Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.2667012T>A | CA401688203 | SMCHD1 | n.562T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) c.21T>A (p.Ser7Arg) c.-338T>A (n.-338T>A) n.594T>A | |
18 | g.2667012T>C | CA502670775 | SMCHD1 | n.562T>C c.405T>C (p.Ser135=) c.21T>C (p.Ser7=) c.-338T>C (n.-338T>C) n.594T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2667012T>G | CA401688199 | SMCHD1 | n.562T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) c.21T>G (p.Ser7Arg) c.-338T>G (n.-338T>G) n.594T>G | |
18 | g.2667013G>A | CA401688207 | SMCHD1 | n.563G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) c.-337G>A (n.-337G>A) n.595G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667013G>C | CA401688208 | SMCHD1 | n.563G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) c.-337G>C (n.-337G>C) n.595G>C | |
18 | g.2667013G>T | CA401688209 | SMCHD1 | n.563G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.-337G>T (n.-337G>T) n.595G>T | |
18 | g.2667014A>C | CA401688210 | SMCHD1 | n.564A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.-336A>C (n.-336A>C) n.596A>C | |
18 | g.2667014A>G | CA401688211 | SMCHD1 | n.564A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.-336A>G (n.-336A>G) n.596A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667014A>T | CA401688213 | SMCHD1 | n.564A>T c.407A>T (p.Glu136Val) c.23A>T (p.Glu8Val) c.-336A>T (n.-336A>T) n.596A>T | |
18 | g.2667015A= | CA2280666801 | SMCHD1 | n.565A= c.408A= (p.Glu136=) c.24A= (p.Glu8=) c.-335A= (n.-335A=) n.597A= | |
18 | g.2667015A>C | CA16602279 | SMCHD1 | n.565A>C c.408A>C (p.Glu136Asp) c.24A>C (p.Glu8Asp) c.-335A>C (n.-335A>C) n.597A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.2667015A>G | CA502670776 | SMCHD1 | n.565A>G c.408A>G (p.Glu136=) c.24A>G (p.Glu8=) c.-335A>G (n.-335A>G) n.597A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2667015A>T | CA401688216 | SMCHD1 | n.565A>T c.408A>T (p.Glu136Asp) c.24A>T (p.Glu8Asp) c.-335A>T (n.-335A>T) n.597A>T | |
18 | g.2667016G>A | CA401688219 | SMCHD1 | n.566G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.25G>A (p.Gly9Arg) c.-334G>A (n.-334G>A) n.598G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667016G>C | CA401688223 | SMCHD1 | n.566G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-334G>C (n.-334G>C) n.598G>C | |
18 | g.2667016G>T | CA401688224 | SMCHD1 | n.566G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) c.25G>T (p.Gly9Ter) c.-334G>T (n.-334G>T) n.598G>T | |
18 | g.2667017G>A | CA16602280 | SMCHD1 | n.567G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) c.26G>A (p.Gly9Glu) c.-333G>A (n.-333G>A) n.599G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.2667017G>C | CA401688226 | SMCHD1 | n.567G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-333G>C (n.-333G>C) n.599G>C | |
18 | g.2667017G= | CA2280666802 | SMCHD1 | n.567G= c.410G= (p.Gly137=) c.26G= (p.Gly9=) c.-333G= (n.-333G=) n.599G= | |
18 | g.2667017G>T | CA401688225 | SMCHD1 | n.567G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-333G>T (n.-333G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667018A= | CA2280666803 | SMCHD1 | n.568A= c.411A= (p.Gly137=) c.27A= (p.Gly9=) c.-332A= (n.-332A=) n.600A= | |
18 | g.2667018A>C | CA502670777 | SMCHD1 | n.568A>C c.411A>C (p.Gly137=) c.27A>C (p.Gly9=) c.-332A>C (n.-332A>C) n.600A>C | |
18 | g.2667018A>G | CA8870538 | SMCHD1 | n.568A>G c.411A>G (p.Gly137=) c.27A>G (p.Gly9=) c.-332A>G (n.-332A>G) n.600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667018A>T | CA502670778 | SMCHD1 | n.568A>T c.411A>T (p.Gly137=) c.27A>T (p.Gly9=) c.-332A>T (n.-332A>T) n.600A>T | |
18 | g.2667019C>A | CA401688232 | SMCHD1 | n.569C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-331C>A (n.-331C>A) n.601C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667019C>G | CA401688235 | SMCHD1 | n.569C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-331C>G (n.-331C>G) n.601C>G | |
18 | g.2667019C>T | CA401688237 | SMCHD1 | n.569C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-331C>T (n.-331C>T) n.601C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667020A>C | CA401688243 | SMCHD1 | n.570A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-330A>C (n.-330A>C) n.602A>C | |
18 | g.2667020A>G | CA401688246 | SMCHD1 | n.570A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-330A>G (n.-330A>G) n.602A>G | |
18 | g.2667020A>T | CA401688250 | SMCHD1 | n.570A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-330A>T (n.-330A>T) n.602A>T | |
18 | g.2667023del | CA2640807311 | SMCHD1 | n.573del c.416del (p.Asn139IlefsTer10) c.32del (p.Asn11IlefsTer10) c.-327del (n.-327del) n.605del | gnomAD v4 |
18 | g.2667021A= | CA2280666804 | SMCHD1 | n.571A= c.414A= (p.Gln138=) c.30A= (p.Gln10=) c.-329A= (n.-329A=) n.603A= | |
18 | g.2667021A>C | CA401688253 | SMCHD1 | n.571A>C c.414A>C (p.Gln138His) c.30A>C (p.Gln10His) c.-329A>C (n.-329A>C) n.603A>C | |
18 | g.2667021A>G | CA502670779 | SMCHD1 | n.571A>G c.414A>G (p.Gln138=) c.30A>G (p.Gln10=) c.-329A>G (n.-329A>G) n.603A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2667021A>T | CA401688257 | SMCHD1 | n.571A>T c.414A>T (p.Gln138His) c.30A>T (p.Gln10His) c.-329A>T (n.-329A>T) n.603A>T | |
18 | g.2667022A= | CA2280666805 | SMCHD1 | n.572A= c.415A= (p.Asn139=) c.31A= (p.Asn11=) c.-328A= (n.-328A=) n.604A= | |
18 | g.2667022A>C | CA401688260 | SMCHD1 | n.572A>C c.415A>C (p.Asn139His) c.31A>C (p.Asn11His) c.-328A>C (n.-328A>C) n.604A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
18 | g.2667022A>G | CA401688266 | SMCHD1 | n.572A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.-328A>G (n.-328A>G) n.604A>G | |
18 | g.2667022A>T | CA401688269 | SMCHD1 | n.572A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.-328A>T (n.-328A>T) n.604A>T | |
18 | g.2667023A>C | CA401688281 | SMCHD1 | n.573A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.-327A>C (n.-327A>C) n.605A>C | |
18 | g.2667023A>G | CA401688278 | SMCHD1 | n.573A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.-327A>G (n.-327A>G) n.605A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667023A>T | CA401688272 | SMCHD1 | n.573A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.-327A>T (n.-327A>T) n.605A>T | |
18 | g.2667024T>A | CA401688282 | SMCHD1 | n.574T>A c.417T>A (p.Asn139Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) c.-326T>A (n.-326T>A) n.606T>A | |
18 | g.2667024T>C | CA502670780 | SMCHD1 | n.574T>C c.417T>C (p.Asn139=) c.33T>C (p.Asn11=) c.-326T>C (n.-326T>C) n.606T>C | |
18 | g.2667024T>G | CA401688286 | SMCHD1 | n.574T>G c.417T>G (p.Asn139Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) c.-326T>G (n.-326T>G) n.606T>G | |
18 | g.2667025C>A | CA401688290 | SMCHD1 | n.575C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-325C>A (n.-325C>A) n.607C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667025C= | CA2280666806 | SMCHD1 | n.575C= c.418C= (p.Pro140=) c.34C= (p.Pro12=) c.-325C= (n.-325C=) n.607C= | |
18 | g.2667025C>G | CA401688292 | SMCHD1 | n.575C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-325C>G (n.-325C>G) n.607C>G | dbSNP |
18 | g.2667025C>T | CA401688294 | SMCHD1 | n.575C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-325C>T (n.-325C>T) n.607C>T | |
18 | g.2667025_2667026delinsTT | CA645599887 | SMCHD1 | n.575_576delinsTT c.418_419delinsTT (p.Pro140Phe) c.34_35delinsTT (p.Pro12Phe) c.-325_-324delinsTT (n.-325_-324delinsTT) n.607_608delinsTT | COSMIC COSMIC COSMIC |
18 | g.2667026C>A | CA401688303 | SMCHD1 | n.576C>A c.419C>A (p.Pro140His) c.35C>A (p.Pro12His) c.-324C>A (n.-324C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667026C>G | CA401688306 | SMCHD1 | n.576C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-324C>G (n.-324C>G) n.608C>G | |
18 | g.2667026C>T | CA401688309 | SMCHD1 | n.576C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-324C>T (n.-324C>T) n.608C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
18 | g.2667027T>A | CA502670781 | SMCHD1 | n.577T>A c.420T>A (p.Pro140=) c.36T>A (p.Pro12=) c.-323T>A (n.-323T>A) n.609T>A | |
18 | g.2667027T>C | CA502670782 | SMCHD1 | n.577T>C c.420T>C (p.Pro140=) c.36T>C (p.Pro12=) c.-323T>C (n.-323T>C) n.609T>C | |
18 | g.2667027T>G | CA502670783 | SMCHD1 | n.577T>G c.420T>G (p.Pro140=) c.36T>G (p.Pro12=) c.-323T>G (n.-323T>G) n.609T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2667028T>A | CA401688312 | SMCHD1 | n.578T>A c.421T>A (p.Leu141Met) c.37T>A (p.Leu13Met) c.-322T>A (n.-322T>A) n.610T>A | |
18 | g.2667028T>C | CA502670784 | SMCHD1 | n.578T>C c.421T>C (p.Leu141=) c.37T>C (p.Leu13=) c.-322T>C (n.-322T>C) n.610T>C | |
18 | g.2667028T>G | CA401688317 | SMCHD1 | n.578T>G c.421T>G (p.Leu141Val) c.37T>G (p.Leu13Val) c.-322T>G (n.-322T>G) n.610T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667028T= | CA2280666807 | SMCHD1 | n.578T= c.421T= (p.Leu141=) c.37T= (p.Leu13=) c.-322T= (n.-322T=) n.610T= | |
18 | g.2667029T>A | CA401688322 | SMCHD1 | n.579T>A c.422T>A (p.Leu141Ter) c.38T>A (p.Leu13Ter) c.-321T>A (n.-321T>A) n.611T>A | |
18 | g.2667029T>C | CA401688325 | SMCHD1 | n.579T>C c.422T>C (p.Leu141Ser) c.38T>C (p.Leu13Ser) c.-321T>C (n.-321T>C) n.611T>C | |
18 | g.2667029T>G | CA401688328 | SMCHD1 | n.579T>G c.422T>G (p.Leu141Trp) c.38T>G (p.Leu13Trp) c.-321T>G (n.-321T>G) n.611T>G | |
18 | g.2667029_2667030delinsTG | CA2280666808 | SMCHD1 | n.579_580delinsTG c.422_423delinsTG (p.Leu141=) c.38_39delinsTG (p.Leu13=) c.-321_-320delinsTG (n.-321_-320delinsTG) n.611_612delinsTG | |
18 | g.2667030del | CA628094270 | SMCHD1 | n.580del c.423del (p.Leu141PhefsTer8) c.39del (p.Leu13PhefsTer8) c.-320del (n.-320del) n.612del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2667030G>A | CA502670785 | SMCHD1 | n.580G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.39G>A (p.Leu13=) c.-320G>A (n.-320G>A) n.612G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2667030G>C | CA16602277 | SMCHD1 | n.580G>C c.423G>C (p.Leu141Phe) c.39G>C (p.Leu13Phe) c.-320G>C (n.-320G>C) n.612G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.2667030G= | CA2280666809 | SMCHD1 | n.580G= c.423G= (p.Leu141=) c.39G= (p.Leu13=) c.-320G= (n.-320G=) n.612G= | |
18 | g.2667030G>T | CA401688335 | SMCHD1 | n.580G>T c.423G>T (p.Leu141Phe) c.39G>T (p.Leu13Phe) c.-320G>T (n.-320G>T) n.612G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2667031C>A | CA401688339 | SMCHD1 | n.581C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-319C>A (n.-319C>A) n.613C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667031C= | CA2280666810 | SMCHD1 | n.581C= c.424C= (p.Pro142=) c.40C= (p.Pro14=) c.-319C= (n.-319C=) n.613C= | |
18 | g.2667031C>G | CA401688345 | SMCHD1 | n.581C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-319C>G (n.-319C>G) n.613C>G | |
18 | g.2667031C>T | CA8870539 | SMCHD1 | n.581C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-319C>T (n.-319C>T) n.613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667032G>A | CA401688349 | SMCHD1 | n.581+1G>A c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.40+1G>A (n.40+1G>A) c.-319+1G>A (n.-319+1G>A) n.613+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2667032G>C | CA401688352 | SMCHD1 | n.581+1G>C c.424+1G>C (n.424+1G>C) c.40+1G>C (n.40+1G>C) c.-319+1G>C (n.-319+1G>C) n.613+1G>C | |
18 | g.2667032G= | CA2280666811 | SMCHD1 | n.581+1G= c.424+1G= (n.424+1G=) c.40+1G= (n.40+1G=) c.-319+1G= (n.-319+1G=) n.613+1G= | |
18 | g.2667032G>T | CA401688355 | SMCHD1 | n.581+1G>T c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.40+1G>T (n.40+1G>T) c.-319+1G>T (n.-319+1G>T) n.613+1G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667033T>A | CA401688360 | SMCHD1 | n.581+2T>A c.424+2T>A (n.424+2T>A) c.40+2T>A (n.40+2T>A) c.-319+2T>A (n.-319+2T>A) n.613+2T>A | |
18 | g.2667033T>C | CA401688364 | SMCHD1 | n.581+2T>C c.424+2T>C (n.424+2T>C) c.40+2T>C (n.40+2T>C) c.-319+2T>C (n.-319+2T>C) n.613+2T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2667033T>G | CA401688370 | SMCHD1 | n.581+2T>G c.424+2T>G (n.424+2T>G) c.40+2T>G (n.40+2T>G) c.-319+2T>G (n.-319+2T>G) n.613+2T>G | |
18 | g.2667034A>G | CA2576442866 | SMCHD1 | n.581+3A>G c.424+3A>G (n.424+3A>G) c.40+3A>G (n.40+3A>G) c.-319+3A>G (n.-319+3A>G) n.613+3A>G | |
18 | g.2667036G>A | CA2640807333 | SMCHD1 | n.581+5G>A c.424+5G>A (n.424+5G>A) c.40+5G>A (n.40+5G>A) c.-319+5G>A (n.-319+5G>A) n.613+5G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667040C>A | CA2640807334 | SMCHD1 | n.581+9C>A c.424+9C>A (n.424+9C>A) c.40+9C>A (n.40+9C>A) c.-319+9C>A (n.-319+9C>A) n.613+9C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667040C>G | CA2640807335 | SMCHD1 | n.581+9C>G c.424+9C>G (n.424+9C>G) c.40+9C>G (n.40+9C>G) c.-319+9C>G (n.-319+9C>G) n.613+9C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667040C>T | CA2640807336 | SMCHD1 | n.581+9C>T c.424+9C>T (n.424+9C>T) c.40+9C>T (n.40+9C>T) c.-319+9C>T (n.-319+9C>T) n.613+9C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667041C>A | CA2640807339 | SMCHD1 | n.581+10C>A c.424+10C>A (n.424+10C>A) c.40+10C>A (n.40+10C>A) c.-319+10C>A (n.-319+10C>A) n.613+10C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667041C= | CA2280666812 | SMCHD1 | n.581+10C= c.424+10C= (n.424+10C=) c.40+10C= (n.40+10C=) c.-319+10C= (n.-319+10C=) n.613+10C= | |
18 | g.2667041C>G | CA8870541 | SMCHD1 | n.581+10C>G c.424+10C>G (n.424+10C>G) c.40+10C>G (n.40+10C>G) c.-319+10C>G (n.-319+10C>G) n.613+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2667041C>T | CA8870540 | SMCHD1 | n.581+10C>T c.424+10C>T (n.424+10C>T) c.40+10C>T (n.40+10C>T) c.-319+10C>T (n.-319+10C>T) n.613+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667042C>A | CA2640807342 | SMCHD1 | n.581+11C>A c.424+11C>A (n.424+11C>A) c.40+11C>A (n.40+11C>A) c.-319+11C>A (n.-319+11C>A) n.613+11C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667042C= | CA2280666813 | SMCHD1 | n.581+11C= c.424+11C= (n.424+11C=) c.40+11C= (n.40+11C=) c.-319+11C= (n.-319+11C=) n.613+11C= | |
18 | g.2667042C>T | CA8870542 | SMCHD1 | n.581+11C>T c.424+11C>T (n.424+11C>T) c.40+11C>T (n.40+11C>T) c.-319+11C>T (n.-319+11C>T) n.613+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667043A= | CA2280666814 | SMCHD1 | n.581+12A= c.424+12A= (n.424+12A=) c.40+12A= (n.40+12A=) c.-319+12A= (n.-319+12A=) n.613+12A= | |
18 | g.2667043A>C | CA2640807344 | SMCHD1 | n.581+12A>C c.424+12A>C (n.424+12A>C) c.40+12A>C (n.40+12A>C) c.-319+12A>C (n.-319+12A>C) n.613+12A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2667043A>G | CA8870543 | SMCHD1 | n.581+12A>G c.424+12A>G (n.424+12A>G) c.40+12A>G (n.40+12A>G) c.-319+12A>G (n.-319+12A>G) n.613+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667046C>A | CA2640807347 | SMCHD1 | n.581+15C>A c.424+15C>A (n.424+15C>A) c.40+15C>A (n.40+15C>A) c.-319+15C>A (n.-319+15C>A) n.613+15C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667046C>T | CA2640807348 | SMCHD1 | n.581+15C>T c.424+15C>T (n.424+15C>T) c.40+15C>T (n.40+15C>T) c.-319+15C>T (n.-319+15C>T) n.613+15C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667047A= | CA2280666815 | SMCHD1 | n.581+16A= c.424+16A= (n.424+16A=) c.40+16A= (n.40+16A=) c.-319+16A= (n.-319+16A=) n.613+16A= | |
18 | g.2667047A>G | CA8870544 | SMCHD1 | n.581+16A>G c.424+16A>G (n.424+16A>G) c.40+16A>G (n.40+16A>G) c.-319+16A>G (n.-319+16A>G) n.613+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667047A>T | CA8870545 | SMCHD1 | n.581+16A>T c.424+16A>T (n.424+16A>T) c.40+16A>T (n.40+16A>T) c.-319+16A>T (n.-319+16A>T) n.613+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2667048T>C | CA628094273 | SMCHD1 | n.581+17T>C c.424+17T>C (n.424+17T>C) c.40+17T>C (n.40+17T>C) c.-319+17T>C (n.-319+17T>C) n.613+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667048T= | CA2280666816 | SMCHD1 | n.581+17T= c.424+17T= (n.424+17T=) c.40+17T= (n.40+17T=) c.-319+17T= (n.-319+17T=) n.613+17T= | |
18 | g.2667049A= | CA2280666817 | SMCHD1 | n.581+18A= c.424+18A= (n.424+18A=) c.40+18A= (n.40+18A=) c.-319+18A= (n.-319+18A=) n.613+18A= | |
18 | g.2667049A>G | CA8870546 | SMCHD1 | n.581+18A>G c.424+18A>G (n.424+18A>G) c.40+18A>G (n.40+18A>G) c.-319+18A>G (n.-319+18A>G) n.613+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2667050C>A | CA2640807361 | SMCHD1 | n.581+19C>A c.424+19C>A (n.424+19C>A) c.40+19C>A (n.40+19C>A) c.-319+19C>A (n.-319+19C>A) n.613+19C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667051T>C | CA2640807363 | SMCHD1 | n.581+20T>C c.424+20T>C (n.424+20T>C) c.40+20T>C (n.40+20T>C) c.-319+20T>C (n.-319+20T>C) n.613+20T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2667052A>C | CA2640807364 | SMCHD1 | n.581+21A>C c.424+21A>C (n.424+21A>C) c.40+21A>C (n.40+21A>C) c.-319+21A>C (n.-319+21A>C) n.613+21A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2667052_2667053del | CA2516164520 | SMCHD1 | n.581+21_581+22del c.424+21_424+22del (n.424+21_424+22del) c.40+21_40+22del (n.40+21_40+22del) c.-319+21_-319+22del (n.-319+21_-319+22del) n.613+21_613+22del | |
18 | g.2667053A= | CA2280666818 | SMCHD1 | n.581+22A= c.424+22A= (n.424+22A=) c.40+22A= (n.40+22A=) c.-319+22A= (n.-319+22A=) n.613+22A= | |
18 | g.2667053A>G | CA628094274 | SMCHD1 | n.581+22A>G c.424+22A>G (n.424+22A>G) c.40+22A>G (n.40+22A>G) c.-319+22A>G (n.-319+22A>G) n.613+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2667055T>G | CA628094275 | SMCHD1 | n.581+24T>G c.424+24T>G (n.424+24T>G) c.40+24T>G (n.40+24T>G) c.-319+24T>G (n.-319+24T>G) n.613+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667055T= | CA2280666819 | SMCHD1 | n.581+24T= c.424+24T= (n.424+24T=) c.40+24T= (n.40+24T=) c.-319+24T= (n.-319+24T=) n.613+24T= | |
18 | g.2667058G>T | CA2519289826 | SMCHD1 | n.581+27G>T c.424+27G>T (n.424+27G>T) c.40+27G>T (n.40+27G>T) c.-319+27G>T (n.-319+27G>T) n.613+27G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667059A= | CA2280666820 | SMCHD1 | n.581+28A= c.424+28A= (n.424+28A=) c.40+28A= (n.40+28A=) c.-319+28A= (n.-319+28A=) n.613+28A= | |
18 | g.2667059A>G | CA295460220 | SMCHD1 | n.581+28A>G c.424+28A>G (n.424+28A>G) c.40+28A>G (n.40+28A>G) c.-319+28A>G (n.-319+28A>G) n.613+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2667061A>G | CA2640807369 | SMCHD1 | n.581+30A>G c.424+30A>G (n.424+30A>G) c.40+30A>G (n.40+30A>G) c.-319+30A>G (n.-319+30A>G) n.613+30A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667063A= | CA2280666821 | SMCHD1 | n.581+32A= c.424+32A= (n.424+32A=) c.40+32A= (n.40+32A=) c.-319+32A= (n.-319+32A=) n.613+32A= | |
18 | g.2667063A>G | CA987228508 | SMCHD1 | n.581+32A>G c.424+32A>G (n.424+32A>G) c.40+32A>G (n.40+32A>G) c.-319+32A>G (n.-319+32A>G) n.613+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667067_2667069dup | CA2640807372 | SMCHD1 | n.581+36_581+38dup c.424+36_424+38dup (n.424+36_424+38dup) c.40+36_40+38dup (n.40+36_40+38dup) c.-319+36_-319+38dup (n.-319+36_-319+38dup) n.613+36_613+38dup | gnomAD v4 |
18 | g.2667064T>A | CA2581332795 | SMCHD1 | n.581+33T>A c.424+33T>A (n.424+33T>A) c.40+33T>A (n.40+33T>A) c.-319+33T>A (n.-319+33T>A) n.613+33T>A | |
18 | g.2667064T>C | CA8870547 | SMCHD1 | n.581+33T>C c.424+33T>C (n.424+33T>C) c.40+33T>C (n.40+33T>C) c.-319+33T>C (n.-319+33T>C) n.613+33T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667064T>G | CA2581332794 | SMCHD1 | n.581+33T>G c.424+33T>G (n.424+33T>G) c.40+33T>G (n.40+33T>G) c.-319+33T>G (n.-319+33T>G) n.613+33T>G | |
18 | g.2667064T= | CA2280666822 | SMCHD1 | n.581+33T= c.424+33T= (n.424+33T=) c.40+33T= (n.40+33T=) c.-319+33T= (n.-319+33T=) n.613+33T= | |
18 | g.2667065T>C | CA2640807377 | SMCHD1 | n.581+34T>C c.424+34T>C (n.424+34T>C) c.40+34T>C (n.40+34T>C) c.-319+34T>C (n.-319+34T>C) n.613+34T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2667065T>G | CA2576442867 | SMCHD1 | n.581+34T>G c.424+34T>G (n.424+34T>G) c.40+34T>G (n.40+34T>G) c.-319+34T>G (n.-319+34T>G) n.613+34T>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667066A= | CA2280666823 | SMCHD1 | n.581+35A= c.424+35A= (n.424+35A=) c.40+35A= (n.40+35A=) c.-319+35A= (n.-319+35A=) n.613+35A= | |
18 | g.2667066A>G | CA987228519 | SMCHD1 | n.581+35A>G c.424+35A>G (n.424+35A>G) c.40+35A>G (n.40+35A>G) c.-319+35A>G (n.-319+35A>G) n.613+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667068del | CA2640807380 | SMCHD1 | n.581+37del c.424+37del (n.424+37del) c.40+37del (n.40+37del) c.-319+37del (n.-319+37del) n.613+37del | gnomAD v4 |
18 | g.2667068T>C | CA2810762649 | SMCHD1 | n.581+37T>C c.424+37T>C (n.424+37T>C) c.40+37T>C (n.40+37T>C) c.-319+37T>C (n.-319+37T>C) n.613+37T>C | |
18 | g.2667069A>T | CA2640807381 | SMCHD1 | n.581+38A>T c.424+38A>T (n.424+38A>T) c.40+38A>T (n.40+38A>T) c.-319+38A>T (n.-319+38A>T) n.613+38A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667070C>A | CA2640807384 | SMCHD1 | n.581+39C>A c.424+39C>A (n.424+39C>A) c.40+39C>A (n.40+39C>A) c.-319+39C>A (n.-319+39C>A) n.613+39C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667070C= | CA2280666824 | SMCHD1 | n.581+39C= c.424+39C= (n.424+39C=) c.40+39C= (n.40+39C=) c.-319+39C= (n.-319+39C=) n.613+39C= | |
18 | g.2667070C>G | CA295460225 | SMCHD1 | n.581+39C>G c.424+39C>G (n.424+39C>G) c.40+39C>G (n.40+39C>G) c.-319+39C>G (n.-319+39C>G) n.613+39C>G | dbSNP |
18 | g.2667070C>T | CA628094276 | SMCHD1 | n.581+39C>T c.424+39C>T (n.424+39C>T) c.40+39C>T (n.40+39C>T) c.-319+39C>T (n.-319+39C>T) n.613+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2667071C>A | CA2640807386 | SMCHD1 | n.581+40C>A c.424+40C>A (n.424+40C>A) c.40+40C>A (n.40+40C>A) c.-319+40C>A (n.-319+40C>A) n.613+40C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667072T>C | CA2640807387 | SMCHD1 | n.581+41T>C c.424+41T>C (n.424+41T>C) c.40+41T>C (n.40+41T>C) c.-319+41T>C (n.-319+41T>C) n.613+41T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2667073G>A | CA2640807388 | SMCHD1 | n.581+42G>A c.424+42G>A (n.424+42G>A) c.40+42G>A (n.40+42G>A) c.-319+42G>A (n.-319+42G>A) n.613+42G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667074C>A | CA2640807389 | SMCHD1 | n.581+43C>A c.424+43C>A (n.424+43C>A) c.40+43C>A (n.40+43C>A) c.-319+43C>A (n.-319+43C>A) n.613+43C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667074_2667075insT | CA2565972922 | SMCHD1 | n.581+43_581+44insT c.424+43_424+44insT (n.424+43_424+44insT) c.40+43_40+44insT (n.40+43_40+44insT) c.-319+43_-319+44insT (n.-319+43_-319+44insT) n.613+43_613+44insT | |
18 | g.2667075C>A | CA2640807391 | SMCHD1 | n.581+44C>A c.424+44C>A (n.424+44C>A) c.40+44C>A (n.40+44C>A) c.-319+44C>A (n.-319+44C>A) n.613+44C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667075C>T | CA2640807392 | SMCHD1 | n.581+44C>T c.424+44C>T (n.424+44C>T) c.40+44C>T (n.40+44C>T) c.-319+44C>T (n.-319+44C>T) n.613+44C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667076T>C | CA777952624 | SMCHD1 | n.581+45T>C c.424+45T>C (n.424+45T>C) c.40+45T>C (n.40+45T>C) c.-319+45T>C (n.-319+45T>C) n.613+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667076T= | CA2280666825 | SMCHD1 | n.581+45T= c.424+45T= (n.424+45T=) c.40+45T= (n.40+45T=) c.-319+45T= (n.-319+45T=) n.613+45T= | |
18 | g.2667078del | CA2640807393 | SMCHD1 | n.581+47del c.424+47del (n.424+47del) c.40+47del (n.40+47del) c.-319+47del (n.-319+47del) n.613+47del | gnomAD v4 |
18 | g.2667078T>C | CA2280666827 | SMCHD1 | n.581+47T>C c.424+47T>C (n.424+47T>C) c.40+47T>C (n.40+47T>C) c.-319+47T>C (n.-319+47T>C) n.613+47T>C | dbSNP |
18 | g.2667078T= | CA2280666826 | SMCHD1 | n.581+47T= c.424+47T= (n.424+47T=) c.40+47T= (n.40+47T=) c.-319+47T= (n.-319+47T=) n.613+47T= | |
18 | g.2667079A= | CA2280666828 | SMCHD1 | n.581+48A= c.424+48A= (n.424+48A=) c.40+48A= (n.40+48A=) c.-319+48A= (n.-319+48A=) n.613+48A= | |
18 | g.2667079A>C | CA2548222288 | SMCHD1 | n.581+48A>C c.424+48A>C (n.424+48A>C) c.40+48A>C (n.40+48A>C) c.-319+48A>C (n.-319+48A>C) n.613+48A>C | |
18 | g.2667079A>G | CA628094277 | SMCHD1 | n.581+48A>G c.424+48A>G (n.424+48A>G) c.40+48A>G (n.40+48A>G) c.-319+48A>G (n.-319+48A>G) n.613+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2667081C>A | CA2640807396 | SMCHD1 | n.581+50C>A c.424+50C>A (n.424+50C>A) c.40+50C>A (n.40+50C>A) c.-319+50C>A (n.-319+50C>A) n.613+50C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667081C= | CA2280666829 | SMCHD1 | n.581+50C= c.424+50C= (n.424+50C=) c.40+50C= (n.40+50C=) c.-319+50C= (n.-319+50C=) n.613+50C= | |
18 | g.2667081C>G | CA2576442868 | SMCHD1 | n.581+50C>G c.424+50C>G (n.424+50C>G) c.40+50C>G (n.40+50C>G) c.-319+50C>G (n.-319+50C>G) n.613+50C>G | |
18 | g.2667081C>T | CA2280666830 | SMCHD1 | n.581+50C>T c.424+50C>T (n.424+50C>T) c.40+50C>T (n.40+50C>T) c.-319+50C>T (n.-319+50C>T) n.613+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2667082C>A | CA2640807398 | SMCHD1 | n.581+51C>A c.424+51C>A (n.424+51C>A) c.40+51C>A (n.40+51C>A) c.-319+51C>A (n.-319+51C>A) n.613+51C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667082C>T | CA2640807399 | SMCHD1 | n.581+51C>T c.424+51C>T (n.424+51C>T) c.40+51C>T (n.40+51C>T) c.-319+51C>T (n.-319+51C>T) n.613+51C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667083C>A | CA2576442870 | SMCHD1 | n.581+52C>A c.424+52C>A (n.424+52C>A) c.40+52C>A (n.40+52C>A) c.-319+52C>A (n.-319+52C>A) n.613+52C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667083C>G | CA2640807401 | SMCHD1 | n.581+52C>G c.424+52C>G (n.424+52C>G) c.40+52C>G (n.40+52C>G) c.-319+52C>G (n.-319+52C>G) n.613+52C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667083C>T | CA2576442869 | SMCHD1 | n.581+52C>T c.424+52C>T (n.424+52C>T) c.40+52C>T (n.40+52C>T) c.-319+52C>T (n.-319+52C>T) n.613+52C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667084C>A | CA2576442871 | SMCHD1 | n.581+53C>A c.424+53C>A (n.424+53C>A) c.40+53C>A (n.40+53C>A) c.-319+53C>A (n.-319+53C>A) n.613+53C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667084C>G | CA2640807402 | SMCHD1 | n.581+53C>G c.424+53C>G (n.424+53C>G) c.40+53C>G (n.40+53C>G) c.-319+53C>G (n.-319+53C>G) n.613+53C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667085del | CA2640807403 | SMCHD1 | n.581+54del c.424+54del (n.424+54del) c.40+54del (n.40+54del) c.-319+54del (n.-319+54del) n.613+54del | gnomAD v4 |
18 | g.2667086G>T | CA2532058038 | SMCHD1 | n.581+55G>T c.424+55G>T (n.424+55G>T) c.40+55G>T (n.40+55G>T) c.-319+55G>T (n.-319+55G>T) n.613+55G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667087A>G | CA2576442872 | SMCHD1 | n.581+56A>G c.424+56A>G (n.424+56A>G) c.40+56A>G (n.40+56A>G) c.-319+56A>G (n.-319+56A>G) n.613+56A>G | |
18 | g.2667087A>T | CA2640807405 | SMCHD1 | n.581+56A>T c.424+56A>T (n.424+56A>T) c.40+56A>T (n.40+56A>T) c.-319+56A>T (n.-319+56A>T) n.613+56A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667089T>A | CA2640807406 | SMCHD1 | n.581+58T>A c.424+58T>A (n.424+58T>A) c.40+58T>A (n.40+58T>A) c.-319+58T>A (n.-319+58T>A) n.613+58T>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667090A>G | CA2576442873 | SMCHD1 | n.581+59A>G c.424+59A>G (n.424+59A>G) c.40+59A>G (n.40+59A>G) c.-319+59A>G (n.-319+59A>G) n.613+59A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667091C>A | CA2640807407 | SMCHD1 | n.581+60C>A c.424+60C>A (n.424+60C>A) c.40+60C>A (n.40+60C>A) c.-319+60C>A (n.-319+60C>A) n.613+60C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667091C= | CA2280666831 | SMCHD1 | n.581+60C= c.424+60C= (n.424+60C=) c.40+60C= (n.40+60C=) c.-319+60C= (n.-319+60C=) n.613+60C= | |
18 | g.2667091C>T | CA777952639 | SMCHD1 | n.581+60C>T c.424+60C>T (n.424+60C>T) c.40+60C>T (n.40+60C>T) c.-319+60C>T (n.-319+60C>T) n.613+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2667092G>A | CA295460227 | SMCHD1 | n.581+61G>A c.424+61G>A (n.424+61G>A) c.40+61G>A (n.40+61G>A) c.-319+61G>A (n.-319+61G>A) n.613+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667092G= | CA2280666832 | SMCHD1 | n.581+61G= c.424+61G= (n.424+61G=) c.40+61G= (n.40+61G=) c.-319+61G= (n.-319+61G=) n.613+61G= | |
18 | g.2667092G>T | CA777952649 | SMCHD1 | n.581+61G>T c.424+61G>T (n.424+61G>T) c.40+61G>T (n.40+61G>T) c.-319+61G>T (n.-319+61G>T) n.613+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2667095T>C | CA295460234 | SMCHD1 | n.581+64T>C c.424+64T>C (n.424+64T>C) c.40+64T>C (n.40+64T>C) c.-319+64T>C (n.-319+64T>C) n.613+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667095T>G | CA2640807412 | SMCHD1 | n.581+64T>G c.424+64T>G (n.424+64T>G) c.40+64T>G (n.40+64T>G) c.-319+64T>G (n.-319+64T>G) n.613+64T>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667095T= | CA2280666833 | SMCHD1 | n.581+64T= c.424+64T= (n.424+64T=) c.40+64T= (n.40+64T=) c.-319+64T= (n.-319+64T=) n.613+64T= | |
18 | g.2667096C>A | CA2576442875 | SMCHD1 | n.581+65C>A c.424+65C>A (n.424+65C>A) c.40+65C>A (n.40+65C>A) c.-319+65C>A (n.-319+65C>A) n.613+65C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667098del | CA2576442874 | SMCHD1 | n.581+67del c.424+67del (n.424+67del) c.40+67del (n.40+67del) c.-319+67del (n.-319+67del) n.613+67del | |
18 | g.2667097C>T | CA2640807414 | SMCHD1 | n.581+66C>T c.424+66C>T (n.424+66C>T) c.40+66C>T (n.40+66C>T) c.-319+66C>T (n.-319+66C>T) n.613+66C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667098C>A | CA2280666835 | SMCHD1 | n.581+67C>A c.424+67C>A (n.424+67C>A) c.40+67C>A (n.40+67C>A) c.-319+67C>A (n.-319+67C>A) n.613+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2667098C= | CA2280666834 | SMCHD1 | n.581+67C= c.424+67C= (n.424+67C=) c.40+67C= (n.40+67C=) c.-319+67C= (n.-319+67C=) n.613+67C= | |
18 | g.2667098C>T | CA777952652 | SMCHD1 | n.581+67C>T c.424+67C>T (n.424+67C>T) c.40+67C>T (n.40+67C>T) c.-319+67C>T (n.-319+67C>T) n.613+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667099A= | CA2280666836 | SMCHD1 | n.581+68A= c.424+68A= (n.424+68A=) c.40+68A= (n.40+68A=) c.-319+68A= (n.-319+68A=) n.613+68A= | |
18 | g.2667099A>G | CA987228529 | SMCHD1 | n.581+68A>G c.424+68A>G (n.424+68A>G) c.40+68A>G (n.40+68A>G) c.-319+68A>G (n.-319+68A>G) n.613+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667100T>C | CA2842222307 | SMCHD1 | n.581+69T>C c.424+69T>C (n.424+69T>C) c.40+69T>C (n.40+69T>C) c.-319+69T>C (n.-319+69T>C) n.613+69T>C | |
18 | g.2667102C>A | CA2640807417 | SMCHD1 | n.581+71C>A c.424+71C>A (n.424+71C>A) c.40+71C>A (n.40+71C>A) c.-319+71C>A (n.-319+71C>A) n.613+71C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667102C>G | CA2640807419 | SMCHD1 | n.581+71C>G c.424+71C>G (n.424+71C>G) c.40+71C>G (n.40+71C>G) c.-319+71C>G (n.-319+71C>G) n.613+71C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667103_2667104insG | CA2503311605 | SMCHD1 | n.581+72_581+73insG c.424+72_424+73insG (n.424+72_424+73insG) c.40+72_40+73insG (n.40+72_40+73insG) c.-319+72_-319+73insG (n.-319+72_-319+73insG) n.613+72_613+73insG | |
18 | g.2667105T>A | CA2576442876 | SMCHD1 | n.581+74T>A c.424+74T>A (n.424+74T>A) c.40+74T>A (n.40+74T>A) c.-319+74T>A (n.-319+74T>A) n.613+74T>A | |
18 | g.2667105T>C | CA2640807422 | SMCHD1 | n.581+74T>C c.424+74T>C (n.424+74T>C) c.40+74T>C (n.40+74T>C) c.-319+74T>C (n.-319+74T>C) n.613+74T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2667106C>A | CA2640807424 | SMCHD1 | n.581+75C>A c.424+75C>A (n.424+75C>A) c.40+75C>A (n.40+75C>A) c.-319+75C>A (n.-319+75C>A) n.613+75C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667108C>A | CA2640807425 | SMCHD1 | n.581+77C>A c.424+77C>A (n.424+77C>A) c.40+77C>A (n.40+77C>A) c.-319+77C>A (n.-319+77C>A) n.613+77C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667108C= | CA2280666837 | SMCHD1 | n.581+77C= c.424+77C= (n.424+77C=) c.40+77C= (n.40+77C=) c.-319+77C= (n.-319+77C=) n.613+77C= | |
18 | g.2667108C>G | CA2640807426 | SMCHD1 | n.581+77C>G c.424+77C>G (n.424+77C>G) c.40+77C>G (n.40+77C>G) c.-319+77C>G (n.-319+77C>G) n.613+77C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667113dup | CA2280666838 | SMCHD1 | n.581+82dup c.424+82dup (n.424+82dup) c.40+82dup (n.40+82dup) c.-319+82dup (n.-319+82dup) n.613+82dup | dbSNP |
18 | g.2667112T>C | CA777952656 | SMCHD1 | n.581+81T>C c.424+81T>C (n.424+81T>C) c.40+81T>C (n.40+81T>C) c.-319+81T>C (n.-319+81T>C) n.613+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667112T= | CA2280666839 | SMCHD1 | n.581+81T= c.424+81T= (n.424+81T=) c.40+81T= (n.40+81T=) c.-319+81T= (n.-319+81T=) n.613+81T= |