Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2667144_2667158delCA645577986PAFAH1B1c.345_359del (p.Phe116_Phe120del)
c.399_413del (p.Phe134_Phe138del)
c.150_164del (p.Phe51_Phe55del)
n.572_586del
c.*299_*313del (n.*299_*313del)
n.499_513del
n.450_464del
c.*215_*229del (n.*215_*229del)
n.425_439del
n.31-9170_31-9156del
n.304_318del
 COSMIC
17g.2667147C>ACA397639032PAFAH1B1c.348C>A (p.Phe116Leu)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
n.575C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.502C>A
n.453C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.428C>A
n.31-9167C>A
n.307C>A
17g.2667147C>GCA397639033PAFAH1B1c.348C>G (p.Phe116Leu)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
n.575C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.502C>G
n.453C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.428C>G
n.31-9167C>G
n.307C>G
17g.2667147C>TCA497423785PAFAH1B1c.348C>T (p.Phe116=)
c.402C>T (p.Phe134=)
c.153C>T (p.Phe51=)
n.575C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.502C>T
n.453C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.428C>T
n.31-9167C>T
n.307C>T
17g.2667148C>ACA397639036PAFAH1B1c.349C>A (p.His117Asn)
c.403C>A (p.His135Asn)
c.154C>A (p.His52Asn)
n.576C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.503C>A
n.454C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.429C>A
n.31-9166C>A
n.308C>A
17g.2667148C>GCA397639037PAFAH1B1c.349C>G (p.His117Asp)
c.403C>G (p.His135Asp)
c.154C>G (p.His52Asp)
n.576C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.503C>G
n.454C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.429C>G
n.31-9166C>G
n.308C>G
17g.2667148C>TCA397639038PAFAH1B1c.349C>T (p.His117Tyr)
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.154C>T (p.His52Tyr)
n.576C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.503C>T
n.454C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.429C>T
n.31-9166C>T
n.308C>T
17g.2667149A=CA2243488031PAFAH1B1c.350A= (p.His117=)
c.404A= (p.His135=)
c.155A= (p.His52=)
n.577A=
c.*304A= (n.*304A=)
n.504A=
n.455A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.430A=
n.31-9165A=
n.309A=
17g.2667149A>CCA397639040PAFAH1B1c.350A>C (p.His117Pro)
c.404A>C (p.His135Pro)
c.155A>C (p.His52Pro)
n.577A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.504A>C
n.455A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.430A>C
n.31-9165A>C
n.309A>C
17g.2667149A>GCA206983PAFAH1B1c.350A>G (p.His117Arg)
c.404A>G (p.His135Arg)
c.155A>G (p.His52Arg)
n.577A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.504A>G
n.455A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.430A>G
n.31-9165A>G
n.309A>G
 ClinVar dbSNP
17g.2667149A>TCA397639042PAFAH1B1c.350A>T (p.His117Leu)
c.404A>T (p.His135Leu)
c.155A>T (p.His52Leu)
n.577A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.504A>T
n.455A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.430A>T
n.31-9165A>T
n.309A>T
17g.2667150T>ACA397639047PAFAH1B1c.351T>A (p.His117Gln)
c.405T>A (p.His135Gln)
c.156T>A (p.His52Gln)
n.578T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.505T>A
n.456T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.431T>A
n.31-9164T>A
n.310T>A
17g.2667150T>CCA497423793PAFAH1B1c.351T>C (p.His117=)
c.405T>C (p.His135=)
c.156T>C (p.His52=)
n.578T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.505T>C
n.456T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.431T>C
n.31-9164T>C
n.310T>C
 ClinVar
17g.2667150T>GCA397639045PAFAH1B1c.351T>G (p.His117Gln)
c.405T>G (p.His135Gln)
c.156T>G (p.His52Gln)
n.578T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.505T>G
n.456T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.431T>G
n.31-9164T>G
n.310T>G
17g.2667151C>ACA397639048PAFAH1B1c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.579C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.506C>A
n.457C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.432C>A
n.31-9163C>A
n.311C>A
17g.2667151C=CA2243488032PAFAH1B1c.352C= (p.Pro118=)
c.406C= (p.Pro136=)
c.157C= (p.Pro53=)
n.579C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.506C=
n.457C=
c.*222C= (n.*222C=)
n.432C=
n.31-9163C=
n.311C=
17g.2667151C>GCA397639049PAFAH1B1c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.579C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.506C>G
n.457C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.432C>G
n.31-9163C>G
n.311C>G
17g.2667151C>TCA397639050PAFAH1B1c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.579C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.506C>T
n.457C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.432C>T
n.31-9163C>T
n.311C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.2667152C>ACA397639053PAFAH1B1c.353C>A (p.Pro118His)
c.407C>A (p.Pro136His)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.580C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.507C>A
n.458C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.433C>A
n.31-9162C>A
n.312C>A
17g.2667152C>GCA397639055PAFAH1B1c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.580C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.507C>G
n.458C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.433C>G
n.31-9162C>G
n.312C>G
 ClinVar dbSNP
17g.2667152C>TCA397639056PAFAH1B1c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.580C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.507C>T
n.458C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.433C>T
n.31-9162C>T
n.312C>T
 ClinVar
17g.2667153T>ACA497423796PAFAH1B1c.354T>A (p.Pro118=)
c.408T>A (p.Pro136=)
c.159T>A (p.Pro53=)
n.581T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.508T>A
n.459T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.434T>A
n.31-9161T>A
n.313T>A
17g.2667153T>CCA497423798PAFAH1B1c.354T>C (p.Pro118=)
c.408T>C (p.Pro136=)
c.159T>C (p.Pro53=)
n.581T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.508T>C
n.459T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.434T>C
n.31-9161T>C
n.313T>C
17g.2667153T>GCA497423800PAFAH1B1c.354T>G (p.Pro118=)
c.408T>G (p.Pro136=)
c.159T>G (p.Pro53=)
n.581T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.508T>G
n.459T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.434T>G
n.31-9161T>G
n.313T>G
17g.2667154G>ACA397639062PAFAH1B1c.355G>A (p.Val119Met)
c.409G>A (p.Val137Met)
c.160G>A (p.Val54Met)
n.582G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.509G>A
n.460G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.435G>A
n.31-9160G>A
n.314G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.2667154G>CCA397639060PAFAH1B1c.355G>C (p.Val119Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.582G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.509G>C
n.460G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.435G>C
n.31-9160G>C
n.314G>C
17g.2667154G>TCA397639058PAFAH1B1c.355G>T (p.Val119Leu)
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.160G>T (p.Val54Leu)
n.582G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.509G>T
n.460G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.435G>T
n.31-9160G>T
n.314G>T
17g.2667155T>ACA397639063PAFAH1B1c.356T>A (p.Val119Glu)
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.161T>A (p.Val54Glu)
n.583T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.510T>A
n.461T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.436T>A
n.31-9159T>A
n.315T>A
17g.2667155T>CCA397639065PAFAH1B1c.356T>C (p.Val119Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.583T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.510T>C
n.461T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.436T>C
n.31-9159T>C
n.315T>C
17g.2667155T>GCA397639067PAFAH1B1c.356T>G (p.Val119Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.583T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.510T>G
n.461T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.436T>G
n.31-9159T>G
n.315T>G
17g.2667156G>ACA497423802PAFAH1B1c.357G>A (p.Val119=)
c.411G>A (p.Val137=)
c.162G>A (p.Val54=)
n.584G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.511G>A
n.462G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.437G>A
n.31-9158G>A
n.316G>A
17g.2667156G>CCA497423803PAFAH1B1c.357G>C (p.Val119=)
c.411G>C (p.Val137=)
c.162G>C (p.Val54=)
n.584G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.511G>C
n.462G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.437G>C
n.31-9158G>C
n.316G>C
17g.2667156G=CA2243488033PAFAH1B1c.357G= (p.Val119=)
c.411G= (p.Val137=)
c.162G= (p.Val54=)
n.584G=
c.*311G= (n.*311G=)
n.511G=
n.462G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.437G=
n.31-9158G=
n.316G=
17g.2667156G>TCA497423804PAFAH1B1c.357G>T (p.Val119=)
c.411G>T (p.Val137=)
c.162G>T (p.Val54=)
n.584G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.511G>T
n.462G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.437G>T
n.31-9158G>T
n.316G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2667157T>ACA397639069PAFAH1B1c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.585T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.512T>A
n.463T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.438T>A
n.31-9157T>A
n.317T>A
17g.2667157T>CCA397639071PAFAH1B1c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.585T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.512T>C
n.463T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.438T>C
n.31-9157T>C
n.317T>C
17g.2667157T>GCA397639072PAFAH1B1c.358T>G (p.Phe120Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.585T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.512T>G
n.463T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.438T>G
n.31-9157T>G
n.317T>G
17g.2667158T>ACA397639074PAFAH1B1c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.586T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.513T>A
n.464T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.439T>A
n.31-9156T>A
n.318T>A
17g.2667158T>CCA397639076PAFAH1B1c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.586T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.513T>C
n.464T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.439T>C
n.31-9156T>C
n.318T>C
17g.2667158T>GCA397639075PAFAH1B1c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.586T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.513T>G
n.464T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.439T>G
n.31-9156T>G
n.318T>G
17g.2667159C>ACA397639077PAFAH1B1c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
n.587C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.514C>A
n.465C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.440C>A
n.31-9155C>A
n.319C>A
17g.2667159C>GCA397639078PAFAH1B1c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
n.587C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.514C>G
n.465C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.440C>G
n.31-9155C>G
n.319C>G
17g.2667159C>TCA497423807PAFAH1B1c.360C>T (p.Phe120=)
c.414C>T (p.Phe138=)
c.165C>T (p.Phe55=)
n.587C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.514C>T
n.465C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.440C>T
n.31-9155C>T
n.319C>T
 COSMIC
17g.2667160A>CCA397639079PAFAH1B1c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.588A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.515A>C
n.466A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.441A>C
n.31-9154A>C
n.320A>C
17g.2667160A>GCA397639080PAFAH1B1c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.588A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.515A>G
n.466A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.441A>G
n.31-9154A>G
n.320A>G
17g.2667160A>TCA397639081PAFAH1B1c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.588A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.515A>T
n.466A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.441A>T
n.31-9154A>T
n.320A>T
17g.2667161G>ACA397639083PAFAH1B1c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.589G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.516G>A
n.467G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.442G>A
n.31-9153G>A
n.321G>A
 ClinVar
17g.2667161G>CCA397639085PAFAH1B1c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.589G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.516G>C
n.467G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.442G>C
n.31-9153G>C
n.321G>C
17g.2667161G>TCA397639086PAFAH1B1c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.589G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.516G>T
n.467G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.442G>T
n.31-9153G>T
n.321G>T
17g.2667162T>ACA397639088PAFAH1B1c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.417T>A (p.Ser139Arg)
c.168T>A (p.Ser56Arg)
n.590T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.517T>A
n.468T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.443T>A
n.31-9152T>A
n.322T>A
17g.2667162T>CCA497423809PAFAH1B1c.363T>C (p.Ser121=)
c.417T>C (p.Ser139=)
c.168T>C (p.Ser56=)
n.590T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.517T>C
n.468T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.443T>C
n.31-9152T>C
n.322T>C
 gnomAD v4
17g.2667162T>GCA397639090PAFAH1B1c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.417T>G (p.Ser139Arg)
c.168T>G (p.Ser56Arg)
n.590T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.517T>G
n.468T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.443T>G
n.31-9152T>G
n.322T>G
17g.2667163G>ACA397639092PAFAH1B1c.364G>A (p.Val122Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.591G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.518G>A
n.469G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.444G>A
n.31-9151G>A
n.323G>A
 gnomAD v4
17g.2667163G>CCA397639093PAFAH1B1c.364G>C (p.Val122Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.591G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.518G>C
n.469G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.444G>C
n.31-9151G>C
n.323G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667163G=CA2243488034PAFAH1B1c.364G= (p.Val122=)
c.418G= (p.Val140=)
c.169G= (p.Val57=)
n.591G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.518G=
n.469G=
c.*234G= (n.*234G=)
n.444G=
n.31-9151G=
n.323G=
17g.2667163G>TCA397639096PAFAH1B1c.364G>T (p.Val122Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.169G>T (p.Val57Phe)
n.591G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.518G>T
n.469G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.444G>T
n.31-9151G>T
n.323G>T
17g.2667164T>ACA397639100PAFAH1B1c.365T>A (p.Val122Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.170T>A (p.Val57Asp)
n.592T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.519T>A
n.470T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.445T>A
n.31-9150T>A
n.324T>A
17g.2667164T>CCA397639098PAFAH1B1c.365T>C (p.Val122Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.592T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.519T>C
n.470T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.445T>C
n.31-9150T>C
n.324T>C
17g.2667164T>GCA397639099PAFAH1B1c.365T>G (p.Val122Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.592T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.519T>G
n.470T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.445T>G
n.31-9150T>G
n.324T>G
17g.2667165T>ACA497423824PAFAH1B1c.366T>A (p.Val122=)
c.420T>A (p.Val140=)
c.171T>A (p.Val57=)
n.593T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.520T>A
n.471T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.446T>A
n.31-9149T>A
n.325T>A
17g.2667165T>CCA497423826PAFAH1B1c.366T>C (p.Val122=)
c.420T>C (p.Val140=)
c.171T>C (p.Val57=)
n.593T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.520T>C
n.471T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.446T>C
n.31-9149T>C
n.325T>C
17g.2667165T>GCA497423828PAFAH1B1c.366T>G (p.Val122=)
c.420T>G (p.Val140=)
c.171T>G (p.Val57=)
n.593T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.520T>G
n.471T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.446T>G
n.31-9149T>G
n.325T>G
17g.2667166A>CCA397639102PAFAH1B1c.367A>C (p.Met123Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.172A>C (p.Met58Leu)
n.594A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.521A>C
n.472A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.447A>C
n.31-9148A>C
n.326A>C
17g.2667166A>GCA397639103PAFAH1B1c.367A>G (p.Met123Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.172A>G (p.Met58Val)
n.594A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.521A>G
n.472A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.447A>G
n.31-9148A>G
n.326A>G
17g.2667166A>TCA397639106PAFAH1B1c.367A>T (p.Met123Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.172A>T (p.Met58Leu)
n.594A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.521A>T
n.472A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.447A>T
n.31-9148A>T
n.326A>T
17g.2667167T>ACA397639108PAFAH1B1c.368T>A (p.Met123Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.173T>A (p.Met58Lys)
n.595T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.522T>A
n.473T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.448T>A
n.31-9147T>A
n.327T>A
 ClinVar dbSNP
17g.2667167T>CCA397639109PAFAH1B1c.368T>C (p.Met123Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.173T>C (p.Met58Thr)
n.595T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.522T>C
n.473T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.448T>C
n.31-9147T>C
n.327T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2667167T>GCA397639111PAFAH1B1c.368T>G (p.Met123Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.173T>G (p.Met58Arg)
n.595T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.522T>G
n.473T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.448T>G
n.31-9147T>G
n.327T>G
17g.2667167T=CA2243488035PAFAH1B1c.368T= (p.Met123=)
c.422T= (p.Met141=)
c.173T= (p.Met58=)
n.595T=
c.*322T= (n.*322T=)
n.522T=
n.473T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.448T=
n.31-9147T=
n.327T=
17g.2667168G>ACA397639113PAFAH1B1c.369G>A (p.Met123Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.174G>A (p.Met58Ile)
n.596G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.523G>A
n.474G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.449G>A
n.31-9146G>A
n.328G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2667168G>CCA397639115PAFAH1B1c.369G>C (p.Met123Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.174G>C (p.Met58Ile)
n.596G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.523G>C
n.474G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.449G>C
n.31-9146G>C
n.328G>C
17g.2667168G=CA2243488036PAFAH1B1c.369G= (p.Met123=)
c.423G= (p.Met141=)
c.174G= (p.Met58=)
n.596G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.523G=
n.474G=
c.*239G= (n.*239G=)
n.449G=
n.31-9146G=
n.328G=
17g.2667168G>TCA397639116PAFAH1B1c.369G>T (p.Met123Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.174G>T (p.Met58Ile)
n.596G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.523G>T
n.474G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.449G>T
n.31-9146G>T
n.328G>T
17g.2667169G>ACA397639118PAFAH1B1c.370G>A (p.Val124Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.175G>A (p.Val59Ile)
n.597G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.524G>A
n.475G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.450G>A
n.31-9145G>A
n.329G>A
 COSMIC
17g.2667169G>CCA397639120PAFAH1B1c.370G>C (p.Val124Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.597G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.524G>C
n.475G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.450G>C
n.31-9145G>C
n.329G>C
17g.2667169G>TCA397639122PAFAH1B1c.370G>T (p.Val124Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.175G>T (p.Val59Phe)
n.597G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.524G>T
n.475G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.450G>T
n.31-9145G>T
n.329G>T
17g.2667170T>ACA272399PAFAH1B1c.371T>A (p.Val124Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.176T>A (p.Val59Asp)
n.598T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.525T>A
n.476T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.451T>A
n.31-9144T>A
n.330T>A
 ClinVar dbSNP
17g.2667170T>CCA397639127PAFAH1B1c.371T>C (p.Val124Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.598T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.525T>C
n.476T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.451T>C
n.31-9144T>C
n.330T>C
17g.2667170T>GCA397639125PAFAH1B1c.371T>G (p.Val124Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.598T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.525T>G
n.476T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.451T>G
n.31-9144T>G
n.330T>G
17g.2667170T=CA2243488037PAFAH1B1c.371T= (p.Val124=)
c.425T= (p.Val142=)
c.176T= (p.Val59=)
n.598T=
c.*325T= (n.*325T=)
n.525T=
n.476T=
c.*241T= (n.*241T=)
n.451T=
n.31-9144T=
n.330T=
17g.2667171C>ACA497423856PAFAH1B1c.372C>A (p.Val124=)
c.426C>A (p.Val142=)
c.177C>A (p.Val59=)
n.599C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.526C>A
n.477C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.452C>A
n.31-9143C>A
n.331C>A
17g.2667171C=CA2243488038PAFAH1B1c.372C= (p.Val124=)
c.426C= (p.Val142=)
c.177C= (p.Val59=)
n.599C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.526C=
n.477C=
c.*242C= (n.*242C=)
n.452C=
n.31-9143C=
n.331C=
17g.2667171C>GCA497423860PAFAH1B1c.372C>G (p.Val124=)
c.426C>G (p.Val142=)
c.177C>G (p.Val59=)
n.599C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.526C>G
n.477C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.452C>G
n.31-9143C>G
n.331C>G
17g.2667171C>TCA286905382PAFAH1B1c.372C>T (p.Val124=)
c.426C>T (p.Val142=)
c.177C>T (p.Val59=)
n.599C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.526C>T
n.477C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.452C>T
n.31-9143C>T
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2667172T>ACA397639131PAFAH1B1c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.600T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.527T>A
n.478T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.453T>A
n.31-9142T>A
n.332T>A
17g.2667172T>CCA397639132PAFAH1B1c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.600T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.527T>C
n.478T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.453T>C
n.31-9142T>C
n.332T>C
17g.2667172T>GCA397639134PAFAH1B1c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.600T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.527T>G
n.478T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.453T>G
n.31-9142T>G
n.332T>G
17g.2667173C>ACA397639136PAFAH1B1c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.601C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.528C>A
n.479C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.454C>A
n.31-9141C>A
n.333C>A
17g.2667173C>GCA397639138PAFAH1B1c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.601C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.528C>G
n.479C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.454C>G
n.31-9141C>G
n.333C>G
17g.2667173C>TCA397639140PAFAH1B1c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.601C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.528C>T
n.479C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.454C>T
n.31-9141C>T
n.333C>T
17g.2667174T>ACA497423873PAFAH1B1c.375T>A (p.Ser125=)
c.429T>A (p.Ser143=)
c.180T>A (p.Ser60=)
n.602T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.529T>A
n.480T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.455T>A
n.31-9140T>A
n.334T>A
17g.2667174T>CCA497423877PAFAH1B1c.375T>C (p.Ser125=)
c.429T>C (p.Ser143=)
c.180T>C (p.Ser60=)
n.602T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.529T>C
n.480T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.455T>C
n.31-9140T>C
n.334T>C
 gnomAD v4
17g.2667174T>GCA497423880PAFAH1B1c.375T>G (p.Ser125=)
c.429T>G (p.Ser143=)
c.180T>G (p.Ser60=)
n.602T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.529T>G
n.480T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.455T>G
n.31-9140T>G
n.334T>G
17g.2667175G>ACA397639142PAFAH1B1c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.603G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.530G>A
n.481G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.456G>A
n.31-9139G>A
n.335G>A
17g.2667175G>CCA397639143PAFAH1B1c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.603G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.530G>C
n.481G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.456G>C
n.31-9139G>C
n.335G>C
17g.2667175G>TCA397639145PAFAH1B1c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.603G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.530G>T
n.481G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.456G>T
n.31-9139G>T
n.335G>T
17g.2667176C>ACA397639148PAFAH1B1c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.604C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.531C>A
n.482C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.457C>A
n.31-9138C>A
n.336C>A
17g.2667176C>GCA397639149PAFAH1B1c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.604C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.531C>G
n.482C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.457C>G
n.31-9138C>G
n.336C>G
17g.2667176C>TCA397639150PAFAH1B1c.377C>T (p.Ala126Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.604C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.531C>T
n.482C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.457C>T
n.31-9138C>T
n.336C>T
 gnomAD v4
17g.2667177T>ACA497423897PAFAH1B1c.378T>A (p.Ala126=)
c.432T>A (p.Ala144=)
c.183T>A (p.Ala61=)
n.605T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.532T>A
n.483T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.458T>A
n.31-9137T>A
n.337T>A
17g.2667177T>CCA497423900PAFAH1B1c.378T>C (p.Ala126=)
c.432T>C (p.Ala144=)
c.183T>C (p.Ala61=)
n.605T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.532T>C
n.483T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.458T>C
n.31-9137T>C
n.337T>C
 gnomAD v4
17g.2667177T>GCA497423903PAFAH1B1c.378T>G (p.Ala126=)
c.432T>G (p.Ala144=)
c.183T>G (p.Ala61=)
n.605T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.532T>G
n.483T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.458T>G
n.31-9137T>G
n.337T>G
 gnomAD v4
17g.2667178T>ACA397639156PAFAH1B1c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.606T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.533T>A
n.484T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.459T>A
n.31-9136T>A
n.338T>A
17g.2667178T>CCA397639155PAFAH1B1c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.606T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.533T>C
n.484T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.459T>C
n.31-9136T>C
n.338T>C
17g.2667178T>GCA397639153PAFAH1B1c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.606T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.533T>G
n.484T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.459T>G
n.31-9136T>G
n.338T>G
17g.2667179C>ACA397639158PAFAH1B1c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.185C>A (p.Ser62Ter)
n.607C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.534C>A
n.485C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.460C>A
n.31-9135C>A
n.339C>A
 COSMIC
17g.2667179C>GCA397639160PAFAH1B1c.380C>G (p.Ser127Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.185C>G (p.Ser62Ter)
n.607C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.534C>G
n.485C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.460C>G
n.31-9135C>G
n.339C>G
17g.2667179C>TCA397639164PAFAH1B1c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.185C>T (p.Ser62Leu)
n.607C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.534C>T
n.485C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.460C>T
n.31-9135C>T
n.339C>T
17g.2667180A=CA2243488039PAFAH1B1c.381A= (p.Ser127=)
c.435A= (p.Ser145=)
c.186A= (p.Ser62=)
n.608A=
c.*335A= (n.*335A=)
n.535A=
n.486A=
c.*251A= (n.*251A=)
n.461A=
n.31-9134A=
n.340A=
17g.2667180A>CCA497423920PAFAH1B1c.381A>C (p.Ser127=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.186A>C (p.Ser62=)
n.608A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.535A>C
n.486A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.461A>C
n.31-9134A>C
n.340A>C
17g.2667180A>GCA497423918PAFAH1B1c.381A>G (p.Ser127=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.186A>G (p.Ser62=)
n.608A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.535A>G
n.486A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.461A>G
n.31-9134A>G
n.340A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2667180A>TCA497423915PAFAH1B1c.381A>T (p.Ser127=)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.186A>T (p.Ser62=)
n.608A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.535A>T
n.486A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.461A>T
n.31-9134A>T
n.340A>T
17g.2667181G>ACA397639166PAFAH1B1c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.609G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.536G>A
n.487G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.462G>A
n.31-9133G>A
n.341G>A
 COSMIC
17g.2667181G>CCA397639167PAFAH1B1c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.609G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.536G>C
n.487G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.462G>C
n.31-9133G>C
n.341G>C
17g.2667181G>TCA397639169PAFAH1B1c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.609G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.536G>T
n.487G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.462G>T
n.31-9133G>T
n.341G>T
17g.2667182A>CCA397639171PAFAH1B1c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.610A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.537A>C
n.488A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.463A>C
n.31-9132A>C
n.342A>C
17g.2667182A>GCA397639173PAFAH1B1c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.610A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.537A>G
n.488A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.463A>G
n.31-9132A>G
n.342A>G
17g.2667182A>TCA397639174PAFAH1B1c.383A>T (p.Glu128Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.610A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.537A>T
n.488A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.463A>T
n.31-9132A>T
n.342A>T
17g.2667183G>ACA497423937PAFAH1B1c.384G>A (p.Glu128=)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.189G>A (p.Glu63=)
n.611G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.538G>A
n.489G>A
n.464G>A
n.31-9131G>A
n.343G>A
17g.2667183G>CCA397639177PAFAH1B1c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.611G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.538G>C
n.489G>C
n.464G>C
n.31-9131G>C
n.343G>C
17g.2667183G>TCA397639179PAFAH1B1c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.611G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.538G>T
n.489G>T
n.464G>T
n.31-9131G>T
n.343G>T
17g.2667184G>ACA397639180PAFAH1B1c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.612G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.539G>A
n.490G>A
n.465G>A
n.31-9130G>A
n.344G>A
17g.2667184G>CCA397639181PAFAH1B1c.385G>C (p.Asp129His)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.190G>C (p.Asp64His)
n.612G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.539G>C
n.490G>C
n.465G>C
n.31-9130G>C
n.344G>C
17g.2667184G>TCA397639183PAFAH1B1c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.612G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.539G>T
n.490G>T
n.465G>T
n.31-9130G>T
n.344G>T
17g.2667185A=CA2243488040PAFAH1B1c.386A= (p.Asp129=)
c.440A= (p.Asp147=)
c.191A= (p.Asp64=)
n.613A=
c.*340A= (n.*340A=)
n.540A=
n.491A=
n.466A=
n.31-9129A=
n.345A=
17g.2667185A>CCA397639184PAFAH1B1c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.613A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.540A>C
n.491A>C
n.466A>C
n.31-9129A>C
n.345A>C
17g.2667185A>GCA397639187PAFAH1B1c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.613A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.540A>G
n.491A>G
n.466A>G
n.31-9129A>G
n.345A>G
17g.2667185A>TCA272403PAFAH1B1c.386A>T (p.Asp129Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.613A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.540A>T
n.491A>T
n.466A>T
n.31-9129A>T
n.345A>T
 ClinVar dbSNP
17g.2667186T>ACA397639189PAFAH1B1c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
n.614T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.541T>A
n.492T>A
n.467T>A
n.31-9128T>A
n.346T>A
17g.2667186T>CCA172936PAFAH1B1c.387T>C (p.Asp129=)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.192T>C (p.Asp64=)
n.614T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.541T>C
n.492T>C
n.467T>C
n.31-9128T>C
n.346T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667186T>GCA397639192PAFAH1B1c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
n.614T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.541T>G
n.492T>G
n.467T>G
n.31-9128T>G
n.346T>G
17g.2667186T=CA2243488041PAFAH1B1c.387T= (p.Asp129=)
c.441T= (p.Asp147=)
c.192T= (p.Asp64=)
n.614T=
c.*341T= (n.*341T=)
n.541T=
n.492T=
n.467T=
n.31-9128T=
n.346T=
17g.2667187G>ACA397639194PAFAH1B1c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.615G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.542G>A
n.493G>A
n.468G>A
n.31-9127G>A
n.347G>A
17g.2667187G>CCA397639195PAFAH1B1c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.615G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.542G>C
n.493G>C
n.468G>C
n.31-9127G>C
n.347G>C
17g.2667187G>TCA397639196PAFAH1B1c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.615G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.542G>T
n.493G>T
n.468G>T
n.31-9127G>T
n.347G>T
17g.2667188C>ACA397639198PAFAH1B1c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.616C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.543C>A
n.494C>A
n.469C>A
n.31-9126C>A
n.348C>A
17g.2667188C>GCA397639200PAFAH1B1c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.616C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.543C>G
n.494C>G
n.469C>G
n.31-9126C>G
n.348C>G
 ClinVar
17g.2667188C>TCA397639202PAFAH1B1c.389C>T (p.Ala130Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.616C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.543C>T
n.494C>T
n.469C>T
n.31-9126C>T
n.348C>T
 gnomAD v4
17g.2667189T>ACA497423970PAFAH1B1c.390T>A (p.Ala130=)
c.444T>A (p.Ala148=)
c.195T>A (p.Ala65=)
n.617T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.544T>A
n.495T>A
n.470T>A
n.31-9125T>A
n.349T>A
17g.2667189T>CCA8283166PAFAH1B1c.390T>C (p.Ala130=)
c.444T>C (p.Ala148=)
c.195T>C (p.Ala65=)
n.617T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.544T>C
n.495T>C
n.470T>C
n.31-9125T>C
n.349T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.2667189T>GCA497423975PAFAH1B1c.390T>G (p.Ala130=)
c.444T>G (p.Ala148=)
c.195T>G (p.Ala65=)
n.617T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.544T>G
n.495T>G
n.470T>G
n.31-9125T>G
n.349T>G
17g.2667189T=CA2243488042PAFAH1B1c.390T= (p.Ala130=)
c.444T= (p.Ala148=)
c.195T= (p.Ala65=)
n.617T=
c.*344T= (n.*344T=)
n.544T=
n.495T=
n.470T=
n.31-9125T=
n.349T=
17g.2667190A>CCA397639205PAFAH1B1c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.618A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.545A>C
n.496A>C
n.471A>C
n.31-9124A>C
n.350A>C
17g.2667190A>GCA397639207PAFAH1B1c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.618A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.545A>G
n.496A>G
n.471A>G
n.31-9124A>G
n.350A>G
17g.2667190A>TCA397639209PAFAH1B1c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.618A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.545A>T
n.496A>T
n.471A>T
n.31-9124A>T
n.350A>T
17g.2667191C>ACA397639211PAFAH1B1c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
n.619C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.546C>A
n.497C>A
n.472C>A
n.31-9123C>A
n.351C>A
17g.2667191C>GCA397639215PAFAH1B1c.392C>G (p.Thr131Arg)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
n.619C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.546C>G
n.497C>G
n.472C>G
n.31-9123C>G
n.351C>G
17g.2667191C>TCA397639213PAFAH1B1c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.619C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.546C>T
n.497C>T
n.472C>T
n.31-9123C>T
n.351C>T
17g.2667192A=CA2243488043PAFAH1B1c.393A= (p.Thr131=)
c.447A= (p.Thr149=)
c.198A= (p.Thr66=)
n.620A=
c.*347A= (n.*347A=)
n.547A=
n.498A=
n.473A=
n.31-9122A=
n.352A=
17g.2667192A>CCA497423992PAFAH1B1c.393A>C (p.Thr131=)
c.447A>C (p.Thr149=)
c.198A>C (p.Thr66=)
n.620A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.547A>C
n.498A>C
n.473A>C
n.31-9122A>C
n.352A>C
17g.2667192A>GCA497423994PAFAH1B1c.393A>G (p.Thr131=)
c.447A>G (p.Thr149=)
c.198A>G (p.Thr66=)
n.620A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.547A>G
n.498A>G
n.473A>G
n.31-9122A>G
n.352A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2667192A>TCA497423997PAFAH1B1c.393A>T (p.Thr131=)
c.447A>T (p.Thr149=)
c.198A>T (p.Thr66=)
n.620A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.547A>T
n.498A>T
n.473A>T
n.31-9122A>T
n.352A>T
17g.2667193A>CCA397639217PAFAH1B1c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.621A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.548A>C
n.499A>C
n.474A>C
n.31-9121A>C
n.353A>C
17g.2667193A>GCA397639218PAFAH1B1c.394A>G (p.Ile132Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.621A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.548A>G
n.499A>G
n.474A>G
n.31-9121A>G
n.353A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.2667193A>TCA397639220PAFAH1B1c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.621A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.548A>T
n.499A>T
n.474A>T
n.31-9121A>T
n.353A>T
17g.2667194T>ACA397639222PAFAH1B1c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.622T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.549T>A
n.500T>A
n.475T>A
n.31-9120T>A
n.354T>A
17g.2667194T>CCA397639224PAFAH1B1c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.622T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.549T>C
n.500T>C
n.475T>C
n.31-9120T>C
n.354T>C
 ClinVar
17g.2667194T>GCA397639225PAFAH1B1c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.622T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.549T>G
n.500T>G
n.475T>G
n.31-9120T>G
n.354T>G
17g.2667195T>ACA497424010PAFAH1B1c.396T>A (p.Ile132=)
c.450T>A (p.Ile150=)
c.201T>A (p.Ile67=)
n.623T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.550T>A
n.501T>A
n.476T>A
n.31-9119T>A
n.355T>A
17g.2667195T>CCA497424012PAFAH1B1c.396T>C (p.Ile132=)
c.450T>C (p.Ile150=)
c.201T>C (p.Ile67=)
n.623T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.550T>C
n.501T>C
n.476T>C
n.31-9119T>C
n.355T>C
17g.2667195T>GCA397639227PAFAH1B1c.396T>G (p.Ile132Met)
c.450T>G (p.Ile150Met)
c.201T>G (p.Ile67Met)
n.623T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.550T>G
n.501T>G
n.476T>G
n.31-9119T>G
n.355T>G
17g.2667196A>CCA397639229PAFAH1B1c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.624A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.551A>C
n.502A>C
n.477A>C
n.31-9118A>C
n.356A>C
17g.2667196A>GCA397639231PAFAH1B1c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.624A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.551A>G
n.502A>G
n.477A>G
n.31-9118A>G
n.356A>G
17g.2667196A>TCA397639232PAFAH1B1c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.624A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.551A>T
n.502A>T
n.477A>T
n.31-9118A>T
n.356A>T
17g.2667197dupCA2695224056PAFAH1B1c.398dup (p.Val134GlyfsTer5)
c.452dup (p.Val152GlyfsTer5)
c.203dup (p.Val69GlyfsTer5)
n.625dup
c.*352dup (n.*352dup)
n.552dup
n.503dup
n.478dup
n.31-9117dup
n.357dup
17g.2667197A>CCA397639234PAFAH1B1c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.625A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.552A>C
n.503A>C
n.478A>C
n.31-9117A>C
n.357A>C
17g.2667197A>GCA397639237PAFAH1B1c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.625A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.552A>G
n.503A>G
n.478A>G
n.31-9117A>G
n.357A>G
17g.2667197A>TCA397639236PAFAH1B1c.398A>T (p.Lys133Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.625A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.552A>T
n.503A>T
n.478A>T
n.31-9117A>T
n.357A>T
17g.2667198G>ACA497424027PAFAH1B1c.399G>A (p.Lys133=)
c.453G>A (p.Lys151=)
c.204G>A (p.Lys68=)
n.626G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.553G>A
n.504G>A
n.479G>A
n.31-9116G>A
n.358G>A
17g.2667198G>CCA397639239PAFAH1B1c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.626G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.553G>C
n.504G>C
n.479G>C
n.31-9116G>C
n.358G>C
17g.2667198G>TCA397639241PAFAH1B1c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.626G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.553G>T
n.504G>T
n.479G>T
n.31-9116G>T
n.358G>T
17g.2667199G>ACA272405PAFAH1B1c.399+1G>A (n.399+1G>A)
c.453+1G>A (n.453+1G>A)
c.204+1G>A (n.204+1G>A)
n.626+1G>A
c.*353+1G>A (n.*353+1G>A)
n.553+1G>A
n.504+1G>A
n.479+1G>A
n.31-9115G>A
n.358+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.2667199G>CCA397639245PAFAH1B1c.399+1G>C (n.399+1G>C)
c.453+1G>C (n.453+1G>C)
c.204+1G>C (n.204+1G>C)
n.626+1G>C
c.*353+1G>C (n.*353+1G>C)
n.553+1G>C
n.504+1G>C
n.479+1G>C
n.31-9115G>C
n.358+1G>C
17g.2667199G=CA2243488044PAFAH1B1c.399+1G= (n.399+1G=)
c.453+1G= (n.453+1G=)
c.204+1G= (n.204+1G=)
n.626+1G=
c.*353+1G= (n.*353+1G=)
n.553+1G=
n.504+1G=
n.479+1G=
n.31-9115G=
n.358+1G=
17g.2667199G>TCA397639243PAFAH1B1c.399+1G>T (n.399+1G>T)
c.453+1G>T (n.453+1G>T)
c.204+1G>T (n.204+1G>T)
n.626+1G>T
c.*353+1G>T (n.*353+1G>T)
n.553+1G>T
n.504+1G>T
n.479+1G>T
n.31-9115G>T
n.358+1G>T
17g.2667200T>ACA397639246PAFAH1B1c.399+2T>A (n.399+2T>A)
c.453+2T>A (n.453+2T>A)
c.204+2T>A (n.204+2T>A)
n.626+2T>A
c.*353+2T>A (n.*353+2T>A)
n.553+2T>A
n.504+2T>A
n.479+2T>A
n.31-9114T>A
n.358+2T>A
17g.2667200T>CCA397639247PAFAH1B1c.399+2T>C (n.399+2T>C)
c.453+2T>C (n.453+2T>C)
c.204+2T>C (n.204+2T>C)
n.626+2T>C
c.*353+2T>C (n.*353+2T>C)
n.553+2T>C
n.504+2T>C
n.479+2T>C
n.31-9114T>C
n.358+2T>C
17g.2667200T>GCA397639248PAFAH1B1c.399+2T>G (n.399+2T>G)
c.453+2T>G (n.453+2T>G)
c.204+2T>G (n.204+2T>G)
n.626+2T>G
c.*353+2T>G (n.*353+2T>G)
n.553+2T>G
n.504+2T>G
n.479+2T>G
n.31-9114T>G
n.358+2T>G
 dbSNP
17g.2667200T=CA2243488045PAFAH1B1c.399+2T= (n.399+2T=)
c.453+2T= (n.453+2T=)
c.204+2T= (n.204+2T=)
n.626+2T=
c.*353+2T= (n.*353+2T=)
n.553+2T=
n.504+2T=
n.479+2T=
n.31-9114T=
n.358+2T=
17g.2667201A=CA2243488046PAFAH1B1c.399+3A= (n.399+3A=)
c.453+3A= (n.453+3A=)
c.204+3A= (n.204+3A=)
n.626+3A=
c.*353+3A= (n.*353+3A=)
n.553+3A=
n.504+3A=
n.479+3A=
n.31-9113A=
n.358+3A=
17g.2667201A>GCA8283167PAFAH1B1c.399+3A>G (n.399+3A>G)
c.453+3A>G (n.453+3A>G)
c.204+3A>G (n.204+3A>G)
n.626+3A>G
c.*353+3A>G (n.*353+3A>G)
n.553+3A>G
n.504+3A>G
n.479+3A>G
n.31-9113A>G
n.358+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2667202dupCA286905395PAFAH1B1c.399+4dup (n.399+4dup)
c.453+4dup (n.453+4dup)
c.204+4dup (n.204+4dup)
n.626+4dup
c.*353+4dup (n.*353+4dup)
n.553+4dup
n.504+4dup
n.479+4dup
n.31-9112dup
n.358+4dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667202A=CA2243488047PAFAH1B1c.399+4A= (n.399+4A=)
c.453+4A= (n.453+4A=)
c.204+4A= (n.204+4A=)
n.626+4A=
c.*353+4A= (n.*353+4A=)
n.553+4A=
n.504+4A=
n.479+4A=
n.31-9112A=
n.358+4A=
17g.2667202A>GCA10645097PAFAH1B1c.399+4A>G (n.399+4A>G)
c.453+4A>G (n.453+4A>G)
c.204+4A>G (n.204+4A>G)
n.626+4A>G
c.*353+4A>G (n.*353+4A>G)
n.553+4A>G
n.504+4A>G
n.479+4A>G
n.31-9112A>G
n.358+4A>G
 dbSNP
17g.2667203T>ACA2635320576PAFAH1B1c.399+5T>A (n.399+5T>A)
c.453+5T>A (n.453+5T>A)
c.204+5T>A (n.204+5T>A)
n.626+5T>A
c.*353+5T>A (n.*353+5T>A)
n.553+5T>A
n.504+5T>A
n.479+5T>A
n.31-9111T>A
n.358+5T>A
 gnomAD v4
17g.2667203T>CCA8283168PAFAH1B1c.399+5T>C (n.399+5T>C)
c.453+5T>C (n.453+5T>C)
c.204+5T>C (n.204+5T>C)
n.626+5T>C
c.*353+5T>C (n.*353+5T>C)
n.553+5T>C
n.504+5T>C
n.479+5T>C
n.31-9111T>C
n.358+5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2667203T=CA2243488048PAFAH1B1c.399+5T= (n.399+5T=)
c.453+5T= (n.453+5T=)
c.204+5T= (n.204+5T=)
n.626+5T=
c.*353+5T= (n.*353+5T=)
n.553+5T=
n.504+5T=
n.479+5T=
n.31-9111T=
n.358+5T=
17g.2667208dupCA2576150637PAFAH1B1c.399+10dup (n.399+10dup)
c.453+10dup (n.453+10dup)
c.204+10dup (n.204+10dup)
n.626+10dup
c.*353+10dup (n.*353+10dup)
n.553+10dup
n.504+10dup
n.479+10dup
n.31-9106dup
n.358+10dup
17g.2667205T>GCA915949461PAFAH1B1c.399+7T>G (n.399+7T>G)
c.453+7T>G (n.453+7T>G)
c.204+7T>G (n.204+7T>G)
n.626+7T>G
c.*353+7T>G (n.*353+7T>G)
n.553+7T>G
n.504+7T>G
n.479+7T>G
n.31-9109T>G
n.358+7T>G
 ClinVar dbSNP
17g.2667205T=CA2243488049PAFAH1B1c.399+7T= (n.399+7T=)
c.453+7T= (n.453+7T=)
c.204+7T= (n.204+7T=)
n.626+7T=
c.*353+7T= (n.*353+7T=)
n.553+7T=
n.504+7T=
n.479+7T=
n.31-9109T=
n.358+7T=
17g.2667208T>GCA2635320577PAFAH1B1c.399+10T>G (n.399+10T>G)
c.453+10T>G (n.453+10T>G)
c.204+10T>G (n.204+10T>G)
n.626+10T>G
c.*353+10T>G (n.*353+10T>G)
n.553+10T>G
n.504+10T>G
n.479+10T>G
n.31-9106T>G
n.358+10T>G
 gnomAD v4
17g.2667209G>ACA2573153012PAFAH1B1c.399+11G>A (n.399+11G>A)
c.453+11G>A (n.453+11G>A)
c.204+11G>A (n.204+11G>A)
n.626+11G>A
c.*353+11G>A (n.*353+11G>A)
n.553+11G>A
n.504+11G>A
n.479+11G>A
n.31-9105G>A
n.358+11G>A
 ClinVar dbSNP
17g.2667209G>CCA2573153013PAFAH1B1c.399+11G>C (n.399+11G>C)
c.453+11G>C (n.453+11G>C)
c.204+11G>C (n.204+11G>C)
n.626+11G>C
c.*353+11G>C (n.*353+11G>C)
n.553+11G>C
n.504+11G>C
n.479+11G>C
n.31-9105G>C
n.358+11G>C
 ClinVar dbSNP
17g.2667209G>TCA2808226697PAFAH1B1c.399+11G>T (n.399+11G>T)
c.453+11G>T (n.453+11G>T)
c.204+11G>T (n.204+11G>T)
n.626+11G>T
c.*353+11G>T (n.*353+11G>T)
n.553+11G>T
n.504+11G>T
n.479+11G>T
n.31-9105G>T
n.358+11G>T
17g.2667210T>CCA624849694PAFAH1B1c.399+12T>C (n.399+12T>C)
c.453+12T>C (n.453+12T>C)
c.204+12T>C (n.204+12T>C)
n.626+12T>C
c.*353+12T>C (n.*353+12T>C)
n.553+12T>C
n.504+12T>C
n.479+12T>C
n.31-9104T>C
n.358+12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2667210T=CA2243488050PAFAH1B1c.399+12T= (n.399+12T=)
c.453+12T= (n.453+12T=)
c.204+12T= (n.204+12T=)
n.626+12T=
c.*353+12T= (n.*353+12T=)
n.553+12T=
n.504+12T=
n.479+12T=
n.31-9104T=
n.358+12T=
17g.2667212A=CA2243488051PAFAH1B1c.399+14A= (n.399+14A=)
c.453+14A= (n.453+14A=)
c.204+14A= (n.204+14A=)
n.626+14A=
c.*353+14A= (n.*353+14A=)
n.553+14A=
n.504+14A=
n.479+14A=
n.31-9102A=
n.358+14A=
17g.2667212A>CCA286905405PAFAH1B1c.399+14A>C (n.399+14A>C)
c.453+14A>C (n.453+14A>C)
c.204+14A>C (n.204+14A>C)
n.626+14A>C
c.*353+14A>C (n.*353+14A>C)
n.553+14A>C
n.504+14A>C
n.479+14A>C
n.31-9102A>C
n.358+14A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667216G>CCA2635320578PAFAH1B1c.399+18G>C (n.399+18G>C)
c.453+18G>C (n.453+18G>C)
c.204+18G>C (n.204+18G>C)
n.626+18G>C
c.*353+18G>C (n.*353+18G>C)
n.553+18G>C
n.504+18G>C
n.479+18G>C
n.31-9098G>C
n.358+18G>C
 gnomAD v4
17g.2667216G=CA2243488052PAFAH1B1c.399+18G= (n.399+18G=)
c.453+18G= (n.453+18G=)
c.204+18G= (n.204+18G=)
n.626+18G=
c.*353+18G= (n.*353+18G=)
n.553+18G=
n.504+18G=
n.479+18G=
n.31-9098G=
n.358+18G=
17g.2667216G>TCA624849695PAFAH1B1c.399+18G>T (n.399+18G>T)
c.453+18G>T (n.453+18G>T)
c.204+18G>T (n.204+18G>T)
n.626+18G>T
c.*353+18G>T (n.*353+18G>T)
n.553+18G>T
n.504+18G>T
n.479+18G>T
n.31-9098G>T
n.358+18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667217C>ACA2576150641PAFAH1B1c.399+19C>A (n.399+19C>A)
c.453+19C>A (n.453+19C>A)
c.204+19C>A (n.204+19C>A)
n.626+19C>A
c.*353+19C>A (n.*353+19C>A)
n.553+19C>A
n.504+19C>A
n.479+19C>A
n.31-9097C>A
n.358+19C>A
17g.2667218A=CA2243488053PAFAH1B1c.399+20A= (n.399+20A=)
c.453+20A= (n.453+20A=)
c.204+20A= (n.204+20A=)
n.626+20A=
c.*353+20A= (n.*353+20A=)
n.553+20A=
n.504+20A=
n.479+20A=
n.31-9096A=
n.358+20A=
17g.2667218A>GCA286905408PAFAH1B1c.399+20A>G (n.399+20A>G)
c.453+20A>G (n.453+20A>G)
c.204+20A>G (n.204+20A>G)
n.626+20A>G
c.*353+20A>G (n.*353+20A>G)
n.553+20A>G
n.504+20A>G
n.479+20A>G
n.31-9096A>G
n.358+20A>G
 dbSNP
17g.2667220A>CCA2576150643PAFAH1B1c.399+22A>C (n.399+22A>C)
c.453+22A>C (n.453+22A>C)
c.204+22A>C (n.204+22A>C)
n.626+22A>C
c.*353+22A>C (n.*353+22A>C)
n.553+22A>C
n.504+22A>C
n.479+22A>C
n.31-9094A>C
n.358+22A>C
17g.2667222T>GCA8283169PAFAH1B1c.399+24T>G (n.399+24T>G)
c.453+24T>G (n.453+24T>G)
c.204+24T>G (n.204+24T>G)
n.626+24T>G
c.*353+24T>G (n.*353+24T>G)
n.553+24T>G
n.504+24T>G
n.479+24T>G
n.31-9092T>G
n.358+24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2667222T=CA2243488054PAFAH1B1c.399+24T= (n.399+24T=)
c.453+24T= (n.453+24T=)
c.204+24T= (n.204+24T=)
n.626+24T=
c.*353+24T= (n.*353+24T=)
n.553+24T=
n.504+24T=
n.479+24T=
n.31-9092T=
n.358+24T=
17g.2667223delCA2733153239PAFAH1B1c.399+25del (n.399+25del)
c.453+25del (n.453+25del)
c.204+25del (n.204+25del)
n.626+25del
c.*353+25del (n.*353+25del)
n.553+25del
n.504+25del
n.479+25del
n.31-9091del
n.358+25del
 dbSNP
17g.2667226C>ACA2576150645PAFAH1B1c.399+28C>A (n.399+28C>A)
c.453+28C>A (n.453+28C>A)
c.204+28C>A (n.204+28C>A)
n.626+28C>A
c.*353+28C>A (n.*353+28C>A)
n.553+28C>A
n.504+28C>A
n.479+28C>A
n.31-9088C>A
n.358+28C>A
17g.2667226C=CA2243488055PAFAH1B1c.399+28C= (n.399+28C=)
c.453+28C= (n.453+28C=)
c.204+28C= (n.204+28C=)
n.626+28C=
c.*353+28C= (n.*353+28C=)
n.553+28C=
n.504+28C=
n.479+28C=
n.31-9088C=
n.358+28C=
17g.2667226C>GCA727475006PAFAH1B1c.399+28C>G (n.399+28C>G)
c.453+28C>G (n.453+28C>G)
c.204+28C>G (n.204+28C>G)
n.626+28C>G
c.*353+28C>G (n.*353+28C>G)
n.553+28C>G
n.504+28C>G
n.479+28C>G
n.31-9088C>G
n.358+28C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2667226C>TCA286905413PAFAH1B1c.399+28C>T (n.399+28C>T)
c.453+28C>T (n.453+28C>T)
c.204+28C>T (n.204+28C>T)
n.626+28C>T
c.*353+28C>T (n.*353+28C>T)
n.553+28C>T
n.504+28C>T
n.479+28C>T
n.31-9088C>T
n.358+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2667227G>ACA8283170PAFAH1B1c.399+29G>A (n.399+29G>A)
c.453+29G>A (n.453+29G>A)
c.204+29G>A (n.204+29G>A)
n.626+29G>A
c.*353+29G>A (n.*353+29G>A)
n.553+29G>A
n.504+29G>A
n.479+29G>A
n.31-9087G>A
n.358+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667227G=CA2243488056PAFAH1B1c.399+29G= (n.399+29G=)
c.453+29G= (n.453+29G=)
c.204+29G= (n.204+29G=)
n.626+29G=
c.*353+29G= (n.*353+29G=)
n.553+29G=
n.504+29G=
n.479+29G=
n.31-9087G=
n.358+29G=
17g.2667227G>TCA624849696PAFAH1B1c.399+29G>T (n.399+29G>T)
c.453+29G>T (n.453+29G>T)
c.204+29G>T (n.204+29G>T)
n.626+29G>T
c.*353+29G>T (n.*353+29G>T)
n.553+29G>T
n.504+29G>T
n.479+29G>T
n.31-9087G>T
n.358+29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2667229G>TCA2635320579PAFAH1B1c.399+31G>T (n.399+31G>T)
c.453+31G>T (n.453+31G>T)
c.204+31G>T (n.204+31G>T)
n.626+31G>T
c.*353+31G>T (n.*353+31G>T)
n.553+31G>T
n.504+31G>T
n.479+31G>T
n.31-9085G>T
n.358+31G>T
 gnomAD v4
17g.2667231G>ACA8283171PAFAH1B1c.399+33G>A (n.399+33G>A)
c.453+33G>A (n.453+33G>A)
c.204+33G>A (n.204+33G>A)
n.626+33G>A
c.*353+33G>A (n.*353+33G>A)
n.553+33G>A
n.504+33G>A
n.479+33G>A
n.31-9083G>A
n.358+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667231G=CA2243488057PAFAH1B1c.399+33G= (n.399+33G=)
c.453+33G= (n.453+33G=)
c.204+33G= (n.204+33G=)
n.626+33G=
c.*353+33G= (n.*353+33G=)
n.553+33G=
n.504+33G=
n.479+33G=
n.31-9083G=
n.358+33G=
17g.2667233C=CA2243488058PAFAH1B1c.399+35C= (n.399+35C=)
c.453+35C= (n.453+35C=)
c.204+35C= (n.204+35C=)
n.626+35C=
c.*353+35C= (n.*353+35C=)
n.553+35C=
n.504+35C=
n.479+35C=
n.31-9081C=
n.358+35C=
17g.2667233C>TCA2243488059PAFAH1B1c.399+35C>T (n.399+35C>T)
c.453+35C>T (n.453+35C>T)
c.204+35C>T (n.204+35C>T)
n.626+35C>T
c.*353+35C>T (n.*353+35C>T)
n.553+35C>T
n.504+35C>T
n.479+35C>T
n.31-9081C>T
n.358+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2667234T>CCA2635320580PAFAH1B1c.399+36T>C (n.399+36T>C)
c.453+36T>C (n.453+36T>C)
c.204+36T>C (n.204+36T>C)
n.626+36T>C
c.*353+36T>C (n.*353+36T>C)
n.553+36T>C
n.504+36T>C
n.479+36T>C
n.31-9080T>C
n.358+36T>C
 gnomAD v4
17g.2667237A=CA2243488060PAFAH1B1c.399+39A= (n.399+39A=)
c.453+39A= (n.453+39A=)
c.204+39A= (n.204+39A=)
n.626+39A=
c.*353+39A= (n.*353+39A=)
n.553+39A=
n.504+39A=
n.479+39A=
n.31-9077A=
n.358+39A=
17g.2667237A>GCA286905420PAFAH1B1c.399+39A>G (n.399+39A>G)
c.453+39A>G (n.453+39A>G)
c.204+39A>G (n.204+39A>G)
n.626+39A>G
c.*353+39A>G (n.*353+39A>G)
n.553+39A>G
n.504+39A>G
n.479+39A>G
n.31-9077A>G
n.358+39A>G
 dbSNP
17g.2667239C>ACA2635320581PAFAH1B1c.399+41C>A (n.399+41C>A)
c.453+41C>A (n.453+41C>A)
c.204+41C>A (n.204+41C>A)
n.626+41C>A
c.*353+41C>A (n.*353+41C>A)
n.553+41C>A
n.504+41C>A
n.479+41C>A
n.31-9075C>A
n.358+41C>A
 gnomAD v4
17g.2667240A=CA2243488061PAFAH1B1c.399+42A= (n.399+42A=)
c.453+42A= (n.453+42A=)
c.204+42A= (n.204+42A=)
n.626+42A=
c.*353+42A= (n.*353+42A=)
n.553+42A=
n.504+42A=
n.479+42A=
n.31-9074A=
n.358+42A=
17g.2667240A>GCA8283172PAFAH1B1c.399+42A>G (n.399+42A>G)
c.453+42A>G (n.453+42A>G)
c.204+42A>G (n.204+42A>G)
n.626+42A>G
c.*353+42A>G (n.*353+42A>G)
n.553+42A>G
n.504+42A>G
n.479+42A>G
n.31-9074A>G
n.358+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667242delCA2576150647PAFAH1B1c.399+44del (n.399+44del)
c.453+44del (n.453+44del)
c.204+44del (n.204+44del)
n.626+44del
c.*353+44del (n.*353+44del)
n.553+44del
n.504+44del
n.479+44del
n.31-9072del
n.358+44del
17g.2667242G>ACA8283174PAFAH1B1c.399+44G>A (n.399+44G>A)
c.453+44G>A (n.453+44G>A)
c.204+44G>A (n.204+44G>A)
n.626+44G>A
c.*353+44G>A (n.*353+44G>A)
n.553+44G>A
n.504+44G>A
n.479+44G>A
n.31-9072G>A
n.358+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667242G=CA2243488062PAFAH1B1c.399+44G= (n.399+44G=)
c.453+44G= (n.453+44G=)
c.204+44G= (n.204+44G=)
n.626+44G=
c.*353+44G= (n.*353+44G=)
n.553+44G=
n.504+44G=
n.479+44G=
n.31-9072G=
n.358+44G=
17g.2667242G>TCA8283173PAFAH1B1c.399+44G>T (n.399+44G>T)
c.453+44G>T (n.453+44G>T)
c.204+44G>T (n.204+44G>T)
n.626+44G>T
c.*353+44G>T (n.*353+44G>T)
n.553+44G>T
n.504+44G>T
n.479+44G>T
n.31-9072G>T
n.358+44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667243A=CA2243488063PAFAH1B1c.399+45A= (n.399+45A=)
c.453+45A= (n.453+45A=)
c.204+45A= (n.204+45A=)
n.626+45A=
c.*353+45A= (n.*353+45A=)
n.553+45A=
n.504+45A=
n.479+45A=
n.31-9071A=
n.358+45A=
17g.2667243A>GCA8283175PAFAH1B1c.399+45A>G (n.399+45A>G)
c.453+45A>G (n.453+45A>G)
c.204+45A>G (n.204+45A>G)
n.626+45A>G
c.*353+45A>G (n.*353+45A>G)
n.553+45A>G
n.504+45A>G
n.479+45A>G
n.31-9071A>G
n.358+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667244G>ACA2243488065PAFAH1B1c.399+46G>A (n.399+46G>A)
c.453+46G>A (n.453+46G>A)
c.204+46G>A (n.204+46G>A)
n.626+46G>A
c.*353+46G>A (n.*353+46G>A)
n.553+46G>A
n.504+46G>A
n.479+46G>A
n.31-9070G>A
n.358+46G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2667244G>CCA2635320583PAFAH1B1c.399+46G>C (n.399+46G>C)
c.453+46G>C (n.453+46G>C)
c.204+46G>C (n.204+46G>C)
n.626+46G>C
c.*353+46G>C (n.*353+46G>C)
n.553+46G>C
n.504+46G>C
n.479+46G>C
n.31-9070G>C
n.358+46G>C
 gnomAD v4
17g.2667244G=CA2243488064PAFAH1B1c.399+46G= (n.399+46G=)
c.453+46G= (n.453+46G=)
c.204+46G= (n.204+46G=)
n.626+46G=
c.*353+46G= (n.*353+46G=)
n.553+46G=
n.504+46G=
n.479+46G=
n.31-9070G=
n.358+46G=
17g.2667245A=CA2243488066PAFAH1B1c.399+47A= (n.399+47A=)
c.453+47A= (n.453+47A=)
c.204+47A= (n.204+47A=)
n.626+47A=
c.*353+47A= (n.*353+47A=)
n.553+47A=
n.504+47A=
n.479+47A=
n.31-9069A=
n.358+47A=
17g.2667245A>GCA2808226704PAFAH1B1c.399+47A>G (n.399+47A>G)
c.453+47A>G (n.453+47A>G)
c.204+47A>G (n.204+47A>G)
n.626+47A>G
c.*353+47A>G (n.*353+47A>G)
n.553+47A>G
n.504+47A>G
n.479+47A>G
n.31-9069A>G
n.358+47A>G
17g.2667245A>TCA8283176PAFAH1B1c.399+47A>T (n.399+47A>T)
c.453+47A>T (n.453+47A>T)
c.204+47A>T (n.204+47A>T)
n.626+47A>T
c.*353+47A>T (n.*353+47A>T)
n.553+47A>T
n.504+47A>T
n.479+47A>T
n.31-9069A>T
n.358+47A>T
 dbSNP ExAC
17g.2667246A=CA2243488067PAFAH1B1c.399+48A= (n.399+48A=)
c.453+48A= (n.453+48A=)
c.204+48A= (n.204+48A=)
n.626+48A=
c.*353+48A= (n.*353+48A=)
n.553+48A=
n.504+48A=
n.479+48A=
n.31-9068A=
n.358+48A=
17g.2667246A>GCA8283177PAFAH1B1c.399+48A>G (n.399+48A>G)
c.453+48A>G (n.453+48A>G)
c.204+48A>G (n.204+48A>G)
n.626+48A>G
c.*353+48A>G (n.*353+48A>G)
n.553+48A>G
n.504+48A>G
n.479+48A>G
n.31-9068A>G
n.358+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2667247T>CCA624849697PAFAH1B1c.399+49T>C (n.399+49T>C)
c.453+49T>C (n.453+49T>C)
c.204+49T>C (n.204+49T>C)
n.626+49T>C
c.*353+49T>C (n.*353+49T>C)
n.553+49T>C
n.504+49T>C
n.479+49T>C
n.31-9067T>C
n.358+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2667247T=CA2243488068PAFAH1B1c.399+49T= (n.399+49T=)
c.453+49T= (n.453+49T=)
c.204+49T= (n.204+49T=)
n.626+49T=
c.*353+49T= (n.*353+49T=)
n.553+49T=
n.504+49T=
n.479+49T=
n.31-9067T=
n.358+49T=

Number of alleles fetched