Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2662037_2662042dup | CA597443115 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1113_1118dup (p.Leu372_Glu373insAspLeu) c.930_935dup (p.Leu311_Glu312insAspLeu) c.1470_1475dup (p.Leu491_Glu492insAspLeu) c.1089_1094dup (p.Leu364_Glu365insAspLeu) c.576_581dup (p.Leu193_Glu194insAspLeu) n.37966_37971dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662037C>A | CA379479678 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.930C>A (p.Asp310Glu) c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) n.37962G>T | |
11 | g.2662037C>G | CA379479680 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.930C>G (p.Asp310Glu) c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) n.37962G>C | |
11 | g.2662037C>T | CA472236303 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1113C>T (p.Asp371=) c.930C>T (p.Asp310=) c.1470C>T (p.Asp490=) c.1089C>T (p.Asp363=) c.576C>T (p.Asp192=) n.37962G>A | |
11 | g.2662038C>A | CA379479683 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1114C>A (p.Leu372Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.577C>A (p.Leu193Met) n.37961G>T | |
11 | g.2662038C>G | CA379479685 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1114C>G (p.Leu372Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.577C>G (p.Leu193Val) n.37961G>C | ClinVar |
11 | g.2662038C>T | CA472236304 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1114C>T (p.Leu372=) c.931C>T (p.Leu311=) c.1471C>T (p.Leu491=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.577C>T (p.Leu193=) n.37961G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2662038_2662058del | CA645569427 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1114_1134del (p.Leu372_Leu378del) c.931_951del (p.Leu311_Leu317del) c.1471_1491del (p.Leu491_Leu497del) c.1090_1110del (p.Leu364_Leu370del) c.577_597del (p.Leu193_Leu199del) n.37941_37961del | COSMIC COSMIC |
11 | g.2662039T>A | CA379479686 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) n.37960A>T | |
11 | g.2662039T>C | CA379479687 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.37960A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662039T>G | CA379479688 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) n.37960A>C | |
11 | g.2662040G>A | CA472236305 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1116G>A (p.Leu372=) c.933G>A (p.Leu311=) c.1473G>A (p.Leu491=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.579G>A (p.Leu193=) n.37959C>T | |
11 | g.2662040G>C | CA472236306 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1116G>C (p.Leu372=) c.933G>C (p.Leu311=) c.1473G>C (p.Leu491=) c.1092G>C (p.Leu364=) c.579G>C (p.Leu193=) n.37959C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.2662040G>T | CA472236307 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1116G>T (p.Leu372=) c.933G>T (p.Leu311=) c.1473G>T (p.Leu491=) c.1092G>T (p.Leu364=) c.579G>T (p.Leu193=) n.37959C>A | |
11 | g.2662041G>A | CA379479689 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.37958C>T | |
11 | g.2662041G>C | CA379479690 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.37958C>G | |
11 | g.2662041G>T | CA379479692 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.37958C>A | |
11 | g.2662042A>C | CA379479694 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.37957T>G | |
11 | g.2662042A>G | CA379479697 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.37957T>C | |
11 | g.2662042A>T | CA379479698 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.37957T>A | |
11 | g.2662043del | CA2697558903 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1119del (p.Glu375ArgfsTer4) c.936del (p.Glu314ArgfsTer4) c.1476del (p.Glu494ArgfsTer4) c.1095del (p.Glu367ArgfsTer4) c.582del (p.Glu196ArgfsTer4) n.37957del | ClinVar |
11 | g.2662043A= | CA1948247823 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1119A= (p.Glu373=) c.936A= (p.Glu312=) c.1476A= (p.Glu492=) c.1095A= (p.Glu365=) c.582A= (p.Glu194=) n.37956T= | |
11 | g.2662043A>C | CA379479703 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.1476A>C (p.Glu492Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) n.37956T>G | |
11 | g.2662043A>G | CA005791 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1119A>G (p.Glu373=) c.936A>G (p.Glu312=) c.1476A>G (p.Glu492=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.582A>G (p.Glu194=) n.37956T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662043A>T | CA379479700 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.1476A>T (p.Glu492Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) n.37956T>A | |
11 | g.2662044G>A | CA379479708 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) n.37955C>T | |
11 | g.2662044G>C | CA379479709 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.37955C>G | |
11 | g.2662044G>T | CA379479711 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.583G>T (p.Gly195Trp) n.37955C>A | |
11 | g.2662047dup | CA10575753 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1123dup (p.Glu375GlyfsTer22) c.940dup (p.Glu314GlyfsTer22) c.1480dup (p.Glu494GlyfsTer22) c.1099dup (p.Glu367GlyfsTer22) c.586dup (p.Glu196GlyfsTer22) n.37955dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.2662045G>A | CA379479713 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) n.37954C>T | ClinVar |
11 | g.2662045G>C | CA030046 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.37954C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662045G= | CA1948247835 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1121G= (p.Gly374=) c.938G= (p.Gly313=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1097G= (p.Gly366=) c.584G= (p.Gly195=) n.37954C= | |
11 | g.2662045G>T | CA379479717 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.37954C>A | |
11 | g.2662046G>A | CA472236310 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1122G>A (p.Gly374=) c.939G>A (p.Gly313=) c.1479G>A (p.Gly493=) c.1098G>A (p.Gly366=) c.585G>A (p.Gly195=) n.37953C>T | |
11 | g.2662046G>C | CA472236308 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1122G>C (p.Gly374=) c.939G>C (p.Gly313=) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1098G>C (p.Gly366=) c.585G>C (p.Gly195=) n.37953C>G | |
11 | g.2662046G>T | CA472236309 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1122G>T (p.Gly374=) c.939G>T (p.Gly313=) c.1479G>T (p.Gly493=) c.1098G>T (p.Gly366=) c.585G>T (p.Gly195=) n.37953C>A | |
11 | g.2662047G>A | CA379479720 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.37952C>T | |
11 | g.2662047G>C | CA379479718 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.37952C>G | |
11 | g.2662047G>T | CA379479719 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.37952C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2662048A>C | CA379479721 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.37951T>G | |
11 | g.2662048A>G | CA379479722 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.37951T>C | ClinVar |
11 | g.2662048A>T | CA379479723 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.587A>T (p.Glu196Val) n.37951T>A | |
11 | g.2662049G>A | CA472236311 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1125G>A (p.Glu375=) c.942G>A (p.Glu314=) c.1482G>A (p.Glu494=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.588G>A (p.Glu196=) n.37950C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2662049G>C | CA379479726 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) n.37950C>G | |
11 | g.2662049G>T | CA379479728 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) n.37950C>A | ClinVar |
11 | g.2662050A= | CA1948247843 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1126A= (p.Thr376=) c.943A= (p.Thr315=) c.1483A= (p.Thr495=) c.1102A= (p.Thr368=) c.589A= (p.Thr197=) n.37949T= | |
11 | g.2662050A>C | CA379479731 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.37949T>G | |
11 | g.2662050A>G | CA030084 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.37949T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662050A>T | CA379479736 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.37949T>A | |
11 | g.2662050_2662052delinsACT | CA1948247842 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1126_1128delinsACT (p.Thr376=) c.943_945delinsACT (p.Thr315=) c.1483_1485delinsACT (p.Thr495=) c.1102_1104delinsACT (p.Thr368=) c.589_591delinsACT (p.Thr197=) n.37947_37949delinsAGT | |
11 | g.2662051C>A | CA379479739 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.37948G>T | |
11 | g.2662051C= | CA1948247849 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1127C= (p.Thr376=) c.944C= (p.Thr315=) c.1484C= (p.Thr495=) c.1103C= (p.Thr368=) c.590C= (p.Thr197=) n.37948G= | |
11 | g.2662051C>G | CA030102 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.37948G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662051C>T | CA379479741 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.37948G>A | |
11 | g.2662053_2662054del | CA005794 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1129_1130del (p.Leu377AlafsTer19) c.946_947del (p.Leu316AlafsTer19) c.1486_1487del (p.Leu496AlafsTer19) c.1105_1106del (p.Leu369AlafsTer19) c.592_593del (p.Leu198AlafsTer19) n.37947_37948del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2662052T>A | CA472236312 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1128T>A (p.Thr376=) c.945T>A (p.Thr315=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.1104T>A (p.Thr368=) c.591T>A (p.Thr197=) n.37947A>T | |
11 | g.2662052T>C | CA472236313 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1128T>C (p.Thr376=) c.945T>C (p.Thr315=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.1104T>C (p.Thr368=) c.591T>C (p.Thr197=) n.37947A>G | |
11 | g.2662052T>G | CA472236314 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1128T>G (p.Thr376=) c.945T>G (p.Thr315=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.1104T>G (p.Thr368=) c.591T>G (p.Thr197=) n.37947A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2662053C>A | CA379479745 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.946C>A (p.Leu316Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.592C>A (p.Leu198Met) n.37946G>T | |
11 | g.2662053C>G | CA379479748 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.37946G>C | |
11 | g.2662053C>T | CA472236315 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1129C>T (p.Leu377=) c.946C>T (p.Leu316=) c.1486C>T (p.Leu496=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.592C>T (p.Leu198=) n.37946G>A | |
11 | g.2662054del | CA2580615605 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1130del (p.Leu377ArgfsTer2) c.947del (p.Leu316ArgfsTer2) c.1487del (p.Leu496ArgfsTer2) c.1106del (p.Leu369ArgfsTer2) c.593del (p.Leu198ArgfsTer2) n.37945del | ClinVar |
11 | g.2662054T>A | CA379479750 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.37945A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2662054T>C | CA379479752 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.37945A>G | dbSNP |
11 | g.2662054T>G | CA379479754 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.37945A>C | |
11 | g.2662054T= | CA1948247859 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1130T= (p.Leu377=) c.947T= (p.Leu316=) c.1487T= (p.Leu496=) c.1106T= (p.Leu369=) c.593T= (p.Leu198=) n.37945A= | |
11 | g.2662055G>A | CA472236318 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1131G>A (p.Leu377=) c.948G>A (p.Leu316=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.594G>A (p.Leu198=) n.37944C>T | |
11 | g.2662055G>C | CA472236316 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1131G>C (p.Leu377=) c.948G>C (p.Leu316=) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.594G>C (p.Leu198=) n.37944C>G | |
11 | g.2662055G>T | CA472236317 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1131G>T (p.Leu377=) c.948G>T (p.Leu316=) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.594G>T (p.Leu198=) n.37944C>A | |
11 | g.2662056C>A | CA379479756 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.595C>A (p.Leu199Met) n.37943G>T | |
11 | g.2662056C= | CA1948247864 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1132C= (p.Leu378=) c.949C= (p.Leu317=) c.1489C= (p.Leu497=) c.1108C= (p.Leu370=) c.595C= (p.Leu199=) n.37943G= | |
11 | g.2662056C>G | CA379479757 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.37943G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662056C>T | CA472236319 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.949C>T (p.Leu317=) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.595C>T (p.Leu199=) n.37943G>A | |
11 | g.2662057T>A | CA379479769 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.37942A>T | |
11 | g.2662057T>C | CA379479767 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.37942A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662057T>G | CA379479764 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.37942A>C | |
11 | g.2662057T= | CA1948247866 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1133T= (p.Leu378=) c.950T= (p.Leu317=) c.1490T= (p.Leu497=) c.1109T= (p.Leu370=) c.596T= (p.Leu199=) n.37942A= | |
11 | g.2662058G>A | CA472236320 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1134G>A (p.Leu378=) c.951G>A (p.Leu317=) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.597G>A (p.Leu199=) n.37941C>T | |
11 | g.2662058G>C | CA472236321 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1134G>C (p.Leu378=) c.951G>C (p.Leu317=) c.1491G>C (p.Leu497=) c.1110G>C (p.Leu370=) c.597G>C (p.Leu199=) n.37941C>G | |
11 | g.2662058G>T | CA472236322 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1134G>T (p.Leu378=) c.951G>T (p.Leu317=) c.1491G>T (p.Leu497=) c.1110G>T (p.Leu370=) c.597G>T (p.Leu199=) n.37941C>A | |
11 | g.2662059A>C | CA379479771 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.37940T>G | |
11 | g.2662059A>G | CA379479775 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.37940T>C | |
11 | g.2662059A>T | CA379479773 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.37940T>A | |
11 | g.2662060C>A | CA379479777 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) c.1493C>A (p.Thr498Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) n.37939G>T | |
11 | g.2662060C= | CA1948247871 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1136C= (p.Thr379=) c.953C= (p.Thr318=) c.1493C= (p.Thr498=) c.1112C= (p.Thr371=) c.599C= (p.Thr200=) n.37939G= | |
11 | g.2662060C>G | CA379479779 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) c.1493C>G (p.Thr498Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) n.37939G>C | |
11 | g.2662060C>T | CA379479780 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.37939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2662061A>C | CA472236323 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1137A>C (p.Thr379=) c.954A>C (p.Thr318=) c.1494A>C (p.Thr498=) c.1113A>C (p.Thr371=) c.600A>C (p.Thr200=) n.37938T>G | |
11 | g.2662061A>G | CA472236324 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1137A>G (p.Thr379=) c.954A>G (p.Thr318=) c.1494A>G (p.Thr498=) c.1113A>G (p.Thr371=) c.600A>G (p.Thr200=) n.37938T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2662061A>T | CA472236325 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1137A>T (p.Thr379=) c.954A>T (p.Thr318=) c.1494A>T (p.Thr498=) c.1113A>T (p.Thr371=) c.600A>T (p.Thr200=) n.37938T>A | |
11 | g.2662062C>A | CA379479781 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) n.37937G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2662062C= | CA1948247874 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1138C= (p.Pro380=) c.955C= (p.Pro319=) c.1495C= (p.Pro499=) c.1114C= (p.Pro372=) c.601C= (p.Pro201=) n.37937G= | |
11 | g.2662062C>G | CA379479783 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) n.37937G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2662062C>T | CA030127 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) n.37937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662063C>A | CA379479786 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1139C>A (p.Pro380His) c.956C>A (p.Pro319His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.602C>A (p.Pro201His) n.37936G>T | |
11 | g.2662063C>G | CA379479788 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) n.37936G>C | |
11 | g.2662063C>T | CA379479790 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) n.37936G>A | |
11 | g.2662063_2662064insAACCAACCAAA | CA2790204326 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1139_1140insAACCAACCAAA (p.Ile381ThrfsTer?) c.956_957insAACCAACCAAA (p.Ile320ThrfsTer?) c.1496_1497insAACCAACCAAA (p.Ile500ThrfsTer?) c.1115_1116insAACCAACCAAA (p.Ile373ThrfsTer?) c.602_603insAACCAACCAAA (p.Ile202ThrfsTer?) n.37935_37936insTTTGGTTGGTT | |
11 | g.2662064C>A | CA472236326 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1140C>A (p.Pro380=) c.957C>A (p.Pro319=) c.1497C>A (p.Pro499=) c.1116C>A (p.Pro372=) c.603C>A (p.Pro201=) n.37935G>T | |
11 | g.2662064C= | CA1948247879 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1140C= (p.Pro380=) c.957C= (p.Pro319=) c.1497C= (p.Pro499=) c.1116C= (p.Pro372=) c.603C= (p.Pro201=) n.37935G= | |
11 | g.2662064C>G | CA472236327 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1140C>G (p.Pro380=) c.957C>G (p.Pro319=) c.1497C>G (p.Pro499=) c.1116C>G (p.Pro372=) c.603C>G (p.Pro201=) n.37935G>C | |
11 | g.2662064C>T | CA472236328 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1140C>T (p.Pro380=) c.957C>T (p.Pro319=) c.1497C>T (p.Pro499=) c.1116C>T (p.Pro372=) c.603C>T (p.Pro201=) n.37935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2662065A= | CA1948247893 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1141A= (p.Ile381=) c.958A= (p.Ile320=) c.1498A= (p.Ile500=) c.1117A= (p.Ile373=) c.604A= (p.Ile202=) n.37934T= | |
11 | g.2662065A>C | CA030145 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) n.37934T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662065A>G | CA379479793 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.604A>G (p.Ile202Val) n.37934T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662065A>T | CA379479795 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) n.37934T>A | |
11 | g.2662066del | CA2790204327 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1142del (p.Ile381ThrfsTer?) c.959del (p.Ile320ThrfsTer?) c.1499del (p.Ile500ThrfsTer?) c.1118del (p.Ile373ThrfsTer?) c.605del (p.Ile202ThrfsTer?) n.37933del | |
11 | g.2662066T>A | CA379479798 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) n.37933A>T | |
11 | g.2662066T>C | CA379479803 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) n.37933A>G | ClinVar |
11 | g.2662066T>G | CA379479800 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) n.37933A>C | |
11 | g.2662067C>A | CA472236330 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1143C>A (p.Ile381=) c.960C>A (p.Ile320=) c.1500C>A (p.Ile500=) c.1119C>A (p.Ile373=) c.606C>A (p.Ile202=) n.37932G>T | |
11 | g.2662067C>G | CA379479805 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1143C>G (p.Ile381Met) c.960C>G (p.Ile320Met) c.1500C>G (p.Ile500Met) c.1119C>G (p.Ile373Met) c.606C>G (p.Ile202Met) n.37932G>C | |
11 | g.2662067C>T | CA472236329 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1143C>T (p.Ile381=) c.960C>T (p.Ile320=) c.1500C>T (p.Ile500=) c.1119C>T (p.Ile373=) c.606C>T (p.Ile202=) n.37932G>A | ClinVar |
11 | g.2662068A= | CA1948247902 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1144A= (p.Thr382=) c.961A= (p.Thr321=) c.1501A= (p.Thr501=) c.1120A= (p.Thr374=) c.607A= (p.Thr203=) n.37931T= | |
11 | g.2662068A>C | CA379479808 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.37931T>G | |
11 | g.2662068A>G | CA030170 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.37931T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662068A>T | CA379479810 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.37931T>A | |
11 | g.2662069C>A | CA379479813 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) n.37930G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2662069C>G | CA379479815 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) n.37930G>C | |
11 | g.2662069C>T | CA379479817 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.37930G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2662070C>A | CA472236331 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1146C>A (p.Thr382=) c.963C>A (p.Thr321=) c.1503C>A (p.Thr501=) c.1122C>A (p.Thr374=) c.609C>A (p.Thr203=) n.37929G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662070C= | CA1948247903 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1146C= (p.Thr382=) c.963C= (p.Thr321=) c.1503C= (p.Thr501=) c.1122C= (p.Thr374=) c.609C= (p.Thr203=) n.37929G= | |
11 | g.2662070C>G | CA472236332 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1146C>G (p.Thr382=) c.963C>G (p.Thr321=) c.1503C>G (p.Thr501=) c.1122C>G (p.Thr374=) c.609C>G (p.Thr203=) n.37929G>C | |
11 | g.2662070C>T | CA472236333 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1146C>T (p.Thr382=) c.963C>T (p.Thr321=) c.1503C>T (p.Thr501=) c.1122C>T (p.Thr374=) c.609C>T (p.Thr203=) n.37929G>A | |
11 | g.2662070_2662071insAAACACACCCAA | CA2790204328 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1146_1147insAAACACACCCAA (p.Thr382_His383insLysHisThrGln) c.963_964insAAACACACCCAA (p.Thr321_His322insLysHisThrGln) c.1503_1504insAAACACACCCAA (p.Thr501_His502insLysHisThrGln) c.1122_1123insAAACACACCCAA (p.Thr374_His375insLysHisThrGln) c.609_610insAAACACACCCAA (p.Thr203_His204insLysHisThrGln) n.37928_37929insTTGGGTGTGTTT | |
11 | g.2662071C>A | CA379479819 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1147C>A (p.His383Asn) c.964C>A (p.His322Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.37928G>T | |
11 | g.2662071C>G | CA379479822 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1147C>G (p.His383Asp) c.964C>G (p.His322Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.37928G>C | |
11 | g.2662071C>T | CA379479824 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1147C>T (p.His383Tyr) c.964C>T (p.His322Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.37928G>A | |
11 | g.2662072A= | CA1948247905 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1148A= (p.His383=) c.965A= (p.His322=) c.1505A= (p.His502=) c.1124A= (p.His375=) c.611A= (p.His204=) n.37927T= | |
11 | g.2662072A>C | CA379479829 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1148A>C (p.His383Pro) c.965A>C (p.His322Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.37927T>G | ClinVar |
11 | g.2662072A>G | CA379479831 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1148A>G (p.His383Arg) c.965A>G (p.His322Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.37927T>C | dbSNP |
11 | g.2662072A>T | CA379479827 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1148A>T (p.His383Leu) c.965A>T (p.His322Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.37927T>A | |
11 | g.2662072dup | CA2790204329 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1148dup (p.His383GlnfsTer14) c.965dup (p.His322GlnfsTer14) c.1505dup (p.His502GlnfsTer14) c.1124dup (p.His375GlnfsTer14) c.611dup (p.His204GlnfsTer14) n.37927dup | |
11 | g.2662072_2662073insAACACACC | CA2790204330 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1148_1149insAACACACC (p.His383GlnfsTer?) c.965_966insAACACACC (p.His322GlnfsTer?) c.1505_1506insAACACACC (p.His502GlnfsTer?) c.1124_1125insAACACACC (p.His375GlnfsTer?) c.611_612insAACACACC (p.His204GlnfsTer?) n.37926_37927insGGTGTGTT | |
11 | g.2662073C>A | CA379479833 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1149C>A (p.His383Gln) c.966C>A (p.His322Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.1125C>A (p.His375Gln) c.612C>A (p.His204Gln) n.37926G>T | |
11 | g.2662073C= | CA1948247909 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1149C= (p.His383=) c.966C= (p.His322=) c.1506C= (p.His502=) c.1125C= (p.His375=) c.612C= (p.His204=) n.37926G= | |
11 | g.2662073C>G | CA379479835 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1149C>G (p.His383Gln) c.966C>G (p.His322Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.1125C>G (p.His375Gln) c.612C>G (p.His204Gln) n.37926G>C | |
11 | g.2662073C>T | CA472236334 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1149C>T (p.His383=) c.966C>T (p.His322=) c.1506C>T (p.His502=) c.1125C>T (p.His375=) c.612C>T (p.His204=) n.37926G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2662074A>C | CA379479838 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.37925T>G | |
11 | g.2662074A>G | CA379479840 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.967A>G (p.Ile323Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.37925T>C | |
11 | g.2662074A>T | CA379479841 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.37925T>A | |
11 | g.2662075T>A | CA379479843 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.37924A>T | |
11 | g.2662075T>C | CA379479845 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.37924A>G | |
11 | g.2662075T>G | CA379479846 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.37924A>C | |
11 | g.2662075_2662077del | CA2790204331 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1151_1153del (p.Ile384_Ser385delinsThr) c.968_970del (p.Ile323_Ser324delinsThr) c.1508_1510del (p.Ile503_Ser504delinsThr) c.1127_1129del (p.Ile376_Ser377delinsThr) c.614_616del (p.Ile205_Ser206delinsThr) n.37922_37924del | |
11 | g.2662076C>A | CA472236335 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1152C>A (p.Ile384=) c.969C>A (p.Ile323=) c.1509C>A (p.Ile503=) c.1128C>A (p.Ile376=) c.615C>A (p.Ile205=) n.37923G>T | |
11 | g.2662076C>G | CA379479849 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1152C>G (p.Ile384Met) c.969C>G (p.Ile323Met) c.1509C>G (p.Ile503Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) c.615C>G (p.Ile205Met) n.37923G>C | |
11 | g.2662076C>T | CA472236336 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1152C>T (p.Ile384=) c.969C>T (p.Ile323=) c.1509C>T (p.Ile503=) c.1128C>T (p.Ile376=) c.615C>T (p.Ile205=) n.37923G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2662077T>A | CA379479850 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.37922A>T | |
11 | g.2662077T>C | CA379479852 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.37922A>G | |
11 | g.2662077T>G | CA379479854 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.37922A>C | |
11 | g.2662077_2662079delinsTCA | CA1948247914 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1153_1155delinsTCA (p.Ser385=) c.970_972delinsTCA (p.Ser324=) c.1510_1512delinsTCA (p.Ser504=) c.1129_1131delinsTCA (p.Ser377=) c.616_618delinsTCA (p.Ser206=) n.37920_37922delinsTGA | |
11 | g.2662078C>A | CA379479859 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1154C>A (p.Ser385Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.617C>A (p.Ser206Ter) n.37921G>T | |
11 | g.2662078C>G | CA379479861 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1154C>G (p.Ser385Ter) c.971C>G (p.Ser324Ter) c.1511C>G (p.Ser504Ter) c.1130C>G (p.Ser377Ter) c.617C>G (p.Ser206Ter) n.37921G>C | |
11 | g.2662078C>T | CA379479858 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1154C>T (p.Ser385Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.1511C>T (p.Ser504Leu) c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.617C>T (p.Ser206Leu) n.37921G>A | |
11 | g.2662080_2662081del | CA005811 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1156_1157del (p.Gln386AlafsTer10) c.973_974del (p.Gln325AlafsTer10) c.1513_1514del (p.Gln505AlafsTer10) c.1132_1133del (p.Gln378AlafsTer10) c.619_620del (p.Gln207AlafsTer10) n.37920_37921del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2662079A= | CA1948247925 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1155A= (p.Ser385=) c.972A= (p.Ser324=) c.1512A= (p.Ser504=) c.1131A= (p.Ser377=) c.618A= (p.Ser206=) n.37920T= | |
11 | g.2662079A>C | CA472236339 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1155A>C (p.Ser385=) c.972A>C (p.Ser324=) c.1512A>C (p.Ser504=) c.1131A>C (p.Ser377=) c.618A>C (p.Ser206=) n.37920T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662079A>G | CA472236337 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1155A>G (p.Ser385=) c.972A>G (p.Ser324=) c.1512A>G (p.Ser504=) c.1131A>G (p.Ser377=) c.618A>G (p.Ser206=) n.37920T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2662079A>T | CA472236338 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1155A>T (p.Ser385=) c.972A>T (p.Ser324=) c.1512A>T (p.Ser504=) c.1131A>T (p.Ser377=) c.618A>T (p.Ser206=) n.37920T>A | |
11 | g.2662080C>A | CA379479864 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.37919G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2662080C= | CA1948247930 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1156C= (p.Gln386=) c.973C= (p.Gln325=) c.1513C= (p.Gln505=) c.1132C= (p.Gln378=) c.619C= (p.Gln207=) n.37919G= | |
11 | g.2662080C>G | CA379479865 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.37919G>C | |
11 | g.2662080C>T | CA005820 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.37919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2662080_2662081delinsTGTGC | CA2695212963 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1156_1157delinsTGTGC (p.Gln386delinsCysAla) c.973_974delinsTGTGC (p.Gln325delinsCysAla) c.1513_1514delinsTGTGC (p.Gln505delinsCysAla) c.1132_1133delinsTGTGC (p.Gln378delinsCysAla) c.619_620delinsTGTGC (p.Gln207delinsCysAla) n.37918_37919delinsGCACA | |
11 | g.2662081A= | CA1948247948 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157A= (p.Gln386=) c.974A= (p.Gln325=) c.1514A= (p.Gln505=) c.1133A= (p.Gln378=) c.620A= (p.Gln207=) n.37918T= | |
11 | g.2662081A>C | CA379479869 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.37918T>G | |
11 | g.2662081A>G | CA030431 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.37918T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2662081A>T | CA379479873 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.37918T>A | |
11 | g.2662082G>A | CA005829 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+1G>A (n.1157+1G>A) c.974+1G>A (n.974+1G>A) c.1514+1G>A (n.1514+1G>A) c.1133+1G>A (n.1133+1G>A) c.620+1G>A (n.620+1G>A) n.37917C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2662082G>C | CA379479878 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+1G>C (n.1157+1G>C) c.974+1G>C (n.974+1G>C) c.1514+1G>C (n.1514+1G>C) c.1133+1G>C (n.1133+1G>C) c.620+1G>C (n.620+1G>C) n.37917C>G | |
11 | g.2662082G= | CA1948247950 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+1G= (n.1157+1G=) c.974+1G= (n.974+1G=) c.1514+1G= (n.1514+1G=) c.1133+1G= (n.1133+1G=) c.620+1G= (n.620+1G=) n.37917C= | |
11 | g.2662082G>T | CA379479877 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+1G>T (n.1157+1G>T) c.974+1G>T (n.974+1G>T) c.1514+1G>T (n.1514+1G>T) c.1133+1G>T (n.1133+1G>T) c.620+1G>T (n.620+1G>T) n.37917C>A | |
11 | g.2662083T>A | CA379479880 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+2T>A (n.1157+2T>A) c.974+2T>A (n.974+2T>A) c.1514+2T>A (n.1514+2T>A) c.1133+2T>A (n.1133+2T>A) c.620+2T>A (n.620+2T>A) n.37916A>T | |
11 | g.2662083T>C | CA379479882 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+2T>C (n.1157+2T>C) c.974+2T>C (n.974+2T>C) c.1514+2T>C (n.1514+2T>C) c.1133+2T>C (n.1133+2T>C) c.620+2T>C (n.620+2T>C) n.37916A>G | |
11 | g.2662083T>G | CA379479884 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+2T>G (n.1157+2T>G) c.974+2T>G (n.974+2T>G) c.1514+2T>G (n.1514+2T>G) c.1133+2T>G (n.1133+2T>G) c.620+2T>G (n.620+2T>G) n.37916A>C | |
11 | g.2662084G>A | CA030306 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+3G>A (n.1157+3G>A) c.974+3G>A (n.974+3G>A) c.1514+3G>A (n.1514+3G>A) c.1133+3G>A (n.1133+3G>A) c.620+3G>A (n.620+3G>A) n.37915C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662084G>C | CA472236340 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+3G>C (n.1157+3G>C) c.974+3G>C (n.974+3G>C) c.1514+3G>C (n.1514+3G>C) c.1133+3G>C (n.1133+3G>C) c.620+3G>C (n.620+3G>C) n.37915C>G | |
11 | g.2662084G= | CA1948247956 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+3G= (n.1157+3G=) c.974+3G= (n.974+3G=) c.1514+3G= (n.1514+3G=) c.1133+3G= (n.1133+3G=) c.620+3G= (n.620+3G=) n.37915C= | |
11 | g.2662084G>T | CA472236341 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+3G>T (n.1157+3G>T) c.974+3G>T (n.974+3G>T) c.1514+3G>T (n.1514+3G>T) c.1133+3G>T (n.1133+3G>T) c.620+3G>T (n.620+3G>T) n.37915C>A | |
11 | g.2662085A>C | CA472236342 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+4A>C (n.1157+4A>C) c.974+4A>C (n.974+4A>C) c.1514+4A>C (n.1514+4A>C) c.1133+4A>C (n.1133+4A>C) c.620+4A>C (n.620+4A>C) n.37914T>G | |
11 | g.2662085A>G | CA472236343 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+4A>G (n.1157+4A>G) c.974+4A>G (n.974+4A>G) c.1514+4A>G (n.1514+4A>G) c.1133+4A>G (n.1133+4A>G) c.620+4A>G (n.620+4A>G) n.37914T>C | |
11 | g.2662085A>T | CA472236344 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+4A>T (n.1157+4A>T) c.974+4A>T (n.974+4A>T) c.1514+4A>T (n.1514+4A>T) c.1133+4A>T (n.1133+4A>T) c.620+4A>T (n.620+4A>T) n.37914T>A | |
11 | g.2662086G>A | CA472236345 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+5G>A (n.1157+5G>A) c.974+5G>A (n.974+5G>A) c.1514+5G>A (n.1514+5G>A) c.1133+5G>A (n.1133+5G>A) c.620+5G>A (n.620+5G>A) n.37913C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2662086G>C | CA472236346 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+5G>C (n.1157+5G>C) c.974+5G>C (n.974+5G>C) c.1514+5G>C (n.1514+5G>C) c.1133+5G>C (n.1133+5G>C) c.620+5G>C (n.620+5G>C) n.37913C>G | |
11 | g.2662086G>T | CA472236347 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+5G>T (n.1157+5G>T) c.974+5G>T (n.974+5G>T) c.1514+5G>T (n.1514+5G>T) c.1133+5G>T (n.1133+5G>T) c.620+5G>T (n.620+5G>T) n.37913C>A | |
11 | g.2662087T>A | CA472236348 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+6T>A (n.1157+6T>A) c.974+6T>A (n.974+6T>A) c.1514+6T>A (n.1514+6T>A) c.1133+6T>A (n.1133+6T>A) c.620+6T>A (n.620+6T>A) n.37912A>T | |
11 | g.2662087T>C | CA472236349 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+6T>C (n.1157+6T>C) c.974+6T>C (n.974+6T>C) c.1514+6T>C (n.1514+6T>C) c.1133+6T>C (n.1133+6T>C) c.620+6T>C (n.620+6T>C) n.37912A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662087T>G | CA472236350 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+6T>G (n.1157+6T>G) c.974+6T>G (n.974+6T>G) c.1514+6T>G (n.1514+6T>G) c.1133+6T>G (n.1133+6T>G) c.620+6T>G (n.620+6T>G) n.37912A>C | |
11 | g.2662088G>A | CA472236352 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+7G>A (n.1157+7G>A) c.974+7G>A (n.974+7G>A) c.1514+7G>A (n.1514+7G>A) c.1133+7G>A (n.1133+7G>A) c.620+7G>A (n.620+7G>A) n.37911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662088G>C | CA472236351 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+7G>C (n.1157+7G>C) c.974+7G>C (n.974+7G>C) c.1514+7G>C (n.1514+7G>C) c.1133+7G>C (n.1133+7G>C) c.620+7G>C (n.620+7G>C) n.37911C>G | |
11 | g.2662088G= | CA1948247965 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+7G= (n.1157+7G=) c.974+7G= (n.974+7G=) c.1514+7G= (n.1514+7G=) c.1133+7G= (n.1133+7G=) c.620+7G= (n.620+7G=) n.37911C= | |
11 | g.2662088G>T | CA030418 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+7G>T (n.1157+7G>T) c.974+7G>T (n.974+7G>T) c.1514+7G>T (n.1514+7G>T) c.1133+7G>T (n.1133+7G>T) c.620+7G>T (n.620+7G>T) n.37911C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662089C>A | CA472236353 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+8C>A (n.1157+8C>A) c.974+8C>A (n.974+8C>A) c.1514+8C>A (n.1514+8C>A) c.1133+8C>A (n.1133+8C>A) c.620+8C>A (n.620+8C>A) n.37910G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662089C= | CA1948247976 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+8C= (n.1157+8C=) c.974+8C= (n.974+8C=) c.1514+8C= (n.1514+8C=) c.1133+8C= (n.1133+8C=) c.620+8C= (n.620+8C=) n.37910G= | |
11 | g.2662089C>G | CA472236355 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+8C>G (n.1157+8C>G) c.974+8C>G (n.974+8C>G) c.1514+8C>G (n.1514+8C>G) c.1133+8C>G (n.1133+8C>G) c.620+8C>G (n.620+8C>G) n.37910G>C | dbSNP |
11 | g.2662089C>T | CA472236354 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+8C>T (n.1157+8C>T) c.974+8C>T (n.974+8C>T) c.1514+8C>T (n.1514+8C>T) c.1133+8C>T (n.1133+8C>T) c.620+8C>T (n.620+8C>T) n.37910G>A | |
11 | g.2662090C>A | CA472236356 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+9C>A (n.1157+9C>A) c.974+9C>A (n.974+9C>A) c.1514+9C>A (n.1514+9C>A) c.1133+9C>A (n.1133+9C>A) c.620+9C>A (n.620+9C>A) n.37909G>T | |
11 | g.2662090C= | CA1948247983 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+9C= (n.1157+9C=) c.974+9C= (n.974+9C=) c.1514+9C= (n.1514+9C=) c.1133+9C= (n.1133+9C=) c.620+9C= (n.620+9C=) n.37909G= | |
11 | g.2662090C>G | CA472236357 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+9C>G (n.1157+9C>G) c.974+9C>G (n.974+9C>G) c.1514+9C>G (n.1514+9C>G) c.1133+9C>G (n.1133+9C>G) c.620+9C>G (n.620+9C>G) n.37909G>C | |
11 | g.2662090C>T | CA10630689 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+9C>T (n.1157+9C>T) c.974+9C>T (n.974+9C>T) c.1514+9C>T (n.1514+9C>T) c.1133+9C>T (n.1133+9C>T) c.620+9C>T (n.620+9C>T) n.37909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662091T>A | CA472236358 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+10T>A (n.1157+10T>A) c.974+10T>A (n.974+10T>A) c.1514+10T>A (n.1514+10T>A) c.1133+10T>A (n.1133+10T>A) c.620+10T>A (n.620+10T>A) n.37908A>T | |
11 | g.2662091T>C | CA472236359 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+10T>C (n.1157+10T>C) c.974+10T>C (n.974+10T>C) c.1514+10T>C (n.1514+10T>C) c.1133+10T>C (n.1133+10T>C) c.620+10T>C (n.620+10T>C) n.37908A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2662091T>G | CA472236360 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+10T>G (n.1157+10T>G) c.974+10T>G (n.974+10T>G) c.1514+10T>G (n.1514+10T>G) c.1133+10T>G (n.1133+10T>G) c.620+10T>G (n.620+10T>G) n.37908A>C | |
11 | g.2662092A= | CA1948247990 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+11A= (n.1157+11A=) c.974+11A= (n.974+11A=) c.1514+11A= (n.1514+11A=) c.1133+11A= (n.1133+11A=) c.620+11A= (n.620+11A=) n.37907T= | |
11 | g.2662092A>C | CA216170918 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+11A>C (n.1157+11A>C) c.974+11A>C (n.974+11A>C) c.1514+11A>C (n.1514+11A>C) c.1133+11A>C (n.1133+11A>C) c.620+11A>C (n.620+11A>C) n.37907T>G | dbSNP |
11 | g.2662092A>G | CA472236361 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+11A>G (n.1157+11A>G) c.974+11A>G (n.974+11A>G) c.1514+11A>G (n.1514+11A>G) c.1133+11A>G (n.1133+11A>G) c.620+11A>G (n.620+11A>G) n.37907T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2662092A>T | CA472236362 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+11A>T (n.1157+11A>T) c.974+11A>T (n.974+11A>T) c.1514+11A>T (n.1514+11A>T) c.1133+11A>T (n.1133+11A>T) c.620+11A>T (n.620+11A>T) n.37907T>A | |
11 | g.2662093C>A | CA472236363 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+12C>A (n.1157+12C>A) c.974+12C>A (n.974+12C>A) c.1514+12C>A (n.1514+12C>A) c.1133+12C>A (n.1133+12C>A) c.620+12C>A (n.620+12C>A) n.37906G>T | |
11 | g.2662093C= | CA1948247998 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+12C= (n.1157+12C=) c.974+12C= (n.974+12C=) c.1514+12C= (n.1514+12C=) c.1133+12C= (n.1133+12C=) c.620+12C= (n.620+12C=) n.37906G= | |
11 | g.2662093C>G | CA472236364 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+12C>G (n.1157+12C>G) c.974+12C>G (n.974+12C>G) c.1514+12C>G (n.1514+12C>G) c.1133+12C>G (n.1133+12C>G) c.620+12C>G (n.620+12C>G) n.37906G>C | |
11 | g.2662093C>T | CA216170926 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+12C>T (n.1157+12C>T) c.974+12C>T (n.974+12C>T) c.1514+12C>T (n.1514+12C>T) c.1133+12C>T (n.1133+12C>T) c.620+12C>T (n.620+12C>T) n.37906G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662094A= | CA1948248005 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+13A= (n.1157+13A=) c.974+13A= (n.974+13A=) c.1514+13A= (n.1514+13A=) c.1133+13A= (n.1133+13A=) c.620+13A= (n.620+13A=) n.37905T= | |
11 | g.2662094A>C | CA472236365 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+13A>C (n.1157+13A>C) c.974+13A>C (n.974+13A>C) c.1514+13A>C (n.1514+13A>C) c.1133+13A>C (n.1133+13A>C) c.620+13A>C (n.620+13A>C) n.37905T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662094A>G | CA030190 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+13A>G (n.1157+13A>G) c.974+13A>G (n.974+13A>G) c.1514+13A>G (n.1514+13A>G) c.1133+13A>G (n.1133+13A>G) c.620+13A>G (n.620+13A>G) n.37905T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662094A>T | CA472236366 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+13A>T (n.1157+13A>T) c.974+13A>T (n.974+13A>T) c.1514+13A>T (n.1514+13A>T) c.1133+13A>T (n.1133+13A>T) c.620+13A>T (n.620+13A>T) n.37905T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2662095T>A | CA472236367 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+14T>A (n.1157+14T>A) c.974+14T>A (n.974+14T>A) c.1514+14T>A (n.1514+14T>A) c.1133+14T>A (n.1133+14T>A) c.620+14T>A (n.620+14T>A) n.37904A>T | |
11 | g.2662095T>C | CA472236368 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+14T>C (n.1157+14T>C) c.974+14T>C (n.974+14T>C) c.1514+14T>C (n.1514+14T>C) c.1133+14T>C (n.1133+14T>C) c.620+14T>C (n.620+14T>C) n.37904A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662095T>G | CA472236369 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+14T>G (n.1157+14T>G) c.974+14T>G (n.974+14T>G) c.1514+14T>G (n.1514+14T>G) c.1133+14T>G (n.1133+14T>G) c.620+14T>G (n.620+14T>G) n.37904A>C | |
11 | g.2662096G>A | CA472236370 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+15G>A (n.1157+15G>A) c.974+15G>A (n.974+15G>A) c.1514+15G>A (n.1514+15G>A) c.1133+15G>A (n.1133+15G>A) c.620+15G>A (n.620+15G>A) n.37903C>T | |
11 | g.2662096G>C | CA472236371 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+15G>C (n.1157+15G>C) c.974+15G>C (n.974+15G>C) c.1514+15G>C (n.1514+15G>C) c.1133+15G>C (n.1133+15G>C) c.620+15G>C (n.620+15G>C) n.37903C>G | |
11 | g.2662096G>T | CA472236372 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+15G>T (n.1157+15G>T) c.974+15G>T (n.974+15G>T) c.1514+15G>T (n.1514+15G>T) c.1133+15G>T (n.1133+15G>T) c.620+15G>T (n.620+15G>T) n.37903C>A | |
11 | g.2662099_2662102dup | CA2612007067 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+18_1157+21dup (n.1157+18_1157+21dup) c.974+18_974+21dup (n.974+18_974+21dup) c.1514+18_1514+21dup (n.1514+18_1514+21dup) c.1133+18_1133+21dup (n.1133+18_1133+21dup) c.620+18_620+21dup (n.620+18_620+21dup) n.37900_37903dup | gnomAD v4 |
11 | g.2662097T>A | CA472236373 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+16T>A (n.1157+16T>A) c.974+16T>A (n.974+16T>A) c.1514+16T>A (n.1514+16T>A) c.1133+16T>A (n.1133+16T>A) c.620+16T>A (n.620+16T>A) n.37902A>T | |
11 | g.2662097T>C | CA472236375 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+16T>C (n.1157+16T>C) c.974+16T>C (n.974+16T>C) c.1514+16T>C (n.1514+16T>C) c.1133+16T>C (n.1133+16T>C) c.620+16T>C (n.620+16T>C) n.37902A>G | |
11 | g.2662097T>G | CA472236374 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+16T>G (n.1157+16T>G) c.974+16T>G (n.974+16T>G) c.1514+16T>G (n.1514+16T>G) c.1133+16T>G (n.1133+16T>G) c.620+16T>G (n.620+16T>G) n.37902A>C | |
11 | g.2662098G>A | CA472236376 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+17G>A (n.1157+17G>A) c.974+17G>A (n.974+17G>A) c.1514+17G>A (n.1514+17G>A) c.1133+17G>A (n.1133+17G>A) c.620+17G>A (n.620+17G>A) n.37901C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2662098G>C | CA472236377 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+17G>C (n.1157+17G>C) c.974+17G>C (n.974+17G>C) c.1514+17G>C (n.1514+17G>C) c.1133+17G>C (n.1133+17G>C) c.620+17G>C (n.620+17G>C) n.37901C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662098G= | CA1948248010 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+17G= (n.1157+17G=) c.974+17G= (n.974+17G=) c.1514+17G= (n.1514+17G=) c.1133+17G= (n.1133+17G=) c.620+17G= (n.620+17G=) n.37901C= | |
11 | g.2662098G>T | CA216170935 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+17G>T (n.1157+17G>T) c.974+17G>T (n.974+17G>T) c.1514+17G>T (n.1514+17G>T) c.1133+17G>T (n.1133+17G>T) c.620+17G>T (n.620+17G>T) n.37901C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662100_2662108del | CA2612007068 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+19_1157+27del (n.1157+19_1157+27del) c.974+19_974+27del (n.974+19_974+27del) c.1514+19_1514+27del (n.1514+19_1514+27del) c.1133+19_1133+27del (n.1133+19_1133+27del) c.620+19_620+27del (n.620+19_620+27del) n.37893_37901del | gnomAD v4 |
11 | g.2662099C>A | CA472236378 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+18C>A (n.1157+18C>A) c.974+18C>A (n.974+18C>A) c.1514+18C>A (n.1514+18C>A) c.1133+18C>A (n.1133+18C>A) c.620+18C>A (n.620+18C>A) n.37900G>T | |
11 | g.2662099C= | CA1948248013 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+18C= (n.1157+18C=) c.974+18C= (n.974+18C=) c.1514+18C= (n.1514+18C=) c.1133+18C= (n.1133+18C=) c.620+18C= (n.620+18C=) n.37900G= | |
11 | g.2662099C>G | CA472236379 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+18C>G (n.1157+18C>G) c.974+18C>G (n.974+18C>G) c.1514+18C>G (n.1514+18C>G) c.1133+18C>G (n.1133+18C>G) c.620+18C>G (n.620+18C>G) n.37900G>C | |
11 | g.2662099C>T | CA005828 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+18C>T (n.1157+18C>T) c.974+18C>T (n.974+18C>T) c.1514+18C>T (n.1514+18C>T) c.1133+18C>T (n.1133+18C>T) c.620+18C>T (n.620+18C>T) n.37900G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662100G>A | CA030217 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+19G>A (n.1157+19G>A) c.974+19G>A (n.974+19G>A) c.1514+19G>A (n.1514+19G>A) c.1133+19G>A (n.1133+19G>A) c.620+19G>A (n.620+19G>A) n.37899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662100G>C | CA472236380 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+19G>C (n.1157+19G>C) c.974+19G>C (n.974+19G>C) c.1514+19G>C (n.1514+19G>C) c.1133+19G>C (n.1133+19G>C) c.620+19G>C (n.620+19G>C) n.37899C>G | |
11 | g.2662100G= | CA1948248020 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+19G= (n.1157+19G=) c.974+19G= (n.974+19G=) c.1514+19G= (n.1514+19G=) c.1133+19G= (n.1133+19G=) c.620+19G= (n.620+19G=) n.37899C= | |
11 | g.2662100G>T | CA472236381 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+19G>T (n.1157+19G>T) c.974+19G>T (n.974+19G>T) c.1514+19G>T (n.1514+19G>T) c.1133+19G>T (n.1133+19G>T) c.620+19G>T (n.620+19G>T) n.37899C>A | |
11 | g.2662101T>A | CA472236382 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+20T>A (n.1157+20T>A) c.974+20T>A (n.974+20T>A) c.1514+20T>A (n.1514+20T>A) c.1133+20T>A (n.1133+20T>A) c.620+20T>A (n.620+20T>A) n.37898A>T | |
11 | g.2662101T>C | CA472236383 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+20T>C (n.1157+20T>C) c.974+20T>C (n.974+20T>C) c.1514+20T>C (n.1514+20T>C) c.1133+20T>C (n.1133+20T>C) c.620+20T>C (n.620+20T>C) n.37898A>G | |
11 | g.2662101T>G | CA472236384 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+20T>G (n.1157+20T>G) c.974+20T>G (n.974+20T>G) c.1514+20T>G (n.1514+20T>G) c.1133+20T>G (n.1133+20T>G) c.620+20T>G (n.620+20T>G) n.37898A>C | |
11 | g.2662102G>A | CA030235 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+21G>A (n.1157+21G>A) c.974+21G>A (n.974+21G>A) c.1514+21G>A (n.1514+21G>A) c.1133+21G>A (n.1133+21G>A) c.620+21G>A (n.620+21G>A) n.37897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662102G>C | CA472236385 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+21G>C (n.1157+21G>C) c.974+21G>C (n.974+21G>C) c.1514+21G>C (n.1514+21G>C) c.1133+21G>C (n.1133+21G>C) c.620+21G>C (n.620+21G>C) n.37897C>G | |
11 | g.2662102G= | CA1948248028 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+21G= (n.1157+21G=) c.974+21G= (n.974+21G=) c.1514+21G= (n.1514+21G=) c.1133+21G= (n.1133+21G=) c.620+21G= (n.620+21G=) n.37897C= | |
11 | g.2662102G>T | CA472236386 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+21G>T (n.1157+21G>T) c.974+21G>T (n.974+21G>T) c.1514+21G>T (n.1514+21G>T) c.1133+21G>T (n.1133+21G>T) c.620+21G>T (n.620+21G>T) n.37897C>A | |
11 | g.2662103A>C | CA472236387 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+22A>C (n.1157+22A>C) c.974+22A>C (n.974+22A>C) c.1514+22A>C (n.1514+22A>C) c.1133+22A>C (n.1133+22A>C) c.620+22A>C (n.620+22A>C) n.37896T>G | |
11 | g.2662103A>G | CA472236388 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+22A>G (n.1157+22A>G) c.974+22A>G (n.974+22A>G) c.1514+22A>G (n.1514+22A>G) c.1133+22A>G (n.1133+22A>G) c.620+22A>G (n.620+22A>G) n.37896T>C | |
11 | g.2662103A>T | CA472236389 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+22A>T (n.1157+22A>T) c.974+22A>T (n.974+22A>T) c.1514+22A>T (n.1514+22A>T) c.1133+22A>T (n.1133+22A>T) c.620+22A>T (n.620+22A>T) n.37896T>A | |
11 | g.2662104A>C | CA472236392 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+23A>C (n.1157+23A>C) c.974+23A>C (n.974+23A>C) c.1514+23A>C (n.1514+23A>C) c.1133+23A>C (n.1133+23A>C) c.620+23A>C (n.620+23A>C) n.37895T>G | |
11 | g.2662104A>G | CA472236390 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+23A>G (n.1157+23A>G) c.974+23A>G (n.974+23A>G) c.1514+23A>G (n.1514+23A>G) c.1133+23A>G (n.1133+23A>G) c.620+23A>G (n.620+23A>G) n.37895T>C | |
11 | g.2662104A>T | CA472236391 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+23A>T (n.1157+23A>T) c.974+23A>T (n.974+23A>T) c.1514+23A>T (n.1514+23A>T) c.1133+23A>T (n.1133+23A>T) c.620+23A>T (n.620+23A>T) n.37895T>A | |
11 | g.2662105G>A | CA472236393 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+24G>A (n.1157+24G>A) c.974+24G>A (n.974+24G>A) c.1514+24G>A (n.1514+24G>A) c.1133+24G>A (n.1133+24G>A) c.620+24G>A (n.620+24G>A) n.37894C>T | |
11 | g.2662105G>C | CA472236395 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+24G>C (n.1157+24G>C) c.974+24G>C (n.974+24G>C) c.1514+24G>C (n.1514+24G>C) c.1133+24G>C (n.1133+24G>C) c.620+24G>C (n.620+24G>C) n.37894C>G | |
11 | g.2662105G>T | CA472236394 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+24G>T (n.1157+24G>T) c.974+24G>T (n.974+24G>T) c.1514+24G>T (n.1514+24G>T) c.1133+24G>T (n.1133+24G>T) c.620+24G>T (n.620+24G>T) n.37894C>A | |
11 | g.2662106G>A | CA030251 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+25G>A (n.1157+25G>A) c.974+25G>A (n.974+25G>A) c.1514+25G>A (n.1514+25G>A) c.1133+25G>A (n.1133+25G>A) c.620+25G>A (n.620+25G>A) n.37893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662106G>C | CA472236396 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+25G>C (n.1157+25G>C) c.974+25G>C (n.974+25G>C) c.1514+25G>C (n.1514+25G>C) c.1133+25G>C (n.1133+25G>C) c.620+25G>C (n.620+25G>C) n.37893C>G | |
11 | g.2662106G= | CA1948248032 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+25G= (n.1157+25G=) c.974+25G= (n.974+25G=) c.1514+25G= (n.1514+25G=) c.1133+25G= (n.1133+25G=) c.620+25G= (n.620+25G=) n.37893C= | |
11 | g.2662106G>T | CA472236397 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+25G>T (n.1157+25G>T) c.974+25G>T (n.974+25G>T) c.1514+25G>T (n.1514+25G>T) c.1133+25G>T (n.1133+25G>T) c.620+25G>T (n.620+25G>T) n.37893C>A | |
11 | g.2662107G>A | CA472236398 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+26G>A (n.1157+26G>A) c.974+26G>A (n.974+26G>A) c.1514+26G>A (n.1514+26G>A) c.1133+26G>A (n.1133+26G>A) c.620+26G>A (n.620+26G>A) n.37892C>T | |
11 | g.2662107G>C | CA472236399 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+26G>C (n.1157+26G>C) c.974+26G>C (n.974+26G>C) c.1514+26G>C (n.1514+26G>C) c.1133+26G>C (n.1133+26G>C) c.620+26G>C (n.620+26G>C) n.37892C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662107G>T | CA472236400 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+26G>T (n.1157+26G>T) c.974+26G>T (n.974+26G>T) c.1514+26G>T (n.1514+26G>T) c.1133+26G>T (n.1133+26G>T) c.620+26G>T (n.620+26G>T) n.37892C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2662108C>A | CA472236403 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+27C>A (n.1157+27C>A) c.974+27C>A (n.974+27C>A) c.1514+27C>A (n.1514+27C>A) c.1133+27C>A (n.1133+27C>A) c.620+27C>A (n.620+27C>A) n.37891G>T | |
11 | g.2662108C>G | CA472236401 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+27C>G (n.1157+27C>G) c.974+27C>G (n.974+27C>G) c.1514+27C>G (n.1514+27C>G) c.1133+27C>G (n.1133+27C>G) c.620+27C>G (n.620+27C>G) n.37891G>C | |
11 | g.2662108C>T | CA472236402 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+27C>T (n.1157+27C>T) c.974+27C>T (n.974+27C>T) c.1514+27C>T (n.1514+27C>T) c.1133+27C>T (n.1133+27C>T) c.620+27C>T (n.620+27C>T) n.37891G>A | |
11 | g.2662109T>A | CA472236405 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+28T>A (n.1157+28T>A) c.974+28T>A (n.974+28T>A) c.1514+28T>A (n.1514+28T>A) c.1133+28T>A (n.1133+28T>A) c.620+28T>A (n.620+28T>A) n.37890A>T | |
11 | g.2662109T>C | CA472236408 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+28T>C (n.1157+28T>C) c.974+28T>C (n.974+28T>C) c.1514+28T>C (n.1514+28T>C) c.1133+28T>C (n.1133+28T>C) c.620+28T>C (n.620+28T>C) n.37890A>G | |
11 | g.2662109T>G | CA472236407 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+28T>G (n.1157+28T>G) c.974+28T>G (n.974+28T>G) c.1514+28T>G (n.1514+28T>G) c.1133+28T>G (n.1133+28T>G) c.620+28T>G (n.620+28T>G) n.37890A>C | |
11 | g.2662110G>A | CA472236410 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+29G>A (n.1157+29G>A) c.974+29G>A (n.974+29G>A) c.1514+29G>A (n.1514+29G>A) c.1133+29G>A (n.1133+29G>A) c.620+29G>A (n.620+29G>A) n.37889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662110G>C | CA472236411 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+29G>C (n.1157+29G>C) c.974+29G>C (n.974+29G>C) c.1514+29G>C (n.1514+29G>C) c.1133+29G>C (n.1133+29G>C) c.620+29G>C (n.620+29G>C) n.37889C>G | |
11 | g.2662110G= | CA1948248037 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+29G= (n.1157+29G=) c.974+29G= (n.974+29G=) c.1514+29G= (n.1514+29G=) c.1133+29G= (n.1133+29G=) c.620+29G= (n.620+29G=) n.37889C= | |
11 | g.2662110G>T | CA472236412 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+29G>T (n.1157+29G>T) c.974+29G>T (n.974+29G>T) c.1514+29G>T (n.1514+29G>T) c.1133+29G>T (n.1133+29G>T) c.620+29G>T (n.620+29G>T) n.37889C>A | |
11 | g.2662112del | CA2840468243 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+31del (n.1157+31del) c.974+31del (n.974+31del) c.1514+31del (n.1514+31del) c.1133+31del (n.1133+31del) c.620+31del (n.620+31del) n.37889del | |
11 | g.2662111G>A | CA472236413 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+30G>A (n.1157+30G>A) c.974+30G>A (n.974+30G>A) c.1514+30G>A (n.1514+30G>A) c.1133+30G>A (n.1133+30G>A) c.620+30G>A (n.620+30G>A) n.37888C>T | dbSNP |
11 | g.2662111G>C | CA472236414 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+30G>C (n.1157+30G>C) c.974+30G>C (n.974+30G>C) c.1514+30G>C (n.1514+30G>C) c.1133+30G>C (n.1133+30G>C) c.620+30G>C (n.620+30G>C) n.37888C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662111G= | CA1948248041 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+30G= (n.1157+30G=) c.974+30G= (n.974+30G=) c.1514+30G= (n.1514+30G=) c.1133+30G= (n.1133+30G=) c.620+30G= (n.620+30G=) n.37888C= | |
11 | g.2662111G>T | CA472236415 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+30G>T (n.1157+30G>T) c.974+30G>T (n.974+30G>T) c.1514+30G>T (n.1514+30G>T) c.1133+30G>T (n.1133+30G>T) c.620+30G>T (n.620+30G>T) n.37888C>A | |
11 | g.2662112G>A | CA030263 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+31G>A (n.1157+31G>A) c.974+31G>A (n.974+31G>A) c.1514+31G>A (n.1514+31G>A) c.1133+31G>A (n.1133+31G>A) c.620+31G>A (n.620+31G>A) n.37887C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662112G>C | CA472236416 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+31G>C (n.1157+31G>C) c.974+31G>C (n.974+31G>C) c.1514+31G>C (n.1514+31G>C) c.1133+31G>C (n.1133+31G>C) c.620+31G>C (n.620+31G>C) n.37887C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662112G= | CA1948248043 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+31G= (n.1157+31G=) c.974+31G= (n.974+31G=) c.1514+31G= (n.1514+31G=) c.1133+31G= (n.1133+31G=) c.620+31G= (n.620+31G=) n.37887C= | |
11 | g.2662112G>T | CA472236417 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+31G>T (n.1157+31G>T) c.974+31G>T (n.974+31G>T) c.1514+31G>T (n.1514+31G>T) c.1133+31G>T (n.1133+31G>T) c.620+31G>T (n.620+31G>T) n.37887C>A | |
11 | g.2662113C>A | CA472236418 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+32C>A (n.1157+32C>A) c.974+32C>A (n.974+32C>A) c.1514+32C>A (n.1514+32C>A) c.1133+32C>A (n.1133+32C>A) c.620+32C>A (n.620+32C>A) n.37886G>T | |
11 | g.2662113C>G | CA472236420 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+32C>G (n.1157+32C>G) c.974+32C>G (n.974+32C>G) c.1514+32C>G (n.1514+32C>G) c.1133+32C>G (n.1133+32C>G) c.620+32C>G (n.620+32C>G) n.37886G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2662113C>T | CA472236419 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+32C>T (n.1157+32C>T) c.974+32C>T (n.974+32C>T) c.1514+32C>T (n.1514+32C>T) c.1133+32C>T (n.1133+32C>T) c.620+32C>T (n.620+32C>T) n.37886G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2662114T>A | CA472236421 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+33T>A (n.1157+33T>A) c.974+33T>A (n.974+33T>A) c.1514+33T>A (n.1514+33T>A) c.1133+33T>A (n.1133+33T>A) c.620+33T>A (n.620+33T>A) n.37885A>T | |
11 | g.2662114T>C | CA472236422 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+33T>C (n.1157+33T>C) c.974+33T>C (n.974+33T>C) c.1514+33T>C (n.1514+33T>C) c.1133+33T>C (n.1133+33T>C) c.620+33T>C (n.620+33T>C) n.37885A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662114T>G | CA472236424 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+33T>G (n.1157+33T>G) c.974+33T>G (n.974+33T>G) c.1514+33T>G (n.1514+33T>G) c.1133+33T>G (n.1133+33T>G) c.620+33T>G (n.620+33T>G) n.37885A>C | |
11 | g.2662115G>A | CA472236426 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+34G>A (n.1157+34G>A) c.974+34G>A (n.974+34G>A) c.1514+34G>A (n.1514+34G>A) c.1133+34G>A (n.1133+34G>A) c.620+34G>A (n.620+34G>A) n.37884C>T | |
11 | g.2662115G>C | CA472236428 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+34G>C (n.1157+34G>C) c.974+34G>C (n.974+34G>C) c.1514+34G>C (n.1514+34G>C) c.1133+34G>C (n.1133+34G>C) c.620+34G>C (n.620+34G>C) n.37884C>G | |
11 | g.2662115G>T | CA472236429 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+34G>T (n.1157+34G>T) c.974+34G>T (n.974+34G>T) c.1514+34G>T (n.1514+34G>T) c.1133+34G>T (n.1133+34G>T) c.620+34G>T (n.620+34G>T) n.37884C>A | |
11 | g.2662116G>A | CA472236432 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+35G>A (n.1157+35G>A) c.974+35G>A (n.974+35G>A) c.1514+35G>A (n.1514+35G>A) c.1133+35G>A (n.1133+35G>A) c.620+35G>A (n.620+35G>A) n.37883C>T | |
11 | g.2662116G>C | CA472236430 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+35G>C (n.1157+35G>C) c.974+35G>C (n.974+35G>C) c.1514+35G>C (n.1514+35G>C) c.1133+35G>C (n.1133+35G>C) c.620+35G>C (n.620+35G>C) n.37883C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662116G= | CA1948248045 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+35G= (n.1157+35G=) c.974+35G= (n.974+35G=) c.1514+35G= (n.1514+35G=) c.1133+35G= (n.1133+35G=) c.620+35G= (n.620+35G=) n.37883C= | |
11 | g.2662116G>T | CA472236431 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+35G>T (n.1157+35G>T) c.974+35G>T (n.974+35G>T) c.1514+35G>T (n.1514+35G>T) c.1133+35G>T (n.1133+35G>T) c.620+35G>T (n.620+35G>T) n.37883C>A | |
11 | g.2662117A= | CA1948248050 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+36A= (n.1157+36A=) c.974+36A= (n.974+36A=) c.1514+36A= (n.1514+36A=) c.1133+36A= (n.1133+36A=) c.620+36A= (n.620+36A=) n.37882T= | |
11 | g.2662117A>C | CA472236433 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+36A>C (n.1157+36A>C) c.974+36A>C (n.974+36A>C) c.1514+36A>C (n.1514+36A>C) c.1133+36A>C (n.1133+36A>C) c.620+36A>C (n.620+36A>C) n.37882T>G | |
11 | g.2662117A>G | CA472236434 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+36A>G (n.1157+36A>G) c.974+36A>G (n.974+36A>G) c.1514+36A>G (n.1514+36A>G) c.1133+36A>G (n.1133+36A>G) c.620+36A>G (n.620+36A>G) n.37882T>C | dbSNP |
11 | g.2662117A>T | CA472236435 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+36A>T (n.1157+36A>T) c.974+36A>T (n.974+36A>T) c.1514+36A>T (n.1514+36A>T) c.1133+36A>T (n.1133+36A>T) c.620+36A>T (n.620+36A>T) n.37882T>A | |
11 | g.2662117_2662118delinsAG | CA1948248049 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+36_1157+37delinsAG (n.1157+36_1157+37delinsAG) c.974+36_974+37delinsAG (n.974+36_974+37delinsAG) c.1514+36_1514+37delinsAG (n.1514+36_1514+37delinsAG) c.1133+36_1133+37delinsAG (n.1133+36_1133+37delinsAG) c.620+36_620+37delinsAG (n.620+36_620+37delinsAG) n.37881_37882delinsCT | |
11 | g.2662118G>A | CA472236436 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+37G>A (n.1157+37G>A) c.974+37G>A (n.974+37G>A) c.1514+37G>A (n.1514+37G>A) c.1133+37G>A (n.1133+37G>A) c.620+37G>A (n.620+37G>A) n.37881C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2662118G>C | CA472236437 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+37G>C (n.1157+37G>C) c.974+37G>C (n.974+37G>C) c.1514+37G>C (n.1514+37G>C) c.1133+37G>C (n.1133+37G>C) c.620+37G>C (n.620+37G>C) n.37881C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662118G>T | CA472236438 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+37G>T (n.1157+37G>T) c.974+37G>T (n.974+37G>T) c.1514+37G>T (n.1514+37G>T) c.1133+37G>T (n.1133+37G>T) c.620+37G>T (n.620+37G>T) n.37881C>A | |
11 | g.2662121del | CA030283 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+40del (n.1157+40del) c.974+40del (n.974+40del) c.1514+40del (n.1514+40del) c.1133+40del (n.1133+40del) c.620+40del (n.620+40del) n.37881del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662119G>A | CA472236439 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+38G>A (n.1157+38G>A) c.974+38G>A (n.974+38G>A) c.1514+38G>A (n.1514+38G>A) c.1133+38G>A (n.1133+38G>A) c.620+38G>A (n.620+38G>A) n.37880C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2662119G>C | CA472236440 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+38G>C (n.1157+38G>C) c.974+38G>C (n.974+38G>C) c.1514+38G>C (n.1514+38G>C) c.1133+38G>C (n.1133+38G>C) c.620+38G>C (n.620+38G>C) n.37880C>G | |
11 | g.2662119G= | CA1948248054 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+38G= (n.1157+38G=) c.974+38G= (n.974+38G=) c.1514+38G= (n.1514+38G=) c.1133+38G= (n.1133+38G=) c.620+38G= (n.620+38G=) n.37880C= | |
11 | g.2662119G>T | CA472236441 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+38G>T (n.1157+38G>T) c.974+38G>T (n.974+38G>T) c.1514+38G>T (n.1514+38G>T) c.1133+38G>T (n.1133+38G>T) c.620+38G>T (n.620+38G>T) n.37880C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2662120G>A | CA472236442 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+39G>A (n.1157+39G>A) c.974+39G>A (n.974+39G>A) c.1514+39G>A (n.1514+39G>A) c.1133+39G>A (n.1133+39G>A) c.620+39G>A (n.620+39G>A) n.37879C>T | |
11 | g.2662120G>C | CA472236443 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+39G>C (n.1157+39G>C) c.974+39G>C (n.974+39G>C) c.1514+39G>C (n.1514+39G>C) c.1133+39G>C (n.1133+39G>C) c.620+39G>C (n.620+39G>C) n.37879C>G | |
11 | g.2662120G>T | CA472236444 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+39G>T (n.1157+39G>T) c.974+39G>T (n.974+39G>T) c.1514+39G>T (n.1514+39G>T) c.1133+39G>T (n.1133+39G>T) c.620+39G>T (n.620+39G>T) n.37879C>A | |
11 | g.2662121G>A | CA030322 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+40G>A (n.1157+40G>A) c.974+40G>A (n.974+40G>A) c.1514+40G>A (n.1514+40G>A) c.1133+40G>A (n.1133+40G>A) c.620+40G>A (n.620+40G>A) n.37878C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662121G>C | CA472236445 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+40G>C (n.1157+40G>C) c.974+40G>C (n.974+40G>C) c.1514+40G>C (n.1514+40G>C) c.1133+40G>C (n.1133+40G>C) c.620+40G>C (n.620+40G>C) n.37878C>G | |
11 | g.2662121G= | CA1948248057 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+40G= (n.1157+40G=) c.974+40G= (n.974+40G=) c.1514+40G= (n.1514+40G=) c.1133+40G= (n.1133+40G=) c.620+40G= (n.620+40G=) n.37878C= | |
11 | g.2662121G>T | CA472236446 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+40G>T (n.1157+40G>T) c.974+40G>T (n.974+40G>T) c.1514+40G>T (n.1514+40G>T) c.1133+40G>T (n.1133+40G>T) c.620+40G>T (n.620+40G>T) n.37878C>A | |
11 | g.2662122A= | CA1948248061 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+41A= (n.1157+41A=) c.974+41A= (n.974+41A=) c.1514+41A= (n.1514+41A=) c.1133+41A= (n.1133+41A=) c.620+41A= (n.620+41A=) n.37877T= | |
11 | g.2662122A>C | CA030341 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+41A>C (n.1157+41A>C) c.974+41A>C (n.974+41A>C) c.1514+41A>C (n.1514+41A>C) c.1133+41A>C (n.1133+41A>C) c.620+41A>C (n.620+41A>C) n.37877T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662122A>G | CA472238660 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+41A>G (n.1157+41A>G) c.974+41A>G (n.974+41A>G) c.1514+41A>G (n.1514+41A>G) c.1133+41A>G (n.1133+41A>G) c.620+41A>G (n.620+41A>G) n.37877T>C | |
11 | g.2662122A>T | CA472238664 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+41A>T (n.1157+41A>T) c.974+41A>T (n.974+41A>T) c.1514+41A>T (n.1514+41A>T) c.1133+41A>T (n.1133+41A>T) c.620+41A>T (n.620+41A>T) n.37877T>A | |
11 | g.2662123C>A | CA472238668 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+42C>A (n.1157+42C>A) c.974+42C>A (n.974+42C>A) c.1514+42C>A (n.1514+42C>A) c.1133+42C>A (n.1133+42C>A) c.620+42C>A (n.620+42C>A) n.37876G>T | |
11 | g.2662123C= | CA1948248066 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+42C= (n.1157+42C=) c.974+42C= (n.974+42C=) c.1514+42C= (n.1514+42C=) c.1133+42C= (n.1133+42C=) c.620+42C= (n.620+42C=) n.37876G= | |
11 | g.2662123C>G | CA030358 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+42C>G (n.1157+42C>G) c.974+42C>G (n.974+42C>G) c.1514+42C>G (n.1514+42C>G) c.1133+42C>G (n.1133+42C>G) c.620+42C>G (n.620+42C>G) n.37876G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2662123C>T | CA030374 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+42C>T (n.1157+42C>T) c.974+42C>T (n.974+42C>T) c.1514+42C>T (n.1514+42C>T) c.1133+42C>T (n.1133+42C>T) c.620+42C>T (n.620+42C>T) n.37876G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662124T>A | CA472238682 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+43T>A (n.1157+43T>A) c.974+43T>A (n.974+43T>A) c.1514+43T>A (n.1514+43T>A) c.1133+43T>A (n.1133+43T>A) c.620+43T>A (n.620+43T>A) n.37875A>T | |
11 | g.2662124T>C | CA472238683 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+43T>C (n.1157+43T>C) c.974+43T>C (n.974+43T>C) c.1514+43T>C (n.1514+43T>C) c.1133+43T>C (n.1133+43T>C) c.620+43T>C (n.620+43T>C) n.37875A>G | |
11 | g.2662124T>G | CA472238685 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+43T>G (n.1157+43T>G) c.974+43T>G (n.974+43T>G) c.1514+43T>G (n.1514+43T>G) c.1133+43T>G (n.1133+43T>G) c.620+43T>G (n.620+43T>G) n.37875A>C | |
11 | g.2662125G>A | CA472238691 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+44G>A (n.1157+44G>A) c.974+44G>A (n.974+44G>A) c.1514+44G>A (n.1514+44G>A) c.1133+44G>A (n.1133+44G>A) c.620+44G>A (n.620+44G>A) n.37874C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2662125G>C | CA472238688 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+44G>C (n.1157+44G>C) c.974+44G>C (n.974+44G>C) c.1514+44G>C (n.1514+44G>C) c.1133+44G>C (n.1133+44G>C) c.620+44G>C (n.620+44G>C) n.37874C>G | |
11 | g.2662125G>T | CA472238689 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+44G>T (n.1157+44G>T) c.974+44G>T (n.974+44G>T) c.1514+44G>T (n.1514+44G>T) c.1133+44G>T (n.1133+44G>T) c.620+44G>T (n.620+44G>T) n.37874C>A | |
11 | g.2662126G>A | CA472238692 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+45G>A (n.1157+45G>A) c.974+45G>A (n.974+45G>A) c.1514+45G>A (n.1514+45G>A) c.1133+45G>A (n.1133+45G>A) c.620+45G>A (n.620+45G>A) n.37873C>T | |
11 | g.2662126G>C | CA472238693 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+45G>C (n.1157+45G>C) c.974+45G>C (n.974+45G>C) c.1514+45G>C (n.1514+45G>C) c.1133+45G>C (n.1133+45G>C) c.620+45G>C (n.620+45G>C) n.37873C>G | |
11 | g.2662126G>T | CA472238694 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+45G>T (n.1157+45G>T) c.974+45G>T (n.974+45G>T) c.1514+45G>T (n.1514+45G>T) c.1133+45G>T (n.1133+45G>T) c.620+45G>T (n.620+45G>T) n.37873C>A | |
11 | g.2662126_2662127delinsGA | CA1948248073 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+45_1157+46delinsGA (n.1157+45_1157+46delinsGA) c.974+45_974+46delinsGA (n.974+45_974+46delinsGA) c.1514+45_1514+46delinsGA (n.1514+45_1514+46delinsGA) c.1133+45_1133+46delinsGA (n.1133+45_1133+46delinsGA) c.620+45_620+46delinsGA (n.620+45_620+46delinsGA) n.37872_37873delinsTC | |
11 | g.2662127del | CA597443117 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+46del (n.1157+46del) c.974+46del (n.974+46del) c.1514+46del (n.1514+46del) c.1133+46del (n.1133+46del) c.620+46del (n.620+46del) n.37872del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662127A= | CA1948248076 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+46A= (n.1157+46A=) c.974+46A= (n.974+46A=) c.1514+46A= (n.1514+46A=) c.1133+46A= (n.1133+46A=) c.620+46A= (n.620+46A=) n.37872T= | |
11 | g.2662127A>C | CA472238695 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+46A>C (n.1157+46A>C) c.974+46A>C (n.974+46A>C) c.1514+46A>C (n.1514+46A>C) c.1133+46A>C (n.1133+46A>C) c.620+46A>C (n.620+46A>C) n.37872T>G | |
11 | g.2662127A>G | CA030390 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+46A>G (n.1157+46A>G) c.974+46A>G (n.974+46A>G) c.1514+46A>G (n.1514+46A>G) c.1133+46A>G (n.1133+46A>G) c.620+46A>G (n.620+46A>G) n.37872T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662127A>T | CA472238697 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+46A>T (n.1157+46A>T) c.974+46A>T (n.974+46A>T) c.1514+46A>T (n.1514+46A>T) c.1133+46A>T (n.1133+46A>T) c.620+46A>T (n.620+46A>T) n.37872T>A | |
11 | g.2662128G>A | CA216170990 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+47G>A (n.1157+47G>A) c.974+47G>A (n.974+47G>A) c.1514+47G>A (n.1514+47G>A) c.1133+47G>A (n.1133+47G>A) c.620+47G>A (n.620+47G>A) n.37871C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2662128G>C | CA472238699 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+47G>C (n.1157+47G>C) c.974+47G>C (n.974+47G>C) c.1514+47G>C (n.1514+47G>C) c.1133+47G>C (n.1133+47G>C) c.620+47G>C (n.620+47G>C) n.37871C>G | |
11 | g.2662128G= | CA1948248079 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+47G= (n.1157+47G=) c.974+47G= (n.974+47G=) c.1514+47G= (n.1514+47G=) c.1133+47G= (n.1133+47G=) c.620+47G= (n.620+47G=) n.37871C= | |
11 | g.2662128G>T | CA472238700 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+47G>T (n.1157+47G>T) c.974+47G>T (n.974+47G>T) c.1514+47G>T (n.1514+47G>T) c.1133+47G>T (n.1133+47G>T) c.620+47G>T (n.620+47G>T) n.37871C>A | |
11 | g.2662129C>A | CA472238706 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+48C>A (n.1157+48C>A) c.974+48C>A (n.974+48C>A) c.1514+48C>A (n.1514+48C>A) c.1133+48C>A (n.1133+48C>A) c.620+48C>A (n.620+48C>A) n.37870G>T | |
11 | g.2662129C= | CA1948248084 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+48C= (n.1157+48C=) c.974+48C= (n.974+48C=) c.1514+48C= (n.1514+48C=) c.1133+48C= (n.1133+48C=) c.620+48C= (n.620+48C=) n.37870G= | |
11 | g.2662129C>G | CA472238703 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+48C>G (n.1157+48C>G) c.974+48C>G (n.974+48C>G) c.1514+48C>G (n.1514+48C>G) c.1133+48C>G (n.1133+48C>G) c.620+48C>G (n.620+48C>G) n.37870G>C | |
11 | g.2662129C>T | CA472238704 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+48C>T (n.1157+48C>T) c.974+48C>T (n.974+48C>T) c.1514+48C>T (n.1514+48C>T) c.1133+48C>T (n.1133+48C>T) c.620+48C>T (n.620+48C>T) n.37870G>A | |
11 | g.2662130T>A | CA472238708 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+49T>A (n.1157+49T>A) c.974+49T>A (n.974+49T>A) c.1514+49T>A (n.1514+49T>A) c.1133+49T>A (n.1133+49T>A) c.620+49T>A (n.620+49T>A) n.37869A>T | |
11 | g.2662130T>C | CA472238711 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+49T>C (n.1157+49T>C) c.974+49T>C (n.974+49T>C) c.1514+49T>C (n.1514+49T>C) c.1133+49T>C (n.1133+49T>C) c.620+49T>C (n.620+49T>C) n.37869A>G | |
11 | g.2662130T>G | CA472238709 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+49T>G (n.1157+49T>G) c.974+49T>G (n.974+49T>G) c.1514+49T>G (n.1514+49T>G) c.1133+49T>G (n.1133+49T>G) c.620+49T>G (n.620+49T>G) n.37869A>C | |
11 | g.2662130_2662131insTGT | CA934471323 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+49_1157+50insTGT (n.1157+49_1157+50insTGT) c.974+49_974+50insTGT (n.974+49_974+50insTGT) c.1514+49_1514+50insTGT (n.1514+49_1514+50insTGT) c.1133+49_1133+50insTGT (n.1133+49_1133+50insTGT) c.620+49_620+50insTGT (n.620+49_620+50insTGT) n.37869_37870insCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662131C>A | CA472238713 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+50C>A (n.1157+50C>A) c.974+50C>A (n.974+50C>A) c.1514+50C>A (n.1514+50C>A) c.1133+50C>A (n.1133+50C>A) c.620+50C>A (n.620+50C>A) n.37868G>T | |
11 | g.2662131C= | CA1948248088 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+50C= (n.1157+50C=) c.974+50C= (n.974+50C=) c.1514+50C= (n.1514+50C=) c.1133+50C= (n.1133+50C=) c.620+50C= (n.620+50C=) n.37868G= | |
11 | g.2662131C>G | CA030404 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+50C>G (n.1157+50C>G) c.974+50C>G (n.974+50C>G) c.1514+50C>G (n.1514+50C>G) c.1133+50C>G (n.1133+50C>G) c.620+50C>G (n.620+50C>G) n.37868G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662131C>T | CA472238721 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+50C>T (n.1157+50C>T) c.974+50C>T (n.974+50C>T) c.1514+50C>T (n.1514+50C>T) c.1133+50C>T (n.1133+50C>T) c.620+50C>T (n.620+50C>T) n.37868G>A | |
11 | g.2662132A>C | CA472238722 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+51A>C (n.1157+51A>C) c.974+51A>C (n.974+51A>C) c.1514+51A>C (n.1514+51A>C) c.1133+51A>C (n.1133+51A>C) c.620+51A>C (n.620+51A>C) n.37867T>G | |
11 | g.2662132A>G | CA472238724 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+51A>G (n.1157+51A>G) c.974+51A>G (n.974+51A>G) c.1514+51A>G (n.1514+51A>G) c.1133+51A>G (n.1133+51A>G) c.620+51A>G (n.620+51A>G) n.37867T>C | |
11 | g.2662132A>T | CA472238728 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+51A>T (n.1157+51A>T) c.974+51A>T (n.974+51A>T) c.1514+51A>T (n.1514+51A>T) c.1133+51A>T (n.1133+51A>T) c.620+51A>T (n.620+51A>T) n.37867T>A | |
11 | g.2662133A>C | CA472238731 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+52A>C (n.1157+52A>C) c.974+52A>C (n.974+52A>C) c.1514+52A>C (n.1514+52A>C) c.1133+52A>C (n.1133+52A>C) c.620+52A>C (n.620+52A>C) n.37866T>G | |
11 | g.2662133A>G | CA472238733 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+52A>G (n.1157+52A>G) c.974+52A>G (n.974+52A>G) c.1514+52A>G (n.1514+52A>G) c.1133+52A>G (n.1133+52A>G) c.620+52A>G (n.620+52A>G) n.37866T>C | |
11 | g.2662133A>T | CA472238743 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+52A>T (n.1157+52A>T) c.974+52A>T (n.974+52A>T) c.1514+52A>T (n.1514+52A>T) c.1133+52A>T (n.1133+52A>T) c.620+52A>T (n.620+52A>T) n.37866T>A | |
11 | g.2662134G>A | CA472238747 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+53G>A (n.1157+53G>A) c.974+53G>A (n.974+53G>A) c.1514+53G>A (n.1514+53G>A) c.1133+53G>A (n.1133+53G>A) c.620+53G>A (n.620+53G>A) n.37865C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2662134G>C | CA472238749 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+53G>C (n.1157+53G>C) c.974+53G>C (n.974+53G>C) c.1514+53G>C (n.1514+53G>C) c.1133+53G>C (n.1133+53G>C) c.620+53G>C (n.620+53G>C) n.37865C>G | |
11 | g.2662134G>T | CA472238748 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+53G>T (n.1157+53G>T) c.974+53G>T (n.974+53G>T) c.1514+53G>T (n.1514+53G>T) c.1133+53G>T (n.1133+53G>T) c.620+53G>T (n.620+53G>T) n.37865C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2662135dup | CA2839672772 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+54dup (n.1157+54dup) c.974+54dup (n.974+54dup) c.1514+54dup (n.1514+54dup) c.1133+54dup (n.1133+54dup) c.620+54dup (n.620+54dup) n.37865dup | |
11 | g.2662135G>A | CA216170994 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+54G>A (n.1157+54G>A) c.974+54G>A (n.974+54G>A) c.1514+54G>A (n.1514+54G>A) c.1133+54G>A (n.1133+54G>A) c.620+54G>A (n.620+54G>A) n.37864C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662135G>C | CA472238750 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+54G>C (n.1157+54G>C) c.974+54G>C (n.974+54G>C) c.1514+54G>C (n.1514+54G>C) c.1133+54G>C (n.1133+54G>C) c.620+54G>C (n.620+54G>C) n.37864C>G | |
11 | g.2662135G= | CA1948248092 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+54G= (n.1157+54G=) c.974+54G= (n.974+54G=) c.1514+54G= (n.1514+54G=) c.1133+54G= (n.1133+54G=) c.620+54G= (n.620+54G=) n.37864C= | |
11 | g.2662135G>T | CA472238751 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+54G>T (n.1157+54G>T) c.974+54G>T (n.974+54G>T) c.1514+54G>T (n.1514+54G>T) c.1133+54G>T (n.1133+54G>T) c.620+54G>T (n.620+54G>T) n.37864C>A | |
11 | g.2662136A= | CA1948248095 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+55A= (n.1157+55A=) c.974+55A= (n.974+55A=) c.1514+55A= (n.1514+55A=) c.1133+55A= (n.1133+55A=) c.620+55A= (n.620+55A=) n.37863T= | |
11 | g.2662136A>C | CA472238752 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+55A>C (n.1157+55A>C) c.974+55A>C (n.974+55A>C) c.1514+55A>C (n.1514+55A>C) c.1133+55A>C (n.1133+55A>C) c.620+55A>C (n.620+55A>C) n.37863T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2662136A>G | CA472238756 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+55A>G (n.1157+55A>G) c.974+55A>G (n.974+55A>G) c.1514+55A>G (n.1514+55A>G) c.1133+55A>G (n.1133+55A>G) c.620+55A>G (n.620+55A>G) n.37863T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2662136A>T | CA472238757 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+55A>T (n.1157+55A>T) c.974+55A>T (n.974+55A>T) c.1514+55A>T (n.1514+55A>T) c.1133+55A>T (n.1133+55A>T) c.620+55A>T (n.620+55A>T) n.37863T>A | |
11 | g.2662137G>A | CA472238768 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+56G>A (n.1157+56G>A) c.974+56G>A (n.974+56G>A) c.1514+56G>A (n.1514+56G>A) c.1133+56G>A (n.1133+56G>A) c.620+56G>A (n.620+56G>A) n.37862C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2662137G>C | CA472238762 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+56G>C (n.1157+56G>C) c.974+56G>C (n.974+56G>C) c.1514+56G>C (n.1514+56G>C) c.1133+56G>C (n.1133+56G>C) c.620+56G>C (n.620+56G>C) n.37862C>G | |
11 | g.2662137G>T | CA472238766 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1157+56G>T (n.1157+56G>T) c.974+56G>T (n.974+56G>T) c.1514+56G>T (n.1514+56G>T) c.1133+56G>T (n.1133+56G>T) c.620+56G>T (n.620+56G>T) n.37862C>A |