Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.26697685_26697775del | CA2608594816 | PDSS1 | c.-27_64del n.262_352del c.-620_-530del (n.-620_-530del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697733_26697738dup | CA2608594878 | PDSS1 | c.22_27dup (p.Arg9_Arg10insTrpArg) n.310_315dup c.-572_-567dup (n.-572_-567dup) | gnomAD v4 |
10 | g.26697733_26697738del | CA2608594880 | PDSS1 | c.22_27del (p.Trp8_Arg9del) n.310_315del c.-572_-567del (n.-572_-567del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697731_26697757del | CA2608594881 | PDSS1 | c.20_46del (p.Arg7_Lys15del) n.308_334del c.-574_-548del (n.-574_-548del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697733_26697758delinsTGGCGGCGCGGCTGCTCCTGGAAGCC | CA1898170097 | PDSS1 | c.22_47delinsTGGCGGCGCGGCTGCTCCTGGAAGCC (p.Trp8=) n.310_335delinsTGGCGGCGCGGCTGCTCCTGGAAGCC c.-572_-547delinsTGGCGGCGCGGCTGCTCCTGGAAGCC (n.-572_-547delinsTGGCGGCGCGGCTGCTCCTGGAAGCC) | |
10 | g.26697735_26697740dup | CA592626341 | PDSS1 | c.24_29dup (p.Arg10_Gly11insArgArg) n.312_317dup c.-570_-565dup (n.-570_-565dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697744_26697768dup | CA926139691 | PDSS1 | c.33_57dup (p.Ser20LeufsTer35) n.321_345dup c.-561_-537dup (n.-561_-537dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697744_26697768del | CA663337741 | PDSS1 | c.33_57del (p.Cys12AlafsTer?) n.321_345del c.-561_-537del (n.-561_-537del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697738_26697739insTGCCGG | CA663337748 | PDSS1 | c.27_28insTGCCGG (p.Arg9_Arg10insCysArg) n.315_316insTGCCGG c.-567_-566insTGCCGG (n.-567_-566insTGCCGG) | dbSNP |
10 | g.26697737G>A | CA376488819 | PDSS1 | c.26G>A (p.Arg9Gln) n.314G>A c.-568G>A (n.-568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697737G>C | CA376488820 | PDSS1 | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.314G>C c.-568G>C (n.-568G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697737G= | CA1898170111 | PDSS1 | c.26G= (p.Arg9=) n.314G= c.-568G= (n.-568G=) | |
10 | g.26697737G>T | CA376488821 | PDSS1 | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.314G>T c.-568G>T (n.-568G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697738G>A | CA468624782 | PDSS1 | c.27G>A (p.Arg9=) n.315G>A c.-567G>A (n.-567G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697738G>C | CA468624781 | PDSS1 | c.27G>C (p.Arg9=) n.315G>C c.-567G>C (n.-567G>C) | |
10 | g.26697738G>T | CA468624780 | PDSS1 | c.27G>T (p.Arg9=) n.315G>T c.-567G>T (n.-567G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697739C>A | CA376488822 | PDSS1 | c.28C>A (p.Arg10Ser) n.316C>A c.-566C>A (n.-566C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697739C>G | CA376488823 | PDSS1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.316C>G c.-566C>G (n.-566C>G) | |
10 | g.26697739C>T | CA376488824 | PDSS1 | c.28C>T (p.Arg10Cys) n.316C>T c.-566C>T (n.-566C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697740G>A | CA376488825 | PDSS1 | c.29G>A (p.Arg10His) n.317G>A c.-565G>A (n.-565G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697740G>C | CA376488826 | PDSS1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.317G>C c.-565G>C (n.-565G>C) | |
10 | g.26697740G>T | CA376488827 | PDSS1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.317G>T c.-565G>T (n.-565G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697741C>A | CA468624785 | PDSS1 | c.30C>A (p.Arg10=) n.318C>A c.-564C>A (n.-564C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697741C= | CA1898170117 | PDSS1 | c.30C= (p.Arg10=) n.318C= c.-564C= (n.-564C=) | |
10 | g.26697741C>G | CA468624784 | PDSS1 | c.30C>G (p.Arg10=) n.318C>G c.-564C>G (n.-564C>G) | |
10 | g.26697741C>T | CA468624783 | PDSS1 | c.30C>T (p.Arg10=) n.318C>T c.-564C>T (n.-564C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697742G>A | CA376488829 | PDSS1 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.319G>A c.-563G>A (n.-563G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697742G>C | CA376488830 | PDSS1 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.319G>C c.-563G>C (n.-563G>C) | dbSNP |
10 | g.26697742G= | CA1898170121 | PDSS1 | c.31G= (p.Gly11=) n.319G= c.-563G= (n.-563G=) | |
10 | g.26697742G>T | CA376488828 | PDSS1 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.319G>T c.-563G>T (n.-563G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697743G>A | CA376488831 | PDSS1 | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.320G>A c.-562G>A (n.-562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697743G>C | CA376488832 | PDSS1 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.320G>C c.-562G>C (n.-562G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697743G= | CA1898170126 | PDSS1 | c.32G= (p.Gly11=) n.320G= c.-562G= (n.-562G=) | |
10 | g.26697743G>T | CA376488833 | PDSS1 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.320G>T c.-562G>T (n.-562G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697744C>A | CA468624786 | PDSS1 | c.33C>A (p.Gly11=) n.321C>A c.-561C>A (n.-561C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697744C>G | CA468624788 | PDSS1 | c.33C>G (p.Gly11=) n.321C>G c.-561C>G (n.-561C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697744C>T | CA468624787 | PDSS1 | c.33C>T (p.Gly11=) n.321C>T c.-561C>T (n.-561C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697745T>A | CA376488834 | PDSS1 | c.34T>A (p.Cys12Ser) n.322T>A c.-560T>A (n.-560T>A) | |
10 | g.26697745T>C | CA376488835 | PDSS1 | c.34T>C (p.Cys12Arg) n.322T>C c.-560T>C (n.-560T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.26697745T>G | CA376488836 | PDSS1 | c.34T>G (p.Cys12Gly) n.322T>G c.-560T>G (n.-560T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697745T= | CA1898170134 | PDSS1 | c.34T= (p.Cys12=) n.322T= c.-560T= (n.-560T=) | |
10 | g.26697746del | CA2608594883 | PDSS1 | c.35del (p.Cys12SerfsTer?) n.323del c.-559del (n.-559del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697746G>A | CA376488837 | PDSS1 | c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.323G>A c.-559G>A (n.-559G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697746G>C | CA376488839 | PDSS1 | c.35G>C (p.Cys12Ser) n.323G>C c.-559G>C (n.-559G>C) | |
10 | g.26697746G= | CA1898170140 | PDSS1 | c.35G= (p.Cys12=) n.323G= c.-559G= (n.-559G=) | |
10 | g.26697746G>T | CA376488838 | PDSS1 | c.35G>T (p.Cys12Phe) n.323G>T c.-559G>T (n.-559G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697747C>A | CA376488840 | PDSS1 | c.36C>A (p.Cys12Ter) n.324C>A c.-558C>A (n.-558C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697747C= | CA1898170145 | PDSS1 | c.36C= (p.Cys12=) n.324C= c.-558C= (n.-558C=) | |
10 | g.26697747C>G | CA376488841 | PDSS1 | c.36C>G (p.Cys12Trp) n.324C>G c.-558C>G (n.-558C>G) | |
10 | g.26697747C>T | CA468624789 | PDSS1 | c.36C>T (p.Cys12=) n.324C>T c.-558C>T (n.-558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697748T>A | CA376488842 | PDSS1 | c.37T>A (p.Ser13Thr) n.325T>A c.-557T>A (n.-557T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697748T>C | CA376488843 | PDSS1 | c.37T>C (p.Ser13Pro) n.325T>C c.-557T>C (n.-557T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697748T>G | CA376488844 | PDSS1 | c.37T>G (p.Ser13Ala) n.325T>G c.-557T>G (n.-557T>G) | |
10 | g.26697748T= | CA1898170150 | PDSS1 | c.37T= (p.Ser13=) n.325T= c.-557T= (n.-557T=) | |
10 | g.26697749C>A | CA376488846 | PDSS1 | c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.326C>A c.-556C>A (n.-556C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697749C= | CA1898170153 | PDSS1 | c.38C= (p.Ser13=) n.326C= c.-556C= (n.-556C=) | |
10 | g.26697749C>G | CA376488847 | PDSS1 | c.38C>G (p.Ser13Cys) n.326C>G c.-556C>G (n.-556C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697749C>T | CA376488845 | PDSS1 | c.38C>T (p.Ser13Phe) n.326C>T c.-556C>T (n.-556C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697750C>A | CA468624790 | PDSS1 | c.39C>A (p.Ser13=) n.327C>A c.-555C>A (n.-555C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697750C>G | CA468624791 | PDSS1 | c.39C>G (p.Ser13=) n.327C>G c.-555C>G (n.-555C>G) | |
10 | g.26697750C>T | CA468624792 | PDSS1 | c.39C>T (p.Ser13=) n.327C>T c.-555C>T (n.-555C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697751T>A | CA376488848 | PDSS1 | c.40T>A (p.Trp14Arg) n.328T>A c.-554T>A (n.-554T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697751T>C | CA376488849 | PDSS1 | c.40T>C (p.Trp14Arg) n.328T>C c.-554T>C (n.-554T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697751T>G | CA376488850 | PDSS1 | c.40T>G (p.Trp14Gly) n.328T>G c.-554T>G (n.-554T>G) | |
10 | g.26697752G>A | CA376488851 | PDSS1 | c.41G>A (p.Trp14Ter) n.329G>A c.-553G>A (n.-553G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697752G>C | CA376488852 | PDSS1 | c.41G>C (p.Trp14Ser) n.329G>C c.-553G>C (n.-553G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697752G= | CA1898170156 | PDSS1 | c.41G= (p.Trp14=) n.329G= c.-553G= (n.-553G=) | |
10 | g.26697752G>T | CA376488853 | PDSS1 | c.41G>T (p.Trp14Leu) n.329G>T c.-553G>T (n.-553G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697753del | CA2608594884 | PDSS1 | c.42del (p.Trp14Ter) n.330del c.-552del (n.-552del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697753G>A | CA376488854 | PDSS1 | c.42G>A (p.Trp14Ter) n.330G>A c.-552G>A (n.-552G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697753G>C | CA376488855 | PDSS1 | c.42G>C (p.Trp14Cys) n.330G>C c.-552G>C (n.-552G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697753G= | CA1898170162 | PDSS1 | c.42G= (p.Trp14=) n.330G= c.-552G= (n.-552G=) | |
10 | g.26697753G>T | CA376488856 | PDSS1 | c.42G>T (p.Trp14Cys) n.330G>T c.-552G>T (n.-552G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697754A>C | CA376488857 | PDSS1 | c.43A>C (p.Lys15Gln) n.331A>C c.-551A>C (n.-551A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697754A>G | CA376488858 | PDSS1 | c.43A>G (p.Lys15Glu) n.331A>G c.-551A>G (n.-551A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697754A>T | CA376488859 | PDSS1 | c.43A>T (p.Lys15Ter) n.331A>T c.-551A>T (n.-551A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697755A>C | CA376488860 | PDSS1 | c.44A>C (p.Lys15Thr) n.332A>C c.-550A>C (n.-550A>C) | |
10 | g.26697755A>G | CA376488861 | PDSS1 | c.44A>G (p.Lys15Arg) n.332A>G c.-550A>G (n.-550A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697755A>T | CA376488862 | PDSS1 | c.44A>T (p.Lys15Met) n.332A>T c.-550A>T (n.-550A>T) | |
10 | g.26697756G>A | CA468624793 | PDSS1 | c.45G>A (p.Lys15=) n.333G>A c.-549G>A (n.-549G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697756G>C | CA376488863 | PDSS1 | c.45G>C (p.Lys15Asn) n.333G>C c.-549G>C (n.-549G>C) | |
10 | g.26697756G>T | CA376488864 | PDSS1 | c.45G>T (p.Lys15Asn) n.333G>T c.-549G>T (n.-549G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697757C>A | CA376488865 | PDSS1 | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.334C>A c.-548C>A (n.-548C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697757C>G | CA376488866 | PDSS1 | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.334C>G c.-548C>G (n.-548C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697757C>T | CA376488867 | PDSS1 | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.334C>T c.-548C>T (n.-548C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697758C>A | CA376488868 | PDSS1 | c.47C>A (p.Pro16Gln) n.335C>A c.-547C>A (n.-547C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697758C>G | CA376488869 | PDSS1 | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.335C>G c.-547C>G (n.-547C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697758C>T | CA376488870 | PDSS1 | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.335C>T c.-547C>T (n.-547C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.26697759G>A | CA468624794 | PDSS1 | c.48G>A (p.Pro16=) n.336G>A c.-546G>A (n.-546G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697759G>C | CA468624795 | PDSS1 | c.48G>C (p.Pro16=) n.336G>C c.-546G>C (n.-546G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697759G>T | CA468624796 | PDSS1 | c.48G>T (p.Pro16=) n.336G>T c.-546G>T (n.-546G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697760G>A | CA376488871 | PDSS1 | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.337G>A c.-545G>A (n.-545G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697760G>C | CA376488872 | PDSS1 | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.337G>C c.-545G>C (n.-545G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697760G>T | CA376488873 | PDSS1 | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.337G>T c.-545G>T (n.-545G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697761del | CA2608594885 | PDSS1 | c.50del (p.Ala17GlyfsTer?) n.338del c.-544del (n.-544del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697761C>A | CA376488874 | PDSS1 | c.50C>A (p.Ala17Glu) n.338C>A c.-544C>A (n.-544C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697761C>G | CA376488875 | PDSS1 | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.338C>G c.-544C>G (n.-544C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697761C>T | CA376488876 | PDSS1 | c.50C>T (p.Ala17Val) n.338C>T c.-544C>T (n.-544C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697762G>A | CA10635220 | PDSS1 | c.51G>A (p.Ala17=) n.339G>A c.-543G>A (n.-543G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697762G>C | CA468624797 | PDSS1 | c.51G>C (p.Ala17=) n.339G>C c.-543G>C (n.-543G>C) | |
10 | g.26697762G= | CA1898170166 | PDSS1 | c.51G= (p.Ala17=) n.339G= c.-543G= (n.-543G=) | |
10 | g.26697762G>T | CA468624798 | PDSS1 | c.51G>T (p.Ala17=) n.339G>T c.-543G>T (n.-543G>T) | |
10 | g.26697763G>A | CA376488877 | PDSS1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.340G>A c.-542G>A (n.-542G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697763G>C | CA376488879 | PDSS1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.340G>C c.-542G>C (n.-542G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697763G>T | CA376488878 | PDSS1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.340G>T c.-542G>T (n.-542G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697766_26697767del | CA2608594886 | PDSS1 | c.55_56del (p.Arg19GlufsTer27) n.343_344del c.-539_-538del (n.-539_-538del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697764C>A | CA376488880 | PDSS1 | c.53C>A (p.Ala18Glu) n.341C>A c.-541C>A (n.-541C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697764C>G | CA376488881 | PDSS1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.341C>G c.-541C>G (n.-541C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697764C>T | CA376488882 | PDSS1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.341C>T c.-541C>T (n.-541C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697765G>A | CA468624801 | PDSS1 | c.54G>A (p.Ala18=) n.342G>A c.-540G>A (n.-540G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697765G>C | CA468624800 | PDSS1 | c.54G>C (p.Ala18=) n.342G>C c.-540G>C (n.-540G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697765G= | CA1898170172 | PDSS1 | c.54G= (p.Ala18=) n.342G= c.-540G= (n.-540G=) | |
10 | g.26697765G>T | CA468624799 | PDSS1 | c.54G>T (p.Ala18=) n.342G>T c.-540G>T (n.-540G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697766C>A | CA468624802 | PDSS1 | c.55C>A (p.Arg19=) n.343C>A c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697766C= | CA1898170179 | PDSS1 | c.55C= (p.Arg19=) n.343C= c.-539C= (n.-539C=) | |
10 | g.26697766C>G | CA376488883 | PDSS1 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.343C>G c.-539C>G (n.-539C>G) | |
10 | g.26697766C>T | CA205006617 | PDSS1 | c.55C>T (p.Arg19Trp) n.343C>T c.-539C>T (n.-539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697767G>A | CA376488884 | PDSS1 | c.56G>A (p.Arg19Gln) n.344G>A c.-538G>A (n.-538G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697767G>C | CA376488885 | PDSS1 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.344G>C c.-538G>C (n.-538G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697767G= | CA1898170185 | PDSS1 | c.56G= (p.Arg19=) n.344G= c.-538G= (n.-538G=) | |
10 | g.26697767G>T | CA376488886 | PDSS1 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.344G>T c.-538G>T (n.-538G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697768G>A | CA468624803 | PDSS1 | c.57G>A (p.Arg19=) n.345G>A c.-537G>A (n.-537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697768G>C | CA468624804 | PDSS1 | c.57G>C (p.Arg19=) n.345G>C c.-537G>C (n.-537G>C) | |
10 | g.26697768G= | CA1898170192 | PDSS1 | c.57G= (p.Arg19=) n.345G= c.-537G= (n.-537G=) | |
10 | g.26697768G>T | CA468624805 | PDSS1 | c.57G>T (p.Arg19=) n.345G>T c.-537G>T (n.-537G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697769A= | CA1898170196 | PDSS1 | c.58A= (p.Ser20=) n.346A= c.-536A= (n.-536A=) | |
10 | g.26697769A>C | CA376488887 | PDSS1 | c.58A>C (p.Ser20Arg) n.346A>C c.-536A>C (n.-536A>C) | |
10 | g.26697769A>G | CA376488888 | PDSS1 | c.58A>G (p.Ser20Gly) n.346A>G c.-536A>G (n.-536A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697769A>T | CA376488889 | PDSS1 | c.58A>T (p.Ser20Cys) n.346A>T c.-536A>T (n.-536A>T) | |
10 | g.26697770G>A | CA376488890 | PDSS1 | c.59G>A (p.Ser20Asn) n.347G>A c.-535G>A (n.-535G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697770G>C | CA376488891 | PDSS1 | c.59G>C (p.Ser20Thr) n.347G>C c.-535G>C (n.-535G>C) | |
10 | g.26697770G>T | CA376488892 | PDSS1 | c.59G>T (p.Ser20Ile) n.347G>T c.-535G>T (n.-535G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697771C>A | CA376488893 | PDSS1 | c.60C>A (p.Ser20Arg) n.348C>A c.-534C>A (n.-534C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697771C>G | CA376488894 | PDSS1 | c.60C>G (p.Ser20Arg) n.348C>G c.-534C>G (n.-534C>G) | |
10 | g.26697771C>T | CA468624806 | PDSS1 | c.60C>T (p.Ser20=) n.348C>T c.-534C>T (n.-534C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.26697774del | CA2608594887 | PDSS1 | c.63del (p.Gly24AlafsTer?) n.351del c.-531del (n.-531del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697772C>A | CA376488895 | PDSS1 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.349C>A c.-533C>A (n.-533C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697772C>G | CA376488896 | PDSS1 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.349C>G c.-533C>G (n.-533C>G) | |
10 | g.26697772C>T | CA376488897 | PDSS1 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.349C>T c.-533C>T (n.-533C>T) | dbSNP |
10 | g.26697773C>A | CA376488898 | PDSS1 | c.62C>A (p.Pro21His) n.350C>A c.-532C>A (n.-532C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697773C= | CA1898170199 | PDSS1 | c.62C= (p.Pro21=) n.350C= c.-532C= (n.-532C=) | |
10 | g.26697773C>G | CA376488899 | PDSS1 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.350C>G c.-532C>G (n.-532C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697773C>T | CA5446847 | PDSS1 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.350C>T c.-532C>T (n.-532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697774C>A | CA468624807 | PDSS1 | c.63C>A (p.Pro21=) n.351C>A c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697774C>G | CA468624808 | PDSS1 | c.63C>G (p.Pro21=) n.351C>G c.-531C>G (n.-531C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697774C>T | CA468624809 | PDSS1 | c.63C>T (p.Pro21=) n.351C>T c.-531C>T (n.-531C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697775G>A | CA376488900 | PDSS1 | c.64G>A (p.Gly22Arg) n.352G>A c.-530G>A (n.-530G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697775G>C | CA376488901 | PDSS1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.352G>C c.-530G>C (n.-530G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697775G= | CA1898170201 | PDSS1 | c.64G= (p.Gly22=) n.352G= c.-530G= (n.-530G=) | |
10 | g.26697775G>T | CA376488902 | PDSS1 | c.64G>T (p.Gly22Trp) n.352G>T c.-530G>T (n.-530G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697777del | CA2608594888 | PDSS1 | c.66del (p.Gly24AlafsTer?) n.354del c.-528del (n.-528del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697776G>A | CA376488903 | PDSS1 | c.65G>A (p.Gly22Glu) n.353G>A c.-529G>A (n.-529G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697776G>C | CA376488904 | PDSS1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.353G>C c.-529G>C (n.-529G>C) | |
10 | g.26697776G>T | CA376488905 | PDSS1 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.353G>T c.-529G>T (n.-529G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697777G>A | CA205006618 | PDSS1 | c.66G>A (p.Gly22=) n.354G>A c.-528G>A (n.-528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697777G>C | CA468624811 | PDSS1 | c.66G>C (p.Gly22=) n.354G>C c.-528G>C (n.-528G>C) | dbSNP |
10 | g.26697777G= | CA1898170205 | PDSS1 | c.66G= (p.Gly22=) n.354G= c.-528G= (n.-528G=) | |
10 | g.26697777G>T | CA468624810 | PDSS1 | c.66G>T (p.Gly22=) n.354G>T c.-528G>T (n.-528G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697778C>A | CA376488908 | PDSS1 | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.355C>A c.-527C>A (n.-527C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697778C>G | CA376488906 | PDSS1 | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.355C>G c.-527C>G (n.-527C>G) | |
10 | g.26697778C>T | CA376488907 | PDSS1 | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.355C>T c.-527C>T (n.-527C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697780del | CA2608594889 | PDSS1 | c.69del (p.Gly24AlafsTer?) n.357del c.-525del (n.-525del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697779C>A | CA376488909 | PDSS1 | c.68C>A (p.Pro23His) n.356C>A c.-526C>A (n.-526C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697779C= | CA1898170209 | PDSS1 | c.68C= (p.Pro23=) n.356C= c.-526C= (n.-526C=) | |
10 | g.26697779C>G | CA376488911 | PDSS1 | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.356C>G c.-526C>G (n.-526C>G) | |
10 | g.26697779C>T | CA376488910 | PDSS1 | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.356C>T c.-526C>T (n.-526C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697780C>A | CA468624812 | PDSS1 | c.69C>A (p.Pro23=) n.357C>A c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697780C= | CA1898170218 | PDSS1 | c.69C= (p.Pro23=) n.357C= c.-525C= (n.-525C=) | |
10 | g.26697780C>G | CA205006619 | PDSS1 | c.69C>G (p.Pro23=) n.357C>G c.-525C>G (n.-525C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697780C>T | CA468624813 | PDSS1 | c.69C>T (p.Pro23=) n.357C>T c.-525C>T (n.-525C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697781G>A | CA376488912 | PDSS1 | c.70G>A (p.Gly24Ser) n.358G>A c.-524G>A (n.-524G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697781G>C | CA205006620 | PDSS1 | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.358G>C c.-524G>C (n.-524G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697781G= | CA1898170222 | PDSS1 | c.70G= (p.Gly24=) n.358G= c.-524G= (n.-524G=) | |
10 | g.26697781G>T | CA376488913 | PDSS1 | c.70G>T (p.Gly24Cys) n.358G>T c.-524G>T (n.-524G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697781_26697782del | CA2608594890 | PDSS1 | c.70_71del (p.Gly24LeufsTer22) n.358_359del c.-524_-523del (n.-524_-523del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697782G>A | CA376488914 | PDSS1 | c.71G>A (p.Gly24Asp) n.359G>A c.-523G>A (n.-523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697782G>C | CA376488916 | PDSS1 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.359G>C c.-523G>C (n.-523G>C) | |
10 | g.26697782G= | CA1898170223 | PDSS1 | c.71G= (p.Gly24=) n.359G= c.-523G= (n.-523G=) | |
10 | g.26697782G>T | CA376488915 | PDSS1 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.359G>T c.-523G>T (n.-523G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697783C>A | CA468624814 | PDSS1 | c.72C>A (p.Gly24=) n.360C>A c.-522C>A (n.-522C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697783C>G | CA468624815 | PDSS1 | c.72C>G (p.Gly24=) n.360C>G c.-522C>G (n.-522C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697783C>T | CA468624816 | PDSS1 | c.72C>T (p.Gly24=) n.360C>T c.-522C>T (n.-522C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697784del | CA2608594891 | PDSS1 | c.73del (p.Ser25ProfsTer?) n.361del c.-521del (n.-521del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697784T>A | CA376488917 | PDSS1 | c.73T>A (p.Ser25Thr) n.361T>A c.-521T>A (n.-521T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697784T>C | CA376488918 | PDSS1 | c.73T>C (p.Ser25Pro) n.361T>C c.-521T>C (n.-521T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697784T>G | CA376488919 | PDSS1 | c.73T>G (p.Ser25Ala) n.361T>G c.-521T>G (n.-521T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697784_26697785delinsTC | CA1898170226 | PDSS1 | c.73_74delinsTC (p.Ser25=) n.361_362delinsTC c.-521_-520delinsTC (n.-521_-520delinsTC) | |
10 | g.26697785C>A | CA205006621 | PDSS1 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.362C>A c.-520C>A (n.-520C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697785C= | CA1898170228 | PDSS1 | c.74C= (p.Ser25=) n.362C= c.-520C= (n.-520C=) | |
10 | g.26697785C>G | CA376488920 | PDSS1 | c.74C>G (p.Ser25Cys) n.362C>G c.-520C>G (n.-520C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697785C>T | CA324888 | PDSS1 | c.74C>T (p.Ser25Phe) n.362C>T c.-520C>T (n.-520C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697789dup | CA2608594892 | PDSS1 | c.78dup (p.Gly27ArgfsTer20) n.366dup c.-516dup (n.-516dup) | gnomAD v4 |
10 | g.26697789del | CA592626342 | PDSS1 | c.78del (p.Gly27AlafsTer?) n.366del c.-516del (n.-516del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697786C>A | CA468624818 | PDSS1 | c.75C>A (p.Ser25=) n.363C>A c.-519C>A (n.-519C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697786C= | CA1898170234 | PDSS1 | c.75C= (p.Ser25=) n.363C= c.-519C= (n.-519C=) | |
10 | g.26697786C>G | CA468624817 | PDSS1 | c.75C>G (p.Ser25=) n.363C>G c.-519C>G (n.-519C>G) | |
10 | g.26697786C>T | CA205006622 | PDSS1 | c.75C>T (p.Ser25=) n.363C>T c.-519C>T (n.-519C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697787C>A | CA376488923 | PDSS1 | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.364C>A c.-518C>A (n.-518C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697787C>G | CA376488922 | PDSS1 | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.364C>G c.-518C>G (n.-518C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697787C>T | CA376488921 | PDSS1 | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.364C>T c.-518C>T (n.-518C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697788C>A | CA376488924 | PDSS1 | c.77C>A (p.Pro26His) n.365C>A c.-517C>A (n.-517C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697788C>G | CA376488925 | PDSS1 | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.365C>G c.-517C>G (n.-517C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697788C>T | CA376488926 | PDSS1 | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.365C>T c.-517C>T (n.-517C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697789C>A | CA468624819 | PDSS1 | c.78C>A (p.Pro26=) n.366C>A c.-516C>A (n.-516C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697789C= | CA1898170237 | PDSS1 | c.78C= (p.Pro26=) n.366C= c.-516C= (n.-516C=) | |
10 | g.26697789C>G | CA205006623 | PDSS1 | c.78C>G (p.Pro26=) n.366C>G c.-516C>G (n.-516C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697789C>T | CA468624820 | PDSS1 | c.78C>T (p.Pro26=) n.366C>T c.-516C>T (n.-516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697789_26697790del | CA2608594893 | PDSS1 | c.78_79del (p.Gly27ProfsTer19) n.366_367del c.-516_-515del (n.-516_-515del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697790G>A | CA376488927 | PDSS1 | c.79G>A (p.Gly27Ser) n.367G>A c.-515G>A (n.-515G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697790G>C | CA376488928 | PDSS1 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.367G>C c.-515G>C (n.-515G>C) | |
10 | g.26697790G>T | CA376488929 | PDSS1 | c.79G>T (p.Gly27Cys) n.367G>T c.-515G>T (n.-515G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697791del | CA2721352498 | PDSS1 | c.80del (p.Gly27AlafsTer?) n.368del c.-514del (n.-514del) | dbSNP |
10 | g.26697791G>A | CA376488930 | PDSS1 | c.80G>A (p.Gly27Asp) n.368G>A c.-514G>A (n.-514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697791G>C | CA376488932 | PDSS1 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.368G>C c.-514G>C (n.-514G>C) | |
10 | g.26697791G= | CA1898170240 | PDSS1 | c.80G= (p.Gly27=) n.368G= c.-514G= (n.-514G=) | |
10 | g.26697791G>T | CA376488931 | PDSS1 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.368G>T c.-514G>T (n.-514G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697792C>A | CA468624821 | PDSS1 | c.81C>A (p.Gly27=) n.369C>A c.-513C>A (n.-513C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697792C>G | CA468624822 | PDSS1 | c.81C>G (p.Gly27=) n.369C>G c.-513C>G (n.-513C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697792C>T | CA468624823 | PDSS1 | c.81C>T (p.Gly27=) n.369C>T c.-513C>T (n.-513C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697793C>A | CA376488933 | PDSS1 | c.82C>A (p.Arg28Ser) n.370C>A c.-512C>A (n.-512C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697793C= | CA1898170244 | PDSS1 | c.82C= (p.Arg28=) n.370C= c.-512C= (n.-512C=) | |
10 | g.26697793C>G | CA376488934 | PDSS1 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.370C>G c.-512C>G (n.-512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697793C>T | CA376488935 | PDSS1 | c.82C>T (p.Arg28Cys) n.370C>T c.-512C>T (n.-512C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697793_26697794delinsGC | CA2580081412 | PDSS1 | c.82_83delinsGC (p.Arg28Ala) n.370_371delinsGC c.-512_-511delinsGC (n.-512_-511delinsGC) | ClinVar |
10 | g.26697794G>A | CA376488936 | PDSS1 | c.83G>A (p.Arg28His) n.371G>A c.-511G>A (n.-511G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697794G>C | CA376488937 | PDSS1 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.371G>C c.-511G>C (n.-511G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697794G= | CA1898170253 | PDSS1 | c.83G= (p.Arg28=) n.371G= c.-511G= (n.-511G=) | |
10 | g.26697794G>T | CA5446848 | PDSS1 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.371G>T c.-511G>T (n.-511G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.26697795T>A | CA468624824 | PDSS1 | c.84T>A (p.Arg28=) n.372T>A c.-510T>A (n.-510T>A) | |
10 | g.26697795T>C | CA468624825 | PDSS1 | c.84T>C (p.Arg28=) n.372T>C c.-510T>C (n.-510T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697795T>G | CA468624826 | PDSS1 | c.84T>G (p.Arg28=) n.372T>G c.-510T>G (n.-510T>G) | |
10 | g.26697796G>A | CA376488938 | PDSS1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.373G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697796G>C | CA376488939 | PDSS1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.373G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | |
10 | g.26697796G= | CA1898170259 | PDSS1 | c.85G= (p.Ala29=) n.373G= c.-509G= (n.-509G=) | |
10 | g.26697796G>T | CA376488940 | PDSS1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.373G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697797del | CA2608594894 | PDSS1 | c.86del (p.Ala29GlyfsTer?) n.374del c.-508del (n.-508del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697797C>A | CA376488941 | PDSS1 | c.86C>A (p.Ala29Glu) n.374C>A c.-508C>A (n.-508C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697797C= | CA1898170262 | PDSS1 | c.86C= (p.Ala29=) n.374C= c.-508C= (n.-508C=) | |
10 | g.26697797C>G | CA376488942 | PDSS1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.374C>G c.-508C>G (n.-508C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697797C>T | CA376488943 | PDSS1 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.374C>T c.-508C>T (n.-508C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697798G>A | CA468624827 | PDSS1 | c.87G>A (p.Ala29=) n.375G>A c.-507G>A (n.-507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697798G>C | CA468624828 | PDSS1 | c.87G>C (p.Ala29=) n.375G>C c.-507G>C (n.-507G>C) | |
10 | g.26697798G= | CA1898170264 | PDSS1 | c.87G= (p.Ala29=) n.375G= c.-507G= (n.-507G=) | |
10 | g.26697798G>T | CA468624829 | PDSS1 | c.87G>T (p.Ala29=) n.375G>T c.-507G>T (n.-507G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697800del | CA2608594895 | PDSS1 | c.89del (p.Gly30AspfsTer?) n.377del c.-505del (n.-505del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697799G>A | CA376488946 | PDSS1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.376G>A c.-506G>A (n.-506G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697799G>C | CA376488944 | PDSS1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.376G>C c.-506G>C (n.-506G>C) | |
10 | g.26697799G>T | CA376488945 | PDSS1 | c.88G>T (p.Gly30Ter) n.376G>T c.-506G>T (n.-506G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697800G>A | CA376488947 | PDSS1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.377G>A c.-505G>A (n.-505G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697800G>C | CA376488948 | PDSS1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.377G>C c.-505G>C (n.-505G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697800G= | CA1898170276 | PDSS1 | c.89G= (p.Gly30=) n.377G= c.-505G= (n.-505G=) | |
10 | g.26697800G>T | CA292773 | PDSS1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.377G>T c.-505G>T (n.-505G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697800_26697818dup | CA2524143826 | PDSS1 | c.89_107dup (p.Ala37ThrfsTer16) n.377_395dup c.-505_-487dup (n.-505_-487dup) | |
10 | g.26697801A>C | CA468624830 | PDSS1 | c.90A>C (p.Gly30=) n.378A>C c.-504A>C (n.-504A>C) | |
10 | g.26697801A>G | CA468624831 | PDSS1 | c.90A>G (p.Gly30=) n.378A>G c.-504A>G (n.-504A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697801A>T | CA468624832 | PDSS1 | c.90A>T (p.Gly30=) n.378A>T c.-504A>T (n.-504A>T) | |
10 | g.26697802C>A | CA376488949 | PDSS1 | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.379C>A c.-503C>A (n.-503C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697802C>G | CA376488950 | PDSS1 | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.379C>G c.-503C>G (n.-503C>G) | |
10 | g.26697802C>T | CA376488951 | PDSS1 | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.379C>T c.-503C>T (n.-503C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.26697803C>A | CA376488952 | PDSS1 | c.92C>A (p.Pro31Gln) n.380C>A c.-502C>A (n.-502C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697803C= | CA1898170286 | PDSS1 | c.92C= (p.Pro31=) n.380C= c.-502C= (n.-502C=) | |
10 | g.26697803C>G | CA376488953 | PDSS1 | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.380C>G c.-502C>G (n.-502C>G) | |
10 | g.26697803C>T | CA376488954 | PDSS1 | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.380C>T c.-502C>T (n.-502C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697804G>A | CA468624833 | PDSS1 | c.93G>A (p.Pro31=) n.381G>A c.-501G>A (n.-501G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697804G>C | CA468624834 | PDSS1 | c.93G>C (p.Pro31=) n.381G>C c.-501G>C (n.-501G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697804G= | CA1898170292 | PDSS1 | c.93G= (p.Pro31=) n.381G= c.-501G= (n.-501G=) | |
10 | g.26697804G>T | CA468624835 | PDSS1 | c.93G>T (p.Pro31=) n.381G>T c.-501G>T (n.-501G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697805T>A | CA376488955 | PDSS1 | c.94T>A (p.Leu32Met) n.382T>A c.-500T>A (n.-500T>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.26697805T>C | CA468624836 | PDSS1 | c.94T>C (p.Leu32=) n.382T>C c.-500T>C (n.-500T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697805T>G | CA376488956 | PDSS1 | c.94T>G (p.Leu32Val) n.382T>G c.-500T>G (n.-500T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.26697805T= | CA1898170298 | PDSS1 | c.94T= (p.Leu32=) n.382T= c.-500T= (n.-500T=) | |
10 | g.26697806T>A | CA376488957 | PDSS1 | c.95T>A (p.Leu32Ter) n.383T>A c.-499T>A (n.-499T>A) | |
10 | g.26697806T>C | CA376488958 | PDSS1 | c.95T>C (p.Leu32Ser) n.383T>C c.-499T>C (n.-499T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697806T>G | CA376488959 | PDSS1 | c.95T>G (p.Leu32Trp) n.383T>G c.-499T>G (n.-499T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697807G>A | CA468624837 | PDSS1 | c.96G>A (p.Leu32=) n.384G>A c.-498G>A (n.-498G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697807G>C | CA376488960 | PDSS1 | c.96G>C (p.Leu32Phe) n.384G>C c.-498G>C (n.-498G>C) | |
10 | g.26697807G>T | CA376488961 | PDSS1 | c.96G>T (p.Leu32Phe) n.384G>T c.-498G>T (n.-498G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697810del | CA2608594896 | PDSS1 | c.99del (p.Pro34ArgfsTer28) n.387del c.-495del (n.-495del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697808G>A | CA10635522 | PDSS1 | c.97G>A (p.Gly33Arg) n.385G>A c.-497G>A (n.-497G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697808G>C | CA205006624 | PDSS1 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.385G>C c.-497G>C (n.-497G>C) | dbSNP |
10 | g.26697808G= | CA1898170304 | PDSS1 | c.97G= (p.Gly33=) n.385G= c.-497G= (n.-497G=) | |
10 | g.26697808G>T | CA376488962 | PDSS1 | c.97G>T (p.Gly33Trp) n.385G>T c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697809G>A | CA376488963 | PDSS1 | c.98G>A (p.Gly33Glu) n.386G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697809G>C | CA376488964 | PDSS1 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.386G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | |
10 | g.26697809G= | CA1898170309 | PDSS1 | c.98G= (p.Gly33=) n.386G= c.-496G= (n.-496G=) | |
10 | g.26697809G>T | CA376488965 | PDSS1 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.386G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697810G>A | CA468624838 | PDSS1 | c.99G>A (p.Gly33=) n.387G>A c.-495G>A (n.-495G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697810G>C | CA468624839 | PDSS1 | c.99G>C (p.Gly33=) n.387G>C c.-495G>C (n.-495G>C) | |
10 | g.26697810G>T | CA468624840 | PDSS1 | c.99G>T (p.Gly33=) n.387G>T c.-495G>T (n.-495G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697811C>A | CA376488966 | PDSS1 | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.388C>A c.-494C>A (n.-494C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697811C>G | CA376488967 | PDSS1 | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.388C>G c.-494C>G (n.-494C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697811C>T | CA376488968 | PDSS1 | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.388C>T c.-494C>T (n.-494C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697812C>A | CA376488969 | PDSS1 | c.101C>A (p.Pro34Gln) n.389C>A c.-493C>A (n.-493C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697812C= | CA1898170324 | PDSS1 | c.101C= (p.Pro34=) n.389C= c.-493C= (n.-493C=) | |
10 | g.26697812C>G | CA376488970 | PDSS1 | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.389C>G c.-493C>G (n.-493C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697812C>T | CA376488971 | PDSS1 | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.389C>T c.-493C>T (n.-493C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697813del | CA2787040952 | PDSS1 | c.102del (p.Ser35AlafsTer27) n.390del c.-492del (n.-492del) | |
10 | g.26697813G>A | CA468624842 | PDSS1 | c.102G>A (p.Pro34=) n.390G>A c.-492G>A (n.-492G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697813G>C | CA468624841 | PDSS1 | c.102G>C (p.Pro34=) n.390G>C c.-492G>C (n.-492G>C) | |
10 | g.26697813G= | CA1898170329 | PDSS1 | c.102G= (p.Pro34=) n.390G= c.-492G= (n.-492G=) | |
10 | g.26697813G>T | CA468624843 | PDSS1 | c.102G>T (p.Pro34=) n.390G>T c.-492G>T (n.-492G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697814A>C | CA376488972 | PDSS1 | c.103A>C (p.Ser35Arg) n.391A>C c.-491A>C (n.-491A>C) | |
10 | g.26697814A>G | CA376488974 | PDSS1 | c.103A>G (p.Ser35Gly) n.391A>G c.-491A>G (n.-491A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697814A>T | CA376488973 | PDSS1 | c.103A>T (p.Ser35Cys) n.391A>T c.-491A>T (n.-491A>T) | |
10 | g.26697814_26697823delinsAGCGCCGCTG | CA1898170333 | PDSS1 | c.103_112delinsAGCGCCGCTG (p.Ser35=) n.391_400delinsAGCGCCGCTG c.-491_-482delinsAGCGCCGCTG (n.-491_-482delinsAGCGCCGCTG) | |
10 | g.26697815G>A | CA205006625 | PDSS1 | c.104G>A (p.Ser35Asn) n.392G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697815G>C | CA376488976 | PDSS1 | c.104G>C (p.Ser35Thr) n.392G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | |
10 | g.26697815G= | CA1898170340 | PDSS1 | c.104G= (p.Ser35=) n.392G= c.-490G= (n.-490G=) | |
10 | g.26697815G>T | CA376488975 | PDSS1 | c.104G>T (p.Ser35Ile) n.392G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697815_26697823del | CA663337966 | PDSS1 | c.104_112del (p.Ser35_Ala38delinsThr) n.392_400del c.-490_-482del (n.-490_-482del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697819_26697838dup | CA2580081413 | PDSS1 | c.108_127dup (p.Gln43ProfsTer26) n.396_415dup c.-486_-467dup (n.-486_-467dup) | ClinVar |
10 | g.26697816C>A | CA376488977 | PDSS1 | c.105C>A (p.Ser35Arg) n.393C>A c.-489C>A (n.-489C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697816C>G | CA376488978 | PDSS1 | c.105C>G (p.Ser35Arg) n.393C>G c.-489C>G (n.-489C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697816C>T | CA468624844 | PDSS1 | c.105C>T (p.Ser35=) n.393C>T c.-489C>T (n.-489C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697817G>A | CA376488979 | PDSS1 | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.394G>A c.-488G>A (n.-488G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697817G>C | CA376488980 | PDSS1 | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.394G>C c.-488G>C (n.-488G>C) | |
10 | g.26697817G= | CA1898170347 | PDSS1 | c.106G= (p.Ala36=) n.394G= c.-488G= (n.-488G=) | |
10 | g.26697817G>T | CA376488981 | PDSS1 | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.394G>T c.-488G>T (n.-488G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697818C>A | CA376488982 | PDSS1 | c.107C>A (p.Ala36Asp) n.395C>A c.-487C>A (n.-487C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697818C= | CA1898170351 | PDSS1 | c.107C= (p.Ala36=) n.395C= c.-487C= (n.-487C=) | |
10 | g.26697818C>G | CA376488983 | PDSS1 | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.395C>G c.-487C>G (n.-487C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697818C>T | CA376488984 | PDSS1 | c.107C>T (p.Ala36Val) n.395C>T c.-487C>T (n.-487C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697819C>A | CA468624845 | PDSS1 | c.108C>A (p.Ala36=) n.396C>A c.-486C>A (n.-486C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697819C= | CA1898170357 | PDSS1 | c.108C= (p.Ala36=) n.396C= c.-486C= (n.-486C=) | |
10 | g.26697819C>G | CA468624846 | PDSS1 | c.108C>G (p.Ala36=) n.396C>G c.-486C>G (n.-486C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697819C>T | CA468624847 | PDSS1 | c.108C>T (p.Ala36=) n.396C>T c.-486C>T (n.-486C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697820G>A | CA376488985 | PDSS1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.397G>A c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697820G>C | CA376488986 | PDSS1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.397G>C c.-485G>C (n.-485G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697820G= | CA1898170361 | PDSS1 | c.109G= (p.Ala37=) n.397G= c.-485G= (n.-485G=) | |
10 | g.26697820G>T | CA376488987 | PDSS1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.397G>T c.-485G>T (n.-485G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697821C>A | CA376488990 | PDSS1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.398C>A c.-484C>A (n.-484C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697821C>G | CA376488989 | PDSS1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.398C>G c.-484C>G (n.-484C>G) | |
10 | g.26697821C>T | CA376488988 | PDSS1 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.398C>T c.-484C>T (n.-484C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697822T>A | CA468624848 | PDSS1 | c.111T>A (p.Ala37=) n.399T>A c.-483T>A (n.-483T>A) | |
10 | g.26697822T>C | CA468624849 | PDSS1 | c.111T>C (p.Ala37=) n.399T>C c.-483T>C (n.-483T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697822T>G | CA468624850 | PDSS1 | c.111T>G (p.Ala37=) n.399T>G c.-483T>G (n.-483T>G) | dbSNP |
10 | g.26697822T= | CA1898170364 | PDSS1 | c.111T= (p.Ala37=) n.399T= c.-483T= (n.-483T=) | |
10 | g.26697823G>A | CA376488991 | PDSS1 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.400G>A c.-482G>A (n.-482G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697823G>C | CA376488992 | PDSS1 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.400G>C c.-482G>C (n.-482G>C) | |
10 | g.26697823G>T | CA376488993 | PDSS1 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.400G>T c.-482G>T (n.-482G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697824C>A | CA376488994 | PDSS1 | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.401C>A c.-481C>A (n.-481C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697824C= | CA1898170370 | PDSS1 | c.113C= (p.Ala38=) n.401C= c.-481C= (n.-481C=) | |
10 | g.26697824C>G | CA376488995 | PDSS1 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.401C>G c.-481C>G (n.-481C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697824C>T | CA376488996 | PDSS1 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.401C>T c.-481C>T (n.-481C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697825C>A | CA468624851 | PDSS1 | c.114C>A (p.Ala38=) n.402C>A c.-480C>A (n.-480C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697825C= | CA1898170373 | PDSS1 | c.114C= (p.Ala38=) n.402C= c.-480C= (n.-480C=) | |
10 | g.26697825C>G | CA205006626 | PDSS1 | c.114C>G (p.Ala38=) n.402C>G c.-480C>G (n.-480C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697825C>T | CA468624852 | PDSS1 | c.114C>T (p.Ala38=) n.402C>T c.-480C>T (n.-480C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697826del | CA2608594897 | PDSS1 | c.115del (p.Glu39LysfsTer23) n.403del c.-479del (n.-479del) | gnomAD v4 |
10 | g.26697826G>A | CA376488997 | PDSS1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.403G>A c.-479G>A (n.-479G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697826G>C | CA376488998 | PDSS1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.403G>C c.-479G>C (n.-479G>C) | |
10 | g.26697826G>T | CA376488999 | PDSS1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.403G>T c.-479G>T (n.-479G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697827A>C | CA376489000 | PDSS1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.404A>C c.-478A>C (n.-478A>C) | |
10 | g.26697827A>G | CA376489001 | PDSS1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.404A>G c.-478A>G (n.-478A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697827A>T | CA376489002 | PDSS1 | c.116A>T (p.Glu39Val) n.404A>T c.-478A>T (n.-478A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697828A= | CA1898170376 | PDSS1 | c.117A= (p.Glu39=) n.405A= c.-477A= (n.-477A=) | |
10 | g.26697828A>C | CA376489003 | PDSS1 | c.117A>C (p.Glu39Asp) n.405A>C c.-477A>C (n.-477A>C) | dbSNP |
10 | g.26697828A>G | CA468624853 | PDSS1 | c.117A>G (p.Glu39=) n.405A>G c.-477A>G (n.-477A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697828A>T | CA376489004 | PDSS1 | c.117A>T (p.Glu39Asp) n.405A>T c.-477A>T (n.-477A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697829G>A | CA376489005 | PDSS1 | c.118G>A (p.Val40Ile) n.406G>A c.-476G>A (n.-476G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697829G>C | CA376489006 | PDSS1 | c.118G>C (p.Val40Leu) n.406G>C c.-476G>C (n.-476G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697829G>T | CA376489007 | PDSS1 | c.118G>T (p.Val40Phe) n.406G>T c.-476G>T (n.-476G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697830T>A | CA376489008 | PDSS1 | c.119T>A (p.Val40Asp) n.407T>A c.-475T>A (n.-475T>A) | |
10 | g.26697830T>C | CA376489009 | PDSS1 | c.119T>C (p.Val40Ala) n.407T>C c.-475T>C (n.-475T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.26697830T>G | CA376489010 | PDSS1 | c.119T>G (p.Val40Gly) n.407T>G c.-475T>G (n.-475T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697831C>A | CA468624854 | PDSS1 | c.120C>A (p.Val40=) n.408C>A c.-474C>A (n.-474C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697831C= | CA1898170381 | PDSS1 | c.120C= (p.Val40=) n.408C= c.-474C= (n.-474C=) | |
10 | g.26697831C>G | CA468624855 | PDSS1 | c.120C>G (p.Val40=) n.408C>G c.-474C>G (n.-474C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697831C>T | CA468624856 | PDSS1 | c.120C>T (p.Val40=) n.408C>T c.-474C>T (n.-474C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.26697832C>A | CA376489011 | PDSS1 | c.121C>A (p.Arg41Ser) n.409C>A c.-473C>A (n.-473C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697832C= | CA1898170390 | PDSS1 | c.121C= (p.Arg41=) n.409C= c.-473C= (n.-473C=) | |
10 | g.26697832C>G | CA376489012 | PDSS1 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.409C>G c.-473C>G (n.-473C>G) | |
10 | g.26697832C>T | CA376489013 | PDSS1 | c.121C>T (p.Arg41Cys) n.409C>T c.-473C>T (n.-473C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697833del | CA2787040953 | PDSS1 | c.122del (p.Arg41ProfsTer21) n.410del c.-472del (n.-472del) | |
10 | g.26697833G>A | CA376489015 | PDSS1 | c.122G>A (p.Arg41His) n.410G>A c.-472G>A (n.-472G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697833G>C | CA376489016 | PDSS1 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.410G>C c.-472G>C (n.-472G>C) | |
10 | g.26697833G>T | CA376489017 | PDSS1 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.410G>T c.-472G>T (n.-472G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697834C>A | CA468624857 | PDSS1 | c.123C>A (p.Arg41=) n.411C>A c.-471C>A (n.-471C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26697834C= | CA1898170393 | PDSS1 | c.123C= (p.Arg41=) n.411C= c.-471C= (n.-471C=) | |
10 | g.26697834C>G | CA468624858 | PDSS1 | c.123C>G (p.Arg41=) n.411C>G c.-471C>G (n.-471C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697834C>T | CA468624859 | PDSS1 | c.123C>T (p.Arg41=) n.411C>T c.-471C>T (n.-471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697835G>A | CA376489020 | PDSS1 | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.412G>A c.-470G>A (n.-470G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26697835G>C | CA376489018 | PDSS1 | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.412G>C c.-470G>C (n.-470G>C) | |
10 | g.26697835G= | CA1898170398 | PDSS1 | c.124G= (p.Ala42=) n.412G= c.-470G= (n.-470G=) | |
10 | g.26697835G>T | CA376489019 | PDSS1 | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.412G>T c.-470G>T (n.-470G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697836C>A | CA376489021 | PDSS1 | c.125C>A (p.Ala42Glu) n.413C>A c.-469C>A (n.-469C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.26697836C>G | CA376489022 | PDSS1 | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.413C>G c.-469C>G (n.-469C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.26697836C>T | CA376489023 | PDSS1 | c.125C>T (p.Ala42Val) n.413C>T c.-469C>T (n.-469C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.26697837G>A | CA468624862 | PDSS1 | c.126G>A (p.Ala42=) n.414G>A c.-468G>A (n.-468G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26697837G>C | CA468624861 | PDSS1 | c.126G>C (p.Ala42=) n.414G>C c.-468G>C (n.-468G>C) | |
10 | g.26697837G= | CA1898170405 | PDSS1 | c.126G= (p.Ala42=) n.414G= c.-468G= (n.-468G=) | |
10 | g.26697837G>T | CA468624860 | PDSS1 | c.126G>T (p.Ala42=) n.414G>T c.-468G>T (n.-468G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |