Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2666011T>C | CA2635320317 | PAFAH1B1 | c.118-5T>C (n.118-5T>C) c.172-5T>C (n.172-5T>C) c.-3-981T>C (n.-3-981T>C) n.345-5T>C c.*72-5T>C (n.*72-5T>C) c.-78-5T>C (n.-78-5T>C) n.272-5T>C n.223-5T>C c.33-5T>C (n.33-5T>C) n.273-981T>C n.31-10303T>C n.620-5T>C n.77-5T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666012C>A | CA2635320318 | PAFAH1B1 | c.118-4C>A (n.118-4C>A) c.172-4C>A (n.172-4C>A) c.-3-980C>A (n.-3-980C>A) n.345-4C>A c.*72-4C>A (n.*72-4C>A) c.-78-4C>A (n.-78-4C>A) n.272-4C>A n.223-4C>A c.33-4C>A (n.33-4C>A) n.273-980C>A n.31-10302C>A n.620-4C>A n.77-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666013T>C | CA2635320319 | PAFAH1B1 | c.118-3T>C (n.118-3T>C) c.172-3T>C (n.172-3T>C) c.-3-979T>C (n.-3-979T>C) n.345-3T>C c.*72-3T>C (n.*72-3T>C) c.-78-3T>C (n.-78-3T>C) n.272-3T>C n.223-3T>C c.33-3T>C (n.33-3T>C) n.273-979T>C n.31-10301T>C n.620-3T>C n.77-3T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666014A>C | CA397638254 | PAFAH1B1 | c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.-3-978A>C (n.-3-978A>C) n.345-2A>C c.*72-2A>C (n.*72-2A>C) c.-78-2A>C (n.-78-2A>C) n.272-2A>C n.223-2A>C c.33-2A>C (n.33-2A>C) n.273-978A>C n.31-10300A>C n.620-2A>C n.77-2A>C | |
17 | g.2666014A>G | CA397638256 | PAFAH1B1 | c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.-3-978A>G (n.-3-978A>G) n.345-2A>G c.*72-2A>G (n.*72-2A>G) c.-78-2A>G (n.-78-2A>G) n.272-2A>G n.223-2A>G c.33-2A>G (n.33-2A>G) n.273-978A>G n.31-10300A>G n.620-2A>G n.77-2A>G | COSMIC |
17 | g.2666014A>T | CA397638257 | PAFAH1B1 | c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.-3-978A>T (n.-3-978A>T) n.345-2A>T c.*72-2A>T (n.*72-2A>T) c.-78-2A>T (n.-78-2A>T) n.272-2A>T n.223-2A>T c.33-2A>T (n.33-2A>T) n.273-978A>T n.31-10300A>T n.620-2A>T n.77-2A>T | |
17 | g.2666015G>A | CA397638259 | PAFAH1B1 | c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.-3-977G>A (n.-3-977G>A) n.345-1G>A c.*72-1G>A (n.*72-1G>A) c.-78-1G>A (n.-78-1G>A) n.272-1G>A n.223-1G>A c.33-1G>A (n.33-1G>A) n.273-977G>A n.31-10299G>A n.620-1G>A n.77-1G>A | |
17 | g.2666015G>C | CA397638260 | PAFAH1B1 | c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.-3-977G>C (n.-3-977G>C) n.345-1G>C c.*72-1G>C (n.*72-1G>C) c.-78-1G>C (n.-78-1G>C) n.272-1G>C n.223-1G>C c.33-1G>C (n.33-1G>C) n.273-977G>C n.31-10299G>C n.620-1G>C n.77-1G>C | |
17 | g.2666015G>T | CA397638262 | PAFAH1B1 | c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.-3-977G>T (n.-3-977G>T) n.345-1G>T c.*72-1G>T (n.*72-1G>T) c.-78-1G>T (n.-78-1G>T) n.272-1G>T n.223-1G>T c.33-1G>T (n.33-1G>T) n.273-977G>T n.31-10299G>T n.620-1G>T n.77-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666016A= | CA2243487576 | PAFAH1B1 | c.118A= (p.Asn40=) c.172A= (p.Asn58=) c.-3-976A= (n.-3-976A=) n.345A= c.*72A= (n.*72A=) c.-78A= (n.-78A=) n.272A= n.223A= c.33A= (p.Leu11=) n.273-976A= n.31-10298A= n.620A= n.77A= | |
17 | g.2666016A>C | CA397638267 | PAFAH1B1 | c.118A>C (p.Asn40His) c.172A>C (p.Asn58His) c.-3-976A>C (n.-3-976A>C) n.345A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.272A>C n.223A>C c.33A>C (p.Leu11=) n.273-976A>C n.31-10298A>C n.620A>C n.77A>C | |
17 | g.2666016A>G | CA397638265 | PAFAH1B1 | c.118A>G (p.Asn40Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.-3-976A>G (n.-3-976A>G) n.345A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.272A>G n.223A>G c.33A>G (p.Leu11=) n.273-976A>G n.31-10298A>G n.620A>G n.77A>G | |
17 | g.2666016A>T | CA397638264 | PAFAH1B1 | c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.-3-976A>T (n.-3-976A>T) n.345A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) n.272A>T n.223A>T c.33A>T (p.Leu11=) n.273-976A>T n.31-10298A>T n.620A>T n.77A>T | |
17 | g.2666017A>C | CA397638269 | PAFAH1B1 | c.119A>C (p.Asn40Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.-3-975A>C (n.-3-975A>C) n.346A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.273A>C n.224A>C c.34A>C (p.Met12Leu) n.273-975A>C n.31-10297A>C n.621A>C n.78A>C | |
17 | g.2666017A>G | CA397638270 | PAFAH1B1 | c.119A>G (p.Asn40Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.-3-975A>G (n.-3-975A>G) n.346A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.273A>G n.224A>G c.34A>G (p.Met12Val) n.273-975A>G n.31-10297A>G n.621A>G n.78A>G | |
17 | g.2666017A>T | CA397638271 | PAFAH1B1 | c.119A>T (p.Asn40Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.-3-975A>T (n.-3-975A>T) n.346A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) n.273A>T n.224A>T c.34A>T (p.Met12Leu) n.273-975A>T n.31-10297A>T n.621A>T n.78A>T | |
17 | g.2666017_2666018insCTA | CA624508834 | PAFAH1B1 | c.119_120insCTA (p.Asn40_Glu41insTyr) c.173_174insCTA (p.Asn58_Glu59insTyr) c.-3-975_-3-974insCTA (n.-3-975_-3-974insCTA) n.346_347insCTA c.*73_*74insCTA (n.*73_*74insCTA) c.-77_-76insCTA (n.-77_-76insCTA) n.273_274insCTA n.224_225insCTA c.34_35insCTA (p.Leu11_Met12insThr) n.273-975_273-974insCTA n.31-10297_31-10296insCTA n.621_622insCTA n.78_79insCTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666018T>A | CA397638273 | PAFAH1B1 | c.120T>A (p.Asn40Lys) c.174T>A (p.Asn58Lys) c.-3-974T>A (n.-3-974T>A) n.347T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.274T>A n.225T>A c.35T>A (p.Met12Lys) n.273-974T>A n.31-10296T>A n.622T>A n.79T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666018T>C | CA497421572 | PAFAH1B1 | c.120T>C (p.Asn40=) c.174T>C (p.Asn58=) c.-3-974T>C (n.-3-974T>C) n.347T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.274T>C n.225T>C c.35T>C (p.Met12Thr) n.273-974T>C n.31-10296T>C n.622T>C n.79T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.2666018T>G | CA397638275 | PAFAH1B1 | c.120T>G (p.Asn40Lys) c.174T>G (p.Asn58Lys) c.-3-974T>G (n.-3-974T>G) n.347T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.274T>G n.225T>G c.35T>G (p.Met12Arg) n.273-974T>G n.31-10296T>G n.622T>G n.79T>G | |
17 | g.2666018T= | CA2243487577 | PAFAH1B1 | c.120T= (p.Asn40=) c.174T= (p.Asn58=) c.-3-974T= (n.-3-974T=) n.347T= c.*74T= (n.*74T=) c.-76T= (n.-76T=) n.274T= n.225T= c.35T= (p.Met12=) n.273-974T= n.31-10296T= n.622T= n.79T= | |
17 | g.2666019G>A | CA272382 | PAFAH1B1 | c.121G>A (p.Glu41Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.-3-973G>A (n.-3-973G>A) n.348G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.275G>A n.226G>A c.36G>A (p.Met12Ile) n.273-973G>A n.31-10295G>A n.623G>A n.80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666019G>C | CA397638277 | PAFAH1B1 | c.121G>C (p.Glu41Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.-3-973G>C (n.-3-973G>C) n.348G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.275G>C n.226G>C c.36G>C (p.Met12Ile) n.273-973G>C n.31-10295G>C n.623G>C n.80G>C | |
17 | g.2666019G= | CA2243487578 | PAFAH1B1 | c.121G= (p.Glu41=) c.175G= (p.Glu59=) c.-3-973G= (n.-3-973G=) n.348G= c.*75G= (n.*75G=) c.-75G= (n.-75G=) n.275G= n.226G= c.36G= (p.Met12=) n.273-973G= n.31-10295G= n.623G= n.80G= | |
17 | g.2666019G>T | CA397638279 | PAFAH1B1 | c.121G>T (p.Glu41Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.-3-973G>T (n.-3-973G>T) n.348G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.275G>T n.226G>T c.36G>T (p.Met12Ile) n.273-973G>T n.31-10295G>T n.623G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666020A>C | CA397638281 | PAFAH1B1 | c.122A>C (p.Glu41Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.-3-972A>C (n.-3-972A>C) n.349A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) n.276A>C n.227A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) n.273-972A>C n.31-10294A>C n.624A>C n.81A>C | |
17 | g.2666020A>G | CA397638282 | PAFAH1B1 | c.122A>G (p.Glu41Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.-3-972A>G (n.-3-972A>G) n.349A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) n.276A>G n.227A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) n.273-972A>G n.31-10294A>G n.624A>G n.81A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666020A>T | CA397638283 | PAFAH1B1 | c.122A>T (p.Glu41Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.-3-972A>T (n.-3-972A>T) n.349A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) n.276A>T n.227A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) n.273-972A>T n.31-10294A>T n.624A>T n.81A>T | |
17 | g.2666021A>C | CA397638284 | PAFAH1B1 | c.123A>C (p.Glu41Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.-3-971A>C (n.-3-971A>C) n.350A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) n.277A>C n.228A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) n.273-971A>C n.31-10293A>C n.625A>C n.82A>C | |
17 | g.2666021A>G | CA497421605 | PAFAH1B1 | c.123A>G (p.Glu41=) c.177A>G (p.Glu59=) c.-3-971A>G (n.-3-971A>G) n.350A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) n.277A>G n.228A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) n.273-971A>G n.31-10293A>G n.625A>G n.82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2666021A>T | CA397638285 | PAFAH1B1 | c.123A>T (p.Glu41Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.-3-971A>T (n.-3-971A>T) n.350A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) n.277A>T n.228A>T c.38A>T (p.Lys13Met) n.273-971A>T n.31-10293A>T n.625A>T n.82A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666022G>A | CA397638287 | PAFAH1B1 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-3-970G>A (n.-3-970G>A) n.351G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.278G>A n.229G>A c.39G>A (p.Lys13=) n.273-970G>A n.31-10292G>A n.626G>A n.83G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.2666022G>C | CA397638288 | PAFAH1B1 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-3-970G>C (n.-3-970G>C) n.351G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) n.278G>C n.229G>C c.39G>C (p.Lys13Asn) n.273-970G>C n.31-10292G>C n.626G>C n.83G>C | |
17 | g.2666022G>T | CA397638290 | PAFAH1B1 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-3-970G>T (n.-3-970G>T) n.351G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) n.278G>T n.229G>T c.39G>T (p.Lys13Asn) n.273-970G>T n.31-10292G>T n.626G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666023A>C | CA397638291 | PAFAH1B1 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-3-969A>C (n.-3-969A>C) n.352A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) n.279A>C n.230A>C c.40A>C (p.Asn14His) n.273-969A>C n.31-10291A>C n.627A>C n.84A>C | |
17 | g.2666023A>G | CA397638293 | PAFAH1B1 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-3-969A>G (n.-3-969A>G) n.352A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.279A>G n.230A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) n.273-969A>G n.31-10291A>G n.627A>G n.84A>G | |
17 | g.2666023A>T | CA397638294 | PAFAH1B1 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.179A>T (p.Glu60Val) c.-3-969A>T (n.-3-969A>T) n.352A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) n.279A>T n.230A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.273-969A>T n.31-10291A>T n.627A>T n.84A>T | |
17 | g.2666024A= | CA2243487579 | PAFAH1B1 | c.126A= (p.Glu42=) c.180A= (p.Glu60=) c.-3-968A= (n.-3-968A=) n.353A= c.*80A= (n.*80A=) c.-70A= (n.-70A=) n.280A= n.231A= c.41A= (p.Asn14=) n.273-968A= n.31-10290A= n.628A= n.85A= | |
17 | g.2666024A>C | CA397638296 | PAFAH1B1 | c.126A>C (p.Glu42Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.-3-968A>C (n.-3-968A>C) n.353A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) n.280A>C n.231A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) n.273-968A>C n.31-10290A>C n.628A>C n.85A>C | |
17 | g.2666024A>G | CA497421621 | PAFAH1B1 | c.126A>G (p.Glu42=) c.180A>G (p.Glu60=) c.-3-968A>G (n.-3-968A>G) n.353A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.280A>G n.231A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) n.273-968A>G n.31-10290A>G n.628A>G n.85A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666024A>T | CA397638298 | PAFAH1B1 | c.126A>T (p.Glu42Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.-3-968A>T (n.-3-968A>T) n.353A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) n.280A>T n.231A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) n.273-968A>T n.31-10290A>T n.628A>T n.85A>T | |
17 | g.2666025T>A | CA397638300 | PAFAH1B1 | c.127T>A (p.Leu43Ile) c.181T>A (p.Leu61Ile) c.-3-967T>A (n.-3-967T>A) n.354T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) n.281T>A n.232T>A c.42T>A (p.Asn14Lys) n.273-967T>A n.31-10289T>A n.629T>A n.86T>A | |
17 | g.2666025T>C | CA497421624 | PAFAH1B1 | c.127T>C (p.Leu43=) c.181T>C (p.Leu61=) c.-3-967T>C (n.-3-967T>C) n.354T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) n.281T>C n.232T>C c.42T>C (p.Asn14=) n.273-967T>C n.31-10289T>C n.629T>C n.86T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666025T>G | CA397638301 | PAFAH1B1 | c.127T>G (p.Leu43Val) c.181T>G (p.Leu61Val) c.-3-967T>G (n.-3-967T>G) n.354T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) n.281T>G n.232T>G c.42T>G (p.Asn14Lys) n.273-967T>G n.31-10289T>G n.629T>G n.86T>G | |
17 | g.2666026del | CA2635320320 | PAFAH1B1 | c.128del (p.Leu43Ter) c.182del (p.Leu61Ter) c.-3-966del (n.-3-966del) n.355del c.*82del (n.*82del) c.-68del (n.-68del) n.282del n.233del c.43del (p.Ter15ArgextTer2) n.273-966del n.31-10288del n.630del n.87del | gnomAD v4 |
17 | g.2666026T>A | CA397638306 | PAFAH1B1 | c.128T>A (p.Leu43Ter) c.182T>A (p.Leu61Ter) c.-3-966T>A (n.-3-966T>A) n.355T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) n.282T>A n.233T>A c.43T>A (p.Ter15Lys) n.273-966T>A n.31-10288T>A n.630T>A n.87T>A | |
17 | g.2666026T>C | CA397638305 | PAFAH1B1 | c.128T>C (p.Leu43Ser) c.182T>C (p.Leu61Ser) c.-3-966T>C (n.-3-966T>C) n.355T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.282T>C n.233T>C c.43T>C (p.Ter15Gln) n.273-966T>C n.31-10288T>C n.630T>C n.87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666026T>G | CA397638303 | PAFAH1B1 | c.128T>G (p.Leu43Ter) c.182T>G (p.Leu61Ter) c.-3-966T>G (n.-3-966T>G) n.355T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) n.282T>G n.233T>G c.43T>G (p.Ter15Glu) n.273-966T>G n.31-10288T>G n.630T>G n.87T>G | |
17 | g.2666027A= | CA2243487580 | PAFAH1B1 | c.129A= (p.Leu43=) c.183A= (p.Leu61=) c.-3-965A= (n.-3-965A=) n.356A= c.*83A= (n.*83A=) c.-67A= (n.-67A=) n.283A= n.234A= c.44A= (p.Ter15=) n.273-965A= n.31-10287A= n.631A= n.88A= | |
17 | g.2666027A>C | CA397638307 | PAFAH1B1 | c.129A>C (p.Leu43Phe) c.183A>C (p.Leu61Phe) c.-3-965A>C (n.-3-965A>C) n.356A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.283A>C n.234A>C c.44A>C (p.Ter15Ser) n.273-965A>C n.31-10287A>C n.631A>C n.88A>C | |
17 | g.2666027A>G | CA497421639 | PAFAH1B1 | c.129A>G (p.Leu43=) c.183A>G (p.Leu61=) c.-3-965A>G (n.-3-965A>G) n.356A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.283A>G n.234A>G c.44A>G (p.Ter15Trp) n.273-965A>G n.31-10287A>G n.631A>G n.88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666027A>T | CA397638309 | PAFAH1B1 | c.129A>T (p.Leu43Phe) c.183A>T (p.Leu61Phe) c.-3-965A>T (n.-3-965A>T) n.356A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.283A>T n.234A>T c.44A>T (p.Ter15Leu) n.273-965A>T n.31-10287A>T n.631A>T n.88A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666028G>A | CA397638311 | PAFAH1B1 | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.-3-964G>A (n.-3-964G>A) n.357G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.284G>A n.235G>A c.45G>A (p.Ter15=) n.273-964G>A n.31-10286G>A n.632G>A n.89G>A | |
17 | g.2666028G>C | CA397638313 | PAFAH1B1 | c.130G>C (p.Asp44His) c.184G>C (p.Asp62His) c.-3-964G>C (n.-3-964G>C) n.357G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.284G>C n.235G>C c.45G>C (p.Ter15Tyr) n.273-964G>C n.31-10286G>C n.632G>C n.89G>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666028G>T | CA397638314 | PAFAH1B1 | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.-3-964G>T (n.-3-964G>T) n.357G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.284G>T n.235G>T c.45G>T (p.Ter15Tyr) n.273-964G>T n.31-10286G>T n.632G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666029A>C | CA397638316 | PAFAH1B1 | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.-3-963A>C (n.-3-963A>C) n.358A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.285A>C n.236A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.273-963A>C n.31-10285A>C n.633A>C n.90A>C | |
17 | g.2666029A>G | CA397638318 | PAFAH1B1 | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.-3-963A>G (n.-3-963A>G) n.358A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.285A>G n.236A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.273-963A>G n.31-10285A>G n.633A>G n.90A>G | |
17 | g.2666029A>T | CA397638320 | PAFAH1B1 | c.131A>T (p.Asp44Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.-3-963A>T (n.-3-963A>T) n.358A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.285A>T n.236A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.273-963A>T n.31-10285A>T n.633A>T n.90A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666030T>A | CA397638321 | PAFAH1B1 | c.132T>A (p.Asp44Glu) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.-3-962T>A (n.-3-962T>A) n.359T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) n.286T>A n.237T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.273-962T>A n.31-10284T>A n.634T>A n.91T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666030T>C | CA497421670 | PAFAH1B1 | c.132T>C (p.Asp44=) c.186T>C (p.Asp62=) c.-3-962T>C (n.-3-962T>C) n.359T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.286T>C n.237T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.273-962T>C n.31-10284T>C n.634T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666030T>G | CA397638322 | PAFAH1B1 | c.132T>G (p.Asp44Glu) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.-3-962T>G (n.-3-962T>G) n.359T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) n.286T>G n.237T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.273-962T>G n.31-10284T>G n.634T>G n.91T>G | |
17 | g.2666030_2666032delinsTAA | CA2243487581 | PAFAH1B1 | c.132_134delinsTAA (p.Asp44=) c.186_188delinsTAA (p.Asp62=) c.-3-962_-3-960delinsTAA (n.-3-962_-3-960delinsTAA) n.359_361delinsTAA c.*86_*88delinsTAA (n.*86_*88delinsTAA) c.-64_-62delinsTAA (n.-64_-62delinsTAA) n.286_288delinsTAA n.237_239delinsTAA c.*2_*4delinsTAA (n.*2_*4delinsTAA) n.273-962_273-960delinsTAA n.31-10284_31-10282delinsTAA n.634_636delinsTAA n.91_93delinsTAA | |
17 | g.2666031A>C | CA397638329 | PAFAH1B1 | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-3-961A>C (n.-3-961A>C) n.360A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) n.287A>C n.238A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.273-961A>C n.31-10283A>C n.635A>C n.92A>C | |
17 | g.2666031A>G | CA397638327 | PAFAH1B1 | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-3-961A>G (n.-3-961A>G) n.360A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.287A>G n.238A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.273-961A>G n.31-10283A>G n.635A>G n.92A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666031A>T | CA397638325 | PAFAH1B1 | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-3-961A>T (n.-3-961A>T) n.360A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) n.287A>T n.238A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.273-961A>T n.31-10283A>T n.635A>T n.92A>T | |
17 | g.2666035del | CA2635320321 | PAFAH1B1 | c.137del (p.Lys46SerfsTer23) c.191del (p.Lys64SerfsTer23) c.-3-957del (n.-3-957del) n.364del c.*91del (n.*91del) c.-59del (n.-59del) n.291del n.242del c.*7del (n.*7del) n.273-957del n.31-10279del n.639del n.96del | gnomAD v4 |
17 | g.2666034_2666035del | CA272386 | PAFAH1B1 | c.136_137del (p.Lys46ValfsTer14) c.190_191del (p.Lys64ValfsTer14) c.-3-958_-3-957del (n.-3-958_-3-957del) n.363_364del c.*90_*91del (n.*90_*91del) c.-60_-59del (n.-60_-59del) n.290_291del n.241_242del c.*6_*7del (n.*6_*7del) n.273-958_273-957del n.31-10280_31-10279del n.638_639del n.95_96del | ClinVar dbSNP |
17 | g.2666032A>C | CA397638331 | PAFAH1B1 | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-3-960A>C (n.-3-960A>C) n.361A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) n.288A>C n.239A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.273-960A>C n.31-10282A>C n.636A>C n.93A>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666032A>G | CA397638334 | PAFAH1B1 | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-3-960A>G (n.-3-960A>G) n.361A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.288A>G n.239A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.273-960A>G n.31-10282A>G n.636A>G n.93A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666032A>T | CA397638332 | PAFAH1B1 | c.134A>T (p.Lys45Ile) c.188A>T (p.Lys63Ile) c.-3-960A>T (n.-3-960A>T) n.361A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) n.288A>T n.239A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.273-960A>T n.31-10282A>T n.636A>T n.93A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666033A= | CA2243487582 | PAFAH1B1 | c.135A= (p.Lys45=) c.189A= (p.Lys63=) c.-3-959A= (n.-3-959A=) n.362A= c.*89A= (n.*89A=) c.-61A= (n.-61A=) n.289A= n.240A= c.*5A= (n.*5A=) n.273-959A= n.31-10281A= n.637A= n.94A= | |
17 | g.2666033A>C | CA397638336 | PAFAH1B1 | c.135A>C (p.Lys45Asn) c.189A>C (p.Lys63Asn) c.-3-959A>C (n.-3-959A>C) n.362A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) n.289A>C n.240A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.273-959A>C n.31-10281A>C n.637A>C n.94A>C | |
17 | g.2666033A>G | CA8283121 | PAFAH1B1 | c.135A>G (p.Lys45=) c.189A>G (p.Lys63=) c.-3-959A>G (n.-3-959A>G) n.362A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.289A>G n.240A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.273-959A>G n.31-10281A>G n.637A>G n.94A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666033A>T | CA397638338 | PAFAH1B1 | c.135A>T (p.Lys45Asn) c.189A>T (p.Lys63Asn) c.-3-959A>T (n.-3-959A>T) n.362A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) n.289A>T n.240A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.273-959A>T n.31-10281A>T n.637A>T n.94A>T | |
17 | g.2666034A>C | CA397638340 | PAFAH1B1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.-3-958A>C (n.-3-958A>C) n.363A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) n.290A>C n.241A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.273-958A>C n.31-10280A>C n.638A>C n.95A>C | |
17 | g.2666034A>G | CA397638341 | PAFAH1B1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.-3-958A>G (n.-3-958A>G) n.363A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.290A>G n.241A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.273-958A>G n.31-10280A>G n.638A>G n.95A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666034A>T | CA397638343 | PAFAH1B1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.-3-958A>T (n.-3-958A>T) n.363A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) n.290A>T n.241A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.273-958A>T n.31-10280A>T n.638A>T n.95A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666035A= | CA2243487583 | PAFAH1B1 | c.137A= (p.Lys46=) c.191A= (p.Lys64=) c.-3-957A= (n.-3-957A=) n.364A= c.*91A= (n.*91A=) c.-59A= (n.-59A=) n.291A= n.242A= c.*7A= (n.*7A=) n.273-957A= n.31-10279A= n.639A= n.96A= | |
17 | g.2666035A>C | CA397638344 | PAFAH1B1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.-3-957A>C (n.-3-957A>C) n.364A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.291A>C n.242A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.273-957A>C n.31-10279A>C n.639A>C n.96A>C | |
17 | g.2666035A>G | CA8283122 | PAFAH1B1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.-3-957A>G (n.-3-957A>G) n.364A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.291A>G n.242A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.273-957A>G n.31-10279A>G n.639A>G n.96A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666035A>T | CA397638347 | PAFAH1B1 | c.137A>T (p.Lys46Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.-3-957A>T (n.-3-957A>T) n.364A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.291A>T n.242A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.273-957A>T n.31-10279A>T n.639A>T n.96A>T | |
17 | g.2666036G>A | CA497421736 | PAFAH1B1 | c.138G>A (p.Lys46=) c.192G>A (p.Lys64=) c.-3-956G>A (n.-3-956G>A) n.365G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.292G>A n.243G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.273-956G>A n.31-10278G>A n.640G>A n.97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666036G>C | CA397638349 | PAFAH1B1 | c.138G>C (p.Lys46Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.-3-956G>C (n.-3-956G>C) n.365G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.292G>C n.243G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.273-956G>C n.31-10278G>C n.640G>C n.97G>C | |
17 | g.2666036G= | CA2243487584 | PAFAH1B1 | c.138G= (p.Lys46=) c.192G= (p.Lys64=) c.-3-956G= (n.-3-956G=) n.365G= c.*92G= (n.*92G=) c.-58G= (n.-58G=) n.292G= n.243G= c.*8G= (n.*8G=) n.273-956G= n.31-10278G= n.640G= n.97G= | |
17 | g.2666036G>T | CA397638350 | PAFAH1B1 | c.138G>T (p.Lys46Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.-3-956G>T (n.-3-956G>T) n.365G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.292G>T n.243G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.273-956G>T n.31-10278G>T n.640G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666037T>A | CA397638352 | PAFAH1B1 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.-3-955T>A (n.-3-955T>A) n.366T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.293T>A n.244T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.273-955T>A n.31-10277T>A n.641T>A n.98T>A | |
17 | g.2666037T>C | CA397638353 | PAFAH1B1 | c.139T>C (p.Tyr47His) c.193T>C (p.Tyr65His) c.-3-955T>C (n.-3-955T>C) n.366T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.293T>C n.244T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.273-955T>C n.31-10277T>C n.641T>C n.98T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666037T>G | CA397638355 | PAFAH1B1 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.-3-955T>G (n.-3-955T>G) n.366T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.293T>G n.244T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.273-955T>G n.31-10277T>G n.641T>G n.98T>G | |
17 | g.2666038A= | CA2243487585 | PAFAH1B1 | c.140A= (p.Tyr47=) c.194A= (p.Tyr65=) c.-3-954A= (n.-3-954A=) n.367A= c.*94A= (n.*94A=) c.-56A= (n.-56A=) n.294A= n.245A= c.*10A= (n.*10A=) n.273-954A= n.31-10276A= n.642A= n.99A= | |
17 | g.2666038A>C | CA397638359 | PAFAH1B1 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.-3-954A>C (n.-3-954A>C) n.367A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) n.294A>C n.245A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.273-954A>C n.31-10276A>C n.642A>C n.99A>C | |
17 | g.2666038A>G | CA397638357 | PAFAH1B1 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.-3-954A>G (n.-3-954A>G) n.367A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) n.294A>G n.245A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.273-954A>G n.31-10276A>G n.642A>G n.99A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2666038A>T | CA8283123 | PAFAH1B1 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.-3-954A>T (n.-3-954A>T) n.367A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) n.294A>T n.245A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.273-954A>T n.31-10276A>T n.642A>T n.99A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666039T>A | CA397638360 | PAFAH1B1 | c.141T>A (p.Tyr47Ter) c.195T>A (p.Tyr65Ter) c.-3-953T>A (n.-3-953T>A) n.368T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) n.295T>A n.246T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.273-953T>A n.31-10275T>A n.643T>A n.100T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666039T>C | CA497421753 | PAFAH1B1 | c.141T>C (p.Tyr47=) c.195T>C (p.Tyr65=) c.-3-953T>C (n.-3-953T>C) n.368T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) n.295T>C n.246T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.273-953T>C n.31-10275T>C n.643T>C n.100T>C | |
17 | g.2666039T>G | CA397638362 | PAFAH1B1 | c.141T>G (p.Tyr47Ter) c.195T>G (p.Tyr65Ter) c.-3-953T>G (n.-3-953T>G) n.368T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) n.295T>G n.246T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.273-953T>G n.31-10275T>G n.643T>G n.100T>G | |
17 | g.2666040G>A | CA397638363 | PAFAH1B1 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-3-952G>A (n.-3-952G>A) n.369G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.296G>A n.247G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.273-952G>A n.31-10274G>A n.644G>A n.101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666040G>C | CA397638365 | PAFAH1B1 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-3-952G>C (n.-3-952G>C) n.369G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) n.296G>C n.247G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.273-952G>C n.31-10274G>C n.644G>C n.101G>C | |
17 | g.2666040G= | CA2243487586 | PAFAH1B1 | c.142G= (p.Ala48=) c.196G= (p.Ala66=) c.-3-952G= (n.-3-952G=) n.369G= c.*96G= (n.*96G=) c.-54G= (n.-54G=) n.296G= n.247G= c.*12G= (n.*12G=) n.273-952G= n.31-10274G= n.644G= n.101G= | |
17 | g.2666040G>T | CA397638367 | PAFAH1B1 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-3-952G>T (n.-3-952G>T) n.369G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.296G>T n.247G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.273-952G>T n.31-10274G>T n.644G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666041C>A | CA397638369 | PAFAH1B1 | c.143C>A (p.Ala48Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.-3-951C>A (n.-3-951C>A) n.370C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.297C>A n.248C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.273-951C>A n.31-10273C>A n.645C>A n.102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666041C>G | CA397638370 | PAFAH1B1 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-3-951C>G (n.-3-951C>G) n.370C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.297C>G n.248C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.273-951C>G n.31-10273C>G n.645C>G n.102C>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666041C>T | CA397638372 | PAFAH1B1 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.-3-951C>T (n.-3-951C>T) n.370C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.297C>T n.248C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.273-951C>T n.31-10273C>T n.645C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666042T>A | CA497421762 | PAFAH1B1 | c.144T>A (p.Ala48=) c.198T>A (p.Ala66=) c.-3-950T>A (n.-3-950T>A) n.371T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) n.298T>A n.249T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.273-950T>A n.31-10272T>A n.646T>A n.103T>A | |
17 | g.2666042T>C | CA497421764 | PAFAH1B1 | c.144T>C (p.Ala48=) c.198T>C (p.Ala66=) c.-3-950T>C (n.-3-950T>C) n.371T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.298T>C n.249T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.273-950T>C n.31-10272T>C n.646T>C n.103T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666042T>G | CA497421766 | PAFAH1B1 | c.144T>G (p.Ala48=) c.198T>G (p.Ala66=) c.-3-950T>G (n.-3-950T>G) n.371T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.298T>G n.249T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.273-950T>G n.31-10272T>G n.646T>G n.103T>G | |
17 | g.2666042dup | CA2580613959 | PAFAH1B1 | c.144dup (p.Gly49TrpfsTer12) c.198dup (p.Gly67TrpfsTer12) c.-3-950dup (n.-3-950dup) n.371dup c.*98dup (n.*98dup) c.-52dup (n.-52dup) n.298dup n.249dup c.*14dup (n.*14dup) n.273-950dup n.31-10272dup n.646dup n.103dup | ClinVar |
17 | g.2666045_2666052del | CA2808226607 | PAFAH1B1 | c.147_154del (p.Leu50LysfsTer8) c.201_208del (p.Leu68LysfsTer8) c.-3-947_-3-940del (n.-3-947_-3-940del) n.374_381del c.*101_*108del (n.*101_*108del) c.-49_-42del (n.-49_-42del) n.301_308del n.252_259del c.*17_*24del (n.*17_*24del) n.273-947_273-940del n.31-10269_31-10262del n.649_656del n.106_113del | |
17 | g.2666043G>A | CA397638373 | PAFAH1B1 | c.145G>A (p.Gly49Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) c.-3-949G>A (n.-3-949G>A) n.372G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.299G>A n.250G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.273-949G>A n.31-10271G>A n.647G>A n.104G>A | |
17 | g.2666043G>C | CA397638375 | PAFAH1B1 | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-3-949G>C (n.-3-949G>C) n.372G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) n.299G>C n.250G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.273-949G>C n.31-10271G>C n.647G>C n.104G>C | |
17 | g.2666043G>T | CA397638377 | PAFAH1B1 | c.145G>T (p.Gly49Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) c.-3-949G>T (n.-3-949G>T) n.372G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.299G>T n.250G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.273-949G>T n.31-10271G>T n.647G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666044del | CA2635320322 | PAFAH1B1 | c.146del (p.Gly49ValfsTer20) c.200del (p.Gly67ValfsTer20) c.-3-948del (n.-3-948del) n.373del c.*100del (n.*100del) c.-50del (n.-50del) n.300del n.251del c.*16del (n.*16del) n.273-948del n.31-10270del n.648del n.105del | gnomAD v4 |
17 | g.2666044_2666052del | CA980774831 | PAFAH1B1 | c.146_154del (p.Gly49_Leu51del) c.200_208del (p.Gly67_Leu69del) c.-3-948_-3-940del (n.-3-948_-3-940del) n.373_381del c.*100_*108del (n.*100_*108del) c.-50_-42del (n.-50_-42del) n.300_308del n.251_259del c.*16_*24del (n.*16_*24del) n.273-948_273-940del n.31-10270_31-10262del n.648_656del n.105_113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666044G>A | CA397638378 | PAFAH1B1 | c.146G>A (p.Gly49Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) c.-3-948G>A (n.-3-948G>A) n.373G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.300G>A n.251G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.273-948G>A n.31-10270G>A n.648G>A n.105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666044G>C | CA397638379 | PAFAH1B1 | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-3-948G>C (n.-3-948G>C) n.373G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.300G>C n.251G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.273-948G>C n.31-10270G>C n.648G>C n.105G>C | |
17 | g.2666044G= | CA2243487587 | PAFAH1B1 | c.146G= (p.Gly49=) c.200G= (p.Gly67=) c.-3-948G= (n.-3-948G=) n.373G= c.*100G= (n.*100G=) c.-50G= (n.-50G=) n.300G= n.251G= c.*16G= (n.*16G=) n.273-948G= n.31-10270G= n.648G= n.105G= | |
17 | g.2666044G>T | CA397638381 | PAFAH1B1 | c.146G>T (p.Gly49Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.-3-948G>T (n.-3-948G>T) n.373G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.300G>T n.251G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.273-948G>T n.31-10270G>T n.648G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666045T>A | CA497421775 | PAFAH1B1 | c.147T>A (p.Gly49=) c.201T>A (p.Gly67=) c.-3-947T>A (n.-3-947T>A) n.374T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) n.301T>A n.252T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.273-947T>A n.31-10269T>A n.649T>A n.106T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666045T>C | CA497421777 | PAFAH1B1 | c.147T>C (p.Gly49=) c.201T>C (p.Gly67=) c.-3-947T>C (n.-3-947T>C) n.374T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) n.301T>C n.252T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.273-947T>C n.31-10269T>C n.649T>C n.106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666045T>G | CA8283124 | PAFAH1B1 | c.147T>G (p.Gly49=) c.201T>G (p.Gly67=) c.-3-947T>G (n.-3-947T>G) n.374T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) n.301T>G n.252T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.273-947T>G n.31-10269T>G n.649T>G n.106T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666045T= | CA2243487588 | PAFAH1B1 | c.147T= (p.Gly49=) c.201T= (p.Gly67=) c.-3-947T= (n.-3-947T=) n.374T= c.*101T= (n.*101T=) c.-49T= (n.-49T=) n.301T= n.252T= c.*17T= (n.*17T=) n.273-947T= n.31-10269T= n.649T= n.106T= | |
17 | g.2666046C>A | CA397638388 | PAFAH1B1 | c.148C>A (p.Leu50Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.-3-946C>A (n.-3-946C>A) n.375C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.302C>A n.253C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.273-946C>A n.31-10268C>A n.650C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666046C= | CA2243487590 | PAFAH1B1 | c.148C= (p.Leu50=) c.202C= (p.Leu68=) c.-3-946C= (n.-3-946C=) n.375C= c.*102C= (n.*102C=) c.-48C= (n.-48C=) n.302C= n.253C= c.*18C= (n.*18C=) n.273-946C= n.31-10268C= n.650C= n.107C= | |
17 | g.2666046C>G | CA397638384 | PAFAH1B1 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.-3-946C>G (n.-3-946C>G) n.375C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.302C>G n.253C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.273-946C>G n.31-10268C>G n.650C>G n.107C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.2666046C>T | CA397638386 | PAFAH1B1 | c.148C>T (p.Leu50Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) c.-3-946C>T (n.-3-946C>T) n.375C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.302C>T n.253C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.273-946C>T n.31-10268C>T n.650C>T n.107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666046_2666047delinsCT | CA2243487589 | PAFAH1B1 | c.148_149delinsCT (p.Leu50=) c.202_203delinsCT (p.Leu68=) c.-3-946_-3-945delinsCT (n.-3-946_-3-945delinsCT) n.375_376delinsCT c.*102_*103delinsCT (n.*102_*103delinsCT) c.-48_-47delinsCT (n.-48_-47delinsCT) n.302_303delinsCT n.253_254delinsCT c.*18_*19delinsCT (n.*18_*19delinsCT) n.273-946_273-945delinsCT n.31-10268_31-10267delinsCT n.650_651delinsCT n.107_108delinsCT | |
17 | g.2666047T>A | CA397638389 | PAFAH1B1 | c.149T>A (p.Leu50His) c.203T>A (p.Leu68His) c.-3-945T>A (n.-3-945T>A) n.376T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.303T>A n.254T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.273-945T>A n.31-10267T>A n.651T>A n.108T>A | |
17 | g.2666047T>C | CA397638390 | PAFAH1B1 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.-3-945T>C (n.-3-945T>C) n.376T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.303T>C n.254T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.273-945T>C n.31-10267T>C n.651T>C n.108T>C | |
17 | g.2666047T>G | CA397638392 | PAFAH1B1 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.-3-945T>G (n.-3-945T>G) n.376T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) n.303T>G n.254T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.273-945T>G n.31-10267T>G n.651T>G n.108T>G | |
17 | g.2666050del | CA272387 | PAFAH1B1 | c.152del (p.Leu51TrpfsTer18) c.206del (p.Leu69TrpfsTer18) c.-3-942del (n.-3-942del) n.379del c.*106del (n.*106del) c.-44del (n.-44del) n.306del n.257del c.*22del (n.*22del) n.273-942del n.31-10264del n.654del n.111del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2666048T>A | CA497421791 | PAFAH1B1 | c.150T>A (p.Leu50=) c.204T>A (p.Leu68=) c.-3-944T>A (n.-3-944T>A) n.377T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.304T>A n.255T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.273-944T>A n.31-10266T>A n.652T>A n.109T>A | |
17 | g.2666048T>C | CA8283125 | PAFAH1B1 | c.150T>C (p.Leu50=) c.204T>C (p.Leu68=) c.-3-944T>C (n.-3-944T>C) n.377T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.304T>C n.255T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.273-944T>C n.31-10266T>C n.652T>C n.109T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666048T>G | CA497421795 | PAFAH1B1 | c.150T>G (p.Leu50=) c.204T>G (p.Leu68=) c.-3-944T>G (n.-3-944T>G) n.377T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.304T>G n.255T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.273-944T>G n.31-10266T>G n.652T>G n.109T>G | |
17 | g.2666048T= | CA2243487591 | PAFAH1B1 | c.150T= (p.Leu50=) c.204T= (p.Leu68=) c.-3-944T= (n.-3-944T=) n.377T= c.*104T= (n.*104T=) c.-46T= (n.-46T=) n.304T= n.255T= c.*20T= (n.*20T=) n.273-944T= n.31-10266T= n.652T= n.109T= | |
17 | g.2666049T>A | CA397638393 | PAFAH1B1 | c.151T>A (p.Leu51Met) c.205T>A (p.Leu69Met) c.-3-943T>A (n.-3-943T>A) n.378T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.305T>A n.256T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.273-943T>A n.31-10265T>A n.653T>A n.110T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666049T>C | CA497421797 | PAFAH1B1 | c.151T>C (p.Leu51=) c.205T>C (p.Leu69=) c.-3-943T>C (n.-3-943T>C) n.378T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.305T>C n.256T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.273-943T>C n.31-10265T>C n.653T>C n.110T>C | |
17 | g.2666049T>G | CA397638397 | PAFAH1B1 | c.151T>G (p.Leu51Val) c.205T>G (p.Leu69Val) c.-3-943T>G (n.-3-943T>G) n.378T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.305T>G n.256T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.273-943T>G n.31-10265T>G n.653T>G n.110T>G | |
17 | g.2666050T>A | CA397638401 | PAFAH1B1 | c.152T>A (p.Leu51Ter) c.206T>A (p.Leu69Ter) c.-3-942T>A (n.-3-942T>A) n.379T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.306T>A n.257T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.273-942T>A n.31-10264T>A n.654T>A n.111T>A | |
17 | g.2666050T>C | CA397638400 | PAFAH1B1 | c.152T>C (p.Leu51Ser) c.206T>C (p.Leu69Ser) c.-3-942T>C (n.-3-942T>C) n.379T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.306T>C n.257T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.273-942T>C n.31-10264T>C n.654T>C n.111T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666050T>G | CA397638398 | PAFAH1B1 | c.152T>G (p.Leu51Trp) c.206T>G (p.Leu69Trp) c.-3-942T>G (n.-3-942T>G) n.379T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.306T>G n.257T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.273-942T>G n.31-10264T>G n.654T>G n.111T>G | |
17 | g.2666050T= | CA2243487592 | PAFAH1B1 | c.152T= (p.Leu51=) c.206T= (p.Leu69=) c.-3-942T= (n.-3-942T=) n.379T= c.*106T= (n.*106T=) c.-44T= (n.-44T=) n.306T= n.257T= c.*22T= (n.*22T=) n.273-942T= n.31-10264T= n.654T= n.111T= | |
17 | g.2666051G>A | CA497421802 | PAFAH1B1 | c.153G>A (p.Leu51=) c.207G>A (p.Leu69=) c.-3-941G>A (n.-3-941G>A) n.380G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.307G>A n.258G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.273-941G>A n.31-10263G>A n.655G>A n.112G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666051G>C | CA397638403 | PAFAH1B1 | c.153G>C (p.Leu51Phe) c.207G>C (p.Leu69Phe) c.-3-941G>C (n.-3-941G>C) n.380G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.307G>C n.258G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.273-941G>C n.31-10263G>C n.655G>C n.112G>C | |
17 | g.2666051G>T | CA397638405 | PAFAH1B1 | c.153G>T (p.Leu51Phe) c.207G>T (p.Leu69Phe) c.-3-941G>T (n.-3-941G>T) n.380G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.307G>T n.258G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.273-941G>T n.31-10263G>T n.655G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666052dup | CA2243487593 | PAFAH1B1 | c.154dup (p.Glu52GlyfsTer9) c.208dup (p.Glu70GlyfsTer9) c.-3-940dup (n.-3-940dup) n.381dup c.*108dup (n.*108dup) c.-42dup (n.-42dup) n.308dup n.259dup c.*24dup (n.*24dup) n.273-940dup n.31-10262dup n.656dup n.113dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.2666052del | CA2580092474 | PAFAH1B1 | c.154del (p.Glu52LysfsTer17) c.208del (p.Glu70LysfsTer17) c.-3-940del (n.-3-940del) n.381del c.*108del (n.*108del) c.-42del (n.-42del) n.308del n.259del c.*24del (n.*24del) n.273-940del n.31-10262del n.656del n.113del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.2666052G>A | CA397638407 | PAFAH1B1 | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-3-940G>A (n.-3-940G>A) n.381G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.308G>A n.259G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.273-940G>A n.31-10262G>A n.656G>A n.113G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.2666052G>C | CA397638408 | PAFAH1B1 | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-3-940G>C (n.-3-940G>C) n.381G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.308G>C n.259G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.273-940G>C n.31-10262G>C n.656G>C n.113G>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666052G>T | CA397638409 | PAFAH1B1 | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-3-940G>T (n.-3-940G>T) n.381G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.308G>T n.259G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.273-940G>T n.31-10262G>T n.656G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666052_2666053delinsGA | CA2243487594 | PAFAH1B1 | c.154_155delinsGA (p.Glu52=) c.208_209delinsGA (p.Glu70=) c.-3-940_-3-939delinsGA (n.-3-940_-3-939delinsGA) n.381_382delinsGA c.*108_*109delinsGA (n.*108_*109delinsGA) c.-42_-41delinsGA (n.-42_-41delinsGA) n.308_309delinsGA n.259_260delinsGA c.*24_*25delinsGA (n.*24_*25delinsGA) n.273-940_273-939delinsGA n.31-10262_31-10261delinsGA n.656_657delinsGA n.113_114delinsGA | |
17 | g.2666053A= | CA2243487595 | PAFAH1B1 | c.155A= (p.Glu52=) c.209A= (p.Glu70=) c.-3-939A= (n.-3-939A=) n.382A= c.*109A= (n.*109A=) c.-41A= (n.-41A=) n.309A= n.260A= c.*25A= (n.*25A=) n.273-939A= n.31-10261A= n.657A= n.114A= | |
17 | g.2666053A>C | CA397638412 | PAFAH1B1 | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-3-939A>C (n.-3-939A>C) n.382A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.309A>C n.260A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.273-939A>C n.31-10261A>C n.657A>C n.114A>C | |
17 | g.2666053A>G | CA397638411 | PAFAH1B1 | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-3-939A>G (n.-3-939A>G) n.382A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.309A>G n.260A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.273-939A>G n.31-10261A>G n.657A>G n.114A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666053A>T | CA397638410 | PAFAH1B1 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.-3-939A>T (n.-3-939A>T) n.382A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.309A>T n.260A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.273-939A>T n.31-10261A>T n.657A>T n.114A>T | |
17 | g.2666060_2666061insAAAAAAAAA | CA980774838 | PAFAH1B1 | c.162_163insAAAAAAAAA (p.Lys54_Trp55insLysLysLys) c.216_217insAAAAAAAAA (p.Lys72_Trp73insLysLysLys) c.-3-932_-3-931insAAAAAAAAA (n.-3-932_-3-931insAAAAAAAAA) n.389_390insAAAAAAAAA c.*116_*117insAAAAAAAAA (n.*116_*117insAAAAAAAAA) c.-34_-33insAAAAAAAAA (n.-34_-33insAAAAAAAAA) n.316_317insAAAAAAAAA n.267_268insAAAAAAAAA c.*32_*33insAAAAAAAAA (n.*32_*33insAAAAAAAAA) n.273-932_273-931insAAAAAAAAA n.31-10254_31-10253insAAAAAAAAA n.664_665insAAAAAAAAA n.121_122insAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666060dup | CA341706 | PAFAH1B1 | c.162dup (p.Trp55MetfsTer6) c.216dup (p.Trp73MetfsTer6) c.-3-932dup (n.-3-932dup) n.389dup c.*116dup (n.*116dup) c.-34dup (n.-34dup) n.316dup n.267dup c.*32dup (n.*32dup) n.273-932dup n.31-10254dup n.664dup n.121dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.2666059_2666060dup | CA2635320323 | PAFAH1B1 | c.161_162dup (p.Trp55AsnfsTer15) c.215_216dup (p.Trp73AsnfsTer15) c.-3-933_-3-932dup (n.-3-933_-3-932dup) n.388_389dup c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) c.-35_-34dup (n.-35_-34dup) n.315_316dup n.266_267dup c.*31_*32dup (n.*31_*32dup) n.273-933_273-932dup n.31-10255_31-10254dup n.663_664dup n.120_121dup | gnomAD v4 |
17 | g.2666053_2666060dup | CA2635320325 | PAFAH1B1 | c.155_162dup (p.Trp55LysfsTer17) c.209_216dup (p.Trp73LysfsTer17) c.-3-939_-3-932dup (n.-3-939_-3-932dup) n.382_389dup c.*109_*116dup (n.*109_*116dup) c.-41_-34dup (n.-41_-34dup) n.309_316dup n.260_267dup c.*25_*32dup (n.*25_*32dup) n.273-939_273-932dup n.31-10261_31-10254dup n.657_664dup n.114_121dup | gnomAD v4 |
17 | g.2666060del | CA341705 | PAFAH1B1 | c.162del (p.Lys54AsnfsTer15) c.216del (p.Lys72AsnfsTer15) c.-3-932del (n.-3-932del) n.389del c.*116del (n.*116del) c.-34del (n.-34del) n.316del n.267del c.*32del (n.*32del) n.273-932del n.31-10254del n.664del n.121del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.2666059_2666060del | CA2635320324 | PAFAH1B1 | c.161_162del (p.Lys54MetfsTer6) c.215_216del (p.Lys72MetfsTer6) c.-3-933_-3-932del (n.-3-933_-3-932del) n.388_389del c.*115_*116del (n.*115_*116del) c.-35_-34del (n.-35_-34del) n.315_316del n.266_267del c.*31_*32del (n.*31_*32del) n.273-933_273-932del n.31-10255_31-10254del n.663_664del n.120_121del | gnomAD v4 |
17 | g.2666054A>C | CA397638413 | PAFAH1B1 | c.156A>C (p.Glu52Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.-3-938A>C (n.-3-938A>C) n.383A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) n.310A>C n.261A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.273-938A>C n.31-10260A>C n.658A>C n.115A>C | |
17 | g.2666054A>G | CA497421824 | PAFAH1B1 | c.156A>G (p.Glu52=) c.210A>G (p.Glu70=) c.-3-938A>G (n.-3-938A>G) n.383A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.310A>G n.261A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.273-938A>G n.31-10260A>G n.658A>G n.115A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666054A>T | CA397638414 | PAFAH1B1 | c.156A>T (p.Glu52Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.-3-938A>T (n.-3-938A>T) n.383A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) n.310A>T n.261A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.273-938A>T n.31-10260A>T n.658A>T n.115A>T | |
17 | g.2666055A>C | CA397638415 | PAFAH1B1 | c.157A>C (p.Lys53Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.-3-937A>C (n.-3-937A>C) n.384A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.311A>C n.262A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.273-937A>C n.31-10259A>C n.659A>C n.116A>C | |
17 | g.2666055A>G | CA397638416 | PAFAH1B1 | c.157A>G (p.Lys53Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.-3-937A>G (n.-3-937A>G) n.384A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.311A>G n.262A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.273-937A>G n.31-10259A>G n.659A>G n.116A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666055A>T | CA397638417 | PAFAH1B1 | c.157A>T (p.Lys53Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.-3-937A>T (n.-3-937A>T) n.384A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.311A>T n.262A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.273-937A>T n.31-10259A>T n.659A>T n.116A>T | |
17 | g.2666056A>C | CA397638418 | PAFAH1B1 | c.158A>C (p.Lys53Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.-3-936A>C (n.-3-936A>C) n.385A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) n.312A>C n.263A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.273-936A>C n.31-10258A>C n.660A>C n.117A>C | |
17 | g.2666056A>G | CA397638419 | PAFAH1B1 | c.158A>G (p.Lys53Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.-3-936A>G (n.-3-936A>G) n.385A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) n.312A>G n.263A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.273-936A>G n.31-10258A>G n.660A>G n.117A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666056A>T | CA397638420 | PAFAH1B1 | c.158A>T (p.Lys53Ile) c.212A>T (p.Lys71Ile) c.-3-936A>T (n.-3-936A>T) n.385A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) n.312A>T n.263A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.273-936A>T n.31-10258A>T n.660A>T n.117A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666057A>C | CA397638421 | PAFAH1B1 | c.159A>C (p.Lys53Asn) c.213A>C (p.Lys71Asn) c.-3-935A>C (n.-3-935A>C) n.386A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.313A>C n.264A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.273-935A>C n.31-10257A>C n.661A>C n.118A>C | |
17 | g.2666057A>G | CA497421834 | PAFAH1B1 | c.159A>G (p.Lys53=) c.213A>G (p.Lys71=) c.-3-935A>G (n.-3-935A>G) n.386A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.313A>G n.264A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.273-935A>G n.31-10257A>G n.661A>G n.118A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666057A>T | CA397638422 | PAFAH1B1 | c.159A>T (p.Lys53Asn) c.213A>T (p.Lys71Asn) c.-3-935A>T (n.-3-935A>T) n.386A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.313A>T n.264A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.273-935A>T n.31-10257A>T n.661A>T n.118A>T | |
17 | g.2666058A>C | CA397638425 | PAFAH1B1 | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-3-934A>C (n.-3-934A>C) n.387A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) n.314A>C n.265A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.273-934A>C n.31-10256A>C n.662A>C n.119A>C | |
17 | g.2666058A>G | CA397638423 | PAFAH1B1 | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-3-934A>G (n.-3-934A>G) n.387A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) n.314A>G n.265A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.273-934A>G n.31-10256A>G n.662A>G n.119A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666058A>T | CA397638424 | PAFAH1B1 | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-3-934A>T (n.-3-934A>T) n.387A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) n.314A>T n.265A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.273-934A>T n.31-10256A>T n.662A>T n.119A>T | |
17 | g.2666059A>C | CA397638426 | PAFAH1B1 | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-3-933A>C (n.-3-933A>C) n.388A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) n.315A>C n.266A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.273-933A>C n.31-10255A>C n.663A>C n.120A>C | |
17 | g.2666059A>G | CA397638428 | PAFAH1B1 | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-3-933A>G (n.-3-933A>G) n.388A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.315A>G n.266A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.273-933A>G n.31-10255A>G n.663A>G n.120A>G | |
17 | g.2666059A>T | CA397638427 | PAFAH1B1 | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.-3-933A>T (n.-3-933A>T) n.388A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) n.315A>T n.266A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.273-933A>T n.31-10255A>T n.663A>T n.120A>T | |
17 | g.2666060A>C | CA397638429 | PAFAH1B1 | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.-3-932A>C (n.-3-932A>C) n.389A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.316A>C n.267A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.273-932A>C n.31-10254A>C n.664A>C n.121A>C | |
17 | g.2666060A>G | CA497421843 | PAFAH1B1 | c.162A>G (p.Lys54=) c.216A>G (p.Lys72=) c.-3-932A>G (n.-3-932A>G) n.389A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.316A>G n.267A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.273-932A>G n.31-10254A>G n.664A>G n.121A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666060A>T | CA397638430 | PAFAH1B1 | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.-3-932A>T (n.-3-932A>T) n.389A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.316A>T n.267A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.273-932A>T n.31-10254A>T n.664A>T n.121A>T | |
17 | g.2666061T>A | CA272388 | PAFAH1B1 | c.163T>A (p.Trp55Arg) c.217T>A (p.Trp73Arg) c.-3-931T>A (n.-3-931T>A) n.390T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) n.317T>A n.268T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.273-931T>A n.31-10253T>A n.665T>A n.122T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.2666061T>C | CA397638432 | PAFAH1B1 | c.163T>C (p.Trp55Arg) c.217T>C (p.Trp73Arg) c.-3-931T>C (n.-3-931T>C) n.390T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.317T>C n.268T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.273-931T>C n.31-10253T>C n.665T>C n.122T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666061T>G | CA397638431 | PAFAH1B1 | c.163T>G (p.Trp55Gly) c.217T>G (p.Trp73Gly) c.-3-931T>G (n.-3-931T>G) n.390T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) n.317T>G n.268T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.273-931T>G n.31-10253T>G n.665T>G n.122T>G | |
17 | g.2666061T= | CA2243487596 | PAFAH1B1 | c.163T= (p.Trp55=) c.217T= (p.Trp73=) c.-3-931T= (n.-3-931T=) n.390T= c.*117T= (n.*117T=) c.-33T= (n.-33T=) n.317T= n.268T= c.*33T= (n.*33T=) n.273-931T= n.31-10253T= n.665T= n.122T= | |
17 | g.2666062G>A | CA397638433 | PAFAH1B1 | c.164G>A (p.Trp55Ter) c.218G>A (p.Trp73Ter) c.-3-930G>A (n.-3-930G>A) n.391G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.318G>A n.269G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.273-930G>A n.31-10252G>A n.666G>A n.123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2666062G>C | CA397638434 | PAFAH1B1 | c.164G>C (p.Trp55Ser) c.218G>C (p.Trp73Ser) c.-3-930G>C (n.-3-930G>C) n.391G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.318G>C n.269G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.273-930G>C n.31-10252G>C n.666G>C n.123G>C | |
17 | g.2666062G= | CA2243487597 | PAFAH1B1 | c.164G= (p.Trp55=) c.218G= (p.Trp73=) c.-3-930G= (n.-3-930G=) n.391G= c.*118G= (n.*118G=) c.-32G= (n.-32G=) n.318G= n.269G= c.*34G= (n.*34G=) n.273-930G= n.31-10252G= n.666G= n.123G= | |
17 | g.2666062G>T | CA286905022 | PAFAH1B1 | c.164G>T (p.Trp55Leu) c.218G>T (p.Trp73Leu) c.-3-930G>T (n.-3-930G>T) n.391G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.318G>T n.269G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.273-930G>T n.31-10252G>T n.666G>T n.123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2666063G>A | CA397638435 | PAFAH1B1 | c.165G>A (p.Trp55Ter) c.219G>A (p.Trp73Ter) c.-3-929G>A (n.-3-929G>A) n.392G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.319G>A n.270G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.273-929G>A n.31-10251G>A n.667G>A n.124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666063G>C | CA397638436 | PAFAH1B1 | c.165G>C (p.Trp55Cys) c.219G>C (p.Trp73Cys) c.-3-929G>C (n.-3-929G>C) n.392G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.319G>C n.270G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.273-929G>C n.31-10251G>C n.667G>C n.124G>C | |
17 | g.2666063G>T | CA397638437 | PAFAH1B1 | c.165G>T (p.Trp55Cys) c.219G>T (p.Trp73Cys) c.-3-929G>T (n.-3-929G>T) n.392G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.319G>T n.270G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.273-929G>T n.31-10251G>T n.667G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666064del | CA2695224053 | PAFAH1B1 | c.166del (p.Thr56HisfsTer13) c.220del (p.Thr74HisfsTer13) c.-3-928del (n.-3-928del) n.393del c.*120del (n.*120del) c.-30del (n.-30del) n.320del n.271del c.*36del (n.*36del) n.273-928del n.31-10250del n.668del n.125del | |
17 | g.2666064A>C | CA397638438 | PAFAH1B1 | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.-3-928A>C (n.-3-928A>C) n.393A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.320A>C n.271A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.273-928A>C n.31-10250A>C n.668A>C n.125A>C | |
17 | g.2666064A>G | CA397638439 | PAFAH1B1 | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.-3-928A>G (n.-3-928A>G) n.393A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.320A>G n.271A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.273-928A>G n.31-10250A>G n.668A>G n.125A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666064A>T | CA397638440 | PAFAH1B1 | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.-3-928A>T (n.-3-928A>T) n.393A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.320A>T n.271A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.273-928A>T n.31-10250A>T n.668A>T n.125A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666065C>A | CA397638441 | PAFAH1B1 | c.167C>A (p.Thr56Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) c.-3-927C>A (n.-3-927C>A) n.394C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.321C>A n.272C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.273-927C>A n.31-10249C>A n.669C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666065C>G | CA397638442 | PAFAH1B1 | c.167C>G (p.Thr56Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) c.-3-927C>G (n.-3-927C>G) n.394C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.321C>G n.272C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.273-927C>G n.31-10249C>G n.669C>G n.126C>G | |
17 | g.2666065C>T | CA397638443 | PAFAH1B1 | c.167C>T (p.Thr56Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.-3-927C>T (n.-3-927C>T) n.394C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.321C>T n.272C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.273-927C>T n.31-10249C>T n.669C>T n.126C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666066A>C | CA497421862 | PAFAH1B1 | c.168A>C (p.Thr56=) c.222A>C (p.Thr74=) c.-3-926A>C (n.-3-926A>C) n.395A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.322A>C n.273A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.273-926A>C n.31-10248A>C n.670A>C n.127A>C | |
17 | g.2666066A>G | CA497421864 | PAFAH1B1 | c.168A>G (p.Thr56=) c.222A>G (p.Thr74=) c.-3-926A>G (n.-3-926A>G) n.395A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.322A>G n.273A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.273-926A>G n.31-10248A>G n.670A>G n.127A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666066A>T | CA497421866 | PAFAH1B1 | c.168A>T (p.Thr56=) c.222A>T (p.Thr74=) c.-3-926A>T (n.-3-926A>T) n.395A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.322A>T n.273A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.273-926A>T n.31-10248A>T n.670A>T n.127A>T | |
17 | g.2666067T>A | CA397638446 | PAFAH1B1 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.-3-925T>A (n.-3-925T>A) n.396T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) n.323T>A n.274T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.273-925T>A n.31-10247T>A n.671T>A n.128T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666067T>C | CA397638444 | PAFAH1B1 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.-3-925T>C (n.-3-925T>C) n.396T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.323T>C n.274T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.273-925T>C n.31-10247T>C n.671T>C n.128T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666067T>G | CA397638445 | PAFAH1B1 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.-3-925T>G (n.-3-925T>G) n.396T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) n.323T>G n.274T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.273-925T>G n.31-10247T>G n.671T>G n.128T>G | |
17 | g.2666068C>A | CA397638447 | PAFAH1B1 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.-3-924C>A (n.-3-924C>A) n.397C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.324C>A n.275C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.273-924C>A n.31-10246C>A n.672C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666068C>G | CA397638448 | PAFAH1B1 | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.-3-924C>G (n.-3-924C>G) n.397C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.324C>G n.275C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.273-924C>G n.31-10246C>G n.672C>G n.129C>G | COSMIC |
17 | g.2666068C>T | CA397638449 | PAFAH1B1 | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.-3-924C>T (n.-3-924C>T) n.397C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.324C>T n.275C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.273-924C>T n.31-10246C>T n.672C>T n.129C>T | |
17 | g.2666069T>A | CA497421873 | PAFAH1B1 | c.171T>A (p.Ser57=) c.225T>A (p.Ser75=) c.-3-923T>A (n.-3-923T>A) n.398T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.325T>A n.276T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.273-923T>A n.31-10245T>A n.673T>A n.130T>A | |
17 | g.2666069T>C | CA497421874 | PAFAH1B1 | c.171T>C (p.Ser57=) c.225T>C (p.Ser75=) c.-3-923T>C (n.-3-923T>C) n.398T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.325T>C n.276T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.273-923T>C n.31-10245T>C n.673T>C n.130T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666069T>G | CA8283126 | PAFAH1B1 | c.171T>G (p.Ser57=) c.225T>G (p.Ser75=) c.-3-923T>G (n.-3-923T>G) n.398T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.325T>G n.276T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.273-923T>G n.31-10245T>G n.673T>G n.130T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666069T= | CA2243487598 | PAFAH1B1 | c.171T= (p.Ser57=) c.225T= (p.Ser75=) c.-3-923T= (n.-3-923T=) n.398T= c.*125T= (n.*125T=) c.-25T= (n.-25T=) n.325T= n.276T= c.*41T= (n.*41T=) n.273-923T= n.31-10245T= n.673T= n.130T= | |
17 | g.2666070G>A | CA397638450 | PAFAH1B1 | c.172G>A (p.Val58Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) c.-3-922G>A (n.-3-922G>A) n.399G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.326G>A n.277G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.273-922G>A n.31-10244G>A n.674G>A n.131G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666070G>C | CA397638451 | PAFAH1B1 | c.172G>C (p.Val58Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.-3-922G>C (n.-3-922G>C) n.399G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.326G>C n.277G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.273-922G>C n.31-10244G>C n.674G>C n.131G>C | |
17 | g.2666070G>T | CA397638452 | PAFAH1B1 | c.172G>T (p.Val58Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) c.-3-922G>T (n.-3-922G>T) n.399G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.326G>T n.277G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.273-922G>T n.31-10244G>T n.674G>T n.131G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666071T>A | CA397638453 | PAFAH1B1 | c.173T>A (p.Val58Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) c.-3-921T>A (n.-3-921T>A) n.400T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.327T>A n.278T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.273-921T>A n.31-10243T>A n.675T>A n.132T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666071T>C | CA397638454 | PAFAH1B1 | c.173T>C (p.Val58Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.-3-921T>C (n.-3-921T>C) n.400T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.327T>C n.278T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.273-921T>C n.31-10243T>C n.675T>C n.132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666071T>G | CA397638455 | PAFAH1B1 | c.173T>G (p.Val58Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.-3-921T>G (n.-3-921T>G) n.400T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) n.327T>G n.278T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.273-921T>G n.31-10243T>G n.675T>G n.132T>G | |
17 | g.2666072T>A | CA497421884 | PAFAH1B1 | c.174T>A (p.Val58=) c.228T>A (p.Val76=) c.-3-920T>A (n.-3-920T>A) n.401T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) n.328T>A n.279T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.273-920T>A n.31-10242T>A n.676T>A n.133T>A | |
17 | g.2666072T>C | CA497421889 | PAFAH1B1 | c.174T>C (p.Val58=) c.228T>C (p.Val76=) c.-3-920T>C (n.-3-920T>C) n.401T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.328T>C n.279T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.273-920T>C n.31-10242T>C n.676T>C n.133T>C | |
17 | g.2666072T>G | CA497421886 | PAFAH1B1 | c.174T>G (p.Val58=) c.228T>G (p.Val76=) c.-3-920T>G (n.-3-920T>G) n.401T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.328T>G n.279T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.273-920T>G n.31-10242T>G n.676T>G n.133T>G | |
17 | g.2666073A>C | CA397638458 | PAFAH1B1 | c.175A>C (p.Ile59Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-3-919A>C (n.-3-919A>C) n.402A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.329A>C n.280A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.273-919A>C n.31-10241A>C n.677A>C n.134A>C | |
17 | g.2666073A>G | CA397638457 | PAFAH1B1 | c.175A>G (p.Ile59Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.-3-919A>G (n.-3-919A>G) n.402A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.329A>G n.280A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.273-919A>G n.31-10241A>G n.677A>G n.134A>G | |
17 | g.2666073A>T | CA397638456 | PAFAH1B1 | c.175A>T (p.Ile59Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-3-919A>T (n.-3-919A>T) n.402A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) n.329A>T n.280A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.273-919A>T n.31-10241A>T n.677A>T n.134A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666073_2666074delinsAT | CA2243487599 | PAFAH1B1 | c.175_176delinsAT (p.Ile59=) c.229_230delinsAT (p.Ile77=) c.-3-919_-3-918delinsAT (n.-3-919_-3-918delinsAT) n.402_403delinsAT c.*129_*130delinsAT (n.*129_*130delinsAT) c.-21_-20delinsAT (n.-21_-20delinsAT) n.329_330delinsAT n.280_281delinsAT c.*45_*46delinsAT (n.*45_*46delinsAT) n.273-919_273-918delinsAT n.31-10241_31-10240delinsAT n.677_678delinsAT n.134_135delinsAT | |
17 | g.2666074T>A | CA397638459 | PAFAH1B1 | c.176T>A (p.Ile59Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-3-918T>A (n.-3-918T>A) n.403T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.330T>A n.281T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.273-918T>A n.31-10240T>A n.678T>A n.135T>A | |
17 | g.2666074T>C | CA8283127 | PAFAH1B1 | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-3-918T>C (n.-3-918T>C) n.403T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.330T>C n.281T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.273-918T>C n.31-10240T>C n.678T>C n.135T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.2666074T>G | CA397638460 | PAFAH1B1 | c.176T>G (p.Ile59Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-3-918T>G (n.-3-918T>G) n.403T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.330T>G n.281T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.273-918T>G n.31-10240T>G n.678T>G n.135T>G | |
17 | g.2666074T= | CA2243487600 | PAFAH1B1 | c.176T= (p.Ile59=) c.230T= (p.Ile77=) c.-3-918T= (n.-3-918T=) n.403T= c.*130T= (n.*130T=) c.-20T= (n.-20T=) n.330T= n.281T= c.*46T= (n.*46T=) n.273-918T= n.31-10240T= n.678T= n.135T= | |
17 | g.2666075del | CA658823906 | PAFAH1B1 | c.177del (p.Arg60AspfsTer9) c.231del (p.Arg78AspfsTer9) c.-3-917del (n.-3-917del) n.404del c.*131del (n.*131del) c.-19del (n.-19del) n.331del n.282del c.*47del (n.*47del) n.273-917del n.31-10239del n.679del n.136del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2666075T>A | CA497421898 | PAFAH1B1 | c.177T>A (p.Ile59=) c.231T>A (p.Ile77=) c.-3-917T>A (n.-3-917T>A) n.404T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) n.331T>A n.282T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.273-917T>A n.31-10239T>A n.679T>A n.136T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666075T>C | CA497421900 | PAFAH1B1 | c.177T>C (p.Ile59=) c.231T>C (p.Ile77=) c.-3-917T>C (n.-3-917T>C) n.404T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) n.331T>C n.282T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.273-917T>C n.31-10239T>C n.679T>C n.136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666075T>G | CA397638461 | PAFAH1B1 | c.177T>G (p.Ile59Met) c.231T>G (p.Ile77Met) c.-3-917T>G (n.-3-917T>G) n.404T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) n.331T>G n.282T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.273-917T>G n.31-10239T>G n.679T>G n.136T>G | |
17 | g.2666075T= | CA2243487601 | PAFAH1B1 | c.177T= (p.Ile59=) c.231T= (p.Ile77=) c.-3-917T= (n.-3-917T=) n.404T= c.*131T= (n.*131T=) c.-19T= (n.-19T=) n.331T= n.282T= c.*47T= (n.*47T=) n.273-917T= n.31-10239T= n.679T= n.136T= | |
17 | g.2666076A>C | CA497421904 | PAFAH1B1 | c.178A>C (p.Arg60=) c.232A>C (p.Arg78=) c.-3-916A>C (n.-3-916A>C) n.405A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) n.332A>C n.283A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.273-916A>C n.31-10238A>C n.680A>C n.137A>C | |
17 | g.2666076A>G | CA397638462 | PAFAH1B1 | c.178A>G (p.Arg60Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) c.-3-916A>G (n.-3-916A>G) n.405A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) n.332A>G n.283A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.273-916A>G n.31-10238A>G n.680A>G n.137A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666076A>T | CA397638463 | PAFAH1B1 | c.178A>T (p.Arg60Ter) c.232A>T (p.Arg78Ter) c.-3-916A>T (n.-3-916A>T) n.405A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) n.332A>T n.283A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.273-916A>T n.31-10238A>T n.680A>T n.137A>T | ClinVar |
17 | g.2666077G>A | CA397638464 | PAFAH1B1 | c.179G>A (p.Arg60Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) c.-3-915G>A (n.-3-915G>A) n.406G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.333G>A n.284G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.273-915G>A n.31-10237G>A n.681G>A n.138G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666077G>C | CA397638465 | PAFAH1B1 | c.179G>C (p.Arg60Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) c.-3-915G>C (n.-3-915G>C) n.406G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.333G>C n.284G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.273-915G>C n.31-10237G>C n.681G>C n.138G>C | |
17 | g.2666077G>T | CA397638466 | PAFAH1B1 | c.179G>T (p.Arg60Ile) c.233G>T (p.Arg78Ile) c.-3-915G>T (n.-3-915G>T) n.406G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.333G>T n.284G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.273-915G>T n.31-10237G>T n.681G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666078A>C | CA397638467 | PAFAH1B1 | c.180A>C (p.Arg60Ser) c.234A>C (p.Arg78Ser) c.-3-914A>C (n.-3-914A>C) n.407A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.334A>C n.285A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.273-914A>C n.31-10236A>C n.682A>C n.139A>C | |
17 | g.2666078A>G | CA497421913 | PAFAH1B1 | c.180A>G (p.Arg60=) c.234A>G (p.Arg78=) c.-3-914A>G (n.-3-914A>G) n.407A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.334A>G n.285A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.273-914A>G n.31-10236A>G n.682A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666078A>T | CA397638468 | PAFAH1B1 | c.180A>T (p.Arg60Ser) c.234A>T (p.Arg78Ser) c.-3-914A>T (n.-3-914A>T) n.407A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.334A>T n.285A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.273-914A>T n.31-10236A>T n.682A>T n.139A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666079T>A | CA397638469 | PAFAH1B1 | c.181T>A (p.Leu61Ile) c.235T>A (p.Leu79Ile) c.-3-913T>A (n.-3-913T>A) n.408T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.335T>A n.286T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.273-913T>A n.31-10235T>A n.683T>A n.140T>A | |
17 | g.2666079T>C | CA497421917 | PAFAH1B1 | c.181T>C (p.Leu61=) c.235T>C (p.Leu79=) c.-3-913T>C (n.-3-913T>C) n.408T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.335T>C n.286T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.273-913T>C n.31-10235T>C n.683T>C n.140T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666079T>G | CA397638470 | PAFAH1B1 | c.181T>G (p.Leu61Val) c.235T>G (p.Leu79Val) c.-3-913T>G (n.-3-913T>G) n.408T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.335T>G n.286T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.273-913T>G n.31-10235T>G n.683T>G n.140T>G | |
17 | g.2666080del | CA2635320326 | PAFAH1B1 | c.182del (p.Leu61TyrfsTer8) c.236del (p.Leu79TyrfsTer8) c.-3-912del (n.-3-912del) n.409del c.*136del (n.*136del) c.-14del (n.-14del) n.336del n.287del c.*52del (n.*52del) n.273-912del n.31-10234del n.684del n.141del | gnomAD v4 |
17 | g.2666080T>A | CA397638471 | PAFAH1B1 | c.182T>A (p.Leu61Ter) c.236T>A (p.Leu79Ter) c.-3-912T>A (n.-3-912T>A) n.409T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.336T>A n.287T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.273-912T>A n.31-10234T>A n.684T>A n.141T>A | |
17 | g.2666080T>C | CA397638473 | PAFAH1B1 | c.182T>C (p.Leu61Ser) c.236T>C (p.Leu79Ser) c.-3-912T>C (n.-3-912T>C) n.409T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.336T>C n.287T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.273-912T>C n.31-10234T>C n.684T>C n.141T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666080T>G | CA397638472 | PAFAH1B1 | c.182T>G (p.Leu61Ter) c.236T>G (p.Leu79Ter) c.-3-912T>G (n.-3-912T>G) n.409T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.336T>G n.287T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.273-912T>G n.31-10234T>G n.684T>G n.141T>G | |
17 | g.2666081A= | CA2243487602 | PAFAH1B1 | c.183A= (p.Leu61=) c.237A= (p.Leu79=) c.-3-911A= (n.-3-911A=) n.410A= c.*137A= (n.*137A=) c.-13A= (n.-13A=) n.337A= n.288A= c.*53A= (n.*53A=) n.273-911A= n.31-10233A= n.685A= n.142A= | |
17 | g.2666081A>C | CA397638474 | PAFAH1B1 | c.183A>C (p.Leu61Phe) c.237A>C (p.Leu79Phe) c.-3-911A>C (n.-3-911A>C) n.410A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.337A>C n.288A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.273-911A>C n.31-10233A>C n.685A>C n.142A>C | |
17 | g.2666081A>G | CA497421923 | PAFAH1B1 | c.183A>G (p.Leu61=) c.237A>G (p.Leu79=) c.-3-911A>G (n.-3-911A>G) n.410A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.337A>G n.288A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.273-911A>G n.31-10233A>G n.685A>G n.142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666081A>T | CA397638475 | PAFAH1B1 | c.183A>T (p.Leu61Phe) c.237A>T (p.Leu79Phe) c.-3-911A>T (n.-3-911A>T) n.410A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.337A>T n.288A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.273-911A>T n.31-10233A>T n.685A>T n.142A>T | |
17 | g.2666081_2666091del | CA645577985 | PAFAH1B1 | c.183_192+1del c.237_246+1del c.-3-911_-3-901del (n.-3-911_-3-901del) n.410_419+1del c.*137_*146+1del c.-13_-4+1del n.337_346+1del n.288_297+1del c.*53_*62+1del n.273-911_273-901del n.31-10233_31-10223del n.142_151+1del | COSMIC |
17 | g.2666082del | CA2635320327 | PAFAH1B1 | c.184del (p.Gln62LysfsTer7) c.238del (p.Gln80LysfsTer7) c.-3-910del (n.-3-910del) n.411del c.*138del (n.*138del) c.-12del (n.-12del) n.338del n.289del c.*54del (n.*54del) n.273-910del n.31-10232del n.686del n.143del | gnomAD v4 |
17 | g.2666082C>A | CA397638476 | PAFAH1B1 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) c.-3-910C>A (n.-3-910C>A) n.411C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.338C>A n.289C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.273-910C>A n.31-10232C>A n.686C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666082C>G | CA397638477 | PAFAH1B1 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.-3-910C>G (n.-3-910C>G) n.411C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) n.338C>G n.289C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.273-910C>G n.31-10232C>G n.686C>G n.143C>G | |
17 | g.2666082C>T | CA397638478 | PAFAH1B1 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.-3-910C>T (n.-3-910C>T) n.411C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.338C>T n.289C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.273-910C>T n.31-10232C>T n.686C>T n.143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666083A>C | CA397638479 | PAFAH1B1 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) c.-3-909A>C (n.-3-909A>C) n.412A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.339A>C n.290A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.273-909A>C n.31-10231A>C n.687A>C n.144A>C | |
17 | g.2666083A>G | CA397638480 | PAFAH1B1 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) c.-3-909A>G (n.-3-909A>G) n.412A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.339A>G n.290A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.273-909A>G n.31-10231A>G n.687A>G n.144A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666083A>T | CA397638481 | PAFAH1B1 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) c.-3-909A>T (n.-3-909A>T) n.412A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.339A>T n.290A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.273-909A>T n.31-10231A>T n.687A>T n.144A>T | |
17 | g.2666084A>C | CA397638482 | PAFAH1B1 | c.186A>C (p.Gln62His) c.240A>C (p.Gln80His) c.-3-908A>C (n.-3-908A>C) n.413A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.340A>C n.291A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.273-908A>C n.31-10230A>C n.688A>C n.145A>C | |
17 | g.2666084A>G | CA497421934 | PAFAH1B1 | c.186A>G (p.Gln62=) c.240A>G (p.Gln80=) c.-3-908A>G (n.-3-908A>G) n.413A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.340A>G n.291A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.273-908A>G n.31-10230A>G n.688A>G n.145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666084A>T | CA397638483 | PAFAH1B1 | c.186A>T (p.Gln62His) c.240A>T (p.Gln80His) c.-3-908A>T (n.-3-908A>T) n.413A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.340A>T n.291A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.273-908A>T n.31-10230A>T n.688A>T n.145A>T | |
17 | g.2666085A>C | CA397638486 | PAFAH1B1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.-3-907A>C (n.-3-907A>C) n.414A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) n.341A>C n.292A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.273-907A>C n.31-10229A>C n.689A>C n.146A>C | |
17 | g.2666085A>G | CA397638485 | PAFAH1B1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.-3-907A>G (n.-3-907A>G) n.414A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.341A>G n.292A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.273-907A>G n.31-10229A>G n.689A>G n.146A>G | |
17 | g.2666085A>T | CA397638484 | PAFAH1B1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.-3-907A>T (n.-3-907A>T) n.414A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) n.341A>T n.292A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.273-907A>T n.31-10229A>T n.689A>T n.146A>T | |
17 | g.2666086A>C | CA397638487 | PAFAH1B1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.-3-906A>C (n.-3-906A>C) n.415A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.342A>C n.293A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.273-906A>C n.31-10228A>C n.690A>C n.147A>C | |
17 | g.2666086A>G | CA397638489 | PAFAH1B1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.-3-906A>G (n.-3-906A>G) n.415A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.342A>G n.293A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.273-906A>G n.31-10228A>G n.690A>G n.147A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666086A>T | CA397638488 | PAFAH1B1 | c.188A>T (p.Lys63Met) c.242A>T (p.Lys81Met) c.-3-906A>T (n.-3-906A>T) n.415A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.342A>T n.293A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.273-906A>T n.31-10228A>T n.690A>T n.147A>T | |
17 | g.2666087G>A | CA497421944 | PAFAH1B1 | c.189G>A (p.Lys63=) c.243G>A (p.Lys81=) c.-3-905G>A (n.-3-905G>A) n.416G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.343G>A n.294G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.273-905G>A n.31-10227G>A n.691G>A n.148G>A | |
17 | g.2666087G>C | CA397638490 | PAFAH1B1 | c.189G>C (p.Lys63Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.-3-905G>C (n.-3-905G>C) n.416G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.343G>C n.294G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.273-905G>C n.31-10227G>C n.691G>C n.148G>C | |
17 | g.2666087G= | CA2243487603 | PAFAH1B1 | c.189G= (p.Lys63=) c.243G= (p.Lys81=) c.-3-905G= (n.-3-905G=) n.416G= c.*143G= (n.*143G=) c.-7G= (n.-7G=) n.343G= n.294G= c.*59G= (n.*59G=) n.273-905G= n.31-10227G= n.691G= n.148G= | |
17 | g.2666087G>T | CA397638491 | PAFAH1B1 | c.189G>T (p.Lys63Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.-3-905G>T (n.-3-905G>T) n.416G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.343G>T n.294G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.273-905G>T n.31-10227G>T n.691G>T n.148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666088A>C | CA397638492 | PAFAH1B1 | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-3-904A>C (n.-3-904A>C) n.417A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.344A>C n.295A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.273-904A>C n.31-10226A>C n.692A>C n.149A>C | |
17 | g.2666088A>G | CA397638493 | PAFAH1B1 | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-3-904A>G (n.-3-904A>G) n.417A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.344A>G n.295A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.273-904A>G n.31-10226A>G n.692A>G n.149A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666088A>T | CA397638494 | PAFAH1B1 | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-3-904A>T (n.-3-904A>T) n.417A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.344A>T n.295A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.273-904A>T n.31-10226A>T n.692A>T n.149A>T | |
17 | g.2666088_2666095dup | CA276954 | PAFAH1B1 | c.190_192+5dup c.244_246+5dup c.-3-904_-3-897dup (n.-3-904_-3-897dup) n.417_419+5dup c.*144_*146+5dup c.-6_-4+5dup n.344_346+5dup n.295_297+5dup c.*60_*62+5dup n.273-904_273-897dup n.31-10226_31-10219dup n.149_151+5dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.2666089A>C | CA397638495 | PAFAH1B1 | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-3-903A>C (n.-3-903A>C) n.418A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.345A>C n.296A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.273-903A>C n.31-10225A>C n.693A>C n.150A>C | |
17 | g.2666089A>G | CA397638496 | PAFAH1B1 | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-3-903A>G (n.-3-903A>G) n.418A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.345A>G n.296A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.273-903A>G n.31-10225A>G n.693A>G n.150A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666089A>T | CA397638497 | PAFAH1B1 | c.191A>T (p.Lys64Met) c.245A>T (p.Lys82Met) c.-3-903A>T (n.-3-903A>T) n.418A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.345A>T n.296A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.273-903A>T n.31-10225A>T n.693A>T n.150A>T | |
17 | g.2666090G>A | CA497421955 | PAFAH1B1 | c.192G>A (p.Lys64=) c.246G>A (p.Lys82=) c.-3-902G>A (n.-3-902G>A) n.419G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.346G>A n.297G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.273-902G>A n.31-10224G>A n.694G>A n.151G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.2666090G>C | CA272393 | PAFAH1B1 | c.192G>C (p.Lys64Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.-3-902G>C (n.-3-902G>C) n.419G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.346G>C n.297G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.273-902G>C n.31-10224G>C n.694G>C n.151G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.2666090G= | CA2243487604 | PAFAH1B1 | c.192G= (p.Lys64=) c.246G= (p.Lys82=) c.-3-902G= (n.-3-902G=) n.419G= c.*146G= (n.*146G=) c.-4G= (n.-4G=) n.346G= n.297G= c.*62G= (n.*62G=) n.273-902G= n.31-10224G= n.694G= n.151G= | |
17 | g.2666090G>T | CA397638498 | PAFAH1B1 | c.192G>T (p.Lys64Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.-3-902G>T (n.-3-902G>T) n.419G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.346G>T n.297G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.273-902G>T n.31-10224G>T n.694G>T n.151G>T | |
17 | g.2666091G>A | CA272391 | PAFAH1B1 | c.192+1G>A (n.192+1G>A) c.246+1G>A (n.246+1G>A) c.-3-901G>A (n.-3-901G>A) n.419+1G>A c.*146+1G>A (n.*146+1G>A) c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) n.346+1G>A n.297+1G>A c.*62+1G>A (n.*62+1G>A) n.273-901G>A n.31-10223G>A n.151+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2666091G>C | CA397638499 | PAFAH1B1 | c.192+1G>C (n.192+1G>C) c.246+1G>C (n.246+1G>C) c.-3-901G>C (n.-3-901G>C) n.419+1G>C c.*146+1G>C (n.*146+1G>C) c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) n.346+1G>C n.297+1G>C c.*62+1G>C (n.*62+1G>C) n.273-901G>C n.31-10223G>C n.151+1G>C | |
17 | g.2666091G= | CA2243487606 | PAFAH1B1 | c.192+1G= (n.192+1G=) c.246+1G= (n.246+1G=) c.-3-901G= (n.-3-901G=) n.419+1G= c.*146+1G= (n.*146+1G=) c.-4+1G= (n.-4+1G=) n.346+1G= n.297+1G= c.*62+1G= (n.*62+1G=) n.273-901G= n.31-10223G= n.151+1G= | |
17 | g.2666091G>T | CA272392 | PAFAH1B1 | c.192+1G>T (n.192+1G>T) c.246+1G>T (n.246+1G>T) c.-3-901G>T (n.-3-901G>T) n.419+1G>T c.*146+1G>T (n.*146+1G>T) c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) n.346+1G>T n.297+1G>T c.*62+1G>T (n.*62+1G>T) n.273-901G>T n.31-10223G>T n.151+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2666091_2666095delinsGTAAC | CA2243487605 | PAFAH1B1 | c.192+1_192+5delinsGTAAC (n.192+1_192+5delinsGTAAC) c.246+1_246+5delinsGTAAC (n.246+1_246+5delinsGTAAC) c.-3-901_-3-897delinsGTAAC (n.-3-901_-3-897delinsGTAAC) n.419+1_419+5delinsGTAAC c.*146+1_*146+5delinsGTAAC (n.*146+1_*146+5delinsGTAAC) c.-4+1_-4+5delinsGTAAC (n.-4+1_-4+5delinsGTAAC) n.346+1_346+5delinsGTAAC n.297+1_297+5delinsGTAAC c.*62+1_*62+5delinsGTAAC (n.*62+1_*62+5delinsGTAAC) n.273-901_273-897delinsGTAAC n.31-10223_31-10219delinsGTAAC n.151+1_151+5delinsGTAAC | |
17 | g.2666092T>A | CA397638500 | PAFAH1B1 | c.192+2T>A (n.192+2T>A) c.246+2T>A (n.246+2T>A) c.-3-900T>A (n.-3-900T>A) n.419+2T>A c.*146+2T>A (n.*146+2T>A) c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) n.346+2T>A n.297+2T>A c.*62+2T>A (n.*62+2T>A) n.273-900T>A n.31-10222T>A n.151+2T>A | |
17 | g.2666092T>C | CA397638501 | PAFAH1B1 | c.192+2T>C (n.192+2T>C) c.246+2T>C (n.246+2T>C) c.-3-900T>C (n.-3-900T>C) n.419+2T>C c.*146+2T>C (n.*146+2T>C) c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) n.346+2T>C n.297+2T>C c.*62+2T>C (n.*62+2T>C) n.273-900T>C n.31-10222T>C n.151+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666092T>G | CA397638502 | PAFAH1B1 | c.192+2T>G (n.192+2T>G) c.246+2T>G (n.246+2T>G) c.-3-900T>G (n.-3-900T>G) n.419+2T>G c.*146+2T>G (n.*146+2T>G) c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) n.346+2T>G n.297+2T>G c.*62+2T>G (n.*62+2T>G) n.273-900T>G n.31-10222T>G n.151+2T>G | |
17 | g.2666095_2666098del | CA8283128 | PAFAH1B1 | c.192+5_192+8del (n.192+5_192+8del) c.246+5_246+8del (n.246+5_246+8del) c.-3-897_-3-894del (n.-3-897_-3-894del) n.419+5_419+8del c.*146+5_*146+8del (n.*146+5_*146+8del) c.-4+5_-4+8del (n.-4+5_-4+8del) n.346+5_346+8del n.297+5_297+8del c.*62+5_*62+8del (n.*62+5_*62+8del) n.273-897_273-894del n.31-10219_31-10216del n.151+5_151+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666092_2666093insTATGGAATTAGAATC | CA2635320328 | PAFAH1B1 | c.192+2_192+3insTATGGAATTAGAATC (n.192+2_192+3insTATGGAATTAGAATC) c.246+2_246+3insTATGGAATTAGAATC (n.246+2_246+3insTATGGAATTAGAATC) c.-3-900_-3-899insTATGGAATTAGAATC (n.-3-900_-3-899insTATGGAATTAGAATC) n.419+2_419+3insTATGGAATTAGAATC c.*146+2_*146+3insTATGGAATTAGAATC (n.*146+2_*146+3insTATGGAATTAGAATC) c.-4+2_-4+3insTATGGAATTAGAATC (n.-4+2_-4+3insTATGGAATTAGAATC) n.346+2_346+3insTATGGAATTAGAATC n.297+2_297+3insTATGGAATTAGAATC c.*62+2_*62+3insTATGGAATTAGAATC (n.*62+2_*62+3insTATGGAATTAGAATC) n.273-900_273-899insTATGGAATTAGAATC n.31-10222_31-10221insTATGGAATTAGAATC n.151+2_151+3insTATGGAATTAGAATC | gnomAD v4 |
17 | g.2666094del | CA2635320329 | PAFAH1B1 | c.192+4del (n.192+4del) c.246+4del (n.246+4del) c.-3-898del (n.-3-898del) n.419+4del c.*146+4del (n.*146+4del) c.-4+4del (n.-4+4del) n.346+4del n.297+4del c.*62+4del (n.*62+4del) n.273-898del n.31-10220del n.151+4del | gnomAD v4 |
17 | g.2666094A>C | CA2635320330 | PAFAH1B1 | c.192+4A>C (n.192+4A>C) c.246+4A>C (n.246+4A>C) c.-3-898A>C (n.-3-898A>C) n.419+4A>C c.*146+4A>C (n.*146+4A>C) c.-4+4A>C (n.-4+4A>C) n.346+4A>C n.297+4A>C c.*62+4A>C (n.*62+4A>C) n.273-898A>C n.31-10220A>C n.151+4A>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666094A>G | CA2635320331 | PAFAH1B1 | c.192+4A>G (n.192+4A>G) c.246+4A>G (n.246+4A>G) c.-3-898A>G (n.-3-898A>G) n.419+4A>G c.*146+4A>G (n.*146+4A>G) c.-4+4A>G (n.-4+4A>G) n.346+4A>G n.297+4A>G c.*62+4A>G (n.*62+4A>G) n.273-898A>G n.31-10220A>G n.151+4A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666095C>G | CA2635320332 | PAFAH1B1 | c.192+5C>G (n.192+5C>G) c.246+5C>G (n.246+5C>G) c.-3-897C>G (n.-3-897C>G) n.419+5C>G c.*146+5C>G (n.*146+5C>G) c.-4+5C>G (n.-4+5C>G) n.346+5C>G n.297+5C>G c.*62+5C>G (n.*62+5C>G) n.273-897C>G n.31-10219C>G n.151+5C>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666095_2666099delinsCTAAG | CA2243487607 | PAFAH1B1 | c.192+5_192+9delinsCTAAG (n.192+5_192+9delinsCTAAG) c.246+5_246+9delinsCTAAG (n.246+5_246+9delinsCTAAG) c.-3-897_-3-893delinsCTAAG (n.-3-897_-3-893delinsCTAAG) n.419+5_419+9delinsCTAAG c.*146+5_*146+9delinsCTAAG (n.*146+5_*146+9delinsCTAAG) c.-4+5_-4+9delinsCTAAG (n.-4+5_-4+9delinsCTAAG) n.346+5_346+9delinsCTAAG n.297+5_297+9delinsCTAAG c.*62+5_*62+9delinsCTAAG (n.*62+5_*62+9delinsCTAAG) n.273-897_273-893delinsCTAAG n.31-10219_31-10215delinsCTAAG n.151+5_151+9delinsCTAAG | |
17 | g.2666096T>C | CA2635320334 | PAFAH1B1 | c.192+6T>C (n.192+6T>C) c.246+6T>C (n.246+6T>C) c.-3-896T>C (n.-3-896T>C) n.419+6T>C c.*146+6T>C (n.*146+6T>C) c.-4+6T>C (n.-4+6T>C) n.346+6T>C n.297+6T>C c.*62+6T>C (n.*62+6T>C) n.273-896T>C n.31-10218T>C n.151+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666096_2666097del | CA2635320333 | PAFAH1B1 | c.192+6_192+7del (n.192+6_192+7del) c.246+6_246+7del (n.246+6_246+7del) c.-3-896_-3-895del (n.-3-896_-3-895del) n.419+6_419+7del c.*146+6_*146+7del (n.*146+6_*146+7del) c.-4+6_-4+7del (n.-4+6_-4+7del) n.346+6_346+7del n.297+6_297+7del c.*62+6_*62+7del (n.*62+6_*62+7del) n.273-896_273-895del n.31-10218_31-10217del n.151+6_151+7del | gnomAD v4 |
17 | g.2666096_2666098dup | CA2589839753 | PAFAH1B1 | c.192+6_192+8dup (n.192+6_192+8dup) c.246+6_246+8dup (n.246+6_246+8dup) c.-3-896_-3-894dup (n.-3-896_-3-894dup) n.419+6_419+8dup c.*146+6_*146+8dup (n.*146+6_*146+8dup) c.-4+6_-4+8dup (n.-4+6_-4+8dup) n.346+6_346+8dup n.297+6_297+8dup c.*62+6_*62+8dup (n.*62+6_*62+8dup) n.273-896_273-894dup n.31-10218_31-10216dup n.151+6_151+8dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666097_2666100del | CA8283129 | PAFAH1B1 | c.192+7_192+10del (n.192+7_192+10del) c.246+7_246+10del (n.246+7_246+10del) c.-3-895_-3-892del (n.-3-895_-3-892del) n.419+7_419+10del c.*146+7_*146+10del (n.*146+7_*146+10del) c.-4+7_-4+10del (n.-4+7_-4+10del) n.346+7_346+10del n.297+7_297+10del c.*62+7_*62+10del (n.*62+7_*62+10del) n.273-895_273-892del n.31-10217_31-10214del n.151+7_151+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666097A= | CA2243487608 | PAFAH1B1 | c.192+7A= (n.192+7A=) c.246+7A= (n.246+7A=) c.-3-895A= (n.-3-895A=) n.419+7A= c.*146+7A= (n.*146+7A=) c.-4+7A= (n.-4+7A=) n.346+7A= n.297+7A= c.*62+7A= (n.*62+7A=) n.273-895A= n.31-10217A= n.151+7A= | |
17 | g.2666097A>G | CA980774846 | PAFAH1B1 | c.192+7A>G (n.192+7A>G) c.246+7A>G (n.246+7A>G) c.-3-895A>G (n.-3-895A>G) n.419+7A>G c.*146+7A>G (n.*146+7A>G) c.-4+7A>G (n.-4+7A>G) n.346+7A>G n.297+7A>G c.*62+7A>G (n.*62+7A>G) n.273-895A>G n.31-10217A>G n.151+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666098A= | CA2243487609 | PAFAH1B1 | c.192+8A= (n.192+8A=) c.246+8A= (n.246+8A=) c.-3-894A= (n.-3-894A=) n.419+8A= c.*146+8A= (n.*146+8A=) c.-4+8A= (n.-4+8A=) n.346+8A= n.297+8A= c.*62+8A= (n.*62+8A=) n.273-894A= n.31-10216A= n.151+8A= | |
17 | g.2666098A>C | CA624508835 | PAFAH1B1 | c.192+8A>C (n.192+8A>C) c.246+8A>C (n.246+8A>C) c.-3-894A>C (n.-3-894A>C) n.419+8A>C c.*146+8A>C (n.*146+8A>C) c.-4+8A>C (n.-4+8A>C) n.346+8A>C n.297+8A>C c.*62+8A>C (n.*62+8A>C) n.273-894A>C n.31-10216A>C n.151+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666098A>G | CA2635320335 | PAFAH1B1 | c.192+8A>G (n.192+8A>G) c.246+8A>G (n.246+8A>G) c.-3-894A>G (n.-3-894A>G) n.419+8A>G c.*146+8A>G (n.*146+8A>G) c.-4+8A>G (n.-4+8A>G) n.346+8A>G n.297+8A>G c.*62+8A>G (n.*62+8A>G) n.273-894A>G n.31-10216A>G n.151+8A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666099G>A | CA2635320336 | PAFAH1B1 | c.192+9G>A (n.192+9G>A) c.246+9G>A (n.246+9G>A) c.-3-893G>A (n.-3-893G>A) n.419+9G>A c.*146+9G>A (n.*146+9G>A) c.-4+9G>A (n.-4+9G>A) n.346+9G>A n.297+9G>A c.*62+9G>A (n.*62+9G>A) n.273-893G>A n.31-10215G>A n.151+9G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666100T>C | CA497421973 | PAFAH1B1 | c.192+10T>C (n.192+10T>C) c.246+10T>C (n.246+10T>C) c.-3-892T>C (n.-3-892T>C) n.419+10T>C c.*146+10T>C (n.*146+10T>C) c.-4+10T>C (n.-4+10T>C) n.346+10T>C n.297+10T>C c.*62+10T>C (n.*62+10T>C) n.273-892T>C n.31-10214T>C n.151+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666100T= | CA2243487610 | PAFAH1B1 | c.192+10T= (n.192+10T=) c.246+10T= (n.246+10T=) c.-3-892T= (n.-3-892T=) n.419+10T= c.*146+10T= (n.*146+10T=) c.-4+10T= (n.-4+10T=) n.346+10T= n.297+10T= c.*62+10T= (n.*62+10T=) n.273-892T= n.31-10214T= n.151+10T= | |
17 | g.2666100dup | CA2635320337 | PAFAH1B1 | c.192+10dup (n.192+10dup) c.246+10dup (n.246+10dup) c.-3-892dup (n.-3-892dup) n.419+10dup c.*146+10dup (n.*146+10dup) c.-4+10dup (n.-4+10dup) n.346+10dup n.297+10dup c.*62+10dup (n.*62+10dup) n.273-892dup n.31-10214dup n.151+10dup | gnomAD v4 |
17 | g.2666101C>A | CA2635320339 | PAFAH1B1 | c.192+11C>A (n.192+11C>A) c.246+11C>A (n.246+11C>A) c.-3-891C>A (n.-3-891C>A) n.419+11C>A c.*146+11C>A (n.*146+11C>A) c.-4+11C>A (n.-4+11C>A) n.346+11C>A n.297+11C>A c.*62+11C>A (n.*62+11C>A) n.273-891C>A n.31-10213C>A n.151+11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666101C= | CA2243487611 | PAFAH1B1 | c.192+11C= (n.192+11C=) c.246+11C= (n.246+11C=) c.-3-891C= (n.-3-891C=) n.419+11C= c.*146+11C= (n.*146+11C=) c.-4+11C= (n.-4+11C=) n.346+11C= n.297+11C= c.*62+11C= (n.*62+11C=) n.273-891C= n.31-10213C= n.151+11C= | |
17 | g.2666101C>G | CA624508836 | PAFAH1B1 | c.192+11C>G (n.192+11C>G) c.246+11C>G (n.246+11C>G) c.-3-891C>G (n.-3-891C>G) n.419+11C>G c.*146+11C>G (n.*146+11C>G) c.-4+11C>G (n.-4+11C>G) n.346+11C>G n.297+11C>G c.*62+11C>G (n.*62+11C>G) n.273-891C>G n.31-10213C>G n.151+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666101C>T | CA2635320338 | PAFAH1B1 | c.192+11C>T (n.192+11C>T) c.246+11C>T (n.246+11C>T) c.-3-891C>T (n.-3-891C>T) n.419+11C>T c.*146+11C>T (n.*146+11C>T) c.-4+11C>T (n.-4+11C>T) n.346+11C>T n.297+11C>T c.*62+11C>T (n.*62+11C>T) n.273-891C>T n.31-10213C>T n.151+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2666101_2666103delinsCTT | CA2243487612 | PAFAH1B1 | c.192+11_192+13delinsCTT (n.192+11_192+13delinsCTT) c.246+11_246+13delinsCTT (n.246+11_246+13delinsCTT) c.-3-891_-3-889delinsCTT (n.-3-891_-3-889delinsCTT) n.419+11_419+13delinsCTT c.*146+11_*146+13delinsCTT (n.*146+11_*146+13delinsCTT) c.-4+11_-4+13delinsCTT (n.-4+11_-4+13delinsCTT) n.346+11_346+13delinsCTT n.297+11_297+13delinsCTT c.*62+11_*62+13delinsCTT (n.*62+11_*62+13delinsCTT) n.273-891_273-889delinsCTT n.31-10213_31-10211delinsCTT n.151+11_151+13delinsCTT | |
17 | g.2666102T>C | CA2635320341 | PAFAH1B1 | c.192+12T>C (n.192+12T>C) c.246+12T>C (n.246+12T>C) c.-3-890T>C (n.-3-890T>C) n.419+12T>C c.*146+12T>C (n.*146+12T>C) c.-4+12T>C (n.-4+12T>C) n.346+12T>C n.297+12T>C c.*62+12T>C (n.*62+12T>C) n.273-890T>C n.31-10212T>C n.151+12T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666107dup | CA8283130 | PAFAH1B1 | c.192+17dup (n.192+17dup) c.246+17dup (n.246+17dup) c.-3-885dup (n.-3-885dup) n.419+17dup c.*146+17dup (n.*146+17dup) c.-4+17dup (n.-4+17dup) n.346+17dup n.297+17dup c.*62+17dup (n.*62+17dup) n.273-885dup n.31-10207dup n.151+17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666107del | CA2635320340 | PAFAH1B1 | c.192+17del (n.192+17del) c.246+17del (n.246+17del) c.-3-885del (n.-3-885del) n.419+17del c.*146+17del (n.*146+17del) c.-4+17del (n.-4+17del) n.346+17del n.297+17del c.*62+17del (n.*62+17del) n.273-885del n.31-10207del n.151+17del | gnomAD v4 |
17 | g.2666106_2666107del | CA8283131 | PAFAH1B1 | c.192+16_192+17del (n.192+16_192+17del) c.246+16_246+17del (n.246+16_246+17del) c.-3-886_-3-885del (n.-3-886_-3-885del) n.419+16_419+17del c.*146+16_*146+17del (n.*146+16_*146+17del) c.-4+16_-4+17del (n.-4+16_-4+17del) n.346+16_346+17del n.297+16_297+17del c.*62+16_*62+17del (n.*62+16_*62+17del) n.273-886_273-885del n.31-10208_31-10207del n.151+16_151+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2666103T>C | CA2635320342 | PAFAH1B1 | c.192+13T>C (n.192+13T>C) c.246+13T>C (n.246+13T>C) c.-3-889T>C (n.-3-889T>C) n.419+13T>C c.*146+13T>C (n.*146+13T>C) c.-4+13T>C (n.-4+13T>C) n.346+13T>C n.297+13T>C c.*62+13T>C (n.*62+13T>C) n.273-889T>C n.31-10211T>C n.151+13T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666104T>C | CA2635320344 | PAFAH1B1 | c.192+14T>C (n.192+14T>C) c.246+14T>C (n.246+14T>C) c.-3-888T>C (n.-3-888T>C) n.419+14T>C c.*146+14T>C (n.*146+14T>C) c.-4+14T>C (n.-4+14T>C) n.346+14T>C n.297+14T>C c.*62+14T>C (n.*62+14T>C) n.273-888T>C n.31-10210T>C n.151+14T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666107_2666111del | CA2635320343 | PAFAH1B1 | c.192+17_192+21del (n.192+17_192+21del) c.246+17_246+21del (n.246+17_246+21del) c.-3-885_-3-881del (n.-3-885_-3-881del) n.419+17_419+21del c.*146+17_*146+21del (n.*146+17_*146+21del) c.-4+17_-4+21del (n.-4+17_-4+21del) n.346+17_346+21del n.297+17_297+21del c.*62+17_*62+21del (n.*62+17_*62+21del) n.273-885_273-881del n.31-10207_31-10203del n.151+17_151+21del | gnomAD v4 |
17 | g.2666105T>C | CA272390 | PAFAH1B1 | c.192+15T>C (n.192+15T>C) c.246+15T>C (n.246+15T>C) c.-3-887T>C (n.-3-887T>C) n.419+15T>C c.*146+15T>C (n.*146+15T>C) c.-4+15T>C (n.-4+15T>C) n.346+15T>C n.297+15T>C c.*62+15T>C (n.*62+15T>C) n.273-887T>C n.31-10209T>C n.151+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666105T= | CA2243487613 | PAFAH1B1 | c.192+15T= (n.192+15T=) c.246+15T= (n.246+15T=) c.-3-887T= (n.-3-887T=) n.419+15T= c.*146+15T= (n.*146+15T=) c.-4+15T= (n.-4+15T=) n.346+15T= n.297+15T= c.*62+15T= (n.*62+15T=) n.273-887T= n.31-10209T= n.151+15T= | |
17 | g.2666106T>A | CA2635320345 | PAFAH1B1 | c.192+16T>A (n.192+16T>A) c.246+16T>A (n.246+16T>A) c.-3-886T>A (n.-3-886T>A) n.419+16T>A c.*146+16T>A (n.*146+16T>A) c.-4+16T>A (n.-4+16T>A) n.346+16T>A n.297+16T>A c.*62+16T>A (n.*62+16T>A) n.273-886T>A n.31-10208T>A n.151+16T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666107T>G | CA2635320347 | PAFAH1B1 | c.192+17T>G (n.192+17T>G) c.246+17T>G (n.246+17T>G) c.-3-885T>G (n.-3-885T>G) n.419+17T>G c.*146+17T>G (n.*146+17T>G) c.-4+17T>G (n.-4+17T>G) n.346+17T>G n.297+17T>G c.*62+17T>G (n.*62+17T>G) n.273-885T>G n.31-10207T>G n.151+17T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2666108_2666125del | CA2635320346 | PAFAH1B1 | c.192+18_192+35del (n.192+18_192+35del) c.246+18_246+35del (n.246+18_246+35del) c.-3-884_-3-867del (n.-3-884_-3-867del) n.419+18_419+35del c.*146+18_*146+35del (n.*146+18_*146+35del) c.-4+18_-4+35del (n.-4+18_-4+35del) n.346+18_346+35del n.297+18_297+35del c.*62+18_*62+35del (n.*62+18_*62+35del) n.273-884_273-867del n.31-10206_31-10189del n.151+18_151+35del | gnomAD v4 |
17 | g.2666108C>T | CA980774853 | PAFAH1B1 | c.192+18C>T (n.192+18C>T) c.246+18C>T (n.246+18C>T) c.-3-884C>T (n.-3-884C>T) n.419+18C>T c.*146+18C>T (n.*146+18C>T) c.-4+18C>T (n.-4+18C>T) n.346+18C>T n.297+18C>T c.*62+18C>T (n.*62+18C>T) n.273-884C>T n.31-10206C>T n.151+18C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666111_2666117del | CA2635320348 | PAFAH1B1 | c.192+21_192+27del (n.192+21_192+27del) c.246+21_246+27del (n.246+21_246+27del) c.-3-881_-3-875del (n.-3-881_-3-875del) n.419+21_419+27del c.*146+21_*146+27del (n.*146+21_*146+27del) c.-4+21_-4+27del (n.-4+21_-4+27del) n.346+21_346+27del n.297+21_297+27del c.*62+21_*62+27del (n.*62+21_*62+27del) n.273-881_273-875del n.31-10203_31-10197del n.151+21_151+27del | gnomAD v4 |
17 | g.2666110T>C | CA2635320349 | PAFAH1B1 | c.192+20T>C (n.192+20T>C) c.246+20T>C (n.246+20T>C) c.-3-882T>C (n.-3-882T>C) n.419+20T>C c.*146+20T>C (n.*146+20T>C) c.-4+20T>C (n.-4+20T>C) n.346+20T>C n.297+20T>C c.*62+20T>C (n.*62+20T>C) n.273-882T>C n.31-10204T>C n.151+20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2666113_2666118del | CA2635320350 | PAFAH1B1 | c.192+23_192+28del (n.192+23_192+28del) c.246+23_246+28del (n.246+23_246+28del) c.-3-879_-3-874del (n.-3-879_-3-874del) n.419+23_419+28del c.*146+23_*146+28del (n.*146+23_*146+28del) c.-4+23_-4+28del (n.-4+23_-4+28del) n.346+23_346+28del n.297+23_297+28del c.*62+23_*62+28del (n.*62+23_*62+28del) n.273-879_273-874del n.31-10201_31-10196del n.151+23_151+28del | gnomAD v4 |
17 | g.2666111T>A | CA2635320351 | PAFAH1B1 | c.192+21T>A (n.192+21T>A) c.246+21T>A (n.246+21T>A) c.-3-881T>A (n.-3-881T>A) n.419+21T>A c.*146+21T>A (n.*146+21T>A) c.-4+21T>A (n.-4+21T>A) n.346+21T>A n.297+21T>A c.*62+21T>A (n.*62+21T>A) n.273-881T>A n.31-10203T>A n.151+21T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2666111T>C | CA8283132 | PAFAH1B1 | c.192+21T>C (n.192+21T>C) c.246+21T>C (n.246+21T>C) c.-3-881T>C (n.-3-881T>C) n.419+21T>C c.*146+21T>C (n.*146+21T>C) c.-4+21T>C (n.-4+21T>C) n.346+21T>C n.297+21T>C c.*62+21T>C (n.*62+21T>C) n.273-881T>C n.31-10203T>C n.151+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2666111T= | CA2243487614 | PAFAH1B1 | c.192+21T= (n.192+21T=) c.246+21T= (n.246+21T=) c.-3-881T= (n.-3-881T=) n.419+21T= c.*146+21T= (n.*146+21T=) c.-4+21T= (n.-4+21T=) n.346+21T= n.297+21T= c.*62+21T= (n.*62+21T=) n.273-881T= n.31-10203T= n.151+21T= |