Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2665407G>A | CA397638003 | PAFAH1B1 | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-3-1585G>A (n.-3-1585G>A) n.295G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) n.272-609G>A c.-78-609G>A (n.-78-609G>A) n.223-609G>A c.33-609G>A (n.33-609G>A) n.273-1585G>A n.31-10907G>A n.620-609G>A n.27G>A | |
17 | g.2665407G>C | CA397638005 | PAFAH1B1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-3-1585G>C (n.-3-1585G>C) n.295G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) n.272-609G>C c.-78-609G>C (n.-78-609G>C) n.223-609G>C c.33-609G>C (n.33-609G>C) n.273-1585G>C n.31-10907G>C n.620-609G>C n.27G>C | |
17 | g.2665407G>T | CA397638006 | PAFAH1B1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.-3-1585G>T (n.-3-1585G>T) n.295G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) n.272-609G>T c.-78-609G>T (n.-78-609G>T) n.223-609G>T c.33-609G>T (n.33-609G>T) n.273-1585G>T n.31-10907G>T n.620-609G>T n.27G>T | |
17 | g.2665408C>A | CA497420261 | PAFAH1B1 | c.69C>A (p.Gly23=) c.123C>A (p.Gly41=) c.-3-1584C>A (n.-3-1584C>A) n.296C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.272-608C>A c.-78-608C>A (n.-78-608C>A) n.223-608C>A c.33-608C>A (n.33-608C>A) n.273-1584C>A n.31-10906C>A n.620-608C>A n.28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665408C= | CA2243487281 | PAFAH1B1 | c.69C= (p.Gly23=) c.123C= (p.Gly41=) c.-3-1584C= (n.-3-1584C=) n.296C= c.*23C= (n.*23C=) c.-127C= (n.-127C=) n.272-608C= c.-78-608C= (n.-78-608C=) n.223-608C= c.33-608C= (n.33-608C=) n.273-1584C= n.31-10906C= n.620-608C= n.28C= | |
17 | g.2665408C>G | CA497420264 | PAFAH1B1 | c.69C>G (p.Gly23=) c.123C>G (p.Gly41=) c.-3-1584C>G (n.-3-1584C>G) n.296C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) n.272-608C>G c.-78-608C>G (n.-78-608C>G) n.223-608C>G c.33-608C>G (n.33-608C>G) n.273-1584C>G n.31-10906C>G n.620-608C>G n.28C>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665408C>T | CA497420266 | PAFAH1B1 | c.69C>T (p.Gly23=) c.123C>T (p.Gly41=) c.-3-1584C>T (n.-3-1584C>T) n.296C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.272-608C>T c.-78-608C>T (n.-78-608C>T) n.223-608C>T c.33-608C>T (n.33-608C>T) n.273-1584C>T n.31-10906C>T n.620-608C>T n.28C>T | dbSNP |
17 | g.2665409T>A | CA286904839 | PAFAH1B1 | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.-3-1583T>A (n.-3-1583T>A) n.297T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.272-607T>A c.-78-607T>A (n.-78-607T>A) n.223-607T>A c.33-607T>A (n.33-607T>A) n.273-1583T>A n.31-10905T>A n.620-607T>A n.29T>A | dbSNP |
17 | g.2665409T>C | CA397638012 | PAFAH1B1 | c.70T>C (p.Tyr24His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.-3-1583T>C (n.-3-1583T>C) n.297T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.272-607T>C c.-78-607T>C (n.-78-607T>C) n.223-607T>C c.33-607T>C (n.33-607T>C) n.273-1583T>C n.31-10905T>C n.620-607T>C n.29T>C | |
17 | g.2665409T>G | CA397638009 | PAFAH1B1 | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.-3-1583T>G (n.-3-1583T>G) n.297T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.272-607T>G c.-78-607T>G (n.-78-607T>G) n.223-607T>G c.33-607T>G (n.33-607T>G) n.273-1583T>G n.31-10905T>G n.620-607T>G n.29T>G | |
17 | g.2665409T= | CA2243487282 | PAFAH1B1 | c.70T= (p.Tyr24=) c.124T= (p.Tyr42=) c.-3-1583T= (n.-3-1583T=) n.297T= c.*24T= (n.*24T=) c.-126T= (n.-126T=) n.272-607T= c.-78-607T= (n.-78-607T=) n.223-607T= c.33-607T= (n.33-607T=) n.273-1583T= n.31-10905T= n.620-607T= n.29T= | |
17 | g.2665410_2665411dup | CA277257 | PAFAH1B1 | c.71_72dup (p.Glu25MetfsTer14) c.125_126dup (p.Glu43MetfsTer14) c.-3-1582_-3-1581dup (n.-3-1582_-3-1581dup) n.298_299dup c.*25_*26dup (n.*25_*26dup) c.-125_-124dup (n.-125_-124dup) n.272-606_272-605dup c.-78-606_-78-605dup (n.-78-606_-78-605dup) n.223-606_223-605dup c.33-606_33-605dup (n.33-606_33-605dup) n.273-1582_273-1581dup n.31-10904_31-10903dup n.620-606_620-605dup n.30_31dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665410A= | CA2243487283 | PAFAH1B1 | c.71A= (p.Tyr24=) c.125A= (p.Tyr42=) c.-3-1582A= (n.-3-1582A=) n.298A= c.*25A= (n.*25A=) c.-125A= (n.-125A=) n.272-606A= c.-78-606A= (n.-78-606A=) n.223-606A= c.33-606A= (n.33-606A=) n.273-1582A= n.31-10904A= n.620-606A= n.30A= | |
17 | g.2665410A>C | CA397638015 | PAFAH1B1 | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.-3-1582A>C (n.-3-1582A>C) n.298A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.272-606A>C c.-78-606A>C (n.-78-606A>C) n.223-606A>C c.33-606A>C (n.33-606A>C) n.273-1582A>C n.31-10904A>C n.620-606A>C n.30A>C | |
17 | g.2665410A>G | CA8283098 | PAFAH1B1 | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.-3-1582A>G (n.-3-1582A>G) n.298A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) n.272-606A>G c.-78-606A>G (n.-78-606A>G) n.223-606A>G c.33-606A>G (n.33-606A>G) n.273-1582A>G n.31-10904A>G n.620-606A>G n.30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665410A>T | CA397638017 | PAFAH1B1 | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.-3-1582A>T (n.-3-1582A>T) n.298A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) n.272-606A>T c.-78-606A>T (n.-78-606A>T) n.223-606A>T c.33-606A>T (n.33-606A>T) n.273-1582A>T n.31-10904A>T n.620-606A>T n.30A>T | |
17 | g.2665411T>A | CA397638019 | PAFAH1B1 | c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.-3-1581T>A (n.-3-1581T>A) n.299T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) n.272-605T>A c.-78-605T>A (n.-78-605T>A) n.223-605T>A c.33-605T>A (n.33-605T>A) n.273-1581T>A n.31-10903T>A n.620-605T>A n.31T>A | |
17 | g.2665411T>C | CA497420296 | PAFAH1B1 | c.72T>C (p.Tyr24=) c.126T>C (p.Tyr42=) c.-3-1581T>C (n.-3-1581T>C) n.299T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.272-605T>C c.-78-605T>C (n.-78-605T>C) n.223-605T>C c.33-605T>C (n.33-605T>C) n.273-1581T>C n.31-10903T>C n.620-605T>C n.31T>C | dbSNP |
17 | g.2665411T>G | CA272439 | PAFAH1B1 | c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.-3-1581T>G (n.-3-1581T>G) n.299T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.272-605T>G c.-78-605T>G (n.-78-605T>G) n.223-605T>G c.33-605T>G (n.33-605T>G) n.273-1581T>G n.31-10903T>G n.620-605T>G n.31T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665411T= | CA2243487284 | PAFAH1B1 | c.72T= (p.Tyr24=) c.126T= (p.Tyr42=) c.-3-1581T= (n.-3-1581T=) n.299T= c.*26T= (n.*26T=) c.-124T= (n.-124T=) n.272-605T= c.-78-605T= (n.-78-605T=) n.223-605T= c.33-605T= (n.33-605T=) n.273-1581T= n.31-10903T= n.620-605T= n.31T= | |
17 | g.2665412G>A | CA397638022 | PAFAH1B1 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.-3-1580G>A (n.-3-1580G>A) n.300G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.272-604G>A c.-78-604G>A (n.-78-604G>A) n.223-604G>A c.33-604G>A (n.33-604G>A) n.273-1580G>A n.31-10902G>A n.620-604G>A n.32G>A | |
17 | g.2665412G>C | CA397638024 | PAFAH1B1 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.-3-1580G>C (n.-3-1580G>C) n.300G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.272-604G>C c.-78-604G>C (n.-78-604G>C) n.223-604G>C c.33-604G>C (n.33-604G>C) n.273-1580G>C n.31-10902G>C n.620-604G>C n.32G>C | |
17 | g.2665412G>T | CA397638026 | PAFAH1B1 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.-3-1580G>T (n.-3-1580G>T) n.300G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.272-604G>T c.-78-604G>T (n.-78-604G>T) n.223-604G>T c.33-604G>T (n.33-604G>T) n.273-1580G>T n.31-10902G>T n.620-604G>T n.32G>T | |
17 | g.2665413A>C | CA397638029 | PAFAH1B1 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.-3-1579A>C (n.-3-1579A>C) n.301A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.272-603A>C c.-78-603A>C (n.-78-603A>C) n.223-603A>C c.33-603A>C (n.33-603A>C) n.273-1579A>C n.31-10901A>C n.620-603A>C n.33A>C | |
17 | g.2665413A>G | CA397638032 | PAFAH1B1 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.-3-1579A>G (n.-3-1579A>G) n.301A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.272-603A>G c.-78-603A>G (n.-78-603A>G) n.223-603A>G c.33-603A>G (n.33-603A>G) n.273-1579A>G n.31-10901A>G n.620-603A>G n.33A>G | |
17 | g.2665413A>T | CA397638031 | PAFAH1B1 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.-3-1579A>T (n.-3-1579A>T) n.301A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.272-603A>T c.-78-603A>T (n.-78-603A>T) n.223-603A>T c.33-603A>T (n.33-603A>T) n.273-1579A>T n.31-10901A>T n.620-603A>T n.33A>T | |
17 | g.2665414A>C | CA397638034 | PAFAH1B1 | c.75A>C (p.Glu25Asp) c.129A>C (p.Glu43Asp) c.-3-1578A>C (n.-3-1578A>C) n.302A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) n.272-602A>C c.-78-602A>C (n.-78-602A>C) n.223-602A>C c.33-602A>C (n.33-602A>C) n.273-1578A>C n.31-10900A>C n.620-602A>C n.34A>C | |
17 | g.2665414A>G | CA497420326 | PAFAH1B1 | c.75A>G (p.Glu25=) c.129A>G (p.Glu43=) c.-3-1578A>G (n.-3-1578A>G) n.302A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) n.272-602A>G c.-78-602A>G (n.-78-602A>G) n.223-602A>G c.33-602A>G (n.33-602A>G) n.273-1578A>G n.31-10900A>G n.620-602A>G n.34A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665414A>T | CA397638036 | PAFAH1B1 | c.75A>T (p.Glu25Asp) c.129A>T (p.Glu43Asp) c.-3-1578A>T (n.-3-1578A>T) n.302A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) n.272-602A>T c.-78-602A>T (n.-78-602A>T) n.223-602A>T c.33-602A>T (n.33-602A>T) n.273-1578A>T n.31-10900A>T n.620-602A>T n.34A>T | |
17 | g.2665415G>A | CA397638038 | PAFAH1B1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-3-1577G>A (n.-3-1577G>A) n.303G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.272-601G>A c.-78-601G>A (n.-78-601G>A) n.223-601G>A c.33-601G>A (n.33-601G>A) n.273-1577G>A n.31-10899G>A n.620-601G>A n.35G>A | COSMIC |
17 | g.2665415G>C | CA397638039 | PAFAH1B1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-3-1577G>C (n.-3-1577G>C) n.303G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.272-601G>C c.-78-601G>C (n.-78-601G>C) n.223-601G>C c.33-601G>C (n.33-601G>C) n.273-1577G>C n.31-10899G>C n.620-601G>C n.35G>C | |
17 | g.2665415G>T | CA397638041 | PAFAH1B1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-3-1577G>T (n.-3-1577G>T) n.303G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.272-601G>T c.-78-601G>T (n.-78-601G>T) n.223-601G>T c.33-601G>T (n.33-601G>T) n.273-1577G>T n.31-10899G>T n.620-601G>T n.35G>T | |
17 | g.2665416A>C | CA397638047 | PAFAH1B1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-3-1576A>C (n.-3-1576A>C) n.304A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.272-600A>C c.-78-600A>C (n.-78-600A>C) n.223-600A>C c.33-600A>C (n.33-600A>C) n.273-1576A>C n.31-10898A>C n.620-600A>C n.36A>C | |
17 | g.2665416A>G | CA397638045 | PAFAH1B1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-3-1576A>G (n.-3-1576A>G) n.304A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.272-600A>G c.-78-600A>G (n.-78-600A>G) n.223-600A>G c.33-600A>G (n.33-600A>G) n.273-1576A>G n.31-10898A>G n.620-600A>G n.36A>G | |
17 | g.2665416A>T | CA397638043 | PAFAH1B1 | c.77A>T (p.Glu26Val) c.131A>T (p.Glu44Val) c.-3-1576A>T (n.-3-1576A>T) n.304A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) n.272-600A>T c.-78-600A>T (n.-78-600A>T) n.223-600A>T c.33-600A>T (n.33-600A>T) n.273-1576A>T n.31-10898A>T n.620-600A>T n.36A>T | |
17 | g.2665417G>A | CA497420345 | PAFAH1B1 | c.78G>A (p.Glu26=) c.132G>A (p.Glu44=) c.-3-1575G>A (n.-3-1575G>A) n.305G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.272-599G>A c.-78-599G>A (n.-78-599G>A) n.223-599G>A c.33-599G>A (n.33-599G>A) n.273-1575G>A n.31-10897G>A n.620-599G>A n.37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665417G>C | CA397638048 | PAFAH1B1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.-3-1575G>C (n.-3-1575G>C) n.305G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.272-599G>C c.-78-599G>C (n.-78-599G>C) n.223-599G>C c.33-599G>C (n.33-599G>C) n.273-1575G>C n.31-10897G>C n.620-599G>C n.37G>C | |
17 | g.2665417G>T | CA397638050 | PAFAH1B1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.-3-1575G>T (n.-3-1575G>T) n.305G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.272-599G>T c.-78-599G>T (n.-78-599G>T) n.223-599G>T c.33-599G>T (n.33-599G>T) n.273-1575G>T n.31-10897G>T n.620-599G>T n.37G>T | |
17 | g.2665418G>A | CA397638051 | PAFAH1B1 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-3-1574G>A (n.-3-1574G>A) n.306G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.272-598G>A c.-78-598G>A (n.-78-598G>A) n.223-598G>A c.33-598G>A (n.33-598G>A) n.273-1574G>A n.31-10896G>A n.620-598G>A n.38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665418G>C | CA397638053 | PAFAH1B1 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-3-1574G>C (n.-3-1574G>C) n.306G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.272-598G>C c.-78-598G>C (n.-78-598G>C) n.223-598G>C c.33-598G>C (n.33-598G>C) n.273-1574G>C n.31-10896G>C n.620-598G>C n.38G>C | |
17 | g.2665418G>T | CA397638052 | PAFAH1B1 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-3-1574G>T (n.-3-1574G>T) n.306G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.272-598G>T c.-78-598G>T (n.-78-598G>T) n.223-598G>T c.33-598G>T (n.33-598G>T) n.273-1574G>T n.31-10896G>T n.620-598G>T n.38G>T | |
17 | g.2665419C>A | CA397638055 | PAFAH1B1 | c.80C>A (p.Ala27Glu) c.134C>A (p.Ala45Glu) c.-3-1573C>A (n.-3-1573C>A) n.307C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.272-597C>A c.-78-597C>A (n.-78-597C>A) n.223-597C>A c.33-597C>A (n.33-597C>A) n.273-1573C>A n.31-10895C>A n.620-597C>A n.39C>A | |
17 | g.2665419C= | CA2243487285 | PAFAH1B1 | c.80C= (p.Ala27=) c.134C= (p.Ala45=) c.-3-1573C= (n.-3-1573C=) n.307C= c.*34C= (n.*34C=) c.-116C= (n.-116C=) n.272-597C= c.-78-597C= (n.-78-597C=) n.223-597C= c.33-597C= (n.33-597C=) n.273-1573C= n.31-10895C= n.620-597C= n.39C= | |
17 | g.2665419C>G | CA397638057 | PAFAH1B1 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-3-1573C>G (n.-3-1573C>G) n.307C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) n.272-597C>G c.-78-597C>G (n.-78-597C>G) n.223-597C>G c.33-597C>G (n.33-597C>G) n.273-1573C>G n.31-10895C>G n.620-597C>G n.39C>G | |
17 | g.2665419C>T | CA397638056 | PAFAH1B1 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.-3-1573C>T (n.-3-1573C>T) n.307C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.272-597C>T c.-78-597C>T (n.-78-597C>T) n.223-597C>T c.33-597C>T (n.33-597C>T) n.273-1573C>T n.31-10895C>T n.620-597C>T n.39C>T | dbSNP |
17 | g.2665420A>C | CA497420381 | PAFAH1B1 | c.81A>C (p.Ala27=) c.135A>C (p.Ala45=) c.-3-1572A>C (n.-3-1572A>C) n.308A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) n.272-596A>C c.-78-596A>C (n.-78-596A>C) n.223-596A>C c.33-596A>C (n.33-596A>C) n.273-1572A>C n.31-10894A>C n.620-596A>C n.40A>C | |
17 | g.2665420A>G | CA497420377 | PAFAH1B1 | c.81A>G (p.Ala27=) c.135A>G (p.Ala45=) c.-3-1572A>G (n.-3-1572A>G) n.308A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) n.272-596A>G c.-78-596A>G (n.-78-596A>G) n.223-596A>G c.33-596A>G (n.33-596A>G) n.273-1572A>G n.31-10894A>G n.620-596A>G n.40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665420A>T | CA497420375 | PAFAH1B1 | c.81A>T (p.Ala27=) c.135A>T (p.Ala45=) c.-3-1572A>T (n.-3-1572A>T) n.308A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) n.272-596A>T c.-78-596A>T (n.-78-596A>T) n.223-596A>T c.33-596A>T (n.33-596A>T) n.273-1572A>T n.31-10894A>T n.620-596A>T n.40A>T | |
17 | g.2665422_2665423del | CA2695224051 | PAFAH1B1 | c.83_84del (p.Tyr28PhefsTer4) c.137_138del (p.Tyr46PhefsTer4) c.-3-1570_-3-1569del (n.-3-1570_-3-1569del) n.310_311del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.-113_-112del (n.-113_-112del) n.272-594_272-593del c.-78-594_-78-593del (n.-78-594_-78-593del) n.223-594_223-593del c.33-594_33-593del (n.33-594_33-593del) n.273-1570_273-1569del n.31-10892_31-10891del n.620-594_620-593del n.42_43del | |
17 | g.2665421T>A | CA397638059 | PAFAH1B1 | c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.-3-1571T>A (n.-3-1571T>A) n.309T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) n.272-595T>A c.-78-595T>A (n.-78-595T>A) n.223-595T>A c.33-595T>A (n.33-595T>A) n.273-1571T>A n.31-10893T>A n.620-595T>A n.41T>A | |
17 | g.2665421T>C | CA397638063 | PAFAH1B1 | c.82T>C (p.Tyr28His) c.136T>C (p.Tyr46His) c.-3-1571T>C (n.-3-1571T>C) n.309T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.272-595T>C c.-78-595T>C (n.-78-595T>C) n.223-595T>C c.33-595T>C (n.33-595T>C) n.273-1571T>C n.31-10893T>C n.620-595T>C n.41T>C | |
17 | g.2665421T>G | CA397638060 | PAFAH1B1 | c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.-3-1571T>G (n.-3-1571T>G) n.309T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.272-595T>G c.-78-595T>G (n.-78-595T>G) n.223-595T>G c.33-595T>G (n.33-595T>G) n.273-1571T>G n.31-10893T>G n.620-595T>G n.41T>G | |
17 | g.2665422A>C | CA397638065 | PAFAH1B1 | c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.-3-1570A>C (n.-3-1570A>C) n.310A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.272-594A>C c.-78-594A>C (n.-78-594A>C) n.223-594A>C c.33-594A>C (n.33-594A>C) n.273-1570A>C n.31-10892A>C n.620-594A>C n.42A>C | |
17 | g.2665422A>G | CA397638066 | PAFAH1B1 | c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.-3-1570A>G (n.-3-1570A>G) n.310A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.272-594A>G c.-78-594A>G (n.-78-594A>G) n.223-594A>G c.33-594A>G (n.33-594A>G) n.273-1570A>G n.31-10892A>G n.620-594A>G n.42A>G | |
17 | g.2665422A>T | CA397638068 | PAFAH1B1 | c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.-3-1570A>T (n.-3-1570A>T) n.310A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) n.272-594A>T c.-78-594A>T (n.-78-594A>T) n.223-594A>T c.33-594A>T (n.33-594A>T) n.273-1570A>T n.31-10892A>T n.620-594A>T n.42A>T | |
17 | g.2665423T>A | CA397638070 | PAFAH1B1 | c.84T>A (p.Tyr28Ter) c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.-3-1569T>A (n.-3-1569T>A) n.311T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.272-593T>A c.-78-593T>A (n.-78-593T>A) n.223-593T>A c.33-593T>A (n.33-593T>A) n.273-1569T>A n.31-10891T>A n.620-593T>A n.43T>A | |
17 | g.2665423T>C | CA8283099 | PAFAH1B1 | c.84T>C (p.Tyr28=) c.138T>C (p.Tyr46=) c.-3-1569T>C (n.-3-1569T>C) n.311T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.272-593T>C c.-78-593T>C (n.-78-593T>C) n.223-593T>C c.33-593T>C (n.33-593T>C) n.273-1569T>C n.31-10891T>C n.620-593T>C n.43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665423T>G | CA272447 | PAFAH1B1 | c.84T>G (p.Tyr28Ter) c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.-3-1569T>G (n.-3-1569T>G) n.311T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.272-593T>G c.-78-593T>G (n.-78-593T>G) n.223-593T>G c.33-593T>G (n.33-593T>G) n.273-1569T>G n.31-10891T>G n.620-593T>G n.43T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665423T= | CA2243487286 | PAFAH1B1 | c.84T= (p.Tyr28=) c.138T= (p.Tyr46=) c.-3-1569T= (n.-3-1569T=) n.311T= c.*38T= (n.*38T=) c.-112T= (n.-112T=) n.272-593T= c.-78-593T= (n.-78-593T=) n.223-593T= c.33-593T= (n.33-593T=) n.273-1569T= n.31-10891T= n.620-593T= n.43T= | |
17 | g.2665424T>A | CA397638074 | PAFAH1B1 | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.-3-1568T>A (n.-3-1568T>A) n.312T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.272-592T>A c.-78-592T>A (n.-78-592T>A) n.223-592T>A c.33-592T>A (n.33-592T>A) n.273-1568T>A n.31-10890T>A n.620-592T>A n.44T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665424T>C | CA397638077 | PAFAH1B1 | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.-3-1568T>C (n.-3-1568T>C) n.312T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.272-592T>C c.-78-592T>C (n.-78-592T>C) n.223-592T>C c.33-592T>C (n.33-592T>C) n.273-1568T>C n.31-10890T>C n.620-592T>C n.44T>C | |
17 | g.2665424T>G | CA397638079 | PAFAH1B1 | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.-3-1568T>G (n.-3-1568T>G) n.312T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.272-592T>G c.-78-592T>G (n.-78-592T>G) n.223-592T>G c.33-592T>G (n.33-592T>G) n.273-1568T>G n.31-10890T>G n.620-592T>G n.44T>G | |
17 | g.2665425C>A | CA397638081 | PAFAH1B1 | c.86C>A (p.Ser29Ter) c.140C>A (p.Ser47Ter) c.-3-1567C>A (n.-3-1567C>A) n.313C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) n.272-591C>A c.-78-591C>A (n.-78-591C>A) n.223-591C>A c.33-591C>A (n.33-591C>A) n.273-1567C>A n.31-10889C>A n.620-591C>A n.45C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.2665425C>G | CA397638083 | PAFAH1B1 | c.86C>G (p.Ser29Ter) c.140C>G (p.Ser47Ter) c.-3-1567C>G (n.-3-1567C>G) n.313C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) n.272-591C>G c.-78-591C>G (n.-78-591C>G) n.223-591C>G c.33-591C>G (n.33-591C>G) n.273-1567C>G n.31-10889C>G n.620-591C>G n.45C>G | |
17 | g.2665425C>T | CA397638085 | PAFAH1B1 | c.86C>T (p.Ser29Leu) c.140C>T (p.Ser47Leu) c.-3-1567C>T (n.-3-1567C>T) n.313C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) n.272-591C>T c.-78-591C>T (n.-78-591C>T) n.223-591C>T c.33-591C>T (n.33-591C>T) n.273-1567C>T n.31-10889C>T n.620-591C>T n.45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665426A>C | CA497420427 | PAFAH1B1 | c.87A>C (p.Ser29=) c.141A>C (p.Ser47=) c.-3-1566A>C (n.-3-1566A>C) n.314A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) n.272-590A>C c.-78-590A>C (n.-78-590A>C) n.223-590A>C c.33-590A>C (n.33-590A>C) n.273-1566A>C n.31-10888A>C n.620-590A>C n.46A>C | |
17 | g.2665426A>G | CA497420430 | PAFAH1B1 | c.87A>G (p.Ser29=) c.141A>G (p.Ser47=) c.-3-1566A>G (n.-3-1566A>G) n.314A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.272-590A>G c.-78-590A>G (n.-78-590A>G) n.223-590A>G c.33-590A>G (n.33-590A>G) n.273-1566A>G n.31-10888A>G n.620-590A>G n.46A>G | |
17 | g.2665426A>T | CA497420433 | PAFAH1B1 | c.87A>T (p.Ser29=) c.141A>T (p.Ser47=) c.-3-1566A>T (n.-3-1566A>T) n.314A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) n.272-590A>T c.-78-590A>T (n.-78-590A>T) n.223-590A>T c.33-590A>T (n.33-590A>T) n.273-1566A>T n.31-10888A>T n.620-590A>T n.46A>T | |
17 | g.2665427G>A | CA397638087 | PAFAH1B1 | c.88G>A (p.Val30Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) c.-3-1565G>A (n.-3-1565G>A) n.315G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.272-589G>A c.-78-589G>A (n.-78-589G>A) n.223-589G>A c.33-589G>A (n.33-589G>A) n.273-1565G>A n.31-10887G>A n.620-589G>A n.47G>A | |
17 | g.2665427G>C | CA397638091 | PAFAH1B1 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) c.-3-1565G>C (n.-3-1565G>C) n.315G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.272-589G>C c.-78-589G>C (n.-78-589G>C) n.223-589G>C c.33-589G>C (n.33-589G>C) n.273-1565G>C n.31-10887G>C n.620-589G>C n.47G>C | |
17 | g.2665427G>T | CA397638089 | PAFAH1B1 | c.88G>T (p.Val30Phe) c.142G>T (p.Val48Phe) c.-3-1565G>T (n.-3-1565G>T) n.315G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) n.272-589G>T c.-78-589G>T (n.-78-589G>T) n.223-589G>T c.33-589G>T (n.33-589G>T) n.273-1565G>T n.31-10887G>T n.620-589G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665428T>A | CA397638094 | PAFAH1B1 | c.89T>A (p.Val30Asp) c.143T>A (p.Val48Asp) c.-3-1564T>A (n.-3-1564T>A) n.316T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.272-588T>A c.-78-588T>A (n.-78-588T>A) n.223-588T>A c.33-588T>A (n.33-588T>A) n.273-1564T>A n.31-10886T>A n.620-588T>A n.48T>A | |
17 | g.2665428T>C | CA397638096 | PAFAH1B1 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) c.-3-1564T>C (n.-3-1564T>C) n.316T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.272-588T>C c.-78-588T>C (n.-78-588T>C) n.223-588T>C c.33-588T>C (n.33-588T>C) n.273-1564T>C n.31-10886T>C n.620-588T>C n.48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665428T>G | CA397638098 | PAFAH1B1 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) c.-3-1564T>G (n.-3-1564T>G) n.316T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.272-588T>G c.-78-588T>G (n.-78-588T>G) n.223-588T>G c.33-588T>G (n.33-588T>G) n.273-1564T>G n.31-10886T>G n.620-588T>G n.48T>G | |
17 | g.2665432del | CA2695224052 | PAFAH1B1 | c.93del (p.Phe31LeufsTer7) c.147del (p.Phe49LeufsTer7) c.-3-1560del (n.-3-1560del) n.320del c.*47del (n.*47del) c.-103del (n.-103del) n.272-584del c.-78-584del (n.-78-584del) n.223-584del c.33-584del (n.33-584del) n.273-1560del n.31-10882del n.620-584del n.52del | |
17 | g.2665429T>A | CA497420459 | PAFAH1B1 | c.90T>A (p.Val30=) c.144T>A (p.Val48=) c.-3-1563T>A (n.-3-1563T>A) n.317T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.272-587T>A c.-78-587T>A (n.-78-587T>A) n.223-587T>A c.33-587T>A (n.33-587T>A) n.273-1563T>A n.31-10885T>A n.620-587T>A n.49T>A | |
17 | g.2665429T>C | CA497420463 | PAFAH1B1 | c.90T>C (p.Val30=) c.144T>C (p.Val48=) c.-3-1563T>C (n.-3-1563T>C) n.317T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.272-587T>C c.-78-587T>C (n.-78-587T>C) n.223-587T>C c.33-587T>C (n.33-587T>C) n.273-1563T>C n.31-10885T>C n.620-587T>C n.49T>C | |
17 | g.2665429T>G | CA497420470 | PAFAH1B1 | c.90T>G (p.Val30=) c.144T>G (p.Val48=) c.-3-1563T>G (n.-3-1563T>G) n.317T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.272-587T>G c.-78-587T>G (n.-78-587T>G) n.223-587T>G c.33-587T>G (n.33-587T>G) n.273-1563T>G n.31-10885T>G n.620-587T>G n.49T>G | |
17 | g.2665430T>A | CA397638101 | PAFAH1B1 | c.91T>A (p.Phe31Ile) c.145T>A (p.Phe49Ile) c.-3-1562T>A (n.-3-1562T>A) n.318T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) n.272-586T>A c.-78-586T>A (n.-78-586T>A) n.223-586T>A c.33-586T>A (n.33-586T>A) n.273-1562T>A n.31-10884T>A n.620-586T>A n.50T>A | |
17 | g.2665430T>C | CA397638104 | PAFAH1B1 | c.91T>C (p.Phe31Leu) c.145T>C (p.Phe49Leu) c.-3-1562T>C (n.-3-1562T>C) n.318T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) n.272-586T>C c.-78-586T>C (n.-78-586T>C) n.223-586T>C c.33-586T>C (n.33-586T>C) n.273-1562T>C n.31-10884T>C n.620-586T>C n.50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665430T>G | CA397638106 | PAFAH1B1 | c.91T>G (p.Phe31Val) c.145T>G (p.Phe49Val) c.-3-1562T>G (n.-3-1562T>G) n.318T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) n.272-586T>G c.-78-586T>G (n.-78-586T>G) n.223-586T>G c.33-586T>G (n.33-586T>G) n.273-1562T>G n.31-10884T>G n.620-586T>G n.50T>G | |
17 | g.2665431T>A | CA397638108 | PAFAH1B1 | c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.-3-1561T>A (n.-3-1561T>A) n.319T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) n.272-585T>A c.-78-585T>A (n.-78-585T>A) n.223-585T>A c.33-585T>A (n.33-585T>A) n.273-1561T>A n.31-10883T>A n.620-585T>A n.51T>A | |
17 | g.2665431T>C | CA254315 | PAFAH1B1 | c.92T>C (p.Phe31Ser) c.146T>C (p.Phe49Ser) c.-3-1561T>C (n.-3-1561T>C) n.319T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) n.272-585T>C c.-78-585T>C (n.-78-585T>C) n.223-585T>C c.33-585T>C (n.33-585T>C) n.273-1561T>C n.31-10883T>C n.620-585T>C n.51T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665431T>G | CA397638112 | PAFAH1B1 | c.92T>G (p.Phe31Cys) c.146T>G (p.Phe49Cys) c.-3-1561T>G (n.-3-1561T>G) n.319T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) n.272-585T>G c.-78-585T>G (n.-78-585T>G) n.223-585T>G c.33-585T>G (n.33-585T>G) n.273-1561T>G n.31-10883T>G n.620-585T>G n.51T>G | |
17 | g.2665431T= | CA2243487287 | PAFAH1B1 | c.92T= (p.Phe31=) c.146T= (p.Phe49=) c.-3-1561T= (n.-3-1561T=) n.319T= c.*46T= (n.*46T=) c.-104T= (n.-104T=) n.272-585T= c.-78-585T= (n.-78-585T=) n.223-585T= c.33-585T= (n.33-585T=) n.273-1561T= n.31-10883T= n.620-585T= n.51T= | |
17 | g.2665432T>A | CA397638115 | PAFAH1B1 | c.93T>A (p.Phe31Leu) c.147T>A (p.Phe49Leu) c.-3-1560T>A (n.-3-1560T>A) n.320T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.272-584T>A c.-78-584T>A (n.-78-584T>A) n.223-584T>A c.33-584T>A (n.33-584T>A) n.273-1560T>A n.31-10882T>A n.620-584T>A n.52T>A | |
17 | g.2665432T>C | CA497420495 | PAFAH1B1 | c.93T>C (p.Phe31=) c.147T>C (p.Phe49=) c.-3-1560T>C (n.-3-1560T>C) n.320T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.272-584T>C c.-78-584T>C (n.-78-584T>C) n.223-584T>C c.33-584T>C (n.33-584T>C) n.273-1560T>C n.31-10882T>C n.620-584T>C n.52T>C | |
17 | g.2665432T>G | CA397638113 | PAFAH1B1 | c.93T>G (p.Phe31Leu) c.147T>G (p.Phe49Leu) c.-3-1560T>G (n.-3-1560T>G) n.320T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.272-584T>G c.-78-584T>G (n.-78-584T>G) n.223-584T>G c.33-584T>G (n.33-584T>G) n.273-1560T>G n.31-10882T>G n.620-584T>G n.52T>G | |
17 | g.2665433A>C | CA397638118 | PAFAH1B1 | c.94A>C (p.Lys32Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-3-1559A>C (n.-3-1559A>C) n.321A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) n.272-583A>C c.-78-583A>C (n.-78-583A>C) n.223-583A>C c.33-583A>C (n.33-583A>C) n.273-1559A>C n.31-10881A>C n.620-583A>C n.53A>C | |
17 | g.2665433A>G | CA397638119 | PAFAH1B1 | c.94A>G (p.Lys32Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-3-1559A>G (n.-3-1559A>G) n.321A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) n.272-583A>G c.-78-583A>G (n.-78-583A>G) n.223-583A>G c.33-583A>G (n.33-583A>G) n.273-1559A>G n.31-10881A>G n.620-583A>G n.53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665433A>T | CA397638121 | PAFAH1B1 | c.94A>T (p.Lys32Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-3-1559A>T (n.-3-1559A>T) n.321A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) n.272-583A>T c.-78-583A>T (n.-78-583A>T) n.223-583A>T c.33-583A>T (n.33-583A>T) n.273-1559A>T n.31-10881A>T n.620-583A>T n.53A>T | |
17 | g.2665437del | CA2635320113 | PAFAH1B1 | c.98del (p.Lys33ArgfsTer5) c.152del (p.Lys51ArgfsTer5) c.-3-1555del (n.-3-1555del) n.325del c.*52del (n.*52del) c.-98del (n.-98del) n.272-579del c.-78-579del (n.-78-579del) n.223-579del c.33-579del (n.33-579del) n.273-1555del n.31-10877del n.620-579del n.57del | gnomAD v4 |
17 | g.2665434A>C | CA397638123 | PAFAH1B1 | c.95A>C (p.Lys32Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-3-1558A>C (n.-3-1558A>C) n.322A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) n.272-582A>C c.-78-582A>C (n.-78-582A>C) n.223-582A>C c.33-582A>C (n.33-582A>C) n.273-1558A>C n.31-10880A>C n.620-582A>C n.54A>C | |
17 | g.2665434A>G | CA397638125 | PAFAH1B1 | c.95A>G (p.Lys32Arg) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-3-1558A>G (n.-3-1558A>G) n.322A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) n.272-582A>G c.-78-582A>G (n.-78-582A>G) n.223-582A>G c.33-582A>G (n.33-582A>G) n.273-1558A>G n.31-10880A>G n.620-582A>G n.54A>G | ClinVar |
17 | g.2665434A>T | CA397638128 | PAFAH1B1 | c.95A>T (p.Lys32Ile) c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-3-1558A>T (n.-3-1558A>T) n.322A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) n.272-582A>T c.-78-582A>T (n.-78-582A>T) n.223-582A>T c.33-582A>T (n.33-582A>T) n.273-1558A>T n.31-10880A>T n.620-582A>T n.54A>T | |
17 | g.2665435A>C | CA397638129 | PAFAH1B1 | c.96A>C (p.Lys32Asn) c.150A>C (p.Lys50Asn) c.-3-1557A>C (n.-3-1557A>C) n.323A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) n.272-581A>C c.-78-581A>C (n.-78-581A>C) n.223-581A>C c.33-581A>C (n.33-581A>C) n.273-1557A>C n.31-10879A>C n.620-581A>C n.55A>C | |
17 | g.2665435A>G | CA497420517 | PAFAH1B1 | c.96A>G (p.Lys32=) c.150A>G (p.Lys50=) c.-3-1557A>G (n.-3-1557A>G) n.323A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.272-581A>G c.-78-581A>G (n.-78-581A>G) n.223-581A>G c.33-581A>G (n.33-581A>G) n.273-1557A>G n.31-10879A>G n.620-581A>G n.55A>G | |
17 | g.2665435A>T | CA397638131 | PAFAH1B1 | c.96A>T (p.Lys32Asn) c.150A>T (p.Lys50Asn) c.-3-1557A>T (n.-3-1557A>T) n.323A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) n.272-581A>T c.-78-581A>T (n.-78-581A>T) n.223-581A>T c.33-581A>T (n.33-581A>T) n.273-1557A>T n.31-10879A>T n.620-581A>T n.55A>T | |
17 | g.2665436A>C | CA397638134 | PAFAH1B1 | c.97A>C (p.Lys33Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.-3-1556A>C (n.-3-1556A>C) n.324A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) n.272-580A>C c.-78-580A>C (n.-78-580A>C) n.223-580A>C c.33-580A>C (n.33-580A>C) n.273-1556A>C n.31-10878A>C n.620-580A>C n.56A>C | |
17 | g.2665436A>G | CA397638136 | PAFAH1B1 | c.97A>G (p.Lys33Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.-3-1556A>G (n.-3-1556A>G) n.324A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) n.272-580A>G c.-78-580A>G (n.-78-580A>G) n.223-580A>G c.33-580A>G (n.33-580A>G) n.273-1556A>G n.31-10878A>G n.620-580A>G n.56A>G | |
17 | g.2665436A>T | CA397638138 | PAFAH1B1 | c.97A>T (p.Lys33Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.-3-1556A>T (n.-3-1556A>T) n.324A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) n.272-580A>T c.-78-580A>T (n.-78-580A>T) n.223-580A>T c.33-580A>T (n.33-580A>T) n.273-1556A>T n.31-10878A>T n.620-580A>T n.56A>T | |
17 | g.2665437A>C | CA397638144 | PAFAH1B1 | c.98A>C (p.Lys33Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.-3-1555A>C (n.-3-1555A>C) n.325A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.272-579A>C c.-78-579A>C (n.-78-579A>C) n.223-579A>C c.33-579A>C (n.33-579A>C) n.273-1555A>C n.31-10877A>C n.620-579A>C n.57A>C | |
17 | g.2665437A>G | CA397638142 | PAFAH1B1 | c.98A>G (p.Lys33Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.-3-1555A>G (n.-3-1555A>G) n.325A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.272-579A>G c.-78-579A>G (n.-78-579A>G) n.223-579A>G c.33-579A>G (n.33-579A>G) n.273-1555A>G n.31-10877A>G n.620-579A>G n.57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665437A>T | CA397638140 | PAFAH1B1 | c.98A>T (p.Lys33Met) c.152A>T (p.Lys51Met) c.-3-1555A>T (n.-3-1555A>T) n.325A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.272-579A>T c.-78-579A>T (n.-78-579A>T) n.223-579A>T c.33-579A>T (n.33-579A>T) n.273-1555A>T n.31-10877A>T n.620-579A>T n.57A>T | |
17 | g.2665438G>A | CA497420551 | PAFAH1B1 | c.99G>A (p.Lys33=) c.153G>A (p.Lys51=) c.-3-1554G>A (n.-3-1554G>A) n.326G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.272-578G>A c.-78-578G>A (n.-78-578G>A) n.223-578G>A c.33-578G>A (n.33-578G>A) n.273-1554G>A n.31-10876G>A n.620-578G>A n.58G>A | |
17 | g.2665438G>C | CA397638145 | PAFAH1B1 | c.99G>C (p.Lys33Asn) c.153G>C (p.Lys51Asn) c.-3-1554G>C (n.-3-1554G>C) n.326G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.272-578G>C c.-78-578G>C (n.-78-578G>C) n.223-578G>C c.33-578G>C (n.33-578G>C) n.273-1554G>C n.31-10876G>C n.620-578G>C n.58G>C | |
17 | g.2665438G>T | CA397638147 | PAFAH1B1 | c.99G>T (p.Lys33Asn) c.153G>T (p.Lys51Asn) c.-3-1554G>T (n.-3-1554G>T) n.326G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.272-578G>T c.-78-578G>T (n.-78-578G>T) n.223-578G>T c.33-578G>T (n.33-578G>T) n.273-1554G>T n.31-10876G>T n.620-578G>T n.58G>T | |
17 | g.2665439G>A | CA397638149 | PAFAH1B1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-3-1553G>A (n.-3-1553G>A) n.327G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.272-577G>A c.-78-577G>A (n.-78-577G>A) n.223-577G>A c.33-577G>A (n.33-577G>A) n.273-1553G>A n.31-10875G>A n.620-577G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665439G>C | CA397638151 | PAFAH1B1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-3-1553G>C (n.-3-1553G>C) n.327G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.272-577G>C c.-78-577G>C (n.-78-577G>C) n.223-577G>C c.33-577G>C (n.33-577G>C) n.273-1553G>C n.31-10875G>C n.620-577G>C n.59G>C | |
17 | g.2665439G>T | CA397638152 | PAFAH1B1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-3-1553G>T (n.-3-1553G>T) n.327G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.272-577G>T c.-78-577G>T (n.-78-577G>T) n.223-577G>T c.33-577G>T (n.33-577G>T) n.273-1553G>T n.31-10875G>T n.620-577G>T n.59G>T | |
17 | g.2665440A>C | CA397638154 | PAFAH1B1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-3-1552A>C (n.-3-1552A>C) n.328A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.272-576A>C c.-78-576A>C (n.-78-576A>C) n.223-576A>C c.33-576A>C (n.33-576A>C) n.273-1552A>C n.31-10874A>C n.620-576A>C n.60A>C | |
17 | g.2665440A>G | CA397638156 | PAFAH1B1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-3-1552A>G (n.-3-1552A>G) n.328A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.272-576A>G c.-78-576A>G (n.-78-576A>G) n.223-576A>G c.33-576A>G (n.33-576A>G) n.273-1552A>G n.31-10874A>G n.620-576A>G n.60A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665440A>T | CA397638158 | PAFAH1B1 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.-3-1552A>T (n.-3-1552A>T) n.328A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) n.272-576A>T c.-78-576A>T (n.-78-576A>T) n.223-576A>T c.33-576A>T (n.33-576A>T) n.273-1552A>T n.31-10874A>T n.620-576A>T n.60A>T | |
17 | g.2665441A>C | CA397638160 | PAFAH1B1 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.-3-1551A>C (n.-3-1551A>C) n.329A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.272-575A>C c.-78-575A>C (n.-78-575A>C) n.223-575A>C c.33-575A>C (n.33-575A>C) n.273-1551A>C n.31-10873A>C n.620-575A>C n.61A>C | |
17 | g.2665441A>G | CA497420574 | PAFAH1B1 | c.102A>G (p.Glu34=) c.156A>G (p.Glu52=) c.-3-1551A>G (n.-3-1551A>G) n.329A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.272-575A>G c.-78-575A>G (n.-78-575A>G) n.223-575A>G c.33-575A>G (n.33-575A>G) n.273-1551A>G n.31-10873A>G n.620-575A>G n.61A>G | |
17 | g.2665441A>T | CA397638162 | PAFAH1B1 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.-3-1551A>T (n.-3-1551A>T) n.329A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.272-575A>T c.-78-575A>T (n.-78-575A>T) n.223-575A>T c.33-575A>T (n.33-575A>T) n.273-1551A>T n.31-10873A>T n.620-575A>T n.61A>T | |
17 | g.2665442G>A | CA397638164 | PAFAH1B1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-3-1550G>A (n.-3-1550G>A) n.330G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.272-574G>A c.-78-574G>A (n.-78-574G>A) n.223-574G>A c.33-574G>A (n.33-574G>A) n.273-1550G>A n.31-10872G>A n.620-574G>A n.62G>A | |
17 | g.2665442G>C | CA397638165 | PAFAH1B1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-3-1550G>C (n.-3-1550G>C) n.330G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.272-574G>C c.-78-574G>C (n.-78-574G>C) n.223-574G>C c.33-574G>C (n.33-574G>C) n.273-1550G>C n.31-10872G>C n.620-574G>C n.62G>C | |
17 | g.2665442G>T | CA397638166 | PAFAH1B1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-3-1550G>T (n.-3-1550G>T) n.330G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.272-574G>T c.-78-574G>T (n.-78-574G>T) n.223-574G>T c.33-574G>T (n.33-574G>T) n.273-1550G>T n.31-10872G>T n.620-574G>T n.62G>T | |
17 | g.2665443C>A | CA397638171 | PAFAH1B1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-3-1549C>A (n.-3-1549C>A) n.331C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.272-573C>A c.-78-573C>A (n.-78-573C>A) n.223-573C>A c.33-573C>A (n.33-573C>A) n.273-1549C>A n.31-10871C>A n.620-573C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665443C>G | CA397638172 | PAFAH1B1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-3-1549C>G (n.-3-1549C>G) n.331C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.272-573C>G c.-78-573C>G (n.-78-573C>G) n.223-573C>G c.33-573C>G (n.33-573C>G) n.273-1549C>G n.31-10871C>G n.620-573C>G n.63C>G | |
17 | g.2665443C>T | CA397638169 | PAFAH1B1 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.-3-1549C>T (n.-3-1549C>T) n.331C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.272-573C>T c.-78-573C>T (n.-78-573C>T) n.223-573C>T c.33-573C>T (n.33-573C>T) n.273-1549C>T n.31-10871C>T n.620-573C>T n.63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665444T>A | CA497420592 | PAFAH1B1 | c.105T>A (p.Ala35=) c.159T>A (p.Ala53=) c.-3-1548T>A (n.-3-1548T>A) n.332T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.272-572T>A c.-78-572T>A (n.-78-572T>A) n.223-572T>A c.33-572T>A (n.33-572T>A) n.273-1548T>A n.31-10870T>A n.620-572T>A n.64T>A | |
17 | g.2665444T>C | CA497420595 | PAFAH1B1 | c.105T>C (p.Ala35=) c.159T>C (p.Ala53=) c.-3-1548T>C (n.-3-1548T>C) n.332T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) n.272-572T>C c.-78-572T>C (n.-78-572T>C) n.223-572T>C c.33-572T>C (n.33-572T>C) n.273-1548T>C n.31-10870T>C n.620-572T>C n.64T>C | ClinVar |
17 | g.2665444T>G | CA497420597 | PAFAH1B1 | c.105T>G (p.Ala35=) c.159T>G (p.Ala53=) c.-3-1548T>G (n.-3-1548T>G) n.332T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) n.272-572T>G c.-78-572T>G (n.-78-572T>G) n.223-572T>G c.33-572T>G (n.33-572T>G) n.273-1548T>G n.31-10870T>G n.620-572T>G n.64T>G | |
17 | g.2665445G>A | CA397638178 | PAFAH1B1 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.-3-1547G>A (n.-3-1547G>A) n.333G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.272-571G>A c.-78-571G>A (n.-78-571G>A) n.223-571G>A c.33-571G>A (n.33-571G>A) n.273-1547G>A n.31-10869G>A n.620-571G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665445G>C | CA397638175 | PAFAH1B1 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.-3-1547G>C (n.-3-1547G>C) n.333G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) n.272-571G>C c.-78-571G>C (n.-78-571G>C) n.223-571G>C c.33-571G>C (n.33-571G>C) n.273-1547G>C n.31-10869G>C n.620-571G>C n.65G>C | |
17 | g.2665445G>T | CA397638177 | PAFAH1B1 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.-3-1547G>T (n.-3-1547G>T) n.333G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.272-571G>T c.-78-571G>T (n.-78-571G>T) n.223-571G>T c.33-571G>T (n.33-571G>T) n.273-1547G>T n.31-10869G>T n.620-571G>T n.65G>T | |
17 | g.2665446A>C | CA397638181 | PAFAH1B1 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.-3-1546A>C (n.-3-1546A>C) n.334A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.272-570A>C c.-78-570A>C (n.-78-570A>C) n.223-570A>C c.33-570A>C (n.33-570A>C) n.273-1546A>C n.31-10868A>C n.620-570A>C n.66A>C | |
17 | g.2665446A>G | CA397638183 | PAFAH1B1 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.-3-1546A>G (n.-3-1546A>G) n.334A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.272-570A>G c.-78-570A>G (n.-78-570A>G) n.223-570A>G c.33-570A>G (n.33-570A>G) n.273-1546A>G n.31-10868A>G n.620-570A>G n.66A>G | |
17 | g.2665446A>T | CA397638184 | PAFAH1B1 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.-3-1546A>T (n.-3-1546A>T) n.334A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.272-570A>T c.-78-570A>T (n.-78-570A>T) n.223-570A>T c.33-570A>T (n.33-570A>T) n.273-1546A>T n.31-10868A>T n.620-570A>T n.66A>T | |
17 | g.2665447A>C | CA397638187 | PAFAH1B1 | c.108A>C (p.Glu36Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) c.-3-1545A>C (n.-3-1545A>C) n.335A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) n.272-569A>C c.-78-569A>C (n.-78-569A>C) n.223-569A>C c.33-569A>C (n.33-569A>C) n.273-1545A>C n.31-10867A>C n.620-569A>C n.67A>C | |
17 | g.2665447A>G | CA497420620 | PAFAH1B1 | c.108A>G (p.Glu36=) c.162A>G (p.Glu54=) c.-3-1545A>G (n.-3-1545A>G) n.335A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.272-569A>G c.-78-569A>G (n.-78-569A>G) n.223-569A>G c.33-569A>G (n.33-569A>G) n.273-1545A>G n.31-10867A>G n.620-569A>G n.67A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665447A>T | CA397638188 | PAFAH1B1 | c.108A>T (p.Glu36Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) c.-3-1545A>T (n.-3-1545A>T) n.335A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) n.272-569A>T c.-78-569A>T (n.-78-569A>T) n.223-569A>T c.33-569A>T (n.33-569A>T) n.273-1545A>T n.31-10867A>T n.620-569A>T n.67A>T | |
17 | g.2665448T>A | CA397638189 | PAFAH1B1 | c.109T>A (p.Leu37Ile) c.163T>A (p.Leu55Ile) c.-3-1544T>A (n.-3-1544T>A) n.336T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) n.272-568T>A c.-78-568T>A (n.-78-568T>A) n.223-568T>A c.33-568T>A (n.33-568T>A) n.273-1544T>A n.31-10866T>A n.620-568T>A n.68T>A | |
17 | g.2665448T>C | CA497420632 | PAFAH1B1 | c.109T>C (p.Leu37=) c.163T>C (p.Leu55=) c.-3-1544T>C (n.-3-1544T>C) n.336T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) n.272-568T>C c.-78-568T>C (n.-78-568T>C) n.223-568T>C c.33-568T>C (n.33-568T>C) n.273-1544T>C n.31-10866T>C n.620-568T>C n.68T>C | |
17 | g.2665448T>G | CA397638190 | PAFAH1B1 | c.109T>G (p.Leu37Val) c.163T>G (p.Leu55Val) c.-3-1544T>G (n.-3-1544T>G) n.336T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) n.272-568T>G c.-78-568T>G (n.-78-568T>G) n.223-568T>G c.33-568T>G (n.33-568T>G) n.273-1544T>G n.31-10866T>G n.620-568T>G n.68T>G | |
17 | g.2665449T>A | CA397638191 | PAFAH1B1 | c.110T>A (p.Leu37Ter) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.-3-1543T>A (n.-3-1543T>A) n.337T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) n.272-567T>A c.-78-567T>A (n.-78-567T>A) n.223-567T>A c.33-567T>A (n.33-567T>A) n.273-1543T>A n.31-10865T>A n.620-567T>A n.69T>A | |
17 | g.2665449T>C | CA397638192 | PAFAH1B1 | c.110T>C (p.Leu37Ser) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.-3-1543T>C (n.-3-1543T>C) n.337T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.272-567T>C c.-78-567T>C (n.-78-567T>C) n.223-567T>C c.33-567T>C (n.33-567T>C) n.273-1543T>C n.31-10865T>C n.620-567T>C n.69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665449T>G | CA397638193 | PAFAH1B1 | c.110T>G (p.Leu37Ter) c.164T>G (p.Leu55Ter) c.-3-1543T>G (n.-3-1543T>G) n.337T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.272-567T>G c.-78-567T>G (n.-78-567T>G) n.223-567T>G c.33-567T>G (n.33-567T>G) n.273-1543T>G n.31-10865T>G n.620-567T>G n.69T>G | |
17 | g.2665450A= | CA2243487288 | PAFAH1B1 | c.111A= (p.Leu37=) c.165A= (p.Leu55=) c.-3-1542A= (n.-3-1542A=) n.338A= c.*65A= (n.*65A=) c.-85A= (n.-85A=) n.272-566A= c.-78-566A= (n.-78-566A=) n.223-566A= c.33-566A= (n.33-566A=) n.273-1542A= n.31-10864A= n.620-566A= n.70A= | |
17 | g.2665450A>C | CA286904856 | PAFAH1B1 | c.111A>C (p.Leu37Phe) c.165A>C (p.Leu55Phe) c.-3-1542A>C (n.-3-1542A>C) n.338A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) n.272-566A>C c.-78-566A>C (n.-78-566A>C) n.223-566A>C c.33-566A>C (n.33-566A>C) n.273-1542A>C n.31-10864A>C n.620-566A>C n.70A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665450A>G | CA497420645 | PAFAH1B1 | c.111A>G (p.Leu37=) c.165A>G (p.Leu55=) c.-3-1542A>G (n.-3-1542A>G) n.338A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.272-566A>G c.-78-566A>G (n.-78-566A>G) n.223-566A>G c.33-566A>G (n.33-566A>G) n.273-1542A>G n.31-10864A>G n.620-566A>G n.70A>G | |
17 | g.2665450A>T | CA397638194 | PAFAH1B1 | c.111A>T (p.Leu37Phe) c.165A>T (p.Leu55Phe) c.-3-1542A>T (n.-3-1542A>T) n.338A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.272-566A>T c.-78-566A>T (n.-78-566A>T) n.223-566A>T c.33-566A>T (n.33-566A>T) n.273-1542A>T n.31-10864A>T n.620-566A>T n.70A>T | |
17 | g.2665451G>A | CA243167 | PAFAH1B1 | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-3-1541G>A (n.-3-1541G>A) n.339G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.272-565G>A c.-78-565G>A (n.-78-565G>A) n.223-565G>A c.33-565G>A (n.33-565G>A) n.273-1541G>A n.31-10863G>A n.620-565G>A n.71G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665451G>C | CA397638195 | PAFAH1B1 | c.112G>C (p.Asp38His) c.166G>C (p.Asp56His) c.-3-1541G>C (n.-3-1541G>C) n.339G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) n.272-565G>C c.-78-565G>C (n.-78-565G>C) n.223-565G>C c.33-565G>C (n.33-565G>C) n.273-1541G>C n.31-10863G>C n.620-565G>C n.71G>C | dbSNP |
17 | g.2665451G= | CA2243487289 | PAFAH1B1 | c.112G= (p.Asp38=) c.166G= (p.Asp56=) c.-3-1541G= (n.-3-1541G=) n.339G= c.*66G= (n.*66G=) c.-84G= (n.-84G=) n.272-565G= c.-78-565G= (n.-78-565G=) n.223-565G= c.33-565G= (n.33-565G=) n.273-1541G= n.31-10863G= n.620-565G= n.71G= | |
17 | g.2665451G>T | CA8283100 | PAFAH1B1 | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-3-1541G>T (n.-3-1541G>T) n.339G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.272-565G>T c.-78-565G>T (n.-78-565G>T) n.223-565G>T c.33-565G>T (n.33-565G>T) n.273-1541G>T n.31-10863G>T n.620-565G>T n.71G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665452A>C | CA397638196 | PAFAH1B1 | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-3-1540A>C (n.-3-1540A>C) n.340A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) n.272-564A>C c.-78-564A>C (n.-78-564A>C) n.223-564A>C c.33-564A>C (n.33-564A>C) n.273-1540A>C n.31-10862A>C n.620-564A>C n.72A>C | |
17 | g.2665452A>G | CA397638197 | PAFAH1B1 | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-3-1540A>G (n.-3-1540A>G) n.340A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) n.272-564A>G c.-78-564A>G (n.-78-564A>G) n.223-564A>G c.33-564A>G (n.33-564A>G) n.273-1540A>G n.31-10862A>G n.620-564A>G n.72A>G | |
17 | g.2665452A>T | CA397638198 | PAFAH1B1 | c.113A>T (p.Asp38Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.-3-1540A>T (n.-3-1540A>T) n.340A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) n.272-564A>T c.-78-564A>T (n.-78-564A>T) n.223-564A>T c.33-564A>T (n.33-564A>T) n.273-1540A>T n.31-10862A>T n.620-564A>T n.72A>T | |
17 | g.2665453T>A | CA397638199 | PAFAH1B1 | c.114T>A (p.Asp38Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.-3-1539T>A (n.-3-1539T>A) n.341T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) n.272-563T>A c.-78-563T>A (n.-78-563T>A) n.223-563T>A c.33-563T>A (n.33-563T>A) n.273-1539T>A n.31-10861T>A n.620-563T>A n.73T>A | |
17 | g.2665453T>C | CA497420662 | PAFAH1B1 | c.114T>C (p.Asp38=) c.168T>C (p.Asp56=) c.-3-1539T>C (n.-3-1539T>C) n.341T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) n.272-563T>C c.-78-563T>C (n.-78-563T>C) n.223-563T>C c.33-563T>C (n.33-563T>C) n.273-1539T>C n.31-10861T>C n.620-563T>C n.73T>C | |
17 | g.2665453T>G | CA397638200 | PAFAH1B1 | c.114T>G (p.Asp38Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.-3-1539T>G (n.-3-1539T>G) n.341T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) n.272-563T>G c.-78-563T>G (n.-78-563T>G) n.223-563T>G c.33-563T>G (n.33-563T>G) n.273-1539T>G n.31-10861T>G n.620-563T>G n.73T>G | |
17 | g.2665453_2665456delinsTGTG | CA2243487290 | PAFAH1B1 | c.114_117delinsTGTG (p.Asp38=) c.168_171delinsTGTG (p.Asp56=) c.-3-1539_-3-1536delinsTGTG (n.-3-1539_-3-1536delinsTGTG) n.341_344delinsTGTG c.*68_*71delinsTGTG (n.*68_*71delinsTGTG) c.-82_-79delinsTGTG (n.-82_-79delinsTGTG) n.272-563_272-560delinsTGTG c.-78-563_-78-560delinsTGTG (n.-78-563_-78-560delinsTGTG) n.223-563_223-560delinsTGTG c.33-563_33-560delinsTGTG (n.33-563_33-560delinsTGTG) n.273-1539_273-1536delinsTGTG n.31-10861_31-10858delinsTGTG n.620-563_620-560delinsTGTG n.73_76delinsTGTG | |
17 | g.2665454G>A | CA397638201 | PAFAH1B1 | c.115G>A (p.Val39Met) c.169G>A (p.Val57Met) c.-3-1538G>A (n.-3-1538G>A) n.342G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.272-562G>A c.-78-562G>A (n.-78-562G>A) n.223-562G>A c.33-562G>A (n.33-562G>A) n.273-1538G>A n.31-10860G>A n.620-562G>A n.74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665454G>C | CA397638202 | PAFAH1B1 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) c.-3-1538G>C (n.-3-1538G>C) n.342G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.272-562G>C c.-78-562G>C (n.-78-562G>C) n.223-562G>C c.33-562G>C (n.33-562G>C) n.273-1538G>C n.31-10860G>C n.620-562G>C n.74G>C | |
17 | g.2665454G>T | CA397638204 | PAFAH1B1 | c.115G>T (p.Val39Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) c.-3-1538G>T (n.-3-1538G>T) n.342G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.272-562G>T c.-78-562G>T (n.-78-562G>T) n.223-562G>T c.33-562G>T (n.33-562G>T) n.273-1538G>T n.31-10860G>T n.620-562G>T n.74G>T | |
17 | g.2665456_2665458del | CA16620347 | PAFAH1B1 | c.117_117+2del c.171_171+2del c.-3-1536_-3-1534del (n.-3-1536_-3-1534del) n.344_344+2del c.*71_*71+2del c.-79_-79+2del n.272-560_272-558del c.-78-560_-78-558del (n.-78-560_-78-558del) n.223-560_223-558del c.33-560_33-558del (n.33-560_33-558del) n.273-1536_273-1534del n.31-10858_31-10856del n.620-560_620-558del n.76_76+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665455T>A | CA397638206 | PAFAH1B1 | c.116T>A (p.Val39Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) c.-3-1537T>A (n.-3-1537T>A) n.343T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) n.272-561T>A c.-78-561T>A (n.-78-561T>A) n.223-561T>A c.33-561T>A (n.33-561T>A) n.273-1537T>A n.31-10859T>A n.620-561T>A n.75T>A | |
17 | g.2665455T>C | CA397638208 | PAFAH1B1 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) c.-3-1537T>C (n.-3-1537T>C) n.343T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) n.272-561T>C c.-78-561T>C (n.-78-561T>C) n.223-561T>C c.33-561T>C (n.33-561T>C) n.273-1537T>C n.31-10859T>C n.620-561T>C n.75T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665455T>G | CA397638209 | PAFAH1B1 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) c.-3-1537T>G (n.-3-1537T>G) n.343T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) n.272-561T>G c.-78-561T>G (n.-78-561T>G) n.223-561T>G c.33-561T>G (n.33-561T>G) n.273-1537T>G n.31-10859T>G n.620-561T>G n.75T>G | |
17 | g.2665455T= | CA2243487291 | PAFAH1B1 | c.116T= (p.Val39=) c.170T= (p.Val57=) c.-3-1537T= (n.-3-1537T=) n.343T= c.*70T= (n.*70T=) c.-80T= (n.-80T=) n.272-561T= c.-78-561T= (n.-78-561T=) n.223-561T= c.33-561T= (n.33-561T=) n.273-1537T= n.31-10859T= n.620-561T= n.75T= | |
17 | g.2665455_2665458dup | CA2573153007 | PAFAH1B1 | c.116_117+2dup c.170_171+2dup c.-3-1537_-3-1534dup (n.-3-1537_-3-1534dup) n.343_344+2dup c.*70_*71+2dup c.-80_-79+2dup n.272-561_272-558dup c.-78-561_-78-558dup (n.-78-561_-78-558dup) n.223-561_223-558dup c.33-561_33-558dup (n.33-561_33-558dup) n.273-1537_273-1534dup n.31-10859_31-10856dup n.620-561_620-558dup n.75_76+2dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665456G>A | CA497420676 | PAFAH1B1 | c.117G>A (p.Val39=) c.171G>A (p.Val57=) c.-3-1536G>A (n.-3-1536G>A) n.344G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.272-560G>A c.-78-560G>A (n.-78-560G>A) n.223-560G>A c.33-560G>A (n.33-560G>A) n.273-1536G>A n.31-10858G>A n.620-560G>A n.76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665456G>C | CA497420681 | PAFAH1B1 | c.117G>C (p.Val39=) c.171G>C (p.Val57=) c.-3-1536G>C (n.-3-1536G>C) n.344G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.272-560G>C c.-78-560G>C (n.-78-560G>C) n.223-560G>C c.33-560G>C (n.33-560G>C) n.273-1536G>C n.31-10858G>C n.620-560G>C n.76G>C | |
17 | g.2665456G>T | CA497420674 | PAFAH1B1 | c.117G>T (p.Val39=) c.171G>T (p.Val57=) c.-3-1536G>T (n.-3-1536G>T) n.344G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.272-560G>T c.-78-560G>T (n.-78-560G>T) n.223-560G>T c.33-560G>T (n.33-560G>T) n.273-1536G>T n.31-10858G>T n.620-560G>T n.76G>T | |
17 | g.2665457G>A | CA397638215 | PAFAH1B1 | c.117+1G>A (n.117+1G>A) c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.-3-1535G>A (n.-3-1535G>A) n.344+1G>A c.*71+1G>A (n.*71+1G>A) c.-79+1G>A (n.-79+1G>A) n.272-559G>A c.-78-559G>A (n.-78-559G>A) n.223-559G>A c.33-559G>A (n.33-559G>A) n.273-1535G>A n.31-10857G>A n.620-559G>A n.76+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665457G>C | CA397638214 | PAFAH1B1 | c.117+1G>C (n.117+1G>C) c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.-3-1535G>C (n.-3-1535G>C) n.344+1G>C c.*71+1G>C (n.*71+1G>C) c.-79+1G>C (n.-79+1G>C) n.272-559G>C c.-78-559G>C (n.-78-559G>C) n.223-559G>C c.33-559G>C (n.33-559G>C) n.273-1535G>C n.31-10857G>C n.620-559G>C n.76+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665457G>T | CA397638212 | PAFAH1B1 | c.117+1G>T (n.117+1G>T) c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.-3-1535G>T (n.-3-1535G>T) n.344+1G>T c.*71+1G>T (n.*71+1G>T) c.-79+1G>T (n.-79+1G>T) n.272-559G>T c.-78-559G>T (n.-78-559G>T) n.223-559G>T c.33-559G>T (n.33-559G>T) n.273-1535G>T n.31-10857G>T n.620-559G>T n.76+1G>T | |
17 | g.2665458T>A | CA397638218 | PAFAH1B1 | c.117+2T>A (n.117+2T>A) c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.-3-1534T>A (n.-3-1534T>A) n.344+2T>A c.*71+2T>A (n.*71+2T>A) c.-79+2T>A (n.-79+2T>A) n.272-558T>A c.-78-558T>A (n.-78-558T>A) n.223-558T>A c.33-558T>A (n.33-558T>A) n.273-1534T>A n.31-10856T>A n.620-558T>A n.76+2T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665458T>C | CA397638220 | PAFAH1B1 | c.117+2T>C (n.117+2T>C) c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.-3-1534T>C (n.-3-1534T>C) n.344+2T>C c.*71+2T>C (n.*71+2T>C) c.-79+2T>C (n.-79+2T>C) n.272-558T>C c.-78-558T>C (n.-78-558T>C) n.223-558T>C c.33-558T>C (n.33-558T>C) n.273-1534T>C n.31-10856T>C n.620-558T>C n.76+2T>C | |
17 | g.2665458T>G | CA397638222 | PAFAH1B1 | c.117+2T>G (n.117+2T>G) c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.-3-1534T>G (n.-3-1534T>G) n.344+2T>G c.*71+2T>G (n.*71+2T>G) c.-79+2T>G (n.-79+2T>G) n.272-558T>G c.-78-558T>G (n.-78-558T>G) n.223-558T>G c.33-558T>G (n.33-558T>G) n.273-1534T>G n.31-10856T>G n.620-558T>G n.76+2T>G | |
17 | g.2665459A>G | CA2580092473 | PAFAH1B1 | c.117+3A>G (n.117+3A>G) c.171+3A>G (n.171+3A>G) c.-3-1533A>G (n.-3-1533A>G) n.344+3A>G c.*71+3A>G (n.*71+3A>G) c.-79+3A>G (n.-79+3A>G) n.272-557A>G c.-78-557A>G (n.-78-557A>G) n.223-557A>G c.33-557A>G (n.33-557A>G) n.273-1533A>G n.31-10855A>G n.620-557A>G n.76+3A>G | ClinVar |
17 | g.2665461G>C | CA658823904 | PAFAH1B1 | c.117+5G>C (n.117+5G>C) c.171+5G>C (n.171+5G>C) c.-3-1531G>C (n.-3-1531G>C) n.344+5G>C c.*71+5G>C (n.*71+5G>C) c.-79+5G>C (n.-79+5G>C) n.272-555G>C c.-78-555G>C (n.-78-555G>C) n.223-555G>C c.33-555G>C (n.33-555G>C) n.273-1531G>C n.31-10853G>C n.620-555G>C n.76+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665461G= | CA2243487293 | PAFAH1B1 | c.117+5G= (n.117+5G=) c.171+5G= (n.171+5G=) c.-3-1531G= (n.-3-1531G=) n.344+5G= c.*71+5G= (n.*71+5G=) c.-79+5G= (n.-79+5G=) n.272-555G= c.-78-555G= (n.-78-555G=) n.223-555G= c.33-555G= (n.33-555G=) n.273-1531G= n.31-10853G= n.620-555G= n.76+5G= | |
17 | g.2665461_2665462delinsGT | CA2243487292 | PAFAH1B1 | c.117+5_117+6delinsGT (n.117+5_117+6delinsGT) c.171+5_171+6delinsGT (n.171+5_171+6delinsGT) c.-3-1531_-3-1530delinsGT (n.-3-1531_-3-1530delinsGT) n.344+5_344+6delinsGT c.*71+5_*71+6delinsGT (n.*71+5_*71+6delinsGT) c.-79+5_-79+6delinsGT (n.-79+5_-79+6delinsGT) n.272-555_272-554delinsGT c.-78-555_-78-554delinsGT (n.-78-555_-78-554delinsGT) n.223-555_223-554delinsGT c.33-555_33-554delinsGT (n.33-555_33-554delinsGT) n.273-1531_273-1530delinsGT n.31-10853_31-10852delinsGT n.620-555_620-554delinsGT n.76+5_76+6delinsGT | |
17 | g.2665462T>C | CA2635320114 | PAFAH1B1 | c.117+6T>C (n.117+6T>C) c.171+6T>C (n.171+6T>C) c.-3-1530T>C (n.-3-1530T>C) n.344+6T>C c.*71+6T>C (n.*71+6T>C) c.-79+6T>C (n.-79+6T>C) n.272-554T>C c.-78-554T>C (n.-78-554T>C) n.223-554T>C c.33-554T>C (n.33-554T>C) n.273-1530T>C n.31-10852T>C n.620-554T>C n.76+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665465del | CA8283101 | PAFAH1B1 | c.117+9del (n.117+9del) c.171+9del (n.171+9del) c.-3-1527del (n.-3-1527del) n.344+9del c.*71+9del (n.*71+9del) c.-79+9del (n.-79+9del) n.272-551del c.-78-551del (n.-78-551del) n.223-551del c.33-551del (n.33-551del) n.273-1527del n.31-10849del n.620-551del n.76+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665464T>A | CA2635320115 | PAFAH1B1 | c.117+8T>A (n.117+8T>A) c.171+8T>A (n.171+8T>A) c.-3-1528T>A (n.-3-1528T>A) n.344+8T>A c.*71+8T>A (n.*71+8T>A) c.-79+8T>A (n.-79+8T>A) n.272-552T>A c.-78-552T>A (n.-78-552T>A) n.223-552T>A c.33-552T>A (n.33-552T>A) n.273-1528T>A n.31-10850T>A n.620-552T>A n.76+8T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665464T>C | CA286904866 | PAFAH1B1 | c.117+8T>C (n.117+8T>C) c.171+8T>C (n.171+8T>C) c.-3-1528T>C (n.-3-1528T>C) n.344+8T>C c.*71+8T>C (n.*71+8T>C) c.-79+8T>C (n.-79+8T>C) n.272-552T>C c.-78-552T>C (n.-78-552T>C) n.223-552T>C c.33-552T>C (n.33-552T>C) n.273-1528T>C n.31-10850T>C n.620-552T>C n.76+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665464T= | CA2243487294 | PAFAH1B1 | c.117+8T= (n.117+8T=) c.171+8T= (n.171+8T=) c.-3-1528T= (n.-3-1528T=) n.344+8T= c.*71+8T= (n.*71+8T=) c.-79+8T= (n.-79+8T=) n.272-552T= c.-78-552T= (n.-78-552T=) n.223-552T= c.33-552T= (n.33-552T=) n.273-1528T= n.31-10850T= n.620-552T= n.76+8T= | |
17 | g.2665467C>A | CA2635320116 | PAFAH1B1 | c.117+11C>A (n.117+11C>A) c.171+11C>A (n.171+11C>A) c.-3-1525C>A (n.-3-1525C>A) n.344+11C>A c.*71+11C>A (n.*71+11C>A) c.-79+11C>A (n.-79+11C>A) n.272-549C>A c.-78-549C>A (n.-78-549C>A) n.223-549C>A c.33-549C>A (n.33-549C>A) n.273-1525C>A n.31-10847C>A n.620-549C>A n.76+11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665467C>G | CA2635320117 | PAFAH1B1 | c.117+11C>G (n.117+11C>G) c.171+11C>G (n.171+11C>G) c.-3-1525C>G (n.-3-1525C>G) n.344+11C>G c.*71+11C>G (n.*71+11C>G) c.-79+11C>G (n.-79+11C>G) n.272-549C>G c.-78-549C>G (n.-78-549C>G) n.223-549C>G c.33-549C>G (n.33-549C>G) n.273-1525C>G n.31-10847C>G n.620-549C>G n.76+11C>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665468T>C | CA2243487295 | PAFAH1B1 | c.117+12T>C (n.117+12T>C) c.171+12T>C (n.171+12T>C) c.-3-1524T>C (n.-3-1524T>C) n.344+12T>C c.*71+12T>C (n.*71+12T>C) c.-79+12T>C (n.-79+12T>C) n.272-548T>C c.-78-548T>C (n.-78-548T>C) n.223-548T>C c.33-548T>C (n.33-548T>C) n.273-1524T>C n.31-10846T>C n.620-548T>C n.76+12T>C | dbSNP |
17 | g.2665468T= | CA2243487296 | PAFAH1B1 | c.117+12T= (n.117+12T=) c.171+12T= (n.171+12T=) c.-3-1524T= (n.-3-1524T=) n.344+12T= c.*71+12T= (n.*71+12T=) c.-79+12T= (n.-79+12T=) n.272-548T= c.-78-548T= (n.-78-548T=) n.223-548T= c.33-548T= (n.33-548T=) n.273-1524T= n.31-10846T= n.620-548T= n.76+12T= | |
17 | g.2665472del | CA2576155412 | PAFAH1B1 | c.117+16del (n.117+16del) c.171+16del (n.171+16del) c.-3-1520del (n.-3-1520del) n.344+16del c.*71+16del (n.*71+16del) c.-79+16del (n.-79+16del) n.272-544del c.-78-544del (n.-78-544del) n.223-544del c.33-544del (n.33-544del) n.273-1520del n.31-10842del n.620-544del n.76+16del | |
17 | g.2665471_2665472del | CA2635320118 | PAFAH1B1 | c.117+15_117+16del (n.117+15_117+16del) c.171+15_171+16del (n.171+15_171+16del) c.-3-1521_-3-1520del (n.-3-1521_-3-1520del) n.344+15_344+16del c.*71+15_*71+16del (n.*71+15_*71+16del) c.-79+15_-79+16del (n.-79+15_-79+16del) n.272-545_272-544del c.-78-545_-78-544del (n.-78-545_-78-544del) n.223-545_223-544del c.33-545_33-544del (n.33-545_33-544del) n.273-1521_273-1520del n.31-10843_31-10842del n.620-545_620-544del n.76+15_76+16del | gnomAD v4 |
17 | g.2665469T>A | CA8283102 | PAFAH1B1 | c.117+13T>A (n.117+13T>A) c.171+13T>A (n.171+13T>A) c.-3-1523T>A (n.-3-1523T>A) n.344+13T>A c.*71+13T>A (n.*71+13T>A) c.-79+13T>A (n.-79+13T>A) n.272-547T>A c.-78-547T>A (n.-78-547T>A) n.223-547T>A c.33-547T>A (n.33-547T>A) n.273-1523T>A n.31-10845T>A n.620-547T>A n.76+13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665469T>C | CA2635320119 | PAFAH1B1 | c.117+13T>C (n.117+13T>C) c.171+13T>C (n.171+13T>C) c.-3-1523T>C (n.-3-1523T>C) n.344+13T>C c.*71+13T>C (n.*71+13T>C) c.-79+13T>C (n.-79+13T>C) n.272-547T>C c.-78-547T>C (n.-78-547T>C) n.223-547T>C c.33-547T>C (n.33-547T>C) n.273-1523T>C n.31-10845T>C n.620-547T>C n.76+13T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665469T= | CA2243487297 | PAFAH1B1 | c.117+13T= (n.117+13T=) c.171+13T= (n.171+13T=) c.-3-1523T= (n.-3-1523T=) n.344+13T= c.*71+13T= (n.*71+13T=) c.-79+13T= (n.-79+13T=) n.272-547T= c.-78-547T= (n.-78-547T=) n.223-547T= c.33-547T= (n.33-547T=) n.273-1523T= n.31-10845T= n.620-547T= n.76+13T= | |
17 | g.2665471T>C | CA624508667 | PAFAH1B1 | c.117+15T>C (n.117+15T>C) c.171+15T>C (n.171+15T>C) c.-3-1521T>C (n.-3-1521T>C) n.344+15T>C c.*71+15T>C (n.*71+15T>C) c.-79+15T>C (n.-79+15T>C) n.272-545T>C c.-78-545T>C (n.-78-545T>C) n.223-545T>C c.33-545T>C (n.33-545T>C) n.273-1521T>C n.31-10843T>C n.620-545T>C n.76+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665471T= | CA2243487298 | PAFAH1B1 | c.117+15T= (n.117+15T=) c.171+15T= (n.171+15T=) c.-3-1521T= (n.-3-1521T=) n.344+15T= c.*71+15T= (n.*71+15T=) c.-79+15T= (n.-79+15T=) n.272-545T= c.-78-545T= (n.-78-545T=) n.223-545T= c.33-545T= (n.33-545T=) n.273-1521T= n.31-10843T= n.620-545T= n.76+15T= | |
17 | g.2665472T>C | CA2635320120 | PAFAH1B1 | c.117+16T>C (n.117+16T>C) c.171+16T>C (n.171+16T>C) c.-3-1520T>C (n.-3-1520T>C) n.344+16T>C c.*71+16T>C (n.*71+16T>C) c.-79+16T>C (n.-79+16T>C) n.272-544T>C c.-78-544T>C (n.-78-544T>C) n.223-544T>C c.33-544T>C (n.33-544T>C) n.273-1520T>C n.31-10842T>C n.620-544T>C n.76+16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665473A>G | CA2573153008 | PAFAH1B1 | c.117+17A>G (n.117+17A>G) c.171+17A>G (n.171+17A>G) c.-3-1519A>G (n.-3-1519A>G) n.344+17A>G c.*71+17A>G (n.*71+17A>G) c.-79+17A>G (n.-79+17A>G) n.272-543A>G c.-78-543A>G (n.-78-543A>G) n.223-543A>G c.33-543A>G (n.33-543A>G) n.273-1519A>G n.31-10841A>G n.620-543A>G n.76+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665474C>A | CA2243487300 | PAFAH1B1 | c.117+18C>A (n.117+18C>A) c.171+18C>A (n.171+18C>A) c.-3-1518C>A (n.-3-1518C>A) n.344+18C>A c.*71+18C>A (n.*71+18C>A) c.-79+18C>A (n.-79+18C>A) n.272-542C>A c.-78-542C>A (n.-78-542C>A) n.223-542C>A c.33-542C>A (n.33-542C>A) n.273-1518C>A n.31-10840C>A n.620-542C>A n.76+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665474C= | CA2243487299 | PAFAH1B1 | c.117+18C= (n.117+18C=) c.171+18C= (n.171+18C=) c.-3-1518C= (n.-3-1518C=) n.344+18C= c.*71+18C= (n.*71+18C=) c.-79+18C= (n.-79+18C=) n.272-542C= c.-78-542C= (n.-78-542C=) n.223-542C= c.33-542C= (n.33-542C=) n.273-1518C= n.31-10840C= n.620-542C= n.76+18C= | |
17 | g.2665474C>G | CA8283103 | PAFAH1B1 | c.117+18C>G (n.117+18C>G) c.171+18C>G (n.171+18C>G) c.-3-1518C>G (n.-3-1518C>G) n.344+18C>G c.*71+18C>G (n.*71+18C>G) c.-79+18C>G (n.-79+18C>G) n.272-542C>G c.-78-542C>G (n.-78-542C>G) n.223-542C>G c.33-542C>G (n.33-542C>G) n.273-1518C>G n.31-10840C>G n.620-542C>G n.76+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.2665474C>T | CA2573153009 | PAFAH1B1 | c.117+18C>T (n.117+18C>T) c.171+18C>T (n.171+18C>T) c.-3-1518C>T (n.-3-1518C>T) n.344+18C>T c.*71+18C>T (n.*71+18C>T) c.-79+18C>T (n.-79+18C>T) n.272-542C>T c.-78-542C>T (n.-78-542C>T) n.223-542C>T c.33-542C>T (n.33-542C>T) n.273-1518C>T n.31-10840C>T n.620-542C>T n.76+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665475A>G | CA2635320121 | PAFAH1B1 | c.117+19A>G (n.117+19A>G) c.171+19A>G (n.171+19A>G) c.-3-1517A>G (n.-3-1517A>G) n.344+19A>G c.*71+19A>G (n.*71+19A>G) c.-79+19A>G (n.-79+19A>G) n.272-541A>G c.-78-541A>G (n.-78-541A>G) n.223-541A>G c.33-541A>G (n.33-541A>G) n.273-1517A>G n.31-10839A>G n.620-541A>G n.76+19A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665477T>C | CA2635320122 | PAFAH1B1 | c.117+21T>C (n.117+21T>C) c.171+21T>C (n.171+21T>C) c.-3-1515T>C (n.-3-1515T>C) n.344+21T>C c.*71+21T>C (n.*71+21T>C) c.-79+21T>C (n.-79+21T>C) n.272-539T>C c.-78-539T>C (n.-78-539T>C) n.223-539T>C c.33-539T>C (n.33-539T>C) n.273-1515T>C n.31-10837T>C n.620-539T>C n.76+21T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665478T>A | CA624508668 | PAFAH1B1 | c.117+22T>A (n.117+22T>A) c.171+22T>A (n.171+22T>A) c.-3-1514T>A (n.-3-1514T>A) n.344+22T>A c.*71+22T>A (n.*71+22T>A) c.-79+22T>A (n.-79+22T>A) n.272-538T>A c.-78-538T>A (n.-78-538T>A) n.223-538T>A c.33-538T>A (n.33-538T>A) n.273-1514T>A n.31-10836T>A n.620-538T>A n.76+22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.2665478T>G | CA2576155413 | PAFAH1B1 | c.117+22T>G (n.117+22T>G) c.171+22T>G (n.171+22T>G) c.-3-1514T>G (n.-3-1514T>G) n.344+22T>G c.*71+22T>G (n.*71+22T>G) c.-79+22T>G (n.-79+22T>G) n.272-538T>G c.-78-538T>G (n.-78-538T>G) n.223-538T>G c.33-538T>G (n.33-538T>G) n.273-1514T>G n.31-10836T>G n.620-538T>G n.76+22T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665478T= | CA2243487301 | PAFAH1B1 | c.117+22T= (n.117+22T=) c.171+22T= (n.171+22T=) c.-3-1514T= (n.-3-1514T=) n.344+22T= c.*71+22T= (n.*71+22T=) c.-79+22T= (n.-79+22T=) n.272-538T= c.-78-538T= (n.-78-538T=) n.223-538T= c.33-538T= (n.33-538T=) n.273-1514T= n.31-10836T= n.620-538T= n.76+22T= | |
17 | g.2665479C>A | CA2576155414 | PAFAH1B1 | c.117+23C>A (n.117+23C>A) c.171+23C>A (n.171+23C>A) c.-3-1513C>A (n.-3-1513C>A) n.344+23C>A c.*71+23C>A (n.*71+23C>A) c.-79+23C>A (n.-79+23C>A) n.272-537C>A c.-78-537C>A (n.-78-537C>A) n.223-537C>A c.33-537C>A (n.33-537C>A) n.273-1513C>A n.31-10835C>A n.620-537C>A n.76+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665479_2665480delinsCA | CA2243487302 | PAFAH1B1 | c.117+23_117+24delinsCA (n.117+23_117+24delinsCA) c.171+23_171+24delinsCA (n.171+23_171+24delinsCA) c.-3-1513_-3-1512delinsCA (n.-3-1513_-3-1512delinsCA) n.344+23_344+24delinsCA c.*71+23_*71+24delinsCA (n.*71+23_*71+24delinsCA) c.-79+23_-79+24delinsCA (n.-79+23_-79+24delinsCA) n.272-537_272-536delinsCA c.-78-537_-78-536delinsCA (n.-78-537_-78-536delinsCA) n.223-537_223-536delinsCA c.33-537_33-536delinsCA (n.33-537_33-536delinsCA) n.273-1513_273-1512delinsCA n.31-10835_31-10834delinsCA n.620-537_620-536delinsCA n.76+23_76+24delinsCA | |
17 | g.2665480A>G | CA2635320123 | PAFAH1B1 | c.117+24A>G (n.117+24A>G) c.171+24A>G (n.171+24A>G) c.-3-1512A>G (n.-3-1512A>G) n.344+24A>G c.*71+24A>G (n.*71+24A>G) c.-79+24A>G (n.-79+24A>G) n.272-536A>G c.-78-536A>G (n.-78-536A>G) n.223-536A>G c.33-536A>G (n.33-536A>G) n.273-1512A>G n.31-10834A>G n.620-536A>G n.76+24A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665482del | CA286904874 | PAFAH1B1 | c.117+26del (n.117+26del) c.171+26del (n.171+26del) c.-3-1510del (n.-3-1510del) n.344+26del c.*71+26del (n.*71+26del) c.-79+26del (n.-79+26del) n.272-534del c.-78-534del (n.-78-534del) n.223-534del c.33-534del (n.33-534del) n.273-1510del n.31-10832del n.620-534del n.76+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665481A= | CA2243487304 | PAFAH1B1 | c.117+25A= (n.117+25A=) c.171+25A= (n.171+25A=) c.-3-1511A= (n.-3-1511A=) n.344+25A= c.*71+25A= (n.*71+25A=) c.-79+25A= (n.-79+25A=) n.272-535A= c.-78-535A= (n.-78-535A=) n.223-535A= c.33-535A= (n.33-535A=) n.273-1511A= n.31-10833A= n.620-535A= n.76+25A= | |
17 | g.2665481A>C | CA8283105 | PAFAH1B1 | c.117+25A>C (n.117+25A>C) c.171+25A>C (n.171+25A>C) c.-3-1511A>C (n.-3-1511A>C) n.344+25A>C c.*71+25A>C (n.*71+25A>C) c.-79+25A>C (n.-79+25A>C) n.272-535A>C c.-78-535A>C (n.-78-535A>C) n.223-535A>C c.33-535A>C (n.33-535A>C) n.273-1511A>C n.31-10833A>C n.620-535A>C n.76+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665481A>G | CA8283104 | PAFAH1B1 | c.117+25A>G (n.117+25A>G) c.171+25A>G (n.171+25A>G) c.-3-1511A>G (n.-3-1511A>G) n.344+25A>G c.*71+25A>G (n.*71+25A>G) c.-79+25A>G (n.-79+25A>G) n.272-535A>G c.-78-535A>G (n.-78-535A>G) n.223-535A>G c.33-535A>G (n.33-535A>G) n.273-1511A>G n.31-10833A>G n.620-535A>G n.76+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665481_2665494delinsAAGTATAGTTAATG | CA2243487303 | PAFAH1B1 | c.117+25_117+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.117+25_117+38delinsAAGTATAGTTAATG) c.171+25_171+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.171+25_171+38delinsAAGTATAGTTAATG) c.-3-1511_-3-1498delinsAAGTATAGTTAATG (n.-3-1511_-3-1498delinsAAGTATAGTTAATG) n.344+25_344+38delinsAAGTATAGTTAATG c.*71+25_*71+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.*71+25_*71+38delinsAAGTATAGTTAATG) c.-79+25_-79+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.-79+25_-79+38delinsAAGTATAGTTAATG) n.272-535_272-522delinsAAGTATAGTTAATG c.-78-535_-78-522delinsAAGTATAGTTAATG (n.-78-535_-78-522delinsAAGTATAGTTAATG) n.223-535_223-522delinsAAGTATAGTTAATG c.33-535_33-522delinsAAGTATAGTTAATG (n.33-535_33-522delinsAAGTATAGTTAATG) n.273-1511_273-1498delinsAAGTATAGTTAATG n.31-10833_31-10820delinsAAGTATAGTTAATG n.620-535_620-522delinsAAGTATAGTTAATG n.76+25_76+38delinsAAGTATAGTTAATG | |
17 | g.2665485_2665497del | CA2243487305 | PAFAH1B1 | c.117+29_117+41del (n.117+29_117+41del) c.171+29_171+41del (n.171+29_171+41del) c.-3-1507_-3-1495del (n.-3-1507_-3-1495del) n.344+29_344+41del c.*71+29_*71+41del (n.*71+29_*71+41del) c.-79+29_-79+41del (n.-79+29_-79+41del) n.272-531_272-519del c.-78-531_-78-519del (n.-78-531_-78-519del) n.223-531_223-519del c.33-531_33-519del (n.33-531_33-519del) n.273-1507_273-1495del n.31-10829_31-10817del n.620-531_620-519del n.76+29_76+41del | dbSNP |
17 | g.2665483del | CA2635320124 | PAFAH1B1 | c.117+27del (n.117+27del) c.171+27del (n.171+27del) c.-3-1509del (n.-3-1509del) n.344+27del c.*71+27del (n.*71+27del) c.-79+27del (n.-79+27del) n.272-533del c.-78-533del (n.-78-533del) n.223-533del c.33-533del (n.33-533del) n.273-1509del n.31-10831del n.620-533del n.76+27del | gnomAD v4 |
17 | g.2665483G>A | CA2635320125 | PAFAH1B1 | c.117+27G>A (n.117+27G>A) c.171+27G>A (n.171+27G>A) c.-3-1509G>A (n.-3-1509G>A) n.344+27G>A c.*71+27G>A (n.*71+27G>A) c.-79+27G>A (n.-79+27G>A) n.272-533G>A c.-78-533G>A (n.-78-533G>A) n.223-533G>A c.33-533G>A (n.33-533G>A) n.273-1509G>A n.31-10831G>A n.620-533G>A n.76+27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665484T>C | CA2635320126 | PAFAH1B1 | c.117+28T>C (n.117+28T>C) c.171+28T>C (n.171+28T>C) c.-3-1508T>C (n.-3-1508T>C) n.344+28T>C c.*71+28T>C (n.*71+28T>C) c.-79+28T>C (n.-79+28T>C) n.272-532T>C c.-78-532T>C (n.-78-532T>C) n.223-532T>C c.33-532T>C (n.33-532T>C) n.273-1508T>C n.31-10830T>C n.620-532T>C n.76+28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665485A= | CA2243487306 | PAFAH1B1 | c.117+29A= (n.117+29A=) c.171+29A= (n.171+29A=) c.-3-1507A= (n.-3-1507A=) n.344+29A= c.*71+29A= (n.*71+29A=) c.-79+29A= (n.-79+29A=) n.272-531A= c.-78-531A= (n.-78-531A=) n.223-531A= c.33-531A= (n.33-531A=) n.273-1507A= n.31-10829A= n.620-531A= n.76+29A= | |
17 | g.2665485A>G | CA8283106 | PAFAH1B1 | c.117+29A>G (n.117+29A>G) c.171+29A>G (n.171+29A>G) c.-3-1507A>G (n.-3-1507A>G) n.344+29A>G c.*71+29A>G (n.*71+29A>G) c.-79+29A>G (n.-79+29A>G) n.272-531A>G c.-78-531A>G (n.-78-531A>G) n.223-531A>G c.33-531A>G (n.33-531A>G) n.273-1507A>G n.31-10829A>G n.620-531A>G n.76+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665486T>C | CA2808226535 | PAFAH1B1 | c.117+30T>C (n.117+30T>C) c.171+30T>C (n.171+30T>C) c.-3-1506T>C (n.-3-1506T>C) n.344+30T>C c.*71+30T>C (n.*71+30T>C) c.-79+30T>C (n.-79+30T>C) n.272-530T>C c.-78-530T>C (n.-78-530T>C) n.223-530T>C c.33-530T>C (n.33-530T>C) n.273-1506T>C n.31-10828T>C n.620-530T>C n.76+30T>C | |
17 | g.2665486T>G | CA8283107 | PAFAH1B1 | c.117+30T>G (n.117+30T>G) c.171+30T>G (n.171+30T>G) c.-3-1506T>G (n.-3-1506T>G) n.344+30T>G c.*71+30T>G (n.*71+30T>G) c.-79+30T>G (n.-79+30T>G) n.272-530T>G c.-78-530T>G (n.-78-530T>G) n.223-530T>G c.33-530T>G (n.33-530T>G) n.273-1506T>G n.31-10828T>G n.620-530T>G n.76+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.2665486T= | CA2243487307 | PAFAH1B1 | c.117+30T= (n.117+30T=) c.171+30T= (n.171+30T=) c.-3-1506T= (n.-3-1506T=) n.344+30T= c.*71+30T= (n.*71+30T=) c.-79+30T= (n.-79+30T=) n.272-530T= c.-78-530T= (n.-78-530T=) n.223-530T= c.33-530T= (n.33-530T=) n.273-1506T= n.31-10828T= n.620-530T= n.76+30T= | |
17 | g.2665487A= | CA2243487308 | PAFAH1B1 | c.117+31A= (n.117+31A=) c.171+31A= (n.171+31A=) c.-3-1505A= (n.-3-1505A=) n.344+31A= c.*71+31A= (n.*71+31A=) c.-79+31A= (n.-79+31A=) n.272-529A= c.-78-529A= (n.-78-529A=) n.223-529A= c.33-529A= (n.33-529A=) n.273-1505A= n.31-10827A= n.620-529A= n.76+31A= | |
17 | g.2665487A>G | CA8283108 | PAFAH1B1 | c.117+31A>G (n.117+31A>G) c.171+31A>G (n.171+31A>G) c.-3-1505A>G (n.-3-1505A>G) n.344+31A>G c.*71+31A>G (n.*71+31A>G) c.-79+31A>G (n.-79+31A>G) n.272-529A>G c.-78-529A>G (n.-78-529A>G) n.223-529A>G c.33-529A>G (n.33-529A>G) n.273-1505A>G n.31-10827A>G n.620-529A>G n.76+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665488G>A | CA980774545 | PAFAH1B1 | c.117+32G>A (n.117+32G>A) c.171+32G>A (n.171+32G>A) c.-3-1504G>A (n.-3-1504G>A) n.344+32G>A c.*71+32G>A (n.*71+32G>A) c.-79+32G>A (n.-79+32G>A) n.272-528G>A c.-78-528G>A (n.-78-528G>A) n.223-528G>A c.33-528G>A (n.33-528G>A) n.273-1504G>A n.31-10826G>A n.620-528G>A n.76+32G>A | dbSNP |
17 | g.2665488G>C | CA2243487309 | PAFAH1B1 | c.117+32G>C (n.117+32G>C) c.171+32G>C (n.171+32G>C) c.-3-1504G>C (n.-3-1504G>C) n.344+32G>C c.*71+32G>C (n.*71+32G>C) c.-79+32G>C (n.-79+32G>C) n.272-528G>C c.-78-528G>C (n.-78-528G>C) n.223-528G>C c.33-528G>C (n.33-528G>C) n.273-1504G>C n.31-10826G>C n.620-528G>C n.76+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665488G= | CA2243487311 | PAFAH1B1 | c.117+32G= (n.117+32G=) c.171+32G= (n.171+32G=) c.-3-1504G= (n.-3-1504G=) n.344+32G= c.*71+32G= (n.*71+32G=) c.-79+32G= (n.-79+32G=) n.272-528G= c.-78-528G= (n.-78-528G=) n.223-528G= c.33-528G= (n.33-528G=) n.273-1504G= n.31-10826G= n.620-528G= n.76+32G= | |
17 | g.2665488G>T | CA2635320127 | PAFAH1B1 | c.117+32G>T (n.117+32G>T) c.171+32G>T (n.171+32G>T) c.-3-1504G>T (n.-3-1504G>T) n.344+32G>T c.*71+32G>T (n.*71+32G>T) c.-79+32G>T (n.-79+32G>T) n.272-528G>T c.-78-528G>T (n.-78-528G>T) n.223-528G>T c.33-528G>T (n.33-528G>T) n.273-1504G>T n.31-10826G>T n.620-528G>T n.76+32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665488_2665489delinsGT | CA2243487310 | PAFAH1B1 | c.117+32_117+33delinsGT (n.117+32_117+33delinsGT) c.171+32_171+33delinsGT (n.171+32_171+33delinsGT) c.-3-1504_-3-1503delinsGT (n.-3-1504_-3-1503delinsGT) n.344+32_344+33delinsGT c.*71+32_*71+33delinsGT (n.*71+32_*71+33delinsGT) c.-79+32_-79+33delinsGT (n.-79+32_-79+33delinsGT) n.272-528_272-527delinsGT c.-78-528_-78-527delinsGT (n.-78-528_-78-527delinsGT) n.223-528_223-527delinsGT c.33-528_33-527delinsGT (n.33-528_33-527delinsGT) n.273-1504_273-1503delinsGT n.31-10826_31-10825delinsGT n.620-528_620-527delinsGT n.76+32_76+33delinsGT | |
17 | g.2665489T>C | CA2635320128 | PAFAH1B1 | c.117+33T>C (n.117+33T>C) c.171+33T>C (n.171+33T>C) c.-3-1503T>C (n.-3-1503T>C) n.344+33T>C c.*71+33T>C (n.*71+33T>C) c.-79+33T>C (n.-79+33T>C) n.272-527T>C c.-78-527T>C (n.-78-527T>C) n.223-527T>C c.33-527T>C (n.33-527T>C) n.273-1503T>C n.31-10825T>C n.620-527T>C n.76+33T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665490del | CA8283109 | PAFAH1B1 | c.117+34del (n.117+34del) c.171+34del (n.171+34del) c.-3-1502del (n.-3-1502del) n.344+34del c.*71+34del (n.*71+34del) c.-79+34del (n.-79+34del) n.272-526del c.-78-526del (n.-78-526del) n.223-526del c.33-526del (n.33-526del) n.273-1502del n.31-10824del n.620-526del n.76+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665491A= | CA2243487312 | PAFAH1B1 | c.117+35A= (n.117+35A=) c.171+35A= (n.171+35A=) c.-3-1501A= (n.-3-1501A=) n.344+35A= c.*71+35A= (n.*71+35A=) c.-79+35A= (n.-79+35A=) n.272-525A= c.-78-525A= (n.-78-525A=) n.223-525A= c.33-525A= (n.33-525A=) n.273-1501A= n.31-10823A= n.620-525A= n.76+35A= | |
17 | g.2665491A>G | CA2243487313 | PAFAH1B1 | c.117+35A>G (n.117+35A>G) c.171+35A>G (n.171+35A>G) c.-3-1501A>G (n.-3-1501A>G) n.344+35A>G c.*71+35A>G (n.*71+35A>G) c.-79+35A>G (n.-79+35A>G) n.272-525A>G c.-78-525A>G (n.-78-525A>G) n.223-525A>G c.33-525A>G (n.33-525A>G) n.273-1501A>G n.31-10823A>G n.620-525A>G n.76+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665492A= | CA2243487315 | PAFAH1B1 | c.117+36A= (n.117+36A=) c.171+36A= (n.171+36A=) c.-3-1500A= (n.-3-1500A=) n.344+36A= c.*71+36A= (n.*71+36A=) c.-79+36A= (n.-79+36A=) n.272-524A= c.-78-524A= (n.-78-524A=) n.223-524A= c.33-524A= (n.33-524A=) n.273-1500A= n.31-10822A= n.620-524A= n.76+36A= | |
17 | g.2665492A>G | CA8283111 | PAFAH1B1 | c.117+36A>G (n.117+36A>G) c.171+36A>G (n.171+36A>G) c.-3-1500A>G (n.-3-1500A>G) n.344+36A>G c.*71+36A>G (n.*71+36A>G) c.-79+36A>G (n.-79+36A>G) n.272-524A>G c.-78-524A>G (n.-78-524A>G) n.223-524A>G c.33-524A>G (n.33-524A>G) n.273-1500A>G n.31-10822A>G n.620-524A>G n.76+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665492_2665496delinsATGAG | CA2243487314 | PAFAH1B1 | c.117+36_117+40delinsATGAG (n.117+36_117+40delinsATGAG) c.171+36_171+40delinsATGAG (n.171+36_171+40delinsATGAG) c.-3-1500_-3-1496delinsATGAG (n.-3-1500_-3-1496delinsATGAG) n.344+36_344+40delinsATGAG c.*71+36_*71+40delinsATGAG (n.*71+36_*71+40delinsATGAG) c.-79+36_-79+40delinsATGAG (n.-79+36_-79+40delinsATGAG) n.272-524_272-520delinsATGAG c.-78-524_-78-520delinsATGAG (n.-78-524_-78-520delinsATGAG) n.223-524_223-520delinsATGAG c.33-524_33-520delinsATGAG (n.33-524_33-520delinsATGAG) n.273-1500_273-1496delinsATGAG n.31-10822_31-10818delinsATGAG n.620-524_620-520delinsATGAG n.76+36_76+40delinsATGAG | |
17 | g.2665493T>C | CA8283112 | PAFAH1B1 | c.117+37T>C (n.117+37T>C) c.171+37T>C (n.171+37T>C) c.-3-1499T>C (n.-3-1499T>C) n.344+37T>C c.*71+37T>C (n.*71+37T>C) c.-79+37T>C (n.-79+37T>C) n.272-523T>C c.-78-523T>C (n.-78-523T>C) n.223-523T>C c.33-523T>C (n.33-523T>C) n.273-1499T>C n.31-10821T>C n.620-523T>C n.76+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665493T= | CA2243487316 | PAFAH1B1 | c.117+37T= (n.117+37T=) c.171+37T= (n.171+37T=) c.-3-1499T= (n.-3-1499T=) n.344+37T= c.*71+37T= (n.*71+37T=) c.-79+37T= (n.-79+37T=) n.272-523T= c.-78-523T= (n.-78-523T=) n.223-523T= c.33-523T= (n.33-523T=) n.273-1499T= n.31-10821T= n.620-523T= n.76+37T= | |
17 | g.2665495_2665498del | CA8283110 | PAFAH1B1 | c.117+39_117+42del (n.117+39_117+42del) c.171+39_171+42del (n.171+39_171+42del) c.-3-1497_-3-1494del (n.-3-1497_-3-1494del) n.344+39_344+42del c.*71+39_*71+42del (n.*71+39_*71+42del) c.-79+39_-79+42del (n.-79+39_-79+42del) n.272-521_272-518del c.-78-521_-78-518del (n.-78-521_-78-518del) n.223-521_223-518del c.33-521_33-518del (n.33-521_33-518del) n.273-1497_273-1494del n.31-10819_31-10816del n.620-521_620-518del n.76+39_76+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665494G>A | CA2635320129 | PAFAH1B1 | c.117+38G>A (n.117+38G>A) c.171+38G>A (n.171+38G>A) c.-3-1498G>A (n.-3-1498G>A) n.344+38G>A c.*71+38G>A (n.*71+38G>A) c.-79+38G>A (n.-79+38G>A) n.272-522G>A c.-78-522G>A (n.-78-522G>A) n.223-522G>A c.33-522G>A (n.33-522G>A) n.273-1498G>A n.31-10820G>A n.620-522G>A n.76+38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665494G>T | CA2635320130 | PAFAH1B1 | c.117+38G>T (n.117+38G>T) c.171+38G>T (n.171+38G>T) c.-3-1498G>T (n.-3-1498G>T) n.344+38G>T c.*71+38G>T (n.*71+38G>T) c.-79+38G>T (n.-79+38G>T) n.272-522G>T c.-78-522G>T (n.-78-522G>T) n.223-522G>T c.33-522G>T (n.33-522G>T) n.273-1498G>T n.31-10820G>T n.620-522G>T n.76+38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665497T>A | CA2635320131 | PAFAH1B1 | c.117+41T>A (n.117+41T>A) c.171+41T>A (n.171+41T>A) c.-3-1495T>A (n.-3-1495T>A) n.344+41T>A c.*71+41T>A (n.*71+41T>A) c.-79+41T>A (n.-79+41T>A) n.272-519T>A c.-78-519T>A (n.-78-519T>A) n.223-519T>A c.33-519T>A (n.33-519T>A) n.273-1495T>A n.31-10817T>A n.620-519T>A n.76+41T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665497T>C | CA2635320132 | PAFAH1B1 | c.117+41T>C (n.117+41T>C) c.171+41T>C (n.171+41T>C) c.-3-1495T>C (n.-3-1495T>C) n.344+41T>C c.*71+41T>C (n.*71+41T>C) c.-79+41T>C (n.-79+41T>C) n.272-519T>C c.-78-519T>C (n.-78-519T>C) n.223-519T>C c.33-519T>C (n.33-519T>C) n.273-1495T>C n.31-10817T>C n.620-519T>C n.76+41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665498G>A | CA2635320133 | PAFAH1B1 | c.117+42G>A (n.117+42G>A) c.171+42G>A (n.171+42G>A) c.-3-1494G>A (n.-3-1494G>A) n.344+42G>A c.*71+42G>A (n.*71+42G>A) c.-79+42G>A (n.-79+42G>A) n.272-518G>A c.-78-518G>A (n.-78-518G>A) n.223-518G>A c.33-518G>A (n.33-518G>A) n.273-1494G>A n.31-10816G>A n.620-518G>A n.76+42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665498G>C | CA2842185619 | PAFAH1B1 | c.117+42G>C (n.117+42G>C) c.171+42G>C (n.171+42G>C) c.-3-1494G>C (n.-3-1494G>C) n.344+42G>C c.*71+42G>C (n.*71+42G>C) c.-79+42G>C (n.-79+42G>C) n.272-518G>C c.-78-518G>C (n.-78-518G>C) n.223-518G>C c.33-518G>C (n.33-518G>C) n.273-1494G>C n.31-10816G>C n.620-518G>C n.76+42G>C | |
17 | g.2665498G>T | CA2635320134 | PAFAH1B1 | c.117+42G>T (n.117+42G>T) c.171+42G>T (n.171+42G>T) c.-3-1494G>T (n.-3-1494G>T) n.344+42G>T c.*71+42G>T (n.*71+42G>T) c.-79+42G>T (n.-79+42G>T) n.272-518G>T c.-78-518G>T (n.-78-518G>T) n.223-518G>T c.33-518G>T (n.33-518G>T) n.273-1494G>T n.31-10816G>T n.620-518G>T n.76+42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665499G>A | CA2635320135 | PAFAH1B1 | c.117+43G>A (n.117+43G>A) c.171+43G>A (n.171+43G>A) c.-3-1493G>A (n.-3-1493G>A) n.344+43G>A c.*71+43G>A (n.*71+43G>A) c.-79+43G>A (n.-79+43G>A) n.272-517G>A c.-78-517G>A (n.-78-517G>A) n.223-517G>A c.33-517G>A (n.33-517G>A) n.273-1493G>A n.31-10815G>A n.620-517G>A n.76+43G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665499G>C | CA8283113 | PAFAH1B1 | c.117+43G>C (n.117+43G>C) c.171+43G>C (n.171+43G>C) c.-3-1493G>C (n.-3-1493G>C) n.344+43G>C c.*71+43G>C (n.*71+43G>C) c.-79+43G>C (n.-79+43G>C) n.272-517G>C c.-78-517G>C (n.-78-517G>C) n.223-517G>C c.33-517G>C (n.33-517G>C) n.273-1493G>C n.31-10815G>C n.620-517G>C n.76+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665499G= | CA2243487317 | PAFAH1B1 | c.117+43G= (n.117+43G=) c.171+43G= (n.171+43G=) c.-3-1493G= (n.-3-1493G=) n.344+43G= c.*71+43G= (n.*71+43G=) c.-79+43G= (n.-79+43G=) n.272-517G= c.-78-517G= (n.-78-517G=) n.223-517G= c.33-517G= (n.33-517G=) n.273-1493G= n.31-10815G= n.620-517G= n.76+43G= | |
17 | g.2665499G>T | CA624508669 | PAFAH1B1 | c.117+43G>T (n.117+43G>T) c.171+43G>T (n.171+43G>T) c.-3-1493G>T (n.-3-1493G>T) n.344+43G>T c.*71+43G>T (n.*71+43G>T) c.-79+43G>T (n.-79+43G>T) n.272-517G>T c.-78-517G>T (n.-78-517G>T) n.223-517G>T c.33-517G>T (n.33-517G>T) n.273-1493G>T n.31-10815G>T n.620-517G>T n.76+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665500A= | CA2243487318 | PAFAH1B1 | c.117+44A= (n.117+44A=) c.171+44A= (n.171+44A=) c.-3-1492A= (n.-3-1492A=) n.344+44A= c.*71+44A= (n.*71+44A=) c.-79+44A= (n.-79+44A=) n.272-516A= c.-78-516A= (n.-78-516A=) n.223-516A= c.33-516A= (n.33-516A=) n.273-1492A= n.31-10814A= n.620-516A= n.76+44A= | |
17 | g.2665500A>G | CA2635320136 | PAFAH1B1 | c.117+44A>G (n.117+44A>G) c.171+44A>G (n.171+44A>G) c.-3-1492A>G (n.-3-1492A>G) n.344+44A>G c.*71+44A>G (n.*71+44A>G) c.-79+44A>G (n.-79+44A>G) n.272-516A>G c.-78-516A>G (n.-78-516A>G) n.223-516A>G c.33-516A>G (n.33-516A>G) n.273-1492A>G n.31-10814A>G n.620-516A>G n.76+44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665500A>T | CA624508670 | PAFAH1B1 | c.117+44A>T (n.117+44A>T) c.171+44A>T (n.171+44A>T) c.-3-1492A>T (n.-3-1492A>T) n.344+44A>T c.*71+44A>T (n.*71+44A>T) c.-79+44A>T (n.-79+44A>T) n.272-516A>T c.-78-516A>T (n.-78-516A>T) n.223-516A>T c.33-516A>T (n.33-516A>T) n.273-1492A>T n.31-10814A>T n.620-516A>T n.76+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665501T>A | CA2635320138 | PAFAH1B1 | c.117+45T>A (n.117+45T>A) c.171+45T>A (n.171+45T>A) c.-3-1491T>A (n.-3-1491T>A) n.344+45T>A c.*71+45T>A (n.*71+45T>A) c.-79+45T>A (n.-79+45T>A) n.272-515T>A c.-78-515T>A (n.-78-515T>A) n.223-515T>A c.33-515T>A (n.33-515T>A) n.273-1491T>A n.31-10813T>A n.620-515T>A n.76+45T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665501_2665505del | CA2635320137 | PAFAH1B1 | c.117+45_117+49del (n.117+45_117+49del) c.171+45_171+49del (n.171+45_171+49del) c.-3-1491_-3-1487del (n.-3-1491_-3-1487del) n.344+45_344+49del c.*71+45_*71+49del (n.*71+45_*71+49del) c.-79+45_-79+49del (n.-79+45_-79+49del) n.272-515_272-511del c.-78-515_-78-511del (n.-78-515_-78-511del) n.223-515_223-511del c.33-515_33-511del (n.33-515_33-511del) n.273-1491_273-1487del n.31-10813_31-10809del n.620-515_620-511del n.76+45_76+49del | gnomAD v4 |
17 | g.2665502T>A | CA2635320139 | PAFAH1B1 | c.117+46T>A (n.117+46T>A) c.171+46T>A (n.171+46T>A) c.-3-1490T>A (n.-3-1490T>A) n.344+46T>A c.*71+46T>A (n.*71+46T>A) c.-79+46T>A (n.-79+46T>A) n.272-514T>A c.-78-514T>A (n.-78-514T>A) n.223-514T>A c.33-514T>A (n.33-514T>A) n.273-1490T>A n.31-10812T>A n.620-514T>A n.76+46T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665503T>G | CA8283114 | PAFAH1B1 | c.117+47T>G (n.117+47T>G) c.171+47T>G (n.171+47T>G) c.-3-1489T>G (n.-3-1489T>G) n.344+47T>G c.*71+47T>G (n.*71+47T>G) c.-79+47T>G (n.-79+47T>G) n.272-513T>G c.-78-513T>G (n.-78-513T>G) n.223-513T>G c.33-513T>G (n.33-513T>G) n.273-1489T>G n.31-10811T>G n.620-513T>G n.76+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665503T= | CA2243487319 | PAFAH1B1 | c.117+47T= (n.117+47T=) c.171+47T= (n.171+47T=) c.-3-1489T= (n.-3-1489T=) n.344+47T= c.*71+47T= (n.*71+47T=) c.-79+47T= (n.-79+47T=) n.272-513T= c.-78-513T= (n.-78-513T=) n.223-513T= c.33-513T= (n.33-513T=) n.273-1489T= n.31-10811T= n.620-513T= n.76+47T= | |
17 | g.2665504T>C | CA2635320140 | PAFAH1B1 | c.117+48T>C (n.117+48T>C) c.171+48T>C (n.171+48T>C) c.-3-1488T>C (n.-3-1488T>C) n.344+48T>C c.*71+48T>C (n.*71+48T>C) c.-79+48T>C (n.-79+48T>C) n.272-512T>C c.-78-512T>C (n.-78-512T>C) n.223-512T>C c.33-512T>C (n.33-512T>C) n.273-1488T>C n.31-10810T>C n.620-512T>C n.76+48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665505C>A | CA2635320142 | PAFAH1B1 | c.117+49C>A (n.117+49C>A) c.171+49C>A (n.171+49C>A) c.-3-1487C>A (n.-3-1487C>A) n.344+49C>A c.*71+49C>A (n.*71+49C>A) c.-79+49C>A (n.-79+49C>A) n.272-511C>A c.-78-511C>A (n.-78-511C>A) n.223-511C>A c.33-511C>A (n.33-511C>A) n.273-1487C>A n.31-10809C>A n.620-511C>A n.76+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665505C>T | CA2635320141 | PAFAH1B1 | c.117+49C>T (n.117+49C>T) c.171+49C>T (n.171+49C>T) c.-3-1487C>T (n.-3-1487C>T) n.344+49C>T c.*71+49C>T (n.*71+49C>T) c.-79+49C>T (n.-79+49C>T) n.272-511C>T c.-78-511C>T (n.-78-511C>T) n.223-511C>T c.33-511C>T (n.33-511C>T) n.273-1487C>T n.31-10809C>T n.620-511C>T n.76+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665507C>A | CA2635320143 | PAFAH1B1 | c.117+51C>A (n.117+51C>A) c.171+51C>A (n.171+51C>A) c.-3-1485C>A (n.-3-1485C>A) n.344+51C>A c.*71+51C>A (n.*71+51C>A) c.-79+51C>A (n.-79+51C>A) n.272-509C>A c.-78-509C>A (n.-78-509C>A) n.223-509C>A c.33-509C>A (n.33-509C>A) n.273-1485C>A n.31-10807C>A n.620-509C>A n.76+51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665507C= | CA2243487320 | PAFAH1B1 | c.117+51C= (n.117+51C=) c.171+51C= (n.171+51C=) c.-3-1485C= (n.-3-1485C=) n.344+51C= c.*71+51C= (n.*71+51C=) c.-79+51C= (n.-79+51C=) n.272-509C= c.-78-509C= (n.-78-509C=) n.223-509C= c.33-509C= (n.33-509C=) n.273-1485C= n.31-10807C= n.620-509C= n.76+51C= | |
17 | g.2665507C>T | CA980774554 | PAFAH1B1 | c.117+51C>T (n.117+51C>T) c.171+51C>T (n.171+51C>T) c.-3-1485C>T (n.-3-1485C>T) n.344+51C>T c.*71+51C>T (n.*71+51C>T) c.-79+51C>T (n.-79+51C>T) n.272-509C>T c.-78-509C>T (n.-78-509C>T) n.223-509C>T c.33-509C>T (n.33-509C>T) n.273-1485C>T n.31-10807C>T n.620-509C>T n.76+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |