| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2665628G>A | CA980774628 | PAFAH1B1 | c.117+172G>A (n.117+172G>A) c.171+172G>A (n.171+172G>A) c.-3-1364G>A (n.-3-1364G>A) n.344+172G>A c.*71+172G>A (n.*71+172G>A) c.-79+172G>A (n.-79+172G>A) n.272-388G>A c.-78-388G>A (n.-78-388G>A) n.223-388G>A c.33-388G>A (n.33-388G>A) n.273-1364G>A n.31-10686G>A n.620-388G>A n.76+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665628G= | CA2243487378 | PAFAH1B1 | c.117+172G= (n.117+172G=) c.171+172G= (n.171+172G=) c.-3-1364G= (n.-3-1364G=) n.344+172G= c.*71+172G= (n.*71+172G=) c.-79+172G= (n.-79+172G=) n.272-388G= c.-78-388G= (n.-78-388G=) n.223-388G= c.33-388G= (n.33-388G=) n.273-1364G= n.31-10686G= n.620-388G= n.76+172G= | |
| 17 | g.2665628G>T | CA2243487379 | PAFAH1B1 | c.117+172G>T (n.117+172G>T) c.171+172G>T (n.171+172G>T) c.-3-1364G>T (n.-3-1364G>T) n.344+172G>T c.*71+172G>T (n.*71+172G>T) c.-79+172G>T (n.-79+172G>T) n.272-388G>T c.-78-388G>T (n.-78-388G>T) n.223-388G>T c.33-388G>T (n.33-388G>T) n.273-1364G>T n.31-10686G>T n.620-388G>T n.76+172G>T | dbSNP |
| 17 | g.2665629T>C | CA2243487380 | PAFAH1B1 | c.117+173T>C (n.117+173T>C) c.171+173T>C (n.171+173T>C) c.-3-1363T>C (n.-3-1363T>C) n.344+173T>C c.*71+173T>C (n.*71+173T>C) c.-79+173T>C (n.-79+173T>C) n.272-387T>C c.-78-387T>C (n.-78-387T>C) n.223-387T>C c.33-387T>C (n.33-387T>C) n.273-1363T>C n.31-10685T>C n.620-387T>C n.76+173T>C | dbSNP |
| 17 | g.2665629T>G | CA980774637 | PAFAH1B1 | c.117+173T>G (n.117+173T>G) c.171+173T>G (n.171+173T>G) c.-3-1363T>G (n.-3-1363T>G) n.344+173T>G c.*71+173T>G (n.*71+173T>G) c.-79+173T>G (n.-79+173T>G) n.272-387T>G c.-78-387T>G (n.-78-387T>G) n.223-387T>G c.33-387T>G (n.33-387T>G) n.273-1363T>G n.31-10685T>G n.620-387T>G n.76+173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665629T= | CA2243487381 | PAFAH1B1 | c.117+173T= (n.117+173T=) c.171+173T= (n.171+173T=) c.-3-1363T= (n.-3-1363T=) n.344+173T= c.*71+173T= (n.*71+173T=) c.-79+173T= (n.-79+173T=) n.272-387T= c.-78-387T= (n.-78-387T=) n.223-387T= c.33-387T= (n.33-387T=) n.273-1363T= n.31-10685T= n.620-387T= n.76+173T= | |
| 17 | g.2665631T>G | CA727473058 | PAFAH1B1 | c.117+175T>G (n.117+175T>G) c.171+175T>G (n.171+175T>G) c.-3-1361T>G (n.-3-1361T>G) n.344+175T>G c.*71+175T>G (n.*71+175T>G) c.-79+175T>G (n.-79+175T>G) n.272-385T>G c.-78-385T>G (n.-78-385T>G) n.223-385T>G c.33-385T>G (n.33-385T>G) n.273-1361T>G n.31-10683T>G n.620-385T>G n.76+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665631T= | CA2243487382 | PAFAH1B1 | c.117+175T= (n.117+175T=) c.171+175T= (n.171+175T=) c.-3-1361T= (n.-3-1361T=) n.344+175T= c.*71+175T= (n.*71+175T=) c.-79+175T= (n.-79+175T=) n.272-385T= c.-78-385T= (n.-78-385T=) n.223-385T= c.33-385T= (n.33-385T=) n.273-1361T= n.31-10683T= n.620-385T= n.76+175T= | |
| 17 | g.2665632C>A | CA2509500711 | PAFAH1B1 | c.117+176C>A (n.117+176C>A) c.171+176C>A (n.171+176C>A) c.-3-1360C>A (n.-3-1360C>A) n.344+176C>A c.*71+176C>A (n.*71+176C>A) c.-79+176C>A (n.-79+176C>A) n.272-384C>A c.-78-384C>A (n.-78-384C>A) n.223-384C>A c.33-384C>A (n.33-384C>A) n.273-1360C>A n.31-10682C>A n.620-384C>A n.76+176C>A | |
| 17 | g.2665633A= | CA2243487383 | PAFAH1B1 | c.117+177A= (n.117+177A=) c.171+177A= (n.171+177A=) c.-3-1359A= (n.-3-1359A=) n.344+177A= c.*71+177A= (n.*71+177A=) c.-79+177A= (n.-79+177A=) n.272-383A= c.-78-383A= (n.-78-383A=) n.223-383A= c.33-383A= (n.33-383A=) n.273-1359A= n.31-10681A= n.620-383A= n.76+177A= | |
| 17 | g.2665633A>G | CA2808226555 | PAFAH1B1 | c.117+177A>G (n.117+177A>G) c.171+177A>G (n.171+177A>G) c.-3-1359A>G (n.-3-1359A>G) n.344+177A>G c.*71+177A>G (n.*71+177A>G) c.-79+177A>G (n.-79+177A>G) n.272-383A>G c.-78-383A>G (n.-78-383A>G) n.223-383A>G c.33-383A>G (n.33-383A>G) n.273-1359A>G n.31-10681A>G n.620-383A>G n.76+177A>G | |
| 17 | g.2665633A>T | CA2243487384 | PAFAH1B1 | c.117+177A>T (n.117+177A>T) c.171+177A>T (n.171+177A>T) c.-3-1359A>T (n.-3-1359A>T) n.344+177A>T c.*71+177A>T (n.*71+177A>T) c.-79+177A>T (n.-79+177A>T) n.272-383A>T c.-78-383A>T (n.-78-383A>T) n.223-383A>T c.33-383A>T (n.33-383A>T) n.273-1359A>T n.31-10681A>T n.620-383A>T n.76+177A>T | dbSNP |
| 17 | g.2665636T>C | CA727473061 | PAFAH1B1 | c.117+180T>C (n.117+180T>C) c.171+180T>C (n.171+180T>C) c.-3-1356T>C (n.-3-1356T>C) n.344+180T>C c.*71+180T>C (n.*71+180T>C) c.-79+180T>C (n.-79+180T>C) n.272-380T>C c.-78-380T>C (n.-78-380T>C) n.223-380T>C c.33-380T>C (n.33-380T>C) n.273-1356T>C n.31-10678T>C n.620-380T>C n.76+180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665636T= | CA2243487385 | PAFAH1B1 | c.117+180T= (n.117+180T=) c.171+180T= (n.171+180T=) c.-3-1356T= (n.-3-1356T=) n.344+180T= c.*71+180T= (n.*71+180T=) c.-79+180T= (n.-79+180T=) n.272-380T= c.-78-380T= (n.-78-380T=) n.223-380T= c.33-380T= (n.33-380T=) n.273-1356T= n.31-10678T= n.620-380T= n.76+180T= | |
| 17 | g.2665641T>A | CA2808226556 | PAFAH1B1 | c.117+185T>A (n.117+185T>A) c.171+185T>A (n.171+185T>A) c.-3-1351T>A (n.-3-1351T>A) n.344+185T>A c.*71+185T>A (n.*71+185T>A) c.-79+185T>A (n.-79+185T>A) n.272-375T>A c.-78-375T>A (n.-78-375T>A) n.223-375T>A c.33-375T>A (n.33-375T>A) n.273-1351T>A n.31-10673T>A n.620-375T>A n.76+185T>A | |
| 17 | g.2665641T>G | CA2243487387 | PAFAH1B1 | c.117+185T>G (n.117+185T>G) c.171+185T>G (n.171+185T>G) c.-3-1351T>G (n.-3-1351T>G) n.344+185T>G c.*71+185T>G (n.*71+185T>G) c.-79+185T>G (n.-79+185T>G) n.272-375T>G c.-78-375T>G (n.-78-375T>G) n.223-375T>G c.33-375T>G (n.33-375T>G) n.273-1351T>G n.31-10673T>G n.620-375T>G n.76+185T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665641T= | CA2243487386 | PAFAH1B1 | c.117+185T= (n.117+185T=) c.171+185T= (n.171+185T=) c.-3-1351T= (n.-3-1351T=) n.344+185T= c.*71+185T= (n.*71+185T=) c.-79+185T= (n.-79+185T=) n.272-375T= c.-78-375T= (n.-78-375T=) n.223-375T= c.33-375T= (n.33-375T=) n.273-1351T= n.31-10673T= n.620-375T= n.76+185T= | |
| 17 | g.2665642C= | CA2243487388 | PAFAH1B1 | c.117+186C= (n.117+186C=) c.171+186C= (n.171+186C=) c.-3-1350C= (n.-3-1350C=) n.344+186C= c.*71+186C= (n.*71+186C=) c.-79+186C= (n.-79+186C=) n.272-374C= c.-78-374C= (n.-78-374C=) n.223-374C= c.33-374C= (n.33-374C=) n.273-1350C= n.31-10672C= n.620-374C= n.76+186C= | |
| 17 | g.2665642C>G | CA2243487389 | PAFAH1B1 | c.117+186C>G (n.117+186C>G) c.171+186C>G (n.171+186C>G) c.-3-1350C>G (n.-3-1350C>G) n.344+186C>G c.*71+186C>G (n.*71+186C>G) c.-79+186C>G (n.-79+186C>G) n.272-374C>G c.-78-374C>G (n.-78-374C>G) n.223-374C>G c.33-374C>G (n.33-374C>G) n.273-1350C>G n.31-10672C>G n.620-374C>G n.76+186C>G | dbSNP |
| 17 | g.2665643C= | CA2243487390 | PAFAH1B1 | c.117+187C= (n.117+187C=) c.171+187C= (n.171+187C=) c.-3-1349C= (n.-3-1349C=) n.344+187C= c.*71+187C= (n.*71+187C=) c.-79+187C= (n.-79+187C=) n.272-373C= c.-78-373C= (n.-78-373C=) n.223-373C= c.33-373C= (n.33-373C=) n.273-1349C= n.31-10671C= n.620-373C= n.76+187C= | |
| 17 | g.2665643C>T | CA727473063 | PAFAH1B1 | c.117+187C>T (n.117+187C>T) c.171+187C>T (n.171+187C>T) c.-3-1349C>T (n.-3-1349C>T) n.344+187C>T c.*71+187C>T (n.*71+187C>T) c.-79+187C>T (n.-79+187C>T) n.272-373C>T c.-78-373C>T (n.-78-373C>T) n.223-373C>T c.33-373C>T (n.33-373C>T) n.273-1349C>T n.31-10671C>T n.620-373C>T n.76+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665646G>A | CA286904928 | PAFAH1B1 | c.117+190G>A (n.117+190G>A) c.171+190G>A (n.171+190G>A) c.-3-1346G>A (n.-3-1346G>A) n.344+190G>A c.*71+190G>A (n.*71+190G>A) c.-79+190G>A (n.-79+190G>A) n.272-370G>A c.-78-370G>A (n.-78-370G>A) n.223-370G>A c.33-370G>A (n.33-370G>A) n.273-1346G>A n.31-10668G>A n.620-370G>A n.76+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665646G= | CA2243487391 | PAFAH1B1 | c.117+190G= (n.117+190G=) c.171+190G= (n.171+190G=) c.-3-1346G= (n.-3-1346G=) n.344+190G= c.*71+190G= (n.*71+190G=) c.-79+190G= (n.-79+190G=) n.272-370G= c.-78-370G= (n.-78-370G=) n.223-370G= c.33-370G= (n.33-370G=) n.273-1346G= n.31-10668G= n.620-370G= n.76+190G= | |
| 17 | g.2665652A= | CA2243487392 | PAFAH1B1 | c.117+196A= (n.117+196A=) c.171+196A= (n.171+196A=) c.-3-1340A= (n.-3-1340A=) n.344+196A= c.*71+196A= (n.*71+196A=) c.-79+196A= (n.-79+196A=) n.272-364A= c.-78-364A= (n.-78-364A=) n.223-364A= c.33-364A= (n.33-364A=) n.273-1340A= n.31-10662A= n.620-364A= n.76+196A= | |
| 17 | g.2665652_2665653insT | CA727473066 | PAFAH1B1 | c.117+196_117+197insT (n.117+196_117+197insT) c.171+196_171+197insT (n.171+196_171+197insT) c.-3-1340_-3-1339insT (n.-3-1340_-3-1339insT) n.344+196_344+197insT c.*71+196_*71+197insT (n.*71+196_*71+197insT) c.-79+196_-79+197insT (n.-79+196_-79+197insT) n.272-364_272-363insT c.-78-364_-78-363insT (n.-78-364_-78-363insT) n.223-364_223-363insT c.33-364_33-363insT (n.33-364_33-363insT) n.273-1340_273-1339insT n.31-10662_31-10661insT n.620-364_620-363insT n.76+196_76+197insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665653G>C | CA2243487394 | PAFAH1B1 | c.117+197G>C (n.117+197G>C) c.171+197G>C (n.171+197G>C) c.-3-1339G>C (n.-3-1339G>C) n.344+197G>C c.*71+197G>C (n.*71+197G>C) c.-79+197G>C (n.-79+197G>C) n.272-363G>C c.-78-363G>C (n.-78-363G>C) n.223-363G>C c.33-363G>C (n.33-363G>C) n.273-1339G>C n.31-10661G>C n.620-363G>C n.76+197G>C | dbSNP |
| 17 | g.2665653G= | CA2243487393 | PAFAH1B1 | c.117+197G= (n.117+197G=) c.171+197G= (n.171+197G=) c.-3-1339G= (n.-3-1339G=) n.344+197G= c.*71+197G= (n.*71+197G=) c.-79+197G= (n.-79+197G=) n.272-363G= c.-78-363G= (n.-78-363G=) n.223-363G= c.33-363G= (n.33-363G=) n.273-1339G= n.31-10661G= n.620-363G= n.76+197G= | |
| 17 | g.2665653G>T | CA2808226558 | PAFAH1B1 | c.117+197G>T (n.117+197G>T) c.171+197G>T (n.171+197G>T) c.-3-1339G>T (n.-3-1339G>T) n.344+197G>T c.*71+197G>T (n.*71+197G>T) c.-79+197G>T (n.-79+197G>T) n.272-363G>T c.-78-363G>T (n.-78-363G>T) n.223-363G>T c.33-363G>T (n.33-363G>T) n.273-1339G>T n.31-10661G>T n.620-363G>T n.76+197G>T | |
| 17 | g.2665654T>G | CA727473067 | PAFAH1B1 | c.117+198T>G (n.117+198T>G) c.171+198T>G (n.171+198T>G) c.-3-1338T>G (n.-3-1338T>G) n.344+198T>G c.*71+198T>G (n.*71+198T>G) c.-79+198T>G (n.-79+198T>G) n.272-362T>G c.-78-362T>G (n.-78-362T>G) n.223-362T>G c.33-362T>G (n.33-362T>G) n.273-1338T>G n.31-10660T>G n.620-362T>G n.76+198T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665654T= | CA2243487395 | PAFAH1B1 | c.117+198T= (n.117+198T=) c.171+198T= (n.171+198T=) c.-3-1338T= (n.-3-1338T=) n.344+198T= c.*71+198T= (n.*71+198T=) c.-79+198T= (n.-79+198T=) n.272-362T= c.-78-362T= (n.-78-362T=) n.223-362T= c.33-362T= (n.33-362T=) n.273-1338T= n.31-10660T= n.620-362T= n.76+198T= | |
| 17 | g.2665655G>A | CA727473069 | PAFAH1B1 | c.117+199G>A (n.117+199G>A) c.171+199G>A (n.171+199G>A) c.-3-1337G>A (n.-3-1337G>A) n.344+199G>A c.*71+199G>A (n.*71+199G>A) c.-79+199G>A (n.-79+199G>A) n.272-361G>A c.-78-361G>A (n.-78-361G>A) n.223-361G>A c.33-361G>A (n.33-361G>A) n.273-1337G>A n.31-10659G>A n.620-361G>A n.76+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665655G= | CA2243487396 | PAFAH1B1 | c.117+199G= (n.117+199G=) c.171+199G= (n.171+199G=) c.-3-1337G= (n.-3-1337G=) n.344+199G= c.*71+199G= (n.*71+199G=) c.-79+199G= (n.-79+199G=) n.272-361G= c.-78-361G= (n.-78-361G=) n.223-361G= c.33-361G= (n.33-361G=) n.273-1337G= n.31-10659G= n.620-361G= n.76+199G= | |
| 17 | g.2665657A= | CA2243487397 | PAFAH1B1 | c.117+201A= (n.117+201A=) c.171+201A= (n.171+201A=) c.-3-1335A= (n.-3-1335A=) n.344+201A= c.*71+201A= (n.*71+201A=) c.-79+201A= (n.-79+201A=) n.272-359A= c.-78-359A= (n.-78-359A=) n.223-359A= c.33-359A= (n.33-359A=) n.273-1335A= n.31-10657A= n.620-359A= n.76+201A= | |
| 17 | g.2665657A>G | CA286904930 | PAFAH1B1 | c.117+201A>G (n.117+201A>G) c.171+201A>G (n.171+201A>G) c.-3-1335A>G (n.-3-1335A>G) n.344+201A>G c.*71+201A>G (n.*71+201A>G) c.-79+201A>G (n.-79+201A>G) n.272-359A>G c.-78-359A>G (n.-78-359A>G) n.223-359A>G c.33-359A>G (n.33-359A>G) n.273-1335A>G n.31-10657A>G n.620-359A>G n.76+201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665661G>A | CA727473074 | PAFAH1B1 | c.117+205G>A (n.117+205G>A) c.171+205G>A (n.171+205G>A) c.-3-1331G>A (n.-3-1331G>A) n.344+205G>A c.*71+205G>A (n.*71+205G>A) c.-79+205G>A (n.-79+205G>A) n.272-355G>A c.-78-355G>A (n.-78-355G>A) n.223-355G>A c.33-355G>A (n.33-355G>A) n.273-1331G>A n.31-10653G>A n.620-355G>A n.76+205G>A | dbSNP |
| 17 | g.2665661G>C | CA980774651 | PAFAH1B1 | c.117+205G>C (n.117+205G>C) c.171+205G>C (n.171+205G>C) c.-3-1331G>C (n.-3-1331G>C) n.344+205G>C c.*71+205G>C (n.*71+205G>C) c.-79+205G>C (n.-79+205G>C) n.272-355G>C c.-78-355G>C (n.-78-355G>C) n.223-355G>C c.33-355G>C (n.33-355G>C) n.273-1331G>C n.31-10653G>C n.620-355G>C n.76+205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665661G= | CA2243487398 | PAFAH1B1 | c.117+205G= (n.117+205G=) c.171+205G= (n.171+205G=) c.-3-1331G= (n.-3-1331G=) n.344+205G= c.*71+205G= (n.*71+205G=) c.-79+205G= (n.-79+205G=) n.272-355G= c.-78-355G= (n.-78-355G=) n.223-355G= c.33-355G= (n.33-355G=) n.273-1331G= n.31-10653G= n.620-355G= n.76+205G= | |
| 17 | g.2665662C= | CA2243487400 | PAFAH1B1 | c.117+206C= (n.117+206C=) c.171+206C= (n.171+206C=) c.-3-1330C= (n.-3-1330C=) n.344+206C= c.*71+206C= (n.*71+206C=) c.-79+206C= (n.-79+206C=) n.272-354C= c.-78-354C= (n.-78-354C=) n.223-354C= c.33-354C= (n.33-354C=) n.273-1330C= n.31-10652C= n.620-354C= n.76+206C= | |
| 17 | g.2665662C>T | CA980774653 | PAFAH1B1 | c.117+206C>T (n.117+206C>T) c.171+206C>T (n.171+206C>T) c.-3-1330C>T (n.-3-1330C>T) n.344+206C>T c.*71+206C>T (n.*71+206C>T) c.-79+206C>T (n.-79+206C>T) n.272-354C>T c.-78-354C>T (n.-78-354C>T) n.223-354C>T c.33-354C>T (n.33-354C>T) n.273-1330C>T n.31-10652C>T n.620-354C>T n.76+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665662_2665664delinsCGT | CA2243487399 | PAFAH1B1 | c.117+206_117+208delinsCGT (n.117+206_117+208delinsCGT) c.171+206_171+208delinsCGT (n.171+206_171+208delinsCGT) c.-3-1330_-3-1328delinsCGT (n.-3-1330_-3-1328delinsCGT) n.344+206_344+208delinsCGT c.*71+206_*71+208delinsCGT (n.*71+206_*71+208delinsCGT) c.-79+206_-79+208delinsCGT (n.-79+206_-79+208delinsCGT) n.272-354_272-352delinsCGT c.-78-354_-78-352delinsCGT (n.-78-354_-78-352delinsCGT) n.223-354_223-352delinsCGT c.33-354_33-352delinsCGT (n.33-354_33-352delinsCGT) n.273-1330_273-1328delinsCGT n.31-10652_31-10650delinsCGT n.620-354_620-352delinsCGT n.76+206_76+208delinsCGT | |
| 17 | g.2665663G>A | CA727473076 | PAFAH1B1 | c.117+207G>A (n.117+207G>A) c.171+207G>A (n.171+207G>A) c.-3-1329G>A (n.-3-1329G>A) n.344+207G>A c.*71+207G>A (n.*71+207G>A) c.-79+207G>A (n.-79+207G>A) n.272-353G>A c.-78-353G>A (n.-78-353G>A) n.223-353G>A c.33-353G>A (n.33-353G>A) n.273-1329G>A n.31-10651G>A n.620-353G>A n.76+207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665663G= | CA2243487401 | PAFAH1B1 | c.117+207G= (n.117+207G=) c.171+207G= (n.171+207G=) c.-3-1329G= (n.-3-1329G=) n.344+207G= c.*71+207G= (n.*71+207G=) c.-79+207G= (n.-79+207G=) n.272-353G= c.-78-353G= (n.-78-353G=) n.223-353G= c.33-353G= (n.33-353G=) n.273-1329G= n.31-10651G= n.620-353G= n.76+207G= | |
| 17 | g.2665664_2665665del | CA727473075 | PAFAH1B1 | c.117+208_117+209del (n.117+208_117+209del) c.171+208_171+209del (n.171+208_171+209del) c.-3-1328_-3-1327del (n.-3-1328_-3-1327del) n.344+208_344+209del c.*71+208_*71+209del (n.*71+208_*71+209del) c.-79+208_-79+209del (n.-79+208_-79+209del) n.272-352_272-351del c.-78-352_-78-351del (n.-78-352_-78-351del) n.223-352_223-351del c.33-352_33-351del (n.33-352_33-351del) n.273-1328_273-1327del n.31-10650_31-10649del n.620-352_620-351del n.76+208_76+209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665670C= | CA2243487402 | PAFAH1B1 | c.117+214C= (n.117+214C=) c.171+214C= (n.171+214C=) c.-3-1322C= (n.-3-1322C=) n.344+214C= c.*71+214C= (n.*71+214C=) c.-79+214C= (n.-79+214C=) n.272-346C= c.-78-346C= (n.-78-346C=) n.223-346C= c.33-346C= (n.33-346C=) n.273-1322C= n.31-10644C= n.620-346C= n.76+214C= | |
| 17 | g.2665670C>T | CA286904932 | PAFAH1B1 | c.117+214C>T (n.117+214C>T) c.171+214C>T (n.171+214C>T) c.-3-1322C>T (n.-3-1322C>T) n.344+214C>T c.*71+214C>T (n.*71+214C>T) c.-79+214C>T (n.-79+214C>T) n.272-346C>T c.-78-346C>T (n.-78-346C>T) n.223-346C>T c.33-346C>T (n.33-346C>T) n.273-1322C>T n.31-10644C>T n.620-346C>T n.76+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665671G>A | CA980774663 | PAFAH1B1 | c.117+215G>A (n.117+215G>A) c.171+215G>A (n.171+215G>A) c.-3-1321G>A (n.-3-1321G>A) n.344+215G>A c.*71+215G>A (n.*71+215G>A) c.-79+215G>A (n.-79+215G>A) n.272-345G>A c.-78-345G>A (n.-78-345G>A) n.223-345G>A c.33-345G>A (n.33-345G>A) n.273-1321G>A n.31-10643G>A n.620-345G>A n.76+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665671G= | CA2243487403 | PAFAH1B1 | c.117+215G= (n.117+215G=) c.171+215G= (n.171+215G=) c.-3-1321G= (n.-3-1321G=) n.344+215G= c.*71+215G= (n.*71+215G=) c.-79+215G= (n.-79+215G=) n.272-345G= c.-78-345G= (n.-78-345G=) n.223-345G= c.33-345G= (n.33-345G=) n.273-1321G= n.31-10643G= n.620-345G= n.76+215G= | |
| 17 | g.2665674T>C | CA286904933 | PAFAH1B1 | c.117+218T>C (n.117+218T>C) c.171+218T>C (n.171+218T>C) c.-3-1318T>C (n.-3-1318T>C) n.344+218T>C c.*71+218T>C (n.*71+218T>C) c.-79+218T>C (n.-79+218T>C) n.272-342T>C c.-78-342T>C (n.-78-342T>C) n.223-342T>C c.33-342T>C (n.33-342T>C) n.273-1318T>C n.31-10640T>C n.620-342T>C n.76+218T>C | dbSNP |
| 17 | g.2665674T= | CA2243487404 | PAFAH1B1 | c.117+218T= (n.117+218T=) c.171+218T= (n.171+218T=) c.-3-1318T= (n.-3-1318T=) n.344+218T= c.*71+218T= (n.*71+218T=) c.-79+218T= (n.-79+218T=) n.272-342T= c.-78-342T= (n.-78-342T=) n.223-342T= c.33-342T= (n.33-342T=) n.273-1318T= n.31-10640T= n.620-342T= n.76+218T= | |
| 17 | g.2665675C= | CA2243487405 | PAFAH1B1 | c.117+219C= (n.117+219C=) c.171+219C= (n.171+219C=) c.-3-1317C= (n.-3-1317C=) n.344+219C= c.*71+219C= (n.*71+219C=) c.-79+219C= (n.-79+219C=) n.272-341C= c.-78-341C= (n.-78-341C=) n.223-341C= c.33-341C= (n.33-341C=) n.273-1317C= n.31-10639C= n.620-341C= n.76+219C= | |
| 17 | g.2665675C>T | CA727473081 | PAFAH1B1 | c.117+219C>T (n.117+219C>T) c.171+219C>T (n.171+219C>T) c.-3-1317C>T (n.-3-1317C>T) n.344+219C>T c.*71+219C>T (n.*71+219C>T) c.-79+219C>T (n.-79+219C>T) n.272-341C>T c.-78-341C>T (n.-78-341C>T) n.223-341C>T c.33-341C>T (n.33-341C>T) n.273-1317C>T n.31-10639C>T n.620-341C>T n.76+219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665678T>G | CA2243487407 | PAFAH1B1 | c.117+222T>G (n.117+222T>G) c.171+222T>G (n.171+222T>G) c.-3-1314T>G (n.-3-1314T>G) n.344+222T>G c.*71+222T>G (n.*71+222T>G) c.-79+222T>G (n.-79+222T>G) n.272-338T>G c.-78-338T>G (n.-78-338T>G) n.223-338T>G c.33-338T>G (n.33-338T>G) n.273-1314T>G n.31-10636T>G n.620-338T>G n.76+222T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665678T= | CA2243487406 | PAFAH1B1 | c.117+222T= (n.117+222T=) c.171+222T= (n.171+222T=) c.-3-1314T= (n.-3-1314T=) n.344+222T= c.*71+222T= (n.*71+222T=) c.-79+222T= (n.-79+222T=) n.272-338T= c.-78-338T= (n.-78-338T=) n.223-338T= c.33-338T= (n.33-338T=) n.273-1314T= n.31-10636T= n.620-338T= n.76+222T= | |
| 17 | g.2665683C>A | CA286904935 | PAFAH1B1 | c.117+227C>A (n.117+227C>A) c.171+227C>A (n.171+227C>A) c.-3-1309C>A (n.-3-1309C>A) n.344+227C>A c.*71+227C>A (n.*71+227C>A) c.-79+227C>A (n.-79+227C>A) n.272-333C>A c.-78-333C>A (n.-78-333C>A) n.223-333C>A c.33-333C>A (n.33-333C>A) n.273-1309C>A n.31-10631C>A n.620-333C>A n.76+227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665683C= | CA2243487408 | PAFAH1B1 | c.117+227C= (n.117+227C=) c.171+227C= (n.171+227C=) c.-3-1309C= (n.-3-1309C=) n.344+227C= c.*71+227C= (n.*71+227C=) c.-79+227C= (n.-79+227C=) n.272-333C= c.-78-333C= (n.-78-333C=) n.223-333C= c.33-333C= (n.33-333C=) n.273-1309C= n.31-10631C= n.620-333C= n.76+227C= | |
| 17 | g.2665683C>G | CA2243487409 | PAFAH1B1 | c.117+227C>G (n.117+227C>G) c.171+227C>G (n.171+227C>G) c.-3-1309C>G (n.-3-1309C>G) n.344+227C>G c.*71+227C>G (n.*71+227C>G) c.-79+227C>G (n.-79+227C>G) n.272-333C>G c.-78-333C>G (n.-78-333C>G) n.223-333C>G c.33-333C>G (n.33-333C>G) n.273-1309C>G n.31-10631C>G n.620-333C>G n.76+227C>G | dbSNP |
| 17 | g.2665683C>T | CA286904937 | PAFAH1B1 | c.117+227C>T (n.117+227C>T) c.171+227C>T (n.171+227C>T) c.-3-1309C>T (n.-3-1309C>T) n.344+227C>T c.*71+227C>T (n.*71+227C>T) c.-79+227C>T (n.-79+227C>T) n.272-333C>T c.-78-333C>T (n.-78-333C>T) n.223-333C>T c.33-333C>T (n.33-333C>T) n.273-1309C>T n.31-10631C>T n.620-333C>T n.76+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665689C= | CA2243487410 | PAFAH1B1 | c.117+233C= (n.117+233C=) c.171+233C= (n.171+233C=) c.-3-1303C= (n.-3-1303C=) n.344+233C= c.*71+233C= (n.*71+233C=) c.-79+233C= (n.-79+233C=) n.272-327C= c.-78-327C= (n.-78-327C=) n.223-327C= c.33-327C= (n.33-327C=) n.273-1303C= n.31-10625C= n.620-327C= n.76+233C= | |
| 17 | g.2665689C>T | CA2243487411 | PAFAH1B1 | c.117+233C>T (n.117+233C>T) c.171+233C>T (n.171+233C>T) c.-3-1303C>T (n.-3-1303C>T) n.344+233C>T c.*71+233C>T (n.*71+233C>T) c.-79+233C>T (n.-79+233C>T) n.272-327C>T c.-78-327C>T (n.-78-327C>T) n.223-327C>T c.33-327C>T (n.33-327C>T) n.273-1303C>T n.31-10625C>T n.620-327C>T n.76+233C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665690C= | CA2243487412 | PAFAH1B1 | c.117+234C= (n.117+234C=) c.171+234C= (n.171+234C=) c.-3-1302C= (n.-3-1302C=) n.344+234C= c.*71+234C= (n.*71+234C=) c.-79+234C= (n.-79+234C=) n.272-326C= c.-78-326C= (n.-78-326C=) n.223-326C= c.33-326C= (n.33-326C=) n.273-1302C= n.31-10624C= n.620-326C= n.76+234C= | |
| 17 | g.2665690C>T | CA624508681 | PAFAH1B1 | c.117+234C>T (n.117+234C>T) c.171+234C>T (n.171+234C>T) c.-3-1302C>T (n.-3-1302C>T) n.344+234C>T c.*71+234C>T (n.*71+234C>T) c.-79+234C>T (n.-79+234C>T) n.272-326C>T c.-78-326C>T (n.-78-326C>T) n.223-326C>T c.33-326C>T (n.33-326C>T) n.273-1302C>T n.31-10624C>T n.620-326C>T n.76+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665691T>C | CA286904938 | PAFAH1B1 | c.117+235T>C (n.117+235T>C) c.171+235T>C (n.171+235T>C) c.-3-1301T>C (n.-3-1301T>C) n.344+235T>C c.*71+235T>C (n.*71+235T>C) c.-79+235T>C (n.-79+235T>C) n.272-325T>C c.-78-325T>C (n.-78-325T>C) n.223-325T>C c.33-325T>C (n.33-325T>C) n.273-1301T>C n.31-10623T>C n.620-325T>C n.76+235T>C | dbSNP |
| 17 | g.2665691T= | CA2243487413 | PAFAH1B1 | c.117+235T= (n.117+235T=) c.171+235T= (n.171+235T=) c.-3-1301T= (n.-3-1301T=) n.344+235T= c.*71+235T= (n.*71+235T=) c.-79+235T= (n.-79+235T=) n.272-325T= c.-78-325T= (n.-78-325T=) n.223-325T= c.33-325T= (n.33-325T=) n.273-1301T= n.31-10623T= n.620-325T= n.76+235T= | |
| 17 | g.2665693C>A | CA2243487415 | PAFAH1B1 | c.117+237C>A (n.117+237C>A) c.171+237C>A (n.171+237C>A) c.-3-1299C>A (n.-3-1299C>A) n.344+237C>A c.*71+237C>A (n.*71+237C>A) c.-79+237C>A (n.-79+237C>A) n.272-323C>A c.-78-323C>A (n.-78-323C>A) n.223-323C>A c.33-323C>A (n.33-323C>A) n.273-1299C>A n.31-10621C>A n.620-323C>A n.76+237C>A | dbSNP |
| 17 | g.2665693C= | CA2243487414 | PAFAH1B1 | c.117+237C= (n.117+237C=) c.171+237C= (n.171+237C=) c.-3-1299C= (n.-3-1299C=) n.344+237C= c.*71+237C= (n.*71+237C=) c.-79+237C= (n.-79+237C=) n.272-323C= c.-78-323C= (n.-78-323C=) n.223-323C= c.33-323C= (n.33-323C=) n.273-1299C= n.31-10621C= n.620-323C= n.76+237C= | |
| 17 | g.2665696G>C | CA2243487417 | PAFAH1B1 | c.117+240G>C (n.117+240G>C) c.171+240G>C (n.171+240G>C) c.-3-1296G>C (n.-3-1296G>C) n.344+240G>C c.*71+240G>C (n.*71+240G>C) c.-79+240G>C (n.-79+240G>C) n.272-320G>C c.-78-320G>C (n.-78-320G>C) n.223-320G>C c.33-320G>C (n.33-320G>C) n.273-1296G>C n.31-10618G>C n.620-320G>C n.76+240G>C | dbSNP |
| 17 | g.2665696G= | CA2243487416 | PAFAH1B1 | c.117+240G= (n.117+240G=) c.171+240G= (n.171+240G=) c.-3-1296G= (n.-3-1296G=) n.344+240G= c.*71+240G= (n.*71+240G=) c.-79+240G= (n.-79+240G=) n.272-320G= c.-78-320G= (n.-78-320G=) n.223-320G= c.33-320G= (n.33-320G=) n.273-1296G= n.31-10618G= n.620-320G= n.76+240G= | |
| 17 | g.2665698T>C | CA624508682 | PAFAH1B1 | c.117+242T>C (n.117+242T>C) c.171+242T>C (n.171+242T>C) c.-3-1294T>C (n.-3-1294T>C) n.344+242T>C c.*71+242T>C (n.*71+242T>C) c.-79+242T>C (n.-79+242T>C) n.272-318T>C c.-78-318T>C (n.-78-318T>C) n.223-318T>C c.33-318T>C (n.33-318T>C) n.273-1294T>C n.31-10616T>C n.620-318T>C n.76+242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665698T= | CA2243487418 | PAFAH1B1 | c.117+242T= (n.117+242T=) c.171+242T= (n.171+242T=) c.-3-1294T= (n.-3-1294T=) n.344+242T= c.*71+242T= (n.*71+242T=) c.-79+242T= (n.-79+242T=) n.272-318T= c.-78-318T= (n.-78-318T=) n.223-318T= c.33-318T= (n.33-318T=) n.273-1294T= n.31-10616T= n.620-318T= n.76+242T= | |
| 17 | g.2665700C>A | CA286904940 | PAFAH1B1 | c.117+244C>A (n.117+244C>A) c.171+244C>A (n.171+244C>A) c.-3-1292C>A (n.-3-1292C>A) n.344+244C>A c.*71+244C>A (n.*71+244C>A) c.-79+244C>A (n.-79+244C>A) n.272-316C>A c.-78-316C>A (n.-78-316C>A) n.223-316C>A c.33-316C>A (n.33-316C>A) n.273-1292C>A n.31-10614C>A n.620-316C>A n.76+244C>A | dbSNP |
| 17 | g.2665700C= | CA2243487419 | PAFAH1B1 | c.117+244C= (n.117+244C=) c.171+244C= (n.171+244C=) c.-3-1292C= (n.-3-1292C=) n.344+244C= c.*71+244C= (n.*71+244C=) c.-79+244C= (n.-79+244C=) n.272-316C= c.-78-316C= (n.-78-316C=) n.223-316C= c.33-316C= (n.33-316C=) n.273-1292C= n.31-10614C= n.620-316C= n.76+244C= | |
| 17 | g.2665701A= | CA2243487420 | PAFAH1B1 | c.117+245A= (n.117+245A=) c.171+245A= (n.171+245A=) c.-3-1291A= (n.-3-1291A=) n.344+245A= c.*71+245A= (n.*71+245A=) c.-79+245A= (n.-79+245A=) n.272-315A= c.-78-315A= (n.-78-315A=) n.223-315A= c.33-315A= (n.33-315A=) n.273-1291A= n.31-10613A= n.620-315A= n.76+245A= | |
| 17 | g.2665701A>T | CA624508683 | PAFAH1B1 | c.117+245A>T (n.117+245A>T) c.171+245A>T (n.171+245A>T) c.-3-1291A>T (n.-3-1291A>T) n.344+245A>T c.*71+245A>T (n.*71+245A>T) c.-79+245A>T (n.-79+245A>T) n.272-315A>T c.-78-315A>T (n.-78-315A>T) n.223-315A>T c.33-315A>T (n.33-315A>T) n.273-1291A>T n.31-10613A>T n.620-315A>T n.76+245A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665704C= | CA2243487421 | PAFAH1B1 | c.117+248C= (n.117+248C=) c.171+248C= (n.171+248C=) c.-3-1288C= (n.-3-1288C=) n.344+248C= c.*71+248C= (n.*71+248C=) c.-79+248C= (n.-79+248C=) n.272-312C= c.-78-312C= (n.-78-312C=) n.223-312C= c.33-312C= (n.33-312C=) n.273-1288C= n.31-10610C= n.620-312C= n.76+248C= | |
| 17 | g.2665704C>T | CA286904942 | PAFAH1B1 | c.117+248C>T (n.117+248C>T) c.171+248C>T (n.171+248C>T) c.-3-1288C>T (n.-3-1288C>T) n.344+248C>T c.*71+248C>T (n.*71+248C>T) c.-79+248C>T (n.-79+248C>T) n.272-312C>T c.-78-312C>T (n.-78-312C>T) n.223-312C>T c.33-312C>T (n.33-312C>T) n.273-1288C>T n.31-10610C>T n.620-312C>T n.76+248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665705G>A | CA286904944 | PAFAH1B1 | c.117+249G>A (n.117+249G>A) c.171+249G>A (n.171+249G>A) c.-3-1287G>A (n.-3-1287G>A) n.344+249G>A c.*71+249G>A (n.*71+249G>A) c.-79+249G>A (n.-79+249G>A) n.272-311G>A c.-78-311G>A (n.-78-311G>A) n.223-311G>A c.33-311G>A (n.33-311G>A) n.273-1287G>A n.31-10609G>A n.620-311G>A n.76+249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665705G= | CA2243487422 | PAFAH1B1 | c.117+249G= (n.117+249G=) c.171+249G= (n.171+249G=) c.-3-1287G= (n.-3-1287G=) n.344+249G= c.*71+249G= (n.*71+249G=) c.-79+249G= (n.-79+249G=) n.272-311G= c.-78-311G= (n.-78-311G=) n.223-311G= c.33-311G= (n.33-311G=) n.273-1287G= n.31-10609G= n.620-311G= n.76+249G= | |
| 17 | g.2665706_2665707delinsAT | CA2243487423 | PAFAH1B1 | c.117+250_117+251delinsAT (n.117+250_117+251delinsAT) c.171+250_171+251delinsAT (n.171+250_171+251delinsAT) c.-3-1286_-3-1285delinsAT (n.-3-1286_-3-1285delinsAT) n.344+250_344+251delinsAT c.*71+250_*71+251delinsAT (n.*71+250_*71+251delinsAT) c.-79+250_-79+251delinsAT (n.-79+250_-79+251delinsAT) n.272-310_272-309delinsAT c.-78-310_-78-309delinsAT (n.-78-310_-78-309delinsAT) n.223-310_223-309delinsAT c.33-310_33-309delinsAT (n.33-310_33-309delinsAT) n.273-1286_273-1285delinsAT n.31-10608_31-10607delinsAT n.620-310_620-309delinsAT n.76+250_76+251delinsAT | |
| 17 | g.2665708del | CA727473100 | PAFAH1B1 | c.117+252del (n.117+252del) c.171+252del (n.171+252del) c.-3-1284del (n.-3-1284del) n.344+252del c.*71+252del (n.*71+252del) c.-79+252del (n.-79+252del) n.272-308del c.-78-308del (n.-78-308del) n.223-308del c.33-308del (n.33-308del) n.273-1284del n.31-10606del n.620-308del n.76+252del | dbSNP |
| 17 | g.2665709C= | CA2243487424 | PAFAH1B1 | c.117+253C= (n.117+253C=) c.171+253C= (n.171+253C=) c.-3-1283C= (n.-3-1283C=) n.344+253C= c.*71+253C= (n.*71+253C=) c.-79+253C= (n.-79+253C=) n.272-307C= c.-78-307C= (n.-78-307C=) n.223-307C= c.33-307C= (n.33-307C=) n.273-1283C= n.31-10605C= n.620-307C= n.76+253C= | |
| 17 | g.2665709C>G | CA2243487425 | PAFAH1B1 | c.117+253C>G (n.117+253C>G) c.171+253C>G (n.171+253C>G) c.-3-1283C>G (n.-3-1283C>G) n.344+253C>G c.*71+253C>G (n.*71+253C>G) c.-79+253C>G (n.-79+253C>G) n.272-307C>G c.-78-307C>G (n.-78-307C>G) n.223-307C>G c.33-307C>G (n.33-307C>G) n.273-1283C>G n.31-10605C>G n.620-307C>G n.76+253C>G | dbSNP |
| 17 | g.2665712C= | CA2243487426 | PAFAH1B1 | c.117+256C= (n.117+256C=) c.171+256C= (n.171+256C=) c.-3-1280C= (n.-3-1280C=) n.344+256C= c.*71+256C= (n.*71+256C=) c.-79+256C= (n.-79+256C=) n.272-304C= c.-78-304C= (n.-78-304C=) n.223-304C= c.33-304C= (n.33-304C=) n.273-1280C= n.31-10602C= n.620-304C= n.76+256C= | |
| 17 | g.2665712C>T | CA2243487427 | PAFAH1B1 | c.117+256C>T (n.117+256C>T) c.171+256C>T (n.171+256C>T) c.-3-1280C>T (n.-3-1280C>T) n.344+256C>T c.*71+256C>T (n.*71+256C>T) c.-79+256C>T (n.-79+256C>T) n.272-304C>T c.-78-304C>T (n.-78-304C>T) n.223-304C>T c.33-304C>T (n.33-304C>T) n.273-1280C>T n.31-10602C>T n.620-304C>T n.76+256C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665714A= | CA2243487428 | PAFAH1B1 | c.117+258A= (n.117+258A=) c.171+258A= (n.171+258A=) c.-3-1278A= (n.-3-1278A=) n.344+258A= c.*71+258A= (n.*71+258A=) c.-79+258A= (n.-79+258A=) n.272-302A= c.-78-302A= (n.-78-302A=) n.223-302A= c.33-302A= (n.33-302A=) n.273-1278A= n.31-10600A= n.620-302A= n.76+258A= | |
| 17 | g.2665714A>G | CA980774680 | PAFAH1B1 | c.117+258A>G (n.117+258A>G) c.171+258A>G (n.171+258A>G) c.-3-1278A>G (n.-3-1278A>G) n.344+258A>G c.*71+258A>G (n.*71+258A>G) c.-79+258A>G (n.-79+258A>G) n.272-302A>G c.-78-302A>G (n.-78-302A>G) n.223-302A>G c.33-302A>G (n.33-302A>G) n.273-1278A>G n.31-10600A>G n.620-302A>G n.76+258A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665714A>T | CA727473102 | PAFAH1B1 | c.117+258A>T (n.117+258A>T) c.171+258A>T (n.171+258A>T) c.-3-1278A>T (n.-3-1278A>T) n.344+258A>T c.*71+258A>T (n.*71+258A>T) c.-79+258A>T (n.-79+258A>T) n.272-302A>T c.-78-302A>T (n.-78-302A>T) n.223-302A>T c.33-302A>T (n.33-302A>T) n.273-1278A>T n.31-10600A>T n.620-302A>T n.76+258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665726C>T | CA286904946 | PAFAH1B1 | c.117+270C>T (n.117+270C>T) c.171+270C>T (n.171+270C>T) c.-3-1266C>T (n.-3-1266C>T) n.344+270C>T c.*71+270C>T (n.*71+270C>T) c.-79+270C>T (n.-79+270C>T) n.272-290C>T c.-78-290C>T (n.-78-290C>T) n.223-290C>T c.33-290C>T (n.33-290C>T) n.273-1266C>T n.31-10588C>T n.620-290C>T n.76+270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665727G>A | CA727473114 | PAFAH1B1 | c.117+271G>A (n.117+271G>A) c.171+271G>A (n.171+271G>A) c.-3-1265G>A (n.-3-1265G>A) n.344+271G>A c.*71+271G>A (n.*71+271G>A) c.-79+271G>A (n.-79+271G>A) n.272-289G>A c.-78-289G>A (n.-78-289G>A) n.223-289G>A c.33-289G>A (n.33-289G>A) n.273-1265G>A n.31-10587G>A n.620-289G>A n.76+271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665727G>C | CA286904949 | PAFAH1B1 | c.117+271G>C (n.117+271G>C) c.171+271G>C (n.171+271G>C) c.-3-1265G>C (n.-3-1265G>C) n.344+271G>C c.*71+271G>C (n.*71+271G>C) c.-79+271G>C (n.-79+271G>C) n.272-289G>C c.-78-289G>C (n.-78-289G>C) n.223-289G>C c.33-289G>C (n.33-289G>C) n.273-1265G>C n.31-10587G>C n.620-289G>C n.76+271G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665727G= | CA2243487430 | PAFAH1B1 | c.117+271G= (n.117+271G=) c.171+271G= (n.171+271G=) c.-3-1265G= (n.-3-1265G=) n.344+271G= c.*71+271G= (n.*71+271G=) c.-79+271G= (n.-79+271G=) n.272-289G= c.-78-289G= (n.-78-289G=) n.223-289G= c.33-289G= (n.33-289G=) n.273-1265G= n.31-10587G= n.620-289G= n.76+271G= | |
| 17 | g.2665727G>T | CA980774687 | PAFAH1B1 | c.117+271G>T (n.117+271G>T) c.171+271G>T (n.171+271G>T) c.-3-1265G>T (n.-3-1265G>T) n.344+271G>T c.*71+271G>T (n.*71+271G>T) c.-79+271G>T (n.-79+271G>T) n.272-289G>T c.-78-289G>T (n.-78-289G>T) n.223-289G>T c.33-289G>T (n.33-289G>T) n.273-1265G>T n.31-10587G>T n.620-289G>T n.76+271G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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