465+50_-465+51del (n.-465+50_-465+51del) | |
10 | g.26697891T>A | CA2608594989 | PDSS1 | c.129+51T>A (n.129+51T>A) n.417+51T>A c.-465+51T>A (n.-465+51T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697891T>C | CA663338132 | PDSS1 | c.129+51T>C (n.129+51T>C) n.417+51T>C c.-465+51T>C (n.-465+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697891T= | CA1898170530 | PDSS1 | c.129+51T= (n.129+51T=) n.417+51T= c.-465+51T= (n.-465+51T=) | |
10 | g.26697892G>A | CA2608594990 | PDSS1 | c.129+52G>A (n.129+52G>A) n.417+52G>A c.-465+52G>A (n.-465+52G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697892G>C | CA2608594991 | PDSS1 | c.129+52G>C (n.129+52G>C) n.417+52G>C c.-465+52G>C (n.-465+52G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697892G>T | CA2608594992 | PDSS1 | c.129+52G>T (n.129+52G>T) n.417+52G>T c.-465+52G>T (n.-465+52G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697893A>G | CA2608594993 | PDSS1 | c.129+53A>G (n.129+53A>G) n.417+53A>G c.-465+53A>G (n.-465+53A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697894C>A | CA2608594994 | PDSS1 | c.129+54C>A (n.129+54C>A) n.417+54C>A c.-465+54C>A (n.-465+54C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697894C= | CA1898170535 | PDSS1 | c.129+54C= (n.129+54C=) n.417+54C= c.-465+54C= (n.-465+54C=) | |
10 | g.26697894C>G | CA2574515995 | PDSS1 | c.129+54C>G (n.129+54C>G) n.417+54C>G c.-465+54C>G (n.-465+54C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697894C>T | CA1898170536 | PDSS1 | c.129+54C>T (n.129+54C>T) n.417+54C>T c.-465+54C>T (n.-465+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697895A= | CA1898170539 | PDSS1 | c.129+55A= (n.129+55A=) n.417+55A= c.-465+55A= (n.-465+55A=) | |
10 | g.26697895A>C | CA663338137 | PDSS1 | c.129+55A>C (n.129+55A>C) n.417+55A>C c.-465+55A>C (n.-465+55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697895A>G | CA592626358 | PDSS1 | c.129+55A>G (n.129+55A>G) n.417+55A>G c.-465+55A>G (n.-465+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697896G>A | CA2608594995 | PDSS1 | c.129+56G>A (n.129+56G>A) n.417+56G>A c.-465+56G>A (n.-465+56G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697896G>T | CA2608594996 | PDSS1 | c.129+56G>T (n.129+56G>T) n.417+56G>T c.-465+56G>T (n.-465+56G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697897C>A | CA2608594997 | PDSS1 | c.129+57C>A (n.129+57C>A) n.417+57C>A c.-465+57C>A (n.-465+57C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697897C>G | CA2608594998 | PDSS1 | c.129+57C>G (n.129+57C>G) n.417+57C>G c.-465+57C>G (n.-465+57C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697897C>T | CA2608594999 | PDSS1 | c.129+57C>T (n.129+57C>T) n.417+57C>T c.-465+57C>T (n.-465+57C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697898A= | CA1898170540 | PDSS1 | c.129+58A= (n.129+58A=) n.417+58A= c.-465+58A= (n.-465+58A=) | |
10 | g.26697898A>C | CA205006634 | PDSS1 | c.129+58A>C (n.129+58A>C) n.417+58A>C c.-465+58A>C (n.-465+58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697898A>G | CA592626359 | PDSS1 | c.129+58A>G (n.129+58A>G) n.417+58A>G c.-465+58A>G (n.-465+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697898A>T | CA1898170541 | PDSS1 | c.129+58A>T (n.129+58A>T) n.417+58A>T c.-465+58A>T (n.-465+58A>T) | dbSNP |
10 | g.26697899G>A | CA2608595000 | PDSS1 | c.129+59G>A (n.129+59G>A) n.417+59G>A c.-465+59G>A (n.-465+59G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697899G>C | CA2608595001 | PDSS1 | c.129+59G>C (n.129+59G>C) n.417+59G>C c.-465+59G>C (n.-465+59G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697899G>T | CA2608595002 | PDSS1 | c.129+59G>T (n.129+59G>T) n.417+59G>T c.-465+59G>T (n.-465+59G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697900T>A | CA2608595003 | PDSS1 | c.129+60T>A (n.129+60T>A) n.417+60T>A c.-465+60T>A (n.-465+60T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697900T>C | CA2608595004 | PDSS1 | c.129+60T>C (n.129+60T>C) n.417+60T>C c.-465+60T>C (n.-465+60T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697901G>A | CA2608595006 | PDSS1 | c.129+61G>A (n.129+61G>A) n.417+61G>A c.-465+61G>A (n.-465+61G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697901G>C | CA926139794 | PDSS1 | c.129+61G>C (n.129+61G>C) n.417+61G>C c.-465+61G>C (n.-465+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697901G= | CA1898170543 | PDSS1 | c.129+61G= (n.129+61G=) n.417+61G= c.-465+61G= (n.-465+61G=) | |
10 | g.26697901G>T | CA2608595005 | PDSS1 | c.129+61G>T (n.129+61G>T) n.417+61G>T c.-465+61G>T (n.-465+61G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697903del | CA2574515996 | PDSS1 | c.129+63del (n.129+63del) n.417+63del c.-465+63del (n.-465+63del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697902G>A | CA2608595007 | PDSS1 | c.129+62G>A (n.129+62G>A) n.417+62G>A c.-465+62G>A (n.-465+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697902G>C | CA2608595008 | PDSS1 | c.129+62G>C (n.129+62G>C) n.417+62G>C c.-465+62G>C (n.-465+62G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697902G>T | CA2608595009 | PDSS1 | c.129+62G>T (n.129+62G>T) n.417+62G>T c.-465+62G>T (n.-465+62G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697903G>A | CA1898170549 | PDSS1 | c.129+63G>A (n.129+63G>A) n.417+63G>A c.-465+63G>A (n.-465+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697903G>C | CA2608595011 | PDSS1 | c.129+63G>C (n.129+63G>C) n.417+63G>C c.-465+63G>C (n.-465+63G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697903G= | CA1898170546 | PDSS1 | c.129+63G= (n.129+63G=) n.417+63G= c.-465+63G= (n.-465+63G=) | |
10 | g.26697903G>T | CA2608595012 | PDSS1 | c.129+63G>T (n.129+63G>T) n.417+63G>T c.-465+63G>T (n.-465+63G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697904_26697905del | CA2608595010 | PDSS1 | c.129+64_129+65del (n.129+64_129+65del) n.417+64_417+65del c.-465+64_-465+65del (n.-465+64_-465+65del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697904del | CA2608595013 | PDSS1 | c.129+64del (n.129+64del) n.417+64del c.-465+64del (n.-465+64del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697904C>A | CA2574515997 | PDSS1 | c.129+64C>A (n.129+64C>A) n.417+64C>A c.-465+64C>A (n.-465+64C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697904C>G | CA2787040957 | PDSS1 | c.129+64C>G (n.129+64C>G) n.417+64C>G c.-465+64C>G (n.-465+64C>G) | |
10 | g.26697904C>T | CA2608595014 | PDSS1 | c.129+64C>T (n.129+64C>T) n.417+64C>T c.-465+64C>T (n.-465+64C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697905G>A | CA2574515998 | PDSS1 | c.129+65G>A (n.129+65G>A) n.417+65G>A c.-465+65G>A (n.-465+65G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697905G>C | CA2608595015 | PDSS1 | c.129+65G>C (n.129+65G>C) n.417+65G>C c.-465+65G>C (n.-465+65G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697905G>T | CA2574515999 | PDSS1 | c.129+65G>T (n.129+65G>T) n.417+65G>T c.-465+65G>T (n.-465+65G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697906G>A | CA2608595018 | PDSS1 | c.129+66G>A (n.129+66G>A) n.417+66G>A c.-465+66G>A (n.-465+66G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697906G>C | CA2608595017 | PDSS1 | c.129+66G>C (n.129+66G>C) n.417+66G>C c.-465+66G>C (n.-465+66G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697906G>T | CA2608595016 | PDSS1 | c.129+66G>T (n.129+66G>T) n.417+66G>T c.-465+66G>T (n.-465+66G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697907A= | CA1898170558 | PDSS1 | c.129+67A= (n.129+67A=) n.417+67A= c.-465+67A= (n.-465+67A=) | |
10 | g.26697907A>C | CA205006635 | PDSS1 | c.129+67A>C (n.129+67A>C) n.417+67A>C c.-465+67A>C (n.-465+67A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697907A>G | CA1898170551 | PDSS1 | c.129+67A>G (n.129+67A>G) n.417+67A>G c.-465+67A>G (n.-465+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697907A>T | CA2608595019 | PDSS1 | c.129+67A>T (n.129+67A>T) n.417+67A>T c.-465+67A>T (n.-465+67A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697908A>C | CA926139798 | PDSS1 | c.129+68A>C (n.129+68A>C) n.417+68A>C c.-465+68A>C (n.-465+68A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697908A>G | CA2608595020 | PDSS1 | c.129+68A>G (n.129+68A>G) n.417+68A>G c.-465+68A>G (n.-465+68A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697908A>T | CA2608595021 | PDSS1 | c.129+68A>T (n.129+68A>T) n.417+68A>T c.-465+68A>T (n.-465+68A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697909T>C | CA2608595022 | PDSS1 | c.129+69T>C (n.129+69T>C) n.417+69T>C c.-465+69T>C (n.-465+69T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697910G>A | CA1898170564 | PDSS1 | c.129+70G>A (n.129+70G>A) n.417+70G>A c.-465+70G>A (n.-465+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697910G= | CA1898170563 | PDSS1 | c.129+70G= (n.129+70G=) n.417+70G= c.-465+70G= (n.-465+70G=) | |
10 | g.26697910G>T | CA913446600 | PDSS1 | c.129+70G>T (n.129+70G>T) n.417+70G>T c.-465+70G>T (n.-465+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697911A>G | CA2608595023 | PDSS1 | c.129+71A>G (n.129+71A>G) n.417+71A>G c.-465+71A>G (n.-465+71A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697911A>T | CA2608595024 | PDSS1 | c.129+71A>T (n.129+71A>T) n.417+71A>T c.-465+71A>T (n.-465+71A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697912A= | CA1898170567 | PDSS1 | c.129+72A= (n.129+72A=) n.417+72A= c.-465+72A= (n.-465+72A=) | |
10 | g.26697912A>C | CA2565135551 | PDSS1 | c.129+72A>C (n.129+72A>C) n.417+72A>C c.-465+72A>C (n.-465+72A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697912A>G | CA2608595025 | PDSS1 | c.129+72A>G (n.129+72A>G) n.417+72A>G c.-465+72A>G (n.-465+72A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697912A>T | CA1898170568 | PDSS1 | c.129+72A>T (n.129+72A>T) n.417+72A>T c.-465+72A>T (n.-465+72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697913T>A | CA2608595026 | PDSS1 | c.129+73T>A (n.129+73T>A) n.417+73T>A c.-465+73T>A (n.-465+73T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697913T>C | CA2608595027 | PDSS1 | c.129+73T>C (n.129+73T>C) n.417+73T>C c.-465+73T>C (n.-465+73T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697914G>A | CA205006636 | PDSS1 | c.129+74G>A (n.129+74G>A) n.417+74G>A c.-465+74G>A (n.-465+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697914G>C | CA2787040958 | PDSS1 | c.129+74G>C (n.129+74G>C) n.417+74G>C c.-465+74G>C (n.-465+74G>C) | |
10 | g.26697914G= | CA1898170572 | PDSS1 | c.129+74G= (n.129+74G=) n.417+74G= c.-465+74G= (n.-465+74G=) | |
10 | g.26697914G>T | CA2608595029 | PDSS1 | c.129+74G>T (n.129+74G>T) n.417+74G>T c.-465+74G>T (n.-465+74G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697916del | CA2608595028 | PDSS1 | c.129+76del (n.129+76del) n.417+76del c.-465+76del (n.-465+76del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697915G>A | CA663338146 | PDSS1 | c.129+75G>A (n.129+75G>A) n.417+75G>A c.-465+75G>A (n.-465+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697915G= | CA1898170575 | PDSS1 | c.129+75G= (n.129+75G=) n.417+75G= c.-465+75G= (n.-465+75G=) | |
10 | g.26697915G>T | CA2608595030 | PDSS1 | c.129+75G>T (n.129+75G>T) n.417+75G>T c.-465+75G>T (n.-465+75G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697916G>A | CA1898170578 | PDSS1 | c.129+76G>A (n.129+76G>A) n.417+76G>A c.-465+76G>A (n.-465+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697916G= | CA1898170577 | PDSS1 | c.129+76G= (n.129+76G=) n.417+76G= c.-465+76G= (n.-465+76G=) | |
10 | g.26697916G>T | CA2608595031 | PDSS1 | c.129+76G>T (n.129+76G>T) n.417+76G>T c.-465+76G>T (n.-465+76G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697917A>G | CA2608595032 | PDSS1 | c.129+77A>G (n.129+77A>G) n.417+77A>G c.-465+77A>G (n.-465+77A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697918G>A | CA2608595033 | PDSS1 | c.129+78G>A (n.129+78G>A) n.417+78G>A c.-465+78G>A (n.-465+78G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697918G= | CA1898170579 | PDSS1 | c.129+78G= (n.129+78G=) n.417+78G= c.-465+78G= (n.-465+78G=) | |
10 | g.26697918G>T | CA926139803 | PDSS1 | c.129+78G>T (n.129+78G>T) n.417+78G>T c.-465+78G>T (n.-465+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697919_26697920del | CA2787040959 | PDSS1 | c.129+79_129+80del (n.129+79_129+80del) n.417+79_417+80del c.-465+79_-465+80del (n.-465+79_-465+80del) | |
10 | g.26697919del | CA2608595034 | PDSS1 | c.129+79del (n.129+79del) n.417+79del c.-465+79del (n.-465+79del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697919C>A | CA2608595035 | PDSS1 | c.129+79C>A (n.129+79C>A) n.417+79C>A c.-465+79C>A (n.-465+79C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697919C>T | CA2608595036 | PDSS1 | c.129+79C>T (n.129+79C>T) n.417+79C>T c.-465+79C>T (n.-465+79C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697920G>A | CA926139808 | PDSS1 | c.129+80G>A (n.129+80G>A) n.417+80G>A c.-465+80G>A (n.-465+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697920G>C | CA2608595037 | PDSS1 | c.129+80G>C (n.129+80G>C) n.417+80G>C c.-465+80G>C (n.-465+80G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697920G= | CA1898170581 | PDSS1 | c.129+80G= (n.129+80G=) n.417+80G= c.-465+80G= (n.-465+80G=) | |
10 | g.26697920G>T | CA205006637 | PDSS1 | c.129+80G>T (n.129+80G>T) n.417+80G>T c.-465+80G>T (n.-465+80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697923dup | CA2608595038 | PDSS1 | c.129+83dup (n.129+83dup) n.417+83dup c.-465+83dup (n.-465+83dup) | gnomAD v4 |
10 | g.26697923del | CA2608595039 | PDSS1 | c.129+83del (n.129+83del) n.417+83del c.-465+83del (n.-465+83del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697921G>A | CA2608595041 | PDSS1 | c.129+81G>A (n.129+81G>A) n.417+81G>A c.-465+81G>A (n.-465+81G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697921G>T | CA2608595040 | PDSS1 | c.129+81G>T (n.129+81G>T) n.417+81G>T c.-465+81G>T (n.-465+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697922G>A | CA2608595042 | PDSS1 | c.129+82G>A (n.129+82G>A) n.417+82G>A c.-465+82G>A (n.-465+82G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697922G>T | CA2608595043 | PDSS1 | c.129+82G>T (n.129+82G>T) n.417+82G>T c.-465+82G>T (n.-465+82G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697923G>A | CA2608595044 | PDSS1 | c.129+83G>A (n.129+83G>A) n.417+83G>A c.-465+83G>A (n.-465+83G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697923G>T | CA2608595045 | PDSS1 | c.129+83G>T (n.129+83G>T) n.417+83G>T c.-465+83G>T (n.-465+83G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697924A>C | CA2608595046 | PDSS1 | c.129+84A>C (n.129+84A>C) n.417+84A>C c.-465+84A>C (n.-465+84A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697924A>G | CA2574516000 | PDSS1 | c.129+84A>G (n.129+84A>G) n.417+84A>G c.-465+84A>G (n.-465+84A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697924A>T | CA2608595047 | PDSS1 | c.129+84A>T (n.129+84A>T) n.417+84A>T c.-465+84A>T (n.-465+84A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697925G>A | CA1898170586 | PDSS1 | c.129+85G>A (n.129+85G>A) n.417+85G>A c.-465+85G>A (n.-465+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697925G>C | CA2608595048 | PDSS1 | c.129+85G>C (n.129+85G>C) n.417+85G>C c.-465+85G>C (n.-465+85G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697925G= | CA1898170585 | PDSS1 | c.129+85G= (n.129+85G=) n.417+85G= c.-465+85G= (n.-465+85G=) | |
10 | g.26697925G>T | CA2608595049 | PDSS1 | c.129+85G>T (n.129+85G>T) n.417+85G>T c.-465+85G>T (n.-465+85G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697926del | CA2787040961 | PDSS1 | c.129+86del (n.129+86del) n.417+86del c.-465+86del (n.-465+86del) | |
10 | g.26697926C>A | CA2574516001 | PDSS1 | c.129+86C>A (n.129+86C>A) n.417+86C>A c.-465+86C>A (n.-465+86C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697926C>G | CA2787040960 | PDSS1 | c.129+86C>G (n.129+86C>G) n.417+86C>G c.-465+86C>G (n.-465+86C>G) | |
10 | g.26697926C>T | CA2608595050 | PDSS1 | c.129+86C>T (n.129+86C>T) n.417+86C>T c.-465+86C>T (n.-465+86C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697927A= | CA1898170588 | PDSS1 | c.129+87A= (n.129+87A=) n.417+87A= c.-465+87A= (n.-465+87A=) | |
10 | g.26697927A>G | CA2608595051 | PDSS1 | c.129+87A>G (n.129+87A>G) n.417+87A>G c.-465+87A>G (n.-465+87A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697927A>T | CA1898170590 | PDSS1 | c.129+87A>T (n.129+87A>T) n.417+87A>T c.-465+87A>T (n.-465+87A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697928C>A | CA1898170599 | PDSS1 | c.129+88C>A (n.129+88C>A) n.417+88C>A c.-465+88C>A (n.-465+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697928C= | CA1898170593 | PDSS1 | c.129+88C= (n.129+88C=) n.417+88C= c.-465+88C= (n.-465+88C=) | |
10 | g.26697928C>G | CA1898170598 | PDSS1 | c.129+88C>G (n.129+88C>G) n.417+88C>G c.-465+88C>G (n.-465+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697928C>T | CA1898170597 | PDSS1 | c.129+88C>T (n.129+88C>T) n.417+88C>T c.-465+88C>T (n.-465+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697929G>A | CA2608595052 | PDSS1 | c.129+89G>A (n.129+89G>A) n.417+89G>A c.-465+89G>A (n.-465+89G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697929G>C | CA2787040962 | PDSS1 | c.129+89G>C (n.129+89G>C) n.417+89G>C c.-465+89G>C (n.-465+89G>C) | |
10 | g.26697929G>T | CA2608595053 | PDSS1 | c.129+89G>T (n.129+89G>T) n.417+89G>T c.-465+89G>T (n.-465+89G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697930T>C | CA2608595054 | PDSS1 | c.129+90T>C (n.129+90T>C) n.417+90T>C c.-465+90T>C (n.-465+90T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697931G>A | CA2608595055 | PDSS1 | c.129+91G>A (n.129+91G>A) n.417+91G>A c.-465+91G>A (n.-465+91G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697931G>C | CA2608595056 | PDSS1 | c.129+91G>C (n.129+91G>C) n.417+91G>C c.-465+91G>C (n.-465+91G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697931G>T | CA2608595057 | PDSS1 | c.129+91G>T (n.129+91G>T) n.417+91G>T c.-465+91G>T (n.-465+91G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697932C>A | CA2608595059 | PDSS1 | c.129+92C>A (n.129+92C>A) n.417+92C>A c.-465+92C>A (n.-465+92C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697932C>G | CA2608595060 | PDSS1 | c.129+92C>G (n.129+92C>G) n.417+92C>G c.-465+92C>G (n.-465+92C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697932C>T | CA2608595058 | PDSS1 | c.129+92C>T (n.129+92C>T) n.417+92C>T c.-465+92C>T (n.-465+92C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697933G>A | CA2608595061 | PDSS1 | c.129+93G>A (n.129+93G>A) n.417+93G>A c.-465+93G>A (n.-465+93G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697933G>T | CA2574516002 | PDSS1 | c.129+93G>T (n.129+93G>T) n.417+93G>T c.-465+93G>T (n.-465+93G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697934T>C | CA2608595062 | PDSS1 | c.129+94T>C (n.129+94T>C) n.417+94T>C c.-465+94T>C (n.-465+94T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697935C>A | CA2574516003 | PDSS1 | c.129+95C>A (n.129+95C>A) n.417+95C>A c.-465+95C>A (n.-465+95C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697935C>T | CA2608595063 | PDSS1 | c.129+95C>T (n.129+95C>T) n.417+95C>T c.-465+95C>T (n.-465+95C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697936G>A | CA2608595064 | PDSS1 | c.129+96G>A (n.129+96G>A) n.417+96G>A c.-465+96G>A (n.-465+96G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697936G>C | CA2574516004 | PDSS1 | c.129+96G>C (n.129+96G>C) n.417+96G>C c.-465+96G>C (n.-465+96G>C) | |
10 | g.26697936G>T | CA2608595065 | PDSS1 | c.129+96G>T (n.129+96G>T) n.417+96G>T c.-465+96G>T (n.-465+96G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697937C>A | CA2608595066 | PDSS1 | c.129+97C>A (n.129+97C>A) n.417+97C>A c.-465+97C>A (n.-465+97C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697937C>T | CA2574516005 | PDSS1 | c.129+97C>T (n.129+97C>T) n.417+97C>T c.-465+97C>T (n.-465+97C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697938G>A | CA2608595067 | PDSS1 | c.129+98G>A (n.129+98G>A) n.417+98G>A c.-465+98G>A (n.-465+98G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697938G>T | CA2608595068 | PDSS1 | c.129+98G>T (n.129+98G>T) n.417+98G>T c.-465+98G>T (n.-465+98G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697939A>G | CA2574516006 | PDSS1 | c.129+99A>G (n.129+99A>G) n.417+99A>G c.-465+99A>G (n.-465+99A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697939A>T | CA2608595069 | PDSS1 | c.129+99A>T (n.129+99A>T) n.417+99A>T c.-465+99A>T (n.-465+99A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697940C>A | CA2608595071 | PDSS1 | c.129+100C>A (n.129+100C>A) n.417+100C>A c.-465+100C>A (n.-465+100C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697940C>T | CA2574516007 | PDSS1 | c.129+100C>T (n.129+100C>T) n.417+100C>T c.-465+100C>T (n.-465+100C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697947_26697956dup | CA2608595070 | PDSS1 | c.129+107_129+116dup (n.129+107_129+116dup) n.417+107_417+116dup c.-465+107_-465+116dup (n.-465+107_-465+116dup) | gnomAD v4 |
10 | g.26697941G>A | CA926139810 | PDSS1 | c.129+101G>A (n.129+101G>A) n.417+101G>A c.-465+101G>A (n.-465+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697941G= | CA1898170601 | PDSS1 | c.129+101G= (n.129+101G=) n.417+101G= c.-465+101G= (n.-465+101G=) | |
10 | g.26697941G>T | CA663338151 | PDSS1 | c.129+101G>T (n.129+101G>T) n.417+101G>T c.-465+101G>T (n.-465+101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697942C>A | CA2608595072 | PDSS1 | c.129+102C>A (n.129+102C>A) n.417+102C>A c.-465+102C>A (n.-465+102C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697942C>T | CA2608595073 | PDSS1 | c.129+102C>T (n.129+102C>T) n.417+102C>T c.-465+102C>T (n.-465+102C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697942_26697943delinsCG | CA1898170605 | PDSS1 | c.129+102_129+103delinsCG (n.129+102_129+103delinsCG) n.417+102_417+103delinsCG c.-465+102_-465+103delinsCG (n.-465+102_-465+103delinsCG) | |
10 | g.26697943G>A | CA2608595075 | PDSS1 | c.129+103G>A (n.129+103G>A) n.417+103G>A c.-465+103G>A (n.-465+103G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697943G>C | CA1898170611 | PDSS1 | c.129+103G>C (n.129+103G>C) n.417+103G>C c.-465+103G>C (n.-465+103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697943G= | CA1898170614 | PDSS1 | c.129+103G= (n.129+103G=) n.417+103G= c.-465+103G= (n.-465+103G=) | |
10 | g.26697943G>T | CA663338160 | PDSS1 | c.129+103G>T (n.129+103G>T) n.417+103G>T c.-465+103G>T (n.-465+103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697947dup | CA2608595074 | PDSS1 | c.129+107dup (n.129+107dup) n.417+107dup c.-465+107dup (n.-465+107dup) | gnomAD v4 |
10 | g.26697947del | CA205006638 | PDSS1 | c.129+107del (n.129+107del) n.417+107del c.-465+107del (n.-465+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697944G>A | CA2608595076 | PDSS1 | c.129+104G>A (n.129+104G>A) n.417+104G>A c.-465+104G>A (n.-465+104G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697944G>C | CA926139818 | PDSS1 | c.129+104G>C (n.129+104G>C) n.417+104G>C c.-465+104G>C (n.-465+104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697944G= | CA1898170618 | PDSS1 | c.129+104G= (n.129+104G=) n.417+104G= c.-465+104G= (n.-465+104G=) | |
10 | g.26697944G>T | CA2787040963 | PDSS1 | c.129+104G>T (n.129+104G>T) n.417+104G>T c.-465+104G>T (n.-465+104G>T) | |
10 | g.26697945G>A | CA2608595078 | PDSS1 | c.129+105G>A (n.129+105G>A) n.417+105G>A c.-465+105G>A (n.-465+105G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697945G>T | CA2608595077 | PDSS1 | c.129+105G>T (n.129+105G>T) n.417+105G>T c.-465+105G>T (n.-465+105G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697946G>A | CA2608595079 | PDSS1 | c.129+106G>A (n.129+106G>A) n.417+106G>A c.-465+106G>A (n.-465+106G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697946G>T | CA2608595080 | PDSS1 | c.129+106G>T (n.129+106G>T) n.417+106G>T c.-465+106G>T (n.-465+106G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697947G>A | CA2608595082 | PDSS1 | c.129+107G>A (n.129+107G>A) n.417+107G>A c.-465+107G>A (n.-465+107G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697947G= | CA1898170633 | PDSS1 | c.129+107G= (n.129+107G=) n.417+107G= c.-465+107G= (n.-465+107G=) | |
10 | g.26697947G>T | CA592626360 | PDSS1 | c.129+107G>T (n.129+107G>T) n.417+107G>T c.-465+107G>T (n.-465+107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697952_26697953del | CA2608595081 | PDSS1 | c.129+112_129+113del (n.129+112_129+113del) n.417+112_417+113del c.-465+112_-465+113del (n.-465+112_-465+113del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697948del | CA2608595083 | PDSS1 | c.129+108del (n.129+108del) n.417+108del c.-465+108del (n.-465+108del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697948C= | CA1898170637 | PDSS1 | c.129+108C= (n.129+108C=) n.417+108C= c.-465+108C= (n.-465+108C=) | |
10 | g.26697948C>G | CA2608595085 | PDSS1 | c.129+108C>G (n.129+108C>G) n.417+108C>G c.-465+108C>G (n.-465+108C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697948C>T | CA592626361 | PDSS1 | c.129+108C>T (n.129+108C>T) n.417+108C>T c.-465+108C>T (n.-465+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697954_26698025del | CA2608595084 | PDSS1 | c.129+114_129+185del (n.129+114_129+185del) n.417+114_417+185del c.-465+114_-465+185del (n.-465+114_-465+185del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697949G>A | CA663338176 | PDSS1 | c.129+109G>A (n.129+109G>A) n.417+109G>A c.-465+109G>A (n.-465+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697949G= | CA1898170641 | PDSS1 | c.129+109G= (n.129+109G=) n.417+109G= c.-465+109G= (n.-465+109G=) | |
10 | g.26697949G>T | CA2608595086 | PDSS1 | c.129+109G>T (n.129+109G>T) n.417+109G>T c.-465+109G>T (n.-465+109G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697950C>A | CA2608595087 | PDSS1 | c.129+110C>A (n.129+110C>A) n.417+110C>A c.-465+110C>A (n.-465+110C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697950C>T | CA2608595088 | PDSS1 | c.129+110C>T (n.129+110C>T) n.417+110C>T c.-465+110C>T (n.-465+110C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697951G>A | CA2608595089 | PDSS1 | c.129+111G>A (n.129+111G>A) n.417+111G>A c.-465+111G>A (n.-465+111G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697951G>T | CA2608595090 | PDSS1 | c.129+111G>T (n.129+111G>T) n.417+111G>T c.-465+111G>T (n.-465+111G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697951_26697962delinsGCGGGGTAGCTC | CA1898170643 | PDSS1 | c.129+111_129+122delinsGCGGGGTAGCTC (n.129+111_129+122delinsGCGGGGTAGCTC) n.417+111_417+122delinsGCGGGGTAGCTC c.-465+111_-465+122delinsGCGGGGTAGCTC (n.-465+111_-465+122delinsGCGGGGTAGCTC) | |
10 | g.26697952C>A | CA2608595091 | PDSS1 | c.129+112C>A (n.129+112C>A) n.417+112C>A c.-465+112C>A (n.-465+112C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697952C>T | CA2608595092 | PDSS1 | c.129+112C>T (n.129+112C>T) n.417+112C>T c.-465+112C>T (n.-465+112C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697969_26697979dup | CA663338180 | PDSS1 | c.129+129_129+139dup (n.129+129_129+139dup) n.417+129_417+139dup c.-465+129_-465+139dup (n.-465+129_-465+139dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697969_26697979del | CA205006639 | PDSS1 | c.129+129_129+139del (n.129+129_129+139del) n.417+129_417+139del c.-465+129_-465+139del (n.-465+129_-465+139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697953G>A | CA2608595094 | PDSS1 | c.129+113G>A (n.129+113G>A) n.417+113G>A c.-465+113G>A (n.-465+113G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697953G>C | CA205006640 | PDSS1 | c.129+113G>C (n.129+113G>C) n.417+113G>C c.-465+113G>C (n.-465+113G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697953G= | CA1898170652 | PDSS1 | c.129+113G= (n.129+113G=) n.417+113G= c.-465+113G= (n.-465+113G=) | |
10 | g.26697953G>T | CA2608595093 | PDSS1 | c.129+113G>T (n.129+113G>T) n.417+113G>T c.-465+113G>T (n.-465+113G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697956del | CA2608595095 | PDSS1 | c.129+116del (n.129+116del) n.417+116del c.-465+116del (n.-465+116del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697953_26697959del | CA2506292839 | PDSS1 | c.129+113_129+119del (n.129+113_129+119del) n.417+113_417+119del c.-465+113_-465+119del (n.-465+113_-465+119del) | |
10 | g.26697954G>A | CA2608595096 | PDSS1 | c.129+114G>A (n.129+114G>A) n.417+114G>A c.-465+114G>A (n.-465+114G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697954G= | CA1898170655 | PDSS1 | c.129+114G= (n.129+114G=) n.417+114G= c.-465+114G= (n.-465+114G=) | |
10 | g.26697954G>T | CA663338184 | PDSS1 | c.129+114G>T (n.129+114G>T) n.417+114G>T c.-465+114G>T (n.-465+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697955G>A | CA2608595097 | PDSS1 | c.129+115G>A (n.129+115G>A) n.417+115G>A c.-465+115G>A (n.-465+115G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697956G>A | CA2608595098 | PDSS1 | c.129+116G>A (n.129+116G>A) n.417+116G>A c.-465+116G>A (n.-465+116G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697956G>T | CA2608595099 | PDSS1 | c.129+116G>T (n.129+116G>T) n.417+116G>T c.-465+116G>T (n.-465+116G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697957T>C | CA2608595100 | PDSS1 | c.129+117T>C (n.129+117T>C) n.417+117T>C c.-465+117T>C (n.-465+117T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697958A= | CA1898170658 | PDSS1 | c.129+118A= (n.129+118A=) n.417+118A= c.-465+118A= (n.-465+118A=) | |
10 | g.26697958A>C | CA2608595101 | PDSS1 | c.129+118A>C (n.129+118A>C) n.417+118A>C c.-465+118A>C (n.-465+118A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697958A>G | CA592626362 | PDSS1 | c.129+118A>G (n.129+118A>G) n.417+118A>G c.-465+118A>G (n.-465+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |