| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26613071G>A | CA2023540520 | ITPR2 | c.3462+8052C>T (n.3462+8052C>T) c.2910+8052C>T (n.2910+8052C>T) c.2529+8052C>T (n.2529+8052C>T) n.3878+8052C>T c.3522+8052C>T (n.3522+8052C>T) c.3456+8052C>T (n.3456+8052C>T) n.3938+8052C>T | dbSNP |
| 12 | g.26613071G>C | CA234327232 | ITPR2 | c.3462+8052C>G (n.3462+8052C>G) c.2910+8052C>G (n.2910+8052C>G) c.2529+8052C>G (n.2529+8052C>G) n.3878+8052C>G c.3522+8052C>G (n.3522+8052C>G) c.3456+8052C>G (n.3456+8052C>G) n.3938+8052C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613071G= | CA2023540521 | ITPR2 | c.3462+8052C= (n.3462+8052C=) c.2910+8052C= (n.2910+8052C=) c.2529+8052C= (n.2529+8052C=) n.3878+8052C= c.3522+8052C= (n.3522+8052C=) c.3456+8052C= (n.3456+8052C=) n.3938+8052C= | |
| 12 | g.26613072C>A | CA234327234 | ITPR2 | c.3462+8051G>T (n.3462+8051G>T) c.2910+8051G>T (n.2910+8051G>T) c.2529+8051G>T (n.2529+8051G>T) n.3878+8051G>T c.3522+8051G>T (n.3522+8051G>T) c.3456+8051G>T (n.3456+8051G>T) n.3938+8051G>T | dbSNP |
| 12 | g.26613072C= | CA2023540522 | ITPR2 | c.3462+8051G= (n.3462+8051G=) c.2910+8051G= (n.2910+8051G=) c.2529+8051G= (n.2529+8051G=) n.3878+8051G= c.3522+8051G= (n.3522+8051G=) c.3456+8051G= (n.3456+8051G=) n.3938+8051G= | |
| 12 | g.26613074A= | CA2023540523 | ITPR2 | c.3462+8049T= (n.3462+8049T=) c.2910+8049T= (n.2910+8049T=) c.2529+8049T= (n.2529+8049T=) n.3878+8049T= c.3522+8049T= (n.3522+8049T=) c.3456+8049T= (n.3456+8049T=) n.3938+8049T= | |
| 12 | g.26613074A>C | CA2023540524 | ITPR2 | c.3462+8049T>G (n.3462+8049T>G) c.2910+8049T>G (n.2910+8049T>G) c.2529+8049T>G (n.2529+8049T>G) n.3878+8049T>G c.3522+8049T>G (n.3522+8049T>G) c.3456+8049T>G (n.3456+8049T>G) n.3938+8049T>G | dbSNP |
| 12 | g.26613076T>A | CA945857107 | ITPR2 | c.3462+8047A>T (n.3462+8047A>T) c.2910+8047A>T (n.2910+8047A>T) c.2529+8047A>T (n.2529+8047A>T) n.3878+8047A>T c.3522+8047A>T (n.3522+8047A>T) c.3456+8047A>T (n.3456+8047A>T) n.3938+8047A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613076T= | CA2023540525 | ITPR2 | c.3462+8047A= (n.3462+8047A=) c.2910+8047A= (n.2910+8047A=) c.2529+8047A= (n.2529+8047A=) n.3878+8047A= c.3522+8047A= (n.3522+8047A=) c.3456+8047A= (n.3456+8047A=) n.3938+8047A= | |
| 12 | g.26613077A>G | CA2725943351 | ITPR2 | c.3462+8046T>C (n.3462+8046T>C) c.2910+8046T>C (n.2910+8046T>C) c.2529+8046T>C (n.2529+8046T>C) n.3878+8046T>C c.3522+8046T>C (n.3522+8046T>C) c.3456+8046T>C (n.3456+8046T>C) n.3938+8046T>C | dbSNP |
| 12 | g.26613080A= | CA2023540526 | ITPR2 | c.3462+8043T= (n.3462+8043T=) c.2910+8043T= (n.2910+8043T=) c.2529+8043T= (n.2529+8043T=) n.3878+8043T= c.3522+8043T= (n.3522+8043T=) c.3456+8043T= (n.3456+8043T=) n.3938+8043T= | |
| 12 | g.26613080A>G | CA945857112 | ITPR2 | c.3462+8043T>C (n.3462+8043T>C) c.2910+8043T>C (n.2910+8043T>C) c.2529+8043T>C (n.2529+8043T>C) n.3878+8043T>C c.3522+8043T>C (n.3522+8043T>C) c.3456+8043T>C (n.3456+8043T>C) n.3938+8043T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613081T>C | CA686892043 | ITPR2 | c.3462+8042A>G (n.3462+8042A>G) c.2910+8042A>G (n.2910+8042A>G) c.2529+8042A>G (n.2529+8042A>G) n.3878+8042A>G c.3522+8042A>G (n.3522+8042A>G) c.3456+8042A>G (n.3456+8042A>G) n.3938+8042A>G | dbSNP |
| 12 | g.26613081T= | CA2023540527 | ITPR2 | c.3462+8042A= (n.3462+8042A=) c.2910+8042A= (n.2910+8042A=) c.2529+8042A= (n.2529+8042A=) n.3878+8042A= c.3522+8042A= (n.3522+8042A=) c.3456+8042A= (n.3456+8042A=) n.3938+8042A= | |
| 12 | g.26613086G= | CA2023540528 | ITPR2 | c.3462+8037C= (n.3462+8037C=) c.2910+8037C= (n.2910+8037C=) c.2529+8037C= (n.2529+8037C=) n.3878+8037C= c.3522+8037C= (n.3522+8037C=) c.3456+8037C= (n.3456+8037C=) n.3938+8037C= | |
| 12 | g.26613086G>T | CA686892045 | ITPR2 | c.3462+8037C>A (n.3462+8037C>A) c.2910+8037C>A (n.2910+8037C>A) c.2529+8037C>A (n.2529+8037C>A) n.3878+8037C>A c.3522+8037C>A (n.3522+8037C>A) c.3456+8037C>A (n.3456+8037C>A) n.3938+8037C>A | dbSNP |
| 12 | g.26613091G= | CA2023540529 | ITPR2 | c.3462+8032C= (n.3462+8032C=) c.2910+8032C= (n.2910+8032C=) c.2529+8032C= (n.2529+8032C=) n.3878+8032C= c.3522+8032C= (n.3522+8032C=) c.3456+8032C= (n.3456+8032C=) n.3938+8032C= | |
| 12 | g.26613091G>T | CA234327236 | ITPR2 | c.3462+8032C>A (n.3462+8032C>A) c.2910+8032C>A (n.2910+8032C>A) c.2529+8032C>A (n.2529+8032C>A) n.3878+8032C>A c.3522+8032C>A (n.3522+8032C>A) c.3456+8032C>A (n.3456+8032C>A) n.3938+8032C>A | dbSNP |
| 12 | g.26613094T>C | CA945857115 | ITPR2 | c.3462+8029A>G (n.3462+8029A>G) c.2910+8029A>G (n.2910+8029A>G) c.2529+8029A>G (n.2529+8029A>G) n.3878+8029A>G c.3522+8029A>G (n.3522+8029A>G) c.3456+8029A>G (n.3456+8029A>G) n.3938+8029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613094T= | CA2023540530 | ITPR2 | c.3462+8029A= (n.3462+8029A=) c.2910+8029A= (n.2910+8029A=) c.2529+8029A= (n.2529+8029A=) n.3878+8029A= c.3522+8029A= (n.3522+8029A=) c.3456+8029A= (n.3456+8029A=) n.3938+8029A= | |
| 12 | g.26613098G>C | CA2023540532 | ITPR2 | c.3462+8025C>G (n.3462+8025C>G) c.2910+8025C>G (n.2910+8025C>G) c.2529+8025C>G (n.2529+8025C>G) n.3878+8025C>G c.3522+8025C>G (n.3522+8025C>G) c.3456+8025C>G (n.3456+8025C>G) n.3938+8025C>G | dbSNP |
| 12 | g.26613098G= | CA2023540531 | ITPR2 | c.3462+8025C= (n.3462+8025C=) c.2910+8025C= (n.2910+8025C=) c.2529+8025C= (n.2529+8025C=) n.3878+8025C= c.3522+8025C= (n.3522+8025C=) c.3456+8025C= (n.3456+8025C=) n.3938+8025C= | |
| 12 | g.26613102T>A | CA234327251 | ITPR2 | c.3462+8021A>T (n.3462+8021A>T) c.2910+8021A>T (n.2910+8021A>T) c.2529+8021A>T (n.2529+8021A>T) n.3878+8021A>T c.3522+8021A>T (n.3522+8021A>T) c.3456+8021A>T (n.3456+8021A>T) n.3938+8021A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613102T= | CA2023540533 | ITPR2 | c.3462+8021A= (n.3462+8021A=) c.2910+8021A= (n.2910+8021A=) c.2529+8021A= (n.2529+8021A=) n.3878+8021A= c.3522+8021A= (n.3522+8021A=) c.3456+8021A= (n.3456+8021A=) n.3938+8021A= | |
| 12 | g.26613103C>A | CA234327256 | ITPR2 | c.3462+8020G>T (n.3462+8020G>T) c.2910+8020G>T (n.2910+8020G>T) c.2529+8020G>T (n.2529+8020G>T) n.3878+8020G>T c.3522+8020G>T (n.3522+8020G>T) c.3456+8020G>T (n.3456+8020G>T) n.3938+8020G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613103C= | CA2023540534 | ITPR2 | c.3462+8020G= (n.3462+8020G=) c.2910+8020G= (n.2910+8020G=) c.2529+8020G= (n.2529+8020G=) n.3878+8020G= c.3522+8020G= (n.3522+8020G=) c.3456+8020G= (n.3456+8020G=) n.3938+8020G= | |
| 12 | g.26613103_26613109delinsCTAACTT | CA2023540535 | ITPR2 | c.3462+8014_3462+8020delinsAAGTTAG (n.3462+8014_3462+8020delinsAAGTTAG) c.2910+8014_2910+8020delinsAAGTTAG (n.2910+8014_2910+8020delinsAAGTTAG) c.2529+8014_2529+8020delinsAAGTTAG (n.2529+8014_2529+8020delinsAAGTTAG) n.3878+8014_3878+8020delinsAAGTTAG c.3522+8014_3522+8020delinsAAGTTAG (n.3522+8014_3522+8020delinsAAGTTAG) c.3456+8014_3456+8020delinsAAGTTAG (n.3456+8014_3456+8020delinsAAGTTAG) n.3938+8014_3938+8020delinsAAGTTAG | |
| 12 | g.26613104T>A | CA2725943390 | ITPR2 | c.3462+8019A>T (n.3462+8019A>T) c.2910+8019A>T (n.2910+8019A>T) c.2529+8019A>T (n.2529+8019A>T) n.3878+8019A>T c.3522+8019A>T (n.3522+8019A>T) c.3456+8019A>T (n.3456+8019A>T) n.3938+8019A>T | dbSNP |
| 12 | g.26613107_26613112del | CA604129349 | ITPR2 | c.3462+8014_3462+8019del (n.3462+8014_3462+8019del) c.2910+8014_2910+8019del (n.2910+8014_2910+8019del) c.2529+8014_2529+8019del (n.2529+8014_2529+8019del) n.3878+8014_3878+8019del c.3522+8014_3522+8019del (n.3522+8014_3522+8019del) c.3456+8014_3456+8019del (n.3456+8014_3456+8019del) n.3938+8014_3938+8019del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613107C= | CA2023540536 | ITPR2 | c.3462+8016G= (n.3462+8016G=) c.2910+8016G= (n.2910+8016G=) c.2529+8016G= (n.2529+8016G=) n.3878+8016G= c.3522+8016G= (n.3522+8016G=) c.3456+8016G= (n.3456+8016G=) n.3938+8016G= | |
| 12 | g.26613110dup | CA2023540537 | ITPR2 | c.3462+8015dup (n.3462+8015dup) c.2910+8015dup (n.2910+8015dup) c.2529+8015dup (n.2529+8015dup) n.3878+8015dup c.3522+8015dup (n.3522+8015dup) c.3456+8015dup (n.3456+8015dup) n.3938+8015dup | dbSNP |
| 12 | g.26613111A= | CA2023540538 | ITPR2 | c.3462+8012T= (n.3462+8012T=) c.2910+8012T= (n.2910+8012T=) c.2529+8012T= (n.2529+8012T=) n.3878+8012T= c.3522+8012T= (n.3522+8012T=) c.3456+8012T= (n.3456+8012T=) n.3938+8012T= | |
| 12 | g.26613111A>C | CA2023540539 | ITPR2 | c.3462+8012T>G (n.3462+8012T>G) c.2910+8012T>G (n.2910+8012T>G) c.2529+8012T>G (n.2529+8012T>G) n.3878+8012T>G c.3522+8012T>G (n.3522+8012T>G) c.3456+8012T>G (n.3456+8012T>G) n.3938+8012T>G | dbSNP |
| 12 | g.26613115A= | CA2023540540 | ITPR2 | c.3462+8008T= (n.3462+8008T=) c.2910+8008T= (n.2910+8008T=) c.2529+8008T= (n.2529+8008T=) n.3878+8008T= c.3522+8008T= (n.3522+8008T=) c.3456+8008T= (n.3456+8008T=) n.3938+8008T= | |
| 12 | g.26613115A>G | CA234327263 | ITPR2 | c.3462+8008T>C (n.3462+8008T>C) c.2910+8008T>C (n.2910+8008T>C) c.2529+8008T>C (n.2529+8008T>C) n.3878+8008T>C c.3522+8008T>C (n.3522+8008T>C) c.3456+8008T>C (n.3456+8008T>C) n.3938+8008T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613116C= | CA2023540541 | ITPR2 | c.3462+8007G= (n.3462+8007G=) c.2910+8007G= (n.2910+8007G=) c.2529+8007G= (n.2529+8007G=) n.3878+8007G= c.3522+8007G= (n.3522+8007G=) c.3456+8007G= (n.3456+8007G=) n.3938+8007G= | |
| 12 | g.26613116C>G | CA2023540542 | ITPR2 | c.3462+8007G>C (n.3462+8007G>C) c.2910+8007G>C (n.2910+8007G>C) c.2529+8007G>C (n.2529+8007G>C) n.3878+8007G>C c.3522+8007G>C (n.3522+8007G>C) c.3456+8007G>C (n.3456+8007G>C) n.3938+8007G>C | dbSNP |
| 12 | g.26613116C>T | CA234327275 | ITPR2 | c.3462+8007G>A (n.3462+8007G>A) c.2910+8007G>A (n.2910+8007G>A) c.2529+8007G>A (n.2529+8007G>A) n.3878+8007G>A c.3522+8007G>A (n.3522+8007G>A) c.3456+8007G>A (n.3456+8007G>A) n.3938+8007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613117G>A | CA234327283 | ITPR2 | c.3462+8006C>T (n.3462+8006C>T) c.2910+8006C>T (n.2910+8006C>T) c.2529+8006C>T (n.2529+8006C>T) n.3878+8006C>T c.3522+8006C>T (n.3522+8006C>T) c.3456+8006C>T (n.3456+8006C>T) n.3938+8006C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613117G= | CA2023540543 | ITPR2 | c.3462+8006C= (n.3462+8006C=) c.2910+8006C= (n.2910+8006C=) c.2529+8006C= (n.2529+8006C=) n.3878+8006C= c.3522+8006C= (n.3522+8006C=) c.3456+8006C= (n.3456+8006C=) n.3938+8006C= | |
| 12 | g.26613118G= | CA2023540544 | ITPR2 | c.3462+8005C= (n.3462+8005C=) c.2910+8005C= (n.2910+8005C=) c.2529+8005C= (n.2529+8005C=) n.3878+8005C= c.3522+8005C= (n.3522+8005C=) c.3456+8005C= (n.3456+8005C=) n.3938+8005C= | |
| 12 | g.26613118G>T | CA234327285 | ITPR2 | c.3462+8005C>A (n.3462+8005C>A) c.2910+8005C>A (n.2910+8005C>A) c.2529+8005C>A (n.2529+8005C>A) n.3878+8005C>A c.3522+8005C>A (n.3522+8005C>A) c.3456+8005C>A (n.3456+8005C>A) n.3938+8005C>A | dbSNP |
| 12 | g.26613120A= | CA2023540546 | ITPR2 | c.3462+8003T= (n.3462+8003T=) c.2910+8003T= (n.2910+8003T=) c.2529+8003T= (n.2529+8003T=) n.3878+8003T= c.3522+8003T= (n.3522+8003T=) c.3456+8003T= (n.3456+8003T=) n.3938+8003T= | |
| 12 | g.26613120A>G | CA945857130 | ITPR2 | c.3462+8003T>C (n.3462+8003T>C) c.2910+8003T>C (n.2910+8003T>C) c.2529+8003T>C (n.2529+8003T>C) n.3878+8003T>C c.3522+8003T>C (n.3522+8003T>C) c.3456+8003T>C (n.3456+8003T>C) n.3938+8003T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613120_26613123delinsAAGG | CA2023540545 | ITPR2 | c.3462+8000_3462+8003delinsCCTT (n.3462+8000_3462+8003delinsCCTT) c.2910+8000_2910+8003delinsCCTT (n.2910+8000_2910+8003delinsCCTT) c.2529+8000_2529+8003delinsCCTT (n.2529+8000_2529+8003delinsCCTT) n.3878+8000_3878+8003delinsCCTT c.3522+8000_3522+8003delinsCCTT (n.3522+8000_3522+8003delinsCCTT) c.3456+8000_3456+8003delinsCCTT (n.3456+8000_3456+8003delinsCCTT) n.3938+8000_3938+8003delinsCCTT | |
| 12 | g.26613121A>G | CA2794933358 | ITPR2 | c.3462+8002T>C (n.3462+8002T>C) c.2910+8002T>C (n.2910+8002T>C) c.2529+8002T>C (n.2529+8002T>C) n.3878+8002T>C c.3522+8002T>C (n.3522+8002T>C) c.3456+8002T>C (n.3456+8002T>C) n.3938+8002T>C | |
| 12 | g.26613123_26613125del | CA2023540547 | ITPR2 | c.3462+8000_3462+8002del (n.3462+8000_3462+8002del) c.2910+8000_2910+8002del (n.2910+8000_2910+8002del) c.2529+8000_2529+8002del (n.2529+8000_2529+8002del) n.3878+8000_3878+8002del c.3522+8000_3522+8002del (n.3522+8000_3522+8002del) c.3456+8000_3456+8002del (n.3456+8000_3456+8002del) n.3938+8000_3938+8002del | dbSNP |
| 12 | g.26613125G>A | CA234327286 | ITPR2 | c.3462+7998C>T (n.3462+7998C>T) c.2910+7998C>T (n.2910+7998C>T) c.2529+7998C>T (n.2529+7998C>T) n.3878+7998C>T c.3522+7998C>T (n.3522+7998C>T) c.3456+7998C>T (n.3456+7998C>T) n.3938+7998C>T | dbSNP |
| 12 | g.26613125G= | CA2023540548 | ITPR2 | c.3462+7998C= (n.3462+7998C=) c.2910+7998C= (n.2910+7998C=) c.2529+7998C= (n.2529+7998C=) n.3878+7998C= c.3522+7998C= (n.3522+7998C=) c.3456+7998C= (n.3456+7998C=) n.3938+7998C= | |
| 12 | g.26613130T>C | CA945857131 | ITPR2 | c.3462+7993A>G (n.3462+7993A>G) c.2910+7993A>G (n.2910+7993A>G) c.2529+7993A>G (n.2529+7993A>G) n.3878+7993A>G c.3522+7993A>G (n.3522+7993A>G) c.3456+7993A>G (n.3456+7993A>G) n.3938+7993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613130T= | CA2023540549 | ITPR2 | c.3462+7993A= (n.3462+7993A=) c.2910+7993A= (n.2910+7993A=) c.2529+7993A= (n.2529+7993A=) n.3878+7993A= c.3522+7993A= (n.3522+7993A=) c.3456+7993A= (n.3456+7993A=) n.3938+7993A= | |
| 12 | g.26613131C= | CA2023540550 | ITPR2 | c.3462+7992G= (n.3462+7992G=) c.2910+7992G= (n.2910+7992G=) c.2529+7992G= (n.2529+7992G=) n.3878+7992G= c.3522+7992G= (n.3522+7992G=) c.3456+7992G= (n.3456+7992G=) n.3938+7992G= | |
| 12 | g.26613131C>T | CA604129350 | ITPR2 | c.3462+7992G>A (n.3462+7992G>A) c.2910+7992G>A (n.2910+7992G>A) c.2529+7992G>A (n.2529+7992G>A) n.3878+7992G>A c.3522+7992G>A (n.3522+7992G>A) c.3456+7992G>A (n.3456+7992G>A) n.3938+7992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613137T>C | CA2526697987 | ITPR2 | c.3462+7986A>G (n.3462+7986A>G) c.2910+7986A>G (n.2910+7986A>G) c.2529+7986A>G (n.2529+7986A>G) n.3878+7986A>G c.3522+7986A>G (n.3522+7986A>G) c.3456+7986A>G (n.3456+7986A>G) n.3938+7986A>G | dbSNP |
| 12 | g.26613141_26613159delinsCAAAGGCAAGTTAGCATGA | CA2023540551 | ITPR2 | c.3462+7964_3462+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG (n.3462+7964_3462+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG) c.2910+7964_2910+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG (n.2910+7964_2910+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG) c.2529+7964_2529+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG (n.2529+7964_2529+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG) n.3878+7964_3878+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG c.3522+7964_3522+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG (n.3522+7964_3522+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG) c.3456+7964_3456+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG (n.3456+7964_3456+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG) n.3938+7964_3938+7982delinsTCATGCTAACTTGCCTTTG | |
| 12 | g.26613145_26613162del | CA2023540552 | ITPR2 | c.3462+7964_3462+7981del (n.3462+7964_3462+7981del) c.2910+7964_2910+7981del (n.2910+7964_2910+7981del) c.2529+7964_2529+7981del (n.2529+7964_2529+7981del) n.3878+7964_3878+7981del c.3522+7964_3522+7981del (n.3522+7964_3522+7981del) c.3456+7964_3456+7981del (n.3456+7964_3456+7981del) n.3938+7964_3938+7981del | dbSNP |
| 12 | g.26613143A= | CA2023540553 | ITPR2 | c.3462+7980T= (n.3462+7980T=) c.2910+7980T= (n.2910+7980T=) c.2529+7980T= (n.2529+7980T=) n.3878+7980T= c.3522+7980T= (n.3522+7980T=) c.3456+7980T= (n.3456+7980T=) n.3938+7980T= | |
| 12 | g.26613143A>C | CA686892061 | ITPR2 | c.3462+7980T>G (n.3462+7980T>G) c.2910+7980T>G (n.2910+7980T>G) c.2529+7980T>G (n.2529+7980T>G) n.3878+7980T>G c.3522+7980T>G (n.3522+7980T>G) c.3456+7980T>G (n.3456+7980T>G) n.3938+7980T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613144A= | CA2023540554 | ITPR2 | c.3462+7979T= (n.3462+7979T=) c.2910+7979T= (n.2910+7979T=) c.2529+7979T= (n.2529+7979T=) n.3878+7979T= c.3522+7979T= (n.3522+7979T=) c.3456+7979T= (n.3456+7979T=) n.3938+7979T= | |
| 12 | g.26613144A>C | CA2023540555 | ITPR2 | c.3462+7979T>G (n.3462+7979T>G) c.2910+7979T>G (n.2910+7979T>G) c.2529+7979T>G (n.2529+7979T>G) n.3878+7979T>G c.3522+7979T>G (n.3522+7979T>G) c.3456+7979T>G (n.3456+7979T>G) n.3938+7979T>G | dbSNP |
| 12 | g.26613146G>A | CA945857136 | ITPR2 | c.3462+7977C>T (n.3462+7977C>T) c.2910+7977C>T (n.2910+7977C>T) c.2529+7977C>T (n.2529+7977C>T) n.3878+7977C>T c.3522+7977C>T (n.3522+7977C>T) c.3456+7977C>T (n.3456+7977C>T) n.3938+7977C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613146G= | CA2023540556 | ITPR2 | c.3462+7977C= (n.3462+7977C=) c.2910+7977C= (n.2910+7977C=) c.2529+7977C= (n.2529+7977C=) n.3878+7977C= c.3522+7977C= (n.3522+7977C=) c.3456+7977C= (n.3456+7977C=) n.3938+7977C= | |
| 12 | g.26613146G>T | CA2505636190 | ITPR2 | c.3462+7977C>A (n.3462+7977C>A) c.2910+7977C>A (n.2910+7977C>A) c.2529+7977C>A (n.2529+7977C>A) n.3878+7977C>A c.3522+7977C>A (n.3522+7977C>A) c.3456+7977C>A (n.3456+7977C>A) n.3938+7977C>A | |
| 12 | g.26613147C= | CA2023540557 | ITPR2 | c.3462+7976G= (n.3462+7976G=) c.2910+7976G= (n.2910+7976G=) c.2529+7976G= (n.2529+7976G=) n.3878+7976G= c.3522+7976G= (n.3522+7976G=) c.3456+7976G= (n.3456+7976G=) n.3938+7976G= | |
| 12 | g.26613147C>T | CA945857137 | ITPR2 | c.3462+7976G>A (n.3462+7976G>A) c.2910+7976G>A (n.2910+7976G>A) c.2529+7976G>A (n.2529+7976G>A) n.3878+7976G>A c.3522+7976G>A (n.3522+7976G>A) c.3456+7976G>A (n.3456+7976G>A) n.3938+7976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613149A= | CA2023540558 | ITPR2 | c.3462+7974T= (n.3462+7974T=) c.2910+7974T= (n.2910+7974T=) c.2529+7974T= (n.2529+7974T=) n.3878+7974T= c.3522+7974T= (n.3522+7974T=) c.3456+7974T= (n.3456+7974T=) n.3938+7974T= | |
| 12 | g.26613149A>C | CA234327302 | ITPR2 | c.3462+7974T>G (n.3462+7974T>G) c.2910+7974T>G (n.2910+7974T>G) c.2529+7974T>G (n.2529+7974T>G) n.3878+7974T>G c.3522+7974T>G (n.3522+7974T>G) c.3456+7974T>G (n.3456+7974T>G) n.3938+7974T>G | dbSNP |
| 12 | g.26613156A= | CA2023540559 | ITPR2 | c.3462+7967T= (n.3462+7967T=) c.2910+7967T= (n.2910+7967T=) c.2529+7967T= (n.2529+7967T=) n.3878+7967T= c.3522+7967T= (n.3522+7967T=) c.3456+7967T= (n.3456+7967T=) n.3938+7967T= | |
| 12 | g.26613156A>C | CA234327314 | ITPR2 | c.3462+7967T>G (n.3462+7967T>G) c.2910+7967T>G (n.2910+7967T>G) c.2529+7967T>G (n.2529+7967T>G) n.3878+7967T>G c.3522+7967T>G (n.3522+7967T>G) c.3456+7967T>G (n.3456+7967T>G) n.3938+7967T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613157T>A | CA234327316 | ITPR2 | c.3462+7966A>T (n.3462+7966A>T) c.2910+7966A>T (n.2910+7966A>T) c.2529+7966A>T (n.2529+7966A>T) n.3878+7966A>T c.3522+7966A>T (n.3522+7966A>T) c.3456+7966A>T (n.3456+7966A>T) n.3938+7966A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613157T>C | CA2794933359 | ITPR2 | c.3462+7966A>G (n.3462+7966A>G) c.2910+7966A>G (n.2910+7966A>G) c.2529+7966A>G (n.2529+7966A>G) n.3878+7966A>G c.3522+7966A>G (n.3522+7966A>G) c.3456+7966A>G (n.3456+7966A>G) n.3938+7966A>G | |
| 12 | g.26613157T= | CA2023540560 | ITPR2 | c.3462+7966A= (n.3462+7966A=) c.2910+7966A= (n.2910+7966A=) c.2529+7966A= (n.2529+7966A=) n.3878+7966A= c.3522+7966A= (n.3522+7966A=) c.3456+7966A= (n.3456+7966A=) n.3938+7966A= | |
| 12 | g.26613162A>G | CA2725943485 | ITPR2 | c.3462+7961T>C (n.3462+7961T>C) c.2910+7961T>C (n.2910+7961T>C) c.2529+7961T>C (n.2529+7961T>C) n.3878+7961T>C c.3522+7961T>C (n.3522+7961T>C) c.3456+7961T>C (n.3456+7961T>C) n.3938+7961T>C | dbSNP |
| 12 | g.26613166C= | CA2023540561 | ITPR2 | c.3462+7957G= (n.3462+7957G=) c.2910+7957G= (n.2910+7957G=) c.2529+7957G= (n.2529+7957G=) n.3878+7957G= c.3522+7957G= (n.3522+7957G=) c.3456+7957G= (n.3456+7957G=) n.3938+7957G= | |
| 12 | g.26613166C>G | CA945857146 | ITPR2 | c.3462+7957G>C (n.3462+7957G>C) c.2910+7957G>C (n.2910+7957G>C) c.2529+7957G>C (n.2529+7957G>C) n.3878+7957G>C c.3522+7957G>C (n.3522+7957G>C) c.3456+7957G>C (n.3456+7957G>C) n.3938+7957G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613166C>T | CA234327317 | ITPR2 | c.3462+7957G>A (n.3462+7957G>A) c.2910+7957G>A (n.2910+7957G>A) c.2529+7957G>A (n.2529+7957G>A) n.3878+7957G>A c.3522+7957G>A (n.3522+7957G>A) c.3456+7957G>A (n.3456+7957G>A) n.3938+7957G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613167G>A | CA234327323 | ITPR2 | c.3462+7956C>T (n.3462+7956C>T) c.2910+7956C>T (n.2910+7956C>T) c.2529+7956C>T (n.2529+7956C>T) n.3878+7956C>T c.3522+7956C>T (n.3522+7956C>T) c.3456+7956C>T (n.3456+7956C>T) n.3938+7956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613167G= | CA2023540562 | ITPR2 | c.3462+7956C= (n.3462+7956C=) c.2910+7956C= (n.2910+7956C=) c.2529+7956C= (n.2529+7956C=) n.3878+7956C= c.3522+7956C= (n.3522+7956C=) c.3456+7956C= (n.3456+7956C=) n.3938+7956C= | |
| 12 | g.26613168G>A | CA686892067 | ITPR2 | c.3462+7955C>T (n.3462+7955C>T) c.2910+7955C>T (n.2910+7955C>T) c.2529+7955C>T (n.2529+7955C>T) n.3878+7955C>T c.3522+7955C>T (n.3522+7955C>T) c.3456+7955C>T (n.3456+7955C>T) n.3938+7955C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613168G= | CA2023540563 | ITPR2 | c.3462+7955C= (n.3462+7955C=) c.2910+7955C= (n.2910+7955C=) c.2529+7955C= (n.2529+7955C=) n.3878+7955C= c.3522+7955C= (n.3522+7955C=) c.3456+7955C= (n.3456+7955C=) n.3938+7955C= | |
| 12 | g.26613169G>A | CA234327345 | ITPR2 | c.3462+7954C>T (n.3462+7954C>T) c.2910+7954C>T (n.2910+7954C>T) c.2529+7954C>T (n.2529+7954C>T) n.3878+7954C>T c.3522+7954C>T (n.3522+7954C>T) c.3456+7954C>T (n.3456+7954C>T) n.3938+7954C>T | dbSNP |
| 12 | g.26613169G= | CA2023540564 | ITPR2 | c.3462+7954C= (n.3462+7954C=) c.2910+7954C= (n.2910+7954C=) c.2529+7954C= (n.2529+7954C=) n.3878+7954C= c.3522+7954C= (n.3522+7954C=) c.3456+7954C= (n.3456+7954C=) n.3938+7954C= | |
| 12 | g.26613171C>A | CA686892070 | ITPR2 | c.3462+7952G>T (n.3462+7952G>T) c.2910+7952G>T (n.2910+7952G>T) c.2529+7952G>T (n.2529+7952G>T) n.3878+7952G>T c.3522+7952G>T (n.3522+7952G>T) c.3456+7952G>T (n.3456+7952G>T) n.3938+7952G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26613171C= | CA2023540565 | ITPR2 | c.3462+7952G= (n.3462+7952G=) c.2910+7952G= (n.2910+7952G=) c.2529+7952G= (n.2529+7952G=) n.3878+7952G= c.3522+7952G= (n.3522+7952G=) c.3456+7952G= (n.3456+7952G=) n.3938+7952G= |