| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2666163_2666167delinsCATTA | CA2243487637 | PAFAH1B1 | c.192+73_192+77delinsCATTA (n.192+73_192+77delinsCATTA) c.246+73_246+77delinsCATTA (n.246+73_246+77delinsCATTA) c.-3-829_-3-825delinsCATTA (n.-3-829_-3-825delinsCATTA) n.419+73_419+77delinsCATTA c.*146+73_*146+77delinsCATTA (n.*146+73_*146+77delinsCATTA) c.-4+73_-4+77delinsCATTA (n.-4+73_-4+77delinsCATTA) n.346+73_346+77delinsCATTA n.297+73_297+77delinsCATTA c.*62+73_*62+77delinsCATTA (n.*62+73_*62+77delinsCATTA) n.273-829_273-825delinsCATTA n.31-10151_31-10147delinsCATTA n.151+73_151+77delinsCATTA | |
| 17 | g.2666164_2666165delinsAT | CA2243487638 | PAFAH1B1 | c.192+74_192+75delinsAT (n.192+74_192+75delinsAT) c.246+74_246+75delinsAT (n.246+74_246+75delinsAT) c.-3-828_-3-827delinsAT (n.-3-828_-3-827delinsAT) n.419+74_419+75delinsAT c.*146+74_*146+75delinsAT (n.*146+74_*146+75delinsAT) c.-4+74_-4+75delinsAT (n.-4+74_-4+75delinsAT) n.346+74_346+75delinsAT n.297+74_297+75delinsAT c.*62+74_*62+75delinsAT (n.*62+74_*62+75delinsAT) n.273-828_273-827delinsAT n.31-10150_31-10149delinsAT n.151+74_151+75delinsAT | |
| 17 | g.2666170_2666173del | CA624508841 | PAFAH1B1 | c.192+80_192+83del (n.192+80_192+83del) c.246+80_246+83del (n.246+80_246+83del) c.-3-822_-3-819del (n.-3-822_-3-819del) n.419+80_419+83del c.*146+80_*146+83del (n.*146+80_*146+83del) c.-4+80_-4+83del (n.-4+80_-4+83del) n.346+80_346+83del n.297+80_297+83del c.*62+80_*62+83del (n.*62+80_*62+83del) n.273-822_273-819del n.31-10144_31-10141del n.151+80_151+83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666165T>A | CA2635320387 | PAFAH1B1 | c.192+75T>A (n.192+75T>A) c.246+75T>A (n.246+75T>A) c.-3-827T>A (n.-3-827T>A) n.419+75T>A c.*146+75T>A (n.*146+75T>A) c.-4+75T>A (n.-4+75T>A) n.346+75T>A n.297+75T>A c.*62+75T>A (n.*62+75T>A) n.273-827T>A n.31-10149T>A n.151+75T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666165T>G | CA2576150589 | PAFAH1B1 | c.192+75T>G (n.192+75T>G) c.246+75T>G (n.246+75T>G) c.-3-827T>G (n.-3-827T>G) n.419+75T>G c.*146+75T>G (n.*146+75T>G) c.-4+75T>G (n.-4+75T>G) n.346+75T>G n.297+75T>G c.*62+75T>G (n.*62+75T>G) n.273-827T>G n.31-10149T>G n.151+75T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666166del | CA286905071 | PAFAH1B1 | c.192+76del (n.192+76del) c.246+76del (n.246+76del) c.-3-826del (n.-3-826del) n.419+76del c.*146+76del (n.*146+76del) c.-4+76del (n.-4+76del) n.346+76del n.297+76del c.*62+76del (n.*62+76del) n.273-826del n.31-10148del n.151+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666167A= | CA2243487640 | PAFAH1B1 | c.192+77A= (n.192+77A=) c.246+77A= (n.246+77A=) c.-3-825A= (n.-3-825A=) n.419+77A= c.*146+77A= (n.*146+77A=) c.-4+77A= (n.-4+77A=) n.346+77A= n.297+77A= c.*62+77A= (n.*62+77A=) n.273-825A= n.31-10147A= n.151+77A= | |
| 17 | g.2666167A>C | CA286905074 | PAFAH1B1 | c.192+77A>C (n.192+77A>C) c.246+77A>C (n.246+77A>C) c.-3-825A>C (n.-3-825A>C) n.419+77A>C c.*146+77A>C (n.*146+77A>C) c.-4+77A>C (n.-4+77A>C) n.346+77A>C n.297+77A>C c.*62+77A>C (n.*62+77A>C) n.273-825A>C n.31-10147A>C n.151+77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666167A>T | CA2635320388 | PAFAH1B1 | c.192+77A>T (n.192+77A>T) c.246+77A>T (n.246+77A>T) c.-3-825A>T (n.-3-825A>T) n.419+77A>T c.*146+77A>T (n.*146+77A>T) c.-4+77A>T (n.-4+77A>T) n.346+77A>T n.297+77A>T c.*62+77A>T (n.*62+77A>T) n.273-825A>T n.31-10147A>T n.151+77A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666168A= | CA2243487641 | PAFAH1B1 | c.192+78A= (n.192+78A=) c.246+78A= (n.246+78A=) c.-3-824A= (n.-3-824A=) n.419+78A= c.*146+78A= (n.*146+78A=) c.-4+78A= (n.-4+78A=) n.346+78A= n.297+78A= c.*62+78A= (n.*62+78A=) n.273-824A= n.31-10146A= n.151+78A= | |
| 17 | g.2666168A>G | CA286905077 | PAFAH1B1 | c.192+78A>G (n.192+78A>G) c.246+78A>G (n.246+78A>G) c.-3-824A>G (n.-3-824A>G) n.419+78A>G c.*146+78A>G (n.*146+78A>G) c.-4+78A>G (n.-4+78A>G) n.346+78A>G n.297+78A>G c.*62+78A>G (n.*62+78A>G) n.273-824A>G n.31-10146A>G n.151+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666172A>C | CA2635320389 | PAFAH1B1 | c.192+82A>C (n.192+82A>C) c.246+82A>C (n.246+82A>C) c.-3-820A>C (n.-3-820A>C) n.419+82A>C c.*146+82A>C (n.*146+82A>C) c.-4+82A>C (n.-4+82A>C) n.346+82A>C n.297+82A>C c.*62+82A>C (n.*62+82A>C) n.273-820A>C n.31-10142A>C n.151+82A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666173_2666174insGCAGAAG | CA2635320390 | PAFAH1B1 | c.192+83_192+84insGCAGAAG (n.192+83_192+84insGCAGAAG) c.246+83_246+84insGCAGAAG (n.246+83_246+84insGCAGAAG) c.-3-819_-3-818insGCAGAAG (n.-3-819_-3-818insGCAGAAG) n.419+83_419+84insGCAGAAG c.*146+83_*146+84insGCAGAAG (n.*146+83_*146+84insGCAGAAG) c.-4+83_-4+84insGCAGAAG (n.-4+83_-4+84insGCAGAAG) n.346+83_346+84insGCAGAAG n.297+83_297+84insGCAGAAG c.*62+83_*62+84insGCAGAAG (n.*62+83_*62+84insGCAGAAG) n.273-819_273-818insGCAGAAG n.31-10141_31-10140insGCAGAAG n.151+83_151+84insGCAGAAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666176T>G | CA2635320392 | PAFAH1B1 | c.192+86T>G (n.192+86T>G) c.246+86T>G (n.246+86T>G) c.-3-816T>G (n.-3-816T>G) n.419+86T>G c.*146+86T>G (n.*146+86T>G) c.-4+86T>G (n.-4+86T>G) n.346+86T>G n.297+86T>G c.*62+86T>G (n.*62+86T>G) n.273-816T>G n.31-10138T>G n.151+86T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666176_2666177dup | CA2635320391 | PAFAH1B1 | c.192+86_192+87dup (n.192+86_192+87dup) c.246+86_246+87dup (n.246+86_246+87dup) c.-3-816_-3-815dup (n.-3-816_-3-815dup) n.419+86_419+87dup c.*146+86_*146+87dup (n.*146+86_*146+87dup) c.-4+86_-4+87dup (n.-4+86_-4+87dup) n.346+86_346+87dup n.297+86_297+87dup c.*62+86_*62+87dup (n.*62+86_*62+87dup) n.273-816_273-815dup n.31-10138_31-10137dup n.151+86_151+87dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666178G>A | CA2635320393 | PAFAH1B1 | c.192+88G>A (n.192+88G>A) c.246+88G>A (n.246+88G>A) c.-3-814G>A (n.-3-814G>A) n.419+88G>A c.*146+88G>A (n.*146+88G>A) c.-4+88G>A (n.-4+88G>A) n.346+88G>A n.297+88G>A c.*62+88G>A (n.*62+88G>A) n.273-814G>A n.31-10136G>A n.151+88G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666178G>C | CA2635320394 | PAFAH1B1 | c.192+88G>C (n.192+88G>C) c.246+88G>C (n.246+88G>C) c.-3-814G>C (n.-3-814G>C) n.419+88G>C c.*146+88G>C (n.*146+88G>C) c.-4+88G>C (n.-4+88G>C) n.346+88G>C n.297+88G>C c.*62+88G>C (n.*62+88G>C) n.273-814G>C n.31-10136G>C n.151+88G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666178G>T | CA2635320395 | PAFAH1B1 | c.192+88G>T (n.192+88G>T) c.246+88G>T (n.246+88G>T) c.-3-814G>T (n.-3-814G>T) n.419+88G>T c.*146+88G>T (n.*146+88G>T) c.-4+88G>T (n.-4+88G>T) n.346+88G>T n.297+88G>T c.*62+88G>T (n.*62+88G>T) n.273-814G>T n.31-10136G>T n.151+88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666179C>A | CA2576150590 | PAFAH1B1 | c.192+89C>A (n.192+89C>A) c.246+89C>A (n.246+89C>A) c.-3-813C>A (n.-3-813C>A) n.419+89C>A c.*146+89C>A (n.*146+89C>A) c.-4+89C>A (n.-4+89C>A) n.346+89C>A n.297+89C>A c.*62+89C>A (n.*62+89C>A) n.273-813C>A n.31-10135C>A n.151+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666179C>T | CA2635320396 | PAFAH1B1 | c.192+89C>T (n.192+89C>T) c.246+89C>T (n.246+89C>T) c.-3-813C>T (n.-3-813C>T) n.419+89C>T c.*146+89C>T (n.*146+89C>T) c.-4+89C>T (n.-4+89C>T) n.346+89C>T n.297+89C>T c.*62+89C>T (n.*62+89C>T) n.273-813C>T n.31-10135C>T n.151+89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666181T>C | CA2576150591 | PAFAH1B1 | c.192+91T>C (n.192+91T>C) c.246+91T>C (n.246+91T>C) c.-3-811T>C (n.-3-811T>C) n.419+91T>C c.*146+91T>C (n.*146+91T>C) c.-4+91T>C (n.-4+91T>C) n.346+91T>C n.297+91T>C c.*62+91T>C (n.*62+91T>C) n.273-811T>C n.31-10133T>C n.151+91T>C | |
| 17 | g.2666182C>A | CA2635320397 | PAFAH1B1 | c.192+92C>A (n.192+92C>A) c.246+92C>A (n.246+92C>A) c.-3-810C>A (n.-3-810C>A) n.419+92C>A c.*146+92C>A (n.*146+92C>A) c.-4+92C>A (n.-4+92C>A) n.346+92C>A n.297+92C>A c.*62+92C>A (n.*62+92C>A) n.273-810C>A n.31-10132C>A n.151+92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666182C>G | CA2635320398 | PAFAH1B1 | c.192+92C>G (n.192+92C>G) c.246+92C>G (n.246+92C>G) c.-3-810C>G (n.-3-810C>G) n.419+92C>G c.*146+92C>G (n.*146+92C>G) c.-4+92C>G (n.-4+92C>G) n.346+92C>G n.297+92C>G c.*62+92C>G (n.*62+92C>G) n.273-810C>G n.31-10132C>G n.151+92C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666183T>A | CA2635320399 | PAFAH1B1 | c.192+93T>A (n.192+93T>A) c.246+93T>A (n.246+93T>A) c.-3-809T>A (n.-3-809T>A) n.419+93T>A c.*146+93T>A (n.*146+93T>A) c.-4+93T>A (n.-4+93T>A) n.346+93T>A n.297+93T>A c.*62+93T>A (n.*62+93T>A) n.273-809T>A n.31-10131T>A n.151+93T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666183T>C | CA727473777 | PAFAH1B1 | c.192+93T>C (n.192+93T>C) c.246+93T>C (n.246+93T>C) c.-3-809T>C (n.-3-809T>C) n.419+93T>C c.*146+93T>C (n.*146+93T>C) c.-4+93T>C (n.-4+93T>C) n.346+93T>C n.297+93T>C c.*62+93T>C (n.*62+93T>C) n.273-809T>C n.31-10131T>C n.151+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666183T>G | CA2635320400 | PAFAH1B1 | c.192+93T>G (n.192+93T>G) c.246+93T>G (n.246+93T>G) c.-3-809T>G (n.-3-809T>G) n.419+93T>G c.*146+93T>G (n.*146+93T>G) c.-4+93T>G (n.-4+93T>G) n.346+93T>G n.297+93T>G c.*62+93T>G (n.*62+93T>G) n.273-809T>G n.31-10131T>G n.151+93T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666183T= | CA2243487642 | PAFAH1B1 | c.192+93T= (n.192+93T=) c.246+93T= (n.246+93T=) c.-3-809T= (n.-3-809T=) n.419+93T= c.*146+93T= (n.*146+93T=) c.-4+93T= (n.-4+93T=) n.346+93T= n.297+93T= c.*62+93T= (n.*62+93T=) n.273-809T= n.31-10131T= n.151+93T= | |
| 17 | g.2666184A= | CA2243487643 | PAFAH1B1 | c.192+94A= (n.192+94A=) c.246+94A= (n.246+94A=) c.-3-808A= (n.-3-808A=) n.419+94A= c.*146+94A= (n.*146+94A=) c.-4+94A= (n.-4+94A=) n.346+94A= n.297+94A= c.*62+94A= (n.*62+94A=) n.273-808A= n.31-10130A= n.151+94A= | |
| 17 | g.2666184A>G | CA286905079 | PAFAH1B1 | c.192+94A>G (n.192+94A>G) c.246+94A>G (n.246+94A>G) c.-3-808A>G (n.-3-808A>G) n.419+94A>G c.*146+94A>G (n.*146+94A>G) c.-4+94A>G (n.-4+94A>G) n.346+94A>G n.297+94A>G c.*62+94A>G (n.*62+94A>G) n.273-808A>G n.31-10130A>G n.151+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666186T>C | CA2576150592 | PAFAH1B1 | c.192+96T>C (n.192+96T>C) c.246+96T>C (n.246+96T>C) c.-3-806T>C (n.-3-806T>C) n.419+96T>C c.*146+96T>C (n.*146+96T>C) c.-4+96T>C (n.-4+96T>C) n.346+96T>C n.297+96T>C c.*62+96T>C (n.*62+96T>C) n.273-806T>C n.31-10128T>C n.151+96T>C | |
| 17 | g.2666187C>A | CA980774889 | PAFAH1B1 | c.192+97C>A (n.192+97C>A) c.246+97C>A (n.246+97C>A) c.-3-805C>A (n.-3-805C>A) n.419+97C>A c.*146+97C>A (n.*146+97C>A) c.-4+97C>A (n.-4+97C>A) n.346+97C>A n.297+97C>A c.*62+97C>A (n.*62+97C>A) n.273-805C>A n.31-10127C>A n.151+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666187C= | CA2243487645 | PAFAH1B1 | c.192+97C= (n.192+97C=) c.246+97C= (n.246+97C=) c.-3-805C= (n.-3-805C=) n.419+97C= c.*146+97C= (n.*146+97C=) c.-4+97C= (n.-4+97C=) n.346+97C= n.297+97C= c.*62+97C= (n.*62+97C=) n.273-805C= n.31-10127C= n.151+97C= | |
| 17 | g.2666187C>T | CA624508842 | PAFAH1B1 | c.192+97C>T (n.192+97C>T) c.246+97C>T (n.246+97C>T) c.-3-805C>T (n.-3-805C>T) n.419+97C>T c.*146+97C>T (n.*146+97C>T) c.-4+97C>T (n.-4+97C>T) n.346+97C>T n.297+97C>T c.*62+97C>T (n.*62+97C>T) n.273-805C>T n.31-10127C>T n.151+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666187_2666188delinsCT | CA2243487644 | PAFAH1B1 | c.192+97_192+98delinsCT (n.192+97_192+98delinsCT) c.246+97_246+98delinsCT (n.246+97_246+98delinsCT) c.-3-805_-3-804delinsCT (n.-3-805_-3-804delinsCT) n.419+97_419+98delinsCT c.*146+97_*146+98delinsCT (n.*146+97_*146+98delinsCT) c.-4+97_-4+98delinsCT (n.-4+97_-4+98delinsCT) n.346+97_346+98delinsCT n.297+97_297+98delinsCT c.*62+97_*62+98delinsCT (n.*62+97_*62+98delinsCT) n.273-805_273-804delinsCT n.31-10127_31-10126delinsCT n.151+97_151+98delinsCT | |
| 17 | g.2666188T>A | CA2635320401 | PAFAH1B1 | c.192+98T>A (n.192+98T>A) c.246+98T>A (n.246+98T>A) c.-3-804T>A (n.-3-804T>A) n.419+98T>A c.*146+98T>A (n.*146+98T>A) c.-4+98T>A (n.-4+98T>A) n.346+98T>A n.297+98T>A c.*62+98T>A (n.*62+98T>A) n.273-804T>A n.31-10126T>A n.151+98T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666190del | CA727473783 | PAFAH1B1 | c.192+100del (n.192+100del) c.246+100del (n.246+100del) c.-3-802del (n.-3-802del) n.419+100del c.*146+100del (n.*146+100del) c.-4+100del (n.-4+100del) n.346+100del n.297+100del c.*62+100del (n.*62+100del) n.273-802del n.31-10124del n.151+100del | dbSNP |
| 17 | g.2666189T>A | CA2576150594 | PAFAH1B1 | c.192+99T>A (n.192+99T>A) c.246+99T>A (n.246+99T>A) c.-3-803T>A (n.-3-803T>A) n.419+99T>A c.*146+99T>A (n.*146+99T>A) c.-4+99T>A (n.-4+99T>A) n.346+99T>A n.297+99T>A c.*62+99T>A (n.*62+99T>A) n.273-803T>A n.31-10125T>A n.151+99T>A | |
| 17 | g.2666191A>G | CA2635320402 | PAFAH1B1 | c.192+101A>G (n.192+101A>G) c.246+101A>G (n.246+101A>G) c.-3-801A>G (n.-3-801A>G) n.419+101A>G c.*146+101A>G (n.*146+101A>G) c.-4+101A>G (n.-4+101A>G) n.346+101A>G n.297+101A>G c.*62+101A>G (n.*62+101A>G) n.273-801A>G n.31-10123A>G n.151+101A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666192A= | CA2243487646 | PAFAH1B1 | c.192+102A= (n.192+102A=) c.246+102A= (n.246+102A=) c.-3-800A= (n.-3-800A=) n.419+102A= c.*146+102A= (n.*146+102A=) c.-4+102A= (n.-4+102A=) n.346+102A= n.297+102A= c.*62+102A= (n.*62+102A=) n.273-800A= n.31-10122A= n.151+102A= | |
| 17 | g.2666192A>G | CA727473784 | PAFAH1B1 | c.192+102A>G (n.192+102A>G) c.246+102A>G (n.246+102A>G) c.-3-800A>G (n.-3-800A>G) n.419+102A>G c.*146+102A>G (n.*146+102A>G) c.-4+102A>G (n.-4+102A>G) n.346+102A>G n.297+102A>G c.*62+102A>G (n.*62+102A>G) n.273-800A>G n.31-10122A>G n.151+102A>G | dbSNP |
| 17 | g.2666195A= | CA2243487647 | PAFAH1B1 | c.192+105A= (n.192+105A=) c.246+105A= (n.246+105A=) c.-3-797A= (n.-3-797A=) n.419+105A= c.*146+105A= (n.*146+105A=) c.-4+105A= (n.-4+105A=) n.346+105A= n.297+105A= c.*62+105A= (n.*62+105A=) n.273-797A= n.31-10119A= n.151+105A= | |
| 17 | g.2666195A>C | CA2243487648 | PAFAH1B1 | c.192+105A>C (n.192+105A>C) c.246+105A>C (n.246+105A>C) c.-3-797A>C (n.-3-797A>C) n.419+105A>C c.*146+105A>C (n.*146+105A>C) c.-4+105A>C (n.-4+105A>C) n.346+105A>C n.297+105A>C c.*62+105A>C (n.*62+105A>C) n.273-797A>C n.31-10119A>C n.151+105A>C | dbSNP |
| 17 | g.2666196G>A | CA2243487650 | PAFAH1B1 | c.192+106G>A (n.192+106G>A) c.246+106G>A (n.246+106G>A) c.-3-796G>A (n.-3-796G>A) n.419+106G>A c.*146+106G>A (n.*146+106G>A) c.-4+106G>A (n.-4+106G>A) n.346+106G>A n.297+106G>A c.*62+106G>A (n.*62+106G>A) n.273-796G>A n.31-10118G>A n.151+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666196G= | CA2243487649 | PAFAH1B1 | c.192+106G= (n.192+106G=) c.246+106G= (n.246+106G=) c.-3-796G= (n.-3-796G=) n.419+106G= c.*146+106G= (n.*146+106G=) c.-4+106G= (n.-4+106G=) n.346+106G= n.297+106G= c.*62+106G= (n.*62+106G=) n.273-796G= n.31-10118G= n.151+106G= | |
| 17 | g.2666197C>A | CA2635320403 | PAFAH1B1 | c.192+107C>A (n.192+107C>A) c.246+107C>A (n.246+107C>A) c.-3-795C>A (n.-3-795C>A) n.419+107C>A c.*146+107C>A (n.*146+107C>A) c.-4+107C>A (n.-4+107C>A) n.346+107C>A n.297+107C>A c.*62+107C>A (n.*62+107C>A) n.273-795C>A n.31-10117C>A n.151+107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666198A>G | CA2635320404 | PAFAH1B1 | c.192+108A>G (n.192+108A>G) c.246+108A>G (n.246+108A>G) c.-3-794A>G (n.-3-794A>G) n.419+108A>G c.*146+108A>G (n.*146+108A>G) c.-4+108A>G (n.-4+108A>G) n.346+108A>G n.297+108A>G c.*62+108A>G (n.*62+108A>G) n.273-794A>G n.31-10116A>G n.151+108A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666199A= | CA2243487651 | PAFAH1B1 | c.192+109A= (n.192+109A=) c.246+109A= (n.246+109A=) c.-3-793A= (n.-3-793A=) n.419+109A= c.*146+109A= (n.*146+109A=) c.-4+109A= (n.-4+109A=) n.346+109A= n.297+109A= c.*62+109A= (n.*62+109A=) n.273-793A= n.31-10115A= n.151+109A= | |
| 17 | g.2666199A>G | CA286905082 | PAFAH1B1 | c.192+109A>G (n.192+109A>G) c.246+109A>G (n.246+109A>G) c.-3-793A>G (n.-3-793A>G) n.419+109A>G c.*146+109A>G (n.*146+109A>G) c.-4+109A>G (n.-4+109A>G) n.346+109A>G n.297+109A>G c.*62+109A>G (n.*62+109A>G) n.273-793A>G n.31-10115A>G n.151+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666200A= | CA2243487652 | PAFAH1B1 | c.192+110A= (n.192+110A=) c.246+110A= (n.246+110A=) c.-3-792A= (n.-3-792A=) n.419+110A= c.*146+110A= (n.*146+110A=) c.-4+110A= (n.-4+110A=) n.346+110A= n.297+110A= c.*62+110A= (n.*62+110A=) n.273-792A= n.31-10114A= n.151+110A= | |
| 17 | g.2666200A>C | CA286905085 | PAFAH1B1 | c.192+110A>C (n.192+110A>C) c.246+110A>C (n.246+110A>C) c.-3-792A>C (n.-3-792A>C) n.419+110A>C c.*146+110A>C (n.*146+110A>C) c.-4+110A>C (n.-4+110A>C) n.346+110A>C n.297+110A>C c.*62+110A>C (n.*62+110A>C) n.273-792A>C n.31-10114A>C n.151+110A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666201T>C | CA286905088 | PAFAH1B1 | c.192+111T>C (n.192+111T>C) c.246+111T>C (n.246+111T>C) c.-3-791T>C (n.-3-791T>C) n.419+111T>C c.*146+111T>C (n.*146+111T>C) c.-4+111T>C (n.-4+111T>C) n.346+111T>C n.297+111T>C c.*62+111T>C (n.*62+111T>C) n.273-791T>C n.31-10113T>C n.151+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666201T= | CA2243487653 | PAFAH1B1 | c.192+111T= (n.192+111T=) c.246+111T= (n.246+111T=) c.-3-791T= (n.-3-791T=) n.419+111T= c.*146+111T= (n.*146+111T=) c.-4+111T= (n.-4+111T=) n.346+111T= n.297+111T= c.*62+111T= (n.*62+111T=) n.273-791T= n.31-10113T= n.151+111T= | |
| 17 | g.2666206dup | CA2243487654 | PAFAH1B1 | c.192+116dup (n.192+116dup) c.246+116dup (n.246+116dup) c.-3-786dup (n.-3-786dup) n.419+116dup c.*146+116dup (n.*146+116dup) c.-4+116dup (n.-4+116dup) n.346+116dup n.297+116dup c.*62+116dup (n.*62+116dup) n.273-786dup n.31-10108dup n.151+116dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666206del | CA2635320405 | PAFAH1B1 | c.192+116del (n.192+116del) c.246+116del (n.246+116del) c.-3-786del (n.-3-786del) n.419+116del c.*146+116del (n.*146+116del) c.-4+116del (n.-4+116del) n.346+116del n.297+116del c.*62+116del (n.*62+116del) n.273-786del n.31-10108del n.151+116del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666205_2666206del | CA2635320406 | PAFAH1B1 | c.192+115_192+116del (n.192+115_192+116del) c.246+115_246+116del (n.246+115_246+116del) c.-3-787_-3-786del (n.-3-787_-3-786del) n.419+115_419+116del c.*146+115_*146+116del (n.*146+115_*146+116del) c.-4+115_-4+116del (n.-4+115_-4+116del) n.346+115_346+116del n.297+115_297+116del c.*62+115_*62+116del (n.*62+115_*62+116del) n.273-787_273-786del n.31-10109_31-10108del n.151+115_151+116del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666206A>G | CA2635320407 | PAFAH1B1 | c.192+116A>G (n.192+116A>G) c.246+116A>G (n.246+116A>G) c.-3-786A>G (n.-3-786A>G) n.419+116A>G c.*146+116A>G (n.*146+116A>G) c.-4+116A>G (n.-4+116A>G) n.346+116A>G n.297+116A>G c.*62+116A>G (n.*62+116A>G) n.273-786A>G n.31-10108A>G n.151+116A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666207T>C | CA286905091 | PAFAH1B1 | c.192+117T>C (n.192+117T>C) c.246+117T>C (n.246+117T>C) c.-3-785T>C (n.-3-785T>C) n.419+117T>C c.*146+117T>C (n.*146+117T>C) c.-4+117T>C (n.-4+117T>C) n.346+117T>C n.297+117T>C c.*62+117T>C (n.*62+117T>C) n.273-785T>C n.31-10107T>C n.151+117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666207T= | CA2243487655 | PAFAH1B1 | c.192+117T= (n.192+117T=) c.246+117T= (n.246+117T=) c.-3-785T= (n.-3-785T=) n.419+117T= c.*146+117T= (n.*146+117T=) c.-4+117T= (n.-4+117T=) n.346+117T= n.297+117T= c.*62+117T= (n.*62+117T=) n.273-785T= n.31-10107T= n.151+117T= | |
| 17 | g.2666208A>G | CA2635320408 | PAFAH1B1 | c.192+118A>G (n.192+118A>G) c.246+118A>G (n.246+118A>G) c.-3-784A>G (n.-3-784A>G) n.419+118A>G c.*146+118A>G (n.*146+118A>G) c.-4+118A>G (n.-4+118A>G) n.346+118A>G n.297+118A>G c.*62+118A>G (n.*62+118A>G) n.273-784A>G n.31-10106A>G n.151+118A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666209C>A | CA286905094 | PAFAH1B1 | c.192+119C>A (n.192+119C>A) c.246+119C>A (n.246+119C>A) c.-3-783C>A (n.-3-783C>A) n.419+119C>A c.*146+119C>A (n.*146+119C>A) c.-4+119C>A (n.-4+119C>A) n.346+119C>A n.297+119C>A c.*62+119C>A (n.*62+119C>A) n.273-783C>A n.31-10105C>A n.151+119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666209C= | CA2243487656 | PAFAH1B1 | c.192+119C= (n.192+119C=) c.246+119C= (n.246+119C=) c.-3-783C= (n.-3-783C=) n.419+119C= c.*146+119C= (n.*146+119C=) c.-4+119C= (n.-4+119C=) n.346+119C= n.297+119C= c.*62+119C= (n.*62+119C=) n.273-783C= n.31-10105C= n.151+119C= | |
| 17 | g.2666210A>G | CA2635320409 | PAFAH1B1 | c.192+120A>G (n.192+120A>G) c.246+120A>G (n.246+120A>G) c.-3-782A>G (n.-3-782A>G) n.419+120A>G c.*146+120A>G (n.*146+120A>G) c.-4+120A>G (n.-4+120A>G) n.346+120A>G n.297+120A>G c.*62+120A>G (n.*62+120A>G) n.273-782A>G n.31-10104A>G n.151+120A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666210_2666211delinsAT | CA2243487657 | PAFAH1B1 | c.192+120_192+121delinsAT (n.192+120_192+121delinsAT) c.246+120_246+121delinsAT (n.246+120_246+121delinsAT) c.-3-782_-3-781delinsAT (n.-3-782_-3-781delinsAT) n.419+120_419+121delinsAT c.*146+120_*146+121delinsAT (n.*146+120_*146+121delinsAT) c.-4+120_-4+121delinsAT (n.-4+120_-4+121delinsAT) n.346+120_346+121delinsAT n.297+120_297+121delinsAT c.*62+120_*62+121delinsAT (n.*62+120_*62+121delinsAT) n.273-782_273-781delinsAT n.31-10104_31-10103delinsAT n.151+120_151+121delinsAT | |
| 17 | g.2666216dup | CA2243487658 | PAFAH1B1 | c.192+126dup (n.192+126dup) c.246+126dup (n.246+126dup) c.-3-776dup (n.-3-776dup) n.419+126dup c.*146+126dup (n.*146+126dup) c.-4+126dup (n.-4+126dup) n.346+126dup n.297+126dup c.*62+126dup (n.*62+126dup) n.273-776dup n.31-10098dup n.151+126dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666216del | CA727473797 | PAFAH1B1 | c.192+126del (n.192+126del) c.246+126del (n.246+126del) c.-3-776del (n.-3-776del) n.419+126del c.*146+126del (n.*146+126del) c.-4+126del (n.-4+126del) n.346+126del n.297+126del c.*62+126del (n.*62+126del) n.273-776del n.31-10098del n.151+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666213T>A | CA727473799 | PAFAH1B1 | c.192+123T>A (n.192+123T>A) c.246+123T>A (n.246+123T>A) c.-3-779T>A (n.-3-779T>A) n.419+123T>A c.*146+123T>A (n.*146+123T>A) c.-4+123T>A (n.-4+123T>A) n.346+123T>A n.297+123T>A c.*62+123T>A (n.*62+123T>A) n.273-779T>A n.31-10101T>A n.151+123T>A | dbSNP |
| 17 | g.2666213T= | CA2243487659 | PAFAH1B1 | c.192+123T= (n.192+123T=) c.246+123T= (n.246+123T=) c.-3-779T= (n.-3-779T=) n.419+123T= c.*146+123T= (n.*146+123T=) c.-4+123T= (n.-4+123T=) n.346+123T= n.297+123T= c.*62+123T= (n.*62+123T=) n.273-779T= n.31-10101T= n.151+123T= | |
| 17 | g.2666217G>A | CA727473804 | PAFAH1B1 | c.192+127G>A (n.192+127G>A) c.246+127G>A (n.246+127G>A) c.-3-775G>A (n.-3-775G>A) n.419+127G>A c.*146+127G>A (n.*146+127G>A) c.-4+127G>A (n.-4+127G>A) n.346+127G>A n.297+127G>A c.*62+127G>A (n.*62+127G>A) n.273-775G>A n.31-10097G>A n.151+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666217G= | CA2243487660 | PAFAH1B1 | c.192+127G= (n.192+127G=) c.246+127G= (n.246+127G=) c.-3-775G= (n.-3-775G=) n.419+127G= c.*146+127G= (n.*146+127G=) c.-4+127G= (n.-4+127G=) n.346+127G= n.297+127G= c.*62+127G= (n.*62+127G=) n.273-775G= n.31-10097G= n.151+127G= | |
| 17 | g.2666217G>T | CA2635320410 | PAFAH1B1 | c.192+127G>T (n.192+127G>T) c.246+127G>T (n.246+127G>T) c.-3-775G>T (n.-3-775G>T) n.419+127G>T c.*146+127G>T (n.*146+127G>T) c.-4+127G>T (n.-4+127G>T) n.346+127G>T n.297+127G>T c.*62+127G>T (n.*62+127G>T) n.273-775G>T n.31-10097G>T n.151+127G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666217_2666218delinsGT | CA2243487661 | PAFAH1B1 | c.192+127_192+128delinsGT (n.192+127_192+128delinsGT) c.246+127_246+128delinsGT (n.246+127_246+128delinsGT) c.-3-775_-3-774delinsGT (n.-3-775_-3-774delinsGT) n.419+127_419+128delinsGT c.*146+127_*146+128delinsGT (n.*146+127_*146+128delinsGT) c.-4+127_-4+128delinsGT (n.-4+127_-4+128delinsGT) n.346+127_346+128delinsGT n.297+127_297+128delinsGT c.*62+127_*62+128delinsGT (n.*62+127_*62+128delinsGT) n.273-775_273-774delinsGT n.31-10097_31-10096delinsGT n.151+127_151+128delinsGT | |
| 17 | g.2666218del | CA2243487662 | PAFAH1B1 | c.192+128del (n.192+128del) c.246+128del (n.246+128del) c.-3-774del (n.-3-774del) n.419+128del c.*146+128del (n.*146+128del) c.-4+128del (n.-4+128del) n.346+128del n.297+128del c.*62+128del (n.*62+128del) n.273-774del n.31-10096del n.151+128del | dbSNP |
| 17 | g.2666220C>A | CA2635320411 | PAFAH1B1 | c.192+130C>A (n.192+130C>A) c.246+130C>A (n.246+130C>A) c.-3-772C>A (n.-3-772C>A) n.419+130C>A c.*146+130C>A (n.*146+130C>A) c.-4+130C>A (n.-4+130C>A) n.346+130C>A n.297+130C>A c.*62+130C>A (n.*62+130C>A) n.273-772C>A n.31-10094C>A n.151+130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666220C= | CA2243487663 | PAFAH1B1 | c.192+130C= (n.192+130C=) c.246+130C= (n.246+130C=) c.-3-772C= (n.-3-772C=) n.419+130C= c.*146+130C= (n.*146+130C=) c.-4+130C= (n.-4+130C=) n.346+130C= n.297+130C= c.*62+130C= (n.*62+130C=) n.273-772C= n.31-10094C= n.151+130C= | |
| 17 | g.2666220C>T | CA624508843 | PAFAH1B1 | c.192+130C>T (n.192+130C>T) c.246+130C>T (n.246+130C>T) c.-3-772C>T (n.-3-772C>T) n.419+130C>T c.*146+130C>T (n.*146+130C>T) c.-4+130C>T (n.-4+130C>T) n.346+130C>T n.297+130C>T c.*62+130C>T (n.*62+130C>T) n.273-772C>T n.31-10094C>T n.151+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666222T>G | CA727473809 | PAFAH1B1 | c.192+132T>G (n.192+132T>G) c.246+132T>G (n.246+132T>G) c.-3-770T>G (n.-3-770T>G) n.419+132T>G c.*146+132T>G (n.*146+132T>G) c.-4+132T>G (n.-4+132T>G) n.346+132T>G n.297+132T>G c.*62+132T>G (n.*62+132T>G) n.273-770T>G n.31-10092T>G n.151+132T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666222T= | CA2243487664 | PAFAH1B1 | c.192+132T= (n.192+132T=) c.246+132T= (n.246+132T=) c.-3-770T= (n.-3-770T=) n.419+132T= c.*146+132T= (n.*146+132T=) c.-4+132T= (n.-4+132T=) n.346+132T= n.297+132T= c.*62+132T= (n.*62+132T=) n.273-770T= n.31-10092T= n.151+132T= | |
| 17 | g.2666223C>A | CA2635320412 | PAFAH1B1 | c.192+133C>A (n.192+133C>A) c.246+133C>A (n.246+133C>A) c.-3-769C>A (n.-3-769C>A) n.419+133C>A c.*146+133C>A (n.*146+133C>A) c.-4+133C>A (n.-4+133C>A) n.346+133C>A n.297+133C>A c.*62+133C>A (n.*62+133C>A) n.273-769C>A n.31-10091C>A n.151+133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666224A= | CA2243487665 | PAFAH1B1 | c.192+134A= (n.192+134A=) c.246+134A= (n.246+134A=) c.-3-768A= (n.-3-768A=) n.419+134A= c.*146+134A= (n.*146+134A=) c.-4+134A= (n.-4+134A=) n.346+134A= n.297+134A= c.*62+134A= (n.*62+134A=) n.273-768A= n.31-10090A= n.151+134A= | |
| 17 | g.2666224A>C | CA2635320413 | PAFAH1B1 | c.192+134A>C (n.192+134A>C) c.246+134A>C (n.246+134A>C) c.-3-768A>C (n.-3-768A>C) n.419+134A>C c.*146+134A>C (n.*146+134A>C) c.-4+134A>C (n.-4+134A>C) n.346+134A>C n.297+134A>C c.*62+134A>C (n.*62+134A>C) n.273-768A>C n.31-10090A>C n.151+134A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666224A>G | CA2243487666 | PAFAH1B1 | c.192+134A>G (n.192+134A>G) c.246+134A>G (n.246+134A>G) c.-3-768A>G (n.-3-768A>G) n.419+134A>G c.*146+134A>G (n.*146+134A>G) c.-4+134A>G (n.-4+134A>G) n.346+134A>G n.297+134A>G c.*62+134A>G (n.*62+134A>G) n.273-768A>G n.31-10090A>G n.151+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666228_2666236del | CA2635320414 | PAFAH1B1 | c.192+138_192+146del (n.192+138_192+146del) c.246+138_246+146del (n.246+138_246+146del) c.-3-764_-3-756del (n.-3-764_-3-756del) n.419+138_419+146del c.*146+138_*146+146del (n.*146+138_*146+146del) c.-4+138_-4+146del (n.-4+138_-4+146del) n.346+138_346+146del n.297+138_297+146del c.*62+138_*62+146del (n.*62+138_*62+146del) n.273-764_273-756del n.31-10086_31-10078del n.151+138_151+146del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666225T>C | CA727473817 | PAFAH1B1 | c.192+135T>C (n.192+135T>C) c.246+135T>C (n.246+135T>C) c.-3-767T>C (n.-3-767T>C) n.419+135T>C c.*146+135T>C (n.*146+135T>C) c.-4+135T>C (n.-4+135T>C) n.346+135T>C n.297+135T>C c.*62+135T>C (n.*62+135T>C) n.273-767T>C n.31-10089T>C n.151+135T>C | dbSNP |
| 17 | g.2666225T>G | CA2243487667 | PAFAH1B1 | c.192+135T>G (n.192+135T>G) c.246+135T>G (n.246+135T>G) c.-3-767T>G (n.-3-767T>G) n.419+135T>G c.*146+135T>G (n.*146+135T>G) c.-4+135T>G (n.-4+135T>G) n.346+135T>G n.297+135T>G c.*62+135T>G (n.*62+135T>G) n.273-767T>G n.31-10089T>G n.151+135T>G | dbSNP |
| 17 | g.2666225T= | CA2243487668 | PAFAH1B1 | c.192+135T= (n.192+135T=) c.246+135T= (n.246+135T=) c.-3-767T= (n.-3-767T=) n.419+135T= c.*146+135T= (n.*146+135T=) c.-4+135T= (n.-4+135T=) n.346+135T= n.297+135T= c.*62+135T= (n.*62+135T=) n.273-767T= n.31-10089T= n.151+135T= | |
| 17 | g.2666227A= | CA2243487669 | PAFAH1B1 | c.192+137A= (n.192+137A=) c.246+137A= (n.246+137A=) c.-3-765A= (n.-3-765A=) n.419+137A= c.*146+137A= (n.*146+137A=) c.-4+137A= (n.-4+137A=) n.346+137A= n.297+137A= c.*62+137A= (n.*62+137A=) n.273-765A= n.31-10087A= n.151+137A= | |
| 17 | g.2666227A>G | CA2243487670 | PAFAH1B1 | c.192+137A>G (n.192+137A>G) c.246+137A>G (n.246+137A>G) c.-3-765A>G (n.-3-765A>G) n.419+137A>G c.*146+137A>G (n.*146+137A>G) c.-4+137A>G (n.-4+137A>G) n.346+137A>G n.297+137A>G c.*62+137A>G (n.*62+137A>G) n.273-765A>G n.31-10087A>G n.151+137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666229A>G | CA2635320415 | PAFAH1B1 | c.192+139A>G (n.192+139A>G) c.246+139A>G (n.246+139A>G) c.-3-763A>G (n.-3-763A>G) n.419+139A>G c.*146+139A>G (n.*146+139A>G) c.-4+139A>G (n.-4+139A>G) n.346+139A>G n.297+139A>G c.*62+139A>G (n.*62+139A>G) n.273-763A>G n.31-10085A>G n.151+139A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666231G>A | CA2635320416 | PAFAH1B1 | c.192+141G>A (n.192+141G>A) c.246+141G>A (n.246+141G>A) c.-3-761G>A (n.-3-761G>A) n.419+141G>A c.*146+141G>A (n.*146+141G>A) c.-4+141G>A (n.-4+141G>A) n.346+141G>A n.297+141G>A c.*62+141G>A (n.*62+141G>A) n.273-761G>A n.31-10083G>A n.151+141G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666231G= | CA2243487671 | PAFAH1B1 | c.192+141G= (n.192+141G=) c.246+141G= (n.246+141G=) c.-3-761G= (n.-3-761G=) n.419+141G= c.*146+141G= (n.*146+141G=) c.-4+141G= (n.-4+141G=) n.346+141G= n.297+141G= c.*62+141G= (n.*62+141G=) n.273-761G= n.31-10083G= n.151+141G= | |
| 17 | g.2666231G>T | CA286905097 | PAFAH1B1 | c.192+141G>T (n.192+141G>T) c.246+141G>T (n.246+141G>T) c.-3-761G>T (n.-3-761G>T) n.419+141G>T c.*146+141G>T (n.*146+141G>T) c.-4+141G>T (n.-4+141G>T) n.346+141G>T n.297+141G>T c.*62+141G>T (n.*62+141G>T) n.273-761G>T n.31-10083G>T n.151+141G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666233A= | CA2243487672 | PAFAH1B1 | c.192+143A= (n.192+143A=) c.246+143A= (n.246+143A=) c.-3-759A= (n.-3-759A=) n.419+143A= c.*146+143A= (n.*146+143A=) c.-4+143A= (n.-4+143A=) n.346+143A= n.297+143A= c.*62+143A= (n.*62+143A=) n.273-759A= n.31-10081A= n.151+143A= | |
| 17 | g.2666233A>G | CA727473823 | PAFAH1B1 | c.192+143A>G (n.192+143A>G) c.246+143A>G (n.246+143A>G) c.-3-759A>G (n.-3-759A>G) n.419+143A>G c.*146+143A>G (n.*146+143A>G) c.-4+143A>G (n.-4+143A>G) n.346+143A>G n.297+143A>G c.*62+143A>G (n.*62+143A>G) n.273-759A>G n.31-10081A>G n.151+143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666233A>T | CA2635320417 | PAFAH1B1 | c.192+143A>T (n.192+143A>T) c.246+143A>T (n.246+143A>T) c.-3-759A>T (n.-3-759A>T) n.419+143A>T c.*146+143A>T (n.*146+143A>T) c.-4+143A>T (n.-4+143A>T) n.346+143A>T n.297+143A>T c.*62+143A>T (n.*62+143A>T) n.273-759A>T n.31-10081A>T n.151+143A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666235G>A | CA2635320418 | PAFAH1B1 | c.192+145G>A (n.192+145G>A) c.246+145G>A (n.246+145G>A) c.-3-757G>A (n.-3-757G>A) n.419+145G>A c.*146+145G>A (n.*146+145G>A) c.-4+145G>A (n.-4+145G>A) n.346+145G>A n.297+145G>A c.*62+145G>A (n.*62+145G>A) n.273-757G>A n.31-10079G>A n.151+145G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666236A= | CA2243487673 | PAFAH1B1 | c.192+146A= (n.192+146A=) c.246+146A= (n.246+146A=) c.-3-756A= (n.-3-756A=) n.419+146A= c.*146+146A= (n.*146+146A=) c.-4+146A= (n.-4+146A=) n.346+146A= n.297+146A= c.*62+146A= (n.*62+146A=) n.273-756A= n.31-10078A= n.151+146A= | |
| 17 | g.2666236A>C | CA286905100 | PAFAH1B1 | c.192+146A>C (n.192+146A>C) c.246+146A>C (n.246+146A>C) c.-3-756A>C (n.-3-756A>C) n.419+146A>C c.*146+146A>C (n.*146+146A>C) c.-4+146A>C (n.-4+146A>C) n.346+146A>C n.297+146A>C c.*62+146A>C (n.*62+146A>C) n.273-756A>C n.31-10078A>C n.151+146A>C | dbSNP |
| 17 | g.2666236A>G | CA2808226635 | PAFAH1B1 | c.192+146A>G (n.192+146A>G) c.246+146A>G (n.246+146A>G) c.-3-756A>G (n.-3-756A>G) n.419+146A>G c.*146+146A>G (n.*146+146A>G) c.-4+146A>G (n.-4+146A>G) n.346+146A>G n.297+146A>G c.*62+146A>G (n.*62+146A>G) n.273-756A>G n.31-10078A>G n.151+146A>G | |
| 17 | g.2666237C>A | CA2635320420 | PAFAH1B1 | c.192+147C>A (n.192+147C>A) c.246+147C>A (n.246+147C>A) c.-3-755C>A (n.-3-755C>A) n.419+147C>A c.*146+147C>A (n.*146+147C>A) c.-4+147C>A (n.-4+147C>A) n.346+147C>A n.297+147C>A c.*62+147C>A (n.*62+147C>A) n.273-755C>A n.31-10077C>A n.151+147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666237_2666239del | CA2635320419 | PAFAH1B1 | c.192+147_192+149del (n.192+147_192+149del) c.246+147_246+149del (n.246+147_246+149del) c.-3-755_-3-753del (n.-3-755_-3-753del) n.419+147_419+149del c.*146+147_*146+149del (n.*146+147_*146+149del) c.-4+147_-4+149del (n.-4+147_-4+149del) n.346+147_346+149del n.297+147_297+149del c.*62+147_*62+149del (n.*62+147_*62+149del) n.273-755_273-753del n.31-10077_31-10075del n.151+147_151+149del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666238C>A | CA2635320421 | PAFAH1B1 | c.192+148C>A (n.192+148C>A) c.246+148C>A (n.246+148C>A) c.-3-754C>A (n.-3-754C>A) n.419+148C>A c.*146+148C>A (n.*146+148C>A) c.-4+148C>A (n.-4+148C>A) n.346+148C>A n.297+148C>A c.*62+148C>A (n.*62+148C>A) n.273-754C>A n.31-10076C>A n.151+148C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666238C>G | CA2635320422 | PAFAH1B1 | c.192+148C>G (n.192+148C>G) c.246+148C>G (n.246+148C>G) c.-3-754C>G (n.-3-754C>G) n.419+148C>G c.*146+148C>G (n.*146+148C>G) c.-4+148C>G (n.-4+148C>G) n.346+148C>G n.297+148C>G c.*62+148C>G (n.*62+148C>G) n.273-754C>G n.31-10076C>G n.151+148C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666238C>T | CA2635320423 | PAFAH1B1 | c.192+148C>T (n.192+148C>T) c.246+148C>T (n.246+148C>T) c.-3-754C>T (n.-3-754C>T) n.419+148C>T c.*146+148C>T (n.*146+148C>T) c.-4+148C>T (n.-4+148C>T) n.346+148C>T n.297+148C>T c.*62+148C>T (n.*62+148C>T) n.273-754C>T n.31-10076C>T n.151+148C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666242G>T | CA2635320424 | PAFAH1B1 | c.192+152G>T (n.192+152G>T) c.246+152G>T (n.246+152G>T) c.-3-750G>T (n.-3-750G>T) n.419+152G>T c.*146+152G>T (n.*146+152G>T) c.-4+152G>T (n.-4+152G>T) n.346+152G>T n.297+152G>T c.*62+152G>T (n.*62+152G>T) n.273-750G>T n.31-10072G>T n.151+152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666243C= | CA2243487674 | PAFAH1B1 | c.192+153C= (n.192+153C=) c.246+153C= (n.246+153C=) c.-3-749C= (n.-3-749C=) n.419+153C= c.*146+153C= (n.*146+153C=) c.-4+153C= (n.-4+153C=) n.346+153C= n.297+153C= c.*62+153C= (n.*62+153C=) n.273-749C= n.31-10071C= n.151+153C= | |
| 17 | g.2666243C>G | CA286905103 | PAFAH1B1 | c.192+153C>G (n.192+153C>G) c.246+153C>G (n.246+153C>G) c.-3-749C>G (n.-3-749C>G) n.419+153C>G c.*146+153C>G (n.*146+153C>G) c.-4+153C>G (n.-4+153C>G) n.346+153C>G n.297+153C>G c.*62+153C>G (n.*62+153C>G) n.273-749C>G n.31-10071C>G n.151+153C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666248T>G | CA727473829 | PAFAH1B1 | c.192+158T>G (n.192+158T>G) c.246+158T>G (n.246+158T>G) c.-3-744T>G (n.-3-744T>G) n.419+158T>G c.*146+158T>G (n.*146+158T>G) c.-4+158T>G (n.-4+158T>G) n.346+158T>G n.297+158T>G c.*62+158T>G (n.*62+158T>G) n.273-744T>G n.31-10066T>G n.151+158T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666248T= | CA2243487675 | PAFAH1B1 | c.192+158T= (n.192+158T=) c.246+158T= (n.246+158T=) c.-3-744T= (n.-3-744T=) n.419+158T= c.*146+158T= (n.*146+158T=) c.-4+158T= (n.-4+158T=) n.346+158T= n.297+158T= c.*62+158T= (n.*62+158T=) n.273-744T= n.31-10066T= n.151+158T= | |
| 17 | g.2666254A= | CA2243487676 | PAFAH1B1 | c.192+164A= (n.192+164A=) c.246+164A= (n.246+164A=) c.-3-738A= (n.-3-738A=) n.419+164A= c.*146+164A= (n.*146+164A=) c.-4+164A= (n.-4+164A=) n.346+164A= n.297+164A= c.*62+164A= (n.*62+164A=) n.273-738A= n.31-10060A= n.151+164A= | |
| 17 | g.2666254A>T | CA286905106 | PAFAH1B1 | c.192+164A>T (n.192+164A>T) c.246+164A>T (n.246+164A>T) c.-3-738A>T (n.-3-738A>T) n.419+164A>T c.*146+164A>T (n.*146+164A>T) c.-4+164A>T (n.-4+164A>T) n.346+164A>T n.297+164A>T c.*62+164A>T (n.*62+164A>T) n.273-738A>T n.31-10060A>T n.151+164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666257T>C | CA727473838 | PAFAH1B1 | c.192+167T>C (n.192+167T>C) c.246+167T>C (n.246+167T>C) c.-3-735T>C (n.-3-735T>C) n.419+167T>C c.*146+167T>C (n.*146+167T>C) c.-4+167T>C (n.-4+167T>C) n.346+167T>C n.297+167T>C c.*62+167T>C (n.*62+167T>C) n.273-735T>C n.31-10057T>C n.151+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666257T= | CA2243487677 | PAFAH1B1 | c.192+167T= (n.192+167T=) c.246+167T= (n.246+167T=) c.-3-735T= (n.-3-735T=) n.419+167T= c.*146+167T= (n.*146+167T=) c.-4+167T= (n.-4+167T=) n.346+167T= n.297+167T= c.*62+167T= (n.*62+167T=) n.273-735T= n.31-10057T= n.151+167T= | |
| 17 | g.2666259C= | CA2243487678 | PAFAH1B1 | c.192+169C= (n.192+169C=) c.246+169C= (n.246+169C=) c.-3-733C= (n.-3-733C=) n.419+169C= c.*146+169C= (n.*146+169C=) c.-4+169C= (n.-4+169C=) n.346+169C= n.297+169C= c.*62+169C= (n.*62+169C=) n.273-733C= n.31-10055C= n.151+169C= | |
| 17 | g.2666259C>T | CA727473841 | PAFAH1B1 | c.192+169C>T (n.192+169C>T) c.246+169C>T (n.246+169C>T) c.-3-733C>T (n.-3-733C>T) n.419+169C>T c.*146+169C>T (n.*146+169C>T) c.-4+169C>T (n.-4+169C>T) n.346+169C>T n.297+169C>T c.*62+169C>T (n.*62+169C>T) n.273-733C>T n.31-10055C>T n.151+169C>T | dbSNP |
| 17 | g.2666261T>C | CA2243487680 | PAFAH1B1 | c.192+171T>C (n.192+171T>C) c.246+171T>C (n.246+171T>C) c.-3-731T>C (n.-3-731T>C) n.419+171T>C c.*146+171T>C (n.*146+171T>C) c.-4+171T>C (n.-4+171T>C) n.346+171T>C n.297+171T>C c.*62+171T>C (n.*62+171T>C) n.273-731T>C n.31-10053T>C n.151+171T>C | dbSNP |
| 17 | g.2666261T= | CA2243487679 | PAFAH1B1 | c.192+171T= (n.192+171T=) c.246+171T= (n.246+171T=) c.-3-731T= (n.-3-731T=) n.419+171T= c.*146+171T= (n.*146+171T=) c.-4+171T= (n.-4+171T=) n.346+171T= n.297+171T= c.*62+171T= (n.*62+171T=) n.273-731T= n.31-10053T= n.151+171T= | |
| 17 | g.2666264T>A | CA2243487682 | PAFAH1B1 | c.192+174T>A (n.192+174T>A) c.246+174T>A (n.246+174T>A) c.-3-728T>A (n.-3-728T>A) n.419+174T>A c.*146+174T>A (n.*146+174T>A) c.-4+174T>A (n.-4+174T>A) n.346+174T>A n.297+174T>A c.*62+174T>A (n.*62+174T>A) n.273-728T>A n.31-10050T>A n.151+174T>A | dbSNP |
| 17 | g.2666264T>C | CA286905108 | PAFAH1B1 | c.192+174T>C (n.192+174T>C) c.246+174T>C (n.246+174T>C) c.-3-728T>C (n.-3-728T>C) n.419+174T>C c.*146+174T>C (n.*146+174T>C) c.-4+174T>C (n.-4+174T>C) n.346+174T>C n.297+174T>C c.*62+174T>C (n.*62+174T>C) n.273-728T>C n.31-10050T>C n.151+174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666264T= | CA2243487681 | PAFAH1B1 | c.192+174T= (n.192+174T=) c.246+174T= (n.246+174T=) c.-3-728T= (n.-3-728T=) n.419+174T= c.*146+174T= (n.*146+174T=) c.-4+174T= (n.-4+174T=) n.346+174T= n.297+174T= c.*62+174T= (n.*62+174T=) n.273-728T= n.31-10050T= n.151+174T= |