Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.26616144_26616157dup | CA2655913582 | CRYBA4,CRYBB1 | c.164_177dup (p.Arg60LeufsTer?) c.4-6441_4-6428dup (n.4-6441_4-6428dup) c.24-5764_24-5751dup (n.24-5764_24-5751dup) | gnomAD v4 |
22 | g.26616151del | CA16621040 | CRYBA4,CRYBB1 | c.171del (p.Asn58ThrfsTer?) c.4-6434del (n.4-6434del) c.24-5757del (n.24-5757del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616151C>A | CA411034220 | CRYBA4,CRYBB1 | c.169G>T (p.Gly57Trp) c.4-6434C>A (n.4-6434C>A) c.24-5757C>A (n.24-5757C>A) | |
22 | g.26616151C>G | CA411034223 | CRYBA4,CRYBB1 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.4-6434C>G (n.4-6434C>G) c.24-5757C>G (n.24-5757C>G) | |
22 | g.26616151C>T | CA411034224 | CRYBA4,CRYBB1 | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.4-6434C>T (n.4-6434C>T) c.24-5757C>T (n.24-5757C>T) | |
22 | g.26616152A>C | CA513929114 | CRYBA4,CRYBB1 | c.168T>G (p.Pro56=) c.4-6433A>C (n.4-6433A>C) c.24-5756A>C (n.24-5756A>C) | |
22 | g.26616152A>G | CA513929116 | CRYBA4,CRYBB1 | c.168T>C (p.Pro56=) c.4-6433A>G (n.4-6433A>G) c.24-5756A>G (n.24-5756A>G) | |
22 | g.26616152A>T | CA513929115 | CRYBA4,CRYBB1 | c.168T>A (p.Pro56=) c.4-6433A>T (n.4-6433A>T) c.24-5756A>T (n.24-5756A>T) | |
22 | g.26616153G>A | CA10165571 | CRYBA4,CRYBB1 | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.4-6432G>A (n.4-6432G>A) c.24-5755G>A (n.24-5755G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616153G>C | CA411034228 | CRYBA4,CRYBB1 | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.4-6432G>C (n.4-6432G>C) c.24-5755G>C (n.24-5755G>C) | |
22 | g.26616153G= | CA2399274686 | CRYBA4,CRYBB1 | c.167C= (p.Pro56=) c.4-6432G= (n.4-6432G=) c.24-5755G= (n.24-5755G=) | |
22 | g.26616153G>T | CA411034230 | CRYBA4,CRYBB1 | c.167C>A (p.Pro56His) c.4-6432G>T (n.4-6432G>T) c.24-5755G>T (n.24-5755G>T) | |
22 | g.26616154G>A | CA411034233 | CRYBA4,CRYBB1 | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.4-6431G>A (n.4-6431G>A) c.24-5754G>A (n.24-5754G>A) | |
22 | g.26616154G>C | CA411034234 | CRYBA4,CRYBB1 | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.4-6431G>C (n.4-6431G>C) c.24-5754G>C (n.24-5754G>C) | |
22 | g.26616154G>T | CA411034237 | CRYBA4,CRYBB1 | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.4-6431G>T (n.4-6431G>T) c.24-5754G>T (n.24-5754G>T) | |
22 | g.26616155A>C | CA513929117 | CRYBA4,CRYBB1 | c.165T>G (p.Pro55=) c.4-6430A>C (n.4-6430A>C) c.24-5753A>C (n.24-5753A>C) | |
22 | g.26616155A>G | CA513929118 | CRYBA4,CRYBB1 | c.165T>C (p.Pro55=) c.4-6430A>G (n.4-6430A>G) c.24-5753A>G (n.24-5753A>G) | |
22 | g.26616155A>T | CA513929119 | CRYBA4,CRYBB1 | c.165T>A (p.Pro55=) c.4-6430A>T (n.4-6430A>T) c.24-5753A>T (n.24-5753A>T) | |
22 | g.26616156G>A | CA411034243 | CRYBA4,CRYBB1 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.4-6429G>A (n.4-6429G>A) c.24-5752G>A (n.24-5752G>A) | |
22 | g.26616156G>C | CA411034239 | CRYBA4,CRYBB1 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.4-6429G>C (n.4-6429G>C) c.24-5752G>C (n.24-5752G>C) | |
22 | g.26616156G>T | CA411034241 | CRYBA4,CRYBB1 | c.164C>A (p.Pro55His) c.4-6429G>T (n.4-6429G>T) c.24-5752G>T (n.24-5752G>T) | |
22 | g.26616157G>A | CA411034245 | CRYBA4,CRYBB1 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.4-6428G>A (n.4-6428G>A) c.24-5751G>A (n.24-5751G>A) | |
22 | g.26616157G>C | CA411034248 | CRYBA4,CRYBB1 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.4-6428G>C (n.4-6428G>C) c.24-5751G>C (n.24-5751G>C) | |
22 | g.26616157G>T | CA411034250 | CRYBA4,CRYBB1 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.4-6428G>T (n.4-6428G>T) c.24-5751G>T (n.24-5751G>T) | |
22 | g.26616158C>A | CA513929120 | CRYBA4,CRYBB1 | c.162G>T (p.Leu54=) c.4-6427C>A (n.4-6427C>A) c.24-5750C>A (n.24-5750C>A) | |
22 | g.26616158C= | CA2399274687 | CRYBA4,CRYBB1 | c.162G= (p.Leu54=) c.4-6427C= (n.4-6427C=) c.24-5750C= (n.24-5750C=) | |
22 | g.26616158C>G | CA513929121 | CRYBA4,CRYBB1 | c.162G>C (p.Leu54=) c.4-6427C>G (n.4-6427C>G) c.24-5750C>G (n.24-5750C>G) | |
22 | g.26616158C>T | CA513929122 | CRYBA4,CRYBB1 | c.162G>A (p.Leu54=) c.4-6427C>T (n.4-6427C>T) c.24-5750C>T (n.24-5750C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616159A= | CA2399274688 | CRYBA4,CRYBB1 | c.161T= (p.Leu54=) c.4-6426A= (n.4-6426A=) c.24-5749A= (n.24-5749A=) | |
22 | g.26616159A>C | CA411034253 | CRYBA4,CRYBB1 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.4-6426A>C (n.4-6426A>C) c.24-5749A>C (n.24-5749A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616159A>G | CA411034255 | CRYBA4,CRYBB1 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.4-6426A>G (n.4-6426A>G) c.24-5749A>G (n.24-5749A>G) | |
22 | g.26616159A>T | CA411034257 | CRYBA4,CRYBB1 | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.4-6426A>T (n.4-6426A>T) c.24-5749A>T (n.24-5749A>T) | |
22 | g.26616160G>A | CA10165572 | CRYBA4,CRYBB1 | c.160C>T (p.Leu54=) c.4-6425G>A (n.4-6425G>A) c.24-5748G>A (n.24-5748G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616160G>C | CA411034261 | CRYBA4,CRYBB1 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.4-6425G>C (n.4-6425G>C) c.24-5748G>C (n.24-5748G>C) | |
22 | g.26616160G= | CA2399274689 | CRYBA4,CRYBB1 | c.160C= (p.Leu54=) c.4-6425G= (n.4-6425G=) c.24-5748G= (n.24-5748G=) | |
22 | g.26616160G>T | CA411034263 | CRYBA4,CRYBB1 | c.160C>A (p.Leu54Met) c.4-6425G>T (n.4-6425G>T) c.24-5748G>T (n.24-5748G>T) | |
22 | g.26616161T>A | CA411034265 | CRYBA4,CRYBB1 | c.159A>T (p.Glu53Asp) c.4-6424T>A (n.4-6424T>A) c.24-5747T>A (n.24-5747T>A) | |
22 | g.26616161T>C | CA513929123 | CRYBA4,CRYBB1 | c.159A>G (p.Glu53=) c.4-6424T>C (n.4-6424T>C) c.24-5747T>C (n.24-5747T>C) | |
22 | g.26616161T>G | CA411034268 | CRYBA4,CRYBB1 | c.159A>C (p.Glu53Asp) c.4-6424T>G (n.4-6424T>G) c.24-5747T>G (n.24-5747T>G) | |
22 | g.26616162T>A | CA411034273 | CRYBA4,CRYBB1 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.4-6423T>A (n.4-6423T>A) c.24-5746T>A (n.24-5746T>A) | |
22 | g.26616162T>C | CA411034276 | CRYBA4,CRYBB1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.4-6423T>C (n.4-6423T>C) c.24-5746T>C (n.24-5746T>C) | |
22 | g.26616162T>G | CA411034271 | CRYBA4,CRYBB1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.4-6423T>G (n.4-6423T>G) c.24-5746T>G (n.24-5746T>G) | |
22 | g.26616163C>A | CA411034279 | CRYBA4,CRYBB1 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.4-6422C>A (n.4-6422C>A) c.24-5745C>A (n.24-5745C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616163C= | CA2399274690 | CRYBA4,CRYBB1 | c.157G= (p.Glu53=) c.4-6422C= (n.4-6422C=) c.24-5745C= (n.24-5745C=) | |
22 | g.26616163C>G | CA411034281 | CRYBA4,CRYBB1 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.4-6422C>G (n.4-6422C>G) c.24-5745C>G (n.24-5745C>G) | |
22 | g.26616163C>T | CA411034284 | CRYBA4,CRYBB1 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.4-6422C>T (n.4-6422C>T) c.24-5745C>T (n.24-5745C>T) | |
22 | g.26616164C>A | CA513929124 | CRYBA4,CRYBB1 | c.156G>T (p.Ala52=) c.4-6421C>A (n.4-6421C>A) c.24-5744C>A (n.24-5744C>A) | |
22 | g.26616164C= | CA2399274691 | CRYBA4,CRYBB1 | c.156G= (p.Ala52=) c.4-6421C= (n.4-6421C=) c.24-5744C= (n.24-5744C=) | |
22 | g.26616164C>G | CA513929125 | CRYBA4,CRYBB1 | c.156G>C (p.Ala52=) c.4-6421C>G (n.4-6421C>G) c.24-5744C>G (n.24-5744C>G) | |
22 | g.26616164C>T | CA10165573 | CRYBA4,CRYBB1 | c.156G>A (p.Ala52=) c.4-6421C>T (n.4-6421C>T) c.24-5744C>T (n.24-5744C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.26616165G>A | CA10165575 | CRYBA4,CRYBB1 | c.155C>T (p.Ala52Val) c.4-6420G>A (n.4-6420G>A) c.24-5743G>A (n.24-5743G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616165G>C | CA411034290 | CRYBA4,CRYBB1 | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.4-6420G>C (n.4-6420G>C) c.24-5743G>C (n.24-5743G>C) | |
22 | g.26616165G= | CA2399274692 | CRYBA4,CRYBB1 | c.155C= (p.Ala52=) c.4-6420G= (n.4-6420G=) c.24-5743G= (n.24-5743G=) | |
22 | g.26616165G>T | CA10165574 | CRYBA4,CRYBB1 | c.155C>A (p.Ala52Glu) c.4-6420G>T (n.4-6420G>T) c.24-5743G>T (n.24-5743G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616166C>A | CA411034294 | CRYBA4,CRYBB1 | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.4-6419C>A (n.4-6419C>A) c.24-5742C>A (n.24-5742C>A) | |
22 | g.26616166C>G | CA411034299 | CRYBA4,CRYBB1 | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.4-6419C>G (n.4-6419C>G) c.24-5742C>G (n.24-5742C>G) | |
22 | g.26616166C>T | CA411034296 | CRYBA4,CRYBB1 | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.4-6419C>T (n.4-6419C>T) c.24-5742C>T (n.24-5742C>T) | |
22 | g.26616167C>A | CA513929126 | CRYBA4,CRYBB1 | c.153G>T (p.Ala51=) c.4-6418C>A (n.4-6418C>A) c.24-5741C>A (n.24-5741C>A) | |
22 | g.26616167C= | CA2399274693 | CRYBA4,CRYBB1 | c.153G= (p.Ala51=) c.4-6418C= (n.4-6418C=) c.24-5741C= (n.24-5741C=) | |
22 | g.26616167C>G | CA513929127 | CRYBA4,CRYBB1 | c.153G>C (p.Ala51=) c.4-6418C>G (n.4-6418C>G) c.24-5741C>G (n.24-5741C>G) | |
22 | g.26616167C>T | CA10165576 | CRYBA4,CRYBB1 | c.153G>A (p.Ala51=) c.4-6418C>T (n.4-6418C>T) c.24-5741C>T (n.24-5741C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.26616168G>A | CA10165578 | CRYBA4,CRYBB1 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.4-6417G>A (n.4-6417G>A) c.24-5740G>A (n.24-5740G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.26616168G>C | CA411034304 | CRYBA4,CRYBB1 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.4-6417G>C (n.4-6417G>C) c.24-5740G>C (n.24-5740G>C) | COSMIC |
22 | g.26616168G= | CA2399274694 | CRYBA4,CRYBB1 | c.152C= (p.Ala51=) c.4-6417G= (n.4-6417G=) c.24-5740G= (n.24-5740G=) | |
22 | g.26616168G>T | CA10165577 | CRYBA4,CRYBB1 | c.152C>A (p.Ala51Glu) c.4-6417G>T (n.4-6417G>T) c.24-5740G>T (n.24-5740G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616169C>A | CA10165579 | CRYBA4,CRYBB1 | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.4-6416C>A (n.4-6416C>A) c.24-5739C>A (n.24-5739C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616169C= | CA2399274695 | CRYBA4,CRYBB1 | c.151G= (p.Ala51=) c.4-6416C= (n.4-6416C=) c.24-5739C= (n.24-5739C=) | |
22 | g.26616169C>G | CA411034310 | CRYBA4,CRYBB1 | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.4-6416C>G (n.4-6416C>G) c.24-5739C>G (n.24-5739C>G) | |
22 | g.26616169C>T | CA322866674 | CRYBA4,CRYBB1 | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.4-6416C>T (n.4-6416C>T) c.24-5739C>T (n.24-5739C>T) | dbSNP |
22 | g.26616170C>A | CA411034312 | CRYBA4,CRYBB1 | c.150G>T (p.Lys50Asn) c.4-6415C>A (n.4-6415C>A) c.24-5738C>A (n.24-5738C>A) | |
22 | g.26616170C>G | CA411034314 | CRYBA4,CRYBB1 | c.150G>C (p.Lys50Asn) c.4-6415C>G (n.4-6415C>G) c.24-5738C>G (n.24-5738C>G) | |
22 | g.26616170C>T | CA513929128 | CRYBA4,CRYBB1 | c.150G>A (p.Lys50=) c.4-6415C>T (n.4-6415C>T) c.24-5738C>T (n.24-5738C>T) | |
22 | g.26616171T>A | CA411034317 | CRYBA4,CRYBB1 | c.149A>T (p.Lys50Met) c.4-6414T>A (n.4-6414T>A) c.24-5737T>A (n.24-5737T>A) | |
22 | g.26616171T>C | CA411034319 | CRYBA4,CRYBB1 | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.4-6414T>C (n.4-6414T>C) c.24-5737T>C (n.24-5737T>C) | |
22 | g.26616171T>G | CA411034321 | CRYBA4,CRYBB1 | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.4-6414T>G (n.4-6414T>G) c.24-5737T>G (n.24-5737T>G) | |
22 | g.26616172T>A | CA411034325 | CRYBA4,CRYBB1 | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.4-6413T>A (n.4-6413T>A) c.24-5736T>A (n.24-5736T>A) | |
22 | g.26616172T>C | CA411034327 | CRYBA4,CRYBB1 | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.4-6413T>C (n.4-6413T>C) c.24-5736T>C (n.24-5736T>C) | |
22 | g.26616172T>G | CA411034329 | CRYBA4,CRYBB1 | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.4-6413T>G (n.4-6413T>G) c.24-5736T>G (n.24-5736T>G) | |
22 | g.26616173G>A | CA513929129 | CRYBA4,CRYBB1 | c.147C>T (p.Ala49=) c.4-6412G>A (n.4-6412G>A) c.24-5735G>A (n.24-5735G>A) | |
22 | g.26616173G>C | CA513929130 | CRYBA4,CRYBB1 | c.147C>G (p.Ala49=) c.4-6412G>C (n.4-6412G>C) c.24-5735G>C (n.24-5735G>C) | |
22 | g.26616173G>T | CA513929131 | CRYBA4,CRYBB1 | c.147C>A (p.Ala49=) c.4-6412G>T (n.4-6412G>T) c.24-5735G>T (n.24-5735G>T) | |
22 | g.26616174G>A | CA411034331 | CRYBA4,CRYBB1 | c.146C>T (p.Ala49Val) c.4-6411G>A (n.4-6411G>A) c.24-5734G>A (n.24-5734G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616174G>C | CA411034333 | CRYBA4,CRYBB1 | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.4-6411G>C (n.4-6411G>C) c.24-5734G>C (n.24-5734G>C) | |
22 | g.26616174G>T | CA411034336 | CRYBA4,CRYBB1 | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.4-6411G>T (n.4-6411G>T) c.24-5734G>T (n.24-5734G>T) | |
22 | g.26616175C>A | CA411034340 | CRYBA4,CRYBB1 | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.4-6410C>A (n.4-6410C>A) c.24-5733C>A (n.24-5733C>A) | |
22 | g.26616175C= | CA2399274696 | CRYBA4,CRYBB1 | c.145G= (p.Ala49=) c.4-6410C= (n.4-6410C=) c.24-5733C= (n.24-5733C=) | |
22 | g.26616175C>G | CA411034339 | CRYBA4,CRYBB1 | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.4-6410C>G (n.4-6410C>G) c.24-5733C>G (n.24-5733C>G) | |
22 | g.26616175C>T | CA10165580 | CRYBA4,CRYBB1 | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.4-6410C>T (n.4-6410C>T) c.24-5733C>T (n.24-5733C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616176G>A | CA10165581 | CRYBA4,CRYBB1 | c.144C>T (p.Ser48=) c.4-6409G>A (n.4-6409G>A) c.24-5732G>A (n.24-5732G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616176G>C | CA411034347 | CRYBA4,CRYBB1 | c.144C>G (p.Ser48Arg) c.4-6409G>C (n.4-6409G>C) c.24-5732G>C (n.24-5732G>C) | |
22 | g.26616176G= | CA2399274697 | CRYBA4,CRYBB1 | c.144C= (p.Ser48=) c.4-6409G= (n.4-6409G=) c.24-5732G= (n.24-5732G=) | |
22 | g.26616176G>T | CA411034345 | CRYBA4,CRYBB1 | c.144C>A (p.Ser48Arg) c.4-6409G>T (n.4-6409G>T) c.24-5732G>T (n.24-5732G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616177C>A | CA411034350 | CRYBA4,CRYBB1 | c.143G>T (p.Ser48Ile) c.4-6408C>A (n.4-6408C>A) c.24-5731C>A (n.24-5731C>A) | |
22 | g.26616177C= | CA2399274698 | CRYBA4,CRYBB1 | c.143G= (p.Ser48=) c.4-6408C= (n.4-6408C=) c.24-5731C= (n.24-5731C=) | |
22 | g.26616177C>G | CA411034352 | CRYBA4,CRYBB1 | c.143G>C (p.Ser48Thr) c.4-6408C>G (n.4-6408C>G) c.24-5731C>G (n.24-5731C>G) | dbSNP |
22 | g.26616177C>T | CA411034353 | CRYBA4,CRYBB1 | c.143G>A (p.Ser48Asn) c.4-6408C>T (n.4-6408C>T) c.24-5731C>T (n.24-5731C>T) | |
22 | g.26616178T>A | CA411034355 | CRYBA4,CRYBB1 | c.142A>T (p.Ser48Cys) c.4-6407T>A (n.4-6407T>A) c.24-5730T>A (n.24-5730T>A) | |
22 | g.26616178T>C | CA411034357 | CRYBA4,CRYBB1 | c.142A>G (p.Ser48Gly) c.4-6407T>C (n.4-6407T>C) c.24-5730T>C (n.24-5730T>C) | |
22 | g.26616178T>G | CA411034359 | CRYBA4,CRYBB1 | c.142A>C (p.Ser48Arg) c.4-6407T>G (n.4-6407T>G) c.24-5730T>G (n.24-5730T>G) | |
22 | g.26616179G>A | CA10165582 | CRYBA4,CRYBB1 | c.141C>T (p.Thr47=) c.4-6406G>A (n.4-6406G>A) c.24-5729G>A (n.24-5729G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.26616179G>C | CA513929132 | CRYBA4,CRYBB1 | c.141C>G (p.Thr47=) c.4-6406G>C (n.4-6406G>C) c.24-5729G>C (n.24-5729G>C) | |
22 | g.26616179G= | CA2399274699 | CRYBA4,CRYBB1 | c.141C= (p.Thr47=) c.4-6406G= (n.4-6406G=) c.24-5729G= (n.24-5729G=) | |
22 | g.26616179G>T | CA513929133 | CRYBA4,CRYBB1 | c.141C>A (p.Thr47=) c.4-6406G>T (n.4-6406G>T) c.24-5729G>T (n.24-5729G>T) | |
22 | g.26616180G>A | CA411034364 | CRYBA4,CRYBB1 | c.140C>T (p.Thr47Ile) c.4-6405G>A (n.4-6405G>A) c.24-5728G>A (n.24-5728G>A) | |
22 | g.26616180G>C | CA411034365 | CRYBA4,CRYBB1 | c.140C>G (p.Thr47Ser) c.4-6405G>C (n.4-6405G>C) c.24-5728G>C (n.24-5728G>C) | |
22 | g.26616180G>T | CA411034368 | CRYBA4,CRYBB1 | c.140C>A (p.Thr47Asn) c.4-6405G>T (n.4-6405G>T) c.24-5728G>T (n.24-5728G>T) | |
22 | g.26616181T>A | CA411034375 | CRYBA4,CRYBB1 | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.4-6404T>A (n.4-6404T>A) c.24-5727T>A (n.24-5727T>A) | |
22 | g.26616181T>C | CA411034373 | CRYBA4,CRYBB1 | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.4-6404T>C (n.4-6404T>C) c.24-5727T>C (n.24-5727T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.26616181T>G | CA411034371 | CRYBA4,CRYBB1 | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.4-6404T>G (n.4-6404T>G) c.24-5727T>G (n.24-5727T>G) | |
22 | g.26616182A= | CA2399274700 | CRYBA4,CRYBB1 | c.138T= (p.Ile46=) c.4-6403A= (n.4-6403A=) c.24-5726A= (n.24-5726A=) | |
22 | g.26616182A>C | CA411034379 | CRYBA4,CRYBB1 | c.138T>G (p.Ile46Met) c.4-6403A>C (n.4-6403A>C) c.24-5726A>C (n.24-5726A>C) | |
22 | g.26616182A>G | CA10165584 | CRYBA4,CRYBB1 | c.138T>C (p.Ile46=) c.4-6403A>G (n.4-6403A>G) c.24-5726A>G (n.24-5726A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616182A>T | CA10165583 | CRYBA4,CRYBB1 | c.138T>A (p.Ile46=) c.4-6403A>T (n.4-6403A>T) c.24-5726A>T (n.24-5726A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616183A>C | CA411034385 | CRYBA4,CRYBB1 | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.4-6402A>C (n.4-6402A>C) c.24-5725A>C (n.24-5725A>C) | |
22 | g.26616183A>G | CA411034387 | CRYBA4,CRYBB1 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.4-6402A>G (n.4-6402A>G) c.24-5725A>G (n.24-5725A>G) | |
22 | g.26616183A>T | CA411034388 | CRYBA4,CRYBB1 | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.4-6402A>T (n.4-6402A>T) c.24-5725A>T (n.24-5725A>T) | |
22 | g.26616184T>A | CA411034391 | CRYBA4,CRYBB1 | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.4-6401T>A (n.4-6401T>A) c.24-5724T>A (n.24-5724T>A) | |
22 | g.26616184T>C | CA411034393 | CRYBA4,CRYBB1 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.4-6401T>C (n.4-6401T>C) c.24-5724T>C (n.24-5724T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.26616184T>G | CA411034395 | CRYBA4,CRYBB1 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.4-6401T>G (n.4-6401T>G) c.24-5724T>G (n.24-5724T>G) | |
22 | g.26616185A>C | CA513929134 | CRYBA4,CRYBB1 | c.135T>G (p.Pro45=) c.4-6400A>C (n.4-6400A>C) c.24-5723A>C (n.24-5723A>C) | |
22 | g.26616185A>G | CA513929135 | CRYBA4,CRYBB1 | c.135T>C (p.Pro45=) c.4-6400A>G (n.4-6400A>G) c.24-5723A>G (n.24-5723A>G) | |
22 | g.26616185A>T | CA513929136 | CRYBA4,CRYBB1 | c.135T>A (p.Pro45=) c.4-6400A>T (n.4-6400A>T) c.24-5723A>T (n.24-5723A>T) | |
22 | g.26616186G>A | CA411034399 | CRYBA4,CRYBB1 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.4-6399G>A (n.4-6399G>A) c.24-5722G>A (n.24-5722G>A) | |
22 | g.26616186G>C | CA411034401 | CRYBA4,CRYBB1 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.4-6399G>C (n.4-6399G>C) c.24-5722G>C (n.24-5722G>C) | |
22 | g.26616186G>T | CA411034404 | CRYBA4,CRYBB1 | c.134C>A (p.Pro45His) c.4-6399G>T (n.4-6399G>T) c.24-5722G>T (n.24-5722G>T) | |
22 | g.26616187G>A | CA411034408 | CRYBA4,CRYBB1 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.4-6398G>A (n.4-6398G>A) c.24-5721G>A (n.24-5721G>A) | COSMIC |
22 | g.26616187G>C | CA411034411 | CRYBA4,CRYBB1 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.4-6398G>C (n.4-6398G>C) c.24-5721G>C (n.24-5721G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.26616187G>T | CA411034406 | CRYBA4,CRYBB1 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.4-6398G>T (n.4-6398G>T) c.24-5721G>T (n.24-5721G>T) | |
22 | g.26616188C>A | CA513929137 | CRYBA4,CRYBB1 | c.132G>T (p.Val44=) c.4-6397C>A (n.4-6397C>A) c.24-5720C>A (n.24-5720C>A) | |
22 | g.26616188C= | CA2399274701 | CRYBA4,CRYBB1 | c.132G= (p.Val44=) c.4-6397C= (n.4-6397C=) c.24-5720C= (n.24-5720C=) | |
22 | g.26616188C>G | CA513929138 | CRYBA4,CRYBB1 | c.132G>C (p.Val44=) c.4-6397C>G (n.4-6397C>G) c.24-5720C>G (n.24-5720C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616188C>T | CA513929139 | CRYBA4,CRYBB1 | c.132G>A (p.Val44=) c.4-6397C>T (n.4-6397C>T) c.24-5720C>T (n.24-5720C>T) | dbSNP |
22 | g.26616189A>C | CA411034414 | CRYBA4,CRYBB1 | c.131T>G (p.Val44Gly) c.4-6396A>C (n.4-6396A>C) c.24-5719A>C (n.24-5719A>C) | |
22 | g.26616189A>G | CA411034416 | CRYBA4,CRYBB1 | c.131T>C (p.Val44Ala) c.4-6396A>G (n.4-6396A>G) c.24-5719A>G (n.24-5719A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616189A>T | CA411034418 | CRYBA4,CRYBB1 | c.131T>A (p.Val44Glu) c.4-6396A>T (n.4-6396A>T) c.24-5719A>T (n.24-5719A>T) | |
22 | g.26616190C>A | CA411034420 | CRYBA4,CRYBB1 | c.130G>T (p.Val44Leu) c.4-6395C>A (n.4-6395C>A) c.24-5718C>A (n.24-5718C>A) | |
22 | g.26616190C= | CA2399274702 | CRYBA4,CRYBB1 | c.130G= (p.Val44=) c.4-6395C= (n.4-6395C=) c.24-5718C= (n.24-5718C=) | |
22 | g.26616190C>G | CA411034423 | CRYBA4,CRYBB1 | c.130G>C (p.Val44Leu) c.4-6395C>G (n.4-6395C>G) c.24-5718C>G (n.24-5718C>G) | |
22 | g.26616190C>T | CA10165585 | CRYBA4,CRYBB1 | c.130G>A (p.Val44Met) c.4-6395C>T (n.4-6395C>T) c.24-5718C>T (n.24-5718C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.26616191G>A | CA10165586 | CRYBA4,CRYBB1 | c.129C>T (p.Thr43=) c.4-6394G>A (n.4-6394G>A) c.24-5717G>A (n.24-5717G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616191G>C | CA513929140 | CRYBA4,CRYBB1 | c.129C>G (p.Thr43=) c.4-6394G>C (n.4-6394G>C) c.24-5717G>C (n.24-5717G>C) | |
22 | g.26616191G= | CA2399274703 | CRYBA4,CRYBB1 | c.129C= (p.Thr43=) c.4-6394G= (n.4-6394G=) c.24-5717G= (n.24-5717G=) | |
22 | g.26616191G>T | CA513929141 | CRYBA4,CRYBB1 | c.129C>A (p.Thr43=) c.4-6394G>T (n.4-6394G>T) c.24-5717G>T (n.24-5717G>T) | |
22 | g.26616191_26616194delinsGGTT | CA2399274704 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126_129delinsAACC (p.Thr42=) c.4-6394_4-6391delinsGGTT (n.4-6394_4-6391delinsGGTT) c.24-5717_24-5714delinsGGTT (n.24-5717_24-5714delinsGGTT) | |
22 | g.26616192G>A | CA411034428 | CRYBA4,CRYBB1 | c.128C>T (p.Thr43Ile) c.4-6393G>A (n.4-6393G>A) c.24-5716G>A (n.24-5716G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616192G>C | CA411034432 | CRYBA4,CRYBB1 | c.128C>G (p.Thr43Ser) c.4-6393G>C (n.4-6393G>C) c.24-5716G>C (n.24-5716G>C) | |
22 | g.26616192G>T | CA411034430 | CRYBA4,CRYBB1 | c.128C>A (p.Thr43Asn) c.4-6393G>T (n.4-6393G>T) c.24-5716G>T (n.24-5716G>T) | |
22 | g.26616196_26616198del | CA2399274705 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126_128del (p.Thr43del) c.4-6389_4-6387del (n.4-6389_4-6387del) c.24-5712_24-5710del (n.24-5712_24-5710del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616193T>A | CA411034434 | CRYBA4,CRYBB1 | c.127A>T (p.Thr43Ser) c.4-6392T>A (n.4-6392T>A) c.24-5715T>A (n.24-5715T>A) | |
22 | g.26616193T>C | CA411034437 | CRYBA4,CRYBB1 | c.127A>G (p.Thr43Ala) c.4-6392T>C (n.4-6392T>C) c.24-5715T>C (n.24-5715T>C) | |
22 | g.26616193T>G | CA411034439 | CRYBA4,CRYBB1 | c.127A>C (p.Thr43Pro) c.4-6392T>G (n.4-6392T>G) c.24-5715T>G (n.24-5715T>G) | |
22 | g.26616194T>A | CA10165587 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126A>T (p.Thr42=) c.4-6391T>A (n.4-6391T>A) c.24-5714T>A (n.24-5714T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616194T>C | CA513929142 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126A>G (p.Thr42=) c.4-6391T>C (n.4-6391T>C) c.24-5714T>C (n.24-5714T>C) | |
22 | g.26616194T>G | CA513929143 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126A>C (p.Thr42=) c.4-6391T>G (n.4-6391T>G) c.24-5714T>G (n.24-5714T>G) | |
22 | g.26616194T= | CA2399274706 | CRYBA4,CRYBB1 | c.126A= (p.Thr42=) c.4-6391T= (n.4-6391T=) c.24-5714T= (n.24-5714T=) | |
22 | g.26616194_26616195insA | CA638954037 | CRYBA4,CRYBB1 | c.125_126insT (p.Thr43AsnfsTer?) c.4-6391_4-6390insA (n.4-6391_4-6390insA) c.24-5714_24-5713insA (n.24-5714_24-5713insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616195G>A | CA10165588 | CRYBA4,CRYBB1 | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.4-6390G>A (n.4-6390G>A) c.24-5713G>A (n.24-5713G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616195G>C | CA411034446 | CRYBA4,CRYBB1 | c.125C>G (p.Thr42Arg) c.4-6390G>C (n.4-6390G>C) c.24-5713G>C (n.24-5713G>C) | |
22 | g.26616195G= | CA2399274707 | CRYBA4,CRYBB1 | c.125C= (p.Thr42=) c.4-6390G= (n.4-6390G=) c.24-5713G= (n.24-5713G=) | |
22 | g.26616195G>T | CA411034445 | CRYBA4,CRYBB1 | c.125C>A (p.Thr42Lys) c.4-6390G>T (n.4-6390G>T) c.24-5713G>T (n.24-5713G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616196T>A | CA411034450 | CRYBA4,CRYBB1 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.4-6389T>A (n.4-6389T>A) c.24-5712T>A (n.24-5712T>A) | |
22 | g.26616196T>C | CA411034451 | CRYBA4,CRYBB1 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.4-6389T>C (n.4-6389T>C) c.24-5712T>C (n.24-5712T>C) | |
22 | g.26616196T>G | CA411034454 | CRYBA4,CRYBB1 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.4-6389T>G (n.4-6389T>G) c.24-5712T>G (n.24-5712T>G) | |
22 | g.26616197T>A | CA513929144 | CRYBA4,CRYBB1 | c.123A>T (p.Pro41=) c.4-6388T>A (n.4-6388T>A) c.24-5711T>A (n.24-5711T>A) | |
22 | g.26616197T>C | CA513929145 | CRYBA4,CRYBB1 | c.123A>G (p.Pro41=) c.4-6388T>C (n.4-6388T>C) c.24-5711T>C (n.24-5711T>C) | |
22 | g.26616197T>G | CA513929146 | CRYBA4,CRYBB1 | c.123A>C (p.Pro41=) c.4-6388T>G (n.4-6388T>G) c.24-5711T>G (n.24-5711T>G) | |
22 | g.26616198G>A | CA411034457 | CRYBA4,CRYBB1 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.4-6387G>A (n.4-6387G>A) c.24-5710G>A (n.24-5710G>A) | |
22 | g.26616198G>C | CA411034459 | CRYBA4,CRYBB1 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.4-6387G>C (n.4-6387G>C) c.24-5710G>C (n.24-5710G>C) | |
22 | g.26616198G= | CA2399274708 | CRYBA4,CRYBB1 | c.122C= (p.Pro41=) c.4-6387G= (n.4-6387G=) c.24-5710G= (n.24-5710G=) | |
22 | g.26616198G>T | CA10165589 | CRYBA4,CRYBB1 | c.122C>A (p.Pro41Gln) c.4-6387G>T (n.4-6387G>T) c.24-5710G>T (n.24-5710G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616199G>A | CA10165590 | CRYBA4,CRYBB1 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.4-6386G>A (n.4-6386G>A) c.24-5709G>A (n.24-5709G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.26616199G>C | CA411034463 | CRYBA4,CRYBB1 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.4-6386G>C (n.4-6386G>C) c.24-5709G>C (n.24-5709G>C) | |
22 | g.26616199G= | CA2399274709 | CRYBA4,CRYBB1 | c.121C= (p.Pro41=) c.4-6386G= (n.4-6386G=) c.24-5709G= (n.24-5709G=) | |
22 | g.26616199G>T | CA411034466 | CRYBA4,CRYBB1 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.4-6386G>T (n.4-6386G>T) c.24-5709G>T (n.24-5709G>T) | |
22 | g.26616200G>A | CA513929147 | CRYBA4,CRYBB1 | c.120C>T (p.Ala40=) c.4-6385G>A (n.4-6385G>A) c.24-5708G>A (n.24-5708G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616200G>C | CA513929148 | CRYBA4,CRYBB1 | c.120C>G (p.Ala40=) c.4-6385G>C (n.4-6385G>C) c.24-5708G>C (n.24-5708G>C) | |
22 | g.26616200G>T | CA513929149 | CRYBA4,CRYBB1 | c.120C>A (p.Ala40=) c.4-6385G>T (n.4-6385G>T) c.24-5708G>T (n.24-5708G>T) | |
22 | g.26616201G>A | CA411034468 | CRYBA4,CRYBB1 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.4-6384G>A (n.4-6384G>A) c.24-5707G>A (n.24-5707G>A) | |
22 | g.26616201G>C | CA411034470 | CRYBA4,CRYBB1 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.4-6384G>C (n.4-6384G>C) c.24-5707G>C (n.24-5707G>C) | |
22 | g.26616201G>T | CA411034472 | CRYBA4,CRYBB1 | c.119C>A (p.Ala40Asp) c.4-6384G>T (n.4-6384G>T) c.24-5707G>T (n.24-5707G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616202C>A | CA411034476 | CRYBA4,CRYBB1 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.4-6383C>A (n.4-6383C>A) c.24-5706C>A (n.24-5706C>A) | |
22 | g.26616202C= | CA2399274710 | CRYBA4,CRYBB1 | c.118G= (p.Ala40=) c.4-6383C= (n.4-6383C=) c.24-5706C= (n.24-5706C=) | |
22 | g.26616202C>G | CA411034479 | CRYBA4,CRYBB1 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.4-6383C>G (n.4-6383C>G) c.24-5706C>G (n.24-5706C>G) | |
22 | g.26616202C>T | CA411034477 | CRYBA4,CRYBB1 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.4-6383C>T (n.4-6383C>T) c.24-5706C>T (n.24-5706C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.26616203C>A | CA513929150 | CRYBA4,CRYBB1 | c.117G>T (p.Leu39=) c.4-6382C>A (n.4-6382C>A) c.24-5705C>A (n.24-5705C>A) | dbSNP |
22 | g.26616203C>G | CA513929151 | CRYBA4,CRYBB1 | c.117G>C (p.Leu39=) c.4-6382C>G (n.4-6382C>G) c.24-5705C>G (n.24-5705C>G) | |
22 | g.26616203C>T | CA513929152 | CRYBA4,CRYBB1 | c.117G>A (p.Leu39=) c.4-6382C>T (n.4-6382C>T) c.24-5705C>T (n.24-5705C>T) | |
22 | g.26616204A>C | CA411034481 | CRYBA4,CRYBB1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.4-6381A>C (n.4-6381A>C) c.24-5704A>C (n.24-5704A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.26616204A>G | CA411034485 | CRYBA4,CRYBB1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.4-6381A>G (n.4-6381A>G) c.24-5704A>G (n.24-5704A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616204A>T | CA411034483 | CRYBA4,CRYBB1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.4-6381A>T (n.4-6381A>T) c.24-5704A>T (n.24-5704A>T) | ClinVar |
22 | g.26616205G>A | CA513929153 | CRYBA4,CRYBB1 | c.115C>T (p.Leu39=) c.4-6380G>A (n.4-6380G>A) c.24-5703G>A (n.24-5703G>A) | |
22 | g.26616205G>C | CA411034486 | CRYBA4,CRYBB1 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.4-6380G>C (n.4-6380G>C) c.24-5703G>C (n.24-5703G>C) | |
22 | g.26616205G>T | CA411034488 | CRYBA4,CRYBB1 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.4-6380G>T (n.4-6380G>T) c.24-5703G>T (n.24-5703G>T) | |
22 | g.26616206G>A | CA513929154 | CRYBA4,CRYBB1 | c.114C>T (p.Thr38=) c.4-6379G>A (n.4-6379G>A) c.24-5702G>A (n.24-5702G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616206G>C | CA513929155 | CRYBA4,CRYBB1 | c.114C>G (p.Thr38=) c.4-6379G>C (n.4-6379G>C) c.24-5702G>C (n.24-5702G>C) | |
22 | g.26616206G>T | CA513929156 | CRYBA4,CRYBB1 | c.114C>A (p.Thr38=) c.4-6379G>T (n.4-6379G>T) c.24-5702G>T (n.24-5702G>T) | |
22 | g.26616207G>A | CA411034491 | CRYBA4,CRYBB1 | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.4-6378G>A (n.4-6378G>A) c.24-5701G>A (n.24-5701G>A) | |
22 | g.26616207G>C | CA411034495 | CRYBA4,CRYBB1 | c.113C>G (p.Thr38Ser) c.4-6378G>C (n.4-6378G>C) c.24-5701G>C (n.24-5701G>C) | |
22 | g.26616207G>T | CA411034493 | CRYBA4,CRYBB1 | c.113C>A (p.Thr38Asn) c.4-6378G>T (n.4-6378G>T) c.24-5701G>T (n.24-5701G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616208T>A | CA411034497 | CRYBA4,CRYBB1 | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.4-6377T>A (n.4-6377T>A) c.24-5700T>A (n.24-5700T>A) | |
22 | g.26616208T>C | CA411034502 | CRYBA4,CRYBB1 | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.4-6377T>C (n.4-6377T>C) c.24-5700T>C (n.24-5700T>C) | |
22 | g.26616208T>G | CA411034499 | CRYBA4,CRYBB1 | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.4-6377T>G (n.4-6377T>G) c.24-5700T>G (n.24-5700T>G) | |
22 | g.26616209A>C | CA513929157 | CRYBA4,CRYBB1 | c.111T>G (p.Thr37=) c.4-6376A>C (n.4-6376A>C) c.24-5699A>C (n.24-5699A>C) | |
22 | g.26616209A>G | CA513929158 | CRYBA4,CRYBB1 | c.111T>C (p.Thr37=) c.4-6376A>G (n.4-6376A>G) c.24-5699A>G (n.24-5699A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616209A>T | CA513929159 | CRYBA4,CRYBB1 | c.111T>A (p.Thr37=) c.4-6376A>T (n.4-6376A>T) c.24-5699A>T (n.24-5699A>T) | COSMIC |
22 | g.26616210G>A | CA411034504 | CRYBA4,CRYBB1 | c.110C>T (p.Thr37Ile) c.4-6375G>A (n.4-6375G>A) c.24-5698G>A (n.24-5698G>A) | |
22 | g.26616210G>C | CA411034507 | CRYBA4,CRYBB1 | c.110C>G (p.Thr37Ser) c.4-6375G>C (n.4-6375G>C) c.24-5698G>C (n.24-5698G>C) | dbSNP |
22 | g.26616210G= | CA2399274711 | CRYBA4,CRYBB1 | c.110C= (p.Thr37=) c.4-6375G= (n.4-6375G=) c.24-5698G= (n.24-5698G=) | |
22 | g.26616210G>T | CA411034506 | CRYBA4,CRYBB1 | c.110C>A (p.Thr37Asn) c.4-6375G>T (n.4-6375G>T) c.24-5698G>T (n.24-5698G>T) | |
22 | g.26616211T>A | CA411034510 | CRYBA4,CRYBB1 | c.109A>T (p.Thr37Ser) c.4-6374T>A (n.4-6374T>A) c.24-5697T>A (n.24-5697T>A) | |
22 | g.26616211T>C | CA411034512 | CRYBA4,CRYBB1 | c.109A>G (p.Thr37Ala) c.4-6374T>C (n.4-6374T>C) c.24-5697T>C (n.24-5697T>C) | |
22 | g.26616211T>G | CA411034514 | CRYBA4,CRYBB1 | c.109A>C (p.Thr37Pro) c.4-6374T>G (n.4-6374T>G) c.24-5697T>G (n.24-5697T>G) | |
22 | g.26616212G>A | CA513929160 | CRYBA4,CRYBB1 | c.108C>T (p.Gly36=) c.4-6373G>A (n.4-6373G>A) c.24-5696G>A (n.24-5696G>A) | |
22 | g.26616212G>C | CA513929161 | CRYBA4,CRYBB1 | c.108C>G (p.Gly36=) c.4-6373G>C (n.4-6373G>C) c.24-5696G>C (n.24-5696G>C) | |
22 | g.26616212G>T | CA513929162 | CRYBA4,CRYBB1 | c.108C>A (p.Gly36=) c.4-6373G>T (n.4-6373G>T) c.24-5696G>T (n.24-5696G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616213C>A | CA411034518 | CRYBA4,CRYBB1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.4-6372C>A (n.4-6372C>A) c.24-5695C>A (n.24-5695C>A) | |
22 | g.26616213C= | CA2399274712 | CRYBA4,CRYBB1 | c.107G= (p.Gly36=) c.4-6372C= (n.4-6372C=) c.24-5695C= (n.24-5695C=) | |
22 | g.26616213C>G | CA411034520 | CRYBA4,CRYBB1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.4-6372C>G (n.4-6372C>G) c.24-5695C>G (n.24-5695C>G) | |
22 | g.26616213C>T | CA10165591 | CRYBA4,CRYBB1 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.4-6372C>T (n.4-6372C>T) c.24-5695C>T (n.24-5695C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616214C>A | CA411034524 | CRYBA4,CRYBB1 | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.4-6371C>A (n.4-6371C>A) c.24-5694C>A (n.24-5694C>A) | |
22 | g.26616214C= | CA2399274713 | CRYBA4,CRYBB1 | c.106G= (p.Gly36=) c.4-6371C= (n.4-6371C=) c.24-5694C= (n.24-5694C=) | |
22 | g.26616214C>G | CA411034525 | CRYBA4,CRYBB1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.4-6371C>G (n.4-6371C>G) c.24-5694C>G (n.24-5694C>G) | |
22 | g.26616214C>T | CA10165592 | CRYBA4,CRYBB1 | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.4-6371C>T (n.4-6371C>T) c.24-5694C>T (n.24-5694C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.26616215G>A | CA10165593 | CRYBA4,CRYBB1 | c.105C>T (p.Pro35=) c.4-6370G>A (n.4-6370G>A) c.24-5693G>A (n.24-5693G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616215G>C | CA513929163 | CRYBA4,CRYBB1 | c.105C>G (p.Pro35=) c.4-6370G>C (n.4-6370G>C) c.24-5693G>C (n.24-5693G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616215G= | CA2399274714 | CRYBA4,CRYBB1 | c.105C= (p.Pro35=) c.4-6370G= (n.4-6370G=) c.24-5693G= (n.24-5693G=) | |
22 | g.26616215G>T | CA513929164 | CRYBA4,CRYBB1 | c.105C>A (p.Pro35=) c.4-6370G>T (n.4-6370G>T) c.24-5693G>T (n.24-5693G>T) | |
22 | g.26616216G>A | CA411034534 | CRYBA4,CRYBB1 | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.4-6369G>A (n.4-6369G>A) c.24-5692G>A (n.24-5692G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616216G>C | CA411034532 | CRYBA4,CRYBB1 | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.4-6369G>C (n.4-6369G>C) c.24-5692G>C (n.24-5692G>C) | |
22 | g.26616216G>T | CA411034529 | CRYBA4,CRYBB1 | c.104C>A (p.Pro35His) c.4-6369G>T (n.4-6369G>T) c.24-5692G>T (n.24-5692G>T) | |
22 | g.26616217G>A | CA322866684 | CRYBA4,CRYBB1 | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.4-6368G>A (n.4-6368G>A) c.24-5691G>A (n.24-5691G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616217G>C | CA411034538 | CRYBA4,CRYBB1 | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.4-6368G>C (n.4-6368G>C) c.24-5691G>C (n.24-5691G>C) | |
22 | g.26616217G= | CA2399274715 | CRYBA4,CRYBB1 | c.103C= (p.Pro35=) c.4-6368G= (n.4-6368G=) c.24-5691G= (n.24-5691G=) | |
22 | g.26616217G>T | CA411034540 | CRYBA4,CRYBB1 | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.4-6368G>T (n.4-6368G>T) c.24-5691G>T (n.24-5691G>T) | |
22 | g.26616218A>C | CA411034542 | CRYBA4,CRYBB1 | c.102T>G (p.Ser34Arg) c.4-6367A>C (n.4-6367A>C) c.24-5690A>C (n.24-5690A>C) | |
22 | g.26616218A>G | CA513929165 | CRYBA4,CRYBB1 | c.102T>C (p.Ser34=) c.4-6367A>G (n.4-6367A>G) c.24-5690A>G (n.24-5690A>G) | |
22 | g.26616218A>T | CA411034544 | CRYBA4,CRYBB1 | c.102T>A (p.Ser34Arg) c.4-6367A>T (n.4-6367A>T) c.24-5690A>T (n.24-5690A>T) | |
22 | g.26616219C>A | CA411034548 | CRYBA4,CRYBB1 | c.101G>T (p.Ser34Ile) c.4-6366C>A (n.4-6366C>A) c.24-5689C>A (n.24-5689C>A) | |
22 | g.26616219C= | CA2399274716 | CRYBA4,CRYBB1 | c.101G= (p.Ser34=) c.4-6366C= (n.4-6366C=) c.24-5689C= (n.24-5689C=) | |
22 | g.26616219C>G | CA10165594 | CRYBA4,CRYBB1 | c.101G>C (p.Ser34Thr) c.4-6366C>G (n.4-6366C>G) c.24-5689C>G (n.24-5689C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616219C>T | CA411034551 | CRYBA4,CRYBB1 | c.101G>A (p.Ser34Asn) c.4-6366C>T (n.4-6366C>T) c.24-5689C>T (n.24-5689C>T) | |
22 | g.26616220T>A | CA411034553 | CRYBA4,CRYBB1 | c.100A>T (p.Ser34Cys) c.4-6365T>A (n.4-6365T>A) c.24-5688T>A (n.24-5688T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616220T>C | CA411034554 | CRYBA4,CRYBB1 | c.100A>G (p.Ser34Gly) c.4-6365T>C (n.4-6365T>C) c.24-5688T>C (n.24-5688T>C) | |
22 | g.26616220T>G | CA411034556 | CRYBA4,CRYBB1 | c.100A>C (p.Ser34Arg) c.4-6365T>G (n.4-6365T>G) c.24-5688T>G (n.24-5688T>G) | |
22 | g.26616221A= | CA2399274718 | CRYBA4,CRYBB1 | c.99T= (p.Pro33=) c.4-6364A= (n.4-6364A=) c.24-5687A= (n.24-5687A=) | |
22 | g.26616221A>C | CA513929166 | CRYBA4,CRYBB1 | c.99T>G (p.Pro33=) c.4-6364A>C (n.4-6364A>C) c.24-5687A>C (n.24-5687A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616221A>G | CA513929167 | CRYBA4,CRYBB1 | c.99T>C (p.Pro33=) c.4-6364A>G (n.4-6364A>G) c.24-5687A>G (n.24-5687A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616221A>T | CA513929168 | CRYBA4,CRYBB1 | c.99T>A (p.Pro33=) c.4-6364A>T (n.4-6364A>T) c.24-5687A>T (n.24-5687A>T) | |
22 | g.26616221_26616222delinsAG | CA2399274717 | CRYBA4,CRYBB1 | c.98_99delinsCT (p.Pro33=) c.4-6364_4-6363delinsAG (n.4-6364_4-6363delinsAG) c.24-5687_24-5686delinsAG (n.24-5687_24-5686delinsAG) | |
22 | g.26616222G>A | CA411034563 | CRYBA4,CRYBB1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.4-6363G>A (n.4-6363G>A) c.24-5686G>A (n.24-5686G>A) | |
22 | g.26616222G>C | CA411034565 | CRYBA4,CRYBB1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.4-6363G>C (n.4-6363G>C) c.24-5686G>C (n.24-5686G>C) | |
22 | g.26616222G>T | CA411034560 | CRYBA4,CRYBB1 | c.98C>A (p.Pro33His) c.4-6363G>T (n.4-6363G>T) c.24-5686G>T (n.24-5686G>T) | |
22 | g.26616225del | CA638954038 | CRYBA4,CRYBB1 | c.98del (p.Pro33LeufsTer?) c.4-6360del (n.4-6360del) c.24-5683del (n.24-5683del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616223G>A | CA411034567 | CRYBA4,CRYBB1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.4-6362G>A (n.4-6362G>A) c.24-5685G>A (n.24-5685G>A) | COSMIC |
22 | g.26616223G>C | CA411034569 | CRYBA4,CRYBB1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.4-6362G>C (n.4-6362G>C) c.24-5685G>C (n.24-5685G>C) | |
22 | g.26616223G>T | CA411034571 | CRYBA4,CRYBB1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.4-6362G>T (n.4-6362G>T) c.24-5685G>T (n.24-5685G>T) | |
22 | g.26616224G>A | CA513929169 | CRYBA4,CRYBB1 | c.96C>T (p.Ser32=) c.4-6361G>A (n.4-6361G>A) c.24-5684G>A (n.24-5684G>A) | |
22 | g.26616224G>C | CA513929170 | CRYBA4,CRYBB1 | c.96C>G (p.Ser32=) c.4-6361G>C (n.4-6361G>C) c.24-5684G>C (n.24-5684G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616224G= | CA2399274719 | CRYBA4,CRYBB1 | c.96C= (p.Ser32=) c.4-6361G= (n.4-6361G=) c.24-5684G= (n.24-5684G=) | |
22 | g.26616224G>T | CA513929171 | CRYBA4,CRYBB1 | c.96C>A (p.Ser32=) c.4-6361G>T (n.4-6361G>T) c.24-5684G>T (n.24-5684G>T) | |
22 | g.26616225G>A | CA411034575 | CRYBA4,CRYBB1 | c.95C>T (p.Ser32Phe) c.4-6360G>A (n.4-6360G>A) c.24-5683G>A (n.24-5683G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616225G>C | CA411034577 | CRYBA4,CRYBB1 | c.95C>G (p.Ser32Cys) c.4-6360G>C (n.4-6360G>C) c.24-5683G>C (n.24-5683G>C) | |
22 | g.26616225G>T | CA411034579 | CRYBA4,CRYBB1 | c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.4-6360G>T (n.4-6360G>T) c.24-5683G>T (n.24-5683G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616226A>C | CA411034582 | CRYBA4,CRYBB1 | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.4-6359A>C (n.4-6359A>C) c.24-5682A>C (n.24-5682A>C) | |
22 | g.26616226A>G | CA411034584 | CRYBA4,CRYBB1 | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.4-6359A>G (n.4-6359A>G) c.24-5682A>G (n.24-5682A>G) | |
22 | g.26616226A>T | CA411034586 | CRYBA4,CRYBB1 | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.4-6359A>T (n.4-6359A>T) c.24-5682A>T (n.24-5682A>T) | |
22 | g.26616227T>A | CA513929174 | CRYBA4,CRYBB1 | c.93A>T (p.Thr31=) c.4-6358T>A (n.4-6358T>A) c.24-5681T>A (n.24-5681T>A) | |
22 | g.26616227T>C | CA513929172 | CRYBA4,CRYBB1 | c.93A>G (p.Thr31=) c.4-6358T>C (n.4-6358T>C) c.24-5681T>C (n.24-5681T>C) | |
22 | g.26616227T>G | CA513929173 | CRYBA4,CRYBB1 | c.93A>C (p.Thr31=) c.4-6358T>G (n.4-6358T>G) c.24-5681T>G (n.24-5681T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26616227T= | CA2399274720 | CRYBA4,CRYBB1 | c.93A= (p.Thr31=) c.4-6358T= (n.4-6358T=) c.24-5681T= (n.24-5681T=) | |
22 | g.26616228G>A | CA411034589 | CRYBA4,CRYBB1 | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.4-6357G>A (n.4-6357G>A) c.24-5680G>A (n.24-5680G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616228G>C | CA411034592 | CRYBA4,CRYBB1 | c.92C>G (p.Thr31Arg) c.4-6357G>C (n.4-6357G>C) c.24-5680G>C (n.24-5680G>C) | |
22 | g.26616228G>T | CA411034594 | CRYBA4,CRYBB1 | c.92C>A (p.Thr31Lys) c.4-6357G>T (n.4-6357G>T) c.24-5680G>T (n.24-5680G>T) | |
22 | g.26616229T>A | CA411034602 | CRYBA4,CRYBB1 | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.4-6356T>A (n.4-6356T>A) c.24-5679T>A (n.24-5679T>A) | |
22 | g.26616229T>C | CA411034598 | CRYBA4,CRYBB1 | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.4-6356T>C (n.4-6356T>C) c.24-5679T>C (n.24-5679T>C) | |
22 | g.26616229T>G | CA411034600 | CRYBA4,CRYBB1 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.4-6356T>G (n.4-6356T>G) c.24-5679T>G (n.24-5679T>G) | |
22 | g.26616230T>A | CA513929175 | CRYBA4,CRYBB1 | c.90A>T (p.Gly30=) c.4-6355T>A (n.4-6355T>A) c.24-5678T>A (n.24-5678T>A) | |
22 | g.26616230T>C | CA513929176 | CRYBA4,CRYBB1 | c.90A>G (p.Gly30=) c.4-6355T>C (n.4-6355T>C) c.24-5678T>C (n.24-5678T>C) | |
22 | g.26616230T>G | CA513929177 | CRYBA4,CRYBB1 | c.90A>C (p.Gly30=) c.4-6355T>G (n.4-6355T>G) c.24-5678T>G (n.24-5678T>G) | |
22 | g.26616231C>A | CA411034605 | CRYBA4,CRYBB1 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.4-6354C>A (n.4-6354C>A) c.24-5677C>A (n.24-5677C>A) | |
22 | g.26616231C>G | CA411034606 | CRYBA4,CRYBB1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.4-6354C>G (n.4-6354C>G) c.24-5677C>G (n.24-5677C>G) | |
22 | g.26616231C>T | CA411034612 | CRYBA4,CRYBB1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.4-6354C>T (n.4-6354C>T) c.24-5677C>T (n.24-5677C>T) | COSMIC |
22 | g.26616232C>A | CA411034615 | CRYBA4,CRYBB1 | c.88G>T (p.Gly30Ter) c.4-6353C>A (n.4-6353C>A) c.24-5676C>A (n.24-5676C>A) | |
22 | g.26616232C>G | CA411034624 | CRYBA4,CRYBB1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.4-6353C>G (n.4-6353C>G) c.24-5676C>G (n.24-5676C>G) | |
22 | g.26616232C>T | CA411034626 | CRYBA4,CRYBB1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.4-6353C>T (n.4-6353C>T) c.24-5676C>T (n.24-5676C>T) | |
22 | g.26616233T>A | CA513929179 | CRYBA4,CRYBB1 | c.87A>T (p.Ala29=) c.4-6352T>A (n.4-6352T>A) c.24-5675T>A (n.24-5675T>A) | |
22 | g.26616233T>C | CA513929178 | CRYBA4,CRYBB1 | c.87A>G (p.Ala29=) c.4-6352T>C (n.4-6352T>C) c.24-5675T>C (n.24-5675T>C) | |
22 | g.26616233T>G | CA513929180 | CRYBA4,CRYBB1 | c.87A>C (p.Ala29=) c.4-6352T>G (n.4-6352T>G) c.24-5675T>G (n.24-5675T>G) | |
22 | g.26616234G>A | CA411034628 | CRYBA4,CRYBB1 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.4-6351G>A (n.4-6351G>A) c.24-5674G>A (n.24-5674G>A) | |
22 | g.26616234G>C | CA411034630 | CRYBA4,CRYBB1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.4-6351G>C (n.4-6351G>C) c.24-5674G>C (n.24-5674G>C) | |
22 | g.26616234G>T | CA411034632 | CRYBA4,CRYBB1 | c.86C>A (p.Ala29Glu) c.4-6351G>T (n.4-6351G>T) c.24-5674G>T (n.24-5674G>T) | |
22 | g.26616235C>A | CA411034635 | CRYBA4,CRYBB1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.4-6350C>A (n.4-6350C>A) c.24-5673C>A (n.24-5673C>A) | |
22 | g.26616235C>G | CA411034637 | CRYBA4,CRYBB1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.4-6350C>G (n.4-6350C>G) c.24-5673C>G (n.24-5673C>G) | |
22 | g.26616235C>T | CA411034639 | CRYBA4,CRYBB1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.4-6350C>T (n.4-6350C>T) c.24-5673C>T (n.24-5673C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616236A= | CA2399274721 | CRYBA4,CRYBB1 | c.84T= (p.Pro28=) c.4-6349A= (n.4-6349A=) c.24-5672A= (n.24-5672A=) | |
22 | g.26616236A>C | CA513929182 | CRYBA4,CRYBB1 | c.84T>G (p.Pro28=) c.4-6349A>C (n.4-6349A>C) c.24-5672A>C (n.24-5672A>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.26616236A>G | CA513929183 | CRYBA4,CRYBB1 | c.84T>C (p.Pro28=) c.4-6349A>G (n.4-6349A>G) c.24-5672A>G (n.24-5672A>G) | |
22 | g.26616236A>T | CA513929181 | CRYBA4,CRYBB1 | c.84T>A (p.Pro28=) c.4-6349A>T (n.4-6349A>T) c.24-5672A>T (n.24-5672A>T) | |
22 | g.26616237G>A | CA411034646 | CRYBA4,CRYBB1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.4-6348G>A (n.4-6348G>A) c.24-5671G>A (n.24-5671G>A) | |
22 | g.26616237G>C | CA411034644 | CRYBA4,CRYBB1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.4-6348G>C (n.4-6348G>C) c.24-5671G>C (n.24-5671G>C) | |
22 | g.26616237G= | CA2399274722 | CRYBA4,CRYBB1 | c.83C= (p.Pro28=) c.4-6348G= (n.4-6348G=) c.24-5671G= (n.24-5671G=) | |
22 | g.26616237G>T | CA411034642 | CRYBA4,CRYBB1 | c.83C>A (p.Pro28His) c.4-6348G>T (n.4-6348G>T) c.24-5671G>T (n.24-5671G>T) | dbSNP |
22 | g.26616238G>A | CA411034648 | CRYBA4,CRYBB1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.4-6347G>A (n.4-6347G>A) c.24-5670G>A (n.24-5670G>A) | |
22 | g.26616238G>C | CA411034652 | CRYBA4,CRYBB1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.4-6347G>C (n.4-6347G>C) c.24-5670G>C (n.24-5670G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.26616238G>T | CA411034650 | CRYBA4,CRYBB1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.4-6347G>T (n.4-6347G>T) c.24-5670G>T (n.24-5670G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.26616239T>A | CA513929184 | CRYBA4,CRYBB1 | c.81A>T (p.Pro27=) c.4-6346T>A (n.4-6346T>A) c.24-5669T>A (n.24-5669T>A) | |
22 | g.26616239T>C | CA513929185 | CRYBA4,CRYBB1 | c.81A>G (p.Pro27=) c.4-6346T>C (n.4-6346T>C) c.24-5669T>C (n.24-5669T>C) | |
22 | g.26616239T>G | CA513929186 | CRYBA4,CRYBB1 | c.81A>C (p.Pro27=) c.4-6346T>G (n.4-6346T>G) c.24-5669T>G (n.24-5669T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26616240G>A | CA411034654 | CRYBA4,CRYBB1 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.4-6345G>A (n.4-6345G>A) c.24-5668G>A (n.24-5668G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616240G>C | CA411034656 | CRYBA4,CRYBB1 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.4-6345G>C (n.4-6345G>C) c.24-5668G>C (n.24-5668G>C) | |
22 | g.26616240G>T | CA411034657 | CRYBA4,CRYBB1 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.4-6345G>T (n.4-6345G>T) c.24-5668G>T (n.24-5668G>T) | |
22 | g.26616241G>A | CA411034659 | CRYBA4,CRYBB1 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.4-6344G>A (n.4-6344G>A) c.24-5667G>A (n.24-5667G>A) | |
22 | g.26616241G>C | CA411034661 | CRYBA4,CRYBB1 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.4-6344G>C (n.4-6344G>C) c.24-5667G>C (n.24-5667G>C) | |
22 | g.26616241G>T | CA411034664 | CRYBA4,CRYBB1 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.4-6344G>T (n.4-6344G>T) c.24-5667G>T (n.24-5667G>T) | |
22 | g.26616242G>A | CA513929187 | CRYBA4,CRYBB1 | c.78C>T (p.Ala26=) c.4-6343G>A (n.4-6343G>A) c.24-5666G>A (n.24-5666G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616242G>C | CA513929188 | CRYBA4,CRYBB1 | c.78C>G (p.Ala26=) c.4-6343G>C (n.4-6343G>C) c.24-5666G>C (n.24-5666G>C) | |
22 | g.26616242G>T | CA513929189 | CRYBA4,CRYBB1 | c.78C>A (p.Ala26=) c.4-6343G>T (n.4-6343G>T) c.24-5666G>T (n.24-5666G>T) | |
22 | g.26616243G>A | CA411034665 | CRYBA4,CRYBB1 | c.77C>T (p.Ala26Val) c.4-6342G>A (n.4-6342G>A) c.24-5665G>A (n.24-5665G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616243G>C | CA411034667 | CRYBA4,CRYBB1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.4-6342G>C (n.4-6342G>C) c.24-5665G>C (n.24-5665G>C) | |
22 | g.26616243G= | CA2399274723 | CRYBA4,CRYBB1 | c.77C= (p.Ala26=) c.4-6342G= (n.4-6342G=) c.24-5665G= (n.24-5665G=) | |
22 | g.26616243G>T | CA411034668 | CRYBA4,CRYBB1 | c.77C>A (p.Ala26Asp) c.4-6342G>T (n.4-6342G>T) c.24-5665G>T (n.24-5665G>T) | |
22 | g.26616244C>A | CA411034670 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.4-6341C>A (n.4-6341C>A) c.24-5664C>A (n.24-5664C>A) | |
22 | g.26616244C= | CA2399274724 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76G= (p.Ala26=) c.4-6341C= (n.4-6341C=) c.24-5664C= (n.24-5664C=) | |
22 | g.26616244C>G | CA411034672 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.4-6341C>G (n.4-6341C>G) c.24-5664C>G (n.24-5664C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616244C>T | CA411034674 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.4-6341C>T (n.4-6341C>T) c.24-5664C>T (n.24-5664C>T) | |
22 | g.26616248dup | CA2818609974 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76dup (p.Ala26GlyfsTer9) c.4-6337dup (n.4-6337dup) c.24-5660dup (n.24-5660dup) | |
22 | g.26616248del | CA645615952 | CRYBA4,CRYBB1 | c.76del (p.Ala26ProfsTer?) c.4-6337del (n.4-6337del) c.24-5660del (n.24-5660del) | COSMIC |
22 | g.26616244_26616245insG | CA513929190 | CRYBA4,CRYBB1 | c.75_76insC (p.Ala26ArgfsTer9) c.4-6341_4-6340insG (n.4-6341_4-6340insG) c.24-5664_24-5663insG (n.24-5664_24-5663insG) | |
22 | g.26616245C>A | CA513929192 | CRYBA4,CRYBB1 | c.75G>T (p.Gly25=) c.4-6340C>A (n.4-6340C>A) c.24-5663C>A (n.24-5663C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.26616245C>G | CA513929193 | CRYBA4,CRYBB1 | c.75G>C (p.Gly25=) c.4-6340C>G (n.4-6340C>G) c.24-5663C>G (n.24-5663C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616245C>T | CA513929194 | CRYBA4,CRYBB1 | c.75G>A (p.Gly25=) c.4-6340C>T (n.4-6340C>T) c.24-5663C>T (n.24-5663C>T) | |
22 | g.26616246C>A | CA411034680 | CRYBA4,CRYBB1 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.4-6339C>A (n.4-6339C>A) c.24-5662C>A (n.24-5662C>A) | |
22 | g.26616246C= | CA2399274725 | CRYBA4,CRYBB1 | c.74G= (p.Gly25=) c.4-6339C= (n.4-6339C=) c.24-5662C= (n.24-5662C=) | |
22 | g.26616246C>G | CA411034676 | CRYBA4,CRYBB1 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.4-6339C>G (n.4-6339C>G) c.24-5662C>G (n.24-5662C>G) | |
22 | g.26616246C>T | CA10165595 | CRYBA4,CRYBB1 | c.74G>A (p.Gly25Glu) c.4-6339C>T (n.4-6339C>T) c.24-5662C>T (n.24-5662C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616247C>A | CA411034686 | CRYBA4,CRYBB1 | c.73G>T (p.Gly25Trp) c.4-6338C>A (n.4-6338C>A) c.24-5661C>A (n.24-5661C>A) | COSMIC |
22 | g.26616247C>G | CA411034689 | CRYBA4,CRYBB1 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.4-6338C>G (n.4-6338C>G) c.24-5661C>G (n.24-5661C>G) | |
22 | g.26616247C>T | CA411034691 | CRYBA4,CRYBB1 | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.4-6338C>T (n.4-6338C>T) c.24-5661C>T (n.24-5661C>T) | |
22 | g.26616248C>A | CA411034694 | CRYBA4,CRYBB1 | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.4-6337C>A (n.4-6337C>A) c.24-5660C>A (n.24-5660C>A) | |
22 | g.26616248C= | CA2399274726 | CRYBA4,CRYBB1 | c.72G= (p.Lys24=) c.4-6337C= (n.4-6337C=) c.24-5660C= (n.24-5660C=) | |
22 | g.26616248C>G | CA411034695 | CRYBA4,CRYBB1 | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.4-6337C>G (n.4-6337C>G) c.24-5660C>G (n.24-5660C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616248C>T | CA513929196 | CRYBA4,CRYBB1 | c.72G>A (p.Lys24=) c.4-6337C>T (n.4-6337C>T) c.24-5660C>T (n.24-5660C>T) | dbSNP |
22 | g.26616249T>A | CA411034704 | CRYBA4,CRYBB1 | c.71A>T (p.Lys24Met) c.4-6336T>A (n.4-6336T>A) c.24-5659T>A (n.24-5659T>A) | |
22 | g.26616249T>C | CA411034706 | CRYBA4,CRYBB1 | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.4-6336T>C (n.4-6336T>C) c.24-5659T>C (n.24-5659T>C) | |
22 | g.26616249T>G | CA411034707 | CRYBA4,CRYBB1 | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.4-6336T>G (n.4-6336T>G) c.24-5659T>G (n.24-5659T>G) | |
22 | g.26616250T>A | CA411034710 | CRYBA4,CRYBB1 | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.4-6335T>A (n.4-6335T>A) c.24-5658T>A (n.24-5658T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26616250T>C | CA411034714 | CRYBA4,CRYBB1 | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.4-6335T>C (n.4-6335T>C) c.24-5658T>C (n.24-5658T>C) | |
22 | g.26616250T>G | CA411034719 | CRYBA4,CRYBB1 | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.4-6335T>G (n.4-6335T>G) c.24-5658T>G (n.24-5658T>G) | |
22 | g.26616250T= | CA2399274727 | CRYBA4,CRYBB1 | c.70A= (p.Lys24=) c.4-6335T= (n.4-6335T=) c.24-5658T= (n.24-5658T=) | |
22 | g.26616251C>A | CA513929197 | CRYBA4,CRYBB1 | c.69G>T (p.Gly23=) c.4-6334C>A (n.4-6334C>A) c.24-5657C>A (n.24-5657C>A) | |
22 | g.26616251C= | CA2399274728 | CRYBA4,CRYBB1 | c.69G= (p.Gly23=) c.4-6334C= (n.4-6334C=) c.24-5657C= (n.24-5657C=) | |
22 | g.26616251C>G | CA513929198 | CRYBA4,CRYBB1 | c.69G>C (p.Gly23=) c.4-6334C>G (n.4-6334C>G) c.24-5657C>G (n.24-5657C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.26616251C>T | CA10165596 | CRYBA4,CRYBB1 | c.69G>A (p.Gly23=) c.4-6334C>T (n.4-6334C>T) c.24-5657C>T (n.24-5657C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |