Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.2665320C>A	CA2635320078	PAFAH1B1	c.33-52C>A (n.33-52C>A) c.87-52C>A (n.87-52C>A) c.-3-1672C>A (n.-3-1672C>A) n.260-52C>A c.131-52C>A (n.131-52C>A) c.-163-52C>A (n.-163-52C>A) n.272-696C>A c.-78-696C>A (n.-78-696C>A) n.223-696C>A c.33-696C>A (n.33-696C>A) n.273-1672C>A n.31-10994C>A n.620-696C>A	gnomAD v4
17	g.2665322G>A	CA2635320079	PAFAH1B1	c.33-50G>A (n.33-50G>A) c.87-50G>A (n.87-50G>A) c.-3-1670G>A (n.-3-1670G>A) n.260-50G>A c.131-50G>A (n.131-50G>A) c.-163-50G>A (n.-163-50G>A) n.272-694G>A c.-78-694G>A (n.-78-694G>A) n.223-694G>A c.33-694G>A (n.33-694G>A) n.273-1670G>A n.31-10992G>A n.620-694G>A	gnomAD v4
17	g.2665322G>C	CA624508659	PAFAH1B1	c.33-50G>C (n.33-50G>C) c.87-50G>C (n.87-50G>C) c.-3-1670G>C (n.-3-1670G>C) n.260-50G>C c.131-50G>C (n.131-50G>C) c.-163-50G>C (n.-163-50G>C) n.272-694G>C c.-78-694G>C (n.-78-694G>C) n.223-694G>C c.33-694G>C (n.33-694G>C) n.273-1670G>C n.31-10992G>C n.620-694G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665322G=	CA2243487242	PAFAH1B1	c.33-50G= (n.33-50G=) c.87-50G= (n.87-50G=) c.-3-1670G= (n.-3-1670G=) n.260-50G= c.131-50G= (n.131-50G=) c.-163-50G= (n.-163-50G=) n.272-694G= c.-78-694G= (n.-78-694G=) n.223-694G= c.33-694G= (n.33-694G=) n.273-1670G= n.31-10992G= n.620-694G=
17	g.2665322G>T	CA2635320080	PAFAH1B1	c.33-50G>T (n.33-50G>T) c.87-50G>T (n.87-50G>T) c.-3-1670G>T (n.-3-1670G>T) n.260-50G>T c.131-50G>T (n.131-50G>T) c.-163-50G>T (n.-163-50G>T) n.272-694G>T c.-78-694G>T (n.-78-694G>T) n.223-694G>T c.33-694G>T (n.33-694G>T) n.273-1670G>T n.31-10992G>T n.620-694G>T	gnomAD v4
17	g.2665323A=	CA2243487243	PAFAH1B1	c.33-49A= (n.33-49A=) c.87-49A= (n.87-49A=) c.-3-1669A= (n.-3-1669A=) n.260-49A= c.131-49A= (n.131-49A=) c.-163-49A= (n.-163-49A=) n.272-693A= c.-78-693A= (n.-78-693A=) n.223-693A= c.33-693A= (n.33-693A=) n.273-1669A= n.31-10991A= n.620-693A=
17	g.2665323A>G	CA8283085	PAFAH1B1	c.33-49A>G (n.33-49A>G) c.87-49A>G (n.87-49A>G) c.-3-1669A>G (n.-3-1669A>G) n.260-49A>G c.131-49A>G (n.131-49A>G) c.-163-49A>G (n.-163-49A>G) n.272-693A>G c.-78-693A>G (n.-78-693A>G) n.223-693A>G c.33-693A>G (n.33-693A>G) n.273-1669A>G n.31-10991A>G n.620-693A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665324A=	CA2243487244	PAFAH1B1	c.33-48A= (n.33-48A=) c.87-48A= (n.87-48A=) c.-3-1668A= (n.-3-1668A=) n.260-48A= c.131-48A= (n.131-48A=) c.-163-48A= (n.-163-48A=) n.272-692A= c.-78-692A= (n.-78-692A=) n.223-692A= c.33-692A= (n.33-692A=) n.273-1668A= n.31-10990A= n.620-692A=
17	g.2665324A>G	CA624508660	PAFAH1B1	c.33-48A>G (n.33-48A>G) c.87-48A>G (n.87-48A>G) c.-3-1668A>G (n.-3-1668A>G) n.260-48A>G c.131-48A>G (n.131-48A>G) c.-163-48A>G (n.-163-48A>G) n.272-692A>G c.-78-692A>G (n.-78-692A>G) n.223-692A>G c.33-692A>G (n.33-692A>G) n.273-1668A>G n.31-10990A>G n.620-692A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2665324A>T	CA8283086	PAFAH1B1	c.33-48A>T (n.33-48A>T) c.87-48A>T (n.87-48A>T) c.-3-1668A>T (n.-3-1668A>T) n.260-48A>T c.131-48A>T (n.131-48A>T) c.-163-48A>T (n.-163-48A>T) n.272-692A>T c.-78-692A>T (n.-78-692A>T) n.223-692A>T c.33-692A>T (n.33-692A>T) n.273-1668A>T n.31-10990A>T n.620-692A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665326A>C	CA2635320081	PAFAH1B1	c.33-46A>C (n.33-46A>C) c.87-46A>C (n.87-46A>C) c.-3-1666A>C (n.-3-1666A>C) n.260-46A>C c.131-46A>C (n.131-46A>C) c.-163-46A>C (n.-163-46A>C) n.272-690A>C c.-78-690A>C (n.-78-690A>C) n.223-690A>C c.33-690A>C (n.33-690A>C) n.273-1666A>C n.31-10988A>C n.620-690A>C	gnomAD v4
17	g.2665326A>G	CA2635320082	PAFAH1B1	c.33-46A>G (n.33-46A>G) c.87-46A>G (n.87-46A>G) c.-3-1666A>G (n.-3-1666A>G) n.260-46A>G c.131-46A>G (n.131-46A>G) c.-163-46A>G (n.-163-46A>G) n.272-690A>G c.-78-690A>G (n.-78-690A>G) n.223-690A>G c.33-690A>G (n.33-690A>G) n.273-1666A>G n.31-10988A>G n.620-690A>G	gnomAD v4
17	g.2665327G=	CA2243487245	PAFAH1B1	c.33-45G= (n.33-45G=) c.87-45G= (n.87-45G=) c.-3-1665G= (n.-3-1665G=) n.260-45G= c.131-45G= (n.131-45G=) c.-163-45G= (n.-163-45G=) n.272-689G= c.-78-689G= (n.-78-689G=) n.223-689G= c.33-689G= (n.33-689G=) n.273-1665G= n.31-10987G= n.620-689G=
17	g.2665327G>T	CA8283087	PAFAH1B1	c.33-45G>T (n.33-45G>T) c.87-45G>T (n.87-45G>T) c.-3-1665G>T (n.-3-1665G>T) n.260-45G>T c.131-45G>T (n.131-45G>T) c.-163-45G>T (n.-163-45G>T) n.272-689G>T c.-78-689G>T (n.-78-689G>T) n.223-689G>T c.33-689G>T (n.33-689G>T) n.273-1665G>T n.31-10987G>T n.620-689G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2665328A=	CA2243487246	PAFAH1B1	c.33-44A= (n.33-44A=) c.87-44A= (n.87-44A=) c.-3-1664A= (n.-3-1664A=) n.260-44A= c.131-44A= (n.131-44A=) c.-163-44A= (n.-163-44A=) n.272-688A= c.-78-688A= (n.-78-688A=) n.223-688A= c.33-688A= (n.33-688A=) n.273-1664A= n.31-10986A= n.620-688A=
17	g.2665328A>G	CA286904784	PAFAH1B1	c.33-44A>G (n.33-44A>G) c.87-44A>G (n.87-44A>G) c.-3-1664A>G (n.-3-1664A>G) n.260-44A>G c.131-44A>G (n.131-44A>G) c.-163-44A>G (n.-163-44A>G) n.272-688A>G c.-78-688A>G (n.-78-688A>G) n.223-688A>G c.33-688A>G (n.33-688A>G) n.273-1664A>G n.31-10986A>G n.620-688A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.2665329A>G	CA2635320083	PAFAH1B1	c.33-43A>G (n.33-43A>G) c.87-43A>G (n.87-43A>G) c.-3-1663A>G (n.-3-1663A>G) n.260-43A>G c.131-43A>G (n.131-43A>G) c.-163-43A>G (n.-163-43A>G) n.272-687A>G c.-78-687A>G (n.-78-687A>G) n.223-687A>G c.33-687A>G (n.33-687A>G) n.273-1663A>G n.31-10985A>G n.620-687A>G	gnomAD v4
17	g.2665330A>G	CA2576155408	PAFAH1B1	c.33-42A>G (n.33-42A>G) c.87-42A>G (n.87-42A>G) c.-3-1662A>G (n.-3-1662A>G) n.260-42A>G c.131-42A>G (n.131-42A>G) c.-163-42A>G (n.-163-42A>G) n.272-686A>G c.-78-686A>G (n.-78-686A>G) n.223-686A>G c.33-686A>G (n.33-686A>G) n.273-1662A>G n.31-10984A>G n.620-686A>G	gnomAD v4
17	g.2665331T>C	CA2808226530	PAFAH1B1	c.33-41T>C (n.33-41T>C) c.87-41T>C (n.87-41T>C) c.-3-1661T>C (n.-3-1661T>C) n.260-41T>C c.131-41T>C (n.131-41T>C) c.-163-41T>C (n.-163-41T>C) n.272-685T>C c.-78-685T>C (n.-78-685T>C) n.223-685T>C c.33-685T>C (n.33-685T>C) n.273-1661T>C n.31-10983T>C n.620-685T>C
17	g.2665332G>C	CA2808226531	PAFAH1B1	c.33-40G>C (n.33-40G>C) c.87-40G>C (n.87-40G>C) c.-3-1660G>C (n.-3-1660G>C) n.260-40G>C c.131-40G>C (n.131-40G>C) c.-163-40G>C (n.-163-40G>C) n.272-684G>C c.-78-684G>C (n.-78-684G>C) n.223-684G>C c.33-684G>C (n.33-684G>C) n.273-1660G>C n.31-10982G>C n.620-684G>C
17	g.2665332G>T	CA2635320084	PAFAH1B1	c.33-40G>T (n.33-40G>T) c.87-40G>T (n.87-40G>T) c.-3-1660G>T (n.-3-1660G>T) n.260-40G>T c.131-40G>T (n.131-40G>T) c.-163-40G>T (n.-163-40G>T) n.272-684G>T c.-78-684G>T (n.-78-684G>T) n.223-684G>T c.33-684G>T (n.33-684G>T) n.273-1660G>T n.31-10982G>T n.620-684G>T	gnomAD v4
17	g.2665333A>C	CA2733152389	PAFAH1B1	c.33-39A>C (n.33-39A>C) c.87-39A>C (n.87-39A>C) c.-3-1659A>C (n.-3-1659A>C) n.260-39A>C c.131-39A>C (n.131-39A>C) c.-163-39A>C (n.-163-39A>C) n.272-683A>C c.-78-683A>C (n.-78-683A>C) n.223-683A>C c.33-683A>C (n.33-683A>C) n.273-1659A>C n.31-10981A>C n.620-683A>C	dbSNP
17	g.2665333A>T	CA2635320085	PAFAH1B1	c.33-39A>T (n.33-39A>T) c.87-39A>T (n.87-39A>T) c.-3-1659A>T (n.-3-1659A>T) n.260-39A>T c.131-39A>T (n.131-39A>T) c.-163-39A>T (n.-163-39A>T) n.272-683A>T c.-78-683A>T (n.-78-683A>T) n.223-683A>T c.33-683A>T (n.33-683A>T) n.273-1659A>T n.31-10981A>T n.620-683A>T	gnomAD v4
17	g.2665334G>A	CA8283088	PAFAH1B1	c.33-38G>A (n.33-38G>A) c.87-38G>A (n.87-38G>A) c.-3-1658G>A (n.-3-1658G>A) n.260-38G>A c.131-38G>A (n.131-38G>A) c.-163-38G>A (n.-163-38G>A) n.272-682G>A c.-78-682G>A (n.-78-682G>A) n.223-682G>A c.33-682G>A (n.33-682G>A) n.273-1658G>A n.31-10980G>A n.620-682G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665334G=	CA2243487247	PAFAH1B1	c.33-38G= (n.33-38G=) c.87-38G= (n.87-38G=) c.-3-1658G= (n.-3-1658G=) n.260-38G= c.131-38G= (n.131-38G=) c.-163-38G= (n.-163-38G=) n.272-682G= c.-78-682G= (n.-78-682G=) n.223-682G= c.33-682G= (n.33-682G=) n.273-1658G= n.31-10980G= n.620-682G=
17	g.2665334G>T	CA2635320086	PAFAH1B1	c.33-38G>T (n.33-38G>T) c.87-38G>T (n.87-38G>T) c.-3-1658G>T (n.-3-1658G>T) n.260-38G>T c.131-38G>T (n.131-38G>T) c.-163-38G>T (n.-163-38G>T) n.272-682G>T c.-78-682G>T (n.-78-682G>T) n.223-682G>T c.33-682G>T (n.33-682G>T) n.273-1658G>T n.31-10980G>T n.620-682G>T	gnomAD v4
17	g.2665335G>A	CA624508661	PAFAH1B1	c.33-37G>A (n.33-37G>A) c.87-37G>A (n.87-37G>A) c.-3-1657G>A (n.-3-1657G>A) n.260-37G>A c.131-37G>A (n.131-37G>A) c.-163-37G>A (n.-163-37G>A) n.272-681G>A c.-78-681G>A (n.-78-681G>A) n.223-681G>A c.33-681G>A (n.33-681G>A) n.273-1657G>A n.31-10979G>A n.620-681G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2665335G>C	CA8283089	PAFAH1B1	c.33-37G>C (n.33-37G>C) c.87-37G>C (n.87-37G>C) c.-3-1657G>C (n.-3-1657G>C) n.260-37G>C c.131-37G>C (n.131-37G>C) c.-163-37G>C (n.-163-37G>C) n.272-681G>C c.-78-681G>C (n.-78-681G>C) n.223-681G>C c.33-681G>C (n.33-681G>C) n.273-1657G>C n.31-10979G>C n.620-681G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2665335G=	CA2243487249	PAFAH1B1	c.33-37G= (n.33-37G=) c.87-37G= (n.87-37G=) c.-3-1657G= (n.-3-1657G=) n.260-37G= c.131-37G= (n.131-37G=) c.-163-37G= (n.-163-37G=) n.272-681G= c.-78-681G= (n.-78-681G=) n.223-681G= c.33-681G= (n.33-681G=) n.273-1657G= n.31-10979G= n.620-681G=
17	g.2665335G>T	CA2635320087	PAFAH1B1	c.33-37G>T (n.33-37G>T) c.87-37G>T (n.87-37G>T) c.-3-1657G>T (n.-3-1657G>T) n.260-37G>T c.131-37G>T (n.131-37G>T) c.-163-37G>T (n.-163-37G>T) n.272-681G>T c.-78-681G>T (n.-78-681G>T) n.223-681G>T c.33-681G>T (n.33-681G>T) n.273-1657G>T n.31-10979G>T n.620-681G>T	gnomAD v4
17	g.2665335_2665336delinsGT	CA2243487248	PAFAH1B1	c.33-37_33-36delinsGT (n.33-37_33-36delinsGT) c.87-37_87-36delinsGT (n.87-37_87-36delinsGT) c.-3-1657_-3-1656delinsGT (n.-3-1657_-3-1656delinsGT) n.260-37_260-36delinsGT c.131-37_131-36delinsGT (n.131-37_131-36delinsGT) c.-163-37_-163-36delinsGT (n.-163-37_-163-36delinsGT) n.272-681_272-680delinsGT c.-78-681_-78-680delinsGT (n.-78-681_-78-680delinsGT) n.223-681_223-680delinsGT c.33-681_33-680delinsGT (n.33-681_33-680delinsGT) n.273-1657_273-1656delinsGT n.31-10979_31-10978delinsGT n.620-681_620-680delinsGT
17	g.2665336del	CA2243487251	PAFAH1B1	c.33-36del (n.33-36del) c.87-36del (n.87-36del) c.-3-1656del (n.-3-1656del) n.260-36del c.131-36del (n.131-36del) c.-163-36del (n.-163-36del) n.272-680del c.-78-680del (n.-78-680del) n.223-680del c.33-680del (n.33-680del) n.273-1656del n.31-10978del n.620-680del	dbSNP gnomAD v4
17	g.2665336T>C	CA727472474	PAFAH1B1	c.33-36T>C (n.33-36T>C) c.87-36T>C (n.87-36T>C) c.-3-1656T>C (n.-3-1656T>C) n.260-36T>C c.131-36T>C (n.131-36T>C) c.-163-36T>C (n.-163-36T>C) n.272-680T>C c.-78-680T>C (n.-78-680T>C) n.223-680T>C c.33-680T>C (n.33-680T>C) n.273-1656T>C n.31-10978T>C n.620-680T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665336T=	CA2243487252	PAFAH1B1	c.33-36T= (n.33-36T=) c.87-36T= (n.87-36T=) c.-3-1656T= (n.-3-1656T=) n.260-36T= c.131-36T= (n.131-36T=) c.-163-36T= (n.-163-36T=) n.272-680T= c.-78-680T= (n.-78-680T=) n.223-680T= c.33-680T= (n.33-680T=) n.273-1656T= n.31-10978T= n.620-680T=
17	g.2665336_2665337delinsTC	CA2243487250	PAFAH1B1	c.33-36_33-35delinsTC (n.33-36_33-35delinsTC) c.87-36_87-35delinsTC (n.87-36_87-35delinsTC) c.-3-1656_-3-1655delinsTC (n.-3-1656_-3-1655delinsTC) n.260-36_260-35delinsTC c.131-36_131-35delinsTC (n.131-36_131-35delinsTC) c.-163-36_-163-35delinsTC (n.-163-36_-163-35delinsTC) n.272-680_272-679delinsTC c.-78-680_-78-679delinsTC (n.-78-680_-78-679delinsTC) n.223-680_223-679delinsTC c.33-680_33-679delinsTC (n.33-680_33-679delinsTC) n.273-1656_273-1655delinsTC n.31-10978_31-10977delinsTC n.620-680_620-679delinsTC
17	g.2665337del	CA624508662	PAFAH1B1	c.33-35del (n.33-35del) c.87-35del (n.87-35del) c.-3-1655del (n.-3-1655del) n.260-35del c.131-35del (n.131-35del) c.-163-35del (n.-163-35del) n.272-679del c.-78-679del (n.-78-679del) n.223-679del c.33-679del (n.33-679del) n.273-1655del n.31-10977del n.620-679del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665337C>A	CA286904791	PAFAH1B1	c.33-35C>A (n.33-35C>A) c.87-35C>A (n.87-35C>A) c.-3-1655C>A (n.-3-1655C>A) n.260-35C>A c.131-35C>A (n.131-35C>A) c.-163-35C>A (n.-163-35C>A) n.272-679C>A c.-78-679C>A (n.-78-679C>A) n.223-679C>A c.33-679C>A (n.33-679C>A) n.273-1655C>A n.31-10977C>A n.620-679C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.2665337C=	CA2243487253	PAFAH1B1	c.33-35C= (n.33-35C=) c.87-35C= (n.87-35C=) c.-3-1655C= (n.-3-1655C=) n.260-35C= c.131-35C= (n.131-35C=) c.-163-35C= (n.-163-35C=) n.272-679C= c.-78-679C= (n.-78-679C=) n.223-679C= c.33-679C= (n.33-679C=) n.273-1655C= n.31-10977C= n.620-679C=
17	g.2665337C>T	CA727472476	PAFAH1B1	c.33-35C>T (n.33-35C>T) c.87-35C>T (n.87-35C>T) c.-3-1655C>T (n.-3-1655C>T) n.260-35C>T c.131-35C>T (n.131-35C>T) c.-163-35C>T (n.-163-35C>T) n.272-679C>T c.-78-679C>T (n.-78-679C>T) n.223-679C>T c.33-679C>T (n.33-679C>T) n.273-1655C>T n.31-10977C>T n.620-679C>T	dbSNP
17	g.2665337_2665338delinsCT	CA2243487254	PAFAH1B1	c.33-35_33-34delinsCT (n.33-35_33-34delinsCT) c.87-35_87-34delinsCT (n.87-35_87-34delinsCT) c.-3-1655_-3-1654delinsCT (n.-3-1655_-3-1654delinsCT) n.260-35_260-34delinsCT c.131-35_131-34delinsCT (n.131-35_131-34delinsCT) c.-163-35_-163-34delinsCT (n.-163-35_-163-34delinsCT) n.272-679_272-678delinsCT c.-78-679_-78-678delinsCT (n.-78-679_-78-678delinsCT) n.223-679_223-678delinsCT c.33-679_33-678delinsCT (n.33-679_33-678delinsCT) n.273-1655_273-1654delinsCT n.31-10977_31-10976delinsCT n.620-679_620-678delinsCT
17	g.2665338T>G	CA2635320088	PAFAH1B1	c.33-34T>G (n.33-34T>G) c.87-34T>G (n.87-34T>G) c.-3-1654T>G (n.-3-1654T>G) n.260-34T>G c.131-34T>G (n.131-34T>G) c.-163-34T>G (n.-163-34T>G) n.272-678T>G c.-78-678T>G (n.-78-678T>G) n.223-678T>G c.33-678T>G (n.33-678T>G) n.273-1654T>G n.31-10976T>G n.620-678T>G	gnomAD v4
17	g.2665345dup	CA8283091	PAFAH1B1	c.33-27dup (n.33-27dup) c.87-27dup (n.87-27dup) c.-3-1647dup (n.-3-1647dup) n.260-27dup c.131-27dup (n.131-27dup) c.-163-27dup (n.-163-27dup) n.272-671dup c.-78-671dup (n.-78-671dup) n.223-671dup c.33-671dup (n.33-671dup) n.273-1647dup n.31-10969dup n.620-671dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665345del	CA8283090	PAFAH1B1	c.33-27del (n.33-27del) c.87-27del (n.87-27del) c.-3-1647del (n.-3-1647del) n.260-27del c.131-27del (n.131-27del) c.-163-27del (n.-163-27del) n.272-671del c.-78-671del (n.-78-671del) n.223-671del c.33-671del (n.33-671del) n.273-1647del n.31-10969del n.620-671del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.2665339T>C	CA2635320089	PAFAH1B1	c.33-33T>C (n.33-33T>C) c.87-33T>C (n.87-33T>C) c.-3-1653T>C (n.-3-1653T>C) n.260-33T>C c.131-33T>C (n.131-33T>C) c.-163-33T>C (n.-163-33T>C) n.272-677T>C c.-78-677T>C (n.-78-677T>C) n.223-677T>C c.33-677T>C (n.33-677T>C) n.273-1653T>C n.31-10975T>C n.620-677T>C	gnomAD v4
17	g.2665342T>G	CA2635320090	PAFAH1B1	c.33-30T>G (n.33-30T>G) c.87-30T>G (n.87-30T>G) c.-3-1650T>G (n.-3-1650T>G) n.260-30T>G c.131-30T>G (n.131-30T>G) c.-163-30T>G (n.-163-30T>G) n.272-674T>G c.-78-674T>G (n.-78-674T>G) n.223-674T>G c.33-674T>G (n.33-674T>G) n.273-1650T>G n.31-10972T>G n.620-674T>G	gnomAD v4
17	g.2665343T>C	CA2635320091	PAFAH1B1	c.33-29T>C (n.33-29T>C) c.87-29T>C (n.87-29T>C) c.-3-1649T>C (n.-3-1649T>C) n.260-29T>C c.131-29T>C (n.131-29T>C) c.-163-29T>C (n.-163-29T>C) n.272-673T>C c.-78-673T>C (n.-78-673T>C) n.223-673T>C c.33-673T>C (n.33-673T>C) n.273-1649T>C n.31-10971T>C n.620-673T>C	gnomAD v4
17	g.2665343T>G	CA624508663	PAFAH1B1	c.33-29T>G (n.33-29T>G) c.87-29T>G (n.87-29T>G) c.-3-1649T>G (n.-3-1649T>G) n.260-29T>G c.131-29T>G (n.131-29T>G) c.-163-29T>G (n.-163-29T>G) n.272-673T>G c.-78-673T>G (n.-78-673T>G) n.223-673T>G c.33-673T>G (n.33-673T>G) n.273-1649T>G n.31-10971T>G n.620-673T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2665343T=	CA2243487255	PAFAH1B1	c.33-29T= (n.33-29T=) c.87-29T= (n.87-29T=) c.-3-1649T= (n.-3-1649T=) n.260-29T= c.131-29T= (n.131-29T=) c.-163-29T= (n.-163-29T=) n.272-673T= c.-78-673T= (n.-78-673T=) n.223-673T= c.33-673T= (n.33-673T=) n.273-1649T= n.31-10971T= n.620-673T=
17	g.2665345T>A	CA8283092	PAFAH1B1	c.33-27T>A (n.33-27T>A) c.87-27T>A (n.87-27T>A) c.-3-1647T>A (n.-3-1647T>A) n.260-27T>A c.131-27T>A (n.131-27T>A) c.-163-27T>A (n.-163-27T>A) n.272-671T>A c.-78-671T>A (n.-78-671T>A) n.223-671T>A c.33-671T>A (n.33-671T>A) n.273-1647T>A n.31-10969T>A n.620-671T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665345T=	CA2243487256	PAFAH1B1	c.33-27T= (n.33-27T=) c.87-27T= (n.87-27T=) c.-3-1647T= (n.-3-1647T=) n.260-27T= c.131-27T= (n.131-27T=) c.-163-27T= (n.-163-27T=) n.272-671T= c.-78-671T= (n.-78-671T=) n.223-671T= c.33-671T= (n.33-671T=) n.273-1647T= n.31-10969T= n.620-671T=
17	g.2665346A=	CA2243487257	PAFAH1B1	c.33-26A= (n.33-26A=) c.87-26A= (n.87-26A=) c.-3-1646A= (n.-3-1646A=) n.260-26A= c.131-26A= (n.131-26A=) c.-163-26A= (n.-163-26A=) n.272-670A= c.-78-670A= (n.-78-670A=) n.223-670A= c.33-670A= (n.33-670A=) n.273-1646A= n.31-10968A= n.620-670A=
17	g.2665346A>C	CA980774494	PAFAH1B1	c.33-26A>C (n.33-26A>C) c.87-26A>C (n.87-26A>C) c.-3-1646A>C (n.-3-1646A>C) n.260-26A>C c.131-26A>C (n.131-26A>C) c.-163-26A>C (n.-163-26A>C) n.272-670A>C c.-78-670A>C (n.-78-670A>C) n.223-670A>C c.33-670A>C (n.33-670A>C) n.273-1646A>C n.31-10968A>C n.620-670A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665346A>G	CA2635320092	PAFAH1B1	c.33-26A>G (n.33-26A>G) c.87-26A>G (n.87-26A>G) c.-3-1646A>G (n.-3-1646A>G) n.260-26A>G c.131-26A>G (n.131-26A>G) c.-163-26A>G (n.-163-26A>G) n.272-670A>G c.-78-670A>G (n.-78-670A>G) n.223-670A>G c.33-670A>G (n.33-670A>G) n.273-1646A>G n.31-10968A>G n.620-670A>G	gnomAD v4
17	g.2665346A>T	CA2635320093	PAFAH1B1	c.33-26A>T (n.33-26A>T) c.87-26A>T (n.87-26A>T) c.-3-1646A>T (n.-3-1646A>T) n.260-26A>T c.131-26A>T (n.131-26A>T) c.-163-26A>T (n.-163-26A>T) n.272-670A>T c.-78-670A>T (n.-78-670A>T) n.223-670A>T c.33-670A>T (n.33-670A>T) n.273-1646A>T n.31-10968A>T n.620-670A>T	gnomAD v4
17	g.2665346_2665353del	CA2808226533	PAFAH1B1	c.33-26_33-19del (n.33-26_33-19del) c.87-26_87-19del (n.87-26_87-19del) c.-3-1646_-3-1639del (n.-3-1646_-3-1639del) n.260-26_260-19del c.131-26_131-19del (n.131-26_131-19del) c.-163-26_-163-19del (n.-163-26_-163-19del) n.272-670_272-663del c.-78-670_-78-663del (n.-78-670_-78-663del) n.223-670_223-663del c.33-670_33-663del (n.33-670_33-663del) n.273-1646_273-1639del n.31-10968_31-10961del n.620-670_620-663del
17	g.2665347G>A	CA2243487259	PAFAH1B1	c.33-25G>A (n.33-25G>A) c.87-25G>A (n.87-25G>A) c.-3-1645G>A (n.-3-1645G>A) n.260-25G>A c.131-25G>A (n.131-25G>A) c.-163-25G>A (n.-163-25G>A) n.272-669G>A c.-78-669G>A (n.-78-669G>A) n.223-669G>A c.33-669G>A (n.33-669G>A) n.273-1645G>A n.31-10967G>A n.620-669G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.2665347G=	CA2243487258	PAFAH1B1	c.33-25G= (n.33-25G=) c.87-25G= (n.87-25G=) c.-3-1645G= (n.-3-1645G=) n.260-25G= c.131-25G= (n.131-25G=) c.-163-25G= (n.-163-25G=) n.272-669G= c.-78-669G= (n.-78-669G=) n.223-669G= c.33-669G= (n.33-669G=) n.273-1645G= n.31-10967G= n.620-669G=
17	g.2665348G>A	CA8283093	PAFAH1B1	c.33-24G>A (n.33-24G>A) c.87-24G>A (n.87-24G>A) c.-3-1644G>A (n.-3-1644G>A) n.260-24G>A c.131-24G>A (n.131-24G>A) c.-163-24G>A (n.-163-24G>A) n.272-668G>A c.-78-668G>A (n.-78-668G>A) n.223-668G>A c.33-668G>A (n.33-668G>A) n.273-1644G>A n.31-10966G>A n.620-668G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2665348G=	CA2243487260	PAFAH1B1	c.33-24G= (n.33-24G=) c.87-24G= (n.87-24G=) c.-3-1644G= (n.-3-1644G=) n.260-24G= c.131-24G= (n.131-24G=) c.-163-24G= (n.-163-24G=) n.272-668G= c.-78-668G= (n.-78-668G=) n.223-668G= c.33-668G= (n.33-668G=) n.273-1644G= n.31-10966G= n.620-668G=
17	g.2665348G>T	CA2635320094	PAFAH1B1	c.33-24G>T (n.33-24G>T) c.87-24G>T (n.87-24G>T) c.-3-1644G>T (n.-3-1644G>T) n.260-24G>T c.131-24G>T (n.131-24G>T) c.-163-24G>T (n.-163-24G>T) n.272-668G>T c.-78-668G>T (n.-78-668G>T) n.223-668G>T c.33-668G>T (n.33-668G>T) n.273-1644G>T n.31-10966G>T n.620-668G>T	gnomAD v4
17	g.2665349A>G	CA2635320095	PAFAH1B1	c.33-23A>G (n.33-23A>G) c.87-23A>G (n.87-23A>G) c.-3-1643A>G (n.-3-1643A>G) n.260-23A>G c.131-23A>G (n.131-23A>G) c.-163-23A>G (n.-163-23A>G) n.272-667A>G c.-78-667A>G (n.-78-667A>G) n.223-667A>G c.33-667A>G (n.33-667A>G) n.273-1643A>G n.31-10965A>G n.620-667A>G	gnomAD v4
17	g.2665349A>T	CA2635320096	PAFAH1B1	c.33-23A>T (n.33-23A>T) c.87-23A>T (n.87-23A>T) c.-3-1643A>T (n.-3-1643A>T) n.260-23A>T c.131-23A>T (n.131-23A>T) c.-163-23A>T (n.-163-23A>T) n.272-667A>T c.-78-667A>T (n.-78-667A>T) n.223-667A>T c.33-667A>T (n.33-667A>T) n.273-1643A>T n.31-10965A>T n.620-667A>T	gnomAD v4
17	g.2665351T>C	CA2635320097	PAFAH1B1	c.33-21T>C (n.33-21T>C) c.87-21T>C (n.87-21T>C) c.-3-1641T>C (n.-3-1641T>C) n.260-21T>C c.131-21T>C (n.131-21T>C) c.-163-21T>C (n.-163-21T>C) n.272-665T>C c.-78-665T>C (n.-78-665T>C) n.223-665T>C c.33-665T>C (n.33-665T>C) n.273-1641T>C n.31-10963T>C n.620-665T>C	gnomAD v4
17	g.2665352C>A	CA2635320098	PAFAH1B1	c.33-20C>A (n.33-20C>A) c.87-20C>A (n.87-20C>A) c.-3-1640C>A (n.-3-1640C>A) n.260-20C>A c.131-20C>A (n.131-20C>A) c.-163-20C>A (n.-163-20C>A) n.272-664C>A c.-78-664C>A (n.-78-664C>A) n.223-664C>A c.33-664C>A (n.33-664C>A) n.273-1640C>A n.31-10962C>A n.620-664C>A	gnomAD v4
17	g.2665352C=	CA2243487261	PAFAH1B1	c.33-20C= (n.33-20C=) c.87-20C= (n.87-20C=) c.-3-1640C= (n.-3-1640C=) n.260-20C= c.131-20C= (n.131-20C=) c.-163-20C= (n.-163-20C=) n.272-664C= c.-78-664C= (n.-78-664C=) n.223-664C= c.33-664C= (n.33-664C=) n.273-1640C= n.31-10962C= n.620-664C=
17	g.2665352C>G	CA727472485	PAFAH1B1	c.33-20C>G (n.33-20C>G) c.87-20C>G (n.87-20C>G) c.-3-1640C>G (n.-3-1640C>G) n.260-20C>G c.131-20C>G (n.131-20C>G) c.-163-20C>G (n.-163-20C>G) n.272-664C>G c.-78-664C>G (n.-78-664C>G) n.223-664C>G c.33-664C>G (n.33-664C>G) n.273-1640C>G n.31-10962C>G n.620-664C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665352C>T	CA2635320099	PAFAH1B1	c.33-20C>T (n.33-20C>T) c.87-20C>T (n.87-20C>T) c.-3-1640C>T (n.-3-1640C>T) n.260-20C>T c.131-20C>T (n.131-20C>T) c.-163-20C>T (n.-163-20C>T) n.272-664C>T c.-78-664C>T (n.-78-664C>T) n.223-664C>T c.33-664C>T (n.33-664C>T) n.273-1640C>T n.31-10962C>T n.620-664C>T	gnomAD v4
17	g.2665353A=	CA2243487262	PAFAH1B1	c.33-19A= (n.33-19A=) c.87-19A= (n.87-19A=) c.-3-1639A= (n.-3-1639A=) n.260-19A= c.131-19A= (n.131-19A=) c.-163-19A= (n.-163-19A=) n.272-663A= c.-78-663A= (n.-78-663A=) n.223-663A= c.33-663A= (n.33-663A=) n.273-1639A= n.31-10961A= n.620-663A=
17	g.2665353A>G	CA2635320100	PAFAH1B1	c.33-19A>G (n.33-19A>G) c.87-19A>G (n.87-19A>G) c.-3-1639A>G (n.-3-1639A>G) n.260-19A>G c.131-19A>G (n.131-19A>G) c.-163-19A>G (n.-163-19A>G) n.272-663A>G c.-78-663A>G (n.-78-663A>G) n.223-663A>G c.33-663A>G (n.33-663A>G) n.273-1639A>G n.31-10961A>G n.620-663A>G	gnomAD v4
17	g.2665354T>C	CA2635320101	PAFAH1B1	c.33-18T>C (n.33-18T>C) c.87-18T>C (n.87-18T>C) c.-3-1638T>C (n.-3-1638T>C) n.260-18T>C c.131-18T>C (n.131-18T>C) c.-163-18T>C (n.-163-18T>C) n.272-662T>C c.-78-662T>C (n.-78-662T>C) n.223-662T>C c.33-662T>C (n.33-662T>C) n.273-1638T>C n.31-10960T>C n.620-662T>C	gnomAD v4
17	g.2665356_2665357insTTTTTTTT	CA624508664	PAFAH1B1	c.33-16_33-15insTTTTTTTT (n.33-16_33-15insTTTTTTTT) c.87-16_87-15insTTTTTTTT (n.87-16_87-15insTTTTTTTT) c.-3-1636_-3-1635insTTTTTTTT (n.-3-1636_-3-1635insTTTTTTTT) n.260-16_260-15insTTTTTTTT c.131-16_131-15insTTTTTTTT (n.131-16_131-15insTTTTTTTT) c.-163-16_-163-15insTTTTTTTT (n.-163-16_-163-15insTTTTTTTT) n.272-660_272-659insTTTTTTTT c.-78-660_-78-659insTTTTTTTT (n.-78-660_-78-659insTTTTTTTT) n.223-660_223-659insTTTTTTTT c.33-660_33-659insTTTTTTTT (n.33-660_33-659insTTTTTTTT) n.273-1636_273-1635insTTTTTTTT n.31-10958_31-10957insTTTTTTTT n.620-660_620-659insTTTTTTTT	dbSNP gnomAD v2
17	g.2665356del	CA2576155409	PAFAH1B1	c.33-16del (n.33-16del) c.87-16del (n.87-16del) c.-3-1636del (n.-3-1636del) n.260-16del c.131-16del (n.131-16del) c.-163-16del (n.-163-16del) n.272-660del c.-78-660del (n.-78-660del) n.223-660del c.33-660del (n.33-660del) n.273-1636del n.31-10958del n.620-660del
17	g.2665356T>C	CA2635320102	PAFAH1B1	c.33-16T>C (n.33-16T>C) c.87-16T>C (n.87-16T>C) c.-3-1636T>C (n.-3-1636T>C) n.260-16T>C c.131-16T>C (n.131-16T>C) c.-163-16T>C (n.-163-16T>C) n.272-660T>C c.-78-660T>C (n.-78-660T>C) n.223-660T>C c.33-660T>C (n.33-660T>C) n.273-1636T>C n.31-10958T>C n.620-660T>C	gnomAD v4
17	g.2665357del	CA2576155410	PAFAH1B1	c.33-15del (n.33-15del) c.87-15del (n.87-15del) c.-3-1635del (n.-3-1635del) n.260-15del c.131-15del (n.131-15del) c.-163-15del (n.-163-15del) n.272-659del c.-78-659del (n.-78-659del) n.223-659del c.33-659del (n.33-659del) n.273-1635del n.31-10957del n.620-659del
17	g.2665357G>A	CA624508665	PAFAH1B1	c.33-15G>A (n.33-15G>A) c.87-15G>A (n.87-15G>A) c.-3-1635G>A (n.-3-1635G>A) n.260-15G>A c.131-15G>A (n.131-15G>A) c.-163-15G>A (n.-163-15G>A) n.272-659G>A c.-78-659G>A (n.-78-659G>A) n.223-659G>A c.33-659G>A (n.33-659G>A) n.273-1635G>A n.31-10957G>A n.620-659G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2665357G=	CA2243487263	PAFAH1B1	c.33-15G= (n.33-15G=) c.87-15G= (n.87-15G=) c.-3-1635G= (n.-3-1635G=) n.260-15G= c.131-15G= (n.131-15G=) c.-163-15G= (n.-163-15G=) n.272-659G= c.-78-659G= (n.-78-659G=) n.223-659G= c.33-659G= (n.33-659G=) n.273-1635G= n.31-10957G= n.620-659G=
17	g.2665357G>T	CA980774500	PAFAH1B1	c.33-15G>T (n.33-15G>T) c.87-15G>T (n.87-15G>T) c.-3-1635G>T (n.-3-1635G>T) n.260-15G>T c.131-15G>T (n.131-15G>T) c.-163-15G>T (n.-163-15G>T) n.272-659G>T c.-78-659G>T (n.-78-659G>T) n.223-659G>T c.33-659G>T (n.33-659G>T) n.273-1635G>T n.31-10957G>T n.620-659G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665358A=	CA2243487264	PAFAH1B1	c.33-14A= (n.33-14A=) c.87-14A= (n.87-14A=) c.-3-1634A= (n.-3-1634A=) n.260-14A= c.131-14A= (n.131-14A=) c.-163-14A= (n.-163-14A=) n.272-658A= c.-78-658A= (n.-78-658A=) n.223-658A= c.33-658A= (n.33-658A=) n.273-1634A= n.31-10956A= n.620-658A=
17	g.2665358A>C	CA8283094	PAFAH1B1	c.33-14A>C (n.33-14A>C) c.87-14A>C (n.87-14A>C) c.-3-1634A>C (n.-3-1634A>C) n.260-14A>C c.131-14A>C (n.131-14A>C) c.-163-14A>C (n.-163-14A>C) n.272-658A>C c.-78-658A>C (n.-78-658A>C) n.223-658A>C c.33-658A>C (n.33-658A>C) n.273-1634A>C n.31-10956A>C n.620-658A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2665358A>G	CA624508666	PAFAH1B1	c.33-14A>G (n.33-14A>G) c.87-14A>G (n.87-14A>G) c.-3-1634A>G (n.-3-1634A>G) n.260-14A>G c.131-14A>G (n.131-14A>G) c.-163-14A>G (n.-163-14A>G) n.272-658A>G c.-78-658A>G (n.-78-658A>G) n.223-658A>G c.33-658A>G (n.33-658A>G) n.273-1634A>G n.31-10956A>G n.620-658A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.2665361T>C	CA2635320104	PAFAH1B1	c.33-11T>C (n.33-11T>C) c.87-11T>C (n.87-11T>C) c.-3-1631T>C (n.-3-1631T>C) n.260-11T>C c.131-11T>C (n.131-11T>C) c.-163-11T>C (n.-163-11T>C) n.272-655T>C c.-78-655T>C (n.-78-655T>C) n.223-655T>C c.33-655T>C (n.33-655T>C) n.273-1631T>C n.31-10953T>C n.620-655T>C	gnomAD v4
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17	g.2665372A>T	CA497419940	PAFAH1B1	c.33A>T (p.Leu11=) c.87A>T (p.Arg29Ser) c.-3-1620A>T (n.-3-1620A>T) n.260A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.-163A>T (n.-163A>T) n.272-644A>T c.-78-644A>T (n.-78-644A>T) n.223-644A>T c.33-644A>T (n.33-644A>T) n.273-1620A>T n.31-10942A>T n.620-644A>T
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17	g.2665373A>G	CA397637864	PAFAH1B1	c.34A>G (p.Asn12Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.-3-1619A>G (n.-3-1619A>G) n.261A>G c.132A>G (p.Glu44=) c.-162A>G (n.-162A>G) n.272-643A>G c.-78-643A>G (n.-78-643A>G) n.223-643A>G c.33-643A>G (n.33-643A>G) n.273-1619A>G n.31-10941A>G n.620-643A>G
17	g.2665373A>T	CA397637866	PAFAH1B1	c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.-3-1619A>T (n.-3-1619A>T) n.261A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) c.-162A>T (n.-162A>T) n.272-643A>T c.-78-643A>T (n.-78-643A>T) n.223-643A>T c.33-643A>T (n.33-643A>T) n.273-1619A>T n.31-10941A>T n.620-643A>T
17	g.2665374A>C	CA397637868	PAFAH1B1	c.35A>C (p.Asn12Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.-3-1618A>C (n.-3-1618A>C) n.262A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-161A>C (n.-161A>C) n.272-642A>C c.-78-642A>C (n.-78-642A>C) n.223-642A>C c.33-642A>C (n.33-642A>C) n.273-1618A>C n.31-10940A>C n.620-642A>C
17	g.2665374A>G	CA397637870	PAFAH1B1	c.35A>G (p.Asn12Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.-3-1618A>G (n.-3-1618A>G) n.262A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.-161A>G (n.-161A>G) n.272-642A>G c.-78-642A>G (n.-78-642A>G) n.223-642A>G c.33-642A>G (n.33-642A>G) n.273-1618A>G n.31-10940A>G n.620-642A>G	gnomAD v4
17	g.2665374A>T	CA397637872	PAFAH1B1	c.35A>T (p.Asn12Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.-3-1618A>T (n.-3-1618A>T) n.262A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-161A>T (n.-161A>T) n.272-642A>T c.-78-642A>T (n.-78-642A>T) n.223-642A>T c.33-642A>T (n.33-642A>T) n.273-1618A>T n.31-10940A>T n.620-642A>T
17	g.2665375T>A	CA397637874	PAFAH1B1	c.36T>A (p.Asn12Lys) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.-3-1617T>A (n.-3-1617T>A) n.263T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-160T>A (n.-160T>A) n.272-641T>A c.-78-641T>A (n.-78-641T>A) n.223-641T>A c.33-641T>A (n.33-641T>A) n.273-1617T>A n.31-10939T>A n.620-641T>A
17	g.2665375T>C	CA497419970	PAFAH1B1	c.36T>C (p.Asn12=) c.90T>C (p.Asn30=) c.-3-1617T>C (n.-3-1617T>C) n.263T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-160T>C (n.-160T>C) n.272-641T>C c.-78-641T>C (n.-78-641T>C) n.223-641T>C c.33-641T>C (n.33-641T>C) n.273-1617T>C n.31-10939T>C n.620-641T>C
17	g.2665375T>G	CA397637876	PAFAH1B1	c.36T>G (p.Asn12Lys) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.-3-1617T>G (n.-3-1617T>G) n.263T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-160T>G (n.-160T>G) n.272-641T>G c.-78-641T>G (n.-78-641T>G) n.223-641T>G c.33-641T>G (n.33-641T>G) n.273-1617T>G n.31-10939T>G n.620-641T>G
17	g.2665376C>A	CA497419974	PAFAH1B1	c.37C>A (p.Arg13=) c.91C>A (p.Arg31=) c.-3-1616C>A (n.-3-1616C>A) n.264C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.-159C>A (n.-159C>A) n.272-640C>A c.-78-640C>A (n.-78-640C>A) n.223-640C>A c.33-640C>A (n.33-640C>A) n.273-1616C>A n.31-10938C>A n.620-640C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665376C=	CA2243487268	PAFAH1B1	c.37C= (p.Arg13=) c.91C= (p.Arg31=) c.-3-1616C= (n.-3-1616C=) n.264C= c.135C= (p.Ile45=) c.-159C= (n.-159C=) n.272-640C= c.-78-640C= (n.-78-640C=) n.223-640C= c.33-640C= (n.33-640C=) n.273-1616C= n.31-10938C= n.620-640C=
17	g.2665376C>G	CA397637878	PAFAH1B1	c.37C>G (p.Arg13Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-3-1616C>G (n.-3-1616C>G) n.264C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.-159C>G (n.-159C>G) n.272-640C>G c.-78-640C>G (n.-78-640C>G) n.223-640C>G c.33-640C>G (n.33-640C>G) n.273-1616C>G n.31-10938C>G n.620-640C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665376C>T	CA272401	PAFAH1B1	c.37C>T (p.Arg13Ter) c.91C>T (p.Arg31Ter) c.-3-1616C>T (n.-3-1616C>T) n.264C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.-159C>T (n.-159C>T) n.272-640C>T c.-78-640C>T (n.-78-640C>T) n.223-640C>T c.33-640C>T (n.33-640C>T) n.273-1616C>T n.31-10938C>T n.620-640C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.2665377G>A	CA220821	PAFAH1B1	c.38G>A (p.Arg13Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.-3-1615G>A (n.-3-1615G>A) n.265G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-158G>A (n.-158G>A) n.272-639G>A c.-78-639G>A (n.-78-639G>A) n.223-639G>A c.33-639G>A (n.33-639G>A) n.273-1615G>A n.31-10937G>A n.620-639G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2665377G>C	CA397637880	PAFAH1B1	c.38G>C (p.Arg13Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-3-1615G>C (n.-3-1615G>C) n.265G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-158G>C (n.-158G>C) n.272-639G>C c.-78-639G>C (n.-78-639G>C) n.223-639G>C c.33-639G>C (n.33-639G>C) n.273-1615G>C n.31-10937G>C n.620-639G>C
17	g.2665377G=	CA2243487269	PAFAH1B1	c.38G= (p.Arg13=) c.92G= (p.Arg31=) c.-3-1615G= (n.-3-1615G=) n.265G= c.136G= (p.Glu46=) c.-158G= (n.-158G=) n.272-639G= c.-78-639G= (n.-78-639G=) n.223-639G= c.33-639G= (n.33-639G=) n.273-1615G= n.31-10937G= n.620-639G=
17	g.2665377G>T	CA397637881	PAFAH1B1	c.38G>T (p.Arg13Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-3-1615G>T (n.-3-1615G>T) n.265G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-158G>T (n.-158G>T) n.272-639G>T c.-78-639G>T (n.-78-639G>T) n.223-639G>T c.33-639G>T (n.33-639G>T) n.273-1615G>T n.31-10937G>T n.620-639G>T	gnomAD v4
17	g.2665378A>C	CA497419982	PAFAH1B1	c.39A>C (p.Arg13=) c.93A>C (p.Arg31=) c.-3-1614A>C (n.-3-1614A>C) n.266A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) c.-157A>C (n.-157A>C) n.272-638A>C c.-78-638A>C (n.-78-638A>C) n.223-638A>C c.33-638A>C (n.33-638A>C) n.273-1614A>C n.31-10936A>C n.620-638A>C
17	g.2665378A>G	CA497419984	PAFAH1B1	c.39A>G (p.Arg13=) c.93A>G (p.Arg31=) c.-3-1614A>G (n.-3-1614A>G) n.266A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) c.-157A>G (n.-157A>G) n.272-638A>G c.-78-638A>G (n.-78-638A>G) n.223-638A>G c.33-638A>G (n.33-638A>G) n.273-1614A>G n.31-10936A>G n.620-638A>G	gnomAD v4
17	g.2665378A>T	CA497419986	PAFAH1B1	c.39A>T (p.Arg13=) c.93A>T (p.Arg31=) c.-3-1614A>T (n.-3-1614A>T) n.266A>T c.137A>T (p.Glu46Val) c.-157A>T (n.-157A>T) n.272-638A>T c.-78-638A>T (n.-78-638A>T) n.223-638A>T c.33-638A>T (n.33-638A>T) n.273-1614A>T n.31-10936A>T n.620-638A>T
17	g.2665379G>A	CA8283095	PAFAH1B1	c.40G>A (p.Ala14Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-3-1613G>A (n.-3-1613G>A) n.267G>A c.138G>A (p.Glu46=) c.-156G>A (n.-156G>A) n.272-637G>A c.-78-637G>A (n.-78-637G>A) n.223-637G>A c.33-637G>A (n.33-637G>A) n.273-1613G>A n.31-10935G>A n.620-637G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2665379G>C	CA397637883	PAFAH1B1	c.40G>C (p.Ala14Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-3-1613G>C (n.-3-1613G>C) n.267G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) c.-156G>C (n.-156G>C) n.272-637G>C c.-78-637G>C (n.-78-637G>C) n.223-637G>C c.33-637G>C (n.33-637G>C) n.273-1613G>C n.31-10935G>C n.620-637G>C
17	g.2665379G=	CA2243487270	PAFAH1B1	c.40G= (p.Ala14=) c.94G= (p.Ala32=) c.-3-1613G= (n.-3-1613G=) n.267G= c.138G= (p.Glu46=) c.-156G= (n.-156G=) n.272-637G= c.-78-637G= (n.-78-637G=) n.223-637G= c.33-637G= (n.33-637G=) n.273-1613G= n.31-10935G= n.620-637G=
17	g.2665379G>T	CA397637884	PAFAH1B1	c.40G>T (p.Ala14Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-3-1613G>T (n.-3-1613G>T) n.267G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) c.-156G>T (n.-156G>T) n.272-637G>T c.-78-637G>T (n.-78-637G>T) n.223-637G>T c.33-637G>T (n.33-637G>T) n.273-1613G>T n.31-10935G>T n.620-637G>T
17	g.2665380C>A	CA397637887	PAFAH1B1	c.41C>A (p.Ala14Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-3-1612C>A (n.-3-1612C>A) n.268C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-155C>A (n.-155C>A) n.272-636C>A c.-78-636C>A (n.-78-636C>A) n.223-636C>A c.33-636C>A (n.33-636C>A) n.273-1612C>A n.31-10934C>A n.620-636C>A	gnomAD v4
17	g.2665380C=	CA2243487271	PAFAH1B1	c.41C= (p.Ala14=) c.95C= (p.Ala32=) c.-3-1612C= (n.-3-1612C=) n.268C= c.139C= (p.Leu47=) c.-155C= (n.-155C=) n.272-636C= c.-78-636C= (n.-78-636C=) n.223-636C= c.33-636C= (n.33-636C=) n.273-1612C= n.31-10934C= n.620-636C=
17	g.2665380C>G	CA397637889	PAFAH1B1	c.41C>G (p.Ala14Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-3-1612C>G (n.-3-1612C>G) n.268C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.-155C>G (n.-155C>G) n.272-636C>G c.-78-636C>G (n.-78-636C>G) n.223-636C>G c.33-636C>G (n.33-636C>G) n.273-1612C>G n.31-10934C>G n.620-636C>G	dbSNP gnomAD v2
17	g.2665380C>T	CA397637891	PAFAH1B1	c.41C>T (p.Ala14Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.-3-1612C>T (n.-3-1612C>T) n.268C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.-155C>T (n.-155C>T) n.272-636C>T c.-78-636C>T (n.-78-636C>T) n.223-636C>T c.33-636C>T (n.33-636C>T) n.273-1612C>T n.31-10934C>T n.620-636C>T
17	g.2665380_2665381dup	CA2695224050	PAFAH1B1	c.41_42dup (p.Ile15LeufsTer2) c.95_96dup (p.Ile33LeufsTer2) c.-3-1612_-3-1611dup (n.-3-1612_-3-1611dup) n.268_269dup c.139_140dup (p.Ter48TyrextTer11) c.-155_-154dup (n.-155_-154dup) n.272-636_272-635dup c.-78-636_-78-635dup (n.-78-636_-78-635dup) n.223-636_223-635dup c.33-636_33-635dup (n.33-636_33-635dup) n.273-1612_273-1611dup n.31-10934_31-10933dup n.620-636_620-635dup
17	g.2665381T>A	CA497420008	PAFAH1B1	c.42T>A (p.Ala14=) c.96T>A (p.Ala32=) c.-3-1611T>A (n.-3-1611T>A) n.269T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-154T>A (n.-154T>A) n.272-635T>A c.-78-635T>A (n.-78-635T>A) n.223-635T>A c.33-635T>A (n.33-635T>A) n.273-1611T>A n.31-10933T>A n.620-635T>A n.1T>A
17	g.2665381T>C	CA497420011	PAFAH1B1	c.42T>C (p.Ala14=) c.96T>C (p.Ala32=) c.-3-1611T>C (n.-3-1611T>C) n.269T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-154T>C (n.-154T>C) n.272-635T>C c.-78-635T>C (n.-78-635T>C) n.223-635T>C c.33-635T>C (n.33-635T>C) n.273-1611T>C n.31-10933T>C n.620-635T>C n.1T>C
17	g.2665381T>G	CA497420015	PAFAH1B1	c.42T>G (p.Ala14=) c.96T>G (p.Ala32=) c.-3-1611T>G (n.-3-1611T>G) n.269T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-154T>G (n.-154T>G) n.272-635T>G c.-78-635T>G (n.-78-635T>G) n.223-635T>G c.33-635T>G (n.33-635T>G) n.273-1611T>G n.31-10933T>G n.620-635T>G n.1T>G
17	g.2665382A=	CA2243487272	PAFAH1B1	c.43A= (p.Ile15=) c.97A= (p.Ile33=) c.-3-1610A= (n.-3-1610A=) n.270A= c.141A= (p.Leu47=) c.-153A= (n.-153A=) n.272-634A= c.-78-634A= (n.-78-634A=) n.223-634A= c.33-634A= (n.33-634A=) n.273-1610A= n.31-10932A= n.620-634A= n.2A=
17	g.2665382A>C	CA397637893	PAFAH1B1	c.43A>C (p.Ile15Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.-3-1610A>C (n.-3-1610A>C) n.270A>C c.141A>C (p.Leu47=) c.-153A>C (n.-153A>C) n.272-634A>C c.-78-634A>C (n.-78-634A>C) n.223-634A>C c.33-634A>C (n.33-634A>C) n.273-1610A>C n.31-10932A>C n.620-634A>C n.2A>C
17	g.2665382A>G	CA8283096	PAFAH1B1	c.43A>G (p.Ile15Val) c.97A>G (p.Ile33Val) c.-3-1610A>G (n.-3-1610A>G) n.270A>G c.141A>G (p.Leu47=) c.-153A>G (n.-153A>G) n.272-634A>G c.-78-634A>G (n.-78-634A>G) n.223-634A>G c.33-634A>G (n.33-634A>G) n.273-1610A>G n.31-10932A>G n.620-634A>G n.2A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665382A>T	CA397637896	PAFAH1B1	c.43A>T (p.Ile15Leu) c.97A>T (p.Ile33Leu) c.-3-1610A>T (n.-3-1610A>T) n.270A>T c.141A>T (p.Leu47=) c.-153A>T (n.-153A>T) n.272-634A>T c.-78-634A>T (n.-78-634A>T) n.223-634A>T c.33-634A>T (n.33-634A>T) n.273-1610A>T n.31-10932A>T n.620-634A>T n.2A>T
17	g.2665383T>A	CA397637902	PAFAH1B1	c.44T>A (p.Ile15Lys) c.98T>A (p.Ile33Lys) c.-3-1609T>A (n.-3-1609T>A) n.271T>A c.142T>A (p.Ter48Lys) c.-152T>A (n.-152T>A) n.272-633T>A c.-78-633T>A (n.-78-633T>A) n.223-633T>A c.33-633T>A (n.33-633T>A) n.273-1609T>A n.31-10931T>A n.620-633T>A n.3T>A
17	g.2665383T>C	CA397637900	PAFAH1B1	c.44T>C (p.Ile15Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.-3-1609T>C (n.-3-1609T>C) n.271T>C c.142T>C (p.Ter48Gln) c.-152T>C (n.-152T>C) n.272-633T>C c.-78-633T>C (n.-78-633T>C) n.223-633T>C c.33-633T>C (n.33-633T>C) n.273-1609T>C n.31-10931T>C n.620-633T>C n.3T>C
17	g.2665383T>G	CA397637898	PAFAH1B1	c.44T>G (p.Ile15Arg) c.98T>G (p.Ile33Arg) c.-3-1609T>G (n.-3-1609T>G) n.271T>G c.142T>G (p.Ter48Glu) c.-152T>G (n.-152T>G) n.272-633T>G c.-78-633T>G (n.-78-633T>G) n.223-633T>G c.33-633T>G (n.33-633T>G) n.273-1609T>G n.31-10931T>G n.620-633T>G n.3T>G
17	g.2665384A>C	CA497420044	PAFAH1B1	c.45A>C (p.Ile15=) c.99A>C (p.Ile33=) c.-3-1608A>C (n.-3-1608A>C) n.272A>C c.143A>C (p.Ter48Ser) c.-151A>C (n.-151A>C) n.272-632A>C c.-78-632A>C (n.-78-632A>C) n.223-632A>C c.33-632A>C (n.33-632A>C) n.273-1608A>C n.31-10930A>C n.620-632A>C n.4A>C
17	g.2665384A>G	CA397637904	PAFAH1B1	c.45A>G (p.Ile15Met) c.99A>G (p.Ile33Met) c.-3-1608A>G (n.-3-1608A>G) n.272A>G c.143A>G (p.Ter48Trp) c.-151A>G (n.-151A>G) n.272-632A>G c.-78-632A>G (n.-78-632A>G) n.223-632A>G c.33-632A>G (n.33-632A>G) n.273-1608A>G n.31-10930A>G n.620-632A>G n.4A>G
17	g.2665384A>T	CA497420049	PAFAH1B1	c.45A>T (p.Ile15=) c.99A>T (p.Ile33=) c.-3-1608A>T (n.-3-1608A>T) n.272A>T c.143A>T (p.Ter48Leu) c.-151A>T (n.-151A>T) n.272-632A>T c.-78-632A>T (n.-78-632A>T) n.223-632A>T c.33-632A>T (n.33-632A>T) n.273-1608A>T n.31-10930A>T n.620-632A>T n.4A>T
17	g.2665385G>A	CA397637906	PAFAH1B1	c.46G>A (p.Ala16Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-3-1607G>A (n.-3-1607G>A) n.273G>A c.144G>A (p.Ter48=) c.-150G>A (n.-150G>A) n.272-631G>A c.-78-631G>A (n.-78-631G>A) n.223-631G>A c.33-631G>A (n.33-631G>A) n.273-1607G>A n.31-10929G>A n.620-631G>A n.5G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665385G>C	CA397637908	PAFAH1B1	c.46G>C (p.Ala16Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-3-1607G>C (n.-3-1607G>C) n.273G>C c.144G>C (p.Ter48Tyr) c.-150G>C (n.-150G>C) n.272-631G>C c.-78-631G>C (n.-78-631G>C) n.223-631G>C c.33-631G>C (n.33-631G>C) n.273-1607G>C n.31-10929G>C n.620-631G>C n.5G>C
17	g.2665385G=	CA2243487273	PAFAH1B1	c.46G= (p.Ala16=) c.100G= (p.Ala34=) c.-3-1607G= (n.-3-1607G=) n.273G= c.144G= (p.Ter48=) c.-150G= (n.-150G=) n.272-631G= c.-78-631G= (n.-78-631G=) n.223-631G= c.33-631G= (n.33-631G=) n.273-1607G= n.31-10929G= n.620-631G= n.5G=
17	g.2665385G>T	CA397637910	PAFAH1B1	c.46G>T (p.Ala16Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-3-1607G>T (n.-3-1607G>T) n.273G>T c.144G>T (p.Ter48Tyr) c.-150G>T (n.-150G>T) n.272-631G>T c.-78-631G>T (n.-78-631G>T) n.223-631G>T c.33-631G>T (n.33-631G>T) n.273-1607G>T n.31-10929G>T n.620-631G>T n.5G>T
17	g.2665386C>A	CA397637912	PAFAH1B1	c.47C>A (p.Ala16Glu) c.101C>A (p.Ala34Glu) c.-3-1606C>A (n.-3-1606C>A) n.274C>A c.1C>A (n.1C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.272-630C>A c.-78-630C>A (n.-78-630C>A) n.223-630C>A c.33-630C>A (n.33-630C>A) n.273-1606C>A n.31-10928C>A n.620-630C>A n.6C>A	gnomAD v4
17	g.2665386C>G	CA397637914	PAFAH1B1	c.47C>G (p.Ala16Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-3-1606C>G (n.-3-1606C>G) n.274C>G c.1C>G (n.1C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.272-630C>G c.-78-630C>G (n.-78-630C>G) n.223-630C>G c.33-630C>G (n.33-630C>G) n.273-1606C>G n.31-10928C>G n.620-630C>G n.6C>G
17	g.2665386C>T	CA397637916	PAFAH1B1	c.47C>T (p.Ala16Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.-3-1606C>T (n.-3-1606C>T) n.274C>T c.1C>T (n.1C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.272-630C>T c.-78-630C>T (n.-78-630C>T) n.223-630C>T c.33-630C>T (n.33-630C>T) n.273-1606C>T n.31-10928C>T n.620-630C>T n.6C>T
17	g.2665387A>C	CA497420069	PAFAH1B1	c.48A>C (p.Ala16=) c.102A>C (p.Ala34=) c.-3-1605A>C (n.-3-1605A>C) n.275A>C c.2A>C (n.2A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) n.272-629A>C c.-78-629A>C (n.-78-629A>C) n.223-629A>C c.33-629A>C (n.33-629A>C) n.273-1605A>C n.31-10927A>C n.620-629A>C n.7A>C
17	g.2665387A>G	CA497420072	PAFAH1B1	c.48A>G (p.Ala16=) c.102A>G (p.Ala34=) c.-3-1605A>G (n.-3-1605A>G) n.275A>G c.2A>G (n.2A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.272-629A>G c.-78-629A>G (n.-78-629A>G) n.223-629A>G c.33-629A>G (n.33-629A>G) n.273-1605A>G n.31-10927A>G n.620-629A>G n.7A>G	gnomAD v4
17	g.2665387A>T	CA497420075	PAFAH1B1	c.48A>T (p.Ala16=) c.102A>T (p.Ala34=) c.-3-1605A>T (n.-3-1605A>T) n.275A>T c.2A>T (n.2A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) n.272-629A>T c.-78-629A>T (n.-78-629A>T) n.223-629A>T c.33-629A>T (n.33-629A>T) n.273-1605A>T n.31-10927A>T n.620-629A>T n.7A>T
17	g.2665388G>A	CA8283097	PAFAH1B1	c.49G>A (p.Asp17Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-3-1604G>A (n.-3-1604G>A) n.276G>A c.3G>A (n.3G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) n.272-628G>A c.-78-628G>A (n.-78-628G>A) n.223-628G>A c.33-628G>A (n.33-628G>A) n.273-1604G>A n.31-10926G>A n.620-628G>A n.8G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665388G>C	CA397637921	PAFAH1B1	c.49G>C (p.Asp17His) c.103G>C (p.Asp35His) c.-3-1604G>C (n.-3-1604G>C) n.276G>C c.3G>C (n.3G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) n.272-628G>C c.-78-628G>C (n.-78-628G>C) n.223-628G>C c.33-628G>C (n.33-628G>C) n.273-1604G>C n.31-10926G>C n.620-628G>C n.8G>C	gnomAD v4
17	g.2665388G=	CA2243487274	PAFAH1B1	c.49G= (p.Asp17=) c.103G= (p.Asp35=) c.-3-1604G= (n.-3-1604G=) n.276G= c.3G= (n.3G=) c.-147G= (n.-147G=) n.272-628G= c.-78-628G= (n.-78-628G=) n.223-628G= c.33-628G= (n.33-628G=) n.273-1604G= n.31-10926G= n.620-628G= n.8G=
17	g.2665388G>T	CA397637923	PAFAH1B1	c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-3-1604G>T (n.-3-1604G>T) n.276G>T c.3G>T (n.3G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.272-628G>T c.-78-628G>T (n.-78-628G>T) n.223-628G>T c.33-628G>T (n.33-628G>T) n.273-1604G>T n.31-10926G>T n.620-628G>T n.8G>T
17	g.2665389A>C	CA397637926	PAFAH1B1	c.50A>C (p.Asp17Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-3-1603A>C (n.-3-1603A>C) n.277A>C c.4A>C (n.4A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) n.272-627A>C c.-78-627A>C (n.-78-627A>C) n.223-627A>C c.33-627A>C (n.33-627A>C) n.273-1603A>C n.31-10925A>C n.620-627A>C n.9A>C
17	g.2665389A>G	CA397637928	PAFAH1B1	c.50A>G (p.Asp17Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-3-1603A>G (n.-3-1603A>G) n.277A>G c.4A>G (n.4A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) n.272-627A>G c.-78-627A>G (n.-78-627A>G) n.223-627A>G c.33-627A>G (n.33-627A>G) n.273-1603A>G n.31-10925A>G n.620-627A>G n.9A>G
17	g.2665389A>T	CA397637930	PAFAH1B1	c.50A>T (p.Asp17Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.-3-1603A>T (n.-3-1603A>T) n.277A>T c.4A>T (n.4A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) n.272-627A>T c.-78-627A>T (n.-78-627A>T) n.223-627A>T c.33-627A>T (n.33-627A>T) n.273-1603A>T n.31-10925A>T n.620-627A>T n.9A>T
17	g.2665390T>A	CA397637934	PAFAH1B1	c.51T>A (p.Asp17Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.-3-1602T>A (n.-3-1602T>A) n.278T>A c.5T>A (n.5T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) n.272-626T>A c.-78-626T>A (n.-78-626T>A) n.223-626T>A c.33-626T>A (n.33-626T>A) n.273-1602T>A n.31-10924T>A n.620-626T>A n.10T>A
17	g.2665390T>C	CA497420104	PAFAH1B1	c.51T>C (p.Asp17=) c.105T>C (p.Asp35=) c.-3-1602T>C (n.-3-1602T>C) n.278T>C c.5T>C (n.5T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) n.272-626T>C c.-78-626T>C (n.-78-626T>C) n.223-626T>C c.33-626T>C (n.33-626T>C) n.273-1602T>C n.31-10924T>C n.620-626T>C n.10T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665390T>G	CA397637932	PAFAH1B1	c.51T>G (p.Asp17Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.-3-1602T>G (n.-3-1602T>G) n.278T>G c.5T>G (n.5T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) n.272-626T>G c.-78-626T>G (n.-78-626T>G) n.223-626T>G c.33-626T>G (n.33-626T>G) n.273-1602T>G n.31-10924T>G n.620-626T>G n.10T>G
17	g.2665391T>A	CA397637936	PAFAH1B1	c.52T>A (p.Tyr18Asn) c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.-3-1601T>A (n.-3-1601T>A) n.279T>A c.6T>A (n.6T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) n.272-625T>A c.-78-625T>A (n.-78-625T>A) n.223-625T>A c.33-625T>A (n.33-625T>A) n.273-1601T>A n.31-10923T>A n.620-625T>A n.11T>A
17	g.2665391T>C	CA397637940	PAFAH1B1	c.52T>C (p.Tyr18His) c.106T>C (p.Tyr36His) c.-3-1601T>C (n.-3-1601T>C) n.279T>C c.6T>C (n.6T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) n.272-625T>C c.-78-625T>C (n.-78-625T>C) n.223-625T>C c.33-625T>C (n.33-625T>C) n.273-1601T>C n.31-10923T>C n.620-625T>C n.11T>C
17	g.2665391T>G	CA397637938	PAFAH1B1	c.52T>G (p.Tyr18Asp) c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.-3-1601T>G (n.-3-1601T>G) n.279T>G c.6T>G (n.6T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) n.272-625T>G c.-78-625T>G (n.-78-625T>G) n.223-625T>G c.33-625T>G (n.33-625T>G) n.273-1601T>G n.31-10923T>G n.620-625T>G n.11T>G
17	g.2665392A>C	CA397637941	PAFAH1B1	c.53A>C (p.Tyr18Ser) c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.-3-1600A>C (n.-3-1600A>C) n.280A>C c.7A>C (n.7A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) n.272-624A>C c.-78-624A>C (n.-78-624A>C) n.223-624A>C c.33-624A>C (n.33-624A>C) n.273-1600A>C n.31-10922A>C n.620-624A>C n.12A>C
17	g.2665392A>G	CA397637942	PAFAH1B1	c.53A>G (p.Tyr18Cys) c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.-3-1600A>G (n.-3-1600A>G) n.280A>G c.7A>G (n.7A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) n.272-624A>G c.-78-624A>G (n.-78-624A>G) n.223-624A>G c.33-624A>G (n.33-624A>G) n.273-1600A>G n.31-10922A>G n.620-624A>G n.12A>G
17	g.2665392A>T	CA397637943	PAFAH1B1	c.53A>T (p.Tyr18Phe) c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.-3-1600A>T (n.-3-1600A>T) n.280A>T c.7A>T (n.7A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) n.272-624A>T c.-78-624A>T (n.-78-624A>T) n.223-624A>T c.33-624A>T (n.33-624A>T) n.273-1600A>T n.31-10922A>T n.620-624A>T n.12A>T
17	g.2665393T>A	CA397637945	PAFAH1B1	c.54T>A (p.Tyr18Ter) c.108T>A (p.Tyr36Ter) c.-3-1599T>A (n.-3-1599T>A) n.281T>A c.8T>A (n.8T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) n.272-623T>A c.-78-623T>A (n.-78-623T>A) n.223-623T>A c.33-623T>A (n.33-623T>A) n.273-1599T>A n.31-10921T>A n.620-623T>A n.13T>A
17	g.2665393T>C	CA497420126	PAFAH1B1	c.54T>C (p.Tyr18=) c.108T>C (p.Tyr36=) c.-3-1599T>C (n.-3-1599T>C) n.281T>C c.8T>C (n.8T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) n.272-623T>C c.-78-623T>C (n.-78-623T>C) n.223-623T>C c.33-623T>C (n.33-623T>C) n.273-1599T>C n.31-10921T>C n.620-623T>C n.13T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665393T>G	CA397637946	PAFAH1B1	c.54T>G (p.Tyr18Ter) c.108T>G (p.Tyr36Ter) c.-3-1599T>G (n.-3-1599T>G) n.281T>G c.8T>G (n.8T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) n.272-623T>G c.-78-623T>G (n.-78-623T>G) n.223-623T>G c.33-623T>G (n.33-623T>G) n.273-1599T>G n.31-10921T>G n.620-623T>G n.13T>G
17	g.2665393T=	CA2243487275	PAFAH1B1	c.54T= (p.Tyr18=) c.108T= (p.Tyr36=) c.-3-1599T= (n.-3-1599T=) n.281T= c.8T= (n.8T=) c.-142T= (n.-142T=) n.272-623T= c.-78-623T= (n.-78-623T=) n.223-623T= c.33-623T= (n.33-623T=) n.273-1599T= n.31-10921T= n.620-623T= n.13T=
17	g.2665394C>A	CA397637948	PAFAH1B1	c.55C>A (p.Leu19Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) c.-3-1598C>A (n.-3-1598C>A) n.282C>A c.9C>A (n.9C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) n.272-622C>A c.-78-622C>A (n.-78-622C>A) n.223-622C>A c.33-622C>A (n.33-622C>A) n.273-1598C>A n.31-10920C>A n.620-622C>A n.14C>A	gnomAD v4
17	g.2665394C>G	CA397637951	PAFAH1B1	c.55C>G (p.Leu19Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-3-1598C>G (n.-3-1598C>G) n.282C>G c.9C>G (n.9C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) n.272-622C>G c.-78-622C>G (n.-78-622C>G) n.223-622C>G c.33-622C>G (n.33-622C>G) n.273-1598C>G n.31-10920C>G n.620-622C>G n.14C>G	COSMIC
17	g.2665394C>T	CA397637953	PAFAH1B1	c.55C>T (p.Leu19Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) c.-3-1598C>T (n.-3-1598C>T) n.282C>T c.9C>T (n.9C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) n.272-622C>T c.-78-622C>T (n.-78-622C>T) n.223-622C>T c.33-622C>T (n.33-622C>T) n.273-1598C>T n.31-10920C>T n.620-622C>T n.14C>T
17	g.2665395T>A	CA397637955	PAFAH1B1	c.56T>A (p.Leu19His) c.110T>A (p.Leu37His) c.-3-1597T>A (n.-3-1597T>A) n.283T>A c.10T>A (n.10T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) n.272-621T>A c.-78-621T>A (n.-78-621T>A) n.223-621T>A c.33-621T>A (n.33-621T>A) n.273-1597T>A n.31-10919T>A n.620-621T>A n.15T>A
17	g.2665395T>C	CA397637957	PAFAH1B1	c.56T>C (p.Leu19Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-3-1597T>C (n.-3-1597T>C) n.283T>C c.10T>C (n.10T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.272-621T>C c.-78-621T>C (n.-78-621T>C) n.223-621T>C c.33-621T>C (n.33-621T>C) n.273-1597T>C n.31-10919T>C n.620-621T>C n.15T>C	gnomAD v4
17	g.2665395T>G	CA272419	PAFAH1B1	c.56T>G (p.Leu19Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-3-1597T>G (n.-3-1597T>G) n.283T>G c.10T>G (n.10T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) n.272-621T>G c.-78-621T>G (n.-78-621T>G) n.223-621T>G c.33-621T>G (n.33-621T>G) n.273-1597T>G n.31-10919T>G n.620-621T>G n.15T>G	ClinVar dbSNP
17	g.2665395T=	CA2243487276	PAFAH1B1	c.56T= (p.Leu19=) c.110T= (p.Leu37=) c.-3-1597T= (n.-3-1597T=) n.283T= c.10T= (n.10T=) c.-140T= (n.-140T=) n.272-621T= c.-78-621T= (n.-78-621T=) n.223-621T= c.33-621T= (n.33-621T=) n.273-1597T= n.31-10919T= n.620-621T= n.15T=
17	g.2665396T>A	CA497420148	PAFAH1B1	c.57T>A (p.Leu19=) c.111T>A (p.Leu37=) c.-3-1596T>A (n.-3-1596T>A) n.284T>A c.11T>A (n.11T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) n.272-620T>A c.-78-620T>A (n.-78-620T>A) n.223-620T>A c.33-620T>A (n.33-620T>A) n.273-1596T>A n.31-10918T>A n.620-620T>A n.16T>A
17	g.2665396T>C	CA497420151	PAFAH1B1	c.57T>C (p.Leu19=) c.111T>C (p.Leu37=) c.-3-1596T>C (n.-3-1596T>C) n.284T>C c.11T>C (n.11T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) n.272-620T>C c.-78-620T>C (n.-78-620T>C) n.223-620T>C c.33-620T>C (n.33-620T>C) n.273-1596T>C n.31-10918T>C n.620-620T>C n.16T>C
17	g.2665396T>G	CA497420154	PAFAH1B1	c.57T>G (p.Leu19=) c.111T>G (p.Leu37=) c.-3-1596T>G (n.-3-1596T>G) n.284T>G c.11T>G (n.11T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) n.272-620T>G c.-78-620T>G (n.-78-620T>G) n.223-620T>G c.33-620T>G (n.33-620T>G) n.273-1596T>G n.31-10918T>G n.620-620T>G n.16T>G
17	g.2665397C>A	CA397637963	PAFAH1B1	c.58C>A (p.Arg20Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) c.-3-1595C>A (n.-3-1595C>A) n.285C>A c.12C>A (n.12C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.272-619C>A c.-78-619C>A (n.-78-619C>A) n.223-619C>A c.33-619C>A (n.33-619C>A) n.273-1595C>A n.31-10917C>A n.620-619C>A n.17C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.2665397C=	CA2243487277	PAFAH1B1	c.58C= (p.Arg20=) c.112C= (p.Arg38=) c.-3-1595C= (n.-3-1595C=) n.285C= c.12C= (n.12C=) c.-138C= (n.-138C=) n.272-619C= c.-78-619C= (n.-78-619C=) n.223-619C= c.33-619C= (n.33-619C=) n.273-1595C= n.31-10917C= n.620-619C= n.17C=
17	g.2665397C>G	CA286904828	PAFAH1B1	c.58C>G (p.Arg20Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.-3-1595C>G (n.-3-1595C>G) n.285C>G c.12C>G (n.12C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.272-619C>G c.-78-619C>G (n.-78-619C>G) n.223-619C>G c.33-619C>G (n.33-619C>G) n.273-1595C>G n.31-10917C>G n.620-619C>G n.17C>G	dbSNP
17	g.2665397C>T	CA397637961	PAFAH1B1	c.58C>T (p.Arg20Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) c.-3-1595C>T (n.-3-1595C>T) n.285C>T c.12C>T (n.12C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.272-619C>T c.-78-619C>T (n.-78-619C>T) n.223-619C>T c.33-619C>T (n.33-619C>T) n.273-1595C>T n.31-10917C>T n.620-619C>T n.17C>T	gnomAD v4 COSMIC
17	g.2665398G>A	CA397637965	PAFAH1B1	c.59G>A (p.Arg20His) c.113G>A (p.Arg38His) c.-3-1594G>A (n.-3-1594G>A) n.286G>A c.13G>A (n.13G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.272-618G>A c.-78-618G>A (n.-78-618G>A) n.223-618G>A c.33-618G>A (n.33-618G>A) n.273-1594G>A n.31-10916G>A n.620-618G>A n.18G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.2665398G>C	CA397637968	PAFAH1B1	c.59G>C (p.Arg20Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-3-1594G>C (n.-3-1594G>C) n.286G>C c.13G>C (n.13G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.272-618G>C c.-78-618G>C (n.-78-618G>C) n.223-618G>C c.33-618G>C (n.33-618G>C) n.273-1594G>C n.31-10916G>C n.620-618G>C n.18G>C
17	g.2665398G=	CA2243487278	PAFAH1B1	c.59G= (p.Arg20=) c.113G= (p.Arg38=) c.-3-1594G= (n.-3-1594G=) n.286G= c.13G= (n.13G=) c.-137G= (n.-137G=) n.272-618G= c.-78-618G= (n.-78-618G=) n.223-618G= c.33-618G= (n.33-618G=) n.273-1594G= n.31-10916G= n.620-618G= n.18G=
17	g.2665398G>T	CA286904832	PAFAH1B1	c.59G>T (p.Arg20Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-3-1594G>T (n.-3-1594G>T) n.286G>T c.13G>T (n.13G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.272-618G>T c.-78-618G>T (n.-78-618G>T) n.223-618G>T c.33-618G>T (n.33-618G>T) n.273-1594G>T n.31-10916G>T n.620-618G>T n.18G>T	dbSNP
17	g.2665399T>A	CA497420187	PAFAH1B1	c.60T>A (p.Arg20=) c.114T>A (p.Arg38=) c.-3-1593T>A (n.-3-1593T>A) n.287T>A c.14T>A (n.14T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) n.272-617T>A c.-78-617T>A (n.-78-617T>A) n.223-617T>A c.33-617T>A (n.33-617T>A) n.273-1593T>A n.31-10915T>A n.620-617T>A n.19T>A
17	g.2665399T>C	CA497420182	PAFAH1B1	c.60T>C (p.Arg20=) c.114T>C (p.Arg38=) c.-3-1593T>C (n.-3-1593T>C) n.287T>C c.14T>C (n.14T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.272-617T>C c.-78-617T>C (n.-78-617T>C) n.223-617T>C c.33-617T>C (n.33-617T>C) n.273-1593T>C n.31-10915T>C n.620-617T>C n.19T>C
17	g.2665399T>G	CA497420179	PAFAH1B1	c.60T>G (p.Arg20=) c.114T>G (p.Arg38=) c.-3-1593T>G (n.-3-1593T>G) n.287T>G c.14T>G (n.14T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.272-617T>G c.-78-617T>G (n.-78-617T>G) n.223-617T>G c.33-617T>G (n.33-617T>G) n.273-1593T>G n.31-10915T>G n.620-617T>G n.19T>G
17	g.2665400T>A	CA397637972	PAFAH1B1	c.61T>A (p.Ser21Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-3-1592T>A (n.-3-1592T>A) n.288T>A c.15T>A (n.15T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) n.272-616T>A c.-78-616T>A (n.-78-616T>A) n.223-616T>A c.33-616T>A (n.33-616T>A) n.273-1592T>A n.31-10914T>A n.620-616T>A n.20T>A
17	g.2665400T>C	CA397637973	PAFAH1B1	c.61T>C (p.Ser21Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-3-1592T>C (n.-3-1592T>C) n.288T>C c.15T>C (n.15T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.272-616T>C c.-78-616T>C (n.-78-616T>C) n.223-616T>C c.33-616T>C (n.33-616T>C) n.273-1592T>C n.31-10914T>C n.620-616T>C n.20T>C
17	g.2665400T>G	CA397637975	PAFAH1B1	c.61T>G (p.Ser21Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-3-1592T>G (n.-3-1592T>G) n.288T>G c.15T>G (n.15T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.272-616T>G c.-78-616T>G (n.-78-616T>G) n.223-616T>G c.33-616T>G (n.33-616T>G) n.273-1592T>G n.31-10914T>G n.620-616T>G n.20T>G
17	g.2665401C>A	CA397637977	PAFAH1B1	c.62C>A (p.Ser21Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.-3-1591C>A (n.-3-1591C>A) n.289C>A c.16C>A (n.16C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) n.272-615C>A c.-78-615C>A (n.-78-615C>A) n.223-615C>A c.33-615C>A (n.33-615C>A) n.273-1591C>A n.31-10913C>A n.620-615C>A n.21C>A	gnomAD v4
17	g.2665401C=	CA2243487279	PAFAH1B1	c.62C= (p.Ser21=) c.116C= (p.Ser39=) c.-3-1591C= (n.-3-1591C=) n.289C= c.16C= (n.16C=) c.-134C= (n.-134C=) n.272-615C= c.-78-615C= (n.-78-615C=) n.223-615C= c.33-615C= (n.33-615C=) n.273-1591C= n.31-10913C= n.620-615C= n.21C=
17	g.2665401C>G	CA397637979	PAFAH1B1	c.62C>G (p.Ser21Ter) c.116C>G (p.Ser39Ter) c.-3-1591C>G (n.-3-1591C>G) n.289C>G c.16C>G (n.16C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) n.272-615C>G c.-78-615C>G (n.-78-615C>G) n.223-615C>G c.33-615C>G (n.33-615C>G) n.273-1591C>G n.31-10913C>G n.620-615C>G n.21C>G	ClinVar dbSNP
17	g.2665401C>T	CA397637981	PAFAH1B1	c.62C>T (p.Ser21Leu) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.-3-1591C>T (n.-3-1591C>T) n.289C>T c.16C>T (n.16C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) n.272-615C>T c.-78-615C>T (n.-78-615C>T) n.223-615C>T c.33-615C>T (n.33-615C>T) n.273-1591C>T n.31-10913C>T n.620-615C>T n.21C>T
17	g.2665402A=	CA2243487280	PAFAH1B1	c.63A= (p.Ser21=) c.117A= (p.Ser39=) c.-3-1590A= (n.-3-1590A=) n.290A= c.17A= (n.17A=) c.-133A= (n.-133A=) n.272-614A= c.-78-614A= (n.-78-614A=) n.223-614A= c.33-614A= (n.33-614A=) n.273-1590A= n.31-10912A= n.620-614A= n.22A=
17	g.2665402A>C	CA497420208	PAFAH1B1	c.63A>C (p.Ser21=) c.117A>C (p.Ser39=) c.-3-1590A>C (n.-3-1590A>C) n.290A>C c.17A>C (n.17A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.272-614A>C c.-78-614A>C (n.-78-614A>C) n.223-614A>C c.33-614A>C (n.33-614A>C) n.273-1590A>C n.31-10912A>C n.620-614A>C n.22A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.2665402A>G	CA497420211	PAFAH1B1	c.63A>G (p.Ser21=) c.117A>G (p.Ser39=) c.-3-1590A>G (n.-3-1590A>G) n.290A>G c.17A>G (n.17A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) n.272-614A>G c.-78-614A>G (n.-78-614A>G) n.223-614A>G c.33-614A>G (n.33-614A>G) n.273-1590A>G n.31-10912A>G n.620-614A>G n.22A>G
17	g.2665402A>T	CA497420214	PAFAH1B1	c.63A>T (p.Ser21=) c.117A>T (p.Ser39=) c.-3-1590A>T (n.-3-1590A>T) n.290A>T c.17A>T (n.17A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.272-614A>T c.-78-614A>T (n.-78-614A>T) n.223-614A>T c.33-614A>T (n.33-614A>T) n.273-1590A>T n.31-10912A>T n.620-614A>T n.22A>T
17	g.2665404del	CA2635320112	PAFAH1B1	c.65del (p.Asn22MetfsTer16) c.119del (p.Asn40MetfsTer16) c.-3-1588del (n.-3-1588del) n.292del c.19del (n.19del) c.-131del (n.-131del) n.272-612del c.-78-612del (n.-78-612del) n.223-612del c.33-612del (n.33-612del) n.273-1588del n.31-10910del n.620-612del n.24del	gnomAD v4
17	g.2665403A>C	CA397637983	PAFAH1B1	c.64A>C (p.Asn22His) c.118A>C (p.Asn40His) c.-3-1589A>C (n.-3-1589A>C) n.291A>C c.18A>C (n.18A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) n.272-613A>C c.-78-613A>C (n.-78-613A>C) n.223-613A>C c.33-613A>C (n.33-613A>C) n.273-1589A>C n.31-10911A>C n.620-613A>C n.23A>C
17	g.2665403A>G	CA397637985	PAFAH1B1	c.64A>G (p.Asn22Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.-3-1589A>G (n.-3-1589A>G) n.291A>G c.18A>G (n.18A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) n.272-613A>G c.-78-613A>G (n.-78-613A>G) n.223-613A>G c.33-613A>G (n.33-613A>G) n.273-1589A>G n.31-10911A>G n.620-613A>G n.23A>G
17	g.2665403A>T	CA397637987	PAFAH1B1	c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.-3-1589A>T (n.-3-1589A>T) n.291A>T c.18A>T (n.18A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) n.272-613A>T c.-78-613A>T (n.-78-613A>T) n.223-613A>T c.33-613A>T (n.33-613A>T) n.273-1589A>T n.31-10911A>T n.620-613A>T n.23A>T
17	g.2665404A>C	CA397637993	PAFAH1B1	c.65A>C (p.Asn22Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.-3-1588A>C (n.-3-1588A>C) n.292A>C c.19A>C (n.19A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) n.272-612A>C c.-78-612A>C (n.-78-612A>C) n.223-612A>C c.33-612A>C (n.33-612A>C) n.273-1588A>C n.31-10910A>C n.620-612A>C n.24A>C
17	g.2665404A>G	CA397637991	PAFAH1B1	c.65A>G (p.Asn22Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.-3-1588A>G (n.-3-1588A>G) n.292A>G c.19A>G (n.19A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) n.272-612A>G c.-78-612A>G (n.-78-612A>G) n.223-612A>G c.33-612A>G (n.33-612A>G) n.273-1588A>G n.31-10910A>G n.620-612A>G n.24A>G
17	g.2665404A>T	CA397637989	PAFAH1B1	c.65A>T (p.Asn22Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.-3-1588A>T (n.-3-1588A>T) n.292A>T c.19A>T (n.19A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) n.272-612A>T c.-78-612A>T (n.-78-612A>T) n.223-612A>T c.33-612A>T (n.33-612A>T) n.273-1588A>T n.31-10910A>T n.620-612A>T n.24A>T
17	g.2665405T>A	CA397637995	PAFAH1B1	c.66T>A (p.Asn22Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.-3-1587T>A (n.-3-1587T>A) n.293T>A c.20T>A (n.20T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) n.272-611T>A c.-78-611T>A (n.-78-611T>A) n.223-611T>A c.33-611T>A (n.33-611T>A) n.273-1587T>A n.31-10909T>A n.620-611T>A n.25T>A
17	g.2665405T>C	CA497420240	PAFAH1B1	c.66T>C (p.Asn22=) c.120T>C (p.Asn40=) c.-3-1587T>C (n.-3-1587T>C) n.293T>C c.20T>C (n.20T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) n.272-611T>C c.-78-611T>C (n.-78-611T>C) n.223-611T>C c.33-611T>C (n.33-611T>C) n.273-1587T>C n.31-10909T>C n.620-611T>C n.25T>C	gnomAD v4
17	g.2665405T>G	CA397637997	PAFAH1B1	c.66T>G (p.Asn22Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.-3-1587T>G (n.-3-1587T>G) n.293T>G c.20T>G (n.20T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) n.272-611T>G c.-78-611T>G (n.-78-611T>G) n.223-611T>G c.33-611T>G (n.33-611T>G) n.273-1587T>G n.31-10909T>G n.620-611T>G n.25T>G
17	g.2665406G>A	CA397637999	PAFAH1B1	c.67G>A (p.Gly23Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-3-1586G>A (n.-3-1586G>A) n.294G>A c.21G>A (n.21G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.272-610G>A c.-78-610G>A (n.-78-610G>A) n.223-610G>A c.33-610G>A (n.33-610G>A) n.273-1586G>A n.31-10908G>A n.620-610G>A n.26G>A
17	g.2665406G>C	CA397638000	PAFAH1B1	c.67G>C (p.Gly23Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-3-1586G>C (n.-3-1586G>C) n.294G>C c.21G>C (n.21G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.272-610G>C c.-78-610G>C (n.-78-610G>C) n.223-610G>C c.33-610G>C (n.33-610G>C) n.273-1586G>C n.31-10908G>C n.620-610G>C n.26G>C
17	g.2665406G>T	CA397638002	PAFAH1B1	c.67G>T (p.Gly23Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-3-1586G>T (n.-3-1586G>T) n.294G>T c.21G>T (n.21G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.272-610G>T c.-78-610G>T (n.-78-610G>T) n.223-610G>T c.33-610G>T (n.33-610G>T) n.273-1586G>T n.31-10908G>T n.620-610G>T n.26G>T
17	g.2665407G>A	CA397638003	PAFAH1B1	c.68G>A (p.Gly23Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-3-1585G>A (n.-3-1585G>A) n.295G>A c.22G>A (n.22G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) n.272-609G>A c.-78-609G>A (n.-78-609G>A) n.223-609G>A c.33-609G>A (n.33-609G>A) n.273-1585G>A n.31-10907G>A n.620-609G>A n.27G>A
17	g.2665407G>C	CA397638005	PAFAH1B1	c.68G>C (p.Gly23Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-3-1585G>C (n.-3-1585G>C) n.295G>C c.22G>C (n.22G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) n.272-609G>C c.-78-609G>C (n.-78-609G>C) n.223-609G>C c.33-609G>C (n.33-609G>C) n.273-1585G>C n.31-10907G>C n.620-609G>C n.27G>C
17	g.2665407G>T	CA397638006	PAFAH1B1	c.68G>T (p.Gly23Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.-3-1585G>T (n.-3-1585G>T) n.295G>T c.22G>T (n.22G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) n.272-609G>T c.-78-609G>T (n.-78-609G>T) n.223-609G>T c.33-609G>T (n.33-609G>T) n.273-1585G>T n.31-10907G>T n.620-609G>T n.27G>T
17	g.2665408C>A	CA497420261	PAFAH1B1	c.69C>A (p.Gly23=) c.123C>A (p.Gly41=) c.-3-1584C>A (n.-3-1584C>A) n.296C>A c.23C>A (n.23C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.272-608C>A c.-78-608C>A (n.-78-608C>A) n.223-608C>A c.33-608C>A (n.33-608C>A) n.273-1584C>A n.31-10906C>A n.620-608C>A n.28C>A	gnomAD v4
17	g.2665408C=	CA2243487281	PAFAH1B1	c.69C= (p.Gly23=) c.123C= (p.Gly41=) c.-3-1584C= (n.-3-1584C=) n.296C= c.23C= (n.23C=) c.-127C= (n.-127C=) n.272-608C= c.-78-608C= (n.-78-608C=) n.223-608C= c.33-608C= (n.33-608C=) n.273-1584C= n.31-10906C= n.620-608C= n.28C=
17	g.2665408C>G	CA497420264	PAFAH1B1	c.69C>G (p.Gly23=) c.123C>G (p.Gly41=) c.-3-1584C>G (n.-3-1584C>G) n.296C>G c.23C>G (n.23C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) n.272-608C>G c.-78-608C>G (n.-78-608C>G) n.223-608C>G c.33-608C>G (n.33-608C>G) n.273-1584C>G n.31-10906C>G n.620-608C>G n.28C>G	gnomAD v4
17	g.2665408C>T	CA497420266	PAFAH1B1	c.69C>T (p.Gly23=) c.123C>T (p.Gly41=) c.-3-1584C>T (n.-3-1584C>T) n.296C>T c.23C>T (n.23C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.272-608C>T c.-78-608C>T (n.-78-608C>T) n.223-608C>T c.33-608C>T (n.33-608C>T) n.273-1584C>T n.31-10906C>T n.620-608C>T n.28C>T	dbSNP
17	g.2665409T>A	CA286904839	PAFAH1B1	c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.-3-1583T>A (n.-3-1583T>A) n.297T>A c.24T>A (n.24T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.272-607T>A c.-78-607T>A (n.-78-607T>A) n.223-607T>A c.33-607T>A (n.33-607T>A) n.273-1583T>A n.31-10905T>A n.620-607T>A n.29T>A	dbSNP
17	g.2665409T>C	CA397638012	PAFAH1B1	c.70T>C (p.Tyr24His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.-3-1583T>C (n.-3-1583T>C) n.297T>C c.24T>C (n.24T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.272-607T>C c.-78-607T>C (n.-78-607T>C) n.223-607T>C c.33-607T>C (n.33-607T>C) n.273-1583T>C n.31-10905T>C n.620-607T>C n.29T>C
17	g.2665409T>G	CA397638009	PAFAH1B1	c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.-3-1583T>G (n.-3-1583T>G) n.297T>G c.24T>G (n.24T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.272-607T>G c.-78-607T>G (n.-78-607T>G) n.223-607T>G c.33-607T>G (n.33-607T>G) n.273-1583T>G n.31-10905T>G n.620-607T>G n.29T>G
17	g.2665409T=	CA2243487282	PAFAH1B1	c.70T= (p.Tyr24=) c.124T= (p.Tyr42=) c.-3-1583T= (n.-3-1583T=) n.297T= c.24T= (n.24T=) c.-126T= (n.-126T=) n.272-607T= c.-78-607T= (n.-78-607T=) n.223-607T= c.33-607T= (n.33-607T=) n.273-1583T= n.31-10905T= n.620-607T= n.29T=
17	g.2665410_2665411dup	CA277257	PAFAH1B1	c.71_72dup (p.Glu25MetfsTer14) c.125_126dup (p.Glu43MetfsTer14) c.-3-1582_-3-1581dup (n.-3-1582_-3-1581dup) n.298_299dup c.25_26dup (n.25_26dup) c.-125_-124dup (n.-125_-124dup) n.272-606_272-605dup c.-78-606_-78-605dup (n.-78-606_-78-605dup) n.223-606_223-605dup c.33-606_33-605dup (n.33-606_33-605dup) n.273-1582_273-1581dup n.31-10904_31-10903dup n.620-606_620-605dup n.30_31dup	ClinVar dbSNP
17	g.2665410A=	CA2243487283	PAFAH1B1	c.71A= (p.Tyr24=) c.125A= (p.Tyr42=) c.-3-1582A= (n.-3-1582A=) n.298A= c.25A= (n.25A=) c.-125A= (n.-125A=) n.272-606A= c.-78-606A= (n.-78-606A=) n.223-606A= c.33-606A= (n.33-606A=) n.273-1582A= n.31-10904A= n.620-606A= n.30A=
17	g.2665410A>C	CA397638015	PAFAH1B1	c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.-3-1582A>C (n.-3-1582A>C) n.298A>C c.25A>C (n.25A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.272-606A>C c.-78-606A>C (n.-78-606A>C) n.223-606A>C c.33-606A>C (n.33-606A>C) n.273-1582A>C n.31-10904A>C n.620-606A>C n.30A>C
17	g.2665410A>G	CA8283098	PAFAH1B1	c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.-3-1582A>G (n.-3-1582A>G) n.298A>G c.25A>G (n.25A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) n.272-606A>G c.-78-606A>G (n.-78-606A>G) n.223-606A>G c.33-606A>G (n.33-606A>G) n.273-1582A>G n.31-10904A>G n.620-606A>G n.30A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.2665410A>T	CA397638017	PAFAH1B1	c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.-3-1582A>T (n.-3-1582A>T) n.298A>T c.25A>T (n.25A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) n.272-606A>T c.-78-606A>T (n.-78-606A>T) n.223-606A>T c.33-606A>T (n.33-606A>T) n.273-1582A>T n.31-10904A>T n.620-606A>T n.30A>T
17	g.2665411T>A	CA397638019	PAFAH1B1	c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.-3-1581T>A (n.-3-1581T>A) n.299T>A c.26T>A (n.26T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) n.272-605T>A c.-78-605T>A (n.-78-605T>A) n.223-605T>A c.33-605T>A (n.33-605T>A) n.273-1581T>A n.31-10903T>A n.620-605T>A n.31T>A
17	g.2665411T>C	CA497420296	PAFAH1B1	c.72T>C (p.Tyr24=) c.126T>C (p.Tyr42=) c.-3-1581T>C (n.-3-1581T>C) n.299T>C c.26T>C (n.26T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.272-605T>C c.-78-605T>C (n.-78-605T>C) n.223-605T>C c.33-605T>C (n.33-605T>C) n.273-1581T>C n.31-10903T>C n.620-605T>C n.31T>C	dbSNP
17	g.2665411T>G	CA272439	PAFAH1B1	c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.-3-1581T>G (n.-3-1581T>G) n.299T>G c.26T>G (n.26T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.272-605T>G c.-78-605T>G (n.-78-605T>G) n.223-605T>G c.33-605T>G (n.33-605T>G) n.273-1581T>G n.31-10903T>G n.620-605T>G n.31T>G	ClinVar dbSNP
17	g.2665411T=	CA2243487284	PAFAH1B1	c.72T= (p.Tyr24=) c.126T= (p.Tyr42=) c.-3-1581T= (n.-3-1581T=) n.299T= c.26T= (n.26T=) c.-124T= (n.-124T=) n.272-605T= c.-78-605T= (n.-78-605T=) n.223-605T= c.33-605T= (n.33-605T=) n.273-1581T= n.31-10903T= n.620-605T= n.31T=
17	g.2665412G>A	CA397638022	PAFAH1B1	c.73G>A (p.Glu25Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.-3-1580G>A (n.-3-1580G>A) n.300G>A c.27G>A (n.27G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.272-604G>A c.-78-604G>A (n.-78-604G>A) n.223-604G>A c.33-604G>A (n.33-604G>A) n.273-1580G>A n.31-10902G>A n.620-604G>A n.32G>A
17	g.2665412G>C	CA397638024	PAFAH1B1	c.73G>C (p.Glu25Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.-3-1580G>C (n.-3-1580G>C) n.300G>C c.27G>C (n.27G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.272-604G>C c.-78-604G>C (n.-78-604G>C) n.223-604G>C c.33-604G>C (n.33-604G>C) n.273-1580G>C n.31-10902G>C n.620-604G>C n.32G>C
17	g.2665412G>T	CA397638026	PAFAH1B1	c.73G>T (p.Glu25Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.-3-1580G>T (n.-3-1580G>T) n.300G>T c.27G>T (n.27G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.272-604G>T c.-78-604G>T (n.-78-604G>T) n.223-604G>T c.33-604G>T (n.33-604G>T) n.273-1580G>T n.31-10902G>T n.620-604G>T n.32G>T
17	g.2665413A>C	CA397638029	PAFAH1B1	c.74A>C (p.Glu25Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.-3-1579A>C (n.-3-1579A>C) n.301A>C c.28A>C (n.28A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.272-603A>C c.-78-603A>C (n.-78-603A>C) n.223-603A>C c.33-603A>C (n.33-603A>C) n.273-1579A>C n.31-10901A>C n.620-603A>C n.33A>C
17	g.2665413A>G	CA397638032	PAFAH1B1	c.74A>G (p.Glu25Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.-3-1579A>G (n.-3-1579A>G) n.301A>G c.28A>G (n.28A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.272-603A>G c.-78-603A>G (n.-78-603A>G) n.223-603A>G c.33-603A>G (n.33-603A>G) n.273-1579A>G n.31-10901A>G n.620-603A>G n.33A>G
17	g.2665413A>T	CA397638031	PAFAH1B1	c.74A>T (p.Glu25Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.-3-1579A>T (n.-3-1579A>T) n.301A>T c.28A>T (n.28A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.272-603A>T c.-78-603A>T (n.-78-603A>T) n.223-603A>T c.33-603A>T (n.33-603A>T) n.273-1579A>T n.31-10901A>T n.620-603A>T n.33A>T
17	g.2665414A>C	CA397638034	PAFAH1B1	c.75A>C (p.Glu25Asp) c.129A>C (p.Glu43Asp) c.-3-1578A>C (n.-3-1578A>C) n.302A>C c.29A>C (n.29A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) n.272-602A>C c.-78-602A>C (n.-78-602A>C) n.223-602A>C c.33-602A>C (n.33-602A>C) n.273-1578A>C n.31-10900A>C n.620-602A>C n.34A>C
17	g.2665414A>G	CA497420326	PAFAH1B1	c.75A>G (p.Glu25=) c.129A>G (p.Glu43=) c.-3-1578A>G (n.-3-1578A>G) n.302A>G c.29A>G (n.29A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) n.272-602A>G c.-78-602A>G (n.-78-602A>G) n.223-602A>G c.33-602A>G (n.33-602A>G) n.273-1578A>G n.31-10900A>G n.620-602A>G n.34A>G	ClinVar dbSNP
17	g.2665414A>T	CA397638036	PAFAH1B1	c.75A>T (p.Glu25Asp) c.129A>T (p.Glu43Asp) c.-3-1578A>T (n.-3-1578A>T) n.302A>T c.29A>T (n.29A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) n.272-602A>T c.-78-602A>T (n.-78-602A>T) n.223-602A>T c.33-602A>T (n.33-602A>T) n.273-1578A>T n.31-10900A>T n.620-602A>T n.34A>T
17	g.2665415G>A	CA397638038	PAFAH1B1	c.76G>A (p.Glu26Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-3-1577G>A (n.-3-1577G>A) n.303G>A c.30G>A (n.30G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.272-601G>A c.-78-601G>A (n.-78-601G>A) n.223-601G>A c.33-601G>A (n.33-601G>A) n.273-1577G>A n.31-10899G>A n.620-601G>A n.35G>A	COSMIC
17	g.2665415G>C	CA397638039	PAFAH1B1	c.76G>C (p.Glu26Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-3-1577G>C (n.-3-1577G>C) n.303G>C c.30G>C (n.30G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.272-601G>C c.-78-601G>C (n.-78-601G>C) n.223-601G>C c.33-601G>C (n.33-601G>C) n.273-1577G>C n.31-10899G>C n.620-601G>C n.35G>C
17	g.2665415G>T	CA397638041	PAFAH1B1	c.76G>T (p.Glu26Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-3-1577G>T (n.-3-1577G>T) n.303G>T c.30G>T (n.30G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.272-601G>T c.-78-601G>T (n.-78-601G>T) n.223-601G>T c.33-601G>T (n.33-601G>T) n.273-1577G>T n.31-10899G>T n.620-601G>T n.35G>T
17	g.2665416A>C	CA397638047	PAFAH1B1	c.77A>C (p.Glu26Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-3-1576A>C (n.-3-1576A>C) n.304A>C c.31A>C (n.31A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.272-600A>C c.-78-600A>C (n.-78-600A>C) n.223-600A>C c.33-600A>C (n.33-600A>C) n.273-1576A>C n.31-10898A>C n.620-600A>C n.36A>C
17	g.2665416A>G	CA397638045	PAFAH1B1	c.77A>G (p.Glu26Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-3-1576A>G (n.-3-1576A>G) n.304A>G c.31A>G (n.31A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.272-600A>G c.-78-600A>G (n.-78-600A>G) n.223-600A>G c.33-600A>G (n.33-600A>G) n.273-1576A>G n.31-10898A>G n.620-600A>G n.36A>G
17	g.2665416A>T	CA397638043	PAFAH1B1	c.77A>T (p.Glu26Val) c.131A>T (p.Glu44Val) c.-3-1576A>T (n.-3-1576A>T) n.304A>T c.31A>T (n.31A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) n.272-600A>T c.-78-600A>T (n.-78-600A>T) n.223-600A>T c.33-600A>T (n.33-600A>T) n.273-1576A>T n.31-10898A>T n.620-600A>T n.36A>T
17	g.2665417G>A	CA497420345	PAFAH1B1	c.78G>A (p.Glu26=) c.132G>A (p.Glu44=) c.-3-1575G>A (n.-3-1575G>A) n.305G>A c.32G>A (n.32G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.272-599G>A c.-78-599G>A (n.-78-599G>A) n.223-599G>A c.33-599G>A (n.33-599G>A) n.273-1575G>A n.31-10897G>A n.620-599G>A n.37G>A	gnomAD v4
17	g.2665417G>C	CA397638048	PAFAH1B1	c.78G>C (p.Glu26Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.-3-1575G>C (n.-3-1575G>C) n.305G>C c.32G>C (n.32G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.272-599G>C c.-78-599G>C (n.-78-599G>C) n.223-599G>C c.33-599G>C (n.33-599G>C) n.273-1575G>C n.31-10897G>C n.620-599G>C n.37G>C
17	g.2665417G>T	CA397638050	PAFAH1B1	c.78G>T (p.Glu26Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.-3-1575G>T (n.-3-1575G>T) n.305G>T c.32G>T (n.32G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.272-599G>T c.-78-599G>T (n.-78-599G>T) n.223-599G>T c.33-599G>T (n.33-599G>T) n.273-1575G>T n.31-10897G>T n.620-599G>T n.37G>T
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17	g.2665419C>T	CA397638056	PAFAH1B1	c.80C>T (p.Ala27Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.-3-1573C>T (n.-3-1573C>T) n.307C>T c.34C>T (n.34C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.272-597C>T c.-78-597C>T (n.-78-597C>T) n.223-597C>T c.33-597C>T (n.33-597C>T) n.273-1573C>T n.31-10895C>T n.620-597C>T n.39C>T	dbSNP

Number of alleles fetched