Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.26616187G>A | CA411034408 | CRYBA4,CRYBB1 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.4-6398G>A (n.4-6398G>A) c.24-5721G>A (n.24-5721G>A) | COSMIC |
22 | g.26616187G>C | CA411034411 | CRYBA4,CRYBB1 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.4-6398G>C (n.4-6398G>C) c.24-5721G>C (n.24-5721G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.26616187G>T | CA411034406 | CRYBA4,CRYBB1 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.4-6398G>T (n.4-6398G>T) c.24-5721G>T (n.24-5721G>T) | |
22 | g.26616188C>A | CA513929137 | CRYBA4,CRYBB1 | c.132G>T (p.Val44=) c.4-6397C>A (n.4-6397C>A) c.24-5720C>A (n.24-5720C>A) | |
22 | g.26616188C= | CA2399274701 | CRYBA4,CRYBB1 | c.132G= (p.Val44=) c.4-6397C= (n.4-6397C=) c.24-5720C= (n.24-5720C=) | |
22 | g.26616188C>G | CA513929138 | CRYBA4,CRYBB1 | c.132G>C (p.Val44=) c.4-6397C>G (n.4-6397C>G) c.24-5720C>G (n.24-5720C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616188C>T | CA513929139 | CRYBA4,CRYBB1 | c.132G>A (p.Val44=) c.4-6397C>T (n.4-6397C>T) c.24-5720C>T (n.24-5720C>T) | dbSNP |
22 | g.26616189A>C | CA411034414 | CRYBA4,CRYBB1 | c.131T>G (p.Val44Gly) c.4-6396A>C (n.4-6396A>C) c.24-5719A>C (n.24-5719A>C) | |
22 | g.26616189A>G | CA411034416 | CRYBA4,CRYBB1 | c.131T>C (p.Val44Ala) c.4-6396A>G (n.4-6396A>G) c.24-5719A>G (n.24-5719A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616189A>T | CA411034418 | CRYBA4,CRYBB1 | c.131T>A (p.Val44Glu) c.4-6396A>T (n.4-6396A>T) c.24-5719A>T (n.24-5719A>T) | |
22 | g.26616190C>A | CA411034420 | CRYBA4,CRYBB1 | c.130G>T (p.Val44Leu) c.4-6395C>A (n.4-6395C>A) c.24-5718C>A (n.24-5718C>A) | |
22 | g.26616190C= | CA2399274702 | CRYBA4,CRYBB1 | c.130G= (p.Val44=) c.4-6395C= (n.4-6395C=) c.24-5718C= (n.24-5718C=) | |
22 | g.26616190C>G | CA411034423 | CRYBA4,CRYBB1 | c.130G>C (p.Val44Leu) c.4-6395C>G (n.4-6395C>G) c.24-5718C>G (n.24-5718C>G) | |
22 | g.26616190C>T | CA10165585 | CRYBA4,CRYBB1 | c.130G>A (p.Val44Met) c.4-6395C>T (n.4-6395C>T) c.24-5718C>T (n.24-5718C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.26616191G>A | CA10165586 | CRYBA4,CRYBB1 | c.129C>T (p.Thr43=) c.4-6394G>A (n.4-6394G>A) c.24-5717G>A (n.24-5717G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616191G>C | CA513929140 | CRYBA4,CRYBB1 | c.129C>G (p.Thr43=) c.4-6394G>C (n.4-6394G>C) c.24-5717G>C (n.24-5717G>C) | |
22 | g.26616191G= | CA2399274703 | CRYBA4,CRYBB1 | c.129C= (p.Thr43=) c.4-6394G= (n.4-6394G=) c.24-5717G= (n.24-5717G=) | |
22 | g.26616191G>T | CA513929141 | CRYBA4,CRYBB1 | c.129C>A (p.Thr43=) c.4-6394G>T (n.4-6394G>T) c.24-5717G>T (n.24-5717G>T) | |
22 | g.26616191_26616194delinsGGTT | CA2399274704 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126_129delinsAACC (p.Thr42=) c.4-6394_4-6391delinsGGTT (n.4-6394_4-6391delinsGGTT) c.24-5717_24-5714delinsGGTT (n.24-5717_24-5714delinsGGTT) | |
22 | g.26616192G>A | CA411034428 | CRYBA4,CRYBB1 | c.128C>T (p.Thr43Ile) c.4-6393G>A (n.4-6393G>A) c.24-5716G>A (n.24-5716G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616192G>C | CA411034432 | CRYBA4,CRYBB1 | c.128C>G (p.Thr43Ser) c.4-6393G>C (n.4-6393G>C) c.24-5716G>C (n.24-5716G>C) | |
22 | g.26616192G>T | CA411034430 | CRYBA4,CRYBB1 | c.128C>A (p.Thr43Asn) c.4-6393G>T (n.4-6393G>T) c.24-5716G>T (n.24-5716G>T) | |
22 | g.26616196_26616198del | CA2399274705 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126_128del (p.Thr43del) c.4-6389_4-6387del (n.4-6389_4-6387del) c.24-5712_24-5710del (n.24-5712_24-5710del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616193T>A | CA411034434 | CRYBA4,CRYBB1 | c.127A>T (p.Thr43Ser) c.4-6392T>A (n.4-6392T>A) c.24-5715T>A (n.24-5715T>A) | |
22 | g.26616193T>C | CA411034437 | CRYBA4,CRYBB1 | c.127A>G (p.Thr43Ala) c.4-6392T>C (n.4-6392T>C) c.24-5715T>C (n.24-5715T>C) | |
22 | g.26616193T>G | CA411034439 | CRYBA4,CRYBB1 | c.127A>C (p.Thr43Pro) c.4-6392T>G (n.4-6392T>G) c.24-5715T>G (n.24-5715T>G) | |
22 | g.26616194T>A | CA10165587 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126A>T (p.Thr42=) c.4-6391T>A (n.4-6391T>A) c.24-5714T>A (n.24-5714T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616194T>C | CA513929142 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126A>G (p.Thr42=) c.4-6391T>C (n.4-6391T>C) c.24-5714T>C (n.24-5714T>C) | |
22 | g.26616194T>G | CA513929143 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126A>C (p.Thr42=) c.4-6391T>G (n.4-6391T>G) c.24-5714T>G (n.24-5714T>G) | |
22 | g.26616194T= | CA2399274706 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126A= (p.Thr42=) c.4-6391T= (n.4-6391T=) c.24-5714T= (n.24-5714T=) | |
22 | g.26616194_26616195insA | CA638954037 | CRYBA4,CRYBB1 | c.125_126insT (p.Thr43AsnfsTer?) c.4-6391_4-6390insA (n.4-6391_4-6390insA) c.24-5714_24-5713insA (n.24-5714_24-5713insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616195G>A | CA10165588 | CRYBA4,CRYBB1 | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.4-6390G>A (n.4-6390G>A) c.24-5713G>A (n.24-5713G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616195G>C | CA411034446 | CRYBA4,CRYBB1 | c.125C>G (p.Thr42Arg) c.4-6390G>C (n.4-6390G>C) c.24-5713G>C (n.24-5713G>C) | |
22 | g.26616195G= | CA2399274707 | CRYBA4,CRYBB1 | c.125C= (p.Thr42=) c.4-6390G= (n.4-6390G=) c.24-5713G= (n.24-5713G=) | |
22 | g.26616195G>T | CA411034445 | CRYBA4,CRYBB1 | c.125C>A (p.Thr42Lys) c.4-6390G>T (n.4-6390G>T) c.24-5713G>T (n.24-5713G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616196T>A | CA411034450 | CRYBA4,CRYBB1 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.4-6389T>A (n.4-6389T>A) c.24-5712T>A (n.24-5712T>A) | |
22 | g.26616196T>C | CA411034451 | CRYBA4,CRYBB1 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.4-6389T>C (n.4-6389T>C) c.24-5712T>C (n.24-5712T>C) | |
22 | g.26616196T>G | CA411034454 | CRYBA4,CRYBB1 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.4-6389T>G (n.4-6389T>G) c.24-5712T>G (n.24-5712T>G) | |
22 | g.26616197T>A | CA513929144 | CRYBA4,CRYBB1 | c.123A>T (p.Pro41=) c.4-6388T>A (n.4-6388T>A) c.24-5711T>A (n.24-5711T>A) | |
22 | g.26616197T>C | CA513929145 | CRYBA4,CRYBB1 | c.123A>G (p.Pro41=) c.4-6388T>C (n.4-6388T>C) c.24-5711T>C (n.24-5711T>C) | |
22 | g.26616197T>G | CA513929146 | CRYBA4,CRYBB1 | c.123A>C (p.Pro41=) c.4-6388T>G (n.4-6388T>G) c.24-5711T>G (n.24-5711T>G) | |
22 | g.26616198G>A | CA411034457 | CRYBA4,CRYBB1 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.4-6387G>A (n.4-6387G>A) c.24-5710G>A (n.24-5710G>A) | |
22 | g.26616198G>C | CA411034459 | CRYBA4,CRYBB1 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.4-6387G>C (n.4-6387G>C) c.24-5710G>C (n.24-5710G>C) | |
22 | g.26616198G= | CA2399274708 | CRYBA4,CRYBB1 | c.122C= (p.Pro41=) c.4-6387G= (n.4-6387G=) c.24-5710G= (n.24-5710G=) | |
22 | g.26616198G>T | CA10165589 | CRYBA4,CRYBB1 | c.122C>A (p.Pro41Gln) c.4-6387G>T (n.4-6387G>T) c.24-5710G>T (n.24-5710G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616199G>A | CA10165590 | CRYBA4,CRYBB1 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.4-6386G>A (n.4-6386G>A) c.24-5709G>A (n.24-5709G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.26616199G>C | CA411034463 | CRYBA4,CRYBB1 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.4-6386G>C (n.4-6386G>C) c.24-5709G>C (n.24-5709G>C) | |
22 | g.26616199G= | CA2399274709 | CRYBA4,CRYBB1 | c.121C= (p.Pro41=) c.4-6386G= (n.4-6386G=) c.24-5709G= (n.24-5709G=) | |
22 | g.26616199G>T | CA411034466 | CRYBA4,CRYBB1 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.4-6386G>T (n.4-6386G>T) c.24-5709G>T (n.24-5709G>T) | |
22 | g.26616200G>A | CA513929147 | CRYBA4,CRYBB1 | c.120C>T (p.Ala40=) c.4-6385G>A (n.4-6385G>A) c.24-5708G>A (n.24-5708G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616200G>C | CA513929148 | CRYBA4,CRYBB1 | c.120C>G (p.Ala40=) c.4-6385G>C (n.4-6385G>C) c.24-5708G>C (n.24-5708G>C) | |
22 | g.26616200G>T | CA513929149 | CRYBA4,CRYBB1 | c.120C>A (p.Ala40=) c.4-6385G>T (n.4-6385G>T) c.24-5708G>T (n.24-5708G>T) | |
22 | g.26616201G>A | CA411034468 | CRYBA4,CRYBB1 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.4-6384G>A (n.4-6384G>A) c.24-5707G>A (n.24-5707G>A) | |
22 | g.26616201G>C | CA411034470 | CRYBA4,CRYBB1 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.4-6384G>C (n.4-6384G>C) c.24-5707G>C (n.24-5707G>C) | |
22 | g.26616201G>T | CA411034472 | CRYBA4,CRYBB1 | c.119C>A (p.Ala40Asp) c.4-6384G>T (n.4-6384G>T) c.24-5707G>T (n.24-5707G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616202C>A | CA411034476 | CRYBA4,CRYBB1 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.4-6383C>A (n.4-6383C>A) c.24-5706C>A (n.24-5706C>A) | |
22 | g.26616202C= | CA2399274710 | CRYBA4,CRYBB1 | c.118G= (p.Ala40=) c.4-6383C= (n.4-6383C=) c.24-5706C= (n.24-5706C=) | |
22 | g.26616202C>G | CA411034479 | CRYBA4,CRYBB1 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.4-6383C>G (n.4-6383C>G) c.24-5706C>G (n.24-5706C>G) | |
22 | g.26616202C>T | CA411034477 | CRYBA4,CRYBB1 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.4-6383C>T (n.4-6383C>T) c.24-5706C>T (n.24-5706C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.26616203C>A | CA513929150 | CRYBA4,CRYBB1 | c.117G>T (p.Leu39=) c.4-6382C>A (n.4-6382C>A) c.24-5705C>A (n.24-5705C>A) | dbSNP |
22 | g.26616203C>G | CA513929151 | CRYBA4,CRYBB1 | c.117G>C (p.Leu39=) c.4-6382C>G (n.4-6382C>G) c.24-5705C>G (n.24-5705C>G) | |
22 | g.26616203C>T | CA513929152 | CRYBA4,CRYBB1 | c.117G>A (p.Leu39=) c.4-6382C>T (n.4-6382C>T) c.24-5705C>T (n.24-5705C>T) | |
22 | g.26616204A>C | CA411034481 | CRYBA4,CRYBB1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.4-6381A>C (n.4-6381A>C) c.24-5704A>C (n.24-5704A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.26616204A>G | CA411034485 | CRYBA4,CRYBB1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.4-6381A>G (n.4-6381A>G) c.24-5704A>G (n.24-5704A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616204A>T | CA411034483 | CRYBA4,CRYBB1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.4-6381A>T (n.4-6381A>T) c.24-5704A>T (n.24-5704A>T) | ClinVar |
22 | g.26616205G>A | CA513929153 | CRYBA4,CRYBB1 | c.115C>T (p.Leu39=) c.4-6380G>A (n.4-6380G>A) c.24-5703G>A (n.24-5703G>A) | |
22 | g.26616205G>C | CA411034486 | CRYBA4,CRYBB1 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.4-6380G>C (n.4-6380G>C) c.24-5703G>C (n.24-5703G>C) | |
22 | g.26616205G>T | CA411034488 | CRYBA4,CRYBB1 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.4-6380G>T (n.4-6380G>T) c.24-5703G>T (n.24-5703G>T) | |
22 | g.26616206G>A | CA513929154 | CRYBA4,CRYBB1 | c.114C>T (p.Thr38=) c.4-6379G>A (n.4-6379G>A) c.24-5702G>A (n.24-5702G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616206G>C | CA513929155 | CRYBA4,CRYBB1 | c.114C>G (p.Thr38=) c.4-6379G>C (n.4-6379G>C) c.24-5702G>C (n.24-5702G>C) | |
22 | g.26616206G>T | CA513929156 | CRYBA4,CRYBB1 | c.114C>A (p.Thr38=) c.4-6379G>T (n.4-6379G>T) c.24-5702G>T (n.24-5702G>T) | |
22 | g.26616207G>A | CA411034491 | CRYBA4,CRYBB1 | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.4-6378G>A (n.4-6378G>A) c.24-5701G>A (n.24-5701G>A) | |
22 | g.26616207G>C | CA411034495 | CRYBA4,CRYBB1 | c.113C>G (p.Thr38Ser) c.4-6378G>C (n.4-6378G>C) c.24-5701G>C (n.24-5701G>C) | |
22 | g.26616207G>T | CA411034493 | CRYBA4,CRYBB1 | c.113C>A (p.Thr38Asn) c.4-6378G>T (n.4-6378G>T) c.24-5701G>T (n.24-5701G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616208T>A | CA411034497 | CRYBA4,CRYBB1 | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.4-6377T>A (n.4-6377T>A) c.24-5700T>A (n.24-5700T>A) | |
22 | g.26616208T>C | CA411034502 | CRYBA4,CRYBB1 | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.4-6377T>C (n.4-6377T>C) c.24-5700T>C (n.24-5700T>C) | |
22 | g.26616208T>G | CA411034499 | CRYBA4,CRYBB1 | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.4-6377T>G (n.4-6377T>G) c.24-5700T>G (n.24-5700T>G) | |
22 | g.26616209A>C | CA513929157 | CRYBA4,CRYBB1 | c.111T>G (p.Thr37=) c.4-6376A>C (n.4-6376A>C) c.24-5699A>C (n.24-5699A>C) | |
22 | g.26616209A>G | CA513929158 | CRYBA4,CRYBB1 | c.111T>C (p.Thr37=) c.4-6376A>G (n.4-6376A>G) c.24-5699A>G (n.24-5699A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616209A>T | CA513929159 | CRYBA4,CRYBB1 | c.111T>A (p.Thr37=) c.4-6376A>T (n.4-6376A>T) c.24-5699A>T (n.24-5699A>T) | COSMIC |
22 | g.26616210G>A | CA411034504 | CRYBA4,CRYBB1 | c.110C>T (p.Thr37Ile) c.4-6375G>A (n.4-6375G>A) c.24-5698G>A (n.24-5698G>A) | |
22 | g.26616210G>C | CA411034507 | CRYBA4,CRYBB1 | c.110C>G (p.Thr37Ser) c.4-6375G>C (n.4-6375G>C) c.24-5698G>C (n.24-5698G>C) | dbSNP |
22 | g.26616210G= | CA2399274711 | CRYBA4,CRYBB1 | c.110C= (p.Thr37=) c.4-6375G= (n.4-6375G=) c.24-5698G= (n.24-5698G=) | |
22 | g.26616210G>T | CA411034506 | CRYBA4,CRYBB1 | c.110C>A (p.Thr37Asn) c.4-6375G>T (n.4-6375G>T) c.24-5698G>T (n.24-5698G>T) | |
22 | g.26616211T>A | CA411034510 | CRYBA4,CRYBB1 | c.109A>T (p.Thr37Ser) c.4-6374T>A (n.4-6374T>A) c.24-5697T>A (n.24-5697T>A) | |
22 | g.26616211T>C | CA411034512 | CRYBA4,CRYBB1 | c.109A>G (p.Thr37Ala) c.4-6374T>C (n.4-6374T>C) c.24-5697T>C (n.24-5697T>C) | |
22 | g.26616211T>G | CA411034514 | CRYBA4,CRYBB1 | c.109A>C (p.Thr37Pro) c.4-6374T>G (n.4-6374T>G) c.24-5697T>G (n.24-5697T>G) | |
22 | g.26616212G>A | CA513929160 | CRYBA4,CRYBB1 | c.108C>T (p.Gly36=) c.4-6373G>A (n.4-6373G>A) c.24-5696G>A (n.24-5696G>A) | |
22 | g.26616212G>C | CA513929161 | CRYBA4,CRYBB1 | c.108C>G (p.Gly36=) c.4-6373G>C (n.4-6373G>C) c.24-5696G>C (n.24-5696G>C) | |
22 | g.26616212G>T | CA513929162 | CRYBA4,CRYBB1 | c.108C>A (p.Gly36=) c.4-6373G>T (n.4-6373G>T) c.24-5696G>T (n.24-5696G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616213C>A | CA411034518 | CRYBA4,CRYBB1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.4-6372C>A (n.4-6372C>A) c.24-5695C>A (n.24-5695C>A) | |
22 | g.26616213C= | CA2399274712 | CRYBA4,CRYBB1 | c.107G= (p.Gly36=) c.4-6372C= (n.4-6372C=) c.24-5695C= (n.24-5695C=) | |
22 | g.26616213C>G | CA411034520 | CRYBA4,CRYBB1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.4-6372C>G (n.4-6372C>G) c.24-5695C>G (n.24-5695C>G) | |
22 | g.26616213C>T | CA10165591 | CRYBA4,CRYBB1 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.4-6372C>T (n.4-6372C>T) c.24-5695C>T (n.24-5695C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616214C>A | CA411034524 | CRYBA4,CRYBB1 | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.4-6371C>A (n.4-6371C>A) c.24-5694C>A (n.24-5694C>A) | |
22 | g.26616214C= | CA2399274713 | CRYBA4,CRYBB1 | c.106G= (p.Gly36=) c.4-6371C= (n.4-6371C=) c.24-5694C= (n.24-5694C=) | |
22 | g.26616214C>G | CA411034525 | CRYBA4,CRYBB1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.4-6371C>G (n.4-6371C>G) c.24-5694C>G (n.24-5694C>G) | |
22 | g.26616214C>T | CA10165592 | CRYBA4,CRYBB1 | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.4-6371C>T (n.4-6371C>T) c.24-5694C>T (n.24-5694C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.26616215G>A | CA10165593 | CRYBA4,CRYBB1 | c.105C>T (p.Pro35=) c.4-6370G>A (n.4-6370G>A) c.24-5693G>A (n.24-5693G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616215G>C | CA513929163 | CRYBA4,CRYBB1 | c.105C>G (p.Pro35=) c.4-6370G>C (n.4-6370G>C) c.24-5693G>C (n.24-5693G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616215G= | CA2399274714 | CRYBA4,CRYBB1 | c.105C= (p.Pro35=) c.4-6370G= (n.4-6370G=) c.24-5693G= (n.24-5693G=) | |
22 | g.26616215G>T | CA513929164 | CRYBA4,CRYBB1 | c.105C>A (p.Pro35=) c.4-6370G>T (n.4-6370G>T) c.24-5693G>T (n.24-5693G>T) | |
22 | g.26616216G>A | CA411034534 | CRYBA4,CRYBB1 | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.4-6369G>A (n.4-6369G>A) c.24-5692G>A (n.24-5692G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616216G>C | CA411034532 | CRYBA4,CRYBB1 | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.4-6369G>C (n.4-6369G>C) c.24-5692G>C (n.24-5692G>C) | |
22 | g.26616216G>T | CA411034529 | CRYBA4,CRYBB1 | c.104C>A (p.Pro35His) c.4-6369G>T (n.4-6369G>T) c.24-5692G>T (n.24-5692G>T) | |
22 | g.26616217G>A | CA322866684 | CRYBA4,CRYBB1 | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.4-6368G>A (n.4-6368G>A) c.24-5691G>A (n.24-5691G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616217G>C | CA411034538 | CRYBA4,CRYBB1 | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.4-6368G>C (n.4-6368G>C) c.24-5691G>C (n.24-5691G>C) | |
22 | g.26616217G= | CA2399274715 | CRYBA4,CRYBB1 | c.103C= (p.Pro35=) c.4-6368G= (n.4-6368G=) c.24-5691G= (n.24-5691G=) | |
22 | g.26616217G>T | CA411034540 | CRYBA4,CRYBB1 | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.4-6368G>T (n.4-6368G>T) c.24-5691G>T (n.24-5691G>T) | |
22 | g.26616218A>C | CA411034542 | CRYBA4,CRYBB1 | c.102T>G (p.Ser34Arg) c.4-6367A>C (n.4-6367A>C) c.24-5690A>C (n.24-5690A>C) | |
22 | g.26616218A>G | CA513929165 | CRYBA4,CRYBB1 | c.102T>C (p.Ser34=) c.4-6367A>G (n.4-6367A>G) c.24-5690A>G (n.24-5690A>G) | |
22 | g.26616218A>T | CA411034544 | CRYBA4,CRYBB1 | c.102T>A (p.Ser34Arg) c.4-6367A>T (n.4-6367A>T) c.24-5690A>T (n.24-5690A>T) | |
22 | g.26616219C>A | CA411034548 | CRYBA4,CRYBB1 | c.101G>T (p.Ser34Ile) c.4-6366C>A (n.4-6366C>A) c.24-5689C>A (n.24-5689C>A) | |
22 | g.26616219C= | CA2399274716 | CRYBA4,CRYBB1 | c.101G= (p.Ser34=) c.4-6366C= (n.4-6366C=) c.24-5689C= (n.24-5689C=) | |
22 | g.26616219C>G | CA10165594 | CRYBA4,CRYBB1 | c.101G>C (p.Ser34Thr) c.4-6366C>G (n.4-6366C>G) c.24-5689C>G (n.24-5689C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616219C>T | CA411034551 | CRYBA4,CRYBB1 | c.101G>A (p.Ser34Asn) c.4-6366C>T (n.4-6366C>T) c.24-5689C>T (n.24-5689C>T) | |
22 | g.26616220T>A | CA411034553 | CRYBA4,CRYBB1 | c.100A>T (p.Ser34Cys) c.4-6365T>A (n.4-6365T>A) c.24-5688T>A (n.24-5688T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616220T>C | CA411034554 | CRYBA4,CRYBB1 | c.100A>G (p.Ser34Gly) c.4-6365T>C (n.4-6365T>C) c.24-5688T>C (n.24-5688T>C) | |
22 | g.26616220T>G | CA411034556 | CRYBA4,CRYBB1 | c.100A>C (p.Ser34Arg) c.4-6365T>G (n.4-6365T>G) c.24-5688T>G (n.24-5688T>G) | |
22 | g.26616221A= | CA2399274718 | CRYBA4,CRYBB1 | c.99T= (p.Pro33=) c.4-6364A= (n.4-6364A=) c.24-5687A= (n.24-5687A=) | |
22 | g.26616221A>C | CA513929166 | CRYBA4,CRYBB1 | c.99T>G (p.Pro33=) c.4-6364A>C (n.4-6364A>C) c.24-5687A>C (n.24-5687A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616221A>G | CA513929167 | CRYBA4,CRYBB1 | c.99T>C (p.Pro33=) c.4-6364A>G (n.4-6364A>G) c.24-5687A>G (n.24-5687A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616221A>T | CA513929168 | CRYBA4,CRYBB1 | c.99T>A (p.Pro33=) c.4-6364A>T (n.4-6364A>T) c.24-5687A>T (n.24-5687A>T) | |
22 | g.26616221_26616222delinsAG | CA2399274717 | CRYBA4,CRYBB1 | c.98_99delinsCT (p.Pro33=) c.4-6364_4-6363delinsAG (n.4-6364_4-6363delinsAG) c.24-5687_24-5686delinsAG (n.24-5687_24-5686delinsAG) | |
22 | g.26616222G>A | CA411034563 | CRYBA4,CRYBB1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.4-6363G>A (n.4-6363G>A) c.24-5686G>A (n.24-5686G>A) | |
22 | g.26616222G>C | CA411034565 | CRYBA4,CRYBB1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.4-6363G>C (n.4-6363G>C) c.24-5686G>C (n.24-5686G>C) | |
22 | g.26616222G>T | CA411034560 | CRYBA4,CRYBB1 | c.98C>A (p.Pro33His) c.4-6363G>T (n.4-6363G>T) c.24-5686G>T (n.24-5686G>T) | |
22 | g.26616225del | CA638954038 | CRYBA4,CRYBB1 | c.98del (p.Pro33LeufsTer?) c.4-6360del (n.4-6360del) c.24-5683del (n.24-5683del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616223G>A | CA411034567 | CRYBA4,CRYBB1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.4-6362G>A (n.4-6362G>A) c.24-5685G>A (n.24-5685G>A) | COSMIC |
22 | g.26616223G>C | CA411034569 | CRYBA4,CRYBB1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.4-6362G>C (n.4-6362G>C) c.24-5685G>C (n.24-5685G>C) | |
22 | g.26616223G>T | CA411034571 | CRYBA4,CRYBB1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.4-6362G>T (n.4-6362G>T) c.24-5685G>T (n.24-5685G>T) | |
22 | g.26616224G>A | CA513929169 | CRYBA4,CRYBB1 | c.96C>T (p.Ser32=) c.4-6361G>A (n.4-6361G>A) c.24-5684G>A (n.24-5684G>A) | |
22 | g.26616224G>C | CA513929170 | CRYBA4,CRYBB1 | c.96C>G (p.Ser32=) c.4-6361G>C (n.4-6361G>C) c.24-5684G>C (n.24-5684G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616224G= | CA2399274719 | CRYBA4,CRYBB1 | c.96C= (p.Ser32=) c.4-6361G= (n.4-6361G=) c.24-5684G= (n.24-5684G=) | |
22 | g.26616224G>T | CA513929171 | CRYBA4,CRYBB1 | c.96C>A (p.Ser32=) c.4-6361G>T (n.4-6361G>T) c.24-5684G>T (n.24-5684G>T) | |
22 | g.26616225G>A | CA411034575 | CRYBA4,CRYBB1 | c.95C>T (p.Ser32Phe) c.4-6360G>A (n.4-6360G>A) c.24-5683G>A (n.24-5683G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616225G>C | CA411034577 | CRYBA4,CRYBB1 | c.95C>G (p.Ser32Cys) c.4-6360G>C (n.4-6360G>C) c.24-5683G>C (n.24-5683G>C) | |
22 | g.26616225G>T | CA411034579 | CRYBA4,CRYBB1 | c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.4-6360G>T (n.4-6360G>T) c.24-5683G>T (n.24-5683G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616226A>C | CA411034582 | CRYBA4,CRYBB1 | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.4-6359A>C (n.4-6359A>C) c.24-5682A>C (n.24-5682A>C) | |
22 | g.26616226A>G | CA411034584 | CRYBA4,CRYBB1 | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.4-6359A>G (n.4-6359A>G) c.24-5682A>G (n.24-5682A>G) | |
22 | g.26616226A>T | CA411034586 | CRYBA4,CRYBB1 | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.4-6359A>T (n.4-6359A>T) c.24-5682A>T (n.24-5682A>T) | |
22 | g.26616227T>A | CA513929174 | CRYBA4,CRYBB1 | c.93A>T (p.Thr31=) c.4-6358T>A (n.4-6358T>A) c.24-5681T>A (n.24-5681T>A) | |
22 | g.26616227T>C | CA513929172 | CRYBA4,CRYBB1 | c.93A>G (p.Thr31=) c.4-6358T>C (n.4-6358T>C) c.24-5681T>C (n.24-5681T>C) | |
22 | g.26616227T>G | CA513929173 | CRYBA4,CRYBB1 | c.93A>C (p.Thr31=) c.4-6358T>G (n.4-6358T>G) c.24-5681T>G (n.24-5681T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616227T= | CA2399274720 | CRYBA4,CRYBB1 | c.93A= (p.Thr31=) c.4-6358T= (n.4-6358T=) c.24-5681T= (n.24-5681T=) | |
22 | g.26616228G>A | CA411034589 | CRYBA4,CRYBB1 | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.4-6357G>A (n.4-6357G>A) c.24-5680G>A (n.24-5680G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616228G>C | CA411034592 | CRYBA4,CRYBB1 | c.92C>G (p.Thr31Arg) c.4-6357G>C (n.4-6357G>C) c.24-5680G>C (n.24-5680G>C) | |
22 | g.26616228G>T | CA411034594 | CRYBA4,CRYBB1 | c.92C>A (p.Thr31Lys) c.4-6357G>T (n.4-6357G>T) c.24-5680G>T (n.24-5680G>T) | |
22 | g.26616229T>A | CA411034602 | CRYBA4,CRYBB1 | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.4-6356T>A (n.4-6356T>A) c.24-5679T>A (n.24-5679T>A) | |
22 | g.26616229T>C | CA411034598 | CRYBA4,CRYBB1 | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.4-6356T>C (n.4-6356T>C) c.24-5679T>C (n.24-5679T>C) | |
22 | g.26616229T>G | CA411034600 | CRYBA4,CRYBB1 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.4-6356T>G (n.4-6356T>G) c.24-5679T>G (n.24-5679T>G) | |
22 | g.26616230T>A | CA513929175 | CRYBA4,CRYBB1 | c.90A>T (p.Gly30=) c.4-6355T>A (n.4-6355T>A) c.24-5678T>A (n.24-5678T>A) | |
22 | g.26616230T>C | CA513929176 | CRYBA4,CRYBB1 | c.90A>G (p.Gly30=) c.4-6355T>C (n.4-6355T>C) c.24-5678T>C (n.24-5678T>C) | |
22 | g.26616230T>G | CA513929177 | CRYBA4,CRYBB1 | c.90A>C (p.Gly30=) c.4-6355T>G (n.4-6355T>G) c.24-5678T>G (n.24-5678T>G) | |
22 | g.26616231C>A | CA411034605 | CRYBA4,CRYBB1 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.4-6354C>A (n.4-6354C>A) c.24-5677C>A (n.24-5677C>A) | |
22 | g.26616231C>G | CA411034606 | CRYBA4,CRYBB1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.4-6354C>G (n.4-6354C>G) c.24-5677C>G (n.24-5677C>G) | |
22 | g.26616231C>T | CA411034612 | CRYBA4,CRYBB1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.4-6354C>T (n.4-6354C>T) c.24-5677C>T (n.24-5677C>T) | COSMIC |
22 | g.26616232C>A | CA411034615 | CRYBA4,CRYBB1 | c.88G>T (p.Gly30Ter) c.4-6353C>A (n.4-6353C>A) c.24-5676C>A (n.24-5676C>A) | |
22 | g.26616232C>G | CA411034624 | CRYBA4,CRYBB1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.4-6353C>G (n.4-6353C>G) c.24-5676C>G (n.24-5676C>G) | |
22 | g.26616232C>T | CA411034626 | CRYBA4,CRYBB1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.4-6353C>T (n.4-6353C>T) c.24-5676C>T (n.24-5676C>T) | |
22 | g.26616233T>A | CA513929179 | CRYBA4,CRYBB1 | c.87A>T (p.Ala29=) c.4-6352T>A (n.4-6352T>A) c.24-5675T>A (n.24-5675T>A) | |
22 | g.26616233T>C | CA513929178 | CRYBA4,CRYBB1 | c.87A>G (p.Ala29=) c.4-6352T>C (n.4-6352T>C) c.24-5675T>C (n.24-5675T>C) | |
22 | g.26616233T>G | CA513929180 | CRYBA4,CRYBB1 | c.87A>C (p.Ala29=) c.4-6352T>G (n.4-6352T>G) c.24-5675T>G (n.24-5675T>G) | |
22 | g.26616234G>A | CA411034628 | CRYBA4,CRYBB1 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.4-6351G>A (n.4-6351G>A) c.24-5674G>A (n.24-5674G>A) | |
22 | g.26616234G>C | CA411034630 | CRYBA4,CRYBB1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.4-6351G>C (n.4-6351G>C) c.24-5674G>C (n.24-5674G>C) | |
22 | g.26616234G>T | CA411034632 | CRYBA4,CRYBB1 | c.86C>A (p.Ala29Glu) c.4-6351G>T (n.4-6351G>T) c.24-5674G>T (n.24-5674G>T) | |
22 | g.26616235C>A | CA411034635 | CRYBA4,CRYBB1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.4-6350C>A (n.4-6350C>A) c.24-5673C>A (n.24-5673C>A) | |
22 | g.26616235C>G | CA411034637 | CRYBA4,CRYBB1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.4-6350C>G (n.4-6350C>G) c.24-5673C>G (n.24-5673C>G) | |
22 | g.26616235C>T | CA411034639 | CRYBA4,CRYBB1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.4-6350C>T (n.4-6350C>T) c.24-5673C>T (n.24-5673C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616236A= | CA2399274721 | CRYBA4,CRYBB1 | c.84T= (p.Pro28=) c.4-6349A= (n.4-6349A=) c.24-5672A= (n.24-5672A=) | |
22 | g.26616236A>C | CA513929182 | CRYBA4,CRYBB1 | c.84T>G (p.Pro28=) c.4-6349A>C (n.4-6349A>C) c.24-5672A>C (n.24-5672A>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.26616236A>G | CA513929183 | CRYBA4,CRYBB1 | c.84T>C (p.Pro28=) c.4-6349A>G (n.4-6349A>G) c.24-5672A>G (n.24-5672A>G) | |
22 | g.26616236A>T | CA513929181 | CRYBA4,CRYBB1 | c.84T>A (p.Pro28=) c.4-6349A>T (n.4-6349A>T) c.24-5672A>T (n.24-5672A>T) | |
22 | g.26616237G>A | CA411034646 | CRYBA4,CRYBB1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.4-6348G>A (n.4-6348G>A) c.24-5671G>A (n.24-5671G>A) | |
22 | g.26616237G>C | CA411034644 | CRYBA4,CRYBB1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.4-6348G>C (n.4-6348G>C) c.24-5671G>C (n.24-5671G>C) | |
22 | g.26616237G= | CA2399274722 | CRYBA4,CRYBB1 | c.83C= (p.Pro28=) c.4-6348G= (n.4-6348G=) c.24-5671G= (n.24-5671G=) | |
22 | g.26616237G>T | CA411034642 | CRYBA4,CRYBB1 | c.83C>A (p.Pro28His) c.4-6348G>T (n.4-6348G>T) c.24-5671G>T (n.24-5671G>T) | dbSNP |
22 | g.26616238G>A | CA411034648 | CRYBA4,CRYBB1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.4-6347G>A (n.4-6347G>A) c.24-5670G>A (n.24-5670G>A) | |
22 | g.26616238G>C | CA411034652 | CRYBA4,CRYBB1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.4-6347G>C (n.4-6347G>C) c.24-5670G>C (n.24-5670G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.26616238G>T | CA411034650 | CRYBA4,CRYBB1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.4-6347G>T (n.4-6347G>T) c.24-5670G>T (n.24-5670G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616239T>A | CA513929184 | CRYBA4,CRYBB1 | c.81A>T (p.Pro27=) c.4-6346T>A (n.4-6346T>A) c.24-5669T>A (n.24-5669T>A) | |
22 | g.26616239T>C | CA513929185 | CRYBA4,CRYBB1 | c.81A>G (p.Pro27=) c.4-6346T>C (n.4-6346T>C) c.24-5669T>C (n.24-5669T>C) | |
22 | g.26616239T>G | CA513929186 | CRYBA4,CRYBB1 | c.81A>C (p.Pro27=) c.4-6346T>G (n.4-6346T>G) c.24-5669T>G (n.24-5669T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616240G>A | CA411034654 | CRYBA4,CRYBB1 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.4-6345G>A (n.4-6345G>A) c.24-5668G>A (n.24-5668G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616240G>C | CA411034656 | CRYBA4,CRYBB1 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.4-6345G>C (n.4-6345G>C) c.24-5668G>C (n.24-5668G>C) | |
22 | g.26616240G>T | CA411034657 | CRYBA4,CRYBB1 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.4-6345G>T (n.4-6345G>T) c.24-5668G>T (n.24-5668G>T) | |
22 | g.26616241G>A | CA411034659 | CRYBA4,CRYBB1 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.4-6344G>A (n.4-6344G>A) c.24-5667G>A (n.24-5667G>A) | |
22 | g.26616241G>C | CA411034661 | CRYBA4,CRYBB1 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.4-6344G>C (n.4-6344G>C) c.24-5667G>C (n.24-5667G>C) | |
22 | g.26616241G>T | CA411034664 | CRYBA4,CRYBB1 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.4-6344G>T (n.4-6344G>T) c.24-5667G>T (n.24-5667G>T) | |
22 | g.26616242G>A | CA513929187 | CRYBA4,CRYBB1 | c.78C>T (p.Ala26=) c.4-6343G>A (n.4-6343G>A) c.24-5666G>A (n.24-5666G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616242G>C | CA513929188 | CRYBA4,CRYBB1 | c.78C>G (p.Ala26=) c.4-6343G>C (n.4-6343G>C) c.24-5666G>C (n.24-5666G>C) | |
22 | g.26616242G>T | CA513929189 | CRYBA4,CRYBB1 | c.78C>A (p.Ala26=) c.4-6343G>T (n.4-6343G>T) c.24-5666G>T (n.24-5666G>T) | |
22 | g.26616243G>A | CA411034665 | CRYBA4,CRYBB1 | c.77C>T (p.Ala26Val) c.4-6342G>A (n.4-6342G>A) c.24-5665G>A (n.24-5665G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616243G>C | CA411034667 | CRYBA4,CRYBB1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.4-6342G>C (n.4-6342G>C) c.24-5665G>C (n.24-5665G>C) | |
22 | g.26616243G= | CA2399274723 | CRYBA4,CRYBB1 | c.77C= (p.Ala26=) c.4-6342G= (n.4-6342G=) c.24-5665G= (n.24-5665G=) | |
22 | g.26616243G>T | CA411034668 | CRYBA4,CRYBB1 | c.77C>A (p.Ala26Asp) c.4-6342G>T (n.4-6342G>T) c.24-5665G>T (n.24-5665G>T) | |
22 | g.26616244C>A | CA411034670 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.4-6341C>A (n.4-6341C>A) c.24-5664C>A (n.24-5664C>A) | |
22 | g.26616244C= | CA2399274724 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76G= (p.Ala26=) c.4-6341C= (n.4-6341C=) c.24-5664C= (n.24-5664C=) | |
22 | g.26616244C>G | CA411034672 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.4-6341C>G (n.4-6341C>G) c.24-5664C>G (n.24-5664C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616244C>T | CA411034674 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.4-6341C>T (n.4-6341C>T) c.24-5664C>T (n.24-5664C>T) | |
22 | g.26616248dup | CA2818609974 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76dup (p.Ala26GlyfsTer9) c.4-6337dup (n.4-6337dup) c.24-5660dup (n.24-5660dup) | |
22 | g.26616248del | CA645615952 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76del (p.Ala26ProfsTer?) c.4-6337del (n.4-6337del) c.24-5660del (n.24-5660del) | COSMIC |
22 | g.26616244_26616245insG | CA513929190 | CRYBA4,CRYBB1 | c.75_76insC (p.Ala26ArgfsTer9) c.4-6341_4-6340insG (n.4-6341_4-6340insG) c.24-5664_24-5663insG (n.24-5664_24-5663insG) | |
22 | g.26616245C>A | CA513929192 | CRYBA4,CRYBB1 | c.75G>T (p.Gly25=) c.4-6340C>A (n.4-6340C>A) c.24-5663C>A (n.24-5663C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616245C>G | CA513929193 | CRYBA4,CRYBB1 | c.75G>C (p.Gly25=) c.4-6340C>G (n.4-6340C>G) c.24-5663C>G (n.24-5663C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616245C>T | CA513929194 | CRYBA4,CRYBB1 | c.75G>A (p.Gly25=) c.4-6340C>T (n.4-6340C>T) c.24-5663C>T (n.24-5663C>T) | |
22 | g.26616246C>A | CA411034680 | CRYBA4,CRYBB1 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.4-6339C>A (n.4-6339C>A) c.24-5662C>A (n.24-5662C>A) | |
22 | g.26616246C= | CA2399274725 | CRYBA4,CRYBB1 | c.74G= (p.Gly25=) c.4-6339C= (n.4-6339C=) c.24-5662C= (n.24-5662C=) | |
22 | g.26616246C>G | CA411034676 | CRYBA4,CRYBB1 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.4-6339C>G (n.4-6339C>G) c.24-5662C>G (n.24-5662C>G) | |
22 | g.26616246C>T | CA10165595 | CRYBA4,CRYBB1 | c.74G>A (p.Gly25Glu) c.4-6339C>T (n.4-6339C>T) c.24-5662C>T (n.24-5662C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616247C>A | CA411034686 | CRYBA4,CRYBB1 | c.73G>T (p.Gly25Trp) c.4-6338C>A (n.4-6338C>A) c.24-5661C>A (n.24-5661C>A) | COSMIC |
22 | g.26616247C>G | CA411034689 | CRYBA4,CRYBB1 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.4-6338C>G (n.4-6338C>G) c.24-5661C>G (n.24-5661C>G) | |
22 | g.26616247C>T | CA411034691 | CRYBA4,CRYBB1 | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.4-6338C>T (n.4-6338C>T) c.24-5661C>T (n.24-5661C>T) | |
22 | g.26616248C>A | CA411034694 | CRYBA4,CRYBB1 | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.4-6337C>A (n.4-6337C>A) c.24-5660C>A (n.24-5660C>A) | |
22 | g.26616248C= | CA2399274726 | CRYBA4,CRYBB1 | c.72G= (p.Lys24=) c.4-6337C= (n.4-6337C=) c.24-5660C= (n.24-5660C=) | |
22 | g.26616248C>G | CA411034695 | CRYBA4,CRYBB1 | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.4-6337C>G (n.4-6337C>G) c.24-5660C>G (n.24-5660C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616248C>T | CA513929196 | CRYBA4,CRYBB1 | c.72G>A (p.Lys24=) c.4-6337C>T (n.4-6337C>T) c.24-5660C>T (n.24-5660C>T) | dbSNP |
22 | g.26616249T>A | CA411034704 | CRYBA4,CRYBB1 | c.71A>T (p.Lys24Met) c.4-6336T>A (n.4-6336T>A) c.24-5659T>A (n.24-5659T>A) | |
22 | g.26616249T>C | CA411034706 | CRYBA4,CRYBB1 | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.4-6336T>C (n.4-6336T>C) c.24-5659T>C (n.24-5659T>C) | |
22 | g.26616249T>G | CA411034707 | CRYBA4,CRYBB1 | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.4-6336T>G (n.4-6336T>G) c.24-5659T>G (n.24-5659T>G) | |
22 | g.26616250T>A | CA411034710 | CRYBA4,CRYBB1 | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.4-6335T>A (n.4-6335T>A) c.24-5658T>A (n.24-5658T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616250T>C | CA411034714 | CRYBA4,CRYBB1 | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.4-6335T>C (n.4-6335T>C) c.24-5658T>C (n.24-5658T>C) | |
22 | g.26616250T>G | CA411034719 | CRYBA4,CRYBB1 | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.4-6335T>G (n.4-6335T>G) c.24-5658T>G (n.24-5658T>G) | |
22 | g.26616250T= | CA2399274727 | CRYBA4,CRYBB1 | c.70A= (p.Lys24=) c.4-6335T= (n.4-6335T=) c.24-5658T= (n.24-5658T=) | |
22 | g.26616251C>A | CA513929197 | CRYBA4,CRYBB1 | c.69G>T (p.Gly23=) c.4-6334C>A (n.4-6334C>A) c.24-5657C>A (n.24-5657C>A) | |
22 | g.26616251C= | CA2399274728 | CRYBA4,CRYBB1 | c.69G= (p.Gly23=) c.4-6334C= (n.4-6334C=) c.24-5657C= (n.24-5657C=) | |
22 | g.26616251C>G | CA513929198 | CRYBA4,CRYBB1 | c.69G>C (p.Gly23=) c.4-6334C>G (n.4-6334C>G) c.24-5657C>G (n.24-5657C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616251C>T | CA10165596 | CRYBA4,CRYBB1 | c.69G>A (p.Gly23=) c.4-6334C>T (n.4-6334C>T) c.24-5657C>T (n.24-5657C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616252C>A | CA411034731 | CRYBA4,CRYBB1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.4-6333C>A (n.4-6333C>A) c.24-5656C>A (n.24-5656C>A) | |
22 | g.26616252C= | CA2399274729 | CRYBA4,CRYBB1 | c.68G= (p.Gly23=) c.4-6333C= (n.4-6333C=) c.24-5656C= (n.24-5656C=) | |
22 | g.26616252C>G | CA411034725 | CRYBA4,CRYBB1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.4-6333C>G (n.4-6333C>G) c.24-5656C>G (n.24-5656C>G) | |
22 | g.26616252C>T | CA411034728 | CRYBA4,CRYBB1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.4-6333C>T (n.4-6333C>T) c.24-5656C>T (n.24-5656C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616253C>A | CA411034735 | CRYBA4,CRYBB1 | c.67G>T (p.Gly23Trp) c.4-6332C>A (n.4-6332C>A) c.24-5655C>A (n.24-5655C>A) | |
22 | g.26616253C= | CA2399274730 | CRYBA4,CRYBB1 | c.67G= (p.Gly23=) c.4-6332C= (n.4-6332C=) c.24-5655C= (n.24-5655C=) | |
22 | g.26616253C>G | CA411034739 | CRYBA4,CRYBB1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.4-6332C>G (n.4-6332C>G) c.24-5655C>G (n.24-5655C>G) | |
22 | g.26616253C>T | CA10165597 | CRYBA4,CRYBB1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.4-6332C>T (n.4-6332C>T) c.24-5655C>T (n.24-5655C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616254C>A | CA411034748 | CRYBA4,CRYBB1 | c.66G>T (p.Lys22Asn) c.4-6331C>A (n.4-6331C>A) c.24-5654C>A (n.24-5654C>A) | |
22 | g.26616254C>G | CA411034751 | CRYBA4,CRYBB1 | c.66G>C (p.Lys22Asn) c.4-6331C>G (n.4-6331C>G) c.24-5654C>G (n.24-5654C>G) | |
22 | g.26616254C>T | CA513929199 | CRYBA4,CRYBB1 | c.66G>A (p.Lys22=) c.4-6331C>T (n.4-6331C>T) c.24-5654C>T (n.24-5654C>T) | |
22 | g.26616255T>A | CA411034763 | CRYBA4,CRYBB1 | c.65A>T (p.Lys22Met) c.4-6330T>A (n.4-6330T>A) c.24-5653T>A (n.24-5653T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616255T>C | CA322866690 | CRYBA4,CRYBB1 | c.65A>G (p.Lys22Arg) c.4-6330T>C (n.4-6330T>C) c.24-5653T>C (n.24-5653T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616255T>G | CA411034770 | CRYBA4,CRYBB1 | c.65A>C (p.Lys22Thr) c.4-6330T>G (n.4-6330T>G) c.24-5653T>G (n.24-5653T>G) | |
22 | g.26616255T= | CA2399274731 | CRYBA4,CRYBB1 | c.65A= (p.Lys22=) c.4-6330T= (n.4-6330T=) c.24-5653T= (n.24-5653T=) | |
22 | g.26616256T>A | CA411034775 | CRYBA4,CRYBB1 | c.64A>T (p.Lys22Ter) c.4-6329T>A (n.4-6329T>A) c.24-5652T>A (n.24-5652T>A) | |
22 | g.26616256T>C | CA411034777 | CRYBA4,CRYBB1 | c.64A>G (p.Lys22Glu) c.4-6329T>C (n.4-6329T>C) c.24-5652T>C (n.24-5652T>C) | dbSNP |
22 | g.26616256T>G | CA411034780 | CRYBA4,CRYBB1 | c.64A>C (p.Lys22Gln) c.4-6329T>G (n.4-6329T>G) c.24-5652T>G (n.24-5652T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616256T= | CA2399274732 | CRYBA4,CRYBB1 | c.64A= (p.Lys22=) c.4-6329T= (n.4-6329T=) c.24-5652T= (n.24-5652T=) | |
22 | g.26616257G>A | CA513929200 | CRYBA4,CRYBB1 | c.63C>T (p.Thr21=) c.4-6328G>A (n.4-6328G>A) c.24-5651G>A (n.24-5651G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616257G>C | CA513929201 | CRYBA4,CRYBB1 | c.63C>G (p.Thr21=) c.4-6328G>C (n.4-6328G>C) c.24-5651G>C (n.24-5651G>C) | |
22 | g.26616257G= | CA2399274733 | CRYBA4,CRYBB1 | c.63C= (p.Thr21=) c.4-6328G= (n.4-6328G=) c.24-5651G= (n.24-5651G=) | |
22 | g.26616257G>T | CA513929202 | CRYBA4,CRYBB1 | c.63C>A (p.Thr21=) c.4-6328G>T (n.4-6328G>T) c.24-5651G>T (n.24-5651G>T) | ClinVar dbSNP |
22 | g.26616258G>A | CA411034791 | CRYBA4,CRYBB1 | c.62C>T (p.Thr21Ile) c.4-6327G>A (n.4-6327G>A) c.24-5650G>A (n.24-5650G>A) | |
22 | g.26616258G>C | CA322866692 | CRYBA4,CRYBB1 | c.62C>G (p.Thr21Ser) c.4-6327G>C (n.4-6327G>C) c.24-5650G>C (n.24-5650G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616258G= | CA2399274734 | CRYBA4,CRYBB1 | c.62C= (p.Thr21=) c.4-6327G= (n.4-6327G=) c.24-5650G= (n.24-5650G=) | |
22 | g.26616258G>T | CA411034789 | CRYBA4,CRYBB1 | c.62C>A (p.Thr21Asn) c.4-6327G>T (n.4-6327G>T) c.24-5650G>T (n.24-5650G>T) | |
22 | g.26616259T>A | CA411034795 | CRYBA4,CRYBB1 | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.4-6326T>A (n.4-6326T>A) c.24-5649T>A (n.24-5649T>A) | |
22 | g.26616259T>C | CA411034798 | CRYBA4,CRYBB1 | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.4-6326T>C (n.4-6326T>C) c.24-5649T>C (n.24-5649T>C) | dbSNP |
22 | g.26616259T>G | CA411034802 | CRYBA4,CRYBB1 | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.4-6326T>G (n.4-6326T>G) c.24-5649T>G (n.24-5649T>G) | |
22 | g.26616259T= | CA2399274735 | CRYBA4,CRYBB1 | c.61A= (p.Thr21=) c.4-6326T= (n.4-6326T=) c.24-5649T= (n.24-5649T=) | |
22 | g.26616260G>A | CA513929203 | CRYBA4,CRYBB1 | c.60C>T (p.Asp20=) c.4-6325G>A (n.4-6325G>A) c.24-5648G>A (n.24-5648G>A) | |
22 | g.26616260G>C | CA411034806 | CRYBA4,CRYBB1 | c.60C>G (p.Asp20Glu) c.4-6325G>C (n.4-6325G>C) c.24-5648G>C (n.24-5648G>C) | |
22 | g.26616260G>T | CA411034809 | CRYBA4,CRYBB1 | c.60C>A (p.Asp20Glu) c.4-6325G>T (n.4-6325G>T) c.24-5648G>T (n.24-5648G>T) | |
22 | g.26616261T>A | CA411034812 | CRYBA4,CRYBB1 | c.59A>T (p.Asp20Val) c.4-6324T>A (n.4-6324T>A) c.24-5647T>A (n.24-5647T>A) | |
22 | g.26616261T>C | CA411034813 | CRYBA4,CRYBB1 | c.59A>G (p.Asp20Gly) c.4-6324T>C (n.4-6324T>C) c.24-5647T>C (n.24-5647T>C) | |
22 | g.26616261T>G | CA411034816 | CRYBA4,CRYBB1 | c.59A>C (p.Asp20Ala) c.4-6324T>G (n.4-6324T>G) c.24-5647T>G (n.24-5647T>G) | |
22 | g.26616262C>A | CA411034820 | CRYBA4,CRYBB1 | c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.4-6323C>A (n.4-6323C>A) c.24-5646C>A (n.24-5646C>A) | |
22 | g.26616262C>G | CA411034821 | CRYBA4,CRYBB1 | c.58G>C (p.Asp20His) c.4-6323C>G (n.4-6323C>G) c.24-5646C>G (n.24-5646C>G) | |
22 | g.26616262C>T | CA411034833 | CRYBA4,CRYBB1 | c.58G>A (p.Asp20Asn) c.4-6323C>T (n.4-6323C>T) c.24-5646C>T (n.24-5646C>T) | |
22 | g.26616263A>C | CA513929204 | CRYBA4,CRYBB1 | c.57T>G (p.Pro19=) c.4-6322A>C (n.4-6322A>C) c.24-5645A>C (n.24-5645A>C) | |
22 | g.26616263A>G | CA513929205 | CRYBA4,CRYBB1 | c.57T>C (p.Pro19=) c.4-6322A>G (n.4-6322A>G) c.24-5645A>G (n.24-5645A>G) | |
22 | g.26616263A>T | CA513929206 | CRYBA4,CRYBB1 | c.57T>A (p.Pro19=) c.4-6322A>T (n.4-6322A>T) c.24-5645A>T (n.24-5645A>T) | |
22 | g.26616264G>A | CA411034842 | CRYBA4,CRYBB1 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.4-6321G>A (n.4-6321G>A) c.24-5644G>A (n.24-5644G>A) | |
22 | g.26616264G>C | CA411034840 | CRYBA4,CRYBB1 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.4-6321G>C (n.4-6321G>C) c.24-5644G>C (n.24-5644G>C) | |
22 | g.26616264G>T | CA411034837 | CRYBA4,CRYBB1 | c.56C>A (p.Pro19His) c.4-6321G>T (n.4-6321G>T) c.24-5644G>T (n.24-5644G>T) | |
22 | g.26616265G>A | CA10165598 | CRYBA4,CRYBB1 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.4-6320G>A (n.4-6320G>A) c.24-5643G>A (n.24-5643G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616265G>C | CA411034852 | CRYBA4,CRYBB1 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.4-6320G>C (n.4-6320G>C) c.24-5643G>C (n.24-5643G>C) | |
22 | g.26616265G= | CA2399274736 | CRYBA4,CRYBB1 | c.55C= (p.Pro19=) c.4-6320G= (n.4-6320G=) c.24-5643G= (n.24-5643G=) | |
22 | g.26616265G>T | CA411034849 | CRYBA4,CRYBB1 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.4-6320G>T (n.4-6320G>T) c.24-5643G>T (n.24-5643G>T) | |
22 | g.26616266C>A | CA513929207 | CRYBA4,CRYBB1 | c.54G>T (p.Gly18=) c.4-6319C>A (n.4-6319C>A) c.24-5642C>A (n.24-5642C>A) | |
22 | g.26616266C>G | CA513929208 | CRYBA4,CRYBB1 | c.54G>C (p.Gly18=) c.4-6319C>G (n.4-6319C>G) c.24-5642C>G (n.24-5642C>G) | |
22 | g.26616266C>T | CA513929209 | CRYBA4,CRYBB1 | c.54G>A (p.Gly18=) c.4-6319C>T (n.4-6319C>T) c.24-5642C>T (n.24-5642C>T) | COSMIC |
22 | g.26616268del | CA2577674466 | CRYBA4,CRYBB1 | c.54del (p.Pro19LeufsTer?) c.4-6317del (n.4-6317del) c.24-5640del (n.24-5640del) | |
22 | g.26616267C>A | CA411034856 | CRYBA4,CRYBB1 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.4-6318C>A (n.4-6318C>A) c.24-5641C>A (n.24-5641C>A) | |
22 | g.26616267C>G | CA411034860 | CRYBA4,CRYBB1 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.4-6318C>G (n.4-6318C>G) c.24-5641C>G (n.24-5641C>G) | |
22 | g.26616267C>T | CA411034865 | CRYBA4,CRYBB1 | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.4-6318C>T (n.4-6318C>T) c.24-5641C>T (n.24-5641C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616268C>A | CA411034867 | CRYBA4,CRYBB1 | c.52G>T (p.Gly18Trp) c.4-6317C>A (n.4-6317C>A) c.24-5640C>A (n.24-5640C>A) | |
22 | g.26616268C= | CA2399274737 | CRYBA4,CRYBB1 | c.52G= (p.Gly18=) c.4-6317C= (n.4-6317C=) c.24-5640C= (n.24-5640C=) | |
22 | g.26616268C>G | CA411034868 | CRYBA4,CRYBB1 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.4-6317C>G (n.4-6317C>G) c.24-5640C>G (n.24-5640C>G) | |
22 | g.26616268C>T | CA322866703 | CRYBA4,CRYBB1 | c.52G>A (p.Gly18Arg) c.4-6317C>T (n.4-6317C>T) c.24-5640C>T (n.24-5640C>T) | dbSNP |
22 | g.26616269T>A | CA513929211 | CRYBA4,CRYBB1 | c.51A>T (p.Pro17=) c.4-6316T>A (n.4-6316T>A) c.24-5639T>A (n.24-5639T>A) | |
22 | g.26616269T>C | CA513929212 | CRYBA4,CRYBB1 | c.51A>G (p.Pro17=) c.4-6316T>C (n.4-6316T>C) c.24-5639T>C (n.24-5639T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616269T>G | CA10165600 | CRYBA4,CRYBB1 | c.51A>C (p.Pro17=) c.4-6316T>G (n.4-6316T>G) c.24-5639T>G (n.24-5639T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.26616269T= | CA2399274738 | CRYBA4,CRYBB1 | c.51A= (p.Pro17=) c.4-6316T= (n.4-6316T=) c.24-5639T= (n.24-5639T=) | |
22 | g.26616269dup | CA10165599 | CRYBA4,CRYBB1 | c.51dup (p.Gly18ArgfsTer3) c.4-6316dup (n.4-6316dup) c.24-5639dup (n.24-5639dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616270G>A | CA411034876 | CRYBA4,CRYBB1 | c.50C>T (p.Pro17Leu) c.4-6315G>A (n.4-6315G>A) c.24-5638G>A (n.24-5638G>A) | |
22 | g.26616270G>C | CA411034879 | CRYBA4,CRYBB1 | c.50C>G (p.Pro17Arg) c.4-6315G>C (n.4-6315G>C) c.24-5638G>C (n.24-5638G>C) | |
22 | g.26616270G>T | CA411034882 | CRYBA4,CRYBB1 | c.50C>A (p.Pro17Gln) c.4-6315G>T (n.4-6315G>T) c.24-5638G>T (n.24-5638G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616271G>A | CA411034886 | CRYBA4,CRYBB1 | c.49C>T (p.Pro17Ser) c.4-6314G>A (n.4-6314G>A) c.24-5637G>A (n.24-5637G>A) | |
22 | g.26616271G>C | CA411034889 | CRYBA4,CRYBB1 | c.49C>G (p.Pro17Ala) c.4-6314G>C (n.4-6314G>C) c.24-5637G>C (n.24-5637G>C) | |
22 | g.26616271G>T | CA411034892 | CRYBA4,CRYBB1 | c.49C>A (p.Pro17Thr) c.4-6314G>T (n.4-6314G>T) c.24-5637G>T (n.24-5637G>T) | |
22 | g.26616272G>A | CA513929213 | CRYBA4,CRYBB1 | c.48C>T (p.Asn16=) c.4-6313G>A (n.4-6313G>A) c.24-5636G>A (n.24-5636G>A) | dbSNP |
22 | g.26616272G>C | CA411034901 | CRYBA4,CRYBB1 | c.48C>G (p.Asn16Lys) c.4-6313G>C (n.4-6313G>C) c.24-5636G>C (n.24-5636G>C) | dbSNP |
22 | g.26616272G= | CA2399274739 | CRYBA4,CRYBB1 | c.48C= (p.Asn16=) c.4-6313G= (n.4-6313G=) c.24-5636G= (n.24-5636G=) | |
22 | g.26616272G>T | CA411034900 | CRYBA4,CRYBB1 | c.48C>A (p.Asn16Lys) c.4-6313G>T (n.4-6313G>T) c.24-5636G>T (n.24-5636G>T) | |
22 | g.26616273T>A | CA411034904 | CRYBA4,CRYBB1 | c.47A>T (p.Asn16Ile) c.4-6312T>A (n.4-6312T>A) c.24-5635T>A (n.24-5635T>A) | |
22 | g.26616273T>C | CA411034907 | CRYBA4,CRYBB1 | c.47A>G (p.Asn16Ser) c.4-6312T>C (n.4-6312T>C) c.24-5635T>C (n.24-5635T>C) | |
22 | g.26616273T>G | CA411034909 | CRYBA4,CRYBB1 | c.47A>C (p.Asn16Thr) c.4-6312T>G (n.4-6312T>G) c.24-5635T>G (n.24-5635T>G) | |
22 | g.26616274T>A | CA411034915 | CRYBA4,CRYBB1 | c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.4-6311T>A (n.4-6311T>A) c.24-5634T>A (n.24-5634T>A) | |
22 | g.26616274T>C | CA411034917 | CRYBA4,CRYBB1 | c.46A>G (p.Asn16Asp) c.4-6311T>C (n.4-6311T>C) c.24-5634T>C (n.24-5634T>C) | |
22 | g.26616274T>G | CA411034918 | CRYBA4,CRYBB1 | c.46A>C (p.Asn16His) c.4-6311T>G (n.4-6311T>G) c.24-5634T>G (n.24-5634T>G) | |
22 | g.26616275C>A | CA513929214 | CRYBA4,CRYBB1 | c.45G>T (p.Val15=) c.4-6310C>A (n.4-6310C>A) c.24-5633C>A (n.24-5633C>A) | |
22 | g.26616275C>G | CA513929215 | CRYBA4,CRYBB1 | c.45G>C (p.Val15=) c.4-6310C>G (n.4-6310C>G) c.24-5633C>G (n.24-5633C>G) | |
22 | g.26616275C>T | CA513929216 | CRYBA4,CRYBB1 | c.45G>A (p.Val15=) c.4-6310C>T (n.4-6310C>T) c.24-5633C>T (n.24-5633C>T) | |
22 | g.26616275_26616276insG | CA513929217 | CRYBA4,CRYBB1 | c.44_45insC (p.Asn16GlufsTer5) c.4-6310_4-6309insG (n.4-6310_4-6309insG) c.24-5633_24-5632insG (n.24-5633_24-5632insG) | |
22 | g.26616276A= | CA2399274740 | CRYBA4,CRYBB1 | c.44T= (p.Val15=) c.4-6309A= (n.4-6309A=) c.24-5632A= (n.24-5632A=) | |
22 | g.26616276A>C | CA10165601 | CRYBA4,CRYBB1 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.4-6309A>C (n.4-6309A>C) c.24-5632A>C (n.24-5632A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616276A>G | CA411034925 | CRYBA4,CRYBB1 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.4-6309A>G (n.4-6309A>G) c.24-5632A>G (n.24-5632A>G) | |
22 | g.26616276A>T | CA411034927 | CRYBA4,CRYBB1 | c.44T>A (p.Val15Glu) c.4-6309A>T (n.4-6309A>T) c.24-5632A>T (n.24-5632A>T) | |
22 | g.26616277C>A | CA411034930 | CRYBA4,CRYBB1 | c.43G>T (p.Val15Leu) c.4-6308C>A (n.4-6308C>A) c.24-5631C>A (n.24-5631C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616277C>G | CA411034932 | CRYBA4,CRYBB1 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.4-6308C>G (n.4-6308C>G) c.24-5631C>G (n.24-5631C>G) | |
22 | g.26616277C>T | CA411034934 | CRYBA4,CRYBB1 | c.43G>A (p.Val15Met) c.4-6308C>T (n.4-6308C>T) c.24-5631C>T (n.24-5631C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616278C>A | CA513929221 | CRYBA4,CRYBB1 | c.42G>T (p.Ala14=) c.4-6307C>A (n.4-6307C>A) c.24-5630C>A (n.24-5630C>A) | COSMIC |
22 | g.26616278C= | CA2399274741 | CRYBA4,CRYBB1 | c.42G= (p.Ala14=) c.4-6307C= (n.4-6307C=) c.24-5630C= (n.24-5630C=) | |
22 | g.26616278C>G | CA513929222 | CRYBA4,CRYBB1 | c.42G>C (p.Ala14=) c.4-6307C>G (n.4-6307C>G) c.24-5630C>G (n.24-5630C>G) | |
22 | g.26616278C>T | CA10165602 | CRYBA4,CRYBB1 | c.42G>A (p.Ala14=) c.4-6307C>T (n.4-6307C>T) c.24-5630C>T (n.24-5630C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.26616279G>A | CA322866709 | CRYBA4,CRYBB1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.4-6306G>A (n.4-6306G>A) c.24-5629G>A (n.24-5629G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616279G>C | CA411034942 | CRYBA4,CRYBB1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.4-6306G>C (n.4-6306G>C) c.24-5629G>C (n.24-5629G>C) | |
22 | g.26616279G= | CA2399274742 | CRYBA4,CRYBB1 | c.41C= (p.Ala14=) c.4-6306G= (n.4-6306G=) c.24-5629G= (n.24-5629G=) | |
22 | g.26616279G>T | CA10165603 | CRYBA4,CRYBB1 | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.4-6306G>T (n.4-6306G>T) c.24-5629G>T (n.24-5629G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616280C>A | CA411034944 | CRYBA4,CRYBB1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.4-6305C>A (n.4-6305C>A) c.24-5628C>A (n.24-5628C>A) | |
22 | g.26616280C>G | CA411034947 | CRYBA4,CRYBB1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.4-6305C>G (n.4-6305C>G) c.24-5628C>G (n.24-5628C>G) | |
22 | g.26616280C>T | CA411034949 | CRYBA4,CRYBB1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.4-6305C>T (n.4-6305C>T) c.24-5628C>T (n.24-5628C>T) | |
22 | g.26616281C>A | CA513929224 | CRYBA4,CRYBB1 | c.39G>T (p.Val13=) c.4-6304C>A (n.4-6304C>A) c.24-5627C>A (n.24-5627C>A) | |
22 | g.26616281C= | CA2399274743 | CRYBA4,CRYBB1 | c.39G= (p.Val13=) c.4-6304C= (n.4-6304C=) c.24-5627C= (n.24-5627C=) | |
22 | g.26616281C>G | CA513929225 | CRYBA4,CRYBB1 | c.39G>C (p.Val13=) c.4-6304C>G (n.4-6304C>G) c.24-5627C>G (n.24-5627C>G) | |
22 | g.26616281C>T | CA513929227 | CRYBA4,CRYBB1 | c.39G>A (p.Val13=) c.4-6304C>T (n.4-6304C>T) c.24-5627C>T (n.24-5627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616282A>C | CA411034951 | CRYBA4,CRYBB1 | c.38T>G (p.Val13Gly) c.4-6303A>C (n.4-6303A>C) c.24-5626A>C (n.24-5626A>C) | |
22 | g.26616282A>G | CA411034952 | CRYBA4,CRYBB1 | c.38T>C (p.Val13Ala) c.4-6303A>G (n.4-6303A>G) c.24-5626A>G (n.24-5626A>G) | |
22 | g.26616282A>T | CA411034953 | CRYBA4,CRYBB1 | c.38T>A (p.Val13Glu) c.4-6303A>T (n.4-6303A>T) c.24-5626A>T (n.24-5626A>T) | |
22 | g.26616283C>A | CA411034954 | CRYBA4,CRYBB1 | c.37G>T (p.Val13Leu) c.4-6302C>A (n.4-6302C>A) c.24-5625C>A (n.24-5625C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616283C= | CA2399274744 | CRYBA4,CRYBB1 | c.37G= (p.Val13=) c.4-6302C= (n.4-6302C=) c.24-5625C= (n.24-5625C=) | |
22 | g.26616283C>G | CA411034963 | CRYBA4,CRYBB1 | c.37G>C (p.Val13Leu) c.4-6302C>G (n.4-6302C>G) c.24-5625C>G (n.24-5625C>G) | |
22 | g.26616283C>T | CA10165604 | CRYBA4,CRYBB1 | c.37G>A (p.Val13Met) c.4-6302C>T (n.4-6302C>T) c.24-5625C>T (n.24-5625C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616284T>A | CA513929231 | CRYBA4,CRYBB1 | c.36A>T (p.Thr12=) c.4-6301T>A (n.4-6301T>A) c.24-5624T>A (n.24-5624T>A) | |
22 | g.26616284T>C | CA513929232 | CRYBA4,CRYBB1 | c.36A>G (p.Thr12=) c.4-6301T>C (n.4-6301T>C) c.24-5624T>C (n.24-5624T>C) | |
22 | g.26616284T>G | CA513929233 | CRYBA4,CRYBB1 | c.36A>C (p.Thr12=) c.4-6301T>G (n.4-6301T>G) c.24-5624T>G (n.24-5624T>G) | |
22 | g.26616285G>A | CA411034969 | CRYBA4,CRYBB1 | c.35C>T (p.Thr12Ile) c.4-6300G>A (n.4-6300G>A) c.24-5623G>A (n.24-5623G>A) | |
22 | g.26616285G>C | CA411034984 | CRYBA4,CRYBB1 | c.35C>G (p.Thr12Arg) c.4-6300G>C (n.4-6300G>C) c.24-5623G>C (n.24-5623G>C) | |
22 | g.26616285G>T | CA411034988 | CRYBA4,CRYBB1 | c.35C>A (p.Thr12Lys) c.4-6300G>T (n.4-6300G>T) c.24-5623G>T (n.24-5623G>T) | COSMIC |
22 | g.26616286T>A | CA411035008 | CRYBA4,CRYBB1 | c.34A>T (p.Thr12Ser) c.4-6299T>A (n.4-6299T>A) c.24-5622T>A (n.24-5622T>A) | |
22 | g.26616286T>C | CA411034993 | CRYBA4,CRYBB1 | c.34A>G (p.Thr12Ala) c.4-6299T>C (n.4-6299T>C) c.24-5622T>C (n.24-5622T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.26616286T>G | CA411034997 | CRYBA4,CRYBB1 | c.34A>C (p.Thr12Pro) c.4-6299T>G (n.4-6299T>G) c.24-5622T>G (n.24-5622T>G) | |
22 | g.26616286T= | CA2399274745 | CRYBA4,CRYBB1 | c.34A= (p.Thr12=) c.4-6299T= (n.4-6299T=) c.24-5622T= (n.24-5622T=) | |
22 | g.26616287G>A | CA513929236 | CRYBA4,CRYBB1 | c.33C>T (p.Ala11=) c.4-6298G>A (n.4-6298G>A) c.24-5621G>A (n.24-5621G>A) | |
22 | g.26616287G>C | CA513929238 | CRYBA4,CRYBB1 | c.33C>G (p.Ala11=) c.4-6298G>C (n.4-6298G>C) c.24-5621G>C (n.24-5621G>C) | |
22 | g.26616287G>T | CA513929240 | CRYBA4,CRYBB1 | c.33C>A (p.Ala11=) c.4-6298G>T (n.4-6298G>T) c.24-5621G>T (n.24-5621G>T) | |
22 | g.26616297_26616302dup | CA10165605 | CRYBA4,CRYBB1 | c.28_33dup (p.Ala11_Thr12insSerAla) c.4-6288_4-6283dup (n.4-6288_4-6283dup) c.24-5611_24-5606dup (n.24-5611_24-5606dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |