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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.2665963T>A | CA2635320284 | PAFAH1B1 | c.118-53T>A (n.118-53T>A) c.172-53T>A (n.172-53T>A) c.-3-1029T>A (n.-3-1029T>A) n.345-53T>A c.*72-53T>A (n.*72-53T>A) c.-78-53T>A (n.-78-53T>A) n.272-53T>A n.223-53T>A c.33-53T>A (n.33-53T>A) n.273-1029T>A n.31-10351T>A n.620-53T>A n.77-53T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665963T>C | CA2635320285 | PAFAH1B1 | c.118-53T>C (n.118-53T>C) c.172-53T>C (n.172-53T>C) c.-3-1029T>C (n.-3-1029T>C) n.345-53T>C c.*72-53T>C (n.*72-53T>C) c.-78-53T>C (n.-78-53T>C) n.272-53T>C n.223-53T>C c.33-53T>C (n.33-53T>C) n.273-1029T>C n.31-10351T>C n.620-53T>C n.77-53T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665963T>G | CA2243487556 | PAFAH1B1 | c.118-53T>G (n.118-53T>G) c.172-53T>G (n.172-53T>G) c.-3-1029T>G (n.-3-1029T>G) n.345-53T>G c.*72-53T>G (n.*72-53T>G) c.-78-53T>G (n.-78-53T>G) n.272-53T>G n.223-53T>G c.33-53T>G (n.33-53T>G) n.273-1029T>G n.31-10351T>G n.620-53T>G n.77-53T>G | dbSNP |
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| 17 | g.2665966A>T | CA2635320290 | PAFAH1B1 | c.118-50A>T (n.118-50A>T) c.172-50A>T (n.172-50A>T) c.-3-1026A>T (n.-3-1026A>T) n.345-50A>T c.*72-50A>T (n.*72-50A>T) c.-78-50A>T (n.-78-50A>T) n.272-50A>T n.223-50A>T c.33-50A>T (n.33-50A>T) n.273-1026A>T n.31-10348A>T n.620-50A>T n.77-50A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665967G>T | CA2635320291 | PAFAH1B1 | c.118-49G>T (n.118-49G>T) c.172-49G>T (n.172-49G>T) c.-3-1025G>T (n.-3-1025G>T) n.345-49G>T c.*72-49G>T (n.*72-49G>T) c.-78-49G>T (n.-78-49G>T) n.272-49G>T n.223-49G>T c.33-49G>T (n.33-49G>T) n.273-1025G>T n.31-10347G>T n.620-49G>T n.77-49G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665968G>C | CA2635320292 | PAFAH1B1 | c.118-48G>C (n.118-48G>C) c.172-48G>C (n.172-48G>C) c.-3-1024G>C (n.-3-1024G>C) n.345-48G>C c.*72-48G>C (n.*72-48G>C) c.-78-48G>C (n.-78-48G>C) n.272-48G>C n.223-48G>C c.33-48G>C (n.33-48G>C) n.273-1024G>C n.31-10346G>C n.620-48G>C n.77-48G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665969A>T | CA624508827 | PAFAH1B1 | c.118-47A>T (n.118-47A>T) c.172-47A>T (n.172-47A>T) c.-3-1023A>T (n.-3-1023A>T) n.345-47A>T c.*72-47A>T (n.*72-47A>T) c.-78-47A>T (n.-78-47A>T) n.272-47A>T n.223-47A>T c.33-47A>T (n.33-47A>T) n.273-1023A>T n.31-10345A>T n.620-47A>T n.77-47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665971C>G | CA2635320294 | PAFAH1B1 | c.118-45C>G (n.118-45C>G) c.172-45C>G (n.172-45C>G) c.-3-1021C>G (n.-3-1021C>G) n.345-45C>G c.*72-45C>G (n.*72-45C>G) c.-78-45C>G (n.-78-45C>G) n.272-45C>G n.223-45C>G c.33-45C>G (n.33-45C>G) n.273-1021C>G n.31-10343C>G n.620-45C>G n.77-45C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665973T>C | CA2635320296 | PAFAH1B1 | c.118-43T>C (n.118-43T>C) c.172-43T>C (n.172-43T>C) c.-3-1019T>C (n.-3-1019T>C) n.345-43T>C c.*72-43T>C (n.*72-43T>C) c.-78-43T>C (n.-78-43T>C) n.272-43T>C n.223-43T>C c.33-43T>C (n.33-43T>C) n.273-1019T>C n.31-10341T>C n.620-43T>C n.77-43T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665975_2665978del | CA2635320295 | PAFAH1B1 | c.118-41_118-38del (n.118-41_118-38del) c.172-41_172-38del (n.172-41_172-38del) c.-3-1017_-3-1014del (n.-3-1017_-3-1014del) n.345-41_345-38del c.*72-41_*72-38del (n.*72-41_*72-38del) c.-78-41_-78-38del (n.-78-41_-78-38del) n.272-41_272-38del n.223-41_223-38del c.33-41_33-38del (n.33-41_33-38del) n.273-1017_273-1014del n.31-10339_31-10336del n.620-41_620-38del n.77-41_77-38del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665974A= | CA2243487558 | PAFAH1B1 | c.118-42A= (n.118-42A=) c.172-42A= (n.172-42A=) c.-3-1018A= (n.-3-1018A=) n.345-42A= c.*72-42A= (n.*72-42A=) c.-78-42A= (n.-78-42A=) n.272-42A= n.223-42A= c.33-42A= (n.33-42A=) n.273-1018A= n.31-10340A= n.620-42A= n.77-42A= | |
| 17 | g.2665974A>C | CA656795595 | PAFAH1B1 | c.118-42A>C (n.118-42A>C) c.172-42A>C (n.172-42A>C) c.-3-1018A>C (n.-3-1018A>C) n.345-42A>C c.*72-42A>C (n.*72-42A>C) c.-78-42A>C (n.-78-42A>C) n.272-42A>C n.223-42A>C c.33-42A>C (n.33-42A>C) n.273-1018A>C n.31-10340A>C n.620-42A>C n.77-42A>C | COSMIC |
| 17 | g.2665974A>G | CA2635320297 | PAFAH1B1 | c.118-42A>G (n.118-42A>G) c.172-42A>G (n.172-42A>G) c.-3-1018A>G (n.-3-1018A>G) n.345-42A>G c.*72-42A>G (n.*72-42A>G) c.-78-42A>G (n.-78-42A>G) n.272-42A>G n.223-42A>G c.33-42A>G (n.33-42A>G) n.273-1018A>G n.31-10340A>G n.620-42A>G n.77-42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665974A>T | CA2243487559 | PAFAH1B1 | c.118-42A>T (n.118-42A>T) c.172-42A>T (n.172-42A>T) c.-3-1018A>T (n.-3-1018A>T) n.345-42A>T c.*72-42A>T (n.*72-42A>T) c.-78-42A>T (n.-78-42A>T) n.272-42A>T n.223-42A>T c.33-42A>T (n.33-42A>T) n.273-1018A>T n.31-10340A>T n.620-42A>T n.77-42A>T | dbSNP |
| 17 | g.2665975G>A | CA8283115 | PAFAH1B1 | c.118-41G>A (n.118-41G>A) c.172-41G>A (n.172-41G>A) c.-3-1017G>A (n.-3-1017G>A) n.345-41G>A c.*72-41G>A (n.*72-41G>A) c.-78-41G>A (n.-78-41G>A) n.272-41G>A n.223-41G>A c.33-41G>A (n.33-41G>A) n.273-1017G>A n.31-10339G>A n.620-41G>A n.77-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665975G= | CA2243487560 | PAFAH1B1 | c.118-41G= (n.118-41G=) c.172-41G= (n.172-41G=) c.-3-1017G= (n.-3-1017G=) n.345-41G= c.*72-41G= (n.*72-41G=) c.-78-41G= (n.-78-41G=) n.272-41G= n.223-41G= c.33-41G= (n.33-41G=) n.273-1017G= n.31-10339G= n.620-41G= n.77-41G= | |
| 17 | g.2665977T>C | CA980774796 | PAFAH1B1 | c.118-39T>C (n.118-39T>C) c.172-39T>C (n.172-39T>C) c.-3-1015T>C (n.-3-1015T>C) n.345-39T>C c.*72-39T>C (n.*72-39T>C) c.-78-39T>C (n.-78-39T>C) n.272-39T>C n.223-39T>C c.33-39T>C (n.33-39T>C) n.273-1015T>C n.31-10337T>C n.620-39T>C n.77-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665977T= | CA2243487561 | PAFAH1B1 | c.118-39T= (n.118-39T=) c.172-39T= (n.172-39T=) c.-3-1015T= (n.-3-1015T=) n.345-39T= c.*72-39T= (n.*72-39T=) c.-78-39T= (n.-78-39T=) n.272-39T= n.223-39T= c.33-39T= (n.33-39T=) n.273-1015T= n.31-10337T= n.620-39T= n.77-39T= | |
| 17 | g.2665978A>T | CA2635320299 | PAFAH1B1 | c.118-38A>T (n.118-38A>T) c.172-38A>T (n.172-38A>T) c.-3-1014A>T (n.-3-1014A>T) n.345-38A>T c.*72-38A>T (n.*72-38A>T) c.-78-38A>T (n.-78-38A>T) n.272-38A>T n.223-38A>T c.33-38A>T (n.33-38A>T) n.273-1014A>T n.31-10336A>T n.620-38A>T n.77-38A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665979del | CA2635320298 | PAFAH1B1 | c.118-37del (n.118-37del) c.172-37del (n.172-37del) c.-3-1013del (n.-3-1013del) n.345-37del c.*72-37del (n.*72-37del) c.-78-37del (n.-78-37del) n.272-37del n.223-37del c.33-37del (n.33-37del) n.273-1013del n.31-10335del n.620-37del n.77-37del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665979A= | CA2243487562 | PAFAH1B1 | c.118-37A= (n.118-37A=) c.172-37A= (n.172-37A=) c.-3-1013A= (n.-3-1013A=) n.345-37A= c.*72-37A= (n.*72-37A=) c.-78-37A= (n.-78-37A=) n.272-37A= n.223-37A= c.33-37A= (n.33-37A=) n.273-1013A= n.31-10335A= n.620-37A= n.77-37A= | |
| 17 | g.2665979A>G | CA624508828 | PAFAH1B1 | c.118-37A>G (n.118-37A>G) c.172-37A>G (n.172-37A>G) c.-3-1013A>G (n.-3-1013A>G) n.345-37A>G c.*72-37A>G (n.*72-37A>G) c.-78-37A>G (n.-78-37A>G) n.272-37A>G n.223-37A>G c.33-37A>G (n.33-37A>G) n.273-1013A>G n.31-10335A>G n.620-37A>G n.77-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665980G>A | CA2243487564 | PAFAH1B1 | c.118-36G>A (n.118-36G>A) c.172-36G>A (n.172-36G>A) c.-3-1012G>A (n.-3-1012G>A) n.345-36G>A c.*72-36G>A (n.*72-36G>A) c.-78-36G>A (n.-78-36G>A) n.272-36G>A n.223-36G>A c.33-36G>A (n.33-36G>A) n.273-1012G>A n.31-10334G>A n.620-36G>A n.77-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665980G= | CA2243487563 | PAFAH1B1 | c.118-36G= (n.118-36G=) c.172-36G= (n.172-36G=) c.-3-1012G= (n.-3-1012G=) n.345-36G= c.*72-36G= (n.*72-36G=) c.-78-36G= (n.-78-36G=) n.272-36G= n.223-36G= c.33-36G= (n.33-36G=) n.273-1012G= n.31-10334G= n.620-36G= n.77-36G= | |
| 17 | g.2665980G>T | CA2635320300 | PAFAH1B1 | c.118-36G>T (n.118-36G>T) c.172-36G>T (n.172-36G>T) c.-3-1012G>T (n.-3-1012G>T) n.345-36G>T c.*72-36G>T (n.*72-36G>T) c.-78-36G>T (n.-78-36G>T) n.272-36G>T n.223-36G>T c.33-36G>T (n.33-36G>T) n.273-1012G>T n.31-10334G>T n.620-36G>T n.77-36G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665981C>A | CA2635320301 | PAFAH1B1 | c.118-35C>A (n.118-35C>A) c.172-35C>A (n.172-35C>A) c.-3-1011C>A (n.-3-1011C>A) n.345-35C>A c.*72-35C>A (n.*72-35C>A) c.-78-35C>A (n.-78-35C>A) n.272-35C>A n.223-35C>A c.33-35C>A (n.33-35C>A) n.273-1011C>A n.31-10333C>A n.620-35C>A n.77-35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665981C= | CA2243487565 | PAFAH1B1 | c.118-35C= (n.118-35C=) c.172-35C= (n.172-35C=) c.-3-1011C= (n.-3-1011C=) n.345-35C= c.*72-35C= (n.*72-35C=) c.-78-35C= (n.-78-35C=) n.272-35C= n.223-35C= c.33-35C= (n.33-35C=) n.273-1011C= n.31-10333C= n.620-35C= n.77-35C= | |
| 17 | g.2665981C>T | CA727473297 | PAFAH1B1 | c.118-35C>T (n.118-35C>T) c.172-35C>T (n.172-35C>T) c.-3-1011C>T (n.-3-1011C>T) n.345-35C>T c.*72-35C>T (n.*72-35C>T) c.-78-35C>T (n.-78-35C>T) n.272-35C>T n.223-35C>T c.33-35C>T (n.33-35C>T) n.273-1011C>T n.31-10333C>T n.620-35C>T n.77-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665982C>A | CA2635320302 | PAFAH1B1 | c.118-34C>A (n.118-34C>A) c.172-34C>A (n.172-34C>A) c.-3-1010C>A (n.-3-1010C>A) n.345-34C>A c.*72-34C>A (n.*72-34C>A) c.-78-34C>A (n.-78-34C>A) n.272-34C>A n.223-34C>A c.33-34C>A (n.33-34C>A) n.273-1010C>A n.31-10332C>A n.620-34C>A n.77-34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665983A= | CA2243487567 | PAFAH1B1 | c.118-33A= (n.118-33A=) c.172-33A= (n.172-33A=) c.-3-1009A= (n.-3-1009A=) n.345-33A= c.*72-33A= (n.*72-33A=) c.-78-33A= (n.-78-33A=) n.272-33A= n.223-33A= c.33-33A= (n.33-33A=) n.273-1009A= n.31-10331A= n.620-33A= n.77-33A= | |
| 17 | g.2665983A>G | CA2576150545 | PAFAH1B1 | c.118-33A>G (n.118-33A>G) c.172-33A>G (n.172-33A>G) c.-3-1009A>G (n.-3-1009A>G) n.345-33A>G c.*72-33A>G (n.*72-33A>G) c.-78-33A>G (n.-78-33A>G) n.272-33A>G n.223-33A>G c.33-33A>G (n.33-33A>G) n.273-1009A>G n.31-10331A>G n.620-33A>G n.77-33A>G | |
| 17 | g.2665983A>T | CA624508829 | PAFAH1B1 | c.118-33A>T (n.118-33A>T) c.172-33A>T (n.172-33A>T) c.-3-1009A>T (n.-3-1009A>T) n.345-33A>T c.*72-33A>T (n.*72-33A>T) c.-78-33A>T (n.-78-33A>T) n.272-33A>T n.223-33A>T c.33-33A>T (n.33-33A>T) n.273-1009A>T n.31-10331A>T n.620-33A>T n.77-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665983_2665986delinsATTT | CA2243487566 | PAFAH1B1 | c.118-33_118-30delinsATTT (n.118-33_118-30delinsATTT) c.172-33_172-30delinsATTT (n.172-33_172-30delinsATTT) c.-3-1009_-3-1006delinsATTT (n.-3-1009_-3-1006delinsATTT) n.345-33_345-30delinsATTT c.*72-33_*72-30delinsATTT (n.*72-33_*72-30delinsATTT) c.-78-33_-78-30delinsATTT (n.-78-33_-78-30delinsATTT) n.272-33_272-30delinsATTT n.223-33_223-30delinsATTT c.33-33_33-30delinsATTT (n.33-33_33-30delinsATTT) n.273-1009_273-1006delinsATTT n.31-10331_31-10328delinsATTT n.620-33_620-30delinsATTT n.77-33_77-30delinsATTT | |
| 17 | g.2665989dup | CA624508830 | PAFAH1B1 | c.118-27dup (n.118-27dup) c.172-27dup (n.172-27dup) c.-3-1003dup (n.-3-1003dup) n.345-27dup c.*72-27dup (n.*72-27dup) c.-78-27dup (n.-78-27dup) n.272-27dup n.223-27dup c.33-27dup (n.33-27dup) n.273-1003dup n.31-10325dup n.620-27dup n.77-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665989del | CA8283116 | PAFAH1B1 | c.118-27del (n.118-27del) c.172-27del (n.172-27del) c.-3-1003del (n.-3-1003del) n.345-27del c.*72-27del (n.*72-27del) c.-78-27del (n.-78-27del) n.272-27del n.223-27del c.33-27del (n.33-27del) n.273-1003del n.31-10325del n.620-27del n.77-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665987_2665989del | CA8283117 | PAFAH1B1 | c.118-29_118-27del (n.118-29_118-27del) c.172-29_172-27del (n.172-29_172-27del) c.-3-1005_-3-1003del (n.-3-1005_-3-1003del) n.345-29_345-27del c.*72-29_*72-27del (n.*72-29_*72-27del) c.-78-29_-78-27del (n.-78-29_-78-27del) n.272-29_272-27del n.223-29_223-27del c.33-29_33-27del (n.33-29_33-27del) n.273-1005_273-1003del n.31-10327_31-10325del n.620-29_620-27del n.77-29_77-27del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665988T>C | CA2635320303 | PAFAH1B1 | c.118-28T>C (n.118-28T>C) c.172-28T>C (n.172-28T>C) c.-3-1004T>C (n.-3-1004T>C) n.345-28T>C c.*72-28T>C (n.*72-28T>C) c.-78-28T>C (n.-78-28T>C) n.272-28T>C n.223-28T>C c.33-28T>C (n.33-28T>C) n.273-1004T>C n.31-10326T>C n.620-28T>C n.77-28T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665989T>A | CA8283118 | PAFAH1B1 | c.118-27T>A (n.118-27T>A) c.172-27T>A (n.172-27T>A) c.-3-1003T>A (n.-3-1003T>A) n.345-27T>A c.*72-27T>A (n.*72-27T>A) c.-78-27T>A (n.-78-27T>A) n.272-27T>A n.223-27T>A c.33-27T>A (n.33-27T>A) n.273-1003T>A n.31-10325T>A n.620-27T>A n.77-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665989T>C | CA2635320304 | PAFAH1B1 | c.118-27T>C (n.118-27T>C) c.172-27T>C (n.172-27T>C) c.-3-1003T>C (n.-3-1003T>C) n.345-27T>C c.*72-27T>C (n.*72-27T>C) c.-78-27T>C (n.-78-27T>C) n.272-27T>C n.223-27T>C c.33-27T>C (n.33-27T>C) n.273-1003T>C n.31-10325T>C n.620-27T>C n.77-27T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665989T= | CA2243487568 | PAFAH1B1 | c.118-27T= (n.118-27T=) c.172-27T= (n.172-27T=) c.-3-1003T= (n.-3-1003T=) n.345-27T= c.*72-27T= (n.*72-27T=) c.-78-27T= (n.-78-27T=) n.272-27T= n.223-27T= c.33-27T= (n.33-27T=) n.273-1003T= n.31-10325T= n.620-27T= n.77-27T= | |
| 17 | g.2665990A= | CA2243487569 | PAFAH1B1 | c.118-26A= (n.118-26A=) c.172-26A= (n.172-26A=) c.-3-1002A= (n.-3-1002A=) n.345-26A= c.*72-26A= (n.*72-26A=) c.-78-26A= (n.-78-26A=) n.272-26A= n.223-26A= c.33-26A= (n.33-26A=) n.273-1002A= n.31-10324A= n.620-26A= n.77-26A= | |
| 17 | g.2665990A>G | CA2635320305 | PAFAH1B1 | c.118-26A>G (n.118-26A>G) c.172-26A>G (n.172-26A>G) c.-3-1002A>G (n.-3-1002A>G) n.345-26A>G c.*72-26A>G (n.*72-26A>G) c.-78-26A>G (n.-78-26A>G) n.272-26A>G n.223-26A>G c.33-26A>G (n.33-26A>G) n.273-1002A>G n.31-10324A>G n.620-26A>G n.77-26A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665990A>T | CA624508831 | PAFAH1B1 | c.118-26A>T (n.118-26A>T) c.172-26A>T (n.172-26A>T) c.-3-1002A>T (n.-3-1002A>T) n.345-26A>T c.*72-26A>T (n.*72-26A>T) c.-78-26A>T (n.-78-26A>T) n.272-26A>T n.223-26A>T c.33-26A>T (n.33-26A>T) n.273-1002A>T n.31-10324A>T n.620-26A>T n.77-26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665992A= | CA2243487570 | PAFAH1B1 | c.118-24A= (n.118-24A=) c.172-24A= (n.172-24A=) c.-3-1000A= (n.-3-1000A=) n.345-24A= c.*72-24A= (n.*72-24A=) c.-78-24A= (n.-78-24A=) n.272-24A= n.223-24A= c.33-24A= (n.33-24A=) n.273-1000A= n.31-10322A= n.620-24A= n.77-24A= | |
| 17 | g.2665992A>G | CA624508832 | PAFAH1B1 | c.118-24A>G (n.118-24A>G) c.172-24A>G (n.172-24A>G) c.-3-1000A>G (n.-3-1000A>G) n.345-24A>G c.*72-24A>G (n.*72-24A>G) c.-78-24A>G (n.-78-24A>G) n.272-24A>G n.223-24A>G c.33-24A>G (n.33-24A>G) n.273-1000A>G n.31-10322A>G n.620-24A>G n.77-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665994A>T | CA2635320306 | PAFAH1B1 | c.118-22A>T (n.118-22A>T) c.172-22A>T (n.172-22A>T) c.-3-998A>T (n.-3-998A>T) n.345-22A>T c.*72-22A>T (n.*72-22A>T) c.-78-22A>T (n.-78-22A>T) n.272-22A>T n.223-22A>T c.33-22A>T (n.33-22A>T) n.273-998A>T n.31-10320A>T n.620-22A>T n.77-22A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665995T>C | CA2635320307 | PAFAH1B1 | c.118-21T>C (n.118-21T>C) c.172-21T>C (n.172-21T>C) c.-3-997T>C (n.-3-997T>C) n.345-21T>C c.*72-21T>C (n.*72-21T>C) c.-78-21T>C (n.-78-21T>C) n.272-21T>C n.223-21T>C c.33-21T>C (n.33-21T>C) n.273-997T>C n.31-10319T>C n.620-21T>C n.77-21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665997C>A | CA2635320308 | PAFAH1B1 | c.118-19C>A (n.118-19C>A) c.172-19C>A (n.172-19C>A) c.-3-995C>A (n.-3-995C>A) n.345-19C>A c.*72-19C>A (n.*72-19C>A) c.-78-19C>A (n.-78-19C>A) n.272-19C>A n.223-19C>A c.33-19C>A (n.33-19C>A) n.273-995C>A n.31-10317C>A n.620-19C>A n.77-19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665998T>A | CA2635320309 | PAFAH1B1 | c.118-18T>A (n.118-18T>A) c.172-18T>A (n.172-18T>A) c.-3-994T>A (n.-3-994T>A) n.345-18T>A c.*72-18T>A (n.*72-18T>A) c.-78-18T>A (n.-78-18T>A) n.272-18T>A n.223-18T>A c.33-18T>A (n.33-18T>A) n.273-994T>A n.31-10316T>A n.620-18T>A n.77-18T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665998T>C | CA2635320310 | PAFAH1B1 | c.118-18T>C (n.118-18T>C) c.172-18T>C (n.172-18T>C) c.-3-994T>C (n.-3-994T>C) n.345-18T>C c.*72-18T>C (n.*72-18T>C) c.-78-18T>C (n.-78-18T>C) n.272-18T>C n.223-18T>C c.33-18T>C (n.33-18T>C) n.273-994T>C n.31-10316T>C n.620-18T>C n.77-18T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665999A= | CA2243487571 | PAFAH1B1 | c.118-17A= (n.118-17A=) c.172-17A= (n.172-17A=) c.-3-993A= (n.-3-993A=) n.345-17A= c.*72-17A= (n.*72-17A=) c.-78-17A= (n.-78-17A=) n.272-17A= n.223-17A= c.33-17A= (n.33-17A=) n.273-993A= n.31-10315A= n.620-17A= n.77-17A= | |
| 17 | g.2665999A>G | CA286905001 | PAFAH1B1 | c.118-17A>G (n.118-17A>G) c.172-17A>G (n.172-17A>G) c.-3-993A>G (n.-3-993A>G) n.345-17A>G c.*72-17A>G (n.*72-17A>G) c.-78-17A>G (n.-78-17A>G) n.272-17A>G n.223-17A>G c.33-17A>G (n.33-17A>G) n.273-993A>G n.31-10315A>G n.620-17A>G n.77-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666000A>C | CA2741512746 | PAFAH1B1 | c.118-16A>C (n.118-16A>C) c.172-16A>C (n.172-16A>C) c.-3-992A>C (n.-3-992A>C) n.345-16A>C c.*72-16A>C (n.*72-16A>C) c.-78-16A>C (n.-78-16A>C) n.272-16A>C n.223-16A>C c.33-16A>C (n.33-16A>C) n.273-992A>C n.31-10314A>C n.620-16A>C n.77-16A>C | |
| 17 | g.2666000_2666004delinsAATTT | CA2243487572 | PAFAH1B1 | c.118-16_118-12delinsAATTT (n.118-16_118-12delinsAATTT) c.172-16_172-12delinsAATTT (n.172-16_172-12delinsAATTT) c.-3-992_-3-988delinsAATTT (n.-3-992_-3-988delinsAATTT) n.345-16_345-12delinsAATTT c.*72-16_*72-12delinsAATTT (n.*72-16_*72-12delinsAATTT) c.-78-16_-78-12delinsAATTT (n.-78-16_-78-12delinsAATTT) n.272-16_272-12delinsAATTT n.223-16_223-12delinsAATTT c.33-16_33-12delinsAATTT (n.33-16_33-12delinsAATTT) n.273-992_273-988delinsAATTT n.31-10314_31-10310delinsAATTT n.620-16_620-12delinsAATTT n.77-16_77-12delinsAATTT | |
| 17 | g.2666001A= | CA2243487573 | PAFAH1B1 | c.118-15A= (n.118-15A=) c.172-15A= (n.172-15A=) c.-3-991A= (n.-3-991A=) n.345-15A= c.*72-15A= (n.*72-15A=) c.-78-15A= (n.-78-15A=) n.272-15A= n.223-15A= c.33-15A= (n.33-15A=) n.273-991A= n.31-10313A= n.620-15A= n.77-15A= | |
| 17 | g.2666001A>G | CA8283119 | PAFAH1B1 | c.118-15A>G (n.118-15A>G) c.172-15A>G (n.172-15A>G) c.-3-991A>G (n.-3-991A>G) n.345-15A>G c.*72-15A>G (n.*72-15A>G) c.-78-15A>G (n.-78-15A>G) n.272-15A>G n.223-15A>G c.33-15A>G (n.33-15A>G) n.273-991A>G n.31-10313A>G n.620-15A>G n.77-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666001A>T | CA980774811 | PAFAH1B1 | c.118-15A>T (n.118-15A>T) c.172-15A>T (n.172-15A>T) c.-3-991A>T (n.-3-991A>T) n.345-15A>T c.*72-15A>T (n.*72-15A>T) c.-78-15A>T (n.-78-15A>T) n.272-15A>T n.223-15A>T c.33-15A>T (n.33-15A>T) n.273-991A>T n.31-10313A>T n.620-15A>T n.77-15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666001_2666006delinsATTTAT | CA2243487574 | PAFAH1B1 | c.118-15_118-10delinsATTTAT (n.118-15_118-10delinsATTTAT) c.172-15_172-10delinsATTTAT (n.172-15_172-10delinsATTTAT) c.-3-991_-3-986delinsATTTAT (n.-3-991_-3-986delinsATTTAT) n.345-15_345-10delinsATTTAT c.*72-15_*72-10delinsATTTAT (n.*72-15_*72-10delinsATTTAT) c.-78-15_-78-10delinsATTTAT (n.-78-15_-78-10delinsATTTAT) n.272-15_272-10delinsATTTAT n.223-15_223-10delinsATTTAT c.33-15_33-10delinsATTTAT (n.33-15_33-10delinsATTTAT) n.273-991_273-986delinsATTTAT n.31-10313_31-10308delinsATTTAT n.620-15_620-10delinsATTTAT n.77-15_77-10delinsATTTAT | |
| 17 | g.2666005_2666008del | CA624508833 | PAFAH1B1 | c.118-11_118-8del (n.118-11_118-8del) c.172-11_172-8del (n.172-11_172-8del) c.-3-987_-3-984del (n.-3-987_-3-984del) n.345-11_345-8del c.*72-11_*72-8del (n.*72-11_*72-8del) c.-78-11_-78-8del (n.-78-11_-78-8del) n.272-11_272-8del n.223-11_223-8del c.33-11_33-8del (n.33-11_33-8del) n.273-987_273-984del n.31-10309_31-10306del n.620-11_620-8del n.77-11_77-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666002T>A | CA2581286267 | PAFAH1B1 | c.118-14T>A (n.118-14T>A) c.172-14T>A (n.172-14T>A) c.-3-990T>A (n.-3-990T>A) n.345-14T>A c.*72-14T>A (n.*72-14T>A) c.-78-14T>A (n.-78-14T>A) n.272-14T>A n.223-14T>A c.33-14T>A (n.33-14T>A) n.273-990T>A n.31-10312T>A n.620-14T>A n.77-14T>A | |
| 17 | g.2666002T>C | CA8283120 | PAFAH1B1 | c.118-14T>C (n.118-14T>C) c.172-14T>C (n.172-14T>C) c.-3-990T>C (n.-3-990T>C) n.345-14T>C c.*72-14T>C (n.*72-14T>C) c.-78-14T>C (n.-78-14T>C) n.272-14T>C n.223-14T>C c.33-14T>C (n.33-14T>C) n.273-990T>C n.31-10312T>C n.620-14T>C n.77-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666002T>G | CA2581286268 | PAFAH1B1 | c.118-14T>G (n.118-14T>G) c.172-14T>G (n.172-14T>G) c.-3-990T>G (n.-3-990T>G) n.345-14T>G c.*72-14T>G (n.*72-14T>G) c.-78-14T>G (n.-78-14T>G) n.272-14T>G n.223-14T>G c.33-14T>G (n.33-14T>G) n.273-990T>G n.31-10312T>G n.620-14T>G n.77-14T>G | |
| 17 | g.2666002T= | CA2243487575 | PAFAH1B1 | c.118-14T= (n.118-14T=) c.172-14T= (n.172-14T=) c.-3-990T= (n.-3-990T=) n.345-14T= c.*72-14T= (n.*72-14T=) c.-78-14T= (n.-78-14T=) n.272-14T= n.223-14T= c.33-14T= (n.33-14T=) n.273-990T= n.31-10312T= n.620-14T= n.77-14T= | |
| 17 | g.2666005_2666009del | CA658823905 | PAFAH1B1 | c.118-11_118-7del (n.118-11_118-7del) c.172-11_172-7del (n.172-11_172-7del) c.-3-987_-3-983del (n.-3-987_-3-983del) n.345-11_345-7del c.*72-11_*72-7del (n.*72-11_*72-7del) c.-78-11_-78-7del (n.-78-11_-78-7del) n.272-11_272-7del n.223-11_223-7del c.33-11_33-7del (n.33-11_33-7del) n.273-987_273-983del n.31-10309_31-10305del n.620-11_620-7del n.77-11_77-7del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2666003T>G | CA2576150551 | PAFAH1B1 | c.118-13T>G (n.118-13T>G) c.172-13T>G (n.172-13T>G) c.-3-989T>G (n.-3-989T>G) n.345-13T>G c.*72-13T>G (n.*72-13T>G) c.-78-13T>G (n.-78-13T>G) n.272-13T>G n.223-13T>G c.33-13T>G (n.33-13T>G) n.273-989T>G n.31-10311T>G n.620-13T>G n.77-13T>G | |
| 17 | g.2666005A>G | CA2635320311 | PAFAH1B1 | c.118-11A>G (n.118-11A>G) c.172-11A>G (n.172-11A>G) c.-3-987A>G (n.-3-987A>G) n.345-11A>G c.*72-11A>G (n.*72-11A>G) c.-78-11A>G (n.-78-11A>G) n.272-11A>G n.223-11A>G c.33-11A>G (n.33-11A>G) n.273-987A>G n.31-10309A>G n.620-11A>G n.77-11A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666006T>A | CA2635320312 | PAFAH1B1 | c.118-10T>A (n.118-10T>A) c.172-10T>A (n.172-10T>A) c.-3-986T>A (n.-3-986T>A) n.345-10T>A c.*72-10T>A (n.*72-10T>A) c.-78-10T>A (n.-78-10T>A) n.272-10T>A n.223-10T>A c.33-10T>A (n.33-10T>A) n.273-986T>A n.31-10308T>A n.620-10T>A n.77-10T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666006T>C | CA2635320314 | PAFAH1B1 | c.118-10T>C (n.118-10T>C) c.172-10T>C (n.172-10T>C) c.-3-986T>C (n.-3-986T>C) n.345-10T>C c.*72-10T>C (n.*72-10T>C) c.-78-10T>C (n.-78-10T>C) n.272-10T>C n.223-10T>C c.33-10T>C (n.33-10T>C) n.273-986T>C n.31-10308T>C n.620-10T>C n.77-10T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666009dup | CA2842185620 | PAFAH1B1 | c.118-7dup (n.118-7dup) c.172-7dup (n.172-7dup) c.-3-983dup (n.-3-983dup) n.345-7dup c.*72-7dup (n.*72-7dup) c.-78-7dup (n.-78-7dup) n.272-7dup n.223-7dup c.33-7dup (n.33-7dup) n.273-983dup n.31-10305dup n.620-7dup n.77-7dup | |
| 17 | g.2666009del | CA2635320313 | PAFAH1B1 | c.118-7del (n.118-7del) c.172-7del (n.172-7del) c.-3-983del (n.-3-983del) n.345-7del c.*72-7del (n.*72-7del) c.-78-7del (n.-78-7del) n.272-7del n.223-7del c.33-7del (n.33-7del) n.273-983del n.31-10305del n.620-7del n.77-7del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666009T>A | CA2635320315 | PAFAH1B1 | c.118-7T>A (n.118-7T>A) c.172-7T>A (n.172-7T>A) c.-3-983T>A (n.-3-983T>A) n.345-7T>A c.*72-7T>A (n.*72-7T>A) c.-78-7T>A (n.-78-7T>A) n.272-7T>A n.223-7T>A c.33-7T>A (n.33-7T>A) n.273-983T>A n.31-10305T>A n.620-7T>A n.77-7T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666010C>A | CA2635320316 | PAFAH1B1 | c.118-6C>A (n.118-6C>A) c.172-6C>A (n.172-6C>A) c.-3-982C>A (n.-3-982C>A) n.345-6C>A c.*72-6C>A (n.*72-6C>A) c.-78-6C>A (n.-78-6C>A) n.272-6C>A n.223-6C>A c.33-6C>A (n.33-6C>A) n.273-982C>A n.31-10304C>A n.620-6C>A n.77-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666011T>C | CA2635320317 | PAFAH1B1 | c.118-5T>C (n.118-5T>C) c.172-5T>C (n.172-5T>C) c.-3-981T>C (n.-3-981T>C) n.345-5T>C c.*72-5T>C (n.*72-5T>C) c.-78-5T>C (n.-78-5T>C) n.272-5T>C n.223-5T>C c.33-5T>C (n.33-5T>C) n.273-981T>C n.31-10303T>C n.620-5T>C n.77-5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666012C>A | CA2635320318 | PAFAH1B1 | c.118-4C>A (n.118-4C>A) c.172-4C>A (n.172-4C>A) c.-3-980C>A (n.-3-980C>A) n.345-4C>A c.*72-4C>A (n.*72-4C>A) c.-78-4C>A (n.-78-4C>A) n.272-4C>A n.223-4C>A c.33-4C>A (n.33-4C>A) n.273-980C>A n.31-10302C>A n.620-4C>A n.77-4C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666013T>C | CA2635320319 | PAFAH1B1 | c.118-3T>C (n.118-3T>C) c.172-3T>C (n.172-3T>C) c.-3-979T>C (n.-3-979T>C) n.345-3T>C c.*72-3T>C (n.*72-3T>C) c.-78-3T>C (n.-78-3T>C) n.272-3T>C n.223-3T>C c.33-3T>C (n.33-3T>C) n.273-979T>C n.31-10301T>C n.620-3T>C n.77-3T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666014A>C | CA397638254 | PAFAH1B1 | c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.-3-978A>C (n.-3-978A>C) n.345-2A>C c.*72-2A>C (n.*72-2A>C) c.-78-2A>C (n.-78-2A>C) n.272-2A>C n.223-2A>C c.33-2A>C (n.33-2A>C) n.273-978A>C n.31-10300A>C n.620-2A>C n.77-2A>C | |
| 17 | g.2666014A>G | CA397638256 | PAFAH1B1 | c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.-3-978A>G (n.-3-978A>G) n.345-2A>G c.*72-2A>G (n.*72-2A>G) c.-78-2A>G (n.-78-2A>G) n.272-2A>G n.223-2A>G c.33-2A>G (n.33-2A>G) n.273-978A>G n.31-10300A>G n.620-2A>G n.77-2A>G | COSMIC |
| 17 | g.2666014A>T | CA397638257 | PAFAH1B1 | c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.-3-978A>T (n.-3-978A>T) n.345-2A>T c.*72-2A>T (n.*72-2A>T) c.-78-2A>T (n.-78-2A>T) n.272-2A>T n.223-2A>T c.33-2A>T (n.33-2A>T) n.273-978A>T n.31-10300A>T n.620-2A>T n.77-2A>T | |
| 17 | g.2666015G>A | CA397638259 | PAFAH1B1 | c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.-3-977G>A (n.-3-977G>A) n.345-1G>A c.*72-1G>A (n.*72-1G>A) c.-78-1G>A (n.-78-1G>A) n.272-1G>A n.223-1G>A c.33-1G>A (n.33-1G>A) n.273-977G>A n.31-10299G>A n.620-1G>A n.77-1G>A | |
| 17 | g.2666015G>C | CA397638260 | PAFAH1B1 | c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.-3-977G>C (n.-3-977G>C) n.345-1G>C c.*72-1G>C (n.*72-1G>C) c.-78-1G>C (n.-78-1G>C) n.272-1G>C n.223-1G>C c.33-1G>C (n.33-1G>C) n.273-977G>C n.31-10299G>C n.620-1G>C n.77-1G>C | |
| 17 | g.2666015G>T | CA397638262 | PAFAH1B1 | c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.-3-977G>T (n.-3-977G>T) n.345-1G>T c.*72-1G>T (n.*72-1G>T) c.-78-1G>T (n.-78-1G>T) n.272-1G>T n.223-1G>T c.33-1G>T (n.33-1G>T) n.273-977G>T n.31-10299G>T n.620-1G>T n.77-1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666016A= | CA2243487576 | PAFAH1B1 | c.118A= (p.Asn40=) c.172A= (p.Asn58=) c.-3-976A= (n.-3-976A=) n.345A= c.*72A= (n.*72A=) c.-78A= (n.-78A=) n.272A= n.223A= c.33A= (p.Leu11=) n.273-976A= n.31-10298A= n.620A= n.77A= | |
| 17 | g.2666016A>C | CA397638267 | PAFAH1B1 | c.118A>C (p.Asn40His) c.172A>C (p.Asn58His) c.-3-976A>C (n.-3-976A>C) n.345A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.272A>C n.223A>C c.33A>C (p.Leu11=) n.273-976A>C n.31-10298A>C n.620A>C n.77A>C | |
| 17 | g.2666016A>G | CA397638265 | PAFAH1B1 | c.118A>G (p.Asn40Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.-3-976A>G (n.-3-976A>G) n.345A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.272A>G n.223A>G c.33A>G (p.Leu11=) n.273-976A>G n.31-10298A>G n.620A>G n.77A>G | |
| 17 | g.2666016A>T | CA397638264 | PAFAH1B1 | c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.-3-976A>T (n.-3-976A>T) n.345A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) n.272A>T n.223A>T c.33A>T (p.Leu11=) n.273-976A>T n.31-10298A>T n.620A>T n.77A>T | |
| 17 | g.2666017A>C | CA397638269 | PAFAH1B1 | c.119A>C (p.Asn40Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.-3-975A>C (n.-3-975A>C) n.346A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.273A>C n.224A>C c.34A>C (p.Met12Leu) n.273-975A>C n.31-10297A>C n.621A>C n.78A>C | |
| 17 | g.2666017A>G | CA397638270 | PAFAH1B1 | c.119A>G (p.Asn40Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.-3-975A>G (n.-3-975A>G) n.346A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.273A>G n.224A>G c.34A>G (p.Met12Val) n.273-975A>G n.31-10297A>G n.621A>G n.78A>G | |
| 17 | g.2666017A>T | CA397638271 | PAFAH1B1 | c.119A>T (p.Asn40Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.-3-975A>T (n.-3-975A>T) n.346A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) n.273A>T n.224A>T c.34A>T (p.Met12Leu) n.273-975A>T n.31-10297A>T n.621A>T n.78A>T | |
| 17 | g.2666017_2666018insCTA | CA624508834 | PAFAH1B1 | c.119_120insCTA (p.Asn40_Glu41insTyr) c.173_174insCTA (p.Asn58_Glu59insTyr) c.-3-975_-3-974insCTA (n.-3-975_-3-974insCTA) n.346_347insCTA c.*73_*74insCTA (n.*73_*74insCTA) c.-77_-76insCTA (n.-77_-76insCTA) n.273_274insCTA n.224_225insCTA c.34_35insCTA (p.Leu11_Met12insThr) n.273-975_273-974insCTA n.31-10297_31-10296insCTA n.621_622insCTA n.78_79insCTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666018T>A | CA397638273 | PAFAH1B1 | c.120T>A (p.Asn40Lys) c.174T>A (p.Asn58Lys) c.-3-974T>A (n.-3-974T>A) n.347T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.274T>A n.225T>A c.35T>A (p.Met12Lys) n.273-974T>A n.31-10296T>A n.622T>A n.79T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666018T>C | CA497421572 | PAFAH1B1 | c.120T>C (p.Asn40=) c.174T>C (p.Asn58=) c.-3-974T>C (n.-3-974T>C) n.347T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.274T>C n.225T>C c.35T>C (p.Met12Thr) n.273-974T>C n.31-10296T>C n.622T>C n.79T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2666018T>G | CA397638275 | PAFAH1B1 | c.120T>G (p.Asn40Lys) c.174T>G (p.Asn58Lys) c.-3-974T>G (n.-3-974T>G) n.347T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.274T>G n.225T>G c.35T>G (p.Met12Arg) n.273-974T>G n.31-10296T>G n.622T>G n.79T>G | |
| 17 | g.2666018T= | CA2243487577 | PAFAH1B1 | c.120T= (p.Asn40=) c.174T= (p.Asn58=) c.-3-974T= (n.-3-974T=) n.347T= c.*74T= (n.*74T=) c.-76T= (n.-76T=) n.274T= n.225T= c.35T= (p.Met12=) n.273-974T= n.31-10296T= n.622T= n.79T= | |
| 17 | g.2666019G>A | CA272382 | PAFAH1B1 | c.121G>A (p.Glu41Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.-3-973G>A (n.-3-973G>A) n.348G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.275G>A n.226G>A c.36G>A (p.Met12Ile) n.273-973G>A n.31-10295G>A n.623G>A n.80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666019G>C | CA397638277 | PAFAH1B1 | c.121G>C (p.Glu41Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.-3-973G>C (n.-3-973G>C) n.348G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.275G>C n.226G>C c.36G>C (p.Met12Ile) n.273-973G>C n.31-10295G>C n.623G>C n.80G>C | |
| 17 | g.2666019G= | CA2243487578 | PAFAH1B1 | c.121G= (p.Glu41=) c.175G= (p.Glu59=) c.-3-973G= (n.-3-973G=) n.348G= c.*75G= (n.*75G=) c.-75G= (n.-75G=) n.275G= n.226G= c.36G= (p.Met12=) n.273-973G= n.31-10295G= n.623G= n.80G= | |
| 17 | g.2666019G>T | CA397638279 | PAFAH1B1 | c.121G>T (p.Glu41Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.-3-973G>T (n.-3-973G>T) n.348G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.275G>T n.226G>T c.36G>T (p.Met12Ile) n.273-973G>T n.31-10295G>T n.623G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666020A>C | CA397638281 | PAFAH1B1 | c.122A>C (p.Glu41Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.-3-972A>C (n.-3-972A>C) n.349A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) n.276A>C n.227A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) n.273-972A>C n.31-10294A>C n.624A>C n.81A>C | |
| 17 | g.2666020A>G | CA397638282 | PAFAH1B1 | c.122A>G (p.Glu41Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.-3-972A>G (n.-3-972A>G) n.349A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) n.276A>G n.227A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) n.273-972A>G n.31-10294A>G n.624A>G n.81A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666020A>T | CA397638283 | PAFAH1B1 | c.122A>T (p.Glu41Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.-3-972A>T (n.-3-972A>T) n.349A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) n.276A>T n.227A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) n.273-972A>T n.31-10294A>T n.624A>T n.81A>T | |
| 17 | g.2666021A>C | CA397638284 | PAFAH1B1 | c.123A>C (p.Glu41Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.-3-971A>C (n.-3-971A>C) n.350A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) n.277A>C n.228A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) n.273-971A>C n.31-10293A>C n.625A>C n.82A>C | |
| 17 | g.2666021A>G | CA497421605 | PAFAH1B1 | c.123A>G (p.Glu41=) c.177A>G (p.Glu59=) c.-3-971A>G (n.-3-971A>G) n.350A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) n.277A>G n.228A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) n.273-971A>G n.31-10293A>G n.625A>G n.82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666021A>T | CA397638285 | PAFAH1B1 | c.123A>T (p.Glu41Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.-3-971A>T (n.-3-971A>T) n.350A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) n.277A>T n.228A>T c.38A>T (p.Lys13Met) n.273-971A>T n.31-10293A>T n.625A>T n.82A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666022G>A | CA397638287 | PAFAH1B1 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-3-970G>A (n.-3-970G>A) n.351G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.278G>A n.229G>A c.39G>A (p.Lys13=) n.273-970G>A n.31-10292G>A n.626G>A n.83G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.2666022G>C | CA397638288 | PAFAH1B1 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-3-970G>C (n.-3-970G>C) n.351G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) n.278G>C n.229G>C c.39G>C (p.Lys13Asn) n.273-970G>C n.31-10292G>C n.626G>C n.83G>C | |
| 17 | g.2666022G>T | CA397638290 | PAFAH1B1 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-3-970G>T (n.-3-970G>T) n.351G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) n.278G>T n.229G>T c.39G>T (p.Lys13Asn) n.273-970G>T n.31-10292G>T n.626G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666023A>C | CA397638291 | PAFAH1B1 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-3-969A>C (n.-3-969A>C) n.352A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) n.279A>C n.230A>C c.40A>C (p.Asn14His) n.273-969A>C n.31-10291A>C n.627A>C n.84A>C | |
| 17 | g.2666023A>G | CA397638293 | PAFAH1B1 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-3-969A>G (n.-3-969A>G) n.352A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.279A>G n.230A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) n.273-969A>G n.31-10291A>G n.627A>G n.84A>G | |
| 17 | g.2666023A>T | CA397638294 | PAFAH1B1 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.179A>T (p.Glu60Val) c.-3-969A>T (n.-3-969A>T) n.352A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) n.279A>T n.230A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.273-969A>T n.31-10291A>T n.627A>T n.84A>T | |
| 17 | g.2666024A= | CA2243487579 | PAFAH1B1 | c.126A= (p.Glu42=) c.180A= (p.Glu60=) c.-3-968A= (n.-3-968A=) n.353A= c.*80A= (n.*80A=) c.-70A= (n.-70A=) n.280A= n.231A= c.41A= (p.Asn14=) n.273-968A= n.31-10290A= n.628A= n.85A= | |
| 17 | g.2666024A>C | CA397638296 | PAFAH1B1 | c.126A>C (p.Glu42Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.-3-968A>C (n.-3-968A>C) n.353A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) n.280A>C n.231A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) n.273-968A>C n.31-10290A>C n.628A>C n.85A>C | |
| 17 | g.2666024A>G | CA497421621 | PAFAH1B1 | c.126A>G (p.Glu42=) c.180A>G (p.Glu60=) c.-3-968A>G (n.-3-968A>G) n.353A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.280A>G n.231A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) n.273-968A>G n.31-10290A>G n.628A>G n.85A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666024A>T | CA397638298 | PAFAH1B1 | c.126A>T (p.Glu42Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.-3-968A>T (n.-3-968A>T) n.353A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) n.280A>T n.231A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) n.273-968A>T n.31-10290A>T n.628A>T n.85A>T | |
| 17 | g.2666025T>A | CA397638300 | PAFAH1B1 | c.127T>A (p.Leu43Ile) c.181T>A (p.Leu61Ile) c.-3-967T>A (n.-3-967T>A) n.354T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) n.281T>A n.232T>A c.42T>A (p.Asn14Lys) n.273-967T>A n.31-10289T>A n.629T>A n.86T>A | |
| 17 | g.2666025T>C | CA497421624 | PAFAH1B1 | c.127T>C (p.Leu43=) c.181T>C (p.Leu61=) c.-3-967T>C (n.-3-967T>C) n.354T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) n.281T>C n.232T>C c.42T>C (p.Asn14=) n.273-967T>C n.31-10289T>C n.629T>C n.86T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666025T>G | CA397638301 | PAFAH1B1 | c.127T>G (p.Leu43Val) c.181T>G (p.Leu61Val) c.-3-967T>G (n.-3-967T>G) n.354T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) n.281T>G n.232T>G c.42T>G (p.Asn14Lys) n.273-967T>G n.31-10289T>G n.629T>G n.86T>G | |
| 17 | g.2666026del | CA2635320320 | PAFAH1B1 | c.128del (p.Leu43Ter) c.182del (p.Leu61Ter) c.-3-966del (n.-3-966del) n.355del c.*82del (n.*82del) c.-68del (n.-68del) n.282del n.233del c.43del (p.Ter15ArgextTer2) n.273-966del n.31-10288del n.630del n.87del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666026T>A | CA397638306 | PAFAH1B1 | c.128T>A (p.Leu43Ter) c.182T>A (p.Leu61Ter) c.-3-966T>A (n.-3-966T>A) n.355T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) n.282T>A n.233T>A c.43T>A (p.Ter15Lys) n.273-966T>A n.31-10288T>A n.630T>A n.87T>A | |
| 17 | g.2666026T>C | CA397638305 | PAFAH1B1 | c.128T>C (p.Leu43Ser) c.182T>C (p.Leu61Ser) c.-3-966T>C (n.-3-966T>C) n.355T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.282T>C n.233T>C c.43T>C (p.Ter15Gln) n.273-966T>C n.31-10288T>C n.630T>C n.87T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666026T>G | CA397638303 | PAFAH1B1 | c.128T>G (p.Leu43Ter) c.182T>G (p.Leu61Ter) c.-3-966T>G (n.-3-966T>G) n.355T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) n.282T>G n.233T>G c.43T>G (p.Ter15Glu) n.273-966T>G n.31-10288T>G n.630T>G n.87T>G | |
| 17 | g.2666027A= | CA2243487580 | PAFAH1B1 | c.129A= (p.Leu43=) c.183A= (p.Leu61=) c.-3-965A= (n.-3-965A=) n.356A= c.*83A= (n.*83A=) c.-67A= (n.-67A=) n.283A= n.234A= c.44A= (p.Ter15=) n.273-965A= n.31-10287A= n.631A= n.88A= | |
| 17 | g.2666027A>C | CA397638307 | PAFAH1B1 | c.129A>C (p.Leu43Phe) c.183A>C (p.Leu61Phe) c.-3-965A>C (n.-3-965A>C) n.356A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.283A>C n.234A>C c.44A>C (p.Ter15Ser) n.273-965A>C n.31-10287A>C n.631A>C n.88A>C | |
| 17 | g.2666027A>G | CA497421639 | PAFAH1B1 | c.129A>G (p.Leu43=) c.183A>G (p.Leu61=) c.-3-965A>G (n.-3-965A>G) n.356A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.283A>G n.234A>G c.44A>G (p.Ter15Trp) n.273-965A>G n.31-10287A>G n.631A>G n.88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666027A>T | CA397638309 | PAFAH1B1 | c.129A>T (p.Leu43Phe) c.183A>T (p.Leu61Phe) c.-3-965A>T (n.-3-965A>T) n.356A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.283A>T n.234A>T c.44A>T (p.Ter15Leu) n.273-965A>T n.31-10287A>T n.631A>T n.88A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666028G>A | CA397638311 | PAFAH1B1 | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.-3-964G>A (n.-3-964G>A) n.357G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.284G>A n.235G>A c.45G>A (p.Ter15=) n.273-964G>A n.31-10286G>A n.632G>A n.89G>A | |
| 17 | g.2666028G>C | CA397638313 | PAFAH1B1 | c.130G>C (p.Asp44His) c.184G>C (p.Asp62His) c.-3-964G>C (n.-3-964G>C) n.357G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.284G>C n.235G>C c.45G>C (p.Ter15Tyr) n.273-964G>C n.31-10286G>C n.632G>C n.89G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666028G>T | CA397638314 | PAFAH1B1 | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.-3-964G>T (n.-3-964G>T) n.357G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.284G>T n.235G>T c.45G>T (p.Ter15Tyr) n.273-964G>T n.31-10286G>T n.632G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666029A>C | CA397638316 | PAFAH1B1 | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.-3-963A>C (n.-3-963A>C) n.358A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.285A>C n.236A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.273-963A>C n.31-10285A>C n.633A>C n.90A>C | |
| 17 | g.2666029A>G | CA397638318 | PAFAH1B1 | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.-3-963A>G (n.-3-963A>G) n.358A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.285A>G n.236A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.273-963A>G n.31-10285A>G n.633A>G n.90A>G | |
| 17 | g.2666029A>T | CA397638320 | PAFAH1B1 | c.131A>T (p.Asp44Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.-3-963A>T (n.-3-963A>T) n.358A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.285A>T n.236A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.273-963A>T n.31-10285A>T n.633A>T n.90A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666030T>A | CA397638321 | PAFAH1B1 | c.132T>A (p.Asp44Glu) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.-3-962T>A (n.-3-962T>A) n.359T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) n.286T>A n.237T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.273-962T>A n.31-10284T>A n.634T>A n.91T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666030T>C | CA497421670 | PAFAH1B1 | c.132T>C (p.Asp44=) c.186T>C (p.Asp62=) c.-3-962T>C (n.-3-962T>C) n.359T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.286T>C n.237T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.273-962T>C n.31-10284T>C n.634T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666030T>G | CA397638322 | PAFAH1B1 | c.132T>G (p.Asp44Glu) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.-3-962T>G (n.-3-962T>G) n.359T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) n.286T>G n.237T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.273-962T>G n.31-10284T>G n.634T>G n.91T>G | |
| 17 | g.2666030_2666032delinsTAA | CA2243487581 | PAFAH1B1 | c.132_134delinsTAA (p.Asp44=) c.186_188delinsTAA (p.Asp62=) c.-3-962_-3-960delinsTAA (n.-3-962_-3-960delinsTAA) n.359_361delinsTAA c.*86_*88delinsTAA (n.*86_*88delinsTAA) c.-64_-62delinsTAA (n.-64_-62delinsTAA) n.286_288delinsTAA n.237_239delinsTAA c.*2_*4delinsTAA (n.*2_*4delinsTAA) n.273-962_273-960delinsTAA n.31-10284_31-10282delinsTAA n.634_636delinsTAA n.91_93delinsTAA | |
| 17 | g.2666031A>C | CA397638329 | PAFAH1B1 | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-3-961A>C (n.-3-961A>C) n.360A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) n.287A>C n.238A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.273-961A>C n.31-10283A>C n.635A>C n.92A>C | |
| 17 | g.2666031A>G | CA397638327 | PAFAH1B1 | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-3-961A>G (n.-3-961A>G) n.360A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.287A>G n.238A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.273-961A>G n.31-10283A>G n.635A>G n.92A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666031A>T | CA397638325 | PAFAH1B1 | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-3-961A>T (n.-3-961A>T) n.360A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) n.287A>T n.238A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.273-961A>T n.31-10283A>T n.635A>T n.92A>T | |
| 17 | g.2666035del | CA2635320321 | PAFAH1B1 | c.137del (p.Lys46SerfsTer23) c.191del (p.Lys64SerfsTer23) c.-3-957del (n.-3-957del) n.364del c.*91del (n.*91del) c.-59del (n.-59del) n.291del n.242del c.*7del (n.*7del) n.273-957del n.31-10279del n.639del n.96del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666034_2666035del | CA272386 | PAFAH1B1 | c.136_137del (p.Lys46ValfsTer14) c.190_191del (p.Lys64ValfsTer14) c.-3-958_-3-957del (n.-3-958_-3-957del) n.363_364del c.*90_*91del (n.*90_*91del) c.-60_-59del (n.-60_-59del) n.290_291del n.241_242del c.*6_*7del (n.*6_*7del) n.273-958_273-957del n.31-10280_31-10279del n.638_639del n.95_96del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2666032A>C | CA397638331 | PAFAH1B1 | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-3-960A>C (n.-3-960A>C) n.361A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) n.288A>C n.239A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.273-960A>C n.31-10282A>C n.636A>C n.93A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666032A>G | CA397638334 | PAFAH1B1 | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-3-960A>G (n.-3-960A>G) n.361A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.288A>G n.239A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.273-960A>G n.31-10282A>G n.636A>G n.93A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666032A>T | CA397638332 | PAFAH1B1 | c.134A>T (p.Lys45Ile) c.188A>T (p.Lys63Ile) c.-3-960A>T (n.-3-960A>T) n.361A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) n.288A>T n.239A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.273-960A>T n.31-10282A>T n.636A>T n.93A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666033A= | CA2243487582 | PAFAH1B1 | c.135A= (p.Lys45=) c.189A= (p.Lys63=) c.-3-959A= (n.-3-959A=) n.362A= c.*89A= (n.*89A=) c.-61A= (n.-61A=) n.289A= n.240A= c.*5A= (n.*5A=) n.273-959A= n.31-10281A= n.637A= n.94A= | |
| 17 | g.2666033A>C | CA397638336 | PAFAH1B1 | c.135A>C (p.Lys45Asn) c.189A>C (p.Lys63Asn) c.-3-959A>C (n.-3-959A>C) n.362A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) n.289A>C n.240A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.273-959A>C n.31-10281A>C n.637A>C n.94A>C | |
| 17 | g.2666033A>G | CA8283121 | PAFAH1B1 | c.135A>G (p.Lys45=) c.189A>G (p.Lys63=) c.-3-959A>G (n.-3-959A>G) n.362A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.289A>G n.240A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.273-959A>G n.31-10281A>G n.637A>G n.94A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666033A>T | CA397638338 | PAFAH1B1 | c.135A>T (p.Lys45Asn) c.189A>T (p.Lys63Asn) c.-3-959A>T (n.-3-959A>T) n.362A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) n.289A>T n.240A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.273-959A>T n.31-10281A>T n.637A>T n.94A>T | |
| 17 | g.2666034A>C | CA397638340 | PAFAH1B1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.-3-958A>C (n.-3-958A>C) n.363A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) n.290A>C n.241A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.273-958A>C n.31-10280A>C n.638A>C n.95A>C | |
| 17 | g.2666034A>G | CA397638341 | PAFAH1B1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.-3-958A>G (n.-3-958A>G) n.363A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.290A>G n.241A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.273-958A>G n.31-10280A>G n.638A>G n.95A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666034A>T | CA397638343 | PAFAH1B1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.-3-958A>T (n.-3-958A>T) n.363A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) n.290A>T n.241A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.273-958A>T n.31-10280A>T n.638A>T n.95A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666035A= | CA2243487583 | PAFAH1B1 | c.137A= (p.Lys46=) c.191A= (p.Lys64=) c.-3-957A= (n.-3-957A=) n.364A= c.*91A= (n.*91A=) c.-59A= (n.-59A=) n.291A= n.242A= c.*7A= (n.*7A=) n.273-957A= n.31-10279A= n.639A= n.96A= | |
| 17 | g.2666035A>C | CA397638344 | PAFAH1B1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.-3-957A>C (n.-3-957A>C) n.364A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.291A>C n.242A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.273-957A>C n.31-10279A>C n.639A>C n.96A>C | |
| 17 | g.2666035A>G | CA8283122 | PAFAH1B1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.-3-957A>G (n.-3-957A>G) n.364A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.291A>G n.242A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.273-957A>G n.31-10279A>G n.639A>G n.96A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666035A>T | CA397638347 | PAFAH1B1 | c.137A>T (p.Lys46Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.-3-957A>T (n.-3-957A>T) n.364A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.291A>T n.242A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.273-957A>T n.31-10279A>T n.639A>T n.96A>T | |
| 17 | g.2666036G>A | CA497421736 | PAFAH1B1 | c.138G>A (p.Lys46=) c.192G>A (p.Lys64=) c.-3-956G>A (n.-3-956G>A) n.365G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.292G>A n.243G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.273-956G>A n.31-10278G>A n.640G>A n.97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666036G>C | CA397638349 | PAFAH1B1 | c.138G>C (p.Lys46Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.-3-956G>C (n.-3-956G>C) n.365G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.292G>C n.243G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.273-956G>C n.31-10278G>C n.640G>C n.97G>C | |
| 17 | g.2666036G= | CA2243487584 | PAFAH1B1 | c.138G= (p.Lys46=) c.192G= (p.Lys64=) c.-3-956G= (n.-3-956G=) n.365G= c.*92G= (n.*92G=) c.-58G= (n.-58G=) n.292G= n.243G= c.*8G= (n.*8G=) n.273-956G= n.31-10278G= n.640G= n.97G= | |
| 17 | g.2666036G>T | CA397638350 | PAFAH1B1 | c.138G>T (p.Lys46Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.-3-956G>T (n.-3-956G>T) n.365G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.292G>T n.243G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.273-956G>T n.31-10278G>T n.640G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666037T>A | CA397638352 | PAFAH1B1 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.-3-955T>A (n.-3-955T>A) n.366T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.293T>A n.244T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.273-955T>A n.31-10277T>A n.641T>A n.98T>A | |
| 17 | g.2666037T>C | CA397638353 | PAFAH1B1 | c.139T>C (p.Tyr47His) c.193T>C (p.Tyr65His) c.-3-955T>C (n.-3-955T>C) n.366T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.293T>C n.244T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.273-955T>C n.31-10277T>C n.641T>C n.98T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666037T>G | CA397638355 | PAFAH1B1 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.-3-955T>G (n.-3-955T>G) n.366T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.293T>G n.244T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.273-955T>G n.31-10277T>G n.641T>G n.98T>G | |
| 17 | g.2666038A= | CA2243487585 | PAFAH1B1 | c.140A= (p.Tyr47=) c.194A= (p.Tyr65=) c.-3-954A= (n.-3-954A=) n.367A= c.*94A= (n.*94A=) c.-56A= (n.-56A=) n.294A= n.245A= c.*10A= (n.*10A=) n.273-954A= n.31-10276A= n.642A= n.99A= | |
| 17 | g.2666038A>C | CA397638359 | PAFAH1B1 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.-3-954A>C (n.-3-954A>C) n.367A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) n.294A>C n.245A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.273-954A>C n.31-10276A>C n.642A>C n.99A>C | |
| 17 | g.2666038A>G | CA397638357 | PAFAH1B1 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.-3-954A>G (n.-3-954A>G) n.367A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) n.294A>G n.245A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.273-954A>G n.31-10276A>G n.642A>G n.99A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666038A>T | CA8283123 | PAFAH1B1 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.-3-954A>T (n.-3-954A>T) n.367A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) n.294A>T n.245A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.273-954A>T n.31-10276A>T n.642A>T n.99A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |