Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.2665527A= | CA2243487331 | PAFAH1B1 | c.117+71A= (n.117+71A=) c.171+71A= (n.171+71A=) c.-3-1465A= (n.-3-1465A=) n.344+71A= c.*71+71A= (n.*71+71A=) c.-79+71A= (n.-79+71A=) n.272-489A= c.-78-489A= (n.-78-489A=) n.223-489A= c.33-489A= (n.33-489A=) n.273-1465A= n.31-10787A= n.620-489A= n.76+71A= | |
17 | g.2665527A>G | CA286904906 | PAFAH1B1 | c.117+71A>G (n.117+71A>G) c.171+71A>G (n.171+71A>G) c.-3-1465A>G (n.-3-1465A>G) n.344+71A>G c.*71+71A>G (n.*71+71A>G) c.-79+71A>G (n.-79+71A>G) n.272-489A>G c.-78-489A>G (n.-78-489A>G) n.223-489A>G c.33-489A>G (n.33-489A>G) n.273-1465A>G n.31-10787A>G n.620-489A>G n.76+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.2665529T>G | CA2635320155 | PAFAH1B1 | c.117+73T>G (n.117+73T>G) c.171+73T>G (n.171+73T>G) c.-3-1463T>G (n.-3-1463T>G) n.344+73T>G c.*71+73T>G (n.*71+73T>G) c.-79+73T>G (n.-79+73T>G) n.272-487T>G c.-78-487T>G (n.-78-487T>G) n.223-487T>G c.33-487T>G (n.33-487T>G) n.273-1463T>G n.31-10785T>G n.620-487T>G n.76+73T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665530T>C | CA2808226536 | PAFAH1B1 | c.117+74T>C (n.117+74T>C) c.171+74T>C (n.171+74T>C) c.-3-1462T>C (n.-3-1462T>C) n.344+74T>C c.*71+74T>C (n.*71+74T>C) c.-79+74T>C (n.-79+74T>C) n.272-486T>C c.-78-486T>C (n.-78-486T>C) n.223-486T>C c.33-486T>C (n.33-486T>C) n.273-1462T>C n.31-10784T>C n.620-486T>C n.76+74T>C | |
17 | g.2665531dup | CA2635320156 | PAFAH1B1 | c.117+75dup (n.117+75dup) c.171+75dup (n.171+75dup) c.-3-1461dup (n.-3-1461dup) n.344+75dup c.*71+75dup (n.*71+75dup) c.-79+75dup (n.-79+75dup) n.272-485dup c.-78-485dup (n.-78-485dup) n.223-485dup c.33-485dup (n.33-485dup) n.273-1461dup n.31-10783dup n.620-485dup n.76+75dup | gnomAD v4 |
17 | g.2665532C>A | CA980774576 | PAFAH1B1 | c.117+76C>A (n.117+76C>A) c.171+76C>A (n.171+76C>A) c.-3-1460C>A (n.-3-1460C>A) n.344+76C>A c.*71+76C>A (n.*71+76C>A) c.-79+76C>A (n.-79+76C>A) n.272-484C>A c.-78-484C>A (n.-78-484C>A) n.223-484C>A c.33-484C>A (n.33-484C>A) n.273-1460C>A n.31-10782C>A n.620-484C>A n.76+76C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665532C= | CA2243487332 | PAFAH1B1 | c.117+76C= (n.117+76C=) c.171+76C= (n.171+76C=) c.-3-1460C= (n.-3-1460C=) n.344+76C= c.*71+76C= (n.*71+76C=) c.-79+76C= (n.-79+76C=) n.272-484C= c.-78-484C= (n.-78-484C=) n.223-484C= c.33-484C= (n.33-484C=) n.273-1460C= n.31-10782C= n.620-484C= n.76+76C= | |
17 | g.2665532C>G | CA2635320157 | PAFAH1B1 | c.117+76C>G (n.117+76C>G) c.171+76C>G (n.171+76C>G) c.-3-1460C>G (n.-3-1460C>G) n.344+76C>G c.*71+76C>G (n.*71+76C>G) c.-79+76C>G (n.-79+76C>G) n.272-484C>G c.-78-484C>G (n.-78-484C>G) n.223-484C>G c.33-484C>G (n.33-484C>G) n.273-1460C>G n.31-10782C>G n.620-484C>G n.76+76C>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665532C>T | CA286904907 | PAFAH1B1 | c.117+76C>T (n.117+76C>T) c.171+76C>T (n.171+76C>T) c.-3-1460C>T (n.-3-1460C>T) n.344+76C>T c.*71+76C>T (n.*71+76C>T) c.-79+76C>T (n.-79+76C>T) n.272-484C>T c.-78-484C>T (n.-78-484C>T) n.223-484C>T c.33-484C>T (n.33-484C>T) n.273-1460C>T n.31-10782C>T n.620-484C>T n.76+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665532_2665533insTTGAGT | CA2808226537 | PAFAH1B1 | c.117+76_117+77insTTGAGT (n.117+76_117+77insTTGAGT) c.171+76_171+77insTTGAGT (n.171+76_171+77insTTGAGT) c.-3-1460_-3-1459insTTGAGT (n.-3-1460_-3-1459insTTGAGT) n.344+76_344+77insTTGAGT c.*71+76_*71+77insTTGAGT (n.*71+76_*71+77insTTGAGT) c.-79+76_-79+77insTTGAGT (n.-79+76_-79+77insTTGAGT) n.272-484_272-483insTTGAGT c.-78-484_-78-483insTTGAGT (n.-78-484_-78-483insTTGAGT) n.223-484_223-483insTTGAGT c.33-484_33-483insTTGAGT (n.33-484_33-483insTTGAGT) n.273-1460_273-1459insTTGAGT n.31-10782_31-10781insTTGAGT n.620-484_620-483insTTGAGT n.76+76_76+77insTTGAGT | |
17 | g.2665533G>A | CA286904909 | PAFAH1B1 | c.117+77G>A (n.117+77G>A) c.171+77G>A (n.171+77G>A) c.-3-1459G>A (n.-3-1459G>A) n.344+77G>A c.*71+77G>A (n.*71+77G>A) c.-79+77G>A (n.-79+77G>A) n.272-483G>A c.-78-483G>A (n.-78-483G>A) n.223-483G>A c.33-483G>A (n.33-483G>A) n.273-1459G>A n.31-10781G>A n.620-483G>A n.76+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665533G>C | CA2576155418 | PAFAH1B1 | c.117+77G>C (n.117+77G>C) c.171+77G>C (n.171+77G>C) c.-3-1459G>C (n.-3-1459G>C) n.344+77G>C c.*71+77G>C (n.*71+77G>C) c.-79+77G>C (n.-79+77G>C) n.272-483G>C c.-78-483G>C (n.-78-483G>C) n.223-483G>C c.33-483G>C (n.33-483G>C) n.273-1459G>C n.31-10781G>C n.620-483G>C n.76+77G>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665533G= | CA2243487333 | PAFAH1B1 | c.117+77G= (n.117+77G=) c.171+77G= (n.171+77G=) c.-3-1459G= (n.-3-1459G=) n.344+77G= c.*71+77G= (n.*71+77G=) c.-79+77G= (n.-79+77G=) n.272-483G= c.-78-483G= (n.-78-483G=) n.223-483G= c.33-483G= (n.33-483G=) n.273-1459G= n.31-10781G= n.620-483G= n.76+77G= | |
17 | g.2665533G>T | CA2635320158 | PAFAH1B1 | c.117+77G>T (n.117+77G>T) c.171+77G>T (n.171+77G>T) c.-3-1459G>T (n.-3-1459G>T) n.344+77G>T c.*71+77G>T (n.*71+77G>T) c.-79+77G>T (n.-79+77G>T) n.272-483G>T c.-78-483G>T (n.-78-483G>T) n.223-483G>T c.33-483G>T (n.33-483G>T) n.273-1459G>T n.31-10781G>T n.620-483G>T n.76+77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665534C>A | CA2635320159 | PAFAH1B1 | c.117+78C>A (n.117+78C>A) c.171+78C>A (n.171+78C>A) c.-3-1458C>A (n.-3-1458C>A) n.344+78C>A c.*71+78C>A (n.*71+78C>A) c.-79+78C>A (n.-79+78C>A) n.272-482C>A c.-78-482C>A (n.-78-482C>A) n.223-482C>A c.33-482C>A (n.33-482C>A) n.273-1458C>A n.31-10780C>A n.620-482C>A n.76+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665534C= | CA2243487334 | PAFAH1B1 | c.117+78C= (n.117+78C=) c.171+78C= (n.171+78C=) c.-3-1458C= (n.-3-1458C=) n.344+78C= c.*71+78C= (n.*71+78C=) c.-79+78C= (n.-79+78C=) n.272-482C= c.-78-482C= (n.-78-482C=) n.223-482C= c.33-482C= (n.33-482C=) n.273-1458C= n.31-10780C= n.620-482C= n.76+78C= | |
17 | g.2665534C>T | CA727472992 | PAFAH1B1 | c.117+78C>T (n.117+78C>T) c.171+78C>T (n.171+78C>T) c.-3-1458C>T (n.-3-1458C>T) n.344+78C>T c.*71+78C>T (n.*71+78C>T) c.-79+78C>T (n.-79+78C>T) n.272-482C>T c.-78-482C>T (n.-78-482C>T) n.223-482C>T c.33-482C>T (n.33-482C>T) n.273-1458C>T n.31-10780C>T n.620-482C>T n.76+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665536C>A | CA2635320160 | PAFAH1B1 | c.117+80C>A (n.117+80C>A) c.171+80C>A (n.171+80C>A) c.-3-1456C>A (n.-3-1456C>A) n.344+80C>A c.*71+80C>A (n.*71+80C>A) c.-79+80C>A (n.-79+80C>A) n.272-480C>A c.-78-480C>A (n.-78-480C>A) n.223-480C>A c.33-480C>A (n.33-480C>A) n.273-1456C>A n.31-10778C>A n.620-480C>A n.76+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665536C>T | CA2635320161 | PAFAH1B1 | c.117+80C>T (n.117+80C>T) c.171+80C>T (n.171+80C>T) c.-3-1456C>T (n.-3-1456C>T) n.344+80C>T c.*71+80C>T (n.*71+80C>T) c.-79+80C>T (n.-79+80C>T) n.272-480C>T c.-78-480C>T (n.-78-480C>T) n.223-480C>T c.33-480C>T (n.33-480C>T) n.273-1456C>T n.31-10778C>T n.620-480C>T n.76+80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665537A>T | CA2635320162 | PAFAH1B1 | c.117+81A>T (n.117+81A>T) c.171+81A>T (n.171+81A>T) c.-3-1455A>T (n.-3-1455A>T) n.344+81A>T c.*71+81A>T (n.*71+81A>T) c.-79+81A>T (n.-79+81A>T) n.272-479A>T c.-78-479A>T (n.-78-479A>T) n.223-479A>T c.33-479A>T (n.33-479A>T) n.273-1455A>T n.31-10777A>T n.620-479A>T n.76+81A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665538A>G | CA2635320163 | PAFAH1B1 | c.117+82A>G (n.117+82A>G) c.171+82A>G (n.171+82A>G) c.-3-1454A>G (n.-3-1454A>G) n.344+82A>G c.*71+82A>G (n.*71+82A>G) c.-79+82A>G (n.-79+82A>G) n.272-478A>G c.-78-478A>G (n.-78-478A>G) n.223-478A>G c.33-478A>G (n.33-478A>G) n.273-1454A>G n.31-10776A>G n.620-478A>G n.76+82A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665540T>G | CA727472994 | PAFAH1B1 | c.117+84T>G (n.117+84T>G) c.171+84T>G (n.171+84T>G) c.-3-1452T>G (n.-3-1452T>G) n.344+84T>G c.*71+84T>G (n.*71+84T>G) c.-79+84T>G (n.-79+84T>G) n.272-476T>G c.-78-476T>G (n.-78-476T>G) n.223-476T>G c.33-476T>G (n.33-476T>G) n.273-1452T>G n.31-10774T>G n.620-476T>G n.76+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.2665543G>A | CA2635320164 | PAFAH1B1 | c.117+87G>A (n.117+87G>A) c.171+87G>A (n.171+87G>A) c.-3-1449G>A (n.-3-1449G>A) n.344+87G>A c.*71+87G>A (n.*71+87G>A) c.-79+87G>A (n.-79+87G>A) n.272-473G>A c.-78-473G>A (n.-78-473G>A) n.223-473G>A c.33-473G>A (n.33-473G>A) n.273-1449G>A n.31-10771G>A n.620-473G>A n.76+87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665543G>C | CA2635320165 | PAFAH1B1 | c.117+87G>C (n.117+87G>C) c.171+87G>C (n.171+87G>C) c.-3-1449G>C (n.-3-1449G>C) n.344+87G>C c.*71+87G>C (n.*71+87G>C) c.-79+87G>C (n.-79+87G>C) n.272-473G>C c.-78-473G>C (n.-78-473G>C) n.223-473G>C c.33-473G>C (n.33-473G>C) n.273-1449G>C n.31-10771G>C n.620-473G>C n.76+87G>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665543G= | CA2243487336 | PAFAH1B1 | c.117+87G= (n.117+87G=) c.171+87G= (n.171+87G=) c.-3-1449G= (n.-3-1449G=) n.344+87G= c.*71+87G= (n.*71+87G=) c.-79+87G= (n.-79+87G=) n.272-473G= c.-78-473G= (n.-78-473G=) n.223-473G= c.33-473G= (n.33-473G=) n.273-1449G= n.31-10771G= n.620-473G= n.76+87G= | |
17 | g.2665543G>T | CA2243487337 | PAFAH1B1 | c.117+87G>T (n.117+87G>T) c.171+87G>T (n.171+87G>T) c.-3-1449G>T (n.-3-1449G>T) n.344+87G>T c.*71+87G>T (n.*71+87G>T) c.-79+87G>T (n.-79+87G>T) n.272-473G>T c.-78-473G>T (n.-78-473G>T) n.223-473G>T c.33-473G>T (n.33-473G>T) n.273-1449G>T n.31-10771G>T n.620-473G>T n.76+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665545C>A | CA2576155419 | PAFAH1B1 | c.117+89C>A (n.117+89C>A) c.171+89C>A (n.171+89C>A) c.-3-1447C>A (n.-3-1447C>A) n.344+89C>A c.*71+89C>A (n.*71+89C>A) c.-79+89C>A (n.-79+89C>A) n.272-471C>A c.-78-471C>A (n.-78-471C>A) n.223-471C>A c.33-471C>A (n.33-471C>A) n.273-1447C>A n.31-10769C>A n.620-471C>A n.76+89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665545C= | CA2243487338 | PAFAH1B1 | c.117+89C= (n.117+89C=) c.171+89C= (n.171+89C=) c.-3-1447C= (n.-3-1447C=) n.344+89C= c.*71+89C= (n.*71+89C=) c.-79+89C= (n.-79+89C=) n.272-471C= c.-78-471C= (n.-78-471C=) n.223-471C= c.33-471C= (n.33-471C=) n.273-1447C= n.31-10769C= n.620-471C= n.76+89C= | |
17 | g.2665545C>T | CA2243487339 | PAFAH1B1 | c.117+89C>T (n.117+89C>T) c.171+89C>T (n.171+89C>T) c.-3-1447C>T (n.-3-1447C>T) n.344+89C>T c.*71+89C>T (n.*71+89C>T) c.-79+89C>T (n.-79+89C>T) n.272-471C>T c.-78-471C>T (n.-78-471C>T) n.223-471C>T c.33-471C>T (n.33-471C>T) n.273-1447C>T n.31-10769C>T n.620-471C>T n.76+89C>T | dbSNP |
17 | g.2665546A>G | CA2635320166 | PAFAH1B1 | c.117+90A>G (n.117+90A>G) c.171+90A>G (n.171+90A>G) c.-3-1446A>G (n.-3-1446A>G) n.344+90A>G c.*71+90A>G (n.*71+90A>G) c.-79+90A>G (n.-79+90A>G) n.272-470A>G c.-78-470A>G (n.-78-470A>G) n.223-470A>G c.33-470A>G (n.33-470A>G) n.273-1446A>G n.31-10768A>G n.620-470A>G n.76+90A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665546A>T | CA2635320167 | PAFAH1B1 | c.117+90A>T (n.117+90A>T) c.171+90A>T (n.171+90A>T) c.-3-1446A>T (n.-3-1446A>T) n.344+90A>T c.*71+90A>T (n.*71+90A>T) c.-79+90A>T (n.-79+90A>T) n.272-470A>T c.-78-470A>T (n.-78-470A>T) n.223-470A>T c.33-470A>T (n.33-470A>T) n.273-1446A>T n.31-10768A>T n.620-470A>T n.76+90A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665548T>G | CA2635320168 | PAFAH1B1 | c.117+92T>G (n.117+92T>G) c.171+92T>G (n.171+92T>G) c.-3-1444T>G (n.-3-1444T>G) n.344+92T>G c.*71+92T>G (n.*71+92T>G) c.-79+92T>G (n.-79+92T>G) n.272-468T>G c.-78-468T>G (n.-78-468T>G) n.223-468T>G c.33-468T>G (n.33-468T>G) n.273-1444T>G n.31-10766T>G n.620-468T>G n.76+92T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665550G>A | CA2635320169 | PAFAH1B1 | c.117+94G>A (n.117+94G>A) c.171+94G>A (n.171+94G>A) c.-3-1442G>A (n.-3-1442G>A) n.344+94G>A c.*71+94G>A (n.*71+94G>A) c.-79+94G>A (n.-79+94G>A) n.272-466G>A c.-78-466G>A (n.-78-466G>A) n.223-466G>A c.33-466G>A (n.33-466G>A) n.273-1442G>A n.31-10764G>A n.620-466G>A n.76+94G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665550G>T | CA2635320170 | PAFAH1B1 | c.117+94G>T (n.117+94G>T) c.171+94G>T (n.171+94G>T) c.-3-1442G>T (n.-3-1442G>T) n.344+94G>T c.*71+94G>T (n.*71+94G>T) c.-79+94G>T (n.-79+94G>T) n.272-466G>T c.-78-466G>T (n.-78-466G>T) n.223-466G>T c.33-466G>T (n.33-466G>T) n.273-1442G>T n.31-10764G>T n.620-466G>T n.76+94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665551T>C | CA2635320172 | PAFAH1B1 | c.117+95T>C (n.117+95T>C) c.171+95T>C (n.171+95T>C) c.-3-1441T>C (n.-3-1441T>C) n.344+95T>C c.*71+95T>C (n.*71+95T>C) c.-79+95T>C (n.-79+95T>C) n.272-465T>C c.-78-465T>C (n.-78-465T>C) n.223-465T>C c.33-465T>C (n.33-465T>C) n.273-1441T>C n.31-10763T>C n.620-465T>C n.76+95T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665553_2665555del | CA2635320171 | PAFAH1B1 | c.117+97_117+99del (n.117+97_117+99del) c.171+97_171+99del (n.171+97_171+99del) c.-3-1439_-3-1437del (n.-3-1439_-3-1437del) n.344+97_344+99del c.*71+97_*71+99del (n.*71+97_*71+99del) c.-79+97_-79+99del (n.-79+97_-79+99del) n.272-463_272-461del c.-78-463_-78-461del (n.-78-463_-78-461del) n.223-463_223-461del c.33-463_33-461del (n.33-463_33-461del) n.273-1439_273-1437del n.31-10761_31-10759del n.620-463_620-461del n.76+97_76+99del | gnomAD v4 |
17 | g.2665552T>A | CA2635320173 | PAFAH1B1 | c.117+96T>A (n.117+96T>A) c.171+96T>A (n.171+96T>A) c.-3-1440T>A (n.-3-1440T>A) n.344+96T>A c.*71+96T>A (n.*71+96T>A) c.-79+96T>A (n.-79+96T>A) n.272-464T>A c.-78-464T>A (n.-78-464T>A) n.223-464T>A c.33-464T>A (n.33-464T>A) n.273-1440T>A n.31-10762T>A n.620-464T>A n.76+96T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665553A>G | CA2576155420 | PAFAH1B1 | c.117+97A>G (n.117+97A>G) c.171+97A>G (n.171+97A>G) c.-3-1439A>G (n.-3-1439A>G) n.344+97A>G c.*71+97A>G (n.*71+97A>G) c.-79+97A>G (n.-79+97A>G) n.272-463A>G c.-78-463A>G (n.-78-463A>G) n.223-463A>G c.33-463A>G (n.33-463A>G) n.273-1439A>G n.31-10761A>G n.620-463A>G n.76+97A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665554T>C | CA2635320175 | PAFAH1B1 | c.117+98T>C (n.117+98T>C) c.171+98T>C (n.171+98T>C) c.-3-1438T>C (n.-3-1438T>C) n.344+98T>C c.*71+98T>C (n.*71+98T>C) c.-79+98T>C (n.-79+98T>C) n.272-462T>C c.-78-462T>C (n.-78-462T>C) n.223-462T>C c.33-462T>C (n.33-462T>C) n.273-1438T>C n.31-10760T>C n.620-462T>C n.76+98T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665555del | CA2635320174 | PAFAH1B1 | c.117+99del (n.117+99del) c.171+99del (n.171+99del) c.-3-1437del (n.-3-1437del) n.344+99del c.*71+99del (n.*71+99del) c.-79+99del (n.-79+99del) n.272-461del c.-78-461del (n.-78-461del) n.223-461del c.33-461del (n.33-461del) n.273-1437del n.31-10759del n.620-461del n.76+99del | gnomAD v4 |
17 | g.2665555T>A | CA2576155421 | PAFAH1B1 | c.117+99T>A (n.117+99T>A) c.171+99T>A (n.171+99T>A) c.-3-1437T>A (n.-3-1437T>A) n.344+99T>A c.*71+99T>A (n.*71+99T>A) c.-79+99T>A (n.-79+99T>A) n.272-461T>A c.-78-461T>A (n.-78-461T>A) n.223-461T>A c.33-461T>A (n.33-461T>A) n.273-1437T>A n.31-10759T>A n.620-461T>A n.76+99T>A | |
17 | g.2665555T>C | CA2635320176 | PAFAH1B1 | c.117+99T>C (n.117+99T>C) c.171+99T>C (n.171+99T>C) c.-3-1437T>C (n.-3-1437T>C) n.344+99T>C c.*71+99T>C (n.*71+99T>C) c.-79+99T>C (n.-79+99T>C) n.272-461T>C c.-78-461T>C (n.-78-461T>C) n.223-461T>C c.33-461T>C (n.33-461T>C) n.273-1437T>C n.31-10759T>C n.620-461T>C n.76+99T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665556G>T | CA2635320178 | PAFAH1B1 | c.117+100G>T (n.117+100G>T) c.171+100G>T (n.171+100G>T) c.-3-1436G>T (n.-3-1436G>T) n.344+100G>T c.*71+100G>T (n.*71+100G>T) c.-79+100G>T (n.-79+100G>T) n.272-460G>T c.-78-460G>T (n.-78-460G>T) n.223-460G>T c.33-460G>T (n.33-460G>T) n.273-1436G>T n.31-10758G>T n.620-460G>T n.76+100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665558_2665560del | CA2635320177 | PAFAH1B1 | c.117+102_117+104del (n.117+102_117+104del) c.171+102_171+104del (n.171+102_171+104del) c.-3-1434_-3-1432del (n.-3-1434_-3-1432del) n.344+102_344+104del c.*71+102_*71+104del (n.*71+102_*71+104del) c.-79+102_-79+104del (n.-79+102_-79+104del) n.272-458_272-456del c.-78-458_-78-456del (n.-78-458_-78-456del) n.223-458_223-456del c.33-458_33-456del (n.33-458_33-456del) n.273-1434_273-1432del n.31-10756_31-10754del n.620-458_620-456del n.76+102_76+104del | gnomAD v4 |
17 | g.2665558G>C | CA286904911 | PAFAH1B1 | c.117+102G>C (n.117+102G>C) c.171+102G>C (n.171+102G>C) c.-3-1434G>C (n.-3-1434G>C) n.344+102G>C c.*71+102G>C (n.*71+102G>C) c.-79+102G>C (n.-79+102G>C) n.272-458G>C c.-78-458G>C (n.-78-458G>C) n.223-458G>C c.33-458G>C (n.33-458G>C) n.273-1434G>C n.31-10756G>C n.620-458G>C n.76+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665558G= | CA2243487340 | PAFAH1B1 | c.117+102G= (n.117+102G=) c.171+102G= (n.171+102G=) c.-3-1434G= (n.-3-1434G=) n.344+102G= c.*71+102G= (n.*71+102G=) c.-79+102G= (n.-79+102G=) n.272-458G= c.-78-458G= (n.-78-458G=) n.223-458G= c.33-458G= (n.33-458G=) n.273-1434G= n.31-10756G= n.620-458G= n.76+102G= | |
17 | g.2665558G>T | CA2635320179 | PAFAH1B1 | c.117+102G>T (n.117+102G>T) c.171+102G>T (n.171+102G>T) c.-3-1434G>T (n.-3-1434G>T) n.344+102G>T c.*71+102G>T (n.*71+102G>T) c.-79+102G>T (n.-79+102G>T) n.272-458G>T c.-78-458G>T (n.-78-458G>T) n.223-458G>T c.33-458G>T (n.33-458G>T) n.273-1434G>T n.31-10756G>T n.620-458G>T n.76+102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665559G>A | CA2635320180 | PAFAH1B1 | c.117+103G>A (n.117+103G>A) c.171+103G>A (n.171+103G>A) c.-3-1433G>A (n.-3-1433G>A) n.344+103G>A c.*71+103G>A (n.*71+103G>A) c.-79+103G>A (n.-79+103G>A) n.272-457G>A c.-78-457G>A (n.-78-457G>A) n.223-457G>A c.33-457G>A (n.33-457G>A) n.273-1433G>A n.31-10755G>A n.620-457G>A n.76+103G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665559G>T | CA2635320181 | PAFAH1B1 | c.117+103G>T (n.117+103G>T) c.171+103G>T (n.171+103G>T) c.-3-1433G>T (n.-3-1433G>T) n.344+103G>T c.*71+103G>T (n.*71+103G>T) c.-79+103G>T (n.-79+103G>T) n.272-457G>T c.-78-457G>T (n.-78-457G>T) n.223-457G>T c.33-457G>T (n.33-457G>T) n.273-1433G>T n.31-10755G>T n.620-457G>T n.76+103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665560T>A | CA2635320182 | PAFAH1B1 | c.117+104T>A (n.117+104T>A) c.171+104T>A (n.171+104T>A) c.-3-1432T>A (n.-3-1432T>A) n.344+104T>A c.*71+104T>A (n.*71+104T>A) c.-79+104T>A (n.-79+104T>A) n.272-456T>A c.-78-456T>A (n.-78-456T>A) n.223-456T>A c.33-456T>A (n.33-456T>A) n.273-1432T>A n.31-10754T>A n.620-456T>A n.76+104T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665561C>A | CA2635320183 | PAFAH1B1 | c.117+105C>A (n.117+105C>A) c.171+105C>A (n.171+105C>A) c.-3-1431C>A (n.-3-1431C>A) n.344+105C>A c.*71+105C>A (n.*71+105C>A) c.-79+105C>A (n.-79+105C>A) n.272-455C>A c.-78-455C>A (n.-78-455C>A) n.223-455C>A c.33-455C>A (n.33-455C>A) n.273-1431C>A n.31-10753C>A n.620-455C>A n.76+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665562T>C | CA2243487342 | PAFAH1B1 | c.117+106T>C (n.117+106T>C) c.171+106T>C (n.171+106T>C) c.-3-1430T>C (n.-3-1430T>C) n.344+106T>C c.*71+106T>C (n.*71+106T>C) c.-79+106T>C (n.-79+106T>C) n.272-454T>C c.-78-454T>C (n.-78-454T>C) n.223-454T>C c.33-454T>C (n.33-454T>C) n.273-1430T>C n.31-10752T>C n.620-454T>C n.76+106T>C | dbSNP |
17 | g.2665562T= | CA2243487341 | PAFAH1B1 | c.117+106T= (n.117+106T=) c.171+106T= (n.171+106T=) c.-3-1430T= (n.-3-1430T=) n.344+106T= c.*71+106T= (n.*71+106T=) c.-79+106T= (n.-79+106T=) n.272-454T= c.-78-454T= (n.-78-454T=) n.223-454T= c.33-454T= (n.33-454T=) n.273-1430T= n.31-10752T= n.620-454T= n.76+106T= | |
17 | g.2665563A= | CA2243487343 | PAFAH1B1 | c.117+107A= (n.117+107A=) c.171+107A= (n.171+107A=) c.-3-1429A= (n.-3-1429A=) n.344+107A= c.*71+107A= (n.*71+107A=) c.-79+107A= (n.-79+107A=) n.272-453A= c.-78-453A= (n.-78-453A=) n.223-453A= c.33-453A= (n.33-453A=) n.273-1429A= n.31-10751A= n.620-453A= n.76+107A= | |
17 | g.2665563A>C | CA2635320184 | PAFAH1B1 | c.117+107A>C (n.117+107A>C) c.171+107A>C (n.171+107A>C) c.-3-1429A>C (n.-3-1429A>C) n.344+107A>C c.*71+107A>C (n.*71+107A>C) c.-79+107A>C (n.-79+107A>C) n.272-453A>C c.-78-453A>C (n.-78-453A>C) n.223-453A>C c.33-453A>C (n.33-453A>C) n.273-1429A>C n.31-10751A>C n.620-453A>C n.76+107A>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665563A>G | CA2635320185 | PAFAH1B1 | c.117+107A>G (n.117+107A>G) c.171+107A>G (n.171+107A>G) c.-3-1429A>G (n.-3-1429A>G) n.344+107A>G c.*71+107A>G (n.*71+107A>G) c.-79+107A>G (n.-79+107A>G) n.272-453A>G c.-78-453A>G (n.-78-453A>G) n.223-453A>G c.33-453A>G (n.33-453A>G) n.273-1429A>G n.31-10751A>G n.620-453A>G n.76+107A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665563A>T | CA2243487344 | PAFAH1B1 | c.117+107A>T (n.117+107A>T) c.171+107A>T (n.171+107A>T) c.-3-1429A>T (n.-3-1429A>T) n.344+107A>T c.*71+107A>T (n.*71+107A>T) c.-79+107A>T (n.-79+107A>T) n.272-453A>T c.-78-453A>T (n.-78-453A>T) n.223-453A>T c.33-453A>T (n.33-453A>T) n.273-1429A>T n.31-10751A>T n.620-453A>T n.76+107A>T | dbSNP |
17 | g.2665564C>A | CA2635320186 | PAFAH1B1 | c.117+108C>A (n.117+108C>A) c.171+108C>A (n.171+108C>A) c.-3-1428C>A (n.-3-1428C>A) n.344+108C>A c.*71+108C>A (n.*71+108C>A) c.-79+108C>A (n.-79+108C>A) n.272-452C>A c.-78-452C>A (n.-78-452C>A) n.223-452C>A c.33-452C>A (n.33-452C>A) n.273-1428C>A n.31-10750C>A n.620-452C>A n.76+108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665564C>T | CA2635320187 | PAFAH1B1 | c.117+108C>T (n.117+108C>T) c.171+108C>T (n.171+108C>T) c.-3-1428C>T (n.-3-1428C>T) n.344+108C>T c.*71+108C>T (n.*71+108C>T) c.-79+108C>T (n.-79+108C>T) n.272-452C>T c.-78-452C>T (n.-78-452C>T) n.223-452C>T c.33-452C>T (n.33-452C>T) n.273-1428C>T n.31-10750C>T n.620-452C>T n.76+108C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665566T>C | CA2243487346 | PAFAH1B1 | c.117+110T>C (n.117+110T>C) c.171+110T>C (n.171+110T>C) c.-3-1426T>C (n.-3-1426T>C) n.344+110T>C c.*71+110T>C (n.*71+110T>C) c.-79+110T>C (n.-79+110T>C) n.272-450T>C c.-78-450T>C (n.-78-450T>C) n.223-450T>C c.33-450T>C (n.33-450T>C) n.273-1426T>C n.31-10748T>C n.620-450T>C n.76+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665566T= | CA2243487345 | PAFAH1B1 | c.117+110T= (n.117+110T=) c.171+110T= (n.171+110T=) c.-3-1426T= (n.-3-1426T=) n.344+110T= c.*71+110T= (n.*71+110T=) c.-79+110T= (n.-79+110T=) n.272-450T= c.-78-450T= (n.-78-450T=) n.223-450T= c.33-450T= (n.33-450T=) n.273-1426T= n.31-10748T= n.620-450T= n.76+110T= | |
17 | g.2665567G>A | CA2635320188 | PAFAH1B1 | c.117+111G>A (n.117+111G>A) c.171+111G>A (n.171+111G>A) c.-3-1425G>A (n.-3-1425G>A) n.344+111G>A c.*71+111G>A (n.*71+111G>A) c.-79+111G>A (n.-79+111G>A) n.272-449G>A c.-78-449G>A (n.-78-449G>A) n.223-449G>A c.33-449G>A (n.33-449G>A) n.273-1425G>A n.31-10747G>A n.620-449G>A n.76+111G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665567G>C | CA2635320189 | PAFAH1B1 | c.117+111G>C (n.117+111G>C) c.171+111G>C (n.171+111G>C) c.-3-1425G>C (n.-3-1425G>C) n.344+111G>C c.*71+111G>C (n.*71+111G>C) c.-79+111G>C (n.-79+111G>C) n.272-449G>C c.-78-449G>C (n.-78-449G>C) n.223-449G>C c.33-449G>C (n.33-449G>C) n.273-1425G>C n.31-10747G>C n.620-449G>C n.76+111G>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665567G>T | CA2635320190 | PAFAH1B1 | c.117+111G>T (n.117+111G>T) c.171+111G>T (n.171+111G>T) c.-3-1425G>T (n.-3-1425G>T) n.344+111G>T c.*71+111G>T (n.*71+111G>T) c.-79+111G>T (n.-79+111G>T) n.272-449G>T c.-78-449G>T (n.-78-449G>T) n.223-449G>T c.33-449G>T (n.33-449G>T) n.273-1425G>T n.31-10747G>T n.620-449G>T n.76+111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665568del | CA2808226539 | PAFAH1B1 | c.117+112del (n.117+112del) c.171+112del (n.171+112del) c.-3-1424del (n.-3-1424del) n.344+112del c.*71+112del (n.*71+112del) c.-79+112del (n.-79+112del) n.272-448del c.-78-448del (n.-78-448del) n.223-448del c.33-448del (n.33-448del) n.273-1424del n.31-10746del n.620-448del n.76+112del | |
17 | g.2665569T>C | CA2635320191 | PAFAH1B1 | c.117+113T>C (n.117+113T>C) c.171+113T>C (n.171+113T>C) c.-3-1423T>C (n.-3-1423T>C) n.344+113T>C c.*71+113T>C (n.*71+113T>C) c.-79+113T>C (n.-79+113T>C) n.272-447T>C c.-78-447T>C (n.-78-447T>C) n.223-447T>C c.33-447T>C (n.33-447T>C) n.273-1423T>C n.31-10745T>C n.620-447T>C n.76+113T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665569T>G | CA286904912 | PAFAH1B1 | c.117+113T>G (n.117+113T>G) c.171+113T>G (n.171+113T>G) c.-3-1423T>G (n.-3-1423T>G) n.344+113T>G c.*71+113T>G (n.*71+113T>G) c.-79+113T>G (n.-79+113T>G) n.272-447T>G c.-78-447T>G (n.-78-447T>G) n.223-447T>G c.33-447T>G (n.33-447T>G) n.273-1423T>G n.31-10745T>G n.620-447T>G n.76+113T>G | dbSNP |
17 | g.2665569T= | CA2243487347 | PAFAH1B1 | c.117+113T= (n.117+113T=) c.171+113T= (n.171+113T=) c.-3-1423T= (n.-3-1423T=) n.344+113T= c.*71+113T= (n.*71+113T=) c.-79+113T= (n.-79+113T=) n.272-447T= c.-78-447T= (n.-78-447T=) n.223-447T= c.33-447T= (n.33-447T=) n.273-1423T= n.31-10745T= n.620-447T= n.76+113T= | |
17 | g.2665571C>A | CA2635320192 | PAFAH1B1 | c.117+115C>A (n.117+115C>A) c.171+115C>A (n.171+115C>A) c.-3-1421C>A (n.-3-1421C>A) n.344+115C>A c.*71+115C>A (n.*71+115C>A) c.-79+115C>A (n.-79+115C>A) n.272-445C>A c.-78-445C>A (n.-78-445C>A) n.223-445C>A c.33-445C>A (n.33-445C>A) n.273-1421C>A n.31-10743C>A n.620-445C>A n.76+115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665572T>C | CA2635320193 | PAFAH1B1 | c.117+116T>C (n.117+116T>C) c.171+116T>C (n.171+116T>C) c.-3-1420T>C (n.-3-1420T>C) n.344+116T>C c.*71+116T>C (n.*71+116T>C) c.-79+116T>C (n.-79+116T>C) n.272-444T>C c.-78-444T>C (n.-78-444T>C) n.223-444T>C c.33-444T>C (n.33-444T>C) n.273-1420T>C n.31-10742T>C n.620-444T>C n.76+116T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665573G>A | CA2635320194 | PAFAH1B1 | c.117+117G>A (n.117+117G>A) c.171+117G>A (n.171+117G>A) c.-3-1419G>A (n.-3-1419G>A) n.344+117G>A c.*71+117G>A (n.*71+117G>A) c.-79+117G>A (n.-79+117G>A) n.272-443G>A c.-78-443G>A (n.-78-443G>A) n.223-443G>A c.33-443G>A (n.33-443G>A) n.273-1419G>A n.31-10741G>A n.620-443G>A n.76+117G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665573G>T | CA2635320195 | PAFAH1B1 | c.117+117G>T (n.117+117G>T) c.171+117G>T (n.171+117G>T) c.-3-1419G>T (n.-3-1419G>T) n.344+117G>T c.*71+117G>T (n.*71+117G>T) c.-79+117G>T (n.-79+117G>T) n.272-443G>T c.-78-443G>T (n.-78-443G>T) n.223-443G>T c.33-443G>T (n.33-443G>T) n.273-1419G>T n.31-10741G>T n.620-443G>T n.76+117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665574A>G | CA2635320196 | PAFAH1B1 | c.117+118A>G (n.117+118A>G) c.171+118A>G (n.171+118A>G) c.-3-1418A>G (n.-3-1418A>G) n.344+118A>G c.*71+118A>G (n.*71+118A>G) c.-79+118A>G (n.-79+118A>G) n.272-442A>G c.-78-442A>G (n.-78-442A>G) n.223-442A>G c.33-442A>G (n.33-442A>G) n.273-1418A>G n.31-10740A>G n.620-442A>G n.76+118A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665576C>A | CA2635320197 | PAFAH1B1 | c.117+120C>A (n.117+120C>A) c.171+120C>A (n.171+120C>A) c.-3-1416C>A (n.-3-1416C>A) n.344+120C>A c.*71+120C>A (n.*71+120C>A) c.-79+120C>A (n.-79+120C>A) n.272-440C>A c.-78-440C>A (n.-78-440C>A) n.223-440C>A c.33-440C>A (n.33-440C>A) n.273-1416C>A n.31-10738C>A n.620-440C>A n.76+120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665576C= | CA2243487348 | PAFAH1B1 | c.117+120C= (n.117+120C=) c.171+120C= (n.171+120C=) c.-3-1416C= (n.-3-1416C=) n.344+120C= c.*71+120C= (n.*71+120C=) c.-79+120C= (n.-79+120C=) n.272-440C= c.-78-440C= (n.-78-440C=) n.223-440C= c.33-440C= (n.33-440C=) n.273-1416C= n.31-10738C= n.620-440C= n.76+120C= | |
17 | g.2665576C>T | CA2243487349 | PAFAH1B1 | c.117+120C>T (n.117+120C>T) c.171+120C>T (n.171+120C>T) c.-3-1416C>T (n.-3-1416C>T) n.344+120C>T c.*71+120C>T (n.*71+120C>T) c.-79+120C>T (n.-79+120C>T) n.272-440C>T c.-78-440C>T (n.-78-440C>T) n.223-440C>T c.33-440C>T (n.33-440C>T) n.273-1416C>T n.31-10738C>T n.620-440C>T n.76+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665577T>C | CA2635320198 | PAFAH1B1 | c.117+121T>C (n.117+121T>C) c.171+121T>C (n.171+121T>C) c.-3-1415T>C (n.-3-1415T>C) n.344+121T>C c.*71+121T>C (n.*71+121T>C) c.-79+121T>C (n.-79+121T>C) n.272-439T>C c.-78-439T>C (n.-78-439T>C) n.223-439T>C c.33-439T>C (n.33-439T>C) n.273-1415T>C n.31-10737T>C n.620-439T>C n.76+121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665577T>G | CA2635320199 | PAFAH1B1 | c.117+121T>G (n.117+121T>G) c.171+121T>G (n.171+121T>G) c.-3-1415T>G (n.-3-1415T>G) n.344+121T>G c.*71+121T>G (n.*71+121T>G) c.-79+121T>G (n.-79+121T>G) n.272-439T>G c.-78-439T>G (n.-78-439T>G) n.223-439T>G c.33-439T>G (n.33-439T>G) n.273-1415T>G n.31-10737T>G n.620-439T>G n.76+121T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665579G>T | CA2635320200 | PAFAH1B1 | c.117+123G>T (n.117+123G>T) c.171+123G>T (n.171+123G>T) c.-3-1413G>T (n.-3-1413G>T) n.344+123G>T c.*71+123G>T (n.*71+123G>T) c.-79+123G>T (n.-79+123G>T) n.272-437G>T c.-78-437G>T (n.-78-437G>T) n.223-437G>T c.33-437G>T (n.33-437G>T) n.273-1413G>T n.31-10735G>T n.620-437G>T n.76+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665580A>T | CA2635320201 | PAFAH1B1 | c.117+124A>T (n.117+124A>T) c.171+124A>T (n.171+124A>T) c.-3-1412A>T (n.-3-1412A>T) n.344+124A>T c.*71+124A>T (n.*71+124A>T) c.-79+124A>T (n.-79+124A>T) n.272-436A>T c.-78-436A>T (n.-78-436A>T) n.223-436A>T c.33-436A>T (n.33-436A>T) n.273-1412A>T n.31-10734A>T n.620-436A>T n.76+124A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665582T>C | CA2635320203 | PAFAH1B1 | c.117+126T>C (n.117+126T>C) c.171+126T>C (n.171+126T>C) c.-3-1410T>C (n.-3-1410T>C) n.344+126T>C c.*71+126T>C (n.*71+126T>C) c.-79+126T>C (n.-79+126T>C) n.272-434T>C c.-78-434T>C (n.-78-434T>C) n.223-434T>C c.33-434T>C (n.33-434T>C) n.273-1410T>C n.31-10732T>C n.620-434T>C n.76+126T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665582T>G | CA2635320202 | PAFAH1B1 | c.117+126T>G (n.117+126T>G) c.171+126T>G (n.171+126T>G) c.-3-1410T>G (n.-3-1410T>G) n.344+126T>G c.*71+126T>G (n.*71+126T>G) c.-79+126T>G (n.-79+126T>G) n.272-434T>G c.-78-434T>G (n.-78-434T>G) n.223-434T>G c.33-434T>G (n.33-434T>G) n.273-1410T>G n.31-10732T>G n.620-434T>G n.76+126T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665585C>A | CA2635320204 | PAFAH1B1 | c.117+129C>A (n.117+129C>A) c.171+129C>A (n.171+129C>A) c.-3-1407C>A (n.-3-1407C>A) n.344+129C>A c.*71+129C>A (n.*71+129C>A) c.-79+129C>A (n.-79+129C>A) n.272-431C>A c.-78-431C>A (n.-78-431C>A) n.223-431C>A c.33-431C>A (n.33-431C>A) n.273-1407C>A n.31-10729C>A n.620-431C>A n.76+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665586A= | CA2243487350 | PAFAH1B1 | c.117+130A= (n.117+130A=) c.171+130A= (n.171+130A=) c.-3-1406A= (n.-3-1406A=) n.344+130A= c.*71+130A= (n.*71+130A=) c.-79+130A= (n.-79+130A=) n.272-430A= c.-78-430A= (n.-78-430A=) n.223-430A= c.33-430A= (n.33-430A=) n.273-1406A= n.31-10728A= n.620-430A= n.76+130A= | |
17 | g.2665586A>C | CA2635320205 | PAFAH1B1 | c.117+130A>C (n.117+130A>C) c.171+130A>C (n.171+130A>C) c.-3-1406A>C (n.-3-1406A>C) n.344+130A>C c.*71+130A>C (n.*71+130A>C) c.-79+130A>C (n.-79+130A>C) n.272-430A>C c.-78-430A>C (n.-78-430A>C) n.223-430A>C c.33-430A>C (n.33-430A>C) n.273-1406A>C n.31-10728A>C n.620-430A>C n.76+130A>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665586A>G | CA2635320206 | PAFAH1B1 | c.117+130A>G (n.117+130A>G) c.171+130A>G (n.171+130A>G) c.-3-1406A>G (n.-3-1406A>G) n.344+130A>G c.*71+130A>G (n.*71+130A>G) c.-79+130A>G (n.-79+130A>G) n.272-430A>G c.-78-430A>G (n.-78-430A>G) n.223-430A>G c.33-430A>G (n.33-430A>G) n.273-1406A>G n.31-10728A>G n.620-430A>G n.76+130A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665586A>T | CA980774584 | PAFAH1B1 | c.117+130A>T (n.117+130A>T) c.171+130A>T (n.171+130A>T) c.-3-1406A>T (n.-3-1406A>T) n.344+130A>T c.*71+130A>T (n.*71+130A>T) c.-79+130A>T (n.-79+130A>T) n.272-430A>T c.-78-430A>T (n.-78-430A>T) n.223-430A>T c.33-430A>T (n.33-430A>T) n.273-1406A>T n.31-10728A>T n.620-430A>T n.76+130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665586_2665589delinsACTC | CA2243487351 | PAFAH1B1 | c.117+130_117+133delinsACTC (n.117+130_117+133delinsACTC) c.171+130_171+133delinsACTC (n.171+130_171+133delinsACTC) c.-3-1406_-3-1403delinsACTC (n.-3-1406_-3-1403delinsACTC) n.344+130_344+133delinsACTC c.*71+130_*71+133delinsACTC (n.*71+130_*71+133delinsACTC) c.-79+130_-79+133delinsACTC (n.-79+130_-79+133delinsACTC) n.272-430_272-427delinsACTC c.-78-430_-78-427delinsACTC (n.-78-430_-78-427delinsACTC) n.223-430_223-427delinsACTC c.33-430_33-427delinsACTC (n.33-430_33-427delinsACTC) n.273-1406_273-1403delinsACTC n.31-10728_31-10725delinsACTC n.620-430_620-427delinsACTC n.76+130_76+133delinsACTC | |
17 | g.2665587C>A | CA2635320207 | PAFAH1B1 | c.117+131C>A (n.117+131C>A) c.171+131C>A (n.171+131C>A) c.-3-1405C>A (n.-3-1405C>A) n.344+131C>A c.*71+131C>A (n.*71+131C>A) c.-79+131C>A (n.-79+131C>A) n.272-429C>A c.-78-429C>A (n.-78-429C>A) n.223-429C>A c.33-429C>A (n.33-429C>A) n.273-1405C>A n.31-10727C>A n.620-429C>A n.76+131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665587C= | CA2243487352 | PAFAH1B1 | c.117+131C= (n.117+131C=) c.171+131C= (n.171+131C=) c.-3-1405C= (n.-3-1405C=) n.344+131C= c.*71+131C= (n.*71+131C=) c.-79+131C= (n.-79+131C=) n.272-429C= c.-78-429C= (n.-78-429C=) n.223-429C= c.33-429C= (n.33-429C=) n.273-1405C= n.31-10727C= n.620-429C= n.76+131C= | |
17 | g.2665587C>T | CA980774586 | PAFAH1B1 | c.117+131C>T (n.117+131C>T) c.171+131C>T (n.171+131C>T) c.-3-1405C>T (n.-3-1405C>T) n.344+131C>T c.*71+131C>T (n.*71+131C>T) c.-79+131C>T (n.-79+131C>T) n.272-429C>T c.-78-429C>T (n.-78-429C>T) n.223-429C>T c.33-429C>T (n.33-429C>T) n.273-1405C>T n.31-10727C>T n.620-429C>T n.76+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665589_2665591del | CA286904915 | PAFAH1B1 | c.117+133_117+135del (n.117+133_117+135del) c.171+133_171+135del (n.171+133_171+135del) c.-3-1403_-3-1401del (n.-3-1403_-3-1401del) n.344+133_344+135del c.*71+133_*71+135del (n.*71+133_*71+135del) c.-79+133_-79+135del (n.-79+133_-79+135del) n.272-427_272-425del c.-78-427_-78-425del (n.-78-427_-78-425del) n.223-427_223-425del c.33-427_33-425del (n.33-427_33-425del) n.273-1403_273-1401del n.31-10725_31-10723del n.620-427_620-425del n.76+133_76+135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665589C>A | CA2635320208 | PAFAH1B1 | c.117+133C>A (n.117+133C>A) c.171+133C>A (n.171+133C>A) c.-3-1403C>A (n.-3-1403C>A) n.344+133C>A c.*71+133C>A (n.*71+133C>A) c.-79+133C>A (n.-79+133C>A) n.272-427C>A c.-78-427C>A (n.-78-427C>A) n.223-427C>A c.33-427C>A (n.33-427C>A) n.273-1403C>A n.31-10725C>A n.620-427C>A n.76+133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665589C= | CA2243487353 | PAFAH1B1 | c.117+133C= (n.117+133C=) c.171+133C= (n.171+133C=) c.-3-1403C= (n.-3-1403C=) n.344+133C= c.*71+133C= (n.*71+133C=) c.-79+133C= (n.-79+133C=) n.272-427C= c.-78-427C= (n.-78-427C=) n.223-427C= c.33-427C= (n.33-427C=) n.273-1403C= n.31-10725C= n.620-427C= n.76+133C= | |
17 | g.2665589C>T | CA727473005 | PAFAH1B1 | c.117+133C>T (n.117+133C>T) c.171+133C>T (n.171+133C>T) c.-3-1403C>T (n.-3-1403C>T) n.344+133C>T c.*71+133C>T (n.*71+133C>T) c.-79+133C>T (n.-79+133C>T) n.272-427C>T c.-78-427C>T (n.-78-427C>T) n.223-427C>T c.33-427C>T (n.33-427C>T) n.273-1403C>T n.31-10725C>T n.620-427C>T n.76+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665590del | CA2635320209 | PAFAH1B1 | c.117+134del (n.117+134del) c.171+134del (n.171+134del) c.-3-1402del (n.-3-1402del) n.344+134del c.*71+134del (n.*71+134del) c.-79+134del (n.-79+134del) n.272-426del c.-78-426del (n.-78-426del) n.223-426del c.33-426del (n.33-426del) n.273-1402del n.31-10724del n.620-426del n.76+134del | gnomAD v4 |
17 | g.2665589_2665592delinsCCTT | CA2243487354 | PAFAH1B1 | c.117+133_117+136delinsCCTT (n.117+133_117+136delinsCCTT) c.171+133_171+136delinsCCTT (n.171+133_171+136delinsCCTT) c.-3-1403_-3-1400delinsCCTT (n.-3-1403_-3-1400delinsCCTT) n.344+133_344+136delinsCCTT c.*71+133_*71+136delinsCCTT (n.*71+133_*71+136delinsCCTT) c.-79+133_-79+136delinsCCTT (n.-79+133_-79+136delinsCCTT) n.272-427_272-424delinsCCTT c.-78-427_-78-424delinsCCTT (n.-78-427_-78-424delinsCCTT) n.223-427_223-424delinsCCTT c.33-427_33-424delinsCCTT (n.33-427_33-424delinsCCTT) n.273-1403_273-1400delinsCCTT n.31-10725_31-10722delinsCCTT n.620-427_620-424delinsCCTT n.76+133_76+136delinsCCTT | |
17 | g.2665589_2665590insT | CA2635320210 | PAFAH1B1 | c.117+133_117+134insT (n.117+133_117+134insT) c.171+133_171+134insT (n.171+133_171+134insT) c.-3-1403_-3-1402insT (n.-3-1403_-3-1402insT) n.344+133_344+134insT c.*71+133_*71+134insT (n.*71+133_*71+134insT) c.-79+133_-79+134insT (n.-79+133_-79+134insT) n.272-427_272-426insT c.-78-427_-78-426insT (n.-78-427_-78-426insT) n.223-427_223-426insT c.33-427_33-426insT (n.33-427_33-426insT) n.273-1403_273-1402insT n.31-10725_31-10724insT n.620-427_620-426insT n.76+133_76+134insT | gnomAD v4 |
17 | g.2665590C>A | CA2635320211 | PAFAH1B1 | c.117+134C>A (n.117+134C>A) c.171+134C>A (n.171+134C>A) c.-3-1402C>A (n.-3-1402C>A) n.344+134C>A c.*71+134C>A (n.*71+134C>A) c.-79+134C>A (n.-79+134C>A) n.272-426C>A c.-78-426C>A (n.-78-426C>A) n.223-426C>A c.33-426C>A (n.33-426C>A) n.273-1402C>A n.31-10724C>A n.620-426C>A n.76+134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665590C>T | CA2635320212 | PAFAH1B1 | c.117+134C>T (n.117+134C>T) c.171+134C>T (n.171+134C>T) c.-3-1402C>T (n.-3-1402C>T) n.344+134C>T c.*71+134C>T (n.*71+134C>T) c.-79+134C>T (n.-79+134C>T) n.272-426C>T c.-78-426C>T (n.-78-426C>T) n.223-426C>T c.33-426C>T (n.33-426C>T) n.273-1402C>T n.31-10724C>T n.620-426C>T n.76+134C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665590_2665592del | CA2243487355 | PAFAH1B1 | c.117+134_117+136del (n.117+134_117+136del) c.171+134_171+136del (n.171+134_171+136del) c.-3-1402_-3-1400del (n.-3-1402_-3-1400del) n.344+134_344+136del c.*71+134_*71+136del (n.*71+134_*71+136del) c.-79+134_-79+136del (n.-79+134_-79+136del) n.272-426_272-424del c.-78-426_-78-424del (n.-78-426_-78-424del) n.223-426_223-424del c.33-426_33-424del (n.33-426_33-424del) n.273-1402_273-1400del n.31-10724_31-10722del n.620-426_620-424del n.76+134_76+136del | dbSNP |
17 | g.2665590_2665594delinsCTTTT | CA2243487356 | PAFAH1B1 | c.117+134_117+138delinsCTTTT (n.117+134_117+138delinsCTTTT) c.171+134_171+138delinsCTTTT (n.171+134_171+138delinsCTTTT) c.-3-1402_-3-1398delinsCTTTT (n.-3-1402_-3-1398delinsCTTTT) n.344+134_344+138delinsCTTTT c.*71+134_*71+138delinsCTTTT (n.*71+134_*71+138delinsCTTTT) c.-79+134_-79+138delinsCTTTT (n.-79+134_-79+138delinsCTTTT) n.272-426_272-422delinsCTTTT c.-78-426_-78-422delinsCTTTT (n.-78-426_-78-422delinsCTTTT) n.223-426_223-422delinsCTTTT c.33-426_33-422delinsCTTTT (n.33-426_33-422delinsCTTTT) n.273-1402_273-1398delinsCTTTT n.31-10724_31-10720delinsCTTTT n.620-426_620-422delinsCTTTT n.76+134_76+138delinsCTTTT | |
17 | g.2665591T>A | CA2635320214 | PAFAH1B1 | c.117+135T>A (n.117+135T>A) c.171+135T>A (n.171+135T>A) c.-3-1401T>A (n.-3-1401T>A) n.344+135T>A c.*71+135T>A (n.*71+135T>A) c.-79+135T>A (n.-79+135T>A) n.272-425T>A c.-78-425T>A (n.-78-425T>A) n.223-425T>A c.33-425T>A (n.33-425T>A) n.273-1401T>A n.31-10723T>A n.620-425T>A n.76+135T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665591T>C | CA2635320213 | PAFAH1B1 | c.117+135T>C (n.117+135T>C) c.171+135T>C (n.171+135T>C) c.-3-1401T>C (n.-3-1401T>C) n.344+135T>C c.*71+135T>C (n.*71+135T>C) c.-79+135T>C (n.-79+135T>C) n.272-425T>C c.-78-425T>C (n.-78-425T>C) n.223-425T>C c.33-425T>C (n.33-425T>C) n.273-1401T>C n.31-10723T>C n.620-425T>C n.76+135T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665600dup | CA286904917 | PAFAH1B1 | c.117+144dup (n.117+144dup) c.171+144dup (n.171+144dup) c.-3-1392dup (n.-3-1392dup) n.344+144dup c.*71+144dup (n.*71+144dup) c.-79+144dup (n.-79+144dup) n.272-416dup c.-78-416dup (n.-78-416dup) n.223-416dup c.33-416dup (n.33-416dup) n.273-1392dup n.31-10714dup n.620-416dup n.76+144dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665599_2665600dup | CA2635320217 | PAFAH1B1 | c.117+143_117+144dup (n.117+143_117+144dup) c.171+143_171+144dup (n.171+143_171+144dup) c.-3-1393_-3-1392dup (n.-3-1393_-3-1392dup) n.344+143_344+144dup c.*71+143_*71+144dup (n.*71+143_*71+144dup) c.-79+143_-79+144dup (n.-79+143_-79+144dup) n.272-417_272-416dup c.-78-417_-78-416dup (n.-78-417_-78-416dup) n.223-417_223-416dup c.33-417_33-416dup (n.33-417_33-416dup) n.273-1393_273-1392dup n.31-10715_31-10714dup n.620-417_620-416dup n.76+143_76+144dup | gnomAD v4 |
17 | g.2665598_2665600dup | CA2635320216 | PAFAH1B1 | c.117+142_117+144dup (n.117+142_117+144dup) c.171+142_171+144dup (n.171+142_171+144dup) c.-3-1394_-3-1392dup (n.-3-1394_-3-1392dup) n.344+142_344+144dup c.*71+142_*71+144dup (n.*71+142_*71+144dup) c.-79+142_-79+144dup (n.-79+142_-79+144dup) n.272-418_272-416dup c.-78-418_-78-416dup (n.-78-418_-78-416dup) n.223-418_223-416dup c.33-418_33-416dup (n.33-418_33-416dup) n.273-1394_273-1392dup n.31-10716_31-10714dup n.620-418_620-416dup n.76+142_76+144dup | gnomAD v4 |
17 | g.2665594_2665600dup | CA2635320215 | PAFAH1B1 | c.117+138_117+144dup (n.117+138_117+144dup) c.171+138_171+144dup (n.171+138_171+144dup) c.-3-1398_-3-1392dup (n.-3-1398_-3-1392dup) n.344+138_344+144dup c.*71+138_*71+144dup (n.*71+138_*71+144dup) c.-79+138_-79+144dup (n.-79+138_-79+144dup) n.272-422_272-416dup c.-78-422_-78-416dup (n.-78-422_-78-416dup) n.223-422_223-416dup c.33-422_33-416dup (n.33-422_33-416dup) n.273-1398_273-1392dup n.31-10720_31-10714dup n.620-422_620-416dup n.76+138_76+144dup | gnomAD v4 |
17 | g.2665600del | CA286904919 | PAFAH1B1 | c.117+144del (n.117+144del) c.171+144del (n.171+144del) c.-3-1392del (n.-3-1392del) n.344+144del c.*71+144del (n.*71+144del) c.-79+144del (n.-79+144del) n.272-416del c.-78-416del (n.-78-416del) n.223-416del c.33-416del (n.33-416del) n.273-1392del n.31-10714del n.620-416del n.76+144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665599_2665600del | CA980774592 | PAFAH1B1 | c.117+143_117+144del (n.117+143_117+144del) c.171+143_171+144del (n.171+143_171+144del) c.-3-1393_-3-1392del (n.-3-1393_-3-1392del) n.344+143_344+144del c.*71+143_*71+144del (n.*71+143_*71+144del) c.-79+143_-79+144del (n.-79+143_-79+144del) n.272-417_272-416del c.-78-417_-78-416del (n.-78-417_-78-416del) n.223-417_223-416del c.33-417_33-416del (n.33-417_33-416del) n.273-1393_273-1392del n.31-10715_31-10714del n.620-417_620-416del n.76+143_76+144del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665597_2665600del | CA727473014 | PAFAH1B1 | c.117+141_117+144del (n.117+141_117+144del) c.171+141_171+144del (n.171+141_171+144del) c.-3-1395_-3-1392del (n.-3-1395_-3-1392del) n.344+141_344+144del c.*71+141_*71+144del (n.*71+141_*71+144del) c.-79+141_-79+144del (n.-79+141_-79+144del) n.272-419_272-416del c.-78-419_-78-416del (n.-78-419_-78-416del) n.223-419_223-416del c.33-419_33-416del (n.33-419_33-416del) n.273-1395_273-1392del n.31-10717_31-10714del n.620-419_620-416del n.76+141_76+144del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665592T>C | CA2635320218 | PAFAH1B1 | c.117+136T>C (n.117+136T>C) c.171+136T>C (n.171+136T>C) c.-3-1400T>C (n.-3-1400T>C) n.344+136T>C c.*71+136T>C (n.*71+136T>C) c.-79+136T>C (n.-79+136T>C) n.272-424T>C c.-78-424T>C (n.-78-424T>C) n.223-424T>C c.33-424T>C (n.33-424T>C) n.273-1400T>C n.31-10722T>C n.620-424T>C n.76+136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665594T>A | CA727473021 | PAFAH1B1 | c.117+138T>A (n.117+138T>A) c.171+138T>A (n.171+138T>A) c.-3-1398T>A (n.-3-1398T>A) n.344+138T>A c.*71+138T>A (n.*71+138T>A) c.-79+138T>A (n.-79+138T>A) n.272-422T>A c.-78-422T>A (n.-78-422T>A) n.223-422T>A c.33-422T>A (n.33-422T>A) n.273-1398T>A n.31-10720T>A n.620-422T>A n.76+138T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665594T= | CA2243487357 | PAFAH1B1 | c.117+138T= (n.117+138T=) c.171+138T= (n.171+138T=) c.-3-1398T= (n.-3-1398T=) n.344+138T= c.*71+138T= (n.*71+138T=) c.-79+138T= (n.-79+138T=) n.272-422T= c.-78-422T= (n.-78-422T=) n.223-422T= c.33-422T= (n.33-422T=) n.273-1398T= n.31-10720T= n.620-422T= n.76+138T= | |
17 | g.2665595T>C | CA624508673 | PAFAH1B1 | c.117+139T>C (n.117+139T>C) c.171+139T>C (n.171+139T>C) c.-3-1397T>C (n.-3-1397T>C) n.344+139T>C c.*71+139T>C (n.*71+139T>C) c.-79+139T>C (n.-79+139T>C) n.272-421T>C c.-78-421T>C (n.-78-421T>C) n.223-421T>C c.33-421T>C (n.33-421T>C) n.273-1397T>C n.31-10719T>C n.620-421T>C n.76+139T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665595T= | CA2243487358 | PAFAH1B1 | c.117+139T= (n.117+139T=) c.171+139T= (n.171+139T=) c.-3-1397T= (n.-3-1397T=) n.344+139T= c.*71+139T= (n.*71+139T=) c.-79+139T= (n.-79+139T=) n.272-421T= c.-78-421T= (n.-78-421T=) n.223-421T= c.33-421T= (n.33-421T=) n.273-1397T= n.31-10719T= n.620-421T= n.76+139T= | |
17 | g.2665606_2665612del | CA2589839745 | PAFAH1B1 | c.117+150_117+156del (n.117+150_117+156del) c.171+150_171+156del (n.171+150_171+156del) c.-3-1386_-3-1380del (n.-3-1386_-3-1380del) n.344+150_344+156del c.*71+150_*71+156del (n.*71+150_*71+156del) c.-79+150_-79+156del (n.-79+150_-79+156del) n.272-410_272-404del c.-78-410_-78-404del (n.-78-410_-78-404del) n.223-410_223-404del c.33-410_33-404del (n.33-410_33-404del) n.273-1386_273-1380del n.31-10708_31-10702del n.620-410_620-404del n.76+150_76+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665596T>A | CA286904921 | PAFAH1B1 | c.117+140T>A (n.117+140T>A) c.171+140T>A (n.171+140T>A) c.-3-1396T>A (n.-3-1396T>A) n.344+140T>A c.*71+140T>A (n.*71+140T>A) c.-79+140T>A (n.-79+140T>A) n.272-420T>A c.-78-420T>A (n.-78-420T>A) n.223-420T>A c.33-420T>A (n.33-420T>A) n.273-1396T>A n.31-10718T>A n.620-420T>A n.76+140T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.2665597T>C | CA2635320219 | PAFAH1B1 | c.117+141T>C (n.117+141T>C) c.171+141T>C (n.171+141T>C) c.-3-1395T>C (n.-3-1395T>C) n.344+141T>C c.*71+141T>C (n.*71+141T>C) c.-79+141T>C (n.-79+141T>C) n.272-419T>C c.-78-419T>C (n.-78-419T>C) n.223-419T>C c.33-419T>C (n.33-419T>C) n.273-1395T>C n.31-10717T>C n.620-419T>C n.76+141T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665601_2665604del | CA2635320220 | PAFAH1B1 | c.117+145_117+148del (n.117+145_117+148del) c.171+145_171+148del (n.171+145_171+148del) c.-3-1391_-3-1388del (n.-3-1391_-3-1388del) n.344+145_344+148del c.*71+145_*71+148del (n.*71+145_*71+148del) c.-79+145_-79+148del (n.-79+145_-79+148del) n.272-415_272-412del c.-78-415_-78-412del (n.-78-415_-78-412del) n.223-415_223-412del c.33-415_33-412del (n.33-415_33-412del) n.273-1391_273-1388del n.31-10713_31-10710del n.620-415_620-412del n.76+145_76+148del | gnomAD v4 |
17 | g.2665599T>A | CA2635320221 | PAFAH1B1 | c.117+143T>A (n.117+143T>A) c.171+143T>A (n.171+143T>A) c.-3-1393T>A (n.-3-1393T>A) n.344+143T>A c.*71+143T>A (n.*71+143T>A) c.-79+143T>A (n.-79+143T>A) n.272-417T>A c.-78-417T>A (n.-78-417T>A) n.223-417T>A c.33-417T>A (n.33-417T>A) n.273-1393T>A n.31-10715T>A n.620-417T>A n.76+143T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665600T>A | CA2635320222 | PAFAH1B1 | c.117+144T>A (n.117+144T>A) c.171+144T>A (n.171+144T>A) c.-3-1392T>A (n.-3-1392T>A) n.344+144T>A c.*71+144T>A (n.*71+144T>A) c.-79+144T>A (n.-79+144T>A) n.272-416T>A c.-78-416T>A (n.-78-416T>A) n.223-416T>A c.33-416T>A (n.33-416T>A) n.273-1392T>A n.31-10714T>A n.620-416T>A n.76+144T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665600T>C | CA2635320223 | PAFAH1B1 | c.117+144T>C (n.117+144T>C) c.171+144T>C (n.171+144T>C) c.-3-1392T>C (n.-3-1392T>C) n.344+144T>C c.*71+144T>C (n.*71+144T>C) c.-79+144T>C (n.-79+144T>C) n.272-416T>C c.-78-416T>C (n.-78-416T>C) n.223-416T>C c.33-416T>C (n.33-416T>C) n.273-1392T>C n.31-10714T>C n.620-416T>C n.76+144T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665600T= | CA2243487360 | PAFAH1B1 | c.117+144T= (n.117+144T=) c.171+144T= (n.171+144T=) c.-3-1392T= (n.-3-1392T=) n.344+144T= c.*71+144T= (n.*71+144T=) c.-79+144T= (n.-79+144T=) n.272-416T= c.-78-416T= (n.-78-416T=) n.223-416T= c.33-416T= (n.33-416T=) n.273-1392T= n.31-10714T= n.620-416T= n.76+144T= | |
17 | g.2665601A= | CA2243487361 | PAFAH1B1 | c.117+145A= (n.117+145A=) c.171+145A= (n.171+145A=) c.-3-1391A= (n.-3-1391A=) n.344+145A= c.*71+145A= (n.*71+145A=) c.-79+145A= (n.-79+145A=) n.272-415A= c.-78-415A= (n.-78-415A=) n.223-415A= c.33-415A= (n.33-415A=) n.273-1391A= n.31-10713A= n.620-415A= n.76+145A= | |
17 | g.2665601A>G | CA2635320224 | PAFAH1B1 | c.117+145A>G (n.117+145A>G) c.171+145A>G (n.171+145A>G) c.-3-1391A>G (n.-3-1391A>G) n.344+145A>G c.*71+145A>G (n.*71+145A>G) c.-79+145A>G (n.-79+145A>G) n.272-415A>G c.-78-415A>G (n.-78-415A>G) n.223-415A>G c.33-415A>G (n.33-415A>G) n.273-1391A>G n.31-10713A>G n.620-415A>G n.76+145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665601A>T | CA624508674 | PAFAH1B1 | c.117+145A>T (n.117+145A>T) c.171+145A>T (n.171+145A>T) c.-3-1391A>T (n.-3-1391A>T) n.344+145A>T c.*71+145A>T (n.*71+145A>T) c.-79+145A>T (n.-79+145A>T) n.272-415A>T c.-78-415A>T (n.-78-415A>T) n.223-415A>T c.33-415A>T (n.33-415A>T) n.273-1391A>T n.31-10713A>T n.620-415A>T n.76+145A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665601dup | CA980774602 | PAFAH1B1 | c.117+145dup (n.117+145dup) c.171+145dup (n.171+145dup) c.-3-1391dup (n.-3-1391dup) n.344+145dup c.*71+145dup (n.*71+145dup) c.-79+145dup (n.-79+145dup) n.272-415dup c.-78-415dup (n.-78-415dup) n.223-415dup c.33-415dup (n.33-415dup) n.273-1391dup n.31-10713dup n.620-415dup n.76+145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665602T>C | CA2243487363 | PAFAH1B1 | c.117+146T>C (n.117+146T>C) c.171+146T>C (n.171+146T>C) c.-3-1390T>C (n.-3-1390T>C) n.344+146T>C c.*71+146T>C (n.*71+146T>C) c.-79+146T>C (n.-79+146T>C) n.272-414T>C c.-78-414T>C (n.-78-414T>C) n.223-414T>C c.33-414T>C (n.33-414T>C) n.273-1390T>C n.31-10712T>C n.620-414T>C n.76+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665602T>G | CA2243487364 | PAFAH1B1 | c.117+146T>G (n.117+146T>G) c.171+146T>G (n.171+146T>G) c.-3-1390T>G (n.-3-1390T>G) n.344+146T>G c.*71+146T>G (n.*71+146T>G) c.-79+146T>G (n.-79+146T>G) n.272-414T>G c.-78-414T>G (n.-78-414T>G) n.223-414T>G c.33-414T>G (n.33-414T>G) n.273-1390T>G n.31-10712T>G n.620-414T>G n.76+146T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665602T= | CA2243487362 | PAFAH1B1 | c.117+146T= (n.117+146T=) c.171+146T= (n.171+146T=) c.-3-1390T= (n.-3-1390T=) n.344+146T= c.*71+146T= (n.*71+146T=) c.-79+146T= (n.-79+146T=) n.272-414T= c.-78-414T= (n.-78-414T=) n.223-414T= c.33-414T= (n.33-414T=) n.273-1390T= n.31-10712T= n.620-414T= n.76+146T= | |
17 | g.2665607dup | CA2635320225 | PAFAH1B1 | c.117+151dup (n.117+151dup) c.171+151dup (n.171+151dup) c.-3-1385dup (n.-3-1385dup) n.344+151dup c.*71+151dup (n.*71+151dup) c.-79+151dup (n.-79+151dup) n.272-409dup c.-78-409dup (n.-78-409dup) n.223-409dup c.33-409dup (n.33-409dup) n.273-1385dup n.31-10707dup n.620-409dup n.76+151dup | gnomAD v4 |
17 | g.2665603_2665608delinsTTTTTA | CA2243487365 | PAFAH1B1 | c.117+147_117+152delinsTTTTTA (n.117+147_117+152delinsTTTTTA) c.171+147_171+152delinsTTTTTA (n.171+147_171+152delinsTTTTTA) c.-3-1389_-3-1384delinsTTTTTA (n.-3-1389_-3-1384delinsTTTTTA) n.344+147_344+152delinsTTTTTA c.*71+147_*71+152delinsTTTTTA (n.*71+147_*71+152delinsTTTTTA) c.-79+147_-79+152delinsTTTTTA (n.-79+147_-79+152delinsTTTTTA) n.272-413_272-408delinsTTTTTA c.-78-413_-78-408delinsTTTTTA (n.-78-413_-78-408delinsTTTTTA) n.223-413_223-408delinsTTTTTA c.33-413_33-408delinsTTTTTA (n.33-413_33-408delinsTTTTTA) n.273-1389_273-1384delinsTTTTTA n.31-10711_31-10706delinsTTTTTA n.620-413_620-408delinsTTTTTA n.76+147_76+152delinsTTTTTA | |
17 | g.2665604T>C | CA2243487367 | PAFAH1B1 | c.117+148T>C (n.117+148T>C) c.171+148T>C (n.171+148T>C) c.-3-1388T>C (n.-3-1388T>C) n.344+148T>C c.*71+148T>C (n.*71+148T>C) c.-79+148T>C (n.-79+148T>C) n.272-412T>C c.-78-412T>C (n.-78-412T>C) n.223-412T>C c.33-412T>C (n.33-412T>C) n.273-1388T>C n.31-10710T>C n.620-412T>C n.76+148T>C | dbSNP |
17 | g.2665604T= | CA2243487366 | PAFAH1B1 | c.117+148T= (n.117+148T=) c.171+148T= (n.171+148T=) c.-3-1388T= (n.-3-1388T=) n.344+148T= c.*71+148T= (n.*71+148T=) c.-79+148T= (n.-79+148T=) n.272-412T= c.-78-412T= (n.-78-412T=) n.223-412T= c.33-412T= (n.33-412T=) n.273-1388T= n.31-10710T= n.620-412T= n.76+148T= | |
17 | g.2665609_2665613del | CA980774611 | PAFAH1B1 | c.117+153_117+157del (n.117+153_117+157del) c.171+153_171+157del (n.171+153_171+157del) c.-3-1383_-3-1379del (n.-3-1383_-3-1379del) n.344+153_344+157del c.*71+153_*71+157del (n.*71+153_*71+157del) c.-79+153_-79+157del (n.-79+153_-79+157del) n.272-407_272-403del c.-78-407_-78-403del (n.-78-407_-78-403del) n.223-407_223-403del c.33-407_33-403del (n.33-407_33-403del) n.273-1383_273-1379del n.31-10705_31-10701del n.620-407_620-403del n.76+153_76+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665605T>G | CA286904922 | PAFAH1B1 | c.117+149T>G (n.117+149T>G) c.171+149T>G (n.171+149T>G) c.-3-1387T>G (n.-3-1387T>G) n.344+149T>G c.*71+149T>G (n.*71+149T>G) c.-79+149T>G (n.-79+149T>G) n.272-411T>G c.-78-411T>G (n.-78-411T>G) n.223-411T>G c.33-411T>G (n.33-411T>G) n.273-1387T>G n.31-10709T>G n.620-411T>G n.76+149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665605T= | CA2243487368 | PAFAH1B1 | c.117+149T= (n.117+149T=) c.171+149T= (n.171+149T=) c.-3-1387T= (n.-3-1387T=) n.344+149T= c.*71+149T= (n.*71+149T=) c.-79+149T= (n.-79+149T=) n.272-411T= c.-78-411T= (n.-78-411T=) n.223-411T= c.33-411T= (n.33-411T=) n.273-1387T= n.31-10709T= n.620-411T= n.76+149T= | |
17 | g.2665607T>A | CA2635320226 | PAFAH1B1 | c.117+151T>A (n.117+151T>A) c.171+151T>A (n.171+151T>A) c.-3-1385T>A (n.-3-1385T>A) n.344+151T>A c.*71+151T>A (n.*71+151T>A) c.-79+151T>A (n.-79+151T>A) n.272-409T>A c.-78-409T>A (n.-78-409T>A) n.223-409T>A c.33-409T>A (n.33-409T>A) n.273-1385T>A n.31-10707T>A n.620-409T>A n.76+151T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665608A= | CA2243487369 | PAFAH1B1 | c.117+152A= (n.117+152A=) c.171+152A= (n.171+152A=) c.-3-1384A= (n.-3-1384A=) n.344+152A= c.*71+152A= (n.*71+152A=) c.-79+152A= (n.-79+152A=) n.272-408A= c.-78-408A= (n.-78-408A=) n.223-408A= c.33-408A= (n.33-408A=) n.273-1384A= n.31-10706A= n.620-408A= n.76+152A= | |
17 | g.2665608A>G | CA286904924 | PAFAH1B1 | c.117+152A>G (n.117+152A>G) c.171+152A>G (n.171+152A>G) c.-3-1384A>G (n.-3-1384A>G) n.344+152A>G c.*71+152A>G (n.*71+152A>G) c.-79+152A>G (n.-79+152A>G) n.272-408A>G c.-78-408A>G (n.-78-408A>G) n.223-408A>G c.33-408A>G (n.33-408A>G) n.273-1384A>G n.31-10706A>G n.620-408A>G n.76+152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665608A>T | CA624508675 | PAFAH1B1 | c.117+152A>T (n.117+152A>T) c.171+152A>T (n.171+152A>T) c.-3-1384A>T (n.-3-1384A>T) n.344+152A>T c.*71+152A>T (n.*71+152A>T) c.-79+152A>T (n.-79+152A>T) n.272-408A>T c.-78-408A>T (n.-78-408A>T) n.223-408A>T c.33-408A>T (n.33-408A>T) n.273-1384A>T n.31-10706A>T n.620-408A>T n.76+152A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665613A= | CA2243487370 | PAFAH1B1 | c.117+157A= (n.117+157A=) c.171+157A= (n.171+157A=) c.-3-1379A= (n.-3-1379A=) n.344+157A= c.*71+157A= (n.*71+157A=) c.-79+157A= (n.-79+157A=) n.272-403A= c.-78-403A= (n.-78-403A=) n.223-403A= c.33-403A= (n.33-403A=) n.273-1379A= n.31-10701A= n.620-403A= n.76+157A= | |
17 | g.2665613A>T | CA624508677 | PAFAH1B1 | c.117+157A>T (n.117+157A>T) c.171+157A>T (n.171+157A>T) c.-3-1379A>T (n.-3-1379A>T) n.344+157A>T c.*71+157A>T (n.*71+157A>T) c.-79+157A>T (n.-79+157A>T) n.272-403A>T c.-78-403A>T (n.-78-403A>T) n.223-403A>T c.33-403A>T (n.33-403A>T) n.273-1379A>T n.31-10701A>T n.620-403A>T n.76+157A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665613_2665614del | CA624508676 | PAFAH1B1 | c.117+157_117+158del (n.117+157_117+158del) c.171+157_171+158del (n.171+157_171+158del) c.-3-1379_-3-1378del (n.-3-1379_-3-1378del) n.344+157_344+158del c.*71+157_*71+158del (n.*71+157_*71+158del) c.-79+157_-79+158del (n.-79+157_-79+158del) n.272-403_272-402del c.-78-403_-78-402del (n.-78-403_-78-402del) n.223-403_223-402del c.33-403_33-402del (n.33-403_33-402del) n.273-1379_273-1378del n.31-10701_31-10700del n.620-403_620-402del n.76+157_76+158del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665614A= | CA2243487372 | PAFAH1B1 | c.117+158A= (n.117+158A=) c.171+158A= (n.171+158A=) c.-3-1378A= (n.-3-1378A=) n.344+158A= c.*71+158A= (n.*71+158A=) c.-79+158A= (n.-79+158A=) n.272-402A= c.-78-402A= (n.-78-402A=) n.223-402A= c.33-402A= (n.33-402A=) n.273-1378A= n.31-10700A= n.620-402A= n.76+158A= | |
17 | g.2665614A>T | CA624508678 | PAFAH1B1 | c.117+158A>T (n.117+158A>T) c.171+158A>T (n.171+158A>T) c.-3-1378A>T (n.-3-1378A>T) n.344+158A>T c.*71+158A>T (n.*71+158A>T) c.-79+158A>T (n.-79+158A>T) n.272-402A>T c.-78-402A>T (n.-78-402A>T) n.223-402A>T c.33-402A>T (n.33-402A>T) n.273-1378A>T n.31-10700A>T n.620-402A>T n.76+158A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665614_2665615delinsAT | CA2243487371 | PAFAH1B1 | c.117+158_117+159delinsAT (n.117+158_117+159delinsAT) c.171+158_171+159delinsAT (n.171+158_171+159delinsAT) c.-3-1378_-3-1377delinsAT (n.-3-1378_-3-1377delinsAT) n.344+158_344+159delinsAT c.*71+158_*71+159delinsAT (n.*71+158_*71+159delinsAT) c.-79+158_-79+159delinsAT (n.-79+158_-79+159delinsAT) n.272-402_272-401delinsAT c.-78-402_-78-401delinsAT (n.-78-402_-78-401delinsAT) n.223-402_223-401delinsAT c.33-402_33-401delinsAT (n.33-402_33-401delinsAT) n.273-1378_273-1377delinsAT n.31-10700_31-10699delinsAT n.620-402_620-401delinsAT n.76+158_76+159delinsAT | |
17 | g.2665619del | CA624508679 | PAFAH1B1 | c.117+163del (n.117+163del) c.171+163del (n.171+163del) c.-3-1373del (n.-3-1373del) n.344+163del c.*71+163del (n.*71+163del) c.-79+163del (n.-79+163del) n.272-397del c.-78-397del (n.-78-397del) n.223-397del c.33-397del (n.33-397del) n.273-1373del n.31-10695del n.620-397del n.76+163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665620G>T | CA2808226554 | PAFAH1B1 | c.117+164G>T (n.117+164G>T) c.171+164G>T (n.171+164G>T) c.-3-1372G>T (n.-3-1372G>T) n.344+164G>T c.*71+164G>T (n.*71+164G>T) c.-79+164G>T (n.-79+164G>T) n.272-396G>T c.-78-396G>T (n.-78-396G>T) n.223-396G>T c.33-396G>T (n.33-396G>T) n.273-1372G>T n.31-10694G>T n.620-396G>T n.76+164G>T | |
17 | g.2665622G>A | CA624508680 | PAFAH1B1 | c.117+166G>A (n.117+166G>A) c.171+166G>A (n.171+166G>A) c.-3-1370G>A (n.-3-1370G>A) n.344+166G>A c.*71+166G>A (n.*71+166G>A) c.-79+166G>A (n.-79+166G>A) n.272-394G>A c.-78-394G>A (n.-78-394G>A) n.223-394G>A c.33-394G>A (n.33-394G>A) n.273-1370G>A n.31-10692G>A n.620-394G>A n.76+166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665622G= | CA2243487373 | PAFAH1B1 | c.117+166G= (n.117+166G=) c.171+166G= (n.171+166G=) c.-3-1370G= (n.-3-1370G=) n.344+166G= c.*71+166G= (n.*71+166G=) c.-79+166G= (n.-79+166G=) n.272-394G= c.-78-394G= (n.-78-394G=) n.223-394G= c.33-394G= (n.33-394G=) n.273-1370G= n.31-10692G= n.620-394G= n.76+166G= | |
17 | g.2665623A= | CA2243487374 | PAFAH1B1 | c.117+167A= (n.117+167A=) c.171+167A= (n.171+167A=) c.-3-1369A= (n.-3-1369A=) n.344+167A= c.*71+167A= (n.*71+167A=) c.-79+167A= (n.-79+167A=) n.272-393A= c.-78-393A= (n.-78-393A=) n.223-393A= c.33-393A= (n.33-393A=) n.273-1369A= n.31-10691A= n.620-393A= n.76+167A= | |
17 | g.2665623A>G | CA2243487375 | PAFAH1B1 | c.117+167A>G (n.117+167A>G) c.171+167A>G (n.171+167A>G) c.-3-1369A>G (n.-3-1369A>G) n.344+167A>G c.*71+167A>G (n.*71+167A>G) c.-79+167A>G (n.-79+167A>G) n.272-393A>G c.-78-393A>G (n.-78-393A>G) n.223-393A>G c.33-393A>G (n.33-393A>G) n.273-1369A>G n.31-10691A>G n.620-393A>G n.76+167A>G | dbSNP |
17 | g.2665624dup | CA286904926 | PAFAH1B1 | c.117+168dup (n.117+168dup) c.171+168dup (n.171+168dup) c.-3-1368dup (n.-3-1368dup) n.344+168dup c.*71+168dup (n.*71+168dup) c.-79+168dup (n.-79+168dup) n.272-392dup c.-78-392dup (n.-78-392dup) n.223-392dup c.33-392dup (n.33-392dup) n.273-1368dup n.31-10690dup n.620-392dup n.76+168dup | dbSNP |