| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.2665918del | CA2635320255 | PAFAH1B1 | c.118-98del (n.118-98del) c.172-98del (n.172-98del) c.-3-1074del (n.-3-1074del) n.345-98del c.*72-98del (n.*72-98del) c.-78-98del (n.-78-98del) n.272-98del n.223-98del c.33-98del (n.33-98del) n.273-1074del n.31-10396del n.620-98del n.77-98del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665918C>A | CA2635320256 | PAFAH1B1 | c.118-98C>A (n.118-98C>A) c.172-98C>A (n.172-98C>A) c.-3-1074C>A (n.-3-1074C>A) n.345-98C>A c.*72-98C>A (n.*72-98C>A) c.-78-98C>A (n.-78-98C>A) n.272-98C>A n.223-98C>A c.33-98C>A (n.33-98C>A) n.273-1074C>A n.31-10396C>A n.620-98C>A n.77-98C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665922T>A | CA286904993 | PAFAH1B1 | c.118-94T>A (n.118-94T>A) c.172-94T>A (n.172-94T>A) c.-3-1070T>A (n.-3-1070T>A) n.345-94T>A c.*72-94T>A (n.*72-94T>A) c.-78-94T>A (n.-78-94T>A) n.272-94T>A n.223-94T>A c.33-94T>A (n.33-94T>A) n.273-1070T>A n.31-10392T>A n.620-94T>A n.77-94T>A | dbSNP |
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| 17 | g.2665926T>C | CA2635320258 | PAFAH1B1 | c.118-90T>C (n.118-90T>C) c.172-90T>C (n.172-90T>C) c.-3-1066T>C (n.-3-1066T>C) n.345-90T>C c.*72-90T>C (n.*72-90T>C) c.-78-90T>C (n.-78-90T>C) n.272-90T>C n.223-90T>C c.33-90T>C (n.33-90T>C) n.273-1066T>C n.31-10388T>C n.620-90T>C n.77-90T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665927A>C | CA2576150532 | PAFAH1B1 | c.118-89A>C (n.118-89A>C) c.172-89A>C (n.172-89A>C) c.-3-1065A>C (n.-3-1065A>C) n.345-89A>C c.*72-89A>C (n.*72-89A>C) c.-78-89A>C (n.-78-89A>C) n.272-89A>C n.223-89A>C c.33-89A>C (n.33-89A>C) n.273-1065A>C n.31-10387A>C n.620-89A>C n.77-89A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665927A>G | CA2635320259 | PAFAH1B1 | c.118-89A>G (n.118-89A>G) c.172-89A>G (n.172-89A>G) c.-3-1065A>G (n.-3-1065A>G) n.345-89A>G c.*72-89A>G (n.*72-89A>G) c.-78-89A>G (n.-78-89A>G) n.272-89A>G n.223-89A>G c.33-89A>G (n.33-89A>G) n.273-1065A>G n.31-10387A>G n.620-89A>G n.77-89A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665927A>T | CA2576150533 | PAFAH1B1 | c.118-89A>T (n.118-89A>T) c.172-89A>T (n.172-89A>T) c.-3-1065A>T (n.-3-1065A>T) n.345-89A>T c.*72-89A>T (n.*72-89A>T) c.-78-89A>T (n.-78-89A>T) n.272-89A>T n.223-89A>T c.33-89A>T (n.33-89A>T) n.273-1065A>T n.31-10387A>T n.620-89A>T n.77-89A>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665931A= | CA2243487540 | PAFAH1B1 | c.118-85A= (n.118-85A=) c.172-85A= (n.172-85A=) c.-3-1061A= (n.-3-1061A=) n.345-85A= c.*72-85A= (n.*72-85A=) c.-78-85A= (n.-78-85A=) n.272-85A= n.223-85A= c.33-85A= (n.33-85A=) n.273-1061A= n.31-10383A= n.620-85A= n.77-85A= | |
| 17 | g.2665931A>G | CA2243487541 | PAFAH1B1 | c.118-85A>G (n.118-85A>G) c.172-85A>G (n.172-85A>G) c.-3-1061A>G (n.-3-1061A>G) n.345-85A>G c.*72-85A>G (n.*72-85A>G) c.-78-85A>G (n.-78-85A>G) n.272-85A>G n.223-85A>G c.33-85A>G (n.33-85A>G) n.273-1061A>G n.31-10383A>G n.620-85A>G n.77-85A>G | dbSNP |
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| 17 | g.2665933A>G | CA2635320262 | PAFAH1B1 | c.118-83A>G (n.118-83A>G) c.172-83A>G (n.172-83A>G) c.-3-1059A>G (n.-3-1059A>G) n.345-83A>G c.*72-83A>G (n.*72-83A>G) c.-78-83A>G (n.-78-83A>G) n.272-83A>G n.223-83A>G c.33-83A>G (n.33-83A>G) n.273-1059A>G n.31-10381A>G n.620-83A>G n.77-83A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665938G>T | CA2635320265 | PAFAH1B1 | c.118-78G>T (n.118-78G>T) c.172-78G>T (n.172-78G>T) c.-3-1054G>T (n.-3-1054G>T) n.345-78G>T c.*72-78G>T (n.*72-78G>T) c.-78-78G>T (n.-78-78G>T) n.272-78G>T n.223-78G>T c.33-78G>T (n.33-78G>T) n.273-1054G>T n.31-10376G>T n.620-78G>T n.77-78G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665939A>C | CA727473282 | PAFAH1B1 | c.118-77A>C (n.118-77A>C) c.172-77A>C (n.172-77A>C) c.-3-1053A>C (n.-3-1053A>C) n.345-77A>C c.*72-77A>C (n.*72-77A>C) c.-78-77A>C (n.-78-77A>C) n.272-77A>C n.223-77A>C c.33-77A>C (n.33-77A>C) n.273-1053A>C n.31-10375A>C n.620-77A>C n.77-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665940C>A | CA2635320266 | PAFAH1B1 | c.118-76C>A (n.118-76C>A) c.172-76C>A (n.172-76C>A) c.-3-1052C>A (n.-3-1052C>A) n.345-76C>A c.*72-76C>A (n.*72-76C>A) c.-78-76C>A (n.-78-76C>A) n.272-76C>A n.223-76C>A c.33-76C>A (n.33-76C>A) n.273-1052C>A n.31-10374C>A n.620-76C>A n.77-76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665940C= | CA2243487544 | PAFAH1B1 | c.118-76C= (n.118-76C=) c.172-76C= (n.172-76C=) c.-3-1052C= (n.-3-1052C=) n.345-76C= c.*72-76C= (n.*72-76C=) c.-78-76C= (n.-78-76C=) n.272-76C= n.223-76C= c.33-76C= (n.33-76C=) n.273-1052C= n.31-10374C= n.620-76C= n.77-76C= | |
| 17 | g.2665940C>T | CA656795594 | PAFAH1B1 | c.118-76C>T (n.118-76C>T) c.172-76C>T (n.172-76C>T) c.-3-1052C>T (n.-3-1052C>T) n.345-76C>T c.*72-76C>T (n.*72-76C>T) c.-78-76C>T (n.-78-76C>T) n.272-76C>T n.223-76C>T c.33-76C>T (n.33-76C>T) n.273-1052C>T n.31-10374C>T n.620-76C>T n.77-76C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2665941T>A | CA2808226590 | PAFAH1B1 | c.118-75T>A (n.118-75T>A) c.172-75T>A (n.172-75T>A) c.-3-1051T>A (n.-3-1051T>A) n.345-75T>A c.*72-75T>A (n.*72-75T>A) c.-78-75T>A (n.-78-75T>A) n.272-75T>A n.223-75T>A c.33-75T>A (n.33-75T>A) n.273-1051T>A n.31-10373T>A n.620-75T>A n.77-75T>A | |
| 17 | g.2665941T>C | CA2635320267 | PAFAH1B1 | c.118-75T>C (n.118-75T>C) c.172-75T>C (n.172-75T>C) c.-3-1051T>C (n.-3-1051T>C) n.345-75T>C c.*72-75T>C (n.*72-75T>C) c.-78-75T>C (n.-78-75T>C) n.272-75T>C n.223-75T>C c.33-75T>C (n.33-75T>C) n.273-1051T>C n.31-10373T>C n.620-75T>C n.77-75T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665941T>G | CA2243487546 | PAFAH1B1 | c.118-75T>G (n.118-75T>G) c.172-75T>G (n.172-75T>G) c.-3-1051T>G (n.-3-1051T>G) n.345-75T>G c.*72-75T>G (n.*72-75T>G) c.-78-75T>G (n.-78-75T>G) n.272-75T>G n.223-75T>G c.33-75T>G (n.33-75T>G) n.273-1051T>G n.31-10373T>G n.620-75T>G n.77-75T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665941T= | CA2243487545 | PAFAH1B1 | c.118-75T= (n.118-75T=) c.172-75T= (n.172-75T=) c.-3-1051T= (n.-3-1051T=) n.345-75T= c.*72-75T= (n.*72-75T=) c.-78-75T= (n.-78-75T=) n.272-75T= n.223-75T= c.33-75T= (n.33-75T=) n.273-1051T= n.31-10373T= n.620-75T= n.77-75T= | |
| 17 | g.2665942T>A | CA2808226593 | PAFAH1B1 | c.118-74T>A (n.118-74T>A) c.172-74T>A (n.172-74T>A) c.-3-1050T>A (n.-3-1050T>A) n.345-74T>A c.*72-74T>A (n.*72-74T>A) c.-78-74T>A (n.-78-74T>A) n.272-74T>A n.223-74T>A c.33-74T>A (n.33-74T>A) n.273-1050T>A n.31-10372T>A n.620-74T>A n.77-74T>A | |
| 17 | g.2665942T>C | CA2635320268 | PAFAH1B1 | c.118-74T>C (n.118-74T>C) c.172-74T>C (n.172-74T>C) c.-3-1050T>C (n.-3-1050T>C) n.345-74T>C c.*72-74T>C (n.*72-74T>C) c.-78-74T>C (n.-78-74T>C) n.272-74T>C n.223-74T>C c.33-74T>C (n.33-74T>C) n.273-1050T>C n.31-10372T>C n.620-74T>C n.77-74T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665943_2665948del | CA2635320269 | PAFAH1B1 | c.118-73_118-68del (n.118-73_118-68del) c.172-73_172-68del (n.172-73_172-68del) c.-3-1049_-3-1044del (n.-3-1049_-3-1044del) n.345-73_345-68del c.*72-73_*72-68del (n.*72-73_*72-68del) c.-78-73_-78-68del (n.-78-73_-78-68del) n.272-73_272-68del n.223-73_223-68del c.33-73_33-68del (n.33-73_33-68del) n.273-1049_273-1044del n.31-10371_31-10366del n.620-73_620-68del n.77-73_77-68del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665943A= | CA2243487547 | PAFAH1B1 | c.118-73A= (n.118-73A=) c.172-73A= (n.172-73A=) c.-3-1049A= (n.-3-1049A=) n.345-73A= c.*72-73A= (n.*72-73A=) c.-78-73A= (n.-78-73A=) n.272-73A= n.223-73A= c.33-73A= (n.33-73A=) n.273-1049A= n.31-10371A= n.620-73A= n.77-73A= | |
| 17 | g.2665943A>C | CA2243487548 | PAFAH1B1 | c.118-73A>C (n.118-73A>C) c.172-73A>C (n.172-73A>C) c.-3-1049A>C (n.-3-1049A>C) n.345-73A>C c.*72-73A>C (n.*72-73A>C) c.-78-73A>C (n.-78-73A>C) n.272-73A>C n.223-73A>C c.33-73A>C (n.33-73A>C) n.273-1049A>C n.31-10371A>C n.620-73A>C n.77-73A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665945A>G | CA2635320270 | PAFAH1B1 | c.118-71A>G (n.118-71A>G) c.172-71A>G (n.172-71A>G) c.-3-1047A>G (n.-3-1047A>G) n.345-71A>G c.*72-71A>G (n.*72-71A>G) c.-78-71A>G (n.-78-71A>G) n.272-71A>G n.223-71A>G c.33-71A>G (n.33-71A>G) n.273-1047A>G n.31-10369A>G n.620-71A>G n.77-71A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665945A>T | CA2635320271 | PAFAH1B1 | c.118-71A>T (n.118-71A>T) c.172-71A>T (n.172-71A>T) c.-3-1047A>T (n.-3-1047A>T) n.345-71A>T c.*72-71A>T (n.*72-71A>T) c.-78-71A>T (n.-78-71A>T) n.272-71A>T n.223-71A>T c.33-71A>T (n.33-71A>T) n.273-1047A>T n.31-10369A>T n.620-71A>T n.77-71A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665946del | CA2576150539 | PAFAH1B1 | c.118-70del (n.118-70del) c.172-70del (n.172-70del) c.-3-1046del (n.-3-1046del) n.345-70del c.*72-70del (n.*72-70del) c.-78-70del (n.-78-70del) n.272-70del n.223-70del c.33-70del (n.33-70del) n.273-1046del n.31-10368del n.620-70del n.77-70del | |
| 17 | g.2665946G>C | CA2243487550 | PAFAH1B1 | c.118-70G>C (n.118-70G>C) c.172-70G>C (n.172-70G>C) c.-3-1046G>C (n.-3-1046G>C) n.345-70G>C c.*72-70G>C (n.*72-70G>C) c.-78-70G>C (n.-78-70G>C) n.272-70G>C n.223-70G>C c.33-70G>C (n.33-70G>C) n.273-1046G>C n.31-10368G>C n.620-70G>C n.77-70G>C | dbSNP |
| 17 | g.2665946G= | CA2243487549 | PAFAH1B1 | c.118-70G= (n.118-70G=) c.172-70G= (n.172-70G=) c.-3-1046G= (n.-3-1046G=) n.345-70G= c.*72-70G= (n.*72-70G=) c.-78-70G= (n.-78-70G=) n.272-70G= n.223-70G= c.33-70G= (n.33-70G=) n.273-1046G= n.31-10368G= n.620-70G= n.77-70G= | |
| 17 | g.2665947A>G | CA2635320272 | PAFAH1B1 | c.118-69A>G (n.118-69A>G) c.172-69A>G (n.172-69A>G) c.-3-1045A>G (n.-3-1045A>G) n.345-69A>G c.*72-69A>G (n.*72-69A>G) c.-78-69A>G (n.-78-69A>G) n.272-69A>G n.223-69A>G c.33-69A>G (n.33-69A>G) n.273-1045A>G n.31-10367A>G n.620-69A>G n.77-69A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665949del | CA2576150541 | PAFAH1B1 | c.118-67del (n.118-67del) c.172-67del (n.172-67del) c.-3-1043del (n.-3-1043del) n.345-67del c.*72-67del (n.*72-67del) c.-78-67del (n.-78-67del) n.272-67del n.223-67del c.33-67del (n.33-67del) n.273-1043del n.31-10365del n.620-67del n.77-67del | |
| 17 | g.2665949G>A | CA2635320273 | PAFAH1B1 | c.118-67G>A (n.118-67G>A) c.172-67G>A (n.172-67G>A) c.-3-1043G>A (n.-3-1043G>A) n.345-67G>A c.*72-67G>A (n.*72-67G>A) c.-78-67G>A (n.-78-67G>A) n.272-67G>A n.223-67G>A c.33-67G>A (n.33-67G>A) n.273-1043G>A n.31-10365G>A n.620-67G>A n.77-67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665949G>T | CA2635320274 | PAFAH1B1 | c.118-67G>T (n.118-67G>T) c.172-67G>T (n.172-67G>T) c.-3-1043G>T (n.-3-1043G>T) n.345-67G>T c.*72-67G>T (n.*72-67G>T) c.-78-67G>T (n.-78-67G>T) n.272-67G>T n.223-67G>T c.33-67G>T (n.33-67G>T) n.273-1043G>T n.31-10365G>T n.620-67G>T n.77-67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665950A>G | CA2635320275 | PAFAH1B1 | c.118-66A>G (n.118-66A>G) c.172-66A>G (n.172-66A>G) c.-3-1042A>G (n.-3-1042A>G) n.345-66A>G c.*72-66A>G (n.*72-66A>G) c.-78-66A>G (n.-78-66A>G) n.272-66A>G n.223-66A>G c.33-66A>G (n.33-66A>G) n.273-1042A>G n.31-10364A>G n.620-66A>G n.77-66A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665952_2665953delinsTG | CA2243487551 | PAFAH1B1 | c.118-64_118-63delinsTG (n.118-64_118-63delinsTG) c.172-64_172-63delinsTG (n.172-64_172-63delinsTG) c.-3-1040_-3-1039delinsTG (n.-3-1040_-3-1039delinsTG) n.345-64_345-63delinsTG c.*72-64_*72-63delinsTG (n.*72-64_*72-63delinsTG) c.-78-64_-78-63delinsTG (n.-78-64_-78-63delinsTG) n.272-64_272-63delinsTG n.223-64_223-63delinsTG c.33-64_33-63delinsTG (n.33-64_33-63delinsTG) n.273-1040_273-1039delinsTG n.31-10362_31-10361delinsTG n.620-64_620-63delinsTG n.77-64_77-63delinsTG | |
| 17 | g.2665953del | CA2243487554 | PAFAH1B1 | c.118-63del (n.118-63del) c.172-63del (n.172-63del) c.-3-1039del (n.-3-1039del) n.345-63del c.*72-63del (n.*72-63del) c.-78-63del (n.-78-63del) n.272-63del n.223-63del c.33-63del (n.33-63del) n.273-1039del n.31-10361del n.620-63del n.77-63del | dbSNP |
| 17 | g.2665953G= | CA2243487553 | PAFAH1B1 | c.118-63G= (n.118-63G=) c.172-63G= (n.172-63G=) c.-3-1039G= (n.-3-1039G=) n.345-63G= c.*72-63G= (n.*72-63G=) c.-78-63G= (n.-78-63G=) n.272-63G= n.223-63G= c.33-63G= (n.33-63G=) n.273-1039G= n.31-10361G= n.620-63G= n.77-63G= | |
| 17 | g.2665953G>T | CA2243487552 | PAFAH1B1 | c.118-63G>T (n.118-63G>T) c.172-63G>T (n.172-63G>T) c.-3-1039G>T (n.-3-1039G>T) n.345-63G>T c.*72-63G>T (n.*72-63G>T) c.-78-63G>T (n.-78-63G>T) n.272-63G>T n.223-63G>T c.33-63G>T (n.33-63G>T) n.273-1039G>T n.31-10361G>T n.620-63G>T n.77-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665955T>A | CA2635320276 | PAFAH1B1 | c.118-61T>A (n.118-61T>A) c.172-61T>A (n.172-61T>A) c.-3-1037T>A (n.-3-1037T>A) n.345-61T>A c.*72-61T>A (n.*72-61T>A) c.-78-61T>A (n.-78-61T>A) n.272-61T>A n.223-61T>A c.33-61T>A (n.33-61T>A) n.273-1037T>A n.31-10359T>A n.620-61T>A n.77-61T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665955T>C | CA2635320277 | PAFAH1B1 | c.118-61T>C (n.118-61T>C) c.172-61T>C (n.172-61T>C) c.-3-1037T>C (n.-3-1037T>C) n.345-61T>C c.*72-61T>C (n.*72-61T>C) c.-78-61T>C (n.-78-61T>C) n.272-61T>C n.223-61T>C c.33-61T>C (n.33-61T>C) n.273-1037T>C n.31-10359T>C n.620-61T>C n.77-61T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665955T>G | CA2635320278 | PAFAH1B1 | c.118-61T>G (n.118-61T>G) c.172-61T>G (n.172-61T>G) c.-3-1037T>G (n.-3-1037T>G) n.345-61T>G c.*72-61T>G (n.*72-61T>G) c.-78-61T>G (n.-78-61T>G) n.272-61T>G n.223-61T>G c.33-61T>G (n.33-61T>G) n.273-1037T>G n.31-10359T>G n.620-61T>G n.77-61T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665957T>C | CA2635320279 | PAFAH1B1 | c.118-59T>C (n.118-59T>C) c.172-59T>C (n.172-59T>C) c.-3-1035T>C (n.-3-1035T>C) n.345-59T>C c.*72-59T>C (n.*72-59T>C) c.-78-59T>C (n.-78-59T>C) n.272-59T>C n.223-59T>C c.33-59T>C (n.33-59T>C) n.273-1035T>C n.31-10357T>C n.620-59T>C n.77-59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665958T>C | CA2635320280 | PAFAH1B1 | c.118-58T>C (n.118-58T>C) c.172-58T>C (n.172-58T>C) c.-3-1034T>C (n.-3-1034T>C) n.345-58T>C c.*72-58T>C (n.*72-58T>C) c.-78-58T>C (n.-78-58T>C) n.272-58T>C n.223-58T>C c.33-58T>C (n.33-58T>C) n.273-1034T>C n.31-10356T>C n.620-58T>C n.77-58T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665960G>A | CA2635320282 | PAFAH1B1 | c.118-56G>A (n.118-56G>A) c.172-56G>A (n.172-56G>A) c.-3-1032G>A (n.-3-1032G>A) n.345-56G>A c.*72-56G>A (n.*72-56G>A) c.-78-56G>A (n.-78-56G>A) n.272-56G>A n.223-56G>A c.33-56G>A (n.33-56G>A) n.273-1032G>A n.31-10354G>A n.620-56G>A n.77-56G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665960dup | CA2635320281 | PAFAH1B1 | c.118-56dup (n.118-56dup) c.172-56dup (n.172-56dup) c.-3-1032dup (n.-3-1032dup) n.345-56dup c.*72-56dup (n.*72-56dup) c.-78-56dup (n.-78-56dup) n.272-56dup n.223-56dup c.33-56dup (n.33-56dup) n.273-1032dup n.31-10354dup n.620-56dup n.77-56dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665961T>C | CA2576150543 | PAFAH1B1 | c.118-55T>C (n.118-55T>C) c.172-55T>C (n.172-55T>C) c.-3-1031T>C (n.-3-1031T>C) n.345-55T>C c.*72-55T>C (n.*72-55T>C) c.-78-55T>C (n.-78-55T>C) n.272-55T>C n.223-55T>C c.33-55T>C (n.33-55T>C) n.273-1031T>C n.31-10353T>C n.620-55T>C n.77-55T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665962C>A | CA2635320283 | PAFAH1B1 | c.118-54C>A (n.118-54C>A) c.172-54C>A (n.172-54C>A) c.-3-1030C>A (n.-3-1030C>A) n.345-54C>A c.*72-54C>A (n.*72-54C>A) c.-78-54C>A (n.-78-54C>A) n.272-54C>A n.223-54C>A c.33-54C>A (n.33-54C>A) n.273-1030C>A n.31-10352C>A n.620-54C>A n.77-54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665963T>A | CA2635320284 | PAFAH1B1 | c.118-53T>A (n.118-53T>A) c.172-53T>A (n.172-53T>A) c.-3-1029T>A (n.-3-1029T>A) n.345-53T>A c.*72-53T>A (n.*72-53T>A) c.-78-53T>A (n.-78-53T>A) n.272-53T>A n.223-53T>A c.33-53T>A (n.33-53T>A) n.273-1029T>A n.31-10351T>A n.620-53T>A n.77-53T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665963T>C | CA2635320285 | PAFAH1B1 | c.118-53T>C (n.118-53T>C) c.172-53T>C (n.172-53T>C) c.-3-1029T>C (n.-3-1029T>C) n.345-53T>C c.*72-53T>C (n.*72-53T>C) c.-78-53T>C (n.-78-53T>C) n.272-53T>C n.223-53T>C c.33-53T>C (n.33-53T>C) n.273-1029T>C n.31-10351T>C n.620-53T>C n.77-53T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665963T>G | CA2243487556 | PAFAH1B1 | c.118-53T>G (n.118-53T>G) c.172-53T>G (n.172-53T>G) c.-3-1029T>G (n.-3-1029T>G) n.345-53T>G c.*72-53T>G (n.*72-53T>G) c.-78-53T>G (n.-78-53T>G) n.272-53T>G n.223-53T>G c.33-53T>G (n.33-53T>G) n.273-1029T>G n.31-10351T>G n.620-53T>G n.77-53T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665963T= | CA2243487555 | PAFAH1B1 | c.118-53T= (n.118-53T=) c.172-53T= (n.172-53T=) c.-3-1029T= (n.-3-1029T=) n.345-53T= c.*72-53T= (n.*72-53T=) c.-78-53T= (n.-78-53T=) n.272-53T= n.223-53T= c.33-53T= (n.33-53T=) n.273-1029T= n.31-10351T= n.620-53T= n.77-53T= | |
| 17 | g.2665964T>C | CA2635320286 | PAFAH1B1 | c.118-52T>C (n.118-52T>C) c.172-52T>C (n.172-52T>C) c.-3-1028T>C (n.-3-1028T>C) n.345-52T>C c.*72-52T>C (n.*72-52T>C) c.-78-52T>C (n.-78-52T>C) n.272-52T>C n.223-52T>C c.33-52T>C (n.33-52T>C) n.273-1028T>C n.31-10350T>C n.620-52T>C n.77-52T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665965G>A | CA2635320288 | PAFAH1B1 | c.118-51G>A (n.118-51G>A) c.172-51G>A (n.172-51G>A) c.-3-1027G>A (n.-3-1027G>A) n.345-51G>A c.*72-51G>A (n.*72-51G>A) c.-78-51G>A (n.-78-51G>A) n.272-51G>A n.223-51G>A c.33-51G>A (n.33-51G>A) n.273-1027G>A n.31-10349G>A n.620-51G>A n.77-51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665965G>T | CA2635320289 | PAFAH1B1 | c.118-51G>T (n.118-51G>T) c.172-51G>T (n.172-51G>T) c.-3-1027G>T (n.-3-1027G>T) n.345-51G>T c.*72-51G>T (n.*72-51G>T) c.-78-51G>T (n.-78-51G>T) n.272-51G>T n.223-51G>T c.33-51G>T (n.33-51G>T) n.273-1027G>T n.31-10349G>T n.620-51G>T n.77-51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665967_2665969del | CA2635320287 | PAFAH1B1 | c.118-49_118-47del (n.118-49_118-47del) c.172-49_172-47del (n.172-49_172-47del) c.-3-1025_-3-1023del (n.-3-1025_-3-1023del) n.345-49_345-47del c.*72-49_*72-47del (n.*72-49_*72-47del) c.-78-49_-78-47del (n.-78-49_-78-47del) n.272-49_272-47del n.223-49_223-47del c.33-49_33-47del (n.33-49_33-47del) n.273-1025_273-1023del n.31-10347_31-10345del n.620-49_620-47del n.77-49_77-47del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665966A>T | CA2635320290 | PAFAH1B1 | c.118-50A>T (n.118-50A>T) c.172-50A>T (n.172-50A>T) c.-3-1026A>T (n.-3-1026A>T) n.345-50A>T c.*72-50A>T (n.*72-50A>T) c.-78-50A>T (n.-78-50A>T) n.272-50A>T n.223-50A>T c.33-50A>T (n.33-50A>T) n.273-1026A>T n.31-10348A>T n.620-50A>T n.77-50A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665967G>T | CA2635320291 | PAFAH1B1 | c.118-49G>T (n.118-49G>T) c.172-49G>T (n.172-49G>T) c.-3-1025G>T (n.-3-1025G>T) n.345-49G>T c.*72-49G>T (n.*72-49G>T) c.-78-49G>T (n.-78-49G>T) n.272-49G>T n.223-49G>T c.33-49G>T (n.33-49G>T) n.273-1025G>T n.31-10347G>T n.620-49G>T n.77-49G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665968G>C | CA2635320292 | PAFAH1B1 | c.118-48G>C (n.118-48G>C) c.172-48G>C (n.172-48G>C) c.-3-1024G>C (n.-3-1024G>C) n.345-48G>C c.*72-48G>C (n.*72-48G>C) c.-78-48G>C (n.-78-48G>C) n.272-48G>C n.223-48G>C c.33-48G>C (n.33-48G>C) n.273-1024G>C n.31-10346G>C n.620-48G>C n.77-48G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665969A= | CA2243487557 | PAFAH1B1 | c.118-47A= (n.118-47A=) c.172-47A= (n.172-47A=) c.-3-1023A= (n.-3-1023A=) n.345-47A= c.*72-47A= (n.*72-47A=) c.-78-47A= (n.-78-47A=) n.272-47A= n.223-47A= c.33-47A= (n.33-47A=) n.273-1023A= n.31-10345A= n.620-47A= n.77-47A= | |
| 17 | g.2665969A>T | CA624508827 | PAFAH1B1 | c.118-47A>T (n.118-47A>T) c.172-47A>T (n.172-47A>T) c.-3-1023A>T (n.-3-1023A>T) n.345-47A>T c.*72-47A>T (n.*72-47A>T) c.-78-47A>T (n.-78-47A>T) n.272-47A>T n.223-47A>T c.33-47A>T (n.33-47A>T) n.273-1023A>T n.31-10345A>T n.620-47A>T n.77-47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665971C>A | CA2635320293 | PAFAH1B1 | c.118-45C>A (n.118-45C>A) c.172-45C>A (n.172-45C>A) c.-3-1021C>A (n.-3-1021C>A) n.345-45C>A c.*72-45C>A (n.*72-45C>A) c.-78-45C>A (n.-78-45C>A) n.272-45C>A n.223-45C>A c.33-45C>A (n.33-45C>A) n.273-1021C>A n.31-10343C>A n.620-45C>A n.77-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665971C>G | CA2635320294 | PAFAH1B1 | c.118-45C>G (n.118-45C>G) c.172-45C>G (n.172-45C>G) c.-3-1021C>G (n.-3-1021C>G) n.345-45C>G c.*72-45C>G (n.*72-45C>G) c.-78-45C>G (n.-78-45C>G) n.272-45C>G n.223-45C>G c.33-45C>G (n.33-45C>G) n.273-1021C>G n.31-10343C>G n.620-45C>G n.77-45C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665973T>C | CA2635320296 | PAFAH1B1 | c.118-43T>C (n.118-43T>C) c.172-43T>C (n.172-43T>C) c.-3-1019T>C (n.-3-1019T>C) n.345-43T>C c.*72-43T>C (n.*72-43T>C) c.-78-43T>C (n.-78-43T>C) n.272-43T>C n.223-43T>C c.33-43T>C (n.33-43T>C) n.273-1019T>C n.31-10341T>C n.620-43T>C n.77-43T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665975_2665978del | CA2635320295 | PAFAH1B1 | c.118-41_118-38del (n.118-41_118-38del) c.172-41_172-38del (n.172-41_172-38del) c.-3-1017_-3-1014del (n.-3-1017_-3-1014del) n.345-41_345-38del c.*72-41_*72-38del (n.*72-41_*72-38del) c.-78-41_-78-38del (n.-78-41_-78-38del) n.272-41_272-38del n.223-41_223-38del c.33-41_33-38del (n.33-41_33-38del) n.273-1017_273-1014del n.31-10339_31-10336del n.620-41_620-38del n.77-41_77-38del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665974A= | CA2243487558 | PAFAH1B1 | c.118-42A= (n.118-42A=) c.172-42A= (n.172-42A=) c.-3-1018A= (n.-3-1018A=) n.345-42A= c.*72-42A= (n.*72-42A=) c.-78-42A= (n.-78-42A=) n.272-42A= n.223-42A= c.33-42A= (n.33-42A=) n.273-1018A= n.31-10340A= n.620-42A= n.77-42A= | |
| 17 | g.2665974A>C | CA656795595 | PAFAH1B1 | c.118-42A>C (n.118-42A>C) c.172-42A>C (n.172-42A>C) c.-3-1018A>C (n.-3-1018A>C) n.345-42A>C c.*72-42A>C (n.*72-42A>C) c.-78-42A>C (n.-78-42A>C) n.272-42A>C n.223-42A>C c.33-42A>C (n.33-42A>C) n.273-1018A>C n.31-10340A>C n.620-42A>C n.77-42A>C | COSMIC |
| 17 | g.2665974A>G | CA2635320297 | PAFAH1B1 | c.118-42A>G (n.118-42A>G) c.172-42A>G (n.172-42A>G) c.-3-1018A>G (n.-3-1018A>G) n.345-42A>G c.*72-42A>G (n.*72-42A>G) c.-78-42A>G (n.-78-42A>G) n.272-42A>G n.223-42A>G c.33-42A>G (n.33-42A>G) n.273-1018A>G n.31-10340A>G n.620-42A>G n.77-42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665974A>T | CA2243487559 | PAFAH1B1 | c.118-42A>T (n.118-42A>T) c.172-42A>T (n.172-42A>T) c.-3-1018A>T (n.-3-1018A>T) n.345-42A>T c.*72-42A>T (n.*72-42A>T) c.-78-42A>T (n.-78-42A>T) n.272-42A>T n.223-42A>T c.33-42A>T (n.33-42A>T) n.273-1018A>T n.31-10340A>T n.620-42A>T n.77-42A>T | dbSNP |
| 17 | g.2665975G>A | CA8283115 | PAFAH1B1 | c.118-41G>A (n.118-41G>A) c.172-41G>A (n.172-41G>A) c.-3-1017G>A (n.-3-1017G>A) n.345-41G>A c.*72-41G>A (n.*72-41G>A) c.-78-41G>A (n.-78-41G>A) n.272-41G>A n.223-41G>A c.33-41G>A (n.33-41G>A) n.273-1017G>A n.31-10339G>A n.620-41G>A n.77-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665975G= | CA2243487560 | PAFAH1B1 | c.118-41G= (n.118-41G=) c.172-41G= (n.172-41G=) c.-3-1017G= (n.-3-1017G=) n.345-41G= c.*72-41G= (n.*72-41G=) c.-78-41G= (n.-78-41G=) n.272-41G= n.223-41G= c.33-41G= (n.33-41G=) n.273-1017G= n.31-10339G= n.620-41G= n.77-41G= | |
| 17 | g.2665977T>C | CA980774796 | PAFAH1B1 | c.118-39T>C (n.118-39T>C) c.172-39T>C (n.172-39T>C) c.-3-1015T>C (n.-3-1015T>C) n.345-39T>C c.*72-39T>C (n.*72-39T>C) c.-78-39T>C (n.-78-39T>C) n.272-39T>C n.223-39T>C c.33-39T>C (n.33-39T>C) n.273-1015T>C n.31-10337T>C n.620-39T>C n.77-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665977T= | CA2243487561 | PAFAH1B1 | c.118-39T= (n.118-39T=) c.172-39T= (n.172-39T=) c.-3-1015T= (n.-3-1015T=) n.345-39T= c.*72-39T= (n.*72-39T=) c.-78-39T= (n.-78-39T=) n.272-39T= n.223-39T= c.33-39T= (n.33-39T=) n.273-1015T= n.31-10337T= n.620-39T= n.77-39T= | |
| 17 | g.2665978A>T | CA2635320299 | PAFAH1B1 | c.118-38A>T (n.118-38A>T) c.172-38A>T (n.172-38A>T) c.-3-1014A>T (n.-3-1014A>T) n.345-38A>T c.*72-38A>T (n.*72-38A>T) c.-78-38A>T (n.-78-38A>T) n.272-38A>T n.223-38A>T c.33-38A>T (n.33-38A>T) n.273-1014A>T n.31-10336A>T n.620-38A>T n.77-38A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665979del | CA2635320298 | PAFAH1B1 | c.118-37del (n.118-37del) c.172-37del (n.172-37del) c.-3-1013del (n.-3-1013del) n.345-37del c.*72-37del (n.*72-37del) c.-78-37del (n.-78-37del) n.272-37del n.223-37del c.33-37del (n.33-37del) n.273-1013del n.31-10335del n.620-37del n.77-37del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665979A= | CA2243487562 | PAFAH1B1 | c.118-37A= (n.118-37A=) c.172-37A= (n.172-37A=) c.-3-1013A= (n.-3-1013A=) n.345-37A= c.*72-37A= (n.*72-37A=) c.-78-37A= (n.-78-37A=) n.272-37A= n.223-37A= c.33-37A= (n.33-37A=) n.273-1013A= n.31-10335A= n.620-37A= n.77-37A= | |
| 17 | g.2665979A>G | CA624508828 | PAFAH1B1 | c.118-37A>G (n.118-37A>G) c.172-37A>G (n.172-37A>G) c.-3-1013A>G (n.-3-1013A>G) n.345-37A>G c.*72-37A>G (n.*72-37A>G) c.-78-37A>G (n.-78-37A>G) n.272-37A>G n.223-37A>G c.33-37A>G (n.33-37A>G) n.273-1013A>G n.31-10335A>G n.620-37A>G n.77-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665980G>A | CA2243487564 | PAFAH1B1 | c.118-36G>A (n.118-36G>A) c.172-36G>A (n.172-36G>A) c.-3-1012G>A (n.-3-1012G>A) n.345-36G>A c.*72-36G>A (n.*72-36G>A) c.-78-36G>A (n.-78-36G>A) n.272-36G>A n.223-36G>A c.33-36G>A (n.33-36G>A) n.273-1012G>A n.31-10334G>A n.620-36G>A n.77-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665980G= | CA2243487563 | PAFAH1B1 | c.118-36G= (n.118-36G=) c.172-36G= (n.172-36G=) c.-3-1012G= (n.-3-1012G=) n.345-36G= c.*72-36G= (n.*72-36G=) c.-78-36G= (n.-78-36G=) n.272-36G= n.223-36G= c.33-36G= (n.33-36G=) n.273-1012G= n.31-10334G= n.620-36G= n.77-36G= | |
| 17 | g.2665980G>T | CA2635320300 | PAFAH1B1 | c.118-36G>T (n.118-36G>T) c.172-36G>T (n.172-36G>T) c.-3-1012G>T (n.-3-1012G>T) n.345-36G>T c.*72-36G>T (n.*72-36G>T) c.-78-36G>T (n.-78-36G>T) n.272-36G>T n.223-36G>T c.33-36G>T (n.33-36G>T) n.273-1012G>T n.31-10334G>T n.620-36G>T n.77-36G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665981C>A | CA2635320301 | PAFAH1B1 | c.118-35C>A (n.118-35C>A) c.172-35C>A (n.172-35C>A) c.-3-1011C>A (n.-3-1011C>A) n.345-35C>A c.*72-35C>A (n.*72-35C>A) c.-78-35C>A (n.-78-35C>A) n.272-35C>A n.223-35C>A c.33-35C>A (n.33-35C>A) n.273-1011C>A n.31-10333C>A n.620-35C>A n.77-35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665981C= | CA2243487565 | PAFAH1B1 | c.118-35C= (n.118-35C=) c.172-35C= (n.172-35C=) c.-3-1011C= (n.-3-1011C=) n.345-35C= c.*72-35C= (n.*72-35C=) c.-78-35C= (n.-78-35C=) n.272-35C= n.223-35C= c.33-35C= (n.33-35C=) n.273-1011C= n.31-10333C= n.620-35C= n.77-35C= | |
| 17 | g.2665981C>T | CA727473297 | PAFAH1B1 | c.118-35C>T (n.118-35C>T) c.172-35C>T (n.172-35C>T) c.-3-1011C>T (n.-3-1011C>T) n.345-35C>T c.*72-35C>T (n.*72-35C>T) c.-78-35C>T (n.-78-35C>T) n.272-35C>T n.223-35C>T c.33-35C>T (n.33-35C>T) n.273-1011C>T n.31-10333C>T n.620-35C>T n.77-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665982C>A | CA2635320302 | PAFAH1B1 | c.118-34C>A (n.118-34C>A) c.172-34C>A (n.172-34C>A) c.-3-1010C>A (n.-3-1010C>A) n.345-34C>A c.*72-34C>A (n.*72-34C>A) c.-78-34C>A (n.-78-34C>A) n.272-34C>A n.223-34C>A c.33-34C>A (n.33-34C>A) n.273-1010C>A n.31-10332C>A n.620-34C>A n.77-34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665983A= | CA2243487567 | PAFAH1B1 | c.118-33A= (n.118-33A=) c.172-33A= (n.172-33A=) c.-3-1009A= (n.-3-1009A=) n.345-33A= c.*72-33A= (n.*72-33A=) c.-78-33A= (n.-78-33A=) n.272-33A= n.223-33A= c.33-33A= (n.33-33A=) n.273-1009A= n.31-10331A= n.620-33A= n.77-33A= | |
| 17 | g.2665983A>G | CA2576150545 | PAFAH1B1 | c.118-33A>G (n.118-33A>G) c.172-33A>G (n.172-33A>G) c.-3-1009A>G (n.-3-1009A>G) n.345-33A>G c.*72-33A>G (n.*72-33A>G) c.-78-33A>G (n.-78-33A>G) n.272-33A>G n.223-33A>G c.33-33A>G (n.33-33A>G) n.273-1009A>G n.31-10331A>G n.620-33A>G n.77-33A>G | |
| 17 | g.2665983A>T | CA624508829 | PAFAH1B1 | c.118-33A>T (n.118-33A>T) c.172-33A>T (n.172-33A>T) c.-3-1009A>T (n.-3-1009A>T) n.345-33A>T c.*72-33A>T (n.*72-33A>T) c.-78-33A>T (n.-78-33A>T) n.272-33A>T n.223-33A>T c.33-33A>T (n.33-33A>T) n.273-1009A>T n.31-10331A>T n.620-33A>T n.77-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665983_2665986delinsATTT | CA2243487566 | PAFAH1B1 | c.118-33_118-30delinsATTT (n.118-33_118-30delinsATTT) c.172-33_172-30delinsATTT (n.172-33_172-30delinsATTT) c.-3-1009_-3-1006delinsATTT (n.-3-1009_-3-1006delinsATTT) n.345-33_345-30delinsATTT c.*72-33_*72-30delinsATTT (n.*72-33_*72-30delinsATTT) c.-78-33_-78-30delinsATTT (n.-78-33_-78-30delinsATTT) n.272-33_272-30delinsATTT n.223-33_223-30delinsATTT c.33-33_33-30delinsATTT (n.33-33_33-30delinsATTT) n.273-1009_273-1006delinsATTT n.31-10331_31-10328delinsATTT n.620-33_620-30delinsATTT n.77-33_77-30delinsATTT | |
| 17 | g.2665989dup | CA624508830 | PAFAH1B1 | c.118-27dup (n.118-27dup) c.172-27dup (n.172-27dup) c.-3-1003dup (n.-3-1003dup) n.345-27dup c.*72-27dup (n.*72-27dup) c.-78-27dup (n.-78-27dup) n.272-27dup n.223-27dup c.33-27dup (n.33-27dup) n.273-1003dup n.31-10325dup n.620-27dup n.77-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665989del | CA8283116 | PAFAH1B1 | c.118-27del (n.118-27del) c.172-27del (n.172-27del) c.-3-1003del (n.-3-1003del) n.345-27del c.*72-27del (n.*72-27del) c.-78-27del (n.-78-27del) n.272-27del n.223-27del c.33-27del (n.33-27del) n.273-1003del n.31-10325del n.620-27del n.77-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665987_2665989del | CA8283117 | PAFAH1B1 | c.118-29_118-27del (n.118-29_118-27del) c.172-29_172-27del (n.172-29_172-27del) c.-3-1005_-3-1003del (n.-3-1005_-3-1003del) n.345-29_345-27del c.*72-29_*72-27del (n.*72-29_*72-27del) c.-78-29_-78-27del (n.-78-29_-78-27del) n.272-29_272-27del n.223-29_223-27del c.33-29_33-27del (n.33-29_33-27del) n.273-1005_273-1003del n.31-10327_31-10325del n.620-29_620-27del n.77-29_77-27del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665988T>C | CA2635320303 | PAFAH1B1 | c.118-28T>C (n.118-28T>C) c.172-28T>C (n.172-28T>C) c.-3-1004T>C (n.-3-1004T>C) n.345-28T>C c.*72-28T>C (n.*72-28T>C) c.-78-28T>C (n.-78-28T>C) n.272-28T>C n.223-28T>C c.33-28T>C (n.33-28T>C) n.273-1004T>C n.31-10326T>C n.620-28T>C n.77-28T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665989T>A | CA8283118 | PAFAH1B1 | c.118-27T>A (n.118-27T>A) c.172-27T>A (n.172-27T>A) c.-3-1003T>A (n.-3-1003T>A) n.345-27T>A c.*72-27T>A (n.*72-27T>A) c.-78-27T>A (n.-78-27T>A) n.272-27T>A n.223-27T>A c.33-27T>A (n.33-27T>A) n.273-1003T>A n.31-10325T>A n.620-27T>A n.77-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665989T>C | CA2635320304 | PAFAH1B1 | c.118-27T>C (n.118-27T>C) c.172-27T>C (n.172-27T>C) c.-3-1003T>C (n.-3-1003T>C) n.345-27T>C c.*72-27T>C (n.*72-27T>C) c.-78-27T>C (n.-78-27T>C) n.272-27T>C n.223-27T>C c.33-27T>C (n.33-27T>C) n.273-1003T>C n.31-10325T>C n.620-27T>C n.77-27T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665989T= | CA2243487568 | PAFAH1B1 | c.118-27T= (n.118-27T=) c.172-27T= (n.172-27T=) c.-3-1003T= (n.-3-1003T=) n.345-27T= c.*72-27T= (n.*72-27T=) c.-78-27T= (n.-78-27T=) n.272-27T= n.223-27T= c.33-27T= (n.33-27T=) n.273-1003T= n.31-10325T= n.620-27T= n.77-27T= | |
| 17 | g.2665990A= | CA2243487569 | PAFAH1B1 | c.118-26A= (n.118-26A=) c.172-26A= (n.172-26A=) c.-3-1002A= (n.-3-1002A=) n.345-26A= c.*72-26A= (n.*72-26A=) c.-78-26A= (n.-78-26A=) n.272-26A= n.223-26A= c.33-26A= (n.33-26A=) n.273-1002A= n.31-10324A= n.620-26A= n.77-26A= | |
| 17 | g.2665990A>G | CA2635320305 | PAFAH1B1 | c.118-26A>G (n.118-26A>G) c.172-26A>G (n.172-26A>G) c.-3-1002A>G (n.-3-1002A>G) n.345-26A>G c.*72-26A>G (n.*72-26A>G) c.-78-26A>G (n.-78-26A>G) n.272-26A>G n.223-26A>G c.33-26A>G (n.33-26A>G) n.273-1002A>G n.31-10324A>G n.620-26A>G n.77-26A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665990A>T | CA624508831 | PAFAH1B1 | c.118-26A>T (n.118-26A>T) c.172-26A>T (n.172-26A>T) c.-3-1002A>T (n.-3-1002A>T) n.345-26A>T c.*72-26A>T (n.*72-26A>T) c.-78-26A>T (n.-78-26A>T) n.272-26A>T n.223-26A>T c.33-26A>T (n.33-26A>T) n.273-1002A>T n.31-10324A>T n.620-26A>T n.77-26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665992A= | CA2243487570 | PAFAH1B1 | c.118-24A= (n.118-24A=) c.172-24A= (n.172-24A=) c.-3-1000A= (n.-3-1000A=) n.345-24A= c.*72-24A= (n.*72-24A=) c.-78-24A= (n.-78-24A=) n.272-24A= n.223-24A= c.33-24A= (n.33-24A=) n.273-1000A= n.31-10322A= n.620-24A= n.77-24A= | |
| 17 | g.2665992A>G | CA624508832 | PAFAH1B1 | c.118-24A>G (n.118-24A>G) c.172-24A>G (n.172-24A>G) c.-3-1000A>G (n.-3-1000A>G) n.345-24A>G c.*72-24A>G (n.*72-24A>G) c.-78-24A>G (n.-78-24A>G) n.272-24A>G n.223-24A>G c.33-24A>G (n.33-24A>G) n.273-1000A>G n.31-10322A>G n.620-24A>G n.77-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665994A>T | CA2635320306 | PAFAH1B1 | c.118-22A>T (n.118-22A>T) c.172-22A>T (n.172-22A>T) c.-3-998A>T (n.-3-998A>T) n.345-22A>T c.*72-22A>T (n.*72-22A>T) c.-78-22A>T (n.-78-22A>T) n.272-22A>T n.223-22A>T c.33-22A>T (n.33-22A>T) n.273-998A>T n.31-10320A>T n.620-22A>T n.77-22A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665995T>C | CA2635320307 | PAFAH1B1 | c.118-21T>C (n.118-21T>C) c.172-21T>C (n.172-21T>C) c.-3-997T>C (n.-3-997T>C) n.345-21T>C c.*72-21T>C (n.*72-21T>C) c.-78-21T>C (n.-78-21T>C) n.272-21T>C n.223-21T>C c.33-21T>C (n.33-21T>C) n.273-997T>C n.31-10319T>C n.620-21T>C n.77-21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665997C>A | CA2635320308 | PAFAH1B1 | c.118-19C>A (n.118-19C>A) c.172-19C>A (n.172-19C>A) c.-3-995C>A (n.-3-995C>A) n.345-19C>A c.*72-19C>A (n.*72-19C>A) c.-78-19C>A (n.-78-19C>A) n.272-19C>A n.223-19C>A c.33-19C>A (n.33-19C>A) n.273-995C>A n.31-10317C>A n.620-19C>A n.77-19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665998T>A | CA2635320309 | PAFAH1B1 | c.118-18T>A (n.118-18T>A) c.172-18T>A (n.172-18T>A) c.-3-994T>A (n.-3-994T>A) n.345-18T>A c.*72-18T>A (n.*72-18T>A) c.-78-18T>A (n.-78-18T>A) n.272-18T>A n.223-18T>A c.33-18T>A (n.33-18T>A) n.273-994T>A n.31-10316T>A n.620-18T>A n.77-18T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665998T>C | CA2635320310 | PAFAH1B1 | c.118-18T>C (n.118-18T>C) c.172-18T>C (n.172-18T>C) c.-3-994T>C (n.-3-994T>C) n.345-18T>C c.*72-18T>C (n.*72-18T>C) c.-78-18T>C (n.-78-18T>C) n.272-18T>C n.223-18T>C c.33-18T>C (n.33-18T>C) n.273-994T>C n.31-10316T>C n.620-18T>C n.77-18T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665999A= | CA2243487571 | PAFAH1B1 | c.118-17A= (n.118-17A=) c.172-17A= (n.172-17A=) c.-3-993A= (n.-3-993A=) n.345-17A= c.*72-17A= (n.*72-17A=) c.-78-17A= (n.-78-17A=) n.272-17A= n.223-17A= c.33-17A= (n.33-17A=) n.273-993A= n.31-10315A= n.620-17A= n.77-17A= | |
| 17 | g.2665999A>G | CA286905001 | PAFAH1B1 | c.118-17A>G (n.118-17A>G) c.172-17A>G (n.172-17A>G) c.-3-993A>G (n.-3-993A>G) n.345-17A>G c.*72-17A>G (n.*72-17A>G) c.-78-17A>G (n.-78-17A>G) n.272-17A>G n.223-17A>G c.33-17A>G (n.33-17A>G) n.273-993A>G n.31-10315A>G n.620-17A>G n.77-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666000A>C | CA2741512746 | PAFAH1B1 | c.118-16A>C (n.118-16A>C) c.172-16A>C (n.172-16A>C) c.-3-992A>C (n.-3-992A>C) n.345-16A>C c.*72-16A>C (n.*72-16A>C) c.-78-16A>C (n.-78-16A>C) n.272-16A>C n.223-16A>C c.33-16A>C (n.33-16A>C) n.273-992A>C n.31-10314A>C n.620-16A>C n.77-16A>C | |
| 17 | g.2666000_2666004delinsAATTT | CA2243487572 | PAFAH1B1 | c.118-16_118-12delinsAATTT (n.118-16_118-12delinsAATTT) c.172-16_172-12delinsAATTT (n.172-16_172-12delinsAATTT) c.-3-992_-3-988delinsAATTT (n.-3-992_-3-988delinsAATTT) n.345-16_345-12delinsAATTT c.*72-16_*72-12delinsAATTT (n.*72-16_*72-12delinsAATTT) c.-78-16_-78-12delinsAATTT (n.-78-16_-78-12delinsAATTT) n.272-16_272-12delinsAATTT n.223-16_223-12delinsAATTT c.33-16_33-12delinsAATTT (n.33-16_33-12delinsAATTT) n.273-992_273-988delinsAATTT n.31-10314_31-10310delinsAATTT n.620-16_620-12delinsAATTT n.77-16_77-12delinsAATTT | |
| 17 | g.2666001A= | CA2243487573 | PAFAH1B1 | c.118-15A= (n.118-15A=) c.172-15A= (n.172-15A=) c.-3-991A= (n.-3-991A=) n.345-15A= c.*72-15A= (n.*72-15A=) c.-78-15A= (n.-78-15A=) n.272-15A= n.223-15A= c.33-15A= (n.33-15A=) n.273-991A= n.31-10313A= n.620-15A= n.77-15A= | |
| 17 | g.2666001A>G | CA8283119 | PAFAH1B1 | c.118-15A>G (n.118-15A>G) c.172-15A>G (n.172-15A>G) c.-3-991A>G (n.-3-991A>G) n.345-15A>G c.*72-15A>G (n.*72-15A>G) c.-78-15A>G (n.-78-15A>G) n.272-15A>G n.223-15A>G c.33-15A>G (n.33-15A>G) n.273-991A>G n.31-10313A>G n.620-15A>G n.77-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666001A>T | CA980774811 | PAFAH1B1 | c.118-15A>T (n.118-15A>T) c.172-15A>T (n.172-15A>T) c.-3-991A>T (n.-3-991A>T) n.345-15A>T c.*72-15A>T (n.*72-15A>T) c.-78-15A>T (n.-78-15A>T) n.272-15A>T n.223-15A>T c.33-15A>T (n.33-15A>T) n.273-991A>T n.31-10313A>T n.620-15A>T n.77-15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666001_2666006delinsATTTAT | CA2243487574 | PAFAH1B1 | c.118-15_118-10delinsATTTAT (n.118-15_118-10delinsATTTAT) c.172-15_172-10delinsATTTAT (n.172-15_172-10delinsATTTAT) c.-3-991_-3-986delinsATTTAT (n.-3-991_-3-986delinsATTTAT) n.345-15_345-10delinsATTTAT c.*72-15_*72-10delinsATTTAT (n.*72-15_*72-10delinsATTTAT) c.-78-15_-78-10delinsATTTAT (n.-78-15_-78-10delinsATTTAT) n.272-15_272-10delinsATTTAT n.223-15_223-10delinsATTTAT c.33-15_33-10delinsATTTAT (n.33-15_33-10delinsATTTAT) n.273-991_273-986delinsATTTAT n.31-10313_31-10308delinsATTTAT n.620-15_620-10delinsATTTAT n.77-15_77-10delinsATTTAT | |
| 17 | g.2666005_2666008del | CA624508833 | PAFAH1B1 | c.118-11_118-8del (n.118-11_118-8del) c.172-11_172-8del (n.172-11_172-8del) c.-3-987_-3-984del (n.-3-987_-3-984del) n.345-11_345-8del c.*72-11_*72-8del (n.*72-11_*72-8del) c.-78-11_-78-8del (n.-78-11_-78-8del) n.272-11_272-8del n.223-11_223-8del c.33-11_33-8del (n.33-11_33-8del) n.273-987_273-984del n.31-10309_31-10306del n.620-11_620-8del n.77-11_77-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666002T>A | CA2581286267 | PAFAH1B1 | c.118-14T>A (n.118-14T>A) c.172-14T>A (n.172-14T>A) c.-3-990T>A (n.-3-990T>A) n.345-14T>A c.*72-14T>A (n.*72-14T>A) c.-78-14T>A (n.-78-14T>A) n.272-14T>A n.223-14T>A c.33-14T>A (n.33-14T>A) n.273-990T>A n.31-10312T>A n.620-14T>A n.77-14T>A | |
| 17 | g.2666002T>C | CA8283120 | PAFAH1B1 | c.118-14T>C (n.118-14T>C) c.172-14T>C (n.172-14T>C) c.-3-990T>C (n.-3-990T>C) n.345-14T>C c.*72-14T>C (n.*72-14T>C) c.-78-14T>C (n.-78-14T>C) n.272-14T>C n.223-14T>C c.33-14T>C (n.33-14T>C) n.273-990T>C n.31-10312T>C n.620-14T>C n.77-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666002T>G | CA2581286268 | PAFAH1B1 | c.118-14T>G (n.118-14T>G) c.172-14T>G (n.172-14T>G) c.-3-990T>G (n.-3-990T>G) n.345-14T>G c.*72-14T>G (n.*72-14T>G) c.-78-14T>G (n.-78-14T>G) n.272-14T>G n.223-14T>G c.33-14T>G (n.33-14T>G) n.273-990T>G n.31-10312T>G n.620-14T>G n.77-14T>G | |
| 17 | g.2666002T= | CA2243487575 | PAFAH1B1 | c.118-14T= (n.118-14T=) c.172-14T= (n.172-14T=) c.-3-990T= (n.-3-990T=) n.345-14T= c.*72-14T= (n.*72-14T=) c.-78-14T= (n.-78-14T=) n.272-14T= n.223-14T= c.33-14T= (n.33-14T=) n.273-990T= n.31-10312T= n.620-14T= n.77-14T= | |
| 17 | g.2666005_2666009del | CA658823905 | PAFAH1B1 | c.118-11_118-7del (n.118-11_118-7del) c.172-11_172-7del (n.172-11_172-7del) c.-3-987_-3-983del (n.-3-987_-3-983del) n.345-11_345-7del c.*72-11_*72-7del (n.*72-11_*72-7del) c.-78-11_-78-7del (n.-78-11_-78-7del) n.272-11_272-7del n.223-11_223-7del c.33-11_33-7del (n.33-11_33-7del) n.273-987_273-983del n.31-10309_31-10305del n.620-11_620-7del n.77-11_77-7del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2666003T>G | CA2576150551 | PAFAH1B1 | c.118-13T>G (n.118-13T>G) c.172-13T>G (n.172-13T>G) c.-3-989T>G (n.-3-989T>G) n.345-13T>G c.*72-13T>G (n.*72-13T>G) c.-78-13T>G (n.-78-13T>G) n.272-13T>G n.223-13T>G c.33-13T>G (n.33-13T>G) n.273-989T>G n.31-10311T>G n.620-13T>G n.77-13T>G | |
| 17 | g.2666005A>G | CA2635320311 | PAFAH1B1 | c.118-11A>G (n.118-11A>G) c.172-11A>G (n.172-11A>G) c.-3-987A>G (n.-3-987A>G) n.345-11A>G c.*72-11A>G (n.*72-11A>G) c.-78-11A>G (n.-78-11A>G) n.272-11A>G n.223-11A>G c.33-11A>G (n.33-11A>G) n.273-987A>G n.31-10309A>G n.620-11A>G n.77-11A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666006T>A | CA2635320312 | PAFAH1B1 | c.118-10T>A (n.118-10T>A) c.172-10T>A (n.172-10T>A) c.-3-986T>A (n.-3-986T>A) n.345-10T>A c.*72-10T>A (n.*72-10T>A) c.-78-10T>A (n.-78-10T>A) n.272-10T>A n.223-10T>A c.33-10T>A (n.33-10T>A) n.273-986T>A n.31-10308T>A n.620-10T>A n.77-10T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666006T>C | CA2635320314 | PAFAH1B1 | c.118-10T>C (n.118-10T>C) c.172-10T>C (n.172-10T>C) c.-3-986T>C (n.-3-986T>C) n.345-10T>C c.*72-10T>C (n.*72-10T>C) c.-78-10T>C (n.-78-10T>C) n.272-10T>C n.223-10T>C c.33-10T>C (n.33-10T>C) n.273-986T>C n.31-10308T>C n.620-10T>C n.77-10T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666009del | CA2635320313 | PAFAH1B1 | c.118-7del (n.118-7del) c.172-7del (n.172-7del) c.-3-983del (n.-3-983del) n.345-7del c.*72-7del (n.*72-7del) c.-78-7del (n.-78-7del) n.272-7del n.223-7del c.33-7del (n.33-7del) n.273-983del n.31-10305del n.620-7del n.77-7del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666009T>A | CA2635320315 | PAFAH1B1 | c.118-7T>A (n.118-7T>A) c.172-7T>A (n.172-7T>A) c.-3-983T>A (n.-3-983T>A) n.345-7T>A c.*72-7T>A (n.*72-7T>A) c.-78-7T>A (n.-78-7T>A) n.272-7T>A n.223-7T>A c.33-7T>A (n.33-7T>A) n.273-983T>A n.31-10305T>A n.620-7T>A n.77-7T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666010C>A | CA2635320316 | PAFAH1B1 | c.118-6C>A (n.118-6C>A) c.172-6C>A (n.172-6C>A) c.-3-982C>A (n.-3-982C>A) n.345-6C>A c.*72-6C>A (n.*72-6C>A) c.-78-6C>A (n.-78-6C>A) n.272-6C>A n.223-6C>A c.33-6C>A (n.33-6C>A) n.273-982C>A n.31-10304C>A n.620-6C>A n.77-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666011T>C | CA2635320317 | PAFAH1B1 | c.118-5T>C (n.118-5T>C) c.172-5T>C (n.172-5T>C) c.-3-981T>C (n.-3-981T>C) n.345-5T>C c.*72-5T>C (n.*72-5T>C) c.-78-5T>C (n.-78-5T>C) n.272-5T>C n.223-5T>C c.33-5T>C (n.33-5T>C) n.273-981T>C n.31-10303T>C n.620-5T>C n.77-5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666012C>A | CA2635320318 | PAFAH1B1 | c.118-4C>A (n.118-4C>A) c.172-4C>A (n.172-4C>A) c.-3-980C>A (n.-3-980C>A) n.345-4C>A c.*72-4C>A (n.*72-4C>A) c.-78-4C>A (n.-78-4C>A) n.272-4C>A n.223-4C>A c.33-4C>A (n.33-4C>A) n.273-980C>A n.31-10302C>A n.620-4C>A n.77-4C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666013T>C | CA2635320319 | PAFAH1B1 | c.118-3T>C (n.118-3T>C) c.172-3T>C (n.172-3T>C) c.-3-979T>C (n.-3-979T>C) n.345-3T>C c.*72-3T>C (n.*72-3T>C) c.-78-3T>C (n.-78-3T>C) n.272-3T>C n.223-3T>C c.33-3T>C (n.33-3T>C) n.273-979T>C n.31-10301T>C n.620-3T>C n.77-3T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666014A>C | CA397638254 | PAFAH1B1 | c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.-3-978A>C (n.-3-978A>C) n.345-2A>C c.*72-2A>C (n.*72-2A>C) c.-78-2A>C (n.-78-2A>C) n.272-2A>C n.223-2A>C c.33-2A>C (n.33-2A>C) n.273-978A>C n.31-10300A>C n.620-2A>C n.77-2A>C | |
| 17 | g.2666014A>G | CA397638256 | PAFAH1B1 | c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.-3-978A>G (n.-3-978A>G) n.345-2A>G c.*72-2A>G (n.*72-2A>G) c.-78-2A>G (n.-78-2A>G) n.272-2A>G n.223-2A>G c.33-2A>G (n.33-2A>G) n.273-978A>G n.31-10300A>G n.620-2A>G n.77-2A>G | COSMIC |
| 17 | g.2666014A>T | CA397638257 | PAFAH1B1 | c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.-3-978A>T (n.-3-978A>T) n.345-2A>T c.*72-2A>T (n.*72-2A>T) c.-78-2A>T (n.-78-2A>T) n.272-2A>T n.223-2A>T c.33-2A>T (n.33-2A>T) n.273-978A>T n.31-10300A>T n.620-2A>T n.77-2A>T | |
| 17 | g.2666015G>A | CA397638259 | PAFAH1B1 | c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.-3-977G>A (n.-3-977G>A) n.345-1G>A c.*72-1G>A (n.*72-1G>A) c.-78-1G>A (n.-78-1G>A) n.272-1G>A n.223-1G>A c.33-1G>A (n.33-1G>A) n.273-977G>A n.31-10299G>A n.620-1G>A n.77-1G>A | |
| 17 | g.2666015G>C | CA397638260 | PAFAH1B1 | c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.-3-977G>C (n.-3-977G>C) n.345-1G>C c.*72-1G>C (n.*72-1G>C) c.-78-1G>C (n.-78-1G>C) n.272-1G>C n.223-1G>C c.33-1G>C (n.33-1G>C) n.273-977G>C n.31-10299G>C n.620-1G>C n.77-1G>C | |
| 17 | g.2666015G>T | CA397638262 | PAFAH1B1 | c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.-3-977G>T (n.-3-977G>T) n.345-1G>T c.*72-1G>T (n.*72-1G>T) c.-78-1G>T (n.-78-1G>T) n.272-1G>T n.223-1G>T c.33-1G>T (n.33-1G>T) n.273-977G>T n.31-10299G>T n.620-1G>T n.77-1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666016A= | CA2243487576 | PAFAH1B1 | c.118A= (p.Asn40=) c.172A= (p.Asn58=) c.-3-976A= (n.-3-976A=) n.345A= c.*72A= (n.*72A=) c.-78A= (n.-78A=) n.272A= n.223A= c.33A= (p.Leu11=) n.273-976A= n.31-10298A= n.620A= n.77A= | |
| 17 | g.2666016A>C | CA397638267 | PAFAH1B1 | c.118A>C (p.Asn40His) c.172A>C (p.Asn58His) c.-3-976A>C (n.-3-976A>C) n.345A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.272A>C n.223A>C c.33A>C (p.Leu11=) n.273-976A>C n.31-10298A>C n.620A>C n.77A>C | |
| 17 | g.2666016A>G | CA397638265 | PAFAH1B1 | c.118A>G (p.Asn40Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.-3-976A>G (n.-3-976A>G) n.345A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.272A>G n.223A>G c.33A>G (p.Leu11=) n.273-976A>G n.31-10298A>G n.620A>G n.77A>G | |
| 17 | g.2666016A>T | CA397638264 | PAFAH1B1 | c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.-3-976A>T (n.-3-976A>T) n.345A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) n.272A>T n.223A>T c.33A>T (p.Leu11=) n.273-976A>T n.31-10298A>T n.620A>T n.77A>T | |
| 17 | g.2666017A>C | CA397638269 | PAFAH1B1 | c.119A>C (p.Asn40Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.-3-975A>C (n.-3-975A>C) n.346A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.273A>C n.224A>C c.34A>C (p.Met12Leu) n.273-975A>C n.31-10297A>C n.621A>C n.78A>C | |
| 17 | g.2666017A>G | CA397638270 | PAFAH1B1 | c.119A>G (p.Asn40Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.-3-975A>G (n.-3-975A>G) n.346A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.273A>G n.224A>G c.34A>G (p.Met12Val) n.273-975A>G n.31-10297A>G n.621A>G n.78A>G | |
| 17 | g.2666017A>T | CA397638271 | PAFAH1B1 | c.119A>T (p.Asn40Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.-3-975A>T (n.-3-975A>T) n.346A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) n.273A>T n.224A>T c.34A>T (p.Met12Leu) n.273-975A>T n.31-10297A>T n.621A>T n.78A>T | |
| 17 | g.2666017_2666018insCTA | CA624508834 | PAFAH1B1 | c.119_120insCTA (p.Asn40_Glu41insTyr) c.173_174insCTA (p.Asn58_Glu59insTyr) c.-3-975_-3-974insCTA (n.-3-975_-3-974insCTA) n.346_347insCTA c.*73_*74insCTA (n.*73_*74insCTA) c.-77_-76insCTA (n.-77_-76insCTA) n.273_274insCTA n.224_225insCTA c.34_35insCTA (p.Leu11_Met12insThr) n.273-975_273-974insCTA n.31-10297_31-10296insCTA n.621_622insCTA n.78_79insCTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |