| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2666108_2666125del | CA2635320346 | PAFAH1B1 | c.192+18_192+35del (n.192+18_192+35del) c.246+18_246+35del (n.246+18_246+35del) c.-3-884_-3-867del (n.-3-884_-3-867del) n.419+18_419+35del c.*146+18_*146+35del (n.*146+18_*146+35del) c.-4+18_-4+35del (n.-4+18_-4+35del) n.346+18_346+35del n.297+18_297+35del c.*62+18_*62+35del (n.*62+18_*62+35del) n.273-884_273-867del n.31-10206_31-10189del n.151+18_151+35del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666120T>C | CA2635320360 | PAFAH1B1 | c.192+30T>C (n.192+30T>C) c.246+30T>C (n.246+30T>C) c.-3-872T>C (n.-3-872T>C) n.419+30T>C c.*146+30T>C (n.*146+30T>C) c.-4+30T>C (n.-4+30T>C) n.346+30T>C n.297+30T>C c.*62+30T>C (n.*62+30T>C) n.273-872T>C n.31-10194T>C n.151+30T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666121T>C | CA2635320361 | PAFAH1B1 | c.192+31T>C (n.192+31T>C) c.246+31T>C (n.246+31T>C) c.-3-871T>C (n.-3-871T>C) n.419+31T>C c.*146+31T>C (n.*146+31T>C) c.-4+31T>C (n.-4+31T>C) n.346+31T>C n.297+31T>C c.*62+31T>C (n.*62+31T>C) n.273-871T>C n.31-10193T>C n.151+31T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666122G>A | CA2635320362 | PAFAH1B1 | c.192+32G>A (n.192+32G>A) c.246+32G>A (n.246+32G>A) c.-3-870G>A (n.-3-870G>A) n.419+32G>A c.*146+32G>A (n.*146+32G>A) c.-4+32G>A (n.-4+32G>A) n.346+32G>A n.297+32G>A c.*62+32G>A (n.*62+32G>A) n.273-870G>A n.31-10192G>A n.151+32G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666122G>C | CA8283134 | PAFAH1B1 | c.192+32G>C (n.192+32G>C) c.246+32G>C (n.246+32G>C) c.-3-870G>C (n.-3-870G>C) n.419+32G>C c.*146+32G>C (n.*146+32G>C) c.-4+32G>C (n.-4+32G>C) n.346+32G>C n.297+32G>C c.*62+32G>C (n.*62+32G>C) n.273-870G>C n.31-10192G>C n.151+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666122G= | CA2243487616 | PAFAH1B1 | c.192+32G= (n.192+32G=) c.246+32G= (n.246+32G=) c.-3-870G= (n.-3-870G=) n.419+32G= c.*146+32G= (n.*146+32G=) c.-4+32G= (n.-4+32G=) n.346+32G= n.297+32G= c.*62+32G= (n.*62+32G=) n.273-870G= n.31-10192G= n.151+32G= | |
| 17 | g.2666123T>A | CA2635320363 | PAFAH1B1 | c.192+33T>A (n.192+33T>A) c.246+33T>A (n.246+33T>A) c.-3-869T>A (n.-3-869T>A) n.419+33T>A c.*146+33T>A (n.*146+33T>A) c.-4+33T>A (n.-4+33T>A) n.346+33T>A n.297+33T>A c.*62+33T>A (n.*62+33T>A) n.273-869T>A n.31-10191T>A n.151+33T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666123T>C | CA980774865 | PAFAH1B1 | c.192+33T>C (n.192+33T>C) c.246+33T>C (n.246+33T>C) c.-3-869T>C (n.-3-869T>C) n.419+33T>C c.*146+33T>C (n.*146+33T>C) c.-4+33T>C (n.-4+33T>C) n.346+33T>C n.297+33T>C c.*62+33T>C (n.*62+33T>C) n.273-869T>C n.31-10191T>C n.151+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666123T= | CA2243487617 | PAFAH1B1 | c.192+33T= (n.192+33T=) c.246+33T= (n.246+33T=) c.-3-869T= (n.-3-869T=) n.419+33T= c.*146+33T= (n.*146+33T=) c.-4+33T= (n.-4+33T=) n.346+33T= n.297+33T= c.*62+33T= (n.*62+33T=) n.273-869T= n.31-10191T= n.151+33T= | |
| 17 | g.2666124A= | CA2243487618 | PAFAH1B1 | c.192+34A= (n.192+34A=) c.246+34A= (n.246+34A=) c.-3-868A= (n.-3-868A=) n.419+34A= c.*146+34A= (n.*146+34A=) c.-4+34A= (n.-4+34A=) n.346+34A= n.297+34A= c.*62+34A= (n.*62+34A=) n.273-868A= n.31-10190A= n.151+34A= | |
| 17 | g.2666124A>G | CA980774867 | PAFAH1B1 | c.192+34A>G (n.192+34A>G) c.246+34A>G (n.246+34A>G) c.-3-868A>G (n.-3-868A>G) n.419+34A>G c.*146+34A>G (n.*146+34A>G) c.-4+34A>G (n.-4+34A>G) n.346+34A>G n.297+34A>G c.*62+34A>G (n.*62+34A>G) n.273-868A>G n.31-10190A>G n.151+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666126T>A | CA2635320364 | PAFAH1B1 | c.192+36T>A (n.192+36T>A) c.246+36T>A (n.246+36T>A) c.-3-866T>A (n.-3-866T>A) n.419+36T>A c.*146+36T>A (n.*146+36T>A) c.-4+36T>A (n.-4+36T>A) n.346+36T>A n.297+36T>A c.*62+36T>A (n.*62+36T>A) n.273-866T>A n.31-10188T>A n.151+36T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666126T>C | CA2635320365 | PAFAH1B1 | c.192+36T>C (n.192+36T>C) c.246+36T>C (n.246+36T>C) c.-3-866T>C (n.-3-866T>C) n.419+36T>C c.*146+36T>C (n.*146+36T>C) c.-4+36T>C (n.-4+36T>C) n.346+36T>C n.297+36T>C c.*62+36T>C (n.*62+36T>C) n.273-866T>C n.31-10188T>C n.151+36T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666127C>A | CA2576150573 | PAFAH1B1 | c.192+37C>A (n.192+37C>A) c.246+37C>A (n.246+37C>A) c.-3-865C>A (n.-3-865C>A) n.419+37C>A c.*146+37C>A (n.*146+37C>A) c.-4+37C>A (n.-4+37C>A) n.346+37C>A n.297+37C>A c.*62+37C>A (n.*62+37C>A) n.273-865C>A n.31-10187C>A n.151+37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666127C>T | CA2635320366 | PAFAH1B1 | c.192+37C>T (n.192+37C>T) c.246+37C>T (n.246+37C>T) c.-3-865C>T (n.-3-865C>T) n.419+37C>T c.*146+37C>T (n.*146+37C>T) c.-4+37C>T (n.-4+37C>T) n.346+37C>T n.297+37C>T c.*62+37C>T (n.*62+37C>T) n.273-865C>T n.31-10187C>T n.151+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666128A>G | CA2635320367 | PAFAH1B1 | c.192+38A>G (n.192+38A>G) c.246+38A>G (n.246+38A>G) c.-3-864A>G (n.-3-864A>G) n.419+38A>G c.*146+38A>G (n.*146+38A>G) c.-4+38A>G (n.-4+38A>G) n.346+38A>G n.297+38A>G c.*62+38A>G (n.*62+38A>G) n.273-864A>G n.31-10186A>G n.151+38A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666129G>C | CA2635320368 | PAFAH1B1 | c.192+39G>C (n.192+39G>C) c.246+39G>C (n.246+39G>C) c.-3-863G>C (n.-3-863G>C) n.419+39G>C c.*146+39G>C (n.*146+39G>C) c.-4+39G>C (n.-4+39G>C) n.346+39G>C n.297+39G>C c.*62+39G>C (n.*62+39G>C) n.273-863G>C n.31-10185G>C n.151+39G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666129G= | CA2243487619 | PAFAH1B1 | c.192+39G= (n.192+39G=) c.246+39G= (n.246+39G=) c.-3-863G= (n.-3-863G=) n.419+39G= c.*146+39G= (n.*146+39G=) c.-4+39G= (n.-4+39G=) n.346+39G= n.297+39G= c.*62+39G= (n.*62+39G=) n.273-863G= n.31-10185G= n.151+39G= | |
| 17 | g.2666129G>T | CA2635320369 | PAFAH1B1 | c.192+39G>T (n.192+39G>T) c.246+39G>T (n.246+39G>T) c.-3-863G>T (n.-3-863G>T) n.419+39G>T c.*146+39G>T (n.*146+39G>T) c.-4+39G>T (n.-4+39G>T) n.346+39G>T n.297+39G>T c.*62+39G>T (n.*62+39G>T) n.273-863G>T n.31-10185G>T n.151+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666130T>C | CA8283135 | PAFAH1B1 | c.192+40T>C (n.192+40T>C) c.246+40T>C (n.246+40T>C) c.-3-862T>C (n.-3-862T>C) n.419+40T>C c.*146+40T>C (n.*146+40T>C) c.-4+40T>C (n.-4+40T>C) n.346+40T>C n.297+40T>C c.*62+40T>C (n.*62+40T>C) n.273-862T>C n.31-10184T>C n.151+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666130T>G | CA286905047 | PAFAH1B1 | c.192+40T>G (n.192+40T>G) c.246+40T>G (n.246+40T>G) c.-3-862T>G (n.-3-862T>G) n.419+40T>G c.*146+40T>G (n.*146+40T>G) c.-4+40T>G (n.-4+40T>G) n.346+40T>G n.297+40T>G c.*62+40T>G (n.*62+40T>G) n.273-862T>G n.31-10184T>G n.151+40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666130T= | CA2243487621 | PAFAH1B1 | c.192+40T= (n.192+40T=) c.246+40T= (n.246+40T=) c.-3-862T= (n.-3-862T=) n.419+40T= c.*146+40T= (n.*146+40T=) c.-4+40T= (n.-4+40T=) n.346+40T= n.297+40T= c.*62+40T= (n.*62+40T=) n.273-862T= n.31-10184T= n.151+40T= | |
| 17 | g.2666131dup | CA624508837 | PAFAH1B1 | c.192+41dup (n.192+41dup) c.246+41dup (n.246+41dup) c.-3-861dup (n.-3-861dup) n.419+41dup c.*146+41dup (n.*146+41dup) c.-4+41dup (n.-4+41dup) n.346+41dup n.297+41dup c.*62+41dup (n.*62+41dup) n.273-861dup n.31-10183dup n.151+41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666130_2666132delinsTTA | CA2243487620 | PAFAH1B1 | c.192+40_192+42delinsTTA (n.192+40_192+42delinsTTA) c.246+40_246+42delinsTTA (n.246+40_246+42delinsTTA) c.-3-862_-3-860delinsTTA (n.-3-862_-3-860delinsTTA) n.419+40_419+42delinsTTA c.*146+40_*146+42delinsTTA (n.*146+40_*146+42delinsTTA) c.-4+40_-4+42delinsTTA (n.-4+40_-4+42delinsTTA) n.346+40_346+42delinsTTA n.297+40_297+42delinsTTA c.*62+40_*62+42delinsTTA (n.*62+40_*62+42delinsTTA) n.273-862_273-860delinsTTA n.31-10184_31-10182delinsTTA n.151+40_151+42delinsTTA | |
| 17 | g.2666131_2666132delinsTA | CA2243487622 | PAFAH1B1 | c.192+41_192+42delinsTA (n.192+41_192+42delinsTA) c.246+41_246+42delinsTA (n.246+41_246+42delinsTA) c.-3-861_-3-860delinsTA (n.-3-861_-3-860delinsTA) n.419+41_419+42delinsTA c.*146+41_*146+42delinsTA (n.*146+41_*146+42delinsTA) c.-4+41_-4+42delinsTA (n.-4+41_-4+42delinsTA) n.346+41_346+42delinsTA n.297+41_297+42delinsTA c.*62+41_*62+42delinsTA (n.*62+41_*62+42delinsTA) n.273-861_273-860delinsTA n.31-10183_31-10182delinsTA n.151+41_151+42delinsTA | |
| 17 | g.2666135_2666136del | CA8283136 | PAFAH1B1 | c.192+45_192+46del (n.192+45_192+46del) c.246+45_246+46del (n.246+45_246+46del) c.-3-857_-3-856del (n.-3-857_-3-856del) n.419+45_419+46del c.*146+45_*146+46del (n.*146+45_*146+46del) c.-4+45_-4+46del (n.-4+45_-4+46del) n.346+45_346+46del n.297+45_297+46del c.*62+45_*62+46del (n.*62+45_*62+46del) n.273-857_273-856del n.31-10179_31-10178del n.151+45_151+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666132del | CA624508838 | PAFAH1B1 | c.192+42del (n.192+42del) c.246+42del (n.246+42del) c.-3-860del (n.-3-860del) n.419+42del c.*146+42del (n.*146+42del) c.-4+42del (n.-4+42del) n.346+42del n.297+42del c.*62+42del (n.*62+42del) n.273-860del n.31-10182del n.151+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666132A>G | CA2635320371 | PAFAH1B1 | c.192+42A>G (n.192+42A>G) c.246+42A>G (n.246+42A>G) c.-3-860A>G (n.-3-860A>G) n.419+42A>G c.*146+42A>G (n.*146+42A>G) c.-4+42A>G (n.-4+42A>G) n.346+42A>G n.297+42A>G c.*62+42A>G (n.*62+42A>G) n.273-860A>G n.31-10182A>G n.151+42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666132A>T | CA2635320370 | PAFAH1B1 | c.192+42A>T (n.192+42A>T) c.246+42A>T (n.246+42A>T) c.-3-860A>T (n.-3-860A>T) n.419+42A>T c.*146+42A>T (n.*146+42A>T) c.-4+42A>T (n.-4+42A>T) n.346+42A>T n.297+42A>T c.*62+42A>T (n.*62+42A>T) n.273-860A>T n.31-10182A>T n.151+42A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666133T>C | CA8283137 | PAFAH1B1 | c.192+43T>C (n.192+43T>C) c.246+43T>C (n.246+43T>C) c.-3-859T>C (n.-3-859T>C) n.419+43T>C c.*146+43T>C (n.*146+43T>C) c.-4+43T>C (n.-4+43T>C) n.346+43T>C n.297+43T>C c.*62+43T>C (n.*62+43T>C) n.273-859T>C n.31-10181T>C n.151+43T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666133T>G | CA2635320372 | PAFAH1B1 | c.192+43T>G (n.192+43T>G) c.246+43T>G (n.246+43T>G) c.-3-859T>G (n.-3-859T>G) n.419+43T>G c.*146+43T>G (n.*146+43T>G) c.-4+43T>G (n.-4+43T>G) n.346+43T>G n.297+43T>G c.*62+43T>G (n.*62+43T>G) n.273-859T>G n.31-10181T>G n.151+43T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666133T= | CA2243487623 | PAFAH1B1 | c.192+43T= (n.192+43T=) c.246+43T= (n.246+43T=) c.-3-859T= (n.-3-859T=) n.419+43T= c.*146+43T= (n.*146+43T=) c.-4+43T= (n.-4+43T=) n.346+43T= n.297+43T= c.*62+43T= (n.*62+43T=) n.273-859T= n.31-10181T= n.151+43T= | |
| 17 | g.2666134A>G | CA2635320373 | PAFAH1B1 | c.192+44A>G (n.192+44A>G) c.246+44A>G (n.246+44A>G) c.-3-858A>G (n.-3-858A>G) n.419+44A>G c.*146+44A>G (n.*146+44A>G) c.-4+44A>G (n.-4+44A>G) n.346+44A>G n.297+44A>G c.*62+44A>G (n.*62+44A>G) n.273-858A>G n.31-10180A>G n.151+44A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666136A>G | CA2635320374 | PAFAH1B1 | c.192+46A>G (n.192+46A>G) c.246+46A>G (n.246+46A>G) c.-3-856A>G (n.-3-856A>G) n.419+46A>G c.*146+46A>G (n.*146+46A>G) c.-4+46A>G (n.-4+46A>G) n.346+46A>G n.297+46A>G c.*62+46A>G (n.*62+46A>G) n.273-856A>G n.31-10178A>G n.151+46A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666137A>G | CA2635320375 | PAFAH1B1 | c.192+47A>G (n.192+47A>G) c.246+47A>G (n.246+47A>G) c.-3-855A>G (n.-3-855A>G) n.419+47A>G c.*146+47A>G (n.*146+47A>G) c.-4+47A>G (n.-4+47A>G) n.346+47A>G n.297+47A>G c.*62+47A>G (n.*62+47A>G) n.273-855A>G n.31-10177A>G n.151+47A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666138A>G | CA2576150578 | PAFAH1B1 | c.192+48A>G (n.192+48A>G) c.246+48A>G (n.246+48A>G) c.-3-854A>G (n.-3-854A>G) n.419+48A>G c.*146+48A>G (n.*146+48A>G) c.-4+48A>G (n.-4+48A>G) n.346+48A>G n.297+48A>G c.*62+48A>G (n.*62+48A>G) n.273-854A>G n.31-10176A>G n.151+48A>G | |
| 17 | g.2666139C>A | CA2581286269 | PAFAH1B1 | c.192+49C>A (n.192+49C>A) c.246+49C>A (n.246+49C>A) c.-3-853C>A (n.-3-853C>A) n.419+49C>A c.*146+49C>A (n.*146+49C>A) c.-4+49C>A (n.-4+49C>A) n.346+49C>A n.297+49C>A c.*62+49C>A (n.*62+49C>A) n.273-853C>A n.31-10175C>A n.151+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666139C= | CA2243487624 | PAFAH1B1 | c.192+49C= (n.192+49C=) c.246+49C= (n.246+49C=) c.-3-853C= (n.-3-853C=) n.419+49C= c.*146+49C= (n.*146+49C=) c.-4+49C= (n.-4+49C=) n.346+49C= n.297+49C= c.*62+49C= (n.*62+49C=) n.273-853C= n.31-10175C= n.151+49C= | |
| 17 | g.2666139C>G | CA2581286270 | PAFAH1B1 | c.192+49C>G (n.192+49C>G) c.246+49C>G (n.246+49C>G) c.-3-853C>G (n.-3-853C>G) n.419+49C>G c.*146+49C>G (n.*146+49C>G) c.-4+49C>G (n.-4+49C>G) n.346+49C>G n.297+49C>G c.*62+49C>G (n.*62+49C>G) n.273-853C>G n.31-10175C>G n.151+49C>G | |
| 17 | g.2666139C>T | CA8283138 | PAFAH1B1 | c.192+49C>T (n.192+49C>T) c.246+49C>T (n.246+49C>T) c.-3-853C>T (n.-3-853C>T) n.419+49C>T c.*146+49C>T (n.*146+49C>T) c.-4+49C>T (n.-4+49C>T) n.346+49C>T n.297+49C>T c.*62+49C>T (n.*62+49C>T) n.273-853C>T n.31-10175C>T n.151+49C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666141_2666142del | CA2635320376 | PAFAH1B1 | c.192+51_192+52del (n.192+51_192+52del) c.246+51_246+52del (n.246+51_246+52del) c.-3-851_-3-850del (n.-3-851_-3-850del) n.419+51_419+52del c.*146+51_*146+52del (n.*146+51_*146+52del) c.-4+51_-4+52del (n.-4+51_-4+52del) n.346+51_346+52del n.297+51_297+52del c.*62+51_*62+52del (n.*62+51_*62+52del) n.273-851_273-850del n.31-10173_31-10172del n.151+51_151+52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666141T>C | CA8283139 | PAFAH1B1 | c.192+51T>C (n.192+51T>C) c.246+51T>C (n.246+51T>C) c.-3-851T>C (n.-3-851T>C) n.419+51T>C c.*146+51T>C (n.*146+51T>C) c.-4+51T>C (n.-4+51T>C) n.346+51T>C n.297+51T>C c.*62+51T>C (n.*62+51T>C) n.273-851T>C n.31-10173T>C n.151+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666141T= | CA2243487625 | PAFAH1B1 | c.192+51T= (n.192+51T=) c.246+51T= (n.246+51T=) c.-3-851T= (n.-3-851T=) n.419+51T= c.*146+51T= (n.*146+51T=) c.-4+51T= (n.-4+51T=) n.346+51T= n.297+51T= c.*62+51T= (n.*62+51T=) n.273-851T= n.31-10173T= n.151+51T= | |
| 17 | g.2666142T>C | CA8283140 | PAFAH1B1 | c.192+52T>C (n.192+52T>C) c.246+52T>C (n.246+52T>C) c.-3-850T>C (n.-3-850T>C) n.419+52T>C c.*146+52T>C (n.*146+52T>C) c.-4+52T>C (n.-4+52T>C) n.346+52T>C n.297+52T>C c.*62+52T>C (n.*62+52T>C) n.273-850T>C n.31-10172T>C n.151+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666142T>G | CA2576150581 | PAFAH1B1 | c.192+52T>G (n.192+52T>G) c.246+52T>G (n.246+52T>G) c.-3-850T>G (n.-3-850T>G) n.419+52T>G c.*146+52T>G (n.*146+52T>G) c.-4+52T>G (n.-4+52T>G) n.346+52T>G n.297+52T>G c.*62+52T>G (n.*62+52T>G) n.273-850T>G n.31-10172T>G n.151+52T>G | |
| 17 | g.2666142T= | CA2243487626 | PAFAH1B1 | c.192+52T= (n.192+52T=) c.246+52T= (n.246+52T=) c.-3-850T= (n.-3-850T=) n.419+52T= c.*146+52T= (n.*146+52T=) c.-4+52T= (n.-4+52T=) n.346+52T= n.297+52T= c.*62+52T= (n.*62+52T=) n.273-850T= n.31-10172T= n.151+52T= | |
| 17 | g.2666143C>A | CA2635320377 | PAFAH1B1 | c.192+53C>A (n.192+53C>A) c.246+53C>A (n.246+53C>A) c.-3-849C>A (n.-3-849C>A) n.419+53C>A c.*146+53C>A (n.*146+53C>A) c.-4+53C>A (n.-4+53C>A) n.346+53C>A n.297+53C>A c.*62+53C>A (n.*62+53C>A) n.273-849C>A n.31-10171C>A n.151+53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666143C= | CA2243487627 | PAFAH1B1 | c.192+53C= (n.192+53C=) c.246+53C= (n.246+53C=) c.-3-849C= (n.-3-849C=) n.419+53C= c.*146+53C= (n.*146+53C=) c.-4+53C= (n.-4+53C=) n.346+53C= n.297+53C= c.*62+53C= (n.*62+53C=) n.273-849C= n.31-10171C= n.151+53C= | |
| 17 | g.2666143C>G | CA2576150582 | PAFAH1B1 | c.192+53C>G (n.192+53C>G) c.246+53C>G (n.246+53C>G) c.-3-849C>G (n.-3-849C>G) n.419+53C>G c.*146+53C>G (n.*146+53C>G) c.-4+53C>G (n.-4+53C>G) n.346+53C>G n.297+53C>G c.*62+53C>G (n.*62+53C>G) n.273-849C>G n.31-10171C>G n.151+53C>G | |
| 17 | g.2666143C>T | CA286905061 | PAFAH1B1 | c.192+53C>T (n.192+53C>T) c.246+53C>T (n.246+53C>T) c.-3-849C>T (n.-3-849C>T) n.419+53C>T c.*146+53C>T (n.*146+53C>T) c.-4+53C>T (n.-4+53C>T) n.346+53C>T n.297+53C>T c.*62+53C>T (n.*62+53C>T) n.273-849C>T n.31-10171C>T n.151+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666144T>G | CA286905063 | PAFAH1B1 | c.192+54T>G (n.192+54T>G) c.246+54T>G (n.246+54T>G) c.-3-848T>G (n.-3-848T>G) n.419+54T>G c.*146+54T>G (n.*146+54T>G) c.-4+54T>G (n.-4+54T>G) n.346+54T>G n.297+54T>G c.*62+54T>G (n.*62+54T>G) n.273-848T>G n.31-10170T>G n.151+54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666144T= | CA2243487628 | PAFAH1B1 | c.192+54T= (n.192+54T=) c.246+54T= (n.246+54T=) c.-3-848T= (n.-3-848T=) n.419+54T= c.*146+54T= (n.*146+54T=) c.-4+54T= (n.-4+54T=) n.346+54T= n.297+54T= c.*62+54T= (n.*62+54T=) n.273-848T= n.31-10170T= n.151+54T= | |
| 17 | g.2666145G>A | CA2635320378 | PAFAH1B1 | c.192+55G>A (n.192+55G>A) c.246+55G>A (n.246+55G>A) c.-3-847G>A (n.-3-847G>A) n.419+55G>A c.*146+55G>A (n.*146+55G>A) c.-4+55G>A (n.-4+55G>A) n.346+55G>A n.297+55G>A c.*62+55G>A (n.*62+55G>A) n.273-847G>A n.31-10169G>A n.151+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666149dup | CA2635320379 | PAFAH1B1 | c.192+59dup (n.192+59dup) c.246+59dup (n.246+59dup) c.-3-843dup (n.-3-843dup) n.419+59dup c.*146+59dup (n.*146+59dup) c.-4+59dup (n.-4+59dup) n.346+59dup n.297+59dup c.*62+59dup (n.*62+59dup) n.273-843dup n.31-10165dup n.151+59dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666147A>G | CA2635320380 | PAFAH1B1 | c.192+57A>G (n.192+57A>G) c.246+57A>G (n.246+57A>G) c.-3-845A>G (n.-3-845A>G) n.419+57A>G c.*146+57A>G (n.*146+57A>G) c.-4+57A>G (n.-4+57A>G) n.346+57A>G n.297+57A>G c.*62+57A>G (n.*62+57A>G) n.273-845A>G n.31-10167A>G n.151+57A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666151A= | CA2243487629 | PAFAH1B1 | c.192+61A= (n.192+61A=) c.246+61A= (n.246+61A=) c.-3-841A= (n.-3-841A=) n.419+61A= c.*146+61A= (n.*146+61A=) c.-4+61A= (n.-4+61A=) n.346+61A= n.297+61A= c.*62+61A= (n.*62+61A=) n.273-841A= n.31-10163A= n.151+61A= | |
| 17 | g.2666151A>G | CA624508839 | PAFAH1B1 | c.192+61A>G (n.192+61A>G) c.246+61A>G (n.246+61A>G) c.-3-841A>G (n.-3-841A>G) n.419+61A>G c.*146+61A>G (n.*146+61A>G) c.-4+61A>G (n.-4+61A>G) n.346+61A>G n.297+61A>G c.*62+61A>G (n.*62+61A>G) n.273-841A>G n.31-10163A>G n.151+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666153C>A | CA2576150583 | PAFAH1B1 | c.192+63C>A (n.192+63C>A) c.246+63C>A (n.246+63C>A) c.-3-839C>A (n.-3-839C>A) n.419+63C>A c.*146+63C>A (n.*146+63C>A) c.-4+63C>A (n.-4+63C>A) n.346+63C>A n.297+63C>A c.*62+63C>A (n.*62+63C>A) n.273-839C>A n.31-10161C>A n.151+63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666153C>T | CA2635320381 | PAFAH1B1 | c.192+63C>T (n.192+63C>T) c.246+63C>T (n.246+63C>T) c.-3-839C>T (n.-3-839C>T) n.419+63C>T c.*146+63C>T (n.*146+63C>T) c.-4+63C>T (n.-4+63C>T) n.346+63C>T n.297+63C>T c.*62+63C>T (n.*62+63C>T) n.273-839C>T n.31-10161C>T n.151+63C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666154A= | CA2243487630 | PAFAH1B1 | c.192+64A= (n.192+64A=) c.246+64A= (n.246+64A=) c.-3-838A= (n.-3-838A=) n.419+64A= c.*146+64A= (n.*146+64A=) c.-4+64A= (n.-4+64A=) n.346+64A= n.297+64A= c.*62+64A= (n.*62+64A=) n.273-838A= n.31-10160A= n.151+64A= | |
| 17 | g.2666154A>G | CA286905065 | PAFAH1B1 | c.192+64A>G (n.192+64A>G) c.246+64A>G (n.246+64A>G) c.-3-838A>G (n.-3-838A>G) n.419+64A>G c.*146+64A>G (n.*146+64A>G) c.-4+64A>G (n.-4+64A>G) n.346+64A>G n.297+64A>G c.*62+64A>G (n.*62+64A>G) n.273-838A>G n.31-10160A>G n.151+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666154A>T | CA727473732 | PAFAH1B1 | c.192+64A>T (n.192+64A>T) c.246+64A>T (n.246+64A>T) c.-3-838A>T (n.-3-838A>T) n.419+64A>T c.*146+64A>T (n.*146+64A>T) c.-4+64A>T (n.-4+64A>T) n.346+64A>T n.297+64A>T c.*62+64A>T (n.*62+64A>T) n.273-838A>T n.31-10160A>T n.151+64A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666156del | CA2576150584 | PAFAH1B1 | c.192+66del (n.192+66del) c.246+66del (n.246+66del) c.-3-836del (n.-3-836del) n.419+66del c.*146+66del (n.*146+66del) c.-4+66del (n.-4+66del) n.346+66del n.297+66del c.*62+66del (n.*62+66del) n.273-836del n.31-10158del n.151+66del | |
| 17 | g.2666159_2666161del | CA2635320382 | PAFAH1B1 | c.192+69_192+71del (n.192+69_192+71del) c.246+69_246+71del (n.246+69_246+71del) c.-3-833_-3-831del (n.-3-833_-3-831del) n.419+69_419+71del c.*146+69_*146+71del (n.*146+69_*146+71del) c.-4+69_-4+71del (n.-4+69_-4+71del) n.346+69_346+71del n.297+69_297+71del c.*62+69_*62+71del (n.*62+69_*62+71del) n.273-833_273-831del n.31-10155_31-10153del n.151+69_151+71del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666156T>C | CA286905068 | PAFAH1B1 | c.192+66T>C (n.192+66T>C) c.246+66T>C (n.246+66T>C) c.-3-836T>C (n.-3-836T>C) n.419+66T>C c.*146+66T>C (n.*146+66T>C) c.-4+66T>C (n.-4+66T>C) n.346+66T>C n.297+66T>C c.*62+66T>C (n.*62+66T>C) n.273-836T>C n.31-10158T>C n.151+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666156T= | CA2243487631 | PAFAH1B1 | c.192+66T= (n.192+66T=) c.246+66T= (n.246+66T=) c.-3-836T= (n.-3-836T=) n.419+66T= c.*146+66T= (n.*146+66T=) c.-4+66T= (n.-4+66T=) n.346+66T= n.297+66T= c.*62+66T= (n.*62+66T=) n.273-836T= n.31-10158T= n.151+66T= | |
| 17 | g.2666157C>A | CA2243487633 | PAFAH1B1 | c.192+67C>A (n.192+67C>A) c.246+67C>A (n.246+67C>A) c.-3-835C>A (n.-3-835C>A) n.419+67C>A c.*146+67C>A (n.*146+67C>A) c.-4+67C>A (n.-4+67C>A) n.346+67C>A n.297+67C>A c.*62+67C>A (n.*62+67C>A) n.273-835C>A n.31-10157C>A n.151+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666157C= | CA2243487632 | PAFAH1B1 | c.192+67C= (n.192+67C=) c.246+67C= (n.246+67C=) c.-3-835C= (n.-3-835C=) n.419+67C= c.*146+67C= (n.*146+67C=) c.-4+67C= (n.-4+67C=) n.346+67C= n.297+67C= c.*62+67C= (n.*62+67C=) n.273-835C= n.31-10157C= n.151+67C= | |
| 17 | g.2666157C>T | CA624508840 | PAFAH1B1 | c.192+67C>T (n.192+67C>T) c.246+67C>T (n.246+67C>T) c.-3-835C>T (n.-3-835C>T) n.419+67C>T c.*146+67C>T (n.*146+67C>T) c.-4+67C>T (n.-4+67C>T) n.346+67C>T n.297+67C>T c.*62+67C>T (n.*62+67C>T) n.273-835C>T n.31-10157C>T n.151+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666158T>C | CA2635320383 | PAFAH1B1 | c.192+68T>C (n.192+68T>C) c.246+68T>C (n.246+68T>C) c.-3-834T>C (n.-3-834T>C) n.419+68T>C c.*146+68T>C (n.*146+68T>C) c.-4+68T>C (n.-4+68T>C) n.346+68T>C n.297+68T>C c.*62+68T>C (n.*62+68T>C) n.273-834T>C n.31-10156T>C n.151+68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666159del | CA2576150585 | PAFAH1B1 | c.192+69del (n.192+69del) c.246+69del (n.246+69del) c.-3-833del (n.-3-833del) n.419+69del c.*146+69del (n.*146+69del) c.-4+69del (n.-4+69del) n.346+69del n.297+69del c.*62+69del (n.*62+69del) n.273-833del n.31-10155del n.151+69del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666159T>C | CA727473739 | PAFAH1B1 | c.192+69T>C (n.192+69T>C) c.246+69T>C (n.246+69T>C) c.-3-833T>C (n.-3-833T>C) n.419+69T>C c.*146+69T>C (n.*146+69T>C) c.-4+69T>C (n.-4+69T>C) n.346+69T>C n.297+69T>C c.*62+69T>C (n.*62+69T>C) n.273-833T>C n.31-10155T>C n.151+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666159T= | CA2243487634 | PAFAH1B1 | c.192+69T= (n.192+69T=) c.246+69T= (n.246+69T=) c.-3-833T= (n.-3-833T=) n.419+69T= c.*146+69T= (n.*146+69T=) c.-4+69T= (n.-4+69T=) n.346+69T= n.297+69T= c.*62+69T= (n.*62+69T=) n.273-833T= n.31-10155T= n.151+69T= | |
| 17 | g.2666160C>A | CA2635320384 | PAFAH1B1 | c.192+70C>A (n.192+70C>A) c.246+70C>A (n.246+70C>A) c.-3-832C>A (n.-3-832C>A) n.419+70C>A c.*146+70C>A (n.*146+70C>A) c.-4+70C>A (n.-4+70C>A) n.346+70C>A n.297+70C>A c.*62+70C>A (n.*62+70C>A) n.273-832C>A n.31-10154C>A n.151+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666160C= | CA2243487635 | PAFAH1B1 | c.192+70C= (n.192+70C=) c.246+70C= (n.246+70C=) c.-3-832C= (n.-3-832C=) n.419+70C= c.*146+70C= (n.*146+70C=) c.-4+70C= (n.-4+70C=) n.346+70C= n.297+70C= c.*62+70C= (n.*62+70C=) n.273-832C= n.31-10154C= n.151+70C= | |
| 17 | g.2666160C>T | CA2243487636 | PAFAH1B1 | c.192+70C>T (n.192+70C>T) c.246+70C>T (n.246+70C>T) c.-3-832C>T (n.-3-832C>T) n.419+70C>T c.*146+70C>T (n.*146+70C>T) c.-4+70C>T (n.-4+70C>T) n.346+70C>T n.297+70C>T c.*62+70C>T (n.*62+70C>T) n.273-832C>T n.31-10154C>T n.151+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666163C>A | CA2635320385 | PAFAH1B1 | c.192+73C>A (n.192+73C>A) c.246+73C>A (n.246+73C>A) c.-3-829C>A (n.-3-829C>A) n.419+73C>A c.*146+73C>A (n.*146+73C>A) c.-4+73C>A (n.-4+73C>A) n.346+73C>A n.297+73C>A c.*62+73C>A (n.*62+73C>A) n.273-829C>A n.31-10151C>A n.151+73C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666163_2666167delinsCATTA | CA2243487637 | PAFAH1B1 | c.192+73_192+77delinsCATTA (n.192+73_192+77delinsCATTA) c.246+73_246+77delinsCATTA (n.246+73_246+77delinsCATTA) c.-3-829_-3-825delinsCATTA (n.-3-829_-3-825delinsCATTA) n.419+73_419+77delinsCATTA c.*146+73_*146+77delinsCATTA (n.*146+73_*146+77delinsCATTA) c.-4+73_-4+77delinsCATTA (n.-4+73_-4+77delinsCATTA) n.346+73_346+77delinsCATTA n.297+73_297+77delinsCATTA c.*62+73_*62+77delinsCATTA (n.*62+73_*62+77delinsCATTA) n.273-829_273-825delinsCATTA n.31-10151_31-10147delinsCATTA n.151+73_151+77delinsCATTA | |
| 17 | g.2666164A= | CA2243487639 | PAFAH1B1 | c.192+74A= (n.192+74A=) c.246+74A= (n.246+74A=) c.-3-828A= (n.-3-828A=) n.419+74A= c.*146+74A= (n.*146+74A=) c.-4+74A= (n.-4+74A=) n.346+74A= n.297+74A= c.*62+74A= (n.*62+74A=) n.273-828A= n.31-10150A= n.151+74A= | |
| 17 | g.2666164A>G | CA727473772 | PAFAH1B1 | c.192+74A>G (n.192+74A>G) c.246+74A>G (n.246+74A>G) c.-3-828A>G (n.-3-828A>G) n.419+74A>G c.*146+74A>G (n.*146+74A>G) c.-4+74A>G (n.-4+74A>G) n.346+74A>G n.297+74A>G c.*62+74A>G (n.*62+74A>G) n.273-828A>G n.31-10150A>G n.151+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666164_2666165insATTA | CA2635320386 | PAFAH1B1 | c.192+74_192+75insATTA (n.192+74_192+75insATTA) c.246+74_246+75insATTA (n.246+74_246+75insATTA) c.-3-828_-3-827insATTA (n.-3-828_-3-827insATTA) n.419+74_419+75insATTA c.*146+74_*146+75insATTA (n.*146+74_*146+75insATTA) c.-4+74_-4+75insATTA (n.-4+74_-4+75insATTA) n.346+74_346+75insATTA n.297+74_297+75insATTA c.*62+74_*62+75insATTA (n.*62+74_*62+75insATTA) n.273-828_273-827insATTA n.31-10150_31-10149insATTA n.151+74_151+75insATTA | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666164_2666165delinsAT | CA2243487638 | PAFAH1B1 | c.192+74_192+75delinsAT (n.192+74_192+75delinsAT) c.246+74_246+75delinsAT (n.246+74_246+75delinsAT) c.-3-828_-3-827delinsAT (n.-3-828_-3-827delinsAT) n.419+74_419+75delinsAT c.*146+74_*146+75delinsAT (n.*146+74_*146+75delinsAT) c.-4+74_-4+75delinsAT (n.-4+74_-4+75delinsAT) n.346+74_346+75delinsAT n.297+74_297+75delinsAT c.*62+74_*62+75delinsAT (n.*62+74_*62+75delinsAT) n.273-828_273-827delinsAT n.31-10150_31-10149delinsAT n.151+74_151+75delinsAT | |
| 17 | g.2666170_2666173del | CA624508841 | PAFAH1B1 | c.192+80_192+83del (n.192+80_192+83del) c.246+80_246+83del (n.246+80_246+83del) c.-3-822_-3-819del (n.-3-822_-3-819del) n.419+80_419+83del c.*146+80_*146+83del (n.*146+80_*146+83del) c.-4+80_-4+83del (n.-4+80_-4+83del) n.346+80_346+83del n.297+80_297+83del c.*62+80_*62+83del (n.*62+80_*62+83del) n.273-822_273-819del n.31-10144_31-10141del n.151+80_151+83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666165T>A | CA2635320387 | PAFAH1B1 | c.192+75T>A (n.192+75T>A) c.246+75T>A (n.246+75T>A) c.-3-827T>A (n.-3-827T>A) n.419+75T>A c.*146+75T>A (n.*146+75T>A) c.-4+75T>A (n.-4+75T>A) n.346+75T>A n.297+75T>A c.*62+75T>A (n.*62+75T>A) n.273-827T>A n.31-10149T>A n.151+75T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666165T>G | CA2576150589 | PAFAH1B1 | c.192+75T>G (n.192+75T>G) c.246+75T>G (n.246+75T>G) c.-3-827T>G (n.-3-827T>G) n.419+75T>G c.*146+75T>G (n.*146+75T>G) c.-4+75T>G (n.-4+75T>G) n.346+75T>G n.297+75T>G c.*62+75T>G (n.*62+75T>G) n.273-827T>G n.31-10149T>G n.151+75T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666166del | CA286905071 | PAFAH1B1 | c.192+76del (n.192+76del) c.246+76del (n.246+76del) c.-3-826del (n.-3-826del) n.419+76del c.*146+76del (n.*146+76del) c.-4+76del (n.-4+76del) n.346+76del n.297+76del c.*62+76del (n.*62+76del) n.273-826del n.31-10148del n.151+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666167A= | CA2243487640 | PAFAH1B1 | c.192+77A= (n.192+77A=) c.246+77A= (n.246+77A=) c.-3-825A= (n.-3-825A=) n.419+77A= c.*146+77A= (n.*146+77A=) c.-4+77A= (n.-4+77A=) n.346+77A= n.297+77A= c.*62+77A= (n.*62+77A=) n.273-825A= n.31-10147A= n.151+77A= | |
| 17 | g.2666167A>C | CA286905074 | PAFAH1B1 | c.192+77A>C (n.192+77A>C) c.246+77A>C (n.246+77A>C) c.-3-825A>C (n.-3-825A>C) n.419+77A>C c.*146+77A>C (n.*146+77A>C) c.-4+77A>C (n.-4+77A>C) n.346+77A>C n.297+77A>C c.*62+77A>C (n.*62+77A>C) n.273-825A>C n.31-10147A>C n.151+77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666167A>T | CA2635320388 | PAFAH1B1 | c.192+77A>T (n.192+77A>T) c.246+77A>T (n.246+77A>T) c.-3-825A>T (n.-3-825A>T) n.419+77A>T c.*146+77A>T (n.*146+77A>T) c.-4+77A>T (n.-4+77A>T) n.346+77A>T n.297+77A>T c.*62+77A>T (n.*62+77A>T) n.273-825A>T n.31-10147A>T n.151+77A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666168A= | CA2243487641 | PAFAH1B1 | c.192+78A= (n.192+78A=) c.246+78A= (n.246+78A=) c.-3-824A= (n.-3-824A=) n.419+78A= c.*146+78A= (n.*146+78A=) c.-4+78A= (n.-4+78A=) n.346+78A= n.297+78A= c.*62+78A= (n.*62+78A=) n.273-824A= n.31-10146A= n.151+78A= | |
| 17 | g.2666168A>G | CA286905077 | PAFAH1B1 | c.192+78A>G (n.192+78A>G) c.246+78A>G (n.246+78A>G) c.-3-824A>G (n.-3-824A>G) n.419+78A>G c.*146+78A>G (n.*146+78A>G) c.-4+78A>G (n.-4+78A>G) n.346+78A>G n.297+78A>G c.*62+78A>G (n.*62+78A>G) n.273-824A>G n.31-10146A>G n.151+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666172A>C | CA2635320389 | PAFAH1B1 | c.192+82A>C (n.192+82A>C) c.246+82A>C (n.246+82A>C) c.-3-820A>C (n.-3-820A>C) n.419+82A>C c.*146+82A>C (n.*146+82A>C) c.-4+82A>C (n.-4+82A>C) n.346+82A>C n.297+82A>C c.*62+82A>C (n.*62+82A>C) n.273-820A>C n.31-10142A>C n.151+82A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666173_2666174insGCAGAAG | CA2635320390 | PAFAH1B1 | c.192+83_192+84insGCAGAAG (n.192+83_192+84insGCAGAAG) c.246+83_246+84insGCAGAAG (n.246+83_246+84insGCAGAAG) c.-3-819_-3-818insGCAGAAG (n.-3-819_-3-818insGCAGAAG) n.419+83_419+84insGCAGAAG c.*146+83_*146+84insGCAGAAG (n.*146+83_*146+84insGCAGAAG) c.-4+83_-4+84insGCAGAAG (n.-4+83_-4+84insGCAGAAG) n.346+83_346+84insGCAGAAG n.297+83_297+84insGCAGAAG c.*62+83_*62+84insGCAGAAG (n.*62+83_*62+84insGCAGAAG) n.273-819_273-818insGCAGAAG n.31-10141_31-10140insGCAGAAG n.151+83_151+84insGCAGAAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666176T>G | CA2635320392 | PAFAH1B1 | c.192+86T>G (n.192+86T>G) c.246+86T>G (n.246+86T>G) c.-3-816T>G (n.-3-816T>G) n.419+86T>G c.*146+86T>G (n.*146+86T>G) c.-4+86T>G (n.-4+86T>G) n.346+86T>G n.297+86T>G c.*62+86T>G (n.*62+86T>G) n.273-816T>G n.31-10138T>G n.151+86T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666176_2666177dup | CA2635320391 | PAFAH1B1 | c.192+86_192+87dup (n.192+86_192+87dup) c.246+86_246+87dup (n.246+86_246+87dup) c.-3-816_-3-815dup (n.-3-816_-3-815dup) n.419+86_419+87dup c.*146+86_*146+87dup (n.*146+86_*146+87dup) c.-4+86_-4+87dup (n.-4+86_-4+87dup) n.346+86_346+87dup n.297+86_297+87dup c.*62+86_*62+87dup (n.*62+86_*62+87dup) n.273-816_273-815dup n.31-10138_31-10137dup n.151+86_151+87dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666178G>A | CA2635320393 | PAFAH1B1 | c.192+88G>A (n.192+88G>A) c.246+88G>A (n.246+88G>A) c.-3-814G>A (n.-3-814G>A) n.419+88G>A c.*146+88G>A (n.*146+88G>A) c.-4+88G>A (n.-4+88G>A) n.346+88G>A n.297+88G>A c.*62+88G>A (n.*62+88G>A) n.273-814G>A n.31-10136G>A n.151+88G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666178G>C | CA2635320394 | PAFAH1B1 | c.192+88G>C (n.192+88G>C) c.246+88G>C (n.246+88G>C) c.-3-814G>C (n.-3-814G>C) n.419+88G>C c.*146+88G>C (n.*146+88G>C) c.-4+88G>C (n.-4+88G>C) n.346+88G>C n.297+88G>C c.*62+88G>C (n.*62+88G>C) n.273-814G>C n.31-10136G>C n.151+88G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666178G>T | CA2635320395 | PAFAH1B1 | c.192+88G>T (n.192+88G>T) c.246+88G>T (n.246+88G>T) c.-3-814G>T (n.-3-814G>T) n.419+88G>T c.*146+88G>T (n.*146+88G>T) c.-4+88G>T (n.-4+88G>T) n.346+88G>T n.297+88G>T c.*62+88G>T (n.*62+88G>T) n.273-814G>T n.31-10136G>T n.151+88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666179C>A | CA2576150590 | PAFAH1B1 | c.192+89C>A (n.192+89C>A) c.246+89C>A (n.246+89C>A) c.-3-813C>A (n.-3-813C>A) n.419+89C>A c.*146+89C>A (n.*146+89C>A) c.-4+89C>A (n.-4+89C>A) n.346+89C>A n.297+89C>A c.*62+89C>A (n.*62+89C>A) n.273-813C>A n.31-10135C>A n.151+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666179C>T | CA2635320396 | PAFAH1B1 | c.192+89C>T (n.192+89C>T) c.246+89C>T (n.246+89C>T) c.-3-813C>T (n.-3-813C>T) n.419+89C>T c.*146+89C>T (n.*146+89C>T) c.-4+89C>T (n.-4+89C>T) n.346+89C>T n.297+89C>T c.*62+89C>T (n.*62+89C>T) n.273-813C>T n.31-10135C>T n.151+89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666181T>C | CA2576150591 | PAFAH1B1 | c.192+91T>C (n.192+91T>C) c.246+91T>C (n.246+91T>C) c.-3-811T>C (n.-3-811T>C) n.419+91T>C c.*146+91T>C (n.*146+91T>C) c.-4+91T>C (n.-4+91T>C) n.346+91T>C n.297+91T>C c.*62+91T>C (n.*62+91T>C) n.273-811T>C n.31-10133T>C n.151+91T>C | |
| 17 | g.2666182C>A | CA2635320397 | PAFAH1B1 | c.192+92C>A (n.192+92C>A) c.246+92C>A (n.246+92C>A) c.-3-810C>A (n.-3-810C>A) n.419+92C>A c.*146+92C>A (n.*146+92C>A) c.-4+92C>A (n.-4+92C>A) n.346+92C>A n.297+92C>A c.*62+92C>A (n.*62+92C>A) n.273-810C>A n.31-10132C>A n.151+92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666182C>G | CA2635320398 | PAFAH1B1 | c.192+92C>G (n.192+92C>G) c.246+92C>G (n.246+92C>G) c.-3-810C>G (n.-3-810C>G) n.419+92C>G c.*146+92C>G (n.*146+92C>G) c.-4+92C>G (n.-4+92C>G) n.346+92C>G n.297+92C>G c.*62+92C>G (n.*62+92C>G) n.273-810C>G n.31-10132C>G n.151+92C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666183T>A | CA2635320399 | PAFAH1B1 | c.192+93T>A (n.192+93T>A) c.246+93T>A (n.246+93T>A) c.-3-809T>A (n.-3-809T>A) n.419+93T>A c.*146+93T>A (n.*146+93T>A) c.-4+93T>A (n.-4+93T>A) n.346+93T>A n.297+93T>A c.*62+93T>A (n.*62+93T>A) n.273-809T>A n.31-10131T>A n.151+93T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666183T>C | CA727473777 | PAFAH1B1 | c.192+93T>C (n.192+93T>C) c.246+93T>C (n.246+93T>C) c.-3-809T>C (n.-3-809T>C) n.419+93T>C c.*146+93T>C (n.*146+93T>C) c.-4+93T>C (n.-4+93T>C) n.346+93T>C n.297+93T>C c.*62+93T>C (n.*62+93T>C) n.273-809T>C n.31-10131T>C n.151+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666183T>G | CA2635320400 | PAFAH1B1 | c.192+93T>G (n.192+93T>G) c.246+93T>G (n.246+93T>G) c.-3-809T>G (n.-3-809T>G) n.419+93T>G c.*146+93T>G (n.*146+93T>G) c.-4+93T>G (n.-4+93T>G) n.346+93T>G n.297+93T>G c.*62+93T>G (n.*62+93T>G) n.273-809T>G n.31-10131T>G n.151+93T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666183T= | CA2243487642 | PAFAH1B1 | c.192+93T= (n.192+93T=) c.246+93T= (n.246+93T=) c.-3-809T= (n.-3-809T=) n.419+93T= c.*146+93T= (n.*146+93T=) c.-4+93T= (n.-4+93T=) n.346+93T= n.297+93T= c.*62+93T= (n.*62+93T=) n.273-809T= n.31-10131T= n.151+93T= | |
| 17 | g.2666184A= | CA2243487643 | PAFAH1B1 | c.192+94A= (n.192+94A=) c.246+94A= (n.246+94A=) c.-3-808A= (n.-3-808A=) n.419+94A= c.*146+94A= (n.*146+94A=) c.-4+94A= (n.-4+94A=) n.346+94A= n.297+94A= c.*62+94A= (n.*62+94A=) n.273-808A= n.31-10130A= n.151+94A= | |
| 17 | g.2666184A>G | CA286905079 | PAFAH1B1 | c.192+94A>G (n.192+94A>G) c.246+94A>G (n.246+94A>G) c.-3-808A>G (n.-3-808A>G) n.419+94A>G c.*146+94A>G (n.*146+94A>G) c.-4+94A>G (n.-4+94A>G) n.346+94A>G n.297+94A>G c.*62+94A>G (n.*62+94A>G) n.273-808A>G n.31-10130A>G n.151+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666186T>C | CA2576150592 | PAFAH1B1 | c.192+96T>C (n.192+96T>C) c.246+96T>C (n.246+96T>C) c.-3-806T>C (n.-3-806T>C) n.419+96T>C c.*146+96T>C (n.*146+96T>C) c.-4+96T>C (n.-4+96T>C) n.346+96T>C n.297+96T>C c.*62+96T>C (n.*62+96T>C) n.273-806T>C n.31-10128T>C n.151+96T>C | |
| 17 | g.2666187C>A | CA980774889 | PAFAH1B1 | c.192+97C>A (n.192+97C>A) c.246+97C>A (n.246+97C>A) c.-3-805C>A (n.-3-805C>A) n.419+97C>A c.*146+97C>A (n.*146+97C>A) c.-4+97C>A (n.-4+97C>A) n.346+97C>A n.297+97C>A c.*62+97C>A (n.*62+97C>A) n.273-805C>A n.31-10127C>A n.151+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666187C= | CA2243487645 | PAFAH1B1 | c.192+97C= (n.192+97C=) c.246+97C= (n.246+97C=) c.-3-805C= (n.-3-805C=) n.419+97C= c.*146+97C= (n.*146+97C=) c.-4+97C= (n.-4+97C=) n.346+97C= n.297+97C= c.*62+97C= (n.*62+97C=) n.273-805C= n.31-10127C= n.151+97C= | |
| 17 | g.2666187C>T | CA624508842 | PAFAH1B1 | c.192+97C>T (n.192+97C>T) c.246+97C>T (n.246+97C>T) c.-3-805C>T (n.-3-805C>T) n.419+97C>T c.*146+97C>T (n.*146+97C>T) c.-4+97C>T (n.-4+97C>T) n.346+97C>T n.297+97C>T c.*62+97C>T (n.*62+97C>T) n.273-805C>T n.31-10127C>T n.151+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666187_2666188delinsCT | CA2243487644 | PAFAH1B1 | c.192+97_192+98delinsCT (n.192+97_192+98delinsCT) c.246+97_246+98delinsCT (n.246+97_246+98delinsCT) c.-3-805_-3-804delinsCT (n.-3-805_-3-804delinsCT) n.419+97_419+98delinsCT c.*146+97_*146+98delinsCT (n.*146+97_*146+98delinsCT) c.-4+97_-4+98delinsCT (n.-4+97_-4+98delinsCT) n.346+97_346+98delinsCT n.297+97_297+98delinsCT c.*62+97_*62+98delinsCT (n.*62+97_*62+98delinsCT) n.273-805_273-804delinsCT n.31-10127_31-10126delinsCT n.151+97_151+98delinsCT | |
| 17 | g.2666188T>A | CA2635320401 | PAFAH1B1 | c.192+98T>A (n.192+98T>A) c.246+98T>A (n.246+98T>A) c.-3-804T>A (n.-3-804T>A) n.419+98T>A c.*146+98T>A (n.*146+98T>A) c.-4+98T>A (n.-4+98T>A) n.346+98T>A n.297+98T>A c.*62+98T>A (n.*62+98T>A) n.273-804T>A n.31-10126T>A n.151+98T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666190del | CA727473783 | PAFAH1B1 | c.192+100del (n.192+100del) c.246+100del (n.246+100del) c.-3-802del (n.-3-802del) n.419+100del c.*146+100del (n.*146+100del) c.-4+100del (n.-4+100del) n.346+100del n.297+100del c.*62+100del (n.*62+100del) n.273-802del n.31-10124del n.151+100del | dbSNP |
| 17 | g.2666189T>A | CA2576150594 | PAFAH1B1 | c.192+99T>A (n.192+99T>A) c.246+99T>A (n.246+99T>A) c.-3-803T>A (n.-3-803T>A) n.419+99T>A c.*146+99T>A (n.*146+99T>A) c.-4+99T>A (n.-4+99T>A) n.346+99T>A n.297+99T>A c.*62+99T>A (n.*62+99T>A) n.273-803T>A n.31-10125T>A n.151+99T>A | |
| 17 | g.2666191A>G | CA2635320402 | PAFAH1B1 | c.192+101A>G (n.192+101A>G) c.246+101A>G (n.246+101A>G) c.-3-801A>G (n.-3-801A>G) n.419+101A>G c.*146+101A>G (n.*146+101A>G) c.-4+101A>G (n.-4+101A>G) n.346+101A>G n.297+101A>G c.*62+101A>G (n.*62+101A>G) n.273-801A>G n.31-10123A>G n.151+101A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666192A= | CA2243487646 | PAFAH1B1 | c.192+102A= (n.192+102A=) c.246+102A= (n.246+102A=) c.-3-800A= (n.-3-800A=) n.419+102A= c.*146+102A= (n.*146+102A=) c.-4+102A= (n.-4+102A=) n.346+102A= n.297+102A= c.*62+102A= (n.*62+102A=) n.273-800A= n.31-10122A= n.151+102A= | |
| 17 | g.2666192A>G | CA727473784 | PAFAH1B1 | c.192+102A>G (n.192+102A>G) c.246+102A>G (n.246+102A>G) c.-3-800A>G (n.-3-800A>G) n.419+102A>G c.*146+102A>G (n.*146+102A>G) c.-4+102A>G (n.-4+102A>G) n.346+102A>G n.297+102A>G c.*62+102A>G (n.*62+102A>G) n.273-800A>G n.31-10122A>G n.151+102A>G | dbSNP |
| 17 | g.2666195A= | CA2243487647 | PAFAH1B1 | c.192+105A= (n.192+105A=) c.246+105A= (n.246+105A=) c.-3-797A= (n.-3-797A=) n.419+105A= c.*146+105A= (n.*146+105A=) c.-4+105A= (n.-4+105A=) n.346+105A= n.297+105A= c.*62+105A= (n.*62+105A=) n.273-797A= n.31-10119A= n.151+105A= | |
| 17 | g.2666195A>C | CA2243487648 | PAFAH1B1 | c.192+105A>C (n.192+105A>C) c.246+105A>C (n.246+105A>C) c.-3-797A>C (n.-3-797A>C) n.419+105A>C c.*146+105A>C (n.*146+105A>C) c.-4+105A>C (n.-4+105A>C) n.346+105A>C n.297+105A>C c.*62+105A>C (n.*62+105A>C) n.273-797A>C n.31-10119A>C n.151+105A>C | dbSNP |
| 17 | g.2666196G>A | CA2243487650 | PAFAH1B1 | c.192+106G>A (n.192+106G>A) c.246+106G>A (n.246+106G>A) c.-3-796G>A (n.-3-796G>A) n.419+106G>A c.*146+106G>A (n.*146+106G>A) c.-4+106G>A (n.-4+106G>A) n.346+106G>A n.297+106G>A c.*62+106G>A (n.*62+106G>A) n.273-796G>A n.31-10118G>A n.151+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666196G= | CA2243487649 | PAFAH1B1 | c.192+106G= (n.192+106G=) c.246+106G= (n.246+106G=) c.-3-796G= (n.-3-796G=) n.419+106G= c.*146+106G= (n.*146+106G=) c.-4+106G= (n.-4+106G=) n.346+106G= n.297+106G= c.*62+106G= (n.*62+106G=) n.273-796G= n.31-10118G= n.151+106G= | |
| 17 | g.2666197C>A | CA2635320403 | PAFAH1B1 | c.192+107C>A (n.192+107C>A) c.246+107C>A (n.246+107C>A) c.-3-795C>A (n.-3-795C>A) n.419+107C>A c.*146+107C>A (n.*146+107C>A) c.-4+107C>A (n.-4+107C>A) n.346+107C>A n.297+107C>A c.*62+107C>A (n.*62+107C>A) n.273-795C>A n.31-10117C>A n.151+107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666198A>G | CA2635320404 | PAFAH1B1 | c.192+108A>G (n.192+108A>G) c.246+108A>G (n.246+108A>G) c.-3-794A>G (n.-3-794A>G) n.419+108A>G c.*146+108A>G (n.*146+108A>G) c.-4+108A>G (n.-4+108A>G) n.346+108A>G n.297+108A>G c.*62+108A>G (n.*62+108A>G) n.273-794A>G n.31-10116A>G n.151+108A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666199A= | CA2243487651 | PAFAH1B1 | c.192+109A= (n.192+109A=) c.246+109A= (n.246+109A=) c.-3-793A= (n.-3-793A=) n.419+109A= c.*146+109A= (n.*146+109A=) c.-4+109A= (n.-4+109A=) n.346+109A= n.297+109A= c.*62+109A= (n.*62+109A=) n.273-793A= n.31-10115A= n.151+109A= | |
| 17 | g.2666199A>G | CA286905082 | PAFAH1B1 | c.192+109A>G (n.192+109A>G) c.246+109A>G (n.246+109A>G) c.-3-793A>G (n.-3-793A>G) n.419+109A>G c.*146+109A>G (n.*146+109A>G) c.-4+109A>G (n.-4+109A>G) n.346+109A>G n.297+109A>G c.*62+109A>G (n.*62+109A>G) n.273-793A>G n.31-10115A>G n.151+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666200A= | CA2243487652 | PAFAH1B1 | c.192+110A= (n.192+110A=) c.246+110A= (n.246+110A=) c.-3-792A= (n.-3-792A=) n.419+110A= c.*146+110A= (n.*146+110A=) c.-4+110A= (n.-4+110A=) n.346+110A= n.297+110A= c.*62+110A= (n.*62+110A=) n.273-792A= n.31-10114A= n.151+110A= | |
| 17 | g.2666200A>C | CA286905085 | PAFAH1B1 | c.192+110A>C (n.192+110A>C) c.246+110A>C (n.246+110A>C) c.-3-792A>C (n.-3-792A>C) n.419+110A>C c.*146+110A>C (n.*146+110A>C) c.-4+110A>C (n.-4+110A>C) n.346+110A>C n.297+110A>C c.*62+110A>C (n.*62+110A>C) n.273-792A>C n.31-10114A>C n.151+110A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666201T>C | CA286905088 | PAFAH1B1 | c.192+111T>C (n.192+111T>C) c.246+111T>C (n.246+111T>C) c.-3-791T>C (n.-3-791T>C) n.419+111T>C c.*146+111T>C (n.*146+111T>C) c.-4+111T>C (n.-4+111T>C) n.346+111T>C n.297+111T>C c.*62+111T>C (n.*62+111T>C) n.273-791T>C n.31-10113T>C n.151+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666201T= | CA2243487653 | PAFAH1B1 | c.192+111T= (n.192+111T=) c.246+111T= (n.246+111T=) c.-3-791T= (n.-3-791T=) n.419+111T= c.*146+111T= (n.*146+111T=) c.-4+111T= (n.-4+111T=) n.346+111T= n.297+111T= c.*62+111T= (n.*62+111T=) n.273-791T= n.31-10113T= n.151+111T= | |
| 17 | g.2666206dup | CA2243487654 | PAFAH1B1 | c.192+116dup (n.192+116dup) c.246+116dup (n.246+116dup) c.-3-786dup (n.-3-786dup) n.419+116dup c.*146+116dup (n.*146+116dup) c.-4+116dup (n.-4+116dup) n.346+116dup n.297+116dup c.*62+116dup (n.*62+116dup) n.273-786dup n.31-10108dup n.151+116dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666206del | CA2635320405 | PAFAH1B1 | c.192+116del (n.192+116del) c.246+116del (n.246+116del) c.-3-786del (n.-3-786del) n.419+116del c.*146+116del (n.*146+116del) c.-4+116del (n.-4+116del) n.346+116del n.297+116del c.*62+116del (n.*62+116del) n.273-786del n.31-10108del n.151+116del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666205_2666206del | CA2635320406 | PAFAH1B1 | c.192+115_192+116del (n.192+115_192+116del) c.246+115_246+116del (n.246+115_246+116del) c.-3-787_-3-786del (n.-3-787_-3-786del) n.419+115_419+116del c.*146+115_*146+116del (n.*146+115_*146+116del) c.-4+115_-4+116del (n.-4+115_-4+116del) n.346+115_346+116del n.297+115_297+116del c.*62+115_*62+116del (n.*62+115_*62+116del) n.273-787_273-786del n.31-10109_31-10108del n.151+115_151+116del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666206A>G | CA2635320407 | PAFAH1B1 | c.192+116A>G (n.192+116A>G) c.246+116A>G (n.246+116A>G) c.-3-786A>G (n.-3-786A>G) n.419+116A>G c.*146+116A>G (n.*146+116A>G) c.-4+116A>G (n.-4+116A>G) n.346+116A>G n.297+116A>G c.*62+116A>G (n.*62+116A>G) n.273-786A>G n.31-10108A>G n.151+116A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666207T>C | CA286905091 | PAFAH1B1 | c.192+117T>C (n.192+117T>C) c.246+117T>C (n.246+117T>C) c.-3-785T>C (n.-3-785T>C) n.419+117T>C c.*146+117T>C (n.*146+117T>C) c.-4+117T>C (n.-4+117T>C) n.346+117T>C n.297+117T>C c.*62+117T>C (n.*62+117T>C) n.273-785T>C n.31-10107T>C n.151+117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666207T= | CA2243487655 | PAFAH1B1 | c.192+117T= (n.192+117T=) c.246+117T= (n.246+117T=) c.-3-785T= (n.-3-785T=) n.419+117T= c.*146+117T= (n.*146+117T=) c.-4+117T= (n.-4+117T=) n.346+117T= n.297+117T= c.*62+117T= (n.*62+117T=) n.273-785T= n.31-10107T= n.151+117T= | |
| 17 | g.2666208A>G | CA2635320408 | PAFAH1B1 | c.192+118A>G (n.192+118A>G) c.246+118A>G (n.246+118A>G) c.-3-784A>G (n.-3-784A>G) n.419+118A>G c.*146+118A>G (n.*146+118A>G) c.-4+118A>G (n.-4+118A>G) n.346+118A>G n.297+118A>G c.*62+118A>G (n.*62+118A>G) n.273-784A>G n.31-10106A>G n.151+118A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666209C>A | CA286905094 | PAFAH1B1 | c.192+119C>A (n.192+119C>A) c.246+119C>A (n.246+119C>A) c.-3-783C>A (n.-3-783C>A) n.419+119C>A c.*146+119C>A (n.*146+119C>A) c.-4+119C>A (n.-4+119C>A) n.346+119C>A n.297+119C>A c.*62+119C>A (n.*62+119C>A) n.273-783C>A n.31-10105C>A n.151+119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666209C= | CA2243487656 | PAFAH1B1 | c.192+119C= (n.192+119C=) c.246+119C= (n.246+119C=) c.-3-783C= (n.-3-783C=) n.419+119C= c.*146+119C= (n.*146+119C=) c.-4+119C= (n.-4+119C=) n.346+119C= n.297+119C= c.*62+119C= (n.*62+119C=) n.273-783C= n.31-10105C= n.151+119C= | |
| 17 | g.2666210A>G | CA2635320409 | PAFAH1B1 | c.192+120A>G (n.192+120A>G) c.246+120A>G (n.246+120A>G) c.-3-782A>G (n.-3-782A>G) n.419+120A>G c.*146+120A>G (n.*146+120A>G) c.-4+120A>G (n.-4+120A>G) n.346+120A>G n.297+120A>G c.*62+120A>G (n.*62+120A>G) n.273-782A>G n.31-10104A>G n.151+120A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666210_2666211delinsAT | CA2243487657 | PAFAH1B1 | c.192+120_192+121delinsAT (n.192+120_192+121delinsAT) c.246+120_246+121delinsAT (n.246+120_246+121delinsAT) c.-3-782_-3-781delinsAT (n.-3-782_-3-781delinsAT) n.419+120_419+121delinsAT c.*146+120_*146+121delinsAT (n.*146+120_*146+121delinsAT) c.-4+120_-4+121delinsAT (n.-4+120_-4+121delinsAT) n.346+120_346+121delinsAT n.297+120_297+121delinsAT c.*62+120_*62+121delinsAT (n.*62+120_*62+121delinsAT) n.273-782_273-781delinsAT n.31-10104_31-10103delinsAT n.151+120_151+121delinsAT | |
| 17 | g.2666216dup | CA2243487658 | PAFAH1B1 | c.192+126dup (n.192+126dup) c.246+126dup (n.246+126dup) c.-3-776dup (n.-3-776dup) n.419+126dup c.*146+126dup (n.*146+126dup) c.-4+126dup (n.-4+126dup) n.346+126dup n.297+126dup c.*62+126dup (n.*62+126dup) n.273-776dup n.31-10098dup n.151+126dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666216del | CA727473797 | PAFAH1B1 | c.192+126del (n.192+126del) c.246+126del (n.246+126del) c.-3-776del (n.-3-776del) n.419+126del c.*146+126del (n.*146+126del) c.-4+126del (n.-4+126del) n.346+126del n.297+126del c.*62+126del (n.*62+126del) n.273-776del n.31-10098del n.151+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666213T>A | CA727473799 | PAFAH1B1 | c.192+123T>A (n.192+123T>A) c.246+123T>A (n.246+123T>A) c.-3-779T>A (n.-3-779T>A) n.419+123T>A c.*146+123T>A (n.*146+123T>A) c.-4+123T>A (n.-4+123T>A) n.346+123T>A n.297+123T>A c.*62+123T>A (n.*62+123T>A) n.273-779T>A n.31-10101T>A n.151+123T>A | dbSNP |
| 17 | g.2666213T= | CA2243487659 | PAFAH1B1 | c.192+123T= (n.192+123T=) c.246+123T= (n.246+123T=) c.-3-779T= (n.-3-779T=) n.419+123T= c.*146+123T= (n.*146+123T=) c.-4+123T= (n.-4+123T=) n.346+123T= n.297+123T= c.*62+123T= (n.*62+123T=) n.273-779T= n.31-10101T= n.151+123T= | |
| 17 | g.2666217G>A | CA727473804 | PAFAH1B1 | c.192+127G>A (n.192+127G>A) c.246+127G>A (n.246+127G>A) c.-3-775G>A (n.-3-775G>A) n.419+127G>A c.*146+127G>A (n.*146+127G>A) c.-4+127G>A (n.-4+127G>A) n.346+127G>A n.297+127G>A c.*62+127G>A (n.*62+127G>A) n.273-775G>A n.31-10097G>A n.151+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666217G= | CA2243487660 | PAFAH1B1 | c.192+127G= (n.192+127G=) c.246+127G= (n.246+127G=) c.-3-775G= (n.-3-775G=) n.419+127G= c.*146+127G= (n.*146+127G=) c.-4+127G= (n.-4+127G=) n.346+127G= n.297+127G= c.*62+127G= (n.*62+127G=) n.273-775G= n.31-10097G= n.151+127G= | |
| 17 | g.2666217G>T | CA2635320410 | PAFAH1B1 | c.192+127G>T (n.192+127G>T) c.246+127G>T (n.246+127G>T) c.-3-775G>T (n.-3-775G>T) n.419+127G>T c.*146+127G>T (n.*146+127G>T) c.-4+127G>T (n.-4+127G>T) n.346+127G>T n.297+127G>T c.*62+127G>T (n.*62+127G>T) n.273-775G>T n.31-10097G>T n.151+127G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666217_2666218delinsGT | CA2243487661 | PAFAH1B1 | c.192+127_192+128delinsGT (n.192+127_192+128delinsGT) c.246+127_246+128delinsGT (n.246+127_246+128delinsGT) c.-3-775_-3-774delinsGT (n.-3-775_-3-774delinsGT) n.419+127_419+128delinsGT c.*146+127_*146+128delinsGT (n.*146+127_*146+128delinsGT) c.-4+127_-4+128delinsGT (n.-4+127_-4+128delinsGT) n.346+127_346+128delinsGT n.297+127_297+128delinsGT c.*62+127_*62+128delinsGT (n.*62+127_*62+128delinsGT) n.273-775_273-774delinsGT n.31-10097_31-10096delinsGT n.151+127_151+128delinsGT | |
| 17 | g.2666218del | CA2243487662 | PAFAH1B1 | c.192+128del (n.192+128del) c.246+128del (n.246+128del) c.-3-774del (n.-3-774del) n.419+128del c.*146+128del (n.*146+128del) c.-4+128del (n.-4+128del) n.346+128del n.297+128del c.*62+128del (n.*62+128del) n.273-774del n.31-10096del n.151+128del | dbSNP |
| 17 | g.2666220C>A | CA2635320411 | PAFAH1B1 | c.192+130C>A (n.192+130C>A) c.246+130C>A (n.246+130C>A) c.-3-772C>A (n.-3-772C>A) n.419+130C>A c.*146+130C>A (n.*146+130C>A) c.-4+130C>A (n.-4+130C>A) n.346+130C>A n.297+130C>A c.*62+130C>A (n.*62+130C>A) n.273-772C>A n.31-10094C>A n.151+130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666220C= | CA2243487663 | PAFAH1B1 | c.192+130C= (n.192+130C=) c.246+130C= (n.246+130C=) c.-3-772C= (n.-3-772C=) n.419+130C= c.*146+130C= (n.*146+130C=) c.-4+130C= (n.-4+130C=) n.346+130C= n.297+130C= c.*62+130C= (n.*62+130C=) n.273-772C= n.31-10094C= n.151+130C= | |
| 17 | g.2666220C>T | CA624508843 | PAFAH1B1 | c.192+130C>T (n.192+130C>T) c.246+130C>T (n.246+130C>T) c.-3-772C>T (n.-3-772C>T) n.419+130C>T c.*146+130C>T (n.*146+130C>T) c.-4+130C>T (n.-4+130C>T) n.346+130C>T n.297+130C>T c.*62+130C>T (n.*62+130C>T) n.273-772C>T n.31-10094C>T n.151+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |