| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2665674T>C | CA286904933 | PAFAH1B1 | c.117+218T>C (n.117+218T>C) c.171+218T>C (n.171+218T>C) c.-3-1318T>C (n.-3-1318T>C) n.344+218T>C c.*71+218T>C (n.*71+218T>C) c.-79+218T>C (n.-79+218T>C) n.272-342T>C c.-78-342T>C (n.-78-342T>C) n.223-342T>C c.33-342T>C (n.33-342T>C) n.273-1318T>C n.31-10640T>C n.620-342T>C n.76+218T>C | dbSNP |
| 17 | g.2665674T= | CA2243487404 | PAFAH1B1 | c.117+218T= (n.117+218T=) c.171+218T= (n.171+218T=) c.-3-1318T= (n.-3-1318T=) n.344+218T= c.*71+218T= (n.*71+218T=) c.-79+218T= (n.-79+218T=) n.272-342T= c.-78-342T= (n.-78-342T=) n.223-342T= c.33-342T= (n.33-342T=) n.273-1318T= n.31-10640T= n.620-342T= n.76+218T= | |
| 17 | g.2665675C= | CA2243487405 | PAFAH1B1 | c.117+219C= (n.117+219C=) c.171+219C= (n.171+219C=) c.-3-1317C= (n.-3-1317C=) n.344+219C= c.*71+219C= (n.*71+219C=) c.-79+219C= (n.-79+219C=) n.272-341C= c.-78-341C= (n.-78-341C=) n.223-341C= c.33-341C= (n.33-341C=) n.273-1317C= n.31-10639C= n.620-341C= n.76+219C= | |
| 17 | g.2665675C>T | CA727473081 | PAFAH1B1 | c.117+219C>T (n.117+219C>T) c.171+219C>T (n.171+219C>T) c.-3-1317C>T (n.-3-1317C>T) n.344+219C>T c.*71+219C>T (n.*71+219C>T) c.-79+219C>T (n.-79+219C>T) n.272-341C>T c.-78-341C>T (n.-78-341C>T) n.223-341C>T c.33-341C>T (n.33-341C>T) n.273-1317C>T n.31-10639C>T n.620-341C>T n.76+219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665678T>G | CA2243487407 | PAFAH1B1 | c.117+222T>G (n.117+222T>G) c.171+222T>G (n.171+222T>G) c.-3-1314T>G (n.-3-1314T>G) n.344+222T>G c.*71+222T>G (n.*71+222T>G) c.-79+222T>G (n.-79+222T>G) n.272-338T>G c.-78-338T>G (n.-78-338T>G) n.223-338T>G c.33-338T>G (n.33-338T>G) n.273-1314T>G n.31-10636T>G n.620-338T>G n.76+222T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665678T= | CA2243487406 | PAFAH1B1 | c.117+222T= (n.117+222T=) c.171+222T= (n.171+222T=) c.-3-1314T= (n.-3-1314T=) n.344+222T= c.*71+222T= (n.*71+222T=) c.-79+222T= (n.-79+222T=) n.272-338T= c.-78-338T= (n.-78-338T=) n.223-338T= c.33-338T= (n.33-338T=) n.273-1314T= n.31-10636T= n.620-338T= n.76+222T= | |
| 17 | g.2665683C>A | CA286904935 | PAFAH1B1 | c.117+227C>A (n.117+227C>A) c.171+227C>A (n.171+227C>A) c.-3-1309C>A (n.-3-1309C>A) n.344+227C>A c.*71+227C>A (n.*71+227C>A) c.-79+227C>A (n.-79+227C>A) n.272-333C>A c.-78-333C>A (n.-78-333C>A) n.223-333C>A c.33-333C>A (n.33-333C>A) n.273-1309C>A n.31-10631C>A n.620-333C>A n.76+227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665683C= | CA2243487408 | PAFAH1B1 | c.117+227C= (n.117+227C=) c.171+227C= (n.171+227C=) c.-3-1309C= (n.-3-1309C=) n.344+227C= c.*71+227C= (n.*71+227C=) c.-79+227C= (n.-79+227C=) n.272-333C= c.-78-333C= (n.-78-333C=) n.223-333C= c.33-333C= (n.33-333C=) n.273-1309C= n.31-10631C= n.620-333C= n.76+227C= | |
| 17 | g.2665683C>G | CA2243487409 | PAFAH1B1 | c.117+227C>G (n.117+227C>G) c.171+227C>G (n.171+227C>G) c.-3-1309C>G (n.-3-1309C>G) n.344+227C>G c.*71+227C>G (n.*71+227C>G) c.-79+227C>G (n.-79+227C>G) n.272-333C>G c.-78-333C>G (n.-78-333C>G) n.223-333C>G c.33-333C>G (n.33-333C>G) n.273-1309C>G n.31-10631C>G n.620-333C>G n.76+227C>G | dbSNP |
| 17 | g.2665683C>T | CA286904937 | PAFAH1B1 | c.117+227C>T (n.117+227C>T) c.171+227C>T (n.171+227C>T) c.-3-1309C>T (n.-3-1309C>T) n.344+227C>T c.*71+227C>T (n.*71+227C>T) c.-79+227C>T (n.-79+227C>T) n.272-333C>T c.-78-333C>T (n.-78-333C>T) n.223-333C>T c.33-333C>T (n.33-333C>T) n.273-1309C>T n.31-10631C>T n.620-333C>T n.76+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665689C= | CA2243487410 | PAFAH1B1 | c.117+233C= (n.117+233C=) c.171+233C= (n.171+233C=) c.-3-1303C= (n.-3-1303C=) n.344+233C= c.*71+233C= (n.*71+233C=) c.-79+233C= (n.-79+233C=) n.272-327C= c.-78-327C= (n.-78-327C=) n.223-327C= c.33-327C= (n.33-327C=) n.273-1303C= n.31-10625C= n.620-327C= n.76+233C= | |
| 17 | g.2665689C>T | CA2243487411 | PAFAH1B1 | c.117+233C>T (n.117+233C>T) c.171+233C>T (n.171+233C>T) c.-3-1303C>T (n.-3-1303C>T) n.344+233C>T c.*71+233C>T (n.*71+233C>T) c.-79+233C>T (n.-79+233C>T) n.272-327C>T c.-78-327C>T (n.-78-327C>T) n.223-327C>T c.33-327C>T (n.33-327C>T) n.273-1303C>T n.31-10625C>T n.620-327C>T n.76+233C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665690C= | CA2243487412 | PAFAH1B1 | c.117+234C= (n.117+234C=) c.171+234C= (n.171+234C=) c.-3-1302C= (n.-3-1302C=) n.344+234C= c.*71+234C= (n.*71+234C=) c.-79+234C= (n.-79+234C=) n.272-326C= c.-78-326C= (n.-78-326C=) n.223-326C= c.33-326C= (n.33-326C=) n.273-1302C= n.31-10624C= n.620-326C= n.76+234C= | |
| 17 | g.2665690C>T | CA624508681 | PAFAH1B1 | c.117+234C>T (n.117+234C>T) c.171+234C>T (n.171+234C>T) c.-3-1302C>T (n.-3-1302C>T) n.344+234C>T c.*71+234C>T (n.*71+234C>T) c.-79+234C>T (n.-79+234C>T) n.272-326C>T c.-78-326C>T (n.-78-326C>T) n.223-326C>T c.33-326C>T (n.33-326C>T) n.273-1302C>T n.31-10624C>T n.620-326C>T n.76+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665691T>C | CA286904938 | PAFAH1B1 | c.117+235T>C (n.117+235T>C) c.171+235T>C (n.171+235T>C) c.-3-1301T>C (n.-3-1301T>C) n.344+235T>C c.*71+235T>C (n.*71+235T>C) c.-79+235T>C (n.-79+235T>C) n.272-325T>C c.-78-325T>C (n.-78-325T>C) n.223-325T>C c.33-325T>C (n.33-325T>C) n.273-1301T>C n.31-10623T>C n.620-325T>C n.76+235T>C | dbSNP |
| 17 | g.2665691T= | CA2243487413 | PAFAH1B1 | c.117+235T= (n.117+235T=) c.171+235T= (n.171+235T=) c.-3-1301T= (n.-3-1301T=) n.344+235T= c.*71+235T= (n.*71+235T=) c.-79+235T= (n.-79+235T=) n.272-325T= c.-78-325T= (n.-78-325T=) n.223-325T= c.33-325T= (n.33-325T=) n.273-1301T= n.31-10623T= n.620-325T= n.76+235T= | |
| 17 | g.2665693C>A | CA2243487415 | PAFAH1B1 | c.117+237C>A (n.117+237C>A) c.171+237C>A (n.171+237C>A) c.-3-1299C>A (n.-3-1299C>A) n.344+237C>A c.*71+237C>A (n.*71+237C>A) c.-79+237C>A (n.-79+237C>A) n.272-323C>A c.-78-323C>A (n.-78-323C>A) n.223-323C>A c.33-323C>A (n.33-323C>A) n.273-1299C>A n.31-10621C>A n.620-323C>A n.76+237C>A | dbSNP |
| 17 | g.2665693C= | CA2243487414 | PAFAH1B1 | c.117+237C= (n.117+237C=) c.171+237C= (n.171+237C=) c.-3-1299C= (n.-3-1299C=) n.344+237C= c.*71+237C= (n.*71+237C=) c.-79+237C= (n.-79+237C=) n.272-323C= c.-78-323C= (n.-78-323C=) n.223-323C= c.33-323C= (n.33-323C=) n.273-1299C= n.31-10621C= n.620-323C= n.76+237C= | |
| 17 | g.2665696G>C | CA2243487417 | PAFAH1B1 | c.117+240G>C (n.117+240G>C) c.171+240G>C (n.171+240G>C) c.-3-1296G>C (n.-3-1296G>C) n.344+240G>C c.*71+240G>C (n.*71+240G>C) c.-79+240G>C (n.-79+240G>C) n.272-320G>C c.-78-320G>C (n.-78-320G>C) n.223-320G>C c.33-320G>C (n.33-320G>C) n.273-1296G>C n.31-10618G>C n.620-320G>C n.76+240G>C | dbSNP |
| 17 | g.2665696G= | CA2243487416 | PAFAH1B1 | c.117+240G= (n.117+240G=) c.171+240G= (n.171+240G=) c.-3-1296G= (n.-3-1296G=) n.344+240G= c.*71+240G= (n.*71+240G=) c.-79+240G= (n.-79+240G=) n.272-320G= c.-78-320G= (n.-78-320G=) n.223-320G= c.33-320G= (n.33-320G=) n.273-1296G= n.31-10618G= n.620-320G= n.76+240G= | |
| 17 | g.2665698T>C | CA624508682 | PAFAH1B1 | c.117+242T>C (n.117+242T>C) c.171+242T>C (n.171+242T>C) c.-3-1294T>C (n.-3-1294T>C) n.344+242T>C c.*71+242T>C (n.*71+242T>C) c.-79+242T>C (n.-79+242T>C) n.272-318T>C c.-78-318T>C (n.-78-318T>C) n.223-318T>C c.33-318T>C (n.33-318T>C) n.273-1294T>C n.31-10616T>C n.620-318T>C n.76+242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665698T= | CA2243487418 | PAFAH1B1 | c.117+242T= (n.117+242T=) c.171+242T= (n.171+242T=) c.-3-1294T= (n.-3-1294T=) n.344+242T= c.*71+242T= (n.*71+242T=) c.-79+242T= (n.-79+242T=) n.272-318T= c.-78-318T= (n.-78-318T=) n.223-318T= c.33-318T= (n.33-318T=) n.273-1294T= n.31-10616T= n.620-318T= n.76+242T= | |
| 17 | g.2665700C>A | CA286904940 | PAFAH1B1 | c.117+244C>A (n.117+244C>A) c.171+244C>A (n.171+244C>A) c.-3-1292C>A (n.-3-1292C>A) n.344+244C>A c.*71+244C>A (n.*71+244C>A) c.-79+244C>A (n.-79+244C>A) n.272-316C>A c.-78-316C>A (n.-78-316C>A) n.223-316C>A c.33-316C>A (n.33-316C>A) n.273-1292C>A n.31-10614C>A n.620-316C>A n.76+244C>A | dbSNP |
| 17 | g.2665700C= | CA2243487419 | PAFAH1B1 | c.117+244C= (n.117+244C=) c.171+244C= (n.171+244C=) c.-3-1292C= (n.-3-1292C=) n.344+244C= c.*71+244C= (n.*71+244C=) c.-79+244C= (n.-79+244C=) n.272-316C= c.-78-316C= (n.-78-316C=) n.223-316C= c.33-316C= (n.33-316C=) n.273-1292C= n.31-10614C= n.620-316C= n.76+244C= | |
| 17 | g.2665701A= | CA2243487420 | PAFAH1B1 | c.117+245A= (n.117+245A=) c.171+245A= (n.171+245A=) c.-3-1291A= (n.-3-1291A=) n.344+245A= c.*71+245A= (n.*71+245A=) c.-79+245A= (n.-79+245A=) n.272-315A= c.-78-315A= (n.-78-315A=) n.223-315A= c.33-315A= (n.33-315A=) n.273-1291A= n.31-10613A= n.620-315A= n.76+245A= | |
| 17 | g.2665701A>T | CA624508683 | PAFAH1B1 | c.117+245A>T (n.117+245A>T) c.171+245A>T (n.171+245A>T) c.-3-1291A>T (n.-3-1291A>T) n.344+245A>T c.*71+245A>T (n.*71+245A>T) c.-79+245A>T (n.-79+245A>T) n.272-315A>T c.-78-315A>T (n.-78-315A>T) n.223-315A>T c.33-315A>T (n.33-315A>T) n.273-1291A>T n.31-10613A>T n.620-315A>T n.76+245A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665704C= | CA2243487421 | PAFAH1B1 | c.117+248C= (n.117+248C=) c.171+248C= (n.171+248C=) c.-3-1288C= (n.-3-1288C=) n.344+248C= c.*71+248C= (n.*71+248C=) c.-79+248C= (n.-79+248C=) n.272-312C= c.-78-312C= (n.-78-312C=) n.223-312C= c.33-312C= (n.33-312C=) n.273-1288C= n.31-10610C= n.620-312C= n.76+248C= | |
| 17 | g.2665704C>T | CA286904942 | PAFAH1B1 | c.117+248C>T (n.117+248C>T) c.171+248C>T (n.171+248C>T) c.-3-1288C>T (n.-3-1288C>T) n.344+248C>T c.*71+248C>T (n.*71+248C>T) c.-79+248C>T (n.-79+248C>T) n.272-312C>T c.-78-312C>T (n.-78-312C>T) n.223-312C>T c.33-312C>T (n.33-312C>T) n.273-1288C>T n.31-10610C>T n.620-312C>T n.76+248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665705G>A | CA286904944 | PAFAH1B1 | c.117+249G>A (n.117+249G>A) c.171+249G>A (n.171+249G>A) c.-3-1287G>A (n.-3-1287G>A) n.344+249G>A c.*71+249G>A (n.*71+249G>A) c.-79+249G>A (n.-79+249G>A) n.272-311G>A c.-78-311G>A (n.-78-311G>A) n.223-311G>A c.33-311G>A (n.33-311G>A) n.273-1287G>A n.31-10609G>A n.620-311G>A n.76+249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665705G= | CA2243487422 | PAFAH1B1 | c.117+249G= (n.117+249G=) c.171+249G= (n.171+249G=) c.-3-1287G= (n.-3-1287G=) n.344+249G= c.*71+249G= (n.*71+249G=) c.-79+249G= (n.-79+249G=) n.272-311G= c.-78-311G= (n.-78-311G=) n.223-311G= c.33-311G= (n.33-311G=) n.273-1287G= n.31-10609G= n.620-311G= n.76+249G= | |
| 17 | g.2665706_2665707delinsAT | CA2243487423 | PAFAH1B1 | c.117+250_117+251delinsAT (n.117+250_117+251delinsAT) c.171+250_171+251delinsAT (n.171+250_171+251delinsAT) c.-3-1286_-3-1285delinsAT (n.-3-1286_-3-1285delinsAT) n.344+250_344+251delinsAT c.*71+250_*71+251delinsAT (n.*71+250_*71+251delinsAT) c.-79+250_-79+251delinsAT (n.-79+250_-79+251delinsAT) n.272-310_272-309delinsAT c.-78-310_-78-309delinsAT (n.-78-310_-78-309delinsAT) n.223-310_223-309delinsAT c.33-310_33-309delinsAT (n.33-310_33-309delinsAT) n.273-1286_273-1285delinsAT n.31-10608_31-10607delinsAT n.620-310_620-309delinsAT n.76+250_76+251delinsAT | |
| 17 | g.2665708del | CA727473100 | PAFAH1B1 | c.117+252del (n.117+252del) c.171+252del (n.171+252del) c.-3-1284del (n.-3-1284del) n.344+252del c.*71+252del (n.*71+252del) c.-79+252del (n.-79+252del) n.272-308del c.-78-308del (n.-78-308del) n.223-308del c.33-308del (n.33-308del) n.273-1284del n.31-10606del n.620-308del n.76+252del | dbSNP |
| 17 | g.2665709C= | CA2243487424 | PAFAH1B1 | c.117+253C= (n.117+253C=) c.171+253C= (n.171+253C=) c.-3-1283C= (n.-3-1283C=) n.344+253C= c.*71+253C= (n.*71+253C=) c.-79+253C= (n.-79+253C=) n.272-307C= c.-78-307C= (n.-78-307C=) n.223-307C= c.33-307C= (n.33-307C=) n.273-1283C= n.31-10605C= n.620-307C= n.76+253C= | |
| 17 | g.2665709C>G | CA2243487425 | PAFAH1B1 | c.117+253C>G (n.117+253C>G) c.171+253C>G (n.171+253C>G) c.-3-1283C>G (n.-3-1283C>G) n.344+253C>G c.*71+253C>G (n.*71+253C>G) c.-79+253C>G (n.-79+253C>G) n.272-307C>G c.-78-307C>G (n.-78-307C>G) n.223-307C>G c.33-307C>G (n.33-307C>G) n.273-1283C>G n.31-10605C>G n.620-307C>G n.76+253C>G | dbSNP |
| 17 | g.2665712C= | CA2243487426 | PAFAH1B1 | c.117+256C= (n.117+256C=) c.171+256C= (n.171+256C=) c.-3-1280C= (n.-3-1280C=) n.344+256C= c.*71+256C= (n.*71+256C=) c.-79+256C= (n.-79+256C=) n.272-304C= c.-78-304C= (n.-78-304C=) n.223-304C= c.33-304C= (n.33-304C=) n.273-1280C= n.31-10602C= n.620-304C= n.76+256C= | |
| 17 | g.2665712C>T | CA2243487427 | PAFAH1B1 | c.117+256C>T (n.117+256C>T) c.171+256C>T (n.171+256C>T) c.-3-1280C>T (n.-3-1280C>T) n.344+256C>T c.*71+256C>T (n.*71+256C>T) c.-79+256C>T (n.-79+256C>T) n.272-304C>T c.-78-304C>T (n.-78-304C>T) n.223-304C>T c.33-304C>T (n.33-304C>T) n.273-1280C>T n.31-10602C>T n.620-304C>T n.76+256C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665714A= | CA2243487428 | PAFAH1B1 | c.117+258A= (n.117+258A=) c.171+258A= (n.171+258A=) c.-3-1278A= (n.-3-1278A=) n.344+258A= c.*71+258A= (n.*71+258A=) c.-79+258A= (n.-79+258A=) n.272-302A= c.-78-302A= (n.-78-302A=) n.223-302A= c.33-302A= (n.33-302A=) n.273-1278A= n.31-10600A= n.620-302A= n.76+258A= | |
| 17 | g.2665714A>G | CA980774680 | PAFAH1B1 | c.117+258A>G (n.117+258A>G) c.171+258A>G (n.171+258A>G) c.-3-1278A>G (n.-3-1278A>G) n.344+258A>G c.*71+258A>G (n.*71+258A>G) c.-79+258A>G (n.-79+258A>G) n.272-302A>G c.-78-302A>G (n.-78-302A>G) n.223-302A>G c.33-302A>G (n.33-302A>G) n.273-1278A>G n.31-10600A>G n.620-302A>G n.76+258A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665714A>T | CA727473102 | PAFAH1B1 | c.117+258A>T (n.117+258A>T) c.171+258A>T (n.171+258A>T) c.-3-1278A>T (n.-3-1278A>T) n.344+258A>T c.*71+258A>T (n.*71+258A>T) c.-79+258A>T (n.-79+258A>T) n.272-302A>T c.-78-302A>T (n.-78-302A>T) n.223-302A>T c.33-302A>T (n.33-302A>T) n.273-1278A>T n.31-10600A>T n.620-302A>T n.76+258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665726C= | CA2243487429 | PAFAH1B1 | c.117+270C= (n.117+270C=) c.171+270C= (n.171+270C=) c.-3-1266C= (n.-3-1266C=) n.344+270C= c.*71+270C= (n.*71+270C=) c.-79+270C= (n.-79+270C=) n.272-290C= c.-78-290C= (n.-78-290C=) n.223-290C= c.33-290C= (n.33-290C=) n.273-1266C= n.31-10588C= n.620-290C= n.76+270C= | |
| 17 | g.2665726C>T | CA286904946 | PAFAH1B1 | c.117+270C>T (n.117+270C>T) c.171+270C>T (n.171+270C>T) c.-3-1266C>T (n.-3-1266C>T) n.344+270C>T c.*71+270C>T (n.*71+270C>T) c.-79+270C>T (n.-79+270C>T) n.272-290C>T c.-78-290C>T (n.-78-290C>T) n.223-290C>T c.33-290C>T (n.33-290C>T) n.273-1266C>T n.31-10588C>T n.620-290C>T n.76+270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665727G>A | CA727473114 | PAFAH1B1 | c.117+271G>A (n.117+271G>A) c.171+271G>A (n.171+271G>A) c.-3-1265G>A (n.-3-1265G>A) n.344+271G>A c.*71+271G>A (n.*71+271G>A) c.-79+271G>A (n.-79+271G>A) n.272-289G>A c.-78-289G>A (n.-78-289G>A) n.223-289G>A c.33-289G>A (n.33-289G>A) n.273-1265G>A n.31-10587G>A n.620-289G>A n.76+271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665727G>C | CA286904949 | PAFAH1B1 | c.117+271G>C (n.117+271G>C) c.171+271G>C (n.171+271G>C) c.-3-1265G>C (n.-3-1265G>C) n.344+271G>C c.*71+271G>C (n.*71+271G>C) c.-79+271G>C (n.-79+271G>C) n.272-289G>C c.-78-289G>C (n.-78-289G>C) n.223-289G>C c.33-289G>C (n.33-289G>C) n.273-1265G>C n.31-10587G>C n.620-289G>C n.76+271G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665727G= | CA2243487430 | PAFAH1B1 | c.117+271G= (n.117+271G=) c.171+271G= (n.171+271G=) c.-3-1265G= (n.-3-1265G=) n.344+271G= c.*71+271G= (n.*71+271G=) c.-79+271G= (n.-79+271G=) n.272-289G= c.-78-289G= (n.-78-289G=) n.223-289G= c.33-289G= (n.33-289G=) n.273-1265G= n.31-10587G= n.620-289G= n.76+271G= | |
| 17 | g.2665727G>T | CA980774687 | PAFAH1B1 | c.117+271G>T (n.117+271G>T) c.171+271G>T (n.171+271G>T) c.-3-1265G>T (n.-3-1265G>T) n.344+271G>T c.*71+271G>T (n.*71+271G>T) c.-79+271G>T (n.-79+271G>T) n.272-289G>T c.-78-289G>T (n.-78-289G>T) n.223-289G>T c.33-289G>T (n.33-289G>T) n.273-1265G>T n.31-10587G>T n.620-289G>T n.76+271G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665728A>G | CA2589839748 | PAFAH1B1 | c.117+272A>G (n.117+272A>G) c.171+272A>G (n.171+272A>G) c.-3-1264A>G (n.-3-1264A>G) n.344+272A>G c.*71+272A>G (n.*71+272A>G) c.-79+272A>G (n.-79+272A>G) n.272-288A>G c.-78-288A>G (n.-78-288A>G) n.223-288A>G c.33-288A>G (n.33-288A>G) n.273-1264A>G n.31-10586A>G n.620-288A>G n.76+272A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665734T>C | CA286904951 | PAFAH1B1 | c.117+278T>C (n.117+278T>C) c.171+278T>C (n.171+278T>C) c.-3-1258T>C (n.-3-1258T>C) n.344+278T>C c.*71+278T>C (n.*71+278T>C) c.-79+278T>C (n.-79+278T>C) n.272-282T>C c.-78-282T>C (n.-78-282T>C) n.223-282T>C c.33-282T>C (n.33-282T>C) n.273-1258T>C n.31-10580T>C n.620-282T>C n.76+278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665734T= | CA2243487431 | PAFAH1B1 | c.117+278T= (n.117+278T=) c.171+278T= (n.171+278T=) c.-3-1258T= (n.-3-1258T=) n.344+278T= c.*71+278T= (n.*71+278T=) c.-79+278T= (n.-79+278T=) n.272-282T= c.-78-282T= (n.-78-282T=) n.223-282T= c.33-282T= (n.33-282T=) n.273-1258T= n.31-10580T= n.620-282T= n.76+278T= | |
| 17 | g.2665736G>A | CA2243487433 | PAFAH1B1 | c.118-280G>A (n.118-280G>A) c.172-280G>A (n.172-280G>A) c.-3-1256G>A (n.-3-1256G>A) n.345-280G>A c.*72-280G>A (n.*72-280G>A) c.-78-280G>A (n.-78-280G>A) n.272-280G>A n.223-280G>A c.33-280G>A (n.33-280G>A) n.273-1256G>A n.31-10578G>A n.620-280G>A n.77-280G>A | dbSNP |
| 17 | g.2665736G= | CA2243487432 | PAFAH1B1 | c.118-280G= (n.118-280G=) c.172-280G= (n.172-280G=) c.-3-1256G= (n.-3-1256G=) n.345-280G= c.*72-280G= (n.*72-280G=) c.-78-280G= (n.-78-280G=) n.272-280G= n.223-280G= c.33-280G= (n.33-280G=) n.273-1256G= n.31-10578G= n.620-280G= n.77-280G= | |
| 17 | g.2665737G>A | CA727473122 | PAFAH1B1 | c.118-279G>A (n.118-279G>A) c.172-279G>A (n.172-279G>A) c.-3-1255G>A (n.-3-1255G>A) n.345-279G>A c.*72-279G>A (n.*72-279G>A) c.-78-279G>A (n.-78-279G>A) n.272-279G>A n.223-279G>A c.33-279G>A (n.33-279G>A) n.273-1255G>A n.31-10577G>A n.620-279G>A n.77-279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665737G= | CA2243487434 | PAFAH1B1 | c.118-279G= (n.118-279G=) c.172-279G= (n.172-279G=) c.-3-1255G= (n.-3-1255G=) n.345-279G= c.*72-279G= (n.*72-279G=) c.-78-279G= (n.-78-279G=) n.272-279G= n.223-279G= c.33-279G= (n.33-279G=) n.273-1255G= n.31-10577G= n.620-279G= n.77-279G= | |
| 17 | g.2665737G>T | CA2243487435 | PAFAH1B1 | c.118-279G>T (n.118-279G>T) c.172-279G>T (n.172-279G>T) c.-3-1255G>T (n.-3-1255G>T) n.345-279G>T c.*72-279G>T (n.*72-279G>T) c.-78-279G>T (n.-78-279G>T) n.272-279G>T n.223-279G>T c.33-279G>T (n.33-279G>T) n.273-1255G>T n.31-10577G>T n.620-279G>T n.77-279G>T | dbSNP |
| 17 | g.2665741A= | CA2243487436 | PAFAH1B1 | c.118-275A= (n.118-275A=) c.172-275A= (n.172-275A=) c.-3-1251A= (n.-3-1251A=) n.345-275A= c.*72-275A= (n.*72-275A=) c.-78-275A= (n.-78-275A=) n.272-275A= n.223-275A= c.33-275A= (n.33-275A=) n.273-1251A= n.31-10573A= n.620-275A= n.77-275A= | |
| 17 | g.2665741A>C | CA727473138 | PAFAH1B1 | c.118-275A>C (n.118-275A>C) c.172-275A>C (n.172-275A>C) c.-3-1251A>C (n.-3-1251A>C) n.345-275A>C c.*72-275A>C (n.*72-275A>C) c.-78-275A>C (n.-78-275A>C) n.272-275A>C n.223-275A>C c.33-275A>C (n.33-275A>C) n.273-1251A>C n.31-10573A>C n.620-275A>C n.77-275A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665743A= | CA2243487437 | PAFAH1B1 | c.118-273A= (n.118-273A=) c.172-273A= (n.172-273A=) c.-3-1249A= (n.-3-1249A=) n.345-273A= c.*72-273A= (n.*72-273A=) c.-78-273A= (n.-78-273A=) n.272-273A= n.223-273A= c.33-273A= (n.33-273A=) n.273-1249A= n.31-10571A= n.620-273A= n.77-273A= | |
| 17 | g.2665743A>G | CA2243487438 | PAFAH1B1 | c.118-273A>G (n.118-273A>G) c.172-273A>G (n.172-273A>G) c.-3-1249A>G (n.-3-1249A>G) n.345-273A>G c.*72-273A>G (n.*72-273A>G) c.-78-273A>G (n.-78-273A>G) n.272-273A>G n.223-273A>G c.33-273A>G (n.33-273A>G) n.273-1249A>G n.31-10571A>G n.620-273A>G n.77-273A>G | dbSNP |
| 17 | g.2665745G>C | CA624508684 | PAFAH1B1 | c.118-271G>C (n.118-271G>C) c.172-271G>C (n.172-271G>C) c.-3-1247G>C (n.-3-1247G>C) n.345-271G>C c.*72-271G>C (n.*72-271G>C) c.-78-271G>C (n.-78-271G>C) n.272-271G>C n.223-271G>C c.33-271G>C (n.33-271G>C) n.273-1247G>C n.31-10569G>C n.620-271G>C n.77-271G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665745G= | CA2243487439 | PAFAH1B1 | c.118-271G= (n.118-271G=) c.172-271G= (n.172-271G=) c.-3-1247G= (n.-3-1247G=) n.345-271G= c.*72-271G= (n.*72-271G=) c.-78-271G= (n.-78-271G=) n.272-271G= n.223-271G= c.33-271G= (n.33-271G=) n.273-1247G= n.31-10569G= n.620-271G= n.77-271G= | |
| 17 | g.2665747A>G | CA980774699 | PAFAH1B1 | c.118-269A>G (n.118-269A>G) c.172-269A>G (n.172-269A>G) c.-3-1245A>G (n.-3-1245A>G) n.345-269A>G c.*72-269A>G (n.*72-269A>G) c.-78-269A>G (n.-78-269A>G) n.272-269A>G n.223-269A>G c.33-269A>G (n.33-269A>G) n.273-1245A>G n.31-10567A>G n.620-269A>G n.77-269A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665748C= | CA2243487440 | PAFAH1B1 | c.118-268C= (n.118-268C=) c.172-268C= (n.172-268C=) c.-3-1244C= (n.-3-1244C=) n.345-268C= c.*72-268C= (n.*72-268C=) c.-78-268C= (n.-78-268C=) n.272-268C= n.223-268C= c.33-268C= (n.33-268C=) n.273-1244C= n.31-10566C= n.620-268C= n.77-268C= | |
| 17 | g.2665748C>T | CA286904952 | PAFAH1B1 | c.118-268C>T (n.118-268C>T) c.172-268C>T (n.172-268C>T) c.-3-1244C>T (n.-3-1244C>T) n.345-268C>T c.*72-268C>T (n.*72-268C>T) c.-78-268C>T (n.-78-268C>T) n.272-268C>T n.223-268C>T c.33-268C>T (n.33-268C>T) n.273-1244C>T n.31-10566C>T n.620-268C>T n.77-268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665749G>A | CA624508685 | PAFAH1B1 | c.118-267G>A (n.118-267G>A) c.172-267G>A (n.172-267G>A) c.-3-1243G>A (n.-3-1243G>A) n.345-267G>A c.*72-267G>A (n.*72-267G>A) c.-78-267G>A (n.-78-267G>A) n.272-267G>A n.223-267G>A c.33-267G>A (n.33-267G>A) n.273-1243G>A n.31-10565G>A n.620-267G>A n.77-267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665749G= | CA2243487441 | PAFAH1B1 | c.118-267G= (n.118-267G=) c.172-267G= (n.172-267G=) c.-3-1243G= (n.-3-1243G=) n.345-267G= c.*72-267G= (n.*72-267G=) c.-78-267G= (n.-78-267G=) n.272-267G= n.223-267G= c.33-267G= (n.33-267G=) n.273-1243G= n.31-10565G= n.620-267G= n.77-267G= | |
| 17 | g.2665750C= | CA2243487442 | PAFAH1B1 | c.118-266C= (n.118-266C=) c.172-266C= (n.172-266C=) c.-3-1242C= (n.-3-1242C=) n.345-266C= c.*72-266C= (n.*72-266C=) c.-78-266C= (n.-78-266C=) n.272-266C= n.223-266C= c.33-266C= (n.33-266C=) n.273-1242C= n.31-10564C= n.620-266C= n.77-266C= | |
| 17 | g.2665750C>T | CA286904953 | PAFAH1B1 | c.118-266C>T (n.118-266C>T) c.172-266C>T (n.172-266C>T) c.-3-1242C>T (n.-3-1242C>T) n.345-266C>T c.*72-266C>T (n.*72-266C>T) c.-78-266C>T (n.-78-266C>T) n.272-266C>T n.223-266C>T c.33-266C>T (n.33-266C>T) n.273-1242C>T n.31-10564C>T n.620-266C>T n.77-266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665751A= | CA2243487443 | PAFAH1B1 | c.118-265A= (n.118-265A=) c.172-265A= (n.172-265A=) c.-3-1241A= (n.-3-1241A=) n.345-265A= c.*72-265A= (n.*72-265A=) c.-78-265A= (n.-78-265A=) n.272-265A= n.223-265A= c.33-265A= (n.33-265A=) n.273-1241A= n.31-10563A= n.620-265A= n.77-265A= | |
| 17 | g.2665751A>C | CA286904958 | PAFAH1B1 | c.118-265A>C (n.118-265A>C) c.172-265A>C (n.172-265A>C) c.-3-1241A>C (n.-3-1241A>C) n.345-265A>C c.*72-265A>C (n.*72-265A>C) c.-78-265A>C (n.-78-265A>C) n.272-265A>C n.223-265A>C c.33-265A>C (n.33-265A>C) n.273-1241A>C n.31-10563A>C n.620-265A>C n.77-265A>C | dbSNP |
| 17 | g.2665751A>G | CA286904956 | PAFAH1B1 | c.118-265A>G (n.118-265A>G) c.172-265A>G (n.172-265A>G) c.-3-1241A>G (n.-3-1241A>G) n.345-265A>G c.*72-265A>G (n.*72-265A>G) c.-78-265A>G (n.-78-265A>G) n.272-265A>G n.223-265A>G c.33-265A>G (n.33-265A>G) n.273-1241A>G n.31-10563A>G n.620-265A>G n.77-265A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665752C= | CA2243487444 | PAFAH1B1 | c.118-264C= (n.118-264C=) c.172-264C= (n.172-264C=) c.-3-1240C= (n.-3-1240C=) n.345-264C= c.*72-264C= (n.*72-264C=) c.-78-264C= (n.-78-264C=) n.272-264C= n.223-264C= c.33-264C= (n.33-264C=) n.273-1240C= n.31-10562C= n.620-264C= n.77-264C= | |
| 17 | g.2665752C>G | CA727473152 | PAFAH1B1 | c.118-264C>G (n.118-264C>G) c.172-264C>G (n.172-264C>G) c.-3-1240C>G (n.-3-1240C>G) n.345-264C>G c.*72-264C>G (n.*72-264C>G) c.-78-264C>G (n.-78-264C>G) n.272-264C>G n.223-264C>G c.33-264C>G (n.33-264C>G) n.273-1240C>G n.31-10562C>G n.620-264C>G n.77-264C>G | dbSNP |
| 17 | g.2665753C= | CA2243487445 | PAFAH1B1 | c.118-263C= (n.118-263C=) c.172-263C= (n.172-263C=) c.-3-1239C= (n.-3-1239C=) n.345-263C= c.*72-263C= (n.*72-263C=) c.-78-263C= (n.-78-263C=) n.272-263C= n.223-263C= c.33-263C= (n.33-263C=) n.273-1239C= n.31-10561C= n.620-263C= n.77-263C= | |
| 17 | g.2665753C>G | CA2243487446 | PAFAH1B1 | c.118-263C>G (n.118-263C>G) c.172-263C>G (n.172-263C>G) c.-3-1239C>G (n.-3-1239C>G) n.345-263C>G c.*72-263C>G (n.*72-263C>G) c.-78-263C>G (n.-78-263C>G) n.272-263C>G n.223-263C>G c.33-263C>G (n.33-263C>G) n.273-1239C>G n.31-10561C>G n.620-263C>G n.77-263C>G | dbSNP |
| 17 | g.2665759A= | CA2243487447 | PAFAH1B1 | c.118-257A= (n.118-257A=) c.172-257A= (n.172-257A=) c.-3-1233A= (n.-3-1233A=) n.345-257A= c.*72-257A= (n.*72-257A=) c.-78-257A= (n.-78-257A=) n.272-257A= n.223-257A= c.33-257A= (n.33-257A=) n.273-1233A= n.31-10555A= n.620-257A= n.77-257A= | |
| 17 | g.2665759A>G | CA2243487448 | PAFAH1B1 | c.118-257A>G (n.118-257A>G) c.172-257A>G (n.172-257A>G) c.-3-1233A>G (n.-3-1233A>G) n.345-257A>G c.*72-257A>G (n.*72-257A>G) c.-78-257A>G (n.-78-257A>G) n.272-257A>G n.223-257A>G c.33-257A>G (n.33-257A>G) n.273-1233A>G n.31-10555A>G n.620-257A>G n.77-257A>G | dbSNP |
| 17 | g.2665759A>T | CA727473154 | PAFAH1B1 | c.118-257A>T (n.118-257A>T) c.172-257A>T (n.172-257A>T) c.-3-1233A>T (n.-3-1233A>T) n.345-257A>T c.*72-257A>T (n.*72-257A>T) c.-78-257A>T (n.-78-257A>T) n.272-257A>T n.223-257A>T c.33-257A>T (n.33-257A>T) n.273-1233A>T n.31-10555A>T n.620-257A>T n.77-257A>T | dbSNP |
| 17 | g.2665760C>A | CA727473155 | PAFAH1B1 | c.118-256C>A (n.118-256C>A) c.172-256C>A (n.172-256C>A) c.-3-1232C>A (n.-3-1232C>A) n.345-256C>A c.*72-256C>A (n.*72-256C>A) c.-78-256C>A (n.-78-256C>A) n.272-256C>A n.223-256C>A c.33-256C>A (n.33-256C>A) n.273-1232C>A n.31-10554C>A n.620-256C>A n.77-256C>A | dbSNP |
| 17 | g.2665760C= | CA2243487449 | PAFAH1B1 | c.118-256C= (n.118-256C=) c.172-256C= (n.172-256C=) c.-3-1232C= (n.-3-1232C=) n.345-256C= c.*72-256C= (n.*72-256C=) c.-78-256C= (n.-78-256C=) n.272-256C= n.223-256C= c.33-256C= (n.33-256C=) n.273-1232C= n.31-10554C= n.620-256C= n.77-256C= | |
| 17 | g.2665761C>G | CA2808226565 | PAFAH1B1 | c.118-255C>G (n.118-255C>G) c.172-255C>G (n.172-255C>G) c.-3-1231C>G (n.-3-1231C>G) n.345-255C>G c.*72-255C>G (n.*72-255C>G) c.-78-255C>G (n.-78-255C>G) n.272-255C>G n.223-255C>G c.33-255C>G (n.33-255C>G) n.273-1231C>G n.31-10553C>G n.620-255C>G n.77-255C>G | |
| 17 | g.2665762C>A | CA727473160 | PAFAH1B1 | c.118-254C>A (n.118-254C>A) c.172-254C>A (n.172-254C>A) c.-3-1230C>A (n.-3-1230C>A) n.345-254C>A c.*72-254C>A (n.*72-254C>A) c.-78-254C>A (n.-78-254C>A) n.272-254C>A n.223-254C>A c.33-254C>A (n.33-254C>A) n.273-1230C>A n.31-10552C>A n.620-254C>A n.77-254C>A | dbSNP |
| 17 | g.2665762C= | CA2243487451 | PAFAH1B1 | c.118-254C= (n.118-254C=) c.172-254C= (n.172-254C=) c.-3-1230C= (n.-3-1230C=) n.345-254C= c.*72-254C= (n.*72-254C=) c.-78-254C= (n.-78-254C=) n.272-254C= n.223-254C= c.33-254C= (n.33-254C=) n.273-1230C= n.31-10552C= n.620-254C= n.77-254C= | |
| 17 | g.2665762C>T | CA2243487450 | PAFAH1B1 | c.118-254C>T (n.118-254C>T) c.172-254C>T (n.172-254C>T) c.-3-1230C>T (n.-3-1230C>T) n.345-254C>T c.*72-254C>T (n.*72-254C>T) c.-78-254C>T (n.-78-254C>T) n.272-254C>T n.223-254C>T c.33-254C>T (n.33-254C>T) n.273-1230C>T n.31-10552C>T n.620-254C>T n.77-254C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665767A= | CA2243487452 | PAFAH1B1 | c.118-249A= (n.118-249A=) c.172-249A= (n.172-249A=) c.-3-1225A= (n.-3-1225A=) n.345-249A= c.*72-249A= (n.*72-249A=) c.-78-249A= (n.-78-249A=) n.272-249A= n.223-249A= c.33-249A= (n.33-249A=) n.273-1225A= n.31-10547A= n.620-249A= n.77-249A= | |
| 17 | g.2665767A>G | CA2243487453 | PAFAH1B1 | c.118-249A>G (n.118-249A>G) c.172-249A>G (n.172-249A>G) c.-3-1225A>G (n.-3-1225A>G) n.345-249A>G c.*72-249A>G (n.*72-249A>G) c.-78-249A>G (n.-78-249A>G) n.272-249A>G n.223-249A>G c.33-249A>G (n.33-249A>G) n.273-1225A>G n.31-10547A>G n.620-249A>G n.77-249A>G | dbSNP |
| 17 | g.2665768A>G | CA2532628769 | PAFAH1B1 | c.118-248A>G (n.118-248A>G) c.172-248A>G (n.172-248A>G) c.-3-1224A>G (n.-3-1224A>G) n.345-248A>G c.*72-248A>G (n.*72-248A>G) c.-78-248A>G (n.-78-248A>G) n.272-248A>G n.223-248A>G c.33-248A>G (n.33-248A>G) n.273-1224A>G n.31-10546A>G n.620-248A>G n.77-248A>G | |
| 17 | g.2665774G>A | CA624508688 | PAFAH1B1 | c.118-242G>A (n.118-242G>A) c.172-242G>A (n.172-242G>A) c.-3-1218G>A (n.-3-1218G>A) n.345-242G>A c.*72-242G>A (n.*72-242G>A) c.-78-242G>A (n.-78-242G>A) n.272-242G>A n.223-242G>A c.33-242G>A (n.33-242G>A) n.273-1218G>A n.31-10540G>A n.620-242G>A n.77-242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665774G= | CA2243487454 | PAFAH1B1 | c.118-242G= (n.118-242G=) c.172-242G= (n.172-242G=) c.-3-1218G= (n.-3-1218G=) n.345-242G= c.*72-242G= (n.*72-242G=) c.-78-242G= (n.-78-242G=) n.272-242G= n.223-242G= c.33-242G= (n.33-242G=) n.273-1218G= n.31-10540G= n.620-242G= n.77-242G= |