Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.76+130A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.76+130A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665586_2665589delinsACTCCA2243487351PAFAH1B1c.117+130_117+133delinsACTC (n.117+130_117+133delinsACTC)
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n.76+131C>A
 gnomAD v4
17g.2665587C=CA2243487352PAFAH1B1c.117+131C= (n.117+131C=)
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n.344+131C>T
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n.272-429C>T
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n.273-1405C>T
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n.76+131C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665589_2665591delCA286904915PAFAH1B1c.117+133_117+135del (n.117+133_117+135del)
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c.-3-1403_-3-1401del (n.-3-1403_-3-1401del)
n.344+133_344+135del
c.*71+133_*71+135del (n.*71+133_*71+135del)
c.-79+133_-79+135del (n.-79+133_-79+135del)
n.272-427_272-425del
c.-78-427_-78-425del (n.-78-427_-78-425del)
n.223-427_223-425del
c.33-427_33-425del (n.33-427_33-425del)
n.273-1403_273-1401del
n.31-10725_31-10723del
n.620-427_620-425del
n.76+133_76+135del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665589C>ACA2635320208PAFAH1B1c.117+133C>A (n.117+133C>A)
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n.344+133C>A
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n.272-427C>A
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n.223-427C>A
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n.273-1403C>A
n.31-10725C>A
n.620-427C>A
n.76+133C>A
 gnomAD v4
17g.2665589C=CA2243487353PAFAH1B1c.117+133C= (n.117+133C=)
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n.620-427C=
n.76+133C=
17g.2665589C>TCA727473005PAFAH1B1c.117+133C>T (n.117+133C>T)
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c.-3-1403C>T (n.-3-1403C>T)
n.344+133C>T
c.*71+133C>T (n.*71+133C>T)
c.-79+133C>T (n.-79+133C>T)
n.272-427C>T
c.-78-427C>T (n.-78-427C>T)
n.223-427C>T
c.33-427C>T (n.33-427C>T)
n.273-1403C>T
n.31-10725C>T
n.620-427C>T
n.76+133C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665590delCA2635320209PAFAH1B1c.117+134del (n.117+134del)
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c.-3-1402del (n.-3-1402del)
n.344+134del
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c.-79+134del (n.-79+134del)
n.272-426del
c.-78-426del (n.-78-426del)
n.223-426del
c.33-426del (n.33-426del)
n.273-1402del
n.31-10724del
n.620-426del
n.76+134del
 gnomAD v4
17g.2665589_2665592delinsCCTTCA2243487354PAFAH1B1c.117+133_117+136delinsCCTT (n.117+133_117+136delinsCCTT)
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c.-3-1403_-3-1400delinsCCTT (n.-3-1403_-3-1400delinsCCTT)
n.344+133_344+136delinsCCTT
c.*71+133_*71+136delinsCCTT (n.*71+133_*71+136delinsCCTT)
c.-79+133_-79+136delinsCCTT (n.-79+133_-79+136delinsCCTT)
n.272-427_272-424delinsCCTT
c.-78-427_-78-424delinsCCTT (n.-78-427_-78-424delinsCCTT)
n.223-427_223-424delinsCCTT
c.33-427_33-424delinsCCTT (n.33-427_33-424delinsCCTT)
n.273-1403_273-1400delinsCCTT
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n.76+133_76+136delinsCCTT
17g.2665589_2665590insTCA2635320210PAFAH1B1c.117+133_117+134insT (n.117+133_117+134insT)
c.171+133_171+134insT (n.171+133_171+134insT)
c.-3-1403_-3-1402insT (n.-3-1403_-3-1402insT)
n.344+133_344+134insT
c.*71+133_*71+134insT (n.*71+133_*71+134insT)
c.-79+133_-79+134insT (n.-79+133_-79+134insT)
n.272-427_272-426insT
c.-78-427_-78-426insT (n.-78-427_-78-426insT)
n.223-427_223-426insT
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n.273-1403_273-1402insT
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n.76+133_76+134insT
 gnomAD v4
17g.2665590C>ACA2635320211PAFAH1B1c.117+134C>A (n.117+134C>A)
c.171+134C>A (n.171+134C>A)
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n.620-426C>A
n.76+134C>A
 gnomAD v4
17g.2665590C>TCA2635320212PAFAH1B1c.117+134C>T (n.117+134C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.620-416del
n.76+144del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.76+140T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665596T=CA2243487359PAFAH1B1c.117+140T= (n.117+140T=)
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17g.2665597T>CCA2635320219PAFAH1B1c.117+141T>C (n.117+141T>C)
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n.344+141T>C
c.*71+141T>C (n.*71+141T>C)
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n.272-419T>C
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n.223-419T>C
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n.31-10717T>C
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n.76+141T>C
 gnomAD v4
17g.2665601_2665604delCA2635320220PAFAH1B1c.117+145_117+148del (n.117+145_117+148del)
c.171+145_171+148del (n.171+145_171+148del)
c.-3-1391_-3-1388del (n.-3-1391_-3-1388del)
n.344+145_344+148del
c.*71+145_*71+148del (n.*71+145_*71+148del)
c.-79+145_-79+148del (n.-79+145_-79+148del)
n.272-415_272-412del
c.-78-415_-78-412del (n.-78-415_-78-412del)
n.223-415_223-412del
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n.76+145_76+148del
 gnomAD v4
17g.2665599T>ACA2635320221PAFAH1B1c.117+143T>A (n.117+143T>A)
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n.344+143T>A
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c.-78-417T>A (n.-78-417T>A)
n.223-417T>A
c.33-417T>A (n.33-417T>A)
n.273-1393T>A
n.31-10715T>A
n.620-417T>A
n.76+143T>A
 gnomAD v4
17g.2665600T>ACA2635320222PAFAH1B1c.117+144T>A (n.117+144T>A)
c.171+144T>A (n.171+144T>A)
c.-3-1392T>A (n.-3-1392T>A)
n.344+144T>A
c.*71+144T>A (n.*71+144T>A)
c.-79+144T>A (n.-79+144T>A)
n.272-416T>A
c.-78-416T>A (n.-78-416T>A)
n.223-416T>A
c.33-416T>A (n.33-416T>A)
n.273-1392T>A
n.31-10714T>A
n.620-416T>A
n.76+144T>A
 gnomAD v4
17g.2665600T>CCA2635320223PAFAH1B1c.117+144T>C (n.117+144T>C)
c.171+144T>C (n.171+144T>C)
c.-3-1392T>C (n.-3-1392T>C)
n.344+144T>C
c.*71+144T>C (n.*71+144T>C)
c.-79+144T>C (n.-79+144T>C)
n.272-416T>C
c.-78-416T>C (n.-78-416T>C)
n.223-416T>C
c.33-416T>C (n.33-416T>C)
n.273-1392T>C
n.31-10714T>C
n.620-416T>C
n.76+144T>C
 gnomAD v4
17g.2665600T=CA2243487360PAFAH1B1c.117+144T= (n.117+144T=)
c.171+144T= (n.171+144T=)
c.-3-1392T= (n.-3-1392T=)
n.344+144T=
c.*71+144T= (n.*71+144T=)
c.-79+144T= (n.-79+144T=)
n.272-416T=
c.-78-416T= (n.-78-416T=)
n.223-416T=
c.33-416T= (n.33-416T=)
n.273-1392T=
n.31-10714T=
n.620-416T=
n.76+144T=
17g.2665601A=CA2243487361PAFAH1B1c.117+145A= (n.117+145A=)
c.171+145A= (n.171+145A=)
c.-3-1391A= (n.-3-1391A=)
n.344+145A=
c.*71+145A= (n.*71+145A=)
c.-79+145A= (n.-79+145A=)
n.272-415A=
c.-78-415A= (n.-78-415A=)
n.223-415A=
c.33-415A= (n.33-415A=)
n.273-1391A=
n.31-10713A=
n.620-415A=
n.76+145A=
17g.2665601A>GCA2635320224PAFAH1B1c.117+145A>G (n.117+145A>G)
c.171+145A>G (n.171+145A>G)
c.-3-1391A>G (n.-3-1391A>G)
n.344+145A>G
c.*71+145A>G (n.*71+145A>G)
c.-79+145A>G (n.-79+145A>G)
n.272-415A>G
c.-78-415A>G (n.-78-415A>G)
n.223-415A>G
c.33-415A>G (n.33-415A>G)
n.273-1391A>G
n.31-10713A>G
n.620-415A>G
n.76+145A>G
 gnomAD v4
17g.2665601A>TCA624508674PAFAH1B1c.117+145A>T (n.117+145A>T)
c.171+145A>T (n.171+145A>T)
c.-3-1391A>T (n.-3-1391A>T)
n.344+145A>T
c.*71+145A>T (n.*71+145A>T)
c.-79+145A>T (n.-79+145A>T)
n.272-415A>T
c.-78-415A>T (n.-78-415A>T)
n.223-415A>T
c.33-415A>T (n.33-415A>T)
n.273-1391A>T
n.31-10713A>T
n.620-415A>T
n.76+145A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665601dupCA980774602PAFAH1B1c.117+145dup (n.117+145dup)
c.171+145dup (n.171+145dup)
c.-3-1391dup (n.-3-1391dup)
n.344+145dup
c.*71+145dup (n.*71+145dup)
c.-79+145dup (n.-79+145dup)
n.272-415dup
c.-78-415dup (n.-78-415dup)
n.223-415dup
c.33-415dup (n.33-415dup)
n.273-1391dup
n.31-10713dup
n.620-415dup
n.76+145dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665602T>CCA2243487363PAFAH1B1c.117+146T>C (n.117+146T>C)
c.171+146T>C (n.171+146T>C)
c.-3-1390T>C (n.-3-1390T>C)
n.344+146T>C
c.*71+146T>C (n.*71+146T>C)
c.-79+146T>C (n.-79+146T>C)
n.272-414T>C
c.-78-414T>C (n.-78-414T>C)
n.223-414T>C
c.33-414T>C (n.33-414T>C)
n.273-1390T>C
n.31-10712T>C
n.620-414T>C
n.76+146T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665602T>GCA2243487364PAFAH1B1c.117+146T>G (n.117+146T>G)
c.171+146T>G (n.171+146T>G)
c.-3-1390T>G (n.-3-1390T>G)
n.344+146T>G
c.*71+146T>G (n.*71+146T>G)
c.-79+146T>G (n.-79+146T>G)
n.272-414T>G
c.-78-414T>G (n.-78-414T>G)
n.223-414T>G
c.33-414T>G (n.33-414T>G)
n.273-1390T>G
n.31-10712T>G
n.620-414T>G
n.76+146T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665602T=CA2243487362PAFAH1B1c.117+146T= (n.117+146T=)
c.171+146T= (n.171+146T=)
c.-3-1390T= (n.-3-1390T=)
n.344+146T=
c.*71+146T= (n.*71+146T=)
c.-79+146T= (n.-79+146T=)
n.272-414T=
c.-78-414T= (n.-78-414T=)
n.223-414T=
c.33-414T= (n.33-414T=)
n.273-1390T=
n.31-10712T=
n.620-414T=
n.76+146T=
17g.2665607dupCA2635320225PAFAH1B1c.117+151dup (n.117+151dup)
c.171+151dup (n.171+151dup)
c.-3-1385dup (n.-3-1385dup)
n.344+151dup
c.*71+151dup (n.*71+151dup)
c.-79+151dup (n.-79+151dup)
n.272-409dup
c.-78-409dup (n.-78-409dup)
n.223-409dup
c.33-409dup (n.33-409dup)
n.273-1385dup
n.31-10707dup
n.620-409dup
n.76+151dup
 gnomAD v4
17g.2665603_2665608delinsTTTTTACA2243487365PAFAH1B1c.117+147_117+152delinsTTTTTA (n.117+147_117+152delinsTTTTTA)
c.171+147_171+152delinsTTTTTA (n.171+147_171+152delinsTTTTTA)
c.-3-1389_-3-1384delinsTTTTTA (n.-3-1389_-3-1384delinsTTTTTA)
n.344+147_344+152delinsTTTTTA
c.*71+147_*71+152delinsTTTTTA (n.*71+147_*71+152delinsTTTTTA)
c.-79+147_-79+152delinsTTTTTA (n.-79+147_-79+152delinsTTTTTA)
n.272-413_272-408delinsTTTTTA
c.-78-413_-78-408delinsTTTTTA (n.-78-413_-78-408delinsTTTTTA)
n.223-413_223-408delinsTTTTTA
c.33-413_33-408delinsTTTTTA (n.33-413_33-408delinsTTTTTA)
n.273-1389_273-1384delinsTTTTTA
n.31-10711_31-10706delinsTTTTTA
n.620-413_620-408delinsTTTTTA
n.76+147_76+152delinsTTTTTA
17g.2665604T>CCA2243487367PAFAH1B1c.117+148T>C (n.117+148T>C)
c.171+148T>C (n.171+148T>C)
c.-3-1388T>C (n.-3-1388T>C)
n.344+148T>C
c.*71+148T>C (n.*71+148T>C)
c.-79+148T>C (n.-79+148T>C)
n.272-412T>C
c.-78-412T>C (n.-78-412T>C)
n.223-412T>C
c.33-412T>C (n.33-412T>C)
n.273-1388T>C
n.31-10710T>C
n.620-412T>C
n.76+148T>C
 dbSNP
17g.2665604T=CA2243487366PAFAH1B1c.117+148T= (n.117+148T=)
c.171+148T= (n.171+148T=)
c.-3-1388T= (n.-3-1388T=)
n.344+148T=
c.*71+148T= (n.*71+148T=)
c.-79+148T= (n.-79+148T=)
n.272-412T=
c.-78-412T= (n.-78-412T=)
n.223-412T=
c.33-412T= (n.33-412T=)
n.273-1388T=
n.31-10710T=
n.620-412T=
n.76+148T=
17g.2665609_2665613delCA980774611PAFAH1B1c.117+153_117+157del (n.117+153_117+157del)
c.171+153_171+157del (n.171+153_171+157del)
c.-3-1383_-3-1379del (n.-3-1383_-3-1379del)
n.344+153_344+157del
c.*71+153_*71+157del (n.*71+153_*71+157del)
c.-79+153_-79+157del (n.-79+153_-79+157del)
n.272-407_272-403del
c.-78-407_-78-403del (n.-78-407_-78-403del)
n.223-407_223-403del
c.33-407_33-403del (n.33-407_33-403del)
n.273-1383_273-1379del
n.31-10705_31-10701del
n.620-407_620-403del
n.76+153_76+157del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665605T>GCA286904922PAFAH1B1c.117+149T>G (n.117+149T>G)
c.171+149T>G (n.171+149T>G)
c.-3-1387T>G (n.-3-1387T>G)
n.344+149T>G
c.*71+149T>G (n.*71+149T>G)
c.-79+149T>G (n.-79+149T>G)
n.272-411T>G
c.-78-411T>G (n.-78-411T>G)
n.223-411T>G
c.33-411T>G (n.33-411T>G)
n.273-1387T>G
n.31-10709T>G
n.620-411T>G
n.76+149T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665605T=CA2243487368PAFAH1B1c.117+149T= (n.117+149T=)
c.171+149T= (n.171+149T=)
c.-3-1387T= (n.-3-1387T=)
n.344+149T=
c.*71+149T= (n.*71+149T=)
c.-79+149T= (n.-79+149T=)
n.272-411T=
c.-78-411T= (n.-78-411T=)
n.223-411T=
c.33-411T= (n.33-411T=)
n.273-1387T=
n.31-10709T=
n.620-411T=
n.76+149T=
17g.2665607T>ACA2635320226PAFAH1B1c.117+151T>A (n.117+151T>A)
c.171+151T>A (n.171+151T>A)
c.-3-1385T>A (n.-3-1385T>A)
n.344+151T>A
c.*71+151T>A (n.*71+151T>A)
c.-79+151T>A (n.-79+151T>A)
n.272-409T>A
c.-78-409T>A (n.-78-409T>A)
n.223-409T>A
c.33-409T>A (n.33-409T>A)
n.273-1385T>A
n.31-10707T>A
n.620-409T>A
n.76+151T>A
 gnomAD v4
17g.2665608A=CA2243487369PAFAH1B1c.117+152A= (n.117+152A=)
c.171+152A= (n.171+152A=)
c.-3-1384A= (n.-3-1384A=)
n.344+152A=
c.*71+152A= (n.*71+152A=)
c.-79+152A= (n.-79+152A=)
n.272-408A=
c.-78-408A= (n.-78-408A=)
n.223-408A=
c.33-408A= (n.33-408A=)
n.273-1384A=
n.31-10706A=
n.620-408A=
n.76+152A=
17g.2665608A>GCA286904924PAFAH1B1c.117+152A>G (n.117+152A>G)
c.171+152A>G (n.171+152A>G)
c.-3-1384A>G (n.-3-1384A>G)
n.344+152A>G
c.*71+152A>G (n.*71+152A>G)
c.-79+152A>G (n.-79+152A>G)
n.272-408A>G
c.-78-408A>G (n.-78-408A>G)
n.223-408A>G
c.33-408A>G (n.33-408A>G)
n.273-1384A>G
n.31-10706A>G
n.620-408A>G
n.76+152A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665608A>TCA624508675PAFAH1B1c.117+152A>T (n.117+152A>T)
c.171+152A>T (n.171+152A>T)
c.-3-1384A>T (n.-3-1384A>T)
n.344+152A>T
c.*71+152A>T (n.*71+152A>T)
c.-79+152A>T (n.-79+152A>T)
n.272-408A>T
c.-78-408A>T (n.-78-408A>T)
n.223-408A>T
c.33-408A>T (n.33-408A>T)
n.273-1384A>T
n.31-10706A>T
n.620-408A>T
n.76+152A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665613A=CA2243487370PAFAH1B1c.117+157A= (n.117+157A=)
c.171+157A= (n.171+157A=)
c.-3-1379A= (n.-3-1379A=)
n.344+157A=
c.*71+157A= (n.*71+157A=)
c.-79+157A= (n.-79+157A=)
n.272-403A=
c.-78-403A= (n.-78-403A=)
n.223-403A=
c.33-403A= (n.33-403A=)
n.273-1379A=
n.31-10701A=
n.620-403A=
n.76+157A=
17g.2665613A>TCA624508677PAFAH1B1c.117+157A>T (n.117+157A>T)
c.171+157A>T (n.171+157A>T)
c.-3-1379A>T (n.-3-1379A>T)
n.344+157A>T
c.*71+157A>T (n.*71+157A>T)
c.-79+157A>T (n.-79+157A>T)
n.272-403A>T
c.-78-403A>T (n.-78-403A>T)
n.223-403A>T
c.33-403A>T (n.33-403A>T)
n.273-1379A>T
n.31-10701A>T
n.620-403A>T
n.76+157A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665613_2665614delCA624508676PAFAH1B1c.117+157_117+158del (n.117+157_117+158del)
c.171+157_171+158del (n.171+157_171+158del)
c.-3-1379_-3-1378del (n.-3-1379_-3-1378del)
n.344+157_344+158del
c.*71+157_*71+158del (n.*71+157_*71+158del)
c.-79+157_-79+158del (n.-79+157_-79+158del)
n.272-403_272-402del
c.-78-403_-78-402del (n.-78-403_-78-402del)
n.223-403_223-402del
c.33-403_33-402del (n.33-403_33-402del)
n.273-1379_273-1378del
n.31-10701_31-10700del
n.620-403_620-402del
n.76+157_76+158del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665614A=CA2243487372PAFAH1B1c.117+158A= (n.117+158A=)
c.171+158A= (n.171+158A=)
c.-3-1378A= (n.-3-1378A=)
n.344+158A=
c.*71+158A= (n.*71+158A=)
c.-79+158A= (n.-79+158A=)
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c.-78-402A= (n.-78-402A=)
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n.76+158A=
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c.-3-1378A>T (n.-3-1378A>T)
n.344+158A>T
c.*71+158A>T (n.*71+158A>T)
c.-79+158A>T (n.-79+158A>T)
n.272-402A>T
c.-78-402A>T (n.-78-402A>T)
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c.33-402A>T (n.33-402A>T)
n.273-1378A>T
n.31-10700A>T
n.620-402A>T
n.76+158A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665614_2665615delinsATCA2243487371PAFAH1B1c.117+158_117+159delinsAT (n.117+158_117+159delinsAT)
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n.344+158_344+159delinsAT
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n.31-10700_31-10699delinsAT
n.620-402_620-401delinsAT
n.76+158_76+159delinsAT
17g.2665619delCA624508679PAFAH1B1c.117+163del (n.117+163del)
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n.272-397del
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n.223-397del
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n.273-1373del
n.31-10695del
n.620-397del
n.76+163del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665620G>TCA2808226554PAFAH1B1c.117+164G>T (n.117+164G>T)
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n.620-396G>T
n.76+164G>T
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n.76+166G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665622G=CA2243487373PAFAH1B1c.117+166G= (n.117+166G=)
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 dbSNP
17g.2665624dupCA286904926PAFAH1B1c.117+168dup (n.117+168dup)
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n.31-10690dup
n.620-392dup
n.76+168dup
 dbSNP
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17g.2665627A>GCA2243487377PAFAH1B1c.117+171A>G (n.117+171A>G)
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 dbSNP
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n.620-388G>A
n.76+172G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665628G=CA2243487378PAFAH1B1c.117+172G= (n.117+172G=)
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 dbSNP
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n.273-1363T>C
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n.620-387T>C
n.76+173T>C
 dbSNP
17g.2665629T>GCA980774637PAFAH1B1c.117+173T>G (n.117+173T>G)
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n.76+173T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665629T=CA2243487381PAFAH1B1c.117+173T= (n.117+173T=)
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n.344+175T>G
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n.76+175T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.33-384C>A (n.33-384C>A)
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n.76+176C>A
17g.2665633A=CA2243487383PAFAH1B1c.117+177A= (n.117+177A=)
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17g.2665633A>GCA2808226555PAFAH1B1c.117+177A>G (n.117+177A>G)
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n.76+177A>G
17g.2665633A>TCA2243487384PAFAH1B1c.117+177A>T (n.117+177A>T)
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n.344+177A>T
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c.-79+177A>T (n.-79+177A>T)
n.272-383A>T
c.-78-383A>T (n.-78-383A>T)
n.223-383A>T
c.33-383A>T (n.33-383A>T)
n.273-1359A>T
n.31-10681A>T
n.620-383A>T
n.76+177A>T
 dbSNP
17g.2665636T>CCA727473061PAFAH1B1c.117+180T>C (n.117+180T>C)
c.171+180T>C (n.171+180T>C)
c.-3-1356T>C (n.-3-1356T>C)
n.344+180T>C
c.*71+180T>C (n.*71+180T>C)
c.-79+180T>C (n.-79+180T>C)
n.272-380T>C
c.-78-380T>C (n.-78-380T>C)
n.223-380T>C
c.33-380T>C (n.33-380T>C)
n.273-1356T>C
n.31-10678T>C
n.620-380T>C
n.76+180T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665636T=CA2243487385PAFAH1B1c.117+180T= (n.117+180T=)
c.171+180T= (n.171+180T=)
c.-3-1356T= (n.-3-1356T=)
n.344+180T=
c.*71+180T= (n.*71+180T=)
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n.272-380T=
c.-78-380T= (n.-78-380T=)
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n.76+180T=
17g.2665641T>ACA2808226556PAFAH1B1c.117+185T>A (n.117+185T>A)
c.171+185T>A (n.171+185T>A)
c.-3-1351T>A (n.-3-1351T>A)
n.344+185T>A
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n.76+185T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.76+190G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665646G=CA2243487391PAFAH1B1c.117+190G= (n.117+190G=)
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17g.2665652_2665653insTCA727473066PAFAH1B1c.117+196_117+197insT (n.117+196_117+197insT)
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c.-79+196_-79+197insT (n.-79+196_-79+197insT)
n.272-364_272-363insT
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n.273-1340_273-1339insT
n.31-10662_31-10661insT
n.620-364_620-363insT
n.76+196_76+197insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665653G>CCA2243487394PAFAH1B1c.117+197G>C (n.117+197G>C)
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n.620-363G>C
n.76+197G>C
 dbSNP
17g.2665653G=CA2243487393PAFAH1B1c.117+197G= (n.117+197G=)
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17g.2665653G>TCA2808226558PAFAH1B1c.117+197G>T (n.117+197G>T)
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17g.2665654T>GCA727473067PAFAH1B1c.117+198T>G (n.117+198T>G)
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n.344+198T>G
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n.76+198T>G
 dbSNP
17g.2665654T=CA2243487395PAFAH1B1c.117+198T= (n.117+198T=)
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n.344+199G>A
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n.76+199G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665655G=CA2243487396PAFAH1B1c.117+199G= (n.117+199G=)
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c.33-359A= (n.33-359A=)
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17g.2665657A>GCA286904930PAFAH1B1c.117+201A>G (n.117+201A>G)
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n.344+201A>G
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c.33-359A>G (n.33-359A>G)
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n.31-10657A>G
n.620-359A>G
n.76+201A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665661G>ACA727473074PAFAH1B1c.117+205G>A (n.117+205G>A)
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n.273-1331G>A
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n.76+205G>A
 dbSNP
17g.2665661G>CCA980774651PAFAH1B1c.117+205G>C (n.117+205G>C)
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n.344+205G>C
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n.76+205G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665661G=CA2243487398PAFAH1B1c.117+205G= (n.117+205G=)
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c.33-355G= (n.33-355G=)
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17g.2665662C=CA2243487400PAFAH1B1c.117+206C= (n.117+206C=)
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c.-78-354C= (n.-78-354C=)
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n.273-1330C=
n.31-10652C=
n.620-354C=
n.76+206C=
17g.2665662C>TCA980774653PAFAH1B1c.117+206C>T (n.117+206C>T)
c.171+206C>T (n.171+206C>T)
c.-3-1330C>T (n.-3-1330C>T)
n.344+206C>T
c.*71+206C>T (n.*71+206C>T)
c.-79+206C>T (n.-79+206C>T)
n.272-354C>T
c.-78-354C>T (n.-78-354C>T)
n.223-354C>T
c.33-354C>T (n.33-354C>T)
n.273-1330C>T
n.31-10652C>T
n.620-354C>T
n.76+206C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665662_2665664delinsCGTCA2243487399PAFAH1B1c.117+206_117+208delinsCGT (n.117+206_117+208delinsCGT)
c.171+206_171+208delinsCGT (n.171+206_171+208delinsCGT)
c.-3-1330_-3-1328delinsCGT (n.-3-1330_-3-1328delinsCGT)
n.344+206_344+208delinsCGT
c.*71+206_*71+208delinsCGT (n.*71+206_*71+208delinsCGT)
c.-79+206_-79+208delinsCGT (n.-79+206_-79+208delinsCGT)
n.272-354_272-352delinsCGT
c.-78-354_-78-352delinsCGT (n.-78-354_-78-352delinsCGT)
n.223-354_223-352delinsCGT
c.33-354_33-352delinsCGT (n.33-354_33-352delinsCGT)
n.273-1330_273-1328delinsCGT
n.31-10652_31-10650delinsCGT
n.620-354_620-352delinsCGT
n.76+206_76+208delinsCGT
17g.2665663G>ACA727473076PAFAH1B1c.117+207G>A (n.117+207G>A)
c.171+207G>A (n.171+207G>A)
c.-3-1329G>A (n.-3-1329G>A)
n.344+207G>A
c.*71+207G>A (n.*71+207G>A)
c.-79+207G>A (n.-79+207G>A)
n.272-353G>A
c.-78-353G>A (n.-78-353G>A)
n.223-353G>A
c.33-353G>A (n.33-353G>A)
n.273-1329G>A
n.31-10651G>A
n.620-353G>A
n.76+207G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665663G=CA2243487401PAFAH1B1c.117+207G= (n.117+207G=)
c.171+207G= (n.171+207G=)
c.-3-1329G= (n.-3-1329G=)
n.344+207G=
c.*71+207G= (n.*71+207G=)
c.-79+207G= (n.-79+207G=)
n.272-353G=
c.-78-353G= (n.-78-353G=)
n.223-353G=
c.33-353G= (n.33-353G=)
n.273-1329G=
n.31-10651G=
n.620-353G=
n.76+207G=
17g.2665664_2665665delCA727473075PAFAH1B1c.117+208_117+209del (n.117+208_117+209del)
c.171+208_171+209del (n.171+208_171+209del)
c.-3-1328_-3-1327del (n.-3-1328_-3-1327del)
n.344+208_344+209del
c.*71+208_*71+209del (n.*71+208_*71+209del)
c.-79+208_-79+209del (n.-79+208_-79+209del)
n.272-352_272-351del
c.-78-352_-78-351del (n.-78-352_-78-351del)
n.223-352_223-351del
c.33-352_33-351del (n.33-352_33-351del)
n.273-1328_273-1327del
n.31-10650_31-10649del
n.620-352_620-351del
n.76+208_76+209del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665670C=CA2243487402PAFAH1B1c.117+214C= (n.117+214C=)
c.171+214C= (n.171+214C=)
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c.*71+214C= (n.*71+214C=)
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c.-78-346C= (n.-78-346C=)
n.223-346C=
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n.273-1322C=
n.31-10644C=
n.620-346C=
n.76+214C=
17g.2665670C>TCA286904932PAFAH1B1c.117+214C>T (n.117+214C>T)
c.171+214C>T (n.171+214C>T)
c.-3-1322C>T (n.-3-1322C>T)
n.344+214C>T
c.*71+214C>T (n.*71+214C>T)
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n.272-346C>T
c.-78-346C>T (n.-78-346C>T)
n.223-346C>T
c.33-346C>T (n.33-346C>T)
n.273-1322C>T
n.31-10644C>T
n.620-346C>T
n.76+214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665671G>ACA980774663PAFAH1B1c.117+215G>A (n.117+215G>A)
c.171+215G>A (n.171+215G>A)
c.-3-1321G>A (n.-3-1321G>A)
n.344+215G>A
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n.272-345G>A
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n.223-345G>A
c.33-345G>A (n.33-345G>A)
n.273-1321G>A
n.31-10643G>A
n.620-345G>A
n.76+215G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665671G=CA2243487403PAFAH1B1c.117+215G= (n.117+215G=)
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n.31-10643G=
n.620-345G=
n.76+215G=
17g.2665674T>CCA286904933PAFAH1B1c.117+218T>C (n.117+218T>C)
c.171+218T>C (n.171+218T>C)
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n.344+218T>C
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n.223-342T>C
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n.273-1318T>C
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n.620-342T>C
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 dbSNP
17g.2665674T=CA2243487404PAFAH1B1c.117+218T= (n.117+218T=)
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c.-78-342T= (n.-78-342T=)
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n.273-1318T=
n.31-10640T=
n.620-342T=
n.76+218T=
17g.2665675C=CA2243487405PAFAH1B1c.117+219C= (n.117+219C=)
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n.344+219C=
c.*71+219C= (n.*71+219C=)
c.-79+219C= (n.-79+219C=)
n.272-341C=
c.-78-341C= (n.-78-341C=)
n.223-341C=
c.33-341C= (n.33-341C=)
n.273-1317C=
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n.620-341C=
n.76+219C=
17g.2665675C>TCA727473081PAFAH1B1c.117+219C>T (n.117+219C>T)
c.171+219C>T (n.171+219C>T)
c.-3-1317C>T (n.-3-1317C>T)
n.344+219C>T
c.*71+219C>T (n.*71+219C>T)
c.-79+219C>T (n.-79+219C>T)
n.272-341C>T
c.-78-341C>T (n.-78-341C>T)
n.223-341C>T
c.33-341C>T (n.33-341C>T)
n.273-1317C>T
n.31-10639C>T
n.620-341C>T
n.76+219C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched