Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2665767A= | CA2243487452 | PAFAH1B1 | c.118-249A= (n.118-249A=) c.172-249A= (n.172-249A=) c.-3-1225A= (n.-3-1225A=) n.345-249A= c.*72-249A= (n.*72-249A=) c.-78-249A= (n.-78-249A=) n.272-249A= n.223-249A= c.33-249A= (n.33-249A=) n.273-1225A= n.31-10547A= n.620-249A= n.77-249A= | |
17 | g.2665767A>G | CA2243487453 | PAFAH1B1 | c.118-249A>G (n.118-249A>G) c.172-249A>G (n.172-249A>G) c.-3-1225A>G (n.-3-1225A>G) n.345-249A>G c.*72-249A>G (n.*72-249A>G) c.-78-249A>G (n.-78-249A>G) n.272-249A>G n.223-249A>G c.33-249A>G (n.33-249A>G) n.273-1225A>G n.31-10547A>G n.620-249A>G n.77-249A>G | dbSNP |
17 | g.2665768A>G | CA2532628769 | PAFAH1B1 | c.118-248A>G (n.118-248A>G) c.172-248A>G (n.172-248A>G) c.-3-1224A>G (n.-3-1224A>G) n.345-248A>G c.*72-248A>G (n.*72-248A>G) c.-78-248A>G (n.-78-248A>G) n.272-248A>G n.223-248A>G c.33-248A>G (n.33-248A>G) n.273-1224A>G n.31-10546A>G n.620-248A>G n.77-248A>G | |
17 | g.2665774G>A | CA624508688 | PAFAH1B1 | c.118-242G>A (n.118-242G>A) c.172-242G>A (n.172-242G>A) c.-3-1218G>A (n.-3-1218G>A) n.345-242G>A c.*72-242G>A (n.*72-242G>A) c.-78-242G>A (n.-78-242G>A) n.272-242G>A n.223-242G>A c.33-242G>A (n.33-242G>A) n.273-1218G>A n.31-10540G>A n.620-242G>A n.77-242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665774G= | CA2243487454 | PAFAH1B1 | c.118-242G= (n.118-242G=) c.172-242G= (n.172-242G=) c.-3-1218G= (n.-3-1218G=) n.345-242G= c.*72-242G= (n.*72-242G=) c.-78-242G= (n.-78-242G=) n.272-242G= n.223-242G= c.33-242G= (n.33-242G=) n.273-1218G= n.31-10540G= n.620-242G= n.77-242G= | |
17 | g.2665778T>C | CA727473173 | PAFAH1B1 | c.118-238T>C (n.118-238T>C) c.172-238T>C (n.172-238T>C) c.-3-1214T>C (n.-3-1214T>C) n.345-238T>C c.*72-238T>C (n.*72-238T>C) c.-78-238T>C (n.-78-238T>C) n.272-238T>C n.223-238T>C c.33-238T>C (n.33-238T>C) n.273-1214T>C n.31-10536T>C n.620-238T>C n.77-238T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665778T= | CA2243487455 | PAFAH1B1 | c.118-238T= (n.118-238T=) c.172-238T= (n.172-238T=) c.-3-1214T= (n.-3-1214T=) n.345-238T= c.*72-238T= (n.*72-238T=) c.-78-238T= (n.-78-238T=) n.272-238T= n.223-238T= c.33-238T= (n.33-238T=) n.273-1214T= n.31-10536T= n.620-238T= n.77-238T= | |
17 | g.2665780T>C | CA727473174 | PAFAH1B1 | c.118-236T>C (n.118-236T>C) c.172-236T>C (n.172-236T>C) c.-3-1212T>C (n.-3-1212T>C) n.345-236T>C c.*72-236T>C (n.*72-236T>C) c.-78-236T>C (n.-78-236T>C) n.272-236T>C n.223-236T>C c.33-236T>C (n.33-236T>C) n.273-1212T>C n.31-10534T>C n.620-236T>C n.77-236T>C | dbSNP |
17 | g.2665780T= | CA2243487456 | PAFAH1B1 | c.118-236T= (n.118-236T=) c.172-236T= (n.172-236T=) c.-3-1212T= (n.-3-1212T=) n.345-236T= c.*72-236T= (n.*72-236T=) c.-78-236T= (n.-78-236T=) n.272-236T= n.223-236T= c.33-236T= (n.33-236T=) n.273-1212T= n.31-10534T= n.620-236T= n.77-236T= | |
17 | g.2665781T>C | CA656795593 | PAFAH1B1 | c.118-235T>C (n.118-235T>C) c.172-235T>C (n.172-235T>C) c.-3-1211T>C (n.-3-1211T>C) n.345-235T>C c.*72-235T>C (n.*72-235T>C) c.-78-235T>C (n.-78-235T>C) n.272-235T>C n.223-235T>C c.33-235T>C (n.33-235T>C) n.273-1211T>C n.31-10533T>C n.620-235T>C n.77-235T>C | COSMIC |
17 | g.2665782A= | CA2243487457 | PAFAH1B1 | c.118-234A= (n.118-234A=) c.172-234A= (n.172-234A=) c.-3-1210A= (n.-3-1210A=) n.345-234A= c.*72-234A= (n.*72-234A=) c.-78-234A= (n.-78-234A=) n.272-234A= n.223-234A= c.33-234A= (n.33-234A=) n.273-1210A= n.31-10532A= n.620-234A= n.77-234A= | |
17 | g.2665782A>T | CA980774712 | PAFAH1B1 | c.118-234A>T (n.118-234A>T) c.172-234A>T (n.172-234A>T) c.-3-1210A>T (n.-3-1210A>T) n.345-234A>T c.*72-234A>T (n.*72-234A>T) c.-78-234A>T (n.-78-234A>T) n.272-234A>T n.223-234A>T c.33-234A>T (n.33-234A>T) n.273-1210A>T n.31-10532A>T n.620-234A>T n.77-234A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665783G>A | CA286904960 | PAFAH1B1 | c.118-233G>A (n.118-233G>A) c.172-233G>A (n.172-233G>A) c.-3-1209G>A (n.-3-1209G>A) n.345-233G>A c.*72-233G>A (n.*72-233G>A) c.-78-233G>A (n.-78-233G>A) n.272-233G>A n.223-233G>A c.33-233G>A (n.33-233G>A) n.273-1209G>A n.31-10531G>A n.620-233G>A n.77-233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665783G= | CA2243487458 | PAFAH1B1 | c.118-233G= (n.118-233G=) c.172-233G= (n.172-233G=) c.-3-1209G= (n.-3-1209G=) n.345-233G= c.*72-233G= (n.*72-233G=) c.-78-233G= (n.-78-233G=) n.272-233G= n.223-233G= c.33-233G= (n.33-233G=) n.273-1209G= n.31-10531G= n.620-233G= n.77-233G= | |
17 | g.2665784T>C | CA2243487459 | PAFAH1B1 | c.118-232T>C (n.118-232T>C) c.172-232T>C (n.172-232T>C) c.-3-1208T>C (n.-3-1208T>C) n.345-232T>C c.*72-232T>C (n.*72-232T>C) c.-78-232T>C (n.-78-232T>C) n.272-232T>C n.223-232T>C c.33-232T>C (n.33-232T>C) n.273-1208T>C n.31-10530T>C n.620-232T>C n.77-232T>C | dbSNP |
17 | g.2665784T= | CA2243487460 | PAFAH1B1 | c.118-232T= (n.118-232T=) c.172-232T= (n.172-232T=) c.-3-1208T= (n.-3-1208T=) n.345-232T= c.*72-232T= (n.*72-232T=) c.-78-232T= (n.-78-232T=) n.272-232T= n.223-232T= c.33-232T= (n.33-232T=) n.273-1208T= n.31-10530T= n.620-232T= n.77-232T= | |
17 | g.2665790C= | CA2243487461 | PAFAH1B1 | c.118-226C= (n.118-226C=) c.172-226C= (n.172-226C=) c.-3-1202C= (n.-3-1202C=) n.345-226C= c.*72-226C= (n.*72-226C=) c.-78-226C= (n.-78-226C=) n.272-226C= n.223-226C= c.33-226C= (n.33-226C=) n.273-1202C= n.31-10524C= n.620-226C= n.77-226C= | |
17 | g.2665790C>T | CA286904962 | PAFAH1B1 | c.118-226C>T (n.118-226C>T) c.172-226C>T (n.172-226C>T) c.-3-1202C>T (n.-3-1202C>T) n.345-226C>T c.*72-226C>T (n.*72-226C>T) c.-78-226C>T (n.-78-226C>T) n.272-226C>T n.223-226C>T c.33-226C>T (n.33-226C>T) n.273-1202C>T n.31-10524C>T n.620-226C>T n.77-226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665791G>A | CA727473180 | PAFAH1B1 | c.118-225G>A (n.118-225G>A) c.172-225G>A (n.172-225G>A) c.-3-1201G>A (n.-3-1201G>A) n.345-225G>A c.*72-225G>A (n.*72-225G>A) c.-78-225G>A (n.-78-225G>A) n.272-225G>A n.223-225G>A c.33-225G>A (n.33-225G>A) n.273-1201G>A n.31-10523G>A n.620-225G>A n.77-225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665791G= | CA2243487462 | PAFAH1B1 | c.118-225G= (n.118-225G=) c.172-225G= (n.172-225G=) c.-3-1201G= (n.-3-1201G=) n.345-225G= c.*72-225G= (n.*72-225G=) c.-78-225G= (n.-78-225G=) n.272-225G= n.223-225G= c.33-225G= (n.33-225G=) n.273-1201G= n.31-10523G= n.620-225G= n.77-225G= | |
17 | g.2665794dup | CA727473179 | PAFAH1B1 | c.118-222dup (n.118-222dup) c.172-222dup (n.172-222dup) c.-3-1198dup (n.-3-1198dup) n.345-222dup c.*72-222dup (n.*72-222dup) c.-78-222dup (n.-78-222dup) n.272-222dup n.223-222dup c.33-222dup (n.33-222dup) n.273-1198dup n.31-10520dup n.620-222dup n.77-222dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665792G>A | CA2567738062 | PAFAH1B1 | c.118-224G>A (n.118-224G>A) c.172-224G>A (n.172-224G>A) c.-3-1200G>A (n.-3-1200G>A) n.345-224G>A c.*72-224G>A (n.*72-224G>A) c.-78-224G>A (n.-78-224G>A) n.272-224G>A n.223-224G>A c.33-224G>A (n.33-224G>A) n.273-1200G>A n.31-10522G>A n.620-224G>A n.77-224G>A | |
17 | g.2665793G>A | CA286904965 | PAFAH1B1 | c.118-223G>A (n.118-223G>A) c.172-223G>A (n.172-223G>A) c.-3-1199G>A (n.-3-1199G>A) n.345-223G>A c.*72-223G>A (n.*72-223G>A) c.-78-223G>A (n.-78-223G>A) n.272-223G>A n.223-223G>A c.33-223G>A (n.33-223G>A) n.273-1199G>A n.31-10521G>A n.620-223G>A n.77-223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665793G= | CA2243487463 | PAFAH1B1 | c.118-223G= (n.118-223G=) c.172-223G= (n.172-223G=) c.-3-1199G= (n.-3-1199G=) n.345-223G= c.*72-223G= (n.*72-223G=) c.-78-223G= (n.-78-223G=) n.272-223G= n.223-223G= c.33-223G= (n.33-223G=) n.273-1199G= n.31-10521G= n.620-223G= n.77-223G= | |
17 | g.2665796C= | CA2243487464 | PAFAH1B1 | c.118-220C= (n.118-220C=) c.172-220C= (n.172-220C=) c.-3-1196C= (n.-3-1196C=) n.345-220C= c.*72-220C= (n.*72-220C=) c.-78-220C= (n.-78-220C=) n.272-220C= n.223-220C= c.33-220C= (n.33-220C=) n.273-1196C= n.31-10518C= n.620-220C= n.77-220C= | |
17 | g.2665796C>G | CA727473188 | PAFAH1B1 | c.118-220C>G (n.118-220C>G) c.172-220C>G (n.172-220C>G) c.-3-1196C>G (n.-3-1196C>G) n.345-220C>G c.*72-220C>G (n.*72-220C>G) c.-78-220C>G (n.-78-220C>G) n.272-220C>G n.223-220C>G c.33-220C>G (n.33-220C>G) n.273-1196C>G n.31-10518C>G n.620-220C>G n.77-220C>G | dbSNP |
17 | g.2665796C>T | CA2538060247 | PAFAH1B1 | c.118-220C>T (n.118-220C>T) c.172-220C>T (n.172-220C>T) c.-3-1196C>T (n.-3-1196C>T) n.345-220C>T c.*72-220C>T (n.*72-220C>T) c.-78-220C>T (n.-78-220C>T) n.272-220C>T n.223-220C>T c.33-220C>T (n.33-220C>T) n.273-1196C>T n.31-10518C>T n.620-220C>T n.77-220C>T | |
17 | g.2665798C= | CA2243487465 | PAFAH1B1 | c.118-218C= (n.118-218C=) c.172-218C= (n.172-218C=) c.-3-1194C= (n.-3-1194C=) n.345-218C= c.*72-218C= (n.*72-218C=) c.-78-218C= (n.-78-218C=) n.272-218C= n.223-218C= c.33-218C= (n.33-218C=) n.273-1194C= n.31-10516C= n.620-218C= n.77-218C= | |
17 | g.2665798C>T | CA286904967 | PAFAH1B1 | c.118-218C>T (n.118-218C>T) c.172-218C>T (n.172-218C>T) c.-3-1194C>T (n.-3-1194C>T) n.345-218C>T c.*72-218C>T (n.*72-218C>T) c.-78-218C>T (n.-78-218C>T) n.272-218C>T n.223-218C>T c.33-218C>T (n.33-218C>T) n.273-1194C>T n.31-10516C>T n.620-218C>T n.77-218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665799G>A | CA286904972 | PAFAH1B1 | c.118-217G>A (n.118-217G>A) c.172-217G>A (n.172-217G>A) c.-3-1193G>A (n.-3-1193G>A) n.345-217G>A c.*72-217G>A (n.*72-217G>A) c.-78-217G>A (n.-78-217G>A) n.272-217G>A n.223-217G>A c.33-217G>A (n.33-217G>A) n.273-1193G>A n.31-10515G>A n.620-217G>A n.77-217G>A | dbSNP |
17 | g.2665799G= | CA2243487466 | PAFAH1B1 | c.118-217G= (n.118-217G=) c.172-217G= (n.172-217G=) c.-3-1193G= (n.-3-1193G=) n.345-217G= c.*72-217G= (n.*72-217G=) c.-78-217G= (n.-78-217G=) n.272-217G= n.223-217G= c.33-217G= (n.33-217G=) n.273-1193G= n.31-10515G= n.620-217G= n.77-217G= | |
17 | g.2665802A= | CA2243487467 | PAFAH1B1 | c.118-214A= (n.118-214A=) c.172-214A= (n.172-214A=) c.-3-1190A= (n.-3-1190A=) n.345-214A= c.*72-214A= (n.*72-214A=) c.-78-214A= (n.-78-214A=) n.272-214A= n.223-214A= c.33-214A= (n.33-214A=) n.273-1190A= n.31-10512A= n.620-214A= n.77-214A= | |
17 | g.2665802A>C | CA727473196 | PAFAH1B1 | c.118-214A>C (n.118-214A>C) c.172-214A>C (n.172-214A>C) c.-3-1190A>C (n.-3-1190A>C) n.345-214A>C c.*72-214A>C (n.*72-214A>C) c.-78-214A>C (n.-78-214A>C) n.272-214A>C n.223-214A>C c.33-214A>C (n.33-214A>C) n.273-1190A>C n.31-10512A>C n.620-214A>C n.77-214A>C | dbSNP |
17 | g.2665802A>G | CA286904974 | PAFAH1B1 | c.118-214A>G (n.118-214A>G) c.172-214A>G (n.172-214A>G) c.-3-1190A>G (n.-3-1190A>G) n.345-214A>G c.*72-214A>G (n.*72-214A>G) c.-78-214A>G (n.-78-214A>G) n.272-214A>G n.223-214A>G c.33-214A>G (n.33-214A>G) n.273-1190A>G n.31-10512A>G n.620-214A>G n.77-214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665802A>T | CA286904976 | PAFAH1B1 | c.118-214A>T (n.118-214A>T) c.172-214A>T (n.172-214A>T) c.-3-1190A>T (n.-3-1190A>T) n.345-214A>T c.*72-214A>T (n.*72-214A>T) c.-78-214A>T (n.-78-214A>T) n.272-214A>T n.223-214A>T c.33-214A>T (n.33-214A>T) n.273-1190A>T n.31-10512A>T n.620-214A>T n.77-214A>T | dbSNP |
17 | g.2665804G>A | CA286904978 | PAFAH1B1 | c.118-212G>A (n.118-212G>A) c.172-212G>A (n.172-212G>A) c.-3-1188G>A (n.-3-1188G>A) n.345-212G>A c.*72-212G>A (n.*72-212G>A) c.-78-212G>A (n.-78-212G>A) n.272-212G>A n.223-212G>A c.33-212G>A (n.33-212G>A) n.273-1188G>A n.31-10510G>A n.620-212G>A n.77-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665804G>C | CA2518223998 | PAFAH1B1 | c.118-212G>C (n.118-212G>C) c.172-212G>C (n.172-212G>C) c.-3-1188G>C (n.-3-1188G>C) n.345-212G>C c.*72-212G>C (n.*72-212G>C) c.-78-212G>C (n.-78-212G>C) n.272-212G>C n.223-212G>C c.33-212G>C (n.33-212G>C) n.273-1188G>C n.31-10510G>C n.620-212G>C n.77-212G>C | |
17 | g.2665804G= | CA2243487468 | PAFAH1B1 | c.118-212G= (n.118-212G=) c.172-212G= (n.172-212G=) c.-3-1188G= (n.-3-1188G=) n.345-212G= c.*72-212G= (n.*72-212G=) c.-78-212G= (n.-78-212G=) n.272-212G= n.223-212G= c.33-212G= (n.33-212G=) n.273-1188G= n.31-10510G= n.620-212G= n.77-212G= | |
17 | g.2665804G>T | CA2243487469 | PAFAH1B1 | c.118-212G>T (n.118-212G>T) c.172-212G>T (n.172-212G>T) c.-3-1188G>T (n.-3-1188G>T) n.345-212G>T c.*72-212G>T (n.*72-212G>T) c.-78-212G>T (n.-78-212G>T) n.272-212G>T n.223-212G>T c.33-212G>T (n.33-212G>T) n.273-1188G>T n.31-10510G>T n.620-212G>T n.77-212G>T | dbSNP |
17 | g.2665806T>G | CA2523589742 | PAFAH1B1 | c.118-210T>G (n.118-210T>G) c.172-210T>G (n.172-210T>G) c.-3-1186T>G (n.-3-1186T>G) n.345-210T>G c.*72-210T>G (n.*72-210T>G) c.-78-210T>G (n.-78-210T>G) n.272-210T>G n.223-210T>G c.33-210T>G (n.33-210T>G) n.273-1186T>G n.31-10508T>G n.620-210T>G n.77-210T>G | |
17 | g.2665807G= | CA2243487470 | PAFAH1B1 | c.118-209G= (n.118-209G=) c.172-209G= (n.172-209G=) c.-3-1185G= (n.-3-1185G=) n.345-209G= c.*72-209G= (n.*72-209G=) c.-78-209G= (n.-78-209G=) n.272-209G= n.223-209G= c.33-209G= (n.33-209G=) n.273-1185G= n.31-10507G= n.620-209G= n.77-209G= | |
17 | g.2665807G>T | CA980774748 | PAFAH1B1 | c.118-209G>T (n.118-209G>T) c.172-209G>T (n.172-209G>T) c.-3-1185G>T (n.-3-1185G>T) n.345-209G>T c.*72-209G>T (n.*72-209G>T) c.-78-209G>T (n.-78-209G>T) n.272-209G>T n.223-209G>T c.33-209G>T (n.33-209G>T) n.273-1185G>T n.31-10507G>T n.620-209G>T n.77-209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665814C>A | CA2243487473 | PAFAH1B1 | c.118-202C>A (n.118-202C>A) c.172-202C>A (n.172-202C>A) c.-3-1178C>A (n.-3-1178C>A) n.345-202C>A c.*72-202C>A (n.*72-202C>A) c.-78-202C>A (n.-78-202C>A) n.272-202C>A n.223-202C>A c.33-202C>A (n.33-202C>A) n.273-1178C>A n.31-10500C>A n.620-202C>A n.77-202C>A | dbSNP |
17 | g.2665814C= | CA2243487471 | PAFAH1B1 | c.118-202C= (n.118-202C=) c.172-202C= (n.172-202C=) c.-3-1178C= (n.-3-1178C=) n.345-202C= c.*72-202C= (n.*72-202C=) c.-78-202C= (n.-78-202C=) n.272-202C= n.223-202C= c.33-202C= (n.33-202C=) n.273-1178C= n.31-10500C= n.620-202C= n.77-202C= | |
17 | g.2665814C>T | CA2243487472 | PAFAH1B1 | c.118-202C>T (n.118-202C>T) c.172-202C>T (n.172-202C>T) c.-3-1178C>T (n.-3-1178C>T) n.345-202C>T c.*72-202C>T (n.*72-202C>T) c.-78-202C>T (n.-78-202C>T) n.272-202C>T n.223-202C>T c.33-202C>T (n.33-202C>T) n.273-1178C>T n.31-10500C>T n.620-202C>T n.77-202C>T | dbSNP |
17 | g.2665815T>A | CA2243487475 | PAFAH1B1 | c.118-201T>A (n.118-201T>A) c.172-201T>A (n.172-201T>A) c.-3-1177T>A (n.-3-1177T>A) n.345-201T>A c.*72-201T>A (n.*72-201T>A) c.-78-201T>A (n.-78-201T>A) n.272-201T>A n.223-201T>A c.33-201T>A (n.33-201T>A) n.273-1177T>A n.31-10499T>A n.620-201T>A n.77-201T>A | dbSNP |
17 | g.2665815T= | CA2243487474 | PAFAH1B1 | c.118-201T= (n.118-201T=) c.172-201T= (n.172-201T=) c.-3-1177T= (n.-3-1177T=) n.345-201T= c.*72-201T= (n.*72-201T=) c.-78-201T= (n.-78-201T=) n.272-201T= n.223-201T= c.33-201T= (n.33-201T=) n.273-1177T= n.31-10499T= n.620-201T= n.77-201T= | |
17 | g.2665816G>A | CA624508690 | PAFAH1B1 | c.118-200G>A (n.118-200G>A) c.172-200G>A (n.172-200G>A) c.-3-1176G>A (n.-3-1176G>A) n.345-200G>A c.*72-200G>A (n.*72-200G>A) c.-78-200G>A (n.-78-200G>A) n.272-200G>A n.223-200G>A c.33-200G>A (n.33-200G>A) n.273-1176G>A n.31-10498G>A n.620-200G>A n.77-200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665816G= | CA2243487476 | PAFAH1B1 | c.118-200G= (n.118-200G=) c.172-200G= (n.172-200G=) c.-3-1176G= (n.-3-1176G=) n.345-200G= c.*72-200G= (n.*72-200G=) c.-78-200G= (n.-78-200G=) n.272-200G= n.223-200G= c.33-200G= (n.33-200G=) n.273-1176G= n.31-10498G= n.620-200G= n.77-200G= | |
17 | g.2665817G= | CA2243487477 | PAFAH1B1 | c.118-199G= (n.118-199G=) c.172-199G= (n.172-199G=) c.-3-1175G= (n.-3-1175G=) n.345-199G= c.*72-199G= (n.*72-199G=) c.-78-199G= (n.-78-199G=) n.272-199G= n.223-199G= c.33-199G= (n.33-199G=) n.273-1175G= n.31-10497G= n.620-199G= n.77-199G= | |
17 | g.2665817G>T | CA624508692 | PAFAH1B1 | c.118-199G>T (n.118-199G>T) c.172-199G>T (n.172-199G>T) c.-3-1175G>T (n.-3-1175G>T) n.345-199G>T c.*72-199G>T (n.*72-199G>T) c.-78-199G>T (n.-78-199G>T) n.272-199G>T n.223-199G>T c.33-199G>T (n.33-199G>T) n.273-1175G>T n.31-10497G>T n.620-199G>T n.77-199G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665821C= | CA2243487478 | PAFAH1B1 | c.118-195C= (n.118-195C=) c.172-195C= (n.172-195C=) c.-3-1171C= (n.-3-1171C=) n.345-195C= c.*72-195C= (n.*72-195C=) c.-78-195C= (n.-78-195C=) n.272-195C= n.223-195C= c.33-195C= (n.33-195C=) n.273-1171C= n.31-10493C= n.620-195C= n.77-195C= | |
17 | g.2665824dup | CA980774755 | PAFAH1B1 | c.118-192dup (n.118-192dup) c.172-192dup (n.172-192dup) c.-3-1168dup (n.-3-1168dup) n.345-192dup c.*72-192dup (n.*72-192dup) c.-78-192dup (n.-78-192dup) n.272-192dup n.223-192dup c.33-192dup (n.33-192dup) n.273-1168dup n.31-10490dup n.620-192dup n.77-192dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665827C= | CA2243487479 | PAFAH1B1 | c.118-189C= (n.118-189C=) c.172-189C= (n.172-189C=) c.-3-1165C= (n.-3-1165C=) n.345-189C= c.*72-189C= (n.*72-189C=) c.-78-189C= (n.-78-189C=) n.272-189C= n.223-189C= c.33-189C= (n.33-189C=) n.273-1165C= n.31-10487C= n.620-189C= n.77-189C= | |
17 | g.2665827C>G | CA980774760 | PAFAH1B1 | c.118-189C>G (n.118-189C>G) c.172-189C>G (n.172-189C>G) c.-3-1165C>G (n.-3-1165C>G) n.345-189C>G c.*72-189C>G (n.*72-189C>G) c.-78-189C>G (n.-78-189C>G) n.272-189C>G n.223-189C>G c.33-189C>G (n.33-189C>G) n.273-1165C>G n.31-10487C>G n.620-189C>G n.77-189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665828C= | CA2243487481 | PAFAH1B1 | c.118-188C= (n.118-188C=) c.172-188C= (n.172-188C=) c.-3-1164C= (n.-3-1164C=) n.345-188C= c.*72-188C= (n.*72-188C=) c.-78-188C= (n.-78-188C=) n.272-188C= n.223-188C= c.33-188C= (n.33-188C=) n.273-1164C= n.31-10486C= n.620-188C= n.77-188C= | |
17 | g.2665828C>T | CA2243487480 | PAFAH1B1 | c.118-188C>T (n.118-188C>T) c.172-188C>T (n.172-188C>T) c.-3-1164C>T (n.-3-1164C>T) n.345-188C>T c.*72-188C>T (n.*72-188C>T) c.-78-188C>T (n.-78-188C>T) n.272-188C>T n.223-188C>T c.33-188C>T (n.33-188C>T) n.273-1164C>T n.31-10486C>T n.620-188C>T n.77-188C>T | dbSNP |
17 | g.2665830G>C | CA2243487482 | PAFAH1B1 | c.118-186G>C (n.118-186G>C) c.172-186G>C (n.172-186G>C) c.-3-1162G>C (n.-3-1162G>C) n.345-186G>C c.*72-186G>C (n.*72-186G>C) c.-78-186G>C (n.-78-186G>C) n.272-186G>C n.223-186G>C c.33-186G>C (n.33-186G>C) n.273-1162G>C n.31-10484G>C n.620-186G>C n.77-186G>C | dbSNP |
17 | g.2665830G= | CA2243487483 | PAFAH1B1 | c.118-186G= (n.118-186G=) c.172-186G= (n.172-186G=) c.-3-1162G= (n.-3-1162G=) n.345-186G= c.*72-186G= (n.*72-186G=) c.-78-186G= (n.-78-186G=) n.272-186G= n.223-186G= c.33-186G= (n.33-186G=) n.273-1162G= n.31-10484G= n.620-186G= n.77-186G= | |
17 | g.2665832C= | CA2243487484 | PAFAH1B1 | c.118-184C= (n.118-184C=) c.172-184C= (n.172-184C=) c.-3-1160C= (n.-3-1160C=) n.345-184C= c.*72-184C= (n.*72-184C=) c.-78-184C= (n.-78-184C=) n.272-184C= n.223-184C= c.33-184C= (n.33-184C=) n.273-1160C= n.31-10482C= n.620-184C= n.77-184C= | |
17 | g.2665832C>T | CA624508821 | PAFAH1B1 | c.118-184C>T (n.118-184C>T) c.172-184C>T (n.172-184C>T) c.-3-1160C>T (n.-3-1160C>T) n.345-184C>T c.*72-184C>T (n.*72-184C>T) c.-78-184C>T (n.-78-184C>T) n.272-184C>T n.223-184C>T c.33-184C>T (n.33-184C>T) n.273-1160C>T n.31-10482C>T n.620-184C>T n.77-184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665834_2665876delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA | CA2243487485 | PAFAH1B1 | c.118-182_118-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.118-182_118-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) c.172-182_172-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.172-182_172-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) c.-3-1158_-3-1116delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.-3-1158_-3-1116delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) n.345-182_345-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA c.*72-182_*72-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.*72-182_*72-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) c.-78-182_-78-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.-78-182_-78-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) n.272-182_272-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA n.223-182_223-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA c.33-182_33-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.33-182_33-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) n.273-1158_273-1116delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA n.31-10480_31-10438delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA n.620-182_620-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA n.77-182_77-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA | |
17 | g.2665842_2665883del | CA980774767 | PAFAH1B1 | c.118-174_118-133del (n.118-174_118-133del) c.172-174_172-133del (n.172-174_172-133del) c.-3-1150_-3-1109del (n.-3-1150_-3-1109del) n.345-174_345-133del c.*72-174_*72-133del (n.*72-174_*72-133del) c.-78-174_-78-133del (n.-78-174_-78-133del) n.272-174_272-133del n.223-174_223-133del c.33-174_33-133del (n.33-174_33-133del) n.273-1150_273-1109del n.31-10472_31-10431del n.620-174_620-133del n.77-174_77-133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665837G>A | CA2808226569 | PAFAH1B1 | c.118-179G>A (n.118-179G>A) c.172-179G>A (n.172-179G>A) c.-3-1155G>A (n.-3-1155G>A) n.345-179G>A c.*72-179G>A (n.*72-179G>A) c.-78-179G>A (n.-78-179G>A) n.272-179G>A n.223-179G>A c.33-179G>A (n.33-179G>A) n.273-1155G>A n.31-10477G>A n.620-179G>A n.77-179G>A | |
17 | g.2665838G>A | CA2243487486 | PAFAH1B1 | c.118-178G>A (n.118-178G>A) c.172-178G>A (n.172-178G>A) c.-3-1154G>A (n.-3-1154G>A) n.345-178G>A c.*72-178G>A (n.*72-178G>A) c.-78-178G>A (n.-78-178G>A) n.272-178G>A n.223-178G>A c.33-178G>A (n.33-178G>A) n.273-1154G>A n.31-10476G>A n.620-178G>A n.77-178G>A | dbSNP |
17 | g.2665838G= | CA2243487487 | PAFAH1B1 | c.118-178G= (n.118-178G=) c.172-178G= (n.172-178G=) c.-3-1154G= (n.-3-1154G=) n.345-178G= c.*72-178G= (n.*72-178G=) c.-78-178G= (n.-78-178G=) n.272-178G= n.223-178G= c.33-178G= (n.33-178G=) n.273-1154G= n.31-10476G= n.620-178G= n.77-178G= | |
17 | g.2665839T>G | CA624508822 | PAFAH1B1 | c.118-177T>G (n.118-177T>G) c.172-177T>G (n.172-177T>G) c.-3-1153T>G (n.-3-1153T>G) n.345-177T>G c.*72-177T>G (n.*72-177T>G) c.-78-177T>G (n.-78-177T>G) n.272-177T>G n.223-177T>G c.33-177T>G (n.33-177T>G) n.273-1153T>G n.31-10475T>G n.620-177T>G n.77-177T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665839T= | CA2243487488 | PAFAH1B1 | c.118-177T= (n.118-177T=) c.172-177T= (n.172-177T=) c.-3-1153T= (n.-3-1153T=) n.345-177T= c.*72-177T= (n.*72-177T=) c.-78-177T= (n.-78-177T=) n.272-177T= n.223-177T= c.33-177T= (n.33-177T=) n.273-1153T= n.31-10475T= n.620-177T= n.77-177T= | |
17 | g.2665840G>T | CA2808226570 | PAFAH1B1 | c.118-176G>T (n.118-176G>T) c.172-176G>T (n.172-176G>T) c.-3-1152G>T (n.-3-1152G>T) n.345-176G>T c.*72-176G>T (n.*72-176G>T) c.-78-176G>T (n.-78-176G>T) n.272-176G>T n.223-176G>T c.33-176G>T (n.33-176G>T) n.273-1152G>T n.31-10474G>T n.620-176G>T n.77-176G>T | |
17 | g.2665842T>G | CA2243487489 | PAFAH1B1 | c.118-174T>G (n.118-174T>G) c.172-174T>G (n.172-174T>G) c.-3-1150T>G (n.-3-1150T>G) n.345-174T>G c.*72-174T>G (n.*72-174T>G) c.-78-174T>G (n.-78-174T>G) n.272-174T>G n.223-174T>G c.33-174T>G (n.33-174T>G) n.273-1150T>G n.31-10472T>G n.620-174T>G n.77-174T>G | dbSNP |
17 | g.2665842T= | CA2243487490 | PAFAH1B1 | c.118-174T= (n.118-174T=) c.172-174T= (n.172-174T=) c.-3-1150T= (n.-3-1150T=) n.345-174T= c.*72-174T= (n.*72-174T=) c.-78-174T= (n.-78-174T=) n.272-174T= n.223-174T= c.33-174T= (n.33-174T=) n.273-1150T= n.31-10472T= n.620-174T= n.77-174T= | |
17 | g.2665843C= | CA2243487492 | PAFAH1B1 | c.118-173C= (n.118-173C=) c.172-173C= (n.172-173C=) c.-3-1149C= (n.-3-1149C=) n.345-173C= c.*72-173C= (n.*72-173C=) c.-78-173C= (n.-78-173C=) n.272-173C= n.223-173C= c.33-173C= (n.33-173C=) n.273-1149C= n.31-10471C= n.620-173C= n.77-173C= | |
17 | g.2665843C>T | CA2243487491 | PAFAH1B1 | c.118-173C>T (n.118-173C>T) c.172-173C>T (n.172-173C>T) c.-3-1149C>T (n.-3-1149C>T) n.345-173C>T c.*72-173C>T (n.*72-173C>T) c.-78-173C>T (n.-78-173C>T) n.272-173C>T n.223-173C>T c.33-173C>T (n.33-173C>T) n.273-1149C>T n.31-10471C>T n.620-173C>T n.77-173C>T | dbSNP |
17 | g.2665845A= | CA2243487493 | PAFAH1B1 | c.118-171A= (n.118-171A=) c.172-171A= (n.172-171A=) c.-3-1147A= (n.-3-1147A=) n.345-171A= c.*72-171A= (n.*72-171A=) c.-78-171A= (n.-78-171A=) n.272-171A= n.223-171A= c.33-171A= (n.33-171A=) n.273-1147A= n.31-10469A= n.620-171A= n.77-171A= | |
17 | g.2665845A>C | CA980774771 | PAFAH1B1 | c.118-171A>C (n.118-171A>C) c.172-171A>C (n.172-171A>C) c.-3-1147A>C (n.-3-1147A>C) n.345-171A>C c.*72-171A>C (n.*72-171A>C) c.-78-171A>C (n.-78-171A>C) n.272-171A>C n.223-171A>C c.33-171A>C (n.33-171A>C) n.273-1147A>C n.31-10469A>C n.620-171A>C n.77-171A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665845A>G | CA2589839752 | PAFAH1B1 | c.118-171A>G (n.118-171A>G) c.172-171A>G (n.172-171A>G) c.-3-1147A>G (n.-3-1147A>G) n.345-171A>G c.*72-171A>G (n.*72-171A>G) c.-78-171A>G (n.-78-171A>G) n.272-171A>G n.223-171A>G c.33-171A>G (n.33-171A>G) n.273-1147A>G n.31-10469A>G n.620-171A>G n.77-171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665848C= | CA2243487494 | PAFAH1B1 | c.118-168C= (n.118-168C=) c.172-168C= (n.172-168C=) c.-3-1144C= (n.-3-1144C=) n.345-168C= c.*72-168C= (n.*72-168C=) c.-78-168C= (n.-78-168C=) n.272-168C= n.223-168C= c.33-168C= (n.33-168C=) n.273-1144C= n.31-10466C= n.620-168C= n.77-168C= | |
17 | g.2665848C>T | CA727473222 | PAFAH1B1 | c.118-168C>T (n.118-168C>T) c.172-168C>T (n.172-168C>T) c.-3-1144C>T (n.-3-1144C>T) n.345-168C>T c.*72-168C>T (n.*72-168C>T) c.-78-168C>T (n.-78-168C>T) n.272-168C>T n.223-168C>T c.33-168C>T (n.33-168C>T) n.273-1144C>T n.31-10466C>T n.620-168C>T n.77-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665849G>A | CA727473223 | PAFAH1B1 | c.118-167G>A (n.118-167G>A) c.172-167G>A (n.172-167G>A) c.-3-1143G>A (n.-3-1143G>A) n.345-167G>A c.*72-167G>A (n.*72-167G>A) c.-78-167G>A (n.-78-167G>A) n.272-167G>A n.223-167G>A c.33-167G>A (n.33-167G>A) n.273-1143G>A n.31-10465G>A n.620-167G>A n.77-167G>A | dbSNP |
17 | g.2665849G= | CA2243487495 | PAFAH1B1 | c.118-167G= (n.118-167G=) c.172-167G= (n.172-167G=) c.-3-1143G= (n.-3-1143G=) n.345-167G= c.*72-167G= (n.*72-167G=) c.-78-167G= (n.-78-167G=) n.272-167G= n.223-167G= c.33-167G= (n.33-167G=) n.273-1143G= n.31-10465G= n.620-167G= n.77-167G= | |
17 | g.2665851C= | CA2243487497 | PAFAH1B1 | c.118-165C= (n.118-165C=) c.172-165C= (n.172-165C=) c.-3-1141C= (n.-3-1141C=) n.345-165C= c.*72-165C= (n.*72-165C=) c.-78-165C= (n.-78-165C=) n.272-165C= n.223-165C= c.33-165C= (n.33-165C=) n.273-1141C= n.31-10463C= n.620-165C= n.77-165C= | |
17 | g.2665851C>G | CA2243487496 | PAFAH1B1 | c.118-165C>G (n.118-165C>G) c.172-165C>G (n.172-165C>G) c.-3-1141C>G (n.-3-1141C>G) n.345-165C>G c.*72-165C>G (n.*72-165C>G) c.-78-165C>G (n.-78-165C>G) n.272-165C>G n.223-165C>G c.33-165C>G (n.33-165C>G) n.273-1141C>G n.31-10463C>G n.620-165C>G n.77-165C>G | dbSNP |
17 | g.2665852T>G | CA727473224 | PAFAH1B1 | c.118-164T>G (n.118-164T>G) c.172-164T>G (n.172-164T>G) c.-3-1140T>G (n.-3-1140T>G) n.345-164T>G c.*72-164T>G (n.*72-164T>G) c.-78-164T>G (n.-78-164T>G) n.272-164T>G n.223-164T>G c.33-164T>G (n.33-164T>G) n.273-1140T>G n.31-10462T>G n.620-164T>G n.77-164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665852T= | CA2243487498 | PAFAH1B1 | c.118-164T= (n.118-164T=) c.172-164T= (n.172-164T=) c.-3-1140T= (n.-3-1140T=) n.345-164T= c.*72-164T= (n.*72-164T=) c.-78-164T= (n.-78-164T=) n.272-164T= n.223-164T= c.33-164T= (n.33-164T=) n.273-1140T= n.31-10462T= n.620-164T= n.77-164T= | |
17 | g.2665857T>C | CA2243487500 | PAFAH1B1 | c.118-159T>C (n.118-159T>C) c.172-159T>C (n.172-159T>C) c.-3-1135T>C (n.-3-1135T>C) n.345-159T>C c.*72-159T>C (n.*72-159T>C) c.-78-159T>C (n.-78-159T>C) n.272-159T>C n.223-159T>C c.33-159T>C (n.33-159T>C) n.273-1135T>C n.31-10457T>C n.620-159T>C n.77-159T>C | dbSNP |
17 | g.2665857T= | CA2243487499 | PAFAH1B1 | c.118-159T= (n.118-159T=) c.172-159T= (n.172-159T=) c.-3-1135T= (n.-3-1135T=) n.345-159T= c.*72-159T= (n.*72-159T=) c.-78-159T= (n.-78-159T=) n.272-159T= n.223-159T= c.33-159T= (n.33-159T=) n.273-1135T= n.31-10457T= n.620-159T= n.77-159T= | |
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17 | g.2665865G= | CA2243487504 | PAFAH1B1 | c.118-151G= (n.118-151G=) c.172-151G= (n.172-151G=) c.-3-1127G= (n.-3-1127G=) n.345-151G= c.*72-151G= (n.*72-151G=) c.-78-151G= (n.-78-151G=) n.272-151G= n.223-151G= c.33-151G= (n.33-151G=) n.273-1127G= n.31-10449G= n.620-151G= n.77-151G= | |
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17 | g.2665866T= | CA2243487506 | PAFAH1B1 | c.118-150T= (n.118-150T=) c.172-150T= (n.172-150T=) c.-3-1126T= (n.-3-1126T=) n.345-150T= c.*72-150T= (n.*72-150T=) c.-78-150T= (n.-78-150T=) n.272-150T= n.223-150T= c.33-150T= (n.33-150T=) n.273-1126T= n.31-10448T= n.620-150T= n.77-150T= | |
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17 | g.2665867G>T | CA2635320227 | PAFAH1B1 | c.118-149G>T (n.118-149G>T) c.172-149G>T (n.172-149G>T) c.-3-1125G>T (n.-3-1125G>T) n.345-149G>T c.*72-149G>T (n.*72-149G>T) c.-78-149G>T (n.-78-149G>T) n.272-149G>T n.223-149G>T c.33-149G>T (n.33-149G>T) n.273-1125G>T n.31-10447G>T n.620-149G>T n.77-149G>T | gnomAD v4 |