Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.620-836T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.620-835_620-834dup
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n.31-11133G>A
n.620-835G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665181G=CA2243487166PAFAH1B1c.33-191G= (n.33-191G=)
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c.87-188_87-186del (n.87-188_87-186del)
c.-3-1808_-3-1806del (n.-3-1808_-3-1806del)
n.260-188_260-186del
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c.-163-188_-163-186del (n.-163-188_-163-186del)
n.272-832_272-830del
c.-78-832_-78-830del (n.-78-832_-78-830del)
n.223-832_223-830del
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n.273-1808_273-1806del
n.31-11130_31-11128del
n.620-832_620-830del
 dbSNP
17g.2665184G=CA2243487167PAFAH1B1c.33-188G= (n.33-188G=)
c.87-188G= (n.87-188G=)
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17g.2665185dupCA624508649PAFAH1B1c.33-187dup (n.33-187dup)
c.87-187dup (n.87-187dup)
c.-3-1807dup (n.-3-1807dup)
n.260-187dup
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c.-78-831dup (n.-78-831dup)
n.223-831dup
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n.273-1807dup
n.31-11129dup
n.620-831dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665186A=CA2243487168PAFAH1B1c.33-186A= (n.33-186A=)
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c.-78-830A= (n.-78-830A=)
n.223-830A=
c.33-830A= (n.33-830A=)
n.273-1806A=
n.31-11128A=
n.620-830A=
17g.2665186A>GCA286904732PAFAH1B1c.33-186A>G (n.33-186A>G)
c.87-186A>G (n.87-186A>G)
c.-3-1806A>G (n.-3-1806A>G)
n.260-186A>G
c.131-186A>G (n.131-186A>G)
c.-163-186A>G (n.-163-186A>G)
n.272-830A>G
c.-78-830A>G (n.-78-830A>G)
n.223-830A>G
c.33-830A>G (n.33-830A>G)
n.273-1806A>G
n.31-11128A>G
n.620-830A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665186A>TCA286904733PAFAH1B1c.33-186A>T (n.33-186A>T)
c.87-186A>T (n.87-186A>T)
c.-3-1806A>T (n.-3-1806A>T)
n.260-186A>T
c.131-186A>T (n.131-186A>T)
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n.272-830A>T
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n.223-830A>T
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n.273-1806A>T
n.31-11128A>T
n.620-830A>T
 dbSNP
17g.2665187T>CCA980774352PAFAH1B1c.33-185T>C (n.33-185T>C)
c.87-185T>C (n.87-185T>C)
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n.260-185T>C
c.131-185T>C (n.131-185T>C)
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n.272-829T>C
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n.223-829T>C
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n.273-1805T>C
n.31-11127T>C
n.620-829T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665187T=CA2243487169PAFAH1B1c.33-185T= (n.33-185T=)
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n.272-829T=
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n.31-11127T=
n.620-829T=
17g.2665188G>ACA2243487171PAFAH1B1c.33-184G>A (n.33-184G>A)
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n.260-184G>A
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n.272-828G>A
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n.273-1804G>A
n.31-11126G>A
n.620-828G>A
 dbSNP
17g.2665188G=CA2243487170PAFAH1B1c.33-184G= (n.33-184G=)
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c.-78-828G= (n.-78-828G=)
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n.273-1804G=
n.31-11126G=
n.620-828G=
17g.2665189A=CA2243487172PAFAH1B1c.33-183A= (n.33-183A=)
c.87-183A= (n.87-183A=)
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n.260-183A=
c.131-183A= (n.131-183A=)
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c.-78-827A= (n.-78-827A=)
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n.273-1803A=
n.31-11125A=
n.620-827A=
17g.2665189A>GCA980774355PAFAH1B1c.33-183A>G (n.33-183A>G)
c.87-183A>G (n.87-183A>G)
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n.260-183A>G
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c.-163-183A>G (n.-163-183A>G)
n.272-827A>G
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n.223-827A>G
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n.273-1803A>G
n.31-11125A>G
n.620-827A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665189A>TCA2550084802PAFAH1B1c.33-183A>T (n.33-183A>T)
c.87-183A>T (n.87-183A>T)
c.-3-1803A>T (n.-3-1803A>T)
n.260-183A>T
c.131-183A>T (n.131-183A>T)
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n.272-827A>T
c.-78-827A>T (n.-78-827A>T)
n.223-827A>T
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n.273-1803A>T
n.31-11125A>T
n.620-827A>T
17g.2665190C=CA2243487175PAFAH1B1c.33-182C= (n.33-182C=)
c.87-182C= (n.87-182C=)
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n.273-1802C=
n.31-11124C=
n.620-826C=
17g.2665190C>TCA286904735PAFAH1B1c.33-182C>T (n.33-182C>T)
c.87-182C>T (n.87-182C>T)
c.-3-1802C>T (n.-3-1802C>T)
n.260-182C>T
c.131-182C>T (n.131-182C>T)
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n.272-826C>T
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n.223-826C>T
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n.273-1802C>T
n.31-11124C>T
n.620-826C>T
 dbSNP
17g.2665190_2665191delinsCACA2243487173PAFAH1B1c.33-182_33-181delinsCA (n.33-182_33-181delinsCA)
c.87-182_87-181delinsCA (n.87-182_87-181delinsCA)
c.-3-1802_-3-1801delinsCA (n.-3-1802_-3-1801delinsCA)
n.260-182_260-181delinsCA
c.131-182_131-181delinsCA (n.131-182_131-181delinsCA)
c.-163-182_-163-181delinsCA (n.-163-182_-163-181delinsCA)
n.272-826_272-825delinsCA
c.-78-826_-78-825delinsCA (n.-78-826_-78-825delinsCA)
n.223-826_223-825delinsCA
c.33-826_33-825delinsCA (n.33-826_33-825delinsCA)
n.273-1802_273-1801delinsCA
n.31-11124_31-11123delinsCA
n.620-826_620-825delinsCA
17g.2665190_2665192delinsCAGCA2243487174PAFAH1B1c.33-182_33-180delinsCAG (n.33-182_33-180delinsCAG)
c.87-182_87-180delinsCAG (n.87-182_87-180delinsCAG)
c.-3-1802_-3-1800delinsCAG (n.-3-1802_-3-1800delinsCAG)
n.260-182_260-180delinsCAG
c.131-182_131-180delinsCAG (n.131-182_131-180delinsCAG)
c.-163-182_-163-180delinsCAG (n.-163-182_-163-180delinsCAG)
n.272-826_272-824delinsCAG
c.-78-826_-78-824delinsCAG (n.-78-826_-78-824delinsCAG)
n.223-826_223-824delinsCAG
c.33-826_33-824delinsCAG (n.33-826_33-824delinsCAG)
n.273-1802_273-1800delinsCAG
n.31-11124_31-11122delinsCAG
n.620-826_620-824delinsCAG
17g.2665191delCA624508650PAFAH1B1c.33-181del (n.33-181del)
c.87-181del (n.87-181del)
c.-3-1801del (n.-3-1801del)
n.260-181del
c.131-181del (n.131-181del)
c.-163-181del (n.-163-181del)
n.272-825del
c.-78-825del (n.-78-825del)
n.223-825del
c.33-825del (n.33-825del)
n.273-1801del
n.31-11123del
n.620-825del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665191_2665192delCA286904737PAFAH1B1c.33-181_33-180del (n.33-181_33-180del)
c.87-181_87-180del (n.87-181_87-180del)
c.-3-1801_-3-1800del (n.-3-1801_-3-1800del)
n.260-181_260-180del
c.131-181_131-180del (n.131-181_131-180del)
c.-163-181_-163-180del (n.-163-181_-163-180del)
n.272-825_272-824del
c.-78-825_-78-824del (n.-78-825_-78-824del)
n.223-825_223-824del
c.33-825_33-824del (n.33-825_33-824del)
n.273-1801_273-1800del
n.31-11123_31-11122del
n.620-825_620-824del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665194G>ACA2243487177PAFAH1B1c.33-178G>A (n.33-178G>A)
c.87-178G>A (n.87-178G>A)
c.-3-1798G>A (n.-3-1798G>A)
n.260-178G>A
c.131-178G>A (n.131-178G>A)
c.-163-178G>A (n.-163-178G>A)
n.272-822G>A
c.-78-822G>A (n.-78-822G>A)
n.223-822G>A
c.33-822G>A (n.33-822G>A)
n.273-1798G>A
n.31-11120G>A
n.620-822G>A
 dbSNP
17g.2665194G=CA2243487176PAFAH1B1c.33-178G= (n.33-178G=)
c.87-178G= (n.87-178G=)
c.-3-1798G= (n.-3-1798G=)
n.260-178G=
c.131-178G= (n.131-178G=)
c.-163-178G= (n.-163-178G=)
n.272-822G=
c.-78-822G= (n.-78-822G=)
n.223-822G=
c.33-822G= (n.33-822G=)
n.273-1798G=
n.31-11120G=
n.620-822G=
17g.2665195G>ACA2243487180PAFAH1B1c.33-177G>A (n.33-177G>A)
c.87-177G>A (n.87-177G>A)
c.-3-1797G>A (n.-3-1797G>A)
n.260-177G>A
c.131-177G>A (n.131-177G>A)
c.-163-177G>A (n.-163-177G>A)
n.272-821G>A
c.-78-821G>A (n.-78-821G>A)
n.223-821G>A
c.33-821G>A (n.33-821G>A)
n.273-1797G>A
n.31-11119G>A
n.620-821G>A
 dbSNP
17g.2665195G=CA2243487179PAFAH1B1c.33-177G= (n.33-177G=)
c.87-177G= (n.87-177G=)
c.-3-1797G= (n.-3-1797G=)
n.260-177G=
c.131-177G= (n.131-177G=)
c.-163-177G= (n.-163-177G=)
n.272-821G=
c.-78-821G= (n.-78-821G=)
n.223-821G=
c.33-821G= (n.33-821G=)
n.273-1797G=
n.31-11119G=
n.620-821G=
17g.2665195G>TCA980774374PAFAH1B1c.33-177G>T (n.33-177G>T)
c.87-177G>T (n.87-177G>T)
c.-3-1797G>T (n.-3-1797G>T)
n.260-177G>T
c.131-177G>T (n.131-177G>T)
c.-163-177G>T (n.-163-177G>T)
n.272-821G>T
c.-78-821G>T (n.-78-821G>T)
n.223-821G>T
c.33-821G>T (n.33-821G>T)
n.273-1797G>T
n.31-11119G>T
n.620-821G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665195_2665196delinsGCCA2243487178PAFAH1B1c.33-177_33-176delinsGC (n.33-177_33-176delinsGC)
c.87-177_87-176delinsGC (n.87-177_87-176delinsGC)
c.-3-1797_-3-1796delinsGC (n.-3-1797_-3-1796delinsGC)
n.260-177_260-176delinsGC
c.131-177_131-176delinsGC (n.131-177_131-176delinsGC)
c.-163-177_-163-176delinsGC (n.-163-177_-163-176delinsGC)
n.272-821_272-820delinsGC
c.-78-821_-78-820delinsGC (n.-78-821_-78-820delinsGC)
n.223-821_223-820delinsGC
c.33-821_33-820delinsGC (n.33-821_33-820delinsGC)
n.273-1797_273-1796delinsGC
n.31-11119_31-11118delinsGC
n.620-821_620-820delinsGC
17g.2665196delCA727472342PAFAH1B1c.33-176del (n.33-176del)
c.87-176del (n.87-176del)
c.-3-1796del (n.-3-1796del)
n.260-176del
c.131-176del (n.131-176del)
c.-163-176del (n.-163-176del)
n.272-820del
c.-78-820del (n.-78-820del)
n.223-820del
c.33-820del (n.33-820del)
n.273-1796del
n.31-11118del
n.620-820del
 dbSNP
17g.2665196C>GCA980774386PAFAH1B1c.33-176C>G (n.33-176C>G)
c.87-176C>G (n.87-176C>G)
c.-3-1796C>G (n.-3-1796C>G)
n.260-176C>G
c.131-176C>G (n.131-176C>G)
c.-163-176C>G (n.-163-176C>G)
n.272-820C>G
c.-78-820C>G (n.-78-820C>G)
n.223-820C>G
c.33-820C>G (n.33-820C>G)
n.273-1796C>G
n.31-11118C>G
n.620-820C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665199A=CA2243487181PAFAH1B1c.33-173A= (n.33-173A=)
c.87-173A= (n.87-173A=)
c.-3-1793A= (n.-3-1793A=)
n.260-173A=
c.131-173A= (n.131-173A=)
c.-163-173A= (n.-163-173A=)
n.272-817A=
c.-78-817A= (n.-78-817A=)
n.223-817A=
c.33-817A= (n.33-817A=)
n.273-1793A=
n.31-11115A=
n.620-817A=
17g.2665199A>GCA2243487182PAFAH1B1c.33-173A>G (n.33-173A>G)
c.87-173A>G (n.87-173A>G)
c.-3-1793A>G (n.-3-1793A>G)
n.260-173A>G
c.131-173A>G (n.131-173A>G)
c.-163-173A>G (n.-163-173A>G)
n.272-817A>G
c.-78-817A>G (n.-78-817A>G)
n.223-817A>G
c.33-817A>G (n.33-817A>G)
n.273-1793A>G
n.31-11115A>G
n.620-817A>G
 dbSNP
17g.2665202_2665215delinsGTTCTGGAGGCTTTCA2243487183PAFAH1B1c.33-170_33-157delinsGTTCTGGAGGCTTT (n.33-170_33-157delinsGTTCTGGAGGCTTT)
c.87-170_87-157delinsGTTCTGGAGGCTTT (n.87-170_87-157delinsGTTCTGGAGGCTTT)
c.-3-1790_-3-1777delinsGTTCTGGAGGCTTT (n.-3-1790_-3-1777delinsGTTCTGGAGGCTTT)
n.260-170_260-157delinsGTTCTGGAGGCTTT
c.131-170_131-157delinsGTTCTGGAGGCTTT (n.131-170_131-157delinsGTTCTGGAGGCTTT)
c.-163-170_-163-157delinsGTTCTGGAGGCTTT (n.-163-170_-163-157delinsGTTCTGGAGGCTTT)
n.272-814_272-801delinsGTTCTGGAGGCTTT
c.-78-814_-78-801delinsGTTCTGGAGGCTTT (n.-78-814_-78-801delinsGTTCTGGAGGCTTT)
n.223-814_223-801delinsGTTCTGGAGGCTTT
c.33-814_33-801delinsGTTCTGGAGGCTTT (n.33-814_33-801delinsGTTCTGGAGGCTTT)
n.273-1790_273-1777delinsGTTCTGGAGGCTTT
n.31-11112_31-11099delinsGTTCTGGAGGCTTT
n.620-814_620-801delinsGTTCTGGAGGCTTT
17g.2665203_2665215delCA624508651PAFAH1B1c.33-169_33-157del (n.33-169_33-157del)
c.87-169_87-157del (n.87-169_87-157del)
c.-3-1789_-3-1777del (n.-3-1789_-3-1777del)
n.260-169_260-157del
c.131-169_131-157del (n.131-169_131-157del)
c.-163-169_-163-157del (n.-163-169_-163-157del)
n.272-813_272-801del
c.-78-813_-78-801del (n.-78-813_-78-801del)
n.223-813_223-801del
c.33-813_33-801del (n.33-813_33-801del)
n.273-1789_273-1777del
n.31-11111_31-11099del
n.620-813_620-801del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665205C=CA2243487184PAFAH1B1c.33-167C= (n.33-167C=)
c.87-167C= (n.87-167C=)
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n.260-167C=
c.131-167C= (n.131-167C=)
c.-163-167C= (n.-163-167C=)
n.272-811C=
c.-78-811C= (n.-78-811C=)
n.223-811C=
c.33-811C= (n.33-811C=)
n.273-1787C=
n.31-11109C=
n.620-811C=
17g.2665205C>GCA727472360PAFAH1B1c.33-167C>G (n.33-167C>G)
c.87-167C>G (n.87-167C>G)
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n.260-167C>G
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c.-163-167C>G (n.-163-167C>G)
n.272-811C>G
c.-78-811C>G (n.-78-811C>G)
n.223-811C>G
c.33-811C>G (n.33-811C>G)
n.273-1787C>G
n.31-11109C>G
n.620-811C>G
 dbSNP
17g.2665213T>CCA286904738PAFAH1B1c.33-159T>C (n.33-159T>C)
c.87-159T>C (n.87-159T>C)
c.-3-1779T>C (n.-3-1779T>C)
n.260-159T>C
c.131-159T>C (n.131-159T>C)
c.-163-159T>C (n.-163-159T>C)
n.272-803T>C
c.-78-803T>C (n.-78-803T>C)
n.223-803T>C
c.33-803T>C (n.33-803T>C)
n.273-1779T>C
n.31-11101T>C
n.620-803T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665213T=CA2243487185PAFAH1B1c.33-159T= (n.33-159T=)
c.87-159T= (n.87-159T=)
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n.260-159T=
c.131-159T= (n.131-159T=)
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n.272-803T=
c.-78-803T= (n.-78-803T=)
n.223-803T=
c.33-803T= (n.33-803T=)
n.273-1779T=
n.31-11101T=
n.620-803T=
17g.2665217C>ACA2243487187PAFAH1B1c.33-155C>A (n.33-155C>A)
c.87-155C>A (n.87-155C>A)
c.-3-1775C>A (n.-3-1775C>A)
n.260-155C>A
c.131-155C>A (n.131-155C>A)
c.-163-155C>A (n.-163-155C>A)
n.272-799C>A
c.-78-799C>A (n.-78-799C>A)
n.223-799C>A
c.33-799C>A (n.33-799C>A)
n.273-1775C>A
n.31-11097C>A
n.620-799C>A
 dbSNP
17g.2665217C=CA2243487186PAFAH1B1c.33-155C= (n.33-155C=)
c.87-155C= (n.87-155C=)
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n.260-155C=
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n.272-799C=
c.-78-799C= (n.-78-799C=)
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n.273-1775C=
n.31-11097C=
n.620-799C=
17g.2665217C>GCA980774398PAFAH1B1c.33-155C>G (n.33-155C>G)
c.87-155C>G (n.87-155C>G)
c.-3-1775C>G (n.-3-1775C>G)
n.260-155C>G
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n.272-799C>G
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n.223-799C>G
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n.273-1775C>G
n.31-11097C>G
n.620-799C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665217C>TCA286904741PAFAH1B1c.33-155C>T (n.33-155C>T)
c.87-155C>T (n.87-155C>T)
c.-3-1775C>T (n.-3-1775C>T)
n.260-155C>T
c.131-155C>T (n.131-155C>T)
c.-163-155C>T (n.-163-155C>T)
n.272-799C>T
c.-78-799C>T (n.-78-799C>T)
n.223-799C>T
c.33-799C>T (n.33-799C>T)
n.273-1775C>T
n.31-11097C>T
n.620-799C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665217_2665218delinsCGCA2243487188PAFAH1B1c.33-155_33-154delinsCG (n.33-155_33-154delinsCG)
c.87-155_87-154delinsCG (n.87-155_87-154delinsCG)
c.-3-1775_-3-1774delinsCG (n.-3-1775_-3-1774delinsCG)
n.260-155_260-154delinsCG
c.131-155_131-154delinsCG (n.131-155_131-154delinsCG)
c.-163-155_-163-154delinsCG (n.-163-155_-163-154delinsCG)
n.272-799_272-798delinsCG
c.-78-799_-78-798delinsCG (n.-78-799_-78-798delinsCG)
n.223-799_223-798delinsCG
c.33-799_33-798delinsCG (n.33-799_33-798delinsCG)
n.273-1775_273-1774delinsCG
n.31-11097_31-11096delinsCG
n.620-799_620-798delinsCG
17g.2665218G>ACA286904743PAFAH1B1c.33-154G>A (n.33-154G>A)
c.87-154G>A (n.87-154G>A)
c.-3-1774G>A (n.-3-1774G>A)
n.260-154G>A
c.131-154G>A (n.131-154G>A)
c.-163-154G>A (n.-163-154G>A)
n.272-798G>A
c.-78-798G>A (n.-78-798G>A)
n.223-798G>A
c.33-798G>A (n.33-798G>A)
n.273-1774G>A
n.31-11096G>A
n.620-798G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665218G=CA2243487189PAFAH1B1c.33-154G= (n.33-154G=)
c.87-154G= (n.87-154G=)
c.-3-1774G= (n.-3-1774G=)
n.260-154G=
c.131-154G= (n.131-154G=)
c.-163-154G= (n.-163-154G=)
n.272-798G=
c.-78-798G= (n.-78-798G=)
n.223-798G=
c.33-798G= (n.33-798G=)
n.273-1774G=
n.31-11096G=
n.620-798G=
17g.2665222delCA727472367PAFAH1B1c.33-150del (n.33-150del)
c.87-150del (n.87-150del)
c.-3-1770del (n.-3-1770del)
n.260-150del
c.131-150del (n.131-150del)
c.-163-150del (n.-163-150del)
n.272-794del
c.-78-794del (n.-78-794del)
n.223-794del
c.33-794del (n.33-794del)
n.273-1770del
n.31-11092del
n.620-794del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665219G>ACA286904745PAFAH1B1c.33-153G>A (n.33-153G>A)
c.87-153G>A (n.87-153G>A)
c.-3-1773G>A (n.-3-1773G>A)
n.260-153G>A
c.131-153G>A (n.131-153G>A)
c.-163-153G>A (n.-163-153G>A)
n.272-797G>A
c.-78-797G>A (n.-78-797G>A)
n.223-797G>A
c.33-797G>A (n.33-797G>A)
n.273-1773G>A
n.31-11095G>A
n.620-797G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665219G=CA2243487190PAFAH1B1c.33-153G= (n.33-153G=)
c.87-153G= (n.87-153G=)
c.-3-1773G= (n.-3-1773G=)
n.260-153G=
c.131-153G= (n.131-153G=)
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n.272-797G=
c.-78-797G= (n.-78-797G=)
n.223-797G=
c.33-797G= (n.33-797G=)
n.273-1773G=
n.31-11095G=
n.620-797G=
17g.2665219G>TCA624508652PAFAH1B1c.33-153G>T (n.33-153G>T)
c.87-153G>T (n.87-153G>T)
c.-3-1773G>T (n.-3-1773G>T)
n.260-153G>T
c.131-153G>T (n.131-153G>T)
c.-163-153G>T (n.-163-153G>T)
n.272-797G>T
c.-78-797G>T (n.-78-797G>T)
n.223-797G>T
c.33-797G>T (n.33-797G>T)
n.273-1773G>T
n.31-11095G>T
n.620-797G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665221G=CA2243487191PAFAH1B1c.33-151G= (n.33-151G=)
c.87-151G= (n.87-151G=)
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n.260-151G=
c.131-151G= (n.131-151G=)
c.-163-151G= (n.-163-151G=)
n.272-795G=
c.-78-795G= (n.-78-795G=)
n.223-795G=
c.33-795G= (n.33-795G=)
n.273-1771G=
n.31-11093G=
n.620-795G=
17g.2665221G>TCA286904748PAFAH1B1c.33-151G>T (n.33-151G>T)
c.87-151G>T (n.87-151G>T)
c.-3-1771G>T (n.-3-1771G>T)
n.260-151G>T
c.131-151G>T (n.131-151G>T)
c.-163-151G>T (n.-163-151G>T)
n.272-795G>T
c.-78-795G>T (n.-78-795G>T)
n.223-795G>T
c.33-795G>T (n.33-795G>T)
n.273-1771G>T
n.31-11093G>T
n.620-795G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665222G>ACA2635320024PAFAH1B1c.33-150G>A (n.33-150G>A)
c.87-150G>A (n.87-150G>A)
c.-3-1770G>A (n.-3-1770G>A)
n.260-150G>A
c.131-150G>A (n.131-150G>A)
c.-163-150G>A (n.-163-150G>A)
n.272-794G>A
c.-78-794G>A (n.-78-794G>A)
n.223-794G>A
c.33-794G>A (n.33-794G>A)
n.273-1770G>A
n.31-11092G>A
n.620-794G>A
 gnomAD v4
17g.2665222G>TCA2635320023PAFAH1B1c.33-150G>T (n.33-150G>T)
c.87-150G>T (n.87-150G>T)
c.-3-1770G>T (n.-3-1770G>T)
n.260-150G>T
c.131-150G>T (n.131-150G>T)
c.-163-150G>T (n.-163-150G>T)
n.272-794G>T
c.-78-794G>T (n.-78-794G>T)
n.223-794G>T
c.33-794G>T (n.33-794G>T)
n.273-1770G>T
n.31-11092G>T
n.620-794G>T
 gnomAD v4
17g.2665223T>CCA2635320025PAFAH1B1c.33-149T>C (n.33-149T>C)
c.87-149T>C (n.87-149T>C)
c.-3-1769T>C (n.-3-1769T>C)
n.260-149T>C
c.131-149T>C (n.131-149T>C)
c.-163-149T>C (n.-163-149T>C)
n.272-793T>C
c.-78-793T>C (n.-78-793T>C)
n.223-793T>C
c.33-793T>C (n.33-793T>C)
n.273-1769T>C
n.31-11091T>C
n.620-793T>C
 gnomAD v4
17g.2665223T>GCA2635320026PAFAH1B1c.33-149T>G (n.33-149T>G)
c.87-149T>G (n.87-149T>G)
c.-3-1769T>G (n.-3-1769T>G)
n.260-149T>G
c.131-149T>G (n.131-149T>G)
c.-163-149T>G (n.-163-149T>G)
n.272-793T>G
c.-78-793T>G (n.-78-793T>G)
n.223-793T>G
c.33-793T>G (n.33-793T>G)
n.273-1769T>G
n.31-11091T>G
n.620-793T>G
 gnomAD v4
17g.2665224G>ACA2808226524PAFAH1B1c.33-148G>A (n.33-148G>A)
c.87-148G>A (n.87-148G>A)
c.-3-1768G>A (n.-3-1768G>A)
n.260-148G>A
c.131-148G>A (n.131-148G>A)
c.-163-148G>A (n.-163-148G>A)
n.272-792G>A
c.-78-792G>A (n.-78-792G>A)
n.223-792G>A
c.33-792G>A (n.33-792G>A)
n.273-1768G>A
n.31-11090G>A
n.620-792G>A
17g.2665225T>ACA980774416PAFAH1B1c.33-147T>A (n.33-147T>A)
c.87-147T>A (n.87-147T>A)
c.-3-1767T>A (n.-3-1767T>A)
n.260-147T>A
c.131-147T>A (n.131-147T>A)
c.-163-147T>A (n.-163-147T>A)
n.272-791T>A
c.-78-791T>A (n.-78-791T>A)
n.223-791T>A
c.33-791T>A (n.33-791T>A)
n.273-1767T>A
n.31-11089T>A
n.620-791T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665225T>CCA2243487193PAFAH1B1c.33-147T>C (n.33-147T>C)
c.87-147T>C (n.87-147T>C)
c.-3-1767T>C (n.-3-1767T>C)
n.260-147T>C
c.131-147T>C (n.131-147T>C)
c.-163-147T>C (n.-163-147T>C)
n.272-791T>C
c.-78-791T>C (n.-78-791T>C)
n.223-791T>C
c.33-791T>C (n.33-791T>C)
n.273-1767T>C
n.31-11089T>C
n.620-791T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665225T=CA2243487192PAFAH1B1c.33-147T= (n.33-147T=)
c.87-147T= (n.87-147T=)
c.-3-1767T= (n.-3-1767T=)
n.260-147T=
c.131-147T= (n.131-147T=)
c.-163-147T= (n.-163-147T=)
n.272-791T=
c.-78-791T= (n.-78-791T=)
n.223-791T=
c.33-791T= (n.33-791T=)
n.273-1767T=
n.31-11089T=
n.620-791T=
17g.2665226C>ACA980774417PAFAH1B1c.33-146C>A (n.33-146C>A)
c.87-146C>A (n.87-146C>A)
c.-3-1766C>A (n.-3-1766C>A)
n.260-146C>A
c.131-146C>A (n.131-146C>A)
c.-163-146C>A (n.-163-146C>A)
n.272-790C>A
c.-78-790C>A (n.-78-790C>A)
n.223-790C>A
c.33-790C>A (n.33-790C>A)
n.273-1766C>A
n.31-11088C>A
n.620-790C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665226C=CA2243487194PAFAH1B1c.33-146C= (n.33-146C=)
c.87-146C= (n.87-146C=)
c.-3-1766C= (n.-3-1766C=)
n.260-146C=
c.131-146C= (n.131-146C=)
c.-163-146C= (n.-163-146C=)
n.272-790C=
c.-78-790C= (n.-78-790C=)
n.223-790C=
c.33-790C= (n.33-790C=)
n.273-1766C=
n.31-11088C=
n.620-790C=
17g.2665226C>TCA2635320027PAFAH1B1c.33-146C>T (n.33-146C>T)
c.87-146C>T (n.87-146C>T)
c.-3-1766C>T (n.-3-1766C>T)
n.260-146C>T
c.131-146C>T (n.131-146C>T)
c.-163-146C>T (n.-163-146C>T)
n.272-790C>T
c.-78-790C>T (n.-78-790C>T)
n.223-790C>T
c.33-790C>T (n.33-790C>T)
n.273-1766C>T
n.31-11088C>T
n.620-790C>T
 gnomAD v4
17g.2665227C>ACA2635320028PAFAH1B1c.33-145C>A (n.33-145C>A)
c.87-145C>A (n.87-145C>A)
c.-3-1765C>A (n.-3-1765C>A)
n.260-145C>A
c.131-145C>A (n.131-145C>A)
c.-163-145C>A (n.-163-145C>A)
n.272-789C>A
c.-78-789C>A (n.-78-789C>A)
n.223-789C>A
c.33-789C>A (n.33-789C>A)
n.273-1765C>A
n.31-11087C>A
n.620-789C>A
 gnomAD v4
17g.2665228T>CCA2635320030PAFAH1B1c.33-144T>C (n.33-144T>C)
c.87-144T>C (n.87-144T>C)
c.-3-1764T>C (n.-3-1764T>C)
n.260-144T>C
c.131-144T>C (n.131-144T>C)
c.-163-144T>C (n.-163-144T>C)
n.272-788T>C
c.-78-788T>C (n.-78-788T>C)
n.223-788T>C
c.33-788T>C (n.33-788T>C)
n.273-1764T>C
n.31-11086T>C
n.620-788T>C
 gnomAD v4
17g.2665232delCA2635320029PAFAH1B1c.33-140del (n.33-140del)
c.87-140del (n.87-140del)
c.-3-1760del (n.-3-1760del)
n.260-140del
c.131-140del (n.131-140del)
c.-163-140del (n.-163-140del)
n.272-784del
c.-78-784del (n.-78-784del)
n.223-784del
c.33-784del (n.33-784del)
n.273-1760del
n.31-11082del
n.620-784del
 gnomAD v4
17g.2665229T>ACA286904750PAFAH1B1c.33-143T>A (n.33-143T>A)
c.87-143T>A (n.87-143T>A)
c.-3-1763T>A (n.-3-1763T>A)
n.260-143T>A
c.131-143T>A (n.131-143T>A)
c.-163-143T>A (n.-163-143T>A)
n.272-787T>A
c.-78-787T>A (n.-78-787T>A)
n.223-787T>A
c.33-787T>A (n.33-787T>A)
n.273-1763T>A
n.31-11085T>A
n.620-787T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665229T>CCA2635320031PAFAH1B1c.33-143T>C (n.33-143T>C)
c.87-143T>C (n.87-143T>C)
c.-3-1763T>C (n.-3-1763T>C)
n.260-143T>C
c.131-143T>C (n.131-143T>C)
c.-163-143T>C (n.-163-143T>C)
n.272-787T>C
c.-78-787T>C (n.-78-787T>C)
n.223-787T>C
c.33-787T>C (n.33-787T>C)
n.273-1763T>C
n.31-11085T>C
n.620-787T>C
 gnomAD v4
17g.2665229T=CA2243487195PAFAH1B1c.33-143T= (n.33-143T=)
c.87-143T= (n.87-143T=)
c.-3-1763T= (n.-3-1763T=)
n.260-143T=
c.131-143T= (n.131-143T=)
c.-163-143T= (n.-163-143T=)
n.272-787T=
c.-78-787T= (n.-78-787T=)
n.223-787T=
c.33-787T= (n.33-787T=)
n.273-1763T=
n.31-11085T=
n.620-787T=
17g.2665229_2665241delCA2830557856PAFAH1B1c.33-143_33-131del (n.33-143_33-131del)
c.87-143_87-131del (n.87-143_87-131del)
c.-3-1763_-3-1751del (n.-3-1763_-3-1751del)
n.260-143_260-131del
c.131-143_131-131del (n.131-143_131-131del)
c.-163-143_-163-131del (n.-163-143_-163-131del)
n.272-787_272-775del
c.-78-787_-78-775del (n.-78-787_-78-775del)
n.223-787_223-775del
c.33-787_33-775del (n.33-787_33-775del)
n.273-1763_273-1751del
n.31-11085_31-11073del
n.620-787_620-775del
17g.2665231T>GCA2243487197PAFAH1B1c.33-141T>G (n.33-141T>G)
c.87-141T>G (n.87-141T>G)
c.-3-1761T>G (n.-3-1761T>G)
n.260-141T>G
c.131-141T>G (n.131-141T>G)
c.-163-141T>G (n.-163-141T>G)
n.272-785T>G
c.-78-785T>G (n.-78-785T>G)
n.223-785T>G
c.33-785T>G (n.33-785T>G)
n.273-1761T>G
n.31-11083T>G
n.620-785T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665231T=CA2243487196PAFAH1B1c.33-141T= (n.33-141T=)
c.87-141T= (n.87-141T=)
c.-3-1761T= (n.-3-1761T=)
n.260-141T=
c.131-141T= (n.131-141T=)
c.-163-141T= (n.-163-141T=)
n.272-785T=
c.-78-785T= (n.-78-785T=)
n.223-785T=
c.33-785T= (n.33-785T=)
n.273-1761T=
n.31-11083T=
n.620-785T=
17g.2665232T>ACA286904753PAFAH1B1c.33-140T>A (n.33-140T>A)
c.87-140T>A (n.87-140T>A)
c.-3-1760T>A (n.-3-1760T>A)
n.260-140T>A
c.131-140T>A (n.131-140T>A)
c.-163-140T>A (n.-163-140T>A)
n.272-784T>A
c.-78-784T>A (n.-78-784T>A)
n.223-784T>A
c.33-784T>A (n.33-784T>A)
n.273-1760T>A
n.31-11082T>A
n.620-784T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665232T=CA2243487198PAFAH1B1c.33-140T= (n.33-140T=)
c.87-140T= (n.87-140T=)
c.-3-1760T= (n.-3-1760T=)
n.260-140T=
c.131-140T= (n.131-140T=)
c.-163-140T= (n.-163-140T=)
n.272-784T=
c.-78-784T= (n.-78-784T=)
n.223-784T=
c.33-784T= (n.33-784T=)
n.273-1760T=
n.31-11082T=
n.620-784T=
17g.2665233A=CA2243487199PAFAH1B1c.33-139A= (n.33-139A=)
c.87-139A= (n.87-139A=)
c.-3-1759A= (n.-3-1759A=)
n.260-139A=
c.131-139A= (n.131-139A=)
c.-163-139A= (n.-163-139A=)
n.272-783A=
c.-78-783A= (n.-78-783A=)
n.223-783A=
c.33-783A= (n.33-783A=)
n.273-1759A=
n.31-11081A=
n.620-783A=
17g.2665233A>GCA727472395PAFAH1B1c.33-139A>G (n.33-139A>G)
c.87-139A>G (n.87-139A>G)
c.-3-1759A>G (n.-3-1759A>G)
n.260-139A>G
c.131-139A>G (n.131-139A>G)
c.-163-139A>G (n.-163-139A>G)
n.272-783A>G
c.-78-783A>G (n.-78-783A>G)
n.223-783A>G
c.33-783A>G (n.33-783A>G)
n.273-1759A>G
n.31-11081A>G
n.620-783A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665235T>ACA980774421PAFAH1B1c.33-137T>A (n.33-137T>A)
c.87-137T>A (n.87-137T>A)
c.-3-1757T>A (n.-3-1757T>A)
n.260-137T>A
c.131-137T>A (n.131-137T>A)
c.-163-137T>A (n.-163-137T>A)
n.272-781T>A
c.-78-781T>A (n.-78-781T>A)
n.223-781T>A
c.33-781T>A (n.33-781T>A)
n.273-1757T>A
n.31-11079T>A
n.620-781T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665235T=CA2243487200PAFAH1B1c.33-137T= (n.33-137T=)
c.87-137T= (n.87-137T=)
c.-3-1757T= (n.-3-1757T=)
n.260-137T=
c.131-137T= (n.131-137T=)
c.-163-137T= (n.-163-137T=)
n.272-781T=
c.-78-781T= (n.-78-781T=)
n.223-781T=
c.33-781T= (n.33-781T=)
n.273-1757T=
n.31-11079T=
n.620-781T=
17g.2665236G=CA2243487201PAFAH1B1c.33-136G= (n.33-136G=)
c.87-136G= (n.87-136G=)
c.-3-1756G= (n.-3-1756G=)
n.260-136G=
c.131-136G= (n.131-136G=)
c.-163-136G= (n.-163-136G=)
n.272-780G=
c.-78-780G= (n.-78-780G=)
n.223-780G=
c.33-780G= (n.33-780G=)
n.273-1756G=
n.31-11078G=
n.620-780G=
17g.2665236dupCA2635320032PAFAH1B1c.33-136dup (n.33-136dup)
c.87-136dup (n.87-136dup)
c.-3-1756dup (n.-3-1756dup)
n.260-136dup
c.131-136dup (n.131-136dup)
c.-163-136dup (n.-163-136dup)
n.272-780dup
c.-78-780dup (n.-78-780dup)
n.223-780dup
c.33-780dup (n.33-780dup)
n.273-1756dup
n.31-11078dup
n.620-780dup
 gnomAD v4
17g.2665237_2665241dupCA2243487202PAFAH1B1c.33-135_33-131dup (n.33-135_33-131dup)
c.87-135_87-131dup (n.87-135_87-131dup)
c.-3-1755_-3-1751dup (n.-3-1755_-3-1751dup)
n.260-135_260-131dup
c.131-135_131-131dup (n.131-135_131-131dup)
c.-163-135_-163-131dup (n.-163-135_-163-131dup)
n.272-779_272-775dup
c.-78-779_-78-775dup (n.-78-779_-78-775dup)
n.223-779_223-775dup
c.33-779_33-775dup (n.33-779_33-775dup)
n.273-1755_273-1751dup
n.31-11077_31-11073dup
n.620-779_620-775dup
 dbSNP
17g.2665238A>GCA2635320033PAFAH1B1c.33-134A>G (n.33-134A>G)
c.87-134A>G (n.87-134A>G)
c.-3-1754A>G (n.-3-1754A>G)
n.260-134A>G
c.131-134A>G (n.131-134A>G)
c.-163-134A>G (n.-163-134A>G)
n.272-778A>G
c.-78-778A>G (n.-78-778A>G)
n.223-778A>G
c.33-778A>G (n.33-778A>G)
n.273-1754A>G
n.31-11076A>G
n.620-778A>G
 gnomAD v4
17g.2665241A=CA2243487203PAFAH1B1c.33-131A= (n.33-131A=)
c.87-131A= (n.87-131A=)
c.-3-1751A= (n.-3-1751A=)
n.260-131A=
c.131-131A= (n.131-131A=)
c.-163-131A= (n.-163-131A=)
n.272-775A=
c.-78-775A= (n.-78-775A=)
n.223-775A=
c.33-775A= (n.33-775A=)
n.273-1751A=
n.31-11073A=
n.620-775A=
17g.2665241A>GCA2808226526PAFAH1B1c.33-131A>G (n.33-131A>G)
c.87-131A>G (n.87-131A>G)
c.-3-1751A>G (n.-3-1751A>G)
n.260-131A>G
c.131-131A>G (n.131-131A>G)
c.-163-131A>G (n.-163-131A>G)
n.272-775A>G
c.-78-775A>G (n.-78-775A>G)
n.223-775A>G
c.33-775A>G (n.33-775A>G)
n.273-1751A>G
n.31-11073A>G
n.620-775A>G
17g.2665241A>TCA624508653PAFAH1B1c.33-131A>T (n.33-131A>T)
c.87-131A>T (n.87-131A>T)
c.-3-1751A>T (n.-3-1751A>T)
n.260-131A>T
c.131-131A>T (n.131-131A>T)
c.-163-131A>T (n.-163-131A>T)
n.272-775A>T
c.-78-775A>T (n.-78-775A>T)
n.223-775A>T
c.33-775A>T (n.33-775A>T)
n.273-1751A>T
n.31-11073A>T
n.620-775A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665242C>ACA2635320034PAFAH1B1c.33-130C>A (n.33-130C>A)
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c.-3-1750C>A (n.-3-1750C>A)
n.260-130C>A
c.131-130C>A (n.131-130C>A)
c.-163-130C>A (n.-163-130C>A)
n.272-774C>A
c.-78-774C>A (n.-78-774C>A)
n.223-774C>A
c.33-774C>A (n.33-774C>A)
n.273-1750C>A
n.31-11072C>A
n.620-774C>A
 gnomAD v4
17g.2665242C=CA2243487204PAFAH1B1c.33-130C= (n.33-130C=)
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n.620-774C=
17g.2665242C>GCA980774436PAFAH1B1c.33-130C>G (n.33-130C>G)
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n.273-1750C>G
n.31-11072C>G
n.620-774C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665242C>TCA2635320035PAFAH1B1c.33-130C>T (n.33-130C>T)
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n.273-1750C>T
n.31-11072C>T
n.620-774C>T
 gnomAD v4
17g.2665243_2665249delCA2830557857PAFAH1B1c.33-129_33-123del (n.33-129_33-123del)
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c.-3-1749_-3-1743del (n.-3-1749_-3-1743del)
n.260-129_260-123del
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n.272-773_272-767del
c.-78-773_-78-767del (n.-78-773_-78-767del)
n.223-773_223-767del
c.33-773_33-767del (n.33-773_33-767del)
n.273-1749_273-1743del
n.31-11071_31-11065del
n.620-773_620-767del
17g.2665244T>GCA2635320036PAFAH1B1c.33-128T>G (n.33-128T>G)
c.87-128T>G (n.87-128T>G)
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n.260-128T>G
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n.272-772T>G
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n.223-772T>G
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n.273-1748T>G
n.31-11070T>G
n.620-772T>G
 gnomAD v4
17g.2665245G=CA2243487205PAFAH1B1c.33-127G= (n.33-127G=)
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c.-78-771G= (n.-78-771G=)
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n.273-1747G=
n.31-11069G=
n.620-771G=
17g.2665245G>TCA2243487206PAFAH1B1c.33-127G>T (n.33-127G>T)
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n.260-127G>T
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n.272-771G>T
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n.223-771G>T
c.33-771G>T (n.33-771G>T)
n.273-1747G>T
n.31-11069G>T
n.620-771G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665246T>CCA286904756PAFAH1B1c.33-126T>C (n.33-126T>C)
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n.260-126T>C
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n.272-770T>C
c.-78-770T>C (n.-78-770T>C)
n.223-770T>C
c.33-770T>C (n.33-770T>C)
n.273-1746T>C
n.31-11068T>C
n.620-770T>C
 dbSNP
17g.2665246T>GCA2635320037PAFAH1B1c.33-126T>G (n.33-126T>G)
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n.272-770T>G
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n.223-770T>G
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n.273-1746T>G
n.31-11068T>G
n.620-770T>G
 gnomAD v4
17g.2665246T=CA2243487207PAFAH1B1c.33-126T= (n.33-126T=)
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n.260-126T=
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n.272-770T=
c.-78-770T= (n.-78-770T=)
n.223-770T=
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17g.2665247A=CA2243487208PAFAH1B1c.33-125A= (n.33-125A=)
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n.273-1745A=
n.31-11067A=
n.620-769A=
17g.2665247A>GCA286904757PAFAH1B1c.33-125A>G (n.33-125A>G)
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n.260-125A>G
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n.272-769A>G
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n.223-769A>G
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n.273-1745A>G
n.31-11067A>G
n.620-769A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665247A>TCA727472399PAFAH1B1c.33-125A>T (n.33-125A>T)
c.87-125A>T (n.87-125A>T)
c.-3-1745A>T (n.-3-1745A>T)
n.260-125A>T
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n.272-769A>T
c.-78-769A>T (n.-78-769A>T)
n.223-769A>T
c.33-769A>T (n.33-769A>T)
n.273-1745A>T
n.31-11067A>T
n.620-769A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665248T>CCA2635320038PAFAH1B1c.33-124T>C (n.33-124T>C)
c.87-124T>C (n.87-124T>C)
c.-3-1744T>C (n.-3-1744T>C)
n.260-124T>C
c.131-124T>C (n.131-124T>C)
c.-163-124T>C (n.-163-124T>C)
n.272-768T>C
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n.223-768T>C
c.33-768T>C (n.33-768T>C)
n.273-1744T>C
n.31-11066T>C
n.620-768T>C
 gnomAD v4
17g.2665248T>GCA2635320039PAFAH1B1c.33-124T>G (n.33-124T>G)
c.87-124T>G (n.87-124T>G)
c.-3-1744T>G (n.-3-1744T>G)
n.260-124T>G
c.131-124T>G (n.131-124T>G)
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n.272-768T>G
c.-78-768T>G (n.-78-768T>G)
n.223-768T>G
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n.273-1744T>G
n.31-11066T>G
n.620-768T>G
 gnomAD v4
17g.2665249G>ACA2635320040PAFAH1B1c.33-123G>A (n.33-123G>A)
c.87-123G>A (n.87-123G>A)
c.-3-1743G>A (n.-3-1743G>A)
n.260-123G>A
c.131-123G>A (n.131-123G>A)
c.-163-123G>A (n.-163-123G>A)
n.272-767G>A
c.-78-767G>A (n.-78-767G>A)
n.223-767G>A
c.33-767G>A (n.33-767G>A)
n.273-1743G>A
n.31-11065G>A
n.620-767G>A
 gnomAD v4
17g.2665249G>TCA2635320041PAFAH1B1c.33-123G>T (n.33-123G>T)
c.87-123G>T (n.87-123G>T)
c.-3-1743G>T (n.-3-1743G>T)
n.260-123G>T
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n.272-767G>T
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n.223-767G>T
c.33-767G>T (n.33-767G>T)
n.273-1743G>T
n.31-11065G>T
n.620-767G>T
 gnomAD v4
17g.2665251T>ACA286904758PAFAH1B1c.33-121T>A (n.33-121T>A)
c.87-121T>A (n.87-121T>A)
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n.260-121T>A
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n.272-765T>A
c.-78-765T>A (n.-78-765T>A)
n.223-765T>A
c.33-765T>A (n.33-765T>A)
n.273-1741T>A
n.31-11063T>A
n.620-765T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665251T>GCA2635320042PAFAH1B1c.33-121T>G (n.33-121T>G)
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n.260-121T>G
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n.272-765T>G
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n.223-765T>G
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n.273-1741T>G
n.31-11063T>G
n.620-765T>G
 gnomAD v4
17g.2665251T=CA2243487209PAFAH1B1c.33-121T= (n.33-121T=)
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c.131-121T= (n.131-121T=)
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n.620-765T=
17g.2665254G>CCA624508654PAFAH1B1c.33-118G>C (n.33-118G>C)
c.87-118G>C (n.87-118G>C)
c.-3-1738G>C (n.-3-1738G>C)
n.260-118G>C
c.131-118G>C (n.131-118G>C)
c.-163-118G>C (n.-163-118G>C)
n.272-762G>C
c.-78-762G>C (n.-78-762G>C)
n.223-762G>C
c.33-762G>C (n.33-762G>C)
n.273-1738G>C
n.31-11060G>C
n.620-762G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665254G=CA2243487210PAFAH1B1c.33-118G= (n.33-118G=)
c.87-118G= (n.87-118G=)
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n.260-118G=
c.131-118G= (n.131-118G=)
c.-163-118G= (n.-163-118G=)
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c.-78-762G= (n.-78-762G=)
n.223-762G=
c.33-762G= (n.33-762G=)
n.273-1738G=
n.31-11060G=
n.620-762G=
17g.2665254G>TCA2635320043PAFAH1B1c.33-118G>T (n.33-118G>T)
c.87-118G>T (n.87-118G>T)
c.-3-1738G>T (n.-3-1738G>T)
n.260-118G>T
c.131-118G>T (n.131-118G>T)
c.-163-118G>T (n.-163-118G>T)
n.272-762G>T
c.-78-762G>T (n.-78-762G>T)
n.223-762G>T
c.33-762G>T (n.33-762G>T)
n.273-1738G>T
n.31-11060G>T
n.620-762G>T
 gnomAD v4
17g.2665254_2665264delCA2830557858PAFAH1B1c.33-118_33-108del (n.33-118_33-108del)
c.87-118_87-108del (n.87-118_87-108del)
c.-3-1738_-3-1728del (n.-3-1738_-3-1728del)
n.260-118_260-108del
c.131-118_131-108del (n.131-118_131-108del)
c.-163-118_-163-108del (n.-163-118_-163-108del)
n.272-762_272-752del
c.-78-762_-78-752del (n.-78-762_-78-752del)
n.223-762_223-752del
c.33-762_33-752del (n.33-762_33-752del)
n.273-1738_273-1728del
n.31-11060_31-11050del
n.620-762_620-752del
17g.2665257A>GCA2635320044PAFAH1B1c.33-115A>G (n.33-115A>G)
c.87-115A>G (n.87-115A>G)
c.-3-1735A>G (n.-3-1735A>G)
n.260-115A>G
c.131-115A>G (n.131-115A>G)
c.-163-115A>G (n.-163-115A>G)
n.272-759A>G
c.-78-759A>G (n.-78-759A>G)
n.223-759A>G
c.33-759A>G (n.33-759A>G)
n.273-1735A>G
n.31-11057A>G
n.620-759A>G
 gnomAD v4
17g.2665258G=CA2243487211PAFAH1B1c.33-114G= (n.33-114G=)
c.87-114G= (n.87-114G=)
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n.260-114G=
c.131-114G= (n.131-114G=)
c.-163-114G= (n.-163-114G=)
n.272-758G=
c.-78-758G= (n.-78-758G=)
n.223-758G=
c.33-758G= (n.33-758G=)
n.273-1734G=
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n.620-758G=
17g.2665258G>TCA624508655PAFAH1B1c.33-114G>T (n.33-114G>T)
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n.260-114G>T
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n.272-758G>T
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n.273-1734G>T
n.31-11056G>T
n.620-758G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665259G>ACA624508656PAFAH1B1c.33-113G>A (n.33-113G>A)
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n.31-11055G>A
n.620-757G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665259G=CA2243487212PAFAH1B1c.33-113G= (n.33-113G=)
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n.273-1733G>T
n.31-11055G>T
n.620-757G>T
 gnomAD v4
17g.2665260G>ACA2243487214PAFAH1B1c.33-112G>A (n.33-112G>A)
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n.260-112G>A
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n.272-756G>A
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n.223-756G>A
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n.273-1732G>A
n.31-11054G>A
n.620-756G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665260G=CA2243487213PAFAH1B1c.33-112G= (n.33-112G=)
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c.-78-756G= (n.-78-756G=)
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n.31-11054G=
n.620-756G=
17g.2665260G>TCA2635320046PAFAH1B1c.33-112G>T (n.33-112G>T)
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n.260-112G>T
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n.272-756G>T
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n.273-1732G>T
n.31-11054G>T
n.620-756G>T
 gnomAD v4
17g.2665261A=CA2243487215PAFAH1B1c.33-111A= (n.33-111A=)
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n.260-111A=
c.131-111A= (n.131-111A=)
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c.-78-755A= (n.-78-755A=)
n.223-755A=
c.33-755A= (n.33-755A=)
n.273-1731A=
n.31-11053A=
n.620-755A=
17g.2665261A>CCA727472412PAFAH1B1c.33-111A>C (n.33-111A>C)
c.87-111A>C (n.87-111A>C)
c.-3-1731A>C (n.-3-1731A>C)
n.260-111A>C
c.131-111A>C (n.131-111A>C)
c.-163-111A>C (n.-163-111A>C)
n.272-755A>C
c.-78-755A>C (n.-78-755A>C)
n.223-755A>C
c.33-755A>C (n.33-755A>C)
n.273-1731A>C
n.31-11053A>C
n.620-755A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665261_2665262delCA2635320047PAFAH1B1c.33-111_33-110del (n.33-111_33-110del)
c.87-111_87-110del (n.87-111_87-110del)
c.-3-1731_-3-1730del (n.-3-1731_-3-1730del)
n.260-111_260-110del
c.131-111_131-110del (n.131-111_131-110del)
c.-163-111_-163-110del (n.-163-111_-163-110del)
n.272-755_272-754del
c.-78-755_-78-754del (n.-78-755_-78-754del)
n.223-755_223-754del
c.33-755_33-754del (n.33-755_33-754del)
n.273-1731_273-1730del
n.31-11053_31-11052del
n.620-755_620-754del
 gnomAD v4
17g.2665263T>CCA2635320048PAFAH1B1c.33-109T>C (n.33-109T>C)
c.87-109T>C (n.87-109T>C)
c.-3-1729T>C (n.-3-1729T>C)
n.260-109T>C
c.131-109T>C (n.131-109T>C)
c.-163-109T>C (n.-163-109T>C)
n.272-753T>C
c.-78-753T>C (n.-78-753T>C)
n.223-753T>C
c.33-753T>C (n.33-753T>C)
n.273-1729T>C
n.31-11051T>C
n.620-753T>C
 gnomAD v4
17g.2665264_2665265insGACA2808226528PAFAH1B1c.33-108_33-107insGA (n.33-108_33-107insGA)
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n.260-108_260-107insGA
c.131-108_131-107insGA (n.131-108_131-107insGA)
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n.272-752_272-751insGA
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n.223-752_223-751insGA
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n.273-1728_273-1727insGA
n.31-11050_31-11049insGA
n.620-752_620-751insGA
17g.2665265C>ACA727472413PAFAH1B1c.33-107C>A (n.33-107C>A)
c.87-107C>A (n.87-107C>A)
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n.260-107C>A
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c.-163-107C>A (n.-163-107C>A)
n.272-751C>A
c.-78-751C>A (n.-78-751C>A)
n.223-751C>A
c.33-751C>A (n.33-751C>A)
n.273-1727C>A
n.31-11049C>A
n.620-751C>A
 dbSNP
17g.2665265C=CA2243487216PAFAH1B1c.33-107C= (n.33-107C=)
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n.273-1727C=
n.31-11049C=
n.620-751C=
17g.2665265C>TCA2635320049PAFAH1B1c.33-107C>T (n.33-107C>T)
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n.260-107C>T
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n.272-751C>T
c.-78-751C>T (n.-78-751C>T)
n.223-751C>T
c.33-751C>T (n.33-751C>T)
n.273-1727C>T
n.31-11049C>T
n.620-751C>T
 gnomAD v4
17g.2665266T>CCA2635320050PAFAH1B1c.33-106T>C (n.33-106T>C)
c.87-106T>C (n.87-106T>C)
c.-3-1726T>C (n.-3-1726T>C)
n.260-106T>C
c.131-106T>C (n.131-106T>C)
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n.272-750T>C
c.-78-750T>C (n.-78-750T>C)
n.223-750T>C
c.33-750T>C (n.33-750T>C)
n.273-1726T>C
n.31-11048T>C
n.620-750T>C
 gnomAD v4
17g.2665267C>ACA2635320052PAFAH1B1c.33-105C>A (n.33-105C>A)
c.87-105C>A (n.87-105C>A)
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n.260-105C>A
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n.272-749C>A
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n.273-1725C>A
n.31-11047C>A
n.620-749C>A
 gnomAD v4
17g.2665267C>GCA2635320053PAFAH1B1c.33-105C>G (n.33-105C>G)
c.87-105C>G (n.87-105C>G)
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n.260-105C>G
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n.272-749C>G
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c.33-749C>G (n.33-749C>G)
n.273-1725C>G
n.31-11047C>G
n.620-749C>G
 gnomAD v4
17g.2665267C>TCA2635320051PAFAH1B1c.33-105C>T (n.33-105C>T)
c.87-105C>T (n.87-105C>T)
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n.260-105C>T
c.131-105C>T (n.131-105C>T)
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n.272-749C>T
c.-78-749C>T (n.-78-749C>T)
n.223-749C>T
c.33-749C>T (n.33-749C>T)
n.273-1725C>T
n.31-11047C>T
n.620-749C>T
 gnomAD v4
17g.2665269_2665270delinsTGCA2243487217PAFAH1B1c.33-103_33-102delinsTG (n.33-103_33-102delinsTG)
c.87-103_87-102delinsTG (n.87-103_87-102delinsTG)
c.-3-1723_-3-1722delinsTG (n.-3-1723_-3-1722delinsTG)
n.260-103_260-102delinsTG
c.131-103_131-102delinsTG (n.131-103_131-102delinsTG)
c.-163-103_-163-102delinsTG (n.-163-103_-163-102delinsTG)
n.272-747_272-746delinsTG
c.-78-747_-78-746delinsTG (n.-78-747_-78-746delinsTG)
n.223-747_223-746delinsTG
c.33-747_33-746delinsTG (n.33-747_33-746delinsTG)
n.273-1723_273-1722delinsTG
n.31-11045_31-11044delinsTG
n.620-747_620-746delinsTG
17g.2665270delCA2243487218PAFAH1B1c.33-102del (n.33-102del)
c.87-102del (n.87-102del)
c.-3-1722del (n.-3-1722del)
n.260-102del
c.131-102del (n.131-102del)
c.-163-102del (n.-163-102del)
n.272-746del
c.-78-746del (n.-78-746del)
n.223-746del
c.33-746del (n.33-746del)
n.273-1722del
n.31-11044del
n.620-746del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665270G>TCA2635320054PAFAH1B1c.33-102G>T (n.33-102G>T)
c.87-102G>T (n.87-102G>T)
c.-3-1722G>T (n.-3-1722G>T)
n.260-102G>T
c.131-102G>T (n.131-102G>T)
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n.272-746G>T
c.-78-746G>T (n.-78-746G>T)
n.223-746G>T
c.33-746G>T (n.33-746G>T)
n.273-1722G>T
n.31-11044G>T
n.620-746G>T
 gnomAD v4
17g.2665270_2665273delCA2576155398PAFAH1B1c.33-102_33-99del (n.33-102_33-99del)
c.87-102_87-99del (n.87-102_87-99del)
c.-3-1722_-3-1719del (n.-3-1722_-3-1719del)
n.260-102_260-99del
c.131-102_131-99del (n.131-102_131-99del)
c.-163-102_-163-99del (n.-163-102_-163-99del)
n.272-746_272-743del
c.-78-746_-78-743del (n.-78-746_-78-743del)
n.223-746_223-743del
c.33-746_33-743del (n.33-746_33-743del)
n.273-1722_273-1719del
n.31-11044_31-11041del
n.620-746_620-743del
17g.2665271A=CA2243487219PAFAH1B1c.33-101A= (n.33-101A=)
c.87-101A= (n.87-101A=)
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n.260-101A=
c.131-101A= (n.131-101A=)
c.-163-101A= (n.-163-101A=)
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c.-78-745A= (n.-78-745A=)
n.223-745A=
c.33-745A= (n.33-745A=)
n.273-1721A=
n.31-11043A=
n.620-745A=
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n.260-101A>C
c.131-101A>C (n.131-101A>C)
c.-163-101A>C (n.-163-101A>C)
n.272-745A>C
c.-78-745A>C (n.-78-745A>C)
n.223-745A>C
c.33-745A>C (n.33-745A>C)
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n.620-745A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665272A>CCA2576155399PAFAH1B1c.33-100A>C (n.33-100A>C)
c.87-100A>C (n.87-100A>C)
c.-3-1720A>C (n.-3-1720A>C)
n.260-100A>C
c.131-100A>C (n.131-100A>C)
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n.272-744A>C
c.-78-744A>C (n.-78-744A>C)
n.223-744A>C
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n.620-744A>C
 gnomAD v4
17g.2665272A>GCA2576155400PAFAH1B1c.33-100A>G (n.33-100A>G)
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n.620-744A>G

Number of alleles fetched