| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.2665842_2665883del | CA980774767 | PAFAH1B1 | c.118-174_118-133del (n.118-174_118-133del) c.172-174_172-133del (n.172-174_172-133del) c.-3-1150_-3-1109del (n.-3-1150_-3-1109del) n.345-174_345-133del c.*72-174_*72-133del (n.*72-174_*72-133del) c.-78-174_-78-133del (n.-78-174_-78-133del) n.272-174_272-133del n.223-174_223-133del c.33-174_33-133del (n.33-174_33-133del) n.273-1150_273-1109del n.31-10472_31-10431del n.620-174_620-133del n.77-174_77-133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665838G>A | CA2243487486 | PAFAH1B1 | c.118-178G>A (n.118-178G>A) c.172-178G>A (n.172-178G>A) c.-3-1154G>A (n.-3-1154G>A) n.345-178G>A c.*72-178G>A (n.*72-178G>A) c.-78-178G>A (n.-78-178G>A) n.272-178G>A n.223-178G>A c.33-178G>A (n.33-178G>A) n.273-1154G>A n.31-10476G>A n.620-178G>A n.77-178G>A | dbSNP |
| 17 | g.2665838G= | CA2243487487 | PAFAH1B1 | c.118-178G= (n.118-178G=) c.172-178G= (n.172-178G=) c.-3-1154G= (n.-3-1154G=) n.345-178G= c.*72-178G= (n.*72-178G=) c.-78-178G= (n.-78-178G=) n.272-178G= n.223-178G= c.33-178G= (n.33-178G=) n.273-1154G= n.31-10476G= n.620-178G= n.77-178G= | |
| 17 | g.2665839T>G | CA624508822 | PAFAH1B1 | c.118-177T>G (n.118-177T>G) c.172-177T>G (n.172-177T>G) c.-3-1153T>G (n.-3-1153T>G) n.345-177T>G c.*72-177T>G (n.*72-177T>G) c.-78-177T>G (n.-78-177T>G) n.272-177T>G n.223-177T>G c.33-177T>G (n.33-177T>G) n.273-1153T>G n.31-10475T>G n.620-177T>G n.77-177T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665839T= | CA2243487488 | PAFAH1B1 | c.118-177T= (n.118-177T=) c.172-177T= (n.172-177T=) c.-3-1153T= (n.-3-1153T=) n.345-177T= c.*72-177T= (n.*72-177T=) c.-78-177T= (n.-78-177T=) n.272-177T= n.223-177T= c.33-177T= (n.33-177T=) n.273-1153T= n.31-10475T= n.620-177T= n.77-177T= | |
| 17 | g.2665840G>T | CA2808226570 | PAFAH1B1 | c.118-176G>T (n.118-176G>T) c.172-176G>T (n.172-176G>T) c.-3-1152G>T (n.-3-1152G>T) n.345-176G>T c.*72-176G>T (n.*72-176G>T) c.-78-176G>T (n.-78-176G>T) n.272-176G>T n.223-176G>T c.33-176G>T (n.33-176G>T) n.273-1152G>T n.31-10474G>T n.620-176G>T n.77-176G>T | |
| 17 | g.2665842T>G | CA2243487489 | PAFAH1B1 | c.118-174T>G (n.118-174T>G) c.172-174T>G (n.172-174T>G) c.-3-1150T>G (n.-3-1150T>G) n.345-174T>G c.*72-174T>G (n.*72-174T>G) c.-78-174T>G (n.-78-174T>G) n.272-174T>G n.223-174T>G c.33-174T>G (n.33-174T>G) n.273-1150T>G n.31-10472T>G n.620-174T>G n.77-174T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665842T= | CA2243487490 | PAFAH1B1 | c.118-174T= (n.118-174T=) c.172-174T= (n.172-174T=) c.-3-1150T= (n.-3-1150T=) n.345-174T= c.*72-174T= (n.*72-174T=) c.-78-174T= (n.-78-174T=) n.272-174T= n.223-174T= c.33-174T= (n.33-174T=) n.273-1150T= n.31-10472T= n.620-174T= n.77-174T= | |
| 17 | g.2665843C= | CA2243487492 | PAFAH1B1 | c.118-173C= (n.118-173C=) c.172-173C= (n.172-173C=) c.-3-1149C= (n.-3-1149C=) n.345-173C= c.*72-173C= (n.*72-173C=) c.-78-173C= (n.-78-173C=) n.272-173C= n.223-173C= c.33-173C= (n.33-173C=) n.273-1149C= n.31-10471C= n.620-173C= n.77-173C= | |
| 17 | g.2665843C>T | CA2243487491 | PAFAH1B1 | c.118-173C>T (n.118-173C>T) c.172-173C>T (n.172-173C>T) c.-3-1149C>T (n.-3-1149C>T) n.345-173C>T c.*72-173C>T (n.*72-173C>T) c.-78-173C>T (n.-78-173C>T) n.272-173C>T n.223-173C>T c.33-173C>T (n.33-173C>T) n.273-1149C>T n.31-10471C>T n.620-173C>T n.77-173C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665845A= | CA2243487493 | PAFAH1B1 | c.118-171A= (n.118-171A=) c.172-171A= (n.172-171A=) c.-3-1147A= (n.-3-1147A=) n.345-171A= c.*72-171A= (n.*72-171A=) c.-78-171A= (n.-78-171A=) n.272-171A= n.223-171A= c.33-171A= (n.33-171A=) n.273-1147A= n.31-10469A= n.620-171A= n.77-171A= | |
| 17 | g.2665845A>C | CA980774771 | PAFAH1B1 | c.118-171A>C (n.118-171A>C) c.172-171A>C (n.172-171A>C) c.-3-1147A>C (n.-3-1147A>C) n.345-171A>C c.*72-171A>C (n.*72-171A>C) c.-78-171A>C (n.-78-171A>C) n.272-171A>C n.223-171A>C c.33-171A>C (n.33-171A>C) n.273-1147A>C n.31-10469A>C n.620-171A>C n.77-171A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665845A>G | CA2589839752 | PAFAH1B1 | c.118-171A>G (n.118-171A>G) c.172-171A>G (n.172-171A>G) c.-3-1147A>G (n.-3-1147A>G) n.345-171A>G c.*72-171A>G (n.*72-171A>G) c.-78-171A>G (n.-78-171A>G) n.272-171A>G n.223-171A>G c.33-171A>G (n.33-171A>G) n.273-1147A>G n.31-10469A>G n.620-171A>G n.77-171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665848C= | CA2243487494 | PAFAH1B1 | c.118-168C= (n.118-168C=) c.172-168C= (n.172-168C=) c.-3-1144C= (n.-3-1144C=) n.345-168C= c.*72-168C= (n.*72-168C=) c.-78-168C= (n.-78-168C=) n.272-168C= n.223-168C= c.33-168C= (n.33-168C=) n.273-1144C= n.31-10466C= n.620-168C= n.77-168C= | |
| 17 | g.2665848C>T | CA727473222 | PAFAH1B1 | c.118-168C>T (n.118-168C>T) c.172-168C>T (n.172-168C>T) c.-3-1144C>T (n.-3-1144C>T) n.345-168C>T c.*72-168C>T (n.*72-168C>T) c.-78-168C>T (n.-78-168C>T) n.272-168C>T n.223-168C>T c.33-168C>T (n.33-168C>T) n.273-1144C>T n.31-10466C>T n.620-168C>T n.77-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665849G>A | CA727473223 | PAFAH1B1 | c.118-167G>A (n.118-167G>A) c.172-167G>A (n.172-167G>A) c.-3-1143G>A (n.-3-1143G>A) n.345-167G>A c.*72-167G>A (n.*72-167G>A) c.-78-167G>A (n.-78-167G>A) n.272-167G>A n.223-167G>A c.33-167G>A (n.33-167G>A) n.273-1143G>A n.31-10465G>A n.620-167G>A n.77-167G>A | dbSNP |
| 17 | g.2665849G= | CA2243487495 | PAFAH1B1 | c.118-167G= (n.118-167G=) c.172-167G= (n.172-167G=) c.-3-1143G= (n.-3-1143G=) n.345-167G= c.*72-167G= (n.*72-167G=) c.-78-167G= (n.-78-167G=) n.272-167G= n.223-167G= c.33-167G= (n.33-167G=) n.273-1143G= n.31-10465G= n.620-167G= n.77-167G= | |
| 17 | g.2665851C= | CA2243487497 | PAFAH1B1 | c.118-165C= (n.118-165C=) c.172-165C= (n.172-165C=) c.-3-1141C= (n.-3-1141C=) n.345-165C= c.*72-165C= (n.*72-165C=) c.-78-165C= (n.-78-165C=) n.272-165C= n.223-165C= c.33-165C= (n.33-165C=) n.273-1141C= n.31-10463C= n.620-165C= n.77-165C= | |
| 17 | g.2665851C>G | CA2243487496 | PAFAH1B1 | c.118-165C>G (n.118-165C>G) c.172-165C>G (n.172-165C>G) c.-3-1141C>G (n.-3-1141C>G) n.345-165C>G c.*72-165C>G (n.*72-165C>G) c.-78-165C>G (n.-78-165C>G) n.272-165C>G n.223-165C>G c.33-165C>G (n.33-165C>G) n.273-1141C>G n.31-10463C>G n.620-165C>G n.77-165C>G | dbSNP |
| 17 | g.2665852T>G | CA727473224 | PAFAH1B1 | c.118-164T>G (n.118-164T>G) c.172-164T>G (n.172-164T>G) c.-3-1140T>G (n.-3-1140T>G) n.345-164T>G c.*72-164T>G (n.*72-164T>G) c.-78-164T>G (n.-78-164T>G) n.272-164T>G n.223-164T>G c.33-164T>G (n.33-164T>G) n.273-1140T>G n.31-10462T>G n.620-164T>G n.77-164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665852T= | CA2243487498 | PAFAH1B1 | c.118-164T= (n.118-164T=) c.172-164T= (n.172-164T=) c.-3-1140T= (n.-3-1140T=) n.345-164T= c.*72-164T= (n.*72-164T=) c.-78-164T= (n.-78-164T=) n.272-164T= n.223-164T= c.33-164T= (n.33-164T=) n.273-1140T= n.31-10462T= n.620-164T= n.77-164T= | |
| 17 | g.2665857T>C | CA2243487500 | PAFAH1B1 | c.118-159T>C (n.118-159T>C) c.172-159T>C (n.172-159T>C) c.-3-1135T>C (n.-3-1135T>C) n.345-159T>C c.*72-159T>C (n.*72-159T>C) c.-78-159T>C (n.-78-159T>C) n.272-159T>C n.223-159T>C c.33-159T>C (n.33-159T>C) n.273-1135T>C n.31-10457T>C n.620-159T>C n.77-159T>C | dbSNP |
| 17 | g.2665857T= | CA2243487499 | PAFAH1B1 | c.118-159T= (n.118-159T=) c.172-159T= (n.172-159T=) c.-3-1135T= (n.-3-1135T=) n.345-159T= c.*72-159T= (n.*72-159T=) c.-78-159T= (n.-78-159T=) n.272-159T= n.223-159T= c.33-159T= (n.33-159T=) n.273-1135T= n.31-10457T= n.620-159T= n.77-159T= | |
| 17 | g.2665862A= | CA2243487501 | PAFAH1B1 | c.118-154A= (n.118-154A=) c.172-154A= (n.172-154A=) c.-3-1130A= (n.-3-1130A=) n.345-154A= c.*72-154A= (n.*72-154A=) c.-78-154A= (n.-78-154A=) n.272-154A= n.223-154A= c.33-154A= (n.33-154A=) n.273-1130A= n.31-10452A= n.620-154A= n.77-154A= | |
| 17 | g.2665862A>G | CA980774777 | PAFAH1B1 | c.118-154A>G (n.118-154A>G) c.172-154A>G (n.172-154A>G) c.-3-1130A>G (n.-3-1130A>G) n.345-154A>G c.*72-154A>G (n.*72-154A>G) c.-78-154A>G (n.-78-154A>G) n.272-154A>G n.223-154A>G c.33-154A>G (n.33-154A>G) n.273-1130A>G n.31-10452A>G n.620-154A>G n.77-154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665863A>G | CA2243487503 | PAFAH1B1 | c.118-153A>G (n.118-153A>G) c.172-153A>G (n.172-153A>G) c.-3-1129A>G (n.-3-1129A>G) n.345-153A>G c.*72-153A>G (n.*72-153A>G) c.-78-153A>G (n.-78-153A>G) n.272-153A>G n.223-153A>G c.33-153A>G (n.33-153A>G) n.273-1129A>G n.31-10451A>G n.620-153A>G n.77-153A>G | dbSNP |
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| 17 | g.2665868C>G | CA286904982 | PAFAH1B1 | c.118-148C>G (n.118-148C>G) c.172-148C>G (n.172-148C>G) c.-3-1124C>G (n.-3-1124C>G) n.345-148C>G c.*72-148C>G (n.*72-148C>G) c.-78-148C>G (n.-78-148C>G) n.272-148C>G n.223-148C>G c.33-148C>G (n.33-148C>G) n.273-1124C>G n.31-10446C>G n.620-148C>G n.77-148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665869T>C | CA2635320228 | PAFAH1B1 | c.118-147T>C (n.118-147T>C) c.172-147T>C (n.172-147T>C) c.-3-1123T>C (n.-3-1123T>C) n.345-147T>C c.*72-147T>C (n.*72-147T>C) c.-78-147T>C (n.-78-147T>C) n.272-147T>C n.223-147T>C c.33-147T>C (n.33-147T>C) n.273-1123T>C n.31-10445T>C n.620-147T>C n.77-147T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665870G>A | CA2243487511 | PAFAH1B1 | c.118-146G>A (n.118-146G>A) c.172-146G>A (n.172-146G>A) c.-3-1122G>A (n.-3-1122G>A) n.345-146G>A c.*72-146G>A (n.*72-146G>A) c.-78-146G>A (n.-78-146G>A) n.272-146G>A n.223-146G>A c.33-146G>A (n.33-146G>A) n.273-1122G>A n.31-10444G>A n.620-146G>A n.77-146G>A | dbSNP |
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| 17 | g.2665876A>T | CA2635320231 | PAFAH1B1 | c.118-140A>T (n.118-140A>T) c.172-140A>T (n.172-140A>T) c.-3-1116A>T (n.-3-1116A>T) n.345-140A>T c.*72-140A>T (n.*72-140A>T) c.-78-140A>T (n.-78-140A>T) n.272-140A>T n.223-140A>T c.33-140A>T (n.33-140A>T) n.273-1116A>T n.31-10438A>T n.620-140A>T n.77-140A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665877_2665878del | CA2505923688 | PAFAH1B1 | c.118-139_118-138del (n.118-139_118-138del) c.172-139_172-138del (n.172-139_172-138del) c.-3-1115_-3-1114del (n.-3-1115_-3-1114del) n.345-139_345-138del c.*72-139_*72-138del (n.*72-139_*72-138del) c.-78-139_-78-138del (n.-78-139_-78-138del) n.272-139_272-138del n.223-139_223-138del c.33-139_33-138del (n.33-139_33-138del) n.273-1115_273-1114del n.31-10437_31-10436del n.620-139_620-138del n.77-139_77-138del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665877C>T | CA2635320233 | PAFAH1B1 | c.118-139C>T (n.118-139C>T) c.172-139C>T (n.172-139C>T) c.-3-1115C>T (n.-3-1115C>T) n.345-139C>T c.*72-139C>T (n.*72-139C>T) c.-78-139C>T (n.-78-139C>T) n.272-139C>T n.223-139C>T c.33-139C>T (n.33-139C>T) n.273-1115C>T n.31-10437C>T n.620-139C>T n.77-139C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665878A>G | CA2635320234 | PAFAH1B1 | c.118-138A>G (n.118-138A>G) c.172-138A>G (n.172-138A>G) c.-3-1114A>G (n.-3-1114A>G) n.345-138A>G c.*72-138A>G (n.*72-138A>G) c.-78-138A>G (n.-78-138A>G) n.272-138A>G n.223-138A>G c.33-138A>G (n.33-138A>G) n.273-1114A>G n.31-10436A>G n.620-138A>G n.77-138A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665879G>A | CA286904986 | PAFAH1B1 | c.118-137G>A (n.118-137G>A) c.172-137G>A (n.172-137G>A) c.-3-1113G>A (n.-3-1113G>A) n.345-137G>A c.*72-137G>A (n.*72-137G>A) c.-78-137G>A (n.-78-137G>A) n.272-137G>A n.223-137G>A c.33-137G>A (n.33-137G>A) n.273-1113G>A n.31-10435G>A n.620-137G>A n.77-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665880G>T | CA727473247 | PAFAH1B1 | c.118-136G>T (n.118-136G>T) c.172-136G>T (n.172-136G>T) c.-3-1112G>T (n.-3-1112G>T) n.345-136G>T c.*72-136G>T (n.*72-136G>T) c.-78-136G>T (n.-78-136G>T) n.272-136G>T n.223-136G>T c.33-136G>T (n.33-136G>T) n.273-1112G>T n.31-10434G>T n.620-136G>T n.77-136G>T | dbSNP |
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| 17 | g.2665881T>G | CA980774783 | PAFAH1B1 | c.118-135T>G (n.118-135T>G) c.172-135T>G (n.172-135T>G) c.-3-1111T>G (n.-3-1111T>G) n.345-135T>G c.*72-135T>G (n.*72-135T>G) c.-78-135T>G (n.-78-135T>G) n.272-135T>G n.223-135T>G c.33-135T>G (n.33-135T>G) n.273-1111T>G n.31-10433T>G n.620-135T>G n.77-135T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665881T= | CA2243487516 | PAFAH1B1 | c.118-135T= (n.118-135T=) c.172-135T= (n.172-135T=) c.-3-1111T= (n.-3-1111T=) n.345-135T= c.*72-135T= (n.*72-135T=) c.-78-135T= (n.-78-135T=) n.272-135T= n.223-135T= c.33-135T= (n.33-135T=) n.273-1111T= n.31-10433T= n.620-135T= n.77-135T= | |
| 17 | g.2665885C>T | CA2635320235 | PAFAH1B1 | c.118-131C>T (n.118-131C>T) c.172-131C>T (n.172-131C>T) c.-3-1107C>T (n.-3-1107C>T) n.345-131C>T c.*72-131C>T (n.*72-131C>T) c.-78-131C>T (n.-78-131C>T) n.272-131C>T n.223-131C>T c.33-131C>T (n.33-131C>T) n.273-1107C>T n.31-10429C>T n.620-131C>T n.77-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665886C>T | CA2635320236 | PAFAH1B1 | c.118-130C>T (n.118-130C>T) c.172-130C>T (n.172-130C>T) c.-3-1106C>T (n.-3-1106C>T) n.345-130C>T c.*72-130C>T (n.*72-130C>T) c.-78-130C>T (n.-78-130C>T) n.272-130C>T n.223-130C>T c.33-130C>T (n.33-130C>T) n.273-1106C>T n.31-10428C>T n.620-130C>T n.77-130C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665888C= | CA2243487518 | PAFAH1B1 | c.118-128C= (n.118-128C=) c.172-128C= (n.172-128C=) c.-3-1104C= (n.-3-1104C=) n.345-128C= c.*72-128C= (n.*72-128C=) c.-78-128C= (n.-78-128C=) n.272-128C= n.223-128C= c.33-128C= (n.33-128C=) n.273-1104C= n.31-10426C= n.620-128C= n.77-128C= | |
| 17 | g.2665888C>G | CA980774784 | PAFAH1B1 | c.118-128C>G (n.118-128C>G) c.172-128C>G (n.172-128C>G) c.-3-1104C>G (n.-3-1104C>G) n.345-128C>G c.*72-128C>G (n.*72-128C>G) c.-78-128C>G (n.-78-128C>G) n.272-128C>G n.223-128C>G c.33-128C>G (n.33-128C>G) n.273-1104C>G n.31-10426C>G n.620-128C>G n.77-128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665888C>T | CA2243487517 | PAFAH1B1 | c.118-128C>T (n.118-128C>T) c.172-128C>T (n.172-128C>T) c.-3-1104C>T (n.-3-1104C>T) n.345-128C>T c.*72-128C>T (n.*72-128C>T) c.-78-128C>T (n.-78-128C>T) n.272-128C>T n.223-128C>T c.33-128C>T (n.33-128C>T) n.273-1104C>T n.31-10426C>T n.620-128C>T n.77-128C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665889C>A | CA727473252 | PAFAH1B1 | c.118-127C>A (n.118-127C>A) c.172-127C>A (n.172-127C>A) c.-3-1103C>A (n.-3-1103C>A) n.345-127C>A c.*72-127C>A (n.*72-127C>A) c.-78-127C>A (n.-78-127C>A) n.272-127C>A n.223-127C>A c.33-127C>A (n.33-127C>A) n.273-1103C>A n.31-10425C>A n.620-127C>A n.77-127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665889C= | CA2243487519 | PAFAH1B1 | c.118-127C= (n.118-127C=) c.172-127C= (n.172-127C=) c.-3-1103C= (n.-3-1103C=) n.345-127C= c.*72-127C= (n.*72-127C=) c.-78-127C= (n.-78-127C=) n.272-127C= n.223-127C= c.33-127C= (n.33-127C=) n.273-1103C= n.31-10425C= n.620-127C= n.77-127C= | |
| 17 | g.2665889C>T | CA727473257 | PAFAH1B1 | c.118-127C>T (n.118-127C>T) c.172-127C>T (n.172-127C>T) c.-3-1103C>T (n.-3-1103C>T) n.345-127C>T c.*72-127C>T (n.*72-127C>T) c.-78-127C>T (n.-78-127C>T) n.272-127C>T n.223-127C>T c.33-127C>T (n.33-127C>T) n.273-1103C>T n.31-10425C>T n.620-127C>T n.77-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665890A= | CA2243487520 | PAFAH1B1 | c.118-126A= (n.118-126A=) c.172-126A= (n.172-126A=) c.-3-1102A= (n.-3-1102A=) n.345-126A= c.*72-126A= (n.*72-126A=) c.-78-126A= (n.-78-126A=) n.272-126A= n.223-126A= c.33-126A= (n.33-126A=) n.273-1102A= n.31-10424A= n.620-126A= n.77-126A= | |
| 17 | g.2665890A>G | CA624508824 | PAFAH1B1 | c.118-126A>G (n.118-126A>G) c.172-126A>G (n.172-126A>G) c.-3-1102A>G (n.-3-1102A>G) n.345-126A>G c.*72-126A>G (n.*72-126A>G) c.-78-126A>G (n.-78-126A>G) n.272-126A>G n.223-126A>G c.33-126A>G (n.33-126A>G) n.273-1102A>G n.31-10424A>G n.620-126A>G n.77-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665892G>A | CA2808226578 | PAFAH1B1 | c.118-124G>A (n.118-124G>A) c.172-124G>A (n.172-124G>A) c.-3-1100G>A (n.-3-1100G>A) n.345-124G>A c.*72-124G>A (n.*72-124G>A) c.-78-124G>A (n.-78-124G>A) n.272-124G>A n.223-124G>A c.33-124G>A (n.33-124G>A) n.273-1100G>A n.31-10422G>A n.620-124G>A n.77-124G>A | |
| 17 | g.2665892G>C | CA286904988 | PAFAH1B1 | c.118-124G>C (n.118-124G>C) c.172-124G>C (n.172-124G>C) c.-3-1100G>C (n.-3-1100G>C) n.345-124G>C c.*72-124G>C (n.*72-124G>C) c.-78-124G>C (n.-78-124G>C) n.272-124G>C n.223-124G>C c.33-124G>C (n.33-124G>C) n.273-1100G>C n.31-10422G>C n.620-124G>C n.77-124G>C | dbSNP |
| 17 | g.2665892G= | CA2243487521 | PAFAH1B1 | c.118-124G= (n.118-124G=) c.172-124G= (n.172-124G=) c.-3-1100G= (n.-3-1100G=) n.345-124G= c.*72-124G= (n.*72-124G=) c.-78-124G= (n.-78-124G=) n.272-124G= n.223-124G= c.33-124G= (n.33-124G=) n.273-1100G= n.31-10422G= n.620-124G= n.77-124G= | |
| 17 | g.2665892G>T | CA2635320237 | PAFAH1B1 | c.118-124G>T (n.118-124G>T) c.172-124G>T (n.172-124G>T) c.-3-1100G>T (n.-3-1100G>T) n.345-124G>T c.*72-124G>T (n.*72-124G>T) c.-78-124G>T (n.-78-124G>T) n.272-124G>T n.223-124G>T c.33-124G>T (n.33-124G>T) n.273-1100G>T n.31-10422G>T n.620-124G>T n.77-124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665893C>A | CA2635320238 | PAFAH1B1 | c.118-123C>A (n.118-123C>A) c.172-123C>A (n.172-123C>A) c.-3-1099C>A (n.-3-1099C>A) n.345-123C>A c.*72-123C>A (n.*72-123C>A) c.-78-123C>A (n.-78-123C>A) n.272-123C>A n.223-123C>A c.33-123C>A (n.33-123C>A) n.273-1099C>A n.31-10421C>A n.620-123C>A n.77-123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665893C>T | CA2635320239 | PAFAH1B1 | c.118-123C>T (n.118-123C>T) c.172-123C>T (n.172-123C>T) c.-3-1099C>T (n.-3-1099C>T) n.345-123C>T c.*72-123C>T (n.*72-123C>T) c.-78-123C>T (n.-78-123C>T) n.272-123C>T n.223-123C>T c.33-123C>T (n.33-123C>T) n.273-1099C>T n.31-10421C>T n.620-123C>T n.77-123C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665894C>A | CA2635320240 | PAFAH1B1 | c.118-122C>A (n.118-122C>A) c.172-122C>A (n.172-122C>A) c.-3-1098C>A (n.-3-1098C>A) n.345-122C>A c.*72-122C>A (n.*72-122C>A) c.-78-122C>A (n.-78-122C>A) n.272-122C>A n.223-122C>A c.33-122C>A (n.33-122C>A) n.273-1098C>A n.31-10420C>A n.620-122C>A n.77-122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665895C>T | CA2635320241 | PAFAH1B1 | c.118-121C>T (n.118-121C>T) c.172-121C>T (n.172-121C>T) c.-3-1097C>T (n.-3-1097C>T) n.345-121C>T c.*72-121C>T (n.*72-121C>T) c.-78-121C>T (n.-78-121C>T) n.272-121C>T n.223-121C>T c.33-121C>T (n.33-121C>T) n.273-1097C>T n.31-10419C>T n.620-121C>T n.77-121C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665897G>A | CA2243487523 | PAFAH1B1 | c.118-119G>A (n.118-119G>A) c.172-119G>A (n.172-119G>A) c.-3-1095G>A (n.-3-1095G>A) n.345-119G>A c.*72-119G>A (n.*72-119G>A) c.-78-119G>A (n.-78-119G>A) n.272-119G>A n.223-119G>A c.33-119G>A (n.33-119G>A) n.273-1095G>A n.31-10417G>A n.620-119G>A n.77-119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665897G= | CA2243487522 | PAFAH1B1 | c.118-119G= (n.118-119G=) c.172-119G= (n.172-119G=) c.-3-1095G= (n.-3-1095G=) n.345-119G= c.*72-119G= (n.*72-119G=) c.-78-119G= (n.-78-119G=) n.272-119G= n.223-119G= c.33-119G= (n.33-119G=) n.273-1095G= n.31-10417G= n.620-119G= n.77-119G= | |
| 17 | g.2665898C>A | CA2635320242 | PAFAH1B1 | c.118-118C>A (n.118-118C>A) c.172-118C>A (n.172-118C>A) c.-3-1094C>A (n.-3-1094C>A) n.345-118C>A c.*72-118C>A (n.*72-118C>A) c.-78-118C>A (n.-78-118C>A) n.272-118C>A n.223-118C>A c.33-118C>A (n.33-118C>A) n.273-1094C>A n.31-10416C>A n.620-118C>A n.77-118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665898C= | CA2243487524 | PAFAH1B1 | c.118-118C= (n.118-118C=) c.172-118C= (n.172-118C=) c.-3-1094C= (n.-3-1094C=) n.345-118C= c.*72-118C= (n.*72-118C=) c.-78-118C= (n.-78-118C=) n.272-118C= n.223-118C= c.33-118C= (n.33-118C=) n.273-1094C= n.31-10416C= n.620-118C= n.77-118C= | |
| 17 | g.2665898C>G | CA286904990 | PAFAH1B1 | c.118-118C>G (n.118-118C>G) c.172-118C>G (n.172-118C>G) c.-3-1094C>G (n.-3-1094C>G) n.345-118C>G c.*72-118C>G (n.*72-118C>G) c.-78-118C>G (n.-78-118C>G) n.272-118C>G n.223-118C>G c.33-118C>G (n.33-118C>G) n.273-1094C>G n.31-10416C>G n.620-118C>G n.77-118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665898C>T | CA2635320243 | PAFAH1B1 | c.118-118C>T (n.118-118C>T) c.172-118C>T (n.172-118C>T) c.-3-1094C>T (n.-3-1094C>T) n.345-118C>T c.*72-118C>T (n.*72-118C>T) c.-78-118C>T (n.-78-118C>T) n.272-118C>T n.223-118C>T c.33-118C>T (n.33-118C>T) n.273-1094C>T n.31-10416C>T n.620-118C>T n.77-118C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665899C>A | CA2635320244 | PAFAH1B1 | c.118-117C>A (n.118-117C>A) c.172-117C>A (n.172-117C>A) c.-3-1093C>A (n.-3-1093C>A) n.345-117C>A c.*72-117C>A (n.*72-117C>A) c.-78-117C>A (n.-78-117C>A) n.272-117C>A n.223-117C>A c.33-117C>A (n.33-117C>A) n.273-1093C>A n.31-10415C>A n.620-117C>A n.77-117C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665899C>T | CA2635320245 | PAFAH1B1 | c.118-117C>T (n.118-117C>T) c.172-117C>T (n.172-117C>T) c.-3-1093C>T (n.-3-1093C>T) n.345-117C>T c.*72-117C>T (n.*72-117C>T) c.-78-117C>T (n.-78-117C>T) n.272-117C>T n.223-117C>T c.33-117C>T (n.33-117C>T) n.273-1093C>T n.31-10415C>T n.620-117C>T n.77-117C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665900A= | CA2243487525 | PAFAH1B1 | c.118-116A= (n.118-116A=) c.172-116A= (n.172-116A=) c.-3-1092A= (n.-3-1092A=) n.345-116A= c.*72-116A= (n.*72-116A=) c.-78-116A= (n.-78-116A=) n.272-116A= n.223-116A= c.33-116A= (n.33-116A=) n.273-1092A= n.31-10414A= n.620-116A= n.77-116A= | |
| 17 | g.2665900A>G | CA2243487526 | PAFAH1B1 | c.118-116A>G (n.118-116A>G) c.172-116A>G (n.172-116A>G) c.-3-1092A>G (n.-3-1092A>G) n.345-116A>G c.*72-116A>G (n.*72-116A>G) c.-78-116A>G (n.-78-116A>G) n.272-116A>G n.223-116A>G c.33-116A>G (n.33-116A>G) n.273-1092A>G n.31-10414A>G n.620-116A>G n.77-116A>G | dbSNP |
| 17 | g.2665901C= | CA2243487527 | PAFAH1B1 | c.118-115C= (n.118-115C=) c.172-115C= (n.172-115C=) c.-3-1091C= (n.-3-1091C=) n.345-115C= c.*72-115C= (n.*72-115C=) c.-78-115C= (n.-78-115C=) n.272-115C= n.223-115C= c.33-115C= (n.33-115C=) n.273-1091C= n.31-10413C= n.620-115C= n.77-115C= | |
| 17 | g.2665901C>T | CA2243487528 | PAFAH1B1 | c.118-115C>T (n.118-115C>T) c.172-115C>T (n.172-115C>T) c.-3-1091C>T (n.-3-1091C>T) n.345-115C>T c.*72-115C>T (n.*72-115C>T) c.-78-115C>T (n.-78-115C>T) n.272-115C>T n.223-115C>T c.33-115C>T (n.33-115C>T) n.273-1091C>T n.31-10413C>T n.620-115C>T n.77-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665902T>C | CA2635320247 | PAFAH1B1 | c.118-114T>C (n.118-114T>C) c.172-114T>C (n.172-114T>C) c.-3-1090T>C (n.-3-1090T>C) n.345-114T>C c.*72-114T>C (n.*72-114T>C) c.-78-114T>C (n.-78-114T>C) n.272-114T>C n.223-114T>C c.33-114T>C (n.33-114T>C) n.273-1090T>C n.31-10412T>C n.620-114T>C n.77-114T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665904_2665918del | CA2635320246 | PAFAH1B1 | c.118-112_118-98del (n.118-112_118-98del) c.172-112_172-98del (n.172-112_172-98del) c.-3-1088_-3-1074del (n.-3-1088_-3-1074del) n.345-112_345-98del c.*72-112_*72-98del (n.*72-112_*72-98del) c.-78-112_-78-98del (n.-78-112_-78-98del) n.272-112_272-98del n.223-112_223-98del c.33-112_33-98del (n.33-112_33-98del) n.273-1088_273-1074del n.31-10410_31-10396del n.620-112_620-98del n.77-112_77-98del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665903C>G | CA2635320248 | PAFAH1B1 | c.118-113C>G (n.118-113C>G) c.172-113C>G (n.172-113C>G) c.-3-1089C>G (n.-3-1089C>G) n.345-113C>G c.*72-113C>G (n.*72-113C>G) c.-78-113C>G (n.-78-113C>G) n.272-113C>G n.223-113C>G c.33-113C>G (n.33-113C>G) n.273-1089C>G n.31-10411C>G n.620-113C>G n.77-113C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665903C>T | CA2733152578 | PAFAH1B1 | c.118-113C>T (n.118-113C>T) c.172-113C>T (n.172-113C>T) c.-3-1089C>T (n.-3-1089C>T) n.345-113C>T c.*72-113C>T (n.*72-113C>T) c.-78-113C>T (n.-78-113C>T) n.272-113C>T n.223-113C>T c.33-113C>T (n.33-113C>T) n.273-1089C>T n.31-10411C>T n.620-113C>T n.77-113C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665904C>A | CA727473265 | PAFAH1B1 | c.118-112C>A (n.118-112C>A) c.172-112C>A (n.172-112C>A) c.-3-1088C>A (n.-3-1088C>A) n.345-112C>A c.*72-112C>A (n.*72-112C>A) c.-78-112C>A (n.-78-112C>A) n.272-112C>A n.223-112C>A c.33-112C>A (n.33-112C>A) n.273-1088C>A n.31-10410C>A n.620-112C>A n.77-112C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665904C= | CA2243487529 | PAFAH1B1 | c.118-112C= (n.118-112C=) c.172-112C= (n.172-112C=) c.-3-1088C= (n.-3-1088C=) n.345-112C= c.*72-112C= (n.*72-112C=) c.-78-112C= (n.-78-112C=) n.272-112C= n.223-112C= c.33-112C= (n.33-112C=) n.273-1088C= n.31-10410C= n.620-112C= n.77-112C= | |
| 17 | g.2665905C>T | CA2635320249 | PAFAH1B1 | c.118-111C>T (n.118-111C>T) c.172-111C>T (n.172-111C>T) c.-3-1087C>T (n.-3-1087C>T) n.345-111C>T c.*72-111C>T (n.*72-111C>T) c.-78-111C>T (n.-78-111C>T) n.272-111C>T n.223-111C>T c.33-111C>T (n.33-111C>T) n.273-1087C>T n.31-10409C>T n.620-111C>T n.77-111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665905_2665908delinsCTTT | CA2243487530 | PAFAH1B1 | c.118-111_118-108delinsCTTT (n.118-111_118-108delinsCTTT) c.172-111_172-108delinsCTTT (n.172-111_172-108delinsCTTT) c.-3-1087_-3-1084delinsCTTT (n.-3-1087_-3-1084delinsCTTT) n.345-111_345-108delinsCTTT c.*72-111_*72-108delinsCTTT (n.*72-111_*72-108delinsCTTT) c.-78-111_-78-108delinsCTTT (n.-78-111_-78-108delinsCTTT) n.272-111_272-108delinsCTTT n.223-111_223-108delinsCTTT c.33-111_33-108delinsCTTT (n.33-111_33-108delinsCTTT) n.273-1087_273-1084delinsCTTT n.31-10409_31-10406delinsCTTT n.620-111_620-108delinsCTTT n.77-111_77-108delinsCTTT | |
| 17 | g.2665906T>C | CA2635320251 | PAFAH1B1 | c.118-110T>C (n.118-110T>C) c.172-110T>C (n.172-110T>C) c.-3-1086T>C (n.-3-1086T>C) n.345-110T>C c.*72-110T>C (n.*72-110T>C) c.-78-110T>C (n.-78-110T>C) n.272-110T>C n.223-110T>C c.33-110T>C (n.33-110T>C) n.273-1086T>C n.31-10408T>C n.620-110T>C n.77-110T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665912dup | CA2635320250 | PAFAH1B1 | c.118-104dup (n.118-104dup) c.172-104dup (n.172-104dup) c.-3-1080dup (n.-3-1080dup) n.345-104dup c.*72-104dup (n.*72-104dup) c.-78-104dup (n.-78-104dup) n.272-104dup n.223-104dup c.33-104dup (n.33-104dup) n.273-1080dup n.31-10402dup n.620-104dup n.77-104dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665912del | CA727473266 | PAFAH1B1 | c.118-104del (n.118-104del) c.172-104del (n.172-104del) c.-3-1080del (n.-3-1080del) n.345-104del c.*72-104del (n.*72-104del) c.-78-104del (n.-78-104del) n.272-104del n.223-104del c.33-104del (n.33-104del) n.273-1080del n.31-10402del n.620-104del n.77-104del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665910_2665912del | CA2243487531 | PAFAH1B1 | c.118-106_118-104del (n.118-106_118-104del) c.172-106_172-104del (n.172-106_172-104del) c.-3-1082_-3-1080del (n.-3-1082_-3-1080del) n.345-106_345-104del c.*72-106_*72-104del (n.*72-106_*72-104del) c.-78-106_-78-104del (n.-78-106_-78-104del) n.272-106_272-104del n.223-106_223-104del c.33-106_33-104del (n.33-106_33-104del) n.273-1082_273-1080del n.31-10404_31-10402del n.620-106_620-104del n.77-106_77-104del | dbSNP |
| 17 | g.2665908T>G | CA2808226582 | PAFAH1B1 | c.118-108T>G (n.118-108T>G) c.172-108T>G (n.172-108T>G) c.-3-1084T>G (n.-3-1084T>G) n.345-108T>G c.*72-108T>G (n.*72-108T>G) c.-78-108T>G (n.-78-108T>G) n.272-108T>G n.223-108T>G c.33-108T>G (n.33-108T>G) n.273-1084T>G n.31-10406T>G n.620-108T>G n.77-108T>G | |
| 17 | g.2665912T>A | CA2635320252 | PAFAH1B1 | c.118-104T>A (n.118-104T>A) c.172-104T>A (n.172-104T>A) c.-3-1080T>A (n.-3-1080T>A) n.345-104T>A c.*72-104T>A (n.*72-104T>A) c.-78-104T>A (n.-78-104T>A) n.272-104T>A n.223-104T>A c.33-104T>A (n.33-104T>A) n.273-1080T>A n.31-10402T>A n.620-104T>A n.77-104T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665913A= | CA2243487532 | PAFAH1B1 | c.118-103A= (n.118-103A=) c.172-103A= (n.172-103A=) c.-3-1079A= (n.-3-1079A=) n.345-103A= c.*72-103A= (n.*72-103A=) c.-78-103A= (n.-78-103A=) n.272-103A= n.223-103A= c.33-103A= (n.33-103A=) n.273-1079A= n.31-10401A= n.620-103A= n.77-103A= | |
| 17 | g.2665913A>G | CA624508825 | PAFAH1B1 | c.118-103A>G (n.118-103A>G) c.172-103A>G (n.172-103A>G) c.-3-1079A>G (n.-3-1079A>G) n.345-103A>G c.*72-103A>G (n.*72-103A>G) c.-78-103A>G (n.-78-103A>G) n.272-103A>G n.223-103A>G c.33-103A>G (n.33-103A>G) n.273-1079A>G n.31-10401A>G n.620-103A>G n.77-103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665913A>T | CA2635320253 | PAFAH1B1 | c.118-103A>T (n.118-103A>T) c.172-103A>T (n.172-103A>T) c.-3-1079A>T (n.-3-1079A>T) n.345-103A>T c.*72-103A>T (n.*72-103A>T) c.-78-103A>T (n.-78-103A>T) n.272-103A>T n.223-103A>T c.33-103A>T (n.33-103A>T) n.273-1079A>T n.31-10401A>T n.620-103A>T n.77-103A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665915A= | CA2243487533 | PAFAH1B1 | c.118-101A= (n.118-101A=) c.172-101A= (n.172-101A=) c.-3-1077A= (n.-3-1077A=) n.345-101A= c.*72-101A= (n.*72-101A=) c.-78-101A= (n.-78-101A=) n.272-101A= n.223-101A= c.33-101A= (n.33-101A=) n.273-1077A= n.31-10399A= n.620-101A= n.77-101A= | |
| 17 | g.2665915A>C | CA2243487534 | PAFAH1B1 | c.118-101A>C (n.118-101A>C) c.172-101A>C (n.172-101A>C) c.-3-1077A>C (n.-3-1077A>C) n.345-101A>C c.*72-101A>C (n.*72-101A>C) c.-78-101A>C (n.-78-101A>C) n.272-101A>C n.223-101A>C c.33-101A>C (n.33-101A>C) n.273-1077A>C n.31-10399A>C n.620-101A>C n.77-101A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665915_2665921del | CA2635320254 | PAFAH1B1 | c.118-101_118-95del (n.118-101_118-95del) c.172-101_172-95del (n.172-101_172-95del) c.-3-1077_-3-1071del (n.-3-1077_-3-1071del) n.345-101_345-95del c.*72-101_*72-95del (n.*72-101_*72-95del) c.-78-101_-78-95del (n.-78-101_-78-95del) n.272-101_272-95del n.223-101_223-95del c.33-101_33-95del (n.33-101_33-95del) n.273-1077_273-1071del n.31-10399_31-10393del n.620-101_620-95del n.77-101_77-95del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665916A= | CA2243487536 | PAFAH1B1 | c.118-100A= (n.118-100A=) c.172-100A= (n.172-100A=) c.-3-1076A= (n.-3-1076A=) n.345-100A= c.*72-100A= (n.*72-100A=) c.-78-100A= (n.-78-100A=) n.272-100A= n.223-100A= c.33-100A= (n.33-100A=) n.273-1076A= n.31-10398A= n.620-100A= n.77-100A= | |
| 17 | g.2665916A>G | CA2243487535 | PAFAH1B1 | c.118-100A>G (n.118-100A>G) c.172-100A>G (n.172-100A>G) c.-3-1076A>G (n.-3-1076A>G) n.345-100A>G c.*72-100A>G (n.*72-100A>G) c.-78-100A>G (n.-78-100A>G) n.272-100A>G n.223-100A>G c.33-100A>G (n.33-100A>G) n.273-1076A>G n.31-10398A>G n.620-100A>G n.77-100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665918del | CA2635320255 | PAFAH1B1 | c.118-98del (n.118-98del) c.172-98del (n.172-98del) c.-3-1074del (n.-3-1074del) n.345-98del c.*72-98del (n.*72-98del) c.-78-98del (n.-78-98del) n.272-98del n.223-98del c.33-98del (n.33-98del) n.273-1074del n.31-10396del n.620-98del n.77-98del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665918C>A | CA2635320256 | PAFAH1B1 | c.118-98C>A (n.118-98C>A) c.172-98C>A (n.172-98C>A) c.-3-1074C>A (n.-3-1074C>A) n.345-98C>A c.*72-98C>A (n.*72-98C>A) c.-78-98C>A (n.-78-98C>A) n.272-98C>A n.223-98C>A c.33-98C>A (n.33-98C>A) n.273-1074C>A n.31-10396C>A n.620-98C>A n.77-98C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665922T>A | CA286904993 | PAFAH1B1 | c.118-94T>A (n.118-94T>A) c.172-94T>A (n.172-94T>A) c.-3-1070T>A (n.-3-1070T>A) n.345-94T>A c.*72-94T>A (n.*72-94T>A) c.-78-94T>A (n.-78-94T>A) n.272-94T>A n.223-94T>A c.33-94T>A (n.33-94T>A) n.273-1070T>A n.31-10392T>A n.620-94T>A n.77-94T>A | dbSNP |
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| 17 | g.2665924T>C | CA980774790 | PAFAH1B1 | c.118-92T>C (n.118-92T>C) c.172-92T>C (n.172-92T>C) c.-3-1068T>C (n.-3-1068T>C) n.345-92T>C c.*72-92T>C (n.*72-92T>C) c.-78-92T>C (n.-78-92T>C) n.272-92T>C n.223-92T>C c.33-92T>C (n.33-92T>C) n.273-1068T>C n.31-10390T>C n.620-92T>C n.77-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665926T>C | CA2635320258 | PAFAH1B1 | c.118-90T>C (n.118-90T>C) c.172-90T>C (n.172-90T>C) c.-3-1066T>C (n.-3-1066T>C) n.345-90T>C c.*72-90T>C (n.*72-90T>C) c.-78-90T>C (n.-78-90T>C) n.272-90T>C n.223-90T>C c.33-90T>C (n.33-90T>C) n.273-1066T>C n.31-10388T>C n.620-90T>C n.77-90T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665927A>C | CA2576150532 | PAFAH1B1 | c.118-89A>C (n.118-89A>C) c.172-89A>C (n.172-89A>C) c.-3-1065A>C (n.-3-1065A>C) n.345-89A>C c.*72-89A>C (n.*72-89A>C) c.-78-89A>C (n.-78-89A>C) n.272-89A>C n.223-89A>C c.33-89A>C (n.33-89A>C) n.273-1065A>C n.31-10387A>C n.620-89A>C n.77-89A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665927A>G | CA2635320259 | PAFAH1B1 | c.118-89A>G (n.118-89A>G) c.172-89A>G (n.172-89A>G) c.-3-1065A>G (n.-3-1065A>G) n.345-89A>G c.*72-89A>G (n.*72-89A>G) c.-78-89A>G (n.-78-89A>G) n.272-89A>G n.223-89A>G c.33-89A>G (n.33-89A>G) n.273-1065A>G n.31-10387A>G n.620-89A>G n.77-89A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665927A>T | CA2576150533 | PAFAH1B1 | c.118-89A>T (n.118-89A>T) c.172-89A>T (n.172-89A>T) c.-3-1065A>T (n.-3-1065A>T) n.345-89A>T c.*72-89A>T (n.*72-89A>T) c.-78-89A>T (n.-78-89A>T) n.272-89A>T n.223-89A>T c.33-89A>T (n.33-89A>T) n.273-1065A>T n.31-10387A>T n.620-89A>T n.77-89A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665928G= | CA2243487539 | PAFAH1B1 | c.118-88G= (n.118-88G=) c.172-88G= (n.172-88G=) c.-3-1064G= (n.-3-1064G=) n.345-88G= c.*72-88G= (n.*72-88G=) c.-78-88G= (n.-78-88G=) n.272-88G= n.223-88G= c.33-88G= (n.33-88G=) n.273-1064G= n.31-10386G= n.620-88G= n.77-88G= | |
| 17 | g.2665928G>T | CA624508826 | PAFAH1B1 | c.118-88G>T (n.118-88G>T) c.172-88G>T (n.172-88G>T) c.-3-1064G>T (n.-3-1064G>T) n.345-88G>T c.*72-88G>T (n.*72-88G>T) c.-78-88G>T (n.-78-88G>T) n.272-88G>T n.223-88G>T c.33-88G>T (n.33-88G>T) n.273-1064G>T n.31-10386G>T n.620-88G>T n.77-88G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665931A= | CA2243487540 | PAFAH1B1 | c.118-85A= (n.118-85A=) c.172-85A= (n.172-85A=) c.-3-1061A= (n.-3-1061A=) n.345-85A= c.*72-85A= (n.*72-85A=) c.-78-85A= (n.-78-85A=) n.272-85A= n.223-85A= c.33-85A= (n.33-85A=) n.273-1061A= n.31-10383A= n.620-85A= n.77-85A= | |
| 17 | g.2665931A>G | CA2243487541 | PAFAH1B1 | c.118-85A>G (n.118-85A>G) c.172-85A>G (n.172-85A>G) c.-3-1061A>G (n.-3-1061A>G) n.345-85A>G c.*72-85A>G (n.*72-85A>G) c.-78-85A>G (n.-78-85A>G) n.272-85A>G n.223-85A>G c.33-85A>G (n.33-85A>G) n.273-1061A>G n.31-10383A>G n.620-85A>G n.77-85A>G | dbSNP |
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| 17 | g.2665933A>G | CA2635320262 | PAFAH1B1 | c.118-83A>G (n.118-83A>G) c.172-83A>G (n.172-83A>G) c.-3-1059A>G (n.-3-1059A>G) n.345-83A>G c.*72-83A>G (n.*72-83A>G) c.-78-83A>G (n.-78-83A>G) n.272-83A>G n.223-83A>G c.33-83A>G (n.33-83A>G) n.273-1059A>G n.31-10381A>G n.620-83A>G n.77-83A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665934T>C | CA727473277 | PAFAH1B1 | c.118-82T>C (n.118-82T>C) c.172-82T>C (n.172-82T>C) c.-3-1058T>C (n.-3-1058T>C) n.345-82T>C c.*72-82T>C (n.*72-82T>C) c.-78-82T>C (n.-78-82T>C) n.272-82T>C n.223-82T>C c.33-82T>C (n.33-82T>C) n.273-1058T>C n.31-10380T>C n.620-82T>C n.77-82T>C | dbSNP |
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| 17 | g.2665938G>T | CA2635320265 | PAFAH1B1 | c.118-78G>T (n.118-78G>T) c.172-78G>T (n.172-78G>T) c.-3-1054G>T (n.-3-1054G>T) n.345-78G>T c.*72-78G>T (n.*72-78G>T) c.-78-78G>T (n.-78-78G>T) n.272-78G>T n.223-78G>T c.33-78G>T (n.33-78G>T) n.273-1054G>T n.31-10376G>T n.620-78G>T n.77-78G>T | gnomAD v4 |