| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2665285A>G | CA2635320057 | PAFAH1B1 | c.33-87A>G (n.33-87A>G) c.87-87A>G (n.87-87A>G) c.-3-1707A>G (n.-3-1707A>G) n.260-87A>G c.131-87A>G (n.131-87A>G) c.-163-87A>G (n.-163-87A>G) n.272-731A>G c.-78-731A>G (n.-78-731A>G) n.223-731A>G c.33-731A>G (n.33-731A>G) n.273-1707A>G n.31-11029A>G n.620-731A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665285A>T | CA2635320058 | PAFAH1B1 | c.33-87A>T (n.33-87A>T) c.87-87A>T (n.87-87A>T) c.-3-1707A>T (n.-3-1707A>T) n.260-87A>T c.131-87A>T (n.131-87A>T) c.-163-87A>T (n.-163-87A>T) n.272-731A>T c.-78-731A>T (n.-78-731A>T) n.223-731A>T c.33-731A>T (n.33-731A>T) n.273-1707A>T n.31-11029A>T n.620-731A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665286G>A | CA2635320061 | PAFAH1B1 | c.33-86G>A (n.33-86G>A) c.87-86G>A (n.87-86G>A) c.-3-1706G>A (n.-3-1706G>A) n.260-86G>A c.131-86G>A (n.131-86G>A) c.-163-86G>A (n.-163-86G>A) n.272-730G>A c.-78-730G>A (n.-78-730G>A) n.223-730G>A c.33-730G>A (n.33-730G>A) n.273-1706G>A n.31-11028G>A n.620-730G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665286G>T | CA2635320060 | PAFAH1B1 | c.33-86G>T (n.33-86G>T) c.87-86G>T (n.87-86G>T) c.-3-1706G>T (n.-3-1706G>T) n.260-86G>T c.131-86G>T (n.131-86G>T) c.-163-86G>T (n.-163-86G>T) n.272-730G>T c.-78-730G>T (n.-78-730G>T) n.223-730G>T c.33-730G>T (n.33-730G>T) n.273-1706G>T n.31-11028G>T n.620-730G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665288del | CA2635320059 | PAFAH1B1 | c.33-84del (n.33-84del) c.87-84del (n.87-84del) c.-3-1704del (n.-3-1704del) n.260-84del c.131-84del (n.131-84del) c.-163-84del (n.-163-84del) n.272-728del c.-78-728del (n.-78-728del) n.223-728del c.33-728del (n.33-728del) n.273-1704del n.31-11026del n.620-728del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665287_2665288del | CA656795592 | PAFAH1B1 | c.33-85_33-84del (n.33-85_33-84del) c.87-85_87-84del (n.87-85_87-84del) c.-3-1705_-3-1704del (n.-3-1705_-3-1704del) n.260-85_260-84del c.131-85_131-84del (n.131-85_131-84del) c.-163-85_-163-84del (n.-163-85_-163-84del) n.272-729_272-728del c.-78-729_-78-728del (n.-78-729_-78-728del) n.223-729_223-728del c.33-729_33-728del (n.33-729_33-728del) n.273-1705_273-1704del n.31-11027_31-11026del n.620-729_620-728del | COSMIC |
| 17 | g.2665287G>A | CA727472417 | PAFAH1B1 | c.33-85G>A (n.33-85G>A) c.87-85G>A (n.87-85G>A) c.-3-1705G>A (n.-3-1705G>A) n.260-85G>A c.131-85G>A (n.131-85G>A) c.-163-85G>A (n.-163-85G>A) n.272-729G>A c.-78-729G>A (n.-78-729G>A) n.223-729G>A c.33-729G>A (n.33-729G>A) n.273-1705G>A n.31-11027G>A n.620-729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665287G>C | CA2635320063 | PAFAH1B1 | c.33-85G>C (n.33-85G>C) c.87-85G>C (n.87-85G>C) c.-3-1705G>C (n.-3-1705G>C) n.260-85G>C c.131-85G>C (n.131-85G>C) c.-163-85G>C (n.-163-85G>C) n.272-729G>C c.-78-729G>C (n.-78-729G>C) n.223-729G>C c.33-729G>C (n.33-729G>C) n.273-1705G>C n.31-11027G>C n.620-729G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665287G= | CA2243487225 | PAFAH1B1 | c.33-85G= (n.33-85G=) c.87-85G= (n.87-85G=) c.-3-1705G= (n.-3-1705G=) n.260-85G= c.131-85G= (n.131-85G=) c.-163-85G= (n.-163-85G=) n.272-729G= c.-78-729G= (n.-78-729G=) n.223-729G= c.33-729G= (n.33-729G=) n.273-1705G= n.31-11027G= n.620-729G= | |
| 17 | g.2665287G>T | CA2635320062 | PAFAH1B1 | c.33-85G>T (n.33-85G>T) c.87-85G>T (n.87-85G>T) c.-3-1705G>T (n.-3-1705G>T) n.260-85G>T c.131-85G>T (n.131-85G>T) c.-163-85G>T (n.-163-85G>T) n.272-729G>T c.-78-729G>T (n.-78-729G>T) n.223-729G>T c.33-729G>T (n.33-729G>T) n.273-1705G>T n.31-11027G>T n.620-729G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665288G>A | CA727472424 | PAFAH1B1 | c.33-84G>A (n.33-84G>A) c.87-84G>A (n.87-84G>A) c.-3-1704G>A (n.-3-1704G>A) n.260-84G>A c.131-84G>A (n.131-84G>A) c.-163-84G>A (n.-163-84G>A) n.272-728G>A c.-78-728G>A (n.-78-728G>A) n.223-728G>A c.33-728G>A (n.33-728G>A) n.273-1704G>A n.31-11026G>A n.620-728G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665288G= | CA2243487226 | PAFAH1B1 | c.33-84G= (n.33-84G=) c.87-84G= (n.87-84G=) c.-3-1704G= (n.-3-1704G=) n.260-84G= c.131-84G= (n.131-84G=) c.-163-84G= (n.-163-84G=) n.272-728G= c.-78-728G= (n.-78-728G=) n.223-728G= c.33-728G= (n.33-728G=) n.273-1704G= n.31-11026G= n.620-728G= | |
| 17 | g.2665288G>T | CA2635320064 | PAFAH1B1 | c.33-84G>T (n.33-84G>T) c.87-84G>T (n.87-84G>T) c.-3-1704G>T (n.-3-1704G>T) n.260-84G>T c.131-84G>T (n.131-84G>T) c.-163-84G>T (n.-163-84G>T) n.272-728G>T c.-78-728G>T (n.-78-728G>T) n.223-728G>T c.33-728G>T (n.33-728G>T) n.273-1704G>T n.31-11026G>T n.620-728G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665290T>C | CA2635320065 | PAFAH1B1 | c.33-82T>C (n.33-82T>C) c.87-82T>C (n.87-82T>C) c.-3-1702T>C (n.-3-1702T>C) n.260-82T>C c.131-82T>C (n.131-82T>C) c.-163-82T>C (n.-163-82T>C) n.272-726T>C c.-78-726T>C (n.-78-726T>C) n.223-726T>C c.33-726T>C (n.33-726T>C) n.273-1702T>C n.31-11024T>C n.620-726T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665291A= | CA2243487227 | PAFAH1B1 | c.33-81A= (n.33-81A=) c.87-81A= (n.87-81A=) c.-3-1701A= (n.-3-1701A=) n.260-81A= c.131-81A= (n.131-81A=) c.-163-81A= (n.-163-81A=) n.272-725A= c.-78-725A= (n.-78-725A=) n.223-725A= c.33-725A= (n.33-725A=) n.273-1701A= n.31-11023A= n.620-725A= | |
| 17 | g.2665291A>G | CA286904763 | PAFAH1B1 | c.33-81A>G (n.33-81A>G) c.87-81A>G (n.87-81A>G) c.-3-1701A>G (n.-3-1701A>G) n.260-81A>G c.131-81A>G (n.131-81A>G) c.-163-81A>G (n.-163-81A>G) n.272-725A>G c.-78-725A>G (n.-78-725A>G) n.223-725A>G c.33-725A>G (n.33-725A>G) n.273-1701A>G n.31-11023A>G n.620-725A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665291A>T | CA2635320066 | PAFAH1B1 | c.33-81A>T (n.33-81A>T) c.87-81A>T (n.87-81A>T) c.-3-1701A>T (n.-3-1701A>T) n.260-81A>T c.131-81A>T (n.131-81A>T) c.-163-81A>T (n.-163-81A>T) n.272-725A>T c.-78-725A>T (n.-78-725A>T) n.223-725A>T c.33-725A>T (n.33-725A>T) n.273-1701A>T n.31-11023A>T n.620-725A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665292A>G | CA2635320067 | PAFAH1B1 | c.33-80A>G (n.33-80A>G) c.87-80A>G (n.87-80A>G) c.-3-1700A>G (n.-3-1700A>G) n.260-80A>G c.131-80A>G (n.131-80A>G) c.-163-80A>G (n.-163-80A>G) n.272-724A>G c.-78-724A>G (n.-78-724A>G) n.223-724A>G c.33-724A>G (n.33-724A>G) n.273-1700A>G n.31-11022A>G n.620-724A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665294G>T | CA2635320068 | PAFAH1B1 | c.33-78G>T (n.33-78G>T) c.87-78G>T (n.87-78G>T) c.-3-1698G>T (n.-3-1698G>T) n.260-78G>T c.131-78G>T (n.131-78G>T) c.-163-78G>T (n.-163-78G>T) n.272-722G>T c.-78-722G>T (n.-78-722G>T) n.223-722G>T c.33-722G>T (n.33-722G>T) n.273-1698G>T n.31-11020G>T n.620-722G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665296G>A | CA2516035735 | PAFAH1B1 | c.33-76G>A (n.33-76G>A) c.87-76G>A (n.87-76G>A) c.-3-1696G>A (n.-3-1696G>A) n.260-76G>A c.131-76G>A (n.131-76G>A) c.-163-76G>A (n.-163-76G>A) n.272-720G>A c.-78-720G>A (n.-78-720G>A) n.223-720G>A c.33-720G>A (n.33-720G>A) n.273-1696G>A n.31-11018G>A n.620-720G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665296G>C | CA2243487228 | PAFAH1B1 | c.33-76G>C (n.33-76G>C) c.87-76G>C (n.87-76G>C) c.-3-1696G>C (n.-3-1696G>C) n.260-76G>C c.131-76G>C (n.131-76G>C) c.-163-76G>C (n.-163-76G>C) n.272-720G>C c.-78-720G>C (n.-78-720G>C) n.223-720G>C c.33-720G>C (n.33-720G>C) n.273-1696G>C n.31-11018G>C n.620-720G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665296G= | CA2243487229 | PAFAH1B1 | c.33-76G= (n.33-76G=) c.87-76G= (n.87-76G=) c.-3-1696G= (n.-3-1696G=) n.260-76G= c.131-76G= (n.131-76G=) c.-163-76G= (n.-163-76G=) n.272-720G= c.-78-720G= (n.-78-720G=) n.223-720G= c.33-720G= (n.33-720G=) n.273-1696G= n.31-11018G= n.620-720G= | |
| 17 | g.2665296G>T | CA2635320069 | PAFAH1B1 | c.33-76G>T (n.33-76G>T) c.87-76G>T (n.87-76G>T) c.-3-1696G>T (n.-3-1696G>T) n.260-76G>T c.131-76G>T (n.131-76G>T) c.-163-76G>T (n.-163-76G>T) n.272-720G>T c.-78-720G>T (n.-78-720G>T) n.223-720G>T c.33-720G>T (n.33-720G>T) n.273-1696G>T n.31-11018G>T n.620-720G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665297A= | CA2243487231 | PAFAH1B1 | c.33-75A= (n.33-75A=) c.87-75A= (n.87-75A=) c.-3-1695A= (n.-3-1695A=) n.260-75A= c.131-75A= (n.131-75A=) c.-163-75A= (n.-163-75A=) n.272-719A= c.-78-719A= (n.-78-719A=) n.223-719A= c.33-719A= (n.33-719A=) n.273-1695A= n.31-11017A= n.620-719A= | |
| 17 | g.2665297A>T | CA624508658 | PAFAH1B1 | c.33-75A>T (n.33-75A>T) c.87-75A>T (n.87-75A>T) c.-3-1695A>T (n.-3-1695A>T) n.260-75A>T c.131-75A>T (n.131-75A>T) c.-163-75A>T (n.-163-75A>T) n.272-719A>T c.-78-719A>T (n.-78-719A>T) n.223-719A>T c.33-719A>T (n.33-719A>T) n.273-1695A>T n.31-11017A>T n.620-719A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665297_2665298delinsAT | CA2243487230 | PAFAH1B1 | c.33-75_33-74delinsAT (n.33-75_33-74delinsAT) c.87-75_87-74delinsAT (n.87-75_87-74delinsAT) c.-3-1695_-3-1694delinsAT (n.-3-1695_-3-1694delinsAT) n.260-75_260-74delinsAT c.131-75_131-74delinsAT (n.131-75_131-74delinsAT) c.-163-75_-163-74delinsAT (n.-163-75_-163-74delinsAT) n.272-719_272-718delinsAT c.-78-719_-78-718delinsAT (n.-78-719_-78-718delinsAT) n.223-719_223-718delinsAT c.33-719_33-718delinsAT (n.33-719_33-718delinsAT) n.273-1695_273-1694delinsAT n.31-11017_31-11016delinsAT n.620-719_620-718delinsAT | |
| 17 | g.2665298T>C | CA286904766 | PAFAH1B1 | c.33-74T>C (n.33-74T>C) c.87-74T>C (n.87-74T>C) c.-3-1694T>C (n.-3-1694T>C) n.260-74T>C c.131-74T>C (n.131-74T>C) c.-163-74T>C (n.-163-74T>C) n.272-718T>C c.-78-718T>C (n.-78-718T>C) n.223-718T>C c.33-718T>C (n.33-718T>C) n.273-1694T>C n.31-11016T>C n.620-718T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665298T= | CA2243487232 | PAFAH1B1 | c.33-74T= (n.33-74T=) c.87-74T= (n.87-74T=) c.-3-1694T= (n.-3-1694T=) n.260-74T= c.131-74T= (n.131-74T=) c.-163-74T= (n.-163-74T=) n.272-718T= c.-78-718T= (n.-78-718T=) n.223-718T= c.33-718T= (n.33-718T=) n.273-1694T= n.31-11016T= n.620-718T= | |
| 17 | g.2665301del | CA286904765 | PAFAH1B1 | c.33-71del (n.33-71del) c.87-71del (n.87-71del) c.-3-1691del (n.-3-1691del) n.260-71del c.131-71del (n.131-71del) c.-163-71del (n.-163-71del) n.272-715del c.-78-715del (n.-78-715del) n.223-715del c.33-715del (n.33-715del) n.273-1691del n.31-11013del n.620-715del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665299T>G | CA2243487234 | PAFAH1B1 | c.33-73T>G (n.33-73T>G) c.87-73T>G (n.87-73T>G) c.-3-1693T>G (n.-3-1693T>G) n.260-73T>G c.131-73T>G (n.131-73T>G) c.-163-73T>G (n.-163-73T>G) n.272-717T>G c.-78-717T>G (n.-78-717T>G) n.223-717T>G c.33-717T>G (n.33-717T>G) n.273-1693T>G n.31-11015T>G n.620-717T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665299T= | CA2243487233 | PAFAH1B1 | c.33-73T= (n.33-73T=) c.87-73T= (n.87-73T=) c.-3-1693T= (n.-3-1693T=) n.260-73T= c.131-73T= (n.131-73T=) c.-163-73T= (n.-163-73T=) n.272-717T= c.-78-717T= (n.-78-717T=) n.223-717T= c.33-717T= (n.33-717T=) n.273-1693T= n.31-11015T= n.620-717T= | |
| 17 | g.2665300_2665304delinsTTAAA | CA2243487235 | PAFAH1B1 | c.33-72_33-68delinsTTAAA (n.33-72_33-68delinsTTAAA) c.87-72_87-68delinsTTAAA (n.87-72_87-68delinsTTAAA) c.-3-1692_-3-1688delinsTTAAA (n.-3-1692_-3-1688delinsTTAAA) n.260-72_260-68delinsTTAAA c.131-72_131-68delinsTTAAA (n.131-72_131-68delinsTTAAA) c.-163-72_-163-68delinsTTAAA (n.-163-72_-163-68delinsTTAAA) n.272-716_272-712delinsTTAAA c.-78-716_-78-712delinsTTAAA (n.-78-716_-78-712delinsTTAAA) n.223-716_223-712delinsTTAAA c.33-716_33-712delinsTTAAA (n.33-716_33-712delinsTTAAA) n.273-1692_273-1688delinsTTAAA n.31-11014_31-11010delinsTTAAA n.620-716_620-712delinsTTAAA | |
| 17 | g.2665306_2665309del | CA727472449 | PAFAH1B1 | c.33-66_33-63del (n.33-66_33-63del) c.87-66_87-63del (n.87-66_87-63del) c.-3-1686_-3-1683del (n.-3-1686_-3-1683del) n.260-66_260-63del c.131-66_131-63del (n.131-66_131-63del) c.-163-66_-163-63del (n.-163-66_-163-63del) n.272-710_272-707del c.-78-710_-78-707del (n.-78-710_-78-707del) n.223-710_223-707del c.33-710_33-707del (n.33-710_33-707del) n.273-1686_273-1683del n.31-11008_31-11005del n.620-710_620-707del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665302A>T | CA2576155407 | PAFAH1B1 | c.33-70A>T (n.33-70A>T) c.87-70A>T (n.87-70A>T) c.-3-1690A>T (n.-3-1690A>T) n.260-70A>T c.131-70A>T (n.131-70A>T) c.-163-70A>T (n.-163-70A>T) n.272-714A>T c.-78-714A>T (n.-78-714A>T) n.223-714A>T c.33-714A>T (n.33-714A>T) n.273-1690A>T n.31-11012A>T n.620-714A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665303A>C | CA2635320070 | PAFAH1B1 | c.33-69A>C (n.33-69A>C) c.87-69A>C (n.87-69A>C) c.-3-1689A>C (n.-3-1689A>C) n.260-69A>C c.131-69A>C (n.131-69A>C) c.-163-69A>C (n.-163-69A>C) n.272-713A>C c.-78-713A>C (n.-78-713A>C) n.223-713A>C c.33-713A>C (n.33-713A>C) n.273-1689A>C n.31-11011A>C n.620-713A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665305_2665307delinsTAA | CA2243487236 | PAFAH1B1 | c.33-67_33-65delinsTAA (n.33-67_33-65delinsTAA) c.87-67_87-65delinsTAA (n.87-67_87-65delinsTAA) c.-3-1687_-3-1685delinsTAA (n.-3-1687_-3-1685delinsTAA) n.260-67_260-65delinsTAA c.131-67_131-65delinsTAA (n.131-67_131-65delinsTAA) c.-163-67_-163-65delinsTAA (n.-163-67_-163-65delinsTAA) n.272-711_272-709delinsTAA c.-78-711_-78-709delinsTAA (n.-78-711_-78-709delinsTAA) n.223-711_223-709delinsTAA c.33-711_33-709delinsTAA (n.33-711_33-709delinsTAA) n.273-1687_273-1685delinsTAA n.31-11009_31-11007delinsTAA n.620-711_620-709delinsTAA | |
| 17 | g.2665307_2665308del | CA286904770 | PAFAH1B1 | c.33-65_33-64del (n.33-65_33-64del) c.87-65_87-64del (n.87-65_87-64del) c.-3-1685_-3-1684del (n.-3-1685_-3-1684del) n.260-65_260-64del c.131-65_131-64del (n.131-65_131-64del) c.-163-65_-163-64del (n.-163-65_-163-64del) n.272-709_272-708del c.-78-709_-78-708del (n.-78-709_-78-708del) n.223-709_223-708del c.33-709_33-708del (n.33-709_33-708del) n.273-1685_273-1684del n.31-11007_31-11006del n.620-709_620-708del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665306_2665310delinsAAATT | CA2243487237 | PAFAH1B1 | c.33-66_33-62delinsAAATT (n.33-66_33-62delinsAAATT) c.87-66_87-62delinsAAATT (n.87-66_87-62delinsAAATT) c.-3-1686_-3-1682delinsAAATT (n.-3-1686_-3-1682delinsAAATT) n.260-66_260-62delinsAAATT c.131-66_131-62delinsAAATT (n.131-66_131-62delinsAAATT) c.-163-66_-163-62delinsAAATT (n.-163-66_-163-62delinsAAATT) n.272-710_272-706delinsAAATT c.-78-710_-78-706delinsAAATT (n.-78-710_-78-706delinsAAATT) n.223-710_223-706delinsAAATT c.33-710_33-706delinsAAATT (n.33-710_33-706delinsAAATT) n.273-1686_273-1682delinsAAATT n.31-11008_31-11004delinsAAATT n.620-710_620-706delinsAAATT | |
| 17 | g.2665307_2665310del | CA2243487238 | PAFAH1B1 | c.33-65_33-62del (n.33-65_33-62del) c.87-65_87-62del (n.87-65_87-62del) c.-3-1685_-3-1682del (n.-3-1685_-3-1682del) n.260-65_260-62del c.131-65_131-62del (n.131-65_131-62del) c.-163-65_-163-62del (n.-163-65_-163-62del) n.272-709_272-706del c.-78-709_-78-706del (n.-78-709_-78-706del) n.223-709_223-706del c.33-709_33-706del (n.33-709_33-706del) n.273-1685_273-1682del n.31-11007_31-11004del n.620-709_620-706del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665309T>C | CA2635320071 | PAFAH1B1 | c.33-63T>C (n.33-63T>C) c.87-63T>C (n.87-63T>C) c.-3-1683T>C (n.-3-1683T>C) n.260-63T>C c.131-63T>C (n.131-63T>C) c.-163-63T>C (n.-163-63T>C) n.272-707T>C c.-78-707T>C (n.-78-707T>C) n.223-707T>C c.33-707T>C (n.33-707T>C) n.273-1683T>C n.31-11005T>C n.620-707T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665311_2665312del | CA2635320072 | PAFAH1B1 | c.33-61_33-60del (n.33-61_33-60del) c.87-61_87-60del (n.87-61_87-60del) c.-3-1681_-3-1680del (n.-3-1681_-3-1680del) n.260-61_260-60del c.131-61_131-60del (n.131-61_131-60del) c.-163-61_-163-60del (n.-163-61_-163-60del) n.272-705_272-704del c.-78-705_-78-704del (n.-78-705_-78-704del) n.223-705_223-704del c.33-705_33-704del (n.33-705_33-704del) n.273-1681_273-1680del n.31-11003_31-11002del n.620-705_620-704del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665311C>A | CA2635320075 | PAFAH1B1 | c.33-61C>A (n.33-61C>A) c.87-61C>A (n.87-61C>A) c.-3-1681C>A (n.-3-1681C>A) n.260-61C>A c.131-61C>A (n.131-61C>A) c.-163-61C>A (n.-163-61C>A) n.272-705C>A c.-78-705C>A (n.-78-705C>A) n.223-705C>A c.33-705C>A (n.33-705C>A) n.273-1681C>A n.31-11003C>A n.620-705C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665311C>G | CA2635320073 | PAFAH1B1 | c.33-61C>G (n.33-61C>G) c.87-61C>G (n.87-61C>G) c.-3-1681C>G (n.-3-1681C>G) n.260-61C>G c.131-61C>G (n.131-61C>G) c.-163-61C>G (n.-163-61C>G) n.272-705C>G c.-78-705C>G (n.-78-705C>G) n.223-705C>G c.33-705C>G (n.33-705C>G) n.273-1681C>G n.31-11003C>G n.620-705C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665311C>T | CA2635320074 | PAFAH1B1 | c.33-61C>T (n.33-61C>T) c.87-61C>T (n.87-61C>T) c.-3-1681C>T (n.-3-1681C>T) n.260-61C>T c.131-61C>T (n.131-61C>T) c.-163-61C>T (n.-163-61C>T) n.272-705C>T c.-78-705C>T (n.-78-705C>T) n.223-705C>T c.33-705C>T (n.33-705C>T) n.273-1681C>T n.31-11003C>T n.620-705C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665312T>C | CA286904771 | PAFAH1B1 | c.33-60T>C (n.33-60T>C) c.87-60T>C (n.87-60T>C) c.-3-1680T>C (n.-3-1680T>C) n.260-60T>C c.131-60T>C (n.131-60T>C) c.-163-60T>C (n.-163-60T>C) n.272-704T>C c.-78-704T>C (n.-78-704T>C) n.223-704T>C c.33-704T>C (n.33-704T>C) n.273-1680T>C n.31-11002T>C n.620-704T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665312T= | CA2243487239 | PAFAH1B1 | c.33-60T= (n.33-60T=) c.87-60T= (n.87-60T=) c.-3-1680T= (n.-3-1680T=) n.260-60T= c.131-60T= (n.131-60T=) c.-163-60T= (n.-163-60T=) n.272-704T= c.-78-704T= (n.-78-704T=) n.223-704T= c.33-704T= (n.33-704T=) n.273-1680T= n.31-11002T= n.620-704T= | |
| 17 | g.2665313A= | CA2243487240 | PAFAH1B1 | c.33-59A= (n.33-59A=) c.87-59A= (n.87-59A=) c.-3-1679A= (n.-3-1679A=) n.260-59A= c.131-59A= (n.131-59A=) c.-163-59A= (n.-163-59A=) n.272-703A= c.-78-703A= (n.-78-703A=) n.223-703A= c.33-703A= (n.33-703A=) n.273-1679A= n.31-11001A= n.620-703A= | |
| 17 | g.2665313A>C | CA2540835659 | PAFAH1B1 | c.33-59A>C (n.33-59A>C) c.87-59A>C (n.87-59A>C) c.-3-1679A>C (n.-3-1679A>C) n.260-59A>C c.131-59A>C (n.131-59A>C) c.-163-59A>C (n.-163-59A>C) n.272-703A>C c.-78-703A>C (n.-78-703A>C) n.223-703A>C c.33-703A>C (n.33-703A>C) n.273-1679A>C n.31-11001A>C n.620-703A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665313A>G | CA286904774 | PAFAH1B1 | c.33-59A>G (n.33-59A>G) c.87-59A>G (n.87-59A>G) c.-3-1679A>G (n.-3-1679A>G) n.260-59A>G c.131-59A>G (n.131-59A>G) c.-163-59A>G (n.-163-59A>G) n.272-703A>G c.-78-703A>G (n.-78-703A>G) n.223-703A>G c.33-703A>G (n.33-703A>G) n.273-1679A>G n.31-11001A>G n.620-703A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665316T>G | CA2635320076 | PAFAH1B1 | c.33-56T>G (n.33-56T>G) c.87-56T>G (n.87-56T>G) c.-3-1676T>G (n.-3-1676T>G) n.260-56T>G c.131-56T>G (n.131-56T>G) c.-163-56T>G (n.-163-56T>G) n.272-700T>G c.-78-700T>G (n.-78-700T>G) n.223-700T>G c.33-700T>G (n.33-700T>G) n.273-1676T>G n.31-10998T>G n.620-700T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665317del | CA2635320077 | PAFAH1B1 | c.33-55del (n.33-55del) c.87-55del (n.87-55del) c.-3-1675del (n.-3-1675del) n.260-55del c.131-55del (n.131-55del) c.-163-55del (n.-163-55del) n.272-699del c.-78-699del (n.-78-699del) n.223-699del c.33-699del (n.33-699del) n.273-1675del n.31-10997del n.620-699del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665317C>T | CA286904777 | PAFAH1B1 | c.33-55C>T (n.33-55C>T) c.87-55C>T (n.87-55C>T) c.-3-1675C>T (n.-3-1675C>T) n.260-55C>T c.131-55C>T (n.131-55C>T) c.-163-55C>T (n.-163-55C>T) n.272-699C>T c.-78-699C>T (n.-78-699C>T) n.223-699C>T c.33-699C>T (n.33-699C>T) n.273-1675C>T n.31-10997C>T n.620-699C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665323A>G | CA8283085 | PAFAH1B1 | c.33-49A>G (n.33-49A>G) c.87-49A>G (n.87-49A>G) c.-3-1669A>G (n.-3-1669A>G) n.260-49A>G c.131-49A>G (n.131-49A>G) c.-163-49A>G (n.-163-49A>G) n.272-693A>G c.-78-693A>G (n.-78-693A>G) n.223-693A>G c.33-693A>G (n.33-693A>G) n.273-1669A>G n.31-10991A>G n.620-693A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665324A= | CA2243487244 | PAFAH1B1 | c.33-48A= (n.33-48A=) c.87-48A= (n.87-48A=) c.-3-1668A= (n.-3-1668A=) n.260-48A= c.131-48A= (n.131-48A=) c.-163-48A= (n.-163-48A=) n.272-692A= c.-78-692A= (n.-78-692A=) n.223-692A= c.33-692A= (n.33-692A=) n.273-1668A= n.31-10990A= n.620-692A= | |
| 17 | g.2665324A>G | CA624508660 | PAFAH1B1 | c.33-48A>G (n.33-48A>G) c.87-48A>G (n.87-48A>G) c.-3-1668A>G (n.-3-1668A>G) n.260-48A>G c.131-48A>G (n.131-48A>G) c.-163-48A>G (n.-163-48A>G) n.272-692A>G c.-78-692A>G (n.-78-692A>G) n.223-692A>G c.33-692A>G (n.33-692A>G) n.273-1668A>G n.31-10990A>G n.620-692A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665324A>T | CA8283086 | PAFAH1B1 | c.33-48A>T (n.33-48A>T) c.87-48A>T (n.87-48A>T) c.-3-1668A>T (n.-3-1668A>T) n.260-48A>T c.131-48A>T (n.131-48A>T) c.-163-48A>T (n.-163-48A>T) n.272-692A>T c.-78-692A>T (n.-78-692A>T) n.223-692A>T c.33-692A>T (n.33-692A>T) n.273-1668A>T n.31-10990A>T n.620-692A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665326A>G | CA2635320082 | PAFAH1B1 | c.33-46A>G (n.33-46A>G) c.87-46A>G (n.87-46A>G) c.-3-1666A>G (n.-3-1666A>G) n.260-46A>G c.131-46A>G (n.131-46A>G) c.-163-46A>G (n.-163-46A>G) n.272-690A>G c.-78-690A>G (n.-78-690A>G) n.223-690A>G c.33-690A>G (n.33-690A>G) n.273-1666A>G n.31-10988A>G n.620-690A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665327G>T | CA8283087 | PAFAH1B1 | c.33-45G>T (n.33-45G>T) c.87-45G>T (n.87-45G>T) c.-3-1665G>T (n.-3-1665G>T) n.260-45G>T c.131-45G>T (n.131-45G>T) c.-163-45G>T (n.-163-45G>T) n.272-689G>T c.-78-689G>T (n.-78-689G>T) n.223-689G>T c.33-689G>T (n.33-689G>T) n.273-1665G>T n.31-10987G>T n.620-689G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665328A= | CA2243487246 | PAFAH1B1 | c.33-44A= (n.33-44A=) c.87-44A= (n.87-44A=) c.-3-1664A= (n.-3-1664A=) n.260-44A= c.131-44A= (n.131-44A=) c.-163-44A= (n.-163-44A=) n.272-688A= c.-78-688A= (n.-78-688A=) n.223-688A= c.33-688A= (n.33-688A=) n.273-1664A= n.31-10986A= n.620-688A= | |
| 17 | g.2665328A>G | CA286904784 | PAFAH1B1 | c.33-44A>G (n.33-44A>G) c.87-44A>G (n.87-44A>G) c.-3-1664A>G (n.-3-1664A>G) n.260-44A>G c.131-44A>G (n.131-44A>G) c.-163-44A>G (n.-163-44A>G) n.272-688A>G c.-78-688A>G (n.-78-688A>G) n.223-688A>G c.33-688A>G (n.33-688A>G) n.273-1664A>G n.31-10986A>G n.620-688A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665330A>G | CA2576155408 | PAFAH1B1 | c.33-42A>G (n.33-42A>G) c.87-42A>G (n.87-42A>G) c.-3-1662A>G (n.-3-1662A>G) n.260-42A>G c.131-42A>G (n.131-42A>G) c.-163-42A>G (n.-163-42A>G) n.272-686A>G c.-78-686A>G (n.-78-686A>G) n.223-686A>G c.33-686A>G (n.33-686A>G) n.273-1662A>G n.31-10984A>G n.620-686A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665332G>C | CA2808226531 | PAFAH1B1 | c.33-40G>C (n.33-40G>C) c.87-40G>C (n.87-40G>C) c.-3-1660G>C (n.-3-1660G>C) n.260-40G>C c.131-40G>C (n.131-40G>C) c.-163-40G>C (n.-163-40G>C) n.272-684G>C c.-78-684G>C (n.-78-684G>C) n.223-684G>C c.33-684G>C (n.33-684G>C) n.273-1660G>C n.31-10982G>C n.620-684G>C | |
| 17 | g.2665332G>T | CA2635320084 | PAFAH1B1 | c.33-40G>T (n.33-40G>T) c.87-40G>T (n.87-40G>T) c.-3-1660G>T (n.-3-1660G>T) n.260-40G>T c.131-40G>T (n.131-40G>T) c.-163-40G>T (n.-163-40G>T) n.272-684G>T c.-78-684G>T (n.-78-684G>T) n.223-684G>T c.33-684G>T (n.33-684G>T) n.273-1660G>T n.31-10982G>T n.620-684G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665333A>C | CA2733152389 | PAFAH1B1 | c.33-39A>C (n.33-39A>C) c.87-39A>C (n.87-39A>C) c.-3-1659A>C (n.-3-1659A>C) n.260-39A>C c.131-39A>C (n.131-39A>C) c.-163-39A>C (n.-163-39A>C) n.272-683A>C c.-78-683A>C (n.-78-683A>C) n.223-683A>C c.33-683A>C (n.33-683A>C) n.273-1659A>C n.31-10981A>C n.620-683A>C | dbSNP |
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| 17 | g.2665334G>A | CA8283088 | PAFAH1B1 | c.33-38G>A (n.33-38G>A) c.87-38G>A (n.87-38G>A) c.-3-1658G>A (n.-3-1658G>A) n.260-38G>A c.131-38G>A (n.131-38G>A) c.-163-38G>A (n.-163-38G>A) n.272-682G>A c.-78-682G>A (n.-78-682G>A) n.223-682G>A c.33-682G>A (n.33-682G>A) n.273-1658G>A n.31-10980G>A n.620-682G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665334G>T | CA2635320086 | PAFAH1B1 | c.33-38G>T (n.33-38G>T) c.87-38G>T (n.87-38G>T) c.-3-1658G>T (n.-3-1658G>T) n.260-38G>T c.131-38G>T (n.131-38G>T) c.-163-38G>T (n.-163-38G>T) n.272-682G>T c.-78-682G>T (n.-78-682G>T) n.223-682G>T c.33-682G>T (n.33-682G>T) n.273-1658G>T n.31-10980G>T n.620-682G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665335G>A | CA624508661 | PAFAH1B1 | c.33-37G>A (n.33-37G>A) c.87-37G>A (n.87-37G>A) c.-3-1657G>A (n.-3-1657G>A) n.260-37G>A c.131-37G>A (n.131-37G>A) c.-163-37G>A (n.-163-37G>A) n.272-681G>A c.-78-681G>A (n.-78-681G>A) n.223-681G>A c.33-681G>A (n.33-681G>A) n.273-1657G>A n.31-10979G>A n.620-681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665335G>C | CA8283089 | PAFAH1B1 | c.33-37G>C (n.33-37G>C) c.87-37G>C (n.87-37G>C) c.-3-1657G>C (n.-3-1657G>C) n.260-37G>C c.131-37G>C (n.131-37G>C) c.-163-37G>C (n.-163-37G>C) n.272-681G>C c.-78-681G>C (n.-78-681G>C) n.223-681G>C c.33-681G>C (n.33-681G>C) n.273-1657G>C n.31-10979G>C n.620-681G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665335G= | CA2243487249 | PAFAH1B1 | c.33-37G= (n.33-37G=) c.87-37G= (n.87-37G=) c.-3-1657G= (n.-3-1657G=) n.260-37G= c.131-37G= (n.131-37G=) c.-163-37G= (n.-163-37G=) n.272-681G= c.-78-681G= (n.-78-681G=) n.223-681G= c.33-681G= (n.33-681G=) n.273-1657G= n.31-10979G= n.620-681G= | |
| 17 | g.2665335G>T | CA2635320087 | PAFAH1B1 | c.33-37G>T (n.33-37G>T) c.87-37G>T (n.87-37G>T) c.-3-1657G>T (n.-3-1657G>T) n.260-37G>T c.131-37G>T (n.131-37G>T) c.-163-37G>T (n.-163-37G>T) n.272-681G>T c.-78-681G>T (n.-78-681G>T) n.223-681G>T c.33-681G>T (n.33-681G>T) n.273-1657G>T n.31-10979G>T n.620-681G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665335_2665336delinsGT | CA2243487248 | PAFAH1B1 | c.33-37_33-36delinsGT (n.33-37_33-36delinsGT) c.87-37_87-36delinsGT (n.87-37_87-36delinsGT) c.-3-1657_-3-1656delinsGT (n.-3-1657_-3-1656delinsGT) n.260-37_260-36delinsGT c.131-37_131-36delinsGT (n.131-37_131-36delinsGT) c.-163-37_-163-36delinsGT (n.-163-37_-163-36delinsGT) n.272-681_272-680delinsGT c.-78-681_-78-680delinsGT (n.-78-681_-78-680delinsGT) n.223-681_223-680delinsGT c.33-681_33-680delinsGT (n.33-681_33-680delinsGT) n.273-1657_273-1656delinsGT n.31-10979_31-10978delinsGT n.620-681_620-680delinsGT | |
| 17 | g.2665336del | CA2243487251 | PAFAH1B1 | c.33-36del (n.33-36del) c.87-36del (n.87-36del) c.-3-1656del (n.-3-1656del) n.260-36del c.131-36del (n.131-36del) c.-163-36del (n.-163-36del) n.272-680del c.-78-680del (n.-78-680del) n.223-680del c.33-680del (n.33-680del) n.273-1656del n.31-10978del n.620-680del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665336T>C | CA727472474 | PAFAH1B1 | c.33-36T>C (n.33-36T>C) c.87-36T>C (n.87-36T>C) c.-3-1656T>C (n.-3-1656T>C) n.260-36T>C c.131-36T>C (n.131-36T>C) c.-163-36T>C (n.-163-36T>C) n.272-680T>C c.-78-680T>C (n.-78-680T>C) n.223-680T>C c.33-680T>C (n.33-680T>C) n.273-1656T>C n.31-10978T>C n.620-680T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665336T= | CA2243487252 | PAFAH1B1 | c.33-36T= (n.33-36T=) c.87-36T= (n.87-36T=) c.-3-1656T= (n.-3-1656T=) n.260-36T= c.131-36T= (n.131-36T=) c.-163-36T= (n.-163-36T=) n.272-680T= c.-78-680T= (n.-78-680T=) n.223-680T= c.33-680T= (n.33-680T=) n.273-1656T= n.31-10978T= n.620-680T= | |
| 17 | g.2665336_2665337delinsTC | CA2243487250 | PAFAH1B1 | c.33-36_33-35delinsTC (n.33-36_33-35delinsTC) c.87-36_87-35delinsTC (n.87-36_87-35delinsTC) c.-3-1656_-3-1655delinsTC (n.-3-1656_-3-1655delinsTC) n.260-36_260-35delinsTC c.131-36_131-35delinsTC (n.131-36_131-35delinsTC) c.-163-36_-163-35delinsTC (n.-163-36_-163-35delinsTC) n.272-680_272-679delinsTC c.-78-680_-78-679delinsTC (n.-78-680_-78-679delinsTC) n.223-680_223-679delinsTC c.33-680_33-679delinsTC (n.33-680_33-679delinsTC) n.273-1656_273-1655delinsTC n.31-10978_31-10977delinsTC n.620-680_620-679delinsTC | |
| 17 | g.2665337del | CA624508662 | PAFAH1B1 | c.33-35del (n.33-35del) c.87-35del (n.87-35del) c.-3-1655del (n.-3-1655del) n.260-35del c.131-35del (n.131-35del) c.-163-35del (n.-163-35del) n.272-679del c.-78-679del (n.-78-679del) n.223-679del c.33-679del (n.33-679del) n.273-1655del n.31-10977del n.620-679del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665337C>A | CA286904791 | PAFAH1B1 | c.33-35C>A (n.33-35C>A) c.87-35C>A (n.87-35C>A) c.-3-1655C>A (n.-3-1655C>A) n.260-35C>A c.131-35C>A (n.131-35C>A) c.-163-35C>A (n.-163-35C>A) n.272-679C>A c.-78-679C>A (n.-78-679C>A) n.223-679C>A c.33-679C>A (n.33-679C>A) n.273-1655C>A n.31-10977C>A n.620-679C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665337C= | CA2243487253 | PAFAH1B1 | c.33-35C= (n.33-35C=) c.87-35C= (n.87-35C=) c.-3-1655C= (n.-3-1655C=) n.260-35C= c.131-35C= (n.131-35C=) c.-163-35C= (n.-163-35C=) n.272-679C= c.-78-679C= (n.-78-679C=) n.223-679C= c.33-679C= (n.33-679C=) n.273-1655C= n.31-10977C= n.620-679C= | |
| 17 | g.2665337C>T | CA727472476 | PAFAH1B1 | c.33-35C>T (n.33-35C>T) c.87-35C>T (n.87-35C>T) c.-3-1655C>T (n.-3-1655C>T) n.260-35C>T c.131-35C>T (n.131-35C>T) c.-163-35C>T (n.-163-35C>T) n.272-679C>T c.-78-679C>T (n.-78-679C>T) n.223-679C>T c.33-679C>T (n.33-679C>T) n.273-1655C>T n.31-10977C>T n.620-679C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665337_2665338delinsCT | CA2243487254 | PAFAH1B1 | c.33-35_33-34delinsCT (n.33-35_33-34delinsCT) c.87-35_87-34delinsCT (n.87-35_87-34delinsCT) c.-3-1655_-3-1654delinsCT (n.-3-1655_-3-1654delinsCT) n.260-35_260-34delinsCT c.131-35_131-34delinsCT (n.131-35_131-34delinsCT) c.-163-35_-163-34delinsCT (n.-163-35_-163-34delinsCT) n.272-679_272-678delinsCT c.-78-679_-78-678delinsCT (n.-78-679_-78-678delinsCT) n.223-679_223-678delinsCT c.33-679_33-678delinsCT (n.33-679_33-678delinsCT) n.273-1655_273-1654delinsCT n.31-10977_31-10976delinsCT n.620-679_620-678delinsCT | |
| 17 | g.2665338T>G | CA2635320088 | PAFAH1B1 | c.33-34T>G (n.33-34T>G) c.87-34T>G (n.87-34T>G) c.-3-1654T>G (n.-3-1654T>G) n.260-34T>G c.131-34T>G (n.131-34T>G) c.-163-34T>G (n.-163-34T>G) n.272-678T>G c.-78-678T>G (n.-78-678T>G) n.223-678T>G c.33-678T>G (n.33-678T>G) n.273-1654T>G n.31-10976T>G n.620-678T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665345dup | CA8283091 | PAFAH1B1 | c.33-27dup (n.33-27dup) c.87-27dup (n.87-27dup) c.-3-1647dup (n.-3-1647dup) n.260-27dup c.131-27dup (n.131-27dup) c.-163-27dup (n.-163-27dup) n.272-671dup c.-78-671dup (n.-78-671dup) n.223-671dup c.33-671dup (n.33-671dup) n.273-1647dup n.31-10969dup n.620-671dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665345del | CA8283090 | PAFAH1B1 | c.33-27del (n.33-27del) c.87-27del (n.87-27del) c.-3-1647del (n.-3-1647del) n.260-27del c.131-27del (n.131-27del) c.-163-27del (n.-163-27del) n.272-671del c.-78-671del (n.-78-671del) n.223-671del c.33-671del (n.33-671del) n.273-1647del n.31-10969del n.620-671del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2665339T>C | CA2635320089 | PAFAH1B1 | c.33-33T>C (n.33-33T>C) c.87-33T>C (n.87-33T>C) c.-3-1653T>C (n.-3-1653T>C) n.260-33T>C c.131-33T>C (n.131-33T>C) c.-163-33T>C (n.-163-33T>C) n.272-677T>C c.-78-677T>C (n.-78-677T>C) n.223-677T>C c.33-677T>C (n.33-677T>C) n.273-1653T>C n.31-10975T>C n.620-677T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665342T>G | CA2635320090 | PAFAH1B1 | c.33-30T>G (n.33-30T>G) c.87-30T>G (n.87-30T>G) c.-3-1650T>G (n.-3-1650T>G) n.260-30T>G c.131-30T>G (n.131-30T>G) c.-163-30T>G (n.-163-30T>G) n.272-674T>G c.-78-674T>G (n.-78-674T>G) n.223-674T>G c.33-674T>G (n.33-674T>G) n.273-1650T>G n.31-10972T>G n.620-674T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665343T>C | CA2635320091 | PAFAH1B1 | c.33-29T>C (n.33-29T>C) c.87-29T>C (n.87-29T>C) c.-3-1649T>C (n.-3-1649T>C) n.260-29T>C c.131-29T>C (n.131-29T>C) c.-163-29T>C (n.-163-29T>C) n.272-673T>C c.-78-673T>C (n.-78-673T>C) n.223-673T>C c.33-673T>C (n.33-673T>C) n.273-1649T>C n.31-10971T>C n.620-673T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665343T>G | CA624508663 | PAFAH1B1 | c.33-29T>G (n.33-29T>G) c.87-29T>G (n.87-29T>G) c.-3-1649T>G (n.-3-1649T>G) n.260-29T>G c.131-29T>G (n.131-29T>G) c.-163-29T>G (n.-163-29T>G) n.272-673T>G c.-78-673T>G (n.-78-673T>G) n.223-673T>G c.33-673T>G (n.33-673T>G) n.273-1649T>G n.31-10971T>G n.620-673T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665343T= | CA2243487255 | PAFAH1B1 | c.33-29T= (n.33-29T=) c.87-29T= (n.87-29T=) c.-3-1649T= (n.-3-1649T=) n.260-29T= c.131-29T= (n.131-29T=) c.-163-29T= (n.-163-29T=) n.272-673T= c.-78-673T= (n.-78-673T=) n.223-673T= c.33-673T= (n.33-673T=) n.273-1649T= n.31-10971T= n.620-673T= | |
| 17 | g.2665345T>A | CA8283092 | PAFAH1B1 | c.33-27T>A (n.33-27T>A) c.87-27T>A (n.87-27T>A) c.-3-1647T>A (n.-3-1647T>A) n.260-27T>A c.131-27T>A (n.131-27T>A) c.-163-27T>A (n.-163-27T>A) n.272-671T>A c.-78-671T>A (n.-78-671T>A) n.223-671T>A c.33-671T>A (n.33-671T>A) n.273-1647T>A n.31-10969T>A n.620-671T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665345T= | CA2243487256 | PAFAH1B1 | c.33-27T= (n.33-27T=) c.87-27T= (n.87-27T=) c.-3-1647T= (n.-3-1647T=) n.260-27T= c.131-27T= (n.131-27T=) c.-163-27T= (n.-163-27T=) n.272-671T= c.-78-671T= (n.-78-671T=) n.223-671T= c.33-671T= (n.33-671T=) n.273-1647T= n.31-10969T= n.620-671T= | |
| 17 | g.2665346A= | CA2243487257 | PAFAH1B1 | c.33-26A= (n.33-26A=) c.87-26A= (n.87-26A=) c.-3-1646A= (n.-3-1646A=) n.260-26A= c.131-26A= (n.131-26A=) c.-163-26A= (n.-163-26A=) n.272-670A= c.-78-670A= (n.-78-670A=) n.223-670A= c.33-670A= (n.33-670A=) n.273-1646A= n.31-10968A= n.620-670A= | |
| 17 | g.2665346A>C | CA980774494 | PAFAH1B1 | c.33-26A>C (n.33-26A>C) c.87-26A>C (n.87-26A>C) c.-3-1646A>C (n.-3-1646A>C) n.260-26A>C c.131-26A>C (n.131-26A>C) c.-163-26A>C (n.-163-26A>C) n.272-670A>C c.-78-670A>C (n.-78-670A>C) n.223-670A>C c.33-670A>C (n.33-670A>C) n.273-1646A>C n.31-10968A>C n.620-670A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665346A>T | CA2635320093 | PAFAH1B1 | c.33-26A>T (n.33-26A>T) c.87-26A>T (n.87-26A>T) c.-3-1646A>T (n.-3-1646A>T) n.260-26A>T c.131-26A>T (n.131-26A>T) c.-163-26A>T (n.-163-26A>T) n.272-670A>T c.-78-670A>T (n.-78-670A>T) n.223-670A>T c.33-670A>T (n.33-670A>T) n.273-1646A>T n.31-10968A>T n.620-670A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665346_2665353del | CA2808226533 | PAFAH1B1 | c.33-26_33-19del (n.33-26_33-19del) c.87-26_87-19del (n.87-26_87-19del) c.-3-1646_-3-1639del (n.-3-1646_-3-1639del) n.260-26_260-19del c.131-26_131-19del (n.131-26_131-19del) c.-163-26_-163-19del (n.-163-26_-163-19del) n.272-670_272-663del c.-78-670_-78-663del (n.-78-670_-78-663del) n.223-670_223-663del c.33-670_33-663del (n.33-670_33-663del) n.273-1646_273-1639del n.31-10968_31-10961del n.620-670_620-663del | |
| 17 | g.2665347G>A | CA2243487259 | PAFAH1B1 | c.33-25G>A (n.33-25G>A) c.87-25G>A (n.87-25G>A) c.-3-1645G>A (n.-3-1645G>A) n.260-25G>A c.131-25G>A (n.131-25G>A) c.-163-25G>A (n.-163-25G>A) n.272-669G>A c.-78-669G>A (n.-78-669G>A) n.223-669G>A c.33-669G>A (n.33-669G>A) n.273-1645G>A n.31-10967G>A n.620-669G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665347G= | CA2243487258 | PAFAH1B1 | c.33-25G= (n.33-25G=) c.87-25G= (n.87-25G=) c.-3-1645G= (n.-3-1645G=) n.260-25G= c.131-25G= (n.131-25G=) c.-163-25G= (n.-163-25G=) n.272-669G= c.-78-669G= (n.-78-669G=) n.223-669G= c.33-669G= (n.33-669G=) n.273-1645G= n.31-10967G= n.620-669G= | |
| 17 | g.2665348G>A | CA8283093 | PAFAH1B1 | c.33-24G>A (n.33-24G>A) c.87-24G>A (n.87-24G>A) c.-3-1644G>A (n.-3-1644G>A) n.260-24G>A c.131-24G>A (n.131-24G>A) c.-163-24G>A (n.-163-24G>A) n.272-668G>A c.-78-668G>A (n.-78-668G>A) n.223-668G>A c.33-668G>A (n.33-668G>A) n.273-1644G>A n.31-10966G>A n.620-668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665348G= | CA2243487260 | PAFAH1B1 | c.33-24G= (n.33-24G=) c.87-24G= (n.87-24G=) c.-3-1644G= (n.-3-1644G=) n.260-24G= c.131-24G= (n.131-24G=) c.-163-24G= (n.-163-24G=) n.272-668G= c.-78-668G= (n.-78-668G=) n.223-668G= c.33-668G= (n.33-668G=) n.273-1644G= n.31-10966G= n.620-668G= | |
| 17 | g.2665348G>T | CA2635320094 | PAFAH1B1 | c.33-24G>T (n.33-24G>T) c.87-24G>T (n.87-24G>T) c.-3-1644G>T (n.-3-1644G>T) n.260-24G>T c.131-24G>T (n.131-24G>T) c.-163-24G>T (n.-163-24G>T) n.272-668G>T c.-78-668G>T (n.-78-668G>T) n.223-668G>T c.33-668G>T (n.33-668G>T) n.273-1644G>T n.31-10966G>T n.620-668G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665349A>G | CA2635320095 | PAFAH1B1 | c.33-23A>G (n.33-23A>G) c.87-23A>G (n.87-23A>G) c.-3-1643A>G (n.-3-1643A>G) n.260-23A>G c.131-23A>G (n.131-23A>G) c.-163-23A>G (n.-163-23A>G) n.272-667A>G c.-78-667A>G (n.-78-667A>G) n.223-667A>G c.33-667A>G (n.33-667A>G) n.273-1643A>G n.31-10965A>G n.620-667A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665349A>T | CA2635320096 | PAFAH1B1 | c.33-23A>T (n.33-23A>T) c.87-23A>T (n.87-23A>T) c.-3-1643A>T (n.-3-1643A>T) n.260-23A>T c.131-23A>T (n.131-23A>T) c.-163-23A>T (n.-163-23A>T) n.272-667A>T c.-78-667A>T (n.-78-667A>T) n.223-667A>T c.33-667A>T (n.33-667A>T) n.273-1643A>T n.31-10965A>T n.620-667A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665351T>C | CA2635320097 | PAFAH1B1 | c.33-21T>C (n.33-21T>C) c.87-21T>C (n.87-21T>C) c.-3-1641T>C (n.-3-1641T>C) n.260-21T>C c.131-21T>C (n.131-21T>C) c.-163-21T>C (n.-163-21T>C) n.272-665T>C c.-78-665T>C (n.-78-665T>C) n.223-665T>C c.33-665T>C (n.33-665T>C) n.273-1641T>C n.31-10963T>C n.620-665T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665352C>A | CA2635320098 | PAFAH1B1 | c.33-20C>A (n.33-20C>A) c.87-20C>A (n.87-20C>A) c.-3-1640C>A (n.-3-1640C>A) n.260-20C>A c.131-20C>A (n.131-20C>A) c.-163-20C>A (n.-163-20C>A) n.272-664C>A c.-78-664C>A (n.-78-664C>A) n.223-664C>A c.33-664C>A (n.33-664C>A) n.273-1640C>A n.31-10962C>A n.620-664C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665352C= | CA2243487261 | PAFAH1B1 | c.33-20C= (n.33-20C=) c.87-20C= (n.87-20C=) c.-3-1640C= (n.-3-1640C=) n.260-20C= c.131-20C= (n.131-20C=) c.-163-20C= (n.-163-20C=) n.272-664C= c.-78-664C= (n.-78-664C=) n.223-664C= c.33-664C= (n.33-664C=) n.273-1640C= n.31-10962C= n.620-664C= | |
| 17 | g.2665352C>G | CA727472485 | PAFAH1B1 | c.33-20C>G (n.33-20C>G) c.87-20C>G (n.87-20C>G) c.-3-1640C>G (n.-3-1640C>G) n.260-20C>G c.131-20C>G (n.131-20C>G) c.-163-20C>G (n.-163-20C>G) n.272-664C>G c.-78-664C>G (n.-78-664C>G) n.223-664C>G c.33-664C>G (n.33-664C>G) n.273-1640C>G n.31-10962C>G n.620-664C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665352C>T | CA2635320099 | PAFAH1B1 | c.33-20C>T (n.33-20C>T) c.87-20C>T (n.87-20C>T) c.-3-1640C>T (n.-3-1640C>T) n.260-20C>T c.131-20C>T (n.131-20C>T) c.-163-20C>T (n.-163-20C>T) n.272-664C>T c.-78-664C>T (n.-78-664C>T) n.223-664C>T c.33-664C>T (n.33-664C>T) n.273-1640C>T n.31-10962C>T n.620-664C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665353A= | CA2243487262 | PAFAH1B1 | c.33-19A= (n.33-19A=) c.87-19A= (n.87-19A=) c.-3-1639A= (n.-3-1639A=) n.260-19A= c.131-19A= (n.131-19A=) c.-163-19A= (n.-163-19A=) n.272-663A= c.-78-663A= (n.-78-663A=) n.223-663A= c.33-663A= (n.33-663A=) n.273-1639A= n.31-10961A= n.620-663A= | |
| 17 | g.2665353A>G | CA2635320100 | PAFAH1B1 | c.33-19A>G (n.33-19A>G) c.87-19A>G (n.87-19A>G) c.-3-1639A>G (n.-3-1639A>G) n.260-19A>G c.131-19A>G (n.131-19A>G) c.-163-19A>G (n.-163-19A>G) n.272-663A>G c.-78-663A>G (n.-78-663A>G) n.223-663A>G c.33-663A>G (n.33-663A>G) n.273-1639A>G n.31-10961A>G n.620-663A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665354T>C | CA2635320101 | PAFAH1B1 | c.33-18T>C (n.33-18T>C) c.87-18T>C (n.87-18T>C) c.-3-1638T>C (n.-3-1638T>C) n.260-18T>C c.131-18T>C (n.131-18T>C) c.-163-18T>C (n.-163-18T>C) n.272-662T>C c.-78-662T>C (n.-78-662T>C) n.223-662T>C c.33-662T>C (n.33-662T>C) n.273-1638T>C n.31-10960T>C n.620-662T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665356_2665357insTTTTTTTT | CA624508664 | PAFAH1B1 | c.33-16_33-15insTTTTTTTT (n.33-16_33-15insTTTTTTTT) c.87-16_87-15insTTTTTTTT (n.87-16_87-15insTTTTTTTT) c.-3-1636_-3-1635insTTTTTTTT (n.-3-1636_-3-1635insTTTTTTTT) n.260-16_260-15insTTTTTTTT c.131-16_131-15insTTTTTTTT (n.131-16_131-15insTTTTTTTT) c.-163-16_-163-15insTTTTTTTT (n.-163-16_-163-15insTTTTTTTT) n.272-660_272-659insTTTTTTTT c.-78-660_-78-659insTTTTTTTT (n.-78-660_-78-659insTTTTTTTT) n.223-660_223-659insTTTTTTTT c.33-660_33-659insTTTTTTTT (n.33-660_33-659insTTTTTTTT) n.273-1636_273-1635insTTTTTTTT n.31-10958_31-10957insTTTTTTTT n.620-660_620-659insTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2665356del | CA2576155409 | PAFAH1B1 | c.33-16del (n.33-16del) c.87-16del (n.87-16del) c.-3-1636del (n.-3-1636del) n.260-16del c.131-16del (n.131-16del) c.-163-16del (n.-163-16del) n.272-660del c.-78-660del (n.-78-660del) n.223-660del c.33-660del (n.33-660del) n.273-1636del n.31-10958del n.620-660del | |
| 17 | g.2665356T>C | CA2635320102 | PAFAH1B1 | c.33-16T>C (n.33-16T>C) c.87-16T>C (n.87-16T>C) c.-3-1636T>C (n.-3-1636T>C) n.260-16T>C c.131-16T>C (n.131-16T>C) c.-163-16T>C (n.-163-16T>C) n.272-660T>C c.-78-660T>C (n.-78-660T>C) n.223-660T>C c.33-660T>C (n.33-660T>C) n.273-1636T>C n.31-10958T>C n.620-660T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665357del | CA2576155410 | PAFAH1B1 | c.33-15del (n.33-15del) c.87-15del (n.87-15del) c.-3-1635del (n.-3-1635del) n.260-15del c.131-15del (n.131-15del) c.-163-15del (n.-163-15del) n.272-659del c.-78-659del (n.-78-659del) n.223-659del c.33-659del (n.33-659del) n.273-1635del n.31-10957del n.620-659del | |
| 17 | g.2665357G>A | CA624508665 | PAFAH1B1 | c.33-15G>A (n.33-15G>A) c.87-15G>A (n.87-15G>A) c.-3-1635G>A (n.-3-1635G>A) n.260-15G>A c.131-15G>A (n.131-15G>A) c.-163-15G>A (n.-163-15G>A) n.272-659G>A c.-78-659G>A (n.-78-659G>A) n.223-659G>A c.33-659G>A (n.33-659G>A) n.273-1635G>A n.31-10957G>A n.620-659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665357G= | CA2243487263 | PAFAH1B1 | c.33-15G= (n.33-15G=) c.87-15G= (n.87-15G=) c.-3-1635G= (n.-3-1635G=) n.260-15G= c.131-15G= (n.131-15G=) c.-163-15G= (n.-163-15G=) n.272-659G= c.-78-659G= (n.-78-659G=) n.223-659G= c.33-659G= (n.33-659G=) n.273-1635G= n.31-10957G= n.620-659G= | |
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| 17 | g.2665358A= | CA2243487264 | PAFAH1B1 | c.33-14A= (n.33-14A=) c.87-14A= (n.87-14A=) c.-3-1634A= (n.-3-1634A=) n.260-14A= c.131-14A= (n.131-14A=) c.-163-14A= (n.-163-14A=) n.272-658A= c.-78-658A= (n.-78-658A=) n.223-658A= c.33-658A= (n.33-658A=) n.273-1634A= n.31-10956A= n.620-658A= | |
| 17 | g.2665358A>C | CA8283094 | PAFAH1B1 | c.33-14A>C (n.33-14A>C) c.87-14A>C (n.87-14A>C) c.-3-1634A>C (n.-3-1634A>C) n.260-14A>C c.131-14A>C (n.131-14A>C) c.-163-14A>C (n.-163-14A>C) n.272-658A>C c.-78-658A>C (n.-78-658A>C) n.223-658A>C c.33-658A>C (n.33-658A>C) n.273-1634A>C n.31-10956A>C n.620-658A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665358A>G | CA624508666 | PAFAH1B1 | c.33-14A>G (n.33-14A>G) c.87-14A>G (n.87-14A>G) c.-3-1634A>G (n.-3-1634A>G) n.260-14A>G c.131-14A>G (n.131-14A>G) c.-163-14A>G (n.-163-14A>G) n.272-658A>G c.-78-658A>G (n.-78-658A>G) n.223-658A>G c.33-658A>G (n.33-658A>G) n.273-1634A>G n.31-10956A>G n.620-658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665359A>G | CA2635320103 | PAFAH1B1 | c.33-13A>G (n.33-13A>G) c.87-13A>G (n.87-13A>G) c.-3-1633A>G (n.-3-1633A>G) n.260-13A>G c.131-13A>G (n.131-13A>G) c.-163-13A>G (n.-163-13A>G) n.272-657A>G c.-78-657A>G (n.-78-657A>G) n.223-657A>G c.33-657A>G (n.33-657A>G) n.273-1633A>G n.31-10955A>G n.620-657A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665361T>C | CA2635320104 | PAFAH1B1 | c.33-11T>C (n.33-11T>C) c.87-11T>C (n.87-11T>C) c.-3-1631T>C (n.-3-1631T>C) n.260-11T>C c.131-11T>C (n.131-11T>C) c.-163-11T>C (n.-163-11T>C) n.272-655T>C c.-78-655T>C (n.-78-655T>C) n.223-655T>C c.33-655T>C (n.33-655T>C) n.273-1631T>C n.31-10953T>C n.620-655T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665362T>C | CA2635320105 | PAFAH1B1 | c.33-10T>C (n.33-10T>C) c.87-10T>C (n.87-10T>C) c.-3-1630T>C (n.-3-1630T>C) n.260-10T>C c.131-10T>C (n.131-10T>C) c.-163-10T>C (n.-163-10T>C) n.272-654T>C c.-78-654T>C (n.-78-654T>C) n.223-654T>C c.33-654T>C (n.33-654T>C) n.273-1630T>C n.31-10952T>C n.620-654T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665363T>C | CA2635320106 | PAFAH1B1 | c.33-9T>C (n.33-9T>C) c.87-9T>C (n.87-9T>C) c.-3-1629T>C (n.-3-1629T>C) n.260-9T>C c.131-9T>C (n.131-9T>C) c.-163-9T>C (n.-163-9T>C) n.272-653T>C c.-78-653T>C (n.-78-653T>C) n.223-653T>C c.33-653T>C (n.33-653T>C) n.273-1629T>C n.31-10951T>C n.620-653T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665364T>C | CA2635320107 | PAFAH1B1 | c.33-8T>C (n.33-8T>C) c.87-8T>C (n.87-8T>C) c.-3-1628T>C (n.-3-1628T>C) n.260-8T>C c.131-8T>C (n.131-8T>C) c.-163-8T>C (n.-163-8T>C) n.272-652T>C c.-78-652T>C (n.-78-652T>C) n.223-652T>C c.33-652T>C (n.33-652T>C) n.273-1628T>C n.31-10950T>C n.620-652T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665364_2665365delinsAG | CA645372602 | PAFAH1B1 | c.33-8_33-7delinsAG (n.33-8_33-7delinsAG) c.87-8_87-7delinsAG (n.87-8_87-7delinsAG) c.-3-1628_-3-1627delinsAG (n.-3-1628_-3-1627delinsAG) n.260-8_260-7delinsAG c.131-8_131-7delinsAG (n.131-8_131-7delinsAG) c.-163-8_-163-7delinsAG (n.-163-8_-163-7delinsAG) n.272-652_272-651delinsAG c.-78-652_-78-651delinsAG (n.-78-652_-78-651delinsAG) n.223-652_223-651delinsAG c.33-652_33-651delinsAG (n.33-652_33-651delinsAG) n.273-1628_273-1627delinsAG n.31-10950_31-10949delinsAG n.620-652_620-651delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665364_2665365delinsTC | CA2243487265 | PAFAH1B1 | c.33-8_33-7delinsTC (n.33-8_33-7delinsTC) c.87-8_87-7delinsTC (n.87-8_87-7delinsTC) c.-3-1628_-3-1627delinsTC (n.-3-1628_-3-1627delinsTC) n.260-8_260-7delinsTC c.131-8_131-7delinsTC (n.131-8_131-7delinsTC) c.-163-8_-163-7delinsTC (n.-163-8_-163-7delinsTC) n.272-652_272-651delinsTC c.-78-652_-78-651delinsTC (n.-78-652_-78-651delinsTC) n.223-652_223-651delinsTC c.33-652_33-651delinsTC (n.33-652_33-651delinsTC) n.273-1628_273-1627delinsTC n.31-10950_31-10949delinsTC n.620-652_620-651delinsTC | |
| 17 | g.2665365C>A | CA2635320108 | PAFAH1B1 | c.33-7C>A (n.33-7C>A) c.87-7C>A (n.87-7C>A) c.-3-1627C>A (n.-3-1627C>A) n.260-7C>A c.131-7C>A (n.131-7C>A) c.-163-7C>A (n.-163-7C>A) n.272-651C>A c.-78-651C>A (n.-78-651C>A) n.223-651C>A c.33-651C>A (n.33-651C>A) n.273-1627C>A n.31-10949C>A n.620-651C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665365C>T | CA2808226534 | PAFAH1B1 | c.33-7C>T (n.33-7C>T) c.87-7C>T (n.87-7C>T) c.-3-1627C>T (n.-3-1627C>T) n.260-7C>T c.131-7C>T (n.131-7C>T) c.-163-7C>T (n.-163-7C>T) n.272-651C>T c.-78-651C>T (n.-78-651C>T) n.223-651C>T c.33-651C>T (n.33-651C>T) n.273-1627C>T n.31-10949C>T n.620-651C>T | |
| 17 | g.2665366T>C | CA2635320109 | PAFAH1B1 | c.33-6T>C (n.33-6T>C) c.87-6T>C (n.87-6T>C) c.-3-1626T>C (n.-3-1626T>C) n.260-6T>C c.131-6T>C (n.131-6T>C) c.-163-6T>C (n.-163-6T>C) n.272-650T>C c.-78-650T>C (n.-78-650T>C) n.223-650T>C c.33-650T>C (n.33-650T>C) n.273-1626T>C n.31-10948T>C n.620-650T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665367T>C | CA2635320110 | PAFAH1B1 | c.33-5T>C (n.33-5T>C) c.87-5T>C (n.87-5T>C) c.-3-1625T>C (n.-3-1625T>C) n.260-5T>C c.131-5T>C (n.131-5T>C) c.-163-5T>C (n.-163-5T>C) n.272-649T>C c.-78-649T>C (n.-78-649T>C) n.223-649T>C c.33-649T>C (n.33-649T>C) n.273-1625T>C n.31-10947T>C n.620-649T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.2665368T>A | CA2635320111 | PAFAH1B1 | c.33-4T>A (n.33-4T>A) c.87-4T>A (n.87-4T>A) c.-3-1624T>A (n.-3-1624T>A) n.260-4T>A c.131-4T>A (n.131-4T>A) c.-163-4T>A (n.-163-4T>A) n.272-648T>A c.-78-648T>A (n.-78-648T>A) n.223-648T>A c.33-648T>A (n.33-648T>A) n.273-1624T>A n.31-10946T>A n.620-648T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665369C>A | CA2576155411 | PAFAH1B1 | c.33-3C>A (n.33-3C>A) c.87-3C>A (n.87-3C>A) c.-3-1623C>A (n.-3-1623C>A) n.260-3C>A c.131-3C>A (n.131-3C>A) c.-163-3C>A (n.-163-3C>A) n.272-647C>A c.-78-647C>A (n.-78-647C>A) n.223-647C>A c.33-647C>A (n.33-647C>A) n.273-1623C>A n.31-10945C>A n.620-647C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665369C= | CA2243487266 | PAFAH1B1 | c.33-3C= (n.33-3C=) c.87-3C= (n.87-3C=) c.-3-1623C= (n.-3-1623C=) n.260-3C= c.131-3C= (n.131-3C=) c.-163-3C= (n.-163-3C=) n.272-647C= c.-78-647C= (n.-78-647C=) n.223-647C= c.33-647C= (n.33-647C=) n.273-1623C= n.31-10945C= n.620-647C= | |
| 17 | g.2665369C>G | CA208579 | PAFAH1B1 | c.33-3C>G (n.33-3C>G) c.87-3C>G (n.87-3C>G) c.-3-1623C>G (n.-3-1623C>G) n.260-3C>G c.131-3C>G (n.131-3C>G) c.-163-3C>G (n.-163-3C>G) n.272-647C>G c.-78-647C>G (n.-78-647C>G) n.223-647C>G c.33-647C>G (n.33-647C>G) n.273-1623C>G n.31-10945C>G n.620-647C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665369C>T | CA272398 | PAFAH1B1 | c.33-3C>T (n.33-3C>T) c.87-3C>T (n.87-3C>T) c.-3-1623C>T (n.-3-1623C>T) n.260-3C>T c.131-3C>T (n.131-3C>T) c.-163-3C>T (n.-163-3C>T) n.272-647C>T c.-78-647C>T (n.-78-647C>T) n.223-647C>T c.33-647C>T (n.33-647C>T) n.273-1623C>T n.31-10945C>T n.620-647C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665370A>C | CA397637851 | PAFAH1B1 | c.33-2A>C (n.33-2A>C) c.87-2A>C (n.87-2A>C) c.-3-1622A>C (n.-3-1622A>C) n.260-2A>C c.131-2A>C (n.131-2A>C) c.-163-2A>C (n.-163-2A>C) n.272-646A>C c.-78-646A>C (n.-78-646A>C) n.223-646A>C c.33-646A>C (n.33-646A>C) n.273-1622A>C n.31-10944A>C n.620-646A>C | |
| 17 | g.2665370A>G | CA397637855 | PAFAH1B1 | c.33-2A>G (n.33-2A>G) c.87-2A>G (n.87-2A>G) c.-3-1622A>G (n.-3-1622A>G) n.260-2A>G c.131-2A>G (n.131-2A>G) c.-163-2A>G (n.-163-2A>G) n.272-646A>G c.-78-646A>G (n.-78-646A>G) n.223-646A>G c.33-646A>G (n.33-646A>G) n.273-1622A>G n.31-10944A>G n.620-646A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665370A>T | CA397637853 | PAFAH1B1 | c.33-2A>T (n.33-2A>T) c.87-2A>T (n.87-2A>T) c.-3-1622A>T (n.-3-1622A>T) n.260-2A>T c.131-2A>T (n.131-2A>T) c.-163-2A>T (n.-163-2A>T) n.272-646A>T c.-78-646A>T (n.-78-646A>T) n.223-646A>T c.33-646A>T (n.33-646A>T) n.273-1622A>T n.31-10944A>T n.620-646A>T | |
| 17 | g.2665371G>A | CA397637857 | PAFAH1B1 | c.33-1G>A (n.33-1G>A) c.87-1G>A (n.87-1G>A) c.-3-1621G>A (n.-3-1621G>A) n.260-1G>A c.131-1G>A (n.131-1G>A) c.-163-1G>A (n.-163-1G>A) n.272-645G>A c.-78-645G>A (n.-78-645G>A) n.223-645G>A c.33-645G>A (n.33-645G>A) n.273-1621G>A n.31-10943G>A n.620-645G>A | |
| 17 | g.2665371G>C | CA16607544 | PAFAH1B1 | c.33-1G>C (n.33-1G>C) c.87-1G>C (n.87-1G>C) c.-3-1621G>C (n.-3-1621G>C) n.260-1G>C c.131-1G>C (n.131-1G>C) c.-163-1G>C (n.-163-1G>C) n.272-645G>C c.-78-645G>C (n.-78-645G>C) n.223-645G>C c.33-645G>C (n.33-645G>C) n.273-1621G>C n.31-10943G>C n.620-645G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665371G= | CA2243487267 | PAFAH1B1 | c.33-1G= (n.33-1G=) c.87-1G= (n.87-1G=) c.-3-1621G= (n.-3-1621G=) n.260-1G= c.131-1G= (n.131-1G=) c.-163-1G= (n.-163-1G=) n.272-645G= c.-78-645G= (n.-78-645G=) n.223-645G= c.33-645G= (n.33-645G=) n.273-1621G= n.31-10943G= n.620-645G= | |
| 17 | g.2665371G>T | CA397637860 | PAFAH1B1 | c.33-1G>T (n.33-1G>T) c.87-1G>T (n.87-1G>T) c.-3-1621G>T (n.-3-1621G>T) n.260-1G>T c.131-1G>T (n.131-1G>T) c.-163-1G>T (n.-163-1G>T) n.272-645G>T c.-78-645G>T (n.-78-645G>T) n.223-645G>T c.33-645G>T (n.33-645G>T) n.273-1621G>T n.31-10943G>T n.620-645G>T | |
| 17 | g.2665372A>C | CA497419937 | PAFAH1B1 | c.33A>C (p.Leu11=) c.87A>C (p.Arg29Ser) c.-3-1620A>C (n.-3-1620A>C) n.260A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-163A>C (n.-163A>C) n.272-644A>C c.-78-644A>C (n.-78-644A>C) n.223-644A>C c.33-644A>C (n.33-644A>C) n.273-1620A>C n.31-10942A>C n.620-644A>C | |
| 17 | g.2665372A>G | CA497419946 | PAFAH1B1 | c.33A>G (p.Leu11=) c.87A>G (p.Arg29=) c.-3-1620A>G (n.-3-1620A>G) n.260A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-163A>G (n.-163A>G) n.272-644A>G c.-78-644A>G (n.-78-644A>G) n.223-644A>G c.33-644A>G (n.33-644A>G) n.273-1620A>G n.31-10942A>G n.620-644A>G | |
| 17 | g.2665372A>T | CA497419940 | PAFAH1B1 | c.33A>T (p.Leu11=) c.87A>T (p.Arg29Ser) c.-3-1620A>T (n.-3-1620A>T) n.260A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.-163A>T (n.-163A>T) n.272-644A>T c.-78-644A>T (n.-78-644A>T) n.223-644A>T c.33-644A>T (n.33-644A>T) n.273-1620A>T n.31-10942A>T n.620-644A>T | |
| 17 | g.2665373A>C | CA397637862 | PAFAH1B1 | c.34A>C (p.Asn12His) c.88A>C (p.Asn30His) c.-3-1619A>C (n.-3-1619A>C) n.261A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) c.-162A>C (n.-162A>C) n.272-643A>C c.-78-643A>C (n.-78-643A>C) n.223-643A>C c.33-643A>C (n.33-643A>C) n.273-1619A>C n.31-10941A>C n.620-643A>C | |
| 17 | g.2665373A>G | CA397637864 | PAFAH1B1 | c.34A>G (p.Asn12Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.-3-1619A>G (n.-3-1619A>G) n.261A>G c.132A>G (p.Glu44=) c.-162A>G (n.-162A>G) n.272-643A>G c.-78-643A>G (n.-78-643A>G) n.223-643A>G c.33-643A>G (n.33-643A>G) n.273-1619A>G n.31-10941A>G n.620-643A>G | |
| 17 | g.2665373A>T | CA397637866 | PAFAH1B1 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.-3-1619A>T (n.-3-1619A>T) n.261A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) c.-162A>T (n.-162A>T) n.272-643A>T c.-78-643A>T (n.-78-643A>T) n.223-643A>T c.33-643A>T (n.33-643A>T) n.273-1619A>T n.31-10941A>T n.620-643A>T | |
| 17 | g.2665374A>C | CA397637868 | PAFAH1B1 | c.35A>C (p.Asn12Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.-3-1618A>C (n.-3-1618A>C) n.262A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-161A>C (n.-161A>C) n.272-642A>C c.-78-642A>C (n.-78-642A>C) n.223-642A>C c.33-642A>C (n.33-642A>C) n.273-1618A>C n.31-10940A>C n.620-642A>C | |
| 17 | g.2665374A>G | CA397637870 | PAFAH1B1 | c.35A>G (p.Asn12Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.-3-1618A>G (n.-3-1618A>G) n.262A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.-161A>G (n.-161A>G) n.272-642A>G c.-78-642A>G (n.-78-642A>G) n.223-642A>G c.33-642A>G (n.33-642A>G) n.273-1618A>G n.31-10940A>G n.620-642A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665374A>T | CA397637872 | PAFAH1B1 | c.35A>T (p.Asn12Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.-3-1618A>T (n.-3-1618A>T) n.262A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-161A>T (n.-161A>T) n.272-642A>T c.-78-642A>T (n.-78-642A>T) n.223-642A>T c.33-642A>T (n.33-642A>T) n.273-1618A>T n.31-10940A>T n.620-642A>T | |
| 17 | g.2665375T>A | CA397637874 | PAFAH1B1 | c.36T>A (p.Asn12Lys) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.-3-1617T>A (n.-3-1617T>A) n.263T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-160T>A (n.-160T>A) n.272-641T>A c.-78-641T>A (n.-78-641T>A) n.223-641T>A c.33-641T>A (n.33-641T>A) n.273-1617T>A n.31-10939T>A n.620-641T>A | |
| 17 | g.2665375T>C | CA497419970 | PAFAH1B1 | c.36T>C (p.Asn12=) c.90T>C (p.Asn30=) c.-3-1617T>C (n.-3-1617T>C) n.263T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-160T>C (n.-160T>C) n.272-641T>C c.-78-641T>C (n.-78-641T>C) n.223-641T>C c.33-641T>C (n.33-641T>C) n.273-1617T>C n.31-10939T>C n.620-641T>C | |
| 17 | g.2665375T>G | CA397637876 | PAFAH1B1 | c.36T>G (p.Asn12Lys) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.-3-1617T>G (n.-3-1617T>G) n.263T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-160T>G (n.-160T>G) n.272-641T>G c.-78-641T>G (n.-78-641T>G) n.223-641T>G c.33-641T>G (n.33-641T>G) n.273-1617T>G n.31-10939T>G n.620-641T>G | |
| 17 | g.2665376C>A | CA497419974 | PAFAH1B1 | c.37C>A (p.Arg13=) c.91C>A (p.Arg31=) c.-3-1616C>A (n.-3-1616C>A) n.264C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.-159C>A (n.-159C>A) n.272-640C>A c.-78-640C>A (n.-78-640C>A) n.223-640C>A c.33-640C>A (n.33-640C>A) n.273-1616C>A n.31-10938C>A n.620-640C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665376C= | CA2243487268 | PAFAH1B1 | c.37C= (p.Arg13=) c.91C= (p.Arg31=) c.-3-1616C= (n.-3-1616C=) n.264C= c.135C= (p.Ile45=) c.-159C= (n.-159C=) n.272-640C= c.-78-640C= (n.-78-640C=) n.223-640C= c.33-640C= (n.33-640C=) n.273-1616C= n.31-10938C= n.620-640C= | |
| 17 | g.2665376C>G | CA397637878 | PAFAH1B1 | c.37C>G (p.Arg13Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-3-1616C>G (n.-3-1616C>G) n.264C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.-159C>G (n.-159C>G) n.272-640C>G c.-78-640C>G (n.-78-640C>G) n.223-640C>G c.33-640C>G (n.33-640C>G) n.273-1616C>G n.31-10938C>G n.620-640C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665376C>T | CA272401 | PAFAH1B1 | c.37C>T (p.Arg13Ter) c.91C>T (p.Arg31Ter) c.-3-1616C>T (n.-3-1616C>T) n.264C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.-159C>T (n.-159C>T) n.272-640C>T c.-78-640C>T (n.-78-640C>T) n.223-640C>T c.33-640C>T (n.33-640C>T) n.273-1616C>T n.31-10938C>T n.620-640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665377G>A | CA220821 | PAFAH1B1 | c.38G>A (p.Arg13Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.-3-1615G>A (n.-3-1615G>A) n.265G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-158G>A (n.-158G>A) n.272-639G>A c.-78-639G>A (n.-78-639G>A) n.223-639G>A c.33-639G>A (n.33-639G>A) n.273-1615G>A n.31-10937G>A n.620-639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665377G>C | CA397637880 | PAFAH1B1 | c.38G>C (p.Arg13Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-3-1615G>C (n.-3-1615G>C) n.265G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-158G>C (n.-158G>C) n.272-639G>C c.-78-639G>C (n.-78-639G>C) n.223-639G>C c.33-639G>C (n.33-639G>C) n.273-1615G>C n.31-10937G>C n.620-639G>C | |
| 17 | g.2665377G= | CA2243487269 | PAFAH1B1 | c.38G= (p.Arg13=) c.92G= (p.Arg31=) c.-3-1615G= (n.-3-1615G=) n.265G= c.136G= (p.Glu46=) c.-158G= (n.-158G=) n.272-639G= c.-78-639G= (n.-78-639G=) n.223-639G= c.33-639G= (n.33-639G=) n.273-1615G= n.31-10937G= n.620-639G= | |
| 17 | g.2665377G>T | CA397637881 | PAFAH1B1 | c.38G>T (p.Arg13Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-3-1615G>T (n.-3-1615G>T) n.265G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-158G>T (n.-158G>T) n.272-639G>T c.-78-639G>T (n.-78-639G>T) n.223-639G>T c.33-639G>T (n.33-639G>T) n.273-1615G>T n.31-10937G>T n.620-639G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665378A>C | CA497419982 | PAFAH1B1 | c.39A>C (p.Arg13=) c.93A>C (p.Arg31=) c.-3-1614A>C (n.-3-1614A>C) n.266A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) c.-157A>C (n.-157A>C) n.272-638A>C c.-78-638A>C (n.-78-638A>C) n.223-638A>C c.33-638A>C (n.33-638A>C) n.273-1614A>C n.31-10936A>C n.620-638A>C | |
| 17 | g.2665378A>G | CA497419984 | PAFAH1B1 | c.39A>G (p.Arg13=) c.93A>G (p.Arg31=) c.-3-1614A>G (n.-3-1614A>G) n.266A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) c.-157A>G (n.-157A>G) n.272-638A>G c.-78-638A>G (n.-78-638A>G) n.223-638A>G c.33-638A>G (n.33-638A>G) n.273-1614A>G n.31-10936A>G n.620-638A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665378A>T | CA497419986 | PAFAH1B1 | c.39A>T (p.Arg13=) c.93A>T (p.Arg31=) c.-3-1614A>T (n.-3-1614A>T) n.266A>T c.137A>T (p.Glu46Val) c.-157A>T (n.-157A>T) n.272-638A>T c.-78-638A>T (n.-78-638A>T) n.223-638A>T c.33-638A>T (n.33-638A>T) n.273-1614A>T n.31-10936A>T n.620-638A>T | |
| 17 | g.2665379G>A | CA8283095 | PAFAH1B1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-3-1613G>A (n.-3-1613G>A) n.267G>A c.138G>A (p.Glu46=) c.-156G>A (n.-156G>A) n.272-637G>A c.-78-637G>A (n.-78-637G>A) n.223-637G>A c.33-637G>A (n.33-637G>A) n.273-1613G>A n.31-10935G>A n.620-637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665379G>C | CA397637883 | PAFAH1B1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-3-1613G>C (n.-3-1613G>C) n.267G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) c.-156G>C (n.-156G>C) n.272-637G>C c.-78-637G>C (n.-78-637G>C) n.223-637G>C c.33-637G>C (n.33-637G>C) n.273-1613G>C n.31-10935G>C n.620-637G>C | |
| 17 | g.2665379G= | CA2243487270 | PAFAH1B1 | c.40G= (p.Ala14=) c.94G= (p.Ala32=) c.-3-1613G= (n.-3-1613G=) n.267G= c.138G= (p.Glu46=) c.-156G= (n.-156G=) n.272-637G= c.-78-637G= (n.-78-637G=) n.223-637G= c.33-637G= (n.33-637G=) n.273-1613G= n.31-10935G= n.620-637G= | |
| 17 | g.2665379G>T | CA397637884 | PAFAH1B1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-3-1613G>T (n.-3-1613G>T) n.267G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) c.-156G>T (n.-156G>T) n.272-637G>T c.-78-637G>T (n.-78-637G>T) n.223-637G>T c.33-637G>T (n.33-637G>T) n.273-1613G>T n.31-10935G>T n.620-637G>T | |
| 17 | g.2665380C>A | CA397637887 | PAFAH1B1 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-3-1612C>A (n.-3-1612C>A) n.268C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-155C>A (n.-155C>A) n.272-636C>A c.-78-636C>A (n.-78-636C>A) n.223-636C>A c.33-636C>A (n.33-636C>A) n.273-1612C>A n.31-10934C>A n.620-636C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665380C= | CA2243487271 | PAFAH1B1 | c.41C= (p.Ala14=) c.95C= (p.Ala32=) c.-3-1612C= (n.-3-1612C=) n.268C= c.139C= (p.Leu47=) c.-155C= (n.-155C=) n.272-636C= c.-78-636C= (n.-78-636C=) n.223-636C= c.33-636C= (n.33-636C=) n.273-1612C= n.31-10934C= n.620-636C= | |
| 17 | g.2665380C>G | CA397637889 | PAFAH1B1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-3-1612C>G (n.-3-1612C>G) n.268C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.-155C>G (n.-155C>G) n.272-636C>G c.-78-636C>G (n.-78-636C>G) n.223-636C>G c.33-636C>G (n.33-636C>G) n.273-1612C>G n.31-10934C>G n.620-636C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2665380C>T | CA397637891 | PAFAH1B1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.-3-1612C>T (n.-3-1612C>T) n.268C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.-155C>T (n.-155C>T) n.272-636C>T c.-78-636C>T (n.-78-636C>T) n.223-636C>T c.33-636C>T (n.33-636C>T) n.273-1612C>T n.31-10934C>T n.620-636C>T | |
| 17 | g.2665380_2665381dup | CA2695224050 | PAFAH1B1 | c.41_42dup (p.Ile15LeufsTer2) c.95_96dup (p.Ile33LeufsTer2) c.-3-1612_-3-1611dup (n.-3-1612_-3-1611dup) n.268_269dup c.139_140dup (p.Ter48TyrextTer11) c.-155_-154dup (n.-155_-154dup) n.272-636_272-635dup c.-78-636_-78-635dup (n.-78-636_-78-635dup) n.223-636_223-635dup c.33-636_33-635dup (n.33-636_33-635dup) n.273-1612_273-1611dup n.31-10934_31-10933dup n.620-636_620-635dup | |
| 17 | g.2665381T>A | CA497420008 | PAFAH1B1 | c.42T>A (p.Ala14=) c.96T>A (p.Ala32=) c.-3-1611T>A (n.-3-1611T>A) n.269T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-154T>A (n.-154T>A) n.272-635T>A c.-78-635T>A (n.-78-635T>A) n.223-635T>A c.33-635T>A (n.33-635T>A) n.273-1611T>A n.31-10933T>A n.620-635T>A n.1T>A | |
| 17 | g.2665381T>C | CA497420011 | PAFAH1B1 | c.42T>C (p.Ala14=) c.96T>C (p.Ala32=) c.-3-1611T>C (n.-3-1611T>C) n.269T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-154T>C (n.-154T>C) n.272-635T>C c.-78-635T>C (n.-78-635T>C) n.223-635T>C c.33-635T>C (n.33-635T>C) n.273-1611T>C n.31-10933T>C n.620-635T>C n.1T>C | |
| 17 | g.2665381T>G | CA497420015 | PAFAH1B1 | c.42T>G (p.Ala14=) c.96T>G (p.Ala32=) c.-3-1611T>G (n.-3-1611T>G) n.269T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-154T>G (n.-154T>G) n.272-635T>G c.-78-635T>G (n.-78-635T>G) n.223-635T>G c.33-635T>G (n.33-635T>G) n.273-1611T>G n.31-10933T>G n.620-635T>G n.1T>G | |
| 17 | g.2665382A= | CA2243487272 | PAFAH1B1 | c.43A= (p.Ile15=) c.97A= (p.Ile33=) c.-3-1610A= (n.-3-1610A=) n.270A= c.141A= (p.Leu47=) c.-153A= (n.-153A=) n.272-634A= c.-78-634A= (n.-78-634A=) n.223-634A= c.33-634A= (n.33-634A=) n.273-1610A= n.31-10932A= n.620-634A= n.2A= | |
| 17 | g.2665382A>C | CA397637893 | PAFAH1B1 | c.43A>C (p.Ile15Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.-3-1610A>C (n.-3-1610A>C) n.270A>C c.141A>C (p.Leu47=) c.-153A>C (n.-153A>C) n.272-634A>C c.-78-634A>C (n.-78-634A>C) n.223-634A>C c.33-634A>C (n.33-634A>C) n.273-1610A>C n.31-10932A>C n.620-634A>C n.2A>C | |
| 17 | g.2665382A>G | CA8283096 | PAFAH1B1 | c.43A>G (p.Ile15Val) c.97A>G (p.Ile33Val) c.-3-1610A>G (n.-3-1610A>G) n.270A>G c.141A>G (p.Leu47=) c.-153A>G (n.-153A>G) n.272-634A>G c.-78-634A>G (n.-78-634A>G) n.223-634A>G c.33-634A>G (n.33-634A>G) n.273-1610A>G n.31-10932A>G n.620-634A>G n.2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665382A>T | CA397637896 | PAFAH1B1 | c.43A>T (p.Ile15Leu) c.97A>T (p.Ile33Leu) c.-3-1610A>T (n.-3-1610A>T) n.270A>T c.141A>T (p.Leu47=) c.-153A>T (n.-153A>T) n.272-634A>T c.-78-634A>T (n.-78-634A>T) n.223-634A>T c.33-634A>T (n.33-634A>T) n.273-1610A>T n.31-10932A>T n.620-634A>T n.2A>T | |
| 17 | g.2665383T>A | CA397637902 | PAFAH1B1 | c.44T>A (p.Ile15Lys) c.98T>A (p.Ile33Lys) c.-3-1609T>A (n.-3-1609T>A) n.271T>A c.142T>A (p.Ter48Lys) c.-152T>A (n.-152T>A) n.272-633T>A c.-78-633T>A (n.-78-633T>A) n.223-633T>A c.33-633T>A (n.33-633T>A) n.273-1609T>A n.31-10931T>A n.620-633T>A n.3T>A | |
| 17 | g.2665383T>C | CA397637900 | PAFAH1B1 | c.44T>C (p.Ile15Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.-3-1609T>C (n.-3-1609T>C) n.271T>C c.142T>C (p.Ter48Gln) c.-152T>C (n.-152T>C) n.272-633T>C c.-78-633T>C (n.-78-633T>C) n.223-633T>C c.33-633T>C (n.33-633T>C) n.273-1609T>C n.31-10931T>C n.620-633T>C n.3T>C | |
| 17 | g.2665383T>G | CA397637898 | PAFAH1B1 | c.44T>G (p.Ile15Arg) c.98T>G (p.Ile33Arg) c.-3-1609T>G (n.-3-1609T>G) n.271T>G c.142T>G (p.Ter48Glu) c.-152T>G (n.-152T>G) n.272-633T>G c.-78-633T>G (n.-78-633T>G) n.223-633T>G c.33-633T>G (n.33-633T>G) n.273-1609T>G n.31-10931T>G n.620-633T>G n.3T>G | |
| 17 | g.2665384A>C | CA497420044 | PAFAH1B1 | c.45A>C (p.Ile15=) c.99A>C (p.Ile33=) c.-3-1608A>C (n.-3-1608A>C) n.272A>C c.143A>C (p.Ter48Ser) c.-151A>C (n.-151A>C) n.272-632A>C c.-78-632A>C (n.-78-632A>C) n.223-632A>C c.33-632A>C (n.33-632A>C) n.273-1608A>C n.31-10930A>C n.620-632A>C n.4A>C | |
| 17 | g.2665384A>G | CA397637904 | PAFAH1B1 | c.45A>G (p.Ile15Met) c.99A>G (p.Ile33Met) c.-3-1608A>G (n.-3-1608A>G) n.272A>G c.143A>G (p.Ter48Trp) c.-151A>G (n.-151A>G) n.272-632A>G c.-78-632A>G (n.-78-632A>G) n.223-632A>G c.33-632A>G (n.33-632A>G) n.273-1608A>G n.31-10930A>G n.620-632A>G n.4A>G | |
| 17 | g.2665384A>T | CA497420049 | PAFAH1B1 | c.45A>T (p.Ile15=) c.99A>T (p.Ile33=) c.-3-1608A>T (n.-3-1608A>T) n.272A>T c.143A>T (p.Ter48Leu) c.-151A>T (n.-151A>T) n.272-632A>T c.-78-632A>T (n.-78-632A>T) n.223-632A>T c.33-632A>T (n.33-632A>T) n.273-1608A>T n.31-10930A>T n.620-632A>T n.4A>T | |
| 17 | g.2665385G>A | CA397637906 | PAFAH1B1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-3-1607G>A (n.-3-1607G>A) n.273G>A c.144G>A (p.Ter48=) c.-150G>A (n.-150G>A) n.272-631G>A c.-78-631G>A (n.-78-631G>A) n.223-631G>A c.33-631G>A (n.33-631G>A) n.273-1607G>A n.31-10929G>A n.620-631G>A n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665385G>C | CA397637908 | PAFAH1B1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-3-1607G>C (n.-3-1607G>C) n.273G>C c.144G>C (p.Ter48Tyr) c.-150G>C (n.-150G>C) n.272-631G>C c.-78-631G>C (n.-78-631G>C) n.223-631G>C c.33-631G>C (n.33-631G>C) n.273-1607G>C n.31-10929G>C n.620-631G>C n.5G>C | |
| 17 | g.2665385G= | CA2243487273 | PAFAH1B1 | c.46G= (p.Ala16=) c.100G= (p.Ala34=) c.-3-1607G= (n.-3-1607G=) n.273G= c.144G= (p.Ter48=) c.-150G= (n.-150G=) n.272-631G= c.-78-631G= (n.-78-631G=) n.223-631G= c.33-631G= (n.33-631G=) n.273-1607G= n.31-10929G= n.620-631G= n.5G= | |
| 17 | g.2665385G>T | CA397637910 | PAFAH1B1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-3-1607G>T (n.-3-1607G>T) n.273G>T c.144G>T (p.Ter48Tyr) c.-150G>T (n.-150G>T) n.272-631G>T c.-78-631G>T (n.-78-631G>T) n.223-631G>T c.33-631G>T (n.33-631G>T) n.273-1607G>T n.31-10929G>T n.620-631G>T n.5G>T |