| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2665495_2665498del | CA8283110 | PAFAH1B1 | c.117+39_117+42del (n.117+39_117+42del) c.171+39_171+42del (n.171+39_171+42del) c.-3-1497_-3-1494del (n.-3-1497_-3-1494del) n.344+39_344+42del c.*71+39_*71+42del (n.*71+39_*71+42del) c.-79+39_-79+42del (n.-79+39_-79+42del) n.272-521_272-518del c.-78-521_-78-518del (n.-78-521_-78-518del) n.223-521_223-518del c.33-521_33-518del (n.33-521_33-518del) n.273-1497_273-1494del n.31-10819_31-10816del n.620-521_620-518del n.76+39_76+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665498G>A | CA2635320133 | PAFAH1B1 | c.117+42G>A (n.117+42G>A) c.171+42G>A (n.171+42G>A) c.-3-1494G>A (n.-3-1494G>A) n.344+42G>A c.*71+42G>A (n.*71+42G>A) c.-79+42G>A (n.-79+42G>A) n.272-518G>A c.-78-518G>A (n.-78-518G>A) n.223-518G>A c.33-518G>A (n.33-518G>A) n.273-1494G>A n.31-10816G>A n.620-518G>A n.76+42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665498G>T | CA2635320134 | PAFAH1B1 | c.117+42G>T (n.117+42G>T) c.171+42G>T (n.171+42G>T) c.-3-1494G>T (n.-3-1494G>T) n.344+42G>T c.*71+42G>T (n.*71+42G>T) c.-79+42G>T (n.-79+42G>T) n.272-518G>T c.-78-518G>T (n.-78-518G>T) n.223-518G>T c.33-518G>T (n.33-518G>T) n.273-1494G>T n.31-10816G>T n.620-518G>T n.76+42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665499G>A | CA2635320135 | PAFAH1B1 | c.117+43G>A (n.117+43G>A) c.171+43G>A (n.171+43G>A) c.-3-1493G>A (n.-3-1493G>A) n.344+43G>A c.*71+43G>A (n.*71+43G>A) c.-79+43G>A (n.-79+43G>A) n.272-517G>A c.-78-517G>A (n.-78-517G>A) n.223-517G>A c.33-517G>A (n.33-517G>A) n.273-1493G>A n.31-10815G>A n.620-517G>A n.76+43G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665499G>C | CA8283113 | PAFAH1B1 | c.117+43G>C (n.117+43G>C) c.171+43G>C (n.171+43G>C) c.-3-1493G>C (n.-3-1493G>C) n.344+43G>C c.*71+43G>C (n.*71+43G>C) c.-79+43G>C (n.-79+43G>C) n.272-517G>C c.-78-517G>C (n.-78-517G>C) n.223-517G>C c.33-517G>C (n.33-517G>C) n.273-1493G>C n.31-10815G>C n.620-517G>C n.76+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665499G= | CA2243487317 | PAFAH1B1 | c.117+43G= (n.117+43G=) c.171+43G= (n.171+43G=) c.-3-1493G= (n.-3-1493G=) n.344+43G= c.*71+43G= (n.*71+43G=) c.-79+43G= (n.-79+43G=) n.272-517G= c.-78-517G= (n.-78-517G=) n.223-517G= c.33-517G= (n.33-517G=) n.273-1493G= n.31-10815G= n.620-517G= n.76+43G= | |
| 17 | g.2665499G>T | CA624508669 | PAFAH1B1 | c.117+43G>T (n.117+43G>T) c.171+43G>T (n.171+43G>T) c.-3-1493G>T (n.-3-1493G>T) n.344+43G>T c.*71+43G>T (n.*71+43G>T) c.-79+43G>T (n.-79+43G>T) n.272-517G>T c.-78-517G>T (n.-78-517G>T) n.223-517G>T c.33-517G>T (n.33-517G>T) n.273-1493G>T n.31-10815G>T n.620-517G>T n.76+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665500A= | CA2243487318 | PAFAH1B1 | c.117+44A= (n.117+44A=) c.171+44A= (n.171+44A=) c.-3-1492A= (n.-3-1492A=) n.344+44A= c.*71+44A= (n.*71+44A=) c.-79+44A= (n.-79+44A=) n.272-516A= c.-78-516A= (n.-78-516A=) n.223-516A= c.33-516A= (n.33-516A=) n.273-1492A= n.31-10814A= n.620-516A= n.76+44A= | |
| 17 | g.2665500A>G | CA2635320136 | PAFAH1B1 | c.117+44A>G (n.117+44A>G) c.171+44A>G (n.171+44A>G) c.-3-1492A>G (n.-3-1492A>G) n.344+44A>G c.*71+44A>G (n.*71+44A>G) c.-79+44A>G (n.-79+44A>G) n.272-516A>G c.-78-516A>G (n.-78-516A>G) n.223-516A>G c.33-516A>G (n.33-516A>G) n.273-1492A>G n.31-10814A>G n.620-516A>G n.76+44A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665500A>T | CA624508670 | PAFAH1B1 | c.117+44A>T (n.117+44A>T) c.171+44A>T (n.171+44A>T) c.-3-1492A>T (n.-3-1492A>T) n.344+44A>T c.*71+44A>T (n.*71+44A>T) c.-79+44A>T (n.-79+44A>T) n.272-516A>T c.-78-516A>T (n.-78-516A>T) n.223-516A>T c.33-516A>T (n.33-516A>T) n.273-1492A>T n.31-10814A>T n.620-516A>T n.76+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665501T>A | CA2635320138 | PAFAH1B1 | c.117+45T>A (n.117+45T>A) c.171+45T>A (n.171+45T>A) c.-3-1491T>A (n.-3-1491T>A) n.344+45T>A c.*71+45T>A (n.*71+45T>A) c.-79+45T>A (n.-79+45T>A) n.272-515T>A c.-78-515T>A (n.-78-515T>A) n.223-515T>A c.33-515T>A (n.33-515T>A) n.273-1491T>A n.31-10813T>A n.620-515T>A n.76+45T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665501_2665505del | CA2635320137 | PAFAH1B1 | c.117+45_117+49del (n.117+45_117+49del) c.171+45_171+49del (n.171+45_171+49del) c.-3-1491_-3-1487del (n.-3-1491_-3-1487del) n.344+45_344+49del c.*71+45_*71+49del (n.*71+45_*71+49del) c.-79+45_-79+49del (n.-79+45_-79+49del) n.272-515_272-511del c.-78-515_-78-511del (n.-78-515_-78-511del) n.223-515_223-511del c.33-515_33-511del (n.33-515_33-511del) n.273-1491_273-1487del n.31-10813_31-10809del n.620-515_620-511del n.76+45_76+49del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665502T>A | CA2635320139 | PAFAH1B1 | c.117+46T>A (n.117+46T>A) c.171+46T>A (n.171+46T>A) c.-3-1490T>A (n.-3-1490T>A) n.344+46T>A c.*71+46T>A (n.*71+46T>A) c.-79+46T>A (n.-79+46T>A) n.272-514T>A c.-78-514T>A (n.-78-514T>A) n.223-514T>A c.33-514T>A (n.33-514T>A) n.273-1490T>A n.31-10812T>A n.620-514T>A n.76+46T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665503T>G | CA8283114 | PAFAH1B1 | c.117+47T>G (n.117+47T>G) c.171+47T>G (n.171+47T>G) c.-3-1489T>G (n.-3-1489T>G) n.344+47T>G c.*71+47T>G (n.*71+47T>G) c.-79+47T>G (n.-79+47T>G) n.272-513T>G c.-78-513T>G (n.-78-513T>G) n.223-513T>G c.33-513T>G (n.33-513T>G) n.273-1489T>G n.31-10811T>G n.620-513T>G n.76+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665503T= | CA2243487319 | PAFAH1B1 | c.117+47T= (n.117+47T=) c.171+47T= (n.171+47T=) c.-3-1489T= (n.-3-1489T=) n.344+47T= c.*71+47T= (n.*71+47T=) c.-79+47T= (n.-79+47T=) n.272-513T= c.-78-513T= (n.-78-513T=) n.223-513T= c.33-513T= (n.33-513T=) n.273-1489T= n.31-10811T= n.620-513T= n.76+47T= | |
| 17 | g.2665504T>C | CA2635320140 | PAFAH1B1 | c.117+48T>C (n.117+48T>C) c.171+48T>C (n.171+48T>C) c.-3-1488T>C (n.-3-1488T>C) n.344+48T>C c.*71+48T>C (n.*71+48T>C) c.-79+48T>C (n.-79+48T>C) n.272-512T>C c.-78-512T>C (n.-78-512T>C) n.223-512T>C c.33-512T>C (n.33-512T>C) n.273-1488T>C n.31-10810T>C n.620-512T>C n.76+48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665505C>A | CA2635320142 | PAFAH1B1 | c.117+49C>A (n.117+49C>A) c.171+49C>A (n.171+49C>A) c.-3-1487C>A (n.-3-1487C>A) n.344+49C>A c.*71+49C>A (n.*71+49C>A) c.-79+49C>A (n.-79+49C>A) n.272-511C>A c.-78-511C>A (n.-78-511C>A) n.223-511C>A c.33-511C>A (n.33-511C>A) n.273-1487C>A n.31-10809C>A n.620-511C>A n.76+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665505C>T | CA2635320141 | PAFAH1B1 | c.117+49C>T (n.117+49C>T) c.171+49C>T (n.171+49C>T) c.-3-1487C>T (n.-3-1487C>T) n.344+49C>T c.*71+49C>T (n.*71+49C>T) c.-79+49C>T (n.-79+49C>T) n.272-511C>T c.-78-511C>T (n.-78-511C>T) n.223-511C>T c.33-511C>T (n.33-511C>T) n.273-1487C>T n.31-10809C>T n.620-511C>T n.76+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665507C>A | CA2635320143 | PAFAH1B1 | c.117+51C>A (n.117+51C>A) c.171+51C>A (n.171+51C>A) c.-3-1485C>A (n.-3-1485C>A) n.344+51C>A c.*71+51C>A (n.*71+51C>A) c.-79+51C>A (n.-79+51C>A) n.272-509C>A c.-78-509C>A (n.-78-509C>A) n.223-509C>A c.33-509C>A (n.33-509C>A) n.273-1485C>A n.31-10807C>A n.620-509C>A n.76+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665507C= | CA2243487320 | PAFAH1B1 | c.117+51C= (n.117+51C=) c.171+51C= (n.171+51C=) c.-3-1485C= (n.-3-1485C=) n.344+51C= c.*71+51C= (n.*71+51C=) c.-79+51C= (n.-79+51C=) n.272-509C= c.-78-509C= (n.-78-509C=) n.223-509C= c.33-509C= (n.33-509C=) n.273-1485C= n.31-10807C= n.620-509C= n.76+51C= | |
| 17 | g.2665507C>T | CA980774554 | PAFAH1B1 | c.117+51C>T (n.117+51C>T) c.171+51C>T (n.171+51C>T) c.-3-1485C>T (n.-3-1485C>T) n.344+51C>T c.*71+51C>T (n.*71+51C>T) c.-79+51C>T (n.-79+51C>T) n.272-509C>T c.-78-509C>T (n.-78-509C>T) n.223-509C>T c.33-509C>T (n.33-509C>T) n.273-1485C>T n.31-10807C>T n.620-509C>T n.76+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665509C>A | CA2576155415 | PAFAH1B1 | c.117+53C>A (n.117+53C>A) c.171+53C>A (n.171+53C>A) c.-3-1483C>A (n.-3-1483C>A) n.344+53C>A c.*71+53C>A (n.*71+53C>A) c.-79+53C>A (n.-79+53C>A) n.272-507C>A c.-78-507C>A (n.-78-507C>A) n.223-507C>A c.33-507C>A (n.33-507C>A) n.273-1483C>A n.31-10805C>A n.620-507C>A n.76+53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665509C= | CA2243487321 | PAFAH1B1 | c.117+53C= (n.117+53C=) c.171+53C= (n.171+53C=) c.-3-1483C= (n.-3-1483C=) n.344+53C= c.*71+53C= (n.*71+53C=) c.-79+53C= (n.-79+53C=) n.272-507C= c.-78-507C= (n.-78-507C=) n.223-507C= c.33-507C= (n.33-507C=) n.273-1483C= n.31-10805C= n.620-507C= n.76+53C= | |
| 17 | g.2665509C>T | CA727472940 | PAFAH1B1 | c.117+53C>T (n.117+53C>T) c.171+53C>T (n.171+53C>T) c.-3-1483C>T (n.-3-1483C>T) n.344+53C>T c.*71+53C>T (n.*71+53C>T) c.-79+53C>T (n.-79+53C>T) n.272-507C>T c.-78-507C>T (n.-78-507C>T) n.223-507C>T c.33-507C>T (n.33-507C>T) n.273-1483C>T n.31-10805C>T n.620-507C>T n.76+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665510A= | CA2243487322 | PAFAH1B1 | c.117+54A= (n.117+54A=) c.171+54A= (n.171+54A=) c.-3-1482A= (n.-3-1482A=) n.344+54A= c.*71+54A= (n.*71+54A=) c.-79+54A= (n.-79+54A=) n.272-506A= c.-78-506A= (n.-78-506A=) n.223-506A= c.33-506A= (n.33-506A=) n.273-1482A= n.31-10804A= n.620-506A= n.76+54A= | |
| 17 | g.2665510A>C | CA2635320144 | PAFAH1B1 | c.117+54A>C (n.117+54A>C) c.171+54A>C (n.171+54A>C) c.-3-1482A>C (n.-3-1482A>C) n.344+54A>C c.*71+54A>C (n.*71+54A>C) c.-79+54A>C (n.-79+54A>C) n.272-506A>C c.-78-506A>C (n.-78-506A>C) n.223-506A>C c.33-506A>C (n.33-506A>C) n.273-1482A>C n.31-10804A>C n.620-506A>C n.76+54A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665510A>T | CA624508671 | PAFAH1B1 | c.117+54A>T (n.117+54A>T) c.171+54A>T (n.171+54A>T) c.-3-1482A>T (n.-3-1482A>T) n.344+54A>T c.*71+54A>T (n.*71+54A>T) c.-79+54A>T (n.-79+54A>T) n.272-506A>T c.-78-506A>T (n.-78-506A>T) n.223-506A>T c.33-506A>T (n.33-506A>T) n.273-1482A>T n.31-10804A>T n.620-506A>T n.76+54A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665510_2665511insTT | CA2635320145 | PAFAH1B1 | c.117+54_117+55insTT (n.117+54_117+55insTT) c.171+54_171+55insTT (n.171+54_171+55insTT) c.-3-1482_-3-1481insTT (n.-3-1482_-3-1481insTT) n.344+54_344+55insTT c.*71+54_*71+55insTT (n.*71+54_*71+55insTT) c.-79+54_-79+55insTT (n.-79+54_-79+55insTT) n.272-506_272-505insTT c.-78-506_-78-505insTT (n.-78-506_-78-505insTT) n.223-506_223-505insTT c.33-506_33-505insTT (n.33-506_33-505insTT) n.273-1482_273-1481insTT n.31-10804_31-10803insTT n.620-506_620-505insTT n.76+54_76+55insTT | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665511A= | CA2243487323 | PAFAH1B1 | c.117+55A= (n.117+55A=) c.171+55A= (n.171+55A=) c.-3-1481A= (n.-3-1481A=) n.344+55A= c.*71+55A= (n.*71+55A=) c.-79+55A= (n.-79+55A=) n.272-505A= c.-78-505A= (n.-78-505A=) n.223-505A= c.33-505A= (n.33-505A=) n.273-1481A= n.31-10803A= n.620-505A= n.76+55A= | |
| 17 | g.2665511A>G | CA2243487324 | PAFAH1B1 | c.117+55A>G (n.117+55A>G) c.171+55A>G (n.171+55A>G) c.-3-1481A>G (n.-3-1481A>G) n.344+55A>G c.*71+55A>G (n.*71+55A>G) c.-79+55A>G (n.-79+55A>G) n.272-505A>G c.-78-505A>G (n.-78-505A>G) n.223-505A>G c.33-505A>G (n.33-505A>G) n.273-1481A>G n.31-10803A>G n.620-505A>G n.76+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665511_2665521del | CA2635320146 | PAFAH1B1 | c.117+55_117+65del (n.117+55_117+65del) c.171+55_171+65del (n.171+55_171+65del) c.-3-1481_-3-1471del (n.-3-1481_-3-1471del) n.344+55_344+65del c.*71+55_*71+65del (n.*71+55_*71+65del) c.-79+55_-79+65del (n.-79+55_-79+65del) n.272-505_272-495del c.-78-505_-78-495del (n.-78-505_-78-495del) n.223-505_223-495del c.33-505_33-495del (n.33-505_33-495del) n.273-1481_273-1471del n.31-10803_31-10793del n.620-505_620-495del n.76+55_76+65del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665512G>A | CA2576155416 | PAFAH1B1 | c.117+56G>A (n.117+56G>A) c.171+56G>A (n.171+56G>A) c.-3-1480G>A (n.-3-1480G>A) n.344+56G>A c.*71+56G>A (n.*71+56G>A) c.-79+56G>A (n.-79+56G>A) n.272-504G>A c.-78-504G>A (n.-78-504G>A) n.223-504G>A c.33-504G>A (n.33-504G>A) n.273-1480G>A n.31-10802G>A n.620-504G>A n.76+56G>A | |
| 17 | g.2665512G>C | CA2635320147 | PAFAH1B1 | c.117+56G>C (n.117+56G>C) c.171+56G>C (n.171+56G>C) c.-3-1480G>C (n.-3-1480G>C) n.344+56G>C c.*71+56G>C (n.*71+56G>C) c.-79+56G>C (n.-79+56G>C) n.272-504G>C c.-78-504G>C (n.-78-504G>C) n.223-504G>C c.33-504G>C (n.33-504G>C) n.273-1480G>C n.31-10802G>C n.620-504G>C n.76+56G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665512G= | CA2243487325 | PAFAH1B1 | c.117+56G= (n.117+56G=) c.171+56G= (n.171+56G=) c.-3-1480G= (n.-3-1480G=) n.344+56G= c.*71+56G= (n.*71+56G=) c.-79+56G= (n.-79+56G=) n.272-504G= c.-78-504G= (n.-78-504G=) n.223-504G= c.33-504G= (n.33-504G=) n.273-1480G= n.31-10802G= n.620-504G= n.76+56G= | |
| 17 | g.2665512G>T | CA2243487326 | PAFAH1B1 | c.117+56G>T (n.117+56G>T) c.171+56G>T (n.171+56G>T) c.-3-1480G>T (n.-3-1480G>T) n.344+56G>T c.*71+56G>T (n.*71+56G>T) c.-79+56G>T (n.-79+56G>T) n.272-504G>T c.-78-504G>T (n.-78-504G>T) n.223-504G>T c.33-504G>T (n.33-504G>T) n.273-1480G>T n.31-10802G>T n.620-504G>T n.76+56G>T | dbSNP |
| 17 | g.2665513T>A | CA2635320149 | PAFAH1B1 | c.117+57T>A (n.117+57T>A) c.171+57T>A (n.171+57T>A) c.-3-1479T>A (n.-3-1479T>A) n.344+57T>A c.*71+57T>A (n.*71+57T>A) c.-79+57T>A (n.-79+57T>A) n.272-503T>A c.-78-503T>A (n.-78-503T>A) n.223-503T>A c.33-503T>A (n.33-503T>A) n.273-1479T>A n.31-10801T>A n.620-503T>A n.76+57T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665513dup | CA2635320148 | PAFAH1B1 | c.117+57dup (n.117+57dup) c.171+57dup (n.171+57dup) c.-3-1479dup (n.-3-1479dup) n.344+57dup c.*71+57dup (n.*71+57dup) c.-79+57dup (n.-79+57dup) n.272-503dup c.-78-503dup (n.-78-503dup) n.223-503dup c.33-503dup (n.33-503dup) n.273-1479dup n.31-10801dup n.620-503dup n.76+57dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665514A= | CA2243487327 | PAFAH1B1 | c.117+58A= (n.117+58A=) c.171+58A= (n.171+58A=) c.-3-1478A= (n.-3-1478A=) n.344+58A= c.*71+58A= (n.*71+58A=) c.-79+58A= (n.-79+58A=) n.272-502A= c.-78-502A= (n.-78-502A=) n.223-502A= c.33-502A= (n.33-502A=) n.273-1478A= n.31-10800A= n.620-502A= n.76+58A= | |
| 17 | g.2665514A>C | CA624508672 | PAFAH1B1 | c.117+58A>C (n.117+58A>C) c.171+58A>C (n.171+58A>C) c.-3-1478A>C (n.-3-1478A>C) n.344+58A>C c.*71+58A>C (n.*71+58A>C) c.-79+58A>C (n.-79+58A>C) n.272-502A>C c.-78-502A>C (n.-78-502A>C) n.223-502A>C c.33-502A>C (n.33-502A>C) n.273-1478A>C n.31-10800A>C n.620-502A>C n.76+58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665518G>A | CA2635320150 | PAFAH1B1 | c.117+62G>A (n.117+62G>A) c.171+62G>A (n.171+62G>A) c.-3-1474G>A (n.-3-1474G>A) n.344+62G>A c.*71+62G>A (n.*71+62G>A) c.-79+62G>A (n.-79+62G>A) n.272-498G>A c.-78-498G>A (n.-78-498G>A) n.223-498G>A c.33-498G>A (n.33-498G>A) n.273-1474G>A n.31-10796G>A n.620-498G>A n.76+62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665518G= | CA2243487328 | PAFAH1B1 | c.117+62G= (n.117+62G=) c.171+62G= (n.171+62G=) c.-3-1474G= (n.-3-1474G=) n.344+62G= c.*71+62G= (n.*71+62G=) c.-79+62G= (n.-79+62G=) n.272-498G= c.-78-498G= (n.-78-498G=) n.223-498G= c.33-498G= (n.33-498G=) n.273-1474G= n.31-10796G= n.620-498G= n.76+62G= | |
| 17 | g.2665518G>T | CA286904903 | PAFAH1B1 | c.117+62G>T (n.117+62G>T) c.171+62G>T (n.171+62G>T) c.-3-1474G>T (n.-3-1474G>T) n.344+62G>T c.*71+62G>T (n.*71+62G>T) c.-79+62G>T (n.-79+62G>T) n.272-498G>T c.-78-498G>T (n.-78-498G>T) n.223-498G>T c.33-498G>T (n.33-498G>T) n.273-1474G>T n.31-10796G>T n.620-498G>T n.76+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665519T>A | CA2576155417 | PAFAH1B1 | c.117+63T>A (n.117+63T>A) c.171+63T>A (n.171+63T>A) c.-3-1473T>A (n.-3-1473T>A) n.344+63T>A c.*71+63T>A (n.*71+63T>A) c.-79+63T>A (n.-79+63T>A) n.272-497T>A c.-78-497T>A (n.-78-497T>A) n.223-497T>A c.33-497T>A (n.33-497T>A) n.273-1473T>A n.31-10795T>A n.620-497T>A n.76+63T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665519T>C | CA286904905 | PAFAH1B1 | c.117+63T>C (n.117+63T>C) c.171+63T>C (n.171+63T>C) c.-3-1473T>C (n.-3-1473T>C) n.344+63T>C c.*71+63T>C (n.*71+63T>C) c.-79+63T>C (n.-79+63T>C) n.272-497T>C c.-78-497T>C (n.-78-497T>C) n.223-497T>C c.33-497T>C (n.33-497T>C) n.273-1473T>C n.31-10795T>C n.620-497T>C n.76+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665519T= | CA2243487329 | PAFAH1B1 | c.117+63T= (n.117+63T=) c.171+63T= (n.171+63T=) c.-3-1473T= (n.-3-1473T=) n.344+63T= c.*71+63T= (n.*71+63T=) c.-79+63T= (n.-79+63T=) n.272-497T= c.-78-497T= (n.-78-497T=) n.223-497T= c.33-497T= (n.33-497T=) n.273-1473T= n.31-10795T= n.620-497T= n.76+63T= | |
| 17 | g.2665520_2665523delinsAGTT | CA2243487330 | PAFAH1B1 | c.117+64_117+67delinsAGTT (n.117+64_117+67delinsAGTT) c.171+64_171+67delinsAGTT (n.171+64_171+67delinsAGTT) c.-3-1472_-3-1469delinsAGTT (n.-3-1472_-3-1469delinsAGTT) n.344+64_344+67delinsAGTT c.*71+64_*71+67delinsAGTT (n.*71+64_*71+67delinsAGTT) c.-79+64_-79+67delinsAGTT (n.-79+64_-79+67delinsAGTT) n.272-496_272-493delinsAGTT c.-78-496_-78-493delinsAGTT (n.-78-496_-78-493delinsAGTT) n.223-496_223-493delinsAGTT c.33-496_33-493delinsAGTT (n.33-496_33-493delinsAGTT) n.273-1472_273-1469delinsAGTT n.31-10794_31-10791delinsAGTT n.620-496_620-493delinsAGTT n.76+64_76+67delinsAGTT | |
| 17 | g.2665521del | CA980774561 | PAFAH1B1 | c.117+65del (n.117+65del) c.171+65del (n.171+65del) c.-3-1471del (n.-3-1471del) n.344+65del c.*71+65del (n.*71+65del) c.-79+65del (n.-79+65del) n.272-495del c.-78-495del (n.-78-495del) n.223-495del c.33-495del (n.33-495del) n.273-1471del n.31-10793del n.620-495del n.76+65del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665521G>A | CA2635320151 | PAFAH1B1 | c.117+65G>A (n.117+65G>A) c.171+65G>A (n.171+65G>A) c.-3-1471G>A (n.-3-1471G>A) n.344+65G>A c.*71+65G>A (n.*71+65G>A) c.-79+65G>A (n.-79+65G>A) n.272-495G>A c.-78-495G>A (n.-78-495G>A) n.223-495G>A c.33-495G>A (n.33-495G>A) n.273-1471G>A n.31-10793G>A n.620-495G>A n.76+65G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665521_2665523del | CA727472983 | PAFAH1B1 | c.117+65_117+67del (n.117+65_117+67del) c.171+65_171+67del (n.171+65_171+67del) c.-3-1471_-3-1469del (n.-3-1471_-3-1469del) n.344+65_344+67del c.*71+65_*71+67del (n.*71+65_*71+67del) c.-79+65_-79+67del (n.-79+65_-79+67del) n.272-495_272-493del c.-78-495_-78-493del (n.-78-495_-78-493del) n.223-495_223-493del c.33-495_33-493del (n.33-495_33-493del) n.273-1471_273-1469del n.31-10793_31-10791del n.620-495_620-493del n.76+65_76+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665524A>G | CA2635320152 | PAFAH1B1 | c.117+68A>G (n.117+68A>G) c.171+68A>G (n.171+68A>G) c.-3-1468A>G (n.-3-1468A>G) n.344+68A>G c.*71+68A>G (n.*71+68A>G) c.-79+68A>G (n.-79+68A>G) n.272-492A>G c.-78-492A>G (n.-78-492A>G) n.223-492A>G c.33-492A>G (n.33-492A>G) n.273-1468A>G n.31-10790A>G n.620-492A>G n.76+68A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665526C>A | CA2635320153 | PAFAH1B1 | c.117+70C>A (n.117+70C>A) c.171+70C>A (n.171+70C>A) c.-3-1466C>A (n.-3-1466C>A) n.344+70C>A c.*71+70C>A (n.*71+70C>A) c.-79+70C>A (n.-79+70C>A) n.272-490C>A c.-78-490C>A (n.-78-490C>A) n.223-490C>A c.33-490C>A (n.33-490C>A) n.273-1466C>A n.31-10788C>A n.620-490C>A n.76+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665527A= | CA2243487331 | PAFAH1B1 | c.117+71A= (n.117+71A=) c.171+71A= (n.171+71A=) c.-3-1465A= (n.-3-1465A=) n.344+71A= c.*71+71A= (n.*71+71A=) c.-79+71A= (n.-79+71A=) n.272-489A= c.-78-489A= (n.-78-489A=) n.223-489A= c.33-489A= (n.33-489A=) n.273-1465A= n.31-10787A= n.620-489A= n.76+71A= | |
| 17 | g.2665527A>G | CA286904906 | PAFAH1B1 | c.117+71A>G (n.117+71A>G) c.171+71A>G (n.171+71A>G) c.-3-1465A>G (n.-3-1465A>G) n.344+71A>G c.*71+71A>G (n.*71+71A>G) c.-79+71A>G (n.-79+71A>G) n.272-489A>G c.-78-489A>G (n.-78-489A>G) n.223-489A>G c.33-489A>G (n.33-489A>G) n.273-1465A>G n.31-10787A>G n.620-489A>G n.76+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665528_2665531del | CA2635320154 | PAFAH1B1 | c.117+72_117+75del (n.117+72_117+75del) c.171+72_171+75del (n.171+72_171+75del) c.-3-1464_-3-1461del (n.-3-1464_-3-1461del) n.344+72_344+75del c.*71+72_*71+75del (n.*71+72_*71+75del) c.-79+72_-79+75del (n.-79+72_-79+75del) n.272-488_272-485del c.-78-488_-78-485del (n.-78-488_-78-485del) n.223-488_223-485del c.33-488_33-485del (n.33-488_33-485del) n.273-1464_273-1461del n.31-10786_31-10783del n.620-488_620-485del n.76+72_76+75del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665529T>G | CA2635320155 | PAFAH1B1 | c.117+73T>G (n.117+73T>G) c.171+73T>G (n.171+73T>G) c.-3-1463T>G (n.-3-1463T>G) n.344+73T>G c.*71+73T>G (n.*71+73T>G) c.-79+73T>G (n.-79+73T>G) n.272-487T>G c.-78-487T>G (n.-78-487T>G) n.223-487T>G c.33-487T>G (n.33-487T>G) n.273-1463T>G n.31-10785T>G n.620-487T>G n.76+73T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665530T>C | CA2808226536 | PAFAH1B1 | c.117+74T>C (n.117+74T>C) c.171+74T>C (n.171+74T>C) c.-3-1462T>C (n.-3-1462T>C) n.344+74T>C c.*71+74T>C (n.*71+74T>C) c.-79+74T>C (n.-79+74T>C) n.272-486T>C c.-78-486T>C (n.-78-486T>C) n.223-486T>C c.33-486T>C (n.33-486T>C) n.273-1462T>C n.31-10784T>C n.620-486T>C n.76+74T>C | |
| 17 | g.2665531dup | CA2635320156 | PAFAH1B1 | c.117+75dup (n.117+75dup) c.171+75dup (n.171+75dup) c.-3-1461dup (n.-3-1461dup) n.344+75dup c.*71+75dup (n.*71+75dup) c.-79+75dup (n.-79+75dup) n.272-485dup c.-78-485dup (n.-78-485dup) n.223-485dup c.33-485dup (n.33-485dup) n.273-1461dup n.31-10783dup n.620-485dup n.76+75dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665532C>A | CA980774576 | PAFAH1B1 | c.117+76C>A (n.117+76C>A) c.171+76C>A (n.171+76C>A) c.-3-1460C>A (n.-3-1460C>A) n.344+76C>A c.*71+76C>A (n.*71+76C>A) c.-79+76C>A (n.-79+76C>A) n.272-484C>A c.-78-484C>A (n.-78-484C>A) n.223-484C>A c.33-484C>A (n.33-484C>A) n.273-1460C>A n.31-10782C>A n.620-484C>A n.76+76C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665532C= | CA2243487332 | PAFAH1B1 | c.117+76C= (n.117+76C=) c.171+76C= (n.171+76C=) c.-3-1460C= (n.-3-1460C=) n.344+76C= c.*71+76C= (n.*71+76C=) c.-79+76C= (n.-79+76C=) n.272-484C= c.-78-484C= (n.-78-484C=) n.223-484C= c.33-484C= (n.33-484C=) n.273-1460C= n.31-10782C= n.620-484C= n.76+76C= | |
| 17 | g.2665532C>G | CA2635320157 | PAFAH1B1 | c.117+76C>G (n.117+76C>G) c.171+76C>G (n.171+76C>G) c.-3-1460C>G (n.-3-1460C>G) n.344+76C>G c.*71+76C>G (n.*71+76C>G) c.-79+76C>G (n.-79+76C>G) n.272-484C>G c.-78-484C>G (n.-78-484C>G) n.223-484C>G c.33-484C>G (n.33-484C>G) n.273-1460C>G n.31-10782C>G n.620-484C>G n.76+76C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665532C>T | CA286904907 | PAFAH1B1 | c.117+76C>T (n.117+76C>T) c.171+76C>T (n.171+76C>T) c.-3-1460C>T (n.-3-1460C>T) n.344+76C>T c.*71+76C>T (n.*71+76C>T) c.-79+76C>T (n.-79+76C>T) n.272-484C>T c.-78-484C>T (n.-78-484C>T) n.223-484C>T c.33-484C>T (n.33-484C>T) n.273-1460C>T n.31-10782C>T n.620-484C>T n.76+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665532_2665533insTTGAGT | CA2808226537 | PAFAH1B1 | c.117+76_117+77insTTGAGT (n.117+76_117+77insTTGAGT) c.171+76_171+77insTTGAGT (n.171+76_171+77insTTGAGT) c.-3-1460_-3-1459insTTGAGT (n.-3-1460_-3-1459insTTGAGT) n.344+76_344+77insTTGAGT c.*71+76_*71+77insTTGAGT (n.*71+76_*71+77insTTGAGT) c.-79+76_-79+77insTTGAGT (n.-79+76_-79+77insTTGAGT) n.272-484_272-483insTTGAGT c.-78-484_-78-483insTTGAGT (n.-78-484_-78-483insTTGAGT) n.223-484_223-483insTTGAGT c.33-484_33-483insTTGAGT (n.33-484_33-483insTTGAGT) n.273-1460_273-1459insTTGAGT n.31-10782_31-10781insTTGAGT n.620-484_620-483insTTGAGT n.76+76_76+77insTTGAGT | |
| 17 | g.2665533G>A | CA286904909 | PAFAH1B1 | c.117+77G>A (n.117+77G>A) c.171+77G>A (n.171+77G>A) c.-3-1459G>A (n.-3-1459G>A) n.344+77G>A c.*71+77G>A (n.*71+77G>A) c.-79+77G>A (n.-79+77G>A) n.272-483G>A c.-78-483G>A (n.-78-483G>A) n.223-483G>A c.33-483G>A (n.33-483G>A) n.273-1459G>A n.31-10781G>A n.620-483G>A n.76+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665533G>C | CA2576155418 | PAFAH1B1 | c.117+77G>C (n.117+77G>C) c.171+77G>C (n.171+77G>C) c.-3-1459G>C (n.-3-1459G>C) n.344+77G>C c.*71+77G>C (n.*71+77G>C) c.-79+77G>C (n.-79+77G>C) n.272-483G>C c.-78-483G>C (n.-78-483G>C) n.223-483G>C c.33-483G>C (n.33-483G>C) n.273-1459G>C n.31-10781G>C n.620-483G>C n.76+77G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665533G= | CA2243487333 | PAFAH1B1 | c.117+77G= (n.117+77G=) c.171+77G= (n.171+77G=) c.-3-1459G= (n.-3-1459G=) n.344+77G= c.*71+77G= (n.*71+77G=) c.-79+77G= (n.-79+77G=) n.272-483G= c.-78-483G= (n.-78-483G=) n.223-483G= c.33-483G= (n.33-483G=) n.273-1459G= n.31-10781G= n.620-483G= n.76+77G= | |
| 17 | g.2665533G>T | CA2635320158 | PAFAH1B1 | c.117+77G>T (n.117+77G>T) c.171+77G>T (n.171+77G>T) c.-3-1459G>T (n.-3-1459G>T) n.344+77G>T c.*71+77G>T (n.*71+77G>T) c.-79+77G>T (n.-79+77G>T) n.272-483G>T c.-78-483G>T (n.-78-483G>T) n.223-483G>T c.33-483G>T (n.33-483G>T) n.273-1459G>T n.31-10781G>T n.620-483G>T n.76+77G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665534C>A | CA2635320159 | PAFAH1B1 | c.117+78C>A (n.117+78C>A) c.171+78C>A (n.171+78C>A) c.-3-1458C>A (n.-3-1458C>A) n.344+78C>A c.*71+78C>A (n.*71+78C>A) c.-79+78C>A (n.-79+78C>A) n.272-482C>A c.-78-482C>A (n.-78-482C>A) n.223-482C>A c.33-482C>A (n.33-482C>A) n.273-1458C>A n.31-10780C>A n.620-482C>A n.76+78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665534C= | CA2243487334 | PAFAH1B1 | c.117+78C= (n.117+78C=) c.171+78C= (n.171+78C=) c.-3-1458C= (n.-3-1458C=) n.344+78C= c.*71+78C= (n.*71+78C=) c.-79+78C= (n.-79+78C=) n.272-482C= c.-78-482C= (n.-78-482C=) n.223-482C= c.33-482C= (n.33-482C=) n.273-1458C= n.31-10780C= n.620-482C= n.76+78C= | |
| 17 | g.2665534C>T | CA727472992 | PAFAH1B1 | c.117+78C>T (n.117+78C>T) c.171+78C>T (n.171+78C>T) c.-3-1458C>T (n.-3-1458C>T) n.344+78C>T c.*71+78C>T (n.*71+78C>T) c.-79+78C>T (n.-79+78C>T) n.272-482C>T c.-78-482C>T (n.-78-482C>T) n.223-482C>T c.33-482C>T (n.33-482C>T) n.273-1458C>T n.31-10780C>T n.620-482C>T n.76+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665536C>A | CA2635320160 | PAFAH1B1 | c.117+80C>A (n.117+80C>A) c.171+80C>A (n.171+80C>A) c.-3-1456C>A (n.-3-1456C>A) n.344+80C>A c.*71+80C>A (n.*71+80C>A) c.-79+80C>A (n.-79+80C>A) n.272-480C>A c.-78-480C>A (n.-78-480C>A) n.223-480C>A c.33-480C>A (n.33-480C>A) n.273-1456C>A n.31-10778C>A n.620-480C>A n.76+80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665536C>T | CA2635320161 | PAFAH1B1 | c.117+80C>T (n.117+80C>T) c.171+80C>T (n.171+80C>T) c.-3-1456C>T (n.-3-1456C>T) n.344+80C>T c.*71+80C>T (n.*71+80C>T) c.-79+80C>T (n.-79+80C>T) n.272-480C>T c.-78-480C>T (n.-78-480C>T) n.223-480C>T c.33-480C>T (n.33-480C>T) n.273-1456C>T n.31-10778C>T n.620-480C>T n.76+80C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665537A>T | CA2635320162 | PAFAH1B1 | c.117+81A>T (n.117+81A>T) c.171+81A>T (n.171+81A>T) c.-3-1455A>T (n.-3-1455A>T) n.344+81A>T c.*71+81A>T (n.*71+81A>T) c.-79+81A>T (n.-79+81A>T) n.272-479A>T c.-78-479A>T (n.-78-479A>T) n.223-479A>T c.33-479A>T (n.33-479A>T) n.273-1455A>T n.31-10777A>T n.620-479A>T n.76+81A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665538A>G | CA2635320163 | PAFAH1B1 | c.117+82A>G (n.117+82A>G) c.171+82A>G (n.171+82A>G) c.-3-1454A>G (n.-3-1454A>G) n.344+82A>G c.*71+82A>G (n.*71+82A>G) c.-79+82A>G (n.-79+82A>G) n.272-478A>G c.-78-478A>G (n.-78-478A>G) n.223-478A>G c.33-478A>G (n.33-478A>G) n.273-1454A>G n.31-10776A>G n.620-478A>G n.76+82A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665540T>G | CA727472994 | PAFAH1B1 | c.117+84T>G (n.117+84T>G) c.171+84T>G (n.171+84T>G) c.-3-1452T>G (n.-3-1452T>G) n.344+84T>G c.*71+84T>G (n.*71+84T>G) c.-79+84T>G (n.-79+84T>G) n.272-476T>G c.-78-476T>G (n.-78-476T>G) n.223-476T>G c.33-476T>G (n.33-476T>G) n.273-1452T>G n.31-10774T>G n.620-476T>G n.76+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665540T= | CA2243487335 | PAFAH1B1 | c.117+84T= (n.117+84T=) c.171+84T= (n.171+84T=) c.-3-1452T= (n.-3-1452T=) n.344+84T= c.*71+84T= (n.*71+84T=) c.-79+84T= (n.-79+84T=) n.272-476T= c.-78-476T= (n.-78-476T=) n.223-476T= c.33-476T= (n.33-476T=) n.273-1452T= n.31-10774T= n.620-476T= n.76+84T= | |
| 17 | g.2665543G>A | CA2635320164 | PAFAH1B1 | c.117+87G>A (n.117+87G>A) c.171+87G>A (n.171+87G>A) c.-3-1449G>A (n.-3-1449G>A) n.344+87G>A c.*71+87G>A (n.*71+87G>A) c.-79+87G>A (n.-79+87G>A) n.272-473G>A c.-78-473G>A (n.-78-473G>A) n.223-473G>A c.33-473G>A (n.33-473G>A) n.273-1449G>A n.31-10771G>A n.620-473G>A n.76+87G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665543G>C | CA2635320165 | PAFAH1B1 | c.117+87G>C (n.117+87G>C) c.171+87G>C (n.171+87G>C) c.-3-1449G>C (n.-3-1449G>C) n.344+87G>C c.*71+87G>C (n.*71+87G>C) c.-79+87G>C (n.-79+87G>C) n.272-473G>C c.-78-473G>C (n.-78-473G>C) n.223-473G>C c.33-473G>C (n.33-473G>C) n.273-1449G>C n.31-10771G>C n.620-473G>C n.76+87G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665543G= | CA2243487336 | PAFAH1B1 | c.117+87G= (n.117+87G=) c.171+87G= (n.171+87G=) c.-3-1449G= (n.-3-1449G=) n.344+87G= c.*71+87G= (n.*71+87G=) c.-79+87G= (n.-79+87G=) n.272-473G= c.-78-473G= (n.-78-473G=) n.223-473G= c.33-473G= (n.33-473G=) n.273-1449G= n.31-10771G= n.620-473G= n.76+87G= | |
| 17 | g.2665543G>T | CA2243487337 | PAFAH1B1 | c.117+87G>T (n.117+87G>T) c.171+87G>T (n.171+87G>T) c.-3-1449G>T (n.-3-1449G>T) n.344+87G>T c.*71+87G>T (n.*71+87G>T) c.-79+87G>T (n.-79+87G>T) n.272-473G>T c.-78-473G>T (n.-78-473G>T) n.223-473G>T c.33-473G>T (n.33-473G>T) n.273-1449G>T n.31-10771G>T n.620-473G>T n.76+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665545C>A | CA2576155419 | PAFAH1B1 | c.117+89C>A (n.117+89C>A) c.171+89C>A (n.171+89C>A) c.-3-1447C>A (n.-3-1447C>A) n.344+89C>A c.*71+89C>A (n.*71+89C>A) c.-79+89C>A (n.-79+89C>A) n.272-471C>A c.-78-471C>A (n.-78-471C>A) n.223-471C>A c.33-471C>A (n.33-471C>A) n.273-1447C>A n.31-10769C>A n.620-471C>A n.76+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665545C= | CA2243487338 | PAFAH1B1 | c.117+89C= (n.117+89C=) c.171+89C= (n.171+89C=) c.-3-1447C= (n.-3-1447C=) n.344+89C= c.*71+89C= (n.*71+89C=) c.-79+89C= (n.-79+89C=) n.272-471C= c.-78-471C= (n.-78-471C=) n.223-471C= c.33-471C= (n.33-471C=) n.273-1447C= n.31-10769C= n.620-471C= n.76+89C= | |
| 17 | g.2665545C>T | CA2243487339 | PAFAH1B1 | c.117+89C>T (n.117+89C>T) c.171+89C>T (n.171+89C>T) c.-3-1447C>T (n.-3-1447C>T) n.344+89C>T c.*71+89C>T (n.*71+89C>T) c.-79+89C>T (n.-79+89C>T) n.272-471C>T c.-78-471C>T (n.-78-471C>T) n.223-471C>T c.33-471C>T (n.33-471C>T) n.273-1447C>T n.31-10769C>T n.620-471C>T n.76+89C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665546A>G | CA2635320166 | PAFAH1B1 | c.117+90A>G (n.117+90A>G) c.171+90A>G (n.171+90A>G) c.-3-1446A>G (n.-3-1446A>G) n.344+90A>G c.*71+90A>G (n.*71+90A>G) c.-79+90A>G (n.-79+90A>G) n.272-470A>G c.-78-470A>G (n.-78-470A>G) n.223-470A>G c.33-470A>G (n.33-470A>G) n.273-1446A>G n.31-10768A>G n.620-470A>G n.76+90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665546A>T | CA2635320167 | PAFAH1B1 | c.117+90A>T (n.117+90A>T) c.171+90A>T (n.171+90A>T) c.-3-1446A>T (n.-3-1446A>T) n.344+90A>T c.*71+90A>T (n.*71+90A>T) c.-79+90A>T (n.-79+90A>T) n.272-470A>T c.-78-470A>T (n.-78-470A>T) n.223-470A>T c.33-470A>T (n.33-470A>T) n.273-1446A>T n.31-10768A>T n.620-470A>T n.76+90A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665548T>G | CA2635320168 | PAFAH1B1 | c.117+92T>G (n.117+92T>G) c.171+92T>G (n.171+92T>G) c.-3-1444T>G (n.-3-1444T>G) n.344+92T>G c.*71+92T>G (n.*71+92T>G) c.-79+92T>G (n.-79+92T>G) n.272-468T>G c.-78-468T>G (n.-78-468T>G) n.223-468T>G c.33-468T>G (n.33-468T>G) n.273-1444T>G n.31-10766T>G n.620-468T>G n.76+92T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665550G>A | CA2635320169 | PAFAH1B1 | c.117+94G>A (n.117+94G>A) c.171+94G>A (n.171+94G>A) c.-3-1442G>A (n.-3-1442G>A) n.344+94G>A c.*71+94G>A (n.*71+94G>A) c.-79+94G>A (n.-79+94G>A) n.272-466G>A c.-78-466G>A (n.-78-466G>A) n.223-466G>A c.33-466G>A (n.33-466G>A) n.273-1442G>A n.31-10764G>A n.620-466G>A n.76+94G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665550G>T | CA2635320170 | PAFAH1B1 | c.117+94G>T (n.117+94G>T) c.171+94G>T (n.171+94G>T) c.-3-1442G>T (n.-3-1442G>T) n.344+94G>T c.*71+94G>T (n.*71+94G>T) c.-79+94G>T (n.-79+94G>T) n.272-466G>T c.-78-466G>T (n.-78-466G>T) n.223-466G>T c.33-466G>T (n.33-466G>T) n.273-1442G>T n.31-10764G>T n.620-466G>T n.76+94G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665551T>C | CA2635320172 | PAFAH1B1 | c.117+95T>C (n.117+95T>C) c.171+95T>C (n.171+95T>C) c.-3-1441T>C (n.-3-1441T>C) n.344+95T>C c.*71+95T>C (n.*71+95T>C) c.-79+95T>C (n.-79+95T>C) n.272-465T>C c.-78-465T>C (n.-78-465T>C) n.223-465T>C c.33-465T>C (n.33-465T>C) n.273-1441T>C n.31-10763T>C n.620-465T>C n.76+95T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665553_2665555del | CA2635320171 | PAFAH1B1 | c.117+97_117+99del (n.117+97_117+99del) c.171+97_171+99del (n.171+97_171+99del) c.-3-1439_-3-1437del (n.-3-1439_-3-1437del) n.344+97_344+99del c.*71+97_*71+99del (n.*71+97_*71+99del) c.-79+97_-79+99del (n.-79+97_-79+99del) n.272-463_272-461del c.-78-463_-78-461del (n.-78-463_-78-461del) n.223-463_223-461del c.33-463_33-461del (n.33-463_33-461del) n.273-1439_273-1437del n.31-10761_31-10759del n.620-463_620-461del n.76+97_76+99del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665552T>A | CA2635320173 | PAFAH1B1 | c.117+96T>A (n.117+96T>A) c.171+96T>A (n.171+96T>A) c.-3-1440T>A (n.-3-1440T>A) n.344+96T>A c.*71+96T>A (n.*71+96T>A) c.-79+96T>A (n.-79+96T>A) n.272-464T>A c.-78-464T>A (n.-78-464T>A) n.223-464T>A c.33-464T>A (n.33-464T>A) n.273-1440T>A n.31-10762T>A n.620-464T>A n.76+96T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665553A>G | CA2576155420 | PAFAH1B1 | c.117+97A>G (n.117+97A>G) c.171+97A>G (n.171+97A>G) c.-3-1439A>G (n.-3-1439A>G) n.344+97A>G c.*71+97A>G (n.*71+97A>G) c.-79+97A>G (n.-79+97A>G) n.272-463A>G c.-78-463A>G (n.-78-463A>G) n.223-463A>G c.33-463A>G (n.33-463A>G) n.273-1439A>G n.31-10761A>G n.620-463A>G n.76+97A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665554T>C | CA2635320175 | PAFAH1B1 | c.117+98T>C (n.117+98T>C) c.171+98T>C (n.171+98T>C) c.-3-1438T>C (n.-3-1438T>C) n.344+98T>C c.*71+98T>C (n.*71+98T>C) c.-79+98T>C (n.-79+98T>C) n.272-462T>C c.-78-462T>C (n.-78-462T>C) n.223-462T>C c.33-462T>C (n.33-462T>C) n.273-1438T>C n.31-10760T>C n.620-462T>C n.76+98T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665555del | CA2635320174 | PAFAH1B1 | c.117+99del (n.117+99del) c.171+99del (n.171+99del) c.-3-1437del (n.-3-1437del) n.344+99del c.*71+99del (n.*71+99del) c.-79+99del (n.-79+99del) n.272-461del c.-78-461del (n.-78-461del) n.223-461del c.33-461del (n.33-461del) n.273-1437del n.31-10759del n.620-461del n.76+99del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665555T>A | CA2576155421 | PAFAH1B1 | c.117+99T>A (n.117+99T>A) c.171+99T>A (n.171+99T>A) c.-3-1437T>A (n.-3-1437T>A) n.344+99T>A c.*71+99T>A (n.*71+99T>A) c.-79+99T>A (n.-79+99T>A) n.272-461T>A c.-78-461T>A (n.-78-461T>A) n.223-461T>A c.33-461T>A (n.33-461T>A) n.273-1437T>A n.31-10759T>A n.620-461T>A n.76+99T>A | |
| 17 | g.2665555T>C | CA2635320176 | PAFAH1B1 | c.117+99T>C (n.117+99T>C) c.171+99T>C (n.171+99T>C) c.-3-1437T>C (n.-3-1437T>C) n.344+99T>C c.*71+99T>C (n.*71+99T>C) c.-79+99T>C (n.-79+99T>C) n.272-461T>C c.-78-461T>C (n.-78-461T>C) n.223-461T>C c.33-461T>C (n.33-461T>C) n.273-1437T>C n.31-10759T>C n.620-461T>C n.76+99T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665556G>T | CA2635320178 | PAFAH1B1 | c.117+100G>T (n.117+100G>T) c.171+100G>T (n.171+100G>T) c.-3-1436G>T (n.-3-1436G>T) n.344+100G>T c.*71+100G>T (n.*71+100G>T) c.-79+100G>T (n.-79+100G>T) n.272-460G>T c.-78-460G>T (n.-78-460G>T) n.223-460G>T c.33-460G>T (n.33-460G>T) n.273-1436G>T n.31-10758G>T n.620-460G>T n.76+100G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665558_2665560del | CA2635320177 | PAFAH1B1 | c.117+102_117+104del (n.117+102_117+104del) c.171+102_171+104del (n.171+102_171+104del) c.-3-1434_-3-1432del (n.-3-1434_-3-1432del) n.344+102_344+104del c.*71+102_*71+104del (n.*71+102_*71+104del) c.-79+102_-79+104del (n.-79+102_-79+104del) n.272-458_272-456del c.-78-458_-78-456del (n.-78-458_-78-456del) n.223-458_223-456del c.33-458_33-456del (n.33-458_33-456del) n.273-1434_273-1432del n.31-10756_31-10754del n.620-458_620-456del n.76+102_76+104del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665558G>C | CA286904911 | PAFAH1B1 | c.117+102G>C (n.117+102G>C) c.171+102G>C (n.171+102G>C) c.-3-1434G>C (n.-3-1434G>C) n.344+102G>C c.*71+102G>C (n.*71+102G>C) c.-79+102G>C (n.-79+102G>C) n.272-458G>C c.-78-458G>C (n.-78-458G>C) n.223-458G>C c.33-458G>C (n.33-458G>C) n.273-1434G>C n.31-10756G>C n.620-458G>C n.76+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665558G= | CA2243487340 | PAFAH1B1 | c.117+102G= (n.117+102G=) c.171+102G= (n.171+102G=) c.-3-1434G= (n.-3-1434G=) n.344+102G= c.*71+102G= (n.*71+102G=) c.-79+102G= (n.-79+102G=) n.272-458G= c.-78-458G= (n.-78-458G=) n.223-458G= c.33-458G= (n.33-458G=) n.273-1434G= n.31-10756G= n.620-458G= n.76+102G= | |
| 17 | g.2665558G>T | CA2635320179 | PAFAH1B1 | c.117+102G>T (n.117+102G>T) c.171+102G>T (n.171+102G>T) c.-3-1434G>T (n.-3-1434G>T) n.344+102G>T c.*71+102G>T (n.*71+102G>T) c.-79+102G>T (n.-79+102G>T) n.272-458G>T c.-78-458G>T (n.-78-458G>T) n.223-458G>T c.33-458G>T (n.33-458G>T) n.273-1434G>T n.31-10756G>T n.620-458G>T n.76+102G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665559G>A | CA2635320180 | PAFAH1B1 | c.117+103G>A (n.117+103G>A) c.171+103G>A (n.171+103G>A) c.-3-1433G>A (n.-3-1433G>A) n.344+103G>A c.*71+103G>A (n.*71+103G>A) c.-79+103G>A (n.-79+103G>A) n.272-457G>A c.-78-457G>A (n.-78-457G>A) n.223-457G>A c.33-457G>A (n.33-457G>A) n.273-1433G>A n.31-10755G>A n.620-457G>A n.76+103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665559G>T | CA2635320181 | PAFAH1B1 | c.117+103G>T (n.117+103G>T) c.171+103G>T (n.171+103G>T) c.-3-1433G>T (n.-3-1433G>T) n.344+103G>T c.*71+103G>T (n.*71+103G>T) c.-79+103G>T (n.-79+103G>T) n.272-457G>T c.-78-457G>T (n.-78-457G>T) n.223-457G>T c.33-457G>T (n.33-457G>T) n.273-1433G>T n.31-10755G>T n.620-457G>T n.76+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665560T>A | CA2635320182 | PAFAH1B1 | c.117+104T>A (n.117+104T>A) c.171+104T>A (n.171+104T>A) c.-3-1432T>A (n.-3-1432T>A) n.344+104T>A c.*71+104T>A (n.*71+104T>A) c.-79+104T>A (n.-79+104T>A) n.272-456T>A c.-78-456T>A (n.-78-456T>A) n.223-456T>A c.33-456T>A (n.33-456T>A) n.273-1432T>A n.31-10754T>A n.620-456T>A n.76+104T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665561C>A | CA2635320183 | PAFAH1B1 | c.117+105C>A (n.117+105C>A) c.171+105C>A (n.171+105C>A) c.-3-1431C>A (n.-3-1431C>A) n.344+105C>A c.*71+105C>A (n.*71+105C>A) c.-79+105C>A (n.-79+105C>A) n.272-455C>A c.-78-455C>A (n.-78-455C>A) n.223-455C>A c.33-455C>A (n.33-455C>A) n.273-1431C>A n.31-10753C>A n.620-455C>A n.76+105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665562T>C | CA2243487342 | PAFAH1B1 | c.117+106T>C (n.117+106T>C) c.171+106T>C (n.171+106T>C) c.-3-1430T>C (n.-3-1430T>C) n.344+106T>C c.*71+106T>C (n.*71+106T>C) c.-79+106T>C (n.-79+106T>C) n.272-454T>C c.-78-454T>C (n.-78-454T>C) n.223-454T>C c.33-454T>C (n.33-454T>C) n.273-1430T>C n.31-10752T>C n.620-454T>C n.76+106T>C | dbSNP |
| 17 | g.2665562T= | CA2243487341 | PAFAH1B1 | c.117+106T= (n.117+106T=) c.171+106T= (n.171+106T=) c.-3-1430T= (n.-3-1430T=) n.344+106T= c.*71+106T= (n.*71+106T=) c.-79+106T= (n.-79+106T=) n.272-454T= c.-78-454T= (n.-78-454T=) n.223-454T= c.33-454T= (n.33-454T=) n.273-1430T= n.31-10752T= n.620-454T= n.76+106T= | |
| 17 | g.2665563A= | CA2243487343 | PAFAH1B1 | c.117+107A= (n.117+107A=) c.171+107A= (n.171+107A=) c.-3-1429A= (n.-3-1429A=) n.344+107A= c.*71+107A= (n.*71+107A=) c.-79+107A= (n.-79+107A=) n.272-453A= c.-78-453A= (n.-78-453A=) n.223-453A= c.33-453A= (n.33-453A=) n.273-1429A= n.31-10751A= n.620-453A= n.76+107A= | |
| 17 | g.2665563A>C | CA2635320184 | PAFAH1B1 | c.117+107A>C (n.117+107A>C) c.171+107A>C (n.171+107A>C) c.-3-1429A>C (n.-3-1429A>C) n.344+107A>C c.*71+107A>C (n.*71+107A>C) c.-79+107A>C (n.-79+107A>C) n.272-453A>C c.-78-453A>C (n.-78-453A>C) n.223-453A>C c.33-453A>C (n.33-453A>C) n.273-1429A>C n.31-10751A>C n.620-453A>C n.76+107A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665563A>G | CA2635320185 | PAFAH1B1 | c.117+107A>G (n.117+107A>G) c.171+107A>G (n.171+107A>G) c.-3-1429A>G (n.-3-1429A>G) n.344+107A>G c.*71+107A>G (n.*71+107A>G) c.-79+107A>G (n.-79+107A>G) n.272-453A>G c.-78-453A>G (n.-78-453A>G) n.223-453A>G c.33-453A>G (n.33-453A>G) n.273-1429A>G n.31-10751A>G n.620-453A>G n.76+107A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665563A>T | CA2243487344 | PAFAH1B1 | c.117+107A>T (n.117+107A>T) c.171+107A>T (n.171+107A>T) c.-3-1429A>T (n.-3-1429A>T) n.344+107A>T c.*71+107A>T (n.*71+107A>T) c.-79+107A>T (n.-79+107A>T) n.272-453A>T c.-78-453A>T (n.-78-453A>T) n.223-453A>T c.33-453A>T (n.33-453A>T) n.273-1429A>T n.31-10751A>T n.620-453A>T n.76+107A>T | dbSNP |
| 17 | g.2665564C>A | CA2635320186 | PAFAH1B1 | c.117+108C>A (n.117+108C>A) c.171+108C>A (n.171+108C>A) c.-3-1428C>A (n.-3-1428C>A) n.344+108C>A c.*71+108C>A (n.*71+108C>A) c.-79+108C>A (n.-79+108C>A) n.272-452C>A c.-78-452C>A (n.-78-452C>A) n.223-452C>A c.33-452C>A (n.33-452C>A) n.273-1428C>A n.31-10750C>A n.620-452C>A n.76+108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665564C>T | CA2635320187 | PAFAH1B1 | c.117+108C>T (n.117+108C>T) c.171+108C>T (n.171+108C>T) c.-3-1428C>T (n.-3-1428C>T) n.344+108C>T c.*71+108C>T (n.*71+108C>T) c.-79+108C>T (n.-79+108C>T) n.272-452C>T c.-78-452C>T (n.-78-452C>T) n.223-452C>T c.33-452C>T (n.33-452C>T) n.273-1428C>T n.31-10750C>T n.620-452C>T n.76+108C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665566T>C | CA2243487346 | PAFAH1B1 | c.117+110T>C (n.117+110T>C) c.171+110T>C (n.171+110T>C) c.-3-1426T>C (n.-3-1426T>C) n.344+110T>C c.*71+110T>C (n.*71+110T>C) c.-79+110T>C (n.-79+110T>C) n.272-450T>C c.-78-450T>C (n.-78-450T>C) n.223-450T>C c.33-450T>C (n.33-450T>C) n.273-1426T>C n.31-10748T>C n.620-450T>C n.76+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665566T= | CA2243487345 | PAFAH1B1 | c.117+110T= (n.117+110T=) c.171+110T= (n.171+110T=) c.-3-1426T= (n.-3-1426T=) n.344+110T= c.*71+110T= (n.*71+110T=) c.-79+110T= (n.-79+110T=) n.272-450T= c.-78-450T= (n.-78-450T=) n.223-450T= c.33-450T= (n.33-450T=) n.273-1426T= n.31-10748T= n.620-450T= n.76+110T= | |
| 17 | g.2665567G>A | CA2635320188 | PAFAH1B1 | c.117+111G>A (n.117+111G>A) c.171+111G>A (n.171+111G>A) c.-3-1425G>A (n.-3-1425G>A) n.344+111G>A c.*71+111G>A (n.*71+111G>A) c.-79+111G>A (n.-79+111G>A) n.272-449G>A c.-78-449G>A (n.-78-449G>A) n.223-449G>A c.33-449G>A (n.33-449G>A) n.273-1425G>A n.31-10747G>A n.620-449G>A n.76+111G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665567G>C | CA2635320189 | PAFAH1B1 | c.117+111G>C (n.117+111G>C) c.171+111G>C (n.171+111G>C) c.-3-1425G>C (n.-3-1425G>C) n.344+111G>C c.*71+111G>C (n.*71+111G>C) c.-79+111G>C (n.-79+111G>C) n.272-449G>C c.-78-449G>C (n.-78-449G>C) n.223-449G>C c.33-449G>C (n.33-449G>C) n.273-1425G>C n.31-10747G>C n.620-449G>C n.76+111G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665567G>T | CA2635320190 | PAFAH1B1 | c.117+111G>T (n.117+111G>T) c.171+111G>T (n.171+111G>T) c.-3-1425G>T (n.-3-1425G>T) n.344+111G>T c.*71+111G>T (n.*71+111G>T) c.-79+111G>T (n.-79+111G>T) n.272-449G>T c.-78-449G>T (n.-78-449G>T) n.223-449G>T c.33-449G>T (n.33-449G>T) n.273-1425G>T n.31-10747G>T n.620-449G>T n.76+111G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665568del | CA2808226539 | PAFAH1B1 | c.117+112del (n.117+112del) c.171+112del (n.171+112del) c.-3-1424del (n.-3-1424del) n.344+112del c.*71+112del (n.*71+112del) c.-79+112del (n.-79+112del) n.272-448del c.-78-448del (n.-78-448del) n.223-448del c.33-448del (n.33-448del) n.273-1424del n.31-10746del n.620-448del n.76+112del | |
| 17 | g.2665569T>C | CA2635320191 | PAFAH1B1 | c.117+113T>C (n.117+113T>C) c.171+113T>C (n.171+113T>C) c.-3-1423T>C (n.-3-1423T>C) n.344+113T>C c.*71+113T>C (n.*71+113T>C) c.-79+113T>C (n.-79+113T>C) n.272-447T>C c.-78-447T>C (n.-78-447T>C) n.223-447T>C c.33-447T>C (n.33-447T>C) n.273-1423T>C n.31-10745T>C n.620-447T>C n.76+113T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665569T>G | CA286904912 | PAFAH1B1 | c.117+113T>G (n.117+113T>G) c.171+113T>G (n.171+113T>G) c.-3-1423T>G (n.-3-1423T>G) n.344+113T>G c.*71+113T>G (n.*71+113T>G) c.-79+113T>G (n.-79+113T>G) n.272-447T>G c.-78-447T>G (n.-78-447T>G) n.223-447T>G c.33-447T>G (n.33-447T>G) n.273-1423T>G n.31-10745T>G n.620-447T>G n.76+113T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665569T= | CA2243487347 | PAFAH1B1 | c.117+113T= (n.117+113T=) c.171+113T= (n.171+113T=) c.-3-1423T= (n.-3-1423T=) n.344+113T= c.*71+113T= (n.*71+113T=) c.-79+113T= (n.-79+113T=) n.272-447T= c.-78-447T= (n.-78-447T=) n.223-447T= c.33-447T= (n.33-447T=) n.273-1423T= n.31-10745T= n.620-447T= n.76+113T= | |
| 17 | g.2665571C>A | CA2635320192 | PAFAH1B1 | c.117+115C>A (n.117+115C>A) c.171+115C>A (n.171+115C>A) c.-3-1421C>A (n.-3-1421C>A) n.344+115C>A c.*71+115C>A (n.*71+115C>A) c.-79+115C>A (n.-79+115C>A) n.272-445C>A c.-78-445C>A (n.-78-445C>A) n.223-445C>A c.33-445C>A (n.33-445C>A) n.273-1421C>A n.31-10743C>A n.620-445C>A n.76+115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665572T>C | CA2635320193 | PAFAH1B1 | c.117+116T>C (n.117+116T>C) c.171+116T>C (n.171+116T>C) c.-3-1420T>C (n.-3-1420T>C) n.344+116T>C c.*71+116T>C (n.*71+116T>C) c.-79+116T>C (n.-79+116T>C) n.272-444T>C c.-78-444T>C (n.-78-444T>C) n.223-444T>C c.33-444T>C (n.33-444T>C) n.273-1420T>C n.31-10742T>C n.620-444T>C n.76+116T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665573G>A | CA2635320194 | PAFAH1B1 | c.117+117G>A (n.117+117G>A) c.171+117G>A (n.171+117G>A) c.-3-1419G>A (n.-3-1419G>A) n.344+117G>A c.*71+117G>A (n.*71+117G>A) c.-79+117G>A (n.-79+117G>A) n.272-443G>A c.-78-443G>A (n.-78-443G>A) n.223-443G>A c.33-443G>A (n.33-443G>A) n.273-1419G>A n.31-10741G>A n.620-443G>A n.76+117G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665573G>T | CA2635320195 | PAFAH1B1 | c.117+117G>T (n.117+117G>T) c.171+117G>T (n.171+117G>T) c.-3-1419G>T (n.-3-1419G>T) n.344+117G>T c.*71+117G>T (n.*71+117G>T) c.-79+117G>T (n.-79+117G>T) n.272-443G>T c.-78-443G>T (n.-78-443G>T) n.223-443G>T c.33-443G>T (n.33-443G>T) n.273-1419G>T n.31-10741G>T n.620-443G>T n.76+117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665574A>G | CA2635320196 | PAFAH1B1 | c.117+118A>G (n.117+118A>G) c.171+118A>G (n.171+118A>G) c.-3-1418A>G (n.-3-1418A>G) n.344+118A>G c.*71+118A>G (n.*71+118A>G) c.-79+118A>G (n.-79+118A>G) n.272-442A>G c.-78-442A>G (n.-78-442A>G) n.223-442A>G c.33-442A>G (n.33-442A>G) n.273-1418A>G n.31-10740A>G n.620-442A>G n.76+118A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665576C>A | CA2635320197 | PAFAH1B1 | c.117+120C>A (n.117+120C>A) c.171+120C>A (n.171+120C>A) c.-3-1416C>A (n.-3-1416C>A) n.344+120C>A c.*71+120C>A (n.*71+120C>A) c.-79+120C>A (n.-79+120C>A) n.272-440C>A c.-78-440C>A (n.-78-440C>A) n.223-440C>A c.33-440C>A (n.33-440C>A) n.273-1416C>A n.31-10738C>A n.620-440C>A n.76+120C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665576C= | CA2243487348 | PAFAH1B1 | c.117+120C= (n.117+120C=) c.171+120C= (n.171+120C=) c.-3-1416C= (n.-3-1416C=) n.344+120C= c.*71+120C= (n.*71+120C=) c.-79+120C= (n.-79+120C=) n.272-440C= c.-78-440C= (n.-78-440C=) n.223-440C= c.33-440C= (n.33-440C=) n.273-1416C= n.31-10738C= n.620-440C= n.76+120C= | |
| 17 | g.2665576C>T | CA2243487349 | PAFAH1B1 | c.117+120C>T (n.117+120C>T) c.171+120C>T (n.171+120C>T) c.-3-1416C>T (n.-3-1416C>T) n.344+120C>T c.*71+120C>T (n.*71+120C>T) c.-79+120C>T (n.-79+120C>T) n.272-440C>T c.-78-440C>T (n.-78-440C>T) n.223-440C>T c.33-440C>T (n.33-440C>T) n.273-1416C>T n.31-10738C>T n.620-440C>T n.76+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665577T>C | CA2635320198 | PAFAH1B1 | c.117+121T>C (n.117+121T>C) c.171+121T>C (n.171+121T>C) c.-3-1415T>C (n.-3-1415T>C) n.344+121T>C c.*71+121T>C (n.*71+121T>C) c.-79+121T>C (n.-79+121T>C) n.272-439T>C c.-78-439T>C (n.-78-439T>C) n.223-439T>C c.33-439T>C (n.33-439T>C) n.273-1415T>C n.31-10737T>C n.620-439T>C n.76+121T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665577T>G | CA2635320199 | PAFAH1B1 | c.117+121T>G (n.117+121T>G) c.171+121T>G (n.171+121T>G) c.-3-1415T>G (n.-3-1415T>G) n.344+121T>G c.*71+121T>G (n.*71+121T>G) c.-79+121T>G (n.-79+121T>G) n.272-439T>G c.-78-439T>G (n.-78-439T>G) n.223-439T>G c.33-439T>G (n.33-439T>G) n.273-1415T>G n.31-10737T>G n.620-439T>G n.76+121T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665579G>T | CA2635320200 | PAFAH1B1 | c.117+123G>T (n.117+123G>T) c.171+123G>T (n.171+123G>T) c.-3-1413G>T (n.-3-1413G>T) n.344+123G>T c.*71+123G>T (n.*71+123G>T) c.-79+123G>T (n.-79+123G>T) n.272-437G>T c.-78-437G>T (n.-78-437G>T) n.223-437G>T c.33-437G>T (n.33-437G>T) n.273-1413G>T n.31-10735G>T n.620-437G>T n.76+123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665580A>T | CA2635320201 | PAFAH1B1 | c.117+124A>T (n.117+124A>T) c.171+124A>T (n.171+124A>T) c.-3-1412A>T (n.-3-1412A>T) n.344+124A>T c.*71+124A>T (n.*71+124A>T) c.-79+124A>T (n.-79+124A>T) n.272-436A>T c.-78-436A>T (n.-78-436A>T) n.223-436A>T c.33-436A>T (n.33-436A>T) n.273-1412A>T n.31-10734A>T n.620-436A>T n.76+124A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665582T>C | CA2635320203 | PAFAH1B1 | c.117+126T>C (n.117+126T>C) c.171+126T>C (n.171+126T>C) c.-3-1410T>C (n.-3-1410T>C) n.344+126T>C c.*71+126T>C (n.*71+126T>C) c.-79+126T>C (n.-79+126T>C) n.272-434T>C c.-78-434T>C (n.-78-434T>C) n.223-434T>C c.33-434T>C (n.33-434T>C) n.273-1410T>C n.31-10732T>C n.620-434T>C n.76+126T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665582T>G | CA2635320202 | PAFAH1B1 | c.117+126T>G (n.117+126T>G) c.171+126T>G (n.171+126T>G) c.-3-1410T>G (n.-3-1410T>G) n.344+126T>G c.*71+126T>G (n.*71+126T>G) c.-79+126T>G (n.-79+126T>G) n.272-434T>G c.-78-434T>G (n.-78-434T>G) n.223-434T>G c.33-434T>G (n.33-434T>G) n.273-1410T>G n.31-10732T>G n.620-434T>G n.76+126T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665585C>A | CA2635320204 | PAFAH1B1 | c.117+129C>A (n.117+129C>A) c.171+129C>A (n.171+129C>A) c.-3-1407C>A (n.-3-1407C>A) n.344+129C>A c.*71+129C>A (n.*71+129C>A) c.-79+129C>A (n.-79+129C>A) n.272-431C>A c.-78-431C>A (n.-78-431C>A) n.223-431C>A c.33-431C>A (n.33-431C>A) n.273-1407C>A n.31-10729C>A n.620-431C>A n.76+129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665586A= | CA2243487350 | PAFAH1B1 | c.117+130A= (n.117+130A=) c.171+130A= (n.171+130A=) c.-3-1406A= (n.-3-1406A=) n.344+130A= c.*71+130A= (n.*71+130A=) c.-79+130A= (n.-79+130A=) n.272-430A= c.-78-430A= (n.-78-430A=) n.223-430A= c.33-430A= (n.33-430A=) n.273-1406A= n.31-10728A= n.620-430A= n.76+130A= | |
| 17 | g.2665586A>C | CA2635320205 | PAFAH1B1 | c.117+130A>C (n.117+130A>C) c.171+130A>C (n.171+130A>C) c.-3-1406A>C (n.-3-1406A>C) n.344+130A>C c.*71+130A>C (n.*71+130A>C) c.-79+130A>C (n.-79+130A>C) n.272-430A>C c.-78-430A>C (n.-78-430A>C) n.223-430A>C c.33-430A>C (n.33-430A>C) n.273-1406A>C n.31-10728A>C n.620-430A>C n.76+130A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665586A>G | CA2635320206 | PAFAH1B1 | c.117+130A>G (n.117+130A>G) c.171+130A>G (n.171+130A>G) c.-3-1406A>G (n.-3-1406A>G) n.344+130A>G c.*71+130A>G (n.*71+130A>G) c.-79+130A>G (n.-79+130A>G) n.272-430A>G c.-78-430A>G (n.-78-430A>G) n.223-430A>G c.33-430A>G (n.33-430A>G) n.273-1406A>G n.31-10728A>G n.620-430A>G n.76+130A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665586A>T | CA980774584 | PAFAH1B1 | c.117+130A>T (n.117+130A>T) c.171+130A>T (n.171+130A>T) c.-3-1406A>T (n.-3-1406A>T) n.344+130A>T c.*71+130A>T (n.*71+130A>T) c.-79+130A>T (n.-79+130A>T) n.272-430A>T c.-78-430A>T (n.-78-430A>T) n.223-430A>T c.33-430A>T (n.33-430A>T) n.273-1406A>T n.31-10728A>T n.620-430A>T n.76+130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665586_2665589delinsACTC | CA2243487351 | PAFAH1B1 | c.117+130_117+133delinsACTC (n.117+130_117+133delinsACTC) c.171+130_171+133delinsACTC (n.171+130_171+133delinsACTC) c.-3-1406_-3-1403delinsACTC (n.-3-1406_-3-1403delinsACTC) n.344+130_344+133delinsACTC c.*71+130_*71+133delinsACTC (n.*71+130_*71+133delinsACTC) c.-79+130_-79+133delinsACTC (n.-79+130_-79+133delinsACTC) n.272-430_272-427delinsACTC c.-78-430_-78-427delinsACTC (n.-78-430_-78-427delinsACTC) n.223-430_223-427delinsACTC c.33-430_33-427delinsACTC (n.33-430_33-427delinsACTC) n.273-1406_273-1403delinsACTC n.31-10728_31-10725delinsACTC n.620-430_620-427delinsACTC n.76+130_76+133delinsACTC | |
| 17 | g.2665587C>A | CA2635320207 | PAFAH1B1 | c.117+131C>A (n.117+131C>A) c.171+131C>A (n.171+131C>A) c.-3-1405C>A (n.-3-1405C>A) n.344+131C>A c.*71+131C>A (n.*71+131C>A) c.-79+131C>A (n.-79+131C>A) n.272-429C>A c.-78-429C>A (n.-78-429C>A) n.223-429C>A c.33-429C>A (n.33-429C>A) n.273-1405C>A n.31-10727C>A n.620-429C>A n.76+131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665587C= | CA2243487352 | PAFAH1B1 | c.117+131C= (n.117+131C=) c.171+131C= (n.171+131C=) c.-3-1405C= (n.-3-1405C=) n.344+131C= c.*71+131C= (n.*71+131C=) c.-79+131C= (n.-79+131C=) n.272-429C= c.-78-429C= (n.-78-429C=) n.223-429C= c.33-429C= (n.33-429C=) n.273-1405C= n.31-10727C= n.620-429C= n.76+131C= | |
| 17 | g.2665587C>T | CA980774586 | PAFAH1B1 | c.117+131C>T (n.117+131C>T) c.171+131C>T (n.171+131C>T) c.-3-1405C>T (n.-3-1405C>T) n.344+131C>T c.*71+131C>T (n.*71+131C>T) c.-79+131C>T (n.-79+131C>T) n.272-429C>T c.-78-429C>T (n.-78-429C>T) n.223-429C>T c.33-429C>T (n.33-429C>T) n.273-1405C>T n.31-10727C>T n.620-429C>T n.76+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665589_2665591del | CA286904915 | PAFAH1B1 | c.117+133_117+135del (n.117+133_117+135del) c.171+133_171+135del (n.171+133_171+135del) c.-3-1403_-3-1401del (n.-3-1403_-3-1401del) n.344+133_344+135del c.*71+133_*71+135del (n.*71+133_*71+135del) c.-79+133_-79+135del (n.-79+133_-79+135del) n.272-427_272-425del c.-78-427_-78-425del (n.-78-427_-78-425del) n.223-427_223-425del c.33-427_33-425del (n.33-427_33-425del) n.273-1403_273-1401del n.31-10725_31-10723del n.620-427_620-425del n.76+133_76+135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665589C>A | CA2635320208 | PAFAH1B1 | c.117+133C>A (n.117+133C>A) c.171+133C>A (n.171+133C>A) c.-3-1403C>A (n.-3-1403C>A) n.344+133C>A c.*71+133C>A (n.*71+133C>A) c.-79+133C>A (n.-79+133C>A) n.272-427C>A c.-78-427C>A (n.-78-427C>A) n.223-427C>A c.33-427C>A (n.33-427C>A) n.273-1403C>A n.31-10725C>A n.620-427C>A n.76+133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665589C= | CA2243487353 | PAFAH1B1 | c.117+133C= (n.117+133C=) c.171+133C= (n.171+133C=) c.-3-1403C= (n.-3-1403C=) n.344+133C= c.*71+133C= (n.*71+133C=) c.-79+133C= (n.-79+133C=) n.272-427C= c.-78-427C= (n.-78-427C=) n.223-427C= c.33-427C= (n.33-427C=) n.273-1403C= n.31-10725C= n.620-427C= n.76+133C= | |
| 17 | g.2665589C>T | CA727473005 | PAFAH1B1 | c.117+133C>T (n.117+133C>T) c.171+133C>T (n.171+133C>T) c.-3-1403C>T (n.-3-1403C>T) n.344+133C>T c.*71+133C>T (n.*71+133C>T) c.-79+133C>T (n.-79+133C>T) n.272-427C>T c.-78-427C>T (n.-78-427C>T) n.223-427C>T c.33-427C>T (n.33-427C>T) n.273-1403C>T n.31-10725C>T n.620-427C>T n.76+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665590del | CA2635320209 | PAFAH1B1 | c.117+134del (n.117+134del) c.171+134del (n.171+134del) c.-3-1402del (n.-3-1402del) n.344+134del c.*71+134del (n.*71+134del) c.-79+134del (n.-79+134del) n.272-426del c.-78-426del (n.-78-426del) n.223-426del c.33-426del (n.33-426del) n.273-1402del n.31-10724del n.620-426del n.76+134del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665589_2665592delinsCCTT | CA2243487354 | PAFAH1B1 | c.117+133_117+136delinsCCTT (n.117+133_117+136delinsCCTT) c.171+133_171+136delinsCCTT (n.171+133_171+136delinsCCTT) c.-3-1403_-3-1400delinsCCTT (n.-3-1403_-3-1400delinsCCTT) n.344+133_344+136delinsCCTT c.*71+133_*71+136delinsCCTT (n.*71+133_*71+136delinsCCTT) c.-79+133_-79+136delinsCCTT (n.-79+133_-79+136delinsCCTT) n.272-427_272-424delinsCCTT c.-78-427_-78-424delinsCCTT (n.-78-427_-78-424delinsCCTT) n.223-427_223-424delinsCCTT c.33-427_33-424delinsCCTT (n.33-427_33-424delinsCCTT) n.273-1403_273-1400delinsCCTT n.31-10725_31-10722delinsCCTT n.620-427_620-424delinsCCTT n.76+133_76+136delinsCCTT | |
| 17 | g.2665589_2665590insT | CA2635320210 | PAFAH1B1 | c.117+133_117+134insT (n.117+133_117+134insT) c.171+133_171+134insT (n.171+133_171+134insT) c.-3-1403_-3-1402insT (n.-3-1403_-3-1402insT) n.344+133_344+134insT c.*71+133_*71+134insT (n.*71+133_*71+134insT) c.-79+133_-79+134insT (n.-79+133_-79+134insT) n.272-427_272-426insT c.-78-427_-78-426insT (n.-78-427_-78-426insT) n.223-427_223-426insT c.33-427_33-426insT (n.33-427_33-426insT) n.273-1403_273-1402insT n.31-10725_31-10724insT n.620-427_620-426insT n.76+133_76+134insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665590C>A | CA2635320211 | PAFAH1B1 | c.117+134C>A (n.117+134C>A) c.171+134C>A (n.171+134C>A) c.-3-1402C>A (n.-3-1402C>A) n.344+134C>A c.*71+134C>A (n.*71+134C>A) c.-79+134C>A (n.-79+134C>A) n.272-426C>A c.-78-426C>A (n.-78-426C>A) n.223-426C>A c.33-426C>A (n.33-426C>A) n.273-1402C>A n.31-10724C>A n.620-426C>A n.76+134C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665590C>T | CA2635320212 | PAFAH1B1 | c.117+134C>T (n.117+134C>T) c.171+134C>T (n.171+134C>T) c.-3-1402C>T (n.-3-1402C>T) n.344+134C>T c.*71+134C>T (n.*71+134C>T) c.-79+134C>T (n.-79+134C>T) n.272-426C>T c.-78-426C>T (n.-78-426C>T) n.223-426C>T c.33-426C>T (n.33-426C>T) n.273-1402C>T n.31-10724C>T n.620-426C>T n.76+134C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665590_2665592del | CA2243487355 | PAFAH1B1 | c.117+134_117+136del (n.117+134_117+136del) c.171+134_171+136del (n.171+134_171+136del) c.-3-1402_-3-1400del (n.-3-1402_-3-1400del) n.344+134_344+136del c.*71+134_*71+136del (n.*71+134_*71+136del) c.-79+134_-79+136del (n.-79+134_-79+136del) n.272-426_272-424del c.-78-426_-78-424del (n.-78-426_-78-424del) n.223-426_223-424del c.33-426_33-424del (n.33-426_33-424del) n.273-1402_273-1400del n.31-10724_31-10722del n.620-426_620-424del n.76+134_76+136del | dbSNP |
| 17 | g.2665590_2665594delinsCTTTT | CA2243487356 | PAFAH1B1 | c.117+134_117+138delinsCTTTT (n.117+134_117+138delinsCTTTT) c.171+134_171+138delinsCTTTT (n.171+134_171+138delinsCTTTT) c.-3-1402_-3-1398delinsCTTTT (n.-3-1402_-3-1398delinsCTTTT) n.344+134_344+138delinsCTTTT c.*71+134_*71+138delinsCTTTT (n.*71+134_*71+138delinsCTTTT) c.-79+134_-79+138delinsCTTTT (n.-79+134_-79+138delinsCTTTT) n.272-426_272-422delinsCTTTT c.-78-426_-78-422delinsCTTTT (n.-78-426_-78-422delinsCTTTT) n.223-426_223-422delinsCTTTT c.33-426_33-422delinsCTTTT (n.33-426_33-422delinsCTTTT) n.273-1402_273-1398delinsCTTTT n.31-10724_31-10720delinsCTTTT n.620-426_620-422delinsCTTTT n.76+134_76+138delinsCTTTT | |
| 17 | g.2665591T>A | CA2635320214 | PAFAH1B1 | c.117+135T>A (n.117+135T>A) c.171+135T>A (n.171+135T>A) c.-3-1401T>A (n.-3-1401T>A) n.344+135T>A c.*71+135T>A (n.*71+135T>A) c.-79+135T>A (n.-79+135T>A) n.272-425T>A c.-78-425T>A (n.-78-425T>A) n.223-425T>A c.33-425T>A (n.33-425T>A) n.273-1401T>A n.31-10723T>A n.620-425T>A n.76+135T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665591T>C | CA2635320213 | PAFAH1B1 | c.117+135T>C (n.117+135T>C) c.171+135T>C (n.171+135T>C) c.-3-1401T>C (n.-3-1401T>C) n.344+135T>C c.*71+135T>C (n.*71+135T>C) c.-79+135T>C (n.-79+135T>C) n.272-425T>C c.-78-425T>C (n.-78-425T>C) n.223-425T>C c.33-425T>C (n.33-425T>C) n.273-1401T>C n.31-10723T>C n.620-425T>C n.76+135T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665600dup | CA286904917 | PAFAH1B1 | c.117+144dup (n.117+144dup) c.171+144dup (n.171+144dup) c.-3-1392dup (n.-3-1392dup) n.344+144dup c.*71+144dup (n.*71+144dup) c.-79+144dup (n.-79+144dup) n.272-416dup c.-78-416dup (n.-78-416dup) n.223-416dup c.33-416dup (n.33-416dup) n.273-1392dup n.31-10714dup n.620-416dup n.76+144dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665599_2665600dup | CA2635320217 | PAFAH1B1 | c.117+143_117+144dup (n.117+143_117+144dup) c.171+143_171+144dup (n.171+143_171+144dup) c.-3-1393_-3-1392dup (n.-3-1393_-3-1392dup) n.344+143_344+144dup c.*71+143_*71+144dup (n.*71+143_*71+144dup) c.-79+143_-79+144dup (n.-79+143_-79+144dup) n.272-417_272-416dup c.-78-417_-78-416dup (n.-78-417_-78-416dup) n.223-417_223-416dup c.33-417_33-416dup (n.33-417_33-416dup) n.273-1393_273-1392dup n.31-10715_31-10714dup n.620-417_620-416dup n.76+143_76+144dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665598_2665600dup | CA2635320216 | PAFAH1B1 | c.117+142_117+144dup (n.117+142_117+144dup) c.171+142_171+144dup (n.171+142_171+144dup) c.-3-1394_-3-1392dup (n.-3-1394_-3-1392dup) n.344+142_344+144dup c.*71+142_*71+144dup (n.*71+142_*71+144dup) c.-79+142_-79+144dup (n.-79+142_-79+144dup) n.272-418_272-416dup c.-78-418_-78-416dup (n.-78-418_-78-416dup) n.223-418_223-416dup c.33-418_33-416dup (n.33-418_33-416dup) n.273-1394_273-1392dup n.31-10716_31-10714dup n.620-418_620-416dup n.76+142_76+144dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665594_2665600dup | CA2635320215 | PAFAH1B1 | c.117+138_117+144dup (n.117+138_117+144dup) c.171+138_171+144dup (n.171+138_171+144dup) c.-3-1398_-3-1392dup (n.-3-1398_-3-1392dup) n.344+138_344+144dup c.*71+138_*71+144dup (n.*71+138_*71+144dup) c.-79+138_-79+144dup (n.-79+138_-79+144dup) n.272-422_272-416dup c.-78-422_-78-416dup (n.-78-422_-78-416dup) n.223-422_223-416dup c.33-422_33-416dup (n.33-422_33-416dup) n.273-1398_273-1392dup n.31-10720_31-10714dup n.620-422_620-416dup n.76+138_76+144dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665600del | CA286904919 | PAFAH1B1 | c.117+144del (n.117+144del) c.171+144del (n.171+144del) c.-3-1392del (n.-3-1392del) n.344+144del c.*71+144del (n.*71+144del) c.-79+144del (n.-79+144del) n.272-416del c.-78-416del (n.-78-416del) n.223-416del c.33-416del (n.33-416del) n.273-1392del n.31-10714del n.620-416del n.76+144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665599_2665600del | CA980774592 | PAFAH1B1 | c.117+143_117+144del (n.117+143_117+144del) c.171+143_171+144del (n.171+143_171+144del) c.-3-1393_-3-1392del (n.-3-1393_-3-1392del) n.344+143_344+144del c.*71+143_*71+144del (n.*71+143_*71+144del) c.-79+143_-79+144del (n.-79+143_-79+144del) n.272-417_272-416del c.-78-417_-78-416del (n.-78-417_-78-416del) n.223-417_223-416del c.33-417_33-416del (n.33-417_33-416del) n.273-1393_273-1392del n.31-10715_31-10714del n.620-417_620-416del n.76+143_76+144del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665597_2665600del | CA727473014 | PAFAH1B1 | c.117+141_117+144del (n.117+141_117+144del) c.171+141_171+144del (n.171+141_171+144del) c.-3-1395_-3-1392del (n.-3-1395_-3-1392del) n.344+141_344+144del c.*71+141_*71+144del (n.*71+141_*71+144del) c.-79+141_-79+144del (n.-79+141_-79+144del) n.272-419_272-416del c.-78-419_-78-416del (n.-78-419_-78-416del) n.223-419_223-416del c.33-419_33-416del (n.33-419_33-416del) n.273-1395_273-1392del n.31-10717_31-10714del n.620-419_620-416del n.76+141_76+144del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665592T>C | CA2635320218 | PAFAH1B1 | c.117+136T>C (n.117+136T>C) c.171+136T>C (n.171+136T>C) c.-3-1400T>C (n.-3-1400T>C) n.344+136T>C c.*71+136T>C (n.*71+136T>C) c.-79+136T>C (n.-79+136T>C) n.272-424T>C c.-78-424T>C (n.-78-424T>C) n.223-424T>C c.33-424T>C (n.33-424T>C) n.273-1400T>C n.31-10722T>C n.620-424T>C n.76+136T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665594T>A | CA727473021 | PAFAH1B1 | c.117+138T>A (n.117+138T>A) c.171+138T>A (n.171+138T>A) c.-3-1398T>A (n.-3-1398T>A) n.344+138T>A c.*71+138T>A (n.*71+138T>A) c.-79+138T>A (n.-79+138T>A) n.272-422T>A c.-78-422T>A (n.-78-422T>A) n.223-422T>A c.33-422T>A (n.33-422T>A) n.273-1398T>A n.31-10720T>A n.620-422T>A n.76+138T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665594T= | CA2243487357 | PAFAH1B1 | c.117+138T= (n.117+138T=) c.171+138T= (n.171+138T=) c.-3-1398T= (n.-3-1398T=) n.344+138T= c.*71+138T= (n.*71+138T=) c.-79+138T= (n.-79+138T=) n.272-422T= c.-78-422T= (n.-78-422T=) n.223-422T= c.33-422T= (n.33-422T=) n.273-1398T= n.31-10720T= n.620-422T= n.76+138T= | |
| 17 | g.2665595T>C | CA624508673 | PAFAH1B1 | c.117+139T>C (n.117+139T>C) c.171+139T>C (n.171+139T>C) c.-3-1397T>C (n.-3-1397T>C) n.344+139T>C c.*71+139T>C (n.*71+139T>C) c.-79+139T>C (n.-79+139T>C) n.272-421T>C c.-78-421T>C (n.-78-421T>C) n.223-421T>C c.33-421T>C (n.33-421T>C) n.273-1397T>C n.31-10719T>C n.620-421T>C n.76+139T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665595T= | CA2243487358 | PAFAH1B1 | c.117+139T= (n.117+139T=) c.171+139T= (n.171+139T=) c.-3-1397T= (n.-3-1397T=) n.344+139T= c.*71+139T= (n.*71+139T=) c.-79+139T= (n.-79+139T=) n.272-421T= c.-78-421T= (n.-78-421T=) n.223-421T= c.33-421T= (n.33-421T=) n.273-1397T= n.31-10719T= n.620-421T= n.76+139T= | |
| 17 | g.2665606_2665612del | CA2589839745 | PAFAH1B1 | c.117+150_117+156del (n.117+150_117+156del) c.171+150_171+156del (n.171+150_171+156del) c.-3-1386_-3-1380del (n.-3-1386_-3-1380del) n.344+150_344+156del c.*71+150_*71+156del (n.*71+150_*71+156del) c.-79+150_-79+156del (n.-79+150_-79+156del) n.272-410_272-404del c.-78-410_-78-404del (n.-78-410_-78-404del) n.223-410_223-404del c.33-410_33-404del (n.33-410_33-404del) n.273-1386_273-1380del n.31-10708_31-10702del n.620-410_620-404del n.76+150_76+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665596T>A | CA286904921 | PAFAH1B1 | c.117+140T>A (n.117+140T>A) c.171+140T>A (n.171+140T>A) c.-3-1396T>A (n.-3-1396T>A) n.344+140T>A c.*71+140T>A (n.*71+140T>A) c.-79+140T>A (n.-79+140T>A) n.272-420T>A c.-78-420T>A (n.-78-420T>A) n.223-420T>A c.33-420T>A (n.33-420T>A) n.273-1396T>A n.31-10718T>A n.620-420T>A n.76+140T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665596T= | CA2243487359 | PAFAH1B1 | c.117+140T= (n.117+140T=) c.171+140T= (n.171+140T=) c.-3-1396T= (n.-3-1396T=) n.344+140T= c.*71+140T= (n.*71+140T=) c.-79+140T= (n.-79+140T=) n.272-420T= c.-78-420T= (n.-78-420T=) n.223-420T= c.33-420T= (n.33-420T=) n.273-1396T= n.31-10718T= n.620-420T= n.76+140T= | |
| 17 | g.2665597T>C | CA2635320219 | PAFAH1B1 | c.117+141T>C (n.117+141T>C) c.171+141T>C (n.171+141T>C) c.-3-1395T>C (n.-3-1395T>C) n.344+141T>C c.*71+141T>C (n.*71+141T>C) c.-79+141T>C (n.-79+141T>C) n.272-419T>C c.-78-419T>C (n.-78-419T>C) n.223-419T>C c.33-419T>C (n.33-419T>C) n.273-1395T>C n.31-10717T>C n.620-419T>C n.76+141T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665601_2665604del | CA2635320220 | PAFAH1B1 | c.117+145_117+148del (n.117+145_117+148del) c.171+145_171+148del (n.171+145_171+148del) c.-3-1391_-3-1388del (n.-3-1391_-3-1388del) n.344+145_344+148del c.*71+145_*71+148del (n.*71+145_*71+148del) c.-79+145_-79+148del (n.-79+145_-79+148del) n.272-415_272-412del c.-78-415_-78-412del (n.-78-415_-78-412del) n.223-415_223-412del c.33-415_33-412del (n.33-415_33-412del) n.273-1391_273-1388del n.31-10713_31-10710del n.620-415_620-412del n.76+145_76+148del | gnomAD v4 |