Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.26697814_26697823delinsAGCGCCGCTGCA1898170333PDSS1c.103_112delinsAGCGCCGCTG (p.Ser35=)
n.391_400delinsAGCGCCGCTG
c.-491_-482delinsAGCGCCGCTG (n.-491_-482delinsAGCGCCGCTG)
10g.26697815_26697823delCA663337966PDSS1c.104_112del (p.Ser35_Ala38delinsThr)
n.392_400del
c.-490_-482del (n.-490_-482del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697819_26697838dupCA2580081413PDSS1c.108_127dup (p.Gln43ProfsTer26)
n.396_415dup
c.-486_-467dup (n.-486_-467dup)
 ClinVar
10g.26697822T>ACA468624848PDSS1c.111T>A (p.Ala37=)
n.399T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
10g.26697822T>CCA468624849PDSS1c.111T>C (p.Ala37=)
n.399T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
 gnomAD v4
10g.26697822T>GCA468624850PDSS1c.111T>G (p.Ala37=)
n.399T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
 dbSNP
10g.26697822T=CA1898170364PDSS1c.111T= (p.Ala37=)
n.399T=
c.-483T= (n.-483T=)
10g.26697823G>ACA376488991PDSS1c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.400G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
 gnomAD v4
10g.26697823G>CCA376488992PDSS1c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.400G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
10g.26697823G>TCA376488993PDSS1c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.400G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
 gnomAD v4
10g.26697824C>ACA376488994PDSS1c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.401C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
 gnomAD v4
10g.26697824C=CA1898170370PDSS1c.113C= (p.Ala38=)
n.401C=
c.-481C= (n.-481C=)
10g.26697824C>GCA376488995PDSS1c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.401C>G
c.-481C>G (n.-481C>G)
 gnomAD v4
10g.26697824C>TCA376488996PDSS1c.113C>T (p.Ala38Val)
n.401C>T
c.-481C>T (n.-481C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697825C>ACA468624851PDSS1c.114C>A (p.Ala38=)
n.402C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
 gnomAD v4
10g.26697825C=CA1898170373PDSS1c.114C= (p.Ala38=)
n.402C=
c.-480C= (n.-480C=)
10g.26697825C>GCA205006626PDSS1c.114C>G (p.Ala38=)
n.402C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697825C>TCA468624852PDSS1c.114C>T (p.Ala38=)
n.402C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
 gnomAD v4
10g.26697826delCA2608594897PDSS1c.115del (p.Glu39LysfsTer23)
n.403del
c.-479del (n.-479del)
 gnomAD v4
10g.26697826G>ACA376488997PDSS1c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.403G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
 gnomAD v4
10g.26697826G>CCA376488998PDSS1c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.403G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
10g.26697826G>TCA376488999PDSS1c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.403G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
 gnomAD v4
10g.26697827A>CCA376489000PDSS1c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.404A>C
c.-478A>C (n.-478A>C)
10g.26697827A>GCA376489001PDSS1c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.404A>G
c.-478A>G (n.-478A>G)
 gnomAD v4
10g.26697827A>TCA376489002PDSS1c.116A>T (p.Glu39Val)
n.404A>T
c.-478A>T (n.-478A>T)
 gnomAD v4
10g.26697828A=CA1898170376PDSS1c.117A= (p.Glu39=)
n.405A=
c.-477A= (n.-477A=)
10g.26697828A>CCA376489003PDSS1c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.405A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
 dbSNP
10g.26697828A>GCA468624853PDSS1c.117A>G (p.Glu39=)
n.405A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697828A>TCA376489004PDSS1c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.405A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
 gnomAD v4
10g.26697829G>ACA376489005PDSS1c.118G>A (p.Val40Ile)
n.406G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
 gnomAD v4
10g.26697829G>CCA376489006PDSS1c.118G>C (p.Val40Leu)
n.406G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
 gnomAD v4
10g.26697829G>TCA376489007PDSS1c.118G>T (p.Val40Phe)
n.406G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
 gnomAD v4
10g.26697830T>ACA376489008PDSS1c.119T>A (p.Val40Asp)
n.407T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
10g.26697830T>CCA376489009PDSS1c.119T>C (p.Val40Ala)
n.407T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
 gnomAD v4
10g.26697830T>GCA376489010PDSS1c.119T>G (p.Val40Gly)
n.407T>G
c.-475T>G (n.-475T>G)
 gnomAD v4
10g.26697831C>ACA468624854PDSS1c.120C>A (p.Val40=)
n.408C>A
c.-474C>A (n.-474C>A)
 gnomAD v4
10g.26697831C=CA1898170381PDSS1c.120C= (p.Val40=)
n.408C=
c.-474C= (n.-474C=)
10g.26697831C>GCA468624855PDSS1c.120C>G (p.Val40=)
n.408C>G
c.-474C>G (n.-474C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697831C>TCA468624856PDSS1c.120C>T (p.Val40=)
n.408C>T
c.-474C>T (n.-474C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.26697832C>ACA376489011PDSS1c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.409C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697832C=CA1898170390PDSS1c.121C= (p.Arg41=)
n.409C=
c.-473C= (n.-473C=)
10g.26697832C>GCA376489012PDSS1c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.409C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
10g.26697832C>TCA376489013PDSS1c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.409C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
 gnomAD v4
10g.26697833delCA2787040953PDSS1c.122del (p.Arg41ProfsTer21)
n.410del
c.-472del (n.-472del)
10g.26697833G>ACA376489015PDSS1c.122G>A (p.Arg41His)
n.410G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
 gnomAD v4
10g.26697833G>CCA376489016PDSS1c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.410G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
10g.26697833G>TCA376489017PDSS1c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.410G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
 gnomAD v4
10g.26697834C>ACA468624857PDSS1c.123C>A (p.Arg41=)
n.411C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697834C=CA1898170393PDSS1c.123C= (p.Arg41=)
n.411C=
c.-471C= (n.-471C=)
10g.26697834C>GCA468624858PDSS1c.123C>G (p.Arg41=)
n.411C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
 gnomAD v4
10g.26697834C>TCA468624859PDSS1c.123C>T (p.Arg41=)
n.411C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697835G>ACA376489020PDSS1c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.412G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697835G>CCA376489018PDSS1c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.412G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
10g.26697835G=CA1898170398PDSS1c.124G= (p.Ala42=)
n.412G=
c.-470G= (n.-470G=)
10g.26697835G>TCA376489019PDSS1c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.412G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
 gnomAD v4
10g.26697836C>ACA376489021PDSS1c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.413C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
 gnomAD v4
10g.26697836C>GCA376489022PDSS1c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.413C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
 gnomAD v4
10g.26697836C>TCA376489023PDSS1c.125C>T (p.Ala42Val)
n.413C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
 gnomAD v4
10g.26697837G>ACA468624862PDSS1c.126G>A (p.Ala42=)
n.414G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697837G>CCA468624861PDSS1c.126G>C (p.Ala42=)
n.414G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
10g.26697837G=CA1898170405PDSS1c.126G= (p.Ala42=)
n.414G=
c.-468G= (n.-468G=)
10g.26697837G>TCA468624860PDSS1c.126G>T (p.Ala42=)
n.414G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697838C>ACA376489024PDSS1c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.415C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
 gnomAD v4
10g.26697838C>GCA376489025PDSS1c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.415C>G
c.-467C>G (n.-467C>G)
10g.26697838C>TCA376489026PDSS1c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.415C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
 gnomAD v4
10g.26697839A>CCA376489027PDSS1c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.416A>C
c.-466A>C (n.-466A>C)
10g.26697839A>GCA376489028PDSS1c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.416A>G
c.-466A>G (n.-466A>G)
 gnomAD v4
10g.26697839A>TCA376489029PDSS1c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.416A>T
c.-466A>T (n.-466A>T)
 gnomAD v4
10g.26697840G>ACA468624863PDSS1c.129G>A (p.Gln43=)
n.417G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
 gnomAD v4
10g.26697840G>CCA376489030PDSS1c.129G>C (p.Gln43His)
n.417G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
 dbSNP
10g.26697840G=CA1898170415PDSS1c.129G= (p.Gln43=)
n.417G=
c.-465G= (n.-465G=)
10g.26697840G>TCA376489031PDSS1c.129G>T (p.Gln43His)
n.417G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
 gnomAD v4
10g.26697841G>ACA376489034PDSS1c.129+1G>A (n.129+1G>A)
n.417+1G>A
c.-465+1G>A (n.-465+1G>A)
 gnomAD v4
10g.26697841G>CCA376489033PDSS1c.129+1G>C (n.129+1G>C)
n.417+1G>C
c.-465+1G>C (n.-465+1G>C)
 gnomAD v4
10g.26697841G>TCA376489032PDSS1c.129+1G>T (n.129+1G>T)
n.417+1G>T
c.-465+1G>T (n.-465+1G>T)
 gnomAD v4
10g.26697842T>ACA376489035PDSS1c.129+2T>A (n.129+2T>A)
n.417+2T>A
c.-465+2T>A (n.-465+2T>A)
 gnomAD v4
10g.26697842T>CCA376489037PDSS1c.129+2T>C (n.129+2T>C)
n.417+2T>C
c.-465+2T>C (n.-465+2T>C)
 gnomAD v4
10g.26697842T>GCA376489036PDSS1c.129+2T>G (n.129+2T>G)
n.417+2T>G
c.-465+2T>G (n.-465+2T>G)
10g.26697843G>ACA2608594898PDSS1c.129+3G>A (n.129+3G>A)
n.417+3G>A
c.-465+3G>A (n.-465+3G>A)
 gnomAD v4
10g.26697843G>CCA2608594899PDSS1c.129+3G>C (n.129+3G>C)
n.417+3G>C
c.-465+3G>C (n.-465+3G>C)
 gnomAD v4
10g.26697843G>TCA2608594900PDSS1c.129+3G>T (n.129+3G>T)
n.417+3G>T
c.-465+3G>T (n.-465+3G>T)
 gnomAD v4
10g.26697844A>CCA2608594901PDSS1c.129+4A>C (n.129+4A>C)
n.417+4A>C
c.-465+4A>C (n.-465+4A>C)
 gnomAD v4
10g.26697844A>GCA2608594902PDSS1c.129+4A>G (n.129+4A>G)
n.417+4A>G
c.-465+4A>G (n.-465+4A>G)
 gnomAD v4
10g.26697845G>ACA2608594904PDSS1c.129+5G>A (n.129+5G>A)
n.417+5G>A
c.-465+5G>A (n.-465+5G>A)
 gnomAD v4
10g.26697845G>CCA205006627PDSS1c.129+5G>C (n.129+5G>C)
n.417+5G>C
c.-465+5G>C (n.-465+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697845G=CA1898170420PDSS1c.129+5G= (n.129+5G=)
n.417+5G=
c.-465+5G= (n.-465+5G=)
10g.26697845G>TCA2608594903PDSS1c.129+5G>T (n.129+5G>T)
n.417+5G>T
c.-465+5G>T (n.-465+5G>T)
 gnomAD v4
10g.26697846G>ACA2608594905PDSS1c.129+6G>A (n.129+6G>A)
n.417+6G>A
c.-465+6G>A (n.-465+6G>A)
 gnomAD v4
10g.26697846G=CA1898170424PDSS1c.129+6G= (n.129+6G=)
n.417+6G=
c.-465+6G= (n.-465+6G=)
10g.26697846G>TCA592626343PDSS1c.129+6G>T (n.129+6G>T)
n.417+6G>T
c.-465+6G>T (n.-465+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697847T>ACA2608594906PDSS1c.129+7T>A (n.129+7T>A)
n.417+7T>A
c.-465+7T>A (n.-465+7T>A)
 gnomAD v4
10g.26697847T>CCA10635523PDSS1c.129+7T>C (n.129+7T>C)
n.417+7T>C
c.-465+7T>C (n.-465+7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.26697847T>GCA2608594907PDSS1c.129+7T>G (n.129+7T>G)
n.417+7T>G
c.-465+7T>G (n.-465+7T>G)
 gnomAD v4
10g.26697847T=CA1898170435PDSS1c.129+7T= (n.129+7T=)
n.417+7T=
c.-465+7T= (n.-465+7T=)
10g.26697848T>ACA2588525019PDSS1c.129+8T>A (n.129+8T>A)
n.417+8T>A
c.-465+8T>A (n.-465+8T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697848T>CCA2608594908PDSS1c.129+8T>C (n.129+8T>C)
n.417+8T>C
c.-465+8T>C (n.-465+8T>C)
 gnomAD v4
10g.26697849G>ACA1898170441PDSS1c.129+9G>A (n.129+9G>A)
n.417+9G>A
c.-465+9G>A (n.-465+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.26697849G>CCA2608594909PDSS1c.129+9G>C (n.129+9G>C)
n.417+9G>C
c.-465+9G>C (n.-465+9G>C)
 gnomAD v4
10g.26697849G=CA1898170440PDSS1c.129+9G= (n.129+9G=)
n.417+9G=
c.-465+9G= (n.-465+9G=)
10g.26697849G>TCA2608594910PDSS1c.129+9G>T (n.129+9G>T)
n.417+9G>T
c.-465+9G>T (n.-465+9G>T)
 gnomAD v4
10g.26697851delCA2608594911PDSS1c.129+11del (n.129+11del)
n.417+11del
c.-465+11del (n.-465+11del)
 gnomAD v4
10g.26697850G>ACA592626344PDSS1c.129+10G>A (n.129+10G>A)
n.417+10G>A
c.-465+10G>A (n.-465+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697850G=CA1898170442PDSS1c.129+10G= (n.129+10G=)
n.417+10G=
c.-465+10G= (n.-465+10G=)
10g.26697850G>TCA2608594912PDSS1c.129+10G>T (n.129+10G>T)
n.417+10G>T
c.-465+10G>T (n.-465+10G>T)
 gnomAD v4
10g.26697851G>ACA2608594913PDSS1c.129+11G>A (n.129+11G>A)
n.417+11G>A
c.-465+11G>A (n.-465+11G>A)
 gnomAD v4
10g.26697851G>TCA2608594914PDSS1c.129+11G>T (n.129+11G>T)
n.417+11G>T
c.-465+11G>T (n.-465+11G>T)
 gnomAD v4
10g.26697852delCA2608594915PDSS1c.129+12del (n.129+12del)
n.417+12del
c.-465+12del (n.-465+12del)
 gnomAD v4
10g.26697852A>CCA2608594916PDSS1c.129+12A>C (n.129+12A>C)
n.417+12A>C
c.-465+12A>C (n.-465+12A>C)
 gnomAD v4
10g.26697852A>GCA2608594917PDSS1c.129+12A>G (n.129+12A>G)
n.417+12A>G
c.-465+12A>G (n.-465+12A>G)
 gnomAD v4
10g.26697852A>TCA2608594918PDSS1c.129+12A>T (n.129+12A>T)
n.417+12A>T
c.-465+12A>T (n.-465+12A>T)
 gnomAD v4
10g.26697853G>ACA2608594920PDSS1c.129+13G>A (n.129+13G>A)
n.417+13G>A
c.-465+13G>A (n.-465+13G>A)
 gnomAD v4
10g.26697853G>TCA2608594921PDSS1c.129+13G>T (n.129+13G>T)
n.417+13G>T
c.-465+13G>T (n.-465+13G>T)
 gnomAD v4
10g.26697861_26697953delCA2608594919PDSS1c.129+21_129+113del (n.129+21_129+113del)
n.417+21_417+113del
c.-465+21_-465+113del (n.-465+21_-465+113del)
 gnomAD v4
10g.26697854G>ACA663338062PDSS1c.129+14G>A (n.129+14G>A)
n.417+14G>A
c.-465+14G>A (n.-465+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697854G=CA1898170445PDSS1c.129+14G= (n.129+14G=)
n.417+14G=
c.-465+14G= (n.-465+14G=)
10g.26697854G>TCA2608594922PDSS1c.129+14G>T (n.129+14G>T)
n.417+14G>T
c.-465+14G>T (n.-465+14G>T)
 gnomAD v4
10g.26697855C>ACA205006628PDSS1c.129+15C>A (n.129+15C>A)
n.417+15C>A
c.-465+15C>A (n.-465+15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697855C=CA1898170447PDSS1c.129+15C= (n.129+15C=)
n.417+15C=
c.-465+15C= (n.-465+15C=)
10g.26697855C>GCA2608594924PDSS1c.129+15C>G (n.129+15C>G)
n.417+15C>G
c.-465+15C>G (n.-465+15C>G)
 gnomAD v4
10g.26697855C>TCA2608594925PDSS1c.129+15C>T (n.129+15C>T)
n.417+15C>T
c.-465+15C>T (n.-465+15C>T)
 gnomAD v4
10g.26697855_26697857delCA2608594923PDSS1c.129+15_129+17del (n.129+15_129+17del)
n.417+15_417+17del
c.-465+15_-465+17del (n.-465+15_-465+17del)
 gnomAD v4
10g.26697856G>ACA2608594926PDSS1c.129+16G>A (n.129+16G>A)
n.417+16G>A
c.-465+16G>A (n.-465+16G>A)
 gnomAD v4
10g.26697856G>CCA2608594927PDSS1c.129+16G>C (n.129+16G>C)
n.417+16G>C
c.-465+16G>C (n.-465+16G>C)
 gnomAD v4
10g.26697856G>TCA2608594928PDSS1c.129+16G>T (n.129+16G>T)
n.417+16G>T
c.-465+16G>T (n.-465+16G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697857C>ACA2608594929PDSS1c.129+17C>A (n.129+17C>A)
n.417+17C>A
c.-465+17C>A (n.-465+17C>A)
 gnomAD v4
10g.26697857C=CA1898170450PDSS1c.129+17C= (n.129+17C=)
n.417+17C=
c.-465+17C= (n.-465+17C=)
10g.26697857C>TCA663338063PDSS1c.129+17C>T (n.129+17C>T)
n.417+17C>T
c.-465+17C>T (n.-465+17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697858G>ACA592626345PDSS1c.129+18G>A (n.129+18G>A)
n.417+18G>A
c.-465+18G>A (n.-465+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697858G>CCA2608594930PDSS1c.129+18G>C (n.129+18G>C)
n.417+18G>C
c.-465+18G>C (n.-465+18G>C)
 gnomAD v4
10g.26697858G=CA1898170451PDSS1c.129+18G= (n.129+18G=)
n.417+18G=
c.-465+18G= (n.-465+18G=)
10g.26697858G>TCA5446849PDSS1c.129+18G>T (n.129+18G>T)
n.417+18G>T
c.-465+18G>T (n.-465+18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697859C>ACA592626346PDSS1c.129+19C>A (n.129+19C>A)
n.417+19C>A
c.-465+19C>A (n.-465+19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697859C=CA1898170454PDSS1c.129+19C= (n.129+19C=)
n.417+19C=
c.-465+19C= (n.-465+19C=)
10g.26697859C>TCA2608594931PDSS1c.129+19C>T (n.129+19C>T)
n.417+19C>T
c.-465+19C>T (n.-465+19C>T)
 gnomAD v4
10g.26697861_26697864dupCA663338068PDSS1c.129+21_129+24dup (n.129+21_129+24dup)
n.417+21_417+24dup
c.-465+21_-465+24dup (n.-465+21_-465+24dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697860G>ACA592626347PDSS1c.129+20G>A (n.129+20G>A)
n.417+20G>A
c.-465+20G>A (n.-465+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697860G>CCA2608594932PDSS1c.129+20G>C (n.129+20G>C)
n.417+20G>C
c.-465+20G>C (n.-465+20G>C)
 gnomAD v4
10g.26697860G=CA1898170456PDSS1c.129+20G= (n.129+20G=)
n.417+20G=
c.-465+20G= (n.-465+20G=)
10g.26697860G>TCA205006629PDSS1c.129+20G>T (n.129+20G>T)
n.417+20G>T
c.-465+20G>T (n.-465+20G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697860_26697861insGGGTAGCA2787040954PDSS1c.129+20_129+21insGGGTAG (n.129+20_129+21insGGGTAG)
n.417+20_417+21insGGGTAG
c.-465+20_-465+21insGGGTAG (n.-465+20_-465+21insGGGTAG)
10g.26697861C>ACA2608594934PDSS1c.129+21C>A (n.129+21C>A)
n.417+21C>A
c.-465+21C>A (n.-465+21C>A)
 gnomAD v4
10g.26697861C>GCA2608594935PDSS1c.129+21C>G (n.129+21C>G)
n.417+21C>G
c.-465+21C>G (n.-465+21C>G)
 gnomAD v4
10g.26697861C>TCA2608594936PDSS1c.129+21C>T (n.129+21C>T)
n.417+21C>T
c.-465+21C>T (n.-465+21C>T)
 gnomAD v4
10g.26697863delCA2608594933PDSS1c.129+23del (n.129+23del)
n.417+23del
c.-465+23del (n.-465+23del)
 gnomAD v4
10g.26697861_26697862insTCA2787040955PDSS1c.129+21_129+22insT (n.129+21_129+22insT)
n.417+21_417+22insT
c.-465+21_-465+22insT (n.-465+21_-465+22insT)
10g.26697862C>ACA2608594937PDSS1c.129+22C>A (n.129+22C>A)
n.417+22C>A
c.-465+22C>A (n.-465+22C>A)
 gnomAD v4
10g.26697862C=CA1898170460PDSS1c.129+22C= (n.129+22C=)
n.417+22C=
c.-465+22C= (n.-465+22C=)
10g.26697862C>GCA2608594938PDSS1c.129+22C>G (n.129+22C>G)
n.417+22C>G
c.-465+22C>G (n.-465+22C>G)
 gnomAD v4
10g.26697862C>TCA592626348PDSS1c.129+22C>T (n.129+22C>T)
n.417+22C>T
c.-465+22C>T (n.-465+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697863C>ACA2608594939PDSS1c.129+23C>A (n.129+23C>A)
n.417+23C>A
c.-465+23C>A (n.-465+23C>A)
 gnomAD v4
10g.26697863C=CA1898170463PDSS1c.129+23C= (n.129+23C=)
n.417+23C=
c.-465+23C= (n.-465+23C=)
10g.26697863C>GCA2574515989PDSS1c.129+23C>G (n.129+23C>G)
n.417+23C>G
c.-465+23C>G (n.-465+23C>G)
 gnomAD v4
10g.26697863C>TCA592626349PDSS1c.129+23C>T (n.129+23C>T)
n.417+23C>T
c.-465+23C>T (n.-465+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697864G>ACA5446850PDSS1c.129+24G>A (n.129+24G>A)
n.417+24G>A
c.-465+24G>A (n.-465+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697864G=CA1898170466PDSS1c.129+24G= (n.129+24G=)
n.417+24G=
c.-465+24G= (n.-465+24G=)
10g.26697864G>TCA2574515990PDSS1c.129+24G>T (n.129+24G>T)
n.417+24G>T
c.-465+24G>T (n.-465+24G>T)
 gnomAD v4
10g.26697865G>ACA2608594940PDSS1c.129+25G>A (n.129+25G>A)
n.417+25G>A
c.-465+25G>A (n.-465+25G>A)
 gnomAD v4
10g.26697865G>CCA2608594942PDSS1c.129+25G>C (n.129+25G>C)
n.417+25G>C
c.-465+25G>C (n.-465+25G>C)
 gnomAD v4
10g.26697865G>TCA2608594941PDSS1c.129+25G>T (n.129+25G>T)
n.417+25G>T
c.-465+25G>T (n.-465+25G>T)
 gnomAD v4
10g.26697871_26697946delCA2608594943PDSS1c.129+31_129+106del (n.129+31_129+106del)
n.417+31_417+106del
c.-465+31_-465+106del (n.-465+31_-465+106del)
 gnomAD v4
10g.26697866delCA2608594944PDSS1c.129+26del (n.129+26del)
n.417+26del
c.-465+26del (n.-465+26del)
 gnomAD v4
10g.26697866C>ACA205006630PDSS1c.129+26C>A (n.129+26C>A)
n.417+26C>A
c.-465+26C>A (n.-465+26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697866C=CA1898170469PDSS1c.129+26C= (n.129+26C=)
n.417+26C=
c.-465+26C= (n.-465+26C=)
10g.26697866C>GCA2608594945PDSS1c.129+26C>G (n.129+26C>G)
n.417+26C>G
c.-465+26C>G (n.-465+26C>G)
 gnomAD v4
10g.26697866C>TCA592626350PDSS1c.129+26C>T (n.129+26C>T)
n.417+26C>T
c.-465+26C>T (n.-465+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697867G>ACA2608594947PDSS1c.129+27G>A (n.129+27G>A)
n.417+27G>A
c.-465+27G>A (n.-465+27G>A)
 gnomAD v4
10g.26697867G>CCA1898170475PDSS1c.129+27G>C (n.129+27G>C)
n.417+27G>C
c.-465+27G>C (n.-465+27G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697867G=CA1898170473PDSS1c.129+27G= (n.129+27G=)
n.417+27G=
c.-465+27G= (n.-465+27G=)
10g.26697867G>TCA2608594948PDSS1c.129+27G>T (n.129+27G>T)
n.417+27G>T
c.-465+27G>T (n.-465+27G>T)
 gnomAD v4
10g.26697870dupCA2787040956PDSS1c.129+30dup (n.129+30dup)
n.417+30dup
c.-465+30dup (n.-465+30dup)
10g.26697870delCA2608594946PDSS1c.129+30del (n.129+30del)
n.417+30del
c.-465+30del (n.-465+30del)
 gnomAD v4
10g.26697868G>ACA2608594949PDSS1c.129+28G>A (n.129+28G>A)
n.417+28G>A
c.-465+28G>A (n.-465+28G>A)
 gnomAD v4
10g.26697868G>CCA2608594950PDSS1c.129+28G>C (n.129+28G>C)
n.417+28G>C
c.-465+28G>C (n.-465+28G>C)
 gnomAD v4
10g.26697868G>TCA2608594951PDSS1c.129+28G>T (n.129+28G>T)
n.417+28G>T
c.-465+28G>T (n.-465+28G>T)
 gnomAD v4
10g.26697869G>ACA2608594952PDSS1c.129+29G>A (n.129+29G>A)
n.417+29G>A
c.-465+29G>A (n.-465+29G>A)
 gnomAD v4
10g.26697869G>CCA926139779PDSS1c.129+29G>C (n.129+29G>C)
n.417+29G>C
c.-465+29G>C (n.-465+29G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697869G=CA1898170480PDSS1c.129+29G= (n.129+29G=)
n.417+29G=
c.-465+29G= (n.-465+29G=)
10g.26697869G>TCA592626351PDSS1c.129+29G>T (n.129+29G>T)
n.417+29G>T
c.-465+29G>T (n.-465+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697870G>ACA592626352PDSS1c.129+30G>A (n.129+30G>A)
n.417+30G>A
c.-465+30G>A (n.-465+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697870G>CCA2608594954PDSS1c.129+30G>C (n.129+30G>C)
n.417+30G>C
c.-465+30G>C (n.-465+30G>C)
 gnomAD v4
10g.26697870G=CA1898170485PDSS1c.129+30G= (n.129+30G=)
n.417+30G=
c.-465+30G= (n.-465+30G=)
10g.26697870G>TCA2608594953PDSS1c.129+30G>T (n.129+30G>T)
n.417+30G>T
c.-465+30G>T (n.-465+30G>T)
 gnomAD v4
10g.26697871C>ACA2608594955PDSS1c.129+31C>A (n.129+31C>A)
n.417+31C>A
c.-465+31C>A (n.-465+31C>A)
 gnomAD v4
10g.26697871C=CA1898170486PDSS1c.129+31C= (n.129+31C=)
n.417+31C=
c.-465+31C= (n.-465+31C=)
10g.26697871C>GCA592626353PDSS1c.129+31C>G (n.129+31C>G)
n.417+31C>G
c.-465+31C>G (n.-465+31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697871C>TCA663338095PDSS1c.129+31C>T (n.129+31C>T)
n.417+31C>T
c.-465+31C>T (n.-465+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697872T>ACA2608594956PDSS1c.129+32T>A (n.129+32T>A)
n.417+32T>A
c.-465+32T>A (n.-465+32T>A)
 gnomAD v4
10g.26697872T>CCA2608594957PDSS1c.129+32T>C (n.129+32T>C)
n.417+32T>C
c.-465+32T>C (n.-465+32T>C)
 gnomAD v4
10g.26697872T>GCA2608594958PDSS1c.129+32T>G (n.129+32T>G)
n.417+32T>G
c.-465+32T>G (n.-465+32T>G)
 gnomAD v4
10g.26697873C>ACA2608594959PDSS1c.129+33C>A (n.129+33C>A)
n.417+33C>A
c.-465+33C>A (n.-465+33C>A)
 gnomAD v4
10g.26697873C=CA1898170489PDSS1c.129+33C= (n.129+33C=)
n.417+33C=
c.-465+33C= (n.-465+33C=)
10g.26697873C>GCA663338108PDSS1c.129+33C>G (n.129+33C>G)
n.417+33C>G
c.-465+33C>G (n.-465+33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697873C>TCA1898170490PDSS1c.129+33C>T (n.129+33C>T)
n.417+33C>T
c.-465+33C>T (n.-465+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697874A=CA1898170492PDSS1c.129+34A= (n.129+34A=)
n.417+34A=
c.-465+34A= (n.-465+34A=)
10g.26697874A>GCA663338110PDSS1c.129+34A>G (n.129+34A>G)
n.417+34A>G
c.-465+34A>G (n.-465+34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697874A>TCA2608594961PDSS1c.129+34A>T (n.129+34A>T)
n.417+34A>T
c.-465+34A>T (n.-465+34A>T)
 gnomAD v4
10g.26697876_26697877delCA2608594960PDSS1c.129+36_129+37del (n.129+36_129+37del)
n.417+36_417+37del
c.-465+36_-465+37del (n.-465+36_-465+37del)
 gnomAD v4
10g.26697875G>ACA2608594963PDSS1c.129+35G>A (n.129+35G>A)
n.417+35G>A
c.-465+35G>A (n.-465+35G>A)
 gnomAD v4
10g.26697875G>CCA592626354PDSS1c.129+35G>C (n.129+35G>C)
n.417+35G>C
c.-465+35G>C (n.-465+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697875G=CA1898170494PDSS1c.129+35G= (n.129+35G=)
n.417+35G=
c.-465+35G= (n.-465+35G=)
10g.26697875G>TCA2608594962PDSS1c.129+35G>T (n.129+35G>T)
n.417+35G>T
c.-465+35G>T (n.-465+35G>T)
 gnomAD v4
10g.26697876A=CA1898170497PDSS1c.129+36A= (n.129+36A=)
n.417+36A=
c.-465+36A= (n.-465+36A=)
10g.26697876A>CCA2608594964PDSS1c.129+36A>C (n.129+36A>C)
n.417+36A>C
c.-465+36A>C (n.-465+36A>C)
 gnomAD v4
10g.26697876A>GCA592626355PDSS1c.129+36A>G (n.129+36A>G)
n.417+36A>G
c.-465+36A>G (n.-465+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697876A>TCA2608594965PDSS1c.129+36A>T (n.129+36A>T)
n.417+36A>T
c.-465+36A>T (n.-465+36A>T)
 gnomAD v4
10g.26697877G>ACA1898170499PDSS1c.129+37G>A (n.129+37G>A)
n.417+37G>A
c.-465+37G>A (n.-465+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697877G>CCA2608594966PDSS1c.129+37G>C (n.129+37G>C)
n.417+37G>C
c.-465+37G>C (n.-465+37G>C)
 gnomAD v4
10g.26697877G=CA1898170498PDSS1c.129+37G= (n.129+37G=)
n.417+37G=
c.-465+37G= (n.-465+37G=)
10g.26697877G>TCA2608594967PDSS1c.129+37G>T (n.129+37G>T)
n.417+37G>T
c.-465+37G>T (n.-465+37G>T)
 gnomAD v4
10g.26697878G>ACA205006631PDSS1c.129+38G>A (n.129+38G>A)
n.417+38G>A
c.-465+38G>A (n.-465+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697878G>CCA2608594968PDSS1c.129+38G>C (n.129+38G>C)
n.417+38G>C
c.-465+38G>C (n.-465+38G>C)
 gnomAD v4
10g.26697878G=CA1898170500PDSS1c.129+38G= (n.129+38G=)
n.417+38G=
c.-465+38G= (n.-465+38G=)
10g.26697878G>TCA2608594969PDSS1c.129+38G>T (n.129+38G>T)
n.417+38G>T
c.-465+38G>T (n.-465+38G>T)
 gnomAD v4
10g.26697879T>ACA2574515991PDSS1c.129+39T>A (n.129+39T>A)
n.417+39T>A
c.-465+39T>A (n.-465+39T>A)
10g.26697879T>CCA2608594970PDSS1c.129+39T>C (n.129+39T>C)
n.417+39T>C
c.-465+39T>C (n.-465+39T>C)
 gnomAD v4
10g.26697880C>ACA2608594971PDSS1c.129+40C>A (n.129+40C>A)
n.417+40C>A
c.-465+40C>A (n.-465+40C>A)
 gnomAD v4
10g.26697880C=CA1898170503PDSS1c.129+40C= (n.129+40C=)
n.417+40C=
c.-465+40C= (n.-465+40C=)
10g.26697880C>GCA2574515992PDSS1c.129+40C>G (n.129+40C>G)
n.417+40C>G
c.-465+40C>G (n.-465+40C>G)
 gnomAD v4
10g.26697880C>TCA1898170504PDSS1c.129+40C>T (n.129+40C>T)
n.417+40C>T
c.-465+40C>T (n.-465+40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697881A=CA1898170506PDSS1c.129+41A= (n.129+41A=)
n.417+41A=
c.-465+41A= (n.-465+41A=)
10g.26697881A>GCA1898170508PDSS1c.129+41A>G (n.129+41A>G)
n.417+41A>G
c.-465+41A>G (n.-465+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697881A>TCA1898170507PDSS1c.129+41A>T (n.129+41A>T)
n.417+41A>T
c.-465+41A>T (n.-465+41A>T)
 dbSNP
10g.26697882C>ACA2608594973PDSS1c.129+42C>A (n.129+42C>A)
n.417+42C>A
c.-465+42C>A (n.-465+42C>A)
 gnomAD v4
10g.26697882C=CA1898170509PDSS1c.129+42C= (n.129+42C=)
n.417+42C=
c.-465+42C= (n.-465+42C=)
10g.26697882C>GCA2608594972PDSS1c.129+42C>G (n.129+42C>G)
n.417+42C>G
c.-465+42C>G (n.-465+42C>G)
 gnomAD v4
10g.26697882C>TCA1898170510PDSS1c.129+42C>T (n.129+42C>T)
n.417+42C>T
c.-465+42C>T (n.-465+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697883G>ACA592626356PDSS1c.129+43G>A (n.129+43G>A)
n.417+43G>A
c.-465+43G>A (n.-465+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697883G>CCA2608594974PDSS1c.129+43G>C (n.129+43G>C)
n.417+43G>C
c.-465+43G>C (n.-465+43G>C)
 gnomAD v4
10g.26697883G=CA1898170513PDSS1c.129+43G= (n.129+43G=)
n.417+43G=
c.-465+43G= (n.-465+43G=)
10g.26697883G>TCA2608594975PDSS1c.129+43G>T (n.129+43G>T)
n.417+43G>T
c.-465+43G>T (n.-465+43G>T)
 gnomAD v4
10g.26697884G>ACA2608594978PDSS1c.129+44G>A (n.129+44G>A)
n.417+44G>A
c.-465+44G>A (n.-465+44G>A)
 gnomAD v4
10g.26697884G>CCA2608594977PDSS1c.129+44G>C (n.129+44G>C)
n.417+44G>C
c.-465+44G>C (n.-465+44G>C)
 gnomAD v4
10g.26697884G>TCA2608594976PDSS1c.129+44G>T (n.129+44G>T)
n.417+44G>T
c.-465+44G>T (n.-465+44G>T)
 gnomAD v4
10g.26697885C>ACA2608594979PDSS1c.129+45C>A (n.129+45C>A)
n.417+45C>A
c.-465+45C>A (n.-465+45C>A)
 gnomAD v4
10g.26697885C=CA1898170516PDSS1c.129+45C= (n.129+45C=)
n.417+45C=
c.-465+45C= (n.-465+45C=)
10g.26697885C>GCA592626357PDSS1c.129+45C>G (n.129+45C>G)
n.417+45C>G
c.-465+45C>G (n.-465+45C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.26697885C>TCA2608594980PDSS1c.129+45C>T (n.129+45C>T)
n.417+45C>T
c.-465+45C>T (n.-465+45C>T)
 gnomAD v4
10g.26697886delCA2608594981PDSS1c.129+46del (n.129+46del)
n.417+46del
c.-465+46del (n.-465+46del)
 gnomAD v4
10g.26697886T>ACA2608594982PDSS1c.129+46T>A (n.129+46T>A)
n.417+46T>A
c.-465+46T>A (n.-465+46T>A)
 gnomAD v4
10g.26697886T>CCA2608594983PDSS1c.129+46T>C (n.129+46T>C)
n.417+46T>C
c.-465+46T>C (n.-465+46T>C)
 gnomAD v4
10g.26697887C>ACA2608594984PDSS1c.129+47C>A (n.129+47C>A)
n.417+47C>A
c.-465+47C>A (n.-465+47C>A)
 gnomAD v4
10g.26697887C=CA1898170520PDSS1c.129+47C= (n.129+47C=)
n.417+47C=
c.-465+47C= (n.-465+47C=)
10g.26697887C>GCA663338125PDSS1c.129+47C>G (n.129+47C>G)
n.417+47C>G
c.-465+47C>G (n.-465+47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697887C>TCA2608594985PDSS1c.129+47C>T (n.129+47C>T)
n.417+47C>T
c.-465+47C>T (n.-465+47C>T)
 gnomAD v4
10g.26697888C>ACA2574515993PDSS1c.129+48C>A (n.129+48C>A)
n.417+48C>A
c.-465+48C>A (n.-465+48C>A)
 gnomAD v4
10g.26697888C>TCA2608594986PDSS1c.129+48C>T (n.129+48C>T)
n.417+48C>T
c.-465+48C>T (n.-465+48C>T)
 gnomAD v4
10g.26697889A=CA1898170521PDSS1c.129+49A= (n.129+49A=)
n.417+49A=
c.-465+49A= (n.-465+49A=)
10g.26697889A>CCA205006632PDSS1c.129+49A>C (n.129+49A>C)
n.417+49A>C
c.-465+49A>C (n.-465+49A>C)
 dbSNP
10g.26697889A>GCA2608594988PDSS1c.129+49A>G (n.129+49A>G)
n.417+49A>G
c.-465+49A>G (n.-465+49A>G)
 gnomAD v4
10g.26697890delCA2608594987PDSS1c.129+50del (n.129+50del)
n.417+50del
c.-465+50del (n.-465+50del)
 gnomAD v4
10g.26697890A=CA1898170523PDSS1c.129+50A= (n.129+50A=)
n.417+50A=
c.-465+50A= (n.-465+50A=)
10g.26697890A>GCA205006633PDSS1c.129+50A>G (n.129+50A>G)
n.417+50A>G
c.-465+50A>G (n.-465+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697890_26697891delCA2574515994PDSS1c.129+50_129+51del (n.129+50_129+51del)
n.417+50_417+51del
c.-465+50_-465+51del (n.-465+50_-465+51del)
10g.26697891T>ACA2608594989PDSS1c.129+51T>A (n.129+51T>A)
n.417+51T>A
c.-465+51T>A (n.-465+51T>A)
 gnomAD v4
10g.26697891T>CCA663338132PDSS1c.129+51T>C (n.129+51T>C)
n.417+51T>C
c.-465+51T>C (n.-465+51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697891T=CA1898170530PDSS1c.129+51T= (n.129+51T=)
n.417+51T=
c.-465+51T= (n.-465+51T=)
10g.26697892G>ACA2608594990PDSS1c.129+52G>A (n.129+52G>A)
n.417+52G>A
c.-465+52G>A (n.-465+52G>A)
 gnomAD v4
10g.26697892G>CCA2608594991PDSS1c.129+52G>C (n.129+52G>C)
n.417+52G>C
c.-465+52G>C (n.-465+52G>C)
 gnomAD v4
10g.26697892G>TCA2608594992PDSS1c.129+52G>T (n.129+52G>T)
n.417+52G>T
c.-465+52G>T (n.-465+52G>T)
 gnomAD v4
10g.26697893A>GCA2608594993PDSS1c.129+53A>G (n.129+53A>G)
n.417+53A>G
c.-465+53A>G (n.-465+53A>G)
 gnomAD v4
10g.26697894C>ACA2608594994PDSS1c.129+54C>A (n.129+54C>A)
n.417+54C>A
c.-465+54C>A (n.-465+54C>A)
 gnomAD v4
10g.26697894C=CA1898170535PDSS1c.129+54C= (n.129+54C=)
n.417+54C=
c.-465+54C= (n.-465+54C=)
10g.26697894C>GCA2574515995PDSS1c.129+54C>G (n.129+54C>G)
n.417+54C>G
c.-465+54C>G (n.-465+54C>G)
 gnomAD v4
10g.26697894C>TCA1898170536PDSS1c.129+54C>T (n.129+54C>T)
n.417+54C>T
c.-465+54C>T (n.-465+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697895A=CA1898170539PDSS1c.129+55A= (n.129+55A=)
n.417+55A=
c.-465+55A= (n.-465+55A=)
10g.26697895A>CCA663338137PDSS1c.129+55A>C (n.129+55A>C)
n.417+55A>C
c.-465+55A>C (n.-465+55A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697895A>GCA592626358PDSS1c.129+55A>G (n.129+55A>G)
n.417+55A>G
c.-465+55A>G (n.-465+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697896G>ACA2608594995PDSS1c.129+56G>A (n.129+56G>A)
n.417+56G>A
c.-465+56G>A (n.-465+56G>A)
 gnomAD v4
10g.26697896G>TCA2608594996PDSS1c.129+56G>T (n.129+56G>T)
n.417+56G>T
c.-465+56G>T (n.-465+56G>T)
 gnomAD v4
10g.26697897C>ACA2608594997PDSS1c.129+57C>A (n.129+57C>A)
n.417+57C>A
c.-465+57C>A (n.-465+57C>A)
 gnomAD v4
10g.26697897C>GCA2608594998PDSS1c.129+57C>G (n.129+57C>G)
n.417+57C>G
c.-465+57C>G (n.-465+57C>G)
 gnomAD v4
10g.26697897C>TCA2608594999PDSS1c.129+57C>T (n.129+57C>T)
n.417+57C>T
c.-465+57C>T (n.-465+57C>T)
 gnomAD v4
10g.26697898A=CA1898170540PDSS1c.129+58A= (n.129+58A=)
n.417+58A=
c.-465+58A= (n.-465+58A=)
10g.26697898A>CCA205006634PDSS1c.129+58A>C (n.129+58A>C)
n.417+58A>C
c.-465+58A>C (n.-465+58A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697898A>GCA592626359PDSS1c.129+58A>G (n.129+58A>G)
n.417+58A>G
c.-465+58A>G (n.-465+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697898A>TCA1898170541PDSS1c.129+58A>T (n.129+58A>T)
n.417+58A>T
c.-465+58A>T (n.-465+58A>T)
 dbSNP
10g.26697899G>ACA2608595000PDSS1c.129+59G>A (n.129+59G>A)
n.417+59G>A
c.-465+59G>A (n.-465+59G>A)
 gnomAD v4
10g.26697899G>CCA2608595001PDSS1c.129+59G>C (n.129+59G>C)
n.417+59G>C
c.-465+59G>C (n.-465+59G>C)
 gnomAD v4
10g.26697899G>TCA2608595002PDSS1c.129+59G>T (n.129+59G>T)
n.417+59G>T
c.-465+59G>T (n.-465+59G>T)
 gnomAD v4
10g.26697900T>ACA2608595003PDSS1c.129+60T>A (n.129+60T>A)
n.417+60T>A
c.-465+60T>A (n.-465+60T>A)
 gnomAD v4
10g.26697900T>CCA2608595004PDSS1c.129+60T>C (n.129+60T>C)
n.417+60T>C
c.-465+60T>C (n.-465+60T>C)
 gnomAD v4
10g.26697901G>ACA2608595006PDSS1c.129+61G>A (n.129+61G>A)
n.417+61G>A
c.-465+61G>A (n.-465+61G>A)
 gnomAD v4
10g.26697901G>CCA926139794PDSS1c.129+61G>C (n.129+61G>C)
n.417+61G>C
c.-465+61G>C (n.-465+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697901G=CA1898170543PDSS1c.129+61G= (n.129+61G=)
n.417+61G=
c.-465+61G= (n.-465+61G=)
10g.26697901G>TCA2608595005PDSS1c.129+61G>T (n.129+61G>T)
n.417+61G>T
c.-465+61G>T (n.-465+61G>T)
 gnomAD v4
10g.26697903delCA2574515996PDSS1c.129+63del (n.129+63del)
n.417+63del
c.-465+63del (n.-465+63del)
 gnomAD v4
10g.26697902G>ACA2608595007PDSS1c.129+62G>A (n.129+62G>A)
n.417+62G>A
c.-465+62G>A (n.-465+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697902G>CCA2608595008PDSS1c.129+62G>C (n.129+62G>C)
n.417+62G>C
c.-465+62G>C (n.-465+62G>C)
 gnomAD v4
10g.26697902G>TCA2608595009PDSS1c.129+62G>T (n.129+62G>T)
n.417+62G>T
c.-465+62G>T (n.-465+62G>T)
 gnomAD v4
10g.26697903G>ACA1898170549PDSS1c.129+63G>A (n.129+63G>A)
n.417+63G>A
c.-465+63G>A (n.-465+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697903G>CCA2608595011PDSS1c.129+63G>C (n.129+63G>C)
n.417+63G>C
c.-465+63G>C (n.-465+63G>C)
 gnomAD v4
10g.26697903G=CA1898170546PDSS1c.129+63G= (n.129+63G=)
n.417+63G=
c.-465+63G= (n.-465+63G=)
10g.26697903G>TCA2608595012PDSS1c.129+63G>T (n.129+63G>T)
n.417+63G>T
c.-465+63G>T (n.-465+63G>T)
 gnomAD v4
10g.26697904_26697905delCA2608595010PDSS1c.129+64_129+65del (n.129+64_129+65del)
n.417+64_417+65del
c.-465+64_-465+65del (n.-465+64_-465+65del)
 gnomAD v4
10g.26697904delCA2608595013PDSS1c.129+64del (n.129+64del)
n.417+64del
c.-465+64del (n.-465+64del)
 gnomAD v4
10g.26697904C>ACA2574515997PDSS1c.129+64C>A (n.129+64C>A)
n.417+64C>A
c.-465+64C>A (n.-465+64C>A)
 gnomAD v4
10g.26697904C>GCA2787040957PDSS1c.129+64C>G (n.129+64C>G)
n.417+64C>G
c.-465+64C>G (n.-465+64C>G)
10g.26697904C>TCA2608595014PDSS1c.129+64C>T (n.129+64C>T)
n.417+64C>T
c.-465+64C>T (n.-465+64C>T)
 gnomAD v4
10g.26697905G>ACA2574515998PDSS1c.129+65G>A (n.129+65G>A)
n.417+65G>A
c.-465+65G>A (n.-465+65G>A)
 gnomAD v4
10g.26697905G>CCA2608595015PDSS1c.129+65G>C (n.129+65G>C)
n.417+65G>C
c.-465+65G>C (n.-465+65G>C)
 gnomAD v4
10g.26697905G>TCA2574515999PDSS1c.129+65G>T (n.129+65G>T)
n.417+65G>T
c.-465+65G>T (n.-465+65G>T)
 gnomAD v4
10g.26697906G>ACA2608595018PDSS1c.129+66G>A (n.129+66G>A)
n.417+66G>A
c.-465+66G>A (n.-465+66G>A)
 gnomAD v4
10g.26697906G>CCA2608595017PDSS1c.129+66G>C (n.129+66G>C)
n.417+66G>C
c.-465+66G>C (n.-465+66G>C)
 gnomAD v4
10g.26697906G>TCA2608595016PDSS1c.129+66G>T (n.129+66G>T)
n.417+66G>T
c.-465+66G>T (n.-465+66G>T)
 gnomAD v4
10g.26697907A=CA1898170558PDSS1c.129+67A= (n.129+67A=)
n.417+67A=
c.-465+67A= (n.-465+67A=)
10g.26697907A>CCA205006635PDSS1c.129+67A>C (n.129+67A>C)
n.417+67A>C
c.-465+67A>C (n.-465+67A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697907A>GCA1898170551PDSS1c.129+67A>G (n.129+67A>G)
n.417+67A>G
c.-465+67A>G (n.-465+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697907A>TCA2608595019PDSS1c.129+67A>T (n.129+67A>T)
n.417+67A>T
c.-465+67A>T (n.-465+67A>T)
 gnomAD v4
10g.26697908A>CCA926139798PDSS1c.129+68A>C (n.129+68A>C)
n.417+68A>C
c.-465+68A>C (n.-465+68A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697908A>GCA2608595020PDSS1c.129+68A>G (n.129+68A>G)
n.417+68A>G
c.-465+68A>G (n.-465+68A>G)
 gnomAD v4
10g.26697908A>TCA2608595021PDSS1c.129+68A>T (n.129+68A>T)
n.417+68A>T
c.-465+68A>T (n.-465+68A>T)
 gnomAD v4
10g.26697909T>CCA2608595022PDSS1c.129+69T>C (n.129+69T>C)
n.417+69T>C
c.-465+69T>C (n.-465+69T>C)
 gnomAD v4
10g.26697910G>ACA1898170564PDSS1c.129+70G>A (n.129+70G>A)
n.417+70G>A
c.-465+70G>A (n.-465+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697910G=CA1898170563PDSS1c.129+70G= (n.129+70G=)
n.417+70G=
c.-465+70G= (n.-465+70G=)
10g.26697910G>TCA913446600PDSS1c.129+70G>T (n.129+70G>T)
n.417+70G>T
c.-465+70G>T (n.-465+70G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697911A>GCA2608595023PDSS1c.129+71A>G (n.129+71A>G)
n.417+71A>G
c.-465+71A>G (n.-465+71A>G)
 gnomAD v4
10g.26697911A>TCA2608595024PDSS1c.129+71A>T (n.129+71A>T)
n.417+71A>T
c.-465+71A>T (n.-465+71A>T)
 gnomAD v4
10g.26697912A=CA1898170567PDSS1c.129+72A= (n.129+72A=)
n.417+72A=
c.-465+72A= (n.-465+72A=)
10g.26697912A>CCA2565135551PDSS1c.129+72A>C (n.129+72A>C)
n.417+72A>C
c.-465+72A>C (n.-465+72A>C)
 gnomAD v4
10g.26697912A>GCA2608595025PDSS1c.129+72A>G (n.129+72A>G)
n.417+72A>G
c.-465+72A>G (n.-465+72A>G)
 gnomAD v4
10g.26697912A>TCA1898170568PDSS1c.129+72A>T (n.129+72A>T)
n.417+72A>T
c.-465+72A>T (n.-465+72A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697913T>ACA2608595026PDSS1c.129+73T>A (n.129+73T>A)
n.417+73T>A
c.-465+73T>A (n.-465+73T>A)
 gnomAD v4
10g.26697913T>CCA2608595027PDSS1c.129+73T>C (n.129+73T>C)
n.417+73T>C
c.-465+73T>C (n.-465+73T>C)
 gnomAD v4
10g.26697914G>ACA205006636PDSS1c.129+74G>A (n.129+74G>A)
n.417+74G>A
c.-465+74G>A (n.-465+74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697914G>CCA2787040958PDSS1c.129+74G>C (n.129+74G>C)
n.417+74G>C
c.-465+74G>C (n.-465+74G>C)
10g.26697914G=CA1898170572PDSS1c.129+74G= (n.129+74G=)
n.417+74G=
c.-465+74G= (n.-465+74G=)
10g.26697914G>TCA2608595029PDSS1c.129+74G>T (n.129+74G>T)
n.417+74G>T
c.-465+74G>T (n.-465+74G>T)
 gnomAD v4
10g.26697916delCA2608595028PDSS1c.129+76del (n.129+76del)
n.417+76del
c.-465+76del (n.-465+76del)
 gnomAD v4
10g.26697915G>ACA663338146PDSS1c.129+75G>A (n.129+75G>A)
n.417+75G>A
c.-465+75G>A (n.-465+75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697915G=CA1898170575PDSS1c.129+75G= (n.129+75G=)
n.417+75G=
c.-465+75G= (n.-465+75G=)
10g.26697915G>TCA2608595030PDSS1c.129+75G>T (n.129+75G>T)
n.417+75G>T
c.-465+75G>T (n.-465+75G>T)
 gnomAD v4
10g.26697916G>ACA1898170578PDSS1c.129+76G>A (n.129+76G>A)
n.417+76G>A
c.-465+76G>A (n.-465+76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697916G=CA1898170577PDSS1c.129+76G= (n.129+76G=)
n.417+76G=
c.-465+76G= (n.-465+76G=)
10g.26697916G>TCA2608595031PDSS1c.129+76G>T (n.129+76G>T)
n.417+76G>T
c.-465+76G>T (n.-465+76G>T)
 gnomAD v4
10g.26697917A>GCA2608595032PDSS1c.129+77A>G (n.129+77A>G)
n.417+77A>G
c.-465+77A>G (n.-465+77A>G)
 gnomAD v4
10g.26697918G>ACA2608595033PDSS1c.129+78G>A (n.129+78G>A)
n.417+78G>A
c.-465+78G>A (n.-465+78G>A)
 gnomAD v4
10g.26697918G=CA1898170579PDSS1c.129+78G= (n.129+78G=)
n.417+78G=
c.-465+78G= (n.-465+78G=)
10g.26697918G>TCA926139803PDSS1c.129+78G>T (n.129+78G>T)
n.417+78G>T
c.-465+78G>T (n.-465+78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697919_26697920delCA2787040959PDSS1c.129+79_129+80del (n.129+79_129+80del)
n.417+79_417+80del
c.-465+79_-465+80del (n.-465+79_-465+80del)
10g.26697919delCA2608595034PDSS1c.129+79del (n.129+79del)
n.417+79del
c.-465+79del (n.-465+79del)
 gnomAD v4
10g.26697919C>ACA2608595035PDSS1c.129+79C>A (n.129+79C>A)
n.417+79C>A
c.-465+79C>A (n.-465+79C>A)
 gnomAD v4
10g.26697919C>TCA2608595036PDSS1c.129+79C>T (n.129+79C>T)
n.417+79C>T
c.-465+79C>T (n.-465+79C>T)
 gnomAD v4
10g.26697920G>ACA926139808PDSS1c.129+80G>A (n.129+80G>A)
n.417+80G>A
c.-465+80G>A (n.-465+80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697920G>CCA2608595037PDSS1c.129+80G>C (n.129+80G>C)
n.417+80G>C
c.-465+80G>C (n.-465+80G>C)
 gnomAD v4
10g.26697920G=CA1898170581PDSS1c.129+80G= (n.129+80G=)
n.417+80G=
c.-465+80G= (n.-465+80G=)
10g.26697920G>TCA205006637PDSS1c.129+80G>T (n.129+80G>T)
n.417+80G>T
c.-465+80G>T (n.-465+80G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.26697923dupCA2608595038PDSS1c.129+83dup (n.129+83dup)
n.417+83dup
c.-465+83dup (n.-465+83dup)
 gnomAD v4
10g.26697923delCA2608595039PDSS1c.129+83del (n.129+83del)
n.417+83del
c.-465+83del (n.-465+83del)
 gnomAD v4
10g.26697921G>ACA2608595041PDSS1c.129+81G>A (n.129+81G>A)
n.417+81G>A
c.-465+81G>A (n.-465+81G>A)
 gnomAD v4
10g.26697921G>TCA2608595040PDSS1c.129+81G>T (n.129+81G>T)
n.417+81G>T
c.-465+81G>T (n.-465+81G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.26697922G>ACA2608595042PDSS1c.129+82G>A (n.129+82G>A)
n.417+82G>A
c.-465+82G>A (n.-465+82G>A)
 gnomAD v4
10g.26697922G>TCA2608595043PDSS1c.129+82G>T (n.129+82G>T)
n.417+82G>T
c.-465+82G>T (n.-465+82G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched