| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26697685_26697775del | CA2608594816 | PDSS1 | c.-27_64del n.262_352del c.-620_-530del (n.-620_-530del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697693_26697694del | CA2608594837 | PDSS1 | c.-19_-18del (n.-19_-18del) n.270_271del c.-612_-611del (n.-612_-611del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697694G>A | CA2608594842 | PDSS1 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.271G>A c.-611G>A (n.-611G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697694G>T | CA2608594843 | PDSS1 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.271G>T c.-611G>T (n.-611G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697695A= | CA1898169992 | PDSS1 | c.-17A= (n.-17A=) n.272A= c.-610A= (n.-610A=) | |
| 10 | g.26697695A>C | CA1898169993 | PDSS1 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.272A>C c.-610A>C (n.-610A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697695A>G | CA2608594844 | PDSS1 | c.-17A>G (n.-17A>G) n.272A>G c.-610A>G (n.-610A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697696C>A | CA2608594845 | PDSS1 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.273C>A c.-609C>A (n.-609C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697696C= | CA1898169994 | PDSS1 | c.-16C= (n.-16C=) n.273C= c.-609C= (n.-609C=) | |
| 10 | g.26697696C>T | CA1898169995 | PDSS1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.273C>T c.-609C>T (n.-609C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697697T>A | CA2608594849 | PDSS1 | c.-15T>A (n.-15T>A) n.274T>A c.-608T>A (n.-608T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697697T>C | CA2608594848 | PDSS1 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.274T>C c.-608T>C (n.-608T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697697T>G | CA2608594847 | PDSS1 | c.-15T>G (n.-15T>G) n.274T>G c.-608T>G (n.-608T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697699del | CA2608594846 | PDSS1 | c.-13del (n.-13del) n.276del c.-606del (n.-606del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697698T>A | CA2608594850 | PDSS1 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.275T>A c.-607T>A (n.-607T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697698T>C | CA663337689 | PDSS1 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.275T>C c.-607T>C (n.-607T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697698T>G | CA2608594851 | PDSS1 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.275T>G c.-607T>G (n.-607T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697698T= | CA1898169998 | PDSS1 | c.-14T= (n.-14T=) n.275T= c.-607T= (n.-607T=) | |
| 10 | g.26697699T>A | CA2608594852 | PDSS1 | c.-13T>A (n.-13T>A) n.276T>A c.-606T>A (n.-606T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697699T>C | CA2608594853 | PDSS1 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.276T>C c.-606T>C (n.-606T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697700C>A | CA2608594854 | PDSS1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.277C>A c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697700C>G | CA2608594855 | PDSS1 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.277C>G c.-605C>G (n.-605C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697700C>T | CA2608594856 | PDSS1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.277C>T c.-605C>T (n.-605C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697701A>C | CA2608594857 | PDSS1 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.278A>C c.-604A>C (n.-604A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697701A>G | CA2608594858 | PDSS1 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.278A>G c.-604A>G (n.-604A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697701A>T | CA2608594859 | PDSS1 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.278A>T c.-604A>T (n.-604A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697702G>A | CA2608594860 | PDSS1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.279G>A c.-603G>A (n.-603G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697702G= | CA1898170003 | PDSS1 | c.-10G= (n.-10G=) n.279G= c.-603G= (n.-603G=) | |
| 10 | g.26697702G>T | CA592626339 | PDSS1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.279G>T c.-603G>T (n.-603G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697703A>G | CA2608594861 | PDSS1 | c.-9A>G (n.-9A>G) n.280A>G c.-602A>G (n.-602A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697703A>T | CA2608594862 | PDSS1 | c.-9A>T (n.-9A>T) n.280A>T c.-602A>T (n.-602A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697704C>A | CA2608594863 | PDSS1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.281C>A c.-601C>A (n.-601C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697704C>G | CA2608594864 | PDSS1 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.281C>G c.-601C>G (n.-601C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697704C>T | CA2608594865 | PDSS1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.281C>T c.-601C>T (n.-601C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697705T>A | CA2608594866 | PDSS1 | c.-7T>A (n.-7T>A) n.282T>A c.-600T>A (n.-600T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697705T>C | CA1898170010 | PDSS1 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.282T>C c.-600T>C (n.-600T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697705T= | CA1898170008 | PDSS1 | c.-7T= (n.-7T=) n.282T= c.-600T= (n.-600T=) | |
| 10 | g.26697706C>A | CA2608594867 | PDSS1 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.283C>A c.-599C>A (n.-599C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697706C= | CA1898170013 | PDSS1 | c.-6C= (n.-6C=) n.283C= c.-599C= (n.-599C=) | |
| 10 | g.26697706C>G | CA205006614 | PDSS1 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.283C>G c.-599C>G (n.-599C>G) | dbSNP |
| 10 | g.26697706C>T | CA2608594868 | PDSS1 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.283C>T c.-599C>T (n.-599C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697707C>A | CA2608594869 | PDSS1 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.284C>A c.-598C>A (n.-598C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697707C= | CA1898170022 | PDSS1 | c.-5C= (n.-5C=) n.284C= c.-598C= (n.-598C=) | |
| 10 | g.26697707C>G | CA2608594870 | PDSS1 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.284C>G c.-598C>G (n.-598C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697707C>T | CA205006615 | PDSS1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.284C>T c.-598C>T (n.-598C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697708G>A | CA592626340 | PDSS1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.285G>A c.-597G>A (n.-597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697708G>C | CA2574515988 | PDSS1 | c.-4G>C (n.-4G>C) n.285G>C c.-597G>C (n.-597G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697708G= | CA1898170025 | PDSS1 | c.-4G= (n.-4G=) n.285G= c.-597G= (n.-597G=) | |
| 10 | g.26697708G>T | CA2608594871 | PDSS1 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.285G>T c.-597G>T (n.-597G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697709A= | CA1898170026 | PDSS1 | c.-3A= (n.-3A=) n.286A= c.-596A= (n.-596A=) | |
| 10 | g.26697709A>G | CA926139677 | PDSS1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.286A>G c.-596A>G (n.-596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697709A>T | CA2608594872 | PDSS1 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.286A>T c.-596A>T (n.-596A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697710C>A | CA2608594874 | PDSS1 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.287C>A c.-595C>A (n.-595C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697710C>G | CA2608594875 | PDSS1 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.287C>G c.-595C>G (n.-595C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697710C>T | CA2608594876 | PDSS1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.287C>T c.-595C>T (n.-595C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697711del | CA2608594873 | PDSS1 | c.-1del (n.-1del) n.288del c.-594del (n.-594del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697711C>A | CA2608594877 | PDSS1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.288C>A c.-594C>A (n.-594C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697711C= | CA1898170027 | PDSS1 | c.-1C= (n.-1C=) n.288C= c.-594C= (n.-594C=) | |
| 10 | g.26697711C>T | CA1898170028 | PDSS1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.288C>T c.-594C>T (n.-594C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697712A= | CA1898170030 | PDSS1 | c.1A= (p.Met1=) n.289A= c.-593A= (n.-593A=) | |
| 10 | g.26697712A>C | CA376488760 | PDSS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.289A>C c.-593A>C (n.-593A>C) | |
| 10 | g.26697712A>G | CA376488761 | PDSS1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.289A>G c.-593A>G (n.-593A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697712A>T | CA376488762 | PDSS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.289A>T c.-593A>T (n.-593A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697713T>A | CA376488763 | PDSS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.290T>A c.-592T>A (n.-592T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697713T>C | CA376488764 | PDSS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.290T>C c.-592T>C (n.-592T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697713T>G | CA376488765 | PDSS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.290T>G c.-592T>G (n.-592T>G) | |
| 10 | g.26697714G>A | CA376488766 | PDSS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.291G>A c.-591G>A (n.-591G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697714G>C | CA376488767 | PDSS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.291G>C c.-591G>C (n.-591G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697714G>T | CA376488768 | PDSS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.291G>T c.-591G>T (n.-591G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697715G>A | CA376488771 | PDSS1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.292G>A c.-590G>A (n.-590G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697715G>C | CA376488770 | PDSS1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.292G>C c.-590G>C (n.-590G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697715G= | CA1898170035 | PDSS1 | c.4G= (p.Ala2=) n.292G= c.-590G= (n.-590G=) | |
| 10 | g.26697715G>T | CA376488769 | PDSS1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.292G>T c.-590G>T (n.-590G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697716C>A | CA376488772 | PDSS1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.293C>A c.-589C>A (n.-589C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697716C>G | CA376488773 | PDSS1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.293C>G c.-589C>G (n.-589C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697716C>T | CA376488774 | PDSS1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.293C>T c.-589C>T (n.-589C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697717C>A | CA468624766 | PDSS1 | c.6C>A (p.Ala2=) n.294C>A c.-588C>A (n.-588C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697717C= | CA1898170037 | PDSS1 | c.6C= (p.Ala2=) n.294C= c.-588C= (n.-588C=) | |
| 10 | g.26697717C>G | CA468624768 | PDSS1 | c.6C>G (p.Ala2=) n.294C>G c.-588C>G (n.-588C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697717C>T | CA468624767 | PDSS1 | c.6C>T (p.Ala2=) n.294C>T c.-588C>T (n.-588C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697718T>A | CA376488775 | PDSS1 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.295T>A c.-587T>A (n.-587T>A) | |
| 10 | g.26697718T>C | CA376488776 | PDSS1 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.295T>C c.-587T>C (n.-587T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697718T>G | CA376488777 | PDSS1 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.295T>G c.-587T>G (n.-587T>G) | |
| 10 | g.26697718T= | CA1898170040 | PDSS1 | c.7T= (p.Ser3=) n.295T= c.-587T= (n.-587T=) | |
| 10 | g.26697719C>A | CA376488778 | PDSS1 | c.8C>A (p.Ser3Ter) n.296C>A c.-586C>A (n.-586C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697719C= | CA1898170045 | PDSS1 | c.8C= (p.Ser3=) n.296C= c.-586C= (n.-586C=) | |
| 10 | g.26697719C>G | CA5446846 | PDSS1 | c.8C>G (p.Ser3Trp) n.296C>G c.-586C>G (n.-586C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.26697719C>T | CA376488779 | PDSS1 | c.8C>T (p.Ser3Leu) n.296C>T c.-586C>T (n.-586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697720G>A | CA468624769 | PDSS1 | c.9G>A (p.Ser3=) n.297G>A c.-585G>A (n.-585G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697720G>C | CA468624770 | PDSS1 | c.9G>C (p.Ser3=) n.297G>C c.-585G>C (n.-585G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697720G= | CA1898170048 | PDSS1 | c.9G= (p.Ser3=) n.297G= c.-585G= (n.-585G=) | |
| 10 | g.26697720G>T | CA468624771 | PDSS1 | c.9G>T (p.Ser3=) n.297G>T c.-585G>T (n.-585G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697721C>A | CA376488780 | PDSS1 | c.10C>A (p.Arg4Ser) n.298C>A c.-584C>A (n.-584C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697721C>G | CA376488781 | PDSS1 | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.298C>G c.-584C>G (n.-584C>G) | |
| 10 | g.26697721C>T | CA376488782 | PDSS1 | c.10C>T (p.Arg4Cys) n.298C>T c.-584C>T (n.-584C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697722G>A | CA376488785 | PDSS1 | c.11G>A (p.Arg4His) n.299G>A c.-583G>A (n.-583G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697722G>C | CA376488784 | PDSS1 | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.299G>C c.-583G>C (n.-583G>C) | |
| 10 | g.26697722G= | CA1898170063 | PDSS1 | c.11G= (p.Arg4=) n.299G= c.-583G= (n.-583G=) | |
| 10 | g.26697722G>T | CA376488783 | PDSS1 | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.299G>T c.-583G>T (n.-583G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697723C>A | CA468624772 | PDSS1 | c.12C>A (p.Arg4=) n.300C>A c.-582C>A (n.-582C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697723C>G | CA468624773 | PDSS1 | c.12C>G (p.Arg4=) n.300C>G c.-582C>G (n.-582C>G) | |
| 10 | g.26697723C>T | CA468624774 | PDSS1 | c.12C>T (p.Arg4=) n.300C>T c.-582C>T (n.-582C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697724T>A | CA376488786 | PDSS1 | c.13T>A (p.Trp5Arg) n.301T>A c.-581T>A (n.-581T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697724T>C | CA376488788 | PDSS1 | c.13T>C (p.Trp5Arg) n.301T>C c.-581T>C (n.-581T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697724T>G | CA376488787 | PDSS1 | c.13T>G (p.Trp5Gly) n.301T>G c.-581T>G (n.-581T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697724T= | CA1898170066 | PDSS1 | c.13T= (p.Trp5=) n.301T= c.-581T= (n.-581T=) | |
| 10 | g.26697725G>A | CA376488789 | PDSS1 | c.14G>A (p.Trp5Ter) n.302G>A c.-580G>A (n.-580G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697725G>C | CA376488791 | PDSS1 | c.14G>C (p.Trp5Ser) n.302G>C c.-580G>C (n.-580G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697725G>T | CA376488790 | PDSS1 | c.14G>T (p.Trp5Leu) n.302G>T c.-580G>T (n.-580G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697726del | CA2608594879 | PDSS1 | c.15del (p.Trp5CysfsTer?) n.303del c.-579del (n.-579del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697733_26697738dup | CA2608594878 | PDSS1 | c.22_27dup (p.Arg9_Arg10insTrpArg) n.310_315dup c.-572_-567dup (n.-572_-567dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697733_26697738del | CA2608594880 | PDSS1 | c.22_27del (p.Trp8_Arg9del) n.310_315del c.-572_-567del (n.-572_-567del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697726G>A | CA376488792 | PDSS1 | c.15G>A (p.Trp5Ter) n.303G>A c.-579G>A (n.-579G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697726G>C | CA376488793 | PDSS1 | c.15G>C (p.Trp5Cys) n.303G>C c.-579G>C (n.-579G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697726G= | CA1898170070 | PDSS1 | c.15G= (p.Trp5=) n.303G= c.-579G= (n.-579G=) | |
| 10 | g.26697726G>T | CA376488794 | PDSS1 | c.15G>T (p.Trp5Cys) n.303G>T c.-579G>T (n.-579G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697727T>A | CA376488795 | PDSS1 | c.16T>A (p.Trp6Arg) n.304T>A c.-578T>A (n.-578T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697727T>C | CA376488796 | PDSS1 | c.16T>C (p.Trp6Arg) n.304T>C c.-578T>C (n.-578T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697727T>G | CA376488797 | PDSS1 | c.16T>G (p.Trp6Gly) n.304T>G c.-578T>G (n.-578T>G) | |
| 10 | g.26697727dup | CA926139685 | PDSS1 | c.16dup (p.Trp6LeufsTer?) n.304dup c.-578dup (n.-578dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697728G>A | CA376488798 | PDSS1 | c.17G>A (p.Trp6Ter) n.305G>A c.-577G>A (n.-577G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697728G>C | CA376488799 | PDSS1 | c.17G>C (p.Trp6Ser) n.305G>C c.-577G>C (n.-577G>C) | |
| 10 | g.26697728G>T | CA376488800 | PDSS1 | c.17G>T (p.Trp6Leu) n.305G>T c.-577G>T (n.-577G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697729G>A | CA376488803 | PDSS1 | c.18G>A (p.Trp6Ter) n.306G>A c.-576G>A (n.-576G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697729G>C | CA376488802 | PDSS1 | c.18G>C (p.Trp6Cys) n.306G>C c.-576G>C (n.-576G>C) | |
| 10 | g.26697729G= | CA1898170075 | PDSS1 | c.18G= (p.Trp6=) n.306G= c.-576G= (n.-576G=) | |
| 10 | g.26697729G>T | CA376488801 | PDSS1 | c.18G>T (p.Trp6Cys) n.306G>T c.-576G>T (n.-576G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697731_26697757del | CA2608594881 | PDSS1 | c.20_46del (p.Arg7_Lys15del) n.308_334del c.-574_-548del (n.-574_-548del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697730del | CA2608594882 | PDSS1 | c.19del (p.Arg7GlyfsTer?) n.307del c.-575del (n.-575del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697730C>A | CA468624775 | PDSS1 | c.19C>A (p.Arg7=) n.307C>A c.-575C>A (n.-575C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697730C= | CA1898170078 | PDSS1 | c.19C= (p.Arg7=) n.307C= c.-575C= (n.-575C=) | |
| 10 | g.26697730C>G | CA376488804 | PDSS1 | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.307C>G c.-575C>G (n.-575C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697730C>T | CA376488805 | PDSS1 | c.19C>T (p.Arg7Trp) n.307C>T c.-575C>T (n.-575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697731G>A | CA376488806 | PDSS1 | c.20G>A (p.Arg7Gln) n.308G>A c.-574G>A (n.-574G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697731G>C | CA205006616 | PDSS1 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.308G>C c.-574G>C (n.-574G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697731G= | CA1898170083 | PDSS1 | c.20G= (p.Arg7=) n.308G= c.-574G= (n.-574G=) | |
| 10 | g.26697731G>T | CA376488807 | PDSS1 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.308G>T c.-574G>T (n.-574G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697732G>A | CA468624776 | PDSS1 | c.21G>A (p.Arg7=) n.309G>A c.-573G>A (n.-573G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697732G>C | CA468624777 | PDSS1 | c.21G>C (p.Arg7=) n.309G>C c.-573G>C (n.-573G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697732G= | CA1898170091 | PDSS1 | c.21G= (p.Arg7=) n.309G= c.-573G= (n.-573G=) | |
| 10 | g.26697732G>T | CA468624778 | PDSS1 | c.21G>T (p.Arg7=) n.309G>T c.-573G>T (n.-573G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697733T>A | CA376488808 | PDSS1 | c.22T>A (p.Trp8Arg) n.310T>A c.-572T>A (n.-572T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697733T>C | CA376488809 | PDSS1 | c.22T>C (p.Trp8Arg) n.310T>C c.-572T>C (n.-572T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697733T>G | CA376488810 | PDSS1 | c.22T>G (p.Trp8Gly) n.310T>G c.-572T>G (n.-572T>G) | |
| 10 | g.26697733T= | CA1898170095 | PDSS1 | c.22T= (p.Trp8=) n.310T= c.-572T= (n.-572T=) | |
| 10 | g.26697733_26697758delinsTGGCGGCGCGGCTGCTCCTGGAAGCC | CA1898170097 | PDSS1 | c.22_47delinsTGGCGGCGCGGCTGCTCCTGGAAGCC (p.Trp8=) n.310_335delinsTGGCGGCGCGGCTGCTCCTGGAAGCC c.-572_-547delinsTGGCGGCGCGGCTGCTCCTGGAAGCC (n.-572_-547delinsTGGCGGCGCGGCTGCTCCTGGAAGCC) | |
| 10 | g.26697734G>A | CA376488811 | PDSS1 | c.23G>A (p.Trp8Ter) n.311G>A c.-571G>A (n.-571G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697734G>C | CA376488812 | PDSS1 | c.23G>C (p.Trp8Ser) n.311G>C c.-571G>C (n.-571G>C) | |
| 10 | g.26697734G>T | CA376488813 | PDSS1 | c.23G>T (p.Trp8Leu) n.311G>T c.-571G>T (n.-571G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697735_26697740dup | CA592626341 | PDSS1 | c.24_29dup (p.Arg10_Gly11insArgArg) n.312_317dup c.-570_-565dup (n.-570_-565dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697744_26697768dup | CA926139691 | PDSS1 | c.33_57dup (p.Ser20LeufsTer35) n.321_345dup c.-561_-537dup (n.-561_-537dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697744_26697768del | CA663337741 | PDSS1 | c.33_57del (p.Cys12AlafsTer?) n.321_345del c.-561_-537del (n.-561_-537del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697735G>A | CA376488815 | PDSS1 | c.24G>A (p.Trp8Ter) n.312G>A c.-570G>A (n.-570G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697735G>C | CA376488816 | PDSS1 | c.24G>C (p.Trp8Cys) n.312G>C c.-570G>C (n.-570G>C) | |
| 10 | g.26697735G= | CA1898170104 | PDSS1 | c.24G= (p.Trp8=) n.312G= c.-570G= (n.-570G=) | |
| 10 | g.26697735G>T | CA376488814 | PDSS1 | c.24G>T (p.Trp8Cys) n.312G>T c.-570G>T (n.-570G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697736C>A | CA468624779 | PDSS1 | c.25C>A (p.Arg9=) n.313C>A c.-569C>A (n.-569C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697736C= | CA1898170108 | PDSS1 | c.25C= (p.Arg9=) n.313C= c.-569C= (n.-569C=) | |
| 10 | g.26697736C>G | CA376488817 | PDSS1 | c.25C>G (p.Arg9Gly) n.313C>G c.-569C>G (n.-569C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697736C>T | CA376488818 | PDSS1 | c.25C>T (p.Arg9Trp) n.313C>T c.-569C>T (n.-569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697738_26697739insTGCCGG | CA663337748 | PDSS1 | c.27_28insTGCCGG (p.Arg9_Arg10insCysArg) n.315_316insTGCCGG c.-567_-566insTGCCGG (n.-567_-566insTGCCGG) | dbSNP |
| 10 | g.26697737G>A | CA376488819 | PDSS1 | c.26G>A (p.Arg9Gln) n.314G>A c.-568G>A (n.-568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697737G>C | CA376488820 | PDSS1 | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.314G>C c.-568G>C (n.-568G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697737G= | CA1898170111 | PDSS1 | c.26G= (p.Arg9=) n.314G= c.-568G= (n.-568G=) | |
| 10 | g.26697737G>T | CA376488821 | PDSS1 | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.314G>T c.-568G>T (n.-568G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697738G>A | CA468624782 | PDSS1 | c.27G>A (p.Arg9=) n.315G>A c.-567G>A (n.-567G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697738G>C | CA468624781 | PDSS1 | c.27G>C (p.Arg9=) n.315G>C c.-567G>C (n.-567G>C) | |
| 10 | g.26697738G>T | CA468624780 | PDSS1 | c.27G>T (p.Arg9=) n.315G>T c.-567G>T (n.-567G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697739C>A | CA376488822 | PDSS1 | c.28C>A (p.Arg10Ser) n.316C>A c.-566C>A (n.-566C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697739C>G | CA376488823 | PDSS1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.316C>G c.-566C>G (n.-566C>G) | |
| 10 | g.26697739C>T | CA376488824 | PDSS1 | c.28C>T (p.Arg10Cys) n.316C>T c.-566C>T (n.-566C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697740G>A | CA376488825 | PDSS1 | c.29G>A (p.Arg10His) n.317G>A c.-565G>A (n.-565G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697740G>C | CA376488826 | PDSS1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.317G>C c.-565G>C (n.-565G>C) | |
| 10 | g.26697740G>T | CA376488827 | PDSS1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.317G>T c.-565G>T (n.-565G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697741C>A | CA468624785 | PDSS1 | c.30C>A (p.Arg10=) n.318C>A c.-564C>A (n.-564C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697741C= | CA1898170117 | PDSS1 | c.30C= (p.Arg10=) n.318C= c.-564C= (n.-564C=) | |
| 10 | g.26697741C>G | CA468624784 | PDSS1 | c.30C>G (p.Arg10=) n.318C>G c.-564C>G (n.-564C>G) | |
| 10 | g.26697741C>T | CA468624783 | PDSS1 | c.30C>T (p.Arg10=) n.318C>T c.-564C>T (n.-564C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697742G>A | CA376488829 | PDSS1 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.319G>A c.-563G>A (n.-563G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697742G>C | CA376488830 | PDSS1 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.319G>C c.-563G>C (n.-563G>C) | dbSNP |
| 10 | g.26697742G= | CA1898170121 | PDSS1 | c.31G= (p.Gly11=) n.319G= c.-563G= (n.-563G=) | |
| 10 | g.26697742G>T | CA376488828 | PDSS1 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.319G>T c.-563G>T (n.-563G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697743G>A | CA376488831 | PDSS1 | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.320G>A c.-562G>A (n.-562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697743G>C | CA376488832 | PDSS1 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.320G>C c.-562G>C (n.-562G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697743G= | CA1898170126 | PDSS1 | c.32G= (p.Gly11=) n.320G= c.-562G= (n.-562G=) | |
| 10 | g.26697743G>T | CA376488833 | PDSS1 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.320G>T c.-562G>T (n.-562G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697744C>A | CA468624786 | PDSS1 | c.33C>A (p.Gly11=) n.321C>A c.-561C>A (n.-561C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697744C>G | CA468624788 | PDSS1 | c.33C>G (p.Gly11=) n.321C>G c.-561C>G (n.-561C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697744C>T | CA468624787 | PDSS1 | c.33C>T (p.Gly11=) n.321C>T c.-561C>T (n.-561C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697745T>A | CA376488834 | PDSS1 | c.34T>A (p.Cys12Ser) n.322T>A c.-560T>A (n.-560T>A) | |
| 10 | g.26697745T>C | CA376488835 | PDSS1 | c.34T>C (p.Cys12Arg) n.322T>C c.-560T>C (n.-560T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.26697745T>G | CA376488836 | PDSS1 | c.34T>G (p.Cys12Gly) n.322T>G c.-560T>G (n.-560T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697745T= | CA1898170134 | PDSS1 | c.34T= (p.Cys12=) n.322T= c.-560T= (n.-560T=) | |
| 10 | g.26697746del | CA2608594883 | PDSS1 | c.35del (p.Cys12SerfsTer?) n.323del c.-559del (n.-559del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697746G>A | CA376488837 | PDSS1 | c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.323G>A c.-559G>A (n.-559G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697746G>C | CA376488839 | PDSS1 | c.35G>C (p.Cys12Ser) n.323G>C c.-559G>C (n.-559G>C) | |
| 10 | g.26697746G= | CA1898170140 | PDSS1 | c.35G= (p.Cys12=) n.323G= c.-559G= (n.-559G=) | |
| 10 | g.26697746G>T | CA376488838 | PDSS1 | c.35G>T (p.Cys12Phe) n.323G>T c.-559G>T (n.-559G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697747C>A | CA376488840 | PDSS1 | c.36C>A (p.Cys12Ter) n.324C>A c.-558C>A (n.-558C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697747C= | CA1898170145 | PDSS1 | c.36C= (p.Cys12=) n.324C= c.-558C= (n.-558C=) | |
| 10 | g.26697747C>G | CA376488841 | PDSS1 | c.36C>G (p.Cys12Trp) n.324C>G c.-558C>G (n.-558C>G) | |
| 10 | g.26697747C>T | CA468624789 | PDSS1 | c.36C>T (p.Cys12=) n.324C>T c.-558C>T (n.-558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697748T>A | CA376488842 | PDSS1 | c.37T>A (p.Ser13Thr) n.325T>A c.-557T>A (n.-557T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697748T>C | CA376488843 | PDSS1 | c.37T>C (p.Ser13Pro) n.325T>C c.-557T>C (n.-557T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697748T>G | CA376488844 | PDSS1 | c.37T>G (p.Ser13Ala) n.325T>G c.-557T>G (n.-557T>G) | |
| 10 | g.26697748T= | CA1898170150 | PDSS1 | c.37T= (p.Ser13=) n.325T= c.-557T= (n.-557T=) | |
| 10 | g.26697749C>A | CA376488846 | PDSS1 | c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.326C>A c.-556C>A (n.-556C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697749C= | CA1898170153 | PDSS1 | c.38C= (p.Ser13=) n.326C= c.-556C= (n.-556C=) | |
| 10 | g.26697749C>G | CA376488847 | PDSS1 | c.38C>G (p.Ser13Cys) n.326C>G c.-556C>G (n.-556C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697749C>T | CA376488845 | PDSS1 | c.38C>T (p.Ser13Phe) n.326C>T c.-556C>T (n.-556C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697750C>A | CA468624790 | PDSS1 | c.39C>A (p.Ser13=) n.327C>A c.-555C>A (n.-555C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697750C>G | CA468624791 | PDSS1 | c.39C>G (p.Ser13=) n.327C>G c.-555C>G (n.-555C>G) | |
| 10 | g.26697750C>T | CA468624792 | PDSS1 | c.39C>T (p.Ser13=) n.327C>T c.-555C>T (n.-555C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697751T>A | CA376488848 | PDSS1 | c.40T>A (p.Trp14Arg) n.328T>A c.-554T>A (n.-554T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697751T>C | CA376488849 | PDSS1 | c.40T>C (p.Trp14Arg) n.328T>C c.-554T>C (n.-554T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697751T>G | CA376488850 | PDSS1 | c.40T>G (p.Trp14Gly) n.328T>G c.-554T>G (n.-554T>G) | |
| 10 | g.26697752G>A | CA376488851 | PDSS1 | c.41G>A (p.Trp14Ter) n.329G>A c.-553G>A (n.-553G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697752G>C | CA376488852 | PDSS1 | c.41G>C (p.Trp14Ser) n.329G>C c.-553G>C (n.-553G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697752G= | CA1898170156 | PDSS1 | c.41G= (p.Trp14=) n.329G= c.-553G= (n.-553G=) | |
| 10 | g.26697752G>T | CA376488853 | PDSS1 | c.41G>T (p.Trp14Leu) n.329G>T c.-553G>T (n.-553G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697753del | CA2608594884 | PDSS1 | c.42del (p.Trp14Ter) n.330del c.-552del (n.-552del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697753G>A | CA376488854 | PDSS1 | c.42G>A (p.Trp14Ter) n.330G>A c.-552G>A (n.-552G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697753G>C | CA376488855 | PDSS1 | c.42G>C (p.Trp14Cys) n.330G>C c.-552G>C (n.-552G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697753G= | CA1898170162 | PDSS1 | c.42G= (p.Trp14=) n.330G= c.-552G= (n.-552G=) | |
| 10 | g.26697753G>T | CA376488856 | PDSS1 | c.42G>T (p.Trp14Cys) n.330G>T c.-552G>T (n.-552G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697754A>C | CA376488857 | PDSS1 | c.43A>C (p.Lys15Gln) n.331A>C c.-551A>C (n.-551A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697754A>G | CA376488858 | PDSS1 | c.43A>G (p.Lys15Glu) n.331A>G c.-551A>G (n.-551A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697754A>T | CA376488859 | PDSS1 | c.43A>T (p.Lys15Ter) n.331A>T c.-551A>T (n.-551A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697755A>C | CA376488860 | PDSS1 | c.44A>C (p.Lys15Thr) n.332A>C c.-550A>C (n.-550A>C) | |
| 10 | g.26697755A>G | CA376488861 | PDSS1 | c.44A>G (p.Lys15Arg) n.332A>G c.-550A>G (n.-550A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697755A>T | CA376488862 | PDSS1 | c.44A>T (p.Lys15Met) n.332A>T c.-550A>T (n.-550A>T) | |
| 10 | g.26697756G>A | CA468624793 | PDSS1 | c.45G>A (p.Lys15=) n.333G>A c.-549G>A (n.-549G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697756G>C | CA376488863 | PDSS1 | c.45G>C (p.Lys15Asn) n.333G>C c.-549G>C (n.-549G>C) | |
| 10 | g.26697756G>T | CA376488864 | PDSS1 | c.45G>T (p.Lys15Asn) n.333G>T c.-549G>T (n.-549G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697757C>A | CA376488865 | PDSS1 | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.334C>A c.-548C>A (n.-548C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697757C>G | CA376488866 | PDSS1 | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.334C>G c.-548C>G (n.-548C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697757C>T | CA376488867 | PDSS1 | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.334C>T c.-548C>T (n.-548C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697758C>A | CA376488868 | PDSS1 | c.47C>A (p.Pro16Gln) n.335C>A c.-547C>A (n.-547C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697758C>G | CA376488869 | PDSS1 | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.335C>G c.-547C>G (n.-547C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697758C>T | CA376488870 | PDSS1 | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.335C>T c.-547C>T (n.-547C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.26697759G>A | CA468624794 | PDSS1 | c.48G>A (p.Pro16=) n.336G>A c.-546G>A (n.-546G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697759G>C | CA468624795 | PDSS1 | c.48G>C (p.Pro16=) n.336G>C c.-546G>C (n.-546G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697759G>T | CA468624796 | PDSS1 | c.48G>T (p.Pro16=) n.336G>T c.-546G>T (n.-546G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697760G>A | CA376488871 | PDSS1 | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.337G>A c.-545G>A (n.-545G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697760G>C | CA376488872 | PDSS1 | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.337G>C c.-545G>C (n.-545G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697760G>T | CA376488873 | PDSS1 | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.337G>T c.-545G>T (n.-545G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697761del | CA2608594885 | PDSS1 | c.50del (p.Ala17GlyfsTer?) n.338del c.-544del (n.-544del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697761C>A | CA376488874 | PDSS1 | c.50C>A (p.Ala17Glu) n.338C>A c.-544C>A (n.-544C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697761C>G | CA376488875 | PDSS1 | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.338C>G c.-544C>G (n.-544C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697761C>T | CA376488876 | PDSS1 | c.50C>T (p.Ala17Val) n.338C>T c.-544C>T (n.-544C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697762G>A | CA10635220 | PDSS1 | c.51G>A (p.Ala17=) n.339G>A c.-543G>A (n.-543G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697762G>C | CA468624797 | PDSS1 | c.51G>C (p.Ala17=) n.339G>C c.-543G>C (n.-543G>C) | |
| 10 | g.26697762G= | CA1898170166 | PDSS1 | c.51G= (p.Ala17=) n.339G= c.-543G= (n.-543G=) | |
| 10 | g.26697762G>T | CA468624798 | PDSS1 | c.51G>T (p.Ala17=) n.339G>T c.-543G>T (n.-543G>T) | |
| 10 | g.26697763G>A | CA376488877 | PDSS1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.340G>A c.-542G>A (n.-542G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697763G>C | CA376488879 | PDSS1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.340G>C c.-542G>C (n.-542G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697763G>T | CA376488878 | PDSS1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.340G>T c.-542G>T (n.-542G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697766_26697767del | CA2608594886 | PDSS1 | c.55_56del (p.Arg19GlufsTer27) n.343_344del c.-539_-538del (n.-539_-538del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697764C>A | CA376488880 | PDSS1 | c.53C>A (p.Ala18Glu) n.341C>A c.-541C>A (n.-541C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697764C>G | CA376488881 | PDSS1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.341C>G c.-541C>G (n.-541C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697764C>T | CA376488882 | PDSS1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.341C>T c.-541C>T (n.-541C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697765G>A | CA468624801 | PDSS1 | c.54G>A (p.Ala18=) n.342G>A c.-540G>A (n.-540G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697765G>C | CA468624800 | PDSS1 | c.54G>C (p.Ala18=) n.342G>C c.-540G>C (n.-540G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697765G= | CA1898170172 | PDSS1 | c.54G= (p.Ala18=) n.342G= c.-540G= (n.-540G=) | |
| 10 | g.26697765G>T | CA468624799 | PDSS1 | c.54G>T (p.Ala18=) n.342G>T c.-540G>T (n.-540G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697766C>A | CA468624802 | PDSS1 | c.55C>A (p.Arg19=) n.343C>A c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697766C= | CA1898170179 | PDSS1 | c.55C= (p.Arg19=) n.343C= c.-539C= (n.-539C=) | |
| 10 | g.26697766C>G | CA376488883 | PDSS1 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.343C>G c.-539C>G (n.-539C>G) | |
| 10 | g.26697766C>T | CA205006617 | PDSS1 | c.55C>T (p.Arg19Trp) n.343C>T c.-539C>T (n.-539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697767G>A | CA376488884 | PDSS1 | c.56G>A (p.Arg19Gln) n.344G>A c.-538G>A (n.-538G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697767G>C | CA376488885 | PDSS1 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.344G>C c.-538G>C (n.-538G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697767G= | CA1898170185 | PDSS1 | c.56G= (p.Arg19=) n.344G= c.-538G= (n.-538G=) | |
| 10 | g.26697767G>T | CA376488886 | PDSS1 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.344G>T c.-538G>T (n.-538G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697768G>A | CA468624803 | PDSS1 | c.57G>A (p.Arg19=) n.345G>A c.-537G>A (n.-537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697768G>C | CA468624804 | PDSS1 | c.57G>C (p.Arg19=) n.345G>C c.-537G>C (n.-537G>C) | |
| 10 | g.26697768G= | CA1898170192 | PDSS1 | c.57G= (p.Arg19=) n.345G= c.-537G= (n.-537G=) | |
| 10 | g.26697768G>T | CA468624805 | PDSS1 | c.57G>T (p.Arg19=) n.345G>T c.-537G>T (n.-537G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697769A= | CA1898170196 | PDSS1 | c.58A= (p.Ser20=) n.346A= c.-536A= (n.-536A=) | |
| 10 | g.26697769A>C | CA376488887 | PDSS1 | c.58A>C (p.Ser20Arg) n.346A>C c.-536A>C (n.-536A>C) | |
| 10 | g.26697769A>G | CA376488888 | PDSS1 | c.58A>G (p.Ser20Gly) n.346A>G c.-536A>G (n.-536A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697769A>T | CA376488889 | PDSS1 | c.58A>T (p.Ser20Cys) n.346A>T c.-536A>T (n.-536A>T) | |
| 10 | g.26697770G>A | CA376488890 | PDSS1 | c.59G>A (p.Ser20Asn) n.347G>A c.-535G>A (n.-535G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697770G>C | CA376488891 | PDSS1 | c.59G>C (p.Ser20Thr) n.347G>C c.-535G>C (n.-535G>C) | |
| 10 | g.26697770G>T | CA376488892 | PDSS1 | c.59G>T (p.Ser20Ile) n.347G>T c.-535G>T (n.-535G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697771C>A | CA376488893 | PDSS1 | c.60C>A (p.Ser20Arg) n.348C>A c.-534C>A (n.-534C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697771C>G | CA376488894 | PDSS1 | c.60C>G (p.Ser20Arg) n.348C>G c.-534C>G (n.-534C>G) | |
| 10 | g.26697771C>T | CA468624806 | PDSS1 | c.60C>T (p.Ser20=) n.348C>T c.-534C>T (n.-534C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.26697774del | CA2608594887 | PDSS1 | c.63del (p.Gly24AlafsTer?) n.351del c.-531del (n.-531del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697772C>A | CA376488895 | PDSS1 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.349C>A c.-533C>A (n.-533C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697772C>G | CA376488896 | PDSS1 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.349C>G c.-533C>G (n.-533C>G) | |
| 10 | g.26697772C>T | CA376488897 | PDSS1 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.349C>T c.-533C>T (n.-533C>T) | dbSNP |
| 10 | g.26697773C>A | CA376488898 | PDSS1 | c.62C>A (p.Pro21His) n.350C>A c.-532C>A (n.-532C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697773C= | CA1898170199 | PDSS1 | c.62C= (p.Pro21=) n.350C= c.-532C= (n.-532C=) | |
| 10 | g.26697773C>G | CA376488899 | PDSS1 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.350C>G c.-532C>G (n.-532C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697773C>T | CA5446847 | PDSS1 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.350C>T c.-532C>T (n.-532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697774C>A | CA468624807 | PDSS1 | c.63C>A (p.Pro21=) n.351C>A c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697774C>G | CA468624808 | PDSS1 | c.63C>G (p.Pro21=) n.351C>G c.-531C>G (n.-531C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697774C>T | CA468624809 | PDSS1 | c.63C>T (p.Pro21=) n.351C>T c.-531C>T (n.-531C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697775G>A | CA376488900 | PDSS1 | c.64G>A (p.Gly22Arg) n.352G>A c.-530G>A (n.-530G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697775G>C | CA376488901 | PDSS1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.352G>C c.-530G>C (n.-530G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697775G= | CA1898170201 | PDSS1 | c.64G= (p.Gly22=) n.352G= c.-530G= (n.-530G=) | |
| 10 | g.26697775G>T | CA376488902 | PDSS1 | c.64G>T (p.Gly22Trp) n.352G>T c.-530G>T (n.-530G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697777del | CA2608594888 | PDSS1 | c.66del (p.Gly24AlafsTer?) n.354del c.-528del (n.-528del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697776G>A | CA376488903 | PDSS1 | c.65G>A (p.Gly22Glu) n.353G>A c.-529G>A (n.-529G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697776G>C | CA376488904 | PDSS1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.353G>C c.-529G>C (n.-529G>C) | |
| 10 | g.26697776G>T | CA376488905 | PDSS1 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.353G>T c.-529G>T (n.-529G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697777G>A | CA205006618 | PDSS1 | c.66G>A (p.Gly22=) n.354G>A c.-528G>A (n.-528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697777G>C | CA468624811 | PDSS1 | c.66G>C (p.Gly22=) n.354G>C c.-528G>C (n.-528G>C) | dbSNP |
| 10 | g.26697777G= | CA1898170205 | PDSS1 | c.66G= (p.Gly22=) n.354G= c.-528G= (n.-528G=) | |
| 10 | g.26697777G>T | CA468624810 | PDSS1 | c.66G>T (p.Gly22=) n.354G>T c.-528G>T (n.-528G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697778C>A | CA376488908 | PDSS1 | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.355C>A c.-527C>A (n.-527C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697778C>G | CA376488906 | PDSS1 | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.355C>G c.-527C>G (n.-527C>G) | |
| 10 | g.26697778C>T | CA376488907 | PDSS1 | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.355C>T c.-527C>T (n.-527C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697780del | CA2608594889 | PDSS1 | c.69del (p.Gly24AlafsTer?) n.357del c.-525del (n.-525del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697779C>A | CA376488909 | PDSS1 | c.68C>A (p.Pro23His) n.356C>A c.-526C>A (n.-526C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697779C= | CA1898170209 | PDSS1 | c.68C= (p.Pro23=) n.356C= c.-526C= (n.-526C=) | |
| 10 | g.26697779C>G | CA376488911 | PDSS1 | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.356C>G c.-526C>G (n.-526C>G) | |
| 10 | g.26697779C>T | CA376488910 | PDSS1 | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.356C>T c.-526C>T (n.-526C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697780C>A | CA468624812 | PDSS1 | c.69C>A (p.Pro23=) n.357C>A c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697780C= | CA1898170218 | PDSS1 | c.69C= (p.Pro23=) n.357C= c.-525C= (n.-525C=) | |
| 10 | g.26697780C>G | CA205006619 | PDSS1 | c.69C>G (p.Pro23=) n.357C>G c.-525C>G (n.-525C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697780C>T | CA468624813 | PDSS1 | c.69C>T (p.Pro23=) n.357C>T c.-525C>T (n.-525C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697781G>A | CA376488912 | PDSS1 | c.70G>A (p.Gly24Ser) n.358G>A c.-524G>A (n.-524G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697781G>C | CA205006620 | PDSS1 | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.358G>C c.-524G>C (n.-524G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697781G= | CA1898170222 | PDSS1 | c.70G= (p.Gly24=) n.358G= c.-524G= (n.-524G=) | |
| 10 | g.26697781G>T | CA376488913 | PDSS1 | c.70G>T (p.Gly24Cys) n.358G>T c.-524G>T (n.-524G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697781_26697782del | CA2608594890 | PDSS1 | c.70_71del (p.Gly24LeufsTer22) n.358_359del c.-524_-523del (n.-524_-523del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697782G>A | CA376488914 | PDSS1 | c.71G>A (p.Gly24Asp) n.359G>A c.-523G>A (n.-523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697782G>C | CA376488916 | PDSS1 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.359G>C c.-523G>C (n.-523G>C) | |
| 10 | g.26697782G= | CA1898170223 | PDSS1 | c.71G= (p.Gly24=) n.359G= c.-523G= (n.-523G=) | |
| 10 | g.26697782G>T | CA376488915 | PDSS1 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.359G>T c.-523G>T (n.-523G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697783C>A | CA468624814 | PDSS1 | c.72C>A (p.Gly24=) n.360C>A c.-522C>A (n.-522C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697783C>G | CA468624815 | PDSS1 | c.72C>G (p.Gly24=) n.360C>G c.-522C>G (n.-522C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697783C>T | CA468624816 | PDSS1 | c.72C>T (p.Gly24=) n.360C>T c.-522C>T (n.-522C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697784del | CA2608594891 | PDSS1 | c.73del (p.Ser25ProfsTer?) n.361del c.-521del (n.-521del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697784T>A | CA376488917 | PDSS1 | c.73T>A (p.Ser25Thr) n.361T>A c.-521T>A (n.-521T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697784T>C | CA376488918 | PDSS1 | c.73T>C (p.Ser25Pro) n.361T>C c.-521T>C (n.-521T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697784T>G | CA376488919 | PDSS1 | c.73T>G (p.Ser25Ala) n.361T>G c.-521T>G (n.-521T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697784_26697785delinsTC | CA1898170226 | PDSS1 | c.73_74delinsTC (p.Ser25=) n.361_362delinsTC c.-521_-520delinsTC (n.-521_-520delinsTC) | |
| 10 | g.26697785C>A | CA205006621 | PDSS1 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.362C>A c.-520C>A (n.-520C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697785C= | CA1898170228 | PDSS1 | c.74C= (p.Ser25=) n.362C= c.-520C= (n.-520C=) | |
| 10 | g.26697785C>G | CA376488920 | PDSS1 | c.74C>G (p.Ser25Cys) n.362C>G c.-520C>G (n.-520C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697785C>T | CA324888 | PDSS1 | c.74C>T (p.Ser25Phe) n.362C>T c.-520C>T (n.-520C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789dup | CA2608594892 | PDSS1 | c.78dup (p.Gly27ArgfsTer20) n.366dup c.-516dup (n.-516dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789del | CA592626342 | PDSS1 | c.78del (p.Gly27AlafsTer?) n.366del c.-516del (n.-516del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697786C>A | CA468624818 | PDSS1 | c.75C>A (p.Ser25=) n.363C>A c.-519C>A (n.-519C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697786C= | CA1898170234 | PDSS1 | c.75C= (p.Ser25=) n.363C= c.-519C= (n.-519C=) | |
| 10 | g.26697786C>G | CA468624817 | PDSS1 | c.75C>G (p.Ser25=) n.363C>G c.-519C>G (n.-519C>G) | |
| 10 | g.26697786C>T | CA205006622 | PDSS1 | c.75C>T (p.Ser25=) n.363C>T c.-519C>T (n.-519C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697787C>A | CA376488923 | PDSS1 | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.364C>A c.-518C>A (n.-518C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697787C>G | CA376488922 | PDSS1 | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.364C>G c.-518C>G (n.-518C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697787C>T | CA376488921 | PDSS1 | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.364C>T c.-518C>T (n.-518C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697788C>A | CA376488924 | PDSS1 | c.77C>A (p.Pro26His) n.365C>A c.-517C>A (n.-517C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697788C>G | CA376488925 | PDSS1 | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.365C>G c.-517C>G (n.-517C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697788C>T | CA376488926 | PDSS1 | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.365C>T c.-517C>T (n.-517C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789C>A | CA468624819 | PDSS1 | c.78C>A (p.Pro26=) n.366C>A c.-516C>A (n.-516C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789C= | CA1898170237 | PDSS1 | c.78C= (p.Pro26=) n.366C= c.-516C= (n.-516C=) | |
| 10 | g.26697789C>G | CA205006623 | PDSS1 | c.78C>G (p.Pro26=) n.366C>G c.-516C>G (n.-516C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789C>T | CA468624820 | PDSS1 | c.78C>T (p.Pro26=) n.366C>T c.-516C>T (n.-516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789_26697790del | CA2608594893 | PDSS1 | c.78_79del (p.Gly27ProfsTer19) n.366_367del c.-516_-515del (n.-516_-515del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697790G>A | CA376488927 | PDSS1 | c.79G>A (p.Gly27Ser) n.367G>A c.-515G>A (n.-515G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697790G>C | CA376488928 | PDSS1 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.367G>C c.-515G>C (n.-515G>C) | |
| 10 | g.26697790G>T | CA376488929 | PDSS1 | c.79G>T (p.Gly27Cys) n.367G>T c.-515G>T (n.-515G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697791del | CA2721352498 | PDSS1 | c.80del (p.Gly27AlafsTer?) n.368del c.-514del (n.-514del) | dbSNP |
| 10 | g.26697791G>A | CA376488930 | PDSS1 | c.80G>A (p.Gly27Asp) n.368G>A c.-514G>A (n.-514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697791G>C | CA376488932 | PDSS1 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.368G>C c.-514G>C (n.-514G>C) | |
| 10 | g.26697791G= | CA1898170240 | PDSS1 | c.80G= (p.Gly27=) n.368G= c.-514G= (n.-514G=) | |
| 10 | g.26697791G>T | CA376488931 | PDSS1 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.368G>T c.-514G>T (n.-514G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697792C>A | CA468624821 | PDSS1 | c.81C>A (p.Gly27=) n.369C>A c.-513C>A (n.-513C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697792C>G | CA468624822 | PDSS1 | c.81C>G (p.Gly27=) n.369C>G c.-513C>G (n.-513C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697792C>T | CA468624823 | PDSS1 | c.81C>T (p.Gly27=) n.369C>T c.-513C>T (n.-513C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697793C>A | CA376488933 | PDSS1 | c.82C>A (p.Arg28Ser) n.370C>A c.-512C>A (n.-512C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697793C= | CA1898170244 | PDSS1 | c.82C= (p.Arg28=) n.370C= c.-512C= (n.-512C=) | |
| 10 | g.26697793C>G | CA376488934 | PDSS1 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.370C>G c.-512C>G (n.-512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697793C>T | CA376488935 | PDSS1 | c.82C>T (p.Arg28Cys) n.370C>T c.-512C>T (n.-512C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697793_26697794delinsGC | CA2580081412 | PDSS1 | c.82_83delinsGC (p.Arg28Ala) n.370_371delinsGC c.-512_-511delinsGC (n.-512_-511delinsGC) | ClinVar |
| 10 | g.26697794G>A | CA376488936 | PDSS1 | c.83G>A (p.Arg28His) n.371G>A c.-511G>A (n.-511G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697794G>C | CA376488937 | PDSS1 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.371G>C c.-511G>C (n.-511G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697794G= | CA1898170253 | PDSS1 | c.83G= (p.Arg28=) n.371G= c.-511G= (n.-511G=) | |
| 10 | g.26697794G>T | CA5446848 | PDSS1 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.371G>T c.-511G>T (n.-511G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |