Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2665600dup | CA286904917 | PAFAH1B1 | c.117+144dup (n.117+144dup) c.171+144dup (n.171+144dup) c.-3-1392dup (n.-3-1392dup) n.344+144dup c.*71+144dup (n.*71+144dup) c.-79+144dup (n.-79+144dup) n.272-416dup c.-78-416dup (n.-78-416dup) n.223-416dup c.33-416dup (n.33-416dup) n.273-1392dup n.31-10714dup n.620-416dup n.76+144dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665599_2665600dup | CA2635320217 | PAFAH1B1 | c.117+143_117+144dup (n.117+143_117+144dup) c.171+143_171+144dup (n.171+143_171+144dup) c.-3-1393_-3-1392dup (n.-3-1393_-3-1392dup) n.344+143_344+144dup c.*71+143_*71+144dup (n.*71+143_*71+144dup) c.-79+143_-79+144dup (n.-79+143_-79+144dup) n.272-417_272-416dup c.-78-417_-78-416dup (n.-78-417_-78-416dup) n.223-417_223-416dup c.33-417_33-416dup (n.33-417_33-416dup) n.273-1393_273-1392dup n.31-10715_31-10714dup n.620-417_620-416dup n.76+143_76+144dup | gnomAD v4 |
17 | g.2665598_2665600dup | CA2635320216 | PAFAH1B1 | c.117+142_117+144dup (n.117+142_117+144dup) c.171+142_171+144dup (n.171+142_171+144dup) c.-3-1394_-3-1392dup (n.-3-1394_-3-1392dup) n.344+142_344+144dup c.*71+142_*71+144dup (n.*71+142_*71+144dup) c.-79+142_-79+144dup (n.-79+142_-79+144dup) n.272-418_272-416dup c.-78-418_-78-416dup (n.-78-418_-78-416dup) n.223-418_223-416dup c.33-418_33-416dup (n.33-418_33-416dup) n.273-1394_273-1392dup n.31-10716_31-10714dup n.620-418_620-416dup n.76+142_76+144dup | gnomAD v4 |
17 | g.2665594_2665600dup | CA2635320215 | PAFAH1B1 | c.117+138_117+144dup (n.117+138_117+144dup) c.171+138_171+144dup (n.171+138_171+144dup) c.-3-1398_-3-1392dup (n.-3-1398_-3-1392dup) n.344+138_344+144dup c.*71+138_*71+144dup (n.*71+138_*71+144dup) c.-79+138_-79+144dup (n.-79+138_-79+144dup) n.272-422_272-416dup c.-78-422_-78-416dup (n.-78-422_-78-416dup) n.223-422_223-416dup c.33-422_33-416dup (n.33-422_33-416dup) n.273-1398_273-1392dup n.31-10720_31-10714dup n.620-422_620-416dup n.76+138_76+144dup | gnomAD v4 |
17 | g.2665600del | CA286904919 | PAFAH1B1 | c.117+144del (n.117+144del) c.171+144del (n.171+144del) c.-3-1392del (n.-3-1392del) n.344+144del c.*71+144del (n.*71+144del) c.-79+144del (n.-79+144del) n.272-416del c.-78-416del (n.-78-416del) n.223-416del c.33-416del (n.33-416del) n.273-1392del n.31-10714del n.620-416del n.76+144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665599_2665600del | CA980774592 | PAFAH1B1 | c.117+143_117+144del (n.117+143_117+144del) c.171+143_171+144del (n.171+143_171+144del) c.-3-1393_-3-1392del (n.-3-1393_-3-1392del) n.344+143_344+144del c.*71+143_*71+144del (n.*71+143_*71+144del) c.-79+143_-79+144del (n.-79+143_-79+144del) n.272-417_272-416del c.-78-417_-78-416del (n.-78-417_-78-416del) n.223-417_223-416del c.33-417_33-416del (n.33-417_33-416del) n.273-1393_273-1392del n.31-10715_31-10714del n.620-417_620-416del n.76+143_76+144del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665597_2665600del | CA727473014 | PAFAH1B1 | c.117+141_117+144del (n.117+141_117+144del) c.171+141_171+144del (n.171+141_171+144del) c.-3-1395_-3-1392del (n.-3-1395_-3-1392del) n.344+141_344+144del c.*71+141_*71+144del (n.*71+141_*71+144del) c.-79+141_-79+144del (n.-79+141_-79+144del) n.272-419_272-416del c.-78-419_-78-416del (n.-78-419_-78-416del) n.223-419_223-416del c.33-419_33-416del (n.33-419_33-416del) n.273-1395_273-1392del n.31-10717_31-10714del n.620-419_620-416del n.76+141_76+144del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665606_2665612del | CA2589839745 | PAFAH1B1 | c.117+150_117+156del (n.117+150_117+156del) c.171+150_171+156del (n.171+150_171+156del) c.-3-1386_-3-1380del (n.-3-1386_-3-1380del) n.344+150_344+156del c.*71+150_*71+156del (n.*71+150_*71+156del) c.-79+150_-79+156del (n.-79+150_-79+156del) n.272-410_272-404del c.-78-410_-78-404del (n.-78-410_-78-404del) n.223-410_223-404del c.33-410_33-404del (n.33-410_33-404del) n.273-1386_273-1380del n.31-10708_31-10702del n.620-410_620-404del n.76+150_76+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665601_2665604del | CA2635320220 | PAFAH1B1 | c.117+145_117+148del (n.117+145_117+148del) c.171+145_171+148del (n.171+145_171+148del) c.-3-1391_-3-1388del (n.-3-1391_-3-1388del) n.344+145_344+148del c.*71+145_*71+148del (n.*71+145_*71+148del) c.-79+145_-79+148del (n.-79+145_-79+148del) n.272-415_272-412del c.-78-415_-78-412del (n.-78-415_-78-412del) n.223-415_223-412del c.33-415_33-412del (n.33-415_33-412del) n.273-1391_273-1388del n.31-10713_31-10710del n.620-415_620-412del n.76+145_76+148del | gnomAD v4 |
17 | g.2665599T>A | CA2635320221 | PAFAH1B1 | c.117+143T>A (n.117+143T>A) c.171+143T>A (n.171+143T>A) c.-3-1393T>A (n.-3-1393T>A) n.344+143T>A c.*71+143T>A (n.*71+143T>A) c.-79+143T>A (n.-79+143T>A) n.272-417T>A c.-78-417T>A (n.-78-417T>A) n.223-417T>A c.33-417T>A (n.33-417T>A) n.273-1393T>A n.31-10715T>A n.620-417T>A n.76+143T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665600T>A | CA2635320222 | PAFAH1B1 | c.117+144T>A (n.117+144T>A) c.171+144T>A (n.171+144T>A) c.-3-1392T>A (n.-3-1392T>A) n.344+144T>A c.*71+144T>A (n.*71+144T>A) c.-79+144T>A (n.-79+144T>A) n.272-416T>A c.-78-416T>A (n.-78-416T>A) n.223-416T>A c.33-416T>A (n.33-416T>A) n.273-1392T>A n.31-10714T>A n.620-416T>A n.76+144T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665600T>C | CA2635320223 | PAFAH1B1 | c.117+144T>C (n.117+144T>C) c.171+144T>C (n.171+144T>C) c.-3-1392T>C (n.-3-1392T>C) n.344+144T>C c.*71+144T>C (n.*71+144T>C) c.-79+144T>C (n.-79+144T>C) n.272-416T>C c.-78-416T>C (n.-78-416T>C) n.223-416T>C c.33-416T>C (n.33-416T>C) n.273-1392T>C n.31-10714T>C n.620-416T>C n.76+144T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665600T= | CA2243487360 | PAFAH1B1 | c.117+144T= (n.117+144T=) c.171+144T= (n.171+144T=) c.-3-1392T= (n.-3-1392T=) n.344+144T= c.*71+144T= (n.*71+144T=) c.-79+144T= (n.-79+144T=) n.272-416T= c.-78-416T= (n.-78-416T=) n.223-416T= c.33-416T= (n.33-416T=) n.273-1392T= n.31-10714T= n.620-416T= n.76+144T= | |
17 | g.2665601A= | CA2243487361 | PAFAH1B1 | c.117+145A= (n.117+145A=) c.171+145A= (n.171+145A=) c.-3-1391A= (n.-3-1391A=) n.344+145A= c.*71+145A= (n.*71+145A=) c.-79+145A= (n.-79+145A=) n.272-415A= c.-78-415A= (n.-78-415A=) n.223-415A= c.33-415A= (n.33-415A=) n.273-1391A= n.31-10713A= n.620-415A= n.76+145A= | |
17 | g.2665601A>G | CA2635320224 | PAFAH1B1 | c.117+145A>G (n.117+145A>G) c.171+145A>G (n.171+145A>G) c.-3-1391A>G (n.-3-1391A>G) n.344+145A>G c.*71+145A>G (n.*71+145A>G) c.-79+145A>G (n.-79+145A>G) n.272-415A>G c.-78-415A>G (n.-78-415A>G) n.223-415A>G c.33-415A>G (n.33-415A>G) n.273-1391A>G n.31-10713A>G n.620-415A>G n.76+145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665601A>T | CA624508674 | PAFAH1B1 | c.117+145A>T (n.117+145A>T) c.171+145A>T (n.171+145A>T) c.-3-1391A>T (n.-3-1391A>T) n.344+145A>T c.*71+145A>T (n.*71+145A>T) c.-79+145A>T (n.-79+145A>T) n.272-415A>T c.-78-415A>T (n.-78-415A>T) n.223-415A>T c.33-415A>T (n.33-415A>T) n.273-1391A>T n.31-10713A>T n.620-415A>T n.76+145A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665601dup | CA980774602 | PAFAH1B1 | c.117+145dup (n.117+145dup) c.171+145dup (n.171+145dup) c.-3-1391dup (n.-3-1391dup) n.344+145dup c.*71+145dup (n.*71+145dup) c.-79+145dup (n.-79+145dup) n.272-415dup c.-78-415dup (n.-78-415dup) n.223-415dup c.33-415dup (n.33-415dup) n.273-1391dup n.31-10713dup n.620-415dup n.76+145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665602T>C | CA2243487363 | PAFAH1B1 | c.117+146T>C (n.117+146T>C) c.171+146T>C (n.171+146T>C) c.-3-1390T>C (n.-3-1390T>C) n.344+146T>C c.*71+146T>C (n.*71+146T>C) c.-79+146T>C (n.-79+146T>C) n.272-414T>C c.-78-414T>C (n.-78-414T>C) n.223-414T>C c.33-414T>C (n.33-414T>C) n.273-1390T>C n.31-10712T>C n.620-414T>C n.76+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665602T>G | CA2243487364 | PAFAH1B1 | c.117+146T>G (n.117+146T>G) c.171+146T>G (n.171+146T>G) c.-3-1390T>G (n.-3-1390T>G) n.344+146T>G c.*71+146T>G (n.*71+146T>G) c.-79+146T>G (n.-79+146T>G) n.272-414T>G c.-78-414T>G (n.-78-414T>G) n.223-414T>G c.33-414T>G (n.33-414T>G) n.273-1390T>G n.31-10712T>G n.620-414T>G n.76+146T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665602T= | CA2243487362 | PAFAH1B1 | c.117+146T= (n.117+146T=) c.171+146T= (n.171+146T=) c.-3-1390T= (n.-3-1390T=) n.344+146T= c.*71+146T= (n.*71+146T=) c.-79+146T= (n.-79+146T=) n.272-414T= c.-78-414T= (n.-78-414T=) n.223-414T= c.33-414T= (n.33-414T=) n.273-1390T= n.31-10712T= n.620-414T= n.76+146T= | |
17 | g.2665607dup | CA2635320225 | PAFAH1B1 | c.117+151dup (n.117+151dup) c.171+151dup (n.171+151dup) c.-3-1385dup (n.-3-1385dup) n.344+151dup c.*71+151dup (n.*71+151dup) c.-79+151dup (n.-79+151dup) n.272-409dup c.-78-409dup (n.-78-409dup) n.223-409dup c.33-409dup (n.33-409dup) n.273-1385dup n.31-10707dup n.620-409dup n.76+151dup | gnomAD v4 |
17 | g.2665603_2665608delinsTTTTTA | CA2243487365 | PAFAH1B1 | c.117+147_117+152delinsTTTTTA (n.117+147_117+152delinsTTTTTA) c.171+147_171+152delinsTTTTTA (n.171+147_171+152delinsTTTTTA) c.-3-1389_-3-1384delinsTTTTTA (n.-3-1389_-3-1384delinsTTTTTA) n.344+147_344+152delinsTTTTTA c.*71+147_*71+152delinsTTTTTA (n.*71+147_*71+152delinsTTTTTA) c.-79+147_-79+152delinsTTTTTA (n.-79+147_-79+152delinsTTTTTA) n.272-413_272-408delinsTTTTTA c.-78-413_-78-408delinsTTTTTA (n.-78-413_-78-408delinsTTTTTA) n.223-413_223-408delinsTTTTTA c.33-413_33-408delinsTTTTTA (n.33-413_33-408delinsTTTTTA) n.273-1389_273-1384delinsTTTTTA n.31-10711_31-10706delinsTTTTTA n.620-413_620-408delinsTTTTTA n.76+147_76+152delinsTTTTTA | |
17 | g.2665604T>C | CA2243487367 | PAFAH1B1 | c.117+148T>C (n.117+148T>C) c.171+148T>C (n.171+148T>C) c.-3-1388T>C (n.-3-1388T>C) n.344+148T>C c.*71+148T>C (n.*71+148T>C) c.-79+148T>C (n.-79+148T>C) n.272-412T>C c.-78-412T>C (n.-78-412T>C) n.223-412T>C c.33-412T>C (n.33-412T>C) n.273-1388T>C n.31-10710T>C n.620-412T>C n.76+148T>C | dbSNP |
17 | g.2665604T= | CA2243487366 | PAFAH1B1 | c.117+148T= (n.117+148T=) c.171+148T= (n.171+148T=) c.-3-1388T= (n.-3-1388T=) n.344+148T= c.*71+148T= (n.*71+148T=) c.-79+148T= (n.-79+148T=) n.272-412T= c.-78-412T= (n.-78-412T=) n.223-412T= c.33-412T= (n.33-412T=) n.273-1388T= n.31-10710T= n.620-412T= n.76+148T= | |
17 | g.2665609_2665613del | CA980774611 | PAFAH1B1 | c.117+153_117+157del (n.117+153_117+157del) c.171+153_171+157del (n.171+153_171+157del) c.-3-1383_-3-1379del (n.-3-1383_-3-1379del) n.344+153_344+157del c.*71+153_*71+157del (n.*71+153_*71+157del) c.-79+153_-79+157del (n.-79+153_-79+157del) n.272-407_272-403del c.-78-407_-78-403del (n.-78-407_-78-403del) n.223-407_223-403del c.33-407_33-403del (n.33-407_33-403del) n.273-1383_273-1379del n.31-10705_31-10701del n.620-407_620-403del n.76+153_76+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665605T>G | CA286904922 | PAFAH1B1 | c.117+149T>G (n.117+149T>G) c.171+149T>G (n.171+149T>G) c.-3-1387T>G (n.-3-1387T>G) n.344+149T>G c.*71+149T>G (n.*71+149T>G) c.-79+149T>G (n.-79+149T>G) n.272-411T>G c.-78-411T>G (n.-78-411T>G) n.223-411T>G c.33-411T>G (n.33-411T>G) n.273-1387T>G n.31-10709T>G n.620-411T>G n.76+149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665605T= | CA2243487368 | PAFAH1B1 | c.117+149T= (n.117+149T=) c.171+149T= (n.171+149T=) c.-3-1387T= (n.-3-1387T=) n.344+149T= c.*71+149T= (n.*71+149T=) c.-79+149T= (n.-79+149T=) n.272-411T= c.-78-411T= (n.-78-411T=) n.223-411T= c.33-411T= (n.33-411T=) n.273-1387T= n.31-10709T= n.620-411T= n.76+149T= | |
17 | g.2665607T>A | CA2635320226 | PAFAH1B1 | c.117+151T>A (n.117+151T>A) c.171+151T>A (n.171+151T>A) c.-3-1385T>A (n.-3-1385T>A) n.344+151T>A c.*71+151T>A (n.*71+151T>A) c.-79+151T>A (n.-79+151T>A) n.272-409T>A c.-78-409T>A (n.-78-409T>A) n.223-409T>A c.33-409T>A (n.33-409T>A) n.273-1385T>A n.31-10707T>A n.620-409T>A n.76+151T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665608A= | CA2243487369 | PAFAH1B1 | c.117+152A= (n.117+152A=) c.171+152A= (n.171+152A=) c.-3-1384A= (n.-3-1384A=) n.344+152A= c.*71+152A= (n.*71+152A=) c.-79+152A= (n.-79+152A=) n.272-408A= c.-78-408A= (n.-78-408A=) n.223-408A= c.33-408A= (n.33-408A=) n.273-1384A= n.31-10706A= n.620-408A= n.76+152A= | |
17 | g.2665608A>G | CA286904924 | PAFAH1B1 | c.117+152A>G (n.117+152A>G) c.171+152A>G (n.171+152A>G) c.-3-1384A>G (n.-3-1384A>G) n.344+152A>G c.*71+152A>G (n.*71+152A>G) c.-79+152A>G (n.-79+152A>G) n.272-408A>G c.-78-408A>G (n.-78-408A>G) n.223-408A>G c.33-408A>G (n.33-408A>G) n.273-1384A>G n.31-10706A>G n.620-408A>G n.76+152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665608A>T | CA624508675 | PAFAH1B1 | c.117+152A>T (n.117+152A>T) c.171+152A>T (n.171+152A>T) c.-3-1384A>T (n.-3-1384A>T) n.344+152A>T c.*71+152A>T (n.*71+152A>T) c.-79+152A>T (n.-79+152A>T) n.272-408A>T c.-78-408A>T (n.-78-408A>T) n.223-408A>T c.33-408A>T (n.33-408A>T) n.273-1384A>T n.31-10706A>T n.620-408A>T n.76+152A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665613A= | CA2243487370 | PAFAH1B1 | c.117+157A= (n.117+157A=) c.171+157A= (n.171+157A=) c.-3-1379A= (n.-3-1379A=) n.344+157A= c.*71+157A= (n.*71+157A=) c.-79+157A= (n.-79+157A=) n.272-403A= c.-78-403A= (n.-78-403A=) n.223-403A= c.33-403A= (n.33-403A=) n.273-1379A= n.31-10701A= n.620-403A= n.76+157A= | |
17 | g.2665613A>T | CA624508677 | PAFAH1B1 | c.117+157A>T (n.117+157A>T) c.171+157A>T (n.171+157A>T) c.-3-1379A>T (n.-3-1379A>T) n.344+157A>T c.*71+157A>T (n.*71+157A>T) c.-79+157A>T (n.-79+157A>T) n.272-403A>T c.-78-403A>T (n.-78-403A>T) n.223-403A>T c.33-403A>T (n.33-403A>T) n.273-1379A>T n.31-10701A>T n.620-403A>T n.76+157A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665613_2665614del | CA624508676 | PAFAH1B1 | c.117+157_117+158del (n.117+157_117+158del) c.171+157_171+158del (n.171+157_171+158del) c.-3-1379_-3-1378del (n.-3-1379_-3-1378del) n.344+157_344+158del c.*71+157_*71+158del (n.*71+157_*71+158del) c.-79+157_-79+158del (n.-79+157_-79+158del) n.272-403_272-402del c.-78-403_-78-402del (n.-78-403_-78-402del) n.223-403_223-402del c.33-403_33-402del (n.33-403_33-402del) n.273-1379_273-1378del n.31-10701_31-10700del n.620-403_620-402del n.76+157_76+158del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665614A= | CA2243487372 | PAFAH1B1 | c.117+158A= (n.117+158A=) c.171+158A= (n.171+158A=) c.-3-1378A= (n.-3-1378A=) n.344+158A= c.*71+158A= (n.*71+158A=) c.-79+158A= (n.-79+158A=) n.272-402A= c.-78-402A= (n.-78-402A=) n.223-402A= c.33-402A= (n.33-402A=) n.273-1378A= n.31-10700A= n.620-402A= n.76+158A= | |
17 | g.2665614A>T | CA624508678 | PAFAH1B1 | c.117+158A>T (n.117+158A>T) c.171+158A>T (n.171+158A>T) c.-3-1378A>T (n.-3-1378A>T) n.344+158A>T c.*71+158A>T (n.*71+158A>T) c.-79+158A>T (n.-79+158A>T) n.272-402A>T c.-78-402A>T (n.-78-402A>T) n.223-402A>T c.33-402A>T (n.33-402A>T) n.273-1378A>T n.31-10700A>T n.620-402A>T n.76+158A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665614_2665615delinsAT | CA2243487371 | PAFAH1B1 | c.117+158_117+159delinsAT (n.117+158_117+159delinsAT) c.171+158_171+159delinsAT (n.171+158_171+159delinsAT) c.-3-1378_-3-1377delinsAT (n.-3-1378_-3-1377delinsAT) n.344+158_344+159delinsAT c.*71+158_*71+159delinsAT (n.*71+158_*71+159delinsAT) c.-79+158_-79+159delinsAT (n.-79+158_-79+159delinsAT) n.272-402_272-401delinsAT c.-78-402_-78-401delinsAT (n.-78-402_-78-401delinsAT) n.223-402_223-401delinsAT c.33-402_33-401delinsAT (n.33-402_33-401delinsAT) n.273-1378_273-1377delinsAT n.31-10700_31-10699delinsAT n.620-402_620-401delinsAT n.76+158_76+159delinsAT | |
17 | g.2665619del | CA624508679 | PAFAH1B1 | c.117+163del (n.117+163del) c.171+163del (n.171+163del) c.-3-1373del (n.-3-1373del) n.344+163del c.*71+163del (n.*71+163del) c.-79+163del (n.-79+163del) n.272-397del c.-78-397del (n.-78-397del) n.223-397del c.33-397del (n.33-397del) n.273-1373del n.31-10695del n.620-397del n.76+163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665620G>T | CA2808226554 | PAFAH1B1 | c.117+164G>T (n.117+164G>T) c.171+164G>T (n.171+164G>T) c.-3-1372G>T (n.-3-1372G>T) n.344+164G>T c.*71+164G>T (n.*71+164G>T) c.-79+164G>T (n.-79+164G>T) n.272-396G>T c.-78-396G>T (n.-78-396G>T) n.223-396G>T c.33-396G>T (n.33-396G>T) n.273-1372G>T n.31-10694G>T n.620-396G>T n.76+164G>T | |
17 | g.2665622G>A | CA624508680 | PAFAH1B1 | c.117+166G>A (n.117+166G>A) c.171+166G>A (n.171+166G>A) c.-3-1370G>A (n.-3-1370G>A) n.344+166G>A c.*71+166G>A (n.*71+166G>A) c.-79+166G>A (n.-79+166G>A) n.272-394G>A c.-78-394G>A (n.-78-394G>A) n.223-394G>A c.33-394G>A (n.33-394G>A) n.273-1370G>A n.31-10692G>A n.620-394G>A n.76+166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665622G= | CA2243487373 | PAFAH1B1 | c.117+166G= (n.117+166G=) c.171+166G= (n.171+166G=) c.-3-1370G= (n.-3-1370G=) n.344+166G= c.*71+166G= (n.*71+166G=) c.-79+166G= (n.-79+166G=) n.272-394G= c.-78-394G= (n.-78-394G=) n.223-394G= c.33-394G= (n.33-394G=) n.273-1370G= n.31-10692G= n.620-394G= n.76+166G= | |
17 | g.2665623A= | CA2243487374 | PAFAH1B1 | c.117+167A= (n.117+167A=) c.171+167A= (n.171+167A=) c.-3-1369A= (n.-3-1369A=) n.344+167A= c.*71+167A= (n.*71+167A=) c.-79+167A= (n.-79+167A=) n.272-393A= c.-78-393A= (n.-78-393A=) n.223-393A= c.33-393A= (n.33-393A=) n.273-1369A= n.31-10691A= n.620-393A= n.76+167A= | |
17 | g.2665623A>G | CA2243487375 | PAFAH1B1 | c.117+167A>G (n.117+167A>G) c.171+167A>G (n.171+167A>G) c.-3-1369A>G (n.-3-1369A>G) n.344+167A>G c.*71+167A>G (n.*71+167A>G) c.-79+167A>G (n.-79+167A>G) n.272-393A>G c.-78-393A>G (n.-78-393A>G) n.223-393A>G c.33-393A>G (n.33-393A>G) n.273-1369A>G n.31-10691A>G n.620-393A>G n.76+167A>G | dbSNP |
17 | g.2665624dup | CA286904926 | PAFAH1B1 | c.117+168dup (n.117+168dup) c.171+168dup (n.171+168dup) c.-3-1368dup (n.-3-1368dup) n.344+168dup c.*71+168dup (n.*71+168dup) c.-79+168dup (n.-79+168dup) n.272-392dup c.-78-392dup (n.-78-392dup) n.223-392dup c.33-392dup (n.33-392dup) n.273-1368dup n.31-10690dup n.620-392dup n.76+168dup | dbSNP |
17 | g.2665627A= | CA2243487376 | PAFAH1B1 | c.117+171A= (n.117+171A=) c.171+171A= (n.171+171A=) c.-3-1365A= (n.-3-1365A=) n.344+171A= c.*71+171A= (n.*71+171A=) c.-79+171A= (n.-79+171A=) n.272-389A= c.-78-389A= (n.-78-389A=) n.223-389A= c.33-389A= (n.33-389A=) n.273-1365A= n.31-10687A= n.620-389A= n.76+171A= | |
17 | g.2665627A>G | CA2243487377 | PAFAH1B1 | c.117+171A>G (n.117+171A>G) c.171+171A>G (n.171+171A>G) c.-3-1365A>G (n.-3-1365A>G) n.344+171A>G c.*71+171A>G (n.*71+171A>G) c.-79+171A>G (n.-79+171A>G) n.272-389A>G c.-78-389A>G (n.-78-389A>G) n.223-389A>G c.33-389A>G (n.33-389A>G) n.273-1365A>G n.31-10687A>G n.620-389A>G n.76+171A>G | dbSNP |
17 | g.2665628G>A | CA980774628 | PAFAH1B1 | c.117+172G>A (n.117+172G>A) c.171+172G>A (n.171+172G>A) c.-3-1364G>A (n.-3-1364G>A) n.344+172G>A c.*71+172G>A (n.*71+172G>A) c.-79+172G>A (n.-79+172G>A) n.272-388G>A c.-78-388G>A (n.-78-388G>A) n.223-388G>A c.33-388G>A (n.33-388G>A) n.273-1364G>A n.31-10686G>A n.620-388G>A n.76+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665628G= | CA2243487378 | PAFAH1B1 | c.117+172G= (n.117+172G=) c.171+172G= (n.171+172G=) c.-3-1364G= (n.-3-1364G=) n.344+172G= c.*71+172G= (n.*71+172G=) c.-79+172G= (n.-79+172G=) n.272-388G= c.-78-388G= (n.-78-388G=) n.223-388G= c.33-388G= (n.33-388G=) n.273-1364G= n.31-10686G= n.620-388G= n.76+172G= | |
17 | g.2665628G>T | CA2243487379 | PAFAH1B1 | c.117+172G>T (n.117+172G>T) c.171+172G>T (n.171+172G>T) c.-3-1364G>T (n.-3-1364G>T) n.344+172G>T c.*71+172G>T (n.*71+172G>T) c.-79+172G>T (n.-79+172G>T) n.272-388G>T c.-78-388G>T (n.-78-388G>T) n.223-388G>T c.33-388G>T (n.33-388G>T) n.273-1364G>T n.31-10686G>T n.620-388G>T n.76+172G>T | dbSNP |
17 | g.2665629T>C | CA2243487380 | PAFAH1B1 | c.117+173T>C (n.117+173T>C) c.171+173T>C (n.171+173T>C) c.-3-1363T>C (n.-3-1363T>C) n.344+173T>C c.*71+173T>C (n.*71+173T>C) c.-79+173T>C (n.-79+173T>C) n.272-387T>C c.-78-387T>C (n.-78-387T>C) n.223-387T>C c.33-387T>C (n.33-387T>C) n.273-1363T>C n.31-10685T>C n.620-387T>C n.76+173T>C | dbSNP |
17 | g.2665629T>G | CA980774637 | PAFAH1B1 | c.117+173T>G (n.117+173T>G) c.171+173T>G (n.171+173T>G) c.-3-1363T>G (n.-3-1363T>G) n.344+173T>G c.*71+173T>G (n.*71+173T>G) c.-79+173T>G (n.-79+173T>G) n.272-387T>G c.-78-387T>G (n.-78-387T>G) n.223-387T>G c.33-387T>G (n.33-387T>G) n.273-1363T>G n.31-10685T>G n.620-387T>G n.76+173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665629T= | CA2243487381 | PAFAH1B1 | c.117+173T= (n.117+173T=) c.171+173T= (n.171+173T=) c.-3-1363T= (n.-3-1363T=) n.344+173T= c.*71+173T= (n.*71+173T=) c.-79+173T= (n.-79+173T=) n.272-387T= c.-78-387T= (n.-78-387T=) n.223-387T= c.33-387T= (n.33-387T=) n.273-1363T= n.31-10685T= n.620-387T= n.76+173T= | |
17 | g.2665631T>G | CA727473058 | PAFAH1B1 | c.117+175T>G (n.117+175T>G) c.171+175T>G (n.171+175T>G) c.-3-1361T>G (n.-3-1361T>G) n.344+175T>G c.*71+175T>G (n.*71+175T>G) c.-79+175T>G (n.-79+175T>G) n.272-385T>G c.-78-385T>G (n.-78-385T>G) n.223-385T>G c.33-385T>G (n.33-385T>G) n.273-1361T>G n.31-10683T>G n.620-385T>G n.76+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665631T= | CA2243487382 | PAFAH1B1 | c.117+175T= (n.117+175T=) c.171+175T= (n.171+175T=) c.-3-1361T= (n.-3-1361T=) n.344+175T= c.*71+175T= (n.*71+175T=) c.-79+175T= (n.-79+175T=) n.272-385T= c.-78-385T= (n.-78-385T=) n.223-385T= c.33-385T= (n.33-385T=) n.273-1361T= n.31-10683T= n.620-385T= n.76+175T= | |
17 | g.2665632C>A | CA2509500711 | PAFAH1B1 | c.117+176C>A (n.117+176C>A) c.171+176C>A (n.171+176C>A) c.-3-1360C>A (n.-3-1360C>A) n.344+176C>A c.*71+176C>A (n.*71+176C>A) c.-79+176C>A (n.-79+176C>A) n.272-384C>A c.-78-384C>A (n.-78-384C>A) n.223-384C>A c.33-384C>A (n.33-384C>A) n.273-1360C>A n.31-10682C>A n.620-384C>A n.76+176C>A | |
17 | g.2665633A= | CA2243487383 | PAFAH1B1 | c.117+177A= (n.117+177A=) c.171+177A= (n.171+177A=) c.-3-1359A= (n.-3-1359A=) n.344+177A= c.*71+177A= (n.*71+177A=) c.-79+177A= (n.-79+177A=) n.272-383A= c.-78-383A= (n.-78-383A=) n.223-383A= c.33-383A= (n.33-383A=) n.273-1359A= n.31-10681A= n.620-383A= n.76+177A= | |
17 | g.2665633A>G | CA2808226555 | PAFAH1B1 | c.117+177A>G (n.117+177A>G) c.171+177A>G (n.171+177A>G) c.-3-1359A>G (n.-3-1359A>G) n.344+177A>G c.*71+177A>G (n.*71+177A>G) c.-79+177A>G (n.-79+177A>G) n.272-383A>G c.-78-383A>G (n.-78-383A>G) n.223-383A>G c.33-383A>G (n.33-383A>G) n.273-1359A>G n.31-10681A>G n.620-383A>G n.76+177A>G | |
17 | g.2665633A>T | CA2243487384 | PAFAH1B1 | c.117+177A>T (n.117+177A>T) c.171+177A>T (n.171+177A>T) c.-3-1359A>T (n.-3-1359A>T) n.344+177A>T c.*71+177A>T (n.*71+177A>T) c.-79+177A>T (n.-79+177A>T) n.272-383A>T c.-78-383A>T (n.-78-383A>T) n.223-383A>T c.33-383A>T (n.33-383A>T) n.273-1359A>T n.31-10681A>T n.620-383A>T n.76+177A>T | dbSNP |
17 | g.2665636T>C | CA727473061 | PAFAH1B1 | c.117+180T>C (n.117+180T>C) c.171+180T>C (n.171+180T>C) c.-3-1356T>C (n.-3-1356T>C) n.344+180T>C c.*71+180T>C (n.*71+180T>C) c.-79+180T>C (n.-79+180T>C) n.272-380T>C c.-78-380T>C (n.-78-380T>C) n.223-380T>C c.33-380T>C (n.33-380T>C) n.273-1356T>C n.31-10678T>C n.620-380T>C n.76+180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665636T= | CA2243487385 | PAFAH1B1 | c.117+180T= (n.117+180T=) c.171+180T= (n.171+180T=) c.-3-1356T= (n.-3-1356T=) n.344+180T= c.*71+180T= (n.*71+180T=) c.-79+180T= (n.-79+180T=) n.272-380T= c.-78-380T= (n.-78-380T=) n.223-380T= c.33-380T= (n.33-380T=) n.273-1356T= n.31-10678T= n.620-380T= n.76+180T= | |
17 | g.2665641T>A | CA2808226556 | PAFAH1B1 | c.117+185T>A (n.117+185T>A) c.171+185T>A (n.171+185T>A) c.-3-1351T>A (n.-3-1351T>A) n.344+185T>A c.*71+185T>A (n.*71+185T>A) c.-79+185T>A (n.-79+185T>A) n.272-375T>A c.-78-375T>A (n.-78-375T>A) n.223-375T>A c.33-375T>A (n.33-375T>A) n.273-1351T>A n.31-10673T>A n.620-375T>A n.76+185T>A | |
17 | g.2665641T>G | CA2243487387 | PAFAH1B1 | c.117+185T>G (n.117+185T>G) c.171+185T>G (n.171+185T>G) c.-3-1351T>G (n.-3-1351T>G) n.344+185T>G c.*71+185T>G (n.*71+185T>G) c.-79+185T>G (n.-79+185T>G) n.272-375T>G c.-78-375T>G (n.-78-375T>G) n.223-375T>G c.33-375T>G (n.33-375T>G) n.273-1351T>G n.31-10673T>G n.620-375T>G n.76+185T>G | dbSNP |
17 | g.2665641T= | CA2243487386 | PAFAH1B1 | c.117+185T= (n.117+185T=) c.171+185T= (n.171+185T=) c.-3-1351T= (n.-3-1351T=) n.344+185T= c.*71+185T= (n.*71+185T=) c.-79+185T= (n.-79+185T=) n.272-375T= c.-78-375T= (n.-78-375T=) n.223-375T= c.33-375T= (n.33-375T=) n.273-1351T= n.31-10673T= n.620-375T= n.76+185T= | |
17 | g.2665642C= | CA2243487388 | PAFAH1B1 | c.117+186C= (n.117+186C=) c.171+186C= (n.171+186C=) c.-3-1350C= (n.-3-1350C=) n.344+186C= c.*71+186C= (n.*71+186C=) c.-79+186C= (n.-79+186C=) n.272-374C= c.-78-374C= (n.-78-374C=) n.223-374C= c.33-374C= (n.33-374C=) n.273-1350C= n.31-10672C= n.620-374C= n.76+186C= | |
17 | g.2665642C>G | CA2243487389 | PAFAH1B1 | c.117+186C>G (n.117+186C>G) c.171+186C>G (n.171+186C>G) c.-3-1350C>G (n.-3-1350C>G) n.344+186C>G c.*71+186C>G (n.*71+186C>G) c.-79+186C>G (n.-79+186C>G) n.272-374C>G c.-78-374C>G (n.-78-374C>G) n.223-374C>G c.33-374C>G (n.33-374C>G) n.273-1350C>G n.31-10672C>G n.620-374C>G n.76+186C>G | dbSNP |
17 | g.2665643C= | CA2243487390 | PAFAH1B1 | c.117+187C= (n.117+187C=) c.171+187C= (n.171+187C=) c.-3-1349C= (n.-3-1349C=) n.344+187C= c.*71+187C= (n.*71+187C=) c.-79+187C= (n.-79+187C=) n.272-373C= c.-78-373C= (n.-78-373C=) n.223-373C= c.33-373C= (n.33-373C=) n.273-1349C= n.31-10671C= n.620-373C= n.76+187C= | |
17 | g.2665643C>T | CA727473063 | PAFAH1B1 | c.117+187C>T (n.117+187C>T) c.171+187C>T (n.171+187C>T) c.-3-1349C>T (n.-3-1349C>T) n.344+187C>T c.*71+187C>T (n.*71+187C>T) c.-79+187C>T (n.-79+187C>T) n.272-373C>T c.-78-373C>T (n.-78-373C>T) n.223-373C>T c.33-373C>T (n.33-373C>T) n.273-1349C>T n.31-10671C>T n.620-373C>T n.76+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665646G>A | CA286904928 | PAFAH1B1 | c.117+190G>A (n.117+190G>A) c.171+190G>A (n.171+190G>A) c.-3-1346G>A (n.-3-1346G>A) n.344+190G>A c.*71+190G>A (n.*71+190G>A) c.-79+190G>A (n.-79+190G>A) n.272-370G>A c.-78-370G>A (n.-78-370G>A) n.223-370G>A c.33-370G>A (n.33-370G>A) n.273-1346G>A n.31-10668G>A n.620-370G>A n.76+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665646G= | CA2243487391 | PAFAH1B1 | c.117+190G= (n.117+190G=) c.171+190G= (n.171+190G=) c.-3-1346G= (n.-3-1346G=) n.344+190G= c.*71+190G= (n.*71+190G=) c.-79+190G= (n.-79+190G=) n.272-370G= c.-78-370G= (n.-78-370G=) n.223-370G= c.33-370G= (n.33-370G=) n.273-1346G= n.31-10668G= n.620-370G= n.76+190G= | |
17 | g.2665652A= | CA2243487392 | PAFAH1B1 | c.117+196A= (n.117+196A=) c.171+196A= (n.171+196A=) c.-3-1340A= (n.-3-1340A=) n.344+196A= c.*71+196A= (n.*71+196A=) c.-79+196A= (n.-79+196A=) n.272-364A= c.-78-364A= (n.-78-364A=) n.223-364A= c.33-364A= (n.33-364A=) n.273-1340A= n.31-10662A= n.620-364A= n.76+196A= | |
17 | g.2665652_2665653insT | CA727473066 | PAFAH1B1 | c.117+196_117+197insT (n.117+196_117+197insT) c.171+196_171+197insT (n.171+196_171+197insT) c.-3-1340_-3-1339insT (n.-3-1340_-3-1339insT) n.344+196_344+197insT c.*71+196_*71+197insT (n.*71+196_*71+197insT) c.-79+196_-79+197insT (n.-79+196_-79+197insT) n.272-364_272-363insT c.-78-364_-78-363insT (n.-78-364_-78-363insT) n.223-364_223-363insT c.33-364_33-363insT (n.33-364_33-363insT) n.273-1340_273-1339insT n.31-10662_31-10661insT n.620-364_620-363insT n.76+196_76+197insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665653G>C | CA2243487394 | PAFAH1B1 | c.117+197G>C (n.117+197G>C) c.171+197G>C (n.171+197G>C) c.-3-1339G>C (n.-3-1339G>C) n.344+197G>C c.*71+197G>C (n.*71+197G>C) c.-79+197G>C (n.-79+197G>C) n.272-363G>C c.-78-363G>C (n.-78-363G>C) n.223-363G>C c.33-363G>C (n.33-363G>C) n.273-1339G>C n.31-10661G>C n.620-363G>C n.76+197G>C | dbSNP |
17 | g.2665653G= | CA2243487393 | PAFAH1B1 | c.117+197G= (n.117+197G=) c.171+197G= (n.171+197G=) c.-3-1339G= (n.-3-1339G=) n.344+197G= c.*71+197G= (n.*71+197G=) c.-79+197G= (n.-79+197G=) n.272-363G= c.-78-363G= (n.-78-363G=) n.223-363G= c.33-363G= (n.33-363G=) n.273-1339G= n.31-10661G= n.620-363G= n.76+197G= | |
17 | g.2665653G>T | CA2808226558 | PAFAH1B1 | c.117+197G>T (n.117+197G>T) c.171+197G>T (n.171+197G>T) c.-3-1339G>T (n.-3-1339G>T) n.344+197G>T c.*71+197G>T (n.*71+197G>T) c.-79+197G>T (n.-79+197G>T) n.272-363G>T c.-78-363G>T (n.-78-363G>T) n.223-363G>T c.33-363G>T (n.33-363G>T) n.273-1339G>T n.31-10661G>T n.620-363G>T n.76+197G>T | |
17 | g.2665654T>G | CA727473067 | PAFAH1B1 | c.117+198T>G (n.117+198T>G) c.171+198T>G (n.171+198T>G) c.-3-1338T>G (n.-3-1338T>G) n.344+198T>G c.*71+198T>G (n.*71+198T>G) c.-79+198T>G (n.-79+198T>G) n.272-362T>G c.-78-362T>G (n.-78-362T>G) n.223-362T>G c.33-362T>G (n.33-362T>G) n.273-1338T>G n.31-10660T>G n.620-362T>G n.76+198T>G | dbSNP |
17 | g.2665654T= | CA2243487395 | PAFAH1B1 | c.117+198T= (n.117+198T=) c.171+198T= (n.171+198T=) c.-3-1338T= (n.-3-1338T=) n.344+198T= c.*71+198T= (n.*71+198T=) c.-79+198T= (n.-79+198T=) n.272-362T= c.-78-362T= (n.-78-362T=) n.223-362T= c.33-362T= (n.33-362T=) n.273-1338T= n.31-10660T= n.620-362T= n.76+198T= | |
17 | g.2665655G>A | CA727473069 | PAFAH1B1 | c.117+199G>A (n.117+199G>A) c.171+199G>A (n.171+199G>A) c.-3-1337G>A (n.-3-1337G>A) n.344+199G>A c.*71+199G>A (n.*71+199G>A) c.-79+199G>A (n.-79+199G>A) n.272-361G>A c.-78-361G>A (n.-78-361G>A) n.223-361G>A c.33-361G>A (n.33-361G>A) n.273-1337G>A n.31-10659G>A n.620-361G>A n.76+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665655G= | CA2243487396 | PAFAH1B1 | c.117+199G= (n.117+199G=) c.171+199G= (n.171+199G=) c.-3-1337G= (n.-3-1337G=) n.344+199G= c.*71+199G= (n.*71+199G=) c.-79+199G= (n.-79+199G=) n.272-361G= c.-78-361G= (n.-78-361G=) n.223-361G= c.33-361G= (n.33-361G=) n.273-1337G= n.31-10659G= n.620-361G= n.76+199G= | |
17 | g.2665657A= | CA2243487397 | PAFAH1B1 | c.117+201A= (n.117+201A=) c.171+201A= (n.171+201A=) c.-3-1335A= (n.-3-1335A=) n.344+201A= c.*71+201A= (n.*71+201A=) c.-79+201A= (n.-79+201A=) n.272-359A= c.-78-359A= (n.-78-359A=) n.223-359A= c.33-359A= (n.33-359A=) n.273-1335A= n.31-10657A= n.620-359A= n.76+201A= | |
17 | g.2665657A>G | CA286904930 | PAFAH1B1 | c.117+201A>G (n.117+201A>G) c.171+201A>G (n.171+201A>G) c.-3-1335A>G (n.-3-1335A>G) n.344+201A>G c.*71+201A>G (n.*71+201A>G) c.-79+201A>G (n.-79+201A>G) n.272-359A>G c.-78-359A>G (n.-78-359A>G) n.223-359A>G c.33-359A>G (n.33-359A>G) n.273-1335A>G n.31-10657A>G n.620-359A>G n.76+201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665661G>A | CA727473074 | PAFAH1B1 | c.117+205G>A (n.117+205G>A) c.171+205G>A (n.171+205G>A) c.-3-1331G>A (n.-3-1331G>A) n.344+205G>A c.*71+205G>A (n.*71+205G>A) c.-79+205G>A (n.-79+205G>A) n.272-355G>A c.-78-355G>A (n.-78-355G>A) n.223-355G>A c.33-355G>A (n.33-355G>A) n.273-1331G>A n.31-10653G>A n.620-355G>A n.76+205G>A | dbSNP |
17 | g.2665661G>C | CA980774651 | PAFAH1B1 | c.117+205G>C (n.117+205G>C) c.171+205G>C (n.171+205G>C) c.-3-1331G>C (n.-3-1331G>C) n.344+205G>C c.*71+205G>C (n.*71+205G>C) c.-79+205G>C (n.-79+205G>C) n.272-355G>C c.-78-355G>C (n.-78-355G>C) n.223-355G>C c.33-355G>C (n.33-355G>C) n.273-1331G>C n.31-10653G>C n.620-355G>C n.76+205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665661G= | CA2243487398 | PAFAH1B1 | c.117+205G= (n.117+205G=) c.171+205G= (n.171+205G=) c.-3-1331G= (n.-3-1331G=) n.344+205G= c.*71+205G= (n.*71+205G=) c.-79+205G= (n.-79+205G=) n.272-355G= c.-78-355G= (n.-78-355G=) n.223-355G= c.33-355G= (n.33-355G=) n.273-1331G= n.31-10653G= n.620-355G= n.76+205G= | |
17 | g.2665662C= | CA2243487400 | PAFAH1B1 | c.117+206C= (n.117+206C=) c.171+206C= (n.171+206C=) c.-3-1330C= (n.-3-1330C=) n.344+206C= c.*71+206C= (n.*71+206C=) c.-79+206C= (n.-79+206C=) n.272-354C= c.-78-354C= (n.-78-354C=) n.223-354C= c.33-354C= (n.33-354C=) n.273-1330C= n.31-10652C= n.620-354C= n.76+206C= | |
17 | g.2665662C>T | CA980774653 | PAFAH1B1 | c.117+206C>T (n.117+206C>T) c.171+206C>T (n.171+206C>T) c.-3-1330C>T (n.-3-1330C>T) n.344+206C>T c.*71+206C>T (n.*71+206C>T) c.-79+206C>T (n.-79+206C>T) n.272-354C>T c.-78-354C>T (n.-78-354C>T) n.223-354C>T c.33-354C>T (n.33-354C>T) n.273-1330C>T n.31-10652C>T n.620-354C>T n.76+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665662_2665664delinsCGT | CA2243487399 | PAFAH1B1 | c.117+206_117+208delinsCGT (n.117+206_117+208delinsCGT) c.171+206_171+208delinsCGT (n.171+206_171+208delinsCGT) c.-3-1330_-3-1328delinsCGT (n.-3-1330_-3-1328delinsCGT) n.344+206_344+208delinsCGT c.*71+206_*71+208delinsCGT (n.*71+206_*71+208delinsCGT) c.-79+206_-79+208delinsCGT (n.-79+206_-79+208delinsCGT) n.272-354_272-352delinsCGT c.-78-354_-78-352delinsCGT (n.-78-354_-78-352delinsCGT) n.223-354_223-352delinsCGT c.33-354_33-352delinsCGT (n.33-354_33-352delinsCGT) n.273-1330_273-1328delinsCGT n.31-10652_31-10650delinsCGT n.620-354_620-352delinsCGT n.76+206_76+208delinsCGT | |
17 | g.2665663G>A | CA727473076 | PAFAH1B1 | c.117+207G>A (n.117+207G>A) c.171+207G>A (n.171+207G>A) c.-3-1329G>A (n.-3-1329G>A) n.344+207G>A c.*71+207G>A (n.*71+207G>A) c.-79+207G>A (n.-79+207G>A) n.272-353G>A c.-78-353G>A (n.-78-353G>A) n.223-353G>A c.33-353G>A (n.33-353G>A) n.273-1329G>A n.31-10651G>A n.620-353G>A n.76+207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665663G= | CA2243487401 | PAFAH1B1 | c.117+207G= (n.117+207G=) c.171+207G= (n.171+207G=) c.-3-1329G= (n.-3-1329G=) n.344+207G= c.*71+207G= (n.*71+207G=) c.-79+207G= (n.-79+207G=) n.272-353G= c.-78-353G= (n.-78-353G=) n.223-353G= c.33-353G= (n.33-353G=) n.273-1329G= n.31-10651G= n.620-353G= n.76+207G= | |
17 | g.2665664_2665665del | CA727473075 | PAFAH1B1 | c.117+208_117+209del (n.117+208_117+209del) c.171+208_171+209del (n.171+208_171+209del) c.-3-1328_-3-1327del (n.-3-1328_-3-1327del) n.344+208_344+209del c.*71+208_*71+209del (n.*71+208_*71+209del) c.-79+208_-79+209del (n.-79+208_-79+209del) n.272-352_272-351del c.-78-352_-78-351del (n.-78-352_-78-351del) n.223-352_223-351del c.33-352_33-351del (n.33-352_33-351del) n.273-1328_273-1327del n.31-10650_31-10649del n.620-352_620-351del n.76+208_76+209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665670C= | CA2243487402 | PAFAH1B1 | c.117+214C= (n.117+214C=) c.171+214C= (n.171+214C=) c.-3-1322C= (n.-3-1322C=) n.344+214C= c.*71+214C= (n.*71+214C=) c.-79+214C= (n.-79+214C=) n.272-346C= c.-78-346C= (n.-78-346C=) n.223-346C= c.33-346C= (n.33-346C=) n.273-1322C= n.31-10644C= n.620-346C= n.76+214C= | |
17 | g.2665670C>T | CA286904932 | PAFAH1B1 | c.117+214C>T (n.117+214C>T) c.171+214C>T (n.171+214C>T) c.-3-1322C>T (n.-3-1322C>T) n.344+214C>T c.*71+214C>T (n.*71+214C>T) c.-79+214C>T (n.-79+214C>T) n.272-346C>T c.-78-346C>T (n.-78-346C>T) n.223-346C>T c.33-346C>T (n.33-346C>T) n.273-1322C>T n.31-10644C>T n.620-346C>T n.76+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665671G>A | CA980774663 | PAFAH1B1 | c.117+215G>A (n.117+215G>A) c.171+215G>A (n.171+215G>A) c.-3-1321G>A (n.-3-1321G>A) n.344+215G>A c.*71+215G>A (n.*71+215G>A) c.-79+215G>A (n.-79+215G>A) n.272-345G>A c.-78-345G>A (n.-78-345G>A) n.223-345G>A c.33-345G>A (n.33-345G>A) n.273-1321G>A n.31-10643G>A n.620-345G>A n.76+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665671G= | CA2243487403 | PAFAH1B1 | c.117+215G= (n.117+215G=) c.171+215G= (n.171+215G=) c.-3-1321G= (n.-3-1321G=) n.344+215G= c.*71+215G= (n.*71+215G=) c.-79+215G= (n.-79+215G=) n.272-345G= c.-78-345G= (n.-78-345G=) n.223-345G= c.33-345G= (n.33-345G=) n.273-1321G= n.31-10643G= n.620-345G= n.76+215G= | |
17 | g.2665674T>C | CA286904933 | PAFAH1B1 | c.117+218T>C (n.117+218T>C) c.171+218T>C (n.171+218T>C) c.-3-1318T>C (n.-3-1318T>C) n.344+218T>C c.*71+218T>C (n.*71+218T>C) c.-79+218T>C (n.-79+218T>C) n.272-342T>C c.-78-342T>C (n.-78-342T>C) n.223-342T>C c.33-342T>C (n.33-342T>C) n.273-1318T>C n.31-10640T>C n.620-342T>C n.76+218T>C | dbSNP |
17 | g.2665674T= | CA2243487404 | PAFAH1B1 | c.117+218T= (n.117+218T=) c.171+218T= (n.171+218T=) c.-3-1318T= (n.-3-1318T=) n.344+218T= c.*71+218T= (n.*71+218T=) c.-79+218T= (n.-79+218T=) n.272-342T= c.-78-342T= (n.-78-342T=) n.223-342T= c.33-342T= (n.33-342T=) n.273-1318T= n.31-10640T= n.620-342T= n.76+218T= | |
17 | g.2665675C= | CA2243487405 | PAFAH1B1 | c.117+219C= (n.117+219C=) c.171+219C= (n.171+219C=) c.-3-1317C= (n.-3-1317C=) n.344+219C= c.*71+219C= (n.*71+219C=) c.-79+219C= (n.-79+219C=) n.272-341C= c.-78-341C= (n.-78-341C=) n.223-341C= c.33-341C= (n.33-341C=) n.273-1317C= n.31-10639C= n.620-341C= n.76+219C= | |
17 | g.2665675C>T | CA727473081 | PAFAH1B1 | c.117+219C>T (n.117+219C>T) c.171+219C>T (n.171+219C>T) c.-3-1317C>T (n.-3-1317C>T) n.344+219C>T c.*71+219C>T (n.*71+219C>T) c.-79+219C>T (n.-79+219C>T) n.272-341C>T c.-78-341C>T (n.-78-341C>T) n.223-341C>T c.33-341C>T (n.33-341C>T) n.273-1317C>T n.31-10639C>T n.620-341C>T n.76+219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665678T>G | CA2243487407 | PAFAH1B1 | c.117+222T>G (n.117+222T>G) c.171+222T>G (n.171+222T>G) c.-3-1314T>G (n.-3-1314T>G) n.344+222T>G c.*71+222T>G (n.*71+222T>G) c.-79+222T>G (n.-79+222T>G) n.272-338T>G c.-78-338T>G (n.-78-338T>G) n.223-338T>G c.33-338T>G (n.33-338T>G) n.273-1314T>G n.31-10636T>G n.620-338T>G n.76+222T>G | dbSNP |
17 | g.2665678T= | CA2243487406 | PAFAH1B1 | c.117+222T= (n.117+222T=) c.171+222T= (n.171+222T=) c.-3-1314T= (n.-3-1314T=) n.344+222T= c.*71+222T= (n.*71+222T=) c.-79+222T= (n.-79+222T=) n.272-338T= c.-78-338T= (n.-78-338T=) n.223-338T= c.33-338T= (n.33-338T=) n.273-1314T= n.31-10636T= n.620-338T= n.76+222T= | |
17 | g.2665683C>A | CA286904935 | PAFAH1B1 | c.117+227C>A (n.117+227C>A) c.171+227C>A (n.171+227C>A) c.-3-1309C>A (n.-3-1309C>A) n.344+227C>A c.*71+227C>A (n.*71+227C>A) c.-79+227C>A (n.-79+227C>A) n.272-333C>A c.-78-333C>A (n.-78-333C>A) n.223-333C>A c.33-333C>A (n.33-333C>A) n.273-1309C>A n.31-10631C>A n.620-333C>A n.76+227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665683C= | CA2243487408 | PAFAH1B1 | c.117+227C= (n.117+227C=) c.171+227C= (n.171+227C=) c.-3-1309C= (n.-3-1309C=) n.344+227C= c.*71+227C= (n.*71+227C=) c.-79+227C= (n.-79+227C=) n.272-333C= c.-78-333C= (n.-78-333C=) n.223-333C= c.33-333C= (n.33-333C=) n.273-1309C= n.31-10631C= n.620-333C= n.76+227C= | |
17 | g.2665683C>G | CA2243487409 | PAFAH1B1 | c.117+227C>G (n.117+227C>G) c.171+227C>G (n.171+227C>G) c.-3-1309C>G (n.-3-1309C>G) n.344+227C>G c.*71+227C>G (n.*71+227C>G) c.-79+227C>G (n.-79+227C>G) n.272-333C>G c.-78-333C>G (n.-78-333C>G) n.223-333C>G c.33-333C>G (n.33-333C>G) n.273-1309C>G n.31-10631C>G n.620-333C>G n.76+227C>G | dbSNP |
17 | g.2665683C>T | CA286904937 | PAFAH1B1 | c.117+227C>T (n.117+227C>T) c.171+227C>T (n.171+227C>T) c.-3-1309C>T (n.-3-1309C>T) n.344+227C>T c.*71+227C>T (n.*71+227C>T) c.-79+227C>T (n.-79+227C>T) n.272-333C>T c.-78-333C>T (n.-78-333C>T) n.223-333C>T c.33-333C>T (n.33-333C>T) n.273-1309C>T n.31-10631C>T n.620-333C>T n.76+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665689C= | CA2243487410 | PAFAH1B1 | c.117+233C= (n.117+233C=) c.171+233C= (n.171+233C=) c.-3-1303C= (n.-3-1303C=) n.344+233C= c.*71+233C= (n.*71+233C=) c.-79+233C= (n.-79+233C=) n.272-327C= c.-78-327C= (n.-78-327C=) n.223-327C= c.33-327C= (n.33-327C=) n.273-1303C= n.31-10625C= n.620-327C= n.76+233C= | |
17 | g.2665689C>T | CA2243487411 | PAFAH1B1 | c.117+233C>T (n.117+233C>T) c.171+233C>T (n.171+233C>T) c.-3-1303C>T (n.-3-1303C>T) n.344+233C>T c.*71+233C>T (n.*71+233C>T) c.-79+233C>T (n.-79+233C>T) n.272-327C>T c.-78-327C>T (n.-78-327C>T) n.223-327C>T c.33-327C>T (n.33-327C>T) n.273-1303C>T n.31-10625C>T n.620-327C>T n.76+233C>T | dbSNP |
17 | g.2665690C= | CA2243487412 | PAFAH1B1 | c.117+234C= (n.117+234C=) c.171+234C= (n.171+234C=) c.-3-1302C= (n.-3-1302C=) n.344+234C= c.*71+234C= (n.*71+234C=) c.-79+234C= (n.-79+234C=) n.272-326C= c.-78-326C= (n.-78-326C=) n.223-326C= c.33-326C= (n.33-326C=) n.273-1302C= n.31-10624C= n.620-326C= n.76+234C= | |
17 | g.2665690C>T | CA624508681 | PAFAH1B1 | c.117+234C>T (n.117+234C>T) c.171+234C>T (n.171+234C>T) c.-3-1302C>T (n.-3-1302C>T) n.344+234C>T c.*71+234C>T (n.*71+234C>T) c.-79+234C>T (n.-79+234C>T) n.272-326C>T c.-78-326C>T (n.-78-326C>T) n.223-326C>T c.33-326C>T (n.33-326C>T) n.273-1302C>T n.31-10624C>T n.620-326C>T n.76+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665691T>C | CA286904938 | PAFAH1B1 | c.117+235T>C (n.117+235T>C) c.171+235T>C (n.171+235T>C) c.-3-1301T>C (n.-3-1301T>C) n.344+235T>C c.*71+235T>C (n.*71+235T>C) c.-79+235T>C (n.-79+235T>C) n.272-325T>C c.-78-325T>C (n.-78-325T>C) n.223-325T>C c.33-325T>C (n.33-325T>C) n.273-1301T>C n.31-10623T>C n.620-325T>C n.76+235T>C | dbSNP |
17 | g.2665691T= | CA2243487413 | PAFAH1B1 | c.117+235T= (n.117+235T=) c.171+235T= (n.171+235T=) c.-3-1301T= (n.-3-1301T=) n.344+235T= c.*71+235T= (n.*71+235T=) c.-79+235T= (n.-79+235T=) n.272-325T= c.-78-325T= (n.-78-325T=) n.223-325T= c.33-325T= (n.33-325T=) n.273-1301T= n.31-10623T= n.620-325T= n.76+235T= | |
17 | g.2665693C>A | CA2243487415 | PAFAH1B1 | c.117+237C>A (n.117+237C>A) c.171+237C>A (n.171+237C>A) c.-3-1299C>A (n.-3-1299C>A) n.344+237C>A c.*71+237C>A (n.*71+237C>A) c.-79+237C>A (n.-79+237C>A) n.272-323C>A c.-78-323C>A (n.-78-323C>A) n.223-323C>A c.33-323C>A (n.33-323C>A) n.273-1299C>A n.31-10621C>A n.620-323C>A n.76+237C>A | dbSNP |
17 | g.2665693C= | CA2243487414 | PAFAH1B1 | c.117+237C= (n.117+237C=) c.171+237C= (n.171+237C=) c.-3-1299C= (n.-3-1299C=) n.344+237C= c.*71+237C= (n.*71+237C=) c.-79+237C= (n.-79+237C=) n.272-323C= c.-78-323C= (n.-78-323C=) n.223-323C= c.33-323C= (n.33-323C=) n.273-1299C= n.31-10621C= n.620-323C= n.76+237C= | |
17 | g.2665696G>C | CA2243487417 | PAFAH1B1 | c.117+240G>C (n.117+240G>C) c.171+240G>C (n.171+240G>C) c.-3-1296G>C (n.-3-1296G>C) n.344+240G>C c.*71+240G>C (n.*71+240G>C) c.-79+240G>C (n.-79+240G>C) n.272-320G>C c.-78-320G>C (n.-78-320G>C) n.223-320G>C c.33-320G>C (n.33-320G>C) n.273-1296G>C n.31-10618G>C n.620-320G>C n.76+240G>C | dbSNP |
17 | g.2665696G= | CA2243487416 | PAFAH1B1 | c.117+240G= (n.117+240G=) c.171+240G= (n.171+240G=) c.-3-1296G= (n.-3-1296G=) n.344+240G= c.*71+240G= (n.*71+240G=) c.-79+240G= (n.-79+240G=) n.272-320G= c.-78-320G= (n.-78-320G=) n.223-320G= c.33-320G= (n.33-320G=) n.273-1296G= n.31-10618G= n.620-320G= n.76+240G= | |
17 | g.2665698T>C | CA624508682 | PAFAH1B1 | c.117+242T>C (n.117+242T>C) c.171+242T>C (n.171+242T>C) c.-3-1294T>C (n.-3-1294T>C) n.344+242T>C c.*71+242T>C (n.*71+242T>C) c.-79+242T>C (n.-79+242T>C) n.272-318T>C c.-78-318T>C (n.-78-318T>C) n.223-318T>C c.33-318T>C (n.33-318T>C) n.273-1294T>C n.31-10616T>C n.620-318T>C n.76+242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665698T= | CA2243487418 | PAFAH1B1 | c.117+242T= (n.117+242T=) c.171+242T= (n.171+242T=) c.-3-1294T= (n.-3-1294T=) n.344+242T= c.*71+242T= (n.*71+242T=) c.-79+242T= (n.-79+242T=) n.272-318T= c.-78-318T= (n.-78-318T=) n.223-318T= c.33-318T= (n.33-318T=) n.273-1294T= n.31-10616T= n.620-318T= n.76+242T= |